UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154992758G>A | CA342641312 | FLAD1 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*11+85G>A (n.*11+85G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.344+85G>A n.170G>A n.410G>A c.799G>A (p.Val267Ile) n.1370G>A | |
| 1 | g.154992758G>C | CA342641313 | FLAD1 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*11+85G>C (n.*11+85G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.344+85G>C n.170G>C n.410G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.1370G>C | |
| 1 | g.154992758G= | CA2481098877 | FLAD1 | c.1600G= (p.Val534=) c.*11+85G= (n.*11+85G=) c.1309G= (p.Val437=) c.223G= (p.Val75=) n.344+85G= n.170G= n.410G= c.799G= (p.Val267=) n.1370G= | |
| 1 | g.154992758G>T | CA1134632 | FLAD1 | c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*11+85G>T (n.*11+85G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.344+85G>T n.170G>T n.410G>T c.799G>T (p.Val267Phe) n.1370G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992759T>A | CA342641316 | FLAD1 | c.1601T>A (p.Val534Asp) c.*11+86T>A (n.*11+86T>A) c.1310T>A (p.Val437Asp) c.224T>A (p.Val75Asp) n.344+86T>A n.171T>A n.411T>A c.800T>A (p.Val267Asp) n.1371T>A | |
| 1 | g.154992759T>C | CA342641315 | FLAD1 | c.1601T>C (p.Val534Ala) c.*11+86T>C (n.*11+86T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.224T>C (p.Val75Ala) n.344+86T>C n.171T>C n.411T>C c.800T>C (p.Val267Ala) n.1371T>C | |
| 1 | g.154992759T>G | CA342641314 | FLAD1 | c.1601T>G (p.Val534Gly) c.*11+86T>G (n.*11+86T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.224T>G (p.Val75Gly) n.344+86T>G n.171T>G n.411T>G c.800T>G (p.Val267Gly) n.1371T>G | |
| 1 | g.154992760C>A | CA421236781 | FLAD1 | c.1602C>A (p.Val534=) c.*11+87C>A (n.*11+87C>A) c.1311C>A (p.Val437=) c.225C>A (p.Val75=) n.344+87C>A n.172C>A n.412C>A c.801C>A (p.Val267=) n.1372C>A | |
| 1 | g.154992760C>G | CA421236783 | FLAD1 | c.1602C>G (p.Val534=) c.*11+87C>G (n.*11+87C>G) c.1311C>G (p.Val437=) c.225C>G (p.Val75=) n.344+87C>G n.172C>G n.412C>G c.801C>G (p.Val267=) n.1372C>G | |
| 1 | g.154992760C>T | CA421236786 | FLAD1 | c.1602C>T (p.Val534=) c.*11+87C>T (n.*11+87C>T) c.1311C>T (p.Val437=) c.225C>T (p.Val75=) n.344+87C>T n.172C>T n.412C>T c.801C>T (p.Val267=) n.1372C>T | |
| 1 | g.154992761C>A | CA342641317 | FLAD1 | c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.*11+88C>A (n.*11+88C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.344+88C>A n.173C>A n.413C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) n.1373C>A | |
| 1 | g.154992761C>G | CA342641319 | FLAD1 | c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.*11+88C>G (n.*11+88C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.344+88C>G n.173C>G n.413C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) n.1373C>G | |
| 1 | g.154992761C>T | CA342641318 | FLAD1 | c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.*11+88C>T (n.*11+88C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.344+88C>T n.173C>T n.413C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) n.1373C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992762C>A | CA342641320 | FLAD1 | c.1604C>A (p.Pro535Gln) c.*11+89C>A (n.*11+89C>A) c.1313C>A (p.Pro438Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) n.344+89C>A n.174C>A n.414C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) n.1374C>A | |
| 1 | g.154992762C>G | CA342641321 | FLAD1 | c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.*11+89C>G (n.*11+89C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.344+89C>G n.174C>G n.414C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) n.1374C>G | |
| 1 | g.154992762C>T | CA342641322 | FLAD1 | c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.*11+89C>T (n.*11+89C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.344+89C>T n.174C>T n.414C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) n.1374C>T | |
| 1 | g.154992763A= | CA2481098878 | FLAD1 | c.1605A= (p.Pro535=) c.*11+90A= (n.*11+90A=) c.1314A= (p.Pro438=) c.228A= (p.Pro76=) n.344+90A= n.175A= n.415A= c.804A= (p.Pro268=) n.1375A= | |
| 1 | g.154992763A>C | CA421236794 | FLAD1 | c.1605A>C (p.Pro535=) c.*11+90A>C (n.*11+90A>C) c.1314A>C (p.Pro438=) c.228A>C (p.Pro76=) n.344+90A>C n.175A>C n.415A>C c.804A>C (p.Pro268=) n.1375A>C | dbSNP |
| 1 | g.154992763A>G | CA421236797 | FLAD1 | c.1605A>G (p.Pro535=) c.*11+90A>G (n.*11+90A>G) c.1314A>G (p.Pro438=) c.228A>G (p.Pro76=) n.344+90A>G n.175A>G n.415A>G c.804A>G (p.Pro268=) n.1375A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992763A>T | CA1134633 | FLAD1 | c.1605A>T (p.Pro535=) c.*11+90A>T (n.*11+90A>T) c.1314A>T (p.Pro438=) c.228A>T (p.Pro76=) n.344+90A>T n.175A>T n.415A>T c.804A>T (p.Pro268=) n.1375A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992764T>A | CA342641323 | FLAD1 | c.1606T>A (p.Tyr536Asn) c.*11+91T>A (n.*11+91T>A) c.1315T>A (p.Tyr439Asn) c.229T>A (p.Tyr77Asn) n.344+91T>A n.176T>A n.416T>A c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.1376T>A | |
| 1 | g.154992764T>C | CA342641324 | FLAD1 | c.1606T>C (p.Tyr536His) c.*11+91T>C (n.*11+91T>C) c.1315T>C (p.Tyr439His) c.229T>C (p.Tyr77His) n.344+91T>C n.176T>C n.416T>C c.805T>C (p.Tyr269His) n.1376T>C | |
| 1 | g.154992764T>G | CA342641325 | FLAD1 | c.1606T>G (p.Tyr536Asp) c.*11+91T>G (n.*11+91T>G) c.1315T>G (p.Tyr439Asp) c.229T>G (p.Tyr77Asp) n.344+91T>G n.176T>G n.416T>G c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.1376T>G | |
| 1 | g.154992765A>C | CA342641326 | FLAD1 | c.1607A>C (p.Tyr536Ser) c.*11+92A>C (n.*11+92A>C) c.1316A>C (p.Tyr439Ser) c.230A>C (p.Tyr77Ser) n.344+92A>C n.177A>C n.417A>C c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.1377A>C | |
| 1 | g.154992765A>G | CA342641327 | FLAD1 | c.1607A>G (p.Tyr536Cys) c.*11+92A>G (n.*11+92A>G) c.1316A>G (p.Tyr439Cys) c.230A>G (p.Tyr77Cys) n.344+92A>G n.177A>G n.417A>G c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.1377A>G | |
| 1 | g.154992765A>T | CA342641328 | FLAD1 | c.1607A>T (p.Tyr536Phe) c.*11+92A>T (n.*11+92A>T) c.1316A>T (p.Tyr439Phe) c.230A>T (p.Tyr77Phe) n.344+92A>T n.177A>T n.417A>T c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.1377A>T | |
| 1 | g.154992766C>A | CA342641329 | FLAD1 | c.1608C>A (p.Tyr536Ter) c.*11+93C>A (n.*11+93C>A) c.1317C>A (p.Tyr439Ter) c.231C>A (p.Tyr77Ter) n.344+93C>A n.178C>A n.418C>A c.807C>A (p.Tyr269Ter) n.1378C>A | |
| 1 | g.154992766C= | CA2481098879 | FLAD1 | c.1608C= (p.Tyr536=) c.*11+93C= (n.*11+93C=) c.1317C= (p.Tyr439=) c.231C= (p.Tyr77=) n.344+93C= n.178C= n.418C= c.807C= (p.Tyr269=) n.1378C= | |
| 1 | g.154992766C>G | CA342641330 | FLAD1 | c.1608C>G (p.Tyr536Ter) c.*11+93C>G (n.*11+93C>G) c.1317C>G (p.Tyr439Ter) c.231C>G (p.Tyr77Ter) n.344+93C>G n.178C>G n.418C>G c.807C>G (p.Tyr269Ter) n.1378C>G | |
