Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154928472C>A | CA2695168771 | F8 | c.5219+99G>T (n.5219+99G>T) c.5114+99G>T (n.5114+99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928472C= | CA2466835696 | F8 | c.5219+99G= (n.5219+99G=) c.5114+99G= (n.5114+99G=) | |
X | g.154928472C>T | CA915939163 | F8 | c.5219+99G>A (n.5219+99G>A) c.5114+99G>A (n.5114+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928473C>A | CA2695168772 | F8 | c.5219+98G>T (n.5219+98G>T) c.5114+98G>T (n.5114+98G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928474T>C | CA2695168773 | F8 | c.5219+97A>G (n.5219+97A>G) c.5114+97A>G (n.5114+97A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928476G>A | CA873340034 | F8 | c.5219+95C>T (n.5219+95C>T) c.5114+95C>T (n.5114+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928476G= | CA2466835697 | F8 | c.5219+95C= (n.5219+95C=) c.5114+95C= (n.5114+95C=) | |
X | g.154928476G>T | CA2579744603 | F8 | c.5219+95C>A (n.5219+95C>A) c.5114+95C>A (n.5114+95C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928479T>C | CA2824302195 | F8 | c.5219+92A>G (n.5219+92A>G) c.5114+92A>G (n.5114+92A>G) | |
X | g.154928481T>C | CA2695168774 | F8 | c.5219+90A>G (n.5219+90A>G) c.5114+90A>G (n.5114+90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928483C>A | CA2695168775 | F8 | c.5219+88G>T (n.5219+88G>T) c.5114+88G>T (n.5114+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928483C>T | CA2695168776 | F8 | c.5219+88G>A (n.5219+88G>A) c.5114+88G>A (n.5114+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928484A>C | CA2695168777 | F8 | c.5219+87T>G (n.5219+87T>G) c.5114+87T>G (n.5114+87T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928484A>T | CA2824302197 | F8 | c.5219+87T>A (n.5219+87T>A) c.5114+87T>A (n.5114+87T>A) | |
X | g.154928486C>A | CA2695168778 | F8 | c.5219+85G>T (n.5219+85G>T) c.5114+85G>T (n.5114+85G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928486C= | CA2466835698 | F8 | c.5219+85G= (n.5219+85G=) c.5114+85G= (n.5114+85G=) | |
X | g.154928486C>T | CA2466835699 | F8 | c.5219+85G>A (n.5219+85G>A) c.5114+85G>A (n.5114+85G>A) | dbSNP |
X | g.154928487C>T | CA2579744604 | F8 | c.5219+84G>A (n.5219+84G>A) c.5114+84G>A (n.5114+84G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928488_154928492delinsTCTAA | CA2466835700 | F8 | c.5219+79_5219+83delinsTTAGA (n.5219+79_5219+83delinsTTAGA) c.5114+79_5114+83delinsTTAGA (n.5114+79_5114+83delinsTTAGA) | |
X | g.154928489C= | CA2466835701 | F8 | c.5219+82G= (n.5219+82G=) c.5114+82G= (n.5114+82G=) | |
X | g.154928489C>T | CA1138600493 | F8 | c.5219+82G>A (n.5219+82G>A) c.5114+82G>A (n.5114+82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928491_154928494del | CA873340036 | F8 | c.5219+79_5219+82del (n.5219+79_5219+82del) c.5114+79_5114+82del (n.5114+79_5114+82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928490T>G | CA873340041 | F8 | c.5219+81A>C (n.5219+81A>C) c.5114+81A>C (n.5114+81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928490T= | CA2466835702 | F8 | c.5219+81A= (n.5219+81A=) c.5114+81A= (n.5114+81A=) | |
X | g.154928490dup | CA337326930 | F8 | c.5219+81dup (n.5219+81dup) c.5114+81dup (n.5114+81dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928491A>T | CA2824302203 | F8 | c.5219+80T>A (n.5219+80T>A) c.5114+80T>A (n.5114+80T>A) | |
X | g.154928492A= | CA2466835703 | F8 | c.5219+79T= (n.5219+79T=) c.5114+79T= (n.5114+79T=) | |
X | g.154928492A>C | CA2695168779 | F8 | c.5219+79T>G (n.5219+79T>G) c.5114+79T>G (n.5114+79T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928492A>G | CA2466835704 | F8 | c.5219+79T>C (n.5219+79T>C) c.5114+79T>C (n.5114+79T>C) | dbSNP |
X | g.154928492A>T | CA2695168780 | F8 | c.5219+79T>A (n.5219+79T>A) c.5114+79T>A (n.5114+79T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928493C>A | CA2695168781 | F8 | c.5219+78G>T (n.5219+78G>T) c.5114+78G>T (n.5114+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928493C>T | CA2824302206 | F8 | c.5219+78G>A (n.5219+78G>A) c.5114+78G>A (n.5114+78G>A) | |
X | g.154928495C= | CA2466835705 | F8 | c.5219+76G= (n.5219+76G=) c.5114+76G= (n.5114+76G=) | |
X | g.154928495C>G | CA2466835706 | F8 | c.5219+76G>C (n.5219+76G>C) c.5114+76G>C (n.5114+76G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928497C>A | CA2695168782 | F8 | c.5219+74G>T (n.5219+74G>T) c.5114+74G>T (n.5114+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928498A>C | CA2824302208 | F8 | c.5219+73T>G (n.5219+73T>G) c.5114+73T>G (n.5114+73T>G) | |
X | g.154928498A>G | CA2695168783 | F8 | c.5219+73T>C (n.5219+73T>C) c.5114+73T>C (n.5114+73T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154928501G>C | CA2579744605 | F8 | c.5219+70C>G (n.5219+70C>G) c.5114+70C>G (n.5114+70C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928502T>G | CA2695168784 | F8 | c.5219+69A>C (n.5219+69A>C) c.5114+69A>C (n.5114+69A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154928504G>T | CA2579744606 | F8 | c.5219+67C>A (n.5219+67C>A) c.5114+67C>A (n.5114+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928505G>T | CA2695168785 | F8 | c.5219+66C>A (n.5219+66C>A) c.5114+66C>A (n.5114+66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928507G>A | CA2695168787 | F8 | c.5219+64C>T (n.5219+64C>T) c.5114+64C>T (n.5114+64C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928507G>T | CA2695168786 | F8 | c.5219+64C>A (n.5219+64C>A) c.5114+64C>A (n.5114+64C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928509C>A | CA2695168788 | F8 | c.5219+62G>T (n.5219+62G>T) c.5114+62G>T (n.5114+62G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928512C>A | CA2695168789 | F8 | c.5219+59G>T (n.5219+59G>T) c.5114+59G>T (n.5114+59G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928513A>G | CA2579744607 | F8 | c.5219+58T>C (n.5219+58T>C) c.5114+58T>C (n.5114+58T>C) | |
X | g.154928514T>A | CA2695168790 | F8 | c.5219+57A>T (n.5219+57A>T) c.5114+57A>T (n.5114+57A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928517G>A | CA337326933 | F8 | c.5219+54C>T (n.5219+54C>T) c.5114+54C>T (n.5114+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928517G= | CA2466835707 | F8 | c.5219+54C= (n.5219+54C=) c.5114+54C= (n.5114+54C=) | |
X | g.154928517G>T | CA2695168791 | F8 | c.5219+54C>A (n.5219+54C>A) c.5114+54C>A (n.5114+54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928518del | CA2579744608 | F8 | c.5219+54del (n.5219+54del) c.5114+54del (n.5114+54del) | gnomAD v4 |
X | g.154928518G>A | CA2695168792 | F8 | c.5219+53C>T (n.5219+53C>T) c.5114+53C>T (n.5114+53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928518G>C | CA2695168793 | F8 | c.5219+53C>G (n.5219+53C>G) c.5114+53C>G (n.5114+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928518G>T | CA2695168794 | F8 | c.5219+53C>A (n.5219+53C>A) c.5114+53C>A (n.5114+53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928522del | CA2695168795 | F8 | c.5219+51del (n.5219+51del) c.5114+51del (n.5114+51del) | gnomAD v4 |
X | g.154928523G>A | CA10568023 | F8 | c.5219+48C>T (n.5219+48C>T) c.5114+48C>T (n.5114+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928523G= | CA2466835708 | F8 | c.5219+48C= (n.5219+48C=) c.5114+48C= (n.5114+48C=) | |
X | g.154928523G>T | CA2695168796 | F8 | c.5219+48C>A (n.5219+48C>A) c.5114+48C>A (n.5114+48C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928524T>C | CA2824302211 | F8 | c.5219+47A>G (n.5219+47A>G) c.5114+47A>G (n.5114+47A>G) | |
X | g.154928528del | CA2579744609 | F8 | c.5219+45del (n.5219+45del) c.5114+45del (n.5114+45del) | |
X | g.154928529T>C | CA10568024 | F8 | c.5219+42A>G (n.5219+42A>G) c.5114+42A>G (n.5114+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928529T= | CA2466835709 | F8 | c.5219+42A= (n.5219+42A=) c.5114+42A= (n.5114+42A=) | |
X | g.154928530G>A | CA2695168797 | F8 | c.5219+41C>T (n.5219+41C>T) c.5114+41C>T (n.5114+41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928530G>T | CA2695168798 | F8 | c.5219+41C>A (n.5219+41C>A) c.5114+41C>A (n.5114+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928531T>A | CA2695168799 | F8 | c.5219+40A>T (n.5219+40A>T) c.5114+40A>T (n.5114+40A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>A | CA2695168801 | F8 | c.5219+39G>T (n.5219+39G>T) c.5114+39G>T (n.5114+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154928532C>T | CA2695168800 | F8 | c.5219+39G>A (n.5219+39G>A) c.5114+39G>A (n.5114+39G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928533A= | CA2466835710 | F8 | c.5219+38T= (n.5219+38T=) c.5114+38T= (n.5114+38T=) | |
X | g.154928533A>G | CA2579744610 | F8 | c.5219+38T>C (n.5219+38T>C) c.5114+38T>C (n.5114+38T>C) | |
X | g.154928533A>T | CA2466835711 | F8 | c.5219+38T>A (n.5219+38T>A) c.5114+38T>A (n.5114+38T>A) | dbSNP |
X | g.154928537G>T | CA2695168802 | F8 | c.5219+34C>A (n.5219+34C>A) c.5114+34C>A (n.5114+34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928539G>A | CA2466835713 | F8 | c.5219+32C>T (n.5219+32C>T) c.5114+32C>T (n.5114+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928539G= | CA2466835712 | F8 | c.5219+32C= (n.5219+32C=) c.5114+32C= (n.5114+32C=) | |
X | g.154928539G>T | CA2695168803 | F8 | c.5219+32C>A (n.5219+32C>A) c.5114+32C>A (n.5114+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928540C>T | CA2695168804 | F8 | c.5219+31G>A (n.5219+31G>A) c.5114+31G>A (n.5114+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G>A | CA2824302213 | F8 | c.5219+29C>T (n.5219+29C>T) c.5114+29C>T (n.5114+29C>T) | |
X | g.154928542G>C | CA2695168805 | F8 | c.5219+29C>G (n.5219+29C>G) c.5114+29C>G (n.5114+29C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928542G= | CA2466835714 | F8 | c.5219+29C= (n.5219+29C=) c.5114+29C= (n.5114+29C=) | |
X | g.154928542G>T | CA2466835715 | F8 | c.5219+29C>A (n.5219+29C>A) c.5114+29C>A (n.5114+29C>A) | dbSNP |
X | g.154928544G>A | CA645253460 | F8 | c.5219+27C>T (n.5219+27C>T) c.5114+27C>T (n.5114+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928544G= | CA2466835716 | F8 | c.5219+27C= (n.5219+27C=) c.5114+27C= (n.5114+27C=) | |
X | g.154928544G>T | CA2466835717 | F8 | c.5219+27C>A (n.5219+27C>A) c.5114+27C>A (n.5114+27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C>A | CA2466835718 | F8 | c.5219+26G>T (n.5219+26G>T) c.5114+26G>T (n.5114+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154928545C= | CA2466835719 | F8 | c.5219+26G= (n.5219+26G=) c.5114+26G= (n.5114+26G=) | |
X | g.154928549G>C | CA2695168806 | F8 | c.5219+22C>G (n.5219+22C>G) c.5114+22C>G (n.5114+22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154928550_154928551delinsGA | CA2466835721 | F8 | c.5219+20_5219+21delinsTC (n.5219+20_5219+21delinsTC) c.5114+20_5114+21delinsTC (n.5114+20_5114+21delinsTC) | |
X | g.154928550_154928558delinsGAATAACCA | CA2466835720 | F8 | c.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC (n.5219+13_5219+21delinsTGGTTATTC) c.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC (n.5114+13_5114+21delinsTGGTTATTC) | |
X | g.154928552del | CA337326944 | F8 | c.5219+20del (n.5219+20del) c.5114+20del (n.5114+20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928552_154928559del | CA10568025 | F8 | c.5219+13_5219+20del (n.5219+13_5219+20del) c.5114+13_5114+20del (n.5114+13_5114+20del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928556C= | CA2466835722 | F8 | c.5219+15G= (n.5219+15G=) c.5114+15G= (n.5114+15G=) | |
X | g.154928556C>T | CA2466835723 | F8 | c.5219+15G>A (n.5219+15G>A) c.5114+15G>A (n.5114+15G>A) | dbSNP |
X | g.154928559A= | CA2466835724 | F8 | c.5219+12T= (n.5219+12T=) c.5114+12T= (n.5114+12T=) | |
X | g.154928559A>G | CA10568026 | F8 | c.5219+12T>C (n.5219+12T>C) c.5114+12T>C (n.5114+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154928561G>T | CA2695168807 | F8 | c.5219+10C>A (n.5219+10C>A) c.5114+10C>A (n.5114+10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154928562C>A | CA2579744611 | F8 | c.5219+9G>T (n.5219+9G>T) c.5114+9G>T (n.5114+9G>T) | |
X | g.154928562C= | CA2466835725 | F8 | c.5219+9G= (n.5219+9G=) c.5114+9G= (n.5114+9G=) | |
X | g.154928562C>T | CA645253466 | F8 | c.5219+9G>A (n.5219+9G>A) c.5114+9G>A (n.5114+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154928568T>C | CA873340051 | F8 | c.5219+3A>G (n.5219+3A>G) c.5114+3A>G (n.5114+3A>G) | dbSNP |
X | g.154928568T>G | CA2695237873 | F8 | c.5219+3A>C (n.5219+3A>C) c.5114+3A>C (n.5114+3A>C) | |
X | g.154928568T= | CA2466835726 | F8 | c.5219+3A= (n.5219+3A=) c.5114+3A= (n.5114+3A=) | |
X | g.154928569A= | CA2466835727 | F8 | c.5219+2T= (n.5219+2T=) c.5114+2T= (n.5114+2T=) | |
X | g.154928569A>C | CA414913412 | F8 | c.5219+2T>G (n.5219+2T>G) c.5114+2T>G (n.5114+2T>G) | |
X | g.154928569A>G | CA414913416 | F8 | c.5219+2T>C (n.5219+2T>C) c.5114+2T>C (n.5114+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928569A>T | CA414913414 | F8 | c.5219+2T>A (n.5219+2T>A) c.5114+2T>A (n.5114+2T>A) | |
X | g.154928570C>A | CA414913418 | F8 | c.5219+1G>T (n.5219+1G>T) c.5114+1G>T (n.5114+1G>T) | |
X | g.154928570C= | CA2466835728 | F8 | c.5219+1G= (n.5219+1G=) c.5114+1G= (n.5114+1G=) | |
X | g.154928570C>G | CA414913422 | F8 | c.5219+1G>C (n.5219+1G>C) c.5114+1G>C (n.5114+1G>C) | |
X | g.154928570C>T | CA414913420 | F8 | c.5219+1G>A (n.5219+1G>A) c.5114+1G>A (n.5114+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928571C>A | CA414913424 | F8 | c.5219G>T (p.Arg1740Met) c.5114G>T (p.Arg1705Met) | ClinVar dbSNP |
X | g.154928571C= | CA2466835729 | F8 | c.5219G= (p.Arg1740=) c.5114G= (p.Arg1705=) | |
X | g.154928571C>G | CA414913427 | F8 | c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.5114G>C (p.Arg1705Thr) | |
X | g.154928571C>T | CA414913426 | F8 | c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.5114G>A (p.Arg1705Lys) | |
X | g.154928572T>A | CA414913429 | F8 | c.5218A>T (p.Arg1740Trp) c.5113A>T (p.Arg1705Trp) | |
X | g.154928572T>C | CA414913430 | F8 | c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.5113A>G (p.Arg1705Gly) | |
X | g.154928572T>G | CA519374732 | F8 | c.5218A>C (p.Arg1740=) c.5113A>C (p.Arg1705=) |