UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154992658G>A | CA342641155 | FLAD1 | c.1555-55G>A (n.1555-55G>A) c.509G>A (p.Gly170Glu) c.1264-55G>A (n.1264-55G>A) c.178-55G>A (n.178-55G>A) n.329G>A n.70G>A n.365-55G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.754-55G>A (n.754-55G>A) n.1325-55G>A | dbSNP |
| 1 | g.154992658G>C | CA342641157 | FLAD1 | c.1555-55G>C (n.1555-55G>C) c.509G>C (p.Gly170Ala) c.1264-55G>C (n.1264-55G>C) c.178-55G>C (n.178-55G>C) n.329G>C n.70G>C n.365-55G>C c.*67G>C (n.*67G>C) c.754-55G>C (n.754-55G>C) n.1325-55G>C | |
| 1 | g.154992658G= | CA2481098844 | FLAD1 | c.1555-55G= (n.1555-55G=) c.509G= (p.Gly170=) c.1264-55G= (n.1264-55G=) c.178-55G= (n.178-55G=) n.329G= n.70G= n.365-55G= c.*67G= (n.*67G=) c.754-55G= (n.754-55G=) n.1325-55G= | |
| 1 | g.154992658G>T | CA342641159 | FLAD1 | c.1555-55G>T (n.1555-55G>T) c.509G>T (p.Gly170Val) c.1264-55G>T (n.1264-55G>T) c.178-55G>T (n.178-55G>T) n.329G>T n.70G>T n.365-55G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.754-55G>T (n.754-55G>T) n.1325-55G>T | |
| 1 | g.154992660T>A | CA342641162 | FLAD1 | c.1555-53T>A (n.1555-53T>A) c.511T>A (p.Ter171Lys) c.1264-53T>A (n.1264-53T>A) c.178-53T>A (n.178-53T>A) n.331T>A n.72T>A n.365-53T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.754-53T>A (n.754-53T>A) n.1325-53T>A | |
| 1 | g.154992660T>C | CA342641163 | FLAD1 | c.1555-53T>C (n.1555-53T>C) c.511T>C (p.Ter171Gln) c.1264-53T>C (n.1264-53T>C) c.178-53T>C (n.178-53T>C) n.331T>C n.72T>C n.365-53T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.754-53T>C (n.754-53T>C) n.1325-53T>C | |
| 1 | g.154992660T>G | CA342641165 | FLAD1 | c.1555-53T>G (n.1555-53T>G) c.511T>G (p.Ter171Glu) c.1264-53T>G (n.1264-53T>G) c.178-53T>G (n.178-53T>G) n.331T>G n.72T>G n.365-53T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.754-53T>G (n.754-53T>G) n.1325-53T>G | |
| 1 | g.154992661A>C | CA342641171 | FLAD1 | c.1555-52A>C (n.1555-52A>C) c.512A>C (p.Ter171Ser) c.1264-52A>C (n.1264-52A>C) c.178-52A>C (n.178-52A>C) n.332A>C n.73A>C n.365-52A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.754-52A>C (n.754-52A>C) n.1325-52A>C | |
| 1 | g.154992661A>G | CA342641169 | FLAD1 | c.1555-52A>G (n.1555-52A>G) c.512A>G (p.Ter171Trp) c.1264-52A>G (n.1264-52A>G) c.178-52A>G (n.178-52A>G) n.332A>G n.73A>G n.365-52A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.754-52A>G (n.754-52A>G) n.1325-52A>G | |
| 1 | g.154992661A>T | CA342641168 | FLAD1 | c.1555-52A>T (n.1555-52A>T) c.512A>T (p.Ter171Leu) c.1264-52A>T (n.1264-52A>T) c.178-52A>T (n.178-52A>T) n.332A>T n.73A>T n.365-52A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.754-52A>T (n.754-52A>T) n.1325-52A>T | |
| 1 | g.154992662G>C | CA342641174 | FLAD1 | c.1555-51G>C (n.1555-51G>C) c.513G>C (p.Ter171Tyr) c.1264-51G>C (n.1264-51G>C) c.178-51G>C (n.178-51G>C) n.333G>C n.74G>C n.365-51G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.754-51G>C (n.754-51G>C) n.1325-51G>C | |
| 1 | g.154992662G>T | CA342641175 | FLAD1 | c.1555-51G>T (n.1555-51G>T) c.513G>T (p.Ter171Tyr) c.1264-51G>T (n.1264-51G>T) c.178-51G>T (n.178-51G>T) n.333G>T n.74G>T n.365-51G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.754-51G>T (n.754-51G>T) n.1325-51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992663A= | CA2481098845 | FLAD1 | c.1555-50A= (n.1555-50A=) c.*1A= (n.*1A=) c.1264-50A= (n.1264-50A=) c.178-50A= (n.178-50A=) n.334A= n.75A= n.365-50A= c.*72A= (n.*72A=) c.754-50A= (n.754-50A=) n.1325-50A= | |
| 1 | g.154992663A>G | CA1134616 | FLAD1 | c.1555-50A>G (n.1555-50A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1264-50A>G (n.1264-50A>G) c.178-50A>G (n.178-50A>G) n.334A>G n.75A>G n.365-50A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.754-50A>G (n.754-50A>G) n.1325-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992664A>G | CA2648204997 | FLAD1 | c.1555-49A>G (n.1555-49A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.1264-49A>G (n.1264-49A>G) c.178-49A>G (n.178-49A>G) n.335A>G n.76A>G n.365-49A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.754-49A>G (n.754-49A>G) n.1325-49A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992665G>A | CA2481098847 | FLAD1 | c.1555-48G>A (n.1555-48G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.1264-48G>A (n.1264-48G>A) c.178-48G>A (n.178-48G>A) n.336G>A n.77G>A n.365-48G>A c.*74G>A (n.*74G>A) c.754-48G>A (n.754-48G>A) n.1325-48G>A | dbSNP |
| 1 | g.154992665G= | CA2481098846 | FLAD1 | c.1555-48G= (n.1555-48G=) c.*3G= (n.*3G=) c.1264-48G= (n.1264-48G=) c.178-48G= (n.178-48G=) n.336G= n.77G= n.365-48G= c.*74G= (n.*74G=) c.754-48G= (n.754-48G=) n.1325-48G= | |
| 1 | g.154992667G>A | CA1134617 | FLAD1 | c.1555-46G>A (n.1555-46G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.1264-46G>A (n.1264-46G>A) c.178-46G>A (n.178-46G>A) n.338G>A n.79G>A n.365-46G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.754-46G>A (n.754-46G>A) n.1325-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992667G= | CA2481098848 | FLAD1 | c.1555-46G= (n.1555-46G=) c.*5G= (n.*5G=) c.1264-46G= (n.1264-46G=) c.178-46G= (n.178-46G=) n.338G= n.79G= n.365-46G= c.*76G= (n.*76G=) c.754-46G= (n.754-46G=) n.1325-46G= | |
| 1 | g.154992669G>A | CA1134618 | FLAD1 | c.1555-44G>A (n.1555-44G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1264-44G>A (n.1264-44G>A) c.178-44G>A (n.178-44G>A) n.340G>A n.81G>A n.365-44G>A c.*78G>A (n.*78G>A) c.754-44G>A (n.754-44G>A) n.1325-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992669G= | CA1148278739 | FLAD1 | c.1555-44G= (n.1555-44G=) c.*7G= (n.*7G=) c.1264-44G= (n.1264-44G=) c.178-44G= (n.178-44G=) n.340G= n.81G= n.365-44G= c.*78G= (n.*78G=) c.754-44G= (n.754-44G=) n.1325-44G= | |
| 1 | g.154992669G>T | CA2573912854 | FLAD1 | c.1555-44G>T (n.1555-44G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1264-44G>T (n.1264-44G>T) c.178-44G>T (n.178-44G>T) n.340G>T n.81G>T n.365-44G>T c.*78G>T (n.*78G>T) c.754-44G>T (n.754-44G>T) n.1325-44G>T | |
| 1 | g.154992672A= | CA2481098849 | FLAD1 | c.1555-41A= (n.1555-41A=) c.*10A= (n.*10A=) c.1264-41A= (n.1264-41A=) c.178-41A= (n.178-41A=) n.343A= n.84A= n.365-41A= c.*81A= (n.*81A=) c.754-41A= (n.754-41A=) n.1325-41A= | |
| 1 | g.154992672A>T | CA2481098850 | FLAD1 | c.1555-41A>T (n.1555-41A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.1264-41A>T (n.1264-41A>T) c.178-41A>T (n.178-41A>T) n.343A>T n.84A>T n.365-41A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.754-41A>T (n.754-41A>T) n.1325-41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992673G>A | CA2573912855 | FLAD1 | c.1555-40G>A (n.1555-40G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1264-40G>A (n.1264-40G>A) c.178-40G>A (n.178-40G>A) n.344G>A n.85G>A n.365-40G>A c.*82G>A (n.*82G>A) c.754-40G>A (n.754-40G>A) n.1325-40G>A | |
| 1 | g.154992674G>A | CA526666928 | FLAD1 | c.1555-39G>A (n.1555-39G>A) c.*11+1G>A (n.*11+1G>A) c.1264-39G>A (n.1264-39G>A) c.178-39G>A (n.178-39G>A) n.344+1G>A n.86G>A n.365-39G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.754-39G>A (n.754-39G>A) n.1325-39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992674G= | CA2481098851 | FLAD1 | c.1555-39G= (n.1555-39G=) c.*11+1G= (n.*11+1G=) c.1264-39G= (n.1264-39G=) c.178-39G= (n.178-39G=) n.344+1G= n.86G= n.365-39G= c.*83G= (n.*83G=) c.754-39G= (n.754-39G=) n.1325-39G= | |
| 1 | g.154992675_154992676del | CA2746200178 | FLAD1 | c.1555-38_1555-37del (n.1555-38_1555-37del) c.*11+2_*11+3del (n.*11+2_*11+3del) c.1264-38_1264-37del (n.1264-38_1264-37del) c.178-38_178-37del (n.178-38_178-37del) n.344+2_344+3del n.87_88del n.365-38_365-37del c.*84_*85del (n.*84_*85del) c.754-38_754-37del (n.754-38_754-37del) n.1325-38_1325-37del | |
| 1 | g.154992675T>C | CA2573912857 | FLAD1 | c.1555-38T>C (n.1555-38T>C) c.*11+2T>C (n.*11+2T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) c.178-38T>C (n.178-38T>C) n.344+2T>C n.87T>C n.365-38T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.754-38T>C (n.754-38T>C) n.1325-38T>C | |
| 1 | g.154992675T>G | CA2648205003 | FLAD1 | c.1555-38T>G (n.1555-38T>G) c.*11+2T>G (n.*11+2T>G) c.1264-38T>G (n.1264-38T>G) c.178-38T>G (n.178-38T>G) n.344+2T>G n.87T>G n.365-38T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.754-38T>G (n.754-38T>G) n.1325-38T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992678G>A | CA2481098853 | FLAD1 | c.1555-35G>A (n.1555-35G>A) c.*11+5G>A (n.*11+5G>A) c.1264-35G>A (n.1264-35G>A) c.178-35G>A (n.178-35G>A) n.344+5G>A n.90G>A n.365-35G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.754-35G>A (n.754-35G>A) n.1325-35G>A | dbSNP |
| 1 | g.154992678G= | CA2481098852 | FLAD1 | c.1555-35G= (n.1555-35G=) c.*11+5G= (n.*11+5G=) c.1264-35G= (n.1264-35G=) c.178-35G= (n.178-35G=) n.344+5G= n.90G= n.365-35G= c.*87G= (n.*87G=) c.754-35G= (n.754-35G=) n.1325-35G= | |
| 1 | g.154992679C>A | CA1134619 | FLAD1 | c.1555-34C>A (n.1555-34C>A) c.*11+6C>A (n.*11+6C>A) c.1264-34C>A (n.1264-34C>A) c.178-34C>A (n.178-34C>A) n.344+6C>A n.91C>A n.365-34C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.754-34C>A (n.754-34C>A) n.1325-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992679C= | CA2481098854 | FLAD1 | c.1555-34C= (n.1555-34C=) c.*11+6C= (n.*11+6C=) c.1264-34C= (n.1264-34C=) c.178-34C= (n.178-34C=) n.344+6C= n.91C= n.365-34C= c.*88C= (n.*88C=) c.754-34C= (n.754-34C=) n.1325-34C= | |
| 1 | g.154992684G>A | CA526666929 | FLAD1 | c.1555-29G>A (n.1555-29G>A) c.*11+11G>A (n.*11+11G>A) c.1264-29G>A (n.1264-29G>A) c.178-29G>A (n.178-29G>A) n.344+11G>A n.96G>A n.365-29G>A c.*93G>A (n.*93G>A) c.754-29G>A (n.754-29G>A) n.1325-29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992684G= | CA2481098855 | FLAD1 | c.1555-29G= (n.1555-29G=) c.*11+11G= (n.*11+11G=) c.1264-29G= (n.1264-29G=) c.178-29G= (n.178-29G=) n.344+11G= n.96G= n.365-29G= c.*93G= (n.*93G=) c.754-29G= (n.754-29G=) n.1325-29G= | |
| 1 | g.154992685T>C | CA526666930 | FLAD1 | c.1555-28T>C (n.1555-28T>C) c.*11+12T>C (n.*11+12T>C) c.1264-28T>C (n.1264-28T>C) c.178-28T>C (n.178-28T>C) n.344+12T>C n.97T>C n.365-28T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.754-28T>C (n.754-28T>C) n.1325-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992685T= | CA2481098856 | FLAD1 | c.1555-28T= (n.1555-28T=) c.*11+12T= (n.*11+12T=) c.1264-28T= (n.1264-28T=) c.178-28T= (n.178-28T=) n.344+12T= n.97T= n.365-28T= c.*94T= (n.*94T=) c.754-28T= (n.754-28T=) n.1325-28T= | |
| 1 | g.154992686G>T | CA2648205010 | FLAD1 | c.1555-27G>T (n.1555-27G>T) c.*11+13G>T (n.*11+13G>T) c.1264-27G>T (n.1264-27G>T) c.178-27G>T (n.178-27G>T) n.344+13G>T n.98G>T n.365-27G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.754-27G>T (n.754-27G>T) n.1325-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992687A= | CA2481098857 | FLAD1 | c.1555-26A= (n.1555-26A=) c.*11+14A= (n.*11+14A=) c.1264-26A= (n.1264-26A=) c.178-26A= (n.178-26A=) n.344+14A= n.99A= n.365-26A= c.*96A= (n.*96A=) c.754-26A= (n.754-26A=) n.1325-26A= | |
| 1 | g.154992687A>G | CA526666931 | FLAD1 | c.1555-26A>G (n.1555-26A>G) c.*11+14A>G (n.*11+14A>G) c.1264-26A>G (n.1264-26A>G) c.178-26A>G (n.178-26A>G) n.344+14A>G n.99A>G n.365-26A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.754-26A>G (n.754-26A>G) n.1325-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992687A>T | CA2481098858 | FLAD1 | c.1555-26A>T (n.1555-26A>T) c.*11+14A>T (n.*11+14A>T) c.1264-26A>T (n.1264-26A>T) c.178-26A>T (n.178-26A>T) n.344+14A>T n.99A>T n.365-26A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.754-26A>T (n.754-26A>T) n.1325-26A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992688C>T | CA2648205013 | FLAD1 | c.1555-25C>T (n.1555-25C>T) c.*11+15C>T (n.*11+15C>T) c.1264-25C>T (n.1264-25C>T) c.178-25C>T (n.178-25C>T) n.344+15C>T n.100C>T n.365-25C>T c.*97C>T (n.*97C>T) c.754-25C>T (n.754-25C>T) n.1325-25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992689T>C | CA1007965972 | FLAD1 | c.1555-24T>C (n.1555-24T>C) c.*11+16T>C (n.*11+16T>C) c.1264-24T>C (n.1264-24T>C) c.178-24T>C (n.178-24T>C) n.344+16T>C n.101T>C n.365-24T>C c.*98T>C (n.*98T>C) c.754-24T>C (n.754-24T>C) n.1325-24T>C | dbSNP |
| 1 | g.154992689T= | CA2481098859 | FLAD1 | c.1555-24T= (n.1555-24T=) c.*11+16T= (n.*11+16T=) c.1264-24T= (n.1264-24T=) c.178-24T= (n.178-24T=) n.344+16T= n.101T= n.365-24T= c.*98T= (n.*98T=) c.754-24T= (n.754-24T=) n.1325-24T= | |
| 1 | g.154992690A= | CA2481098860 | FLAD1 | c.1555-23A= (n.1555-23A=) c.*11+17A= (n.*11+17A=) c.1264-23A= (n.1264-23A=) c.178-23A= (n.178-23A=) n.344+17A= n.102A= n.365-23A= c.*99A= (n.*99A=) c.754-23A= (n.754-23A=) n.1325-23A= | |
| 1 | g.154992690A>G | CA30848943 | FLAD1 | c.1555-23A>G (n.1555-23A>G) c.*11+17A>G (n.*11+17A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) c.178-23A>G (n.178-23A>G) n.344+17A>G n.102A>G n.365-23A>G c.*99A>G (n.*99A>G) c.754-23A>G (n.754-23A>G) n.1325-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992690A>T | CA1007965975 | FLAD1 | c.1555-23A>T (n.1555-23A>T) c.*11+17A>T (n.*11+17A>T) c.1264-23A>T (n.1264-23A>T) c.178-23A>T (n.178-23A>T) n.344+17A>T n.102A>T n.365-23A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.754-23A>T (n.754-23A>T) n.1325-23A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992693C>T | CA2648205015 | FLAD1 | c.1555-20C>T (n.1555-20C>T) c.*11+20C>T (n.*11+20C>T) c.1264-20C>T (n.1264-20C>T) c.178-20C>T (n.178-20C>T) n.344+20C>T n.105C>T n.365-20C>T c.*102C>T (n.*102C>T) c.754-20C>T (n.754-20C>T) n.1325-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992694T>C | CA1134621 | FLAD1 | c.1555-19T>C (n.1555-19T>C) c.*11+21T>C (n.*11+21T>C) c.1264-19T>C (n.1264-19T>C) c.178-19T>C (n.178-19T>C) n.344+21T>C n.106T>C n.365-19T>C c.*103T>C (n.*103T>C) c.754-19T>C (n.754-19T>C) n.1325-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992694T>G | CA1134620 | FLAD1 | c.1555-19T>G (n.1555-19T>G) c.*11+21T>G (n.*11+21T>G) c.1264-19T>G (n.1264-19T>G) c.178-19T>G (n.178-19T>G) n.344+21T>G n.106T>G n.365-19T>G c.*103T>G (n.*103T>G) c.754-19T>G (n.754-19T>G) n.1325-19T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992694T= | CA1143690619 | FLAD1 | c.1555-19T= (n.1555-19T=) c.*11+21T= (n.*11+21T=) c.1264-19T= (n.1264-19T=) c.178-19T= (n.178-19T=) n.344+21T= n.106T= n.365-19T= c.*103T= (n.*103T=) c.754-19T= (n.754-19T=) n.1325-19T= | |
| 1 | g.154992695A= | CA2481098862 | FLAD1 | c.1555-18A= (n.1555-18A=) c.*11+22A= (n.*11+22A=) c.1264-18A= (n.1264-18A=) c.178-18A= (n.178-18A=) n.344+22A= n.107A= n.365-18A= c.*104A= (n.*104A=) c.754-18A= (n.754-18A=) n.1325-18A= | |
| 1 | g.154992695A>G | CA2481098861 | FLAD1 | c.1555-18A>G (n.1555-18A>G) c.*11+22A>G (n.*11+22A>G) c.1264-18A>G (n.1264-18A>G) c.178-18A>G (n.178-18A>G) n.344+22A>G n.107A>G n.365-18A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.754-18A>G (n.754-18A>G) n.1325-18A>G | dbSNP |
| 1 | g.154992697dup | CA1134622 | FLAD1 | c.1555-16dup (n.1555-16dup) c.*11+24dup (n.*11+24dup) c.1264-16dup (n.1264-16dup) c.178-16dup (n.178-16dup) n.344+24dup n.109dup n.365-16dup c.*106dup (n.*106dup) c.754-16dup (n.754-16dup) n.1325-16dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992697T>C | CA526666932 | FLAD1 | c.1555-16T>C (n.1555-16T>C) c.*11+24T>C (n.*11+24T>C) c.1264-16T>C (n.1264-16T>C) c.178-16T>C (n.178-16T>C) n.344+24T>C n.109T>C n.365-16T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.754-16T>C (n.754-16T>C) n.1325-16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992697T= | CA2481098863 | FLAD1 | c.1555-16T= (n.1555-16T=) c.*11+24T= (n.*11+24T=) c.1264-16T= (n.1264-16T=) c.178-16T= (n.178-16T=) n.344+24T= n.109T= n.365-16T= c.*106T= (n.*106T=) c.754-16T= (n.754-16T=) n.1325-16T= | |
| 1 | g.154992698A= | CA2481098864 | FLAD1 | c.1555-15A= (n.1555-15A=) c.*11+25A= (n.*11+25A=) c.1264-15A= (n.1264-15A=) c.178-15A= (n.178-15A=) n.344+25A= n.110A= n.365-15A= c.*107A= (n.*107A=) c.754-15A= (n.754-15A=) n.1325-15A= | |
| 1 | g.154992698A>G | CA1134623 | FLAD1 | c.1555-15A>G (n.1555-15A>G) c.*11+25A>G (n.*11+25A>G) c.1264-15A>G (n.1264-15A>G) c.178-15A>G (n.178-15A>G) n.344+25A>G n.110A>G n.365-15A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.754-15A>G (n.754-15A>G) n.1325-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.154992699C>A | CA30848959 | FLAD1 | c.1555-14C>A (n.1555-14C>A) c.*11+26C>A (n.*11+26C>A) c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) c.178-14C>A (n.178-14C>A) n.344+26C>A n.111C>A n.365-14C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.754-14C>A (n.754-14C>A) n.1325-14C>A | dbSNP |
| 1 | g.154992699C= | CA1143711244 | FLAD1 | c.1555-14C= (n.1555-14C=) c.*11+26C= (n.*11+26C=) c.1264-14C= (n.1264-14C=) c.178-14C= (n.178-14C=) n.344+26C= n.111C= n.365-14C= c.*108C= (n.*108C=) c.754-14C= (n.754-14C=) n.1325-14C= | |
| 1 | g.154992699C>T | CA2648205024 | FLAD1 | c.1555-14C>T (n.1555-14C>T) c.*11+26C>T (n.*11+26C>T) c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) n.344+26C>T n.111C>T n.365-14C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.754-14C>T (n.754-14C>T) n.1325-14C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992701C= | CA2481098865 | FLAD1 | c.1555-12C= (n.1555-12C=) c.*11+28C= (n.*11+28C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) c.178-12C= (n.178-12C=) n.344+28C= n.113C= n.365-12C= c.*110C= (n.*110C=) c.754-12C= (n.754-12C=) n.1325-12C= | |
| 1 | g.154992701C>G | CA2481098866 | FLAD1 | c.1555-12C>G (n.1555-12C>G) c.*11+28C>G (n.*11+28C>G) c.1264-12C>G (n.1264-12C>G) c.178-12C>G (n.178-12C>G) n.344+28C>G n.113C>G n.365-12C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.754-12C>G (n.754-12C>G) n.1325-12C>G | dbSNP |
| 1 | g.154992703G>A | CA526666933 | FLAD1 | c.1555-10G>A (n.1555-10G>A) c.*11+30G>A (n.*11+30G>A) c.1264-10G>A (n.1264-10G>A) c.178-10G>A (n.178-10G>A) n.344+30G>A n.115G>A n.365-10G>A c.754-10G>A (n.754-10G>A) n.1325-10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992703G= | CA2481098867 | FLAD1 | c.1555-10G= (n.1555-10G=) c.*11+30G= (n.*11+30G=) c.1264-10G= (n.1264-10G=) c.178-10G= (n.178-10G=) n.344+30G= n.115G= n.365-10G= c.754-10G= (n.754-10G=) n.1325-10G= | |
| 1 | g.154992704A>C | CA2648205034 | FLAD1 | c.1555-9A>C (n.1555-9A>C) c.*11+31A>C (n.*11+31A>C) c.1264-9A>C (n.1264-9A>C) c.178-9A>C (n.178-9A>C) n.344+31A>C n.116A>C n.365-9A>C c.754-9A>C (n.754-9A>C) n.1325-9A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992705C>T | CA2648205036 | FLAD1 | c.1555-8C>T (n.1555-8C>T) c.*11+32C>T (n.*11+32C>T) c.1264-8C>T (n.1264-8C>T) c.178-8C>T (n.178-8C>T) n.344+32C>T n.117C>T n.365-8C>T c.754-8C>T (n.754-8C>T) n.1325-8C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992706C>T | CA2648205038 | FLAD1 | c.1555-7C>T (n.1555-7C>T) c.*11+33C>T (n.*11+33C>T) c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) c.178-7C>T (n.178-7C>T) n.344+33C>T n.118C>T n.365-7C>T c.754-7C>T (n.754-7C>T) n.1325-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992707T>A | CA2648205040 | FLAD1 | c.1555-6T>A (n.1555-6T>A) c.*11+34T>A (n.*11+34T>A) c.1264-6T>A (n.1264-6T>A) c.178-6T>A (n.178-6T>A) n.344+34T>A n.119T>A n.365-6T>A c.754-6T>A (n.754-6T>A) n.1325-6T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992707T>C | CA2648205041 | FLAD1 | c.1555-6T>C (n.1555-6T>C) c.*11+34T>C (n.*11+34T>C) c.1264-6T>C (n.1264-6T>C) c.178-6T>C (n.178-6T>C) n.344+34T>C n.119T>C n.365-6T>C c.754-6T>C (n.754-6T>C) n.1325-6T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992708C>G | CA2573912871 | FLAD1 | c.1555-5C>G (n.1555-5C>G) c.*11+35C>G (n.*11+35C>G) c.1264-5C>G (n.1264-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) n.344+35C>G n.120C>G n.365-5C>G c.754-5C>G (n.754-5C>G) n.1325-5C>G | |
| 1 | g.154992709C= | CA2481098868 | FLAD1 | c.1555-4C= (n.1555-4C=) c.*11+36C= (n.*11+36C=) c.1264-4C= (n.1264-4C=) c.178-4C= (n.178-4C=) n.344+36C= n.121C= n.365-4C= c.754-4C= (n.754-4C=) n.1325-4C= | |
| 1 | g.154992709C>T | CA1134624 | FLAD1 | c.1555-4C>T (n.1555-4C>T) c.*11+36C>T (n.*11+36C>T) c.1264-4C>T (n.1264-4C>T) c.178-4C>T (n.178-4C>T) n.344+36C>T n.121C>T n.365-4C>T c.754-4C>T (n.754-4C>T) n.1325-4C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992710C= | CA2481098869 | FLAD1 | c.1555-3C= (n.1555-3C=) c.*11+37C= (n.*11+37C=) c.1264-3C= (n.1264-3C=) c.178-3C= (n.178-3C=) n.344+37C= n.122C= n.365-3C= c.754-3C= (n.754-3C=) n.1325-3C= | |
| 1 | g.154992710C>G | CA1007965986 | FLAD1 | c.1555-3C>G (n.1555-3C>G) c.*11+37C>G (n.*11+37C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) c.178-3C>G (n.178-3C>G) n.344+37C>G n.122C>G n.365-3C>G c.754-3C>G (n.754-3C>G) n.1325-3C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992711A>C | CA342641193 | FLAD1 | c.1555-2A>C (n.1555-2A>C) c.*11+38A>C (n.*11+38A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) n.344+38A>C n.123A>C n.365-2A>C c.754-2A>C (n.754-2A>C) n.1325-2A>C | |
| 1 | g.154992711A>G | CA342641189 | FLAD1 | c.1555-2A>G (n.1555-2A>G) c.*11+38A>G (n.*11+38A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) n.344+38A>G n.123A>G n.365-2A>G c.754-2A>G (n.754-2A>G) n.1325-2A>G | |
| 1 | g.154992711A>T | CA342641191 | FLAD1 | c.1555-2A>T (n.1555-2A>T) c.*11+38A>T (n.*11+38A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) c.178-2A>T (n.178-2A>T) n.344+38A>T n.123A>T n.365-2A>T c.754-2A>T (n.754-2A>T) n.1325-2A>T | |
| 1 | g.154992712G>A | CA342641195 | FLAD1 | c.1555-1G>A (n.1555-1G>A) c.*11+39G>A (n.*11+39G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) n.344+39G>A n.124G>A n.365-1G>A c.754-1G>A (n.754-1G>A) n.1325-1G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992712G>C | CA342641197 | FLAD1 | c.1555-1G>C (n.1555-1G>C) c.*11+39G>C (n.*11+39G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) n.344+39G>C n.124G>C n.365-1G>C c.754-1G>C (n.754-1G>C) n.1325-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992712G= | CA2481098870 | FLAD1 | c.1555-1G= (n.1555-1G=) c.*11+39G= (n.*11+39G=) c.1264-1G= (n.1264-1G=) c.178-1G= (n.178-1G=) n.344+39G= n.124G= n.365-1G= c.754-1G= (n.754-1G=) n.1325-1G= | |
| 1 | g.154992712G>T | CA342641199 | FLAD1 | c.1555-1G>T (n.1555-1G>T) c.*11+39G>T (n.*11+39G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) c.178-1G>T (n.178-1G>T) n.344+39G>T n.124G>T n.365-1G>T c.754-1G>T (n.754-1G>T) n.1325-1G>T | |
| 1 | g.154992713G>A | CA342641205 | FLAD1 | c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*11+40G>A (n.*11+40G>A) c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.178G>A (p.Asp60Asn) n.344+40G>A n.125G>A n.365G>A c.754G>A (p.Asp252Asn) n.1325G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992713G>C | CA342641203 | FLAD1 | c.1555G>C (p.Asp519His) c.*11+40G>C (n.*11+40G>C) c.1264G>C (p.Asp422His) c.178G>C (p.Asp60His) n.344+40G>C n.125G>C n.365G>C c.754G>C (p.Asp252His) n.1325G>C | |
| 1 | g.154992713G>T | CA342641201 | FLAD1 | c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*11+40G>T (n.*11+40G>T) c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.344+40G>T n.125G>T n.365G>T c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.1325G>T | |
| 1 | g.154992714A>C | CA342641208 | FLAD1 | c.1556A>C (p.Asp519Ala) c.*11+41A>C (n.*11+41A>C) c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.179A>C (p.Asp60Ala) n.344+41A>C n.126A>C n.366A>C c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1326A>C | |
| 1 | g.154992714A>G | CA342641210 | FLAD1 | c.1556A>G (p.Asp519Gly) c.*11+41A>G (n.*11+41A>G) c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.179A>G (p.Asp60Gly) n.344+41A>G n.126A>G n.366A>G c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1326A>G | |
| 1 | g.154992714A>T | CA342641211 | FLAD1 | c.1556A>T (p.Asp519Val) c.*11+41A>T (n.*11+41A>T) c.1265A>T (p.Asp422Val) c.179A>T (p.Asp60Val) n.344+41A>T n.126A>T n.366A>T c.755A>T (p.Asp252Val) n.1326A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992715C>A | CA342641212 | FLAD1 | c.1557C>A (p.Asp519Glu) c.*11+42C>A (n.*11+42C>A) c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.180C>A (p.Asp60Glu) n.344+42C>A n.127C>A n.367C>A c.756C>A (p.Asp252Glu) n.1327C>A | |
| 1 | g.154992715C= | CA1143419929 | FLAD1 | c.1557C= (p.Asp519=) c.*11+42C= (n.*11+42C=) c.1266C= (p.Asp422=) c.180C= (p.Asp60=) n.344+42C= n.127C= n.367C= c.756C= (p.Asp252=) n.1327C= | |
| 1 | g.154992715C>G | CA30848963 | FLAD1 | c.1557C>G (p.Asp519Glu) c.*11+42C>G (n.*11+42C>G) c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.180C>G (p.Asp60Glu) n.344+42C>G n.127C>G n.367C>G c.756C>G (p.Asp252Glu) n.1327C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154992715C>T | CA1134625 | FLAD1 | c.1557C>T (p.Asp519=) c.*11+42C>T (n.*11+42C>T) c.1266C>T (p.Asp422=) c.180C>T (p.Asp60=) n.344+42C>T n.127C>T n.367C>T c.756C>T (p.Asp252=) n.1327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992716T>A | CA342641215 | FLAD1 | c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.*11+43T>A (n.*11+43T>A) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.344+43T>A n.128T>A n.368T>A c.757T>A (p.Trp253Arg) n.1328T>A | |
| 1 | g.154992716T>C | CA342641213 | FLAD1 | c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.*11+43T>C (n.*11+43T>C) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.344+43T>C n.128T>C n.368T>C c.757T>C (p.Trp253Arg) n.1328T>C | |
| 1 | g.154992716T>G | CA342641214 | FLAD1 | c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.*11+43T>G (n.*11+43T>G) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.344+43T>G n.128T>G n.368T>G c.757T>G (p.Trp253Gly) n.1328T>G | |
| 1 | g.154992717G>A | CA342641216 | FLAD1 | c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.*11+44G>A (n.*11+44G>A) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.344+44G>A n.129G>A n.369G>A c.758G>A (p.Trp253Ter) n.1329G>A | |
| 1 | g.154992717G>C | CA342641217 | FLAD1 | c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.*11+44G>C (n.*11+44G>C) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.344+44G>C n.129G>C n.369G>C c.758G>C (p.Trp253Ser) n.1329G>C | |
| 1 | g.154992717G>T | CA342641218 | FLAD1 | c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.*11+44G>T (n.*11+44G>T) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.344+44G>T n.129G>T n.369G>T c.758G>T (p.Trp253Leu) n.1329G>T | |
| 1 | g.154992718G>A | CA342641219 | FLAD1 | c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.*11+45G>A (n.*11+45G>A) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.344+45G>A n.130G>A n.370G>A c.759G>A (p.Trp253Ter) n.1330G>A | |
| 1 | g.154992718G>C | CA342641220 | FLAD1 | c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.*11+45G>C (n.*11+45G>C) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.344+45G>C n.130G>C n.370G>C c.759G>C (p.Trp253Cys) n.1330G>C | |
| 1 | g.154992718G>T | CA342641221 | FLAD1 | c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.*11+45G>T (n.*11+45G>T) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.344+45G>T n.130G>T n.370G>T c.759G>T (p.Trp253Cys) n.1330G>T | |
| 1 | g.154992719A= | CA2481098871 | FLAD1 | c.1561A= (p.Thr521=) c.*11+46A= (n.*11+46A=) c.1270A= (p.Thr424=) c.184A= (p.Thr62=) n.344+46A= n.131A= n.371A= c.760A= (p.Thr254=) n.1331A= | |
| 1 | g.154992719A>C | CA342641222 | FLAD1 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*11+46A>C (n.*11+46A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.344+46A>C n.131A>C n.371A>C c.760A>C (p.Thr254Pro) n.1331A>C | |
| 1 | g.154992719A>G | CA342641223 | FLAD1 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*11+46A>G (n.*11+46A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.344+46A>G n.131A>G n.371A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) n.1331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992719A>T | CA342641224 | FLAD1 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*11+46A>T (n.*11+46A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.344+46A>T n.131A>T n.371A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) n.1331A>T | |
| 1 | g.154992721_154992724del | CA2573912905 | FLAD1 | c.1563_1566del (p.Tyr522GlufsTer?) c.*11+48_*11+51del (n.*11+48_*11+51del) c.1272_1275del (p.Tyr425GlufsTer?) c.186_189del (p.Tyr63GlufsTer?) n.344+48_344+51del n.133_136del n.373_376del c.762_765del (p.Tyr255GlufsTer?) n.1333_1336del | |
| 1 | g.154992720C>A | CA342641225 | FLAD1 | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*11+47C>A (n.*11+47C>A) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.185C>A (p.Thr62Asn) n.344+47C>A n.132C>A n.372C>A c.761C>A (p.Thr254Asn) n.1332C>A | |
| 1 | g.154992720C>G | CA342641226 | FLAD1 | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*11+47C>G (n.*11+47C>G) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.185C>G (p.Thr62Ser) n.344+47C>G n.132C>G n.372C>G c.761C>G (p.Thr254Ser) n.1332C>G | |
| 1 | g.154992720C>T | CA342641227 | FLAD1 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*11+47C>T (n.*11+47C>T) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.344+47C>T n.132C>T n.372C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) n.1332C>T | |
| 1 | g.154992721C>A | CA421236620 | FLAD1 | c.1563C>A (p.Thr521=) c.*11+48C>A (n.*11+48C>A) c.1272C>A (p.Thr424=) c.186C>A (p.Thr62=) n.344+48C>A n.133C>A n.373C>A c.762C>A (p.Thr254=) n.1333C>A | |
| 1 | g.154992721C>G | CA421236622 | FLAD1 | c.1563C>G (p.Thr521=) c.*11+48C>G (n.*11+48C>G) c.1272C>G (p.Thr424=) c.186C>G (p.Thr62=) n.344+48C>G n.133C>G n.373C>G c.762C>G (p.Thr254=) n.1333C>G | |
| 1 | g.154992721C>T | CA421236624 | FLAD1 | c.1563C>T (p.Thr521=) c.*11+48C>T (n.*11+48C>T) c.1272C>T (p.Thr424=) c.186C>T (p.Thr62=) n.344+48C>T n.133C>T n.373C>T c.762C>T (p.Thr254=) n.1333C>T | |
| 1 | g.154992722T>A | CA342641228 | FLAD1 | c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.*11+49T>A (n.*11+49T>A) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.187T>A (p.Tyr63Asn) n.344+49T>A n.134T>A n.374T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.1334T>A | |
| 1 | g.154992722T>C | CA342641230 | FLAD1 | c.1564T>C (p.Tyr522His) c.*11+49T>C (n.*11+49T>C) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.187T>C (p.Tyr63His) n.344+49T>C n.134T>C n.374T>C c.763T>C (p.Tyr255His) n.1334T>C | |
| 1 | g.154992722T>G | CA342641229 | FLAD1 | c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.*11+49T>G (n.*11+49T>G) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.187T>G (p.Tyr63Asp) n.344+49T>G n.134T>G n.374T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.1334T>G | |
| 1 | g.154992723A>C | CA342641231 | FLAD1 | c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.*11+50A>C (n.*11+50A>C) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.188A>C (p.Tyr63Ser) n.344+50A>C n.135A>C n.375A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.1335A>C | |
| 1 | g.154992723A>G | CA342641232 | FLAD1 | c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.*11+50A>G (n.*11+50A>G) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.188A>G (p.Tyr63Cys) n.344+50A>G n.135A>G n.375A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.1335A>G | |
| 1 | g.154992723A>T | CA342641233 | FLAD1 | c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.*11+50A>T (n.*11+50A>T) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.188A>T (p.Tyr63Phe) n.344+50A>T n.135A>T n.375A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.1335A>T | |
| 1 | g.154992724C>A | CA342641234 | FLAD1 | c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.*11+51C>A (n.*11+51C>A) c.1275C>A (p.Tyr425Ter) c.189C>A (p.Tyr63Ter) n.344+51C>A n.136C>A n.376C>A c.765C>A (p.Tyr255Ter) n.1336C>A | |
| 1 | g.154992724C= | CA1142240425 | FLAD1 | c.1566C= (p.Tyr522=) c.*11+51C= (n.*11+51C=) c.1275C= (p.Tyr425=) c.189C= (p.Tyr63=) n.344+51C= n.136C= n.376C= c.765C= (p.Tyr255=) n.1336C= | |
| 1 | g.154992724C>G | CA342641235 | FLAD1 | c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.*11+51C>G (n.*11+51C>G) c.1275C>G (p.Tyr425Ter) c.189C>G (p.Tyr63Ter) n.344+51C>G n.136C>G n.376C>G c.765C>G (p.Tyr255Ter) n.1336C>G | |
| 1 | g.154992724C>T | CA1134626 | FLAD1 | c.1566C>T (p.Tyr522=) c.*11+51C>T (n.*11+51C>T) c.1275C>T (p.Tyr425=) c.189C>T (p.Tyr63=) n.344+51C>T n.136C>T n.376C>T c.765C>T (p.Tyr255=) n.1336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992725A>C | CA421236641 | FLAD1 | c.1567A>C (p.Arg523=) c.*11+52A>C (n.*11+52A>C) c.1276A>C (p.Arg426=) c.190A>C (p.Arg64=) n.344+52A>C n.137A>C n.377A>C c.766A>C (p.Arg256=) n.1337A>C | |
| 1 | g.154992725A>G | CA342641236 | FLAD1 | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.*11+52A>G (n.*11+52A>G) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) n.344+52A>G n.137A>G n.377A>G c.766A>G (p.Arg256Gly) n.1337A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992725A>T | CA342641237 | FLAD1 | c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.*11+52A>T (n.*11+52A>T) c.1276A>T (p.Arg426Ter) c.190A>T (p.Arg64Ter) n.344+52A>T n.137A>T n.377A>T c.766A>T (p.Arg256Ter) n.1337A>T | |
| 1 | g.154992726G>A | CA342641238 | FLAD1 | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.*11+53G>A (n.*11+53G>A) c.1277G>A (p.Arg426Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) n.344+53G>A n.138G>A n.378G>A c.767G>A (p.Arg256Lys) n.1338G>A | |
| 1 | g.154992726G>C | CA342641239 | FLAD1 | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.*11+53G>C (n.*11+53G>C) c.1277G>C (p.Arg426Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) n.344+53G>C n.138G>C n.378G>C c.767G>C (p.Arg256Thr) n.1338G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992726G>T | CA342641240 | FLAD1 | c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.*11+53G>T (n.*11+53G>T) c.1277G>T (p.Arg426Ile) c.191G>T (p.Arg64Ile) n.344+53G>T n.138G>T n.378G>T c.767G>T (p.Arg256Ile) n.1338G>T | |
| 1 | g.154992727A>C | CA342641241 | FLAD1 | c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.*11+54A>C (n.*11+54A>C) c.1278A>C (p.Arg426Ser) c.192A>C (p.Arg64Ser) n.344+54A>C n.139A>C n.379A>C c.768A>C (p.Arg256Ser) n.1339A>C | |
| 1 | g.154992727A>G | CA421236650 | FLAD1 | c.1569A>G (p.Arg523=) c.*11+54A>G (n.*11+54A>G) c.1278A>G (p.Arg426=) c.192A>G (p.Arg64=) n.344+54A>G n.139A>G n.379A>G c.768A>G (p.Arg256=) n.1339A>G | |
| 1 | g.154992727A>T | CA342641242 | FLAD1 | c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.*11+54A>T (n.*11+54A>T) c.1278A>T (p.Arg426Ser) c.192A>T (p.Arg64Ser) n.344+54A>T n.139A>T n.379A>T c.768A>T (p.Arg256Ser) n.1339A>T | |
| 1 | g.154992728G>A | CA342641243 | FLAD1 | c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.*11+55G>A (n.*11+55G>A) c.1279G>A (p.Asp427Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.344+55G>A n.140G>A n.380G>A c.769G>A (p.Asp257Asn) n.1340G>A | |
| 1 | g.154992728G>C | CA342641245 | FLAD1 | c.1570G>C (p.Asp524His) c.*11+55G>C (n.*11+55G>C) c.1279G>C (p.Asp427His) c.193G>C (p.Asp65His) n.344+55G>C n.140G>C n.380G>C c.769G>C (p.Asp257His) n.1340G>C | |
| 1 | g.154992728G>T | CA342641244 | FLAD1 | c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.*11+55G>T (n.*11+55G>T) c.1279G>T (p.Asp427Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.344+55G>T n.140G>T n.380G>T c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.1340G>T | |
| 1 | g.154992729A>C | CA342641246 | FLAD1 | c.1571A>C (p.Asp524Ala) c.*11+56A>C (n.*11+56A>C) c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.344+56A>C n.141A>C n.381A>C c.770A>C (p.Asp257Ala) n.1341A>C | |
| 1 | g.154992729A>G | CA342641247 | FLAD1 | c.1571A>G (p.Asp524Gly) c.*11+56A>G (n.*11+56A>G) c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.344+56A>G n.141A>G n.381A>G c.770A>G (p.Asp257Gly) n.1341A>G | |
| 1 | g.154992729A>T | CA342641248 | FLAD1 | c.1571A>T (p.Asp524Val) c.*11+56A>T (n.*11+56A>T) c.1280A>T (p.Asp427Val) c.194A>T (p.Asp65Val) n.344+56A>T n.141A>T n.381A>T c.770A>T (p.Asp257Val) n.1341A>T | |
| 1 | g.154992730C>A | CA342641249 | FLAD1 | c.1572C>A (p.Asp524Glu) c.*11+57C>A (n.*11+57C>A) c.1281C>A (p.Asp427Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.344+57C>A n.142C>A n.382C>A c.771C>A (p.Asp257Glu) n.1342C>A | |
| 1 | g.154992730C>G | CA342641250 | FLAD1 | c.1572C>G (p.Asp524Glu) c.*11+57C>G (n.*11+57C>G) c.1281C>G (p.Asp427Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.344+57C>G n.142C>G n.382C>G c.771C>G (p.Asp257Glu) n.1342C>G | |
| 1 | g.154992730C>T | CA421236657 | FLAD1 | c.1572C>T (p.Asp524=) c.*11+57C>T (n.*11+57C>T) c.1281C>T (p.Asp427=) c.195C>T (p.Asp65=) n.344+57C>T n.142C>T n.382C>T c.771C>T (p.Asp257=) n.1342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992731A= | CA2481098872 | FLAD1 | c.1573A= (p.Ile525=) c.*11+58A= (n.*11+58A=) c.1282A= (p.Ile428=) c.196A= (p.Ile66=) n.344+58A= n.143A= n.383A= c.772A= (p.Ile258=) n.1343A= | |