| 1 | g.154992766C>T | CA30849021 | FLAD1 | c.1608C>T (p.Tyr536=) c.*11+93C>T (n.*11+93C>T) c.1317C>T (p.Tyr439=) c.231C>T (p.Tyr77=) n.344+93C>T n.178C>T n.418C>T c.807C>T (p.Tyr269=) n.1378C>T | dbSNP |
| 1 | g.154992767T>A | CA342641333 | FLAD1 | c.1609T>A (p.Cys537Ser) c.*11+94T>A (n.*11+94T>A) c.1318T>A (p.Cys440Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) n.344+94T>A n.179T>A n.419T>A c.808T>A (p.Cys270Ser) n.1379T>A | |
| 1 | g.154992767T>C | CA342641331 | FLAD1 | c.1609T>C (p.Cys537Arg) c.*11+94T>C (n.*11+94T>C) c.1318T>C (p.Cys440Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) n.344+94T>C n.179T>C n.419T>C c.808T>C (p.Cys270Arg) n.1379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992767T>G | CA342641332 | FLAD1 | c.1609T>G (p.Cys537Gly) c.*11+94T>G (n.*11+94T>G) c.1318T>G (p.Cys440Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) n.344+94T>G n.179T>G n.419T>G c.808T>G (p.Cys270Gly) n.1379T>G | |
| 1 | g.154992768G>A | CA342641334 | FLAD1 | c.1610G>A (p.Cys537Tyr) c.*11+95G>A (n.*11+95G>A) c.1319G>A (p.Cys440Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) n.344+95G>A n.180G>A n.420G>A c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.1380G>A | |
| 1 | g.154992768G>C | CA1134634 | FLAD1 | c.1610G>C (p.Cys537Ser) c.*11+95G>C (n.*11+95G>C) c.1319G>C (p.Cys440Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) n.344+95G>C n.180G>C n.420G>C c.809G>C (p.Cys270Ser) n.1380G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992768G= | CA1141933555 | FLAD1 | c.1610G= (p.Cys537=) c.*11+95G= (n.*11+95G=) c.1319G= (p.Cys440=) c.233G= (p.Cys78=) n.344+95G= n.180G= n.420G= c.809G= (p.Cys270=) n.1380G= | |
| 1 | g.154992768G>T | CA342641335 | FLAD1 | c.1610G>T (p.Cys537Phe) c.*11+95G>T (n.*11+95G>T) c.1319G>T (p.Cys440Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) n.344+95G>T n.180G>T n.420G>T c.809G>T (p.Cys270Phe) n.1380G>T | |
| 1 | g.154992769T>A | CA342641336 | FLAD1 | c.1611T>A (p.Cys537Ter) c.*11+96T>A (n.*11+96T>A) c.1320T>A (p.Cys440Ter) c.234T>A (p.Cys78Ter) n.344+96T>A n.181T>A n.421T>A c.810T>A (p.Cys270Ter) n.1381T>A | |
| 1 | g.154992769T>C | CA421236827 | FLAD1 | c.1611T>C (p.Cys537=) c.*11+96T>C (n.*11+96T>C) c.1320T>C (p.Cys440=) c.234T>C (p.Cys78=) n.344+96T>C n.181T>C n.421T>C c.810T>C (p.Cys270=) n.1381T>C | COSMIC |
| 1 | g.154992769T>G | CA342641337 | FLAD1 | c.1611T>G (p.Cys537Trp) c.*11+96T>G (n.*11+96T>G) c.1320T>G (p.Cys440Trp) c.234T>G (p.Cys78Trp) n.344+96T>G n.181T>G n.421T>G c.810T>G (p.Cys270Trp) n.1381T>G | |
| 1 | g.154992770A>C | CA342641338 | FLAD1 | c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.*11+97A>C (n.*11+97A>C) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) n.344+97A>C n.182A>C n.422A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1382A>C | |
| 1 | g.154992770A>G | CA342641339 | FLAD1 | c.1612A>G (p.Ile538Val) c.*11+97A>G (n.*11+97A>G) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.235A>G (p.Ile79Val) n.344+97A>G n.182A>G n.422A>G c.811A>G (p.Ile271Val) n.1382A>G | COSMIC |
| 1 | g.154992770A>T | CA342641340 | FLAD1 | c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.*11+97A>T (n.*11+97A>T) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) n.344+97A>T n.182A>T n.422A>T c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1382A>T | |
| 1 | g.154992771T>A | CA342641341 | FLAD1 | c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.*11+98T>A (n.*11+98T>A) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) n.344+98T>A n.183T>A n.423T>A c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1383T>A | |
| 1 | g.154992771T>C | CA342641342 | FLAD1 | c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.*11+98T>C (n.*11+98T>C) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) n.344+98T>C n.183T>C n.423T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1383T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992771T>G | CA342641343 | FLAD1 | c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.*11+98T>G (n.*11+98T>G) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) n.344+98T>G n.183T>G n.423T>G c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1383T>G | |
| 1 | g.154992771T= | CA2481098880 | FLAD1 | c.1613T= (p.Ile538=) c.*11+98T= (n.*11+98T=) c.1322T= (p.Ile441=) c.236T= (p.Ile79=) n.344+98T= n.183T= n.423T= c.812T= (p.Ile271=) n.1383T= | |
| 1 | g.154992772C>A | CA421236843 | FLAD1 | c.1614C>A (p.Ile538=) c.*11+99C>A (n.*11+99C>A) c.1323C>A (p.Ile441=) c.237C>A (p.Ile79=) n.344+99C>A n.184C>A n.424C>A c.813C>A (p.Ile271=) n.1384C>A | |
| 1 | g.154992772C= | CA1141668884 | FLAD1 | c.1614C= (p.Ile538=) c.*11+99C= (n.*11+99C=) c.1323C= (p.Ile441=) c.237C= (p.Ile79=) n.344+99C= n.184C= n.424C= c.813C= (p.Ile271=) n.1384C= | |
| 1 | g.154992772C>G | CA342641344 | FLAD1 | c.1614C>G (p.Ile538Met) c.*11+99C>G (n.*11+99C>G) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.237C>G (p.Ile79Met) n.344+99C>G n.184C>G n.424C>G c.813C>G (p.Ile271Met) n.1384C>G | |
| 1 | g.154992772C>T | CA1134635 | FLAD1 | c.1614C>T (p.Ile538=) c.*11+99C>T (n.*11+99C>T) c.1323C>T (p.Ile441=) c.237C>T (p.Ile79=) n.344+99C>T n.184C>T n.424C>T c.813C>T (p.Ile271=) n.1384C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992773C>A | CA342641345 | FLAD1 | c.1615C>A (p.Leu539Met) c.*11+100C>A (n.*11+100C>A) c.1324C>A (p.Leu442Met) c.238C>A (p.Leu80Met) n.344+100C>A n.185C>A n.425C>A c.814C>A (p.Leu272Met) n.1385C>A | |
| 1 | g.154992773C>G | CA342641346 | FLAD1 | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.*11+100C>G (n.*11+100C>G) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.238C>G (p.Leu80Val) n.344+100C>G n.185C>G n.425C>G c.814C>G (p.Leu272Val) n.1385C>G | |
| 1 | g.154992773C>T | CA421236852 | FLAD1 | c.1615C>T (p.Leu539=) c.*11+100C>T (n.*11+100C>T) c.1324C>T (p.Leu442=) c.238C>T (p.Leu80=) n.344+100C>T n.185C>T n.425C>T c.814C>T (p.Leu272=) n.1385C>T | |
| 1 | g.154992774T>A | CA342641347 | FLAD1 | c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.*11+101T>A (n.*11+101T>A) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.344+101T>A n.186T>A n.426T>A c.815T>A (p.Leu272Gln) n.1386T>A | |
| 1 | g.154992774T>C | CA342641348 | FLAD1 | c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.*11+101T>C (n.*11+101T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.344+101T>C n.186T>C n.426T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1386T>C | |
| 1 | g.154992774T>G | CA342641349 | FLAD1 | c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.*11+101T>G (n.*11+101T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.344+101T>G n.186T>G n.426T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1386T>G | |
| 1 | g.154992775G>A | CA421236855 | FLAD1 | c.1617G>A (p.Leu539=) c.*11+102G>A (n.*11+102G>A) c.1326G>A (p.Leu442=) c.240G>A (p.Leu80=) n.344+102G>A n.187G>A n.427G>A c.816G>A (p.Leu272=) n.1387G>A | |
| 1 | g.154992775G>C | CA421236857 | FLAD1 | c.1617G>C (p.Leu539=) c.*11+102G>C (n.*11+102G>C) c.1326G>C (p.Leu442=) c.240G>C (p.Leu80=) n.344+102G>C n.187G>C n.427G>C c.816G>C (p.Leu272=) n.1387G>C | dbSNP |
| 1 | g.154992775G= | CA2481098881 | FLAD1 | c.1617G= (p.Leu539=) c.*11+102G= (n.*11+102G=) c.1326G= (p.Leu442=) c.240G= (p.Leu80=) n.344+102G= n.187G= n.427G= c.816G= (p.Leu272=) n.1387G= | |
| 1 | g.154992775G>T | CA421236859 | FLAD1 | c.1617G>T (p.Leu539=) c.*11+102G>T (n.*11+102G>T) c.1326G>T (p.Leu442=) c.240G>T (p.Leu80=) n.344+102G>T n.187G>T n.427G>T c.816G>T (p.Leu272=) n.1387G>T | |
| 1 | g.154992776T>A | CA342641350 | FLAD1 | c.1618T>A (p.Tyr540Asn) c.*11+103T>A (n.*11+103T>A) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.344+103T>A n.188T>A n.428T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.1388T>A | |
| 1 | g.154992776T>C | CA342641351 | FLAD1 | c.1618T>C (p.Tyr540His) c.*11+103T>C (n.*11+103T>C) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.241T>C (p.Tyr81His) n.344+103T>C n.188T>C n.428T>C c.817T>C (p.Tyr273His) n.1388T>C | |
| 1 | g.154992776T>G | CA342641352 | FLAD1 | c.1618T>G (p.Tyr540Asp) c.*11+103T>G (n.*11+103T>G) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.344+103T>G n.188T>G n.428T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.1388T>G | |
| 1 | g.154992777A= | CA2481098882 | FLAD1 | c.1619A= (p.Tyr540=) c.*11+104A= (n.*11+104A=) c.1328A= (p.Tyr443=) c.242A= (p.Tyr81=) n.344+104A= n.189A= n.429A= c.818A= (p.Tyr273=) n.1389A= | |
| 1 | g.154992777A>C | CA342641353 | FLAD1 | c.1619A>C (p.Tyr540Ser) c.*11+104A>C (n.*11+104A>C) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.344+104A>C n.189A>C n.429A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.1389A>C | |
| 1 | g.154992777A>G | CA342641354 | FLAD1 | c.1619A>G (p.Tyr540Cys) c.*11+104A>G (n.*11+104A>G) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.344+104A>G n.189A>G n.429A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.1389A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992777A>T | CA342641355 | FLAD1 | c.1619A>T (p.Tyr540Phe) c.*11+104A>T (n.*11+104A>T) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.344+104A>T n.189A>T n.429A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.1389A>T | |
| 1 | g.154992778T>A | CA342641356 | FLAD1 | c.1620T>A (p.Tyr540Ter) c.*11+105T>A (n.*11+105T>A) c.1329T>A (p.Tyr443Ter) c.243T>A (p.Tyr81Ter) n.344+105T>A n.190T>A n.430T>A c.819T>A (p.Tyr273Ter) n.1390T>A | |
| 1 | g.154992778T>C | CA421236869 | FLAD1 | c.1620T>C (p.Tyr540=) c.*11+105T>C (n.*11+105T>C) c.1329T>C (p.Tyr443=) c.243T>C (p.Tyr81=) n.344+105T>C n.190T>C n.430T>C c.819T>C (p.Tyr273=) n.1390T>C | |
| 1 | g.154992778T>G | CA342641357 | FLAD1 | c.1620T>G (p.Tyr540Ter) c.*11+105T>G (n.*11+105T>G) c.1329T>G (p.Tyr443Ter) c.243T>G (p.Tyr81Ter) n.344+105T>G n.190T>G n.430T>G c.819T>G (p.Tyr273Ter) n.1390T>G | |
| 1 | g.154992779G>A | CA342641360 | FLAD1 | c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.*11+106G>A (n.*11+106G>A) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.344+106G>A n.191G>A n.431G>A c.820G>A (p.Asp274Asn) n.1391G>A | |
| 1 | g.154992779G>C | CA342641358 | FLAD1 | c.1621G>C (p.Asp541His) c.*11+106G>C (n.*11+106G>C) c.1330G>C (p.Asp444His) c.244G>C (p.Asp82His) n.344+106G>C n.191G>C n.431G>C c.820G>C (p.Asp274His) n.1391G>C | |
| 1 | g.154992779G>T | CA342641359 | FLAD1 | c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.*11+106G>T (n.*11+106G>T) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.344+106G>T n.191G>T n.431G>T c.820G>T (p.Asp274Tyr) n.1391G>T | |
| 1 | g.154992780A>C | CA342641361 | FLAD1 | c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.*11+107A>C (n.*11+107A>C) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.344+107A>C n.192A>C n.432A>C c.821A>C (p.Asp274Ala) n.1392A>C | |
| 1 | g.154992780A>G | CA342641362 | FLAD1 | c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.*11+107A>G (n.*11+107A>G) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.344+107A>G n.192A>G n.432A>G c.821A>G (p.Asp274Gly) n.1392A>G | |
| 1 | g.154992780A>T | CA342641363 | FLAD1 | c.1622A>T (p.Asp541Val) c.*11+107A>T (n.*11+107A>T) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.344+107A>T n.192A>T n.432A>T c.821A>T (p.Asp274Val) n.1392A>T | |
| 1 | g.154992781C>A | CA342641364 | FLAD1 | c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.*11+108C>A (n.*11+108C>A) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.246C>A (p.Asp82Glu) n.344+108C>A n.193C>A n.433C>A c.822C>A (p.Asp274Glu) n.1393C>A | |
| 1 | g.154992781C>G | CA342641365 | FLAD1 | c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.*11+108C>G (n.*11+108C>G) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.246C>G (p.Asp82Glu) n.344+108C>G n.193C>G n.433C>G c.822C>G (p.Asp274Glu) n.1393C>G | |
| 1 | g.154992781C>T | CA421236880 | FLAD1 | c.1623C>T (p.Asp541=) c.*11+108C>T (n.*11+108C>T) c.1332C>T (p.Asp444=) c.246C>T (p.Asp82=) n.344+108C>T n.193C>T n.433C>T c.822C>T (p.Asp274=) n.1393C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992782C>A | CA421236882 | FLAD1 | c.1624C>A (p.Arg542=) c.*11+109C>A (n.*11+109C>A) c.1333C>A (p.Arg445=) c.247C>A (p.Arg83=) n.344+109C>A n.194C>A n.434C>A c.823C>A (p.Arg275=) n.1394C>A | COSMIC |
| 1 | g.154992782C= | CA2481098884 | FLAD1 | c.1624C= (p.Arg542=) c.*11+109C= (n.*11+109C=) c.1333C= (p.Arg445=) c.247C= (p.Arg83=) n.344+109C= n.194C= n.434C= c.823C= (p.Arg275=) n.1394C= | |
| 1 | g.154992782C>G | CA342641366 | FLAD1 | c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.*11+109C>G (n.*11+109C>G) c.1333C>G (p.Arg445Gly) c.247C>G (p.Arg83Gly) n.344+109C>G n.194C>G n.434C>G c.823C>G (p.Arg275Gly) n.1394C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992782C>T | CA342641367 | FLAD1 | c.1624C>T (p.Arg542Ter) c.*11+109C>T (n.*11+109C>T) c.1333C>T (p.Arg445Ter) c.247C>T (p.Arg83Ter) n.344+109C>T n.194C>T n.434C>T c.823C>T (p.Arg275Ter) n.1394C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992782_154992796delinsCGAGGGTAAGGGTAT | CA2481098883 | FLAD1 | c.1624_1628+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT c.*11+109_*12-106delinsCGAGGGTAAGGGTAT (n.*11+109_*12-106delinsCGAGGGTAAGGGTAT) c.1333_1337+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT c.247_251+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT c.1333_*6delinsCGAGGGTAAGGGTAT (n.[c.1333_*6delinsCGAGGGTAAGGGTAT;Arg445=]) n.344+109_345-106delinsCGAGGGTAAGGGTAT n.194_198+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT n.434_438+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT c.823_827+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT n.1394_1398+10delinsCGAGGGTAAGGGTAT | |
| 1 | g.154992783G>A | CA1134636 | FLAD1 | c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.*11+110G>A (n.*11+110G>A) c.1334G>A (p.Arg445Gln) c.248G>A (p.Arg83Gln) n.344+110G>A n.195G>A n.435G>A c.824G>A (p.Arg275Gln) n.1395G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992783G>C | CA342641368 | FLAD1 | c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.*11+110G>C (n.*11+110G>C) c.1334G>C (p.Arg445Pro) c.248G>C (p.Arg83Pro) n.344+110G>C n.195G>C n.435G>C c.824G>C (p.Arg275Pro) n.1395G>C | |
| 1 | g.154992783G= | CA1145142551 | FLAD1 | c.1625G= (p.Arg542=) c.*11+110G= (n.*11+110G=) c.1334G= (p.Arg445=) c.248G= (p.Arg83=) n.344+110G= n.195G= n.435G= c.824G= (p.Arg275=) n.1395G= | |
| 1 | g.154992783G>T | CA1134637 | FLAD1 | c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.*11+110G>T (n.*11+110G>T) c.1334G>T (p.Arg445Leu) c.248G>T (p.Arg83Leu) n.344+110G>T n.195G>T n.435G>T c.824G>T (p.Arg275Leu) n.1395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992783_154992796del | CA889632220 | FLAD1 | c.1625_1628+10del c.*11+110_*12-106del (n.*11+110_*12-106del) c.1334_1337+10del c.248_251+10del c.1334_*6del (n.[c.1334_*6del;Arg445LeufsTer7]) n.344+110_345-106del n.195_198+10del n.435_438+10del c.824_827+10del n.1395_1398+10del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992783_154992796dup | CA2481098885 | FLAD1 | c.1625_1628+10dup c.*11+110_*12-106dup (n.*11+110_*12-106dup) c.1334_1337+10dup c.248_251+10dup c.1334_*6dup (n.1334_*6dup) n.344+110_345-106dup n.195_198+10dup n.435_438+10dup c.824_827+10dup n.1395_1398+10dup | dbSNP |
| 1 | g.154992784A>C | CA421236884 | FLAD1 | c.1626A>C (p.Arg542=) c.*11+111A>C (n.*11+111A>C) c.1335A>C (p.Arg445=) c.249A>C (p.Arg83=) n.344+111A>C n.196A>C n.436A>C c.825A>C (p.Arg275=) n.1396A>C | |
| 1 | g.154992784A>G | CA421236885 | FLAD1 | c.1626A>G (p.Arg542=) c.*11+111A>G (n.*11+111A>G) c.1335A>G (p.Arg445=) c.249A>G (p.Arg83=) n.344+111A>G n.196A>G n.436A>G c.825A>G (p.Arg275=) n.1396A>G | |
| 1 | g.154992784A>T | CA421236886 | FLAD1 | c.1626A>T (p.Arg542=) c.*11+111A>T (n.*11+111A>T) c.1335A>T (p.Arg445=) c.249A>T (p.Arg83=) n.344+111A>T n.196A>T n.436A>T c.825A>T (p.Arg275=) n.1396A>T | |
| 1 | g.154992785G>A | CA342641369 | FLAD1 | c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.*11+112G>A (n.*11+112G>A) c.1336G>A (p.Gly446Arg) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.344+112G>A n.197G>A n.437G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) n.1397G>A | |
| 1 | g.154992785G>C | CA342641370 | FLAD1 | c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.*11+112G>C (n.*11+112G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.344+112G>C n.197G>C n.437G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) n.1397G>C | |
| 1 | g.154992785G>T | CA342641371 | FLAD1 | c.1627G>T (p.Gly543Ter) c.*11+112G>T (n.*11+112G>T) c.1336G>T (p.Gly446Ter) c.250G>T (p.Gly84Ter) c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.344+112G>T n.197G>T n.437G>T c.826G>T (p.Gly276Ter) n.1397G>T | |
| 1 | g.154992794_154992819del | CA2648205136 | FLAD1 | c.1628+8_1628+33del c.*12-108_*12-83del (n.*12-108_*12-83del) c.1337+8_1337+33del c.251+8_251+33del c.*4_*29del (n.*4_*29del) n.345-108_345-83del n.198+8_198+33del n.438+8_438+33del c.827+8_827+33del n.1398+8_1398+33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992786G>A | CA1134638 | FLAD1 | c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.*11+113G>A (n.*11+113G>A) c.1337G>A (p.Gly446Glu) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.344+113G>A n.198G>A n.438G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) n.1398G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992786G>C | CA342641373 | FLAD1 | c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.*11+113G>C (n.*11+113G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.344+113G>C n.198G>C n.438G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) n.1398G>C | |
| 1 | g.154992786G= | CA2481098886 | FLAD1 | c.1628G= (p.Gly543=) c.*11+113G= (n.*11+113G=) c.1337G= (p.Gly446=) c.251G= (p.Gly84=) n.344+113G= n.198G= n.438G= c.827G= (p.Gly276=) n.1398G= | |
| 1 | g.154992786G>T | CA342641372 | FLAD1 | c.1628G>T (p.Gly543Val) c.*11+113G>T (n.*11+113G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) c.251G>T (p.Gly84Val) n.344+113G>T n.198G>T n.438G>T c.827G>T (p.Gly276Val) n.1398G>T | |
| 1 | g.154992787G>A | CA342641375 | FLAD1 | c.1628+1G>A (n.1628+1G>A) c.*12-115G>A (n.*12-115G>A) c.1337+1G>A (n.1337+1G>A) c.251+1G>A (n.251+1G>A) c.1338G>A (p.Gly446=) n.345-115G>A n.198+1G>A n.438+1G>A c.827+1G>A (n.827+1G>A) n.1398+1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992787G>C | CA342641374 | FLAD1 | c.1628+1G>C (n.1628+1G>C) c.*12-115G>C (n.*12-115G>C) c.1337+1G>C (n.1337+1G>C) c.251+1G>C (n.251+1G>C) c.1338G>C (p.Gly446=) n.345-115G>C n.198+1G>C n.438+1G>C c.827+1G>C (n.827+1G>C) n.1398+1G>C | |
| 1 | g.154992787G= | CA2481098887 | FLAD1 | c.1628+1G= (n.1628+1G=) c.*12-115G= (n.*12-115G=) c.1337+1G= (n.1337+1G=) c.251+1G= (n.251+1G=) c.1338G= (p.Gly446=) n.345-115G= n.198+1G= n.438+1G= c.827+1G= (n.827+1G=) n.1398+1G= | |
| 1 | g.154992787G>T | CA1134639 | FLAD1 | c.1628+1G>T (n.1628+1G>T) c.*12-115G>T (n.*12-115G>T) c.1337+1G>T (n.1337+1G>T) c.251+1G>T (n.251+1G>T) c.1338G>T (p.Gly446=) n.345-115G>T n.198+1G>T n.438+1G>T c.827+1G>T (n.827+1G>T) n.1398+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992788T>A | CA342641376 | FLAD1 | c.1628+2T>A (n.1628+2T>A) c.*12-114T>A (n.*12-114T>A) c.1337+2T>A (n.1337+2T>A) c.251+2T>A (n.251+2T>A) c.1339T>A (p.Ter447Lys) n.345-114T>A n.198+2T>A n.438+2T>A c.827+2T>A (n.827+2T>A) n.1398+2T>A | dbSNP |
| 1 | g.154992788T>C | CA342641377 | FLAD1 | c.1628+2T>C (n.1628+2T>C) c.*12-114T>C (n.*12-114T>C) c.1337+2T>C (n.1337+2T>C) c.251+2T>C (n.251+2T>C) c.1339T>C (p.Ter447Gln) n.345-114T>C n.198+2T>C n.438+2T>C c.827+2T>C (n.827+2T>C) n.1398+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992788T>G | CA342641378 | FLAD1 | c.1628+2T>G (n.1628+2T>G) c.*12-114T>G (n.*12-114T>G) c.1337+2T>G (n.1337+2T>G) c.251+2T>G (n.251+2T>G) c.1339T>G (p.Ter447Glu) n.345-114T>G n.198+2T>G n.438+2T>G c.827+2T>G (n.827+2T>G) n.1398+2T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992788T= | CA2481098888 | FLAD1 | c.1628+2T= (n.1628+2T=) c.*12-114T= (n.*12-114T=) c.1337+2T= (n.1337+2T=) c.251+2T= (n.251+2T=) c.1339T= (p.Ter447=) n.345-114T= n.198+2T= n.438+2T= c.827+2T= (n.827+2T=) n.1398+2T= | |
| 1 | g.154992789A>C | CA342641379 | FLAD1 | c.1628+3A>C (n.1628+3A>C) c.*12-113A>C (n.*12-113A>C) c.1337+3A>C (n.1337+3A>C) c.251+3A>C (n.251+3A>C) c.1340A>C (p.Ter447Ser) n.345-113A>C n.198+3A>C n.438+3A>C c.827+3A>C (n.827+3A>C) n.1398+3A>C | |
| 1 | g.154992789A>T | CA342641380 | FLAD1 | c.1628+3A>T (n.1628+3A>T) c.*12-113A>T (n.*12-113A>T) c.1337+3A>T (n.1337+3A>T) c.251+3A>T (n.251+3A>T) c.1340A>T (p.Ter447Leu) n.345-113A>T n.198+3A>T n.438+3A>T c.827+3A>T (n.827+3A>T) n.1398+3A>T | |
| 1 | g.154992790A>C | CA342641381 | FLAD1 | c.1628+4A>C (n.1628+4A>C) c.*12-112A>C (n.*12-112A>C) c.1337+4A>C (n.1337+4A>C) c.251+4A>C (n.251+4A>C) c.1341A>C (p.Ter447Tyr) n.345-112A>C n.198+4A>C n.438+4A>C c.827+4A>C (n.827+4A>C) n.1398+4A>C | |
| 1 | g.154992790A>G | CA1007966009 | FLAD1 | c.1628+4A>G (n.1628+4A>G) c.*12-112A>G (n.*12-112A>G) c.1337+4A>G (n.1337+4A>G) c.251+4A>G (n.251+4A>G) c.1341A>G (p.Ter447=) n.345-112A>G n.198+4A>G n.438+4A>G c.827+4A>G (n.827+4A>G) n.1398+4A>G | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992790A>T | CA342641382 | FLAD1 | c.1628+4A>T (n.1628+4A>T) c.*12-112A>T (n.*12-112A>T) c.1337+4A>T (n.1337+4A>T) c.251+4A>T (n.251+4A>T) c.1341A>T (p.Ter447Tyr) n.345-112A>T n.198+4A>T n.438+4A>T c.827+4A>T (n.827+4A>T) n.1398+4A>T | |
| 1 | g.154992791G>A | CA2746200191 | FLAD1 | c.1628+5G>A (n.1628+5G>A) c.*12-111G>A (n.*12-111G>A) c.1337+5G>A (n.1337+5G>A) c.251+5G>A (n.251+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.345-111G>A n.198+5G>A n.438+5G>A c.827+5G>A (n.827+5G>A) n.1398+5G>A | |
| 1 | g.154992791G>C | CA1134640 | FLAD1 | c.1628+5G>C (n.1628+5G>C) c.*12-111G>C (n.*12-111G>C) c.1337+5G>C (n.1337+5G>C) c.251+5G>C (n.251+5G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.345-111G>C n.198+5G>C n.438+5G>C c.827+5G>C (n.827+5G>C) n.1398+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992791G= | CA2481098889 | FLAD1 | c.1628+5G= (n.1628+5G=) c.*12-111G= (n.*12-111G=) c.1337+5G= (n.1337+5G=) c.251+5G= (n.251+5G=) c.*1G= (n.*1G=) n.345-111G= n.198+5G= n.438+5G= c.827+5G= (n.827+5G=) n.1398+5G= | |
| 1 | g.154992793G>A | CA2648205143 | FLAD1 | c.1628+7G>A (n.1628+7G>A) c.*12-109G>A (n.*12-109G>A) c.1337+7G>A (n.1337+7G>A) c.251+7G>A (n.251+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) n.345-109G>A n.198+7G>A n.438+7G>A c.827+7G>A (n.827+7G>A) n.1398+7G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992793G= | CA2481098890 | FLAD1 | c.1628+7G= (n.1628+7G=) c.*12-109G= (n.*12-109G=) c.1337+7G= (n.1337+7G=) c.251+7G= (n.251+7G=) c.*3G= (n.*3G=) n.345-109G= n.198+7G= n.438+7G= c.827+7G= (n.827+7G=) n.1398+7G= | |
| 1 | g.154992793G>T | CA1134641 | FLAD1 | c.1628+7G>T (n.1628+7G>T) c.*12-109G>T (n.*12-109G>T) c.1337+7G>T (n.1337+7G>T) c.251+7G>T (n.251+7G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.345-109G>T n.198+7G>T n.438+7G>T c.827+7G>T (n.827+7G>T) n.1398+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992794T>G | CA2481098892 | FLAD1 | c.1628+8T>G (n.1628+8T>G) c.*12-108T>G (n.*12-108T>G) c.1337+8T>G (n.1337+8T>G) c.251+8T>G (n.251+8T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.345-108T>G n.198+8T>G n.438+8T>G c.827+8T>G (n.827+8T>G) n.1398+8T>G | dbSNP |
| 1 | g.154992794T= | CA2481098891 | FLAD1 | c.1628+8T= (n.1628+8T=) c.*12-108T= (n.*12-108T=) c.1337+8T= (n.1337+8T=) c.251+8T= (n.251+8T=) c.*4T= (n.*4T=) n.345-108T= n.198+8T= n.438+8T= c.827+8T= (n.827+8T=) n.1398+8T= | |
| 1 | g.154992795A>T | CA2573565380 | FLAD1 | c.1628+9A>T (n.1628+9A>T) c.*12-107A>T (n.*12-107A>T) c.1337+9A>T (n.1337+9A>T) c.251+9A>T (n.251+9A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.345-107A>T n.198+9A>T n.438+9A>T c.827+9A>T (n.827+9A>T) n.1398+9A>T | |
| 1 | g.154992796T>C | CA889632233 | FLAD1 | c.1628+10T>C (n.1628+10T>C) c.*12-106T>C (n.*12-106T>C) c.1337+10T>C (n.1337+10T>C) c.251+10T>C (n.251+10T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) n.345-106T>C n.198+10T>C n.438+10T>C c.827+10T>C (n.827+10T>C) n.1398+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992796T= | CA2481098893 | FLAD1 | c.1628+10T= (n.1628+10T=) c.*12-106T= (n.*12-106T=) c.1337+10T= (n.1337+10T=) c.251+10T= (n.251+10T=) c.*6T= (n.*6T=) n.345-106T= n.198+10T= n.438+10T= c.827+10T= (n.827+10T=) n.1398+10T= | |
| 1 | g.154992798A>G | CA2648205148 | FLAD1 | c.1628+12A>G (n.1628+12A>G) c.*12-104A>G (n.*12-104A>G) c.1337+12A>G (n.1337+12A>G) c.251+12A>G (n.251+12A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.345-104A>G n.198+12A>G n.438+12A>G c.827+12A>G (n.827+12A>G) n.1398+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992799G>A | CA2573912977 | FLAD1 | c.1628+13G>A (n.1628+13G>A) c.*12-103G>A (n.*12-103G>A) c.1337+13G>A (n.1337+13G>A) c.251+13G>A (n.251+13G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.345-103G>A n.198+13G>A n.438+13G>A c.827+13G>A (n.827+13G>A) n.1398+13G>A | |
| 1 | g.154992799G>C | CA526666934 | FLAD1 | c.1628+13G>C (n.1628+13G>C) c.*12-103G>C (n.*12-103G>C) c.1337+13G>C (n.1337+13G>C) c.251+13G>C (n.251+13G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.345-103G>C n.198+13G>C n.438+13G>C c.827+13G>C (n.827+13G>C) n.1398+13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992799G= | CA2481098894 | FLAD1 | c.1628+13G= (n.1628+13G=) c.*12-103G= (n.*12-103G=) c.1337+13G= (n.1337+13G=) c.251+13G= (n.251+13G=) c.*9G= (n.*9G=) n.345-103G= n.198+13G= n.438+13G= c.827+13G= (n.827+13G=) n.1398+13G= | |
| 1 | g.154992800G>A | CA2648205151 | FLAD1 | c.1628+14G>A (n.1628+14G>A) c.*12-102G>A (n.*12-102G>A) c.1337+14G>A (n.1337+14G>A) c.251+14G>A (n.251+14G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.345-102G>A n.198+14G>A n.438+14G>A c.827+14G>A (n.827+14G>A) n.1398+14G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992801G>A | CA1134642 | FLAD1 | c.1628+15G>A (n.1628+15G>A) c.*12-101G>A (n.*12-101G>A) c.1337+15G>A (n.1337+15G>A) c.251+15G>A (n.251+15G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.345-101G>A n.198+15G>A n.438+15G>A c.827+15G>A (n.827+15G>A) n.1398+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992801G= | CA1149068961 | FLAD1 | c.1628+15G= (n.1628+15G=) c.*12-101G= (n.*12-101G=) c.1337+15G= (n.1337+15G=) c.251+15G= (n.251+15G=) c.*11G= (n.*11G=) n.345-101G= n.198+15G= n.438+15G= c.827+15G= (n.827+15G=) n.1398+15G= | |
| 1 | g.154992804A= | CA2481098895 | FLAD1 | c.1628+18A= (n.1628+18A=) c.*12-98A= (n.*12-98A=) c.1337+18A= (n.1337+18A=) c.251+18A= (n.251+18A=) c.*14A= (n.*14A=) n.345-98A= n.198+18A= n.438+18A= c.827+18A= (n.827+18A=) n.1398+18A= | |
| 1 | g.154992804A>C | CA2648205156 | FLAD1 | c.1628+18A>C (n.1628+18A>C) c.*12-98A>C (n.*12-98A>C) c.1337+18A>C (n.1337+18A>C) c.251+18A>C (n.251+18A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.345-98A>C n.198+18A>C n.438+18A>C c.827+18A>C (n.827+18A>C) n.1398+18A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992804A>G | CA2481098896 | FLAD1 | c.1628+18A>G (n.1628+18A>G) c.*12-98A>G (n.*12-98A>G) c.1337+18A>G (n.1337+18A>G) c.251+18A>G (n.251+18A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.345-98A>G n.198+18A>G n.438+18A>G c.827+18A>G (n.827+18A>G) n.1398+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992806G>A | CA2648205159 | FLAD1 | c.1628+20G>A (n.1628+20G>A) c.*12-96G>A (n.*12-96G>A) c.1337+20G>A (n.1337+20G>A) c.251+20G>A (n.251+20G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.345-96G>A n.198+20G>A n.438+20G>A c.827+20G>A (n.827+20G>A) n.1398+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992807G>A | CA1134643 | FLAD1 | c.1628+21G>A (n.1628+21G>A) c.*12-95G>A (n.*12-95G>A) c.1337+21G>A (n.1337+21G>A) c.251+21G>A (n.251+21G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) n.345-95G>A n.198+21G>A n.438+21G>A c.827+21G>A (n.827+21G>A) n.1398+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992807G= | CA2481098897 | FLAD1 | c.1628+21G= (n.1628+21G=) c.*12-95G= (n.*12-95G=) c.1337+21G= (n.1337+21G=) c.251+21G= (n.251+21G=) c.*17G= (n.*17G=) n.345-95G= n.198+21G= n.438+21G= c.827+21G= (n.827+21G=) n.1398+21G= | |
| 1 | g.154992809A= | CA2481098898 | FLAD1 | c.1628+23A= (n.1628+23A=) c.*12-93A= (n.*12-93A=) c.1337+23A= (n.1337+23A=) c.251+23A= (n.251+23A=) c.*19A= (n.*19A=) n.345-93A= n.198+23A= n.438+23A= c.827+23A= (n.827+23A=) n.1398+23A= | |
| 1 | g.154992809A>T | CA1007966016 | FLAD1 | c.1628+23A>T (n.1628+23A>T) c.*12-93A>T (n.*12-93A>T) c.1337+23A>T (n.1337+23A>T) c.251+23A>T (n.251+23A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.345-93A>T n.198+23A>T n.438+23A>T c.827+23A>T (n.827+23A>T) n.1398+23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992810T= | CA2481098899 | FLAD1 | c.1628+24T= (n.1628+24T=) c.*12-92T= (n.*12-92T=) c.1337+24T= (n.1337+24T=) c.251+24T= (n.251+24T=) c.*20T= (n.*20T=) n.345-92T= n.198+24T= n.438+24T= c.827+24T= (n.827+24T=) n.1398+24T= | |
| 1 | g.154992811G>A | CA2573912983 | FLAD1 | c.1628+25G>A (n.1628+25G>A) c.*12-91G>A (n.*12-91G>A) c.1337+25G>A (n.1337+25G>A) c.251+25G>A (n.251+25G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.345-91G>A n.198+25G>A n.438+25G>A c.827+25G>A (n.827+25G>A) n.1398+25G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992813dup | CA1134644 | FLAD1 | c.1628+27dup (n.1628+27dup) c.*12-89dup (n.*12-89dup) c.1337+27dup (n.1337+27dup) c.251+27dup (n.251+27dup) c.*23dup (n.*23dup) n.345-89dup n.198+27dup n.438+27dup c.827+27dup (n.827+27dup) n.1398+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992812G>A | CA2481098901 | FLAD1 | c.1628+26G>A (n.1628+26G>A) c.*12-90G>A (n.*12-90G>A) c.1337+26G>A (n.1337+26G>A) c.251+26G>A (n.251+26G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.345-90G>A n.198+26G>A n.438+26G>A c.827+26G>A (n.827+26G>A) n.1398+26G>A | dbSNP |
| 1 | g.154992812G= | CA2481098900 | FLAD1 | c.1628+26G= (n.1628+26G=) c.*12-90G= (n.*12-90G=) c.1337+26G= (n.1337+26G=) c.251+26G= (n.251+26G=) c.*22G= (n.*22G=) n.345-90G= n.198+26G= n.438+26G= c.827+26G= (n.827+26G=) n.1398+26G= | |
| 1 | g.154992813G>A | CA1007966017 | FLAD1 | c.1628+27G>A (n.1628+27G>A) c.*12-89G>A (n.*12-89G>A) c.1337+27G>A (n.1337+27G>A) c.251+27G>A (n.251+27G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.345-89G>A n.198+27G>A n.438+27G>A c.827+27G>A (n.827+27G>A) n.1398+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992813G= | CA2481098902 | FLAD1 | c.1628+27G= (n.1628+27G=) c.*12-89G= (n.*12-89G=) c.1337+27G= (n.1337+27G=) c.251+27G= (n.251+27G=) c.*23G= (n.*23G=) n.345-89G= n.198+27G= n.438+27G= c.827+27G= (n.827+27G=) n.1398+27G= | |
| 1 | g.154992814T>C | CA2648205165 | FLAD1 | c.1628+28T>C (n.1628+28T>C) c.*12-88T>C (n.*12-88T>C) c.1337+28T>C (n.1337+28T>C) c.251+28T>C (n.251+28T>C) c.*24T>C (n.*24T>C) n.345-88T>C n.198+28T>C n.438+28T>C c.827+28T>C (n.827+28T>C) n.1398+28T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992814T>G | CA526666935 | FLAD1 | c.1628+28T>G (n.1628+28T>G) c.*12-88T>G (n.*12-88T>G) c.1337+28T>G (n.1337+28T>G) c.251+28T>G (n.251+28T>G) c.*24T>G (n.*24T>G) n.345-88T>G n.198+28T>G n.438+28T>G c.827+28T>G (n.827+28T>G) n.1398+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992814T= | CA2481098903 | FLAD1 | c.1628+28T= (n.1628+28T=) c.*12-88T= (n.*12-88T=) c.1337+28T= (n.1337+28T=) c.251+28T= (n.251+28T=) c.*24T= (n.*24T=) n.345-88T= n.198+28T= n.438+28T= c.827+28T= (n.827+28T=) n.1398+28T= | |
| 1 | g.154992817G>C | CA889632248 | FLAD1 | c.1628+31G>C (n.1628+31G>C) c.*12-85G>C (n.*12-85G>C) c.1337+31G>C (n.1337+31G>C) c.251+31G>C (n.251+31G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) n.345-85G>C n.198+31G>C n.438+31G>C c.827+31G>C (n.827+31G>C) n.1398+31G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992817G= | CA2481098904 | FLAD1 | c.1628+31G= (n.1628+31G=) c.*12-85G= (n.*12-85G=) c.1337+31G= (n.1337+31G=) c.251+31G= (n.251+31G=) c.*27G= (n.*27G=) n.345-85G= n.198+31G= n.438+31G= c.827+31G= (n.827+31G=) n.1398+31G= | |
| 1 | g.154992819G>A | CA1134645 | FLAD1 | c.1628+33G>A (n.1628+33G>A) c.*12-83G>A (n.*12-83G>A) c.1337+33G>A (n.1337+33G>A) c.251+33G>A (n.251+33G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.345-83G>A n.198+33G>A n.438+33G>A c.827+33G>A (n.827+33G>A) n.1398+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992819G= | CA2481098905 | FLAD1 | c.1628+33G= (n.1628+33G=) c.*12-83G= (n.*12-83G=) c.1337+33G= (n.1337+33G=) c.251+33G= (n.251+33G=) c.*29G= (n.*29G=) n.345-83G= n.198+33G= n.438+33G= c.827+33G= (n.827+33G=) n.1398+33G= | |
| 1 | g.154992819G>T | CA2648205174 | FLAD1 | c.1628+33G>T (n.1628+33G>T) c.*12-83G>T (n.*12-83G>T) c.1337+33G>T (n.1337+33G>T) c.251+33G>T (n.251+33G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.345-83G>T n.198+33G>T n.438+33G>T c.827+33G>T (n.827+33G>T) n.1398+33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992822T>C | CA2648205175 | FLAD1 | c.1628+36T>C (n.1628+36T>C) c.*12-80T>C (n.*12-80T>C) c.1337+36T>C (n.1337+36T>C) c.251+36T>C (n.251+36T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.345-80T>C n.198+36T>C n.438+36T>C c.827+36T>C (n.827+36T>C) n.1398+36T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992826T>A | CA2648205178 | FLAD1 | c.1628+40T>A (n.1628+40T>A) c.*12-76T>A (n.*12-76T>A) c.1337+40T>A (n.1337+40T>A) c.251+40T>A (n.251+40T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) n.345-76T>A n.198+40T>A n.438+40T>A c.827+40T>A (n.827+40T>A) n.1398+40T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992826T>C | CA2648205180 | FLAD1 | c.1628+40T>C (n.1628+40T>C) c.*12-76T>C (n.*12-76T>C) c.1337+40T>C (n.1337+40T>C) c.251+40T>C (n.251+40T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) n.345-76T>C n.198+40T>C n.438+40T>C c.827+40T>C (n.827+40T>C) n.1398+40T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992827A= | CA1142651882 | FLAD1 | c.1628+41A= (n.1628+41A=) c.*12-75A= (n.*12-75A=) c.1337+41A= (n.1337+41A=) c.251+41A= (n.251+41A=) c.*37A= (n.*37A=) n.345-75A= n.198+41A= n.438+41A= c.827+41A= (n.827+41A=) n.1398+41A= | |
| 1 | g.154992827A>C | CA1134646 | FLAD1 | c.1628+41A>C (n.1628+41A>C) c.*12-75A>C (n.*12-75A>C) c.1337+41A>C (n.1337+41A>C) c.251+41A>C (n.251+41A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) n.345-75A>C n.198+41A>C n.438+41A>C c.827+41A>C (n.827+41A>C) n.1398+41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992827_154992828insT | CA2648205182 | FLAD1 | c.1628+41_1628+42insT (n.1628+41_1628+42insT) c.*12-75_*12-74insT (n.*12-75_*12-74insT) c.1337+41_1337+42insT (n.1337+41_1337+42insT) c.251+41_251+42insT (n.251+41_251+42insT) c.*37_*38insT (n.*37_*38insT) n.345-75_345-74insT n.198+41_198+42insT n.438+41_438+42insT c.827+41_827+42insT (n.827+41_827+42insT) n.1398+41_1398+42insT | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992828G>A | CA526666936 | FLAD1 | c.1628+42G>A (n.1628+42G>A) c.*12-74G>A (n.*12-74G>A) c.1337+42G>A (n.1337+42G>A) c.251+42G>A (n.251+42G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.345-74G>A n.198+42G>A n.438+42G>A c.827+42G>A (n.827+42G>A) n.1398+42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992828G= | CA2481098906 | FLAD1 | c.1628+42G= (n.1628+42G=) c.*12-74G= (n.*12-74G=) c.1337+42G= (n.1337+42G=) c.251+42G= (n.251+42G=) c.*38G= (n.*38G=) n.345-74G= n.198+42G= n.438+42G= c.827+42G= (n.827+42G=) n.1398+42G= | |
| 1 | g.154992829G>T | CA2573565381 | FLAD1 | c.1628+43G>T (n.1628+43G>T) c.*12-73G>T (n.*12-73G>T) c.1337+43G>T (n.1337+43G>T) c.251+43G>T (n.251+43G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.345-73G>T n.198+43G>T n.438+43G>T c.827+43G>T (n.827+43G>T) n.1398+43G>T | |
| 1 | g.154992830G>A | CA2573565382 | FLAD1 | c.1628+44G>A (n.1628+44G>A) c.*12-72G>A (n.*12-72G>A) c.1337+44G>A (n.1337+44G>A) c.251+44G>A (n.251+44G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.345-72G>A n.198+44G>A n.438+44G>A c.827+44G>A (n.827+44G>A) n.1398+44G>A | |
| 1 | g.154992831_154992832insAAGT | CA2648205187 | FLAD1 | c.1628+45_1628+46insAAGT (n.1628+45_1628+46insAAGT) c.*12-71_*12-70insAAGT (n.*12-71_*12-70insAAGT) c.1337+45_1337+46insAAGT (n.1337+45_1337+46insAAGT) c.251+45_251+46insAAGT (n.251+45_251+46insAAGT) c.*41_*42insAAGT (n.*41_*42insAAGT) n.345-71_345-70insAAGT n.198+45_198+46insAAGT n.438+45_438+46insAAGT c.827+45_827+46insAAGT (n.827+45_827+46insAAGT) n.1398+45_1398+46insAAGT | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992832G>A | CA889632252 | FLAD1 | c.1628+46G>A (n.1628+46G>A) c.*12-70G>A (n.*12-70G>A) c.1337+46G>A (n.1337+46G>A) c.251+46G>A (n.251+46G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.345-70G>A n.198+46G>A n.438+46G>A c.827+46G>A (n.827+46G>A) n.1398+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992832G>C | CA1134647 | FLAD1 | c.1628+46G>C (n.1628+46G>C) c.*12-70G>C (n.*12-70G>C) c.1337+46G>C (n.1337+46G>C) c.251+46G>C (n.251+46G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.345-70G>C n.198+46G>C n.438+46G>C c.827+46G>C (n.827+46G>C) n.1398+46G>C | dbSNP ExAC |
| 1 | g.154992832G= | CA2481098907 | FLAD1 | c.1628+46G= (n.1628+46G=) c.*12-70G= (n.*12-70G=) c.1337+46G= (n.1337+46G=) c.251+46G= (n.251+46G=) c.*42G= (n.*42G=) n.345-70G= n.198+46G= n.438+46G= c.827+46G= (n.827+46G=) n.1398+46G= | |
| 1 | g.154992833C>T | CA2648205190 | FLAD1 | c.1628+47C>T (n.1628+47C>T) c.*12-69C>T (n.*12-69C>T) c.1337+47C>T (n.1337+47C>T) c.251+47C>T (n.251+47C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) n.345-69C>T n.198+47C>T n.438+47C>T c.827+47C>T (n.827+47C>T) n.1398+47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992834T>C | CA1134648 | FLAD1 | c.1628+48T>C (n.1628+48T>C) c.*12-68T>C (n.*12-68T>C) c.1337+48T>C (n.1337+48T>C) c.251+48T>C (n.251+48T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.345-68T>C n.198+48T>C n.438+48T>C c.827+48T>C (n.827+48T>C) n.1398+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992834T= | CA1147464021 | FLAD1 | c.1628+48T= (n.1628+48T=) c.*12-68T= (n.*12-68T=) c.1337+48T= (n.1337+48T=) c.251+48T= (n.251+48T=) c.*44T= (n.*44T=) n.345-68T= n.198+48T= n.438+48T= c.827+48T= (n.827+48T=) n.1398+48T= | |
| 1 | g.154992836G>A | CA1134649 | FLAD1 | c.1628+50G>A (n.1628+50G>A) c.*12-66G>A (n.*12-66G>A) c.1337+50G>A (n.1337+50G>A) c.251+50G>A (n.251+50G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.345-66G>A n.198+50G>A n.438+50G>A c.827+50G>A (n.827+50G>A) n.1398+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992836G>C | CA526666937 | FLAD1 | c.1628+50G>C (n.1628+50G>C) c.*12-66G>C (n.*12-66G>C) c.1337+50G>C (n.1337+50G>C) c.251+50G>C (n.251+50G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.345-66G>C n.198+50G>C n.438+50G>C c.827+50G>C (n.827+50G>C) n.1398+50G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.154992836G= | CA2481098908 | FLAD1 | c.1628+50G= (n.1628+50G=) c.*12-66G= (n.*12-66G=) c.1337+50G= (n.1337+50G=) c.251+50G= (n.251+50G=) c.*46G= (n.*46G=) n.345-66G= n.198+50G= n.438+50G= c.827+50G= (n.827+50G=) n.1398+50G= | |
| 1 | g.154992837G>C | CA889632257 | FLAD1 | c.1628+51G>C (n.1628+51G>C) c.*12-65G>C (n.*12-65G>C) c.1337+51G>C (n.1337+51G>C) c.251+51G>C (n.251+51G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.345-65G>C n.198+51G>C n.438+51G>C c.827+51G>C (n.827+51G>C) n.1398+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992837G= | CA2481098909 | FLAD1 | c.1628+51G= (n.1628+51G=) c.*12-65G= (n.*12-65G=) c.1337+51G= (n.1337+51G=) c.251+51G= (n.251+51G=) c.*47G= (n.*47G=) n.345-65G= n.198+51G= n.438+51G= c.827+51G= (n.827+51G=) n.1398+51G= | |
| 1 | g.154992838A>G | CA2648205199 | FLAD1 | c.1628+52A>G (n.1628+52A>G) c.*12-64A>G (n.*12-64A>G) c.1337+52A>G (n.1337+52A>G) c.251+52A>G (n.251+52A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.345-64A>G n.198+52A>G n.438+52A>G c.827+52A>G (n.827+52A>G) n.1398+52A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992839_154992843delinsTAGGG | CA2481098910 | FLAD1 | c.1628+53_1628+57delinsTAGGG (n.1628+53_1628+57delinsTAGGG) c.*12-63_*12-59delinsTAGGG (n.*12-63_*12-59delinsTAGGG) c.1337+53_1337+57delinsTAGGG (n.1337+53_1337+57delinsTAGGG) c.251+53_251+57delinsTAGGG (n.251+53_251+57delinsTAGGG) c.*49_*53delinsTAGGG (n.*49_*53delinsTAGGG) n.345-63_345-59delinsTAGGG n.198+53_198+57delinsTAGGG n.438+53_438+57delinsTAGGG c.827+53_827+57delinsTAGGG (n.827+53_827+57delinsTAGGG) n.1398+53_1398+57delinsTAGGG | |
| 1 | g.154992844_154992847del | CA1134650 | FLAD1 | c.1629-58_1629-55del (n.1629-58_1629-55del) c.*12-58_*12-55del (n.*12-58_*12-55del) c.1338-58_1338-55del (n.1338-58_1338-55del) c.252-58_252-55del (n.252-58_252-55del) c.*54_*57del (n.*54_*57del) n.345-58_345-55del n.199-58_199-55del n.439-58_439-55del c.828-58_828-55del (n.828-58_828-55del) n.1399-58_1399-55del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992841G>A | CA2697459060 | FLAD1 | c.1628+55G>A (n.1628+55G>A) c.*12-61G>A (n.*12-61G>A) c.1337+55G>A (n.1337+55G>A) c.251+55G>A (n.251+55G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.345-61G>A n.198+55G>A n.438+55G>A c.827+55G>A (n.827+55G>A) n.1398+55G>A | dbSNP |
| 1 | g.154992841G>C | CA2648205207 | FLAD1 | c.1628+55G>C (n.1628+55G>C) c.*12-61G>C (n.*12-61G>C) c.1337+55G>C (n.1337+55G>C) c.251+55G>C (n.251+55G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.345-61G>C n.198+55G>C n.438+55G>C c.827+55G>C (n.827+55G>C) n.1398+55G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992842G>A | CA2746200195 | FLAD1 | c.1628+56G>A (n.1628+56G>A) c.*12-60G>A (n.*12-60G>A) c.1337+56G>A (n.1337+56G>A) c.251+56G>A (n.251+56G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.345-60G>A n.198+56G>A n.438+56G>A c.827+56G>A (n.827+56G>A) n.1398+56G>A | |
| 1 | g.154992843_154992844delinsGA | CA2481098911 | FLAD1 | c.1628+57_1629-58delinsGA (n.1628+57_1629-58delinsGA) c.*12-59_*12-58delinsGA (n.*12-59_*12-58delinsGA) c.1337+57_1338-58delinsGA (n.1337+57_1338-58delinsGA) c.251+57_252-58delinsGA (n.251+57_252-58delinsGA) c.*53_*54delinsGA (n.*53_*54delinsGA) n.345-59_345-58delinsGA n.198+57_199-58delinsGA n.438+57_439-58delinsGA c.827+57_828-58delinsGA (n.827+57_828-58delinsGA) n.1398+57_1399-58delinsGA | |
| 1 | g.154992844del | CA916315385 | FLAD1 | c.1629-58del (n.1629-58del) c.*12-58del (n.*12-58del) c.1338-58del (n.1338-58del) c.252-58del (n.252-58del) c.*54del (n.*54del) n.345-58del n.199-58del n.439-58del c.828-58del (n.828-58del) n.1399-58del | dbSNP |
| 1 | g.154992844A>G | CA2573565383 | FLAD1 | c.1629-58A>G (n.1629-58A>G) c.*12-58A>G (n.*12-58A>G) c.1338-58A>G (n.1338-58A>G) c.252-58A>G (n.252-58A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.345-58A>G n.199-58A>G n.439-58A>G c.828-58A>G (n.828-58A>G) n.1399-58A>G | |
| 1 | g.154992844_154992845delinsAG | CA2481098912 | FLAD1 | c.1629-58_1629-57delinsAG (n.1629-58_1629-57delinsAG) c.*12-58_*12-57delinsAG (n.*12-58_*12-57delinsAG) c.1338-58_1338-57delinsAG (n.1338-58_1338-57delinsAG) c.252-58_252-57delinsAG (n.252-58_252-57delinsAG) c.*54_*55delinsAG (n.*54_*55delinsAG) n.345-58_345-57delinsAG n.199-58_199-57delinsAG n.439-58_439-57delinsAG c.828-58_828-57delinsAG (n.828-58_828-57delinsAG) n.1399-58_1399-57delinsAG | |
| 1 | g.154992845G>A | CA2481098915 | FLAD1 | c.1629-57G>A (n.1629-57G>A) c.*12-57G>A (n.*12-57G>A) c.1338-57G>A (n.1338-57G>A) c.252-57G>A (n.252-57G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.345-57G>A n.199-57G>A n.439-57G>A c.828-57G>A (n.828-57G>A) n.1399-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992845G= | CA2481098914 | FLAD1 | c.1629-57G= (n.1629-57G=) c.*12-57G= (n.*12-57G=) c.1338-57G= (n.1338-57G=) c.252-57G= (n.252-57G=) c.*55G= (n.*55G=) n.345-57G= n.199-57G= n.439-57G= c.828-57G= (n.828-57G=) n.1399-57G= | |
| 1 | g.154992847del | CA2481098913 | FLAD1 | c.1629-55del (n.1629-55del) c.*12-55del (n.*12-55del) c.1338-55del (n.1338-55del) c.252-55del (n.252-55del) c.*57del (n.*57del) n.345-55del n.199-55del n.439-55del c.828-55del (n.828-55del) n.1399-55del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992846G>A | CA889632263 | FLAD1 | c.1629-56G>A (n.1629-56G>A) c.*12-56G>A (n.*12-56G>A) c.1338-56G>A (n.1338-56G>A) c.252-56G>A (n.252-56G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.345-56G>A n.199-56G>A n.439-56G>A c.828-56G>A (n.828-56G>A) n.1399-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992846G= | CA2481098916 | FLAD1 | c.1629-56G= (n.1629-56G=) c.*12-56G= (n.*12-56G=) c.1338-56G= (n.1338-56G=) c.252-56G= (n.252-56G=) c.*56G= (n.*56G=) n.345-56G= n.199-56G= n.439-56G= c.828-56G= (n.828-56G=) n.1399-56G= | |
| 1 | g.154992848C= | CA2481098917 | FLAD1 | c.1629-54C= (n.1629-54C=) c.*12-54C= (n.*12-54C=) c.1338-54C= (n.1338-54C=) c.252-54C= (n.252-54C=) c.*58C= (n.*58C=) n.345-54C= n.199-54C= n.439-54C= c.828-54C= (n.828-54C=) n.1399-54C= | |
| 1 | g.154992848C>T | CA30849090 | FLAD1 | c.1629-54C>T (n.1629-54C>T) c.*12-54C>T (n.*12-54C>T) c.1338-54C>T (n.1338-54C>T) c.252-54C>T (n.252-54C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.345-54C>T n.199-54C>T n.439-54C>T c.828-54C>T (n.828-54C>T) n.1399-54C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992851A= | CA1143946476 | FLAD1 | c.1629-51A= (n.1629-51A=) c.*12-51A= (n.*12-51A=) c.1338-51A= (n.1338-51A=) c.252-51A= (n.252-51A=) c.*61A= (n.*61A=) n.345-51A= n.199-51A= n.439-51A= c.828-51A= (n.828-51A=) n.1399-51A= | |
| 1 | g.154992851A>G | CA1134651 | FLAD1 | c.1629-51A>G (n.1629-51A>G) c.*12-51A>G (n.*12-51A>G) c.1338-51A>G (n.1338-51A>G) c.252-51A>G (n.252-51A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.345-51A>G n.199-51A>G n.439-51A>G c.828-51A>G (n.828-51A>G) n.1399-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992852T>C | CA2648205215 | FLAD1 | c.1629-50T>C (n.1629-50T>C) c.*12-50T>C (n.*12-50T>C) c.1338-50T>C (n.1338-50T>C) c.252-50T>C (n.252-50T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.345-50T>C n.199-50T>C n.439-50T>C c.828-50T>C (n.828-50T>C) n.1399-50T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992853A= | CA2481098918 | FLAD1 | c.1629-49A= (n.1629-49A=) c.*12-49A= (n.*12-49A=) c.1338-49A= (n.1338-49A=) c.252-49A= (n.252-49A=) c.*63A= (n.*63A=) n.345-49A= n.199-49A= n.439-49A= c.828-49A= (n.828-49A=) n.1399-49A= | |
| 1 | g.154992853A>G | CA526666938 | FLAD1 | c.1629-49A>G (n.1629-49A>G) c.*12-49A>G (n.*12-49A>G) c.1338-49A>G (n.1338-49A>G) c.252-49A>G (n.252-49A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.345-49A>G n.199-49A>G n.439-49A>G c.828-49A>G (n.828-49A>G) n.1399-49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992854G= | CA2481098919 | FLAD1 | c.1629-48G= (n.1629-48G=) c.*12-48G= (n.*12-48G=) c.1338-48G= (n.1338-48G=) c.252-48G= (n.252-48G=) c.*64G= (n.*64G=) n.345-48G= n.199-48G= n.439-48G= c.828-48G= (n.828-48G=) n.1399-48G= | |
| 1 | g.154992856_154992859dup | CA526666939 | FLAD1 | c.1629-46_1629-43dup (n.1629-46_1629-43dup) c.*12-46_*12-43dup (n.*12-46_*12-43dup) c.1338-46_1338-43dup (n.1338-46_1338-43dup) c.252-46_252-43dup (n.252-46_252-43dup) c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) n.345-46_345-43dup n.199-46_199-43dup n.439-46_439-43dup c.828-46_828-43dup (n.828-46_828-43dup) n.1399-46_1399-43dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992858C>T | CA2648205220 | FLAD1 | c.1629-44C>T (n.1629-44C>T) c.*12-44C>T (n.*12-44C>T) c.1338-44C>T (n.1338-44C>T) c.252-44C>T (n.252-44C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.345-44C>T n.199-44C>T n.439-44C>T c.828-44C>T (n.828-44C>T) n.1399-44C>T | gnomAD v4 |