Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154903806T>CCA2695152973F8c.5998+100A>G (n.5998+100A>G)
c.5893+100A>G (n.5893+100A>G)
 gnomAD v4
Xg.154903806T>GCA2695152974F8c.5998+100A>C (n.5998+100A>C)
c.5893+100A>C (n.5893+100A>C)
 gnomAD v4
Xg.154903807C>ACA2695152975F8c.5998+99G>T (n.5998+99G>T)
c.5893+99G>T (n.5893+99G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903807C>GCA2695152977F8c.5998+99G>C (n.5998+99G>C)
c.5893+99G>C (n.5893+99G>C)
 gnomAD v4
Xg.154903807C>TCA2695152976F8c.5998+99G>A (n.5998+99G>A)
c.5893+99G>A (n.5893+99G>A)
 gnomAD v4
Xg.154903809G>TCA2579744503F8c.5998+97C>A (n.5998+97C>A)
c.5893+97C>A (n.5893+97C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903812T>ACA2695152978F8c.5998+94A>T (n.5998+94A>T)
c.5893+94A>T (n.5893+94A>T)
 gnomAD v4
Xg.154903813T>GCA2466828104F8c.5998+93A>C (n.5998+93A>C)
c.5893+93A>C (n.5893+93A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903813T=CA2466828103F8c.5998+93A= (n.5998+93A=)
c.5893+93A= (n.5893+93A=)
Xg.154903814G>TCA2695152979F8c.5998+92C>A (n.5998+92C>A)
c.5893+92C>A (n.5893+92C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903815A=CA2466828105F8c.5998+91T= (n.5998+91T=)
c.5893+91T= (n.5893+91T=)
Xg.154903815A>CCA658481108F8c.5998+91T>G (n.5998+91T>G)
c.5893+91T>G (n.5893+91T>G)
 COSMIC
Xg.154903815A>TCA16013829F8c.5998+91T>A (n.5998+91T>A)
c.5893+91T>A (n.5893+91T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903816T>ACA2579744504F8c.5998+90A>T (n.5998+90A>T)
c.5893+90A>T (n.5893+90A>T)
Xg.154903816T>CCA2466828107F8c.5998+90A>G (n.5998+90A>G)
c.5893+90A>G (n.5893+90A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903816T=CA2466828106F8c.5998+90A= (n.5998+90A=)
c.5893+90A= (n.5893+90A=)
Xg.154903817C>ACA2695152980F8c.5998+89G>T (n.5998+89G>T)
c.5893+89G>T (n.5893+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903818A>TCA2695152981F8c.5998+88T>A (n.5998+88T>A)
c.5893+88T>A (n.5893+88T>A)
 gnomAD v4
Xg.154903819C>ACA2695152982F8c.5998+87G>T (n.5998+87G>T)
c.5893+87G>T (n.5893+87G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903821G>TCA2695152983F8c.5998+85C>A (n.5998+85C>A)
c.5893+85C>A (n.5893+85C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903823T>CCA873340524F8c.5998+83A>G (n.5998+83A>G)
c.5893+83A>G (n.5893+83A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903823T=CA2466828108F8c.5998+83A= (n.5998+83A=)
c.5893+83A= (n.5893+83A=)
Xg.154903824T>GCA2695152984F8c.5998+82A>C (n.5998+82A>C)
c.5893+82A>C (n.5893+82A>C)
 gnomAD v4
Xg.154903825G>ACA2695152985F8c.5998+81C>T (n.5998+81C>T)
c.5893+81C>T (n.5893+81C>T)
 gnomAD v4
Xg.154903825G>TCA2695152986F8c.5998+81C>A (n.5998+81C>A)
c.5893+81C>A (n.5893+81C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903826T>ACA2579744505F8c.5998+80A>T (n.5998+80A>T)
c.5893+80A>T (n.5893+80A>T)
Xg.154903826T>CCA873340526F8c.5998+80A>G (n.5998+80A>G)
c.5893+80A>G (n.5893+80A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903826T=CA2466828109F8c.5998+80A= (n.5998+80A=)
c.5893+80A= (n.5893+80A=)
Xg.154903827G>ACA2695152987F8c.5998+79C>T (n.5998+79C>T)
c.5893+79C>T (n.5893+79C>T)
 gnomAD v4
Xg.154903827G>TCA2695152988F8c.5998+79C>A (n.5998+79C>A)
c.5893+79C>A (n.5893+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903830C>ACA2695152989F8c.5998+76G>T (n.5998+76G>T)
c.5893+76G>T (n.5893+76G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903830C>TCA2579744506F8c.5998+76G>A (n.5998+76G>A)
c.5893+76G>A (n.5893+76G>A)
Xg.154903831C>ACA2549663991F8c.5998+75G>T (n.5998+75G>T)
c.5893+75G>T (n.5893+75G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903831C>GCA2579744507F8c.5998+75G>C (n.5998+75G>C)
c.5893+75G>C (n.5893+75G>C)
Xg.154903832C>ACA2695152990F8c.5998+74G>T (n.5998+74G>T)
c.5893+74G>T (n.5893+74G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903832C=CA2466828110F8c.5998+74G= (n.5998+74G=)
c.5893+74G= (n.5893+74G=)
Xg.154903832C>TCA2466828111F8c.5998+74G>A (n.5998+74G>A)
c.5893+74G>A (n.5893+74G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903833A>TCA2695152991F8c.5998+73T>A (n.5998+73T>A)
c.5893+73T>A (n.5893+73T>A)
 gnomAD v4
Xg.154903834G>ACA2695152992F8c.5998+72C>T (n.5998+72C>T)
c.5893+72C>T (n.5893+72C>T)
 gnomAD v4
Xg.154903834G>TCA2695152993F8c.5998+72C>A (n.5998+72C>A)
c.5893+72C>A (n.5893+72C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903836G>TCA2695152994F8c.5998+70C>A (n.5998+70C>A)
c.5893+70C>A (n.5893+70C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903838C>ACA2695152995F8c.5998+68G>T (n.5998+68G>T)
c.5893+68G>T (n.5893+68G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903839T>CCA873340528F8c.5998+67A>G (n.5998+67A>G)
c.5893+67A>G (n.5893+67A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903839T=CA2466828112F8c.5998+67A= (n.5998+67A=)
c.5893+67A= (n.5893+67A=)
Xg.154903840A=CA2466828113F8c.5998+66T= (n.5998+66T=)
c.5893+66T= (n.5893+66T=)
Xg.154903840A>CCA2695152996F8c.5998+66T>G (n.5998+66T>G)
c.5893+66T>G (n.5893+66T>G)
 gnomAD v4
Xg.154903840A>GCA337318207F8c.5998+66T>C (n.5998+66T>C)
c.5893+66T>C (n.5893+66T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903841G>TCA2695152997F8c.5998+65C>A (n.5998+65C>A)
c.5893+65C>A (n.5893+65C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903842A>CCA2579744508F8c.5998+64T>G (n.5998+64T>G)
c.5893+64T>G (n.5893+64T>G)
 gnomAD v4
Xg.154903843C>ACA2695152998F8c.5998+63G>T (n.5998+63G>T)
c.5893+63G>T (n.5893+63G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903843C=CA2466828114F8c.5998+63G= (n.5998+63G=)
c.5893+63G= (n.5893+63G=)
Xg.154903843C>TCA1138596702F8c.5998+63G>A (n.5998+63G>A)
c.5893+63G>A (n.5893+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903844dupCA2695152999F8c.5998+63dup (n.5998+63dup)
c.5893+63dup (n.5893+63dup)
 gnomAD v4
Xg.154903844C>ACA2695153000F8c.5998+62G>T (n.5998+62G>T)
c.5893+62G>T (n.5893+62G>T)
 gnomAD v4
Xg.154903844C=CA2466828115F8c.5998+62G= (n.5998+62G=)
c.5893+62G= (n.5893+62G=)
Xg.154903844C>GCA873340532F8c.5998+62G>C (n.5998+62G>C)
c.5893+62G>C (n.5893+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903844C>TCA645251966F8c.5998+62G>A (n.5998+62G>A)
c.5893+62G>A (n.5893+62G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903846T>CCA2695153001F8c.5998+60A>G (n.5998+60A>G)
c.5893+60A>G (n.5893+60A>G)
 gnomAD v4
Xg.154903846T>GCA2695153002F8c.5998+60A>C (n.5998+60A>C)
c.5893+60A>C (n.5893+60A>C)
 gnomAD v4
Xg.154903847T>ACA2695153003F8c.5998+59A>T (n.5998+59A>T)
c.5893+59A>T (n.5893+59A>T)
 gnomAD v4
Xg.154903849A>TCA2695153004F8c.5998+57T>A (n.5998+57T>A)
c.5893+57T>A (n.5893+57T>A)
 gnomAD v4
Xg.154903850A>TCA2695153005F8c.5998+56T>A (n.5998+56T>A)
c.5893+56T>A (n.5893+56T>A)
 gnomAD v4
Xg.154903852G>TCA2695153006F8c.5998+54C>A (n.5998+54C>A)
c.5893+54C>A (n.5893+54C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903853T>CCA873340533F8c.5998+53A>G (n.5998+53A>G)
c.5893+53A>G (n.5893+53A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903853T=CA2466828116F8c.5998+53A= (n.5998+53A=)
c.5893+53A= (n.5893+53A=)
Xg.154903855delCA2579744509F8c.5998+52del (n.5998+52del)
c.5893+52del (n.5893+52del)
Xg.154903856G>TCA2695153007F8c.5998+50C>A (n.5998+50C>A)
c.5893+50C>A (n.5893+50C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903859C>ACA10567918F8c.5998+47G>T (n.5998+47G>T)
c.5893+47G>T (n.5893+47G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154903859C=CA2466828117F8c.5998+47G= (n.5998+47G=)
c.5893+47G= (n.5893+47G=)
Xg.154903859C>GCA2695153008F8c.5998+47G>C (n.5998+47G>C)
c.5893+47G>C (n.5893+47G>C)
 gnomAD v4
Xg.154903859C>TCA2695153009F8c.5998+47G>A (n.5998+47G>A)
c.5893+47G>A (n.5893+47G>A)
 gnomAD v4
Xg.154903861C>TCA2579744510F8c.5998+45G>A (n.5998+45G>A)
c.5893+45G>A (n.5893+45G>A)
Xg.154903863A>GCA2695153010F8c.5998+43T>C (n.5998+43T>C)
c.5893+43T>C (n.5893+43T>C)
 gnomAD v4
Xg.154903864C>TCA2695153011F8c.5998+42G>A (n.5998+42G>A)
c.5893+42G>A (n.5893+42G>A)
 gnomAD v4
Xg.154903868T>CCA2695153012F8c.5998+38A>G (n.5998+38A>G)
c.5893+38A>G (n.5893+38A>G)
 gnomAD v4
Xg.154903869A>CCA2695153013F8c.5998+37T>G (n.5998+37T>G)
c.5893+37T>G (n.5893+37T>G)
 gnomAD v4
Xg.154903870G>CCA337318225F8c.5998+36C>G (n.5998+36C>G)
c.5893+36C>G (n.5893+36C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903870G=CA2466828118F8c.5998+36C= (n.5998+36C=)
c.5893+36C= (n.5893+36C=)
Xg.154903870G>TCA2695153014F8c.5998+36C>A (n.5998+36C>A)
c.5893+36C>A (n.5893+36C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903871A>TCA2579744511F8c.5998+35T>A (n.5998+35T>A)
c.5893+35T>A (n.5893+35T>A)
Xg.154903872G>ACA337318226F8c.5998+34C>T (n.5998+34C>T)
c.5893+34C>T (n.5893+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154903872G=CA2466828119F8c.5998+34C= (n.5998+34C=)
c.5893+34C= (n.5893+34C=)
Xg.154903872G>TCA2695153015F8c.5998+34C>A (n.5998+34C>A)
c.5893+34C>A (n.5893+34C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903873T>CCA10567919F8c.5998+33A>G (n.5998+33A>G)
c.5893+33A>G (n.5893+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154903873T=CA2466828120F8c.5998+33A= (n.5998+33A=)
c.5893+33A= (n.5893+33A=)
Xg.154903875G>TCA2695153016F8c.5998+31C>A (n.5998+31C>A)
c.5893+31C>A (n.5893+31C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903876G>TCA2695153017F8c.5998+30C>A (n.5998+30C>A)
c.5893+30C>A (n.5893+30C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903878A>GCA2695153018F8c.5998+28T>C (n.5998+28T>C)
c.5893+28T>C (n.5893+28T>C)
 gnomAD v4
Xg.154903879G>TCA2695153019F8c.5998+27C>A (n.5998+27C>A)
c.5893+27C>A (n.5893+27C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903880A>CCA2695153020F8c.5998+26T>G (n.5998+26T>G)
c.5893+26T>G (n.5893+26T>G)
 gnomAD v4
Xg.154903881A>CCA2695153021F8c.5998+25T>G (n.5998+25T>G)
c.5893+25T>G (n.5893+25T>G)
 gnomAD v4
Xg.154903885A=CA2466828121F8c.5998+21T= (n.5998+21T=)
c.5893+21T= (n.5893+21T=)
Xg.154903885A>CCA2466828122F8c.5998+21T>G (n.5998+21T>G)
c.5893+21T>G (n.5893+21T>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903887_154903888delCA2695153022F8c.5998+20_5998+21del (n.5998+20_5998+21del)
c.5893+20_5893+21del (n.5893+20_5893+21del)
 gnomAD v4
Xg.154903886G>TCA2695153023F8c.5998+20C>A (n.5998+20C>A)
c.5893+20C>A (n.5893+20C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903887A>GCA2695153024F8c.5998+19T>C (n.5998+19T>C)
c.5893+19T>C (n.5893+19T>C)
 gnomAD v4
Xg.154903888G>ACA2695153025F8c.5998+18C>T (n.5998+18C>T)
c.5893+18C>T (n.5893+18C>T)
 gnomAD v4
Xg.154903888G>TCA2695153026F8c.5998+18C>A (n.5998+18C>A)
c.5893+18C>A (n.5893+18C>A)
 gnomAD v4
Xg.154903889C>TCA2695153027F8c.5998+17G>A (n.5998+17G>A)
c.5893+17G>A (n.5893+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.154903893A>GCA2579744512F8c.5998+13T>C (n.5998+13T>C)
c.5893+13T>C (n.5893+13T>C)
 gnomAD v4
Xg.154903895C>ACA2466828124F8c.5998+11G>T (n.5998+11G>T)
c.5893+11G>T (n.5893+11G>T)
 dbSNP
Xg.154903895C=CA2466828123F8c.5998+11G= (n.5998+11G=)
c.5893+11G= (n.5893+11G=)
Xg.154903895C>TCA337318236F8c.5998+11G>A (n.5998+11G>A)
c.5893+11G>A (n.5893+11G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154903899C=CA2466828125F8c.5998+7G= (n.5998+7G=)
c.5893+7G= (n.5893+7G=)
Xg.154903899C>GCA645251968F8c.5998+7G>C (n.5998+7G>C)
c.5893+7G>C (n.5893+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154903899C>TCA2695153028F8c.5998+7G>A (n.5998+7G>A)
c.5893+7G>A (n.5893+7G>A)
 gnomAD v4
Xg.154903901C>TCA645614542F8c.5998+5G>A (n.5998+5G>A)
c.5893+5G>A (n.5893+5G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.154903902A>CCA2579744513F8c.5998+4T>G (n.5998+4T>G)
c.5893+4T>G (n.5893+4T>G)
Xg.154903903T>ACA2695237916F8c.5998+3A>T (n.5998+3A>T)
c.5893+3A>T (n.5893+3A>T)
Xg.154903903T>GCA2695237915F8c.5998+3A>C (n.5998+3A>C)
c.5893+3A>C (n.5893+3A>C)
Xg.154903904A=CA2466828126F8c.5998+2T= (n.5998+2T=)
c.5893+2T= (n.5893+2T=)
Xg.154903904A>CCA414905388F8c.5998+2T>G (n.5998+2T>G)
c.5893+2T>G (n.5893+2T>G)
Xg.154903904A>GCA414905382F8c.5998+2T>C (n.5998+2T>C)
c.5893+2T>C (n.5893+2T>C)
 dbSNP
Xg.154903904A>TCA414905379F8c.5998+2T>A (n.5998+2T>A)
c.5893+2T>A (n.5893+2T>A)
Xg.154903905C>ACA414905391F8c.5998+1G>T (n.5998+1G>T)
c.5893+1G>T (n.5893+1G>T)
Xg.154903905C=CA2466828127F8c.5998+1G= (n.5998+1G=)
c.5893+1G= (n.5893+1G=)
Xg.154903905C>GCA414905392F8c.5998+1G>C (n.5998+1G>C)
c.5893+1G>C (n.5893+1G>C)
 dbSNP
Xg.154903905C>TCA414905395F8c.5998+1G>A (n.5998+1G>A)
c.5893+1G>A (n.5893+1G>A)
Xg.154903906C>ACA414905399F8c.5998G>T (p.Gly2000Cys)
c.5893G>T (p.Gly1965Cys)
Xg.154903906C=CA2466828128F8c.5998G= (p.Gly2000=)
c.5893G= (p.Gly1965=)
Xg.154903906C>GCA414905403F8c.5998G>C (p.Gly2000Arg)
c.5893G>C (p.Gly1965Arg)
 dbSNP
Xg.154903906C>TCA414905404F8c.5998G>A (p.Gly2000Ser)
c.5893G>A (p.Gly1965Ser)

Number of alleles fetched