| 1 | g.154992731A>C | CA342641251 | FLAD1 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*11+58A>C (n.*11+58A>C) c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.344+58A>C n.143A>C n.383A>C c.772A>C (p.Ile258Leu) n.1343A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992731A>G | CA342641252 | FLAD1 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*11+58A>G (n.*11+58A>G) c.1282A>G (p.Ile428Val) c.196A>G (p.Ile66Val) n.344+58A>G n.143A>G n.383A>G c.772A>G (p.Ile258Val) n.1343A>G | |
| 1 | g.154992731A>T | CA342641253 | FLAD1 | c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.*11+58A>T (n.*11+58A>T) c.1282A>T (p.Ile428Phe) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.344+58A>T n.143A>T n.383A>T c.772A>T (p.Ile258Phe) n.1343A>T | |
| 1 | g.154992732T>A | CA342641254 | FLAD1 | c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.*11+59T>A (n.*11+59T>A) c.1283T>A (p.Ile428Asn) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.344+59T>A n.144T>A n.384T>A c.773T>A (p.Ile258Asn) n.1344T>A | |
| 1 | g.154992732T>C | CA342641255 | FLAD1 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*11+59T>C (n.*11+59T>C) c.1283T>C (p.Ile428Thr) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.344+59T>C n.144T>C n.384T>C c.773T>C (p.Ile258Thr) n.1344T>C | dbSNP |
| 1 | g.154992732T>G | CA342641256 | FLAD1 | c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.*11+59T>G (n.*11+59T>G) c.1283T>G (p.Ile428Ser) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.344+59T>G n.144T>G n.384T>G c.773T>G (p.Ile258Ser) n.1344T>G | |
| 1 | g.154992733C>A | CA1134627 | FLAD1 | c.1575C>A (p.Ile525=) c.*11+60C>A (n.*11+60C>A) c.1284C>A (p.Ile428=) c.198C>A (p.Ile66=) n.344+60C>A n.145C>A n.385C>A c.774C>A (p.Ile258=) n.1345C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992733C= | CA1143371647 | FLAD1 | c.1575C= (p.Ile525=) c.*11+60C= (n.*11+60C=) c.1284C= (p.Ile428=) c.198C= (p.Ile66=) n.344+60C= n.145C= n.385C= c.774C= (p.Ile258=) n.1345C= | |
| 1 | g.154992733C>G | CA342641257 | FLAD1 | c.1575C>G (p.Ile525Met) c.*11+60C>G (n.*11+60C>G) c.1284C>G (p.Ile428Met) c.198C>G (p.Ile66Met) n.344+60C>G n.145C>G n.385C>G c.774C>G (p.Ile258Met) n.1345C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992733C>T | CA421236682 | FLAD1 | c.1575C>T (p.Ile525=) c.*11+60C>T (n.*11+60C>T) c.1284C>T (p.Ile428=) c.198C>T (p.Ile66=) n.344+60C>T n.145C>T n.385C>T c.774C>T (p.Ile258=) n.1345C>T | |
| 1 | g.154992734T>A | CA342641258 | FLAD1 | c.1576T>A (p.Trp526Arg) c.*11+61T>A (n.*11+61T>A) c.1285T>A (p.Trp429Arg) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.344+61T>A n.146T>A n.386T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) n.1346T>A | |
| 1 | g.154992734T>C | CA342641260 | FLAD1 | c.1576T>C (p.Trp526Arg) c.*11+61T>C (n.*11+61T>C) c.1285T>C (p.Trp429Arg) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.344+61T>C n.146T>C n.386T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) n.1346T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992734T>G | CA342641259 | FLAD1 | c.1576T>G (p.Trp526Gly) c.*11+61T>G (n.*11+61T>G) c.1285T>G (p.Trp429Gly) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.344+61T>G n.146T>G n.386T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) n.1346T>G | |
| 1 | g.154992735G>A | CA342641261 | FLAD1 | c.1577G>A (p.Trp526Ter) c.*11+62G>A (n.*11+62G>A) c.1286G>A (p.Trp429Ter) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.344+62G>A n.147G>A n.387G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) n.1347G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992735G>C | CA342641263 | FLAD1 | c.1577G>C (p.Trp526Ser) c.*11+62G>C (n.*11+62G>C) c.1286G>C (p.Trp429Ser) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.344+62G>C n.147G>C n.387G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) n.1347G>C | |
| 1 | g.154992735G>T | CA342641262 | FLAD1 | c.1577G>T (p.Trp526Leu) c.*11+62G>T (n.*11+62G>T) c.1286G>T (p.Trp429Leu) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.344+62G>T n.147G>T n.387G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) n.1347G>T | |
| 1 | g.154992736G>A | CA342641264 | FLAD1 | c.1578G>A (p.Trp526Ter) c.*11+63G>A (n.*11+63G>A) c.1287G>A (p.Trp429Ter) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.344+63G>A n.148G>A n.388G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) n.1348G>A | |
| 1 | g.154992736G>C | CA342641265 | FLAD1 | c.1578G>C (p.Trp526Cys) c.*11+63G>C (n.*11+63G>C) c.1287G>C (p.Trp429Cys) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.344+63G>C n.148G>C n.388G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) n.1348G>C | |
| 1 | g.154992736G>T | CA342641266 | FLAD1 | c.1578G>T (p.Trp526Cys) c.*11+63G>T (n.*11+63G>T) c.1287G>T (p.Trp429Cys) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.344+63G>T n.148G>T n.388G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) n.1348G>T | |
| 1 | g.154992737G>A | CA342641267 | FLAD1 | c.1579G>A (p.Asp527Asn) c.*11+64G>A (n.*11+64G>A) c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.344+64G>A n.149G>A n.389G>A c.778G>A (p.Asp260Asn) n.1349G>A | |
| 1 | g.154992737G>C | CA342641268 | FLAD1 | c.1579G>C (p.Asp527His) c.*11+64G>C (n.*11+64G>C) c.1288G>C (p.Asp430His) c.202G>C (p.Asp68His) n.344+64G>C n.149G>C n.389G>C c.778G>C (p.Asp260His) n.1349G>C | |
| 1 | g.154992737G>T | CA342641269 | FLAD1 | c.1579G>T (p.Asp527Tyr) c.*11+64G>T (n.*11+64G>T) c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.344+64G>T n.149G>T n.389G>T c.778G>T (p.Asp260Tyr) n.1349G>T | |
| 1 | g.154992738A= | CA2481098873 | FLAD1 | c.1580A= (p.Asp527=) c.*11+65A= (n.*11+65A=) c.1289A= (p.Asp430=) c.203A= (p.Asp68=) n.344+65A= n.150A= n.390A= c.779A= (p.Asp260=) n.1350A= | |
| 1 | g.154992738A>C | CA342641270 | FLAD1 | c.1580A>C (p.Asp527Ala) c.*11+65A>C (n.*11+65A>C) c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.344+65A>C n.150A>C n.390A>C c.779A>C (p.Asp260Ala) n.1350A>C | |
| 1 | g.154992738A>G | CA1134628 | FLAD1 | c.1580A>G (p.Asp527Gly) c.*11+65A>G (n.*11+65A>G) c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.344+65A>G n.150A>G n.390A>G c.779A>G (p.Asp260Gly) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992738A>T | CA342641271 | FLAD1 | c.1580A>T (p.Asp527Val) c.*11+65A>T (n.*11+65A>T) c.1289A>T (p.Asp430Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.344+65A>T n.150A>T n.390A>T c.779A>T (p.Asp260Val) n.1350A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992739T>A | CA342641272 | FLAD1 | c.1581T>A (p.Asp527Glu) c.*11+66T>A (n.*11+66T>A) c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) n.344+66T>A n.151T>A n.391T>A c.780T>A (p.Asp260Glu) n.1351T>A | |
| 1 | g.154992739T>C | CA421236700 | FLAD1 | c.1581T>C (p.Asp527=) c.*11+66T>C (n.*11+66T>C) c.1290T>C (p.Asp430=) c.204T>C (p.Asp68=) n.344+66T>C n.151T>C n.391T>C c.780T>C (p.Asp260=) n.1351T>C | ClinVar |
| 1 | g.154992739T>G | CA342641273 | FLAD1 | c.1581T>G (p.Asp527Glu) c.*11+66T>G (n.*11+66T>G) c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) n.344+66T>G n.151T>G n.391T>G c.780T>G (p.Asp260Glu) n.1351T>G | |
| 1 | g.154992740T>A | CA342641276 | FLAD1 | c.1582T>A (p.Phe528Ile) c.*11+67T>A (n.*11+67T>A) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.344+67T>A n.152T>A n.392T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) n.1352T>A | |
| 1 | g.154992740T>C | CA342641274 | FLAD1 | c.1582T>C (p.Phe528Leu) c.*11+67T>C (n.*11+67T>C) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.344+67T>C n.152T>C n.392T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) n.1352T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992740T>G | CA342641275 | FLAD1 | c.1582T>G (p.Phe528Val) c.*11+67T>G (n.*11+67T>G) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.344+67T>G n.152T>G n.392T>G c.781T>G (p.Phe261Val) n.1352T>G | |
| 1 | g.154992741T>A | CA342641277 | FLAD1 | c.1583T>A (p.Phe528Tyr) c.*11+68T>A (n.*11+68T>A) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.344+68T>A n.153T>A n.393T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) n.1353T>A | |
| 1 | g.154992741T>C | CA342641278 | FLAD1 | c.1583T>C (p.Phe528Ser) c.*11+68T>C (n.*11+68T>C) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.344+68T>C n.153T>C n.393T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) n.1353T>C | dbSNP |
| 1 | g.154992741T>G | CA342641279 | FLAD1 | c.1583T>G (p.Phe528Cys) c.*11+68T>G (n.*11+68T>G) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.344+68T>G n.153T>G n.393T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) n.1353T>G | |
| 1 | g.154992742T>A | CA342641280 | FLAD1 | c.1584T>A (p.Phe528Leu) c.*11+69T>A (n.*11+69T>A) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.344+69T>A n.154T>A n.394T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) n.1354T>A | |
| 1 | g.154992742T>C | CA421236705 | FLAD1 | c.1584T>C (p.Phe528=) c.*11+69T>C (n.*11+69T>C) c.1293T>C (p.Phe431=) c.207T>C (p.Phe69=) n.344+69T>C n.154T>C n.394T>C c.783T>C (p.Phe261=) n.1354T>C | |
| 1 | g.154992742T>G | CA342641281 | FLAD1 | c.1584T>G (p.Phe528Leu) c.*11+69T>G (n.*11+69T>G) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.344+69T>G n.154T>G n.394T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) n.1354T>G | |
| 1 | g.154992743C>A | CA342641282 | FLAD1 | c.1585C>A (p.Leu529Met) c.*11+70C>A (n.*11+70C>A) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.344+70C>A n.155C>A n.395C>A c.784C>A (p.Leu262Met) n.1355C>A | |
| 1 | g.154992743C>G | CA342641283 | FLAD1 | c.1585C>G (p.Leu529Val) c.*11+70C>G (n.*11+70C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.344+70C>G n.155C>G n.395C>G c.784C>G (p.Leu262Val) n.1355C>G | |
| 1 | g.154992743C>T | CA421236707 | FLAD1 | c.1585C>T (p.Leu529=) c.*11+70C>T (n.*11+70C>T) c.1294C>T (p.Leu432=) c.208C>T (p.Leu70=) n.344+70C>T n.155C>T n.395C>T c.784C>T (p.Leu262=) n.1355C>T | |
| 1 | g.154992744T>A | CA342641284 | FLAD1 | c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.*11+71T>A (n.*11+71T>A) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.344+71T>A n.156T>A n.396T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1356T>A | |
| 1 | g.154992744T>C | CA342641285 | FLAD1 | c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.*11+71T>C (n.*11+71T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.344+71T>C n.156T>C n.396T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1356T>C | |
| 1 | g.154992744T>G | CA342641286 | FLAD1 | c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.*11+71T>G (n.*11+71T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.344+71T>G n.156T>G n.396T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1356T>G | |
| 1 | g.154992745G>A | CA421236709 | FLAD1 | c.1587G>A (p.Leu529=) c.*11+72G>A (n.*11+72G>A) c.1296G>A (p.Leu432=) c.210G>A (p.Leu70=) n.344+72G>A n.157G>A n.397G>A c.786G>A (p.Leu262=) n.1357G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154992745G>C | CA421236711 | FLAD1 | c.1587G>C (p.Leu529=) c.*11+72G>C (n.*11+72G>C) c.1296G>C (p.Leu432=) c.210G>C (p.Leu70=) n.344+72G>C n.157G>C n.397G>C c.786G>C (p.Leu262=) n.1357G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992745G= | CA2481098874 | FLAD1 | c.1587G= (p.Leu529=) c.*11+72G= (n.*11+72G=) c.1296G= (p.Leu432=) c.210G= (p.Leu70=) n.344+72G= n.157G= n.397G= c.786G= (p.Leu262=) n.1357G= | |
| 1 | g.154992745G>T | CA421236719 | FLAD1 | c.1587G>T (p.Leu529=) c.*11+72G>T (n.*11+72G>T) c.1296G>T (p.Leu432=) c.210G>T (p.Leu70=) n.344+72G>T n.157G>T n.397G>T c.786G>T (p.Leu262=) n.1357G>T | |
| 1 | g.154992746C>A | CA342641287 | FLAD1 | c.1588C>A (p.Arg530Ser) c.*11+73C>A (n.*11+73C>A) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.344+73C>A n.158C>A n.398C>A c.787C>A (p.Arg263Ser) n.1358C>A | |
| 1 | g.154992746C= | CA2481098875 | FLAD1 | c.1588C= (p.Arg530=) c.*11+73C= (n.*11+73C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.211C= (p.Arg71=) n.344+73C= n.158C= n.398C= c.787C= (p.Arg263=) n.1358C= | |
| 1 | g.154992746C>G | CA342641288 | FLAD1 | c.1588C>G (p.Arg530Gly) c.*11+73C>G (n.*11+73C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.344+73C>G n.158C>G n.398C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1358C>G | |
| 1 | g.154992746C>T | CA1134629 | FLAD1 | c.1588C>T (p.Arg530Cys) c.*11+73C>T (n.*11+73C>T) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.344+73C>T n.158C>T n.398C>T c.787C>T (p.Arg263Cys) n.1358C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154992747G>A | CA1134630 | FLAD1 | c.1589G>A (p.Arg530His) c.*11+74G>A (n.*11+74G>A) c.1298G>A (p.Arg433His) c.212G>A (p.Arg71His) n.344+74G>A n.159G>A n.399G>A c.788G>A (p.Arg263His) n.1359G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992747G>C | CA342641289 | FLAD1 | c.1589G>C (p.Arg530Pro) c.*11+74G>C (n.*11+74G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.344+74G>C n.159G>C n.399G>C c.788G>C (p.Arg263Pro) n.1359G>C | |
| 1 | g.154992747G= | CA1142089656 | FLAD1 | c.1589G= (p.Arg530=) c.*11+74G= (n.*11+74G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.212G= (p.Arg71=) n.344+74G= n.159G= n.399G= c.788G= (p.Arg263=) n.1359G= | |
| 1 | g.154992747G>T | CA342641290 | FLAD1 | c.1589G>T (p.Arg530Leu) c.*11+74G>T (n.*11+74G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.344+74G>T n.159G>T n.399G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1359G>T | |
| 1 | g.154992748T>A | CA421236729 | FLAD1 | c.1590T>A (p.Arg530=) c.*11+75T>A (n.*11+75T>A) c.1299T>A (p.Arg433=) c.213T>A (p.Arg71=) n.344+75T>A n.160T>A n.400T>A c.789T>A (p.Arg263=) n.1360T>A | |
| 1 | g.154992748T>C | CA421236730 | FLAD1 | c.1590T>C (p.Arg530=) c.*11+75T>C (n.*11+75T>C) c.1299T>C (p.Arg433=) c.213T>C (p.Arg71=) n.344+75T>C n.160T>C n.400T>C c.789T>C (p.Arg263=) n.1360T>C | |
| 1 | g.154992748T>G | CA421236734 | FLAD1 | c.1590T>G (p.Arg530=) c.*11+75T>G (n.*11+75T>G) c.1299T>G (p.Arg433=) c.213T>G (p.Arg71=) n.344+75T>G n.160T>G n.400T>G c.789T>G (p.Arg263=) n.1360T>G | |
| 1 | g.154992749C>A | CA342641291 | FLAD1 | c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.*11+76C>A (n.*11+76C>A) c.1300C>A (p.Gln434Lys) c.214C>A (p.Gln72Lys) n.344+76C>A n.161C>A n.401C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) n.1361C>A | |
| 1 | g.154992749C>G | CA342641292 | FLAD1 | c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.*11+76C>G (n.*11+76C>G) c.1300C>G (p.Gln434Glu) c.214C>G (p.Gln72Glu) n.344+76C>G n.161C>G n.401C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) n.1361C>G | |
