Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154899869_154902170dupCA1139771163F8c.6001_6273+2dup
c.5896_6168+2dup
Xg.154901957dupCA2824314807F8c.6115+96dup (n.6115+96dup)
c.6010+96dup (n.6010+96dup)
Xg.154901958A>TCA2695152837F8c.6115+93T>A (n.6115+93T>A)
c.6010+93T>A (n.6010+93T>A)
 gnomAD v4
Xg.154901962C>ACA2695152838F8c.6115+89G>T (n.6115+89G>T)
c.6010+89G>T (n.6010+89G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901963C>ACA2695152839F8c.6115+88G>T (n.6115+88G>T)
c.6010+88G>T (n.6010+88G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901963C>TCA2695152840F8c.6115+88G>A (n.6115+88G>A)
c.6010+88G>A (n.6010+88G>A)
 gnomAD v4
Xg.154901965G>TCA2695152841F8c.6115+86C>A (n.6115+86C>A)
c.6010+86C>A (n.6010+86C>A)
 gnomAD v4
Xg.154901966A>TCA2695152842F8c.6115+85T>A (n.6115+85T>A)
c.6010+85T>A (n.6010+85T>A)
 gnomAD v4
Xg.154901967C>ACA873339942F8c.6115+84G>T (n.6115+84G>T)
c.6010+84G>T (n.6010+84G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154901967C=CA2466827597F8c.6115+84G= (n.6115+84G=)
c.6010+84G= (n.6010+84G=)
Xg.154901968A>TCA2695152843F8c.6115+83T>A (n.6115+83T>A)
c.6010+83T>A (n.6010+83T>A)
 gnomAD v4
Xg.154901969C>ACA2695152844F8c.6115+82G>T (n.6115+82G>T)
c.6010+82G>T (n.6010+82G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901969C=CA2466827598F8c.6115+82G= (n.6115+82G=)
c.6010+82G= (n.6010+82G=)
Xg.154901969C>GCA2466827599F8c.6115+82G>C (n.6115+82G>C)
c.6010+82G>C (n.6010+82G>C)
 dbSNP
Xg.154901969C>TCA519355683F8c.6115+82G>A (n.6115+82G>A)
c.6010+82G>A (n.6010+82G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154901972G>ACA2695152845F8c.6115+79C>T (n.6115+79C>T)
c.6010+79C>T (n.6010+79C>T)
 gnomAD v4
Xg.154901972G>TCA2695152846F8c.6115+79C>A (n.6115+79C>A)
c.6010+79C>A (n.6010+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.154901973C>ACA2695152847F8c.6115+78G>T (n.6115+78G>T)
c.6010+78G>T (n.6010+78G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901974A=CA2466827600F8c.6115+77T= (n.6115+77T=)
c.6010+77T= (n.6010+77T=)
Xg.154901974A>GCA873339947F8c.6115+77T>C (n.6115+77T>C)
c.6010+77T>C (n.6010+77T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154901974A>TCA2695152848F8c.6115+77T>A (n.6115+77T>A)
c.6010+77T>A (n.6010+77T>A)
 gnomAD v4
Xg.154901977C>ACA2695152849F8c.6115+74G>T (n.6115+74G>T)
c.6010+74G>T (n.6010+74G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901979T>CCA2579744464F8c.6115+72A>G (n.6115+72A>G)
c.6010+72A>G (n.6010+72A>G)
Xg.154901981C>ACA2695152850F8c.6115+70G>T (n.6115+70G>T)
c.6010+70G>T (n.6010+70G>T)
 gnomAD v4
Xg.154901982C>TCA2695152851F8c.6115+69G>A (n.6115+69G>A)
c.6010+69G>A (n.6010+69G>A)
 gnomAD v4
Xg.154901984G>ACA2579744465F8c.6115+67C>T (n.6115+67C>T)
c.6010+67C>T (n.6010+67C>T)
 dbSNP
Xg.154901984G>TCA2695152852F8c.6115+67C>A (n.6115+67C>A)
c.6010+67C>A (n.6010+67C>A)
 gnomAD v4
Xg.154901987A>GCA2824314808F8c.6115+64T>C (n.6115+64T>C)
c.6010+64T>C (n.6010+64T>C)
Xg.154901989G>TCA2579744466F8c.6115+62C>A (n.6115+62C>A)
c.6010+62C>A (n.6010+62C>A)
 gnomAD v4
Xg.154901996G>ACA2695152854F8c.6115+55C>T (n.6115+55C>T)
c.6010+55C>T (n.6010+55C>T)
 gnomAD v4
Xg.154901996dupCA2695152853F8c.6115+55dup (n.6115+55dup)
c.6010+55dup (n.6010+55dup)
 gnomAD v4
Xg.154901997C=CA2466827601F8c.6115+54G= (n.6115+54G=)
c.6010+54G= (n.6010+54G=)
Xg.154901997C>GCA337317539F8c.6115+54G>C (n.6115+54G>C)
c.6010+54G>C (n.6010+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154901997C>TCA2695152855F8c.6115+54G>A (n.6115+54G>A)
c.6010+54G>A (n.6010+54G>A)
 gnomAD v4
Xg.154901998T>GCA337317547F8c.6115+53A>C (n.6115+53A>C)
c.6010+53A>C (n.6010+53A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154901998T=CA2466827602F8c.6115+53A= (n.6115+53A=)
c.6010+53A= (n.6010+53A=)
Xg.154901999G>TCA2579744467F8c.6115+52C>A (n.6115+52C>A)
c.6010+52C>A (n.6010+52C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902000T>CCA2695152856F8c.6115+51A>G (n.6115+51A>G)
c.6010+51A>G (n.6010+51A>G)
 gnomAD v4
Xg.154902001A>TCA2579744468F8c.6115+50T>A (n.6115+50T>A)
c.6010+50T>A (n.6010+50T>A)
Xg.154902005_154902007dupCA2824314809F8c.6115+47_6115+49dup (n.6115+47_6115+49dup)
c.6010+47_6010+49dup (n.6010+47_6010+49dup)
Xg.154902004G>TCA2579744469F8c.6115+47C>A (n.6115+47C>A)
c.6010+47C>A (n.6010+47C>A)
Xg.154902009A>GCA2695152857F8c.6115+42T>C (n.6115+42T>C)
c.6010+42T>C (n.6010+42T>C)
 gnomAD v4
Xg.154902010G>TCA2579744470F8c.6115+41C>A (n.6115+41C>A)
c.6010+41C>A (n.6010+41C>A)
Xg.154902011G>TCA2695152858F8c.6115+40C>A (n.6115+40C>A)
c.6010+40C>A (n.6010+40C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902014G>CCA873339949F8c.6115+37C>G (n.6115+37C>G)
c.6010+37C>G (n.6010+37C>G)
 dbSNP
Xg.154902014G=CA2466827603F8c.6115+37C= (n.6115+37C=)
c.6010+37C= (n.6010+37C=)
Xg.154902014G>TCA2579744471F8c.6115+37C>A (n.6115+37C>A)
c.6010+37C>A (n.6010+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902016G>TCA2695152859F8c.6115+35C>A (n.6115+35C>A)
c.6010+35C>A (n.6010+35C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902019G>ACA873339952F8c.6115+32C>T (n.6115+32C>T)
c.6010+32C>T (n.6010+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154902019G>CCA10567903F8c.6115+32C>G (n.6115+32C>G)
c.6010+32C>G (n.6010+32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902019G=CA2466827604F8c.6115+32C= (n.6115+32C=)
c.6010+32C= (n.6010+32C=)
Xg.154902019G>TCA2579744472F8c.6115+32C>A (n.6115+32C>A)
c.6010+32C>A (n.6010+32C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902019_154902021delinsGGTCA2466827605F8c.6115+30_6115+32delinsACC (n.6115+30_6115+32delinsACC)
c.6010+30_6010+32delinsACC (n.6010+30_6010+32delinsACC)
Xg.154902020_154902021delCA10567902F8c.6115+30_6115+31del (n.6115+30_6115+31del)
c.6010+30_6010+31del (n.6010+30_6010+31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902021T>CCA10567904F8c.6115+30A>G (n.6115+30A>G)
c.6010+30A>G (n.6010+30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154902021T=CA2466827606F8c.6115+30A= (n.6115+30A=)
c.6010+30A= (n.6010+30A=)
Xg.154902022A>GCA2695152860F8c.6115+29T>C (n.6115+29T>C)
c.6010+29T>C (n.6010+29T>C)
 gnomAD v4
Xg.154902023G>TCA2579744473F8c.6115+28C>A (n.6115+28C>A)
c.6010+28C>A (n.6010+28C>A)
Xg.154902024G>ACA10567905F8c.6115+27C>T (n.6115+27C>T)
c.6010+27C>T (n.6010+27C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902024G=CA2466827607F8c.6115+27C= (n.6115+27C=)
c.6010+27C= (n.6010+27C=)
Xg.154902026A=CA2466827609F8c.6115+25T= (n.6115+25T=)
c.6010+25T= (n.6010+25T=)
Xg.154902026A>TCA2466827608F8c.6115+25T>A (n.6115+25T>A)
c.6010+25T>A (n.6010+25T>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154902028C>ACA2579744474F8c.6115+23G>T (n.6115+23G>T)
c.6010+23G>T (n.6010+23G>T)
Xg.154902028C=CA2466827610F8c.6115+23G= (n.6115+23G=)
c.6010+23G= (n.6010+23G=)
Xg.154902028C>TCA10567906F8c.6115+23G>A (n.6115+23G>A)
c.6010+23G>A (n.6010+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902030T>CCA2695152861F8c.6115+21A>G (n.6115+21A>G)
c.6010+21A>G (n.6010+21A>G)
 gnomAD v4
Xg.154902031C>TCA2695152862F8c.6115+20G>A (n.6115+20G>A)
c.6010+20G>A (n.6010+20G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902033G=CA2466827611F8c.6115+18C= (n.6115+18C=)
c.6010+18C= (n.6010+18C=)
Xg.154902033G>TCA10567907F8c.6115+18C>A (n.6115+18C>A)
c.6010+18C>A (n.6010+18C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902034C>TCA2695152863F8c.6115+17G>A (n.6115+17G>A)
c.6010+17G>A (n.6010+17G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902035C>TCA2695152864F8c.6115+16G>A (n.6115+16G>A)
c.6010+16G>A (n.6010+16G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902036C>TCA2579744475F8c.6115+15G>A (n.6115+15G>A)
c.6010+15G>A (n.6010+15G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902037A=CA2466827612F8c.6115+14T= (n.6115+14T=)
c.6010+14T= (n.6010+14T=)
Xg.154902037A>GCA873339965F8c.6115+14T>C (n.6115+14T>C)
c.6010+14T>C (n.6010+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902038C=CA2466827613F8c.6115+13G= (n.6115+13G=)
c.6010+13G= (n.6010+13G=)
Xg.154902038C>GCA645251840F8c.6115+13G>C (n.6115+13G>C)
c.6010+13G>C (n.6010+13G>C)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154902038C>TCA873339968F8c.6115+13G>A (n.6115+13G>A)
c.6010+13G>A (n.6010+13G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154902039A=CA2466827614F8c.6115+12T= (n.6115+12T=)
c.6010+12T= (n.6010+12T=)
Xg.154902039A>GCA10567908F8c.6115+12T>C (n.6115+12T>C)
c.6010+12T>C (n.6010+12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902045_154902057delCA2695237861F8c.6115_6115+12del
c.6010_6010+12del
Xg.154902040T>CCA10567909F8c.6115+11A>G (n.6115+11A>G)
c.6010+11A>G (n.6010+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154902040T=CA2466827615F8c.6115+11A= (n.6115+11A=)
c.6010+11A= (n.6010+11A=)
Xg.154902041T>ACA2695152865F8c.6115+10A>T (n.6115+10A>T)
c.6010+10A>T (n.6010+10A>T)
 gnomAD v4
Xg.154902041T>CCA2695152866F8c.6115+10A>G (n.6115+10A>G)
c.6010+10A>G (n.6010+10A>G)
 gnomAD v4
Xg.154902042G>ACA2695152867F8c.6115+9C>T (n.6115+9C>T)
c.6010+9C>T (n.6010+9C>T)
 gnomAD v4
Xg.154902042G>CCA2695237862F8c.6115+9C>G (n.6115+9C>G)
c.6010+9C>G (n.6010+9C>G)
Xg.154902042G>TCA2579744476F8c.6115+9C>A (n.6115+9C>A)
c.6010+9C>A (n.6010+9C>A)
 gnomAD v4
Xg.154902043C>TCA2579744477F8c.6115+8G>A (n.6115+8G>A)
c.6010+8G>A (n.6010+8G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902044T>ACA2695152868F8c.6115+7A>T (n.6115+7A>T)
c.6010+7A>T (n.6010+7A>T)
 gnomAD v4
Xg.154902044T>CCA2695237863F8c.6115+7A>G (n.6115+7A>G)
c.6010+7A>G (n.6010+7A>G)
Xg.154902045delCA2695152869F8c.6115+6del (n.6115+6del)
c.6010+6del (n.6010+6del)
 gnomAD v4
Xg.154902045A>GCA2695237865F8c.6115+6T>C (n.6115+6T>C)
c.6010+6T>C (n.6010+6T>C)
Xg.154902045A>TCA2579744478F8c.6115+6T>A (n.6115+6T>A)
c.6010+6T>A (n.6010+6T>A)
 gnomAD v4
Xg.154902048_154902051delCA2695237864F8c.6115+3_6115+6del
c.6010+3_6010+6del
Xg.154902046C>ACA2695237866F8c.6115+5G>T (n.6115+5G>T)
c.6010+5G>T (n.6010+5G>T)
Xg.154902046C=CA2466827616F8c.6115+5G= (n.6115+5G=)
c.6010+5G= (n.6010+5G=)
Xg.154902046C>GCA2466827617F8c.6115+5G>C (n.6115+5G>C)
c.6010+5G>C (n.6010+5G>C)
 dbSNP
Xg.154902046C>TCA2695152870F8c.6115+5G>A (n.6115+5G>A)
c.6010+5G>A (n.6010+5G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902047delCA2695237867F8c.6115+4del (n.6115+4del)
c.6010+4del (n.6010+4del)
Xg.154902047T>CCA2695152871F8c.6115+4A>G (n.6115+4A>G)
c.6010+4A>G (n.6010+4A>G)
 gnomAD v4
Xg.154902047T>GCA2695237868F8c.6115+4A>C (n.6115+4A>C)
c.6010+4A>C (n.6010+4A>C)
Xg.154902048C>ACA2695237870F8c.6115+3G>T (n.6115+3G>T)
c.6010+3G>T (n.6010+3G>T)
Xg.154902048C>GCA2695237871F8c.6115+3G>C (n.6115+3G>C)
c.6010+3G>C (n.6010+3G>C)
Xg.154902048C>TCA2695152872F8c.6115+3G>A (n.6115+3G>A)
c.6010+3G>A (n.6010+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.154902048_154902050delCA2695237869F8c.6115+1_6115+3del (n.6115+1_6115+3del)
c.6010+1_6010+3del (n.6010+1_6010+3del)
Xg.154902049A=CA2466827618F8c.6115+2T= (n.6115+2T=)
c.6010+2T= (n.6010+2T=)
Xg.154902049A>CCA414904446F8c.6115+2T>G (n.6115+2T>G)
c.6010+2T>G (n.6010+2T>G)
 dbSNP
Xg.154902049A>GCA414904448F8c.6115+2T>C (n.6115+2T>C)
c.6010+2T>C (n.6010+2T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154902049A>TCA414904450F8c.6115+2T>A (n.6115+2T>A)
c.6010+2T>A (n.6010+2T>A)
Xg.154902050C>ACA414904455F8c.6115+1G>T (n.6115+1G>T)
c.6010+1G>T (n.6010+1G>T)
Xg.154902050C>GCA414904456F8c.6115+1G>C (n.6115+1G>C)
c.6010+1G>C (n.6010+1G>C)
Xg.154902050C>TCA414904457F8c.6115+1G>A (n.6115+1G>A)
c.6010+1G>A (n.6010+1G>A)
Xg.154902051T>ACA414904458F8c.6115A>T (p.Lys2039Ter)
c.6010A>T (p.Lys2004Ter)
 dbSNP
Xg.154902051T>CCA414904461F8c.6115A>G (p.Lys2039Glu)
c.6010A>G (p.Lys2004Glu)
Xg.154902051T>GCA414904460F8c.6115A>C (p.Lys2039Gln)
c.6010A>C (p.Lys2004Gln)
Xg.154902051T=CA2466827619F8c.6115A= (p.Lys2039=)
c.6010A= (p.Lys2004=)
Xg.154902052A>CCA414904463F8c.6114T>G (p.Asn2038Lys)
c.6009T>G (p.Asn2003Lys)
Xg.154902052A>GCA519355713F8c.6114T>C (p.Asn2038=)
c.6009T>C (p.Asn2003=)
 gnomAD v4
Xg.154902052A>TCA414904465F8c.6114T>A (p.Asn2038Lys)
c.6009T>A (p.Asn2003Lys)
Xg.154902053T>ACA414904476F8c.6113A>T (p.Asn2038Ile)
c.6008A>T (p.Asn2003Ile)
Xg.154902053T>CCA255198F8c.6113A>G (p.Asn2038Ser)
c.6008A>G (p.Asn2003Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.154902053T>GCA414904480F8c.6113A>C (p.Asn2038Thr)
c.6008A>C (p.Asn2003Thr)
 gnomAD v4
Xg.154902053T=CA2466827620F8c.6113A= (p.Asn2038=)
c.6008A= (p.Asn2003=)
Xg.154902054T>ACA414904483F8c.6112A>T (p.Asn2038Tyr)
c.6007A>T (p.Asn2003Tyr)
Xg.154902054T>CCA414904497F8c.6112A>G (p.Asn2038Asp)
c.6007A>G (p.Asn2003Asp)
 gnomAD v4
Xg.154902054T>GCA414904501F8c.6112A>C (p.Asn2038His)
c.6007A>C (p.Asn2003His)
Xg.154902055G>ACA519355724F8c.6111C>T (p.Ser2037=)
c.6006C>T (p.Ser2002=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154902055G>CCA414904503F8c.6111C>G (p.Ser2037Arg)
c.6006C>G (p.Ser2002Arg)
Xg.154902055G=CA2466827621F8c.6111C= (p.Ser2037=)
c.6006C= (p.Ser2002=)
Xg.154902055G>TCA414904504F8c.6111C>A (p.Ser2037Arg)
c.6006C>A (p.Ser2002Arg)
 gnomAD v4
Xg.154902056C>ACA414904511F8c.6110G>T (p.Ser2037Ile)
c.6005G>T (p.Ser2002Ile)
Xg.154902056C>GCA414904507F8c.6110G>C (p.Ser2037Thr)
c.6005G>C (p.Ser2002Thr)
Xg.154902056C>TCA414904505F8c.6110G>A (p.Ser2037Asn)
c.6005G>A (p.Ser2002Asn)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched