Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154953861A>GCA2739149135F8c.1903+31T>C (n.1903+31T>C)
c.*1779+31T>C (n.*1779+31T>C)
c.1798+31T>C (n.1798+31T>C)
 dbSNP
Xg.154953861A>TCA2544641676F8c.1903+31T>A (n.1903+31T>A)
c.*1779+31T>A (n.*1779+31T>A)
c.1798+31T>A (n.1798+31T>A)
Xg.154953862C>ACA2508006288F8c.1903+30G>T (n.1903+30G>T)
c.*1779+30G>T (n.*1779+30G>T)
c.1798+30G>T (n.1798+30G>T)
Xg.154953862C=CA2466844297F8c.1903+30G= (n.1903+30G=)
c.*1779+30G= (n.*1779+30G=)
c.1798+30G= (n.1798+30G=)
Xg.154953862C>TCA10568385F8c.1903+30G>A (n.1903+30G>A)
c.*1779+30G>A (n.*1779+30G>A)
c.1798+30G>A (n.1798+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953863C=CA2466844298F8c.1903+29G= (n.1903+29G=)
c.*1779+29G= (n.*1779+29G=)
c.1798+29G= (n.1798+29G=)
Xg.154953863C>GCA2466844299F8c.1903+29G>C (n.1903+29G>C)
c.*1779+29G>C (n.*1779+29G>C)
c.1798+29G>C (n.1798+29G>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154953863C>TCA2538360075F8c.1903+29G>A (n.1903+29G>A)
c.*1779+29G>A (n.*1779+29G>A)
c.1798+29G>A (n.1798+29G>A)
Xg.154953864C>TCA2695169050F8c.1903+28G>A (n.1903+28G>A)
c.*1779+28G>A (n.*1779+28G>A)
c.1798+28G>A (n.1798+28G>A)
 gnomAD v4
Xg.154953865A=CA2466844300F8c.1903+27T= (n.1903+27T=)
c.*1779+27T= (n.*1779+27T=)
c.1798+27T= (n.1798+27T=)
Xg.154953865A>CCA873352152F8c.1903+27T>G (n.1903+27T>G)
c.*1779+27T>G (n.*1779+27T>G)
c.1798+27T>G (n.1798+27T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154953865A>TCA10568386F8c.1903+27T>A (n.1903+27T>A)
c.*1779+27T>A (n.*1779+27T>A)
c.1798+27T>A (n.1798+27T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953865_154953866insTTCA2540245997F8c.1903+26_1903+27insAA (n.1903+26_1903+27insAA)
c.*1779+26_*1779+27insAA (n.*1779+26_*1779+27insAA)
c.1798+26_1798+27insAA (n.1798+26_1798+27insAA)
Xg.154953866_154953867insCACA2512645791F8c.1903+25_1903+26insTG (n.1903+25_1903+26insTG)
c.*1779+25_*1779+26insTG (n.*1779+25_*1779+26insTG)
c.1798+25_1798+26insTG (n.1798+25_1798+26insTG)
Xg.154953867T>CCA873352155F8c.1903+25A>G (n.1903+25A>G)
c.*1779+25A>G (n.*1779+25A>G)
c.1798+25A>G (n.1798+25A>G)
 dbSNP
Xg.154953867T=CA2466844301F8c.1903+25A= (n.1903+25A=)
c.*1779+25A= (n.*1779+25A=)
c.1798+25A= (n.1798+25A=)
Xg.154953870A=CA2466844302F8c.1903+22T= (n.1903+22T=)
c.*1779+22T= (n.*1779+22T=)
c.1798+22T= (n.1798+22T=)
Xg.154953870A>CCA2695169051F8c.1903+22T>G (n.1903+22T>G)
c.*1779+22T>G (n.*1779+22T>G)
c.1798+22T>G (n.1798+22T>G)
 gnomAD v4
Xg.154953870A>GCA1138601330F8c.1903+22T>C (n.1903+22T>C)
c.*1779+22T>C (n.*1779+22T>C)
c.1798+22T>C (n.1798+22T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953871C=CA2466844303F8c.1903+21G= (n.1903+21G=)
c.*1779+21G= (n.*1779+21G=)
c.1798+21G= (n.1798+21G=)
Xg.154953871C>TCA645243572F8c.1903+21G>A (n.1903+21G>A)
c.*1779+21G>A (n.*1779+21G>A)
c.1798+21G>A (n.1798+21G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953872T>GCA2466844304F8c.1903+20A>C (n.1903+20A>C)
c.*1779+20A>C (n.*1779+20A>C)
c.1798+20A>C (n.1798+20A>C)
 dbSNP
Xg.154953872T=CA2466844305F8c.1903+20A= (n.1903+20A=)
c.*1779+20A= (n.*1779+20A=)
c.1798+20A= (n.1798+20A=)
Xg.154953877T>GCA2695169052F8c.1903+15A>C (n.1903+15A>C)
c.*1779+15A>C (n.*1779+15A>C)
c.1798+15A>C (n.1798+15A>C)
 gnomAD v4
Xg.154953878G>CCA2695169053F8c.1903+14C>G (n.1903+14C>G)
c.*1779+14C>G (n.*1779+14C>G)
c.1798+14C>G (n.1798+14C>G)
 gnomAD v4
Xg.154953879C>ACA10568387F8c.1903+13G>T (n.1903+13G>T)
c.*1779+13G>T (n.*1779+13G>T)
c.1798+13G>T (n.1798+13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953879C=CA2466844306F8c.1903+13G= (n.1903+13G=)
c.*1779+13G= (n.*1779+13G=)
c.1798+13G= (n.1798+13G=)
Xg.154953879C>TCA2579744676F8c.1903+13G>A (n.1903+13G>A)
c.*1779+13G>A (n.*1779+13G>A)
c.1798+13G>A (n.1798+13G>A)
Xg.154953881G>ACA873352167F8c.1903+11C>T (n.1903+11C>T)
c.*1779+11C>T (n.*1779+11C>T)
c.1798+11C>T (n.1798+11C>T)
 dbSNP
Xg.154953881G=CA2466844307F8c.1903+11C= (n.1903+11C=)
c.*1779+11C= (n.*1779+11C=)
c.1798+11C= (n.1798+11C=)
Xg.154953887C>ACA2695237226F8c.1903+5G>T (n.1903+5G>T)
c.*1779+5G>T (n.*1779+5G>T)
c.1798+5G>T (n.1798+5G>T)
Xg.154953887C>GCA2695237225F8c.1903+5G>C (n.1903+5G>C)
c.*1779+5G>C (n.*1779+5G>C)
c.1798+5G>C (n.1798+5G>C)
Xg.154953887C>TCA2573055184F8c.1903+5G>A (n.1903+5G>A)
c.*1779+5G>A (n.*1779+5G>A)
c.1798+5G>A (n.1798+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953889delCA2695237228F8c.1903+3del (n.1903+3del)
c.*1779+3del (n.*1779+3del)
c.1798+3del (n.1798+3del)
Xg.154953889C>ACA2579744677F8c.1903+3G>T (n.1903+3G>T)
c.*1779+3G>T (n.*1779+3G>T)
c.1798+3G>T (n.1798+3G>T)
Xg.154953890_154953891delCA2695237227F8c.1903+2_1903+3del (n.1903+2_1903+3del)
c.*1779+2_*1779+3del (n.*1779+2_*1779+3del)
c.1798+2_1798+3del (n.1798+2_1798+3del)
Xg.154953890A>CCA414910203F8c.1903+2T>G (n.1903+2T>G)
c.*1779+2T>G (n.*1779+2T>G)
c.1798+2T>G (n.1798+2T>G)
Xg.154953890A>GCA414910206F8c.1903+2T>C (n.1903+2T>C)
c.*1779+2T>C (n.*1779+2T>C)
c.1798+2T>C (n.1798+2T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953890A>TCA414910209F8c.1903+2T>A (n.1903+2T>A)
c.*1779+2T>A (n.*1779+2T>A)
c.1798+2T>A (n.1798+2T>A)
Xg.154953891C>ACA414910212F8c.1903+1G>T (n.1903+1G>T)
c.*1779+1G>T (n.*1779+1G>T)
c.1798+1G>T (n.1798+1G>T)
Xg.154953891C>GCA414910214F8c.1903+1G>C (n.1903+1G>C)
c.*1779+1G>C (n.*1779+1G>C)
c.1798+1G>C (n.1798+1G>C)
Xg.154953891C>TCA414910215F8c.1903+1G>A (n.1903+1G>A)
c.*1779+1G>A (n.*1779+1G>A)
c.1798+1G>A (n.1798+1G>A)
Xg.154953892T>ACA414910219F8c.1903A>T (p.Ser635Cys)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
Xg.154953892T>CCA414910221F8c.1903A>G (p.Ser635Gly)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
Xg.154953892T>GCA414910223F8c.1903A>C (p.Ser635Arg)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
Xg.154953893G>ACA519357710F8c.1902C>T (p.His634=)
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
c.1797C>T (p.His599=)
 dbSNP
Xg.154953893G>CCA414910225F8c.1902C>G (p.His634Gln)
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
c.1797C>G (p.His599Gln)
Xg.154953893G=CA2466844308F8c.1902C= (p.His634=)
c.*1778C= (n.*1778C=)
c.1797C= (p.His599=)
Xg.154953893G>TCA414910228F8c.1902C>A (p.His634Gln)
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
c.1797C>A (p.His599Gln)
Xg.154953894T>ACA414910230F8c.1901A>T (p.His634Leu)
c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.1796A>T (p.His599Leu)
Xg.154953894T>CCA414910235F8c.1901A>G (p.His634Arg)
c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.1796A>G (p.His599Arg)
Xg.154953894T>GCA414910237F8c.1901A>C (p.His634Pro)
c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.1796A>C (p.His599Pro)
Xg.154953895G>ACA414910240F8c.1900C>T (p.His634Tyr)
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
c.1795C>T (p.His599Tyr)
Xg.154953895G>CCA414910246F8c.1900C>G (p.His634Asp)
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
c.1795C>G (p.His599Asp)
Xg.154953895G>TCA414910248F8c.1900C>A (p.His634Asn)
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
c.1795C>A (p.His599Asn)
Xg.154953896C>ACA414910251F8c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
c.1794G>T (p.Met598Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953896C=CA2466844309F8c.1899G= (p.Met633=)
c.*1775G= (n.*1775G=)
c.1794G= (p.Met598=)
Xg.154953896C>GCA414910253F8c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.*1775G>C (n.*1775G>C)
c.1794G>C (p.Met598Ile)
Xg.154953896C>TCA414910257F8c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.*1775G>A (n.*1775G>A)
c.1794G>A (p.Met598Ile)
Xg.154953896_154953899delinsCATGCA2466844310F8c.1896_1899delinsCATG (p.Ile632=)
c.*1772_*1775delinsCATG (n.*1772_*1775delinsCATG)
c.1791_1794delinsCATG (p.Ile597=)
Xg.154953897A=CA2466844312F8c.1898T= (p.Met633=)
c.*1774T= (n.*1774T=)
c.1793T= (p.Met598=)
Xg.154953897A>CCA414910260F8c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.*1774T>G (n.*1774T>G)
c.1793T>G (p.Met598Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953897A>GCA414910262F8c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.*1774T>C (n.*1774T>C)
c.1793T>C (p.Met598Thr)
Xg.154953897A>TCA414910263F8c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.*1774T>A (n.*1774T>A)
c.1793T>A (p.Met598Lys)
Xg.154953900_154953902dupCA2695237229F8c.1896_1898dup (p.Ile632_Met633insIle)
c.*1772_*1774dup (n.*1772_*1774dup)
c.1791_1793dup (p.Ile597_Met598insIle)
Xg.154953900_154953902delCA2466844311F8c.1896_1898del (p.Ile632del)
c.*1772_*1774del (n.*1772_*1774del)
c.1791_1793del (p.Ile597del)
 dbSNP
Xg.154953898T>ACA414910264F8c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1792A>T (p.Met598Leu)
Xg.154953898T>CCA414910266F8c.1897A>G (p.Met633Val)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1792A>G (p.Met598Val)
Xg.154953898T>GCA414910265F8c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1792A>C (p.Met598Leu)
Xg.154953899G>ACA519357714F8c.1896C>T (p.Ile632=)
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
c.1791C>T (p.Ile597=)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154953899G>CCA414910268F8c.1896C>G (p.Ile632Met)
c.*1772C>G (n.*1772C>G)
c.1791C>G (p.Ile597Met)
Xg.154953899G=CA2466844313F8c.1896C= (p.Ile632=)
c.*1772C= (n.*1772C=)
c.1791C= (p.Ile597=)
Xg.154953899G>TCA519357712F8c.1896C>A (p.Ile632=)
c.*1772C>A (n.*1772C>A)
c.1791C>A (p.Ile597=)
Xg.154953900A>CCA414910272F8c.1895T>G (p.Ile632Ser)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1790T>G (p.Ile597Ser)
Xg.154953900A>GCA414910274F8c.1895T>C (p.Ile632Thr)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1790T>C (p.Ile597Thr)
Xg.154953900A>TCA414910276F8c.1895T>A (p.Ile632Asn)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1790T>A (p.Ile597Asn)
Xg.154953900_154953901delinsATCA2466844314F8c.1894_1895delinsAT (p.Ile632=)
c.*1770_*1771delinsAT (n.*1770_*1771delinsAT)
c.1789_1790delinsAT (p.Ile597=)
Xg.154953901delCA915952188F8c.1894del (p.Ile632SerfsTer28)
c.*1770del (n.*1770del)
c.1789del (p.Ile597SerfsTer28)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953901T>ACA414910279F8c.1894A>T (p.Ile632Phe)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.1789A>T (p.Ile597Phe)
Xg.154953901T>CCA10568388F8c.1894A>G (p.Ile632Val)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.1789A>G (p.Ile597Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953901T>GCA414910284F8c.1894A>C (p.Ile632Leu)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
Xg.154953901T=CA2466844315F8c.1894A= (p.Ile632=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.1789A= (p.Ile597=)
Xg.154953902G>ACA519357715F8c.1893C>T (p.Asn631=)
c.*1769C>T (n.*1769C>T)
c.1788C>T (p.Asn596=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154953902G>CCA414910288F8c.1893C>G (p.Asn631Lys)
c.*1769C>G (n.*1769C>G)
c.1788C>G (p.Asn596Lys)
Xg.154953902G=CA2466844316F8c.1893C= (p.Asn631=)
c.*1769C= (n.*1769C=)
c.1788C= (p.Asn596=)
Xg.154953902G>TCA414910291F8c.1893C>A (p.Asn631Lys)
c.*1769C>A (n.*1769C>A)
c.1788C>A (p.Asn596Lys)
Xg.154953903T>ACA414910296F8c.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1787A>T (p.Asn596Ile)
Xg.154953903T>CCA255130F8c.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1787A>G (p.Asn596Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953903T>GCA414910316F8c.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1787A>C (p.Asn596Thr)
Xg.154953903T=CA2466844317F8c.1892A= (p.Asn631=)
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.1787A= (p.Asn596=)
Xg.154953904T>ACA414910318F8c.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.*1767A>T (n.*1767A>T)
c.1786A>T (p.Asn596Tyr)
Xg.154953904T>CCA414910320F8c.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.*1767A>G (n.*1767A>G)
c.1786A>G (p.Asn596Asp)
 dbSNP
Xg.154953904T>GCA414910319F8c.1891A>C (p.Asn631His)
c.*1767A>C (n.*1767A>C)
c.1786A>C (p.Asn596His)
Xg.154953904T=CA2466844318F8c.1891A= (p.Asn631=)
c.*1767A= (n.*1767A=)
c.1786A= (p.Asn596=)
Xg.154953905G>ACA519357716F8c.1890C>T (p.Ser630=)
c.*1766C>T (n.*1766C>T)
c.1785C>T (p.Ser595=)
 gnomAD v4
Xg.154953905G>CCA519357717F8c.1890C>G (p.Ser630=)
c.*1766C>G (n.*1766C>G)
c.1785C>G (p.Ser595=)
Xg.154953905G>TCA519357718F8c.1890C>A (p.Ser630=)
c.*1766C>A (n.*1766C>A)
c.1785C>A (p.Ser595=)
Xg.154953906G>ACA414910321F8c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.*1765C>T (n.*1765C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Phe)
Xg.154953906G>CCA414910323F8c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.*1765C>G (n.*1765C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Cys)
Xg.154953906G>TCA414910325F8c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.*1765C>A (n.*1765C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Tyr)
Xg.154953907A>CCA414910327F8c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.*1764T>G (n.*1764T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
Xg.154953907A>GCA414910336F8c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.*1764T>C (n.*1764T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
Xg.154953907A>TCA414910346F8c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.*1764T>A (n.*1764T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
Xg.154953908G>ACA519357720F8c.1887C>T (p.Ala629=)
c.*1763C>T (n.*1763C>T)
c.1782C>T (p.Ala594=)
Xg.154953908G>CCA519357721F8c.1887C>G (p.Ala629=)
c.*1763C>G (n.*1763C>G)
c.1782C>G (p.Ala594=)
Xg.154953908G>TCA519357719F8c.1887C>A (p.Ala629=)
c.*1763C>A (n.*1763C>A)
c.1782C>A (p.Ala594=)
Xg.154953909G>ACA414910347F8c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*1762C>T (n.*1762C>T)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
Xg.154953909G>CCA10568389F8c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*1762C>G (n.*1762C>G)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953909G=CA2466844319F8c.1886C= (p.Ala629=)
c.*1762C= (n.*1762C=)
c.1781C= (p.Ala594=)
Xg.154953909G>TCA414910348F8c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*1762C>A (n.*1762C>A)
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
Xg.154953910C>ACA414910369F8c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*1761G>T (n.*1761G>T)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
Xg.154953910C>GCA414910366F8c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*1761G>C (n.*1761G>C)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
Xg.154953910C>TCA414910352F8c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*1761G>A (n.*1761G>A)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953911T>ACA414910372F8c.1884A>T (p.Gln628His)
c.*1760A>T (n.*1760A>T)
c.1779A>T (p.Gln593His)
Xg.154953911T>CCA519357722F8c.1884A>G (p.Gln628=)
c.*1760A>G (n.*1760A>G)
c.1779A>G (p.Gln593=)
Xg.154953911T>GCA414910373F8c.1884A>C (p.Gln628His)
c.*1760A>C (n.*1760A>C)
c.1779A>C (p.Gln593His)
Xg.154953911_154953912insACA2602719975F8c.1883_1884insT (p.Gln628HisfsTer15)
c.*1759_*1760insT (n.*1759_*1760insT)
c.1778_1779insT (p.Gln593HisfsTer15)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953912T>ACA414910376F8c.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
Xg.154953912T>CCA414910384F8c.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953912T>GCA414910380F8c.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
Xg.154953912T=CA2466844320F8c.1883A= (p.Gln628=)
c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1778A= (p.Gln593=)
Xg.154953913G>ACA414910390F8c.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
Xg.154953913G>CCA414910392F8c.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
Xg.154953913G>TCA414910397F8c.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
Xg.154953914G>ACA519357723F8c.1881C>T (p.Phe627=)
c.*1757C>T (n.*1757C>T)
c.1776C>T (p.Phe592=)
 gnomAD v4
Xg.154953914G>CCA414910403F8c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.*1757C>G (n.*1757C>G)
c.1776C>G (p.Phe592Leu)
Xg.154953914G>TCA414910411F8c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.*1757C>A (n.*1757C>A)
c.1776C>A (p.Phe592Leu)
Xg.154953915A>CCA414910423F8c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.1775T>G (p.Phe592Cys)
Xg.154953915A>GCA414910431F8c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.1775T>C (p.Phe592Ser)
Xg.154953915A>TCA414910434F8c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
Xg.154953916A>CCA414910439F8c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.1774T>G (p.Phe592Val)
Xg.154953916A>GCA414910442F8c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.1774T>C (p.Phe592Leu)
Xg.154953916A>TCA414910445F8c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.1774T>A (p.Phe592Ile)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953917C>ACA414910448F8c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.1773G>T (p.Glu591Asp)
Xg.154953917C>GCA414910451F8c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.1773G>C (p.Glu591Asp)
Xg.154953917C>TCA519357724F8c.1878G>A (p.Glu626=)
c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.1773G>A (p.Glu591=)
Xg.154953918T>ACA414910471F8c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.1772A>T (p.Glu591Val)
Xg.154953918T>CCA414910465F8c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.1772A>G (p.Glu591Gly)
Xg.154953918T>GCA414910469F8c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.1772A>C (p.Glu591Ala)
Xg.154953919C>ACA414910474F8c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.1771G>T (p.Glu591Ter)
Xg.154953919C>GCA414910477F8c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.1771G>C (p.Glu591Gln)
Xg.154953919C>TCA414910480F8c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.1771G>A (p.Glu591Lys)
Xg.154953920T>ACA519357726F8c.1875A>T (p.Pro625=)
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.1770A>T (p.Pro590=)
Xg.154953920T>CCA519357725F8c.1875A>G (p.Pro625=)
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.1770A>G (p.Pro590=)
Xg.154953920T>GCA519357727F8c.1875A>C (p.Pro625=)
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.1770A>C (p.Pro590=)
Xg.154953920_154953921delCA2695237230F8c.1874_1875del (p.Pro625ArgfsTer17)
c.*1750_*1751del (n.*1750_*1751del)
c.1769_1770del (p.Pro590ArgfsTer17)
Xg.154953921G>ACA414910484F8c.1874C>T (p.Pro625Leu)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
Xg.154953921G>CCA414910487F8c.1874C>G (p.Pro625Arg)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
Xg.154953921G>TCA414910491F8c.1874C>A (p.Pro625Gln)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
Xg.154953922G>ACA414910494F8c.1873C>T (p.Pro625Ser)
c.*1749C>T (n.*1749C>T)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
Xg.154953922G>CCA414910496F8c.1873C>G (p.Pro625Ala)
c.*1749C>G (n.*1749C>G)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953922G=CA2466844321F8c.1873C= (p.Pro625=)
c.*1749C= (n.*1749C=)
c.1768C= (p.Pro590=)
Xg.154953922G>TCA414910499F8c.1873C>A (p.Pro625Thr)
c.*1749C>A (n.*1749C>A)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
Xg.154953923A>CCA414910504F8c.1872T>G (p.Asp624Glu)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.1767T>G (p.Asp589Glu)
 gnomAD v4
Xg.154953923A>GCA519357728F8c.1872T>C (p.Asp624=)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.1767T>C (p.Asp589=)
Xg.154953923A>TCA414910506F8c.1872T>A (p.Asp624Glu)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.1767T>A (p.Asp589Glu)
Xg.154953924T>ACA414910511F8c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953924T>CCA414910513F8c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
Xg.154953924T>GCA414910512F8c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
Xg.154953924T=CA2466844322F8c.1871A= (p.Asp624=)
c.*1747A= (n.*1747A=)
c.1766A= (p.Asp589=)
Xg.154953925C>ACA414910514F8c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
Xg.154953925C>GCA414910515F8c.1870G>C (p.Asp624His)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.1765G>C (p.Asp589His)
Xg.154953925C>TCA414910517F8c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
Xg.154953926delCA2695237231F8c.1870del (p.Asp624IlefsTer?)
c.*1746del (n.*1746del)
c.1765del (p.Asp589IlefsTer?)
Xg.154953926C>ACA414910520F8c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
Xg.154953926C>GCA414910522F8c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
 gnomAD v4
Xg.154953926C>TCA519357729F8c.1869G>A (p.Glu623=)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.1764G>A (p.Glu588=)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953927T>ACA414910526F8c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953927T>CCA414910528F8c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
Xg.154953927T>GCA414910531F8c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
Xg.154953927T=CA2466844323F8c.1868A= (p.Glu623=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
c.1763A= (p.Glu588=)
Xg.154953928C>ACA414910534F8c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.*1743G>T (n.*1743G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
Xg.154953928C>GCA414910536F8c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.*1743G>C (n.*1743G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
Xg.154953928C>TCA414910539F8c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.*1743G>A (n.*1743G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
Xg.154953929A=CA2466844324F8c.1866T= (p.Leu622=)
c.*1742T= (n.*1742T=)
c.1761T= (p.Leu587=)
Xg.154953929A>CCA519357730F8c.1866T>G (p.Leu622=)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.1761T>G (p.Leu587=)
Xg.154953929A>GCA10568390F8c.1866T>C (p.Leu622=)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.1761T>C (p.Leu587=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953929A>TCA519357731F8c.1866T>A (p.Leu622=)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.1761T>A (p.Leu587=)
Xg.154953930A>CCA414910546F8c.1865T>G (p.Leu622Arg)
c.*1741T>G (n.*1741T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
Xg.154953930A>GCA414910554F8c.1865T>C (p.Leu622Pro)
c.*1741T>C (n.*1741T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
Xg.154953930A>TCA414910550F8c.1865T>A (p.Leu622His)
c.*1741T>A (n.*1741T>A)
c.1760T>A (p.Leu587His)
Xg.154953931G>ACA414910558F8c.1864C>T (p.Leu622Phe)
c.*1740C>T (n.*1740C>T)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
Xg.154953931G>CCA414910562F8c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.*1740C>G (n.*1740C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
Xg.154953931G>TCA414910566F8c.1864C>A (p.Leu622Ile)
c.*1740C>A (n.*1740C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
Xg.154953931_154953934dupCA2695237232F8c.1861_1864dup (p.Leu622ProfsTer3)
c.*1737_*1740dup (n.*1737_*1740dup)
c.1756_1759dup (p.Leu587ProfsTer3)
Xg.154953932C>ACA414910572F8c.1863G>T (p.Gln621His)
c.*1739G>T (n.*1739G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
Xg.154953932C>GCA414910574F8c.1863G>C (p.Gln621His)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
Xg.154953932C>TCA519357732F8c.1863G>A (p.Gln621=)
c.*1739G>A (n.*1739G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
Xg.154953933T>ACA414910576F8c.1862A>T (p.Gln621Leu)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
Xg.154953933T>CCA414910579F8c.1862A>G (p.Gln621Arg)
c.*1738A>G (n.*1738A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
Xg.154953933T>GCA414910582F8c.1862A>C (p.Gln621Pro)
c.*1738A>C (n.*1738A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
Xg.154953934delCA2695237234F8c.1861del (p.Gln621SerfsTer?)
c.*1737del (n.*1737del)
c.1756del (p.Gln586SerfsTer?)
Xg.154953934G>ACA414910596F8c.1861C>T (p.Gln621Ter)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
Xg.154953934G>CCA414910593F8c.1861C>G (p.Gln621Glu)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154953934G>TCA414910585F8c.1861C>A (p.Gln621Lys)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
Xg.154953935_154953952delCA2695237233F8c.1844_1861del (p.Pro615_Val620del)
c.*1720_*1737del (n.*1720_*1737del)
c.1739_1756del (p.Pro580_Val585del)
Xg.154953935C>ACA519357735F8c.1860G>T (p.Val620=)
c.*1736G>T (n.*1736G>T)
c.1755G>T (p.Val585=)
Xg.154953935C>GCA519357733F8c.1860G>C (p.Val620=)
c.*1736G>C (n.*1736G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
Xg.154953935C>TCA519357734F8c.1860G>A (p.Val620=)
c.*1736G>A (n.*1736G>A)
c.1755G>A (p.Val585=)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154953936A>CCA414910601F8c.1859T>G (p.Val620Gly)
c.*1735T>G (n.*1735T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
Xg.154953936A>GCA414910608F8c.1859T>C (p.Val620Ala)
c.*1735T>C (n.*1735T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
Xg.154953936A>TCA414910605F8c.1859T>A (p.Val620Glu)
c.*1735T>A (n.*1735T>A)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
Xg.154953937C>ACA414910610F8c.1858G>T (p.Val620Leu)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
Xg.154953937C>GCA414910612F8c.1858G>C (p.Val620Leu)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
Xg.154953937C>TCA414910616F8c.1858G>A (p.Val620Met)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.1753G>A (p.Val585Met)
Xg.154953938T>ACA519357737F8c.1857A>T (p.Gly619=)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1752A>T (p.Gly584=)
Xg.154953938T>CCA519357738F8c.1857A>G (p.Gly619=)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1752A>G (p.Gly584=)
Xg.154953938T>GCA519357739F8c.1857A>C (p.Gly619=)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1752A>C (p.Gly584=)
Xg.154953939C>ACA414910627F8c.1856G>T (p.Gly619Val)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
Xg.154953939C>GCA414910629F8c.1856G>C (p.Gly619Ala)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
Xg.154953939C>TCA414910634F8c.1856G>A (p.Gly619Glu)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
Xg.154953940C>ACA414910636F8c.1855G>T (p.Gly619Ter)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1750G>T (p.Gly584Ter)
Xg.154953940C>GCA414910644F8c.1855G>C (p.Gly619Arg)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
Xg.154953940C>TCA414910649F8c.1855G>A (p.Gly619Arg)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
Xg.154953941A=CA2466844325F8c.1854T= (p.Ala618=)
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1749T= (p.Ala583=)
Xg.154953941A>CCA519357742F8c.1854T>G (p.Ala618=)
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1749T>G (p.Ala583=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953941A>GCA519357740F8c.1854T>C (p.Ala618=)
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1749T>C (p.Ala583=)
Xg.154953941A>TCA519357741F8c.1854T>A (p.Ala618=)
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1749T>A (p.Ala583=)
Xg.154953942G>ACA414910653F8c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
c.1748C>T (p.Ala583Val)
Xg.154953942G>CCA414910657F8c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
c.1748C>G (p.Ala583Gly)
Xg.154953942G>TCA414910658F8c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
c.1748C>A (p.Ala583Asp)
Xg.154953943C>ACA10568391F8c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1747G>T (p.Ala583Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154953943C=CA2466844326F8c.1852G= (p.Ala618=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.1747G= (p.Ala583=)
Xg.154953943C>GCA414910670F8c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1747G>C (p.Ala583Pro)
Xg.154953943C>TCA414910666F8c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1747G>A (p.Ala583Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953944T>ACA519357743F8c.1851A>T (p.Pro617=)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1746A>T (p.Pro582=)
Xg.154953944T>CCA10568392F8c.1851A>G (p.Pro617=)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1746A>G (p.Pro582=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953944T>GCA519357744F8c.1851A>C (p.Pro617=)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1746A>C (p.Pro582=)
Xg.154953944T=CA2466844327F8c.1851A= (p.Pro617=)
c.*1727A= (n.*1727A=)
c.1746A= (p.Pro582=)
Xg.154953945G>ACA414910673F8c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.*1726C>T (n.*1726C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953945G>CCA414910676F8c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.*1726C>G (n.*1726C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
Xg.154953945G=CA2466844328F8c.1850C= (p.Pro617=)
c.*1726C= (n.*1726C=)
c.1745C= (p.Pro582=)
Xg.154953945G>TCA414910679F8c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.*1726C>A (n.*1726C>A)
c.1745C>A (p.Pro582Gln)
Xg.154953946G>ACA414910683F8c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.*1725C>T (n.*1725C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
 gnomAD v4
Xg.154953946G>CCA414910685F8c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.*1725C>G (n.*1725C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
 gnomAD v4
Xg.154953946G>TCA414910686F8c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.*1725C>A (n.*1725C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
Xg.154953947A=CA2466844329F8c.1848T= (p.Asn616=)
c.*1724T= (n.*1724T=)
c.1743T= (p.Asn581=)
Xg.154953947A>CCA414910688F8c.1848T>G (p.Asn616Lys)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.1743T>G (p.Asn581Lys)
Xg.154953947A>GCA519357745F8c.1848T>C (p.Asn616=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.1743T>C (p.Asn581=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154953947A>TCA414910691F8c.1848T>A (p.Asn616Lys)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.1743T>A (p.Asn581Lys)
Xg.154953948T>ACA414910700F8c.1847A>T (p.Asn616Ile)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1742A>T (p.Asn581Ile)
Xg.154953948T>CCA10568393F8c.1847A>G (p.Asn616Ser)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1742A>G (p.Asn581Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953948T>GCA414910697F8c.1847A>C (p.Asn616Thr)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1742A>C (p.Asn581Thr)
Xg.154953948T=CA2466844330F8c.1847A= (p.Asn616=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1742A= (p.Asn581=)
Xg.154953949T>ACA414910702F8c.1846A>T (p.Asn616Tyr)
c.*1722A>T (n.*1722A>T)
c.1741A>T (p.Asn581Tyr)
Xg.154953949T>CCA414910705F8c.1846A>G (p.Asn616Asp)
c.*1722A>G (n.*1722A>G)
c.1741A>G (p.Asn581Asp)
Xg.154953949T>GCA414910710F8c.1846A>C (p.Asn616His)
c.*1722A>C (n.*1722A>C)
c.1741A>C (p.Asn581His)
Xg.154953950G>ACA519357747F8c.1845C>T (p.Pro615=)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.1740C>T (p.Pro580=)
Xg.154953950G>CCA519357748F8c.1845C>G (p.Pro615=)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.1740C>G (p.Pro580=)
Xg.154953950G>TCA519357746F8c.1845C>A (p.Pro615=)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.1740C>A (p.Pro580=)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953953delCA2695237235F8c.1845del (p.Asn616IlefsTer?)
c.*1721del (n.*1721del)
c.1740del (p.Asn581IlefsTer?)
Xg.154953951G>ACA414910713F8c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.154953951G>CCA414910716F8c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
Xg.154953951G>TCA414910721F8c.1844C>A (p.Pro615His)
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1739C>A (p.Pro580His)
Xg.154953952G>ACA414910724F8c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.*1719C>T (n.*1719C>T)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
Xg.154953952G>CCA414910725F8c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.*1719C>G (n.*1719C>G)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
 dbSNP
Xg.154953952G=CA2466844331F8c.1843C= (p.Pro615=)
c.*1719C= (n.*1719C=)
c.1738C= (p.Pro580=)
Xg.154953952G>TCA414910727F8c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.*1719C>A (n.*1719C>A)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
Xg.154953953G>ACA519357750F8c.1842C>T (p.Leu614=)
c.*1718C>T (n.*1718C>T)
c.1737C>T (p.Leu579=)
 gnomAD v4
Xg.154953953G>CCA519357751F8c.1842C>G (p.Leu614=)
c.*1718C>G (n.*1718C>G)
c.1737C>G (p.Leu579=)
Xg.154953953G>TCA519357752F8c.1842C>A (p.Leu614=)
c.*1718C>A (n.*1718C>A)
c.1737C>A (p.Leu579=)
Xg.154953954A=CA2466844332F8c.1841T= (p.Leu614=)
c.*1717T= (n.*1717T=)
c.1736T= (p.Leu579=)
Xg.154953954A>CCA414910730F8c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.*1717T>G (n.*1717T>G)
c.1736T>G (p.Leu579Arg)
 dbSNP
Xg.154953954A>GCA414910733F8c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.*1717T>C (n.*1717T>C)
c.1736T>C (p.Leu579Pro)
Xg.154953954A>TCA414910734F8c.1841T>A (p.Leu614His)
c.*1717T>A (n.*1717T>A)
c.1736T>A (p.Leu579His)
Xg.154953954_154953957delinsGGAATATACACCA2695237236F8c.1838_1841delinsGTGTATATTCC (p.Phe613CysfsTer13)
c.*1714_*1717delinsGTGTATATTCC (n.*1714_*1717delinsGTGTATATTCC)
c.1733_1736delinsGTGTATATTCC (p.Phe578CysfsTer13)
Xg.154953955G>ACA414910737F8c.1840C>T (p.Leu614Phe)
c.*1716C>T (n.*1716C>T)
c.1735C>T (p.Leu579Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953955G>CCA414910735F8c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.*1716C>G (n.*1716C>G)
c.1735C>G (p.Leu579Val)
Xg.154953955G=CA2466844333F8c.1840C= (p.Leu614=)
c.*1716C= (n.*1716C=)
c.1735C= (p.Leu579=)
Xg.154953955G>TCA414910736F8c.1840C>A (p.Leu614Ile)
c.*1716C>A (n.*1716C>A)
c.1735C>A (p.Leu579Ile)
Xg.154953956A=CA2466844334F8c.1839T= (p.Phe613=)
c.*1715T= (n.*1715T=)
c.1734T= (p.Phe578=)
Xg.154953956A>CCA414910741F8c.1839T>G (p.Phe613Leu)
c.*1715T>G (n.*1715T>G)
c.1734T>G (p.Phe578Leu)
Xg.154953956A>GCA519357753F8c.1839T>C (p.Phe613=)
c.*1715T>C (n.*1715T>C)
c.1734T>C (p.Phe578=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953956A>TCA414910746F8c.1839T>A (p.Phe613Leu)
c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.1734T>A (p.Phe578Leu)
Xg.154953957A>CCA414910749F8c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.*1714T>G (n.*1714T>G)
c.1733T>G (p.Phe578Cys)
Xg.154953957A>GCA414910754F8c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.*1714T>C (n.*1714T>C)
c.1733T>C (p.Phe578Ser)
Xg.154953957A>TCA414910756F8c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.*1714T>A (n.*1714T>A)
c.1733T>A (p.Phe578Tyr)
Xg.154953958A>CCA414910760F8c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.*1713T>G (n.*1713T>G)
c.1732T>G (p.Phe578Val)
Xg.154953958A>GCA414910764F8c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.*1713T>C (n.*1713T>C)
c.1732T>C (p.Phe578Leu)
Xg.154953958A>TCA414910771F8c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.*1713T>A (n.*1713T>A)
c.1732T>A (p.Phe578Ile)
Xg.154953959G>ACA519357754F8c.1836C>T (p.Arg612=)
c.*1712C>T (n.*1712C>T)
c.1731C>T (p.Arg577=)
Xg.154953959G>CCA519357755F8c.1836C>G (p.Arg612=)
c.*1712C>G (n.*1712C>G)
c.1731C>G (p.Arg577=)
Xg.154953959G>TCA519357756F8c.1836C>A (p.Arg612=)
c.*1712C>A (n.*1712C>A)
c.1731C>A (p.Arg577=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154953960C>ACA414910774F8c.1835G>T (p.Arg612Leu)
c.*1711G>T (n.*1711G>T)
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154953960C=CA2466844335F8c.1835G= (p.Arg612=)
c.*1711G= (n.*1711G=)
c.1730G= (p.Arg577=)
Xg.154953960C>GCA414910775F8c.1835G>C (p.Arg612Pro)
c.*1711G>C (n.*1711G>C)
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
Xg.154953960C>TCA10568394F8c.1835G>A (p.Arg612His)
c.*1711G>A (n.*1711G>A)
c.1730G>A (p.Arg577His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154953961_154953973delCA2695237237F8c.1823_1835del (p.Glu608AlafsTer?)
c.*1699_*1711del (n.*1699_*1711del)
c.1718_1730del (p.Glu573AlafsTer?)
Xg.154953961G>ACA255129F8c.1834C>T (p.Arg612Cys)
c.*1710C>T (n.*1710C>T)
c.1729C>T (p.Arg577Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154953961G>CCA414910785F8c.1834C>G (p.Arg612Gly)
c.*1710C>G (n.*1710C>G)
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
Xg.154953961G=CA2466844336F8c.1834C= (p.Arg612=)
c.*1710C= (n.*1710C=)
c.1729C= (p.Arg577=)
Xg.154953961G>TCA414910784F8c.1834C>A (p.Arg612Ser)
c.*1710C>A (n.*1710C>A)
c.1729C>A (p.Arg577Ser)
Xg.154953963_154953965delCA2695237238F8c.1832_1834del (p.Gln611del)
c.*1708_*1710del (n.*1708_*1710del)
c.1727_1729del (p.Gln576del)

Number of alleles fetched