UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.15480639C>A | CA2670069557 | CC2D2A | c.124-65C>A (n.124-65C>A) c.-24-65C>A (n.-24-65C>A) c.*12-65C>A (n.*12-65C>A) c.230-65C>A (n.230-65C>A) n.304-65C>A n.279-65C>A c.107-65C>A (n.107-65C>A) n.324-65C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480640C>A | CA2670069558 | CC2D2A | c.124-64C>A (n.124-64C>A) c.-24-64C>A (n.-24-64C>A) c.*12-64C>A (n.*12-64C>A) c.230-64C>A (n.230-64C>A) n.304-64C>A n.279-64C>A c.107-64C>A (n.107-64C>A) n.324-64C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480640C= | CA1440665071 | CC2D2A | c.124-64C= (n.124-64C=) c.-24-64C= (n.-24-64C=) c.*12-64C= (n.*12-64C=) c.230-64C= (n.230-64C=) n.304-64C= n.279-64C= c.107-64C= (n.107-64C=) n.324-64C= | |
| 4 | g.15480640C>T | CA549881449 | CC2D2A | c.124-64C>T (n.124-64C>T) c.-24-64C>T (n.-24-64C>T) c.*12-64C>T (n.*12-64C>T) c.230-64C>T (n.230-64C>T) n.304-64C>T n.279-64C>T c.107-64C>T (n.107-64C>T) n.324-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480642A>G | CA2670069559 | CC2D2A | c.124-62A>G (n.124-62A>G) c.-24-62A>G (n.-24-62A>G) c.*12-62A>G (n.*12-62A>G) c.230-62A>G (n.230-62A>G) n.304-62A>G n.279-62A>G c.107-62A>G (n.107-62A>G) n.324-62A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480643G>A | CA92517198 | CC2D2A | c.124-61G>A (n.124-61G>A) c.-24-61G>A (n.-24-61G>A) c.*12-61G>A (n.*12-61G>A) c.230-61G>A (n.230-61G>A) n.304-61G>A n.279-61G>A c.107-61G>A (n.107-61G>A) n.324-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480643G= | CA1440665072 | CC2D2A | c.124-61G= (n.124-61G=) c.-24-61G= (n.-24-61G=) c.*12-61G= (n.*12-61G=) c.230-61G= (n.230-61G=) n.304-61G= n.279-61G= c.107-61G= (n.107-61G=) n.324-61G= | |
| 4 | g.15480643G>T | CA2670069560 | CC2D2A | c.124-61G>T (n.124-61G>T) c.-24-61G>T (n.-24-61G>T) c.*12-61G>T (n.*12-61G>T) c.230-61G>T (n.230-61G>T) n.304-61G>T n.279-61G>T c.107-61G>T (n.107-61G>T) n.324-61G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480645G>T | CA2670069561 | CC2D2A | c.124-59G>T (n.124-59G>T) c.-24-59G>T (n.-24-59G>T) c.*12-59G>T (n.*12-59G>T) c.230-59G>T (n.230-59G>T) n.304-59G>T n.279-59G>T c.107-59G>T (n.107-59G>T) n.324-59G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480646A>G | CA2670069562 | CC2D2A | c.124-58A>G (n.124-58A>G) c.-24-58A>G (n.-24-58A>G) c.*12-58A>G (n.*12-58A>G) c.230-58A>G (n.230-58A>G) n.304-58A>G n.279-58A>G c.107-58A>G (n.107-58A>G) n.324-58A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480647G>A | CA2670069563 | CC2D2A | c.124-57G>A (n.124-57G>A) c.-24-57G>A (n.-24-57G>A) c.*12-57G>A (n.*12-57G>A) c.230-57G>A (n.230-57G>A) n.304-57G>A n.279-57G>A c.107-57G>A (n.107-57G>A) n.324-57G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480647G>C | CA2670069564 | CC2D2A | c.124-57G>C (n.124-57G>C) c.-24-57G>C (n.-24-57G>C) c.*12-57G>C (n.*12-57G>C) c.230-57G>C (n.230-57G>C) n.304-57G>C n.279-57G>C c.107-57G>C (n.107-57G>C) n.324-57G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480647G>T | CA2670069565 | CC2D2A | c.124-57G>T (n.124-57G>T) c.-24-57G>T (n.-24-57G>T) c.*12-57G>T (n.*12-57G>T) c.230-57G>T (n.230-57G>T) n.304-57G>T n.279-57G>T c.107-57G>T (n.107-57G>T) n.324-57G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480648G>A | CA789369081 | CC2D2A | c.124-56G>A (n.124-56G>A) c.-24-56G>A (n.-24-56G>A) c.*12-56G>A (n.*12-56G>A) c.230-56G>A (n.230-56G>A) n.304-56G>A n.279-56G>A c.107-56G>A (n.107-56G>A) n.324-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480648G= | CA1440665073 | CC2D2A | c.124-56G= (n.124-56G=) c.-24-56G= (n.-24-56G=) c.*12-56G= (n.*12-56G=) c.230-56G= (n.230-56G=) n.304-56G= n.279-56G= c.107-56G= (n.107-56G=) n.324-56G= | |
| 4 | g.15480648_15480655del | CA2670069566 | CC2D2A | c.124-56_124-49del (n.124-56_124-49del) c.-24-56_-24-49del (n.-24-56_-24-49del) c.*12-56_*12-49del (n.*12-56_*12-49del) c.230-56_230-49del (n.230-56_230-49del) n.304-56_304-49del n.279-56_279-49del c.107-56_107-49del (n.107-56_107-49del) n.324-56_324-49del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480650A= | CA1440665074 | CC2D2A | c.124-54A= (n.124-54A=) c.-24-54A= (n.-24-54A=) c.*12-54A= (n.*12-54A=) c.230-54A= (n.230-54A=) n.304-54A= n.279-54A= c.107-54A= (n.107-54A=) n.324-54A= | |
| 4 | g.15480650A>G | CA789369083 | CC2D2A | c.124-54A>G (n.124-54A>G) c.-24-54A>G (n.-24-54A>G) c.*12-54A>G (n.*12-54A>G) c.230-54A>G (n.230-54A>G) n.304-54A>G n.279-54A>G c.107-54A>G (n.107-54A>G) n.324-54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480651C>A | CA2670069567 | CC2D2A | c.124-53C>A (n.124-53C>A) c.-24-53C>A (n.-24-53C>A) c.*12-53C>A (n.*12-53C>A) c.230-53C>A (n.230-53C>A) n.304-53C>A n.279-53C>A c.107-53C>A (n.107-53C>A) n.324-53C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480651C= | CA1440665075 | CC2D2A | c.124-53C= (n.124-53C=) c.-24-53C= (n.-24-53C=) c.*12-53C= (n.*12-53C=) c.230-53C= (n.230-53C=) n.304-53C= n.279-53C= c.107-53C= (n.107-53C=) n.324-53C= | |
| 4 | g.15480651C>G | CA92517207 | CC2D2A | c.124-53C>G (n.124-53C>G) c.-24-53C>G (n.-24-53C>G) c.*12-53C>G (n.*12-53C>G) c.230-53C>G (n.230-53C>G) n.304-53C>G n.279-53C>G c.107-53C>G (n.107-53C>G) n.324-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480651C>T | CA2670069568 | CC2D2A | c.124-53C>T (n.124-53C>T) c.-24-53C>T (n.-24-53C>T) c.*12-53C>T (n.*12-53C>T) c.230-53C>T (n.230-53C>T) n.304-53C>T n.279-53C>T c.107-53C>T (n.107-53C>T) n.324-53C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480652A>G | CA2670069569 | CC2D2A | c.124-52A>G (n.124-52A>G) c.-24-52A>G (n.-24-52A>G) c.*12-52A>G (n.*12-52A>G) c.230-52A>G (n.230-52A>G) n.304-52A>G n.279-52A>G c.107-52A>G (n.107-52A>G) n.324-52A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480654A= | CA1440665076 | CC2D2A | c.124-50A= (n.124-50A=) c.-24-50A= (n.-24-50A=) c.*12-50A= (n.*12-50A=) c.230-50A= (n.230-50A=) n.304-50A= n.279-50A= c.107-50A= (n.107-50A=) n.324-50A= | |
| 4 | g.15480654A>T | CA549881450 | CC2D2A | c.124-50A>T (n.124-50A>T) c.-24-50A>T (n.-24-50A>T) c.*12-50A>T (n.*12-50A>T) c.230-50A>T (n.230-50A>T) n.304-50A>T n.279-50A>T c.107-50A>T (n.107-50A>T) n.324-50A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480655C>A | CA2670069570 | CC2D2A | c.124-49C>A (n.124-49C>A) c.-24-49C>A (n.-24-49C>A) c.*12-49C>A (n.*12-49C>A) c.230-49C>A (n.230-49C>A) n.304-49C>A n.279-49C>A c.107-49C>A (n.107-49C>A) n.324-49C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480656T>C | CA2670069571 | CC2D2A | c.124-48T>C (n.124-48T>C) c.-24-48T>C (n.-24-48T>C) c.*12-48T>C (n.*12-48T>C) c.230-48T>C (n.230-48T>C) n.304-48T>C n.279-48T>C c.107-48T>C (n.107-48T>C) n.324-48T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480657C>A | CA2554399993 | CC2D2A | c.124-47C>A (n.124-47C>A) c.-24-47C>A (n.-24-47C>A) c.*12-47C>A (n.*12-47C>A) c.230-47C>A (n.230-47C>A) n.304-47C>A n.279-47C>A c.107-47C>A (n.107-47C>A) n.324-47C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480657C>T | CA2670069572 | CC2D2A | c.124-47C>T (n.124-47C>T) c.-24-47C>T (n.-24-47C>T) c.*12-47C>T (n.*12-47C>T) c.230-47C>T (n.230-47C>T) n.304-47C>T n.279-47C>T c.107-47C>T (n.107-47C>T) n.324-47C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480657_15480661delinsCAAAT | CA1440665077 | CC2D2A | c.124-47_124-43delinsCAAAT (n.124-47_124-43delinsCAAAT) c.-24-47_-24-43delinsCAAAT (n.-24-47_-24-43delinsCAAAT) c.*12-47_*12-43delinsCAAAT (n.*12-47_*12-43delinsCAAAT) c.230-47_230-43delinsCAAAT (n.230-47_230-43delinsCAAAT) n.304-47_304-43delinsCAAAT n.279-47_279-43delinsCAAAT c.107-47_107-43delinsCAAAT (n.107-47_107-43delinsCAAAT) n.324-47_324-43delinsCAAAT | |
