Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.154988051C>ACA342741097FLAD1c.373-54C>A (n.373-54C>A)
c.82-54C>A (n.82-54C>A)
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.429-54C>A
n.646C>A
c.-429-54C>A (n.-429-54C>A)
n.291-54C>A
1g.154988051C=CA2481096896FLAD1c.373-54C= (n.373-54C=)
c.82-54C= (n.82-54C=)
c.22C= (p.Pro8=)
n.429-54C=
n.646C=
c.-429-54C= (n.-429-54C=)
n.291-54C=
1g.154988051C>GCA342741100FLAD1c.373-54C>G (n.373-54C>G)
c.82-54C>G (n.82-54C>G)
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.429-54C>G
n.646C>G
c.-429-54C>G (n.-429-54C>G)
n.291-54C>G
1g.154988051C>TCA342741104FLAD1c.373-54C>T (n.373-54C>T)
c.82-54C>T (n.82-54C>T)
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.429-54C>T
n.646C>T
c.-429-54C>T (n.-429-54C>T)
n.291-54C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988052C>ACA342741107FLAD1c.373-53C>A (n.373-53C>A)
c.82-53C>A (n.82-53C>A)
c.23C>A (p.Pro8His)
n.429-53C>A
n.647C>A
c.-429-53C>A (n.-429-53C>A)
n.291-53C>A
1g.154988052C=CA2481096897FLAD1c.373-53C= (n.373-53C=)
c.82-53C= (n.82-53C=)
c.23C= (p.Pro8=)
n.429-53C=
n.647C=
c.-429-53C= (n.-429-53C=)
n.291-53C=
1g.154988052C>GCA342741110FLAD1c.373-53C>G (n.373-53C>G)
c.82-53C>G (n.82-53C>G)
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.429-53C>G
n.647C>G
c.-429-53C>G (n.-429-53C>G)
n.291-53C>G
1g.154988052C>TCA342741113FLAD1c.373-53C>T (n.373-53C>T)
c.82-53C>T (n.82-53C>T)
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.429-53C>T
n.647C>T
c.-429-53C>T (n.-429-53C>T)
n.291-53C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988053T>GCA526666710FLAD1c.373-52T>G (n.373-52T>G)
c.82-52T>G (n.82-52T>G)
c.24T>G (p.Pro8=)
n.429-52T>G
n.648T>G
c.-429-52T>G (n.-429-52T>G)
n.291-52T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988053T=CA2481096898FLAD1c.373-52T= (n.373-52T=)
c.82-52T= (n.82-52T=)
c.24T= (p.Pro8=)
n.429-52T=
n.648T=
c.-429-52T= (n.-429-52T=)
n.291-52T=
1g.154988054C>ACA30904986FLAD1c.373-51C>A (n.373-51C>A)
c.82-51C>A (n.82-51C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.429-51C>A
n.649C>A
c.-429-51C>A (n.-429-51C>A)
n.291-51C>A
dbSNP
1g.154988054C=CA2481096899FLAD1c.373-51C= (n.373-51C=)
c.82-51C= (n.82-51C=)
c.25C= (p.Pro9=)
n.429-51C=
n.649C=
c.-429-51C= (n.-429-51C=)
n.291-51C=
1g.154988054C>GCA342741114FLAD1c.373-51C>G (n.373-51C>G)
c.82-51C>G (n.82-51C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.429-51C>G
n.649C>G
c.-429-51C>G (n.-429-51C>G)
n.291-51C>G
1g.154988054C>TCA342741115FLAD1c.373-51C>T (n.373-51C>T)
c.82-51C>T (n.82-51C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.429-51C>T
n.649C>T
c.-429-51C>T (n.-429-51C>T)
n.291-51C>T
1g.154988055C>ACA342741118FLAD1c.373-50C>A (n.373-50C>A)
c.82-50C>A (n.82-50C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.429-50C>A
n.650C>A
c.-429-50C>A (n.-429-50C>A)
n.291-50C>A
1g.154988055C>GCA342741120FLAD1c.373-50C>G (n.373-50C>G)
c.82-50C>G (n.82-50C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.429-50C>G
n.650C>G
c.-429-50C>G (n.-429-50C>G)
n.291-50C>G
1g.154988055C>TCA342741121FLAD1c.373-50C>T (n.373-50C>T)
c.82-50C>T (n.82-50C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.429-50C>T
n.650C>T
c.-429-50C>T (n.-429-50C>T)
n.291-50C>T
1g.154988056C=CA1143702346FLAD1c.373-49C= (n.373-49C=)
c.82-49C= (n.82-49C=)
c.27C= (p.Pro9=)
n.429-49C=
n.651C=
c.-429-49C= (n.-429-49C=)
n.291-49C=
1g.154988056C>TCA1134300FLAD1c.373-49C>T (n.373-49C>T)
c.82-49C>T (n.82-49C>T)
c.27C>T (p.Pro9=)
n.429-49C>T
n.651C>T
c.-429-49C>T (n.-429-49C>T)
n.291-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988057C>ACA342741122FLAD1c.373-48C>A (n.373-48C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.82-48C>A (n.82-48C>A)
c.28C>A (p.Leu10Ile)
n.429-48C>A
n.652C>A
c.-429-48C>A (n.-429-48C>A)
n.291-48C>A
1g.154988057C>GCA342741126FLAD1c.373-48C>G (n.373-48C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.82-48C>G (n.82-48C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.429-48C>G
n.652C>G
c.-429-48C>G (n.-429-48C>G)
n.291-48C>G
1g.154988057C>TCA342741124FLAD1c.373-48C>T (n.373-48C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.82-48C>T (n.82-48C>T)
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.429-48C>T
n.652C>T
c.-429-48C>T (n.-429-48C>T)
n.291-48C>T
gnomAD v4
1g.154988058T>ACA342741128FLAD1c.373-47T>A (n.373-47T>A)
c.-476T>A (n.-476T>A)
c.82-47T>A (n.82-47T>A)
c.29T>A (p.Leu10His)
n.429-47T>A
n.653T>A
c.-429-47T>A (n.-429-47T>A)
n.291-47T>A
1g.154988058T>CCA30905001FLAD1c.373-47T>C (n.373-47T>C)
c.-476T>C (n.-476T>C)
c.82-47T>C (n.82-47T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.429-47T>C
n.653T>C
c.-429-47T>C (n.-429-47T>C)
n.291-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988058T>GCA342741132FLAD1c.373-47T>G (n.373-47T>G)
c.-476T>G (n.-476T>G)
c.82-47T>G (n.82-47T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.429-47T>G
n.653T>G
c.-429-47T>G (n.-429-47T>G)
n.291-47T>G
1g.154988058T=CA2481096900FLAD1c.373-47T= (n.373-47T=)
c.-476T= (n.-476T=)
c.82-47T= (n.82-47T=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.429-47T=
n.653T=
c.-429-47T= (n.-429-47T=)
n.291-47T=
1g.154988060C>ACA342741134FLAD1c.373-45C>A (n.373-45C>A)
c.-474C>A (n.-474C>A)
c.82-45C>A (n.82-45C>A)
c.31C>A (p.His11Asn)
n.429-45C>A
n.655C>A
c.-429-45C>A (n.-429-45C>A)
n.291-45C>A
1g.154988060C>GCA342741136FLAD1c.373-45C>G (n.373-45C>G)
c.-474C>G (n.-474C>G)
c.82-45C>G (n.82-45C>G)
c.31C>G (p.His11Asp)
n.429-45C>G
n.655C>G
c.-429-45C>G (n.-429-45C>G)
n.291-45C>G
1g.154988060C>TCA342741137FLAD1c.373-45C>T (n.373-45C>T)
c.-474C>T (n.-474C>T)
c.82-45C>T (n.82-45C>T)
c.31C>T (p.His11Tyr)
n.429-45C>T
n.655C>T
c.-429-45C>T (n.-429-45C>T)
n.291-45C>T
gnomAD v4
1g.154988061A=CA2481096901FLAD1c.373-44A= (n.373-44A=)
c.-473A= (n.-473A=)
c.82-44A= (n.82-44A=)
c.32A= (p.His11=)
n.429-44A=
n.656A=
c.-429-44A= (n.-429-44A=)
n.291-44A=
1g.154988061A>CCA342741141FLAD1c.373-44A>C (n.373-44A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.82-44A>C (n.82-44A>C)
c.32A>C (p.His11Pro)
n.429-44A>C
n.656A>C
c.-429-44A>C (n.-429-44A>C)
n.291-44A>C
1g.154988061A>GCA1134301FLAD1c.373-44A>G (n.373-44A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.82-44A>G (n.82-44A>G)
c.32A>G (p.His11Arg)
n.429-44A>G
n.656A>G
c.-429-44A>G (n.-429-44A>G)
n.291-44A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988061A>TCA342741145FLAD1c.373-44A>T (n.373-44A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.82-44A>T (n.82-44A>T)
c.32A>T (p.His11Leu)
n.429-44A>T
n.656A>T
c.-429-44A>T (n.-429-44A>T)
n.291-44A>T
gnomAD v4
1g.154988062T>ACA342741149FLAD1c.373-43T>A (n.373-43T>A)
c.-472T>A (n.-472T>A)
c.82-43T>A (n.82-43T>A)
c.33T>A (p.His11Gln)
n.429-43T>A
n.657T>A
c.-429-43T>A (n.-429-43T>A)
n.291-43T>A
1g.154988062T>CCA2648200094FLAD1c.373-43T>C (n.373-43T>C)
c.-472T>C (n.-472T>C)
c.82-43T>C (n.82-43T>C)
c.33T>C (p.His11=)
n.429-43T>C
n.657T>C
c.-429-43T>C (n.-429-43T>C)
n.291-43T>C
gnomAD v4
1g.154988062T>GCA342741150FLAD1c.373-43T>G (n.373-43T>G)
c.-472T>G (n.-472T>G)
c.82-43T>G (n.82-43T>G)
c.33T>G (p.His11Gln)
n.429-43T>G
n.657T>G
c.-429-43T>G (n.-429-43T>G)
n.291-43T>G
1g.154988063C>ACA342741156FLAD1c.373-42C>A (n.373-42C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.82-42C>A (n.82-42C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
n.429-42C>A
n.658C>A
c.-429-42C>A (n.-429-42C>A)
n.291-42C>A
dbSNP gnomAD v2
1g.154988063C=CA2481096902FLAD1c.373-42C= (n.373-42C=)
c.-471C= (n.-471C=)
c.82-42C= (n.82-42C=)
c.34C= (p.Pro12=)
n.429-42C=
n.658C=
c.-429-42C= (n.-429-42C=)
n.291-42C=
1g.154988063C>GCA342741160FLAD1c.373-42C>G (n.373-42C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.82-42C>G (n.82-42C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
n.429-42C>G
n.658C>G
c.-429-42C>G (n.-429-42C>G)
n.291-42C>G
1g.154988063C>TCA342741153FLAD1c.373-42C>T (n.373-42C>T)
c.-471C>T (n.-471C>T)
c.82-42C>T (n.82-42C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
n.429-42C>T
n.658C>T
c.-429-42C>T (n.-429-42C>T)
n.291-42C>T
1g.154988064C>ACA342741176FLAD1c.373-41C>A (n.373-41C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.82-41C>A (n.82-41C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
n.429-41C>A
n.659C>A
c.-429-41C>A (n.-429-41C>A)
n.291-41C>A
1g.154988064C>GCA342741165FLAD1c.373-41C>G (n.373-41C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.82-41C>G (n.82-41C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
n.429-41C>G
n.659C>G
c.-429-41C>G (n.-429-41C>G)
n.291-41C>G
1g.154988064C>TCA342741166FLAD1c.373-41C>T (n.373-41C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.82-41C>T (n.82-41C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
n.429-41C>T
n.659C>T
c.-429-41C>T (n.-429-41C>T)
n.291-41C>T
1g.154988066T>ACA342741198FLAD1c.373-39T>A (n.373-39T>A)
c.-468T>A (n.-468T>A)
c.82-39T>A (n.82-39T>A)
c.37T>A (p.Tyr13Asn)
n.429-39T>A
n.661T>A
c.-429-39T>A (n.-429-39T>A)
n.291-39T>A
1g.154988066T>CCA342741200FLAD1c.373-39T>C (n.373-39T>C)
c.-468T>C (n.-468T>C)
c.82-39T>C (n.82-39T>C)
c.37T>C (p.Tyr13His)
n.429-39T>C
n.661T>C
c.-429-39T>C (n.-429-39T>C)
n.291-39T>C
1g.154988066T>GCA342741204FLAD1c.373-39T>G (n.373-39T>G)
c.-468T>G (n.-468T>G)
c.82-39T>G (n.82-39T>G)
c.37T>G (p.Tyr13Asp)
n.429-39T>G
n.661T>G
c.-429-39T>G (n.-429-39T>G)
n.291-39T>G
1g.154988066_154988081delinsTACAGTACTGATGGCCCA2481096903FLAD1c.373-39_373-24delinsTACAGTACTGATGGCC (n.373-39_373-24delinsTACAGTACTGATGGCC)
c.-468_-453delinsTACAGTACTGATGGCC (n.-468_-453delinsTACAGTACTGATGGCC)
c.82-39_82-24delinsTACAGTACTGATGGCC (n.82-39_82-24delinsTACAGTACTGATGGCC)
c.37_52delinsTACAGTACTGATGGCC (p.Tyr13=)
n.429-39_429-24delinsTACAGTACTGATGGCC
n.661_676delinsTACAGTACTGATGGCC
c.-429-39_-429-24delinsTACAGTACTGATGGCC (n.-429-39_-429-24delinsTACAGTACTGATGGCC)
n.291-39_291-24delinsTACAGTACTGATGGCC
1g.154988067A>CCA342741216FLAD1c.373-38A>C (n.373-38A>C)
c.-467A>C (n.-467A>C)
c.82-38A>C (n.82-38A>C)
c.38A>C (p.Tyr13Ser)
n.429-38A>C
n.662A>C
c.-429-38A>C (n.-429-38A>C)
n.291-38A>C
1g.154988067A>GCA342741219FLAD1c.373-38A>G (n.373-38A>G)
c.-467A>G (n.-467A>G)
c.82-38A>G (n.82-38A>G)
c.38A>G (p.Tyr13Cys)
n.429-38A>G
n.662A>G
c.-429-38A>G (n.-429-38A>G)
n.291-38A>G
1g.154988067A>TCA342741222FLAD1c.373-38A>T (n.373-38A>T)
c.-467A>T (n.-467A>T)
c.82-38A>T (n.82-38A>T)
c.38A>T (p.Tyr13Phe)
n.429-38A>T
n.662A>T
c.-429-38A>T (n.-429-38A>T)
n.291-38A>T
1g.154988067_154988081delCA421236427FLAD1c.373-38_373-24del (n.373-38_373-24del)
c.-467_-453del (n.-467_-453del)
c.82-38_82-24del (n.82-38_82-24del)
c.38_52del (p.Tyr13_Leu18delinsPhe)
n.429-38_429-24del
n.662_676del
c.-429-38_-429-24del (n.-429-38_-429-24del)
n.291-38_291-24del
dbSNP
1g.154988068C>ACA342741224FLAD1c.373-37C>A (n.373-37C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.82-37C>A (n.82-37C>A)
c.39C>A (p.Tyr13Ter)
n.429-37C>A
n.663C>A
c.-429-37C>A (n.-429-37C>A)
n.291-37C>A
1g.154988068C=CA2481096904FLAD1c.373-37C= (n.373-37C=)
c.-466C= (n.-466C=)
c.82-37C= (n.82-37C=)
c.39C= (p.Tyr13=)
n.429-37C=
n.663C=
c.-429-37C= (n.-429-37C=)
n.291-37C=
1g.154988068C>GCA342741225FLAD1c.373-37C>G (n.373-37C>G)
c.-466C>G (n.-466C>G)
c.82-37C>G (n.82-37C>G)
c.39C>G (p.Tyr13Ter)
n.429-37C>G
n.663C>G
c.-429-37C>G (n.-429-37C>G)
n.291-37C>G
1g.154988068C>TCA1134303FLAD1c.373-37C>T (n.373-37C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.82-37C>T (n.82-37C>T)
c.39C>T (p.Tyr13=)
n.429-37C>T
n.663C>T
c.-429-37C>T (n.-429-37C>T)
n.291-37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988068_154988070delinsCAGCA2481096905FLAD1c.373-37_373-35delinsCAG (n.373-37_373-35delinsCAG)
c.-466_-464delinsCAG (n.-466_-464delinsCAG)
c.82-37_82-35delinsCAG (n.82-37_82-35delinsCAG)
c.39_41delinsCAG (p.Tyr13=)
n.429-37_429-35delinsCAG
n.663_665delinsCAG
c.-429-37_-429-35delinsCAG (n.-429-37_-429-35delinsCAG)
n.291-37_291-35delinsCAG
1g.154988070_154988084delCA342741235FLAD1c.373-35_373-21del (n.373-35_373-21del)
c.-464_-450del (n.-464_-450del)
c.82-35_82-21del (n.82-35_82-21del)
c.41_55del (p.Ser14_Leu18del)
n.429-35_429-21del
n.665_679del
c.-429-35_-429-21del (n.-429-35_-429-21del)
n.291-35_291-21del
1g.154988069A=CA2481096906FLAD1c.373-36A= (n.373-36A=)
c.-465A= (n.-465A=)
c.82-36A= (n.82-36A=)
c.40A= (p.Ser14=)
n.429-36A=
n.664A=
c.-429-36A= (n.-429-36A=)
n.291-36A=
1g.154988069A>CCA342741266FLAD1c.373-36A>C (n.373-36A>C)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.82-36A>C (n.82-36A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.429-36A>C
n.664A>C
c.-429-36A>C (n.-429-36A>C)
n.291-36A>C
1g.154988069A>GCA1134304FLAD1c.373-36A>G (n.373-36A>G)
c.-465A>G (n.-465A>G)
c.82-36A>G (n.82-36A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.429-36A>G
n.664A>G
c.-429-36A>G (n.-429-36A>G)
n.291-36A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.154988069A>TCA342741261FLAD1c.373-36A>T (n.373-36A>T)
c.-465A>T (n.-465A>T)
c.82-36A>T (n.82-36A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.429-36A>T
n.664A>T
c.-429-36A>T (n.-429-36A>T)
n.291-36A>T
1g.154988069_154988070delCA1134302FLAD1c.373-36_373-35del (n.373-36_373-35del)
c.-465_-464del (n.-465_-464del)
c.82-36_82-35del (n.82-36_82-35del)
c.40_41del (p.Ser14TyrfsTer2)
n.429-36_429-35del
n.664_665del
c.-429-36_-429-35del (n.-429-36_-429-35del)
n.291-36_291-35del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988070G>ACA342741272FLAD1c.373-35G>A (n.373-35G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
c.82-35G>A (n.82-35G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.429-35G>A
n.665G>A
c.-429-35G>A (n.-429-35G>A)
n.291-35G>A
dbSNP
1g.154988070G>CCA342741297FLAD1c.373-35G>C (n.373-35G>C)
c.-464G>C (n.-464G>C)
c.82-35G>C (n.82-35G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.429-35G>C
n.665G>C
c.-429-35G>C (n.-429-35G>C)
n.291-35G>C
1g.154988070G>TCA342741326FLAD1c.373-35G>T (n.373-35G>T)
c.-464G>T (n.-464G>T)
c.82-35G>T (n.82-35G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.429-35G>T
n.665G>T
c.-429-35G>T (n.-429-35G>T)
n.291-35G>T
1g.154988071T>ACA342741330FLAD1c.373-34T>A (n.373-34T>A)
c.-463T>A (n.-463T>A)
c.82-34T>A (n.82-34T>A)
c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.429-34T>A
n.666T>A
c.-429-34T>A (n.-429-34T>A)
n.291-34T>A
1g.154988071T>GCA342741351FLAD1c.373-34T>G (n.373-34T>G)
c.-463T>G (n.-463T>G)
c.82-34T>G (n.82-34T>G)
c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.429-34T>G
n.666T>G
c.-429-34T>G (n.-429-34T>G)
n.291-34T>G
1g.154988072A>CCA342741356FLAD1c.373-33A>C (n.373-33A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.82-33A>C (n.82-33A>C)
c.43A>C (p.Thr15Pro)
n.429-33A>C
n.667A>C
c.-429-33A>C (n.-429-33A>C)
n.291-33A>C
1g.154988072A>GCA342741375FLAD1c.373-33A>G (n.373-33A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.82-33A>G (n.82-33A>G)
c.43A>G (p.Thr15Ala)
n.429-33A>G
n.667A>G
c.-429-33A>G (n.-429-33A>G)
n.291-33A>G
gnomAD v4
1g.154988072A>TCA342741378FLAD1c.373-33A>T (n.373-33A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.82-33A>T (n.82-33A>T)
c.43A>T (p.Thr15Ser)
n.429-33A>T
n.667A>T
c.-429-33A>T (n.-429-33A>T)
n.291-33A>T
1g.154988073C>ACA342741382FLAD1c.373-32C>A (n.373-32C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.82-32C>A (n.82-32C>A)
c.44C>A (p.Thr15Asn)
n.429-32C>A
n.668C>A
c.-429-32C>A (n.-429-32C>A)
n.291-32C>A
1g.154988073C=CA2481096907FLAD1c.373-32C= (n.373-32C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.82-32C= (n.82-32C=)
c.44C= (p.Thr15=)
n.429-32C=
n.668C=
c.-429-32C= (n.-429-32C=)
n.291-32C=
1g.154988073C>GCA342741389FLAD1c.373-32C>G (n.373-32C>G)
c.-461C>G (n.-461C>G)
c.82-32C>G (n.82-32C>G)
c.44C>G (p.Thr15Ser)
n.429-32C>G
n.668C>G
c.-429-32C>G (n.-429-32C>G)
n.291-32C>G
1g.154988073C>TCA342741406FLAD1c.373-32C>T (n.373-32C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
c.82-32C>T (n.82-32C>T)
c.44C>T (p.Thr15Ile)
n.429-32C>T
n.668C>T
c.-429-32C>T (n.-429-32C>T)
n.291-32C>T
1g.154988074dupCA2481096908FLAD1c.373-31dup (n.373-31dup)
c.-460dup (n.-460dup)
c.82-31dup (n.82-31dup)
c.45dup (p.Asp16Ter)
n.429-31dup
n.669dup
c.-429-31dup (n.-429-31dup)
n.291-31dup
dbSNP
1g.154988075G>ACA342741418FLAD1c.373-30G>A (n.373-30G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.82-30G>A (n.82-30G>A)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.429-30G>A
n.670G>A
c.-429-30G>A (n.-429-30G>A)
n.291-30G>A
1g.154988075G>CCA342741421FLAD1c.373-30G>C (n.373-30G>C)
c.-459G>C (n.-459G>C)
c.82-30G>C (n.82-30G>C)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.429-30G>C
n.670G>C
c.-429-30G>C (n.-429-30G>C)
n.291-30G>C
1g.154988075G>TCA342741411FLAD1c.373-30G>T (n.373-30G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.82-30G>T (n.82-30G>T)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.429-30G>T
n.670G>T
c.-429-30G>T (n.-429-30G>T)
n.291-30G>T
1g.154988076A>CCA342741434FLAD1c.373-29A>C (n.373-29A>C)
c.-458A>C (n.-458A>C)
c.82-29A>C (n.82-29A>C)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.429-29A>C
n.671A>C
c.-429-29A>C (n.-429-29A>C)
n.291-29A>C
1g.154988076A>GCA342741441FLAD1c.373-29A>G (n.373-29A>G)
c.-458A>G (n.-458A>G)
c.82-29A>G (n.82-29A>G)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.429-29A>G
n.671A>G
c.-429-29A>G (n.-429-29A>G)
n.291-29A>G
1g.154988076A>TCA342741445FLAD1c.373-29A>T (n.373-29A>T)
c.-458A>T (n.-458A>T)
c.82-29A>T (n.82-29A>T)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.429-29A>T
n.671A>T
c.-429-29A>T (n.-429-29A>T)
n.291-29A>T
1g.154988077T>ACA342741448FLAD1c.373-28T>A (n.373-28T>A)
c.-457T>A (n.-457T>A)
c.82-28T>A (n.82-28T>A)
c.48T>A (p.Asp16Glu)
n.429-28T>A
n.672T>A
c.-429-28T>A (n.-429-28T>A)
n.291-28T>A
1g.154988077T>CCA526666711FLAD1c.373-28T>C (n.373-28T>C)
c.-457T>C (n.-457T>C)
c.82-28T>C (n.82-28T>C)
c.48T>C (p.Asp16=)
n.429-28T>C
n.672T>C
c.-429-28T>C (n.-429-28T>C)
n.291-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988077T>GCA342741450FLAD1c.373-28T>G (n.373-28T>G)
c.-457T>G (n.-457T>G)
c.82-28T>G (n.82-28T>G)
c.48T>G (p.Asp16Glu)
n.429-28T>G
n.672T>G
c.-429-28T>G (n.-429-28T>G)
n.291-28T>G
1g.154988077T=CA2481096909FLAD1c.373-28T= (n.373-28T=)
c.-457T= (n.-457T=)
c.82-28T= (n.82-28T=)
c.48T= (p.Asp16=)
n.429-28T=
n.672T=
c.-429-28T= (n.-429-28T=)
n.291-28T=
1g.154988078G>ACA342741457FLAD1c.373-27G>A (n.373-27G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.82-27G>A (n.82-27G>A)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.429-27G>A
n.673G>A
c.-429-27G>A (n.-429-27G>A)
n.291-27G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988078G>CCA342741455FLAD1c.373-27G>C (n.373-27G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
c.82-27G>C (n.82-27G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.429-27G>C
n.673G>C
c.-429-27G>C (n.-429-27G>C)
n.291-27G>C
1g.154988078G=CA2481096910FLAD1c.373-27G= (n.373-27G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.82-27G= (n.82-27G=)
c.49G= (p.Gly17=)
n.429-27G=
n.673G=
c.-429-27G= (n.-429-27G=)
n.291-27G=
1g.154988078G>TCA342741454FLAD1c.373-27G>T (n.373-27G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.82-27G>T (n.82-27G>T)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.429-27G>T
n.673G>T
c.-429-27G>T (n.-429-27G>T)
n.291-27G>T
1g.154988079G>ACA342741460FLAD1c.373-26G>A (n.373-26G>A)
c.-455G>A (n.-455G>A)
c.82-26G>A (n.82-26G>A)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.429-26G>A
n.674G>A
c.-429-26G>A (n.-429-26G>A)
n.291-26G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988079G>CCA342741464FLAD1c.373-26G>C (n.373-26G>C)
c.-455G>C (n.-455G>C)
c.82-26G>C (n.82-26G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.429-26G>C
n.674G>C
c.-429-26G>C (n.-429-26G>C)
n.291-26G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.154988079G=CA2481096911FLAD1c.373-26G= (n.373-26G=)
c.-455G= (n.-455G=)
c.82-26G= (n.82-26G=)
c.50G= (p.Gly17=)
n.429-26G=
n.674G=
c.-429-26G= (n.-429-26G=)
n.291-26G=
1g.154988079G>TCA1134305FLAD1c.373-26G>T (n.373-26G>T)
c.-455G>T (n.-455G>T)
c.82-26G>T (n.82-26G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.429-26G>T
n.674G>T
c.-429-26G>T (n.-429-26G>T)
n.291-26G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988080C>ACA2648200116FLAD1c.373-25C>A (n.373-25C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.82-25C>A (n.82-25C>A)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.429-25C>A
n.675C>A
c.-429-25C>A (n.-429-25C>A)
n.291-25C>A
gnomAD v4
1g.154988081C>ACA342741466FLAD1c.373-24C>A (n.373-24C>A)
c.-453C>A (n.-453C>A)
c.82-24C>A (n.82-24C>A)
c.52C>A (p.Leu18Ile)
n.429-24C>A
n.676C>A
c.-429-24C>A (n.-429-24C>A)
n.291-24C>A
1g.154988081C>GCA342741469FLAD1c.373-24C>G (n.373-24C>G)
c.-453C>G (n.-453C>G)
c.82-24C>G (n.82-24C>G)
c.52C>G (p.Leu18Val)
n.429-24C>G
n.676C>G
c.-429-24C>G (n.-429-24C>G)
n.291-24C>G
1g.154988081C>TCA342741473FLAD1c.373-24C>T (n.373-24C>T)
c.-453C>T (n.-453C>T)
c.82-24C>T (n.82-24C>T)
c.52C>T (p.Leu18Phe)
n.429-24C>T
n.676C>T
c.-429-24C>T (n.-429-24C>T)
n.291-24C>T
1g.154988082T>ACA342741483FLAD1c.373-23T>A (n.373-23T>A)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.82-23T>A (n.82-23T>A)
c.53T>A (p.Leu18His)
n.429-23T>A
n.677T>A
c.-429-23T>A (n.-429-23T>A)
n.291-23T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.154988082T>CCA342741489FLAD1c.373-23T>C (n.373-23T>C)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.82-23T>C (n.82-23T>C)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
n.429-23T>C
n.677T>C
c.-429-23T>C (n.-429-23T>C)
n.291-23T>C
1g.154988082T>GCA342741487FLAD1c.373-23T>G (n.373-23T>G)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.82-23T>G (n.82-23T>G)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
n.429-23T>G
n.677T>G
c.-429-23T>G (n.-429-23T>G)
n.291-23T>G
1g.154988082T=CA2481096912FLAD1c.373-23T= (n.373-23T=)
c.-452T= (n.-452T=)
c.82-23T= (n.82-23T=)
c.53T= (p.Leu18=)
n.429-23T=
n.677T=
c.-429-23T= (n.-429-23T=)
n.291-23T=
1g.154988083C>TCA2648200120FLAD1c.373-22C>T (n.373-22C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.82-22C>T (n.82-22C>T)
c.54C>T (p.Leu18=)
n.429-22C>T
n.678C>T
c.-429-22C>T (n.-429-22C>T)
n.291-22C>T
gnomAD v4
1g.154988084A>CCA342741492FLAD1c.373-21A>C (n.373-21A>C)
c.-450A>C (n.-450A>C)
c.82-21A>C (n.82-21A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.429-21A>C
n.679A>C
c.-429-21A>C (n.-429-21A>C)
n.291-21A>C
1g.154988084A>GCA342741493FLAD1c.373-21A>G (n.373-21A>G)
c.-450A>G (n.-450A>G)
c.82-21A>G (n.82-21A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.429-21A>G
n.679A>G
c.-429-21A>G (n.-429-21A>G)
n.291-21A>G
1g.154988084A>TCA342741494FLAD1c.373-21A>T (n.373-21A>T)
c.-450A>T (n.-450A>T)
c.82-21A>T (n.82-21A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.429-21A>T
n.679A>T
c.-429-21A>T (n.-429-21A>T)
n.291-21A>T
1g.154988085T>ACA342741498FLAD1c.373-20T>A (n.373-20T>A)
c.-449T>A (n.-449T>A)
c.82-20T>A (n.82-20T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.429-20T>A
n.680T>A
c.-429-20T>A (n.-429-20T>A)
n.291-20T>A
1g.154988085T>CCA342741503FLAD1c.373-20T>C (n.373-20T>C)
c.-449T>C (n.-449T>C)
c.82-20T>C (n.82-20T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.429-20T>C
n.680T>C
c.-429-20T>C (n.-429-20T>C)
n.291-20T>C
1g.154988085T>GCA342741507FLAD1c.373-20T>G (n.373-20T>G)
c.-449T>G (n.-449T>G)
c.82-20T>G (n.82-20T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.429-20T>G
n.680T>G
c.-429-20T>G (n.-429-20T>G)
n.291-20T>G
1g.154988086C=CA2481096913FLAD1c.373-19C= (n.373-19C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.82-19C= (n.82-19C=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.429-19C=
n.681C=
c.-429-19C= (n.-429-19C=)
n.291-19C=
1g.154988086C>GCA342741509FLAD1c.373-19C>G (n.373-19C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.82-19C>G (n.82-19C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.429-19C>G
n.681C>G
c.-429-19C>G (n.-429-19C>G)
n.291-19C>G
gnomAD v4
1g.154988086C>TCA1007964878FLAD1c.373-19C>T (n.373-19C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.82-19C>T (n.82-19C>T)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.429-19C>T
n.681C>T
c.-429-19C>T (n.-429-19C>T)
n.291-19C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988087T>ACA342741510FLAD1c.373-18T>A (n.373-18T>A)
c.-447T>A (n.-447T>A)
c.82-18T>A (n.82-18T>A)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.429-18T>A
n.682T>A
c.-429-18T>A (n.-429-18T>A)
n.291-18T>A
1g.154988087T>CCA342741512FLAD1c.373-18T>C (n.373-18T>C)
c.-447T>C (n.-447T>C)
c.82-18T>C (n.82-18T>C)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.429-18T>C
n.682T>C
c.-429-18T>C (n.-429-18T>C)
n.291-18T>C
1g.154988087T>GCA1134306FLAD1c.373-18T>G (n.373-18T>G)
c.-447T>G (n.-447T>G)
c.82-18T>G (n.82-18T>G)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.429-18T>G
n.682T>G
c.-429-18T>G (n.-429-18T>G)
n.291-18T>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988087T=CA2481096914FLAD1c.373-18T= (n.373-18T=)
c.-447T= (n.-447T=)
c.82-18T= (n.82-18T=)
c.58T= (p.Phe20=)
n.429-18T=
n.682T=
c.-429-18T= (n.-429-18T=)
n.291-18T=
1g.154988088T>ACA342741519FLAD1c.373-17T>A (n.373-17T>A)
c.-446T>A (n.-446T>A)
c.82-17T>A (n.82-17T>A)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.429-17T>A
n.683T>A
c.-429-17T>A (n.-429-17T>A)
n.291-17T>A
1g.154988088T>CCA342741522FLAD1c.373-17T>C (n.373-17T>C)
c.-446T>C (n.-446T>C)
c.82-17T>C (n.82-17T>C)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.429-17T>C
n.683T>C
c.-429-17T>C (n.-429-17T>C)
n.291-17T>C
1g.154988088T>GCA342741526FLAD1c.373-17T>G (n.373-17T>G)
c.-446T>G (n.-446T>G)
c.82-17T>G (n.82-17T>G)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.429-17T>G
n.683T>G
c.-429-17T>G (n.-429-17T>G)
n.291-17T>G
1g.154988089C>ACA342741542FLAD1c.373-16C>A (n.373-16C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.82-16C>A (n.82-16C>A)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.429-16C>A
n.684C>A
c.-429-16C>A (n.-429-16C>A)
n.291-16C>A
gnomAD v4
1g.154988089C>GCA342741546FLAD1c.373-16C>G (n.373-16C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.82-16C>G (n.82-16C>G)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.429-16C>G
n.684C>G
c.-429-16C>G (n.-429-16C>G)
n.291-16C>G
1g.154988090C>ACA342741551FLAD1c.373-15C>A (n.373-15C>A)
c.-444C>A (n.-444C>A)
c.82-15C>A (n.82-15C>A)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.429-15C>A
n.685C>A
c.-429-15C>A (n.-429-15C>A)
n.291-15C>A
1g.154988090C>GCA342741555FLAD1c.373-15C>G (n.373-15C>G)
c.-444C>G (n.-444C>G)
c.82-15C>G (n.82-15C>G)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.429-15C>G
n.685C>G
c.-429-15C>G (n.-429-15C>G)
n.291-15C>G
1g.154988090C>TCA342741553FLAD1c.373-15C>T (n.373-15C>T)
c.-444C>T (n.-444C>T)
c.82-15C>T (n.82-15C>T)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.429-15C>T
n.685C>T
c.-429-15C>T (n.-429-15C>T)
n.291-15C>T
gnomAD v4
1g.154988091C>ACA342741558FLAD1c.373-14C>A (n.373-14C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.82-14C>A (n.82-14C>A)
c.62C>A (p.Pro21His)
n.429-14C>A
n.686C>A
c.-429-14C>A (n.-429-14C>A)
n.291-14C>A
dbSNP
1g.154988091C=CA2481096915FLAD1c.373-14C= (n.373-14C=)
c.-443C= (n.-443C=)
c.82-14C= (n.82-14C=)
c.62C= (p.Pro21=)
n.429-14C=
n.686C=
c.-429-14C= (n.-429-14C=)
n.291-14C=
1g.154988091C>GCA342741561FLAD1c.373-14C>G (n.373-14C>G)
c.-443C>G (n.-443C>G)
c.82-14C>G (n.82-14C>G)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.429-14C>G
n.686C>G
c.-429-14C>G (n.-429-14C>G)
n.291-14C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988091C>TCA1134307FLAD1c.373-14C>T (n.373-14C>T)
c.-443C>T (n.-443C>T)
c.82-14C>T (n.82-14C>T)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.429-14C>T
n.686C>T
c.-429-14C>T (n.-429-14C>T)
n.291-14C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988092C>TCA2573917794FLAD1c.373-13C>T (n.373-13C>T)
c.-442C>T (n.-442C>T)
c.82-13C>T (n.82-13C>T)
c.63C>T (p.Pro21=)
n.429-13C>T
n.687C>T
c.-429-13C>T (n.-429-13C>T)
n.291-13C>T
1g.154988093T>ACA342741562FLAD1c.373-12T>A (n.373-12T>A)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.82-12T>A (n.82-12T>A)
c.64T>A (p.Phe22Ile)
n.429-12T>A
n.688T>A
c.-429-12T>A (n.-429-12T>A)
n.291-12T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988093T>CCA342741564FLAD1c.373-12T>C (n.373-12T>C)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.82-12T>C (n.82-12T>C)
c.64T>C (p.Phe22Leu)
n.429-12T>C
n.688T>C
c.-429-12T>C (n.-429-12T>C)
n.291-12T>C
1g.154988093T>GCA342741569FLAD1c.373-12T>G (n.373-12T>G)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.82-12T>G (n.82-12T>G)
c.64T>G (p.Phe22Val)
n.429-12T>G
n.688T>G
c.-429-12T>G (n.-429-12T>G)
n.291-12T>G
1g.154988093T=CA2481096916FLAD1c.373-12T= (n.373-12T=)
c.-441T= (n.-441T=)
c.82-12T= (n.82-12T=)
c.64T= (p.Phe22=)
n.429-12T=
n.688T=
c.-429-12T= (n.-429-12T=)
n.291-12T=
1g.154988094T>ACA342741574FLAD1c.373-11T>A (n.373-11T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.82-11T>A (n.82-11T>A)
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
n.429-11T>A
n.689T>A
c.-429-11T>A (n.-429-11T>A)
n.291-11T>A
1g.154988094T>CCA342741576FLAD1c.373-11T>C (n.373-11T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.82-11T>C (n.82-11T>C)
c.65T>C (p.Phe22Ser)
n.429-11T>C
n.689T>C
c.-429-11T>C (n.-429-11T>C)
n.291-11T>C
1g.154988094T>GCA342741578FLAD1c.373-11T>G (n.373-11T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.82-11T>G (n.82-11T>G)
c.65T>G (p.Phe22Cys)
n.429-11T>G
n.689T>G
c.-429-11T>G (n.-429-11T>G)
n.291-11T>G
1g.154988094T=CA2481096917FLAD1c.373-11T= (n.373-11T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.82-11T= (n.82-11T=)
c.65T= (p.Phe22=)
n.429-11T=
n.689T=
c.-429-11T= (n.-429-11T=)
n.291-11T=
1g.154988095delCA2648200137FLAD1c.373-10del (n.373-10del)
c.-439del (n.-439del)
c.82-10del (n.82-10del)
c.66del (p.Phe22LeufsTer22)
n.429-10del
n.690del
c.-429-10del (n.-429-10del)
n.291-10del
gnomAD v4
1g.154988095C>ACA342741597FLAD1c.373-10C>A (n.373-10C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.82-10C>A (n.82-10C>A)
c.66C>A (p.Phe22Leu)
n.429-10C>A
n.690C>A
c.-429-10C>A (n.-429-10C>A)
n.291-10C>A
1g.154988095C>GCA342741598FLAD1c.373-10C>G (n.373-10C>G)
c.-439C>G (n.-439C>G)
c.82-10C>G (n.82-10C>G)
c.66C>G (p.Phe22Leu)
n.429-10C>G
n.690C>G
c.-429-10C>G (n.-429-10C>G)
n.291-10C>G
COSMIC COSMIC
1g.154988095_154988096insCCCCA1134308FLAD1c.373-10_373-9insCCC (n.373-10_373-9insCCC)
c.-439_-438insCCC (n.-439_-438insCCC)
c.82-10_82-9insCCC (n.82-10_82-9insCCC)
c.66_67insCCC (p.Phe22_Asn23insPro)
n.429-10_429-9insCCC
n.690_691insCCC
c.-429-10_-429-9insCCC (n.-429-10_-429-9insCCC)
n.291-10_291-9insCCC
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988096A>CCA342741599FLAD1c.373-9A>C (n.373-9A>C)
c.-438A>C (n.-438A>C)
c.82-9A>C (n.82-9A>C)
c.67A>C (p.Asn23His)
n.429-9A>C
n.691A>C
c.-429-9A>C (n.-429-9A>C)
n.291-9A>C
1g.154988096A>GCA342741601FLAD1c.373-9A>G (n.373-9A>G)
c.-438A>G (n.-438A>G)
c.82-9A>G (n.82-9A>G)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.429-9A>G
n.691A>G
c.-429-9A>G (n.-429-9A>G)
n.291-9A>G
1g.154988096A>TCA342741603FLAD1c.373-9A>T (n.373-9A>T)
c.-438A>T (n.-438A>T)
c.82-9A>T (n.82-9A>T)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.429-9A>T
n.691A>T
c.-429-9A>T (n.-429-9A>T)
n.291-9A>T
1g.154988097A=CA2481096918FLAD1c.373-8A= (n.373-8A=)
c.-437A= (n.-437A=)
c.82-8A= (n.82-8A=)
c.68A= (p.Asn23=)
n.429-8A=
n.692A=
c.-429-8A= (n.-429-8A=)
n.291-8A=
1g.154988097A>CCA342741607FLAD1c.373-8A>C (n.373-8A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.82-8A>C (n.82-8A>C)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.429-8A>C
n.692A>C
c.-429-8A>C (n.-429-8A>C)
n.291-8A>C
1g.154988097A>GCA342741620FLAD1c.373-8A>G (n.373-8A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.82-8A>G (n.82-8A>G)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.429-8A>G
n.692A>G
c.-429-8A>G (n.-429-8A>G)
n.291-8A>G
ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988097A>TCA1134309FLAD1c.373-8A>T (n.373-8A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.82-8A>T (n.82-8A>T)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.429-8A>T
n.692A>T
c.-429-8A>T (n.-429-8A>T)
n.291-8A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988098C>ACA342741623FLAD1c.373-7C>A (n.373-7C>A)
c.-436C>A (n.-436C>A)
c.82-7C>A (n.82-7C>A)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.429-7C>A
n.693C>A
c.-429-7C>A (n.-429-7C>A)
n.291-7C>A
1g.154988098C=CA2481096919FLAD1c.373-7C= (n.373-7C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.82-7C= (n.82-7C=)
c.69C= (p.Asn23=)
n.429-7C=
n.693C=
c.-429-7C= (n.-429-7C=)
n.291-7C=
1g.154988098C>GCA342741626FLAD1c.373-7C>G (n.373-7C>G)
c.-436C>G (n.-436C>G)
c.82-7C>G (n.82-7C>G)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.429-7C>G
n.693C>G
c.-429-7C>G (n.-429-7C>G)
n.291-7C>G
1g.154988098C>TCA2573131182FLAD1c.373-7C>T (n.373-7C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
c.69C>T (p.Asn23=)
n.429-7C>T
n.693C>T
c.-429-7C>T (n.-429-7C>T)
n.291-7C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154988098_154988099insGTCA1134310FLAD1c.373-7_373-6insGT (n.373-7_373-6insGT)
c.-436_-435insGT (n.-436_-435insGT)
c.82-7_82-6insGT (n.82-7_82-6insGT)
c.69_70insGT (p.Pro24ValfsTer21)
n.429-7_429-6insGT
n.693_694insGT
c.-429-7_-429-6insGT (n.-429-7_-429-6insGT)
n.291-7_291-6insGT
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.154988098_154988099insGTCCCCTTCA526666712FLAD1c.373-7_373-6insGTCCCCTT (n.373-7_373-6insGTCCCCTT)
c.-436_-435insGTCCCCTT (n.-436_-435insGTCCCCTT)
c.82-7_82-6insGTCCCCTT (n.82-7_82-6insGTCCCCTT)
c.69_70insGTCCCCTT (p.Pro24ValfsTer23)
n.429-7_429-6insGTCCCCTT
n.693_694insGTCCCCTT
c.-429-7_-429-6insGTCCCCTT (n.-429-7_-429-6insGTCCCCTT)
n.291-7_291-6insGTCCCCTT
dbSNP gnomAD v2
1g.154988099C>ACA342741637FLAD1c.373-6C>A (n.373-6C>A)
c.-435C>A (n.-435C>A)
c.82-6C>A (n.82-6C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
n.429-6C>A
n.694C>A
c.-429-6C>A (n.-429-6C>A)
n.291-6C>A
1g.154988099C=CA1143709416FLAD1c.373-6C= (n.373-6C=)
c.-435C= (n.-435C=)
c.82-6C= (n.82-6C=)
c.70C= (p.Pro24=)
n.429-6C=
n.694C=
c.-429-6C= (n.-429-6C=)
n.291-6C=
1g.154988099C>GCA342741644FLAD1c.373-6C>G (n.373-6C>G)
c.-435C>G (n.-435C>G)
c.82-6C>G (n.82-6C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
n.429-6C>G
n.694C>G
c.-429-6C>G (n.-429-6C>G)
n.291-6C>G
1g.154988099C>TCA1134311FLAD1c.373-6C>T (n.373-6C>T)
c.-435C>T (n.-435C>T)
c.82-6C>T (n.82-6C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
n.429-6C>T
n.694C>T
c.-429-6C>T (n.-429-6C>T)
n.291-6C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988100C>ACA342741651FLAD1c.373-5C>A (n.373-5C>A)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.82-5C>A (n.82-5C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
n.429-5C>A
n.695C>A
c.-429-5C>A (n.-429-5C>A)
n.291-5C>A
1g.154988100C=CA2481096920FLAD1c.373-5C= (n.373-5C=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.82-5C= (n.82-5C=)
c.71C= (p.Pro24=)
n.429-5C=
n.695C=
c.-429-5C= (n.-429-5C=)
n.291-5C=
1g.154988100C>GCA342741652FLAD1c.373-5C>G (n.373-5C>G)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.82-5C>G (n.82-5C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
n.429-5C>G
n.695C>G
c.-429-5C>G (n.-429-5C>G)
n.291-5C>G
1g.154988100C>TCA342741653FLAD1c.373-5C>T (n.373-5C>T)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.82-5C>T (n.82-5C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
n.429-5C>T
n.695C>T
c.-429-5C>T (n.-429-5C>T)
n.291-5C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154988102C>ACA1134312FLAD1c.373-3C>A (n.373-3C>A)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.82-3C>A (n.82-3C>A)
c.73C>A (p.Gln25Lys)
n.429-3C>A
n.697C>A
c.-429-3C>A (n.-429-3C>A)
n.291-3C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988102C=CA1144033332FLAD1c.373-3C= (n.373-3C=)
c.-432C= (n.-432C=)
c.82-3C= (n.82-3C=)
c.73C= (p.Gln25=)
n.429-3C=
n.697C=
c.-429-3C= (n.-429-3C=)
n.291-3C=
1g.154988102C>GCA342741664FLAD1c.373-3C>G (n.373-3C>G)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.82-3C>G (n.82-3C>G)
c.73C>G (p.Gln25Glu)
n.429-3C>G
n.697C>G
c.-429-3C>G (n.-429-3C>G)
n.291-3C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154988102C>TCA342741655FLAD1c.373-3C>T (n.373-3C>T)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.73C>T (p.Gln25Ter)
n.429-3C>T
n.697C>T
c.-429-3C>T (n.-429-3C>T)
n.291-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988102_154988103insTTCCCCCTGCA2648200184FLAD1c.373-3_373-2insTTCCCCCTG (n.373-3_373-2insTTCCCCCTG)
c.-432_-431insTTCCCCCTG (n.-432_-431insTTCCCCCTG)
c.82-3_82-2insTTCCCCCTG (n.82-3_82-2insTTCCCCCTG)
c.73_74insTTCCCCCTG (p.Gln25delinsLeuProProGlu)
n.429-3_429-2insTTCCCCCTG
n.697_698insTTCCCCCTG
c.-429-3_-429-2insTTCCCCCTG (n.-429-3_-429-2insTTCCCCCTG)
n.291-3_291-2insTTCCCCCTG
gnomAD v4
1g.154988103A>CCA342741668FLAD1c.373-2A>C (n.373-2A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.74A>C (p.Gln25Pro)
n.429-2A>C
n.698A>C
c.-429-2A>C (n.-429-2A>C)
n.291-2A>C
1g.154988103A>GCA342741669FLAD1c.373-2A>G (n.373-2A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.74A>G (p.Gln25Arg)
n.429-2A>G
n.698A>G
c.-429-2A>G (n.-429-2A>G)
n.291-2A>G
gnomAD v4
1g.154988103A>TCA342741670FLAD1c.373-2A>T (n.373-2A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.74A>T (p.Gln25Leu)
n.429-2A>T
n.698A>T
c.-429-2A>T (n.-429-2A>T)
n.291-2A>T
1g.154988104G>ACA342741673FLAD1c.373-1G>A (n.373-1G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.75G>A (p.Gln25=)
n.429-1G>A
n.699G>A
c.-429-1G>A (n.-429-1G>A)
n.291-1G>A
gnomAD v4
1g.154988104G>CCA342741677FLAD1c.373-1G>C (n.373-1G>C)
c.-430G>C (n.-430G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.75G>C (p.Gln25His)
n.429-1G>C
n.699G>C
c.-429-1G>C (n.-429-1G>C)
n.291-1G>C
1g.154988104G>TCA342741686FLAD1c.373-1G>T (n.373-1G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.75G>T (p.Gln25His)
n.429-1G>T
n.699G>T
c.-429-1G>T (n.-429-1G>T)
n.291-1G>T
1g.154988105G>ACA1134313FLAD1c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.429G>A
n.700G>A
n.291G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988105G>CCA342741691FLAD1c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.429G>C
n.700G>C
n.291G>C
1g.154988105G=CA1148571299FLAD1c.373G= (p.Gly125=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.429G=
n.700G=
n.291G=
1g.154988105G>TCA342741694FLAD1c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.82G>T (p.Gly28Ter)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.429G>T
n.700G>T
n.291G>T
1g.154988106G>ACA1134315FLAD1c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.430G>A
n.701G>A
n.292G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154988106G>CCA342741703FLAD1c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.430G>C
n.701G>C
n.292G>C
1g.154988106G=CA2481096921FLAD1c.374G= (p.Gly125=)
c.-428G= (n.-428G=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.430G=
n.701G=
n.292G=
1g.154988106G>TCA1134314FLAD1c.374G>T (p.Gly125Val)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.430G>T
n.701G>T
n.292G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154988107A>CCA421236479FLAD1c.375A>C (p.Gly125=)
c.-427A>C (n.-427A>C)
c.84A>C (p.Gly28=)
c.78A>C (p.Gly26=)
n.431A>C
n.702A>C
n.293A>C
1g.154988107A>GCA421236481FLAD1c.375A>G (p.Gly125=)
c.-427A>G (n.-427A>G)
c.84A>G (p.Gly28=)
c.78A>G (p.Gly26=)
n.431A>G
n.702A>G
n.293A>G
1g.154988107A>TCA421236483FLAD1c.375A>T (p.Gly125=)
c.-427A>T (n.-427A>T)
c.84A>T (p.Gly28=)
c.78A>T (p.Gly26=)
n.431A>T
n.702A>T
n.293A>T
1g.154988111_154988112delCA2648200197FLAD1c.379_380del (p.Thr127SerfsTer27)
c.-423_-422del (n.-423_-422del)
c.88_89del (p.Thr30SerfsTer27)
c.82_83del (p.Thr28SerfsTer27)
n.435_436del
n.706_707del
n.297_298del
gnomAD v4
1g.154988108C>ACA342741705FLAD1c.376C>A (p.His126Asn)
c.-426C>A (n.-426C>A)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.79C>A (p.His27Asn)
n.432C>A
n.703C>A
n.294C>A
dbSNP
1g.154988108C=CA2481096922FLAD1c.376C= (p.His126=)
c.-426C= (n.-426C=)
c.85C= (p.His29=)
c.79C= (p.His27=)
n.432C=
n.703C=
n.294C=
1g.154988108C>GCA342741710FLAD1c.376C>G (p.His126Asp)
c.-426C>G (n.-426C>G)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.79C>G (p.His27Asp)
n.432C>G
n.703C>G
n.294C>G
1g.154988108C>TCA342741704FLAD1c.376C>T (p.His126Tyr)
c.-426C>T (n.-426C>T)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.79C>T (p.His27Tyr)
n.432C>T
n.703C>T
n.294C>T
1g.154988109A>CCA342741720FLAD1c.377A>C (p.His126Pro)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.80A>C (p.His27Pro)
n.433A>C
n.704A>C
n.295A>C
1g.154988109A>GCA342741724FLAD1c.377A>G (p.His126Arg)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.80A>G (p.His27Arg)
n.433A>G
n.704A>G
n.295A>G
1g.154988109A>TCA342741726FLAD1c.377A>T (p.His126Leu)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.80A>T (p.His27Leu)
n.433A>T
n.704A>T
n.295A>T
1g.154988109_154988113delinsACACTCA2481096923FLAD1c.377_381delinsACACT (p.His126=)
c.-425_-421delinsACACT (n.-425_-421delinsACACT)
c.86_90delinsACACT (p.His29=)
c.80_84delinsACACT (p.His27=)
n.433_437delinsACACT
n.704_708delinsACACT
n.295_299delinsACACT
1g.154988110C>ACA342741730FLAD1c.378C>A (p.His126Gln)
c.-424C>A (n.-424C>A)
c.87C>A (p.His29Gln)
c.81C>A (p.His27Gln)
n.434C>A
n.705C>A
n.296C>A
1g.154988110C>GCA342741733FLAD1c.378C>G (p.His126Gln)
c.-424C>G (n.-424C>G)
c.87C>G (p.His29Gln)
c.81C>G (p.His27Gln)
n.434C>G
n.705C>G
n.296C>G
COSMIC COSMIC
1g.154988110C>TCA421236486FLAD1c.378C>T (p.His126=)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.87C>T (p.His29=)
c.81C>T (p.His27=)
n.434C>T
n.705C>T
n.296C>T
gnomAD v4
1g.154988112_154988115delCA1134316FLAD1c.380_383del (p.Thr127ArgfsTer15)
c.-422_-419del (n.-422_-419del)
c.89_92del (p.Thr30ArgfsTer15)
c.83_86del (p.Thr28ArgfsTer15)
n.436_439del
n.707_710del
n.298_301del
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154988111A>CCA342741749FLAD1c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.-423A>C (n.-423A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
n.435A>C
n.706A>C
n.297A>C
1g.154988111A>GCA342741758FLAD1c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
n.435A>G
n.706A>G
n.297A>G
1g.154988111A>TCA342741755FLAD1c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.-423A>T (n.-423A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
n.435A>T
n.706A>T
n.297A>T
1g.154988112C>ACA342741763FLAD1c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
n.436C>A
n.707C>A
n.298C>A
1g.154988112C=CA2481096924FLAD1c.380C= (p.Thr127=)
c.-422C= (n.-422C=)
c.89C= (p.Thr30=)
c.83C= (p.Thr28=)
n.436C=
n.707C=
n.298C=
1g.154988112C>GCA342741764FLAD1c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.-422C>G (n.-422C>G)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
n.436C>G
n.707C>G
n.298C>G
1g.154988112C>TCA342741765FLAD1c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.-422C>T (n.-422C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
n.436C>T
n.707C>T
n.298C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.154988113T>ACA421236498FLAD1c.381T>A (p.Thr127=)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.90T>A (p.Thr30=)
c.84T>A (p.Thr28=)
n.437T>A
n.708T>A
n.299T>A
1g.154988113T>CCA421236499FLAD1c.381T>C (p.Thr127=)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.90T>C (p.Thr30=)
c.84T>C (p.Thr28=)
n.437T>C
n.708T>C
n.299T>C
1g.154988113T>GCA421236492FLAD1c.381T>G (p.Thr127=)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.90T>G (p.Thr30=)
c.84T>G (p.Thr28=)
n.437T>G
n.708T>G
n.299T>G
gnomAD v4
1g.154988114C>ACA342741771FLAD1c.382C>A (p.Gln128Lys)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
n.438C>A
n.709C>A
n.300C>A
1g.154988114C>GCA342741767FLAD1c.382C>G (p.Gln128Glu)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
n.438C>G
n.709C>G
n.300C>G
1g.154988114C>TCA342741766FLAD1c.382C>T (p.Gln128Ter)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
n.438C>T
n.709C>T
n.300C>T
COSMIC COSMIC
1g.154988115A=CA1142035764FLAD1c.383A= (p.Gln128=)
c.-419A= (n.-419A=)
c.92A= (p.Gln31=)
c.86A= (p.Gln29=)
n.439A=
n.710A=
n.301A=
1g.154988115A>CCA342741786FLAD1c.383A>C (p.Gln128Pro)
c.-419A>C (n.-419A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
n.439A>C
n.710A>C
n.301A>C
1g.154988115A>GCA1134317FLAD1c.383A>G (p.Gln128Arg)
c.-419A>G (n.-419A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
n.439A>G
n.710A>G
n.301A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988115A>TCA342741802FLAD1c.383A>T (p.Gln128Leu)
c.-419A>T (n.-419A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
n.439A>T
n.710A>T
n.301A>T
1g.154988116G>ACA421236509FLAD1c.384G>A (p.Gln128=)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.87G>A (p.Gln29=)
n.440G>A
n.711G>A
n.302G>A
1g.154988116G>CCA342741806FLAD1c.384G>C (p.Gln128His)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.87G>C (p.Gln29His)
n.440G>C
n.711G>C
n.302G>C
1g.154988116G>TCA342741807FLAD1c.384G>T (p.Gln128His)
c.-418G>T (n.-418G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.87G>T (p.Gln29His)
n.440G>T
n.711G>T
n.302G>T
1g.154988117G>ACA342741811FLAD1c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.-417G>A (n.-417G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.88G>A (p.Asp30Asn)
n.441G>A
n.712G>A
n.303G>A
1g.154988117G>CCA342741814FLAD1c.385G>C (p.Asp129His)
c.-417G>C (n.-417G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.88G>C (p.Asp30His)
n.441G>C
n.712G>C
n.303G>C
1g.154988117G>TCA342741817FLAD1c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.-417G>T (n.-417G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.441G>T
n.712G>T
n.303G>T
1g.154988118A>CCA342741833FLAD1c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.89A>C (p.Asp30Ala)
n.442A>C
n.713A>C
n.304A>C
1g.154988118A>GCA342741842FLAD1c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.89A>G (p.Asp30Gly)
n.442A>G
n.713A>G
n.304A>G
1g.154988118A>TCA342741843FLAD1c.386A>T (p.Asp129Val)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.89A>T (p.Asp30Val)
n.442A>T
n.713A>T
n.304A>T
gnomAD v4
1g.154988119C>ACA342741849FLAD1c.387C>A (p.Asp129Glu)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
c.90C>A (p.Asp30Glu)
n.443C>A
n.714C>A
n.305C>A
1g.154988119C=CA2481096925FLAD1c.387C= (p.Asp129=)
c.-415C= (n.-415C=)
c.96C= (p.Asp32=)
c.90C= (p.Asp30=)
n.443C=
n.714C=
n.305C=
1g.154988119C>GCA342741857FLAD1c.387C>G (p.Asp129Glu)
c.-415C>G (n.-415C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
c.90C>G (p.Asp30Glu)
n.443C>G
n.714C>G
n.305C>G
1g.154988119C>TCA30905079FLAD1c.387C>T (p.Asp129=)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
c.90C>T (p.Asp30=)
n.443C>T
n.714C>T
n.305C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988120A=CA2481096926FLAD1c.388A= (p.Thr130=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.97A= (p.Thr33=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.444A=
n.715A=
n.306A=
1g.154988120A>CCA342741893FLAD1c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.444A>C
n.715A>C
n.306A>C
1g.154988120A>GCA342741889FLAD1c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.444A>G
n.715A>G
n.306A>G
1g.154988120A>TCA342741882FLAD1c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.444A>T
n.715A>T
n.306A>T
1g.154988121C>ACA342741902FLAD1c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.445C>A
n.716C>A
n.307C>A
1g.154988121C>GCA342741917FLAD1c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.445C>G
n.716C>G
n.307C>G
1g.154988121C>TCA342741921FLAD1c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.445C>T
n.716C>T
n.307C>T
gnomAD v4
1g.154988122dupCA526666713FLAD1c.390dup (p.Asn131GlnfsTer24)
c.-412dup (n.-412dup)
c.99dup (p.Asn34GlnfsTer24)
c.93dup (p.Asn32GlnfsTer24)
n.446dup
n.717dup
n.308dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988122C>ACA421236520FLAD1c.390C>A (p.Thr130=)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.93C>A (p.Thr31=)
n.446C>A
n.717C>A
n.308C>A
1g.154988122C>GCA421236517FLAD1c.390C>G (p.Thr130=)
c.-412C>G (n.-412C>G)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.93C>G (p.Thr31=)
n.446C>G
n.717C>G
n.308C>G
1g.154988122C>TCA421236519FLAD1c.390C>T (p.Thr130=)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.93C>T (p.Thr31=)
n.446C>T
n.717C>T
n.308C>T
1g.154988123A>CCA342741930FLAD1c.391A>C (p.Asn131His)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
c.94A>C (p.Asn32His)
n.447A>C
n.718A>C
n.309A>C
1g.154988123A>GCA342741932FLAD1c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
n.447A>G
n.718A>G
n.309A>G
1g.154988123A>TCA342741937FLAD1c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
n.447A>T
n.718A>T
n.309A>T
1g.154988124A>CCA342741946FLAD1c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
n.448A>C
n.719A>C
n.310A>C
1g.154988124A>GCA342741948FLAD1c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
n.448A>G
n.719A>G
n.310A>G
1g.154988124A>TCA342741955FLAD1c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
n.448A>T
n.719A>T
n.310A>T
1g.154988125C>ACA342741970FLAD1c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
n.449C>A
n.720C>A
n.311C>A
1g.154988125C=CA2481096927FLAD1c.393C= (p.Asn131=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.102C= (p.Asn34=)
c.96C= (p.Asn32=)
n.449C=
n.720C=
n.311C=
1g.154988125C>GCA342741973FLAD1c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
n.449C>G
n.720C>G
n.311C>G
1g.154988125C>TCA1134318FLAD1c.393C>T (p.Asn131=)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
c.96C>T (p.Asn32=)
n.449C>T
n.720C>T
n.311C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988126A>CCA342742002FLAD1c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.-408A>C (n.-408A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.450A>C
n.721A>C
n.312A>C
gnomAD v4
1g.154988126A>GCA342741998FLAD1c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.-408A>G (n.-408A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
n.450A>G
n.721A>G
n.312A>G
1g.154988126A>TCA342741985FLAD1c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.-408A>T (n.-408A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
n.450A>T
n.721A>T
n.312A>T
gnomAD v4
1g.154988127C>ACA342742008FLAD1c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
n.451C>A
n.722C>A
n.313C>A
gnomAD v4
1g.154988127C=CA2481096929FLAD1c.395C= (p.Thr132=)
c.-407C= (n.-407C=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.98C= (p.Thr33=)
n.451C=
n.722C=
n.313C=
1g.154988127C>GCA342742011FLAD1c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
n.451C>G
n.722C>G
n.313C>G
1g.154988127C>TCA342742020FLAD1c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
n.451C>T
n.722C>T
n.313C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988127_154988130delinsCCTTCA2481096928FLAD1c.395_398delinsCCTT (p.Thr132=)
c.-407_-404delinsCCTT (n.-407_-404delinsCCTT)
c.104_107delinsCCTT (p.Thr35=)
c.98_101delinsCCTT (p.Thr33=)
n.451_454delinsCCTT
n.722_725delinsCCTT
n.313_316delinsCCTT
1g.154988128C>ACA421236539FLAD1c.396C>A (p.Thr132=)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.105C>A (p.Thr35=)
c.99C>A (p.Thr33=)
n.452C>A
n.723C>A
n.314C>A
1g.154988128C=CA2481096930FLAD1c.396C= (p.Thr132=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.105C= (p.Thr35=)
c.99C= (p.Thr33=)
n.452C=
n.723C=
n.314C=
1g.154988128C>GCA30905105FLAD1c.396C>G (p.Thr132=)
c.-406C>G (n.-406C>G)
c.105C>G (p.Thr35=)
c.99C>G (p.Thr33=)
n.452C>G
n.723C>G
n.314C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.154988128C>TCA1134320FLAD1c.396C>T (p.Thr132=)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.105C>T (p.Thr35=)
c.99C>T (p.Thr33=)
n.452C>T
n.723C>T
n.314C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988128_154988132delinsCTTCTCA2481096931FLAD1c.396_400delinsCTTCT (p.Thr132=)
c.-406_-402delinsCTTCT (n.-406_-402delinsCTTCT)
c.105_109delinsCTTCT (p.Thr35=)
c.99_103delinsCTTCT (p.Thr33=)
n.452_456delinsCTTCT
n.723_727delinsCTTCT
n.314_318delinsCTTCT
1g.154988131_154988133delCA1134319FLAD1c.399_401del (p.Phe134del)
c.-403_-401del (n.-403_-401del)
c.108_110del (p.Phe37del)
c.102_104del (p.Phe35del)
n.455_457del
n.317_319del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988129T>ACA342742038FLAD1c.397T>A (p.Phe133Ile)
c.-405T>A (n.-405T>A)
c.106T>A (p.Phe36Ile)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.453T>A
n.724T>A
n.315T>A
1g.154988129T>CCA342742048FLAD1c.397T>C (p.Phe133Leu)
c.-405T>C (n.-405T>C)
c.106T>C (p.Phe36Leu)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.453T>C
n.724T>C
n.315T>C
1g.154988129T>GCA342742052FLAD1c.397T>G (p.Phe133Val)
c.-405T>G (n.-405T>G)
c.106T>G (p.Phe36Val)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.453T>G
n.724T>G
n.315T>G
1g.154988133_154988136delCA10575991FLAD1c.401_404del (p.Phe134CysfsTer8)
c.-401_-398del (n.-401_-398del)
c.110_113del (p.Phe37CysfsTer8)
c.104_107del (p.Phe35CysfsTer8)
n.457_460del
n.319_322del
ClinVar dbSNP
1g.154988130T>ACA342742059FLAD1c.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.107T>A (p.Phe36Tyr)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.454T>A
n.725T>A
n.316T>A
1g.154988130T>CCA342742064FLAD1c.398T>C (p.Phe133Ser)
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.107T>C (p.Phe36Ser)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.454T>C
n.725T>C
n.316T>C
1g.154988130T>GCA342742067FLAD1c.398T>G (p.Phe133Cys)
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.107T>G (p.Phe36Cys)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.454T>G
n.725T>G
n.316T>G
1g.154988131C>ACA342742071FLAD1c.399C>A (p.Phe133Leu)
c.-403C>A (n.-403C>A)
c.108C>A (p.Phe36Leu)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.455C>A
n.726C>A
n.317C>A
gnomAD v4
1g.154988131C>GCA342742074FLAD1c.399C>G (p.Phe133Leu)
c.-403C>G (n.-403C>G)
c.108C>G (p.Phe36Leu)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.455C>G
n.726C>G
n.317C>G
1g.154988131C>TCA421236555FLAD1c.399C>T (p.Phe133=)
c.-403C>T (n.-403C>T)
c.108C>T (p.Phe36=)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.455C>T
n.726C>T
n.317C>T
1g.154988132T>ACA342742081FLAD1c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.-402T>A (n.-402T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.456T>A
n.727T>A
n.318T>A
1g.154988132T>CCA342742079FLAD1c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.-402T>C (n.-402T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.456T>C
n.727T>C
n.318T>C
1g.154988132T>GCA342742080FLAD1c.400T>G (p.Phe134Val)
c.-402T>G (n.-402T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.456T>G
n.727T>G
n.318T>G
1g.154988133T>ACA342742082FLAD1c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.457T>A
n.319T>A
1g.154988133T>CCA342742084FLAD1c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.457T>C
n.319T>C
COSMIC COSMIC COSMIC
1g.154988133T>GCA342742088FLAD1c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.457T>G
n.319T>G
1g.154988134T>ACA342742089FLAD1c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.111T>A (p.Phe37Leu)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
n.458T>A
n.320T>A
1g.154988134T>CCA421236563FLAD1c.402T>C (p.Phe134=)
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.111T>C (p.Phe37=)
c.105T>C (p.Phe35=)
n.458T>C
n.320T>C
1g.154988134T>GCA342742090FLAD1c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.111T>G (p.Phe37Leu)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
n.458T>G
n.320T>G
1g.154988135C>ACA342742094FLAD1c.403C>A (p.Leu135Met)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.106C>A (p.Leu36Met)
n.459C>A
n.321C>A
1g.154988135C>GCA342742097FLAD1c.403C>G (p.Leu135Val)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.106C>G (p.Leu36Val)
n.459C>G
n.321C>G
1g.154988135C>TCA421236567FLAD1c.403C>T (p.Leu135=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.106C>T (p.Leu36=)
n.459C>T
n.321C>T
1g.154988136T>ACA342742116FLAD1c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.-398T>A (n.-398T>A)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
n.460T>A
n.322T>A
1g.154988136T>CCA342742119FLAD1c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-398T>C (n.-398T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
n.460T>C
n.322T>C
1g.154988136T>GCA342742123FLAD1c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-398T>G (n.-398T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
n.460T>G
n.322T>G
1g.154988137G>ACA421236573FLAD1c.405G>A (p.Leu135=)
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.108G>A (p.Leu36=)
n.461G>A
n.323G>A
1g.154988137G>CCA421236574FLAD1c.405G>C (p.Leu135=)
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.108G>C (p.Leu36=)
n.461G>C
n.323G>C
1g.154988137G=CA2481096932FLAD1c.405G= (p.Leu135=)
c.-397G= (n.-397G=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.108G= (p.Leu36=)
n.461G=
n.323G=
1g.154988137G>TCA421236579FLAD1c.405G>T (p.Leu135=)
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.108G>T (p.Leu36=)
n.461G>T
n.323G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988138T>ACA342742132FLAD1c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.462T>A
n.324T>A
1g.154988138T>CCA342742130FLAD1c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.462T>C
n.324T>C
1g.154988138T>GCA342742128FLAD1c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.462T>G
n.324T>G
1g.154988139G>ACA342742133FLAD1c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.463G>A
n.325G>A
1g.154988139G>CCA342742139FLAD1c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.463G>C
n.325G>C
1g.154988139G>TCA342742136FLAD1c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.463G>T
n.325G>T
1g.154988140C>ACA16042324FLAD1c.408C>A (p.Cys136Ter)
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.464C>A
n.326C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988140C=CA2481096933FLAD1c.408C= (p.Cys136=)
c.-394C= (n.-394C=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.111C= (p.Cys37=)
n.464C=
n.326C=
1g.154988140C>GCA342742159FLAD1c.408C>G (p.Cys136Trp)
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.464C>G
n.326C>G
1g.154988140C>TCA421236591FLAD1c.408C>T (p.Cys136=)
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.464C>T
n.326C>T
1g.154988141C>ACA421236592FLAD1c.409C>A (p.Arg137=)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.112C>A (p.Arg38=)
n.465C>A
n.327C>A
1g.154988141C=CA1143566298FLAD1c.409C= (p.Arg137=)
c.-393C= (n.-393C=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.112C= (p.Arg38=)
n.465C=
n.327C=
1g.154988141C>GCA342742163FLAD1c.409C>G (p.Arg137Gly)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.112C>G (p.Arg38Gly)
n.465C>G
n.327C>G
dbSNP
1g.154988141C>TCA1134321FLAD1c.409C>T (p.Arg137Trp)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.112C>T (p.Arg38Trp)
n.465C>T
n.327C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988142G>ACA1134322FLAD1c.410G>A (p.Arg137Gln)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.113G>A (p.Arg38Gln)
n.466G>A
n.328G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988142G>CCA342742171FLAD1c.410G>C (p.Arg137Pro)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.113G>C (p.Arg38Pro)
n.466G>C
n.328G>C
1g.154988142G=CA1140725104FLAD1c.410G= (p.Arg137=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.113G= (p.Arg38=)
n.466G=
n.328G=
1g.154988142G>TCA342742176FLAD1c.410G>T (p.Arg137Leu)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.113G>T (p.Arg38Leu)
n.466G>T
n.328G>T
1g.154988143G>ACA421236597FLAD1c.411G>A (p.Arg137=)
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.114G>A (p.Arg38=)
n.467G>A
n.329G>A
1g.154988143G>CCA421236598FLAD1c.411G>C (p.Arg137=)
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.114G>C (p.Arg38=)
n.467G>C
n.329G>C
1g.154988143G>TCA421236599FLAD1c.411G>T (p.Arg137=)
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.114G>T (p.Arg38=)
n.467G>T
n.329G>T
1g.154988144A>CCA342742188FLAD1c.412A>C (p.Thr138Pro)
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.468A>C
n.330A>C
1g.154988144A>GCA342742189FLAD1c.412A>G (p.Thr138Ala)
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.468A>G
n.330A>G
1g.154988144A>TCA342742190FLAD1c.412A>T (p.Thr138Ser)
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.468A>T
n.330A>T
1g.154988145C>ACA342742196FLAD1c.413C>A (p.Thr138Lys)
c.-389C>A (n.-389C>A)
c.122C>A (p.Thr41Lys)
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.469C>A
n.331C>A
1g.154988145C>GCA342742201FLAD1c.413C>G (p.Thr138Arg)
c.-389C>G (n.-389C>G)
c.122C>G (p.Thr41Arg)
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.469C>G
n.331C>G
1g.154988145C>TCA342742207FLAD1c.413C>T (p.Thr138Ile)
c.-389C>T (n.-389C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
n.469C>T
n.331C>T
1g.154988146A>CCA421236606FLAD1c.414A>C (p.Thr138=)
c.-388A>C (n.-388A>C)
c.123A>C (p.Thr41=)
c.117A>C (p.Thr39=)
n.470A>C
n.332A>C
1g.154988146A>GCA421236607FLAD1c.414A>G (p.Thr138=)
c.-388A>G (n.-388A>G)
c.123A>G (p.Thr41=)
c.117A>G (p.Thr39=)
n.470A>G
n.332A>G
ClinVar
1g.154988146A>TCA421236608FLAD1c.414A>T (p.Thr138=)
c.-388A>T (n.-388A>T)
c.123A>T (p.Thr41=)
c.117A>T (p.Thr39=)
n.470A>T
n.332A>T
1g.154988147C>ACA342742211FLAD1c.415C>A (p.Leu139Met)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.471C>A
n.333C>A
1g.154988147C>GCA342742214FLAD1c.415C>G (p.Leu139Val)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.471C>G
n.333C>G
1g.154988147C>TCA421236610FLAD1c.415C>T (p.Leu139=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.124C>T (p.Leu42=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.471C>T
n.333C>T
1g.154988148T>ACA342742220FLAD1c.416T>A (p.Leu139Gln)
c.-386T>A (n.-386T>A)
c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.472T>A
n.334T>A
1g.154988148T>CCA1134323FLAD1c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.-386T>C (n.-386T>C)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.472T>C
n.334T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154988148T>GCA342742219FLAD1c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.-386T>G (n.-386T>G)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.472T>G
n.334T>G
1g.154988148T=CA2481096934FLAD1c.416T= (p.Leu139=)
c.-386T= (n.-386T=)
c.125T= (p.Leu42=)
c.119T= (p.Leu40=)
n.472T=
n.334T=
1g.154988149G>ACA421236621FLAD1c.417G>A (p.Leu139=)
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.126G>A (p.Leu42=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.473G>A
n.335G>A
1g.154988149G>CCA421236632FLAD1c.417G>C (p.Leu139=)
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.126G>C (p.Leu42=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.473G>C
n.335G>C
1g.154988149G>TCA421236635FLAD1c.417G>T (p.Leu139=)
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.126G>T (p.Leu42=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.473G>T
n.335G>T
1g.154988150C>ACA342742221FLAD1c.418C>A (p.Arg140Ser)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
c.121C>A (p.Arg41Ser)
n.474C>A
n.336C>A
1g.154988150C=CA1145528857FLAD1c.418C= (p.Arg140=)
c.-384C= (n.-384C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.121C= (p.Arg41=)
n.474C=
n.336C=
1g.154988150C>GCA342742224FLAD1c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.121C>G (p.Arg41Gly)
n.474C>G
n.336C>G
1g.154988150C>TCA1134324FLAD1c.418C>T (p.Arg140Cys)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
c.121C>T (p.Arg41Cys)
n.474C>T
n.336C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154988151G>ACA1134325FLAD1c.419G>A (p.Arg140His)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
c.122G>A (p.Arg41His)
n.475G>A
n.337G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154988151G>CCA342742237FLAD1c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.122G>C (p.Arg41Pro)
n.475G>C
n.337G>C
gnomAD v4
1g.154988151G=CA1143844755FLAD1c.419G= (p.Arg140=)
c.-383G= (n.-383G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.122G= (p.Arg41=)
n.475G=
n.337G=
1g.154988151G>TCA342742242FLAD1c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.122G>T (p.Arg41Leu)
n.475G>T
n.337G>T

Number of alleles fetched