| 1 | g.154992749C>T | CA342641293 | FLAD1 | c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.*11+76C>T (n.*11+76C>T) c.1300C>T (p.Gln434Ter) c.214C>T (p.Gln72Ter) n.344+76C>T n.161C>T n.401C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) n.1361C>T | |
| 1 | g.154992750A>C | CA342641294 | FLAD1 | c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.*11+77A>C (n.*11+77A>C) c.1301A>C (p.Gln434Pro) c.215A>C (p.Gln72Pro) n.344+77A>C n.162A>C n.402A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) n.1362A>C | |
| 1 | g.154992750A>G | CA342641295 | FLAD1 | c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.*11+77A>G (n.*11+77A>G) c.1301A>G (p.Gln434Arg) c.215A>G (p.Gln72Arg) n.344+77A>G n.162A>G n.402A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) n.1362A>G | |
| 1 | g.154992750A>T | CA342641296 | FLAD1 | c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.*11+77A>T (n.*11+77A>T) c.1301A>T (p.Gln434Leu) c.215A>T (p.Gln72Leu) n.344+77A>T n.162A>T n.402A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) n.1362A>T | |
| 1 | g.154992751G>A | CA421236745 | FLAD1 | c.1593G>A (p.Gln531=) c.*11+78G>A (n.*11+78G>A) c.1302G>A (p.Gln434=) c.216G>A (p.Gln72=) n.344+78G>A n.163G>A n.403G>A c.792G>A (p.Gln264=) n.1363G>A | |
| 1 | g.154992751G>C | CA342641297 | FLAD1 | c.1593G>C (p.Gln531His) c.*11+78G>C (n.*11+78G>C) c.1302G>C (p.Gln434His) c.216G>C (p.Gln72His) n.344+78G>C n.163G>C n.403G>C c.792G>C (p.Gln264His) n.1363G>C | |
| 1 | g.154992751G>T | CA342641298 | FLAD1 | c.1593G>T (p.Gln531His) c.*11+78G>T (n.*11+78G>T) c.1302G>T (p.Gln434His) c.216G>T (p.Gln72His) n.344+78G>T n.163G>T n.403G>T c.792G>T (p.Gln264His) n.1363G>T | |
| 1 | g.154992752C>A | CA342641299 | FLAD1 | c.1594C>A (p.Leu532Met) c.*11+79C>A (n.*11+79C>A) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.344+79C>A n.164C>A n.404C>A c.793C>A (p.Leu265Met) n.1364C>A | |
| 1 | g.154992752C>G | CA342641300 | FLAD1 | c.1594C>G (p.Leu532Val) c.*11+79C>G (n.*11+79C>G) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.344+79C>G n.164C>G n.404C>G c.793C>G (p.Leu265Val) n.1364C>G | |
| 1 | g.154992752C>T | CA421236749 | FLAD1 | c.1594C>T (p.Leu532=) c.*11+79C>T (n.*11+79C>T) c.1303C>T (p.Leu435=) c.217C>T (p.Leu73=) n.344+79C>T n.164C>T n.404C>T c.793C>T (p.Leu265=) n.1364C>T | |
| 1 | g.154992753T>A | CA342641303 | FLAD1 | c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.*11+80T>A (n.*11+80T>A) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.344+80T>A n.165T>A n.405T>A c.794T>A (p.Leu265Gln) n.1365T>A | |
| 1 | g.154992753T>C | CA342641302 | FLAD1 | c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.*11+80T>C (n.*11+80T>C) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.344+80T>C n.165T>C n.405T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) n.1365T>C | |
| 1 | g.154992753T>G | CA342641301 | FLAD1 | c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.*11+80T>G (n.*11+80T>G) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.344+80T>G n.165T>G n.405T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) n.1365T>G | |
| 1 | g.154992754G>A | CA421236759 | FLAD1 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.*11+81G>A (n.*11+81G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.219G>A (p.Leu73=) n.344+81G>A n.166G>A n.406G>A c.795G>A (p.Leu265=) n.1366G>A | |
| 1 | g.154992754G>C | CA421236760 | FLAD1 | c.1596G>C (p.Leu532=) c.*11+81G>C (n.*11+81G>C) c.1305G>C (p.Leu435=) c.219G>C (p.Leu73=) n.344+81G>C n.166G>C n.406G>C c.795G>C (p.Leu265=) n.1366G>C | |
| 1 | g.154992754G>T | CA421236761 | FLAD1 | c.1596G>T (p.Leu532=) c.*11+81G>T (n.*11+81G>T) c.1305G>T (p.Leu435=) c.219G>T (p.Leu73=) n.344+81G>T n.166G>T n.406G>T c.795G>T (p.Leu265=) n.1366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992754dup | CA2648205101 | FLAD1 | c.1596dup (p.Phe533ValfsTer9) c.*11+81dup (n.*11+81dup) c.1305dup (p.Phe436ValfsTer9) c.219dup (p.Phe74ValfsTer9) n.344+81dup n.166dup n.406dup c.795dup (p.Phe266ValfsTer9) n.1366dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.154992755T>A | CA342641304 | FLAD1 | c.1597T>A (p.Phe533Ile) c.*11+82T>A (n.*11+82T>A) c.1306T>A (p.Phe436Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.344+82T>A n.167T>A n.407T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.1367T>A | |
| 1 | g.154992755T>C | CA342641305 | FLAD1 | c.1597T>C (p.Phe533Leu) c.*11+82T>C (n.*11+82T>C) c.1306T>C (p.Phe436Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.344+82T>C n.167T>C n.407T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.1367T>C | |
| 1 | g.154992755T>G | CA342641306 | FLAD1 | c.1597T>G (p.Phe533Val) c.*11+82T>G (n.*11+82T>G) c.1306T>G (p.Phe436Val) c.220T>G (p.Phe74Val) n.344+82T>G n.167T>G n.407T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.1367T>G | |
| 1 | g.154992756T>A | CA342641307 | FLAD1 | c.1598T>A (p.Phe533Tyr) c.*11+83T>A (n.*11+83T>A) c.1307T>A (p.Phe436Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.344+83T>A n.168T>A n.408T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.1368T>A | |
| 1 | g.154992756T>C | CA342641308 | FLAD1 | c.1598T>C (p.Phe533Ser) c.*11+83T>C (n.*11+83T>C) c.1307T>C (p.Phe436Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.344+83T>C n.168T>C n.408T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.1368T>C | |
| 1 | g.154992756T>G | CA342641309 | FLAD1 | c.1598T>G (p.Phe533Cys) c.*11+83T>G (n.*11+83T>G) c.1307T>G (p.Phe436Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.344+83T>G n.168T>G n.408T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.1368T>G | |
| 1 | g.154992757T>A | CA342641310 | FLAD1 | c.1599T>A (p.Phe533Leu) c.*11+84T>A (n.*11+84T>A) c.1308T>A (p.Phe436Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.344+84T>A n.169T>A n.409T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) n.1369T>A | |
| 1 | g.154992757T>C | CA1134631 | FLAD1 | c.1599T>C (p.Phe533=) c.*11+84T>C (n.*11+84T>C) c.1308T>C (p.Phe436=) c.222T>C (p.Phe74=) n.344+84T>C n.169T>C n.409T>C c.798T>C (p.Phe266=) n.1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154992757T>G | CA342641311 | FLAD1 | c.1599T>G (p.Phe533Leu) c.*11+84T>G (n.*11+84T>G) c.1308T>G (p.Phe436Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.344+84T>G n.169T>G n.409T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) n.1369T>G | |
| 1 | g.154992757T= | CA2481098876 | FLAD1 | c.1599T= (p.Phe533=) c.*11+84T= (n.*11+84T=) c.1308T= (p.Phe436=) c.222T= (p.Phe74=) n.344+84T= n.169T= n.409T= c.798T= (p.Phe266=) n.1369T= | |
| 1 | g.154992758G>A | CA342641312 | FLAD1 | c.1600G>A (p.Val534Ile) c.*11+85G>A (n.*11+85G>A) c.1309G>A (p.Val437Ile) c.223G>A (p.Val75Ile) n.344+85G>A n.170G>A n.410G>A c.799G>A (p.Val267Ile) n.1370G>A | |
| 1 | g.154992758G>C | CA342641313 | FLAD1 | c.1600G>C (p.Val534Leu) c.*11+85G>C (n.*11+85G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.344+85G>C n.170G>C n.410G>C c.799G>C (p.Val267Leu) n.1370G>C | |
| 1 | g.154992758G= | CA2481098877 | FLAD1 | c.1600G= (p.Val534=) c.*11+85G= (n.*11+85G=) c.1309G= (p.Val437=) c.223G= (p.Val75=) n.344+85G= n.170G= n.410G= c.799G= (p.Val267=) n.1370G= | |
| 1 | g.154992758G>T | CA1134632 | FLAD1 | c.1600G>T (p.Val534Phe) c.*11+85G>T (n.*11+85G>T) c.1309G>T (p.Val437Phe) c.223G>T (p.Val75Phe) n.344+85G>T n.170G>T n.410G>T c.799G>T (p.Val267Phe) n.1370G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |