Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154996880C>TCA2695170217F8c.388+93G>A (n.388+93G>A)
c.*174+93G>A (n.*174+93G>A)
c.283+93G>A (n.283+93G>A)
c.370+93G>A (n.370+93G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996881T>CCA2579744895F8c.388+92A>G (n.388+92A>G)
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Xg.154996882T>CCA2695170218F8c.388+91A>G (n.388+91A>G)
c.*174+91A>G (n.*174+91A>G)
c.283+91A>G (n.283+91A>G)
c.370+91A>G (n.370+91A>G)
 gnomAD v4
Xg.154996883A=CA2466857730F8c.388+90T= (n.388+90T=)
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c.370+90T= (n.370+90T=)
Xg.154996883A>CCA873357403F8c.388+90T>G (n.388+90T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996887G>ACA2579744896F8c.388+86C>T (n.388+86C>T)
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Xg.154996887G>CCA2695170219F8c.388+86C>G (n.388+86C>G)
c.*174+86C>G (n.*174+86C>G)
c.283+86C>G (n.283+86C>G)
c.370+86C>G (n.370+86C>G)
 gnomAD v4
Xg.154996888A=CA2466857731F8c.388+85T= (n.388+85T=)
c.*174+85T= (n.*174+85T=)
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Xg.154996888A>GCA873357406F8c.388+85T>C (n.388+85T>C)
c.*174+85T>C (n.*174+85T>C)
c.283+85T>C (n.283+85T>C)
c.370+85T>C (n.370+85T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996889G>TCA2579744897F8c.388+84C>A (n.388+84C>A)
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Xg.154996891T>CCA1138608040F8c.388+82A>G (n.388+82A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996891T>GCA337112225F8c.388+82A>C (n.388+82A>C)
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c.370+82A>C (n.370+82A>C)
 dbSNP
Xg.154996891T=CA2466857732F8c.388+82A= (n.388+82A=)
c.*174+82A= (n.*174+82A=)
c.283+82A= (n.283+82A=)
c.370+82A= (n.370+82A=)
Xg.154996892G>TCA2695170220F8c.388+81C>A (n.388+81C>A)
c.*174+81C>A (n.*174+81C>A)
c.283+81C>A (n.283+81C>A)
c.370+81C>A (n.370+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.154996896C=CA2466857733F8c.388+77G= (n.388+77G=)
c.*174+77G= (n.*174+77G=)
c.283+77G= (n.283+77G=)
c.370+77G= (n.370+77G=)
Xg.154996896C>TCA645250346F8c.388+77G>A (n.388+77G>A)
c.*174+77G>A (n.*174+77G>A)
c.283+77G>A (n.283+77G>A)
c.370+77G>A (n.370+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996897G>ACA873357410F8c.388+76C>T (n.388+76C>T)
c.*174+76C>T (n.*174+76C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996897G=CA2466857734F8c.388+76C= (n.388+76C=)
c.*174+76C= (n.*174+76C=)
c.283+76C= (n.283+76C=)
c.370+76C= (n.370+76C=)
Xg.154996897G>TCA2579744898F8c.388+76C>A (n.388+76C>A)
c.*174+76C>A (n.*174+76C>A)
c.283+76C>A (n.283+76C>A)
c.370+76C>A (n.370+76C>A)
 gnomAD v4
Xg.154996903A>GCA2739182605F8c.388+70T>C (n.388+70T>C)
c.*174+70T>C (n.*174+70T>C)
c.283+70T>C (n.283+70T>C)
c.370+70T>C (n.370+70T>C)
 dbSNP
Xg.154996907C>TCA2695170221F8c.388+66G>A (n.388+66G>A)
c.*174+66G>A (n.*174+66G>A)
c.283+66G>A (n.283+66G>A)
c.370+66G>A (n.370+66G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996908A>TCA658571832F8c.388+65T>A (n.388+65T>A)
c.*174+65T>A (n.*174+65T>A)
c.283+65T>A (n.283+65T>A)
c.370+65T>A (n.370+65T>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.154996909A>GCA2695170222F8c.388+64T>C (n.388+64T>C)
c.*174+64T>C (n.*174+64T>C)
c.283+64T>C (n.283+64T>C)
c.370+64T>C (n.370+64T>C)
 gnomAD v4
Xg.154996911G>ACA2695170223F8c.388+62C>T (n.388+62C>T)
c.*174+62C>T (n.*174+62C>T)
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c.370+62C>T (n.370+62C>T)
 gnomAD v4
Xg.154996911G>TCA2579744899F8c.388+62C>A (n.388+62C>A)
c.*174+62C>A (n.*174+62C>A)
c.283+62C>A (n.283+62C>A)
c.370+62C>A (n.370+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.154996912C>ACA2561313107F8c.388+61G>T (n.388+61G>T)
c.*174+61G>T (n.*174+61G>T)
c.283+61G>T (n.283+61G>T)
c.370+61G>T (n.370+61G>T)
Xg.154996912C>TCA2695170224F8c.388+61G>A (n.388+61G>A)
c.*174+61G>A (n.*174+61G>A)
c.283+61G>A (n.283+61G>A)
c.370+61G>A (n.370+61G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996913A>GCA2695170225F8c.388+60T>C (n.388+60T>C)
c.*174+60T>C (n.*174+60T>C)
c.283+60T>C (n.283+60T>C)
c.370+60T>C (n.370+60T>C)
 gnomAD v4
Xg.154996916C=CA2466857735F8c.388+57G= (n.388+57G=)
c.*174+57G= (n.*174+57G=)
c.283+57G= (n.283+57G=)
c.370+57G= (n.370+57G=)
Xg.154996916C>TCA337112229F8c.388+57G>A (n.388+57G>A)
c.*174+57G>A (n.*174+57G>A)
c.283+57G>A (n.283+57G>A)
c.370+57G>A (n.370+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996918C>ACA337112233F8c.388+55G>T (n.388+55G>T)
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c.370+55G>T (n.370+55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996918C=CA2466857736F8c.388+55G= (n.388+55G=)
c.*174+55G= (n.*174+55G=)
c.283+55G= (n.283+55G=)
c.370+55G= (n.370+55G=)
Xg.154996920T>ACA873357413F8c.388+53A>T (n.388+53A>T)
c.*174+53A>T (n.*174+53A>T)
c.283+53A>T (n.283+53A>T)
c.370+53A>T (n.370+53A>T)
 dbSNP
Xg.154996920T>CCA2695170226F8c.388+53A>G (n.388+53A>G)
c.*174+53A>G (n.*174+53A>G)
c.283+53A>G (n.283+53A>G)
c.370+53A>G (n.370+53A>G)
 gnomAD v4
Xg.154996920T=CA2466857737F8c.388+53A= (n.388+53A=)
c.*174+53A= (n.*174+53A=)
c.283+53A= (n.283+53A=)
c.370+53A= (n.370+53A=)
Xg.154996923C>TCA2695170227F8c.388+50G>A (n.388+50G>A)
c.*174+50G>A (n.*174+50G>A)
c.283+50G>A (n.283+50G>A)
c.370+50G>A (n.370+50G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996925C=CA2466857738F8c.388+48G= (n.388+48G=)
c.*174+48G= (n.*174+48G=)
c.283+48G= (n.283+48G=)
c.370+48G= (n.370+48G=)
Xg.154996925C>TCA645250347F8c.388+48G>A (n.388+48G>A)
c.*174+48G>A (n.*174+48G>A)
c.283+48G>A (n.283+48G>A)
c.370+48G>A (n.370+48G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996927G>ACA2579744900F8c.388+46C>T (n.388+46C>T)
c.*174+46C>T (n.*174+46C>T)
c.283+46C>T (n.283+46C>T)
c.370+46C>T (n.370+46C>T)
 gnomAD v4
Xg.154996927G>CCA2695170228F8c.388+46C>G (n.388+46C>G)
c.*174+46C>G (n.*174+46C>G)
c.283+46C>G (n.283+46C>G)
c.370+46C>G (n.370+46C>G)
 gnomAD v4
Xg.154996928T>CCA2579744901F8c.388+45A>G (n.388+45A>G)
c.*174+45A>G (n.*174+45A>G)
c.283+45A>G (n.283+45A>G)
c.370+45A>G (n.370+45A>G)
 gnomAD v4
Xg.154996929T>CCA2695170229F8c.388+44A>G (n.388+44A>G)
c.*174+44A>G (n.*174+44A>G)
c.283+44A>G (n.283+44A>G)
c.370+44A>G (n.370+44A>G)
 gnomAD v4
Xg.154996930C>ACA2503762267F8c.388+43G>T (n.388+43G>T)
c.*174+43G>T (n.*174+43G>T)
c.283+43G>T (n.283+43G>T)
c.370+43G>T (n.370+43G>T)
Xg.154996932A>TCA2579744902F8c.388+41T>A (n.388+41T>A)
c.*174+41T>A (n.*174+41T>A)
c.283+41T>A (n.283+41T>A)
c.370+41T>A (n.370+41T>A)
Xg.154996934T>GCA2695170230F8c.388+39A>C (n.388+39A>C)
c.*174+39A>C (n.*174+39A>C)
c.283+39A>C (n.283+39A>C)
c.370+39A>C (n.370+39A>C)
 gnomAD v4
Xg.154996935C=CA2466857739F8c.388+38G= (n.388+38G=)
c.*174+38G= (n.*174+38G=)
c.283+38G= (n.283+38G=)
c.370+38G= (n.370+38G=)
Xg.154996935C>GCA2579744903F8c.388+38G>C (n.388+38G>C)
c.*174+38G>C (n.*174+38G>C)
c.283+38G>C (n.283+38G>C)
c.370+38G>C (n.370+38G>C)
Xg.154996935C>TCA10568595F8c.388+38G>A (n.388+38G>A)
c.*174+38G>A (n.*174+38G>A)
c.283+38G>A (n.283+38G>A)
c.370+38G>A (n.370+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154996937T>CCA10568596F8c.388+36A>G (n.388+36A>G)
c.*174+36A>G (n.*174+36A>G)
c.283+36A>G (n.283+36A>G)
c.370+36A>G (n.370+36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996937T=CA2466857740F8c.388+36A= (n.388+36A=)
c.*174+36A= (n.*174+36A=)
c.283+36A= (n.283+36A=)
c.370+36A= (n.370+36A=)
Xg.154996938A=CA2466857741F8c.388+35T= (n.388+35T=)
c.*174+35T= (n.*174+35T=)
c.283+35T= (n.283+35T=)
c.370+35T= (n.370+35T=)
Xg.154996938A>CCA337112243F8c.388+35T>G (n.388+35T>G)
c.*174+35T>G (n.*174+35T>G)
c.283+35T>G (n.283+35T>G)
c.370+35T>G (n.370+35T>G)
 dbSNP
Xg.154996943G>ACA2466857743F8c.388+30C>T (n.388+30C>T)
c.*174+30C>T (n.*174+30C>T)
c.283+30C>T (n.283+30C>T)
c.370+30C>T (n.370+30C>T)
 dbSNP
Xg.154996943G=CA2466857742F8c.388+30C= (n.388+30C=)
c.*174+30C= (n.*174+30C=)
c.283+30C= (n.283+30C=)
c.370+30C= (n.370+30C=)
Xg.154996945C=CA2466857744F8c.388+28G= (n.388+28G=)
c.*174+28G= (n.*174+28G=)
c.283+28G= (n.283+28G=)
c.370+28G= (n.370+28G=)
Xg.154996945C>GCA645250348F8c.388+28G>C (n.388+28G>C)
c.*174+28G>C (n.*174+28G>C)
c.283+28G>C (n.283+28G>C)
c.370+28G>C (n.370+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154996945C>TCA2695170231F8c.388+28G>A (n.388+28G>A)
c.*174+28G>A (n.*174+28G>A)
c.283+28G>A (n.283+28G>A)
c.370+28G>A (n.370+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996946A>CCA2695170232F8c.388+27T>G (n.388+27T>G)
c.*174+27T>G (n.*174+27T>G)
c.283+27T>G (n.283+27T>G)
c.370+27T>G (n.370+27T>G)
 gnomAD v4
Xg.154996947G>ACA645250349F8c.388+26C>T (n.388+26C>T)
c.*174+26C>T (n.*174+26C>T)
c.283+26C>T (n.283+26C>T)
c.370+26C>T (n.370+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154996947G=CA2466857745F8c.388+26C= (n.388+26C=)
c.*174+26C= (n.*174+26C=)
c.283+26C= (n.283+26C=)
c.370+26C= (n.370+26C=)
Xg.154996948G>ACA2695170233F8c.388+25C>T (n.388+25C>T)
c.*174+25C>T (n.*174+25C>T)
c.283+25C>T (n.283+25C>T)
c.370+25C>T (n.370+25C>T)
 gnomAD v4
Xg.154996948G>CCA2695170234F8c.388+25C>G (n.388+25C>G)
c.*174+25C>G (n.*174+25C>G)
c.283+25C>G (n.283+25C>G)
c.370+25C>G (n.370+25C>G)
 gnomAD v4
Xg.154996949A=CA2466857746F8c.388+24T= (n.388+24T=)
c.*174+24T= (n.*174+24T=)
c.283+24T= (n.283+24T=)
c.370+24T= (n.370+24T=)
Xg.154996949A>GCA2532103181F8c.388+24T>C (n.388+24T>C)
c.*174+24T>C (n.*174+24T>C)
c.283+24T>C (n.283+24T>C)
c.370+24T>C (n.370+24T>C)
Xg.154996949A>TCA2466857747F8c.388+24T>A (n.388+24T>A)
c.*174+24T>A (n.*174+24T>A)
c.283+24T>A (n.283+24T>A)
c.370+24T>A (n.370+24T>A)
 dbSNP
Xg.154996950C>TCA2695170235F8c.388+23G>A (n.388+23G>A)
c.*174+23G>A (n.*174+23G>A)
c.283+23G>A (n.283+23G>A)
c.370+23G>A (n.370+23G>A)
 gnomAD v4
Xg.154996953T>CCA10568597F8c.388+20A>G (n.388+20A>G)
c.*174+20A>G (n.*174+20A>G)
c.283+20A>G (n.283+20A>G)
c.370+20A>G (n.370+20A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154996953T=CA2466857748F8c.388+20A= (n.388+20A=)
c.*174+20A= (n.*174+20A=)
c.283+20A= (n.283+20A=)
c.370+20A= (n.370+20A=)
Xg.154996955G>ACA2695170236F8c.388+18C>T (n.388+18C>T)
c.*174+18C>T (n.*174+18C>T)
c.283+18C>T (n.283+18C>T)
c.370+18C>T (n.370+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.154996956G>CCA2695170237F8c.388+17C>G (n.388+17C>G)
c.*174+17C>G (n.*174+17C>G)
c.283+17C>G (n.283+17C>G)
c.370+17C>G (n.370+17C>G)
 gnomAD v4
Xg.154996958G>TCA2572784059F8c.388+15C>A (n.388+15C>A)
c.*174+15C>A (n.*174+15C>A)
c.283+15C>A (n.283+15C>A)
c.370+15C>A (n.370+15C>A)
Xg.154996959G>ACA2695170238F8c.388+14C>T (n.388+14C>T)
c.*174+14C>T (n.*174+14C>T)
c.283+14C>T (n.283+14C>T)
c.370+14C>T (n.370+14C>T)
 gnomAD v4
Xg.154996959G>CCA2695170239F8c.388+14C>G (n.388+14C>G)
c.*174+14C>G (n.*174+14C>G)
c.283+14C>G (n.283+14C>G)
c.370+14C>G (n.370+14C>G)
 gnomAD v4
Xg.154996959G=CA2466857749F8c.388+14C= (n.388+14C=)
c.*174+14C= (n.*174+14C=)
c.283+14C= (n.283+14C=)
c.370+14C= (n.370+14C=)
Xg.154996959G>TCA10568598F8c.388+14C>A (n.388+14C>A)
c.*174+14C>A (n.*174+14C>A)
c.283+14C>A (n.283+14C>A)
c.370+14C>A (n.370+14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154996960G>ACA2579744904F8c.388+13C>T (n.388+13C>T)
c.*174+13C>T (n.*174+13C>T)
c.283+13C>T (n.283+13C>T)
c.370+13C>T (n.370+13C>T)
Xg.154996962A>TCA2506892968F8c.388+11T>A (n.388+11T>A)
c.*174+11T>A (n.*174+11T>A)
c.283+11T>A (n.283+11T>A)
c.370+11T>A (n.370+11T>A)
Xg.154996964T>CCA2531951221F8c.388+9A>G (n.388+9A>G)
c.*174+9A>G (n.*174+9A>G)
c.283+9A>G (n.283+9A>G)
c.370+9A>G (n.370+9A>G)
Xg.154996967A>CCA2695170240F8c.388+6T>G (n.388+6T>G)
c.*174+6T>G (n.*174+6T>G)
c.283+6T>G (n.283+6T>G)
c.370+6T>G (n.370+6T>G)
 gnomAD v4
Xg.154996967A>GCA2695170241F8c.388+6T>C (n.388+6T>C)
c.*174+6T>C (n.*174+6T>C)
c.283+6T>C (n.283+6T>C)
c.370+6T>C (n.370+6T>C)
 gnomAD v4
Xg.154996967A>TCA2695170242F8c.388+6T>A (n.388+6T>A)
c.*174+6T>A (n.*174+6T>A)
c.283+6T>A (n.283+6T>A)
c.370+6T>A (n.370+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.154996969_154996972delCA2695238473F8c.388+3_388+6del (n.388+3_388+6del)
c.*174+3_*174+6del (n.*174+3_*174+6del)
c.283+3_283+6del (n.283+3_283+6del)
c.370+3_370+6del (n.370+3_370+6del)
Xg.154996968C>ACA2695238474F8c.388+5G>T (n.388+5G>T)
c.*174+5G>T (n.*174+5G>T)
c.283+5G>T (n.283+5G>T)
c.370+5G>T (n.370+5G>T)
Xg.154996968C=CA2466857750F8c.388+5G= (n.388+5G=)
c.*174+5G= (n.*174+5G=)
c.283+5G= (n.283+5G=)
c.370+5G= (n.370+5G=)
Xg.154996968C>GCA2695238475F8c.388+5G>C (n.388+5G>C)
c.*174+5G>C (n.*174+5G>C)
c.283+5G>C (n.283+5G>C)
c.370+5G>C (n.370+5G>C)
Xg.154996968C>TCA873357439F8c.388+5G>A (n.388+5G>A)
c.*174+5G>A (n.*174+5G>A)
c.283+5G>A (n.283+5G>A)
c.370+5G>A (n.370+5G>A)
 dbSNP
Xg.154996969delCA2695238476F8c.388+4del (n.388+4del)
c.*174+4del (n.*174+4del)
c.283+4del (n.283+4del)
c.370+4del (n.370+4del)
Xg.154996970C=CA2466857751F8c.388+3G= (n.388+3G=)
c.*174+3G= (n.*174+3G=)
c.283+3G= (n.283+3G=)
c.370+3G= (n.370+3G=)
Xg.154996970C>TCA645250350F8c.388+3G>A (n.388+3G>A)
c.*174+3G>A (n.*174+3G>A)
c.283+3G>A (n.283+3G>A)
c.370+3G>A (n.370+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154996971_154996973delCA2695238477F8c.388+1_388+3del
c.*174+1_*174+3del
c.283+1_283+3del
c.370+1_370+3del
Xg.154996971A>CCA414919858F8c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.*174+2T>G (n.*174+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.370+2T>G (n.370+2T>G)
Xg.154996971A>GCA414919859F8c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.*174+2T>C (n.*174+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.370+2T>C (n.370+2T>C)
Xg.154996971A>TCA414919860F8c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.*174+2T>A (n.*174+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.370+2T>A (n.370+2T>A)
Xg.154996972C>ACA414919861F8c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.*174+1G>T (n.*174+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.370+1G>T (n.370+1G>T)
Xg.154996972C=CA2466857752F8c.388+1G= (n.388+1G=)
c.*174+1G= (n.*174+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
c.370+1G= (n.370+1G=)
Xg.154996972C>GCA414919862F8c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.*174+1G>C (n.*174+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.370+1G>C (n.370+1G>C)
Xg.154996972C>TCA414919863F8c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.*174+1G>A (n.*174+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.370+1G>A (n.370+1G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154996973C>ACA414919864F8c.388G>T (p.Gly130Ter)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.283G>T (p.Gly95Ter)
c.370G>T (p.Gly124Ter)
Xg.154996973C=CA2466857753F8c.388G= (p.Gly130=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.370G= (p.Gly124=)
Xg.154996973C>GCA255059F8c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.370G>C (p.Gly124Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154996973C>TCA414919865F8c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.283G>A (p.Gly95Arg)
c.370G>A (p.Gly124Arg)
Xg.154996974C>ACA414919867F8c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
 COSMIC COSMIC
Xg.154996974C=CA2466857754F8c.387G= (p.Glu129=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.282G= (p.Glu94=)
c.369G= (p.Glu123=)
Xg.154996974C>GCA414919866F8c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
 dbSNP
Xg.154996974C>TCA519384091F8c.387G>A (p.Glu129=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.282G>A (p.Glu94=)
c.369G>A (p.Glu123=)
 gnomAD v4
Xg.154996975T>ACA414919868F8c.386A>T (p.Glu129Val)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
Xg.154996975T>CCA414919869F8c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
Xg.154996975T>GCA414919870F8c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
Xg.154996976C>ACA414919871F8c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
Xg.154996976C>GCA414919872F8c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
Xg.154996976C>TCA414919873F8c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
Xg.154996977A=CA2466857755F8c.384T= (p.Ser128=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.279T= (p.Ser93=)
c.366T= (p.Ser122=)
Xg.154996977A>CCA337112252F8c.384T>G (p.Ser128=)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.279T>G (p.Ser93=)
c.366T>G (p.Ser122=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154996977A>GCA519384092F8c.384T>C (p.Ser128=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.279T>C (p.Ser93=)
c.366T>C (p.Ser122=)
Xg.154996977A>TCA519384093F8c.384T>A (p.Ser128=)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.279T>A (p.Ser93=)
c.366T>A (p.Ser122=)
 gnomAD v4
Xg.154996978G>ACA414919874F8c.383C>T (p.Ser128Phe)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
 COSMIC COSMIC
Xg.154996978G>CCA414919875F8c.383C>G (p.Ser128Cys)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
Xg.154996978G>TCA414919876F8c.383C>A (p.Ser128Tyr)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.154996979A=CA2466857756F8c.382T= (p.Ser128=)
c.*168T= (n.*168T=)
c.277T= (p.Ser93=)
c.364T= (p.Ser122=)
Xg.154996979A>CCA414919877F8c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
Xg.154996979A>GCA414919878F8c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.154996979A>TCA414919879F8c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
Xg.154996980A>CCA519384094F8c.381T>G (p.Ala127=)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.363T>G (p.Ala121=)
Xg.154996980A>GCA519384095F8c.381T>C (p.Ala127=)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.363T>C (p.Ala121=)
Xg.154996980A>TCA519384096F8c.381T>A (p.Ala127=)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.363T>A (p.Ala121=)

Number of alleles fetched