Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154997094A=CA2466857807F8c.267T= (p.Gly89=)
c.*53T= (n.*53T=)
c.162T= (p.Gly54=)
c.249T= (p.Gly83=)
Xg.154997094A>CCA519384180F8c.267T>G (p.Gly89=)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.162T>G (p.Gly54=)
c.249T>G (p.Gly83=)
Xg.154997094A>GCA10568604F8c.267T>C (p.Gly89=)
c.*53T>C (n.*53T>C)
c.162T>C (p.Gly54=)
c.249T>C (p.Gly83=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997094A>TCA519384179F8c.267T>A (p.Gly89=)
c.*53T>A (n.*53T>A)
c.162T>A (p.Gly54=)
c.249T>A (p.Gly83=)
Xg.154997095C>ACA414920126F8c.266G>T (p.Gly89Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.248G>T (p.Gly83Val)
dbSNP
Xg.154997095C=CA2466857808F8c.266G= (p.Gly89=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.248G= (p.Gly83=)
Xg.154997095C>GCA414920127F8c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.248G>C (p.Gly83Ala)
Xg.154997095C>TCA255052F8c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
c.248G>A (p.Gly83Asp)
ClinVar dbSNP
Xg.154997096C>ACA414920128F8c.266-1G>T (n.266-1G>T)
c.*52-1G>T (n.*52-1G>T)
c.161-1G>T (n.161-1G>T)
c.248-1G>T (n.248-1G>T)
Xg.154997096C=CA2466857809F8c.266-1G= (n.266-1G=)
c.*52-1G= (n.*52-1G=)
c.161-1G= (n.161-1G=)
c.248-1G= (n.248-1G=)
Xg.154997096C>GCA414920129F8c.266-1G>C (n.266-1G>C)
c.*52-1G>C (n.*52-1G>C)
c.161-1G>C (n.161-1G>C)
c.248-1G>C (n.248-1G>C)
Xg.154997096C>TCA414920130F8c.266-1G>A (n.266-1G>A)
c.*52-1G>A (n.*52-1G>A)
c.161-1G>A (n.161-1G>A)
c.248-1G>A (n.248-1G>A)
dbSNP
Xg.154997097T>ACA414920133F8c.266-2A>T (n.266-2A>T)
c.*52-2A>T (n.*52-2A>T)
c.161-2A>T (n.161-2A>T)
c.248-2A>T (n.248-2A>T)
Xg.154997097T>CCA414920132F8c.266-2A>G (n.266-2A>G)
c.*52-2A>G (n.*52-2A>G)
c.161-2A>G (n.161-2A>G)
c.248-2A>G (n.248-2A>G)
Xg.154997097T>GCA414920131F8c.266-2A>C (n.266-2A>C)
c.*52-2A>C (n.*52-2A>C)
c.161-2A>C (n.161-2A>C)
c.248-2A>C (n.248-2A>C)
Xg.154997098delCA1139771750F8c.266-3del (n.266-3del)
c.*52-3del (n.*52-3del)
c.161-3del (n.161-3del)
c.248-3del (n.248-3del)
Xg.154997099delCA2579744905F8c.266-4del (n.266-4del)
c.*52-4del (n.*52-4del)
c.161-4del (n.161-4del)
c.248-4del (n.248-4del)
Xg.154997103A>GCA2695170243F8c.266-8T>C (n.266-8T>C)
c.*52-8T>C (n.*52-8T>C)
c.161-8T>C (n.161-8T>C)
c.248-8T>C (n.248-8T>C)
gnomAD v4
Xg.154997104A=CA2466857810F8c.266-9T= (n.266-9T=)
c.*52-9T= (n.*52-9T=)
c.161-9T= (n.161-9T=)
c.248-9T= (n.248-9T=)
Xg.154997104A>GCA2466857811F8c.266-9T>C (n.266-9T>C)
c.*52-9T>C (n.*52-9T>C)
c.161-9T>C (n.161-9T>C)
c.248-9T>C (n.248-9T>C)
dbSNP
Xg.154997105T>GCA2579744906F8c.266-10A>C (n.266-10A>C)
c.*52-10A>C (n.*52-10A>C)
c.161-10A>C (n.161-10A>C)
c.248-10A>C (n.248-10A>C)
gnomAD v4
Xg.154997106G=CA2466857812F8c.266-11C= (n.266-11C=)
c.*52-11C= (n.*52-11C=)
c.161-11C= (n.161-11C=)
c.248-11C= (n.248-11C=)
