UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15480736C>A | CA438382679 | CC2D2A | c.156C>A (p.Ser52=) c.9C>A (p.Ser3=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.262C>A (p.Arg88=) n.336C>A n.311C>A c.139C>A (p.Arg47=) n.356C>A | |
| 4 | g.15480736C= | CA1440665121 | CC2D2A | c.156C= (p.Ser52=) c.9C= (p.Ser3=) c.*44C= (n.*44C=) c.262C= (p.Arg88=) n.336C= n.311C= c.139C= (p.Arg47=) n.356C= | |
| 4 | g.15480736C>G | CA356407576 | CC2D2A | c.156C>G (p.Ser52=) c.9C>G (p.Ser3=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.336C>G n.311C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.356C>G | |
| 4 | g.15480736C>T | CA150852 | CC2D2A | c.156C>T (p.Ser52=) c.9C>T (p.Ser3=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.262C>T (p.Arg88Ter) n.336C>T n.311C>T c.139C>T (p.Arg47Ter) n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480737G>A | CA2863295 | CC2D2A | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.337G>A n.312G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) n.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480737G>C | CA356407577 | CC2D2A | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.337G>C n.312G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.357G>C | |
| 4 | g.15480737G= | CA1440665122 | CC2D2A | c.157G= (p.Glu53=) c.10G= (p.Glu4=) c.*45G= (n.*45G=) c.263G= (p.Arg88=) n.337G= n.312G= c.140G= (p.Arg47=) n.357G= | |
| 4 | g.15480737G>T | CA356407578 | CC2D2A | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.337G>T n.312G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.357G>T | |
| 4 | g.15480738A>C | CA356407579 | CC2D2A | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.264A>C (p.Arg88=) n.338A>C n.313A>C c.141A>C (p.Arg47=) n.358A>C | |
| 4 | g.15480738A>G | CA356407580 | CC2D2A | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.264A>G (p.Arg88=) n.338A>G n.313A>G c.141A>G (p.Arg47=) n.358A>G | |
| 4 | g.15480738A>T | CA356407581 | CC2D2A | c.158A>T (p.Glu53Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.264A>T (p.Arg88=) n.338A>T n.313A>T c.141A>T (p.Arg47=) n.358A>T | |
| 4 | g.15480739A>C | CA356407584 | CC2D2A | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.339A>C n.314A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.359A>C | |
| 4 | g.15480739A>G | CA356407583 | CC2D2A | c.159A>G (p.Glu53=) c.12A>G (p.Glu4=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.339A>G n.314A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.359A>G | |
| 4 | g.15480739A>T | CA356407582 | CC2D2A | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.339A>T n.314A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.359A>T | |
| 4 | g.15480740A>C | CA356407585 | CC2D2A | c.160A>C (p.Lys54Gln) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.*48A>C (n.*48A>C) c.266A>C (p.Lys89Thr) n.340A>C n.315A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.360A>C | |
| 4 | g.15480740A>G | CA356407586 | CC2D2A | c.160A>G (p.Lys54Glu) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.*48A>G (n.*48A>G) c.266A>G (p.Lys89Arg) n.340A>G n.315A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.360A>G | |
| 4 | g.15480740A>T | CA356407587 | CC2D2A | c.160A>T (p.Lys54Ter) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.*48A>T (n.*48A>T) c.266A>T (p.Lys89Ile) n.340A>T n.315A>T c.143A>T (p.Lys48Ile) n.360A>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480741A>C | CA356407588 | CC2D2A | c.161A>C (p.Lys54Thr) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.*49A>C (n.*49A>C) c.267A>C (p.Lys89Asn) n.341A>C n.316A>C c.144A>C (p.Lys48Asn) n.361A>C | |
| 4 | g.15480741A>G | CA356407589 | CC2D2A | c.161A>G (p.Lys54Arg) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.*49A>G (n.*49A>G) c.267A>G (p.Lys89=) n.341A>G n.316A>G c.144A>G (p.Lys48=) n.361A>G | |
| 4 | g.15480741A>T | CA356407590 | CC2D2A | c.161A>T (p.Lys54Ile) c.14A>T (p.Lys5Ile) c.*49A>T (n.*49A>T) c.267A>T (p.Lys89Asn) n.341A>T n.316A>T c.144A>T (p.Lys48Asn) n.361A>T | |
| 4 | g.15480742A>C | CA356407591 | CC2D2A | c.162A>C (p.Lys54Asn) c.15A>C (p.Lys5Asn) c.*50A>C (n.*50A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) n.342A>C n.317A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.362A>C | |
| 4 | g.15480742A>G | CA356407592 | CC2D2A | c.162A>G (p.Lys54=) c.15A>G (p.Lys5=) c.*50A>G (n.*50A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) n.342A>G n.317A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.362A>G | |
| 4 | g.15480742A>T | CA356407593 | CC2D2A | c.162A>T (p.Lys54Asn) c.15A>T (p.Lys5Asn) c.*50A>T (n.*50A>T) c.268A>T (p.Ile90Phe) n.342A>T n.317A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.362A>T | |
| 4 | g.15480743T>A | CA356407594 | CC2D2A | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.16T>A (p.Ser6Thr) c.*51T>A (n.*51T>A) c.269T>A (p.Ile90Asn) n.343T>A n.318T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.363T>A | |
| 4 | g.15480743T>C | CA356407595 | CC2D2A | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.16T>C (p.Ser6Pro) c.*51T>C (n.*51T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) n.343T>C n.318T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.363T>C | |
| 4 | g.15480743T>G | CA356407596 | CC2D2A | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.16T>G (p.Ser6Ala) c.*51T>G (n.*51T>G) c.269T>G (p.Ile90Ser) n.343T>G n.318T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.363T>G | |
| 4 | g.15480744C>A | CA356407599 | CC2D2A | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.17C>A (p.Ser6Tyr) c.*52C>A (n.*52C>A) c.270C>A (p.Ile90=) n.344C>A n.319C>A c.147C>A (p.Ile49=) n.364C>A | |
| 4 | g.15480744C= | CA1440665123 | CC2D2A | c.164C= (p.Ser55=) c.17C= (p.Ser6=) c.*52C= (n.*52C=) c.270C= (p.Ile90=) n.344C= n.319C= c.147C= (p.Ile49=) n.364C= | |
| 4 | g.15480744C>G | CA356407598 | CC2D2A | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.17C>G (p.Ser6Cys) c.*52C>G (n.*52C>G) c.270C>G (p.Ile90Met) n.344C>G n.319C>G c.147C>G (p.Ile49Met) n.364C>G | |
| 4 | g.15480744C>T | CA356407597 | CC2D2A | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.17C>T (p.Ser6Phe) c.*52C>T (n.*52C>T) c.270C>T (p.Ile90=) n.344C>T n.319C>T c.147C>T (p.Ile49=) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480745C>A | CA356407600 | CC2D2A | c.165C>A (p.Ser55=) c.18C>A (p.Ser6=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.271C>A (p.Pro91Thr) n.345C>A n.320C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) n.365C>A | ClinVar |
| 4 | g.15480745C= | CA1440665124 | CC2D2A | c.165C= (p.Ser55=) c.18C= (p.Ser6=) c.*53C= (n.*53C=) c.271C= (p.Pro91=) n.345C= n.320C= c.148C= (p.Pro50=) n.365C= | |
| 4 | g.15480745C>G | CA246013 | CC2D2A | c.165C>G (p.Ser55=) c.18C>G (p.Ser6=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.271C>G (p.Pro91Ala) n.345C>G n.320C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) n.365C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480745C>T | CA356407601 | CC2D2A | c.165C>T (p.Ser55=) c.18C>T (p.Ser6=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.271C>T (p.Pro91Ser) n.345C>T n.320C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) n.365C>T | |
| 4 | g.15480746C>A | CA356407602 | CC2D2A | c.166C>A (p.His56Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.346C>A n.321C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) n.366C>A | |
| 4 | g.15480746C= | CA1440665125 | CC2D2A | c.166C= (p.His56=) c.19C= (p.His7=) c.*54C= (n.*54C=) c.272C= (p.Pro91=) n.346C= n.321C= c.149C= (p.Pro50=) n.366C= | |
| 4 | g.15480746C>G | CA356407603 | CC2D2A | c.166C>G (p.His56Asp) c.19C>G (p.His7Asp) c.*54C>G (n.*54C>G) c.272C>G (p.Pro91Arg) n.346C>G n.321C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) n.366C>G | |
| 4 | g.15480746C>T | CA2863296 | CC2D2A | c.166C>T (p.His56Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.*54C>T (n.*54C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.346C>T n.321C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) n.366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480747A= | CA1440665126 | CC2D2A | c.167A= (p.His56=) c.20A= (p.His7=) c.*55A= (n.*55A=) c.273A= (p.Pro91=) n.347A= n.322A= c.150A= (p.Pro50=) n.367A= | |
| 4 | g.15480747A>C | CA356407604 | CC2D2A | c.167A>C (p.His56Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.273A>C (p.Pro91=) n.347A>C n.322A>C c.150A>C (p.Pro50=) n.367A>C | dbSNP |
| 4 | g.15480747A>G | CA356407606 | CC2D2A | c.167A>G (p.His56Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.273A>G (p.Pro91=) n.347A>G n.322A>G c.150A>G (p.Pro50=) n.367A>G | |
| 4 | g.15480747A>T | CA356407605 | CC2D2A | c.167A>T (p.His56Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) c.273A>T (p.Pro91=) n.347A>T n.322A>T c.150A>T (p.Pro50=) n.367A>T | |
| 4 | g.15480748C>A | CA356407607 | CC2D2A | c.168C>A (p.His56Gln) c.21C>A (p.His7Gln) c.*56C>A (n.*56C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.348C>A n.323C>A c.151C>A (p.Pro51Thr) n.368C>A | |
| 4 | g.15480748C= | CA1440665127 | CC2D2A | c.168C= (p.His56=) c.21C= (p.His7=) c.*56C= (n.*56C=) c.274C= (p.Pro92=) n.348C= n.323C= c.151C= (p.Pro51=) n.368C= | |
| 4 | g.15480748C>G | CA356407608 | CC2D2A | c.168C>G (p.His56Gln) c.21C>G (p.His7Gln) c.*56C>G (n.*56C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.348C>G n.323C>G c.151C>G (p.Pro51Ala) n.368C>G | |
| 4 | g.15480748C>T | CA356407609 | CC2D2A | c.168C>T (p.His56=) c.21C>T (p.His7=) c.*56C>T (n.*56C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.348C>T n.323C>T c.151C>T (p.Pro51Ser) n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15480749C>A | CA356407610 | CC2D2A | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.22C>A (p.Leu8Ile) c.*57C>A (n.*57C>A) c.275C>A (p.Pro92His) n.349C>A n.324C>A c.152C>A (p.Pro51His) n.369C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480749C>G | CA356407611 | CC2D2A | c.169C>G (p.Leu57Val) c.22C>G (p.Leu8Val) c.*57C>G (n.*57C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.349C>G n.324C>G c.152C>G (p.Pro51Arg) n.369C>G | |
| 4 | g.15480749C>T | CA356407612 | CC2D2A | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.22C>T (p.Leu8Phe) c.*57C>T (n.*57C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.349C>T n.324C>T c.152C>T (p.Pro51Leu) n.369C>T | |
| 4 | g.15480750T>A | CA356407615 | CC2D2A | c.170T>A (p.Leu57His) c.23T>A (p.Leu8His) c.*58T>A (n.*58T>A) c.276T>A (p.Pro92=) n.350T>A n.325T>A c.153T>A (p.Pro51=) n.370T>A | |
| 4 | g.15480750T>C | CA356407614 | CC2D2A | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.23T>C (p.Leu8Pro) c.*58T>C (n.*58T>C) c.276T>C (p.Pro92=) n.350T>C n.325T>C c.153T>C (p.Pro51=) n.370T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480750T>G | CA356407613 | CC2D2A | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.23T>G (p.Leu8Arg) c.*58T>G (n.*58T>G) c.276T>G (p.Pro92=) n.350T>G n.325T>G c.153T>G (p.Pro51=) n.370T>G | |
| 4 | g.15480751T>A | CA356407616 | CC2D2A | c.171T>A (p.Leu57=) c.24T>A (p.Leu8=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) n.351T>A n.326T>A c.154T>A (p.Trp52Arg) n.371T>A | |
| 4 | g.15480751T>C | CA356407617 | CC2D2A | c.171T>C (p.Leu57=) c.24T>C (p.Leu8=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) n.351T>C n.326T>C c.154T>C (p.Trp52Arg) n.371T>C | |
| 4 | g.15480751T>G | CA356407618 | CC2D2A | c.171T>G (p.Leu57=) c.24T>G (p.Leu8=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) n.351T>G n.326T>G c.154T>G (p.Trp52Gly) n.371T>G | |
| 4 | g.15480752G>A | CA356407619 | CC2D2A | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.25G>A (p.Gly9Ser) c.*60G>A (n.*60G>A) c.278G>A (p.Trp93Ter) n.352G>A n.327G>A c.155G>A (p.Trp52Ter) n.372G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480752G>C | CA356407620 | CC2D2A | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.*60G>C (n.*60G>C) c.278G>C (p.Trp93Ser) n.352G>C n.327G>C c.155G>C (p.Trp52Ser) n.372G>C | |
| 4 | g.15480752G>T | CA356407621 | CC2D2A | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.25G>T (p.Gly9Cys) c.*60G>T (n.*60G>T) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.352G>T n.327G>T c.155G>T (p.Trp52Leu) n.372G>T | |
| 4 | g.15480753del | CA2740091208 | CC2D2A | c.173del (p.Gly58AlafsTer16) c.26del (p.Gly9AlafsTer16) c.*61del (n.*61del) c.279del (p.Trp93CysfsTer?) n.353del n.328del c.156del (p.Trp52CysfsTer?) n.373del | ClinVar |
| 4 | g.15480753G>A | CA356407622 | CC2D2A | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.26G>A (p.Gly9Asp) c.*61G>A (n.*61G>A) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.353G>A n.328G>A c.156G>A (p.Trp52Ter) n.373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480753G>C | CA356407624 | CC2D2A | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.*61G>C (n.*61G>C) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.353G>C n.328G>C c.156G>C (p.Trp52Cys) n.373G>C | |
| 4 | g.15480753G= | CA1440665128 | CC2D2A | c.173G= (p.Gly58=) c.26G= (p.Gly9=) c.*61G= (n.*61G=) c.279G= (p.Trp93=) n.353G= n.328G= c.156G= (p.Trp52=) n.373G= | |
| 4 | g.15480753G>T | CA356407623 | CC2D2A | c.173G>T (p.Gly58Val) c.26G>T (p.Gly9Val) c.*61G>T (n.*61G>T) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.353G>T n.328G>T c.156G>T (p.Trp52Cys) n.373G>T | |
| 4 | g.15480754C>A | CA356407625 | CC2D2A | c.174C>A (p.Gly58=) c.27C>A (p.Gly9=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.354C>A n.329C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) n.374C>A | |
| 4 | g.15480754C= | CA1440665129 | CC2D2A | c.174C= (p.Gly58=) c.27C= (p.Gly9=) c.*62C= (n.*62C=) c.280C= (p.Gln94=) n.354C= n.329C= c.157C= (p.Gln53=) n.374C= | |
| 4 | g.15480754C>G | CA356407626 | CC2D2A | c.174C>G (p.Gly58=) c.27C>G (p.Gly9=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.354C>G n.329C>G c.157C>G (p.Gln53Glu) n.374C>G | |
| 4 | g.15480754C>T | CA2863297 | CC2D2A | c.174C>T (p.Gly58=) c.27C>T (p.Gly9=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.354C>T n.329C>T c.157C>T (p.Gln53Ter) n.374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480754_15480755delinsCA | CA1440665130 | CC2D2A | c.174_175delinsCA (p.Gly58=) c.27_28delinsCA (p.Gly9=) c.*62_*63delinsCA (n.*62_*63delinsCA) c.280_281delinsCA (p.Gln94=) n.354_355delinsCA n.329_330delinsCA c.157_158delinsCA (p.Gln53=) n.374_375delinsCA | |
| 4 | g.15480755A>C | CA356407627 | CC2D2A | c.175A>C (p.Asn59His) c.28A>C (p.Asn10His) c.*63A>C (n.*63A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.355A>C n.330A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) n.375A>C | |
| 4 | g.15480755A>G | CA356407628 | CC2D2A | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.*63A>G (n.*63A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.355A>G n.330A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) n.375A>G | |
| 4 | g.15480755A>T | CA356407629 | CC2D2A | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.*63A>T (n.*63A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.355A>T n.330A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) n.375A>T | |
| 4 | g.15480756del | CA16618033 | CC2D2A | c.176del (p.Asn59ThrfsTer15) c.29del (p.Asn10ThrfsTer15) c.*64del (n.*64del) c.282del (p.Gln94HisfsTer?) n.356del n.331del c.159del (p.Gln53HisfsTer?) n.376del | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15480756A>C | CA356407630 | CC2D2A | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.*64A>C (n.*64A>C) c.282A>C (p.Gln94His) n.356A>C n.331A>C c.159A>C (p.Gln53His) n.376A>C | |
| 4 | g.15480756A>G | CA356407631 | CC2D2A | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.*64A>G (n.*64A>G) c.282A>G (p.Gln94=) n.356A>G n.331A>G c.159A>G (p.Gln53=) n.376A>G | |
| 4 | g.15480756A>T | CA356407632 | CC2D2A | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.*64A>T (n.*64A>T) c.282A>T (p.Gln94His) n.356A>T n.331A>T c.159A>T (p.Gln53His) n.376A>T | |
| 4 | g.15480757C>A | CA356407633 | CC2D2A | c.177C>A (p.Asn59Lys) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.*65C>A (n.*65C>A) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.357C>A n.332C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.377C>A | |
| 4 | g.15480757C= | CA1440665131 | CC2D2A | c.177C= (p.Asn59=) c.30C= (p.Asn10=) c.*65C= (n.*65C=) c.283C= (p.Pro95=) n.357C= n.332C= c.160C= (p.Pro54=) n.377C= | |
| 4 | g.15480757C>G | CA356407634 | CC2D2A | c.177C>G (p.Asn59Lys) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.*65C>G (n.*65C>G) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.357C>G n.332C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.377C>G | |
| 4 | g.15480757C>T | CA92517308 | CC2D2A | c.177C>T (p.Asn59=) c.30C>T (p.Asn10=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.357C>T n.332C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.377C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480761dup | CA2670069608 | CC2D2A | c.181dup (p.Gln61ProfsTer?) c.34dup (p.Gln12ProfsTer?) c.*69dup (n.*69dup) c.181dup (p.Gln61ProfsTer28) c.34dup (p.Gln12ProfsTer28) c.287dup (p.Gly97ArgfsTer13) n.361dup n.336dup c.164dup (p.Gly56ArgfsTer13) n.381dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480761del | CA2670069607 | CC2D2A | c.181del (p.Gln61ArgfsTer13) c.34del (p.Gln12ArgfsTer13) c.*69del (n.*69del) c.287del (p.Pro96GlnfsTer?) n.361del n.336del c.164del (p.Pro55GlnfsTer?) n.381del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480758C>A | CA356407635 | CC2D2A | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.*66C>A (n.*66C>A) c.284C>A (p.Pro95His) n.358C>A n.333C>A c.161C>A (p.Pro54His) n.378C>A | |
| 4 | g.15480758C= | CA1440665132 | CC2D2A | c.178C= (p.Pro60=) c.31C= (p.Pro11=) c.*66C= (n.*66C=) c.284C= (p.Pro95=) n.358C= n.333C= c.161C= (p.Pro54=) n.378C= | |
| 4 | g.15480758C>G | CA356407637 | CC2D2A | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.*66C>G (n.*66C>G) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.358C>G n.333C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.378C>G | |
| 4 | g.15480758C>T | CA356407636 | CC2D2A | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.*66C>T (n.*66C>T) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.358C>T n.333C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480759C>A | CA356407638 | CC2D2A | c.179C>A (p.Pro60His) c.32C>A (p.Pro11His) c.*67C>A (n.*67C>A) c.285C>A (p.Pro95=) n.359C>A n.334C>A c.162C>A (p.Pro54=) n.379C>A | |
| 4 | g.15480759C= | CA1440665133 | CC2D2A | c.179C= (p.Pro60=) c.32C= (p.Pro11=) c.*67C= (n.*67C=) c.285C= (p.Pro95=) n.359C= n.334C= c.162C= (p.Pro54=) n.379C= | |
| 4 | g.15480759C>G | CA356407639 | CC2D2A | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.285C>G (p.Pro95=) n.359C>G n.334C>G c.162C>G (p.Pro54=) n.379C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480759C>T | CA2863298 | CC2D2A | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.*67C>T (n.*67C>T) c.285C>T (p.Pro95=) n.359C>T n.334C>T c.162C>T (p.Pro54=) n.379C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480760C>A | CA2863299 | CC2D2A | c.180C>A (p.Pro60=) c.33C>A (p.Pro11=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.360C>A n.335C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) n.380C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480760C= | CA1440665134 | CC2D2A | c.180C= (p.Pro60=) c.33C= (p.Pro11=) c.*68C= (n.*68C=) c.286C= (p.Pro96=) n.360C= n.335C= c.163C= (p.Pro55=) n.380C= | |
| 4 | g.15480760C>G | CA356407640 | CC2D2A | c.180C>G (p.Pro60=) c.33C>G (p.Pro11=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.360C>G n.335C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) n.380C>G | |
| 4 | g.15480760C>T | CA356407641 | CC2D2A | c.180C>T (p.Pro60=) c.33C>T (p.Pro11=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.360C>T n.335C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) n.380C>T | COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480761C>A | CA356407642 | CC2D2A | c.181C>A (p.Gln61Lys) c.34C>A (p.Gln12Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.361C>A n.336C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) n.381C>A | |
| 4 | g.15480761C>G | CA356407643 | CC2D2A | c.181C>G (p.Gln61Glu) c.34C>G (p.Gln12Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.361C>G n.336C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) n.381C>G | |
| 4 | g.15480761C>T | CA356407644 | CC2D2A | c.181C>T (p.Gln61Ter) c.34C>T (p.Gln12Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.361C>T n.336C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) n.381C>T | |
| 4 | g.15480762A= | CA1440665135 | CC2D2A | c.182A= (p.Gln61=) c.35A= (p.Gln12=) c.*70A= (n.*70A=) c.288A= (p.Pro96=) n.362A= n.337A= c.165A= (p.Pro55=) n.382A= | |
| 4 | g.15480762A>C | CA356407645 | CC2D2A | c.182A>C (p.Gln61Pro) c.35A>C (p.Gln12Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.288A>C (p.Pro96=) n.362A>C n.337A>C c.165A>C (p.Pro55=) n.382A>C | |
| 4 | g.15480762A>G | CA356407646 | CC2D2A | c.182A>G (p.Gln61Arg) c.35A>G (p.Gln12Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.288A>G (p.Pro96=) n.362A>G n.337A>G c.165A>G (p.Pro55=) n.382A>G | |
| 4 | g.15480762A>T | CA92517316 | CC2D2A | c.182A>T (p.Gln61Leu) c.35A>T (p.Gln12Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.288A>T (p.Pro96=) n.362A>T n.337A>T c.165A>T (p.Pro55=) n.382A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480763G>A | CA356407649 | CC2D2A | c.183G>A (p.Gln61=) c.36G>A (p.Gln12=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.289G>A (p.Gly97Arg) n.363G>A n.338G>A c.166G>A (p.Gly56Arg) n.383G>A | |
| 4 | g.15480763G>C | CA356407648 | CC2D2A | c.183G>C (p.Gln61His) c.36G>C (p.Gln12His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.363G>C n.338G>C c.166G>C (p.Gly56Arg) n.383G>C | |
| 4 | g.15480763G>T | CA356407647 | CC2D2A | c.183G>T (p.Gln61His) c.36G>T (p.Gln12His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.289G>T (p.Gly97Ter) n.363G>T n.338G>T c.166G>T (p.Gly56Ter) n.383G>T | |
| 4 | g.15480764G>A | CA356407650 | CC2D2A | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) c.*72G>A (n.*72G>A) c.290G>A (p.Gly97Glu) n.364G>A n.339G>A c.167G>A (p.Gly56Glu) n.384G>A | |
| 4 | g.15480764G>C | CA356407651 | CC2D2A | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) c.*72G>C (n.*72G>C) c.290G>C (p.Gly97Ala) n.364G>C n.339G>C c.167G>C (p.Gly56Ala) n.384G>C | |
| 4 | g.15480764G>T | CA356407652 | CC2D2A | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) c.*72G>T (n.*72G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.364G>T n.339G>T c.167G>T (p.Gly56Val) n.384G>T | |
| 4 | g.15480765A>C | CA356407653 | CC2D2A | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) c.*73A>C (n.*73A>C) c.291A>C (p.Gly97=) n.365A>C n.340A>C c.168A>C (p.Gly56=) n.385A>C | |
| 4 | g.15480765A>G | CA356407654 | CC2D2A | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) c.*73A>G (n.*73A>G) c.291A>G (p.Gly97=) n.365A>G n.340A>G c.168A>G (p.Gly56=) n.385A>G | |
| 4 | g.15480765A>T | CA356407655 | CC2D2A | c.185A>T (p.Glu62Val) c.38A>T (p.Glu13Val) c.*73A>T (n.*73A>T) c.291A>T (p.Gly97=) n.365A>T n.340A>T c.168A>T (p.Gly56=) n.385A>T | |
| 4 | g.15480766G>A | CA356407656 | CC2D2A | c.186G>A (p.Glu62=) c.39G>A (p.Glu13=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.366G>A n.341G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) n.386G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480766G>C | CA356407657 | CC2D2A | c.186G>C (p.Glu62Asp) c.39G>C (p.Glu13Asp) c.*74G>C (n.*74G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.366G>C n.341G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) n.386G>C | |
| 4 | g.15480766G>T | CA356407658 | CC2D2A | c.186G>T (p.Glu62Asp) c.39G>T (p.Glu13Asp) c.*74G>T (n.*74G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.366G>T n.341G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) n.386G>T | |
| 4 | g.15480767C>A | CA356407659 | CC2D2A | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.*75C>A (n.*75C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.367C>A n.342C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) n.387C>A | |
| 4 | g.15480767C>G | CA356407660 | CC2D2A | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.*75C>G (n.*75C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.367C>G n.342C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) n.387C>G | |
| 4 | g.15480767C>T | CA356407661 | CC2D2A | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.*75C>T (n.*75C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.367C>T n.342C>T c.170C>T (p.Ala57Val) n.387C>T | |
| 4 | g.15480768C>A | CA356407662 | CC2D2A | c.188C>A (p.Pro63His) c.41C>A (p.Pro14His) c.*76C>A (n.*76C>A) c.294C>A (p.Ala98=) n.368C>A n.343C>A c.171C>A (p.Ala57=) n.388C>A | |
| 4 | g.15480768C>G | CA356407664 | CC2D2A | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.*76C>G (n.*76C>G) c.294C>G (p.Ala98=) n.368C>G n.343C>G c.171C>G (p.Ala57=) n.388C>G | |
| 4 | g.15480768C>T | CA356407663 | CC2D2A | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.*76C>T (n.*76C>T) c.294C>T (p.Ala98=) n.368C>T n.343C>T c.171C>T (p.Ala57=) n.388C>T | |
| 4 | g.15480769T>A | CA2863300 | CC2D2A | c.189T>A (p.Pro63=) c.42T>A (p.Pro14=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) n.369T>A n.344T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) n.389T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.15480769T>C | CA356407666 | CC2D2A | c.189T>C (p.Pro63=) c.42T>C (p.Pro14=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) n.369T>C n.344T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) n.389T>C | |
| 4 | g.15480769T>G | CA356407665 | CC2D2A | c.189T>G (p.Pro63=) c.42T>G (p.Pro14=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) n.369T>G n.344T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) n.389T>G | |
| 4 | g.15480769T= | CA1440665136 | CC2D2A | c.189T= (p.Pro63=) c.42T= (p.Pro14=) c.*77T= (n.*77T=) c.295T= (p.Cys99=) n.369T= n.344T= c.172T= (p.Cys58=) n.389T= | |
| 4 | g.15480770G>A | CA356407667 | CC2D2A | c.190G>A (p.Val64Met) c.43G>A (p.Val15Met) c.*78G>A (n.*78G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) n.370G>A n.345G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.390G>A | dbSNP |
| 4 | g.15480770G>C | CA356407668 | CC2D2A | c.190G>C (p.Val64Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) c.*78G>C (n.*78G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) n.370G>C n.345G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) n.390G>C | |
| 4 | g.15480770G= | CA1440665137 | CC2D2A | c.190G= (p.Val64=) c.43G= (p.Val15=) c.*78G= (n.*78G=) c.296G= (p.Cys99=) n.370G= n.345G= c.173G= (p.Cys58=) n.390G= | |
| 4 | g.15480770G>T | CA356407669 | CC2D2A | c.190G>T (p.Val64Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) c.*78G>T (n.*78G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) n.370G>T n.345G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.390G>T | |
| 4 | g.15480771T>A | CA356407670 | CC2D2A | c.191T>A (p.Val64Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) c.*79T>A (n.*79T>A) c.297T>A (p.Cys99Ter) n.371T>A n.346T>A c.174T>A (p.Cys58Ter) n.391T>A | |
| 4 | g.15480771T>C | CA356407671 | CC2D2A | c.191T>C (p.Val64Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) c.*79T>C (n.*79T>C) c.297T>C (p.Cys99=) n.371T>C n.346T>C c.174T>C (p.Cys58=) n.391T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480771T>G | CA356407672 | CC2D2A | c.191T>G (p.Val64Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) c.*79T>G (n.*79T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) n.371T>G n.346T>G c.174T>G (p.Cys58Trp) n.391T>G | |
| 4 | g.15480771T= | CA1440665138 | CC2D2A | c.191T= (p.Val64=) c.44T= (p.Val15=) c.*79T= (n.*79T=) c.297T= (p.Cys99=) n.371T= n.346T= c.174T= (p.Cys58=) n.391T= | |
| 4 | g.15480772G>A | CA2863301 | CC2D2A | c.192G>A (p.Val64=) c.45G>A (p.Val15=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.372G>A n.347G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480772G>C | CA356407673 | CC2D2A | c.192G>C (p.Val64=) c.45G>C (p.Val15=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.372G>C n.347G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.392G>C | |
| 4 | g.15480772G= | CA1440665139 | CC2D2A | c.192G= (p.Val64=) c.45G= (p.Val15=) c.*80G= (n.*80G=) c.298G= (p.Ala100=) n.372G= n.347G= c.175G= (p.Ala59=) n.392G= | |
| 4 | g.15480772G>T | CA356407674 | CC2D2A | c.192G>T (p.Val64=) c.45G>T (p.Val15=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.372G>T n.347G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.392G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480773C>A | CA356407675 | CC2D2A | c.193C>A (p.Gln65Lys) c.46C>A (p.Gln16Lys) c.*81C>A (n.*81C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.373C>A n.348C>A c.176C>A (p.Ala59Glu) n.393C>A | |
| 4 | g.15480773C>G | CA356407676 | CC2D2A | c.193C>G (p.Gln65Glu) c.46C>G (p.Gln16Glu) c.*81C>G (n.*81C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.373C>G n.348C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) n.393C>G | |
| 4 | g.15480773C>T | CA356407677 | CC2D2A | c.193C>T (p.Gln65Ter) c.46C>T (p.Gln16Ter) c.*81C>T (n.*81C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.373C>T n.348C>T c.176C>T (p.Ala59Val) n.393C>T | |
| 4 | g.15480774A>C | CA356407678 | CC2D2A | c.194A>C (p.Gln65Pro) c.47A>C (p.Gln16Pro) c.*82A>C (n.*82A>C) c.300A>C (p.Ala100=) n.374A>C n.349A>C c.177A>C (p.Ala59=) n.394A>C | |
| 4 | g.15480774A>G | CA356407680 | CC2D2A | c.194A>G (p.Gln65Arg) c.47A>G (p.Gln16Arg) c.*82A>G (n.*82A>G) c.300A>G (p.Ala100=) n.374A>G n.349A>G c.177A>G (p.Ala59=) n.394A>G | |
| 4 | g.15480774A>T | CA356407679 | CC2D2A | c.194A>T (p.Gln65Leu) c.47A>T (p.Gln16Leu) c.*82A>T (n.*82A>T) c.300A>T (p.Ala100=) n.374A>T n.349A>T c.177A>T (p.Ala59=) n.394A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480775G>A | CA356407681 | CC2D2A | c.195G>A (p.Gln65=) c.48G>A (p.Gln16=) c.*83G>A (n.*83G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.375G>A n.350G>A c.178G>A (p.Gly60Arg) n.395G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480775G>C | CA356407682 | CC2D2A | c.195G>C (p.Gln65His) c.48G>C (p.Gln16His) c.*83G>C (n.*83G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.375G>C n.350G>C c.178G>C (p.Gly60Arg) n.395G>C | |
| 4 | g.15480775G>T | CA356407683 | CC2D2A | c.195G>T (p.Gln65His) c.48G>T (p.Gln16His) c.*83G>T (n.*83G>T) c.301G>T (p.Gly101Ter) n.375G>T n.350G>T c.178G>T (p.Gly60Ter) n.395G>T | |
| 4 | g.15480776G>A | CA356407684 | CC2D2A | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.376G>A n.351G>A c.179G>A (p.Gly60Glu) n.396G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480776G>C | CA356407685 | CC2D2A | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.376G>C n.351G>C c.179G>C (p.Gly60Ala) n.396G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480776G>T | CA356407686 | CC2D2A | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.376G>T n.351G>T c.179G>T (p.Gly60Val) n.396G>T | |
| 4 | g.15480777A>C | CA356407687 | CC2D2A | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.303A>C (p.Gly101=) n.377A>C n.352A>C c.180A>C (p.Gly60=) n.397A>C | |
| 4 | g.15480777A>G | CA356407688 | CC2D2A | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.303A>G (p.Gly101=) n.377A>G n.352A>G c.180A>G (p.Gly60=) n.397A>G | dbSNP |
| 4 | g.15480777A>T | CA356407689 | CC2D2A | c.197A>T (p.Glu66Val) c.50A>T (p.Glu17Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.303A>T (p.Gly101=) n.377A>T n.352A>T c.180A>T (p.Gly60=) n.397A>T | |
| 4 | g.15480777_15480778delinsAG | CA1440665140 | CC2D2A | c.197_198delinsAG (p.Glu66=) c.50_51delinsAG (p.Glu17=) c.*85_*86delinsAG (n.*85_*86delinsAG) c.303_304delinsAG (p.Gly101=) n.377_378delinsAG n.352_353delinsAG c.180_181delinsAG (p.Gly60=) n.397_398delinsAG | |
| 4 | g.15480778G>A | CA356407692 | CC2D2A | c.198G>A (p.Glu66=) c.51G>A (p.Glu17=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.304G>A (p.Gly102Arg) n.378G>A n.353G>A c.181G>A (p.Gly61Arg) n.398G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480778G>C | CA356407691 | CC2D2A | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.51G>C (p.Glu17Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) c.304G>C (p.Gly102Arg) n.378G>C n.353G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.398G>C | |
| 4 | g.15480778G= | CA1440665141 | CC2D2A | c.198G= (p.Glu66=) c.51G= (p.Glu17=) c.*86G= (n.*86G=) c.304G= (p.Gly102=) n.378G= n.353G= c.181G= (p.Gly61=) n.398G= | |
| 4 | g.15480778G>T | CA356407690 | CC2D2A | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.51G>T (p.Glu17Asp) c.*86G>T (n.*86G>T) c.304G>T (p.Gly102Ter) n.378G>T n.353G>T c.181G>T (p.Gly61Ter) n.398G>T | |
| 4 | g.15480779del | CA549881485 | CC2D2A | c.199del (p.Glu67SerfsTer7) c.52del (p.Glu18SerfsTer7) c.*87del (n.*87del) c.305del (p.Gly102GlufsTer?) n.379del n.354del c.182del (p.Gly61GlufsTer?) n.399del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480779G>A | CA2863302 | CC2D2A | c.199G>A (p.Glu67Lys) c.52G>A (p.Glu18Lys) c.*87G>A (n.*87G>A) c.305G>A (p.Gly102Glu) n.379G>A n.354G>A c.182G>A (p.Gly61Glu) n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480779G>C | CA356407693 | CC2D2A | c.199G>C (p.Glu67Gln) c.52G>C (p.Glu18Gln) c.*87G>C (n.*87G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) n.379G>C n.354G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.399G>C | |
| 4 | g.15480779G= | CA1440665142 | CC2D2A | c.199G= (p.Glu67=) c.52G= (p.Glu18=) c.*87G= (n.*87G=) c.305G= (p.Gly102=) n.379G= n.354G= c.182G= (p.Gly61=) n.399G= | |
| 4 | g.15480779G>T | CA356407694 | CC2D2A | c.199G>T (p.Glu67Ter) c.52G>T (p.Glu18Ter) c.*87G>T (n.*87G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) n.379G>T n.354G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.399G>T | dbSNP |
| 4 | g.15480780A>C | CA356407695 | CC2D2A | c.200A>C (p.Glu67Ala) c.53A>C (p.Glu18Ala) c.*88A>C (n.*88A>C) c.306A>C (p.Gly102=) n.380A>C n.355A>C c.183A>C (p.Gly61=) n.400A>C | |
| 4 | g.15480780A>G | CA356407696 | CC2D2A | c.200A>G (p.Glu67Gly) c.53A>G (p.Glu18Gly) c.*88A>G (n.*88A>G) c.306A>G (p.Gly102=) n.380A>G n.355A>G c.183A>G (p.Gly61=) n.400A>G | |
| 4 | g.15480780A>T | CA356407697 | CC2D2A | c.200A>T (p.Glu67Val) c.53A>T (p.Glu18Val) c.*88A>T (n.*88A>T) c.306A>T (p.Gly102=) n.380A>T n.355A>T c.183A>T (p.Gly61=) n.400A>T | |
| 4 | g.15480781G>A | CA356407698 | CC2D2A | c.201G>A (p.Glu67=) c.54G>A (p.Glu18=) c.*89G>A (n.*89G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) n.381G>A n.356G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) n.401G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480781G>C | CA356407699 | CC2D2A | c.201G>C (p.Glu67Asp) c.54G>C (p.Glu18Asp) c.*89G>C (n.*89G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) n.381G>C n.356G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) n.401G>C | |
| 4 | g.15480781G= | CA1440665143 | CC2D2A | c.201G= (p.Glu67=) c.54G= (p.Glu18=) c.*89G= (n.*89G=) c.307G= (p.Ala103=) n.381G= n.356G= c.184G= (p.Ala62=) n.401G= | |
| 4 | g.15480781G>T | CA356407700 | CC2D2A | c.201G>T (p.Glu67Asp) c.54G>T (p.Glu18Asp) c.*89G>T (n.*89G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) n.381G>T n.356G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) n.401G>T | |
| 4 | g.15480782C>A | CA356407701 | CC2D2A | c.202C>A (p.Pro68Thr) c.55C>A (p.Pro19Thr) c.*90C>A (n.*90C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) n.382C>A n.357C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) n.402C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480782C= | CA1440665144 | CC2D2A | c.202C= (p.Pro68=) c.55C= (p.Pro19=) c.*90C= (n.*90C=) c.308C= (p.Ala103=) n.382C= n.357C= c.185C= (p.Ala62=) n.402C= | |
| 4 | g.15480782C>G | CA356407702 | CC2D2A | c.202C>G (p.Pro68Ala) c.55C>G (p.Pro19Ala) c.*90C>G (n.*90C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) n.382C>G n.357C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) n.402C>G | |
| 4 | g.15480782C>T | CA356407703 | CC2D2A | c.202C>T (p.Pro68Ser) c.55C>T (p.Pro19Ser) c.*90C>T (n.*90C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) n.382C>T n.357C>T c.185C>T (p.Ala62Val) n.402C>T | |
| 4 | g.15480783C>A | CA356407706 | CC2D2A | c.203C>A (p.Pro68His) c.56C>A (p.Pro19His) c.*91C>A (n.*91C>A) c.309C>A (p.Ala103=) n.383C>A n.358C>A c.186C>A (p.Ala62=) n.403C>A | |
| 4 | g.15480783C>G | CA356407704 | CC2D2A | c.203C>G (p.Pro68Arg) c.56C>G (p.Pro19Arg) c.*91C>G (n.*91C>G) c.309C>G (p.Ala103=) n.383C>G n.358C>G c.186C>G (p.Ala62=) n.403C>G | |
| 4 | g.15480783C>T | CA356407705 | CC2D2A | c.203C>T (p.Pro68Leu) c.56C>T (p.Pro19Leu) c.*91C>T (n.*91C>T) c.309C>T (p.Ala103=) n.383C>T n.358C>T c.186C>T (p.Ala62=) n.403C>T | |
| 4 | g.15480784C>A | CA356407707 | CC2D2A | c.204C>A (p.Pro68=) c.57C>A (p.Pro19=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.384C>A n.359C>A c.187C>A (p.Gln63Lys) n.404C>A | |
| 4 | g.15480784C= | CA1440665145 | CC2D2A | c.204C= (p.Pro68=) c.57C= (p.Pro19=) c.*92C= (n.*92C=) c.310C= (p.Gln104=) n.384C= n.359C= c.187C= (p.Gln63=) n.404C= | |
| 4 | g.15480784C>G | CA356407708 | CC2D2A | c.204C>G (p.Pro68=) c.57C>G (p.Pro19=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.384C>G n.359C>G c.187C>G (p.Gln63Glu) n.404C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480784C>T | CA356407709 | CC2D2A | c.204C>T (p.Pro68=) c.57C>T (p.Pro19=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.384C>T n.359C>T c.187C>T (p.Gln63Ter) n.404C>T | dbSNP |
| 4 | g.15480785A= | CA1440665146 | CC2D2A | c.205A= (p.Lys69=) c.58A= (p.Lys20=) c.*93A= (n.*93A=) c.311A= (p.Gln104=) n.385A= n.360A= c.188A= (p.Gln63=) n.405A= | |
| 4 | g.15480785A>C | CA356407710 | CC2D2A | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.*93A>C (n.*93A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.385A>C n.360A>C c.188A>C (p.Gln63Pro) n.405A>C | dbSNP |
| 4 | g.15480785A>G | CA356407711 | CC2D2A | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.*93A>G (n.*93A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.385A>G n.360A>G c.188A>G (p.Gln63Arg) n.405A>G | |
| 4 | g.15480785A>T | CA356407712 | CC2D2A | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.*93A>T (n.*93A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.385A>T n.360A>T c.188A>T (p.Gln63Leu) n.405A>T | |
| 4 | g.15480786A>C | CA356407713 | CC2D2A | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.312A>C (p.Gln104His) n.386A>C n.361A>C c.189A>C (p.Gln63His) n.406A>C | |
| 4 | g.15480786A>G | CA356407714 | CC2D2A | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.*94A>G (n.*94A>G) c.312A>G (p.Gln104=) n.386A>G n.361A>G c.189A>G (p.Gln63=) n.406A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480786A>T | CA356407715 | CC2D2A | c.206A>T (p.Lys69Met) c.59A>T (p.Lys20Met) c.*94A>T (n.*94A>T) c.312A>T (p.Gln104His) n.386A>T n.361A>T c.189A>T (p.Gln63His) n.406A>T | |
| 4 | g.15480787G>A | CA356407716 | CC2D2A | c.207G>A (p.Lys69=) c.60G>A (p.Lys20=) c.*95G>A (n.*95G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) n.387G>A n.362G>A c.190G>A (p.Asp64Asn) n.407G>A | |
| 4 | g.15480787G>C | CA356407717 | CC2D2A | c.207G>C (p.Lys69Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.*95G>C (n.*95G>C) c.313G>C (p.Asp105His) n.387G>C n.362G>C c.190G>C (p.Asp64His) n.407G>C | |
| 4 | g.15480787G>T | CA356407718 | CC2D2A | c.207G>T (p.Lys69Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.*95G>T (n.*95G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.387G>T n.362G>T c.190G>T (p.Asp64Tyr) n.407G>T | |
| 4 | g.15480788A>C | CA356407720 | CC2D2A | c.208A>C (p.Thr70Pro) c.61A>C (p.Thr21Pro) c.*96A>C (n.*96A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) n.388A>C n.363A>C c.191A>C (p.Asp64Ala) n.408A>C | |
| 4 | g.15480788A>G | CA356407721 | CC2D2A | c.208A>G (p.Thr70Ala) c.61A>G (p.Thr21Ala) c.*96A>G (n.*96A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) n.388A>G n.363A>G c.191A>G (p.Asp64Gly) n.408A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480788A>T | CA356407719 | CC2D2A | c.208A>T (p.Thr70Ser) c.61A>T (p.Thr21Ser) c.*96A>T (n.*96A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) n.388A>T n.363A>T c.191A>T (p.Asp64Val) n.408A>T | |
| 4 | g.15480789C>A | CA356407723 | CC2D2A | c.209C>A (p.Thr70Asn) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.*97C>A (n.*97C>A) c.315C>A (p.Asp105Glu) n.389C>A n.364C>A c.192C>A (p.Asp64Glu) n.409C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480789C= | CA1440665147 | CC2D2A | c.209C= (p.Thr70=) c.62C= (p.Thr21=) c.*97C= (n.*97C=) c.315C= (p.Asp105=) n.389C= n.364C= c.192C= (p.Asp64=) n.409C= | |
| 4 | g.15480789C>G | CA356407722 | CC2D2A | c.209C>G (p.Thr70Ser) c.62C>G (p.Thr21Ser) c.*97C>G (n.*97C>G) c.315C>G (p.Asp105Glu) n.389C>G n.364C>G c.192C>G (p.Asp64Glu) n.409C>G | |
| 4 | g.15480789C>T | CA356407724 | CC2D2A | c.209C>T (p.Thr70Ile) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.*97C>T (n.*97C>T) c.315C>T (p.Asp105=) n.389C>T n.364C>T c.192C>T (p.Asp64=) n.409C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480790C>A | CA356407725 | CC2D2A | c.210C>A (p.Thr70=) c.63C>A (p.Thr21=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.316C>A (p.Pro106Thr) n.390C>A n.365C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.410C>A | |
| 4 | g.15480790C>G | CA356407726 | CC2D2A | c.210C>G (p.Thr70=) c.63C>G (p.Thr21=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.316C>G (p.Pro106Ala) n.390C>G n.365C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.410C>G | dbSNP |
| 4 | g.15480790C>T | CA356407727 | CC2D2A | c.210C>T (p.Thr70=) c.63C>T (p.Thr21=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.316C>T (p.Pro106Ser) n.390C>T n.365C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.410C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480791C>A | CA356407728 | CC2D2A | c.211C>A (p.Arg71Ser) c.64C>A (p.Arg22Ser) c.*99C>A (n.*99C>A) c.317C>A (p.Pro106Gln) n.391C>A n.366C>A c.194C>A (p.Pro65Gln) n.411C>A | |
| 4 | g.15480791C= | CA1440665148 | CC2D2A | c.211C= (p.Arg71=) c.64C= (p.Arg22=) c.*99C= (n.*99C=) c.317C= (p.Pro106=) n.391C= n.366C= c.194C= (p.Pro65=) n.411C= | |
| 4 | g.15480791C>G | CA356407729 | CC2D2A | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.317C>G (p.Pro106Arg) n.391C>G n.366C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.411C>G | |
| 4 | g.15480791C>T | CA92517368 | CC2D2A | c.211C>T (p.Arg71Cys) c.64C>T (p.Arg22Cys) c.*99C>T (n.*99C>T) c.317C>T (p.Pro106Leu) n.391C>T n.366C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.411C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480792G>A | CA92517369 | CC2D2A | c.212G>A (p.Arg71His) c.65G>A (p.Arg22His) c.*100G>A (n.*100G>A) c.318G>A (p.Pro106=) n.392G>A n.367G>A c.195G>A (p.Pro65=) n.412G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480792G>C | CA356407730 | CC2D2A | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.*100G>C (n.*100G>C) c.318G>C (p.Pro106=) n.392G>C n.367G>C c.195G>C (p.Pro65=) n.412G>C | |
| 4 | g.15480792G= | CA1440665149 | CC2D2A | c.212G= (p.Arg71=) c.65G= (p.Arg22=) c.*100G= (n.*100G=) c.318G= (p.Pro106=) n.392G= n.367G= c.195G= (p.Pro65=) n.412G= | |
| 4 | g.15480792G>T | CA356407731 | CC2D2A | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.*100G>T (n.*100G>T) c.318G>T (p.Pro106=) n.392G>T n.367G>T c.195G>T (p.Pro65=) n.412G>T | |
| 4 | g.15480793C>A | CA356407732 | CC2D2A | c.213C>A (p.Arg71=) c.66C>A (p.Arg22=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.393C>A n.368C>A c.196C>A (p.Pro66Thr) n.413C>A | ClinVar |
| 4 | g.15480793C>G | CA356407733 | CC2D2A | c.213C>G (p.Arg71=) c.66C>G (p.Arg22=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.393C>G n.368C>G c.196C>G (p.Pro66Ala) n.413C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15480793C>T | CA356407734 | CC2D2A | c.213C>T (p.Arg71=) c.66C>T (p.Arg22=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.393C>T n.368C>T c.196C>T (p.Pro66Ser) n.413C>T | |
| 4 | g.15480794C>A | CA356407736 | CC2D2A | c.214C>A (p.Leu72Ile) c.67C>A (p.Leu23Ile) c.*102C>A (n.*102C>A) c.320C>A (p.Pro107His) n.394C>A n.369C>A c.197C>A (p.Pro66His) n.414C>A | |
| 4 | g.15480794C= | CA1440665150 | CC2D2A | c.214C= (p.Leu72=) c.67C= (p.Leu23=) c.*102C= (n.*102C=) c.320C= (p.Pro107=) n.394C= n.369C= c.197C= (p.Pro66=) n.414C= | |
| 4 | g.15480794C>G | CA356407735 | CC2D2A | c.214C>G (p.Leu72Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.*102C>G (n.*102C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.394C>G n.369C>G c.197C>G (p.Pro66Arg) n.414C>G | |
| 4 | g.15480794C>T | CA2863303 | CC2D2A | c.214C>T (p.Leu72Phe) c.67C>T (p.Leu23Phe) c.*102C>T (n.*102C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.394C>T n.369C>T c.197C>T (p.Pro66Leu) n.414C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480795T>A | CA356407737 | CC2D2A | c.215T>A (p.Leu72His) c.68T>A (p.Leu23His) c.*103T>A (n.*103T>A) c.321T>A (p.Pro107=) n.395T>A n.370T>A c.198T>A (p.Pro66=) n.415T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480795T>C | CA356407738 | CC2D2A | c.215T>C (p.Leu72Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.*103T>C (n.*103T>C) c.321T>C (p.Pro107=) n.395T>C n.370T>C c.198T>C (p.Pro66=) n.415T>C | |
| 4 | g.15480795T>G | CA356407739 | CC2D2A | c.215T>G (p.Leu72Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.*103T>G (n.*103T>G) c.321T>G (p.Pro107=) n.395T>G n.370T>G c.198T>G (p.Pro66=) n.415T>G | |
| 4 | g.15480796C>A | CA356407740 | CC2D2A | c.216C>A (p.Leu72=) c.69C>A (p.Leu23=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.396C>A n.371C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) n.416C>A | |
| 4 | g.15480796C>G | CA356407741 | CC2D2A | c.216C>G (p.Leu72=) c.69C>G (p.Leu23=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.396C>G n.371C>G c.199C>G (p.Pro67Ala) n.416C>G | |
| 4 | g.15480796C>T | CA356407742 | CC2D2A | c.216C>T (p.Leu72=) c.69C>T (p.Leu23=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.396C>T n.371C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) n.416C>T | |
| 4 | g.15480797C>A | CA356407743 | CC2D2A | c.217C>A (p.Leu73Met) c.70C>A (p.Leu24Met) c.*105C>A (n.*105C>A) c.323C>A (p.Pro108His) n.397C>A n.372C>A c.200C>A (p.Pro67His) n.417C>A | |
| 4 | g.15480797C= | CA1440665151 | CC2D2A | c.217C= (p.Leu73=) c.70C= (p.Leu24=) c.*105C= (n.*105C=) c.323C= (p.Pro108=) n.397C= n.372C= c.200C= (p.Pro67=) n.417C= | |
| 4 | g.15480797C>G | CA356407744 | CC2D2A | c.217C>G (p.Leu73Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.*105C>G (n.*105C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.397C>G n.372C>G c.200C>G (p.Pro67Arg) n.417C>G | |
| 4 | g.15480797C>T | CA356407745 | CC2D2A | c.217C>T (p.Leu73=) c.70C>T (p.Leu24=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.397C>T n.372C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) n.417C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480798T>A | CA356407746 | CC2D2A | c.218T>A (p.Leu73Gln) c.71T>A (p.Leu24Gln) c.*106T>A (n.*106T>A) c.324T>A (p.Pro108=) n.398T>A n.373T>A c.201T>A (p.Pro67=) n.418T>A | |
| 4 | g.15480798T>C | CA356407747 | CC2D2A | c.218T>C (p.Leu73Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.*106T>C (n.*106T>C) c.324T>C (p.Pro108=) n.398T>C n.373T>C c.201T>C (p.Pro67=) n.418T>C | |
| 4 | g.15480798T>G | CA356407748 | CC2D2A | c.218T>G (p.Leu73Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.324T>G (p.Pro108=) n.398T>G n.373T>G c.201T>G (p.Pro67=) n.418T>G | |
| 4 | g.15480799G>A | CA356407751 | CC2D2A | c.219G>A (p.Leu73=) c.72G>A (p.Leu24=) c.*107G>A (n.*107G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) n.399G>A n.374G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480799G>C | CA356407750 | CC2D2A | c.219G>C (p.Leu73=) c.72G>C (p.Leu24=) c.*107G>C (n.*107G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) n.399G>C n.374G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.419G>C | |
| 4 | g.15480799G= | CA1440665152 | CC2D2A | c.219G= (p.Leu73=) c.72G= (p.Leu24=) c.*107G= (n.*107G=) c.325G= (p.Glu109=) n.399G= n.374G= c.202G= (p.Glu68=) n.419G= | |
| 4 | g.15480799G>T | CA356407749 | CC2D2A | c.219G>T (p.Leu73=) c.72G>T (p.Leu24=) c.*107G>T (n.*107G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) n.399G>T n.374G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.419G>T | |
| 4 | g.15480800A>C | CA356407752 | CC2D2A | c.220A>C (p.Ser74Arg) c.73A>C (p.Ser25Arg) c.*108A>C (n.*108A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) n.400A>C n.375A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.420A>C | |
| 4 | g.15480800A>G | CA356407753 | CC2D2A | c.220A>G (p.Ser74Gly) c.73A>G (p.Ser25Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) n.400A>G n.375A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.420A>G | |
| 4 | g.15480800A>T | CA356407754 | CC2D2A | c.220A>T (p.Ser74Cys) c.73A>T (p.Ser25Cys) c.*108A>T (n.*108A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) n.400A>T n.375A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.420A>T | |
| 4 | g.15480801G>A | CA356407755 | CC2D2A | c.221G>A (p.Ser74Asn) c.74G>A (p.Ser25Asn) c.*109G>A (n.*109G>A) c.327G>A (p.Glu109=) n.401G>A n.376G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.421G>A | |
| 4 | g.15480801G>C | CA356407756 | CC2D2A | c.221G>C (p.Ser74Thr) c.74G>C (p.Ser25Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) n.401G>C n.376G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.421G>C | |
| 4 | g.15480801G>T | CA356407757 | CC2D2A | c.221G>T (p.Ser74Ile) c.74G>T (p.Ser25Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) n.401G>T n.376G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.421G>T | |
| 4 | g.15480802T>A | CA356407758 | CC2D2A | c.222T>A (p.Ser74Arg) c.75T>A (p.Ser25Arg) c.*110T>A (n.*110T>A) c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.402T>A n.377T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.422T>A | |
| 4 | g.15480802T>C | CA356407759 | CC2D2A | c.222T>C (p.Ser74=) c.75T>C (p.Ser25=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.328T>C (p.Tyr110His) n.402T>C n.377T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.422T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480802T>G | CA356407760 | CC2D2A | c.222T>G (p.Ser74Arg) c.75T>G (p.Ser25Arg) c.*110T>G (n.*110T>G) c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.402T>G n.377T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.422T>G | |
| 4 | g.15480803A>C | CA356407761 | CC2D2A | c.223A>C (p.Met75Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) c.*111A>C (n.*111A>C) c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.403A>C n.378A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.423A>C | |
| 4 | g.15480803A>G | CA356407762 | CC2D2A | c.223A>G (p.Met75Val) c.76A>G (p.Met26Val) c.*111A>G (n.*111A>G) c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.403A>G n.378A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.423A>G | |
| 4 | g.15480803A>T | CA356407763 | CC2D2A | c.223A>T (p.Met75Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.403A>T n.378A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.423A>T | |
| 4 | g.15480804T>A | CA92517382 | CC2D2A | c.224T>A (p.Met75Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) c.*112T>A (n.*112T>A) c.330T>A (p.Tyr110Ter) n.404T>A n.379T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.424T>A | dbSNP |
| 4 | g.15480804T>C | CA356407765 | CC2D2A | c.224T>C (p.Met75Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) c.*112T>C (n.*112T>C) c.330T>C (p.Tyr110=) n.404T>C n.379T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.424T>C | |
| 4 | g.15480804T>G | CA356407764 | CC2D2A | c.224T>G (p.Met75Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.330T>G (p.Tyr110Ter) n.404T>G n.379T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.424T>G | |
| 4 | g.15480804T= | CA1440665153 | CC2D2A | c.224T= (p.Met75=) c.77T= (p.Met26=) c.*112T= (n.*112T=) c.330T= (p.Tyr110=) n.404T= n.379T= c.207T= (p.Tyr69=) n.424T= | |
| 4 | g.15480805G>A | CA356407766 | CC2D2A | c.225G>A (p.Met75Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) c.*113G>A (n.*113G>A) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.405G>A n.380G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.425G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480805G>C | CA356407767 | CC2D2A | c.225G>C (p.Met75Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) c.*113G>C (n.*113G>C) c.331G>C (p.Asp111His) n.405G>C n.380G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.425G>C | |
| 4 | g.15480805G>T | CA356407768 | CC2D2A | c.225G>T (p.Met75Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) c.*113G>T (n.*113G>T) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.405G>T n.380G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.425G>T | |
| 4 | g.15480806A= | CA1440665154 | CC2D2A | c.226A= (p.Thr76=) c.79A= (p.Thr27=) c.*114A= (n.*114A=) c.332A= (p.Asp111=) n.406A= n.381A= c.209A= (p.Asp70=) n.426A= | |
| 4 | g.15480806A>C | CA356407769 | CC2D2A | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) c.*114A>C (n.*114A>C) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.406A>C n.381A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.426A>C | |
| 4 | g.15480806A>G | CA356407770 | CC2D2A | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) c.*114A>G (n.*114A>G) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.406A>G n.381A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480806A>T | CA356407771 | CC2D2A | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) c.*114A>T (n.*114A>T) c.332A>T (p.Asp111Val) n.406A>T n.381A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.426A>T | |
| 4 | g.15480807C>A | CA356407772 | CC2D2A | c.227C>A (p.Thr76Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) c.*115C>A (n.*115C>A) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.407C>A n.382C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.427C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480807C>G | CA356407773 | CC2D2A | c.227C>G (p.Thr76Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.407C>G n.382C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.427C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480807C>T | CA356407774 | CC2D2A | c.227C>T (p.Thr76Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) c.*115C>T (n.*115C>T) c.333C>T (p.Asp111=) n.407C>T n.382C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.427C>T | |
| 4 | g.15480808A>C | CA356407775 | CC2D2A | c.228A>C (p.Thr76=) c.81A>C (p.Thr27=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.334A>C (p.Ser112Arg) n.408A>C n.383A>C c.211A>C (p.Ser71Arg) n.428A>C | |
| 4 | g.15480808A>G | CA356407776 | CC2D2A | c.228A>G (p.Thr76=) c.81A>G (p.Thr27=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.334A>G (p.Ser112Gly) n.408A>G n.383A>G c.211A>G (p.Ser71Gly) n.428A>G | |
| 4 | g.15480808A>T | CA356407777 | CC2D2A | c.228A>T (p.Thr76=) c.81A>T (p.Thr27=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.334A>T (p.Ser112Cys) n.408A>T n.383A>T c.211A>T (p.Ser71Cys) n.428A>T | |
| 4 | g.15480809G>A | CA2863304 | CC2D2A | c.229G>A (p.Val77Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.335G>A (p.Ser112Asn) n.409G>A n.384G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) n.429G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480809G>C | CA356407779 | CC2D2A | c.229G>C (p.Val77Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.335G>C (p.Ser112Thr) n.409G>C n.384G>C c.212G>C (p.Ser71Thr) n.429G>C | |
| 4 | g.15480809G= | CA1440665155 | CC2D2A | c.229G= (p.Val77=) c.82G= (p.Val28=) c.*117G= (n.*117G=) c.335G= (p.Ser112=) n.409G= n.384G= c.212G= (p.Ser71=) n.429G= | |
| 4 | g.15480809G>T | CA356407778 | CC2D2A | c.229G>T (p.Val77Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.335G>T (p.Ser112Ile) n.409G>T n.384G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) n.429G>T | |
| 4 | g.15480810T>A | CA356407780 | CC2D2A | c.230T>A (p.Val77Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.410T>A n.385T>A c.213T>A (p.Ser71Arg) n.430T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480810T>C | CA356407781 | CC2D2A | c.230T>C (p.Val77Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.336T>C (p.Ser112=) n.410T>C n.385T>C c.213T>C (p.Ser71=) n.430T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480810T>G | CA356407782 | CC2D2A | c.230T>G (p.Val77Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.410T>G n.385T>G c.213T>G (p.Ser71Arg) n.430T>G | |
| 4 | g.15480811C>A | CA356407783 | CC2D2A | c.231C>A (p.Val77=) c.84C>A (p.Val28=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.411C>A n.386C>A c.214C>A (p.Pro72Thr) n.431C>A | |
| 4 | g.15480811C>G | CA356407784 | CC2D2A | c.231C>G (p.Val77=) c.84C>G (p.Val28=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.411C>G n.386C>G c.214C>G (p.Pro72Ala) n.431C>G | |
| 4 | g.15480811C>T | CA356407785 | CC2D2A | c.231C>T (p.Val77=) c.84C>T (p.Val28=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.411C>T n.386C>T c.214C>T (p.Pro72Ser) n.431C>T | |
| 4 | g.15480812C>A | CA356407787 | CC2D2A | c.232C>A (p.Arg78=) c.85C>A (p.Arg29=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.412C>A n.387C>A c.215C>A (p.Pro72Gln) n.432C>A | |
| 4 | g.15480812C= | CA1440665156 | CC2D2A | c.232C= (p.Arg78=) c.85C= (p.Arg29=) c.*120C= (n.*120C=) c.338C= (p.Pro113=) n.412C= n.387C= c.215C= (p.Pro72=) n.432C= | |
| 4 | g.15480812C>G | CA356407786 | CC2D2A | c.232C>G (p.Arg78Gly) c.85C>G (p.Arg29Gly) c.*120C>G (n.*120C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.412C>G n.387C>G c.215C>G (p.Pro72Arg) n.432C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480812C>T | CA2863305 | CC2D2A | c.232C>T (p.Arg78Trp) c.85C>T (p.Arg29Trp) c.*120C>T (n.*120C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.412C>T n.387C>T c.215C>T (p.Pro72Leu) n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480813G>A | CA2863306 | CC2D2A | c.233G>A (p.Arg78Gln) c.86G>A (p.Arg29Gln) c.*121G>A (n.*121G>A) c.339G>A (p.Pro113=) n.413G>A n.388G>A c.216G>A (p.Pro72=) n.433G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480813G>C | CA356407788 | CC2D2A | c.233G>C (p.Arg78Pro) c.86G>C (p.Arg29Pro) c.*121G>C (n.*121G>C) c.339G>C (p.Pro113=) n.413G>C n.388G>C c.216G>C (p.Pro72=) n.433G>C | |
| 4 | g.15480813G= | CA1440665157 | CC2D2A | c.233G= (p.Arg78=) c.86G= (p.Arg29=) c.*121G= (n.*121G=) c.339G= (p.Pro113=) n.413G= n.388G= c.216G= (p.Pro72=) n.433G= | |
| 4 | g.15480813G>T | CA356407789 | CC2D2A | c.233G>T (p.Arg78Leu) c.86G>T (p.Arg29Leu) c.*121G>T (n.*121G>T) c.339G>T (p.Pro113=) n.413G>T n.388G>T c.216G>T (p.Pro72=) n.433G>T | |
| 4 | g.15480814G>A | CA356407790 | CC2D2A | c.234G>A (p.Arg78=) c.87G>A (p.Arg29=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.414G>A n.389G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.434G>A | |
| 4 | g.15480814G>C | CA356407791 | CC2D2A | c.234G>C (p.Arg78=) c.87G>C (p.Arg29=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.414G>C n.389G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.434G>C | |
| 4 | g.15480814G>T | CA356407792 | CC2D2A | c.234G>T (p.Arg78=) c.87G>T (p.Arg29=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.414G>T n.389G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.434G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480815A>C | CA356407793 | CC2D2A | c.235A>C (p.Arg79=) c.88A>C (p.Arg30=) c.*123A>C (n.*123A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.415A>C n.390A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.435A>C | |
| 4 | g.15480815A>G | CA356407795 | CC2D2A | c.235A>G (p.Arg79Gly) c.88A>G (p.Arg30Gly) c.*123A>G (n.*123A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.415A>G n.390A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.435A>G | |
| 4 | g.15480815A>T | CA356407794 | CC2D2A | c.235A>T (p.Arg79Ter) c.88A>T (p.Arg30Ter) c.*123A>T (n.*123A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) n.415A>T n.390A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.435A>T | |
| 4 | g.15480816G>A | CA2863307 | CC2D2A | c.236G>A (p.Arg79Lys) c.89G>A (p.Arg30Lys) c.*124G>A (n.*124G>A) c.342G>A (p.Glu114=) n.416G>A n.391G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480816G>C | CA356407796 | CC2D2A | c.236G>C (p.Arg79Thr) c.89G>C (p.Arg30Thr) c.*124G>C (n.*124G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.416G>C n.391G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.436G>C | |
| 4 | g.15480816G= | CA1440665158 | CC2D2A | c.236G= (p.Arg79=) c.89G= (p.Arg30=) c.*124G= (n.*124G=) c.342G= (p.Glu114=) n.416G= n.391G= c.219G= (p.Glu73=) n.436G= | |
| 4 | g.15480816G>T | CA356407797 | CC2D2A | c.236G>T (p.Arg79Ile) c.89G>T (p.Arg30Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.416G>T n.391G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.436G>T | |
| 4 | g.15480817A>C | CA356407798 | CC2D2A | c.237A>C (p.Arg79Ser) c.90A>C (p.Arg30Ser) c.*125A>C (n.*125A>C) c.343A>C (p.Arg115=) n.417A>C n.392A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.437A>C | dbSNP |
| 4 | g.15480817A>G | CA356407799 | CC2D2A | c.237A>G (p.Arg79=) c.90A>G (p.Arg30=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) n.417A>G n.392A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.437A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480817A>T | CA356407800 | CC2D2A | c.237A>T (p.Arg79Ser) c.90A>T (p.Arg30Ser) c.*125A>T (n.*125A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) n.417A>T n.392A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.437A>T | |
| 4 | g.15480818G>A | CA356407801 | CC2D2A | c.238G>A (p.Gly80Ser) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) n.418G>A n.393G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.438G>A | |
| 4 | g.15480818G>C | CA356407802 | CC2D2A | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) n.418G>C n.393G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.438G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480818G>T | CA356407803 | CC2D2A | c.238G>T (p.Gly80Cys) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) n.418G>T n.393G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.438G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480819G>A | CA356407804 | CC2D2A | c.239G>A (p.Gly80Asp) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.*127G>A (n.*127G>A) c.345G>A (p.Arg115=) n.419G>A n.394G>A c.222G>A (p.Arg74=) n.439G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480819G>C | CA356407805 | CC2D2A | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) n.419G>C n.394G>C c.222G>C (p.Arg74Ser) n.439G>C | |
| 4 | g.15480819G>T | CA356407806 | CC2D2A | c.239G>T (p.Gly80Val) c.92G>T (p.Gly31Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) n.419G>T n.394G>T c.222G>T (p.Arg74Ser) n.439G>T | |
| 4 | g.15480820C>A | CA356407807 | CC2D2A | c.240C>A (p.Gly80=) c.93C>A (p.Gly31=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.420C>A n.395C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.440C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480820C>G | CA356407809 | CC2D2A | c.240C>G (p.Gly80=) c.93C>G (p.Gly31=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.420C>G n.395C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.440C>G | |
| 4 | g.15480820C>T | CA356407808 | CC2D2A | c.240C>T (p.Gly80=) c.93C>T (p.Gly31=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.420C>T n.395C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.440C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480821C>A | CA356407810 | CC2D2A | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.*129C>A (n.*129C>A) c.347C>A (p.Pro116His) n.421C>A n.396C>A c.224C>A (p.Pro75His) n.441C>A | |
| 4 | g.15480821C>G | CA356407811 | CC2D2A | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.*129C>G (n.*129C>G) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.421C>G n.396C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.441C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15480821C>T | CA356407812 | CC2D2A | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.*129C>T (n.*129C>T) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.421C>T n.396C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.441C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480822C>A | CA356407813 | CC2D2A | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.*130C>A (n.*130C>A) c.348C>A (p.Pro116=) n.422C>A n.397C>A c.225C>A (p.Pro75=) n.442C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480822C= | CA1440665159 | CC2D2A | c.242C= (p.Pro81=) c.95C= (p.Pro32=) c.*130C= (n.*130C=) c.348C= (p.Pro116=) n.422C= n.397C= c.225C= (p.Pro75=) n.442C= | |
| 4 | g.15480822C>G | CA356407814 | CC2D2A | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.*130C>G (n.*130C>G) c.348C>G (p.Pro116=) n.422C>G n.397C>G c.225C>G (p.Pro75=) n.442C>G | |
| 4 | g.15480822C>T | CA356407815 | CC2D2A | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.*130C>T (n.*130C>T) c.348C>T (p.Pro116=) n.422C>T n.397C>T c.225C>T (p.Pro75=) n.442C>T | |
| 4 | g.15480823A= | CA1440665160 | CC2D2A | c.243A= (p.Pro81=) c.96A= (p.Pro32=) c.*131A= (n.*131A=) c.349A= (p.Thr117=) n.423A= n.398A= c.226A= (p.Thr76=) n.443A= | |
| 4 | g.15480823A>C | CA356407816 | CC2D2A | c.243A>C (p.Pro81=) c.96A>C (p.Pro32=) c.*131A>C (n.*131A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.423A>C n.398A>C c.226A>C (p.Thr76Pro) n.443A>C | |
| 4 | g.15480823A>G | CA2863308 | CC2D2A | c.243A>G (p.Pro81=) c.96A>G (p.Pro32=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.423A>G n.398A>G c.226A>G (p.Thr76Ala) n.443A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480823A>T | CA356407817 | CC2D2A | c.243A>T (p.Pro81=) c.96A>T (p.Pro32=) c.*131A>T (n.*131A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.423A>T n.398A>T c.226A>T (p.Thr76Ser) n.443A>T | |
| 4 | g.15480824C>A | CA356407818 | CC2D2A | c.244C>A (p.Arg82=) c.97C>A (p.Arg33=) c.*132C>A (n.*132C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.424C>A n.399C>A c.227C>A (p.Thr76Lys) n.444C>A | |
| 4 | g.15480824C= | CA1440665161 | CC2D2A | c.244C= (p.Arg82=) c.97C= (p.Arg33=) c.*132C= (n.*132C=) c.350C= (p.Thr117=) n.424C= n.399C= c.227C= (p.Thr76=) n.444C= | |
| 4 | g.15480824C>G | CA356407819 | CC2D2A | c.244C>G (p.Arg82Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.424C>G n.399C>G c.227C>G (p.Thr76Arg) n.444C>G | |
| 4 | g.15480824C>T | CA2863309 | CC2D2A | c.244C>T (p.Arg82Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) c.*132C>T (n.*132C>T) c.350C>T (p.Thr117Met) n.424C>T n.399C>T c.227C>T (p.Thr76Met) n.444C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480825G>A | CA92517401 | CC2D2A | c.245G>A (p.Arg82Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) c.*133G>A (n.*133G>A) c.351G>A (p.Thr117=) n.425G>A n.400G>A c.228G>A (p.Thr76=) n.445G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480825G>C | CA356407821 | CC2D2A | c.245G>C (p.Arg82Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.351G>C (p.Thr117=) n.425G>C n.400G>C c.228G>C (p.Thr76=) n.445G>C | |
| 4 | g.15480825G= | CA1440665162 | CC2D2A | c.245G= (p.Arg82=) c.98G= (p.Arg33=) c.*133G= (n.*133G=) c.351G= (p.Thr117=) n.425G= n.400G= c.228G= (p.Thr76=) n.445G= | |
| 4 | g.15480825G>T | CA356407820 | CC2D2A | c.245G>T (p.Arg82Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.351G>T (p.Thr117=) n.425G>T n.400G>T c.228G>T (p.Thr76=) n.445G>T | |
| 4 | g.15480826G>A | CA2863310 | CC2D2A | c.246G>A (p.Arg82=) c.99G>A (p.Arg33=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.426G>A n.401G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) n.446G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480826G>C | CA356407822 | CC2D2A | c.246G>C (p.Arg82=) c.99G>C (p.Arg33=) c.*134G>C (n.*134G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.426G>C n.401G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) n.446G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15480826G= | CA1440665163 | CC2D2A | c.246G= (p.Arg82=) c.99G= (p.Arg33=) c.*134G= (n.*134G=) c.352G= (p.Glu118=) n.426G= n.401G= c.229G= (p.Glu77=) n.446G= | |
| 4 | g.15480826G>T | CA356407823 | CC2D2A | c.246G>T (p.Arg82=) c.99G>T (p.Arg33=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.426G>T n.401G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) n.446G>T | |
| 4 | g.15480827A= | CA1440665164 | CC2D2A | c.247A= (p.Ser83=) c.100A= (p.Ser34=) c.*135A= (n.*135A=) c.247A= (p.Arg83=) c.100A= (p.Arg34=) c.353A= (p.Glu118=) n.427A= n.402A= c.230A= (p.Glu77=) n.447A= | |
| 4 | g.15480827A>C | CA356407824 | CC2D2A | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.*135A>C (n.*135A>C) c.247A>C (p.Arg83=) c.100A>C (p.Arg34=) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.427A>C n.402A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) n.447A>C | |
| 4 | g.15480827A>G | CA356407825 | CC2D2A | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.247A>G (p.Arg83Gly) c.100A>G (p.Arg34Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.427A>G n.402A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480827A>T | CA356407826 | CC2D2A | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.*135A>T (n.*135A>T) c.247A>T (p.Arg83Ter) c.100A>T (p.Arg34Ter) c.353A>T (p.Glu118Val) n.427A>T n.402A>T c.230A>T (p.Glu77Val) n.447A>T | |
| 4 | g.15480828G>A | CA356407827 | CC2D2A | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.100+1G>A (n.100+1G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.353+1G>A (n.353+1G>A) n.427+1G>A n.402+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.447+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.15480828G>C | CA2863312 | CC2D2A | c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.100+1G>C (n.100+1G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.353+1G>C (n.353+1G>C) n.427+1G>C n.402+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.447+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480828G= | CA1440665165 | CC2D2A | c.247+1G= (n.247+1G=) c.100+1G= (n.100+1G=) c.*135+1G= (n.*135+1G=) c.353+1G= (n.353+1G=) n.427+1G= n.402+1G= c.230+1G= (n.230+1G=) n.447+1G= | |
| 4 | g.15480828G>T | CA356407828 | CC2D2A | c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.100+1G>T (n.100+1G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.353+1G>T (n.353+1G>T) n.427+1G>T n.402+1G>T c.230+1G>T (n.230+1G>T) n.447+1G>T | |
| 4 | g.15480829T>A | CA356407829 | CC2D2A | c.247+2T>A (n.247+2T>A) c.100+2T>A (n.100+2T>A) c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.353+2T>A (n.353+2T>A) n.427+2T>A n.402+2T>A c.230+2T>A (n.230+2T>A) n.447+2T>A | |
| 4 | g.15480829T>C | CA356407830 | CC2D2A | c.247+2T>C (n.247+2T>C) c.100+2T>C (n.100+2T>C) c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.353+2T>C (n.353+2T>C) n.427+2T>C n.402+2T>C c.230+2T>C (n.230+2T>C) n.447+2T>C | |
| 4 | g.15480829T>G | CA356407831 | CC2D2A | c.247+2T>G (n.247+2T>G) c.100+2T>G (n.100+2T>G) c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.353+2T>G (n.353+2T>G) n.427+2T>G n.402+2T>G c.230+2T>G (n.230+2T>G) n.447+2T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480829dup | CA2863311 | CC2D2A | c.247+2dup (n.247+2dup) c.100+2dup (n.100+2dup) c.*135+2dup (n.*135+2dup) c.353+2dup (n.353+2dup) n.427+2dup n.402+2dup c.230+2dup (n.230+2dup) n.447+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.15480830A>G | CA2670069609 | CC2D2A | c.247+3A>G (n.247+3A>G) c.100+3A>G (n.100+3A>G) c.*135+3A>G (n.*135+3A>G) c.353+3A>G (n.353+3A>G) n.427+3A>G n.402+3A>G c.230+3A>G (n.230+3A>G) n.447+3A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480832G>A | CA2670069610 | CC2D2A | c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.100+5G>A (n.100+5G>A) c.*135+5G>A (n.*135+5G>A) c.353+5G>A (n.353+5G>A) n.427+5G>A n.402+5G>A c.230+5G>A (n.230+5G>A) n.447+5G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480833T>G | CA2670069612 | CC2D2A | c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.100+6T>G (n.100+6T>G) c.*135+6T>G (n.*135+6T>G) c.353+6T>G (n.353+6T>G) n.427+6T>G n.402+6T>G c.230+6T>G (n.230+6T>G) n.447+6T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480833dup | CA2670069611 | CC2D2A | c.247+6dup (n.247+6dup) c.100+6dup (n.100+6dup) c.*135+6dup (n.*135+6dup) c.353+6dup (n.353+6dup) n.427+6dup n.402+6dup c.230+6dup (n.230+6dup) n.447+6dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480835C>A | CA2670069613 | CC2D2A | c.247+8C>A (n.247+8C>A) c.100+8C>A (n.100+8C>A) c.*135+8C>A (n.*135+8C>A) c.353+8C>A (n.353+8C>A) n.427+8C>A n.402+8C>A c.230+8C>A (n.230+8C>A) n.447+8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480835C= | CA1440665166 | CC2D2A | c.247+8C= (n.247+8C=) c.100+8C= (n.100+8C=) c.*135+8C= (n.*135+8C=) c.353+8C= (n.353+8C=) n.427+8C= n.402+8C= c.230+8C= (n.230+8C=) n.447+8C= | |
| 4 | g.15480835C>T | CA789369457 | CC2D2A | c.247+8C>T (n.247+8C>T) c.100+8C>T (n.100+8C>T) c.*135+8C>T (n.*135+8C>T) c.353+8C>T (n.353+8C>T) n.427+8C>T n.402+8C>T c.230+8C>T (n.230+8C>T) n.447+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480836C>A | CA789369464 | CC2D2A | c.247+9C>A (n.247+9C>A) c.100+9C>A (n.100+9C>A) c.*135+9C>A (n.*135+9C>A) c.353+9C>A (n.353+9C>A) n.427+9C>A n.402+9C>A c.230+9C>A (n.230+9C>A) n.447+9C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480836C= | CA1440665167 | CC2D2A | c.247+9C= (n.247+9C=) c.100+9C= (n.100+9C=) c.*135+9C= (n.*135+9C=) c.353+9C= (n.353+9C=) n.427+9C= n.402+9C= c.230+9C= (n.230+9C=) n.447+9C= | |
| 4 | g.15480836C>G | CA1440665168 | CC2D2A | c.247+9C>G (n.247+9C>G) c.100+9C>G (n.100+9C>G) c.*135+9C>G (n.*135+9C>G) c.353+9C>G (n.353+9C>G) n.427+9C>G n.402+9C>G c.230+9C>G (n.230+9C>G) n.447+9C>G | ClinVar dbSNP |