OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154945136_154948644dup | CA2580612538 | F8 | c.1904-736_2113+2563dup c.*1779+5249_*1779+8757dup (n.*1779+5249_*1779+8757dup) c.1799-736_2008+2563dup | ClinVar |
| X | g.154947854C>A | CA414909557 | F8 | c.1957G>T (p.Val653Leu) c.*1779+6038G>T (n.*1779+6038G>T) c.1852G>T (p.Val618Leu) | |
| X | g.154947854C= | CA2466842573 | F8 | c.1957G= (p.Val653=) c.*1779+6038G= (n.*1779+6038G=) c.1852G= (p.Val618=) | |
| X | g.154947854C>G | CA414909554 | F8 | c.1957G>C (p.Val653Leu) c.*1779+6038G>C (n.*1779+6038G>C) c.1852G>C (p.Val618Leu) | |
| X | g.154947854C>T | CA255132 | F8 | c.1957G>A (p.Val653Met) c.*1779+6038G>A (n.*1779+6038G>A) c.1852G>A (p.Val618Met) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154947855C>A | CA414909559 | F8 | c.1956G>T (p.Glu652Asp) c.*1779+6037G>T (n.*1779+6037G>T) c.1851G>T (p.Glu617Asp) | |
| X | g.154947855C>G | CA414909560 | F8 | c.1956G>C (p.Glu652Asp) c.*1779+6037G>C (n.*1779+6037G>C) c.1851G>C (p.Glu617Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154947855C>T | CA519356854 | F8 | c.1956G>A (p.Glu652=) c.*1779+6037G>A (n.*1779+6037G>A) c.1851G>A (p.Glu617=) | |
| X | g.154947856T>A | CA414909561 | F8 | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.*1779+6036A>T (n.*1779+6036A>T) c.1850A>T (p.Glu617Val) | |
| X | g.154947856T>C | CA414909562 | F8 | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.*1779+6036A>G (n.*1779+6036A>G) c.1850A>G (p.Glu617Gly) | dbSNP |
| X | g.154947856T>G | CA414909563 | F8 | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.*1779+6036A>C (n.*1779+6036A>C) c.1850A>C (p.Glu617Ala) | |
| X | g.154947856T= | CA2466842574 | F8 | c.1955A= (p.Glu652=) c.*1779+6036A= (n.*1779+6036A=) c.1850A= (p.Glu617=) | |
| X | g.154947857C>A | CA414909564 | F8 | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.*1779+6035G>T (n.*1779+6035G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) | |
| X | g.154947857C>G | CA414909566 | F8 | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.*1779+6035G>C (n.*1779+6035G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) | |
| X | g.154947857C>T | CA414909567 | F8 | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.*1779+6035G>A (n.*1779+6035G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) | |
| X | g.154947858A>C | CA414909569 | F8 | c.1953T>G (p.His651Gln) c.*1779+6034T>G (n.*1779+6034T>G) c.1848T>G (p.His616Gln) | |
| X | g.154947858A>G | CA519356868 | F8 | c.1953T>C (p.His651=) c.*1779+6034T>C (n.*1779+6034T>C) c.1848T>C (p.His616=) | |
| X | g.154947858A>T | CA414909571 | F8 | c.1953T>A (p.His651Gln) c.*1779+6034T>A (n.*1779+6034T>A) c.1848T>A (p.His616Gln) | |
| X | g.154947859T>A | CA414909576 | F8 | c.1952A>T (p.His651Leu) c.*1779+6033A>T (n.*1779+6033A>T) c.1847A>T (p.His616Leu) | |
| X | g.154947859T>C | CA414909574 | F8 | c.1952A>G (p.His651Arg) c.*1779+6033A>G (n.*1779+6033A>G) c.1847A>G (p.His616Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154947859T>G | CA414909573 | F8 | c.1952A>C (p.His651Pro) c.*1779+6033A>C (n.*1779+6033A>C) c.1847A>C (p.His616Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154947859T= | CA2466842575 | F8 | c.1952A= (p.His651=) c.*1779+6033A= (n.*1779+6033A=) c.1847A= (p.His616=) | |
| X | g.154947860G>A | CA414909578 | F8 | c.1951C>T (p.His651Tyr) c.*1779+6032C>T (n.*1779+6032C>T) c.1846C>T (p.His616Tyr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154947860G>C | CA414909581 | F8 | c.1951C>G (p.His651Asp) c.*1779+6032C>G (n.*1779+6032C>G) c.1846C>G (p.His616Asp) | |
| X | g.154947860G>T | CA414909580 | F8 | c.1951C>A (p.His651Asn) c.*1779+6032C>A (n.*1779+6032C>A) c.1846C>A (p.His616Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154947861C>A | CA414909583 | F8 | c.1950G>T (p.Leu650Phe) c.*1779+6031G>T (n.*1779+6031G>T) c.1845G>T (p.Leu615Phe) | |
| X | g.154947861C= | CA2466842576 | F8 | c.1950G= (p.Leu650=) c.*1779+6031G= (n.*1779+6031G=) c.1845G= (p.Leu615=) | |
| X | g.154947861C>G | CA414909585 | F8 | c.1950G>C (p.Leu650Phe) c.*1779+6031G>C (n.*1779+6031G>C) c.1845G>C (p.Leu615Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947861C>T | CA519356887 | F8 | c.1950G>A (p.Leu650=) c.*1779+6031G>A (n.*1779+6031G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) | |
| X | g.154947866_154947869del | CA2695237220 | F8 | c.1947_1950del (p.Leu650MetfsTer9) c.*1779+6028_*1779+6031del (n.*1779+6028_*1779+6031del) c.1842_1845del (p.Leu615MetfsTer9) | |
| X | g.154947862A>C | CA414909587 | F8 | c.1949T>G (p.Leu650Trp) c.*1779+6030T>G (n.*1779+6030T>G) c.1844T>G (p.Leu615Trp) | |
| X | g.154947862A>G | CA414909588 | F8 | c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.*1779+6030T>C (n.*1779+6030T>C) c.1844T>C (p.Leu615Ser) | |
| X | g.154947862A>T | CA414909589 | F8 | c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.*1779+6030T>A (n.*1779+6030T>A) c.1844T>A (p.Leu615Ter) | |
| X | g.154947863A>C | CA414909591 | F8 | c.1948T>G (p.Leu650Val) c.*1779+6029T>G (n.*1779+6029T>G) c.1843T>G (p.Leu615Val) | |
| X | g.154947863A>G | CA519356895 | F8 | c.1948T>C (p.Leu650=) c.*1779+6029T>C (n.*1779+6029T>C) c.1843T>C (p.Leu615=) | |
| X | g.154947863A>T | CA414909593 | F8 | c.1948T>A (p.Leu650Met) c.*1779+6029T>A (n.*1779+6029T>A) c.1843T>A (p.Leu615Met) | |
| X | g.154947864A>C | CA414909594 | F8 | c.1947T>G (p.Cys649Trp) c.*1779+6028T>G (n.*1779+6028T>G) c.1842T>G (p.Cys614Trp) | |
| X | g.154947864A>G | CA519356905 | F8 | c.1947T>C (p.Cys649=) c.*1779+6028T>C (n.*1779+6028T>C) c.1842T>C (p.Cys614=) | |
| X | g.154947864A>T | CA414909597 | F8 | c.1947T>A (p.Cys649Ter) c.*1779+6028T>A (n.*1779+6028T>A) c.1842T>A (p.Cys614Ter) | |
| X | g.154947865C>A | CA414909599 | F8 | c.1946G>T (p.Cys649Phe) c.*1779+6027G>T (n.*1779+6027G>T) c.1841G>T (p.Cys614Phe) | |
| X | g.154947865C= | CA2466842577 | F8 | c.1946G= (p.Cys649=) c.*1779+6027G= (n.*1779+6027G=) c.1841G= (p.Cys614=) | |
| X | g.154947865C>G | CA414909601 | F8 | c.1946G>C (p.Cys649Ser) c.*1779+6027G>C (n.*1779+6027G>C) c.1841G>C (p.Cys614Ser) | |
| X | g.154947865C>T | CA414909602 | F8 | c.1946G>A (p.Cys649Tyr) c.*1779+6027G>A (n.*1779+6027G>A) c.1841G>A (p.Cys614Tyr) | dbSNP |
| X | g.154947866A>C | CA414909604 | F8 | c.1945T>G (p.Cys649Gly) c.*1779+6026T>G (n.*1779+6026T>G) c.1840T>G (p.Cys614Gly) | |
| X | g.154947866A>G | CA414909606 | F8 | c.1945T>C (p.Cys649Arg) c.*1779+6026T>C (n.*1779+6026T>C) c.1840T>C (p.Cys614Arg) | |
| X | g.154947866A>T | CA414909605 | F8 | c.1945T>A (p.Cys649Ser) c.*1779+6026T>A (n.*1779+6026T>A) c.1840T>A (p.Cys614Ser) | |
| X | g.154947870_154947893del | CA2695237221 | F8 | c.1922_1945del (p.Phe641_Val648del) c.*1779+6003_*1779+6026del (n.*1779+6003_*1779+6026del) c.1817_1840del (p.Phe606_Val613del) | |
| X | g.154947867A>C | CA519356913 | F8 | c.1944T>G (p.Val648=) c.*1779+6025T>G (n.*1779+6025T>G) c.1839T>G (p.Val613=) | |
| X | g.154947867A>G | CA519356915 | F8 | c.1944T>C (p.Val648=) c.*1779+6025T>C (n.*1779+6025T>C) c.1839T>C (p.Val613=) | |
| X | g.154947867A>T | CA519356917 | F8 | c.1944T>A (p.Val648=) c.*1779+6025T>A (n.*1779+6025T>A) c.1839T>A (p.Val613=) | |
| X | g.154947867_154947870del | CA2573055183 | F8 | c.1941_1944del (p.Leu650MetfsTer9) c.*1779+6022_*1779+6025del (n.*1779+6022_*1779+6025del) c.1836_1839del (p.Leu615MetfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154947868A>C | CA414909607 | F8 | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*1779+6024T>G (n.*1779+6024T>G) c.1838T>G (p.Val613Gly) | |
| X | g.154947868A>G | CA414909608 | F8 | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.*1779+6024T>C (n.*1779+6024T>C) c.1838T>C (p.Val613Ala) | |
| X | g.154947868A>T | CA414909609 | F8 | c.1943T>A (p.Val648Asp) c.*1779+6024T>A (n.*1779+6024T>A) c.1838T>A (p.Val613Asp) | |
| X | g.154947869C>A | CA414909611 | F8 | c.1942G>T (p.Val648Phe) c.*1779+6023G>T (n.*1779+6023G>T) c.1837G>T (p.Val613Phe) | |
| X | g.154947869C>G | CA414909612 | F8 | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.*1779+6023G>C (n.*1779+6023G>C) c.1837G>C (p.Val613Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154947869C>T | CA414909616 | F8 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.*1779+6023G>A (n.*1779+6023G>A) c.1837G>A (p.Val613Ile) | |
| X | g.154947870T>A | CA519356925 | F8 | c.1941A>T (p.Ser647=) c.*1779+6022A>T (n.*1779+6022A>T) c.1836A>T (p.Ser612=) | |
| X | g.154947870T>C | CA519356928 | F8 | c.1941A>G (p.Ser647=) c.*1779+6022A>G (n.*1779+6022A>G) c.1836A>G (p.Ser612=) | |
| X | g.154947870T>G | CA519356930 | F8 | c.1941A>C (p.Ser647=) c.*1779+6022A>C (n.*1779+6022A>C) c.1836A>C (p.Ser612=) | |
| X | g.154947870dup | CA2695237222 | F8 | c.1941dup (p.Val648SerfsTer5) c.*1779+6022dup (n.*1779+6022dup) c.1836dup (p.Val613SerfsTer5) | |
| X | g.154947871G>A | CA414909618 | F8 | c.1940C>T (p.Ser647Leu) c.*1779+6021C>T (n.*1779+6021C>T) c.1835C>T (p.Ser612Leu) | |
| X | g.154947871G>C | CA414909621 | F8 | c.1940C>G (p.Ser647Ter) c.*1779+6021C>G (n.*1779+6021C>G) c.1835C>G (p.Ser612Ter) | |
| X | g.154947871G>T | CA414909626 | F8 | c.1940C>A (p.Ser647Ter) c.*1779+6021C>A (n.*1779+6021C>A) c.1835C>A (p.Ser612Ter) | |
| X | g.154947872A>C | CA414909635 | F8 | c.1939T>G (p.Ser647Ala) c.*1779+6020T>G (n.*1779+6020T>G) c.1834T>G (p.Ser612Ala) | |
| X | g.154947872A>G | CA414909632 | F8 | c.1939T>C (p.Ser647Pro) c.*1779+6020T>C (n.*1779+6020T>C) c.1834T>C (p.Ser612Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154947872A>T | CA414909629 | F8 | c.1939T>A (p.Ser647Thr) c.*1779+6020T>A (n.*1779+6020T>A) c.1834T>A (p.Ser612Thr) | |
| X | g.154947873C>A | CA414909641 | F8 | c.1938G>T (p.Leu646Phe) c.*1779+6019G>T (n.*1779+6019G>T) c.1833G>T (p.Leu611Phe) | |
| X | g.154947873C>G | CA414909639 | F8 | c.1938G>C (p.Leu646Phe) c.*1779+6019G>C (n.*1779+6019G>C) c.1833G>C (p.Leu611Phe) | |
| X | g.154947873C>T | CA519356940 | F8 | c.1938G>A (p.Leu646=) c.*1779+6019G>A (n.*1779+6019G>A) c.1833G>A (p.Leu611=) | |
| X | g.154947874A>C | CA414909643 | F8 | c.1937T>G (p.Leu646Trp) c.*1779+6018T>G (n.*1779+6018T>G) c.1832T>G (p.Leu611Trp) | |
| X | g.154947874A>G | CA414909646 | F8 | c.1937T>C (p.Leu646Ser) c.*1779+6018T>C (n.*1779+6018T>C) c.1832T>C (p.Leu611Ser) | |
| X | g.154947874A>T | CA414909647 | F8 | c.1937T>A (p.Leu646Ter) c.*1779+6018T>A (n.*1779+6018T>A) c.1832T>A (p.Leu611Ter) | |
| X | g.154947875A>C | CA414909656 | F8 | c.1936T>G (p.Leu646Val) c.*1779+6017T>G (n.*1779+6017T>G) c.1831T>G (p.Leu611Val) | |
| X | g.154947875A>G | CA519356956 | F8 | c.1936T>C (p.Leu646=) c.*1779+6017T>C (n.*1779+6017T>C) c.1831T>C (p.Leu611=) | |
| X | g.154947875A>T | CA414909657 | F8 | c.1936T>A (p.Leu646Met) c.*1779+6017T>A (n.*1779+6017T>A) c.1831T>A (p.Leu611Met) | |
| X | g.154947876C>A | CA414909658 | F8 | c.1935G>T (p.Gln645His) c.*1779+6016G>T (n.*1779+6016G>T) c.1830G>T (p.Gln610His) | gnomAD v4 |
| X | g.154947876C>G | CA414909659 | F8 | c.1935G>C (p.Gln645His) c.*1779+6016G>C (n.*1779+6016G>C) c.1830G>C (p.Gln610His) | |
| X | g.154947876C>T | CA519356960 | F8 | c.1935G>A (p.Gln645=) c.*1779+6016G>A (n.*1779+6016G>A) c.1830G>A (p.Gln610=) | gnomAD v4 |
| X | g.154947877T>A | CA414909662 | F8 | c.1934A>T (p.Gln645Leu) c.*1779+6015A>T (n.*1779+6015A>T) c.1829A>T (p.Gln610Leu) | |
| X | g.154947877T>C | CA414909663 | F8 | c.1934A>G (p.Gln645Arg) c.*1779+6015A>G (n.*1779+6015A>G) c.1829A>G (p.Gln610Arg) | |
| X | g.154947877T>G | CA414909664 | F8 | c.1934A>C (p.Gln645Pro) c.*1779+6015A>C (n.*1779+6015A>C) c.1829A>C (p.Gln610Pro) | dbSNP |
| X | g.154947877T= | CA2466842578 | F8 | c.1934A= (p.Gln645=) c.*1779+6015A= (n.*1779+6015A=) c.1829A= (p.Gln610=) | |
| X | g.154947878G>A | CA414909667 | F8 | c.1933C>T (p.Gln645Ter) c.*1779+6014C>T (n.*1779+6014C>T) c.1828C>T (p.Gln610Ter) | dbSNP |
| X | g.154947878G>C | CA414909666 | F8 | c.1933C>G (p.Gln645Glu) c.*1779+6014C>G (n.*1779+6014C>G) c.1828C>G (p.Gln610Glu) | |
| X | g.154947878G= | CA2466842579 | F8 | c.1933C= (p.Gln645=) c.*1779+6014C= (n.*1779+6014C=) c.1828C= (p.Gln610=) | |
| X | g.154947878G>T | CA414909665 | F8 | c.1933C>A (p.Gln645Lys) c.*1779+6014C>A (n.*1779+6014C>A) c.1828C>A (p.Gln610Lys) | |
| X | g.154947879C>A | CA414909669 | F8 | c.1932G>T (p.Leu644Phe) c.*1779+6013G>T (n.*1779+6013G>T) c.1827G>T (p.Leu609Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154947879C= | CA2466842580 | F8 | c.1932G= (p.Leu644=) c.*1779+6013G= (n.*1779+6013G=) c.1827G= (p.Leu609=) | |
| X | g.154947879C>G | CA414909670 | F8 | c.1932G>C (p.Leu644Phe) c.*1779+6013G>C (n.*1779+6013G>C) c.1827G>C (p.Leu609Phe) | |
| X | g.154947879C>T | CA519356974 | F8 | c.1932G>A (p.Leu644=) c.*1779+6013G>A (n.*1779+6013G>A) c.1827G>A (p.Leu609=) | |
| X | g.154947880A= | CA2466842581 | F8 | c.1931T= (p.Leu644=) c.*1779+6012T= (n.*1779+6012T=) c.1826T= (p.Leu609=) | |
| X | g.154947880A>C | CA414909677 | F8 | c.1931T>G (p.Leu644Trp) c.*1779+6012T>G (n.*1779+6012T>G) c.1826T>G (p.Leu609Trp) | dbSNP |
| X | g.154947880A>G | CA414909678 | F8 | c.1931T>C (p.Leu644Ser) c.*1779+6012T>C (n.*1779+6012T>C) c.1826T>C (p.Leu609Ser) | |
| X | g.154947880A>T | CA414909680 | F8 | c.1931T>A (p.Leu644Ter) c.*1779+6012T>A (n.*1779+6012T>A) c.1826T>A (p.Leu609Ter) | |
| X | g.154947881A>C | CA414909682 | F8 | c.1930T>G (p.Leu644Val) c.*1779+6011T>G (n.*1779+6011T>G) c.1825T>G (p.Leu609Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154947881A>G | CA519356980 | F8 | c.1930T>C (p.Leu644=) c.*1779+6011T>C (n.*1779+6011T>C) c.1825T>C (p.Leu609=) | |
| X | g.154947881A>T | CA414909684 | F8 | c.1930T>A (p.Leu644Met) c.*1779+6011T>A (n.*1779+6011T>A) c.1825T>A (p.Leu609Met) | |
| X | g.154947882A>C | CA414909686 | F8 | c.1929T>G (p.Ser643Arg) c.*1779+6010T>G (n.*1779+6010T>G) c.1824T>G (p.Ser608Arg) | |
| X | g.154947882A>G | CA519356988 | F8 | c.1929T>C (p.Ser643=) c.*1779+6010T>C (n.*1779+6010T>C) c.1824T>C (p.Ser608=) | |
| X | g.154947882A>T | CA414909688 | F8 | c.1929T>A (p.Ser643Arg) c.*1779+6010T>A (n.*1779+6010T>A) c.1824T>A (p.Ser608Arg) | |
| X | g.154947883C>A | CA414909691 | F8 | c.1928G>T (p.Ser643Ile) c.*1779+6009G>T (n.*1779+6009G>T) c.1823G>T (p.Ser608Ile) | |
| X | g.154947883C>G | CA414909693 | F8 | c.1928G>C (p.Ser643Thr) c.*1779+6009G>C (n.*1779+6009G>C) c.1823G>C (p.Ser608Thr) | |
| X | g.154947883C>T | CA414909695 | F8 | c.1928G>A (p.Ser643Asn) c.*1779+6009G>A (n.*1779+6009G>A) c.1823G>A (p.Ser608Asn) | |
| X | g.154947884T>A | CA414909706 | F8 | c.1927A>T (p.Ser643Cys) c.*1779+6008A>T (n.*1779+6008A>T) c.1822A>T (p.Ser608Cys) | |
| X | g.154947884T>C | CA414909708 | F8 | c.1927A>G (p.Ser643Gly) c.*1779+6008A>G (n.*1779+6008A>G) c.1822A>G (p.Ser608Gly) | |
| X | g.154947884T>G | CA414909702 | F8 | c.1927A>C (p.Ser643Arg) c.*1779+6008A>C (n.*1779+6008A>C) c.1822A>C (p.Ser608Arg) | |
| X | g.154947885del | CA2695237223 | F8 | c.1926del (p.Asp642GlufsTer18) c.*1779+6007del (n.*1779+6007del) c.1821del (p.Asp607GlufsTer18) | |
| X | g.154947885A>C | CA414909711 | F8 | c.1926T>G (p.Asp642Glu) c.*1779+6007T>G (n.*1779+6007T>G) c.1821T>G (p.Asp607Glu) | |
| X | g.154947885A>G | CA519357003 | F8 | c.1926T>C (p.Asp642=) c.*1779+6007T>C (n.*1779+6007T>C) c.1821T>C (p.Asp607=) | |
| X | g.154947885A>T | CA414909713 | F8 | c.1926T>A (p.Asp642Glu) c.*1779+6007T>A (n.*1779+6007T>A) c.1821T>A (p.Asp607Glu) | |
| X | g.154947886T>A | CA414909728 | F8 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*1779+6006A>T (n.*1779+6006A>T) c.1820A>T (p.Asp607Val) | |
| X | g.154947886T>C | CA414909731 | F8 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*1779+6006A>G (n.*1779+6006A>G) c.1820A>G (p.Asp607Gly) | |
| X | g.154947886T>G | CA414909732 | F8 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*1779+6006A>C (n.*1779+6006A>C) c.1820A>C (p.Asp607Ala) | |
| X | g.154947887C>A | CA414909735 | F8 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*1779+6005G>T (n.*1779+6005G>T) c.1819G>T (p.Asp607Tyr) | |
| X | g.154947887C>G | CA414909736 | F8 | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*1779+6005G>C (n.*1779+6005G>C) c.1819G>C (p.Asp607His) | |
| X | g.154947887C>T | CA414909737 | F8 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*1779+6005G>A (n.*1779+6005G>A) c.1819G>A (p.Asp607Asn) | |
| X | g.154947888A>C | CA414909740 | F8 | c.1923T>G (p.Phe641Leu) c.*1779+6004T>G (n.*1779+6004T>G) c.1818T>G (p.Phe606Leu) | |
| X | g.154947888A>G | CA519357019 | F8 | c.1923T>C (p.Phe641=) c.*1779+6004T>C (n.*1779+6004T>C) c.1818T>C (p.Phe606=) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154947888A>T | CA414909742 | F8 | c.1923T>A (p.Phe641Leu) c.*1779+6004T>A (n.*1779+6004T>A) c.1818T>A (p.Phe606Leu) | |
| X | g.154947889A>C | CA414909746 | F8 | c.1922T>G (p.Phe641Cys) c.*1779+6003T>G (n.*1779+6003T>G) c.1817T>G (p.Phe606Cys) | |
| X | g.154947889A>G | CA414909749 | F8 | c.1922T>C (p.Phe641Ser) c.*1779+6003T>C (n.*1779+6003T>C) c.1817T>C (p.Phe606Ser) | |
| X | g.154947889A>T | CA414909751 | F8 | c.1922T>A (p.Phe641Tyr) c.*1779+6003T>A (n.*1779+6003T>A) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) | |
| X | g.154947890A>C | CA414909772 | F8 | c.1921T>G (p.Phe641Val) c.*1779+6002T>G (n.*1779+6002T>G) c.1816T>G (p.Phe606Val) | |
| X | g.154947890A>G | CA414909754 | F8 | c.1921T>C (p.Phe641Leu) c.*1779+6002T>C (n.*1779+6002T>C) c.1816T>C (p.Phe606Leu) | |
| X | g.154947890A>T | CA414909769 | F8 | c.1921T>A (p.Phe641Ile) c.*1779+6002T>A (n.*1779+6002T>A) c.1816T>A (p.Phe606Ile) | |
| X | g.154947891A>C | CA519357028 | F8 | c.1920T>G (p.Val640=) c.*1779+6001T>G (n.*1779+6001T>G) c.1815T>G (p.Val605=) | |
| X | g.154947891A>G | CA519357030 | F8 | c.1920T>C (p.Val640=) c.*1779+6001T>C (n.*1779+6001T>C) c.1815T>C (p.Val605=) | |
| X | g.154947891A>T | CA519357032 | F8 | c.1920T>A (p.Val640=) c.*1779+6001T>A (n.*1779+6001T>A) c.1815T>A (p.Val605=) | |
| X | g.154947892A>C | CA414909775 | F8 | c.1919T>G (p.Val640Gly) c.*1779+6000T>G (n.*1779+6000T>G) c.1814T>G (p.Val605Gly) | |
| X | g.154947892A>G | CA414909783 | F8 | c.1919T>C (p.Val640Ala) c.*1779+6000T>C (n.*1779+6000T>C) c.1814T>C (p.Val605Ala) | |
| X | g.154947892A>T | CA414909785 | F8 | c.1919T>A (p.Val640Asp) c.*1779+6000T>A (n.*1779+6000T>A) c.1814T>A (p.Val605Asp) | |
| X | g.154947892_154947893delinsAC | CA2466842582 | F8 | c.1918_1919delinsGT (p.Val640=) c.*1779+5999_*1779+6000delinsGT (n.*1779+5999_*1779+6000delinsGT) c.1813_1814delinsGT (p.Val605=) | |
| X | g.154947893_154947894del | CA2695237224 | F8 | c.1918_1919del (p.Val640PhefsTer2) c.*1779+5999_*1779+6000del (n.*1779+5999_*1779+6000del) c.1813_1814del (p.Val605PhefsTer2) | |
| X | g.154947893del | CA873350442 | F8 | c.1918del (p.Val640PhefsTer20) c.*1779+5999del (n.*1779+5999del) c.1813del (p.Val605PhefsTer20) | dbSNP |
| X | g.154947893C>A | CA414909793 | F8 | c.1918G>T (p.Val640Phe) c.*1779+5999G>T (n.*1779+5999G>T) c.1813G>T (p.Val605Phe) | dbSNP |
| X | g.154947893C= | CA2466842583 | F8 | c.1918G= (p.Val640=) c.*1779+5999G= (n.*1779+5999G=) c.1813G= (p.Val605=) | |
| X | g.154947893C>G | CA414909795 | F8 | c.1918G>C (p.Val640Leu) c.*1779+5999G>C (n.*1779+5999G>C) c.1813G>C (p.Val605Leu) | |
| X | g.154947893C>T | CA414909804 | F8 | c.1918G>A (p.Val640Ile) c.*1779+5999G>A (n.*1779+5999G>A) c.1813G>A (p.Val605Ile) | |
| X | g.154947893_154947895delinsCAT | CA2466842584 | F8 | c.1916_1918delinsATG (p.Tyr639=) c.*1779+5997_*1779+5999delinsATG (n.*1779+5997_*1779+5999delinsATG) c.1811_1813delinsATG (p.Tyr604=) | |
| X | g.154947894A>C | CA414909808 | F8 | c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.*1779+5998T>G (n.*1779+5998T>G) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) | |
| X | g.154947894A>G | CA519357047 | F8 | c.1917T>C (p.Tyr639=) c.*1779+5998T>C (n.*1779+5998T>C) c.1812T>C (p.Tyr604=) | |
| X | g.154947894A>T | CA414909811 | F8 | c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.*1779+5998T>A (n.*1779+5998T>A) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) | |
| X | g.154947895_154947896del | CA2466842585 | F8 | c.1916_1917del (p.Tyr639CysfsTer3) c.*1779+5997_*1779+5998del (n.*1779+5997_*1779+5998del) c.1811_1812del (p.Tyr604CysfsTer3) | dbSNP |
| X | g.154947895T>A | CA414909814 | F8 | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.*1779+5997A>T (n.*1779+5997A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) | |
| X | g.154947895T>C | CA414909816 | F8 | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.*1779+5997A>G (n.*1779+5997A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) | |
| X | g.154947895T>G | CA414909820 | F8 | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.*1779+5997A>C (n.*1779+5997A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) | |
| X | g.154947896A= | CA2466842586 | F8 | c.1915T= (p.Tyr639=) c.*1779+5996T= (n.*1779+5996T=) c.1810T= (p.Tyr604=) | |
| X | g.154947896A>C | CA414909822 | F8 | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.*1779+5996T>G (n.*1779+5996T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) | |
| X | g.154947896A>G | CA414909826 | F8 | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.*1779+5996T>C (n.*1779+5996T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) | dbSNP |
| X | g.154947896A>T | CA414909825 | F8 | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.*1779+5996T>A (n.*1779+5996T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) | |
| X | g.154947897G>A | CA519357065 | F8 | c.1914C>T (p.Gly638=) c.*1779+5995C>T (n.*1779+5995C>T) c.1809C>T (p.Gly603=) | |
| X | g.154947897G>C | CA519357060 | F8 | c.1914C>G (p.Gly638=) c.*1779+5995C>G (n.*1779+5995C>G) c.1809C>G (p.Gly603=) | |
| X | g.154947897G>T | CA519357062 | F8 | c.1914C>A (p.Gly638=) c.*1779+5995C>A (n.*1779+5995C>A) c.1809C>A (p.Gly603=) | |
| X | g.154947898C>A | CA414909829 | F8 | c.1913G>T (p.Gly638Val) c.*1779+5994G>T (n.*1779+5994G>T) c.1808G>T (p.Gly603Val) | |
| X | g.154947898C>G | CA414909830 | F8 | c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.*1779+5994G>C (n.*1779+5994G>C) c.1808G>C (p.Gly603Ala) | |
| X | g.154947898C>T | CA414909831 | F8 | c.1913G>A (p.Gly638Asp) c.*1779+5994G>A (n.*1779+5994G>A) c.1808G>A (p.Gly603Asp) | |
| X | g.154947899C>A | CA414909832 | F8 | c.1912G>T (p.Gly638Cys) c.*1779+5993G>T (n.*1779+5993G>T) c.1807G>T (p.Gly603Cys) | |
| X | g.154947899C= | CA2466842587 | F8 | c.1912G= (p.Gly638=) c.*1779+5993G= (n.*1779+5993G=) c.1807G= (p.Gly603=) | |
| X | g.154947899C>G | CA414909834 | F8 | c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.*1779+5993G>C (n.*1779+5993G>C) c.1807G>C (p.Gly603Arg) | |
| X | g.154947899C>T | CA414909838 | F8 | c.1912G>A (p.Gly638Ser) c.*1779+5993G>A (n.*1779+5993G>A) c.1807G>A (p.Gly603Ser) | dbSNP |
| X | g.154947900A>C | CA414909841 | F8 | c.1911T>G (p.Asn637Lys) c.*1779+5992T>G (n.*1779+5992T>G) c.1806T>G (p.Asn602Lys) | |
| X | g.154947900A>G | CA519357073 | F8 | c.1911T>C (p.Asn637=) c.*1779+5992T>C (n.*1779+5992T>C) c.1806T>C (p.Asn602=) | |
| X | g.154947900A>T | CA414909843 | F8 | c.1911T>A (p.Asn637Lys) c.*1779+5992T>A (n.*1779+5992T>A) c.1806T>A (p.Asn602Lys) | |
| X | g.154947901T>A | CA414909847 | F8 | c.1910A>T (p.Asn637Ile) c.*1779+5991A>T (n.*1779+5991A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | |
| X | g.154947901T>C | CA414909849 | F8 | c.1910A>G (p.Asn637Ser) c.*1779+5991A>G (n.*1779+5991A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154947901T>G | CA414909851 | F8 | c.1910A>C (p.Asn637Thr) c.*1779+5991A>C (n.*1779+5991A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
| X | g.154947901T= | CA2466842588 | F8 | c.1910A= (p.Asn637=) c.*1779+5991A= (n.*1779+5991A=) c.1805A= (p.Asn602=) | |
| X | g.154947902T>A | CA414909866 | F8 | c.1909A>T (p.Asn637Tyr) c.*1779+5990A>T (n.*1779+5990A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
| X | g.154947902T>C | CA414909856 | F8 | c.1909A>G (p.Asn637Asp) c.*1779+5990A>G (n.*1779+5990A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | dbSNP |
| X | g.154947902T>G | CA414909858 | F8 | c.1909A>C (p.Asn637His) c.*1779+5990A>C (n.*1779+5990A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
| X | g.154947902T= | CA2466842589 | F8 | c.1909A= (p.Asn637=) c.*1779+5990A= (n.*1779+5990A=) c.1804A= (p.Asn602=) | |
| X | g.154947903G>A | CA10568373 | F8 | c.1908C>T (p.Ile636=) c.*1779+5989C>T (n.*1779+5989C>T) c.1803C>T (p.Ile601=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154947903G>C | CA414909876 | F8 | c.1908C>G (p.Ile636Met) c.*1779+5989C>G (n.*1779+5989C>G) c.1803C>G (p.Ile601Met) | |
| X | g.154947903G= | CA2466842590 | F8 | c.1908C= (p.Ile636=) c.*1779+5989C= (n.*1779+5989C=) c.1803C= (p.Ile601=) | |
| X | g.154947903G>T | CA519357101 | F8 | c.1908C>A (p.Ile636=) c.*1779+5989C>A (n.*1779+5989C>A) c.1803C>A (p.Ile601=) | |
| X | g.154947904A>C | CA414909881 | F8 | c.1907T>G (p.Ile636Ser) c.*1779+5988T>G (n.*1779+5988T>G) c.1802T>G (p.Ile601Ser) | |
| X | g.154947904A>G | CA414909883 | F8 | c.1907T>C (p.Ile636Thr) c.*1779+5988T>C (n.*1779+5988T>C) c.1802T>C (p.Ile601Thr) | ClinVar |
| X | g.154947904A>T | CA414909884 | F8 | c.1907T>A (p.Ile636Asn) c.*1779+5988T>A (n.*1779+5988T>A) c.1802T>A (p.Ile601Asn) | |
| X | g.154947905T>A | CA414909888 | F8 | c.1906A>T (p.Ile636Phe) c.*1779+5987A>T (n.*1779+5987A>T) c.1801A>T (p.Ile601Phe) | |
| X | g.154947905T>C | CA414909890 | F8 | c.1906A>G (p.Ile636Val) c.*1779+5987A>G (n.*1779+5987A>G) c.1801A>G (p.Ile601Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947905T>G | CA414909893 | F8 | c.1906A>C (p.Ile636Leu) c.*1779+5987A>C (n.*1779+5987A>C) c.1801A>C (p.Ile601Leu) | |
| X | g.154947905T= | CA2466842591 | F8 | c.1906A= (p.Ile636=) c.*1779+5987A= (n.*1779+5987A=) c.1801A= (p.Ile601=) | |
| X | g.154947906G>A | CA519357110 | F8 | c.1905C>T (p.Ser635=) c.*1779+5986C>T (n.*1779+5986C>T) c.1800C>T (p.Ser600=) | gnomAD v4 |
| X | g.154947906G>C | CA414909895 | F8 | c.1905C>G (p.Ser635Arg) c.*1779+5986C>G (n.*1779+5986C>G) c.1800C>G (p.Ser600Arg) | |
| X | g.154947906G>T | CA414909897 | F8 | c.1905C>A (p.Ser635Arg) c.*1779+5986C>A (n.*1779+5986C>A) c.1800C>A (p.Ser600Arg) | |
| X | g.154947907C>A | CA414909903 | F8 | c.1904G>T (p.Ser635Ile) c.*1779+5985G>T (n.*1779+5985G>T) c.1799G>T (p.Ser600Ile) | |
| X | g.154947907C>G | CA414909901 | F8 | c.1904G>C (p.Ser635Thr) c.*1779+5985G>C (n.*1779+5985G>C) c.1799G>C (p.Ser600Thr) | |
| X | g.154947907C>T | CA414909899 | F8 | c.1904G>A (p.Ser635Asn) c.*1779+5985G>A (n.*1779+5985G>A) c.1799G>A (p.Ser600Asn) | |
| X | g.154947908C>A | CA414909906 | F8 | c.1904-1G>T (n.1904-1G>T) c.*1779+5984G>T (n.*1779+5984G>T) c.1799-1G>T (n.1799-1G>T) | |
| X | g.154947908C>G | CA414909912 | F8 | c.1904-1G>C (n.1904-1G>C) c.*1779+5984G>C (n.*1779+5984G>C) c.1799-1G>C (n.1799-1G>C) | |
| X | g.154947908C>T | CA414909909 | F8 | c.1904-1G>A (n.1904-1G>A) c.*1779+5984G>A (n.*1779+5984G>A) c.1799-1G>A (n.1799-1G>A) | |
| X | g.154947909T>A | CA414909915 | F8 | c.1904-2A>T (n.1904-2A>T) c.*1779+5983A>T (n.*1779+5983A>T) c.1799-2A>T (n.1799-2A>T) | |
| X | g.154947909T>C | CA414909920 | F8 | c.1904-2A>G (n.1904-2A>G) c.*1779+5983A>G (n.*1779+5983A>G) c.1799-2A>G (n.1799-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154947909T>G | CA414909917 | F8 | c.1904-2A>C (n.1904-2A>C) c.*1779+5983A>C (n.*1779+5983A>C) c.1799-2A>C (n.1799-2A>C) | |
| X | g.154947910G>A | CA2579744646 | F8 | c.1904-3C>T (n.1904-3C>T) c.*1779+5982C>T (n.*1779+5982C>T) c.1799-3C>T (n.1799-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154947910G>T | CA2741806718 | F8 | c.1904-3C>A (n.1904-3C>A) c.*1779+5982C>A (n.*1779+5982C>A) c.1799-3C>A (n.1799-3C>A) | |
| X | g.154947911C>A | CA2695168946 | F8 | c.1904-4G>T (n.1904-4G>T) c.*1779+5981G>T (n.*1779+5981G>T) c.1799-4G>T (n.1799-4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154947911C>G | CA2695168947 | F8 | c.1904-4G>C (n.1904-4G>C) c.*1779+5981G>C (n.*1779+5981G>C) c.1799-4G>C (n.1799-4G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154947916del | CA2579744647 | F8 | c.1904-5del (n.1904-5del) c.*1779+5980del (n.*1779+5980del) c.1799-5del (n.1799-5del) | |
| X | g.154947913A>C | CA2695168948 | F8 | c.1904-6T>G (n.1904-6T>G) c.*1779+5979T>G (n.*1779+5979T>G) c.1799-6T>G (n.1799-6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154947916A>G | CA2695168949 | F8 | c.1904-9T>C (n.1904-9T>C) c.*1779+5976T>C (n.*1779+5976T>C) c.1799-9T>C (n.1799-9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154947917C= | CA2466842592 | F8 | c.1904-10G= (n.1904-10G=) c.*1779+5975G= (n.*1779+5975G=) c.1799-10G= (n.1799-10G=) | |
| X | g.154947917C>T | CA1138601166 | F8 | c.1904-10G>A (n.1904-10G>A) c.*1779+5975G>A (n.*1779+5975G>A) c.1799-10G>A (n.1799-10G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154947919A= | CA2466842593 | F8 | c.1904-12T= (n.1904-12T=) c.*1779+5973T= (n.*1779+5973T=) c.1799-12T= (n.1799-12T=) | |
| X | g.154947919A>G | CA10568374 | F8 | c.1904-12T>C (n.1904-12T>C) c.*1779+5973T>C (n.*1779+5973T>C) c.1799-12T>C (n.1799-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947921G>A | CA645292845 | F8 | c.1904-14C>T (n.1904-14C>T) c.*1779+5971C>T (n.*1779+5971C>T) c.1799-14C>T (n.1799-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947921G= | CA2466842594 | F8 | c.1904-14C= (n.1904-14C=) c.*1779+5971C= (n.*1779+5971C=) c.1799-14C= (n.1799-14C=) | |
| X | g.154947921G>T | CA2579744648 | F8 | c.1904-14C>A (n.1904-14C>A) c.*1779+5971C>A (n.*1779+5971C>A) c.1799-14C>A (n.1799-14C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947924dup | CA2695168950 | F8 | c.1904-14dup (n.1904-14dup) c.*1779+5971dup (n.*1779+5971dup) c.1799-14dup (n.1799-14dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154947924del | CA2695168951 | F8 | c.1904-14del (n.1904-14del) c.*1779+5971del (n.*1779+5971del) c.1799-14del (n.1799-14del) | gnomAD v4 |
| X | g.154947922G>C | CA2695168952 | F8 | c.1904-15C>G (n.1904-15C>G) c.*1779+5970C>G (n.*1779+5970C>G) c.1799-15C>G (n.1799-15C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154947922G>T | CA2579744649 | F8 | c.1904-15C>A (n.1904-15C>A) c.*1779+5970C>A (n.*1779+5970C>A) c.1799-15C>A (n.1799-15C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947923G>A | CA10568376 | F8 | c.1904-16C>T (n.1904-16C>T) c.*1779+5969C>T (n.*1779+5969C>T) c.1799-16C>T (n.1799-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947923G= | CA2466842595 | F8 | c.1904-16C= (n.1904-16C=) c.*1779+5969C= (n.*1779+5969C=) c.1799-16C= (n.1799-16C=) | |
| X | g.154947923G>T | CA10568375 | F8 | c.1904-16C>A (n.1904-16C>A) c.*1779+5969C>A (n.*1779+5969C>A) c.1799-16C>A (n.1799-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947924G>A | CA2695168953 | F8 | c.1904-17C>T (n.1904-17C>T) c.*1779+5968C>T (n.*1779+5968C>T) c.1799-17C>T (n.1799-17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154947925A= | CA2466842597 | F8 | c.1904-18T= (n.1904-18T=) c.*1779+5967T= (n.*1779+5967T=) c.1799-18T= (n.1799-18T=) | |
| X | g.154947925A>G | CA2466842596 | F8 | c.1904-18T>C (n.1904-18T>C) c.*1779+5967T>C (n.*1779+5967T>C) c.1799-18T>C (n.1799-18T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154947928del | CA2579744650 | F8 | c.1904-18del (n.1904-18del) c.*1779+5967del (n.*1779+5967del) c.1799-18del (n.1799-18del) | |
| X | g.154947926A>G | CA2695168954 | F8 | c.1904-19T>C (n.1904-19T>C) c.*1779+5966T>C (n.*1779+5966T>C) c.1799-19T>C (n.1799-19T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154947930A>G | CA2695168955 | F8 | c.1904-23T>C (n.1904-23T>C) c.*1779+5962T>C (n.*1779+5962T>C) c.1799-23T>C (n.1799-23T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154947931G>T | CA2695168956 | F8 | c.1904-24C>A (n.1904-24C>A) c.*1779+5961C>A (n.*1779+5961C>A) c.1799-24C>A (n.1799-24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947932_154947933delinsAT | CA2466842598 | F8 | c.1904-26_1904-25delinsAT (n.1904-26_1904-25delinsAT) c.*1779+5959_*1779+5960delinsAT (n.*1779+5959_*1779+5960delinsAT) c.1799-26_1799-25delinsAT (n.1799-26_1799-25delinsAT) | |
| X | g.154947935del | CA645292846 | F8 | c.1904-26del (n.1904-26del) c.*1779+5959del (n.*1779+5959del) c.1799-26del (n.1799-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947935T>A | CA337330553 | F8 | c.1904-28A>T (n.1904-28A>T) c.*1779+5957A>T (n.*1779+5957A>T) c.1799-28A>T (n.1799-28A>T) | dbSNP |
| X | g.154947935T>C | CA2695168957 | F8 | c.1904-28A>G (n.1904-28A>G) c.*1779+5957A>G (n.*1779+5957A>G) c.1799-28A>G (n.1799-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154947935T= | CA2466842599 | F8 | c.1904-28A= (n.1904-28A=) c.*1779+5957A= (n.*1779+5957A=) c.1799-28A= (n.1799-28A=) | |
| X | g.154947936A>G | CA2695168958 | F8 | c.1904-29T>C (n.1904-29T>C) c.*1779+5956T>C (n.*1779+5956T>C) c.1799-29T>C (n.1799-29T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154947937G>A | CA645292847 | F8 | c.1904-30C>T (n.1904-30C>T) c.*1779+5955C>T (n.*1779+5955C>T) c.1799-30C>T (n.1799-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154947937G>C | CA2695168959 | F8 | c.1904-30C>G (n.1904-30C>G) c.*1779+5955C>G (n.*1779+5955C>G) c.1799-30C>G (n.1799-30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154947937G= | CA2466842600 | F8 | c.1904-30C= (n.1904-30C=) c.*1779+5955C= (n.*1779+5955C=) c.1799-30C= (n.1799-30C=) | |
| X | g.154947937G>T | CA2695168960 | F8 | c.1904-30C>A (n.1904-30C>A) c.*1779+5955C>A (n.*1779+5955C>A) c.1799-30C>A (n.1799-30C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947938A>C | CA2695168961 | F8 | c.1904-31T>G (n.1904-31T>G) c.*1779+5954T>G (n.*1779+5954T>G) c.1799-31T>G (n.1799-31T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154947940A>G | CA2695168962 | F8 | c.1904-33T>C (n.1904-33T>C) c.*1779+5952T>C (n.*1779+5952T>C) c.1799-33T>C (n.1799-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154947941C>T | CA2695168963 | F8 | c.1904-34G>A (n.1904-34G>A) c.*1779+5951G>A (n.*1779+5951G>A) c.1799-34G>A (n.1799-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947943T>C | CA10568377 | F8 | c.1904-36A>G (n.1904-36A>G) c.*1779+5949A>G (n.*1779+5949A>G) c.1799-36A>G (n.1799-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154947943T= | CA2466842601 | F8 | c.1904-36A= (n.1904-36A=) c.*1779+5949A= (n.*1779+5949A=) c.1799-36A= (n.1799-36A=) | |
| X | g.154947944C= | CA2466842602 | F8 | c.1904-37G= (n.1904-37G=) c.*1779+5948G= (n.*1779+5948G=) c.1799-37G= (n.1799-37G=) | |
| X | g.154947944C>G | CA10568379 | F8 | c.1904-37G>C (n.1904-37G>C) c.*1779+5948G>C (n.*1779+5948G>C) c.1799-37G>C (n.1799-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154947944C>T | CA10568378 | F8 | c.1904-37G>A (n.1904-37G>A) c.*1779+5948G>A (n.*1779+5948G>A) c.1799-37G>A (n.1799-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154947946C>A | CA2695168964 | F8 | c.1904-39G>T (n.1904-39G>T) c.*1779+5946G>T (n.*1779+5946G>T) c.1799-39G>T (n.1799-39G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154947946C>T | CA2695168965 | F8 | c.1904-39G>A (n.1904-39G>A) c.*1779+5946G>A (n.*1779+5946G>A) c.1799-39G>A (n.1799-39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154947951T>C | CA2466842604 | F8 | c.1904-44A>G (n.1904-44A>G) c.*1779+5941A>G (n.*1779+5941A>G) c.1799-44A>G (n.1799-44A>G) | dbSNP |
| X | g.154947951T= | CA2466842603 | F8 | c.1904-44A= (n.1904-44A=) c.*1779+5941A= (n.*1779+5941A=) c.1799-44A= (n.1799-44A=) | |
| X | g.154947954G= | CA2466842606 | F8 | c.1904-47C= (n.1904-47C=) c.*1779+5938C= (n.*1779+5938C=) c.1799-47C= (n.1799-47C=) | |
| X | g.154947954G>T | CA645292848 | F8 | c.1904-47C>A (n.1904-47C>A) c.*1779+5938C>A (n.*1779+5938C>A) c.1799-47C>A (n.1799-47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154947954_154947955delinsGT | CA2466842605 | F8 | c.1904-48_1904-47delinsAC (n.1904-48_1904-47delinsAC) c.*1779+5937_*1779+5938delinsAC (n.*1779+5937_*1779+5938delinsAC) c.1799-48_1799-47delinsAC (n.1799-48_1799-47delinsAC) |