Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154988152C>ACA1134327FLAD1c.420C>A (p.Arg140=)
c.-382C>A (n.-382C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
c.123C>A (p.Arg41=)
n.476C>A
n.338C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988152C=CA1146446962FLAD1c.420C= (p.Arg140=)
c.-382C= (n.-382C=)
c.129C= (p.Arg43=)
c.123C= (p.Arg41=)
n.476C=
n.338C=
1g.154988152C>GCA421236645FLAD1c.420C>G (p.Arg140=)
c.-382C>G (n.-382C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
c.123C>G (p.Arg41=)
n.476C>G
n.338C>G
1g.154988152C>TCA1134326FLAD1c.420C>T (p.Arg140=)
c.-382C>T (n.-382C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
c.123C>T (p.Arg41=)
n.476C>T
n.338C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988153T>ACA342742252FLAD1c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.-381T>A (n.-381T>A)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
n.477T>A
n.339T>A
1g.154988153T>CCA342742254FLAD1c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.-381T>C (n.-381T>C)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
n.477T>C
n.339T>C
1g.154988153T>GCA342742256FLAD1c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.-381T>G (n.-381T>G)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
n.477T>G
n.339T>G
1g.154988154C>ACA342742260FLAD1c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.-380C>A (n.-380C>A)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
n.478C>A
n.340C>A
1g.154988154C>GCA342742262FLAD1c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.-380C>G (n.-380C>G)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
n.478C>G
n.340C>G
1g.154988154C>TCA342742266FLAD1c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.-380C>T (n.-380C>T)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
n.478C>T
n.340C>T
1g.154988155C>ACA421236651FLAD1c.423C>A (p.Ser141=)
c.-379C>A (n.-379C>A)
c.132C>A (p.Ser44=)
c.126C>A (p.Ser42=)
n.479C>A
n.341C>A
 dbSNP
1g.154988155C=CA2481096935FLAD1c.423C= (p.Ser141=)
c.-379C= (n.-379C=)
c.132C= (p.Ser44=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.479C=
n.341C=
1g.154988155C>GCA421236652FLAD1c.423C>G (p.Ser141=)
c.-379C>G (n.-379C>G)
c.132C>G (p.Ser44=)
c.126C>G (p.Ser42=)
n.479C>G
n.341C>G
1g.154988155C>TCA30905177FLAD1c.423C>T (p.Ser141=)
c.-379C>T (n.-379C>T)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.479C>T
n.341C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.154988156C>ACA342742276FLAD1c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.480C>A
n.342C>A
1g.154988156C>GCA342742280FLAD1c.424C>G (p.Leu142Val)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.480C>G
n.342C>G
1g.154988156C>TCA421236656FLAD1c.424C>T (p.Leu142=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.133C>T (p.Leu45=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.480C>T
n.342C>T
1g.154988157T>ACA342742287FLAD1c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.481T>A
n.343T>A
1g.154988157T>CCA342742289FLAD1c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.481T>C
n.343T>C
1g.154988157T>GCA342742294FLAD1c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.481T>G
n.343T>G
1g.154988158A>CCA421236665FLAD1c.426A>C (p.Leu142=)
c.-376A>C (n.-376A>C)
c.135A>C (p.Leu45=)
c.129A>C (p.Leu43=)
n.482A>C
n.344A>C
1g.154988158A>GCA421236666FLAD1c.426A>G (p.Leu142=)
c.-376A>G (n.-376A>G)
c.135A>G (p.Leu45=)
c.129A>G (p.Leu43=)
n.482A>G
n.344A>G
1g.154988158A>TCA421236668FLAD1c.426A>T (p.Leu142=)
c.-376A>T (n.-376A>T)
c.135A>T (p.Leu45=)
c.129A>T (p.Leu43=)
n.482A>T
n.344A>T
1g.154988159G>ACA342742297FLAD1c.427G>A (p.Gly143Arg)
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.483G>A
n.345G>A
1g.154988159G>CCA342742300FLAD1c.427G>C (p.Gly143Arg)
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.483G>C
n.345G>C
1g.154988159G>TCA342742305FLAD1c.427G>T (p.Gly143Trp)
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.483G>T
n.345G>T
1g.154988162delCA2552787418FLAD1c.430del (p.Val144SerfsTer13)
c.-372del (n.-372del)
c.139del (p.Val47SerfsTer13)
c.133del (p.Val45SerfsTer13)
n.486del
n.348del
 gnomAD v4
1g.154988160G>ACA342742318FLAD1c.428G>A (p.Gly143Glu)
c.-374G>A (n.-374G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.484G>A
n.346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988160G>CCA342742314FLAD1c.428G>C (p.Gly143Ala)
c.-374G>C (n.-374G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.484G>C
n.346G>C
1g.154988160G=CA2481096936FLAD1c.428G= (p.Gly143=)
c.-374G= (n.-374G=)
c.137G= (p.Gly46=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.484G=
n.346G=
1g.154988160G>TCA342742311FLAD1c.428G>T (p.Gly143Val)
c.-374G>T (n.-374G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.484G>T
n.346G>T
1g.154988161G>ACA421236683FLAD1c.429G>A (p.Gly143=)
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.138G>A (p.Gly46=)
c.132G>A (p.Gly44=)
n.485G>A
n.347G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.154988161G>CCA421236684FLAD1c.429G>C (p.Gly143=)
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.138G>C (p.Gly46=)
c.132G>C (p.Gly44=)
n.485G>C
n.347G>C
1g.154988161G=CA2481096937FLAD1c.429G= (p.Gly143=)
c.-373G= (n.-373G=)
c.138G= (p.Gly46=)
c.132G= (p.Gly44=)
n.485G=
n.347G=
1g.154988161G>TCA421236685FLAD1c.429G>T (p.Gly143=)
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.138G>T (p.Gly46=)
c.132G>T (p.Gly44=)
n.485G>T
n.347G>T
1g.154988162G>ACA1134328FLAD1c.430G>A (p.Val144Ile)
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.486G>A
n.348G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988162G>CCA342742327FLAD1c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.486G>C
n.348G>C
1g.154988162G=CA2481096938FLAD1c.430G= (p.Val144=)
c.-372G= (n.-372G=)
c.139G= (p.Val47=)
c.133G= (p.Val45=)
n.486G=
n.348G=
1g.154988162G>TCA342742332FLAD1c.430G>T (p.Val144Phe)
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.139G>T (p.Val47Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.486G>T
n.348G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988163T>ACA342742339FLAD1c.431T>A (p.Val144Asp)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.140T>A (p.Val47Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.487T>A
n.349T>A
1g.154988163T>CCA342742353FLAD1c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.487T>C
n.349T>C
1g.154988163T>GCA342742357FLAD1c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.487T>G
n.349T>G
1g.154988164C>ACA421236694FLAD1c.432C>A (p.Val144=)
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.141C>A (p.Val47=)
c.135C>A (p.Val45=)
n.488C>A
n.350C>A
1g.154988164C>GCA421236696FLAD1c.432C>G (p.Val144=)
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.141C>G (p.Val47=)
c.135C>G (p.Val45=)
n.488C>G
n.350C>G
1g.154988164C>TCA421236701FLAD1c.432C>T (p.Val144=)
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.141C>T (p.Val47=)
c.135C>T (p.Val45=)
n.488C>T
n.350C>T
1g.154988165C>ACA342742361FLAD1c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.489C>A
n.351C>A
1g.154988165C=CA2481096939FLAD1c.433C= (p.Gln145=)
c.-369C= (n.-369C=)
c.142C= (p.Gln48=)
c.136C= (p.Gln46=)
n.489C=
n.351C=
1g.154988165C>GCA342742365FLAD1c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.489C>G
n.351C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988165C>TCA342742364FLAD1c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.489C>T
n.351C>T
1g.154988166A=CA2481096940FLAD1c.434A= (p.Gln145=)
c.-368A= (n.-368A=)
c.143A= (p.Gln48=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.490A=
n.352A=
1g.154988166A>CCA342742372FLAD1c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.490A>C
n.352A>C
1g.154988166A>GCA1134329FLAD1c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.490A>G
n.352A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988166A>TCA342742378FLAD1c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.490A>T
n.352A>T
1g.154988167G>ACA421236708FLAD1c.435G>A (p.Gln145=)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.144G>A (p.Gln48=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.491G>A
n.353G>A
 ClinVar
1g.154988167G>CCA342742401FLAD1c.435G>C (p.Gln145His)
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.144G>C (p.Gln48His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.491G>C
n.353G>C
 gnomAD v4
1g.154988167G>TCA342742407FLAD1c.435G>T (p.Gln145His)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.144G>T (p.Gln48His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.491G>T
n.353G>T
1g.154988168G>ACA342742411FLAD1c.436G>A (p.Val146Ile)
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.145G>A (p.Val49Ile)
c.139G>A (p.Val47Ile)
n.492G>A
n.354G>A
1g.154988168G>CCA342742413FLAD1c.436G>C (p.Val146Leu)
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.492G>C
n.354G>C
1g.154988168G=CA2481096941FLAD1c.436G= (p.Val146=)
c.-366G= (n.-366G=)
c.145G= (p.Val49=)
c.139G= (p.Val47=)
n.492G=
n.354G=
1g.154988168G>TCA1134330FLAD1c.436G>T (p.Val146Phe)
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.145G>T (p.Val49Phe)
c.139G>T (p.Val47Phe)
n.492G>T
n.354G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154988169T>ACA342742417FLAD1c.437T>A (p.Val146Asp)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.146T>A (p.Val49Asp)
c.140T>A (p.Val47Asp)
n.493T>A
n.355T>A
1g.154988169T>CCA342742420FLAD1c.437T>C (p.Val146Ala)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.493T>C
n.355T>C
1g.154988169T>GCA342742424FLAD1c.437T>G (p.Val146Gly)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.493T>G
n.355T>G
1g.154988170T>ACA421236717FLAD1c.438T>A (p.Val146=)
c.-364T>A (n.-364T>A)
c.147T>A (p.Val49=)
c.141T>A (p.Val47=)
n.494T>A
n.356T>A
1g.154988170T>CCA421236718FLAD1c.438T>C (p.Val146=)
c.-364T>C (n.-364T>C)
c.147T>C (p.Val49=)
c.141T>C (p.Val47=)
n.494T>C
n.356T>C
1g.154988170T>GCA421236721FLAD1c.438T>G (p.Val146=)
c.-364T>G (n.-364T>G)
c.147T>G (p.Val49=)
c.141T>G (p.Val47=)
n.494T>G
n.356T>G
 gnomAD v4
1g.154988171T>ACA342742432FLAD1c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.-363T>A (n.-363T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.142T>A (p.Cys48Ser)
n.495T>A
n.357T>A
1g.154988171T>CCA342742443FLAD1c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.-363T>C (n.-363T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.142T>C (p.Cys48Arg)
n.495T>C
n.357T>C
1g.154988171T>GCA342742435FLAD1c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.-363T>G (n.-363T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.142T>G (p.Cys48Gly)
n.495T>G
n.357T>G
1g.154988172G>ACA342742450FLAD1c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.-362G>A (n.-362G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.143G>A (p.Cys48Tyr)
n.496G>A
n.358G>A
1g.154988172G>CCA342742456FLAD1c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.-362G>C (n.-362G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.143G>C (p.Cys48Ser)
n.496G>C
n.358G>C
1g.154988172G=CA2481096942FLAD1c.440G= (p.Cys147=)
c.-362G= (n.-362G=)
c.149G= (p.Cys50=)
c.143G= (p.Cys48=)
n.496G=
n.358G=
1g.154988172G>TCA342742455FLAD1c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.-362G>T (n.-362G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.143G>T (p.Cys48Phe)
n.496G>T
n.358G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988173C>ACA342742462FLAD1c.441C>A (p.Cys147Ter)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.144C>A (p.Cys48Ter)
n.497C>A
n.359C>A
1g.154988173C=CA1144165919FLAD1c.441C= (p.Cys147=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.150C= (p.Cys50=)
c.144C= (p.Cys48=)
n.497C=
n.359C=
1g.154988173C>GCA342742466FLAD1c.441C>G (p.Cys147Trp)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.144C>G (p.Cys48Trp)
n.497C>G
n.359C>G
1g.154988173C>TCA1134331FLAD1c.441C>T (p.Cys147=)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.150C>T (p.Cys50=)
c.144C>T (p.Cys48=)
n.497C>T
n.359C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988173_154988180delinsCCGAGTCTCA2481096943FLAD1c.441_448delinsCCGAGTCT (p.Cys147=)
c.-361_-354delinsCCGAGTCT (n.-361_-354delinsCCGAGTCT)
c.150_157delinsCCGAGTCT (p.Cys50=)
c.144_151delinsCCGAGTCT (p.Cys48=)
n.497_504delinsCCGAGTCT
n.359_366delinsCCGAGTCT
1g.154988174C>ACA421236728FLAD1c.442C>A (p.Arg148=)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.151C>A (p.Arg51=)
c.145C>A (p.Arg49=)
n.498C>A
n.360C>A
1g.154988174C=CA2481096944FLAD1c.442C= (p.Arg148=)
c.-360C= (n.-360C=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.498C=
n.360C=
1g.154988174C>GCA342742483FLAD1c.442C>G (p.Arg148Gly)
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.498C>G
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988174C>TCA342742487FLAD1c.442C>T (p.Arg148Ter)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.151C>T (p.Arg51Ter)
c.145C>T (p.Arg49Ter)
n.498C>T
n.360C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988175_154988181delCA526666720FLAD1c.443_449del (p.Arg148GlnfsTer7)
c.-359_-353del (n.-359_-353del)
c.152_158del (p.Arg51GlnfsTer7)
c.146_152del (p.Arg49GlnfsTer7)
n.499_505del
n.361_367del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988175G>ACA1134332FLAD1c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.152G>A (p.Arg51Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
n.499G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988175G>CCA342742495FLAD1c.443G>C (p.Arg148Pro)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.499G>C
n.361G>C
 gnomAD v4
1g.154988175G=CA1141741212FLAD1c.443G= (p.Arg148=)
c.-359G= (n.-359G=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.146G= (p.Arg49=)
n.499G=
n.361G=
1g.154988175G>TCA342742496FLAD1c.443G>T (p.Arg148Leu)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.499G>T
n.361G>T
1g.154988176A>CCA421236746FLAD1c.444A>C (p.Arg148=)
c.-358A>C (n.-358A>C)
c.153A>C (p.Arg51=)
c.147A>C (p.Arg49=)
n.500A>C
n.362A>C
1g.154988176A>GCA421236748FLAD1c.444A>G (p.Arg148=)
c.-358A>G (n.-358A>G)
c.153A>G (p.Arg51=)
c.147A>G (p.Arg49=)
n.500A>G
n.362A>G
1g.154988176A>TCA421236747FLAD1c.444A>T (p.Arg148=)
c.-358A>T (n.-358A>T)
c.153A>T (p.Arg51=)
c.147A>T (p.Arg49=)
n.500A>T
n.362A>T
1g.154988177G>ACA1134333FLAD1c.445G>A (p.Val149Ile)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.501G>A
n.363G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988177G>CCA342742516FLAD1c.445G>C (p.Val149Leu)
c.-357G>C (n.-357G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.501G>C
n.363G>C
 gnomAD v4
1g.154988177G=CA2481096945FLAD1c.445G= (p.Val149=)
c.-357G= (n.-357G=)
c.154G= (p.Val52=)
c.148G= (p.Val50=)
n.501G=
n.363G=
1g.154988177G>TCA342742521FLAD1c.445G>T (p.Val149Phe)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.501G>T
n.363G>T
1g.154988178T>ACA342742534FLAD1c.446T>A (p.Val149Asp)
c.-356T>A (n.-356T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.502T>A
n.364T>A
1g.154988178T>CCA342742531FLAD1c.446T>C (p.Val149Ala)
c.-356T>C (n.-356T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.502T>C
n.364T>C
1g.154988178T>GCA342742528FLAD1c.446T>G (p.Val149Gly)
c.-356T>G (n.-356T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.502T>G
n.364T>G
1g.154988179C>ACA421236754FLAD1c.447C>A (p.Val149=)
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.156C>A (p.Val52=)
c.150C>A (p.Val50=)
n.503C>A
n.365C>A
1g.154988179C>GCA421236753FLAD1c.447C>G (p.Val149=)
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.156C>G (p.Val52=)
c.150C>G (p.Val50=)
n.503C>G
n.365C>G
1g.154988179C>TCA421236752FLAD1c.447C>T (p.Val149=)
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.156C>T (p.Val52=)
c.150C>T (p.Val50=)
n.503C>T
n.365C>T
1g.154988180T>ACA342742541FLAD1c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.-354T>A (n.-354T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.504T>A
n.366T>A
1g.154988180T>CCA342742547FLAD1c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.-354T>C (n.-354T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.504T>C
n.366T>C
1g.154988180T>GCA342742549FLAD1c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.-354T>G (n.-354T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.504T>G
n.366T>G
1g.154988181C>ACA342742554FLAD1c.449C>A (p.Ser150Ter)
c.-353C>A (n.-353C>A)
c.158C>A (p.Ser53Ter)
c.152C>A (p.Ser51Ter)
n.505C>A
n.367C>A
1g.154988181C>GCA342742560FLAD1c.449C>G (p.Ser150Ter)
c.-353C>G (n.-353C>G)
c.158C>G (p.Ser53Ter)
c.152C>G (p.Ser51Ter)
n.505C>G
n.367C>G
1g.154988181C>TCA342742563FLAD1c.449C>T (p.Ser150Leu)
c.-353C>T (n.-353C>T)
c.158C>T (p.Ser53Leu)
c.152C>T (p.Ser51Leu)
n.505C>T
n.367C>T
 gnomAD v4
1g.154988182A>CCA421236767FLAD1c.450A>C (p.Ser150=)
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.159A>C (p.Ser53=)
c.153A>C (p.Ser51=)
n.506A>C
n.368A>C
1g.154988182A>GCA421236773FLAD1c.450A>G (p.Ser150=)
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.159A>G (p.Ser53=)
c.153A>G (p.Ser51=)
n.506A>G
n.368A>G
1g.154988182A>TCA421236770FLAD1c.450A>T (p.Ser150=)
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.159A>T (p.Ser53=)
c.153A>T (p.Ser51=)
n.506A>T
n.368A>T
 gnomAD v4
1g.154988183G>ACA342742567FLAD1c.451G>A (p.Val151Ile)
c.-351G>A (n.-351G>A)
c.160G>A (p.Val54Ile)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.507G>A
n.369G>A
 dbSNP
1g.154988183G>CCA1134334FLAD1c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-351G>C (n.-351G>C)
c.160G>C (p.Val54Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.507G>C
n.369G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988183G=CA2481096946FLAD1c.451G= (p.Val151=)
c.-351G= (n.-351G=)
c.160G= (p.Val54=)
c.154G= (p.Val52=)
n.507G=
n.369G=
1g.154988183G>TCA342742572FLAD1c.451G>T (p.Val151Phe)
c.-351G>T (n.-351G>T)
c.160G>T (p.Val54Phe)
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.507G>T
n.369G>T
1g.154988184T>ACA342742576FLAD1c.452T>A (p.Val151Asp)
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.161T>A (p.Val54Asp)
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.508T>A
n.370T>A
1g.154988184T>CCA342742581FLAD1c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.161T>C (p.Val54Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.508T>C
n.370T>C
 ClinVar
1g.154988184T>GCA342742585FLAD1c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.161T>G (p.Val54Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.508T>G
n.370T>G
1g.154988185T>ACA421236780FLAD1c.453T>A (p.Val151=)
c.-349T>A (n.-349T>A)
c.162T>A (p.Val54=)
c.156T>A (p.Val52=)
n.509T>A
n.371T>A
1g.154988185T>CCA421236782FLAD1c.453T>C (p.Val151=)
c.-349T>C (n.-349T>C)
c.162T>C (p.Val54=)
c.156T>C (p.Val52=)
n.509T>C
n.371T>C
1g.154988185T>GCA421236784FLAD1c.453T>G (p.Val151=)
c.-349T>G (n.-349T>G)
c.162T>G (p.Val54=)
c.156T>G (p.Val52=)
n.509T>G
n.371T>G
1g.154988186G>ACA342742594FLAD1c.454G>A (p.Val152Ile)
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.163G>A (p.Val55Ile)
c.157G>A (p.Val53Ile)
n.510G>A
n.372G>A
1g.154988186G>CCA342742590FLAD1c.454G>C (p.Val152Leu)
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.163G>C (p.Val55Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.510G>C
n.372G>C
1g.154988186G>TCA342742588FLAD1c.454G>T (p.Val152Leu)
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.163G>T (p.Val55Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.510G>T
n.372G>T
1g.154988187T>ACA342742610FLAD1c.455T>A (p.Val152Glu)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.164T>A (p.Val55Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.511T>A
n.373T>A
1g.154988187T>CCA342742617FLAD1c.455T>C (p.Val152Ala)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.164T>C (p.Val55Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.511T>C
n.373T>C
1g.154988187T>GCA342742620FLAD1c.455T>G (p.Val152Gly)
c.-347T>G (n.-347T>G)
c.164T>G (p.Val55Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.511T>G
n.373T>G
1g.154988188A=CA2481096947FLAD1c.456A= (p.Val152=)
c.-346A= (n.-346A=)
c.165A= (p.Val55=)
c.159A= (p.Val53=)
n.512A=
n.374A=
1g.154988188A>CCA421236791FLAD1c.456A>C (p.Val152=)
c.-346A>C (n.-346A>C)
c.165A>C (p.Val55=)
c.159A>C (p.Val53=)
n.512A>C
n.374A>C
 dbSNP
1g.154988188A>GCA421236793FLAD1c.456A>G (p.Val152=)
c.-346A>G (n.-346A>G)
c.165A>G (p.Val55=)
c.159A>G (p.Val53=)
n.512A>G
n.374A>G
1g.154988188A>TCA421236795FLAD1c.456A>T (p.Val152=)
c.-346A>T (n.-346A>T)
c.165A>T (p.Val55=)
c.159A>T (p.Val53=)
n.512A>T
n.374A>T
1g.154988189C>ACA342742628FLAD1c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.513C>A
n.375C>A
1g.154988189C=CA2481096948FLAD1c.457C= (p.Pro153=)
c.-345C= (n.-345C=)
c.166C= (p.Pro56=)
c.160C= (p.Pro54=)
n.513C=
n.375C=
1g.154988189C>GCA342742633FLAD1c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.513C>G
n.375C>G
1g.154988189C>TCA342742635FLAD1c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.513C>T
n.375C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988190C>ACA342742640FLAD1c.458C>A (p.Pro153His)
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.161C>A (p.Pro54His)
n.514C>A
n.376C>A
1g.154988190C>GCA342742650FLAD1c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.514C>G
n.376C>G
1g.154988190C>TCA342742652FLAD1c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.514C>T
n.376C>T
 gnomAD v4
1g.154988191T>ACA421236806FLAD1c.459T>A (p.Pro153=)
c.-343T>A (n.-343T>A)
c.168T>A (p.Pro56=)
c.162T>A (p.Pro54=)
n.515T>A
n.377T>A
1g.154988191T>CCA421236808FLAD1c.459T>C (p.Pro153=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
c.168T>C (p.Pro56=)
c.162T>C (p.Pro54=)
n.515T>C
n.377T>C
 dbSNP
1g.154988191T>GCA421236809FLAD1c.459T>G (p.Pro153=)
c.-343T>G (n.-343T>G)
c.168T>G (p.Pro56=)
c.162T>G (p.Pro54=)
n.515T>G
n.377T>G
1g.154988191T=CA2481096949FLAD1c.459T= (p.Pro153=)
c.-343T= (n.-343T=)
c.168T= (p.Pro56=)
c.162T= (p.Pro54=)
n.515T=
n.377T=
1g.154988192G>ACA342742656FLAD1c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.-342G>A (n.-342G>A)
c.169G>A (p.Asp57Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.516G>A
n.378G>A
 gnomAD v4
1g.154988192G>CCA342742659FLAD1c.460G>C (p.Asp154His)
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.169G>C (p.Asp57His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.516G>C
n.378G>C
1g.154988192G>TCA342742661FLAD1c.460G>T (p.Asp154Tyr)
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.516G>T
n.378G>T
1g.154988193A=CA2481096950FLAD1c.461A= (p.Asp154=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.170A= (p.Asp57=)
c.164A= (p.Asp55=)
n.517A=
n.379A=
1g.154988193A>CCA342742672FLAD1c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.170A>C (p.Asp57Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.517A>C
n.379A>C
1g.154988193A>GCA342742675FLAD1c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.170A>G (p.Asp57Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.517A>G
n.379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988193A>TCA342742666FLAD1c.461A>T (p.Asp154Val)
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.170A>T (p.Asp57Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.517A>T
n.379A>T
1g.154988194T>ACA342742681FLAD1c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.171T>A (p.Asp57Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.518T>A
n.380T>A
1g.154988194T>CCA421236815FLAD1c.462T>C (p.Asp154=)
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.171T>C (p.Asp57=)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.518T>C
n.380T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988194T>GCA342742682FLAD1c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.171T>G (p.Asp57Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.518T>G
n.380T>G
 gnomAD v4
1g.154988194T=CA2481096951FLAD1c.462T= (p.Asp154=)
c.-340T= (n.-340T=)
c.171T= (p.Asp57=)
c.165T= (p.Asp55=)
n.518T=
n.380T=
1g.154988195G>ACA342742698FLAD1c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.519G>A
n.381G>A
 COSMIC COSMIC
1g.154988195G>CCA342742703FLAD1c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.-339G>C (n.-339G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.519G>C
n.381G>C
1g.154988195G>TCA342742705FLAD1c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.-339G>T (n.-339G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.519G>T
n.381G>T
1g.154988196A>CCA342742720FLAD1c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.520A>C
n.382A>C
1g.154988196A>GCA342742710FLAD1c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.520A>G
n.382A>G
1g.154988196A>TCA342742714FLAD1c.464A>T (p.Glu155Val)
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.520A>T
n.382A>T
1g.154988197G>ACA421236824FLAD1c.465G>A (p.Glu155=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.521G>A
n.383G>A
1g.154988197G>CCA342742722FLAD1c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.521G>C
n.383G>C
1g.154988197G>TCA342742724FLAD1c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.521G>T
n.383G>T
1g.154988198G>ACA1134335FLAD1c.466G>A (p.Val156Ile)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.522G>A
n.384G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988198G>CCA342742731FLAD1c.466G>C (p.Val156Leu)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.522G>C
n.384G>C
1g.154988198G=CA1149048104FLAD1c.466G= (p.Val156=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.175G= (p.Val59=)
c.169G= (p.Val57=)
n.522G=
n.384G=
1g.154988198G>TCA342742732FLAD1c.466G>T (p.Val156Leu)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.522G>T
n.384G>T
1g.154988199T>ACA342742742FLAD1c.467T>A (p.Val156Glu)
c.-335T>A (n.-335T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.523T>A
n.385T>A
1g.154988199T>CCA342742733FLAD1c.467T>C (p.Val156Ala)
c.-335T>C (n.-335T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.523T>C
n.385T>C
1g.154988199T>GCA342742737FLAD1c.467T>G (p.Val156Gly)
c.-335T>G (n.-335T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.523T>G
n.385T>G
1g.154988200A>CCA421236838FLAD1c.468A>C (p.Val156=)
c.-334A>C (n.-334A>C)
c.177A>C (p.Val59=)
c.171A>C (p.Val57=)
n.524A>C
n.386A>C
1g.154988200A>GCA421236839FLAD1c.468A>G (p.Val156=)
c.-334A>G (n.-334A>G)
c.177A>G (p.Val59=)
c.171A>G (p.Val57=)
n.524A>G
n.386A>G
1g.154988200A>TCA421236840FLAD1c.468A>T (p.Val156=)
c.-334A>T (n.-334A>T)
c.177A>T (p.Val59=)
c.171A>T (p.Val57=)
n.524A>T
n.386A>T
1g.154988201G>ACA342742763FLAD1c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.525G>A
n.387G>A
1g.154988201G>CCA342742768FLAD1c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.-333G>C (n.-333G>C)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.525G>C
n.387G>C
1g.154988201G>TCA342742774FLAD1c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.525G>T
n.387G>T
1g.154988202C>ACA342742782FLAD1c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.526C>A
n.388C>A
1g.154988202C=CA2481096952FLAD1c.470C= (p.Ala157=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.179C= (p.Ala60=)
c.173C= (p.Ala58=)
n.526C=
n.388C=
1g.154988202C>GCA342742785FLAD1c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.526C>G
n.388C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988202C>TCA342742787FLAD1c.470C>T (p.Ala157Val)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.179C>T (p.Ala60Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.526C>T
n.388C>T
1g.154988203C>ACA421236847FLAD1c.471C>A (p.Ala157=)
c.-331C>A (n.-331C>A)
c.180C>A (p.Ala60=)
c.174C>A (p.Ala58=)
n.527C>A
n.389C>A
1g.154988203C>GCA421236849FLAD1c.471C>G (p.Ala157=)
c.-331C>G (n.-331C>G)
c.180C>G (p.Ala60=)
c.174C>G (p.Ala58=)
n.527C>G
n.389C>G
1g.154988203C>TCA421236850FLAD1c.471C>T (p.Ala157=)
c.-331C>T (n.-331C>T)
c.180C>T (p.Ala60=)
c.174C>T (p.Ala58=)
n.527C>T
n.389C>T
1g.154988204A>CCA342742798FLAD1c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.-330A>C (n.-330A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.528A>C
n.390A>C
1g.154988204A>GCA342742795FLAD1c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.-330A>G (n.-330A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.528A>G
n.390A>G
1g.154988204A>TCA342742792FLAD1c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.-330A>T (n.-330A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.175A>T (p.Thr59Ser)
n.528A>T
n.390A>T
1g.154988205C>ACA342742801FLAD1c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.182C>A (p.Thr61Asn)
c.176C>A (p.Thr59Asn)
n.529C>A
n.391C>A
1g.154988205C>GCA342742803FLAD1c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.-329C>G (n.-329C>G)
c.182C>G (p.Thr61Ser)
c.176C>G (p.Thr59Ser)
n.529C>G
n.391C>G
1g.154988205C>TCA342742806FLAD1c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.182C>T (p.Thr61Ile)
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.529C>T
n.391C>T
1g.154988206delCA2573917904FLAD1c.474del (p.Ile159LeufsTer28)
c.-328del (n.-328del)
c.183del (p.Ile62LeufsTer28)
c.177del (p.Ile60LeufsTer28)
n.530del
n.392del
1g.154988206C>ACA421236853FLAD1c.474C>A (p.Thr158=)
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.183C>A (p.Thr61=)
c.177C>A (p.Thr59=)
n.530C>A
n.392C>A
1g.154988206C>GCA421236854FLAD1c.474C>G (p.Thr158=)
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.183C>G (p.Thr61=)
c.177C>G (p.Thr59=)
n.530C>G
n.392C>G
1g.154988206C>TCA421236856FLAD1c.474C>T (p.Thr158=)
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.183C>T (p.Thr61=)
c.177C>T (p.Thr59=)
n.530C>T
n.392C>T
1g.154988207A>CCA342742808FLAD1c.475A>C (p.Ile159Leu)
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.531A>C
n.393A>C
1g.154988207A>GCA342742809FLAD1c.475A>G (p.Ile159Val)
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.531A>G
n.393A>G
 gnomAD v4
1g.154988207A>TCA342742811FLAD1c.475A>T (p.Ile159Phe)
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.531A>T
n.393A>T
1g.154988208T>ACA342742820FLAD1c.476T>A (p.Ile159Asn)
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.532T>A
n.394T>A
1g.154988208T>CCA1134336FLAD1c.476T>C (p.Ile159Thr)
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.532T>C
n.394T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988208T>GCA342742818FLAD1c.476T>G (p.Ile159Ser)
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.532T>G
n.394T>G
1g.154988208T=CA2481096953FLAD1c.476T= (p.Ile159=)
c.-326T= (n.-326T=)
c.185T= (p.Ile62=)
c.179T= (p.Ile60=)
n.532T=
n.394T=
1g.154988209dupCA658763474FLAD1c.477dup (p.Ala160CysfsTer3)
c.-325dup (n.-325dup)
c.186dup (p.Ala63CysfsTer3)
c.180dup (p.Ala61CysfsTer3)
n.533dup
n.395dup
1g.154988209T>ACA421236864FLAD1c.477T>A (p.Ile159=)
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.186T>A (p.Ile62=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.533T>A
n.395T>A
1g.154988209T>CCA421236870FLAD1c.477T>C (p.Ile159=)
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.186T>C (p.Ile62=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.533T>C
n.395T>C
1g.154988209T>GCA342742823FLAD1c.477T>G (p.Ile159Met)
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.533T>G
n.395T>G
1g.154988210G>ACA1134337FLAD1c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.534G>A
n.396G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988210G>CCA342742827FLAD1c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.-324G>C (n.-324G>C)
c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.534G>C
n.396G>C
1g.154988210G=CA2481096954FLAD1c.478G= (p.Ala160=)
c.-324G= (n.-324G=)
c.187G= (p.Ala63=)
c.181G= (p.Ala61=)
n.534G=
n.396G=
1g.154988210G>TCA342742828FLAD1c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.534G>T
n.396G>T
1g.154988211C>ACA342742829FLAD1c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.188C>A (p.Ala63Glu)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.535C>A
n.397C>A
1g.154988211C>GCA342742832FLAD1c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.-323C>G (n.-323C>G)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.535C>G
n.397C>G
1g.154988211C>TCA342742836FLAD1c.479C>T (p.Ala160Val)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.188C>T (p.Ala63Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.535C>T
n.397C>T
1g.154988212A>CCA421236879FLAD1c.480A>C (p.Ala160=)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.189A>C (p.Ala63=)
c.183A>C (p.Ala61=)
n.536A>C
n.398A>C
1g.154988212A>GCA421236881FLAD1c.480A>G (p.Ala160=)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.189A>G (p.Ala63=)
c.183A>G (p.Ala61=)
n.536A>G
n.398A>G
1g.154988212A>TCA421236883FLAD1c.480A>T (p.Ala160=)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.189A>T (p.Ala63=)
c.183A>T (p.Ala61=)
n.536A>T
n.398A>T
1g.154988213G>ACA30905271FLAD1c.481G>A (p.Ala161Thr)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.537G>A
n.399G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988213G>CCA342742837FLAD1c.481G>C (p.Ala161Pro)
c.-321G>C (n.-321G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.537G>C
n.399G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988213G=CA1143585664FLAD1c.481G= (p.Ala161=)
c.-321G= (n.-321G=)
c.190G= (p.Ala64=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.537G=
n.399G=
1g.154988213G>TCA342742839FLAD1c.481G>T (p.Ala161Ser)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.537G>T
n.399G>T
1g.154988214C>ACA342742842FLAD1c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.538C>A
n.400C>A
1g.154988214C>GCA342742846FLAD1c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.538C>G
n.400C>G
1g.154988214C>TCA342742847FLAD1c.482C>T (p.Ala161Val)
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.538C>T
n.400C>T
1g.154988215T>ACA421236896FLAD1c.483T>A (p.Ala161=)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.192T>A (p.Ala64=)
c.186T>A (p.Ala62=)
n.539T>A
n.401T>A
1g.154988215T>CCA421236897FLAD1c.483T>C (p.Ala161=)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.192T>C (p.Ala64=)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.539T>C
n.401T>C
1g.154988215T>GCA421236898FLAD1c.483T>G (p.Ala161=)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.192T>G (p.Ala64=)
c.186T>G (p.Ala62=)
n.539T>G
n.401T>G
1g.154988216G>ACA342742852FLAD1c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.540G>A
n.402G>A
1g.154988216G>CCA342742862FLAD1c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.-318G>C (n.-318G>C)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.540G>C
n.402G>C
1g.154988216G>TCA342742854FLAD1c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.-318G>T (n.-318G>T)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.540G>T
n.402G>T
1g.154988217A>CCA342742875FLAD1c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.-317A>C (n.-317A>C)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.541A>C
n.403A>C
1g.154988217A>GCA342742877FLAD1c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.-317A>G (n.-317A>G)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.541A>G
n.403A>G
1g.154988217A>TCA342742881FLAD1c.485A>T (p.Glu162Val)
c.-317A>T (n.-317A>T)
c.194A>T (p.Glu65Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.541A>T
n.403A>T
1g.154988218G>ACA421236904FLAD1c.486G>A (p.Glu162=)
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.195G>A (p.Glu65=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.542G>A
n.404G>A
1g.154988218G>CCA342742885FLAD1c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.542G>C
n.404G>C
1g.154988218G>TCA342742889FLAD1c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.542G>T
n.404G>T
1g.154988219G>ACA342742896FLAD1c.487G>A (p.Val163Ile)
c.-315G>A (n.-315G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
n.543G>A
n.405G>A
1g.154988219G>CCA342742900FLAD1c.487G>C (p.Val163Leu)
c.-315G>C (n.-315G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.543G>C
n.405G>C
1g.154988219G>TCA342742908FLAD1c.487G>T (p.Val163Phe)
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
n.543G>T
n.405G>T
1g.154988220T>ACA342742912FLAD1c.488T>A (p.Val163Asp)
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
n.544T>A
n.406T>A
1g.154988220T>CCA342742913FLAD1c.488T>C (p.Val163Ala)
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.544T>C
n.406T>C
1g.154988220T>GCA342742920FLAD1c.488T>G (p.Val163Gly)
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.544T>G
n.406T>G
1g.154988221C>ACA421236912FLAD1c.489C>A (p.Val163=)
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.192C>A (p.Val64=)
n.545C>A
n.407C>A
1g.154988221C=CA1148226062FLAD1c.489C= (p.Val163=)
c.-313C= (n.-313C=)
c.198C= (p.Val66=)
c.192C= (p.Val64=)
n.545C=
n.407C=
1g.154988221C>GCA421236911FLAD1c.489C>G (p.Val163=)
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.192C>G (p.Val64=)
n.545C>G
n.407C>G
1g.154988221C>TCA1134338FLAD1c.489C>T (p.Val163=)
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.192C>T (p.Val64=)
n.545C>T
n.407C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154988222A=CA2481096955FLAD1c.490A= (p.Thr164=)
c.-312A= (n.-312A=)
c.199A= (p.Thr67=)
c.193A= (p.Thr65=)
n.546A=
n.408A=
1g.154988222A>CCA342742939FLAD1c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.546A>C
n.408A>C
1g.154988222A>GCA342742936FLAD1c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.546A>G
n.408A>G
1g.154988222A>TCA1134339FLAD1c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.546A>T
n.408A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988223C>ACA342742942FLAD1c.491C>A (p.Thr164Asn)
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.547C>A
n.409C>A
1g.154988223C>GCA342742943FLAD1c.491C>G (p.Thr164Ser)
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.547C>G
n.409C>G
1g.154988223C>TCA342742944FLAD1c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.547C>T
n.409C>T
1g.154988224T>ACA421236916FLAD1c.492T>A (p.Thr164=)
c.-310T>A (n.-310T>A)
c.201T>A (p.Thr67=)
c.195T>A (p.Thr65=)
n.548T>A
n.410T>A
1g.154988224T>CCA421236919FLAD1c.492T>C (p.Thr164=)
c.-310T>C (n.-310T>C)
c.201T>C (p.Thr67=)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.548T>C
n.410T>C
1g.154988224T>GCA421236918FLAD1c.492T>G (p.Thr164=)
c.-310T>G (n.-310T>G)
c.201T>G (p.Thr67=)
c.195T>G (p.Thr65=)
n.548T>G
n.410T>G
1g.154988225T>ACA342742948FLAD1c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.-309T>A (n.-309T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.549T>A
n.411T>A
1g.154988225T>CCA342742954FLAD1c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.-309T>C (n.-309T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.549T>C
n.411T>C
1g.154988225T>GCA342742955FLAD1c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.-309T>G (n.-309T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.549T>G
n.411T>G
1g.154988226C>ACA342742965FLAD1c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.550C>A
n.412C>A
1g.154988226C>GCA342742967FLAD1c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.550C>G
n.412C>G
 gnomAD v4
1g.154988226C>TCA342742971FLAD1c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.550C>T
n.412C>T
1g.154988227T>ACA421236931FLAD1c.495T>A (p.Ser165=)
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.551T>A
n.413T>A
1g.154988227T>CCA421236932FLAD1c.495T>C (p.Ser165=)
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.551T>C
n.413T>C
1g.154988227T>GCA421236934FLAD1c.495T>G (p.Ser165=)
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.551T>G
n.413T>G
1g.154988228T>ACA342742974FLAD1c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.199T>A (p.Phe67Ile)
n.552T>A
n.414T>A
1g.154988228T>CCA342742976FLAD1c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.199T>C (p.Phe67Leu)
n.552T>C
n.414T>C
1g.154988228T>GCA342742978FLAD1c.496T>G (p.Phe166Val)
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.199T>G (p.Phe67Val)
n.552T>G
n.414T>G
1g.154988229T>ACA342743005FLAD1c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.200T>A (p.Phe67Tyr)
n.553T>A
n.415T>A
1g.154988229T>CCA342742985FLAD1c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.200T>C (p.Phe67Ser)
n.553T>C
n.415T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988229T>GCA342743003FLAD1c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.200T>G (p.Phe67Cys)
n.553T>G
n.415T>G
1g.154988229T=CA2481096957FLAD1c.497T= (p.Phe166=)
c.-305T= (n.-305T=)
c.206T= (p.Phe69=)
c.200T= (p.Phe67=)
n.553T=
n.415T=
1g.154988229_154988230delinsTCCA2481096956FLAD1c.497_498delinsTC (p.Phe166=)
c.-305_-304delinsTC (n.-305_-304delinsTC)
c.206_207delinsTC (p.Phe69=)
c.200_201delinsTC (p.Phe67=)
n.553_554delinsTC
n.415_416delinsTC
1g.154988229_154988232delCA2573917929FLAD1c.497_500del (p.Phe166SerfsTer20)
c.-305_-302del (n.-305_-302del)
c.206_209del (p.Phe69SerfsTer20)
c.200_203del (p.Phe67SerfsTer20)
n.553_556del
n.415_418del
1g.154988230delCA10575992FLAD1c.498del (p.Ser167ProfsTer20)
c.-304del (n.-304del)
c.207del (p.Ser70ProfsTer20)
c.201del (p.Ser68ProfsTer20)
n.554del
n.416del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154988230C>ACA342743008FLAD1c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.201C>A (p.Phe67Leu)
n.554C>A
n.416C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988230C>GCA342743012FLAD1c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.201C>G (p.Phe67Leu)
n.554C>G
n.416C>G
1g.154988230C>TCA421236946FLAD1c.498C>T (p.Phe166=)
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.207C>T (p.Phe69=)
c.201C>T (p.Phe67=)
n.554C>T
n.416C>T
 gnomAD v4
1g.154988231T>ACA342743015FLAD1c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.-303T>A (n.-303T>A)
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.555T>A
n.417T>A
1g.154988231T>CCA342743020FLAD1c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.-303T>C (n.-303T>C)
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.555T>C
n.417T>C
1g.154988231T>GCA342743024FLAD1c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.-303T>G (n.-303T>G)
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.555T>G
n.417T>G
1g.154988232C>ACA342743030FLAD1c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.209C>A (p.Ser70Tyr)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.556C>A
n.418C>A
1g.154988232C=CA2481096958FLAD1c.500C= (p.Ser167=)
c.-302C= (n.-302C=)
c.209C= (p.Ser70=)
c.203C= (p.Ser68=)
n.556C=
n.418C=
1g.154988232C>GCA342743055FLAD1c.500C>G (p.Ser167Cys)
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.209C>G (p.Ser70Cys)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.556C>G
n.418C>G
1g.154988232C>TCA342743057FLAD1c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.209C>T (p.Ser70Phe)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.556C>T
n.418C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988233C>ACA421236956FLAD1c.501C>A (p.Ser167=)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.210C>A (p.Ser70=)
c.204C>A (p.Ser68=)
n.557C>A
n.419C>A
1g.154988233C>GCA421236957FLAD1c.501C>G (p.Ser167=)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.210C>G (p.Ser70=)
c.204C>G (p.Ser68=)
n.557C>G
n.419C>G
1g.154988233C>TCA421236959FLAD1c.501C>T (p.Ser167=)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.210C>T (p.Ser70=)
c.204C>T (p.Ser68=)
n.557C>T
n.419C>T
1g.154988234A>CCA342743059FLAD1c.502A>C (p.Asn168His)
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.211A>C (p.Asn71His)
c.205A>C (p.Asn69His)
n.558A>C
n.420A>C
1g.154988234A>GCA342743060FLAD1c.502A>G (p.Asn168Asp)
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.211A>G (p.Asn71Asp)
c.205A>G (p.Asn69Asp)
n.558A>G
n.420A>G
 gnomAD v4
1g.154988234A>TCA342743067FLAD1c.502A>T (p.Asn168Tyr)
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.211A>T (p.Asn71Tyr)
c.205A>T (p.Asn69Tyr)
n.558A>T
n.420A>T
1g.154988235A=CA1142360585FLAD1c.503A= (p.Asn168=)
c.-299A= (n.-299A=)
c.212A= (p.Asn71=)
c.206A= (p.Asn69=)
n.559A=
n.421A=
1g.154988235A>CCA342743075FLAD1c.503A>C (p.Asn168Thr)
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.212A>C (p.Asn71Thr)
c.206A>C (p.Asn69Thr)
n.559A>C
n.421A>C
 COSMIC COSMIC
1g.154988235A>GCA1134341FLAD1c.503A>G (p.Asn168Ser)
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.212A>G (p.Asn71Ser)
c.206A>G (p.Asn69Ser)
n.559A>G
n.421A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988235A>TCA1134340FLAD1c.503A>T (p.Asn168Ile)
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.212A>T (p.Asn71Ile)
c.206A>T (p.Asn69Ile)
n.559A>T
n.421A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988236C>ACA342743095FLAD1c.504C>A (p.Asn168Lys)
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.213C>A (p.Asn71Lys)
c.207C>A (p.Asn69Lys)
n.560C>A
n.422C>A
 gnomAD v4
1g.154988236C>GCA342743090FLAD1c.504C>G (p.Asn168Lys)
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.213C>G (p.Asn71Lys)
c.207C>G (p.Asn69Lys)
n.560C>G
n.422C>G
1g.154988236C>TCA421236970FLAD1c.504C>T (p.Asn168=)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.213C>T (p.Asn71=)
c.207C>T (p.Asn69=)
n.560C>T
n.422C>T
1g.154988237C>ACA342743096FLAD1c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.-297C>A (n.-297C>A)
c.214C>A (p.Arg72Ser)
c.208C>A (p.Arg70Ser)
n.561C>A
n.423C>A
1g.154988237C=CA2481096959FLAD1c.505C= (p.Arg169=)
c.-297C= (n.-297C=)
c.214C= (p.Arg72=)
c.208C= (p.Arg70=)
n.561C=
n.423C=
1g.154988237C>GCA342743098FLAD1c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.-297C>G (n.-297C>G)
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.208C>G (p.Arg70Gly)
n.561C>G
n.423C>G
1g.154988237C>TCA30905339FLAD1c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.-297C>T (n.-297C>T)
c.214C>T (p.Arg72Cys)
c.208C>T (p.Arg70Cys)
n.561C>T
n.423C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988238G>ACA1134342FLAD1c.506G>A (p.Arg169His)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.215G>A (p.Arg72His)
c.209G>A (p.Arg70His)
n.562G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988238G>CCA342743109FLAD1c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.562G>C
n.424G>C
1g.154988238G=CA2481096960FLAD1c.506G= (p.Arg169=)
c.-296G= (n.-296G=)
c.215G= (p.Arg72=)
c.209G= (p.Arg70=)
n.562G=
n.424G=
1g.154988238G>TCA342743110FLAD1c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.209G>T (p.Arg70Leu)
n.562G>T
n.424G>T
1g.154988239C>ACA421236986FLAD1c.507C>A (p.Arg169=)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.216C>A (p.Arg72=)
c.210C>A (p.Arg70=)
n.563C>A
n.425C>A
1g.154988239C=CA2481096961FLAD1c.507C= (p.Arg169=)
c.-295C= (n.-295C=)
c.216C= (p.Arg72=)
c.210C= (p.Arg70=)
n.563C=
n.425C=
1g.154988239C>GCA421236987FLAD1c.507C>G (p.Arg169=)
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.216C>G (p.Arg72=)
c.210C>G (p.Arg70=)
n.563C>G
n.425C>G
1g.154988239C>TCA1134343FLAD1c.507C>T (p.Arg169=)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.216C>T (p.Arg72=)
c.210C>T (p.Arg70=)
n.563C>T
n.425C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988240T>ACA342743114FLAD1c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.564T>A
n.426T>A
1g.154988240T>CCA1134344FLAD1c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.564T>C
n.426T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988240T>GCA342743132FLAD1c.508T>G (p.Phe170Val)
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.217T>G (p.Phe73Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.564T>G
n.426T>G
1g.154988240T=CA2481096962FLAD1c.508T= (p.Phe170=)
c.-294T= (n.-294T=)
c.217T= (p.Phe73=)
c.211T= (p.Phe71=)
n.564T=
n.426T=
1g.154988241T>ACA342743135FLAD1c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.565T>A
n.427T>A
1g.154988241T>CCA342743139FLAD1c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.565T>C
n.427T>C
1g.154988241T>GCA342743143FLAD1c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.565T>G
n.427T>G
1g.154988242C>ACA342743145FLAD1c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
c.213C>A (p.Phe71Leu)
n.566C>A
n.428C>A
1g.154988242C>GCA342743147FLAD1c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
c.213C>G (p.Phe71Leu)
n.566C>G
n.428C>G
1g.154988242C>TCA421236996FLAD1c.510C>T (p.Phe170=)
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.219C>T (p.Phe73=)
c.213C>T (p.Phe71=)
n.566C>T
n.428C>T
1g.154988243_154988245delCA2648200360FLAD1c.511_513del (p.Thr171del)
c.-291_-289del (n.-291_-289del)
c.220_222del (p.Thr74del)
c.214_216del (p.Thr72del)
n.567_569del
n.429_431del
 gnomAD v4
1g.154988243A>CCA342743148FLAD1c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.-291A>C (n.-291A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.567A>C
n.429A>C
1g.154988243A>GCA342743150FLAD1c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.-291A>G (n.-291A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.567A>G
n.429A>G
1g.154988243A>TCA342743167FLAD1c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.-291A>T (n.-291A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.567A>T
n.429A>T
1g.154988244C>ACA342743174FLAD1c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.568C>A
n.430C>A
1g.154988244C=CA2481096963FLAD1c.512C= (p.Thr171=)
c.-290C= (n.-290C=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.215C= (p.Thr72=)
n.568C=
n.430C=
1g.154988244C>GCA342743177FLAD1c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.568C>G
n.430C>G
1g.154988244C>TCA342743181FLAD1c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.568C>T
n.430C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154988245C>ACA421237006FLAD1c.513C>A (p.Thr171=)
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.216C>A (p.Thr72=)
n.569C>A
n.431C>A
1g.154988245C=CA2481096964FLAD1c.513C= (p.Thr171=)
c.-289C= (n.-289C=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.216C= (p.Thr72=)
n.569C=
n.431C=
1g.154988245C>GCA1134345FLAD1c.513C>G (p.Thr171=)
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.216C>G (p.Thr72=)
n.569C>G
n.431C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988245C>TCA421237009FLAD1c.513C>T (p.Thr171=)
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.216C>T (p.Thr72=)
n.569C>T
n.431C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988246C>ACA342743198FLAD1c.514C>A (p.His172Asn)
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.223C>A (p.His75Asn)
c.217C>A (p.His73Asn)
n.570C>A
n.432C>A
1g.154988246C>GCA342743200FLAD1c.514C>G (p.His172Asp)
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.223C>G (p.His75Asp)
c.217C>G (p.His73Asp)
n.570C>G
n.432C>G
1g.154988246C>TCA342743202FLAD1c.514C>T (p.His172Tyr)
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.223C>T (p.His75Tyr)
c.217C>T (p.His73Tyr)
n.570C>T
n.432C>T
1g.154988247A=CA2481096965FLAD1c.515A= (p.His172=)
c.-287A= (n.-287A=)
c.224A= (p.His75=)
c.218A= (p.His73=)
n.571A=
n.433A=
1g.154988247A>CCA342743204FLAD1c.515A>C (p.His172Pro)
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.218A>C (p.His73Pro)
n.571A>C
n.433A>C
1g.154988247A>GCA1134346FLAD1c.515A>G (p.His172Arg)
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.218A>G (p.His73Arg)
n.571A>G
n.433A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988247A>TCA342743225FLAD1c.515A>T (p.His172Leu)
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.218A>T (p.His73Leu)
n.571A>T
n.433A>T
 gnomAD v4
1g.154988248T>ACA342743237FLAD1c.516T>A (p.His172Gln)
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.219T>A (p.His73Gln)
n.572T>A
n.434T>A
1g.154988248T>CCA421237030FLAD1c.516T>C (p.His172=)
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.225T>C (p.His75=)
c.219T>C (p.His73=)
n.572T>C
n.434T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988248T>GCA342743230FLAD1c.516T>G (p.His172Gln)
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.219T>G (p.His73Gln)
n.572T>G
n.434T>G
1g.154988248T=CA2481096967FLAD1c.516T= (p.His172=)
c.-286T= (n.-286T=)
c.225T= (p.His75=)
c.219T= (p.His73=)
n.572T=
n.434T=
1g.154988248_154988249delinsTGCA2481096966FLAD1c.516_517delinsTG (p.His172=)
c.-286_-285delinsTG (n.-286_-285delinsTG)
c.225_226delinsTG (p.His75=)
c.219_220delinsTG (p.His73=)
n.572_573delinsTG
n.434_435delinsTG
1g.154988249delCA889643039FLAD1c.517del (p.Val173SerfsTer14)
c.-285del (n.-285del)
c.226del (p.Val76SerfsTer14)
c.220del (p.Val74SerfsTer14)
n.573del
n.435del
 dbSNP
1g.154988249G>ACA342743241FLAD1c.517G>A (p.Val173Ile)
c.-285G>A (n.-285G>A)
c.226G>A (p.Val76Ile)
c.220G>A (p.Val74Ile)
n.573G>A
n.435G>A
 gnomAD v4
1g.154988249G>CCA342743245FLAD1c.517G>C (p.Val173Leu)
c.-285G>C (n.-285G>C)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
n.573G>C
n.435G>C
1g.154988249G>TCA342743259FLAD1c.517G>T (p.Val173Phe)
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.226G>T (p.Val76Phe)
c.220G>T (p.Val74Phe)
n.573G>T
n.435G>T
1g.154988250T>ACA342743263FLAD1c.518T>A (p.Val173Asp)
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.227T>A (p.Val76Asp)
c.221T>A (p.Val74Asp)
n.574T>A
n.436T>A
1g.154988250T>CCA1134347FLAD1c.518T>C (p.Val173Ala)
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
n.574T>C
n.436T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154988250T>GCA342743280FLAD1c.518T>G (p.Val173Gly)
c.-284T>G (n.-284T>G)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
n.574T>G
n.436T>G
1g.154988250T=CA2481096968FLAD1c.518T= (p.Val173=)
c.-284T= (n.-284T=)
c.227T= (p.Val76=)
c.221T= (p.Val74=)
n.574T=
n.436T=
1g.154988251C>ACA421237045FLAD1c.519C>A (p.Val173=)
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.228C>A (p.Val76=)
c.222C>A (p.Val74=)
n.575C>A
n.437C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988251C=CA2481096969FLAD1c.519C= (p.Val173=)
c.-283C= (n.-283C=)
c.228C= (p.Val76=)
c.222C= (p.Val74=)
n.575C=
n.437C=
1g.154988251C>GCA421237043FLAD1c.519C>G (p.Val173=)
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.228C>G (p.Val76=)
c.222C>G (p.Val74=)
n.575C>G
n.437C>G
1g.154988251C>TCA421237044FLAD1c.519C>T (p.Val173=)
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.228C>T (p.Val76=)
c.222C>T (p.Val74=)
n.575C>T
n.437C>T
1g.154988252C>ACA342743286FLAD1c.520C>A (p.Leu174Ile)
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
c.223C>A (p.Leu75Ile)
n.576C>A
n.438C>A
1g.154988252C>GCA342743289FLAD1c.520C>G (p.Leu174Val)
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.576C>G
n.438C>G
 gnomAD v4
1g.154988252C>TCA342743298FLAD1c.520C>T (p.Leu174Phe)
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
c.223C>T (p.Leu75Phe)
n.576C>T
n.438C>T

Number of alleles fetched