Xg.154997106G>TCA10568605F8c.266-11C>A (n.266-11C>A)
c.*52-11C>A (n.*52-11C>A)
c.161-11C>A (n.161-11C>A)
c.248-11C>A (n.248-11C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997109A>CCA2695238491F8c.266-14T>G (n.266-14T>G)
c.*52-14T>G (n.*52-14T>G)
c.161-14T>G (n.161-14T>G)
c.248-14T>G (n.248-14T>G)
Xg.154997111G>ACA2466857814F8c.266-16C>T (n.266-16C>T)
c.*52-16C>T (n.*52-16C>T)
c.161-16C>T (n.161-16C>T)
c.248-16C>T (n.248-16C>T)
dbSNP
Xg.154997111G=CA2466857813F8c.266-16C= (n.266-16C=)
c.*52-16C= (n.*52-16C=)
c.161-16C= (n.161-16C=)
c.248-16C= (n.248-16C=)
Xg.154997112T>CCA2579744907F8c.266-17A>G (n.266-17A>G)
c.*52-17A>G (n.*52-17A>G)
c.161-17A>G (n.161-17A>G)
c.248-17A>G (n.248-17A>G)
gnomAD v4
Xg.154997112T>GCA2695170244F8c.266-17A>C (n.266-17A>C)
c.*52-17A>C (n.*52-17A>C)
c.161-17A>C (n.161-17A>C)
c.248-17A>C (n.248-17A>C)
gnomAD v4
Xg.154997113C>ACA2695170245F8c.266-18G>T (n.266-18G>T)
c.*52-18G>T (n.*52-18G>T)
c.161-18G>T (n.161-18G>T)
c.248-18G>T (n.248-18G>T)
gnomAD v4
Xg.154997114C=CA2466857815F8c.266-19G= (n.266-19G=)
c.*52-19G= (n.*52-19G=)
c.161-19G= (n.161-19G=)
c.248-19G= (n.248-19G=)
Xg.154997114C>TCA10568606F8c.266-19G>A (n.266-19G>A)
c.*52-19G>A (n.*52-19G>A)
c.161-19G>A (n.161-19G>A)
c.248-19G>A (n.248-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997115G>ACA10568607F8c.266-20C>T (n.266-20C>T)
c.*52-20C>T (n.*52-20C>T)
c.161-20C>T (n.161-20C>T)
c.248-20C>T (n.248-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997115G>CCA2466857817F8c.266-20C>G (n.266-20C>G)
c.*52-20C>G (n.*52-20C>G)
c.161-20C>G (n.161-20C>G)
c.248-20C>G (n.248-20C>G)
dbSNP
Xg.154997115G=CA2466857816F8c.266-20C= (n.266-20C=)
c.*52-20C= (n.*52-20C=)
c.161-20C= (n.161-20C=)
c.248-20C= (n.248-20C=)
Xg.154997122G=CA2466857818F8c.266-27C= (n.266-27C=)
c.*52-27C= (n.*52-27C=)
c.161-27C= (n.161-27C=)
c.248-27C= (n.248-27C=)
Xg.154997122G>TCA10568608F8c.266-27C>A (n.266-27C>A)
c.*52-27C>A (n.*52-27C>A)
c.161-27C>A (n.161-27C>A)
c.248-27C>A (n.248-27C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997124delCA2579744908F8c.266-28del (n.266-28del)
c.*52-28del (n.*52-28del)
c.161-28del (n.161-28del)
c.248-28del (n.248-28del)
Xg.154997124T>GCA2695170246F8c.266-29A>C (n.266-29A>C)
c.*52-29A>C (n.*52-29A>C)
c.161-29A>C (n.161-29A>C)
c.248-29A>C (n.248-29A>C)
gnomAD v4
Xg.154997127T>CCA873357739F8c.266-32A>G (n.266-32A>G)
c.*52-32A>G (n.*52-32A>G)
c.161-32A>G (n.161-32A>G)
c.248-32A>G (n.248-32A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997127T=CA2466857819F8c.266-32A= (n.266-32A=)
c.*52-32A= (n.*52-32A=)
c.161-32A= (n.161-32A=)
c.248-32A= (n.248-32A=)
Xg.154997129G>TCA2824316630F8c.266-34C>A (n.266-34C>A)
c.*52-34C>A (n.*52-34C>A)
c.161-34C>A (n.161-34C>A)
c.248-34C>A (n.248-34C>A)
Xg.154997130G=CA2466857820F8c.266-35C= (n.266-35C=)
c.*52-35C= (n.*52-35C=)
c.161-35C= (n.161-35C=)
c.248-35C= (n.248-35C=)
Xg.154997130G>TCA645250351F8c.266-35C>A (n.266-35C>A)
c.*52-35C>A (n.*52-35C>A)
c.161-35C>A (n.161-35C>A)
c.248-35C>A (n.248-35C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997131G>ACA645250352F8c.266-36C>T (n.266-36C>T)
c.*52-36C>T (n.*52-36C>T)
c.161-36C>T (n.161-36C>T)
c.248-36C>T (n.248-36C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154997131G=CA2466857821F8c.266-36C= (n.266-36C=)
c.*52-36C= (n.*52-36C=)
c.161-36C= (n.161-36C=)
c.248-36C= (n.248-36C=)
Xg.154997132G>ACA873357741F8c.266-37C>T (n.266-37C>T)
c.*52-37C>T (n.*52-37C>T)
c.161-37C>T (n.161-37C>T)
c.248-37C>T (n.248-37C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997132G=CA2466857822F8c.266-37C= (n.266-37C=)
c.*52-37C= (n.*52-37C=)
c.161-37C= (n.161-37C=)
c.248-37C= (n.248-37C=)
Xg.154997132G>TCA645250353F8c.266-37C>A (n.266-37C>A)
c.*52-37C>A (n.*52-37C>A)
c.161-37C>A (n.161-37C>A)
c.248-37C>A (n.248-37C>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154997133A>GCA2695170247F8c.266-38T>C (n.266-38T>C)
c.*52-38T>C (n.*52-38T>C)
c.161-38T>C (n.161-38T>C)
c.248-38T>C (n.248-38T>C)
gnomAD v4
Xg.154997134T>CCA2509818406F8c.266-39A>G (n.266-39A>G)
c.*52-39A>G (n.*52-39A>G)
c.161-39A>G (n.161-39A>G)
c.248-39A>G (n.248-39A>G)
Xg.154997135A>GCA2563465844F8c.266-40T>C (n.266-40T>C)
c.*52-40T>C (n.*52-40T>C)
c.161-40T>C (n.161-40T>C)
c.248-40T>C (n.248-40T>C)
Xg.154997135_154997136delinsAGCA2466857823F8c.266-41_266-40delinsCT (n.266-41_266-40delinsCT)
c.*52-41_*52-40delinsCT (n.*52-41_*52-40delinsCT)
c.161-41_161-40delinsCT (n.161-41_161-40delinsCT)
c.248-41_248-40delinsCT (n.248-41_248-40delinsCT)
Xg.154997136delCA645250354F8c.266-41del (n.266-41del)
c.*52-41del (n.*52-41del)
c.161-41del (n.161-41del)
c.248-41del (n.248-41del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154997136G>ACA2695170248F8c.266-41C>T (n.266-41C>T)
c.*52-41C>T (n.*52-41C>T)
c.161-41C>T (n.161-41C>T)
c.248-41C>T (n.248-41C>T)
gnomAD v4
Xg.154997138A>GCA2695170249F8c.266-43T>C (n.266-43T>C)
c.*52-43T>C (n.*52-43T>C)
c.161-43T>C (n.161-43T>C)
c.248-43T>C (n.248-43T>C)
gnomAD v4
Xg.154997139C=CA2466857824F8c.266-44G= (n.266-44G=)
c.*52-44G= (n.*52-44G=)
c.161-44G= (n.161-44G=)
c.248-44G= (n.248-44G=)
Xg.154997139C>TCA2466857825F8c.266-44G>A (n.266-44G>A)
c.*52-44G>A (n.*52-44G>A)
c.161-44G>A (n.161-44G>A)
c.248-44G>A (n.248-44G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154997140delCA2579744909F8c.266-45del (n.266-45del)
c.*52-45del (n.*52-45del)
c.161-45del (n.161-45del)
c.248-45del (n.248-45del)
Xg.154997142C>TCA2695170250F8c.266-47G>A (n.266-47G>A)
c.*52-47G>A (n.*52-47G>A)
c.161-47G>A (n.161-47G>A)
c.248-47G>A (n.248-47G>A)
gnomAD v4
Xg.154997144G>TCA2579744910F8c.266-49C>A (n.266-49C>A)
c.*52-49C>A (n.*52-49C>A)
c.161-49C>A (n.161-49C>A)
c.248-49C>A (n.248-49C>A)
Xg.154997153T>CCA2602720237F8c.266-58A>G (n.266-58A>G)
c.*52-58A>G (n.*52-58A>G)
c.161-58A>G (n.161-58A>G)
c.248-58A>G (n.248-58A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997158C>TCA2695170251F8c.266-63G>A (n.266-63G>A)
c.*52-63G>A (n.*52-63G>A)
c.161-63G>A (n.161-63G>A)
c.248-63G>A (n.248-63G>A)
gnomAD v4
Xg.154997159C>ACA2579744911F8c.266-64G>T (n.266-64G>T)
c.*52-64G>T (n.*52-64G>T)
c.161-64G>T (n.161-64G>T)
c.248-64G>T (n.248-64G>T)
gnomAD v4
Xg.154997163A>CCA2695170252F8c.266-68T>G (n.266-68T>G)
c.*52-68T>G (n.*52-68T>G)
c.161-68T>G (n.161-68T>G)
c.248-68T>G (n.248-68T>G)
gnomAD v4
Xg.154997164G>TCA2695170253F8c.266-69C>A (n.266-69C>A)
c.*52-69C>A (n.*52-69C>A)
c.161-69C>A (n.161-69C>A)
c.248-69C>A (n.248-69C>A)
gnomAD v4
Xg.154997166delCA2579744912F8c.266-70del (n.266-70del)
c.*52-70del (n.*52-70del)
c.161-70del (n.161-70del)
c.248-70del (n.248-70del)
Xg.154997166T>ACA2579744913F8c.266-71A>T (n.266-71A>T)
c.*52-71A>T (n.*52-71A>T)
c.161-71A>T (n.161-71A>T)
c.248-71A>T (n.248-71A>T)
Xg.154997167A>TCA2579744914F8c.266-72T>A (n.266-72T>A)
c.*52-72T>A (n.*52-72T>A)
c.161-72T>A (n.161-72T>A)
c.248-72T>A (n.248-72T>A)
Xg.154997168_154997173dupCA2695170254F8c.266-77_266-72dup (n.266-77_266-72dup)
c.*52-77_*52-72dup (n.*52-77_*52-72dup)
c.161-77_161-72dup (n.161-77_161-72dup)
c.248-77_248-72dup (n.248-77_248-72dup)
gnomAD v4
Xg.154997168G>CCA2695170255F8c.266-73C>G (n.266-73C>G)
c.*52-73C>G (n.*52-73C>G)
c.161-73C>G (n.161-73C>G)
c.248-73C>G (n.248-73C>G)
gnomAD v4
Xg.154997169A>GCA2534918493F8c.266-74T>C (n.266-74T>C)
c.*52-74T>C (n.*52-74T>C)
c.161-74T>C (n.161-74T>C)
c.248-74T>C (n.248-74T>C)
Xg.154997172_154997183delCA2695170256F8c.266-85_266-74del (n.266-85_266-74del)
c.*52-85_*52-74del (n.*52-85_*52-74del)
c.161-85_161-74del (n.161-85_161-74del)
c.248-85_248-74del (n.248-85_248-74del)
gnomAD v4
Xg.154997170G>CCA2695170257F8c.266-75C>G (n.266-75C>G)
c.*52-75C>G (n.*52-75C>G)
c.161-75C>G (n.161-75C>G)
c.248-75C>G (n.248-75C>G)
gnomAD v4
Xg.154997170G>TCA2695170258F8c.266-75C>A (n.266-75C>A)
c.*52-75C>A (n.*52-75C>A)
c.161-75C>A (n.161-75C>A)
c.248-75C>A (n.248-75C>A)
gnomAD v4
Xg.154997171T>CCA2695170259F8c.266-76A>G (n.266-76A>G)
c.*52-76A>G (n.*52-76A>G)
c.161-76A>G (n.161-76A>G)
c.248-76A>G (n.248-76A>G)
gnomAD v4
Xg.154997172C>ACA2563117205F8c.266-77G>T (n.266-77G>T)
c.*52-77G>T (n.*52-77G>T)
c.161-77G>T (n.161-77G>T)
c.248-77G>T (n.248-77G>T)
gnomAD v4
Xg.154997173A=CA2466857826F8c.266-78T= (n.266-78T=)
c.*52-78T= (n.*52-78T=)
c.161-78T= (n.161-78T=)
c.248-78T= (n.248-78T=)
Xg.154997173A>GCA2466857827F8c.266-78T>C (n.266-78T>C)
c.*52-78T>C (n.*52-78T>C)
c.161-78T>C (n.161-78T>C)
c.248-78T>C (n.248-78T>C)
dbSNP
Xg.154997176G>ACA2695170260F8c.266-81C>T (n.266-81C>T)
c.*52-81C>T (n.*52-81C>T)
c.161-81C>T (n.161-81C>T)
c.248-81C>T (n.248-81C>T)
gnomAD v4
Xg.154997178C>ACA2695170261F8c.266-83G>T (n.266-83G>T)
c.*52-83G>T (n.*52-83G>T)
c.161-83G>T (n.161-83G>T)
c.248-83G>T (n.248-83G>T)
gnomAD v4
Xg.154997180C>ACA2824316631F8c.266-85G>T (n.266-85G>T)
c.*52-85G>T (n.*52-85G>T)
c.161-85G>T (n.161-85G>T)
c.248-85G>T (n.248-85G>T)
Xg.154997180C>TCA2579744915F8c.266-85G>A (n.266-85G>A)
c.*52-85G>A (n.*52-85G>A)
c.161-85G>A (n.161-85G>A)
c.248-85G>A (n.248-85G>A)
gnomAD v4
Xg.154997182G>ACA2695170262F8c.266-87C>T (n.266-87C>T)
c.*52-87C>T (n.*52-87C>T)
c.161-87C>T (n.161-87C>T)
c.248-87C>T (n.248-87C>T)
gnomAD v4
Xg.154997184G>ACA873357743F8c.266-89C>T (n.266-89C>T)
c.*52-89C>T (n.*52-89C>T)
c.161-89C>T (n.161-89C>T)
c.248-89C>T (n.248-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997184G=CA2466857828F8c.266-89C= (n.266-89C=)
c.*52-89C= (n.*52-89C=)
c.161-89C= (n.161-89C=)
c.248-89C= (n.248-89C=)
Xg.154997186A=CA2466857829F8c.266-91T= (n.266-91T=)
c.*52-91T= (n.*52-91T=)
c.161-91T= (n.161-91T=)
c.248-91T= (n.248-91T=)
Xg.154997186A>GCA645250355F8c.266-91T>C (n.266-91T>C)
c.*52-91T>C (n.*52-91T>C)
c.161-91T>C (n.161-91T>C)
c.248-91T>C (n.248-91T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154997187G>TCA2695170263F8c.266-92C>A (n.266-92C>A)
c.*52-92C>A (n.*52-92C>A)
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gnomAD v4
Xg.154997190G>TCA2695170264F8c.266-95C>A (n.266-95C>A)
c.*52-95C>A (n.*52-95C>A)
c.161-95C>A (n.161-95C>A)
c.248-95C>A (n.248-95C>A)
gnomAD v4
Xg.154997191C>ACA2466857831F8c.266-96G>T (n.266-96G>T)
c.*52-96G>T (n.*52-96G>T)
c.161-96G>T (n.161-96G>T)
c.248-96G>T (n.248-96G>T)
dbSNP
Xg.154997191C=CA2466857830F8c.266-96G= (n.266-96G=)
c.*52-96G= (n.*52-96G=)
c.161-96G= (n.161-96G=)
c.248-96G= (n.248-96G=)
Xg.154997191C>TCA2695170265F8c.266-96G>A (n.266-96G>A)
c.*52-96G>A (n.*52-96G>A)
c.161-96G>A (n.161-96G>A)
c.248-96G>A (n.248-96G>A)
gnomAD v4
Xg.154997193T>ACA2695170266F8c.266-98A>T (n.266-98A>T)
c.*52-98A>T (n.*52-98A>T)
c.161-98A>T (n.161-98A>T)
c.248-98A>T (n.248-98A>T)
gnomAD v4
Xg.154997193T>CCA2824316632F8c.266-98A>G (n.266-98A>G)
c.*52-98A>G (n.*52-98A>G)
c.161-98A>G (n.161-98A>G)
c.248-98A>G (n.248-98A>G)
Xg.154997194G>ACA2695170267F8c.266-99C>T (n.266-99C>T)
c.*52-99C>T (n.*52-99C>T)
c.161-99C>T (n.161-99C>T)
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gnomAD v4
Xg.154997194G>CCA337112320F8c.266-99C>G (n.266-99C>G)
c.*52-99C>G (n.*52-99C>G)
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154997194G=CA2466857832F8c.266-99C= (n.266-99C=)
c.*52-99C= (n.*52-99C=)
c.161-99C= (n.161-99C=)
c.248-99C= (n.248-99C=)
Xg.154997194G>TCA2579744916F8c.266-99C>A (n.266-99C>A)
c.*52-99C>A (n.*52-99C>A)
c.161-99C>A (n.161-99C>A)
c.248-99C>A (n.248-99C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched