Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154899869_154902170dup | CA1139771163 | F8 | c.6001_6273+2dup c.5896_6168+2dup | |
X | g.154901955T>A | CA2695152836 | F8 | c.6115+96A>T (n.6115+96A>T) c.6010+96A>T (n.6010+96A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901957dup | CA2824314807 | F8 | c.6115+96dup (n.6115+96dup) c.6010+96dup (n.6010+96dup) | |
X | g.154901958A>T | CA2695152837 | F8 | c.6115+93T>A (n.6115+93T>A) c.6010+93T>A (n.6010+93T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901962C>A | CA2695152838 | F8 | c.6115+89G>T (n.6115+89G>T) c.6010+89G>T (n.6010+89G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901963C>A | CA2695152839 | F8 | c.6115+88G>T (n.6115+88G>T) c.6010+88G>T (n.6010+88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901963C>T | CA2695152840 | F8 | c.6115+88G>A (n.6115+88G>A) c.6010+88G>A (n.6010+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901965G>T | CA2695152841 | F8 | c.6115+86C>A (n.6115+86C>A) c.6010+86C>A (n.6010+86C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901966A>T | CA2695152842 | F8 | c.6115+85T>A (n.6115+85T>A) c.6010+85T>A (n.6010+85T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901967C>A | CA873339942 | F8 | c.6115+84G>T (n.6115+84G>T) c.6010+84G>T (n.6010+84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154901967C= | CA2466827597 | F8 | c.6115+84G= (n.6115+84G=) c.6010+84G= (n.6010+84G=) | |
X | g.154901968A>T | CA2695152843 | F8 | c.6115+83T>A (n.6115+83T>A) c.6010+83T>A (n.6010+83T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901969C>A | CA2695152844 | F8 | c.6115+82G>T (n.6115+82G>T) c.6010+82G>T (n.6010+82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901969C= | CA2466827598 | F8 | c.6115+82G= (n.6115+82G=) c.6010+82G= (n.6010+82G=) | |
X | g.154901969C>G | CA2466827599 | F8 | c.6115+82G>C (n.6115+82G>C) c.6010+82G>C (n.6010+82G>C) | dbSNP |
X | g.154901969C>T | CA519355683 | F8 | c.6115+82G>A (n.6115+82G>A) c.6010+82G>A (n.6010+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154901972G>A | CA2695152845 | F8 | c.6115+79C>T (n.6115+79C>T) c.6010+79C>T (n.6010+79C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901972G>T | CA2695152846 | F8 | c.6115+79C>A (n.6115+79C>A) c.6010+79C>A (n.6010+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901973C>A | CA2695152847 | F8 | c.6115+78G>T (n.6115+78G>T) c.6010+78G>T (n.6010+78G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901974A= | CA2466827600 | F8 | c.6115+77T= (n.6115+77T=) c.6010+77T= (n.6010+77T=) | |
X | g.154901974A>G | CA873339947 | F8 | c.6115+77T>C (n.6115+77T>C) c.6010+77T>C (n.6010+77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154901974A>T | CA2695152848 | F8 | c.6115+77T>A (n.6115+77T>A) c.6010+77T>A (n.6010+77T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901977C>A | CA2695152849 | F8 | c.6115+74G>T (n.6115+74G>T) c.6010+74G>T (n.6010+74G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901979T>C | CA2579744464 | F8 | c.6115+72A>G (n.6115+72A>G) c.6010+72A>G (n.6010+72A>G) | |
X | g.154901981C>A | CA2695152850 | F8 | c.6115+70G>T (n.6115+70G>T) c.6010+70G>T (n.6010+70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901982C>T | CA2695152851 | F8 | c.6115+69G>A (n.6115+69G>A) c.6010+69G>A (n.6010+69G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901984G>A | CA2579744465 | F8 | c.6115+67C>T (n.6115+67C>T) c.6010+67C>T (n.6010+67C>T) | dbSNP |
X | g.154901984G>T | CA2695152852 | F8 | c.6115+67C>A (n.6115+67C>A) c.6010+67C>A (n.6010+67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901987A>G | CA2824314808 | F8 | c.6115+64T>C (n.6115+64T>C) c.6010+64T>C (n.6010+64T>C) | |
X | g.154901989G>T | CA2579744466 | F8 | c.6115+62C>A (n.6115+62C>A) c.6010+62C>A (n.6010+62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901996G>A | CA2695152854 | F8 | c.6115+55C>T (n.6115+55C>T) c.6010+55C>T (n.6010+55C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154901996dup | CA2695152853 | F8 | c.6115+55dup (n.6115+55dup) c.6010+55dup (n.6010+55dup) | gnomAD v4 |
X | g.154901997C= | CA2466827601 | F8 | c.6115+54G= (n.6115+54G=) c.6010+54G= (n.6010+54G=) | |
X | g.154901997C>G | CA337317539 | F8 | c.6115+54G>C (n.6115+54G>C) c.6010+54G>C (n.6010+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154901997C>T | CA2695152855 | F8 | c.6115+54G>A (n.6115+54G>A) c.6010+54G>A (n.6010+54G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154901998T>G | CA337317547 | F8 | c.6115+53A>C (n.6115+53A>C) c.6010+53A>C (n.6010+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154901998T= | CA2466827602 | F8 | c.6115+53A= (n.6115+53A=) c.6010+53A= (n.6010+53A=) | |
X | g.154901999G>T | CA2579744467 | F8 | c.6115+52C>A (n.6115+52C>A) c.6010+52C>A (n.6010+52C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902000T>C | CA2695152856 | F8 | c.6115+51A>G (n.6115+51A>G) c.6010+51A>G (n.6010+51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154902001A>T | CA2579744468 | F8 | c.6115+50T>A (n.6115+50T>A) c.6010+50T>A (n.6010+50T>A) | |
X | g.154902005_154902007dup | CA2824314809 | F8 | c.6115+47_6115+49dup (n.6115+47_6115+49dup) c.6010+47_6010+49dup (n.6010+47_6010+49dup) | |
X | g.154902004G>T | CA2579744469 | F8 | c.6115+47C>A (n.6115+47C>A) c.6010+47C>A (n.6010+47C>A) | |
X | g.154902009A>G | CA2695152857 | F8 | c.6115+42T>C (n.6115+42T>C) c.6010+42T>C (n.6010+42T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154902010G>T | CA2579744470 | F8 | c.6115+41C>A (n.6115+41C>A) c.6010+41C>A (n.6010+41C>A) | |
X | g.154902011G>T | CA2695152858 | F8 | c.6115+40C>A (n.6115+40C>A) c.6010+40C>A (n.6010+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902014G>C | CA873339949 | F8 | c.6115+37C>G (n.6115+37C>G) c.6010+37C>G (n.6010+37C>G) | dbSNP |
X | g.154902014G= | CA2466827603 | F8 | c.6115+37C= (n.6115+37C=) c.6010+37C= (n.6010+37C=) | |
X | g.154902014G>T | CA2579744471 | F8 | c.6115+37C>A (n.6115+37C>A) c.6010+37C>A (n.6010+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902016G>T | CA2695152859 | F8 | c.6115+35C>A (n.6115+35C>A) c.6010+35C>A (n.6010+35C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902019G>A | CA873339952 | F8 | c.6115+32C>T (n.6115+32C>T) c.6010+32C>T (n.6010+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154902019G>C | CA10567903 | F8 | c.6115+32C>G (n.6115+32C>G) c.6010+32C>G (n.6010+32C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902019G= | CA2466827604 | F8 | c.6115+32C= (n.6115+32C=) c.6010+32C= (n.6010+32C=) | |
X | g.154902019G>T | CA2579744472 | F8 | c.6115+32C>A (n.6115+32C>A) c.6010+32C>A (n.6010+32C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902019_154902021delinsGGT | CA2466827605 | F8 | c.6115+30_6115+32delinsACC (n.6115+30_6115+32delinsACC) c.6010+30_6010+32delinsACC (n.6010+30_6010+32delinsACC) | |
X | g.154902020_154902021del | CA10567902 | F8 | c.6115+30_6115+31del (n.6115+30_6115+31del) c.6010+30_6010+31del (n.6010+30_6010+31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902021T>C | CA10567904 | F8 | c.6115+30A>G (n.6115+30A>G) c.6010+30A>G (n.6010+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154902021T= | CA2466827606 | F8 | c.6115+30A= (n.6115+30A=) c.6010+30A= (n.6010+30A=) | |
X | g.154902022A>G | CA2695152860 | F8 | c.6115+29T>C (n.6115+29T>C) c.6010+29T>C (n.6010+29T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154902023G>T | CA2579744473 | F8 | c.6115+28C>A (n.6115+28C>A) c.6010+28C>A (n.6010+28C>A) | |
X | g.154902024G>A | CA10567905 | F8 | c.6115+27C>T (n.6115+27C>T) c.6010+27C>T (n.6010+27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902024G= | CA2466827607 | F8 | c.6115+27C= (n.6115+27C=) c.6010+27C= (n.6010+27C=) | |
X | g.154902026A= | CA2466827609 | F8 | c.6115+25T= (n.6115+25T=) c.6010+25T= (n.6010+25T=) | |
X | g.154902026A>T | CA2466827608 | F8 | c.6115+25T>A (n.6115+25T>A) c.6010+25T>A (n.6010+25T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154902028C>A | CA2579744474 | F8 | c.6115+23G>T (n.6115+23G>T) c.6010+23G>T (n.6010+23G>T) | |
X | g.154902028C= | CA2466827610 | F8 | c.6115+23G= (n.6115+23G=) c.6010+23G= (n.6010+23G=) | |
X | g.154902028C>T | CA10567906 | F8 | c.6115+23G>A (n.6115+23G>A) c.6010+23G>A (n.6010+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902030T>C | CA2695152861 | F8 | c.6115+21A>G (n.6115+21A>G) c.6010+21A>G (n.6010+21A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154902031C>T | CA2695152862 | F8 | c.6115+20G>A (n.6115+20G>A) c.6010+20G>A (n.6010+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902033G= | CA2466827611 | F8 | c.6115+18C= (n.6115+18C=) c.6010+18C= (n.6010+18C=) | |
X | g.154902033G>T | CA10567907 | F8 | c.6115+18C>A (n.6115+18C>A) c.6010+18C>A (n.6010+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902034C>T | CA2695152863 | F8 | c.6115+17G>A (n.6115+17G>A) c.6010+17G>A (n.6010+17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902035C>T | CA2695152864 | F8 | c.6115+16G>A (n.6115+16G>A) c.6010+16G>A (n.6010+16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902036C>T | CA2579744475 | F8 | c.6115+15G>A (n.6115+15G>A) c.6010+15G>A (n.6010+15G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902037A= | CA2466827612 | F8 | c.6115+14T= (n.6115+14T=) c.6010+14T= (n.6010+14T=) | |
X | g.154902037A>G | CA873339965 | F8 | c.6115+14T>C (n.6115+14T>C) c.6010+14T>C (n.6010+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902038C= | CA2466827613 | F8 | c.6115+13G= (n.6115+13G=) c.6010+13G= (n.6010+13G=) | |
X | g.154902038C>G | CA645251840 | F8 | c.6115+13G>C (n.6115+13G>C) c.6010+13G>C (n.6010+13G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154902038C>T | CA873339968 | F8 | c.6115+13G>A (n.6115+13G>A) c.6010+13G>A (n.6010+13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154902039A= | CA2466827614 | F8 | c.6115+12T= (n.6115+12T=) c.6010+12T= (n.6010+12T=) | |
X | g.154902039A>G | CA10567908 | F8 | c.6115+12T>C (n.6115+12T>C) c.6010+12T>C (n.6010+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154902045_154902057del | CA2695237861 | F8 | c.6115_6115+12del c.6010_6010+12del | |
X | g.154902040T>C | CA10567909 | F8 | c.6115+11A>G (n.6115+11A>G) c.6010+11A>G (n.6010+11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154902040T= | CA2466827615 | F8 | c.6115+11A= (n.6115+11A=) c.6010+11A= (n.6010+11A=) | |
X | g.154902041T>A | CA2695152865 | F8 | c.6115+10A>T (n.6115+10A>T) c.6010+10A>T (n.6010+10A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154902041T>C | CA2695152866 | F8 | c.6115+10A>G (n.6115+10A>G) c.6010+10A>G (n.6010+10A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154902042G>A | CA2695152867 | F8 | c.6115+9C>T (n.6115+9C>T) c.6010+9C>T (n.6010+9C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154902042G>C | CA2695237862 | F8 | c.6115+9C>G (n.6115+9C>G) c.6010+9C>G (n.6010+9C>G) | |
X | g.154902042G>T | CA2579744476 | F8 | c.6115+9C>A (n.6115+9C>A) c.6010+9C>A (n.6010+9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902043C>T | CA2579744477 | F8 | c.6115+8G>A (n.6115+8G>A) c.6010+8G>A (n.6010+8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902044T>A | CA2695152868 | F8 | c.6115+7A>T (n.6115+7A>T) c.6010+7A>T (n.6010+7A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154902044T>C | CA2695237863 | F8 | c.6115+7A>G (n.6115+7A>G) c.6010+7A>G (n.6010+7A>G) | |
X | g.154902045del | CA2695152869 | F8 | c.6115+6del (n.6115+6del) c.6010+6del (n.6010+6del) | gnomAD v4 |
X | g.154902045A>G | CA2695237865 | F8 | c.6115+6T>C (n.6115+6T>C) c.6010+6T>C (n.6010+6T>C) | |
X | g.154902045A>T | CA2579744478 | F8 | c.6115+6T>A (n.6115+6T>A) c.6010+6T>A (n.6010+6T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902048_154902051del | CA2695237864 | F8 | c.6115+3_6115+6del c.6010+3_6010+6del | |
X | g.154902046C>A | CA2695237866 | F8 | c.6115+5G>T (n.6115+5G>T) c.6010+5G>T (n.6010+5G>T) | |
X | g.154902046C= | CA2466827616 | F8 | c.6115+5G= (n.6115+5G=) c.6010+5G= (n.6010+5G=) | |
X | g.154902046C>G | CA2466827617 | F8 | c.6115+5G>C (n.6115+5G>C) c.6010+5G>C (n.6010+5G>C) | dbSNP |
X | g.154902046C>T | CA2695152870 | F8 | c.6115+5G>A (n.6115+5G>A) c.6010+5G>A (n.6010+5G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902047del | CA2695237867 | F8 | c.6115+4del (n.6115+4del) c.6010+4del (n.6010+4del) | |
X | g.154902047T>C | CA2695152871 | F8 | c.6115+4A>G (n.6115+4A>G) c.6010+4A>G (n.6010+4A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154902047T>G | CA2695237868 | F8 | c.6115+4A>C (n.6115+4A>C) c.6010+4A>C (n.6010+4A>C) | |
X | g.154902048C>A | CA2695237870 | F8 | c.6115+3G>T (n.6115+3G>T) c.6010+3G>T (n.6010+3G>T) | |
X | g.154902048C>G | CA2695237871 | F8 | c.6115+3G>C (n.6115+3G>C) c.6010+3G>C (n.6010+3G>C) | |
X | g.154902048C>T | CA2695152872 | F8 | c.6115+3G>A (n.6115+3G>A) c.6010+3G>A (n.6010+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154902048_154902050del | CA2695237869 | F8 | c.6115+1_6115+3del (n.6115+1_6115+3del) c.6010+1_6010+3del (n.6010+1_6010+3del) | |
X | g.154902049A= | CA2466827618 | F8 | c.6115+2T= (n.6115+2T=) c.6010+2T= (n.6010+2T=) | |
X | g.154902049A>C | CA414904446 | F8 | c.6115+2T>G (n.6115+2T>G) c.6010+2T>G (n.6010+2T>G) | dbSNP |
X | g.154902049A>G | CA414904448 | F8 | c.6115+2T>C (n.6115+2T>C) c.6010+2T>C (n.6010+2T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154902049A>T | CA414904450 | F8 | c.6115+2T>A (n.6115+2T>A) c.6010+2T>A (n.6010+2T>A) | |
X | g.154902050C>A | CA414904455 | F8 | c.6115+1G>T (n.6115+1G>T) c.6010+1G>T (n.6010+1G>T) | |
X | g.154902050C>G | CA414904456 | F8 | c.6115+1G>C (n.6115+1G>C) c.6010+1G>C (n.6010+1G>C) | |
X | g.154902050C>T | CA414904457 | F8 | c.6115+1G>A (n.6115+1G>A) c.6010+1G>A (n.6010+1G>A) | |
X | g.154902051T>A | CA414904458 | F8 | c.6115A>T (p.Lys2039Ter) c.6010A>T (p.Lys2004Ter) | dbSNP |
X | g.154902051T>C | CA414904461 | F8 | c.6115A>G (p.Lys2039Glu) c.6010A>G (p.Lys2004Glu) | |
X | g.154902051T>G | CA414904460 | F8 | c.6115A>C (p.Lys2039Gln) c.6010A>C (p.Lys2004Gln) | |
X | g.154902051T= | CA2466827619 | F8 | c.6115A= (p.Lys2039=) c.6010A= (p.Lys2004=) | |
X | g.154902052A>C | CA414904463 | F8 | c.6114T>G (p.Asn2038Lys) c.6009T>G (p.Asn2003Lys) | |
X | g.154902052A>G | CA519355713 | F8 | c.6114T>C (p.Asn2038=) c.6009T>C (p.Asn2003=) | gnomAD v4 |
X | g.154902052A>T | CA414904465 | F8 | c.6114T>A (p.Asn2038Lys) c.6009T>A (p.Asn2003Lys) | |
X | g.154902053T>A | CA414904476 | F8 | c.6113A>T (p.Asn2038Ile) c.6008A>T (p.Asn2003Ile) | |
X | g.154902053T>C | CA255198 | F8 | c.6113A>G (p.Asn2038Ser) c.6008A>G (p.Asn2003Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.154902053T>G | CA414904480 | F8 | c.6113A>C (p.Asn2038Thr) c.6008A>C (p.Asn2003Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154902053T= | CA2466827620 | F8 | c.6113A= (p.Asn2038=) c.6008A= (p.Asn2003=) | |
X | g.154902054T>A | CA414904483 | F8 | c.6112A>T (p.Asn2038Tyr) c.6007A>T (p.Asn2003Tyr) | |
X | g.154902054T>C | CA414904497 | F8 | c.6112A>G (p.Asn2038Asp) c.6007A>G (p.Asn2003Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154902054T>G | CA414904501 | F8 | c.6112A>C (p.Asn2038His) c.6007A>C (p.Asn2003His) |