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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154992856del | CA2695170099 | F8 | c.601+82del (n.601+82del) c.*387+82del (n.*387+82del) c.496+82del (n.496+82del) | gnomAD v4 |
| X | g.154992857T>A | CA2466856466 | F8 | c.601+79A>T (n.601+79A>T) c.*387+79A>T (n.*387+79A>T) c.496+79A>T (n.496+79A>T) | dbSNP |
| X | g.154992857T= | CA2466856467 | F8 | c.601+79A= (n.601+79A=) c.*387+79A= (n.*387+79A=) c.496+79A= (n.496+79A=) | |
| X | g.154992858G>A | CA2695170100 | F8 | c.601+78C>T (n.601+78C>T) c.*387+78C>T (n.*387+78C>T) c.496+78C>T (n.496+78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154992858_154992862delinsGCTAA | CA2466856468 | F8 | c.601+74_601+78delinsTTAGC (n.601+74_601+78delinsTTAGC) c.*387+74_*387+78delinsTTAGC (n.*387+74_*387+78delinsTTAGC) c.496+74_496+78delinsTTAGC (n.496+74_496+78delinsTTAGC) | |
| X | g.154992861_154992864del | CA873355745 | F8 | c.601+74_601+77del (n.601+74_601+77del) c.*387+74_*387+77del (n.*387+74_*387+77del) c.496+74_496+77del (n.496+74_496+77del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992860T>C | CA2824316547 | F8 | c.601+76A>G (n.601+76A>G) c.*387+76A>G (n.*387+76A>G) c.496+76A>G (n.496+76A>G) | |
| X | g.154992864del | CA2695170101 | F8 | c.601+72del (n.601+72del) c.*387+72del (n.*387+72del) c.496+72del (n.496+72del) | gnomAD v4 |
| X | g.154992865G>A | CA2695170102 | F8 | c.601+71C>T (n.601+71C>T) c.*387+71C>T (n.*387+71C>T) c.496+71C>T (n.496+71C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154992865G>T | CA2506892039 | F8 | c.601+71C>A (n.601+71C>A) c.*387+71C>A (n.*387+71C>A) c.496+71C>A (n.496+71C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992866T>C | CA2695170103 | F8 | c.601+70A>G (n.601+70A>G) c.*387+70A>G (n.*387+70A>G) c.496+70A>G (n.496+70A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154992866T>G | CA2695170104 | F8 | c.601+70A>C (n.601+70A>C) c.*387+70A>C (n.*387+70A>C) c.496+70A>C (n.496+70A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154992867T>G | CA2579744875 | F8 | c.601+69A>C (n.601+69A>C) c.*387+69A>C (n.*387+69A>C) c.496+69A>C (n.496+69A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154992868A= | CA2466856469 | F8 | c.601+68T= (n.601+68T=) c.*387+68T= (n.*387+68T=) c.496+68T= (n.496+68T=) | |
| X | g.154992868A>G | CA873355749 | F8 | c.601+68T>C (n.601+68T>C) c.*387+68T>C (n.*387+68T>C) c.496+68T>C (n.496+68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992869T>C | CA873355757 | F8 | c.601+67A>G (n.601+67A>G) c.*387+67A>G (n.*387+67A>G) c.496+67A>G (n.496+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992869T= | CA2466856470 | F8 | c.601+67A= (n.601+67A=) c.*387+67A= (n.*387+67A=) c.496+67A= (n.496+67A=) | |
| X | g.154992870A= | CA2466856471 | F8 | c.601+66T= (n.601+66T=) c.*387+66T= (n.*387+66T=) c.496+66T= (n.496+66T=) | |
| X | g.154992870A>G | CA337346409 | F8 | c.601+66T>C (n.601+66T>C) c.*387+66T>C (n.*387+66T>C) c.496+66T>C (n.496+66T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992871G>T | CA2695170105 | F8 | c.601+65C>A (n.601+65C>A) c.*387+65C>A (n.*387+65C>A) c.496+65C>A (n.496+65C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992872A>G | CA2695170106 | F8 | c.601+64T>C (n.601+64T>C) c.*387+64T>C (n.*387+64T>C) c.496+64T>C (n.496+64T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154992873T>C | CA337346421 | F8 | c.601+63A>G (n.601+63A>G) c.*387+63A>G (n.*387+63A>G) c.496+63A>G (n.496+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154992873T= | CA2466856472 | F8 | c.601+63A= (n.601+63A=) c.*387+63A= (n.*387+63A=) c.496+63A= (n.496+63A=) | |
