Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154895993G>TCA2695151902F8c.6429+84C>A (n.6429+84C>A)
c.6324+84C>A (n.6324+84C>A)
 gnomAD v4
Xg.154895994C>ACA2566759622F8c.6429+83G>T (n.6429+83G>T)
c.6324+83G>T (n.6324+83G>T)
 gnomAD v4
Xg.154895995T>CCA2695151905F8c.6429+82A>G (n.6429+82A>G)
c.6324+82A>G (n.6324+82A>G)
 gnomAD v4
Xg.154895998G>CCA873337785F8c.6429+79C>G (n.6429+79C>G)
c.6324+79C>G (n.6324+79C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154895998G=CA2466825975F8c.6429+79C= (n.6429+79C=)
c.6324+79C= (n.6324+79C=)
Xg.154895998G>TCA2695151906F8c.6429+79C>A (n.6429+79C>A)
c.6324+79C>A (n.6324+79C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896000G>CCA2695151907F8c.6429+77C>G (n.6429+77C>G)
c.6324+77C>G (n.6324+77C>G)
 gnomAD v4
Xg.154896000G>TCA2579744387F8c.6429+77C>A (n.6429+77C>A)
c.6324+77C>A (n.6324+77C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896001T>CCA1138595774F8c.6429+76A>G (n.6429+76A>G)
c.6324+76A>G (n.6324+76A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154896001T=CA2466825976F8c.6429+76A= (n.6429+76A=)
c.6324+76A= (n.6324+76A=)
Xg.154896002G>ACA2695151908F8c.6429+75C>T (n.6429+75C>T)
c.6324+75C>T (n.6324+75C>T)
 gnomAD v4
Xg.154896002G>TCA2695151909F8c.6429+75C>A (n.6429+75C>A)
c.6324+75C>A (n.6324+75C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896006G>TCA2579744388F8c.6429+71C>A (n.6429+71C>A)
c.6324+71C>A (n.6324+71C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896008C>TCA2824314672F8c.6429+69G>A (n.6429+69G>A)
c.6324+69G>A (n.6324+69G>A)
Xg.154896009C=CA2466825977F8c.6429+68G= (n.6429+68G=)
c.6324+68G= (n.6324+68G=)
Xg.154896009C>TCA337315820F8c.6429+68G>A (n.6429+68G>A)
c.6324+68G>A (n.6324+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154896010A>GCA2695151912F8c.6429+67T>C (n.6429+67T>C)
c.6324+67T>C (n.6324+67T>C)
 gnomAD v4
Xg.154896011A>TCA2579744389F8c.6429+66T>A (n.6429+66T>A)
c.6324+66T>A (n.6324+66T>A)
Xg.154896011_154896012delinsATCA2466825978F8c.6429+65_6429+66delinsAT (n.6429+65_6429+66delinsAT)
c.6324+65_6324+66delinsAT (n.6324+65_6324+66delinsAT)
Xg.154896012delCA873337787F8c.6429+65del (n.6429+65del)
c.6324+65del (n.6324+65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154896014T>CCA2579744390F8c.6429+63A>G (n.6429+63A>G)
c.6324+63A>G (n.6324+63A>G)
Xg.154896015C>TCA2695151914F8c.6429+62G>A (n.6429+62G>A)
c.6324+62G>A (n.6324+62G>A)
 gnomAD v4
Xg.154896019A>CCA2824314673F8c.6429+58T>G (n.6429+58T>G)
c.6324+58T>G (n.6324+58T>G)
Xg.154896022C>TCA2695151915F8c.6429+55G>A (n.6429+55G>A)
c.6324+55G>A (n.6324+55G>A)
 gnomAD v4
Xg.154896023T>GCA2695151917F8c.6429+54A>C (n.6429+54A>C)
c.6324+54A>C (n.6324+54A>C)
 gnomAD v4
Xg.154896024G>TCA2579744391F8c.6429+53C>A (n.6429+53C>A)