| 4 | g.15480660del | CA2760537915 | CC2D2A | c.124-44del (n.124-44del) c.-24-44del (n.-24-44del) c.*12-44del (n.*12-44del) c.230-44del (n.230-44del) n.304-44del n.279-44del c.107-44del (n.107-44del) n.324-44del | |
| 4 | g.15480661_15480664del | CA2863282 | CC2D2A | c.124-43_124-40del (n.124-43_124-40del) c.-24-43_-24-40del (n.-24-43_-24-40del) c.*12-43_*12-40del (n.*12-43_*12-40del) c.230-43_230-40del (n.230-43_230-40del) n.304-43_304-40del n.279-43_279-40del c.107-43_107-40del (n.107-43_107-40del) n.324-43_324-40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480659A= | CA1440665079 | CC2D2A | c.124-45A= (n.124-45A=) c.-24-45A= (n.-24-45A=) c.*12-45A= (n.*12-45A=) c.230-45A= (n.230-45A=) n.304-45A= n.279-45A= c.107-45A= (n.107-45A=) n.324-45A= | |
| 4 | g.15480659A>C | CA1440665078 | CC2D2A | c.124-45A>C (n.124-45A>C) c.-24-45A>C (n.-24-45A>C) c.*12-45A>C (n.*12-45A>C) c.230-45A>C (n.230-45A>C) n.304-45A>C n.279-45A>C c.107-45A>C (n.107-45A>C) n.324-45A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480659A>G | CA2863283 | CC2D2A | c.124-45A>G (n.124-45A>G) c.-24-45A>G (n.-24-45A>G) c.*12-45A>G (n.*12-45A>G) c.230-45A>G (n.230-45A>G) n.304-45A>G n.279-45A>G c.107-45A>G (n.107-45A>G) n.324-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480659A>T | CA549881453 | CC2D2A | c.124-45A>T (n.124-45A>T) c.-24-45A>T (n.-24-45A>T) c.*12-45A>T (n.*12-45A>T) c.230-45A>T (n.230-45A>T) n.304-45A>T n.279-45A>T c.107-45A>T (n.107-45A>T) n.324-45A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480660A= | CA1440665080 | CC2D2A | c.124-44A= (n.124-44A=) c.-24-44A= (n.-24-44A=) c.*12-44A= (n.*12-44A=) c.230-44A= (n.230-44A=) n.304-44A= n.279-44A= c.107-44A= (n.107-44A=) n.324-44A= | |
| 4 | g.15480660A>G | CA2863284 | CC2D2A | c.124-44A>G (n.124-44A>G) c.-24-44A>G (n.-24-44A>G) c.*12-44A>G (n.*12-44A>G) c.230-44A>G (n.230-44A>G) n.304-44A>G n.279-44A>G c.107-44A>G (n.107-44A>G) n.324-44A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480661T>A | CA2670069573 | CC2D2A | c.124-43T>A (n.124-43T>A) c.-24-43T>A (n.-24-43T>A) c.*12-43T>A (n.*12-43T>A) c.230-43T>A (n.230-43T>A) n.304-43T>A n.279-43T>A c.107-43T>A (n.107-43T>A) n.324-43T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480661T>C | CA2670069574 | CC2D2A | c.124-43T>C (n.124-43T>C) c.-24-43T>C (n.-24-43T>C) c.*12-43T>C (n.*12-43T>C) c.230-43T>C (n.230-43T>C) n.304-43T>C n.279-43T>C c.107-43T>C (n.107-43T>C) n.324-43T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480661T>G | CA2578047387 | CC2D2A | c.124-43T>G (n.124-43T>G) c.-24-43T>G (n.-24-43T>G) c.*12-43T>G (n.*12-43T>G) c.230-43T>G (n.230-43T>G) n.304-43T>G n.279-43T>G c.107-43T>G (n.107-43T>G) n.324-43T>G | |
| 4 | g.15480662A= | CA1440665081 | CC2D2A | c.124-42A= (n.124-42A=) c.-24-42A= (n.-24-42A=) c.*12-42A= (n.*12-42A=) c.230-42A= (n.230-42A=) n.304-42A= n.279-42A= c.107-42A= (n.107-42A=) n.324-42A= | |
| 4 | g.15480663A>G | CA2670069575 | CC2D2A | c.124-41A>G (n.124-41A>G) c.-24-41A>G (n.-24-41A>G) c.*12-41A>G (n.*12-41A>G) c.230-41A>G (n.230-41A>G) n.304-41A>G n.279-41A>G c.107-41A>G (n.107-41A>G) n.324-41A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480663_15480664insTTA | CA2863285 | CC2D2A | c.124-41_124-40insTTA (n.124-41_124-40insTTA) c.-24-41_-24-40insTTA (n.-24-41_-24-40insTTA) c.*12-41_*12-40insTTA (n.*12-41_*12-40insTTA) c.230-41_230-40insTTA (n.230-41_230-40insTTA) n.304-41_304-40insTTA n.279-41_279-40insTTA c.107-41_107-40insTTA (n.107-41_107-40insTTA) n.324-41_324-40insTTA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480667C>A | CA2670069576 | CC2D2A | c.124-37C>A (n.124-37C>A) c.-24-37C>A (n.-24-37C>A) c.*12-37C>A (n.*12-37C>A) c.230-37C>A (n.230-37C>A) n.304-37C>A n.279-37C>A c.107-37C>A (n.107-37C>A) n.324-37C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480667C= | CA1440665082 | CC2D2A | c.124-37C= (n.124-37C=) c.-24-37C= (n.-24-37C=) c.*12-37C= (n.*12-37C=) c.230-37C= (n.230-37C=) n.304-37C= n.279-37C= c.107-37C= (n.107-37C=) n.324-37C= | |
| 4 | g.15480667C>T | CA2863286 | CC2D2A | c.124-37C>T (n.124-37C>T) c.-24-37C>T (n.-24-37C>T) c.*12-37C>T (n.*12-37C>T) c.230-37C>T (n.230-37C>T) n.304-37C>T n.279-37C>T c.107-37C>T (n.107-37C>T) n.324-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480668C>A | CA2670069578 | CC2D2A | c.124-36C>A (n.124-36C>A) c.-24-36C>A (n.-24-36C>A) c.*12-36C>A (n.*12-36C>A) c.230-36C>A (n.230-36C>A) n.304-36C>A n.279-36C>A c.107-36C>A (n.107-36C>A) n.324-36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480671_15480680del | CA2670069577 | CC2D2A | c.124-33_124-24del (n.124-33_124-24del) c.-24-33_-24-24del (n.-24-33_-24-24del) c.*12-33_*12-24del (n.*12-33_*12-24del) c.230-33_230-24del (n.230-33_230-24del) n.304-33_304-24del n.279-33_279-24del c.107-33_107-24del (n.107-33_107-24del) n.324-33_324-24del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480669T>A | CA2670069579 | CC2D2A | c.124-35T>A (n.124-35T>A) c.-24-35T>A (n.-24-35T>A) c.*12-35T>A (n.*12-35T>A) c.230-35T>A (n.230-35T>A) n.304-35T>A n.279-35T>A c.107-35T>A (n.107-35T>A) n.324-35T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480669T>C | CA2670069580 | CC2D2A | c.124-35T>C (n.124-35T>C) c.-24-35T>C (n.-24-35T>C) c.*12-35T>C (n.*12-35T>C) c.230-35T>C (n.230-35T>C) n.304-35T>C n.279-35T>C c.107-35T>C (n.107-35T>C) n.324-35T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480670G>A | CA2670069581 | CC2D2A | c.124-34G>A (n.124-34G>A) c.-24-34G>A (n.-24-34G>A) c.*12-34G>A (n.*12-34G>A) c.230-34G>A (n.230-34G>A) n.304-34G>A n.279-34G>A c.107-34G>A (n.107-34G>A) n.324-34G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480670G>C | CA549881455 | CC2D2A | c.124-34G>C (n.124-34G>C) c.-24-34G>C (n.-24-34G>C) c.*12-34G>C (n.*12-34G>C) c.230-34G>C (n.230-34G>C) n.304-34G>C n.279-34G>C c.107-34G>C (n.107-34G>C) n.324-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480670G= | CA1440665083 | CC2D2A | c.124-34G= (n.124-34G=) c.-24-34G= (n.-24-34G=) c.*12-34G= (n.*12-34G=) c.230-34G= (n.230-34G=) n.304-34G= n.279-34G= c.107-34G= (n.107-34G=) n.324-34G= | |
| 4 | g.15480670G>T | CA2670069582 | CC2D2A | c.124-34G>T (n.124-34G>T) c.-24-34G>T (n.-24-34G>T) c.*12-34G>T (n.*12-34G>T) c.230-34G>T (n.230-34G>T) n.304-34G>T n.279-34G>T c.107-34G>T (n.107-34G>T) n.324-34G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480671G>A | CA1440665086 | CC2D2A | c.124-33G>A (n.124-33G>A) c.-24-33G>A (n.-24-33G>A) c.*12-33G>A (n.*12-33G>A) c.230-33G>A (n.230-33G>A) n.304-33G>A n.279-33G>A c.107-33G>A (n.107-33G>A) n.324-33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480671G= | CA1440665085 | CC2D2A | c.124-33G= (n.124-33G=) c.-24-33G= (n.-24-33G=) c.*12-33G= (n.*12-33G=) c.230-33G= (n.230-33G=) n.304-33G= n.279-33G= c.107-33G= (n.107-33G=) n.324-33G= | |
| 4 | g.15480671G>T | CA2670069583 | CC2D2A | c.124-33G>T (n.124-33G>T) c.-24-33G>T (n.-24-33G>T) c.*12-33G>T (n.*12-33G>T) c.230-33G>T (n.230-33G>T) n.304-33G>T n.279-33G>T c.107-33G>T (n.107-33G>T) n.324-33G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480671_15480679delinsGGAGTCTCT | CA1440665084 | CC2D2A | c.124-33_124-25delinsGGAGTCTCT (n.124-33_124-25delinsGGAGTCTCT) c.-24-33_-24-25delinsGGAGTCTCT (n.-24-33_-24-25delinsGGAGTCTCT) c.*12-33_*12-25delinsGGAGTCTCT (n.*12-33_*12-25delinsGGAGTCTCT) c.230-33_230-25delinsGGAGTCTCT (n.230-33_230-25delinsGGAGTCTCT) n.304-33_304-25delinsGGAGTCTCT n.279-33_279-25delinsGGAGTCTCT c.107-33_107-25delinsGGAGTCTCT (n.107-33_107-25delinsGGAGTCTCT) n.324-33_324-25delinsGGAGTCTCT | |
| 4 | g.15480672G>T | CA2670069584 | CC2D2A | c.124-32G>T (n.124-32G>T) c.-24-32G>T (n.-24-32G>T) c.*12-32G>T (n.*12-32G>T) c.230-32G>T (n.230-32G>T) n.304-32G>T n.279-32G>T c.107-32G>T (n.107-32G>T) n.324-32G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480674_15480681del | CA2863287 | CC2D2A | c.124-30_124-23del (n.124-30_124-23del) c.-24-30_-24-23del (n.-24-30_-24-23del) c.*12-30_*12-23del (n.*12-30_*12-23del) c.230-30_230-23del (n.230-30_230-23del) n.304-30_304-23del n.279-30_279-23del c.107-30_107-23del (n.107-30_107-23del) n.324-30_324-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480673A= | CA1440665087 | CC2D2A | c.124-31A= (n.124-31A=) c.-24-31A= (n.-24-31A=) c.*12-31A= (n.*12-31A=) c.230-31A= (n.230-31A=) n.304-31A= n.279-31A= c.107-31A= (n.107-31A=) n.324-31A= | |
| 4 | g.15480673A>C | CA2670069585 | CC2D2A | c.124-31A>C (n.124-31A>C) c.-24-31A>C (n.-24-31A>C) c.*12-31A>C (n.*12-31A>C) c.230-31A>C (n.230-31A>C) n.304-31A>C n.279-31A>C c.107-31A>C (n.107-31A>C) n.324-31A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480673A>G | CA549881457 | CC2D2A | c.124-31A>G (n.124-31A>G) c.-24-31A>G (n.-24-31A>G) c.*12-31A>G (n.*12-31A>G) c.230-31A>G (n.230-31A>G) n.304-31A>G n.279-31A>G c.107-31A>G (n.107-31A>G) n.324-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480674G>A | CA1440665089 | CC2D2A | c.124-30G>A (n.124-30G>A) c.-24-30G>A (n.-24-30G>A) c.*12-30G>A (n.*12-30G>A) c.230-30G>A (n.230-30G>A) n.304-30G>A n.279-30G>A c.107-30G>A (n.107-30G>A) n.324-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480674G= | CA1440665088 | CC2D2A | c.124-30G= (n.124-30G=) c.-24-30G= (n.-24-30G=) c.*12-30G= (n.*12-30G=) c.230-30G= (n.230-30G=) n.304-30G= n.279-30G= c.107-30G= (n.107-30G=) n.324-30G= | |
| 4 | g.15480675T>C | CA1440665091 | CC2D2A | c.124-29T>C (n.124-29T>C) c.-24-29T>C (n.-24-29T>C) c.*12-29T>C (n.*12-29T>C) c.230-29T>C (n.230-29T>C) n.304-29T>C n.279-29T>C c.107-29T>C (n.107-29T>C) n.324-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480675T= | CA1440665090 | CC2D2A | c.124-29T= (n.124-29T=) c.-24-29T= (n.-24-29T=) c.*12-29T= (n.*12-29T=) c.230-29T= (n.230-29T=) n.304-29T= n.279-29T= c.107-29T= (n.107-29T=) n.324-29T= | |
| 4 | g.15480676C>A | CA2670069586 | CC2D2A | c.124-28C>A (n.124-28C>A) c.-24-28C>A (n.-24-28C>A) c.*12-28C>A (n.*12-28C>A) c.230-28C>A (n.230-28C>A) n.304-28C>A n.279-28C>A c.107-28C>A (n.107-28C>A) n.324-28C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480676C= | CA1440665092 | CC2D2A | c.124-28C= (n.124-28C=) c.-24-28C= (n.-24-28C=) c.*12-28C= (n.*12-28C=) c.230-28C= (n.230-28C=) n.304-28C= n.279-28C= c.107-28C= (n.107-28C=) n.324-28C= | |
| 4 | g.15480676C>G | CA2863288 | CC2D2A | c.124-28C>G (n.124-28C>G) c.-24-28C>G (n.-24-28C>G) c.*12-28C>G (n.*12-28C>G) c.230-28C>G (n.230-28C>G) n.304-28C>G n.279-28C>G c.107-28C>G (n.107-28C>G) n.324-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480678C>A | CA2670069587 | CC2D2A | c.124-26C>A (n.124-26C>A) c.-24-26C>A (n.-24-26C>A) c.*12-26C>A (n.*12-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) n.304-26C>A n.279-26C>A c.107-26C>A (n.107-26C>A) n.324-26C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480679T>A | CA2670069588 | CC2D2A | c.124-25T>A (n.124-25T>A) c.-24-25T>A (n.-24-25T>A) c.*12-25T>A (n.*12-25T>A) c.230-25T>A (n.230-25T>A) n.304-25T>A n.279-25T>A c.107-25T>A (n.107-25T>A) n.324-25T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480679T>C | CA2670069589 | CC2D2A | c.124-25T>C (n.124-25T>C) c.-24-25T>C (n.-24-25T>C) c.*12-25T>C (n.*12-25T>C) c.230-25T>C (n.230-25T>C) n.304-25T>C n.279-25T>C c.107-25T>C (n.107-25T>C) n.324-25T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480680G>A | CA2670069590 | CC2D2A | c.124-24G>A (n.124-24G>A) c.-24-24G>A (n.-24-24G>A) c.*12-24G>A (n.*12-24G>A) c.230-24G>A (n.230-24G>A) n.304-24G>A n.279-24G>A c.107-24G>A (n.107-24G>A) n.324-24G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480680G>T | CA2670069591 | CC2D2A | c.124-24G>T (n.124-24G>T) c.-24-24G>T (n.-24-24G>T) c.*12-24G>T (n.*12-24G>T) c.230-24G>T (n.230-24G>T) n.304-24G>T n.279-24G>T c.107-24G>T (n.107-24G>T) n.324-24G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480681A= | CA1440665093 | CC2D2A | c.124-23A= (n.124-23A=) c.-24-23A= (n.-24-23A=) c.*12-23A= (n.*12-23A=) c.230-23A= (n.230-23A=) n.304-23A= n.279-23A= c.107-23A= (n.107-23A=) n.324-23A= | |
| 4 | g.15480681A>C | CA2670069592 | CC2D2A | c.124-23A>C (n.124-23A>C) c.-24-23A>C (n.-24-23A>C) c.*12-23A>C (n.*12-23A>C) c.230-23A>C (n.230-23A>C) n.304-23A>C n.279-23A>C c.107-23A>C (n.107-23A>C) n.324-23A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480681A>G | CA2863289 | CC2D2A | c.124-23A>G (n.124-23A>G) c.-24-23A>G (n.-24-23A>G) c.*12-23A>G (n.*12-23A>G) c.230-23A>G (n.230-23A>G) n.304-23A>G n.279-23A>G c.107-23A>G (n.107-23A>G) n.324-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480682A>G | CA2670069593 | CC2D2A | c.124-22A>G (n.124-22A>G) c.-24-22A>G (n.-24-22A>G) c.*12-22A>G (n.*12-22A>G) c.230-22A>G (n.230-22A>G) n.304-22A>G n.279-22A>G c.107-22A>G (n.107-22A>G) n.324-22A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480683C>A | CA2670069594 | CC2D2A | c.124-21C>A (n.124-21C>A) c.-24-21C>A (n.-24-21C>A) c.*12-21C>A (n.*12-21C>A) c.230-21C>A (n.230-21C>A) n.304-21C>A n.279-21C>A c.107-21C>A (n.107-21C>A) n.324-21C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480683C>T | CA2670069595 | CC2D2A | c.124-21C>T (n.124-21C>T) c.-24-21C>T (n.-24-21C>T) c.*12-21C>T (n.*12-21C>T) c.230-21C>T (n.230-21C>T) n.304-21C>T n.279-21C>T c.107-21C>T (n.107-21C>T) n.324-21C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480684C>A | CA2670069596 | CC2D2A | c.124-20C>A (n.124-20C>A) c.-24-20C>A (n.-24-20C>A) c.*12-20C>A (n.*12-20C>A) c.230-20C>A (n.230-20C>A) n.304-20C>A n.279-20C>A c.107-20C>A (n.107-20C>A) n.324-20C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480684C= | CA1440665094 | CC2D2A | c.124-20C= (n.124-20C=) c.-24-20C= (n.-24-20C=) c.*12-20C= (n.*12-20C=) c.230-20C= (n.230-20C=) n.304-20C= n.279-20C= c.107-20C= (n.107-20C=) n.324-20C= | |
| 4 | g.15480684C>T | CA549881459 | CC2D2A | c.124-20C>T (n.124-20C>T) c.-24-20C>T (n.-24-20C>T) c.*12-20C>T (n.*12-20C>T) c.230-20C>T (n.230-20C>T) n.304-20C>T n.279-20C>T c.107-20C>T (n.107-20C>T) n.324-20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480685T>C | CA549881461 | CC2D2A | c.124-19T>C (n.124-19T>C) c.-24-19T>C (n.-24-19T>C) c.*12-19T>C (n.*12-19T>C) c.230-19T>C (n.230-19T>C) n.304-19T>C n.279-19T>C c.107-19T>C (n.107-19T>C) n.324-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480685T= | CA1440665095 | CC2D2A | c.124-19T= (n.124-19T=) c.-24-19T= (n.-24-19T=) c.*12-19T= (n.*12-19T=) c.230-19T= (n.230-19T=) n.304-19T= n.279-19T= c.107-19T= (n.107-19T=) n.324-19T= | |
| 4 | g.15480686C>A | CA2529278130 | CC2D2A | c.124-18C>A (n.124-18C>A) c.-24-18C>A (n.-24-18C>A) c.*12-18C>A (n.*12-18C>A) c.230-18C>A (n.230-18C>A) n.304-18C>A n.279-18C>A c.107-18C>A (n.107-18C>A) n.324-18C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480686C= | CA1440665096 | CC2D2A | c.124-18C= (n.124-18C=) c.-24-18C= (n.-24-18C=) c.*12-18C= (n.*12-18C=) c.230-18C= (n.230-18C=) n.304-18C= n.279-18C= c.107-18C= (n.107-18C=) n.324-18C= | |
| 4 | g.15480686C>T | CA549881462 | CC2D2A | c.124-18C>T (n.124-18C>T) c.-24-18C>T (n.-24-18C>T) c.*12-18C>T (n.*12-18C>T) c.230-18C>T (n.230-18C>T) n.304-18C>T n.279-18C>T c.107-18C>T (n.107-18C>T) n.324-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480687T>C | CA2670069597 | CC2D2A | c.124-17T>C (n.124-17T>C) c.-24-17T>C (n.-24-17T>C) c.*12-17T>C (n.*12-17T>C) c.230-17T>C (n.230-17T>C) n.304-17T>C n.279-17T>C c.107-17T>C (n.107-17T>C) n.324-17T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480688G>A | CA92517262 | CC2D2A | c.124-16G>A (n.124-16G>A) c.-24-16G>A (n.-24-16G>A) c.*12-16G>A (n.*12-16G>A) c.230-16G>A (n.230-16G>A) n.304-16G>A n.279-16G>A c.107-16G>A (n.107-16G>A) n.324-16G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480688G= | CA1440665097 | CC2D2A | c.124-16G= (n.124-16G=) c.-24-16G= (n.-24-16G=) c.*12-16G= (n.*12-16G=) c.230-16G= (n.230-16G=) n.304-16G= n.279-16G= c.107-16G= (n.107-16G=) n.324-16G= | |
| 4 | g.15480688G>T | CA2670069598 | CC2D2A | c.124-16G>T (n.124-16G>T) c.-24-16G>T (n.-24-16G>T) c.*12-16G>T (n.*12-16G>T) c.230-16G>T (n.230-16G>T) n.304-16G>T n.279-16G>T c.107-16G>T (n.107-16G>T) n.324-16G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480690C>A | CA2670069599 | CC2D2A | c.124-14C>A (n.124-14C>A) c.-24-14C>A (n.-24-14C>A) c.*12-14C>A (n.*12-14C>A) c.230-14C>A (n.230-14C>A) n.304-14C>A n.279-14C>A c.107-14C>A (n.107-14C>A) n.324-14C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.15480690_15480693delinsCCTT | CA1440665098 | CC2D2A | c.124-14_124-11delinsCCTT (n.124-14_124-11delinsCCTT) c.-24-14_-24-11delinsCCTT (n.-24-14_-24-11delinsCCTT) c.*12-14_*12-11delinsCCTT (n.*12-14_*12-11delinsCCTT) c.230-14_230-11delinsCCTT (n.230-14_230-11delinsCCTT) n.304-14_304-11delinsCCTT n.279-14_279-11delinsCCTT c.107-14_107-11delinsCCTT (n.107-14_107-11delinsCCTT) n.324-14_324-11delinsCCTT | |
| 4 | g.15480691C>A | CA2670069600 | CC2D2A | c.124-13C>A (n.124-13C>A) c.-24-13C>A (n.-24-13C>A) c.*12-13C>A (n.*12-13C>A) c.230-13C>A (n.230-13C>A) n.304-13C>A n.279-13C>A c.107-13C>A (n.107-13C>A) n.324-13C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480691C= | CA1440665099 | CC2D2A | c.124-13C= (n.124-13C=) c.-24-13C= (n.-24-13C=) c.*12-13C= (n.*12-13C=) c.230-13C= (n.230-13C=) n.304-13C= n.279-13C= c.107-13C= (n.107-13C=) n.324-13C= | |
| 4 | g.15480691C>T | CA2863290 | CC2D2A | c.124-13C>T (n.124-13C>T) c.-24-13C>T (n.-24-13C>T) c.*12-13C>T (n.*12-13C>T) c.230-13C>T (n.230-13C>T) n.304-13C>T n.279-13C>T c.107-13C>T (n.107-13C>T) n.324-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480695_15480697del | CA549881463 | CC2D2A | c.124-9_124-7del (n.124-9_124-7del) c.-24-9_-24-7del (n.-24-9_-24-7del) c.*12-9_*12-7del (n.*12-9_*12-7del) c.230-9_230-7del (n.230-9_230-7del) n.304-9_304-7del n.279-9_279-7del c.107-9_107-7del (n.107-9_107-7del) n.324-9_324-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480692T>A | CA2670069601 | CC2D2A | c.124-12T>A (n.124-12T>A) c.-24-12T>A (n.-24-12T>A) c.*12-12T>A (n.*12-12T>A) c.230-12T>A (n.230-12T>A) n.304-12T>A n.279-12T>A c.107-12T>A (n.107-12T>A) n.324-12T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480692T>C | CA2863291 | CC2D2A | c.124-12T>C (n.124-12T>C) c.-24-12T>C (n.-24-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) c.230-12T>C (n.230-12T>C) n.304-12T>C n.279-12T>C c.107-12T>C (n.107-12T>C) n.324-12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480692T= | CA1440665100 | CC2D2A | c.124-12T= (n.124-12T=) c.-24-12T= (n.-24-12T=) c.*12-12T= (n.*12-12T=) c.230-12T= (n.230-12T=) n.304-12T= n.279-12T= c.107-12T= (n.107-12T=) n.324-12T= | |
| 4 | g.15480694C>A | CA2534345923 | CC2D2A | c.124-10C>A (n.124-10C>A) c.-24-10C>A (n.-24-10C>A) c.*12-10C>A (n.*12-10C>A) c.230-10C>A (n.230-10C>A) n.304-10C>A n.279-10C>A c.107-10C>A (n.107-10C>A) n.324-10C>A | |
| 4 | g.15480694C>T | CA2670069602 | CC2D2A | c.124-10C>T (n.124-10C>T) c.-24-10C>T (n.-24-10C>T) c.*12-10C>T (n.*12-10C>T) c.230-10C>T (n.230-10C>T) n.304-10C>T n.279-10C>T c.107-10C>T (n.107-10C>T) n.324-10C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480695T>C | CA92517274 | CC2D2A | c.124-9T>C (n.124-9T>C) c.-24-9T>C (n.-24-9T>C) c.*12-9T>C (n.*12-9T>C) c.230-9T>C (n.230-9T>C) n.304-9T>C n.279-9T>C c.107-9T>C (n.107-9T>C) n.324-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480695T= | CA1440665101 | CC2D2A | c.124-9T= (n.124-9T=) c.-24-9T= (n.-24-9T=) c.*12-9T= (n.*12-9T=) c.230-9T= (n.230-9T=) n.304-9T= n.279-9T= c.107-9T= (n.107-9T=) n.324-9T= | |
| 4 | g.15480699_15480701del | CA2670069603 | CC2D2A | c.124-5_124-3del (n.124-5_124-3del) c.-24-5_-24-3del (n.-24-5_-24-3del) c.*12-5_*12-3del (n.*12-5_*12-3del) c.230-5_230-3del (n.230-5_230-3del) n.304-5_304-3del n.279-5_279-3del c.107-5_107-3del (n.107-5_107-3del) n.324-5_324-3del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480697C>A | CA2670069604 | CC2D2A | c.124-7C>A (n.124-7C>A) c.-24-7C>A (n.-24-7C>A) c.*12-7C>A (n.*12-7C>A) c.230-7C>A (n.230-7C>A) n.304-7C>A n.279-7C>A c.107-7C>A (n.107-7C>A) n.324-7C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480697C= | CA1440665102 | CC2D2A | c.124-7C= (n.124-7C=) c.-24-7C= (n.-24-7C=) c.*12-7C= (n.*12-7C=) c.230-7C= (n.230-7C=) n.304-7C= n.279-7C= c.107-7C= (n.107-7C=) n.324-7C= | |
| 4 | g.15480697C>T | CA92517277 | CC2D2A | c.124-7C>T (n.124-7C>T) c.-24-7C>T (n.-24-7C>T) c.*12-7C>T (n.*12-7C>T) c.230-7C>T (n.230-7C>T) n.304-7C>T n.279-7C>T c.107-7C>T (n.107-7C>T) n.324-7C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.15480698C>A | CA1059638643 | CC2D2A | c.124-6C>A (n.124-6C>A) c.-24-6C>A (n.-24-6C>A) c.*12-6C>A (n.*12-6C>A) c.230-6C>A (n.230-6C>A) n.304-6C>A n.279-6C>A c.107-6C>A (n.107-6C>A) n.324-6C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480698C= | CA1440665103 | CC2D2A | c.124-6C= (n.124-6C=) c.-24-6C= (n.-24-6C=) c.*12-6C= (n.*12-6C=) c.230-6C= (n.230-6C=) n.304-6C= n.279-6C= c.107-6C= (n.107-6C=) n.324-6C= | |
| 4 | g.15480698C>T | CA147033 | CC2D2A | c.124-6C>T (n.124-6C>T) c.-24-6C>T (n.-24-6C>T) c.*12-6C>T (n.*12-6C>T) c.230-6C>T (n.230-6C>T) n.304-6C>T n.279-6C>T c.107-6C>T (n.107-6C>T) n.324-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480700C= | CA1440665104 | CC2D2A | c.124-4C= (n.124-4C=) c.-24-4C= (n.-24-4C=) c.*12-4C= (n.*12-4C=) c.230-4C= (n.230-4C=) n.304-4C= n.279-4C= c.107-4C= (n.107-4C=) n.324-4C= | |
| 4 | g.15480700C>G | CA1440665105 | CC2D2A | c.124-4C>G (n.124-4C>G) c.-24-4C>G (n.-24-4C>G) c.*12-4C>G (n.*12-4C>G) c.230-4C>G (n.230-4C>G) n.304-4C>G n.279-4C>G c.107-4C>G (n.107-4C>G) n.324-4C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480703_15480706del | CA2670069605 | CC2D2A | c.124-1_126del c.-24-1_-22del c.*12-1_*14del c.230-1_232del n.304-1_306del n.279-1_281del c.107-1_109del n.324-1_326del | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480701C>A | CA2670069606 | CC2D2A | c.124-3C>A (n.124-3C>A) c.-24-3C>A (n.-24-3C>A) c.*12-3C>A (n.*12-3C>A) c.230-3C>A (n.230-3C>A) n.304-3C>A n.279-3C>A c.107-3C>A (n.107-3C>A) n.324-3C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480701_15480702delinsCA | CA1440665106 | CC2D2A | c.124-3_124-2delinsCA (n.124-3_124-2delinsCA) c.-24-3_-24-2delinsCA (n.-24-3_-24-2delinsCA) c.*12-3_*12-2delinsCA (n.*12-3_*12-2delinsCA) c.230-3_230-2delinsCA (n.230-3_230-2delinsCA) n.304-3_304-2delinsCA n.279-3_279-2delinsCA c.107-3_107-2delinsCA (n.107-3_107-2delinsCA) n.324-3_324-2delinsCA | |
| 4 | g.15480702del | CA549881465 | CC2D2A | c.124-2del (n.124-2del) c.-24-2del (n.-24-2del) c.*12-2del (n.*12-2del) c.230-2del (n.230-2del) n.304-2del n.279-2del c.107-2del (n.107-2del) n.324-2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480702A>C | CA356407481 | CC2D2A | c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.-24-2A>C (n.-24-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) c.230-2A>C (n.230-2A>C) n.304-2A>C n.279-2A>C c.107-2A>C (n.107-2A>C) n.324-2A>C | |
| 4 | g.15480702A>G | CA356407480 | CC2D2A | c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.-24-2A>G (n.-24-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) c.230-2A>G (n.230-2A>G) n.304-2A>G n.279-2A>G c.107-2A>G (n.107-2A>G) n.324-2A>G | |
| 4 | g.15480702A>T | CA356407482 | CC2D2A | c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.-24-2A>T (n.-24-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) c.230-2A>T (n.230-2A>T) n.304-2A>T n.279-2A>T c.107-2A>T (n.107-2A>T) n.324-2A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480703G>A | CA356407483 | CC2D2A | c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.-24-1G>A (n.-24-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.230-1G>A (n.230-1G>A) n.304-1G>A n.279-1G>A c.107-1G>A (n.107-1G>A) n.324-1G>A | |
| 4 | g.15480703G>C | CA92517278 | CC2D2A | c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.-24-1G>C (n.-24-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.230-1G>C (n.230-1G>C) n.304-1G>C n.279-1G>C c.107-1G>C (n.107-1G>C) n.324-1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480703G= | CA1440665107 | CC2D2A | c.124-1G= (n.124-1G=) c.-24-1G= (n.-24-1G=) c.*12-1G= (n.*12-1G=) c.230-1G= (n.230-1G=) n.304-1G= n.279-1G= c.107-1G= (n.107-1G=) n.324-1G= | |
| 4 | g.15480703G>T | CA356407484 | CC2D2A | c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.-24-1G>T (n.-24-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.230-1G>T (n.230-1G>T) n.304-1G>T n.279-1G>T c.107-1G>T (n.107-1G>T) n.324-1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480704C>A | CA356407485 | CC2D2A | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-24C>A (n.-24C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.304C>A n.279C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) n.324C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480704C>G | CA356407486 | CC2D2A | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.304C>G n.279C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) n.324C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480704C>T | CA356407487 | CC2D2A | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) n.304C>T n.279C>T c.107C>T (p.Ala36Val) n.324C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480705C>A | CA356407488 | CC2D2A | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-23C>A (n.-23C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.231C>A (p.Ala77=) n.305C>A n.280C>A c.108C>A (p.Ala36=) n.325C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480705C= | CA1440665108 | CC2D2A | c.125C= (p.Pro42=) c.-23C= (n.-23C=) c.*13C= (n.*13C=) c.231C= (p.Ala77=) n.305C= n.280C= c.108C= (p.Ala36=) n.325C= | |
| 4 | g.15480705C>G | CA356407489 | CC2D2A | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.231C>G (p.Ala77=) n.305C>G n.280C>G c.108C>G (p.Ala36=) n.325C>G | |
| 4 | g.15480705C>T | CA356407490 | CC2D2A | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.231C>T (p.Ala77=) n.305C>T n.280C>T c.108C>T (p.Ala36=) n.325C>T | |
| 4 | g.15480706A>C | CA356407491 | CC2D2A | c.126A>C (p.Pro42=) c.-22A>C (n.-22A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) n.306A>C n.281A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.326A>C | |
| 4 | g.15480706A>G | CA356407492 | CC2D2A | c.126A>G (p.Pro42=) c.-22A>G (n.-22A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) n.306A>G n.281A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.326A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480706A>T | CA356407493 | CC2D2A | c.126A>T (p.Pro42=) c.-22A>T (n.-22A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) n.306A>T n.281A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.326A>T | |
| 4 | g.15480707C>A | CA356407496 | CC2D2A | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) c.233C>A (p.Thr78Asn) n.307C>A n.282C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.327C>A | |
| 4 | g.15480707C>G | CA356407494 | CC2D2A | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) c.233C>G (p.Thr78Ser) n.307C>G n.282C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.327C>G | |
| 4 | g.15480707C>T | CA356407495 | CC2D2A | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) c.233C>T (p.Thr78Ile) n.307C>T n.282C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.327C>T | |
| 4 | g.15480708C>A | CA356407497 | CC2D2A | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.-20C>A (n.-20C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) c.234C>A (p.Thr78=) n.308C>A n.283C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.328C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480708C>G | CA356407498 | CC2D2A | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) c.234C>G (p.Thr78=) n.308C>G n.283C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.328C>G | |
| 4 | g.15480708C>T | CA356407499 | CC2D2A | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) c.234C>T (p.Thr78=) n.308C>T n.283C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.328C>T | |
| 4 | g.15480709A>C | CA356407500 | CC2D2A | c.129A>C (p.Pro43=) c.-19A>C (n.-19A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.235A>C (p.Asn79His) n.309A>C n.284A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.329A>C | |
| 4 | g.15480709A>G | CA356407501 | CC2D2A | c.129A>G (p.Pro43=) c.-19A>G (n.-19A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.235A>G (p.Asn79Asp) n.309A>G n.284A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.329A>G | |
| 4 | g.15480709A>T | CA356407502 | CC2D2A | c.129A>T (p.Pro43=) c.-19A>T (n.-19A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.235A>T (p.Asn79Tyr) n.309A>T n.284A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.329A>T | |
| 4 | g.15480710A= | CA1440665109 | CC2D2A | c.130A= (p.Thr44=) c.-18A= (n.-18A=) c.*18A= (n.*18A=) c.236A= (p.Asn79=) n.310A= n.285A= c.113A= (p.Asn38=) n.330A= | |
| 4 | g.15480710A>C | CA356407503 | CC2D2A | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.236A>C (p.Asn79Thr) n.310A>C n.285A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.330A>C | |
| 4 | g.15480710A>G | CA356407504 | CC2D2A | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-18A>G (n.-18A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.236A>G (p.Asn79Ser) n.310A>G n.285A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.330A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480710A>T | CA356407505 | CC2D2A | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-18A>T (n.-18A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.236A>T (p.Asn79Ile) n.310A>T n.285A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.330A>T | |
| 4 | g.15480711C>A | CA356407506 | CC2D2A | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-17C>A (n.-17C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.237C>A (p.Asn79Lys) n.311C>A n.286C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) n.331C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480711C= | CA1440665110 | CC2D2A | c.131C= (p.Thr44=) c.-17C= (n.-17C=) c.*19C= (n.*19C=) c.237C= (p.Asn79=) n.311C= n.286C= c.114C= (p.Asn38=) n.331C= | |
| 4 | g.15480711C>G | CA356407507 | CC2D2A | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-17C>G (n.-17C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.237C>G (p.Asn79Lys) n.311C>G n.286C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) n.331C>G | dbSNP |
| 4 | g.15480711C>T | CA356407508 | CC2D2A | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-17C>T (n.-17C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.237C>T (p.Asn79=) n.311C>T n.286C>T c.114C>T (p.Asn38=) n.331C>T | |
| 4 | g.15480712T>A | CA356407511 | CC2D2A | c.132T>A (p.Thr44=) c.-16T>A (n.-16T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) n.312T>A n.287T>A c.115T>A (p.Cys39Ser) n.332T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480712T>C | CA356407510 | CC2D2A | c.132T>C (p.Thr44=) c.-16T>C (n.-16T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) n.312T>C n.287T>C c.115T>C (p.Cys39Arg) n.332T>C | |
| 4 | g.15480712T>G | CA356407509 | CC2D2A | c.132T>G (p.Thr44=) c.-16T>G (n.-16T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) n.312T>G n.287T>G c.115T>G (p.Cys39Gly) n.332T>G | |
| 4 | g.15480712_15480713delinsTG | CA1440665111 | CC2D2A | c.132_133delinsTG (p.Thr44=) c.-16_-15delinsTG (n.-16_-15delinsTG) c.*20_*21delinsTG (n.*20_*21delinsTG) c.238_239delinsTG (p.Cys80=) n.312_313delinsTG n.287_288delinsTG c.115_116delinsTG (p.Cys39=) n.332_333delinsTG | |
| 4 | g.15480713del | CA789369155 | CC2D2A | c.133del (p.Ala45LeufsTer29) c.-15del (n.-15del) c.*21del (n.*21del) c.239del (p.Cys80SerfsTer?) n.313del n.288del c.116del (p.Cys39SerfsTer?) n.333del | dbSNP |
| 4 | g.15480713G>A | CA92517280 | CC2D2A | c.133G>A (p.Ala45Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) n.313G>A n.288G>A c.116G>A (p.Cys39Tyr) n.333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.15480713G>C | CA356407512 | CC2D2A | c.133G>C (p.Ala45Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) n.313G>C n.288G>C c.116G>C (p.Cys39Ser) n.333G>C | |
| 4 | g.15480713G= | CA1440665112 | CC2D2A | c.133G= (p.Ala45=) c.-15G= (n.-15G=) c.*21G= (n.*21G=) c.239G= (p.Cys80=) n.313G= n.288G= c.116G= (p.Cys39=) n.333G= | |
| 4 | g.15480713G>T | CA356407513 | CC2D2A | c.133G>T (p.Ala45Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) n.313G>T n.288G>T c.116G>T (p.Cys39Phe) n.333G>T | |
| 4 | g.15480714C>A | CA356407514 | CC2D2A | c.134C>A (p.Ala45Asp) c.-14C>A (n.-14C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.240C>A (p.Cys80Ter) n.314C>A n.289C>A c.117C>A (p.Cys39Ter) n.334C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480714C>G | CA356407515 | CC2D2A | c.134C>G (p.Ala45Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.240C>G (p.Cys80Trp) n.314C>G n.289C>G c.117C>G (p.Cys39Trp) n.334C>G | |
| 4 | g.15480714C>T | CA356407516 | CC2D2A | c.134C>T (p.Ala45Val) c.-14C>T (n.-14C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.240C>T (p.Cys80=) n.314C>T n.289C>T c.117C>T (p.Cys39=) n.334C>T | |
| 4 | g.15480715T>A | CA356407518 | CC2D2A | c.135T>A (p.Ala45=) c.-13T>A (n.-13T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.241T>A (p.Cys81Ser) n.315T>A n.290T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) n.335T>A | |
| 4 | g.15480715T>C | CA92517285 | CC2D2A | c.135T>C (p.Ala45=) c.-13T>C (n.-13T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.241T>C (p.Cys81Arg) n.315T>C n.290T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) n.335T>C | dbSNP |
| 4 | g.15480715T>G | CA356407517 | CC2D2A | c.135T>G (p.Ala45=) c.-13T>G (n.-13T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.241T>G (p.Cys81Gly) n.315T>G n.290T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.335T>G | |
| 4 | g.15480715T= | CA1440665113 | CC2D2A | c.135T= (p.Ala45=) c.-13T= (n.-13T=) c.*23T= (n.*23T=) c.241T= (p.Cys81=) n.315T= n.290T= c.118T= (p.Cys40=) n.335T= | |
| 4 | g.15480716G>A | CA356407519 | CC2D2A | c.136G>A (p.Val46Ile) c.-12G>A (n.-12G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.242G>A (p.Cys81Tyr) n.316G>A n.291G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.336G>A | |
| 4 | g.15480716G>C | CA356407520 | CC2D2A | c.136G>C (p.Val46Leu) c.-12G>C (n.-12G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) c.242G>C (p.Cys81Ser) n.316G>C n.291G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.336G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480716G>T | CA356407521 | CC2D2A | c.136G>T (p.Val46Phe) c.-12G>T (n.-12G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) c.242G>T (p.Cys81Phe) n.316G>T n.291G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.336G>T | |
| 4 | g.15480717T>A | CA356407522 | CC2D2A | c.137T>A (p.Val46Asp) c.-11T>A (n.-11T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.243T>A (p.Cys81Ter) n.317T>A n.292T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) n.337T>A | |
| 4 | g.15480717T>C | CA356407523 | CC2D2A | c.137T>C (p.Val46Ala) c.-11T>C (n.-11T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.243T>C (p.Cys81=) n.317T>C n.292T>C c.120T>C (p.Cys40=) n.337T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480717T>G | CA356407524 | CC2D2A | c.137T>G (p.Val46Gly) c.-11T>G (n.-11T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.243T>G (p.Cys81Trp) n.317T>G n.292T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) n.337T>G | |
| 4 | g.15480718C>A | CA356407525 | CC2D2A | c.138C>A (p.Val46=) c.-10C>A (n.-10C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.318C>A n.293C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.338C>A | dbSNP |
| 4 | g.15480718C= | CA1440665114 | CC2D2A | c.138C= (p.Val46=) c.-10C= (n.-10C=) c.*26C= (n.*26C=) c.244C= (p.Pro82=) n.318C= n.293C= c.121C= (p.Pro41=) n.338C= | |
| 4 | g.15480718C>G | CA356407527 | CC2D2A | c.138C>G (p.Val46=) c.-10C>G (n.-10C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.318C>G n.293C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.338C>G | |
| 4 | g.15480718C>T | CA356407526 | CC2D2A | c.138C>T (p.Val46=) c.-10C>T (n.-10C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.318C>T n.293C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.338C>T | |
| 4 | g.15480719C>A | CA356407528 | CC2D2A | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.-9C>A (n.-9C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.245C>A (p.Pro82His) n.319C>A n.294C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.339C>A | |
| 4 | g.15480719C>G | CA356407529 | CC2D2A | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.-9C>G (n.-9C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.319C>G n.294C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.339C>G | |
| 4 | g.15480719C>T | CA356407530 | CC2D2A | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.-9C>T (n.-9C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.319C>T n.294C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.339C>T | |
| 4 | g.15480720C>A | CA356407531 | CC2D2A | c.140C>A (p.Pro47His) c.-8C>A (n.-8C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.246C>A (p.Pro82=) n.320C>A n.295C>A c.123C>A (p.Pro41=) n.340C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480720C= | CA1440665115 | CC2D2A | c.140C= (p.Pro47=) c.-8C= (n.-8C=) c.*28C= (n.*28C=) c.246C= (p.Pro82=) n.320C= n.295C= c.123C= (p.Pro41=) n.340C= | |
| 4 | g.15480720C>G | CA356407532 | CC2D2A | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.-8C>G (n.-8C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.246C>G (p.Pro82=) n.320C>G n.295C>G c.123C>G (p.Pro41=) n.340C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15480720C>T | CA356407533 | CC2D2A | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.-8C>T (n.-8C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.246C>T (p.Pro82=) n.320C>T n.295C>T c.123C>T (p.Pro41=) n.340C>T | |
| 4 | g.15480721C>A | CA356407534 | CC2D2A | c.141C>A (p.Pro47=) c.-7C>A (n.-7C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.247C>A (p.Gln83Lys) n.321C>A n.296C>A c.124C>A (p.Gln42Lys) n.341C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480721C>G | CA356407535 | CC2D2A | c.141C>G (p.Pro47=) c.-7C>G (n.-7C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.247C>G (p.Gln83Glu) n.321C>G n.296C>G c.124C>G (p.Gln42Glu) n.341C>G | |
| 4 | g.15480721C>T | CA356407536 | CC2D2A | c.141C>T (p.Pro47=) c.-7C>T (n.-7C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.247C>T (p.Gln83Ter) n.321C>T n.296C>T c.124C>T (p.Gln42Ter) n.341C>T | |
| 4 | g.15480722A>C | CA356407537 | CC2D2A | c.142A>C (p.Lys48Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.248A>C (p.Gln83Pro) n.322A>C n.297A>C c.125A>C (p.Gln42Pro) n.342A>C | |
| 4 | g.15480722A>G | CA356407538 | CC2D2A | c.142A>G (p.Lys48Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.248A>G (p.Gln83Arg) n.322A>G n.297A>G c.125A>G (p.Gln42Arg) n.342A>G | |
| 4 | g.15480722A>T | CA356407539 | CC2D2A | c.142A>T (p.Lys48Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.248A>T (p.Gln83Leu) n.322A>T n.297A>T c.125A>T (p.Gln42Leu) n.342A>T | |
| 4 | g.15480723A>C | CA356407541 | CC2D2A | c.143A>C (p.Lys48Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.249A>C (p.Gln83His) n.323A>C n.298A>C c.126A>C (p.Gln42His) n.343A>C | |
| 4 | g.15480723A>G | CA356407542 | CC2D2A | c.143A>G (p.Lys48Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.249A>G (p.Gln83=) n.323A>G n.298A>G c.126A>G (p.Gln42=) n.343A>G | |
| 4 | g.15480723A>T | CA356407540 | CC2D2A | c.143A>T (p.Lys48Met) c.-5A>T (n.-5A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.249A>T (p.Gln83His) n.323A>T n.298A>T c.126A>T (p.Gln42His) n.343A>T | |
| 4 | g.15480724G>A | CA356407543 | CC2D2A | c.144G>A (p.Lys48=) c.-4G>A (n.-4G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) n.324G>A n.299G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) n.344G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.15480724G>C | CA356407544 | CC2D2A | c.144G>C (p.Lys48Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) n.324G>C n.299G>C c.127G>C (p.Gly43Arg) n.344G>C | |
| 4 | g.15480724G= | CA1440665116 | CC2D2A | c.144G= (p.Lys48=) c.-4G= (n.-4G=) c.*32G= (n.*32G=) c.250G= (p.Gly84=) n.324G= n.299G= c.127G= (p.Gly43=) n.344G= | |
| 4 | g.15480724G>T | CA356407545 | CC2D2A | c.144G>T (p.Lys48Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.250G>T (p.Gly84Ter) n.324G>T n.299G>T c.127G>T (p.Gly43Ter) n.344G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480725G>A | CA356407546 | CC2D2A | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-3G>A (n.-3G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) n.325G>A n.300G>A c.128G>A (p.Gly43Glu) n.345G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.15480725G>C | CA356407547 | CC2D2A | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-3G>C (n.-3G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) n.325G>C n.300G>C c.128G>C (p.Gly43Ala) n.345G>C | |
| 4 | g.15480725G= | CA1440665117 | CC2D2A | c.145G= (p.Glu49=) c.-3G= (n.-3G=) c.*33G= (n.*33G=) c.251G= (p.Gly84=) n.325G= n.300G= c.128G= (p.Gly43=) n.345G= | |
| 4 | g.15480725G>T | CA356407548 | CC2D2A | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-3G>T (n.-3G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) n.325G>T n.300G>T c.128G>T (p.Gly43Val) n.345G>T | |
| 4 | g.15480726A>C | CA356407551 | CC2D2A | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-2A>C (n.-2A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.252A>C (p.Gly84=) n.326A>C n.301A>C c.129A>C (p.Gly43=) n.346A>C | |
| 4 | g.15480726A>G | CA356407550 | CC2D2A | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-2A>G (n.-2A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.252A>G (p.Gly84=) n.326A>G n.301A>G c.129A>G (p.Gly43=) n.346A>G | |
| 4 | g.15480726A>T | CA356407549 | CC2D2A | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-2A>T (n.-2A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.252A>T (p.Gly84=) n.326A>T n.301A>T c.129A>T (p.Gly43=) n.346A>T | |
| 4 | g.15480727A>C | CA356407552 | CC2D2A | c.147A>C (p.Glu49Asp) c.-1A>C (n.-1A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.253A>C (p.Asn85His) n.327A>C n.302A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.347A>C | |
| 4 | g.15480727A>G | CA356407553 | CC2D2A | c.147A>G (p.Glu49=) c.-1A>G (n.-1A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.327A>G n.302A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.347A>G | |
| 4 | g.15480727A>T | CA356407554 | CC2D2A | c.147A>T (p.Glu49Asp) c.-1A>T (n.-1A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.327A>T n.302A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.347A>T | |
| 4 | g.15480728A>C | CA356407555 | CC2D2A | c.148A>C (p.Met50Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.*36A>C (n.*36A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.328A>C n.303A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.348A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480728A>G | CA356407556 | CC2D2A | c.148A>G (p.Met50Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.*36A>G (n.*36A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.328A>G n.303A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.348A>G | |
| 4 | g.15480728A>T | CA356407557 | CC2D2A | c.148A>T (p.Met50Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.*36A>T (n.*36A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.328A>T n.303A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.348A>T | |
| 4 | g.15480729T>A | CA2863292 | CC2D2A | c.149T>A (p.Met50Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.*37T>A (n.*37T>A) c.255T>A (p.Asn85Lys) n.329T>A n.304T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.349T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480729T>C | CA356407559 | CC2D2A | c.149T>C (p.Met50Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.*37T>C (n.*37T>C) c.255T>C (p.Asn85=) n.329T>C n.304T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.349T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480729T>G | CA356407558 | CC2D2A | c.149T>G (p.Met50Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.*37T>G (n.*37T>G) c.255T>G (p.Asn85Lys) n.329T>G n.304T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.349T>G | |
| 4 | g.15480729T= | CA1440665118 | CC2D2A | c.149T= (p.Met50=) c.2T= (p.Met1=) c.*37T= (n.*37T=) c.255T= (p.Asn85=) n.329T= n.304T= c.132T= (p.Asn44=) n.349T= | |
| 4 | g.15480730G>A | CA356407560 | CC2D2A | c.150G>A (p.Met50Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.*38G>A (n.*38G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.330G>A n.305G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) n.350G>A | |
| 4 | g.15480730G>C | CA356407561 | CC2D2A | c.150G>C (p.Met50Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.*38G>C (n.*38G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.330G>C n.305G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) n.350G>C | |
| 4 | g.15480730G>T | CA356407562 | CC2D2A | c.150G>T (p.Met50Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.*38G>T (n.*38G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.330G>T n.305G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) n.350G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480731G>A | CA356407563 | CC2D2A | c.151G>A (p.Val51Met) c.4G>A (p.Val2Met) c.*39G>A (n.*39G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.331G>A n.306G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) n.351G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480731G>C | CA356407564 | CC2D2A | c.151G>C (p.Val51Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) c.*39G>C (n.*39G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.331G>C n.306G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) n.351G>C | |
| 4 | g.15480731G>T | CA356407565 | CC2D2A | c.151G>T (p.Val51Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) c.*39G>T (n.*39G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.331G>T n.306G>T c.134G>T (p.Gly45Val) n.351G>T | |
| 4 | g.15480732T>A | CA356407566 | CC2D2A | c.152T>A (p.Val51Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.258T>A (p.Gly86=) n.332T>A n.307T>A c.135T>A (p.Gly45=) n.352T>A | |
| 4 | g.15480732T>C | CA2863293 | CC2D2A | c.152T>C (p.Val51Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) c.*40T>C (n.*40T>C) c.258T>C (p.Gly86=) n.332T>C n.307T>C c.135T>C (p.Gly45=) n.352T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480732T>G | CA356407567 | CC2D2A | c.152T>G (p.Val51Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) c.*40T>G (n.*40T>G) c.258T>G (p.Gly86=) n.332T>G n.307T>G c.135T>G (p.Gly45=) n.352T>G | |
| 4 | g.15480732T= | CA1440665119 | CC2D2A | c.152T= (p.Val51=) c.5T= (p.Val2=) c.*40T= (n.*40T=) c.258T= (p.Gly86=) n.332T= n.307T= c.135T= (p.Gly45=) n.352T= | |
| 4 | g.15480733G>A | CA356407568 | CC2D2A | c.153G>A (p.Val51=) c.6G>A (p.Val2=) c.*41G>A (n.*41G>A) c.259G>A (p.Val87Ile) n.333G>A n.308G>A c.136G>A (p.Val46Ile) n.353G>A | |
| 4 | g.15480733G>C | CA356407569 | CC2D2A | c.153G>C (p.Val51=) c.6G>C (p.Val2=) c.*41G>C (n.*41G>C) c.259G>C (p.Val87Leu) n.333G>C n.308G>C c.136G>C (p.Val46Leu) n.353G>C | |
| 4 | g.15480733G>T | CA356407570 | CC2D2A | c.153G>T (p.Val51=) c.6G>T (p.Val2=) c.*41G>T (n.*41G>T) c.259G>T (p.Val87Phe) n.333G>T n.308G>T c.136G>T (p.Val46Phe) n.353G>T | |
| 4 | g.15480734T>A | CA356407571 | CC2D2A | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.*42T>A (n.*42T>A) c.260T>A (p.Val87Asp) n.334T>A n.309T>A c.137T>A (p.Val46Asp) n.354T>A | |
| 4 | g.15480734T>C | CA356407572 | CC2D2A | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) c.260T>C (p.Val87Ala) n.334T>C n.309T>C c.137T>C (p.Val46Ala) n.354T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480734T>G | CA2863294 | CC2D2A | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.*42T>G (n.*42T>G) c.260T>G (p.Val87Gly) n.334T>G n.309T>G c.137T>G (p.Val46Gly) n.354T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480734T= | CA1440665120 | CC2D2A | c.154T= (p.Ser52=) c.7T= (p.Ser3=) c.*42T= (n.*42T=) c.260T= (p.Val87=) n.334T= n.309T= c.137T= (p.Val46=) n.354T= | |
| 4 | g.15480735C>A | CA356407573 | CC2D2A | c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.8C>A (p.Ser3Tyr) c.*43C>A (n.*43C>A) c.261C>A (p.Val87=) n.335C>A n.310C>A c.138C>A (p.Val46=) n.355C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.15480735C>G | CA356407574 | CC2D2A | c.155C>G (p.Ser52Cys) c.8C>G (p.Ser3Cys) c.*43C>G (n.*43C>G) c.261C>G (p.Val87=) n.335C>G n.310C>G c.138C>G (p.Val46=) n.355C>G | |
| 4 | g.15480735C>T | CA356407575 | CC2D2A | c.155C>T (p.Ser52Phe) c.8C>T (p.Ser3Phe) c.*43C>T (n.*43C>T) c.261C>T (p.Val87=) n.335C>T n.310C>T c.138C>T (p.Val46=) n.355C>T | |
| 4 | g.15480736C>A | CA438382679 | CC2D2A | c.156C>A (p.Ser52=) c.9C>A (p.Ser3=) c.*44C>A (n.*44C>A) c.262C>A (p.Arg88=) n.336C>A n.311C>A c.139C>A (p.Arg47=) n.356C>A | |
| 4 | g.15480736C= | CA1440665121 | CC2D2A | c.156C= (p.Ser52=) c.9C= (p.Ser3=) c.*44C= (n.*44C=) c.262C= (p.Arg88=) n.336C= n.311C= c.139C= (p.Arg47=) n.356C= | |
| 4 | g.15480736C>G | CA356407576 | CC2D2A | c.156C>G (p.Ser52=) c.9C>G (p.Ser3=) c.*44C>G (n.*44C>G) c.262C>G (p.Arg88Gly) n.336C>G n.311C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) n.356C>G | |
| 4 | g.15480736C>T | CA150852 | CC2D2A | c.156C>T (p.Ser52=) c.9C>T (p.Ser3=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.262C>T (p.Arg88Ter) n.336C>T n.311C>T c.139C>T (p.Arg47Ter) n.356C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480737G>A | CA2863295 | CC2D2A | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.10G>A (p.Glu4Lys) c.*45G>A (n.*45G>A) c.263G>A (p.Arg88Gln) n.337G>A n.312G>A c.140G>A (p.Arg47Gln) n.357G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.15480737G>C | CA356407577 | CC2D2A | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.10G>C (p.Glu4Gln) c.*45G>C (n.*45G>C) c.263G>C (p.Arg88Pro) n.337G>C n.312G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) n.357G>C | |
| 4 | g.15480737G= | CA1440665122 | CC2D2A | c.157G= (p.Glu53=) c.10G= (p.Glu4=) c.*45G= (n.*45G=) c.263G= (p.Arg88=) n.337G= n.312G= c.140G= (p.Arg47=) n.357G= | |
| 4 | g.15480737G>T | CA356407578 | CC2D2A | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.10G>T (p.Glu4Ter) c.*45G>T (n.*45G>T) c.263G>T (p.Arg88Leu) n.337G>T n.312G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) n.357G>T | |
| 4 | g.15480738A>C | CA356407579 | CC2D2A | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.11A>C (p.Glu4Ala) c.*46A>C (n.*46A>C) c.264A>C (p.Arg88=) n.338A>C n.313A>C c.141A>C (p.Arg47=) n.358A>C | |
| 4 | g.15480738A>G | CA356407580 | CC2D2A | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.11A>G (p.Glu4Gly) c.*46A>G (n.*46A>G) c.264A>G (p.Arg88=) n.338A>G n.313A>G c.141A>G (p.Arg47=) n.358A>G | |
| 4 | g.15480738A>T | CA356407581 | CC2D2A | c.158A>T (p.Glu53Val) c.11A>T (p.Glu4Val) c.*46A>T (n.*46A>T) c.264A>T (p.Arg88=) n.338A>T n.313A>T c.141A>T (p.Arg47=) n.358A>T | |
| 4 | g.15480739A>C | CA356407584 | CC2D2A | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.12A>C (p.Glu4Asp) c.*47A>C (n.*47A>C) c.265A>C (p.Lys89Gln) n.339A>C n.314A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.359A>C | |
| 4 | g.15480739A>G | CA356407583 | CC2D2A | c.159A>G (p.Glu53=) c.12A>G (p.Glu4=) c.*47A>G (n.*47A>G) c.265A>G (p.Lys89Glu) n.339A>G n.314A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.359A>G | |
| 4 | g.15480739A>T | CA356407582 | CC2D2A | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.12A>T (p.Glu4Asp) c.*47A>T (n.*47A>T) c.265A>T (p.Lys89Ter) n.339A>T n.314A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.359A>T |