| X | g.154992878T>C | CA2579744876 | F8 | c.601+58A>G (n.601+58A>G) c.*387+58A>G (n.*387+58A>G) c.496+58A>G (n.496+58A>G) | |
| X | g.154992878T>G | CA645246646 | F8 | c.601+58A>C (n.601+58A>C) c.*387+58A>C (n.*387+58A>C) c.496+58A>C (n.496+58A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992878T= | CA2466856473 | F8 | c.601+58A= (n.601+58A=) c.*387+58A= (n.*387+58A=) c.496+58A= (n.496+58A=) | |
| X | g.154992879C>A | CA2695170107 | F8 | c.601+57G>T (n.601+57G>T) c.*387+57G>T (n.*387+57G>T) c.496+57G>T (n.496+57G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154992882T>G | CA2695170108 | F8 | c.601+54A>C (n.601+54A>C) c.*387+54A>C (n.*387+54A>C) c.496+54A>C (n.496+54A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154992884G>T | CA2579744877 | F8 | c.601+52C>A (n.601+52C>A) c.*387+52C>A (n.*387+52C>A) c.496+52C>A (n.496+52C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992887T>C | CA2695170109 | F8 | c.601+49A>G (n.601+49A>G) c.*387+49A>G (n.*387+49A>G) c.496+49A>G (n.496+49A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154992888G>T | CA2695170110 | F8 | c.601+48C>A (n.601+48C>A) c.*387+48C>A (n.*387+48C>A) c.496+48C>A (n.496+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992889T>A | CA2579744878 | F8 | c.601+47A>T (n.601+47A>T) c.*387+47A>T (n.*387+47A>T) c.496+47A>T (n.496+47A>T) | |
| X | g.154992890A>T | CA2695170111 | F8 | c.601+46T>A (n.601+46T>A) c.*387+46T>A (n.*387+46T>A) c.496+46T>A (n.496+46T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992891C>T | CA2695170112 | F8 | c.601+45G>A (n.601+45G>A) c.*387+45G>A (n.*387+45G>A) c.496+45G>A (n.496+45G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992892T>A | CA2579744879 | F8 | c.601+44A>T (n.601+44A>T) c.*387+44A>T (n.*387+44A>T) c.496+44A>T (n.496+44A>T) | |
| X | g.154992897T>C | CA873355770 | F8 | c.601+39A>G (n.601+39A>G) c.*387+39A>G (n.*387+39A>G) c.496+39A>G (n.496+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992897T= | CA2466856474 | F8 | c.601+39A= (n.601+39A=) c.*387+39A= (n.*387+39A=) c.496+39A= (n.496+39A=) | |
| X | g.154992898G>T | CA2695170113 | F8 | c.601+38C>A (n.601+38C>A) c.*387+38C>A (n.*387+38C>A) c.496+38C>A (n.496+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992900T>C | CA2695170114 | F8 | c.601+36A>G (n.601+36A>G) c.*387+36A>G (n.*387+36A>G) c.496+36A>G (n.496+36A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154992907A= | CA2466856475 | F8 | c.601+29T= (n.601+29T=) c.*387+29T= (n.*387+29T=) c.496+29T= (n.496+29T=) | |
| X | g.154992907A>G | CA10568570 | F8 | c.601+29T>C (n.601+29T>C) c.*387+29T>C (n.*387+29T>C) c.496+29T>C (n.496+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154992907A>T | CA2695170115 | F8 | c.601+29T>A (n.601+29T>A) c.*387+29T>A (n.*387+29T>A) c.496+29T>A (n.496+29T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992908T>C | CA2695170116 | F8 | c.601+28A>G (n.601+28A>G) c.*387+28A>G (n.*387+28A>G) c.496+28A>G (n.496+28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154992911C= | CA2466856476 | F8 | c.601+25G= (n.601+25G=) c.*387+25G= (n.*387+25G=) c.496+25G= (n.496+25G=) | |
| X | g.154992911C>G | CA2466856477 | F8 | c.601+25G>C (n.601+25G>C) c.*387+25G>C (n.*387+25G>C) c.496+25G>C (n.496+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154992911C>T | CA2695170117 | F8 | c.601+25G>A (n.601+25G>A) c.*387+25G>A (n.*387+25G>A) c.496+25G>A (n.496+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992913A= | CA2466856478 | F8 | c.601+23T= (n.601+23T=) c.*387+23T= (n.*387+23T=) c.496+23T= (n.496+23T=) | |
| X | g.154992913A>G | CA10568571 | F8 | c.601+23T>C (n.601+23T>C) c.*387+23T>C (n.*387+23T>C) c.496+23T>C (n.496+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154992914T>C | CA2466856480 | F8 | c.601+22A>G (n.601+22A>G) c.*387+22A>G (n.*387+22A>G) c.496+22A>G (n.496+22A>G) | dbSNP |
| X | g.154992914T= | CA2466856479 | F8 | c.601+22A= (n.601+22A=) c.*387+22A= (n.*387+22A=) c.496+22A= (n.496+22A=) | |
| X | g.154992916C>T | CA2579744880 | F8 | c.601+20G>A (n.601+20G>A) c.*387+20G>A (n.*387+20G>A) c.496+20G>A (n.496+20G>A) | |
| X | g.154992918A>T | CA2579744881 | F8 | c.601+18T>A (n.601+18T>A) c.*387+18T>A (n.*387+18T>A) c.496+18T>A (n.496+18T>A) | |
| X | g.154992919C>A | CA2695170118 | F8 | c.601+17G>T (n.601+17G>T) c.*387+17G>T (n.*387+17G>T) c.496+17G>T (n.496+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154992919C= | CA2466856481 | F8 | c.601+17G= (n.601+17G=) c.*387+17G= (n.*387+17G=) c.496+17G= (n.496+17G=) | |
| X | g.154992919C>T | CA10568572 | F8 | c.601+17G>A (n.601+17G>A) c.*387+17G>A (n.*387+17G>A) c.496+17G>A (n.496+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992920G>A | CA10568573 | F8 | c.601+16C>T (n.601+16C>T) c.*387+16C>T (n.*387+16C>T) c.496+16C>T (n.496+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992920G= | CA2466856482 | F8 | c.601+16C= (n.601+16C=) c.*387+16C= (n.*387+16C=) c.496+16C= (n.496+16C=) | |
| X | g.154992920G>T | CA2695170119 | F8 | c.601+16C>A (n.601+16C>A) c.*387+16C>A (n.*387+16C>A) c.496+16C>A (n.496+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992921C>T | CA2695170120 | F8 | c.601+15G>A (n.601+15G>A) c.*387+15G>A (n.*387+15G>A) c.496+15G>A (n.496+15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992924T>C | CA2695170121 | F8 | c.601+12A>G (n.601+12A>G) c.*387+12A>G (n.*387+12A>G) c.496+12A>G (n.496+12A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154992925C>G | CA2695170122 | F8 | c.601+11G>C (n.601+11G>C) c.*387+11G>C (n.*387+11G>C) c.496+11G>C (n.496+11G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154992926A= | CA2466856483 | F8 | c.601+10T= (n.601+10T=) c.*387+10T= (n.*387+10T=) c.496+10T= (n.496+10T=) | |
| X | g.154992926A>C | CA10568574 | F8 | c.601+10T>G (n.601+10T>G) c.*387+10T>G (n.*387+10T>G) c.496+10T>G (n.496+10T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992927T>C | CA2824316548 | F8 | c.601+9A>G (n.601+9A>G) c.*387+9A>G (n.*387+9A>G) c.496+9A>G (n.496+9A>G) | |
| X | g.154992927T>G | CA337346470 | F8 | c.601+9A>C (n.601+9A>C) c.*387+9A>C (n.*387+9A>C) c.496+9A>C (n.496+9A>C) | dbSNP |
| X | g.154992927T= | CA2466856484 | F8 | c.601+9A= (n.601+9A=) c.*387+9A= (n.*387+9A=) c.496+9A= (n.496+9A=) | |
| X | g.154992928_154992933delinsACACTT | CA2466856485 | F8 | c.601+3_601+8delinsAAGTGT (n.601+3_601+8delinsAAGTGT) c.*387+3_*387+8delinsAAGTGT (n.*387+3_*387+8delinsAAGTGT) c.496+3_496+8delinsAAGTGT (n.496+3_496+8delinsAAGTGT) | |
| X | g.154992929C>T | CA2695170123 | F8 | c.601+7G>A (n.601+7G>A) c.*387+7G>A (n.*387+7G>A) c.496+7G>A (n.496+7G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154992929_154992933del | CA873355788 | F8 | c.601+3_601+7del (n.601+3_601+7del) c.*387+3_*387+7del (n.*387+3_*387+7del) c.496+3_496+7del (n.496+3_496+7del) | dbSNP |
| X | g.154992930A= | CA2466856486 | F8 | c.601+6T= (n.601+6T=) c.*387+6T= (n.*387+6T=) c.496+6T= (n.496+6T=) | |
| X | g.154992930A>G | CA519371745 | F8 | c.601+6T>C (n.601+6T>C) c.*387+6T>C (n.*387+6T>C) c.496+6T>C (n.496+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154992931del | CA2695238437 | F8 | c.601+5del (n.601+5del) c.*387+5del (n.*387+5del) c.496+5del (n.496+5del) | |
| X | g.154992931C>A | CA2695238439 | F8 | c.601+5G>T (n.601+5G>T) c.*387+5G>T (n.*387+5G>T) c.496+5G>T (n.496+5G>T) | |
| X | g.154992931C= | CA2466856487 | F8 | c.601+5G= (n.601+5G=) c.*387+5G= (n.*387+5G=) c.496+5G= (n.496+5G=) | |
| X | g.154992931C>T | CA1139532179 | F8 | c.601+5G>A (n.601+5G>A) c.*387+5G>A (n.*387+5G>A) c.496+5G>A (n.496+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154992934_154992938del | CA2695238438 | F8 | c.601+1_601+5del c.*387+1_*387+5del c.496+1_496+5del | |
| X | g.154992932T>C | CA2466856489 | F8 | c.601+4A>G (n.601+4A>G) c.*387+4A>G (n.*387+4A>G) c.496+4A>G (n.496+4A>G) | dbSNP |
| X | g.154992932T= | CA2466856488 | F8 | c.601+4A= (n.601+4A=) c.*387+4A= (n.*387+4A=) c.496+4A= (n.496+4A=) | |
| X | g.154992933del | CA2739181216 | F8 | c.601+4del (n.601+4del) c.*387+4del (n.*387+4del) c.496+4del (n.496+4del) | dbSNP |
| X | g.154992933T>G | CA2695238440 | F8 | c.601+3A>C (n.601+3A>C) c.*387+3A>C (n.*387+3A>C) c.496+3A>C (n.496+3A>C) | |
| X | g.154992933_154992934del | CA2579744882 | F8 | c.601+2_601+3del (n.601+2_601+3del) c.*387+2_*387+3del (n.*387+2_*387+3del) c.496+2_496+3del (n.496+2_496+3del) | |
| X | g.154992933_154992934insG | CA2695238442 | F8 | c.601+2_601+3insC (n.601+2_601+3insC) c.*387+2_*387+3insC (n.*387+2_*387+3insC) c.496+2_496+3insC (n.496+2_496+3insC) | |
| X | g.154992934A>C | CA414919357 | F8 | c.601+2T>G (n.601+2T>G) c.*387+2T>G (n.*387+2T>G) c.496+2T>G (n.496+2T>G) | |
| X | g.154992934A>G | CA414919358 | F8 | c.601+2T>C (n.601+2T>C) c.*387+2T>C (n.*387+2T>C) c.496+2T>C (n.496+2T>C) | |
| X | g.154992934A>T | CA414919359 | F8 | c.601+2T>A (n.601+2T>A) c.*387+2T>A (n.*387+2T>A) c.496+2T>A (n.496+2T>A) | |
| X | g.154992934_154992935del | CA2695238441 | F8 | c.601+1_601+2del (n.601+1_601+2del) c.*387+1_*387+2del (n.*387+1_*387+2del) c.496+1_496+2del (n.496+1_496+2del) | |
| X | g.154992935C>A | CA414919360 | F8 | c.601+1G>T (n.601+1G>T) c.*387+1G>T (n.*387+1G>T) c.496+1G>T (n.496+1G>T) | |
| X | g.154992935C= | CA2466856490 | F8 | c.601+1G= (n.601+1G=) c.*387+1G= (n.*387+1G=) c.496+1G= (n.496+1G=) | |
| X | g.154992935C>G | CA414919361 | F8 | c.601+1G>C (n.601+1G>C) c.*387+1G>C (n.*387+1G>C) c.496+1G>C (n.496+1G>C) | |
| X | g.154992935C>T | CA414919362 | F8 | c.601+1G>A (n.601+1G>A) c.*387+1G>A (n.*387+1G>A) c.496+1G>A (n.496+1G>A) | |
| X | g.154992936del | CA2695238443 | F8 | c.601+1del c.*387+1del c.496+1del | |
| X | g.154992935_154992936insG | CA915952193 | F8 | c.601_601+1insC (n.601_601+1insC) c.*387_*387+1insC (n.*387_*387+1insC) c.496_496+1insC (n.496_496+1insC) | |
| X | g.154992936C>A | CA414919365 | F8 | c.601G>T (p.Gly201Trp) c.*387G>T (n.*387G>T) c.496G>T (p.Gly166Trp) | |
| X | g.154992936C= | CA2466856491 | F8 | c.601G= (p.Gly201=) c.*387G= (n.*387G=) c.496G= (p.Gly166=) | |
| X | g.154992936C>G | CA414919363 | F8 | c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.496G>C (p.Gly166Arg) | |
| X | g.154992936C>T | CA414919364 | F8 | c.601G>A (p.Gly201Arg) c.*387G>A (n.*387G>A) c.496G>A (p.Gly166Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154992938_154992940del | CA2695238444 | F8 | c.599_601del (p.Glu200del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) c.494_496del (p.Glu165del) | |
| X | g.154992937T>A | CA414919366 | F8 | c.600A>T (p.Glu200Asp) c.*386A>T (n.*386A>T) c.495A>T (p.Glu165Asp) | |
| X | g.154992937T>C | CA519371786 | F8 | c.600A>G (p.Glu200=) c.*386A>G (n.*386A>G) c.495A>G (p.Glu165=) | |
| X | g.154992937T>G | CA414919367 | F8 | c.600A>C (p.Glu200Asp) c.*386A>C (n.*386A>C) c.495A>C (p.Glu165Asp) | |
| X | g.154992938T>A | CA414919368 | F8 | c.599A>T (p.Glu200Val) c.*385A>T (n.*385A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) | |
| X | g.154992938T>C | CA10568575 | F8 | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.*385A>G (n.*385A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154992938T>G | CA414919369 | F8 | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.*385A>C (n.*385A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) | |
| X | g.154992938T= | CA2466856492 | F8 | c.599A= (p.Glu200=) c.*385A= (n.*385A=) c.494A= (p.Glu165=) | |
| X | g.154992939C>A | CA414919370 | F8 | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.*384G>T (n.*384G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) | |
| X | g.154992939C>G | CA414919371 | F8 | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.*384G>C (n.*384G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) | |
| X | g.154992939C>T | CA414919372 | F8 | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.*384G>A (n.*384G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) | |
| X | g.154992940T>A | CA414919373 | F8 | c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*383A>T (n.*383A>T) c.492A>T (p.Arg164Ser) | |
| X | g.154992940T>C | CA519371815 | F8 | c.597A>G (p.Arg199=) c.*383A>G (n.*383A>G) c.492A>G (p.Arg164=) | |
| X | g.154992940T>G | CA414919374 | F8 | c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*383A>C (n.*383A>C) c.492A>C (p.Arg164Ser) | |
| X | g.154992941C>A | CA414919377 | F8 | c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*382G>T (n.*382G>T) c.491G>T (p.Arg164Ile) | |
| X | g.154992941C>G | CA414919376 | F8 | c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*382G>C (n.*382G>C) c.491G>C (p.Arg164Thr) | |
| X | g.154992941C>T | CA414919375 | F8 | c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*382G>A (n.*382G>A) c.491G>A (p.Arg164Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.154992942T>A | CA414919378 | F8 | c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*381A>T (n.*381A>T) c.490A>T (p.Arg164Ter) | |
| X | g.154992942T>C | CA414919379 | F8 | c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) c.490A>G (p.Arg164Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154992942T>G | CA519371832 | F8 | c.595A>C (p.Arg199=) c.*381A>C (n.*381A>C) c.490A>C (p.Arg164=) | |
| X | g.154992942T= | CA2466856493 | F8 | c.595A= (p.Arg199=) c.*381A= (n.*381A=) c.490A= (p.Arg164=) | |
| X | g.154992943A>C | CA414919380 | F8 | c.594T>G (p.Cys198Trp) c.*380T>G (n.*380T>G) c.489T>G (p.Cys163Trp) | |
| X | g.154992943A>G | CA519371843 | F8 | c.594T>C (p.Cys198=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.489T>C (p.Cys163=) | gnomAD v4 |
| X | g.154992943A>T | CA414919381 | F8 | c.594T>A (p.Cys198Ter) c.*380T>A (n.*380T>A) c.489T>A (p.Cys163Ter) | |
| X | g.154992944C>A | CA414919382 | F8 | c.593G>T (p.Cys198Phe) c.*379G>T (n.*379G>T) c.488G>T (p.Cys163Phe) | |
| X | g.154992944C= | CA2466856494 | F8 | c.593G= (p.Cys198=) c.*379G= (n.*379G=) c.488G= (p.Cys163=) | |
| X | g.154992944C>G | CA414919383 | F8 | c.593G>C (p.Cys198Ser) c.*379G>C (n.*379G>C) c.488G>C (p.Cys163Ser) | |
| X | g.154992944C>T | CA414919384 | F8 | c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.*379G>A (n.*379G>A) c.488G>A (p.Cys163Tyr) | dbSNP |
| X | g.154992945A= | CA2466856495 | F8 | c.592T= (p.Cys198=) c.*378T= (n.*378T=) c.487T= (p.Cys163=) | |
| X | g.154992945A>C | CA255227 | F8 | c.592T>G (p.Cys198Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.487T>G (p.Cys163Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154992945A>G | CA414919385 | F8 | c.592T>C (p.Cys198Arg) c.*378T>C (n.*378T>C) c.487T>C (p.Cys163Arg) | |
| X | g.154992945A>T | CA414919386 | F8 | c.592T>A (p.Cys198Ser) c.*378T>A (n.*378T>A) c.487T>A (p.Cys163Ser) | |
| X | g.154992946T>A | CA519371863 | F8 | c.591A>T (p.Val197=) c.*377A>T (n.*377A>T) c.486A>T (p.Val162=) | |
| X | g.154992946T>C | CA519371869 | F8 | c.591A>G (p.Val197=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.486A>G (p.Val162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154992946T>G | CA519371872 | F8 | c.591A>C (p.Val197=) c.*377A>C (n.*377A>C) c.486A>C (p.Val162=) | |
| X | g.154992946T= | CA2466856496 | F8 | c.591A= (p.Val197=) c.*377A= (n.*377A=) c.486A= (p.Val162=) | |
| X | g.154992948_154992950del | CA2695238445 | F8 | c.589_591del (p.Val197del) c.*375_*377del (n.*375_*377del) c.484_486del (p.Val162del) | |
| X | g.154992947A= | CA2466856497 | F8 | c.590T= (p.Val197=) c.*376T= (n.*376T=) c.485T= (p.Val162=) | |
| X | g.154992947A>C | CA414919387 | F8 | c.590T>G (p.Val197Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) | |
| X | g.154992947A>G | CA414919388 | F8 | c.590T>C (p.Val197Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) | dbSNP |
| X | g.154992947A>T | CA414919389 | F8 | c.590T>A (p.Val197Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.485T>A (p.Val162Glu) | |
| X | g.154992948C>A | CA414919392 | F8 | c.589G>T (p.Val197Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.484G>T (p.Val162Leu) | |
| X | g.154992948C= | CA2466856498 | F8 | c.589G= (p.Val197=) c.*375G= (n.*375G=) c.484G= (p.Val162=) | |
| X | g.154992948C>G | CA414919391 | F8 | c.589G>C (p.Val197Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) | dbSNP |
| X | g.154992948C>T | CA414919390 | F8 | c.589G>A (p.Val197Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) | |
| X | g.154992949T>A | CA519371906 | F8 | c.588A>T (p.Leu196=) c.*374A>T (n.*374A>T) c.483A>T (p.Leu161=) | |
| X | g.154992949T>C | CA519371913 | F8 | c.588A>G (p.Leu196=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.483A>G (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
| X | g.154992949T>G | CA519371919 | F8 | c.588A>C (p.Leu196=) c.*374A>C (n.*374A>C) c.483A>C (p.Leu161=) | |
| X | g.154992950A>C | CA414919393 | F8 | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
| X | g.154992950A>G | CA414919394 | F8 | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
| X | g.154992950A>T | CA414919395 | F8 | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) | |
| X | g.154992951G>A | CA519371925 | F8 | c.586C>T (p.Leu196=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.481C>T (p.Leu161=) | gnomAD v4 |
| X | g.154992951G>C | CA414919396 | F8 | c.586C>G (p.Leu196Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) | |
| X | g.154992951G>T | CA414919397 | F8 | c.586C>A (p.Leu196Ile) c.*372C>A (n.*372C>A) c.481C>A (p.Leu161Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154992952T>A | CA519371936 | F8 | c.585A>T (p.Leu195=) c.*371A>T (n.*371A>T) c.480A>T (p.Leu160=) | |
| X | g.154992952T>C | CA519371934 | F8 | c.585A>G (p.Leu195=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.480A>G (p.Leu160=) | |
| X | g.154992952T>G | CA519371930 | F8 | c.585A>C (p.Leu195=) c.*371A>C (n.*371A>C) c.480A>C (p.Leu160=) | |
| X | g.154992952_154992953dup | CA2695238446 | F8 | c.584_585dup (p.Leu196TyrfsTer2) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) c.479_480dup (p.Leu161TyrfsTer2) | |
| X | g.154992953A>C | CA414919398 | F8 | c.584T>G (p.Leu195Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) | |
| X | g.154992953A>G | CA414919399 | F8 | c.584T>C (p.Leu195Pro) c.*370T>C (n.*370T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) | |
| X | g.154992953A>T | CA414919400 | F8 | c.584T>A (p.Leu195Gln) c.*370T>A (n.*370T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) | |
| X | g.154992954G>A | CA519371947 | F8 | c.583C>T (p.Leu195=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.478C>T (p.Leu160=) | |
| X | g.154992954G>C | CA414919401 | F8 | c.583C>G (p.Leu195Val) c.*369C>G (n.*369C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) | |
| X | g.154992954G>T | CA414919402 | F8 | c.583C>A (p.Leu195Ile) c.*369C>A (n.*369C>A) c.478C>A (p.Leu160Ile) | |
| X | g.154992955G>A | CA337346488 | F8 | c.582C>T (p.Ala194=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.477C>T (p.Ala159=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154992955G>C | CA519371962 | F8 | c.582C>G (p.Ala194=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.477C>G (p.Ala159=) | |
| X | g.154992955G= | CA2466856499 | F8 | c.582C= (p.Ala194=) c.*368C= (n.*368C=) c.477C= (p.Ala159=) | |
| X | g.154992955G>T | CA519371965 | F8 | c.582C>A (p.Ala194=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.477C>A (p.Ala159=) | gnomAD v4 |
| X | g.154992955_154992958dup | CA2695238447 | F8 | c.579_582dup (p.Leu195SerfsTer6) c.*365_*368dup (n.*365_*368dup) c.474_477dup (p.Leu160SerfsTer6) |