c.6324+53C>A (n.6324+53C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896025C>TCA2695151918F8c.6429+52G>A (n.6429+52G>A)
c.6324+52G>A (n.6324+52G>A)
 gnomAD v4
Xg.154896026C>ACA2695151920F8c.6429+51G>T (n.6429+51G>T)
c.6324+51G>T (n.6324+51G>T)
 gnomAD v4
Xg.154896026C>TCA2695151921F8c.6429+51G>A (n.6429+51G>A)
c.6324+51G>A (n.6324+51G>A)
 gnomAD v4
Xg.154896028A>CCA2695151922F8c.6429+49T>G (n.6429+49T>G)
c.6324+49T>G (n.6324+49T>G)
 gnomAD v4
Xg.154896032T>GCA2466825980F8c.6429+45A>C (n.6429+45A>C)
c.6324+45A>C (n.6324+45A>C)
 dbSNP
Xg.154896032T=CA2466825979F8c.6429+45A= (n.6429+45A=)
c.6324+45A= (n.6324+45A=)
Xg.154896033C>TCA2695151924F8c.6429+44G>A (n.6429+44G>A)
c.6324+44G>A (n.6324+44G>A)
 gnomAD v4
Xg.154896034T>ACA2695151926F8c.6429+43A>T (n.6429+43A>T)
c.6324+43A>T (n.6324+43A>T)
 gnomAD v4
Xg.154896036T>CCA2824314674F8c.6429+41A>G (n.6429+41A>G)
c.6324+41A>G (n.6324+41A>G)
Xg.154896038_154896042delCA2579744392F8c.6429+37_6429+41del (n.6429+37_6429+41del)
c.6324+37_6324+41del (n.6324+37_6324+41del)
 gnomAD v4
Xg.154896037A>CCA1138595775F8c.6429+40T>G (n.6429+40T>G)
c.6324+40T>G (n.6324+40T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154896037A>GCA2695151929F8c.6429+40T>C (n.6429+40T>C)
c.6324+40T>C (n.6324+40T>C)
 gnomAD v4
Xg.154896037A>TCA2579744393F8c.6429+40T>A (n.6429+40T>A)
c.6324+40T>A (n.6324+40T>A)
Xg.154896039delCA2695151928F8c.6429+40del (n.6429+40del)
c.6324+40del (n.6324+40del)
 gnomAD v4
Xg.154896038A>GCA2695151930F8c.6429+39T>C (n.6429+39T>C)
c.6324+39T>C (n.6324+39T>C)
 gnomAD v4
Xg.154896039A>GCA2695151931F8c.6429+38T>C (n.6429+38T>C)
c.6324+38T>C (n.6324+38T>C)
 gnomAD v4
Xg.154896040G>ACA2466825982F8c.6429+37C>T (n.6429+37C>T)
c.6324+37C>T (n.6324+37C>T)
 dbSNP
Xg.154896040G=CA2466825981F8c.6429+37C= (n.6429+37C=)
c.6324+37C= (n.6324+37C=)
Xg.154896040G>TCA2695151932F8c.6429+37C>A (n.6429+37C>A)
c.6324+37C>A (n.6324+37C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896040_154896045dupCA2695151933F8c.6429+32_6429+37dup (n.6429+32_6429+37dup)
c.6324+32_6324+37dup (n.6324+32_6324+37dup)
 gnomAD v4
Xg.154896041T>ACA2579744394F8c.6429+36A>T (n.6429+36A>T)
c.6324+36A>T (n.6324+36A>T)
Xg.154896045C>ACA2695151934F8c.6429+32G>T (n.6429+32G>T)
c.6324+32G>T (n.6324+32G>T)
 gnomAD v4
Xg.154896046A=CA2466825983F8c.6429+31T= (n.6429+31T=)
c.6324+31T= (n.6324+31T=)
Xg.154896046A>GCA645251425F8c.6429+31T>C (n.6429+31T>C)
c.6324+31T>C (n.6324+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896046_154896047delinsAGCA2466825984F8c.6429+30_6429+31delinsCT (n.6429+30_6429+31delinsCT)
c.6324+30_6324+31delinsCT (n.6324+30_6324+31delinsCT)
Xg.154896048delCA920450705F8c.6429+30del (n.6429+30del)
c.6324+30del (n.6324+30del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154896048G>TCA2579744395F8c.6429+29C>A (n.6429+29C>A)
c.6324+29C>A (n.6324+29C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896049C=CA2466825985F8c.6429+28G= (n.6429+28G=)
c.6324+28G= (n.6324+28G=)
Xg.154896049C>TCA10567856F8c.6429+28G>A (n.6429+28G>A)
c.6324+28G>A (n.6324+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896053C>ACA658481094F8c.6429+24G>T (n.6429+24G>T)
c.6324+24G>T (n.6324+24G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.154896054C=CA2466825986F8c.6429+23G= (n.6429+23G=)
c.6324+23G= (n.6324+23G=)
Xg.154896054C>TCA645251426F8c.6429+23G>A (n.6429+23G>A)
c.6324+23G>A (n.6324+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154896056T>CCA2741806167F8c.6429+21A>G (n.6429+21A>G)
c.6324+21A>G (n.6324+21A>G)
Xg.154896058T>CCA2695151935F8c.6429+19A>G (n.6429+19A>G)
c.6324+19A>G (n.6324+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.154896059A=CA2466825987F8c.6429+18T= (n.6429+18T=)
c.6324+18T= (n.6324+18T=)
Xg.154896059A>TCA2466825988F8c.6429+18T>A (n.6429+18T>A)
c.6324+18T>A (n.6324+18T>A)
 dbSNP
Xg.154896063G>ACA10567857F8c.6429+14C>T (n.6429+14C>T)
c.6324+14C>T (n.6324+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896063G=CA2466825989F8c.6429+14C= (n.6429+14C=)
c.6324+14C= (n.6324+14C=)
Xg.154896063G>TCA2695151936F8c.6429+14C>A (n.6429+14C>A)
c.6324+14C>A (n.6324+14C>A)
 gnomAD v4
Xg.154896066T>GCA10567858F8c.6429+11A>C (n.6429+11A>C)
c.6324+11A>C (n.6324+11A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896066T=CA2466825990F8c.6429+11A= (n.6429+11A=)
c.6324+11A= (n.6324+11A=)
Xg.154896067A>GCA2695151937F8c.6429+10T>C (n.6429+10T>C)
c.6324+10T>C (n.6324+10T>C)
 gnomAD v4
Xg.154896071A>CCA2579744396F8c.6429+6T>G (n.6429+6T>G)
c.6324+6T>G (n.6324+6T>G)
Xg.154896071A>TCA2824314675F8c.6429+6T>A (n.6429+6T>A)
c.6324+6T>A (n.6324+6T>A)
Xg.154896072delCA2695237815F8c.6429+5del (n.6429+5del)
c.6324+5del (n.6324+5del)
Xg.154896072C>ACA2695237814F8c.6429+5G>T (n.6429+5G>T)
c.6324+5G>T (n.6324+5G>T)
Xg.154896072C=CA2466825991F8c.6429+5G= (n.6429+5G=)
c.6324+5G= (n.6324+5G=)
Xg.154896072C>GCA2466825993F8c.6429+5G>C (n.6429+5G>C)
c.6324+5G>C (n.6324+5G>C)
 dbSNP
Xg.154896072C>TCA2466825992F8c.6429+5G>A (n.6429+5G>A)
c.6324+5G>A (n.6324+5G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154896073A=CA2466825994F8c.6429+4T= (n.6429+4T=)
c.6324+4T= (n.6324+4T=)
Xg.154896073A>CCA2579744397F8c.6429+4T>G (n.6429+4T>G)
c.6324+4T>G (n.6324+4T>G)
Xg.154896073A>GCA645251427F8c.6429+4T>C (n.6429+4T>C)
c.6324+4T>C (n.6324+4T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896074T>CCA2573050651F8c.6429+3A>G (n.6429+3A>G)
c.6324+3A>G (n.6324+3A>G)
Xg.154896075delCA2695237816F8c.6429+2del (n.6429+2del)
c.6324+2del (n.6324+2del)
Xg.154896075A>CCA414899259F8c.6429+2T>G (n.6429+2T>G)
c.6324+2T>G (n.6324+2T>G)
Xg.154896075A>GCA414899263F8c.6429+2T>C (n.6429+2T>C)
c.6324+2T>C (n.6324+2T>C)
Xg.154896075A>TCA414899265F8c.6429+2T>A (n.6429+2T>A)
c.6324+2T>A (n.6324+2T>A)
 ClinVar
Xg.154896076C>ACA414899273F8c.6429+1G>T (n.6429+1G>T)
c.6324+1G>T (n.6324+1G>T)
Xg.154896076C=CA2466825995F8c.6429+1G= (n.6429+1G=)
c.6324+1G= (n.6324+1G=)
Xg.154896076C>GCA414899271F8c.6429+1G>C (n.6429+1G>C)
c.6324+1G>C (n.6324+1G>C)
 dbSNP
Xg.154896076C>TCA414899268F8c.6429+1G>A (n.6429+1G>A)
c.6324+1G>A (n.6324+1G>A)
 dbSNP
Xg.154896077C>ACA414899276F8c.6429G>T (p.Met2143Ile)
c.6324G>T (p.Met2108Ile)
Xg.154896077C>GCA414899278F8c.6429G>C (p.Met2143Ile)
c.6324G>C (p.Met2108Ile)
Xg.154896077C>TCA414899282F8c.6429G>A (p.Met2143Ile)
c.6324G>A (p.Met2108Ile)
Xg.154896077_154896091delinsAAATCGACA2695237817F8c.6415_6429delinsTCGATTT (p.Thr2139SerfsTer19)
c.6310_6324delinsTCGATTT (p.Thr2104SerfsTer19)
Xg.154896078A=CA2466825996F8c.6428T= (p.Met2143=)
c.6323T= (p.Met2108=)
Xg.154896078A>CCA414899287F8c.6428T>G (p.Met2143Arg)
c.6323T>G (p.Met2108Arg)
Xg.154896078A>GCA10567859F8c.6428T>C (p.Met2143Thr)
c.6323T>C (p.Met2108Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896078A>TCA414899291F8c.6428T>A (p.Met2143Lys)
c.6323T>A (p.Met2108Lys)
Xg.154896079T>ACA414899295F8c.6427A>T (p.Met2143Leu)
c.6322A>T (p.Met2108Leu)
Xg.154896079T>CCA414899297F8c.6427A>G (p.Met2143Val)
c.6322A>G (p.Met2108Val)
Xg.154896079T>GCA414899300F8c.6427A>C (p.Met2143Leu)
c.6322A>C (p.Met2108Leu)
Xg.154896080T>ACA414899302F8c.6426A>T (p.Leu2142Phe)
c.6321A>T (p.Leu2107Phe)
Xg.154896080T>CCA519352323F8c.6426A>G (p.Leu2142=)
c.6321A>G (p.Leu2107=)
Xg.154896080T>GCA414899303F8c.6426A>C (p.Leu2142Phe)
c.6321A>C (p.Leu2107Phe)
Xg.154896081A>CCA414899310F8c.6425T>G (p.Leu2142Ter)
c.6320T>G (p.Leu2107Ter)
Xg.154896081A>GCA414899309F8c.6425T>C (p.Leu2142Ser)
c.6320T>C (p.Leu2107Ser)
Xg.154896081A>TCA414899306F8c.6425T>A (p.Leu2142Ter)
c.6320T>A (p.Leu2107Ter)
Xg.154896082A>CCA414899315F8c.6424T>G (p.Leu2142Val)
c.6319T>G (p.Leu2107Val)
Xg.154896082A>GCA519352336F8c.6424T>C (p.Leu2142=)
c.6319T>C (p.Leu2107=)
Xg.154896082A>TCA414899317F8c.6424T>A (p.Leu2142Ile)
c.6319T>A (p.Leu2107Ile)
Xg.154896083G>ACA10567860F8c.6423C>T (p.Thr2141=)
c.6318C>T (p.Thr2106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154896083G>CCA519352343F8c.6423C>G (p.Thr2141=)
c.6318C>G (p.Thr2106=)
Xg.154896083G=CA2466825997F8c.6423C= (p.Thr2141=)
c.6318C= (p.Thr2106=)
Xg.154896083G>TCA519352342F8c.6423C>A (p.Thr2141=)
c.6318C>A (p.Thr2106=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154896084G>ACA414899330F8c.6422C>T (p.Thr2141Ile)
c.6317C>T (p.Thr2106Ile)
Xg.154896084G>CCA414899332F8c.6422C>G (p.Thr2141Ser)
c.6317C>G (p.Thr2106Ser)
Xg.154896084G>TCA414899335F8c.6422C>A (p.Thr2141Asn)
c.6317C>A (p.Thr2106Asn)
Xg.154896085T>ACA414899337F8c.6421A>T (p.Thr2141Ser)
c.6316A>T (p.Thr2106Ser)
Xg.154896085T>CCA414899339F8c.6421A>G (p.Thr2141Ala)
c.6316A>G (p.Thr2106Ala)
 COSMIC COSMIC
Xg.154896085T>GCA414899341F8c.6421A>C (p.Thr2141Pro)
c.6316A>C (p.Thr2106Pro)
Xg.154896086delCA2579744398F8c.6421del (p.Thr2141ProfsTer2)
c.6316del (p.Thr2106ProfsTer2)
Xg.154896086T>ACA519352356F8c.6420A>T (p.Gly2140=)
c.6315A>T (p.Gly2105=)
Xg.154896086T>CCA519352358F8c.6420A>G (p.Gly2140=)
c.6315A>G (p.Gly2105=)
Xg.154896086T>GCA519352360F8c.6420A>C (p.Gly2140=)
c.6315A>C (p.Gly2105=)
Xg.154896087C>ACA414899345F8c.6419G>T (p.Gly2140Val)
c.6314G>T (p.Gly2105Val)
Xg.154896087C=CA2466825998F8c.6419G= (p.Gly2140=)
c.6314G= (p.Gly2105=)
Xg.154896087C>GCA414899346F8c.6419G>C (p.Gly2140Ala)
c.6314G>C (p.Gly2105Ala)
Xg.154896087C>TCA414899350F8c.6419G>A (p.Gly2140Glu)
c.6314G>A (p.Gly2105Glu)
 dbSNP
Xg.154896088C>ACA414899353F8c.6418G>T (p.Gly2140Ter)
c.6313G>T (p.Gly2105Ter)
Xg.154896088C>GCA414899355F8c.6418G>C (p.Gly2140Arg)
c.6313G>C (p.Gly2105Arg)
Xg.154896088C>TCA414899351F8c.6418G>A (p.Gly2140Arg)
c.6313G>A (p.Gly2105Arg)
 COSMIC COSMIC
Xg.154896089A>CCA519352373F8c.6417T>G (p.Thr2139=)
c.6312T>G (p.Thr2104=)
Xg.154896089A>GCA519352377F8c.6417T>C (p.Thr2139=)
c.6312T>C (p.Thr2104=)
Xg.154896089A>TCA519352375F8c.6417T>A (p.Thr2139=)
c.6312T>A (p.Thr2104=)
Xg.154896090G>ACA414899362F8c.6416C>T (p.Thr2139Ile)
c.6311C>T (p.Thr2104Ile)
 gnomAD v4
Xg.154896090G>CCA414899359F8c.6416C>G (p.Thr2139Ser)
c.6311C>G (p.Thr2104Ser)
Xg.154896090G>TCA414899364F8c.6416C>A (p.Thr2139Asn)
c.6311C>A (p.Thr2104Asn)
Xg.154896091T>ACA414899368F8c.6415A>T (p.Thr2139Ser)
c.6310A>T (p.Thr2104Ser)
Xg.154896091T>CCA414899371F8c.6415A>G (p.Thr2139Ala)
c.6310A>G (p.Thr2104Ala)
Xg.154896091T>GCA414899369F8c.6415A>C (p.Thr2139Pro)
c.6310A>C (p.Thr2104Pro)
Xg.154896092G>ACA519352392F8c.6414C>T (p.Ser2138=)
c.6309C>T (p.Ser2103=)
 dbSNP
Xg.154896092G>CCA519352393F8c.6414C>G (p.Ser2138=)
c.6309C>G (p.Ser2103=)
Xg.154896092G>TCA519352395F8c.6414C>A (p.Ser2138=)
c.6309C>A (p.Ser2103=)
Xg.154896092_154896094delinsGGACA2466825999F8c.6412_6414delinsTCC (p.Ser2138=)
c.6307_6309delinsTCC (p.Ser2103=)
Xg.154896093G>ACA414899376F8c.6413C>T (p.Ser2138Phe)
c.6308C>T (p.Ser2103Phe)
Xg.154896093G>CCA414899382F8c.6413C>G (p.Ser2138Cys)
c.6308C>G (p.Ser2103Cys)
Xg.154896093G=CA2466826000F8c.6413C= (p.Ser2138=)
c.6308C= (p.Ser2103=)
Xg.154896093G>TCA255204F8c.6413C>A (p.Ser2138Tyr)
c.6308C>A (p.Ser2103Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154896093_154896094delCA255205F8c.6412_6413del (p.Ser2138HisfsTer22)
c.6307_6308del (p.Ser2103HisfsTer22)
 ClinVar dbSNP

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