UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15478983_15478986del | CA2276201 | COLQ | c.391_393+1del c.*153_*155+1del c.361_363+1del c.289_291+1del n.62_65del c.220_222+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15478981C>A | CA351599511 | COLQ | c.389G>T (p.Arg130Met) c.*151G>T (n.*151G>T) c.359G>T (p.Arg120Met) c.287G>T (p.Arg96Met) n.60G>T c.218G>T (p.Arg73Met) | |
| 3 | g.15478981C= | CA1347592964 | COLQ | c.389G= (p.Arg130=) c.*151G= (n.*151G=) c.359G= (p.Arg120=) c.287G= (p.Arg96=) n.60G= c.218G= (p.Arg73=) | |
| 3 | g.15478981C>G | CA351599512 | COLQ | c.389G>C (p.Arg130Thr) c.*151G>C (n.*151G>C) c.359G>C (p.Arg120Thr) c.287G>C (p.Arg96Thr) n.60G>C c.218G>C (p.Arg73Thr) | |
| 3 | g.15478981C>T | CA2276202 | COLQ | c.389G>A (p.Arg130Lys) c.*151G>A (n.*151G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) c.287G>A (p.Arg96Lys) n.60G>A c.218G>A (p.Arg73Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15478982T>A | CA351599515 | COLQ | c.388A>T (p.Arg130Trp) c.*150A>T (n.*150A>T) c.358A>T (p.Arg120Trp) c.286A>T (p.Arg96Trp) n.59A>T c.217A>T (p.Arg73Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478982T>C | CA2276203 | COLQ | c.388A>G (p.Arg130Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) c.286A>G (p.Arg96Gly) n.59A>G c.217A>G (p.Arg73Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478982T>G | CA432645502 | COLQ | c.388A>C (p.Arg130=) c.*150A>C (n.*150A>C) c.358A>C (p.Arg120=) c.286A>C (p.Arg96=) n.59A>C c.217A>C (p.Arg73=) | |
| 3 | g.15478982T= | CA1347592965 | COLQ | c.388A= (p.Arg130=) c.*150A= (n.*150A=) c.358A= (p.Arg120=) c.286A= (p.Arg96=) n.59A= c.217A= (p.Arg73=) | |
| 3 | g.15478983T>A | CA432645503 | COLQ | c.387A>T (p.Gly129=) c.*149A>T (n.*149A>T) c.357A>T (p.Gly119=) c.285A>T (p.Gly95=) n.58A>T c.216A>T (p.Gly72=) | |
| 3 | g.15478983T>C | CA432645504 | COLQ | c.387A>G (p.Gly129=) c.*149A>G (n.*149A>G) c.357A>G (p.Gly119=) c.285A>G (p.Gly95=) n.58A>G c.216A>G (p.Gly72=) | |
| 3 | g.15478983T>G | CA432645505 | COLQ | c.387A>C (p.Gly129=) c.*149A>C (n.*149A>C) c.357A>C (p.Gly119=) c.285A>C (p.Gly95=) n.58A>C c.216A>C (p.Gly72=) | |
| 3 | g.15478984C>A | CA351599518 | COLQ | c.386G>T (p.Gly129Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.57G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
| 3 | g.15478984C>G | CA351599520 | COLQ | c.386G>C (p.Gly129Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.57G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 3 | g.15478984C>T | CA351599522 | COLQ | c.386G>A (p.Gly129Glu) c.*148G>A (n.*148G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) n.57G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | |
| 3 | g.15478985C>A | CA351599524 | COLQ | c.385G>T (p.Gly129Ter) c.*147G>T (n.*147G>T) c.355G>T (p.Gly119Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) n.56G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) | |
| 3 | g.15478985C>G | CA351599526 | COLQ | c.385G>C (p.Gly129Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.56G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | |
| 3 | g.15478985C>T | CA351599527 | COLQ | c.385G>A (p.Gly129Arg) c.*147G>A (n.*147G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) n.56G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) | |
| 3 | g.15478986T>A | CA432645508 | COLQ | c.384A>T (p.Pro128=) c.*146A>T (n.*146A>T) c.354A>T (p.Pro118=) c.282A>T (p.Pro94=) n.55A>T c.213A>T (p.Pro71=) | |
| 3 | g.15478986T>C | CA432645509 | COLQ | c.384A>G (p.Pro128=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.354A>G (p.Pro118=) c.282A>G (p.Pro94=) n.55A>G c.213A>G (p.Pro71=) | |
| 3 | g.15478986T>G | CA432645507 | COLQ | c.384A>C (p.Pro128=) c.*146A>C (n.*146A>C) c.354A>C (p.Pro118=) c.282A>C (p.Pro94=) n.55A>C c.213A>C (p.Pro71=) | |
| 3 | g.15478987G>A | CA351599529 | COLQ | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*145C>T (n.*145C>T) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.54C>T c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478987G>C | CA351599531 | COLQ | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*145C>G (n.*145C>G) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.54C>G c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
| 3 | g.15478987G= | CA1347592966 | COLQ | c.383C= (p.Pro128=) c.*145C= (n.*145C=) c.353C= (p.Pro118=) c.281C= (p.Pro94=) n.54C= c.212C= (p.Pro71=) | |
| 3 | g.15478987G>T | CA351599533 | COLQ | c.383C>A (p.Pro128Gln) c.*145C>A (n.*145C>A) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.54C>A c.212C>A (p.Pro71Gln) | |
| 3 | g.15478988G>A | CA351599537 | COLQ | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*144C>T (n.*144C>T) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.53C>T c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
| 3 | g.15478988G>C | CA351599539 | COLQ | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*144C>G (n.*144C>G) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.53C>G c.211C>G (p.Pro71Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478988G= | CA1347592967 | COLQ | c.382C= (p.Pro128=) c.*144C= (n.*144C=) c.352C= (p.Pro118=) c.280C= (p.Pro94=) n.53C= c.211C= (p.Pro71=) | |
| 3 | g.15478988G>T | CA351599535 | COLQ | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*144C>A (n.*144C>A) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.53C>A c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
| 3 | g.15478989T>A | CA432645512 | COLQ | c.381A>T (p.Arg127=) c.*143A>T (n.*143A>T) c.351A>T (p.Arg117=) c.279A>T (p.Arg93=) n.52A>T c.210A>T (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478989T>C | CA432645513 | COLQ | c.381A>G (p.Arg127=) c.*143A>G (n.*143A>G) c.351A>G (p.Arg117=) c.279A>G (p.Arg93=) n.52A>G c.210A>G (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478989T>G | CA432645514 | COLQ | c.381A>C (p.Arg127=) c.*143A>C (n.*143A>C) c.351A>C (p.Arg117=) c.279A>C (p.Arg93=) n.52A>C c.210A>C (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478990C>A | CA351599543 | COLQ | c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*142G>T (n.*142G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) c.278G>T (p.Arg93Leu) n.51G>T c.209G>T (p.Arg70Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478990C= | CA1347592968 | COLQ | c.380G= (p.Arg127=) c.*142G= (n.*142G=) c.350G= (p.Arg117=) c.278G= (p.Arg93=) n.51G= c.209G= (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478990C>G | CA351599541 | COLQ | c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*142G>C (n.*142G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) c.278G>C (p.Arg93Pro) n.51G>C c.209G>C (p.Arg70Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478990C>T | CA2276204 | COLQ | c.380G>A (p.Arg127Gln) c.*142G>A (n.*142G>A) c.350G>A (p.Arg117Gln) c.278G>A (p.Arg93Gln) n.51G>A c.209G>A (p.Arg70Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478991G>A | CA2276206 | COLQ | c.379C>T (p.Arg127Ter) c.*141C>T (n.*141C>T) c.349C>T (p.Arg117Ter) c.277C>T (p.Arg93Ter) n.50C>T c.208C>T (p.Arg70Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15478991G>C | CA2276205 | COLQ | c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*141C>G (n.*141C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) c.277C>G (p.Arg93Gly) n.50C>G c.208C>G (p.Arg70Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478991G= | CA1347592969 | COLQ | c.379C= (p.Arg127=) c.*141C= (n.*141C=) c.349C= (p.Arg117=) c.277C= (p.Arg93=) n.50C= c.208C= (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478991G>T | CA432645516 | COLQ | c.379C>A (p.Arg127=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.349C>A (p.Arg117=) c.277C>A (p.Arg93=) n.50C>A c.208C>A (p.Arg70=) | |
| 3 | g.15478992G>A | CA432645518 | COLQ | c.378C>T (p.Gly126=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.348C>T (p.Gly116=) c.276C>T (p.Gly92=) n.49C>T c.207C>T (p.Gly69=) | |
| 3 | g.15478992G>C | CA432645519 | COLQ | c.378C>G (p.Gly126=) c.*140C>G (n.*140C>G) c.348C>G (p.Gly116=) c.276C>G (p.Gly92=) n.49C>G c.207C>G (p.Gly69=) | |
| 3 | g.15478992G>T | CA432645520 | COLQ | c.378C>A (p.Gly126=) c.*140C>A (n.*140C>A) c.348C>A (p.Gly116=) c.276C>A (p.Gly92=) n.49C>A c.207C>A (p.Gly69=) | |
| 3 | g.15478992_15478993delinsGC | CA1347592970 | COLQ | c.377_378delinsGC (p.Gly126=) c.*139_*140delinsGC (n.*139_*140delinsGC) c.347_348delinsGC (p.Gly116=) c.275_276delinsGC (p.Gly92=) n.48_49delinsGC c.206_207delinsGC (p.Gly69=) | |
| 3 | g.15478993C>A | CA351599549 | COLQ | c.377G>T (p.Gly126Val) c.*139G>T (n.*139G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) c.275G>T (p.Gly92Val) n.48G>T c.206G>T (p.Gly69Val) | |
| 3 | g.15478993C>G | CA351599551 | COLQ | c.377G>C (p.Gly126Ala) c.*139G>C (n.*139G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) n.48G>C c.206G>C (p.Gly69Ala) | |
| 3 | g.15478993C>T | CA351599553 | COLQ | c.377G>A (p.Gly126Asp) c.*139G>A (n.*139G>A) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) n.48G>A c.206G>A (p.Gly69Asp) | |
| 3 | g.15478994del | CA2276207 | COLQ | c.377del (p.Gly126AlafsTer?) c.*139del (n.*139del) c.347del (p.Gly116AlafsTer?) c.275del (p.Gly92AlafsTer?) n.48del c.206del (p.Gly69AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478994C>A | CA351599557 | COLQ | c.376G>T (p.Gly126Cys) c.*138G>T (n.*138G>T) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.274G>T (p.Gly92Cys) n.47G>T c.205G>T (p.Gly69Cys) | |
| 3 | g.15478994C>G | CA351599555 | COLQ | c.376G>C (p.Gly126Arg) c.*138G>C (n.*138G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.47G>C c.205G>C (p.Gly69Arg) | |
| 3 | g.15478994C>T | CA351599559 | COLQ | c.376G>A (p.Gly126Ser) c.*138G>A (n.*138G>A) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.274G>A (p.Gly92Ser) n.47G>A c.205G>A (p.Gly69Ser) | |
| 3 | g.15478995A= | CA1347592971 | COLQ | c.375T= (p.Leu125=) c.*137T= (n.*137T=) c.345T= (p.Leu115=) c.273T= (p.Leu91=) n.46T= c.204T= (p.Leu68=) | |
| 3 | g.15478995A>C | CA432645524 | COLQ | c.375T>G (p.Leu125=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.345T>G (p.Leu115=) c.273T>G (p.Leu91=) n.46T>G c.204T>G (p.Leu68=) | |
| 3 | g.15478995A>G | CA432645525 | COLQ | c.375T>C (p.Leu125=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.345T>C (p.Leu115=) c.273T>C (p.Leu91=) n.46T>C c.204T>C (p.Leu68=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478995A>T | CA432645526 | COLQ | c.375T>A (p.Leu125=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.345T>A (p.Leu115=) c.273T>A (p.Leu91=) n.46T>A c.204T>A (p.Leu68=) | |
| 3 | g.15478996del | CA2586971758 | COLQ | c.375del (p.Gly126AlafsTer?) c.*137del (n.*137del) c.345del (p.Gly116AlafsTer?) c.273del (p.Gly92AlafsTer?) n.46del c.204del (p.Gly69AlafsTer?) | |
| 3 | g.15478996A>C | CA351599562 | COLQ | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.45T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 3 | g.15478996A>G | CA351599563 | COLQ | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.45T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478996A>T | CA351599565 | COLQ | c.374T>A (p.Leu125His) c.*136T>A (n.*136T>A) c.344T>A (p.Leu115His) c.272T>A (p.Leu91His) n.45T>A c.203T>A (p.Leu68His) | |
| 3 | g.15478997G>A | CA351599567 | COLQ | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.*135C>T (n.*135C>T) c.343C>T (p.Leu115Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.44C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478997G>C | CA351599569 | COLQ | c.373C>G (p.Leu125Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.44C>G c.202C>G (p.Leu68Val) | |
| 3 | g.15478997G= | CA1347592972 | COLQ | c.373C= (p.Leu125=) c.*135C= (n.*135C=) c.343C= (p.Leu115=) c.271C= (p.Leu91=) n.44C= c.202C= (p.Leu68=) | |
| 3 | g.15478997G>T | CA351599570 | COLQ | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.*135C>A (n.*135C>A) c.343C>A (p.Leu115Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.44C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) | |
| 3 | g.15478998C>A | CA351599571 | COLQ | c.372G>T (p.Glu124Asp) c.*134G>T (n.*134G>T) c.342G>T (p.Glu114Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) n.43G>T c.201G>T (p.Glu67Asp) | |
| 3 | g.15478998C>G | CA351599572 | COLQ | c.372G>C (p.Glu124Asp) c.*134G>C (n.*134G>C) c.342G>C (p.Glu114Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) n.43G>C c.201G>C (p.Glu67Asp) | |
| 3 | g.15478998C>T | CA432645529 | COLQ | c.372G>A (p.Glu124=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.342G>A (p.Glu114=) c.270G>A (p.Glu90=) n.43G>A c.201G>A (p.Glu67=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478999T>A | CA351599573 | COLQ | c.371A>T (p.Glu124Val) c.*133A>T (n.*133A>T) c.341A>T (p.Glu114Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.42A>T c.200A>T (p.Glu67Val) | |
| 3 | g.15478999T>C | CA351599574 | COLQ | c.371A>G (p.Glu124Gly) c.*133A>G (n.*133A>G) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.42A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) | |
| 3 | g.15478999T>G | CA351599575 | COLQ | c.371A>C (p.Glu124Ala) c.*133A>C (n.*133A>C) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.42A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) | |
| 3 | g.15479000C>A | CA351599578 | COLQ | c.370G>T (p.Glu124Ter) c.*132G>T (n.*132G>T) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.41G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479000C= | CA1347592973 | COLQ | c.370G= (p.Glu124=) c.*132G= (n.*132G=) c.340G= (p.Glu114=) c.268G= (p.Glu90=) n.41G= c.199G= (p.Glu67=) | |
| 3 | g.15479000C>G | CA351599577 | COLQ | c.370G>C (p.Glu124Gln) c.*132G>C (n.*132G>C) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.41G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) | |
| 3 | g.15479000C>T | CA351599576 | COLQ | c.370G>A (p.Glu124Lys) c.*132G>A (n.*132G>A) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.41G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479001C>A | CA432645531 | COLQ | c.369G>T (p.Gly123=) c.*131G>T (n.*131G>T) c.339G>T (p.Gly113=) c.267G>T (p.Gly89=) n.40G>T c.198G>T (p.Gly66=) | |
| 3 | g.15479001C= | CA1347592974 | COLQ | c.369G= (p.Gly123=) c.*131G= (n.*131G=) c.339G= (p.Gly113=) c.267G= (p.Gly89=) n.40G= c.198G= (p.Gly66=) | |
| 3 | g.15479001C>G | CA432645532 | COLQ | c.369G>C (p.Gly123=) c.*131G>C (n.*131G>C) c.339G>C (p.Gly113=) c.267G>C (p.Gly89=) n.40G>C c.198G>C (p.Gly66=) | |
| 3 | g.15479001C>T | CA432645530 | COLQ | c.369G>A (p.Gly123=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.339G>A (p.Gly113=) c.267G>A (p.Gly89=) n.40G>A c.198G>A (p.Gly66=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15479002C>A | CA351599579 | COLQ | c.368G>T (p.Gly123Val) c.*130G>T (n.*130G>T) c.338G>T (p.Gly113Val) c.266G>T (p.Gly89Val) n.39G>T c.197G>T (p.Gly66Val) | |
| 3 | g.15479002C= | CA1347592975 | COLQ | c.368G= (p.Gly123=) c.*130G= (n.*130G=) c.338G= (p.Gly113=) c.266G= (p.Gly89=) n.39G= c.197G= (p.Gly66=) | |
| 3 | g.15479002C>G | CA2276208 | COLQ | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.*130G>C (n.*130G>C) c.338G>C (p.Gly113Ala) c.266G>C (p.Gly89Ala) n.39G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479002C>T | CA351599580 | COLQ | c.368G>A (p.Gly123Glu) c.*130G>A (n.*130G>A) c.338G>A (p.Gly113Glu) c.266G>A (p.Gly89Glu) n.39G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) | |
| 3 | g.15479003C>A | CA351599581 | COLQ | c.367G>T (p.Gly123Trp) c.*129G>T (n.*129G>T) c.337G>T (p.Gly113Trp) c.265G>T (p.Gly89Trp) n.38G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479003C= | CA1347592976 | COLQ | c.367G= (p.Gly123=) c.*129G= (n.*129G=) c.337G= (p.Gly113=) c.265G= (p.Gly89=) n.38G= c.196G= (p.Gly66=) | |
| 3 | g.15479003C>G | CA351599582 | COLQ | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.*129G>C (n.*129G>C) c.337G>C (p.Gly113Arg) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.38G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479003C>T | CA351599583 | COLQ | c.367G>A (p.Gly123Arg) c.*129G>A (n.*129G>A) c.337G>A (p.Gly113Arg) c.265G>A (p.Gly89Arg) n.38G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) | |
| 3 | g.15479004C>A | CA351599584 | COLQ | c.367-1G>T (n.367-1G>T) c.*129-1G>T (n.*129-1G>T) c.337-1G>T (n.337-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) n.38-1G>T c.196-1G>T (n.196-1G>T) | |
| 3 | g.15479004C= | CA1347592977 | COLQ | c.367-1G= (n.367-1G=) c.*129-1G= (n.*129-1G=) c.337-1G= (n.337-1G=) c.265-1G= (n.265-1G=) n.38-1G= c.196-1G= (n.196-1G=) | |
| 3 | g.15479004C>G | CA351599585 | COLQ | c.367-1G>C (n.367-1G>C) c.*129-1G>C (n.*129-1G>C) c.337-1G>C (n.337-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) n.38-1G>C c.196-1G>C (n.196-1G>C) | |
| 3 | g.15479004C>T | CA351599587 | COLQ | c.367-1G>A (n.367-1G>A) c.*129-1G>A (n.*129-1G>A) c.337-1G>A (n.337-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) n.38-1G>A c.196-1G>A (n.196-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479005del | CA2664638726 | COLQ | c.367-2del (n.367-2del) c.*129-2del (n.*129-2del) c.337-2del (n.337-2del) c.265-2del (n.265-2del) n.38-2del c.196-2del (n.196-2del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479005T>A | CA351599590 | COLQ | c.367-2A>T (n.367-2A>T) c.*129-2A>T (n.*129-2A>T) c.337-2A>T (n.337-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) n.38-2A>T c.196-2A>T (n.196-2A>T) | |
| 3 | g.15479005T>C | CA351599591 | COLQ | c.367-2A>G (n.367-2A>G) c.*129-2A>G (n.*129-2A>G) c.337-2A>G (n.337-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) n.38-2A>G c.196-2A>G (n.196-2A>G) | |
| 3 | g.15479005T>G | CA351599593 | COLQ | c.367-2A>C (n.367-2A>C) c.*129-2A>C (n.*129-2A>C) c.337-2A>C (n.337-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) n.38-2A>C c.196-2A>C (n.196-2A>C) | |
| 3 | g.15479006A= | CA1347592978 | COLQ | c.367-3T= (n.367-3T=) c.*129-3T= (n.*129-3T=) c.337-3T= (n.337-3T=) c.265-3T= (n.265-3T=) n.38-3T= c.196-3T= (n.196-3T=) | |
| 3 | g.15479006A>G | CA2276209 | COLQ | c.367-3T>C (n.367-3T>C) c.*129-3T>C (n.*129-3T>C) c.337-3T>C (n.337-3T>C) c.265-3T>C (n.265-3T>C) n.38-3T>C c.196-3T>C (n.196-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479007T>A | CA1347592979 | COLQ | c.367-4A>T (n.367-4A>T) c.*129-4A>T (n.*129-4A>T) c.337-4A>T (n.337-4A>T) c.265-4A>T (n.265-4A>T) n.38-4A>T c.196-4A>T (n.196-4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479007T>C | CA2577522010 | COLQ | c.367-4A>G (n.367-4A>G) c.*129-4A>G (n.*129-4A>G) c.337-4A>G (n.337-4A>G) c.265-4A>G (n.265-4A>G) n.38-4A>G c.196-4A>G (n.196-4A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479007T>G | CA541362029 | COLQ | c.367-4A>C (n.367-4A>C) c.*129-4A>C (n.*129-4A>C) c.337-4A>C (n.337-4A>C) c.265-4A>C (n.265-4A>C) n.38-4A>C c.196-4A>C (n.196-4A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479007T= | CA1347592980 | COLQ | c.367-4A= (n.367-4A=) c.*129-4A= (n.*129-4A=) c.337-4A= (n.337-4A=) c.265-4A= (n.265-4A=) n.38-4A= c.196-4A= (n.196-4A=) | |
| 3 | g.15479008G>C | CA2664638727 | COLQ | c.367-5C>G (n.367-5C>G) c.*129-5C>G (n.*129-5C>G) c.337-5C>G (n.337-5C>G) c.265-5C>G (n.265-5C>G) n.38-5C>G c.196-5C>G (n.196-5C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479008G>T | CA2577522011 | COLQ | c.367-5C>A (n.367-5C>A) c.*129-5C>A (n.*129-5C>A) c.337-5C>A (n.337-5C>A) c.265-5C>A (n.265-5C>A) n.38-5C>A c.196-5C>A (n.196-5C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479009G>A | CA70619704 | COLQ | c.367-6C>T (n.367-6C>T) c.*129-6C>T (n.*129-6C>T) c.337-6C>T (n.337-6C>T) c.265-6C>T (n.265-6C>T) n.38-6C>T c.196-6C>T (n.196-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479009G= | CA1347592981 | COLQ | c.367-6C= (n.367-6C=) c.*129-6C= (n.*129-6C=) c.337-6C= (n.337-6C=) c.265-6C= (n.265-6C=) n.38-6C= c.196-6C= (n.196-6C=) | |
| 3 | g.15479010A= | CA1347592982 | COLQ | c.367-7T= (n.367-7T=) c.*129-7T= (n.*129-7T=) c.337-7T= (n.337-7T=) c.265-7T= (n.265-7T=) n.38-7T= c.196-7T= (n.196-7T=) | |
| 3 | g.15479010A>G | CA2664638728 | COLQ | c.367-7T>C (n.367-7T>C) c.*129-7T>C (n.*129-7T>C) c.337-7T>C (n.337-7T>C) c.265-7T>C (n.265-7T>C) n.38-7T>C c.196-7T>C (n.196-7T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479010A>T | CA541362030 | COLQ | c.367-7T>A (n.367-7T>A) c.*129-7T>A (n.*129-7T>A) c.337-7T>A (n.337-7T>A) c.265-7T>A (n.265-7T>A) n.38-7T>A c.196-7T>A (n.196-7T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479011T>C | CA541362031 | COLQ | c.367-8A>G (n.367-8A>G) c.*129-8A>G (n.*129-8A>G) c.337-8A>G (n.337-8A>G) c.265-8A>G (n.265-8A>G) n.38-8A>G c.196-8A>G (n.196-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479011T= | CA1347592983 | COLQ | c.367-8A= (n.367-8A=) c.*129-8A= (n.*129-8A=) c.337-8A= (n.337-8A=) c.265-8A= (n.265-8A=) n.38-8A= c.196-8A= (n.196-8A=) | |
| 3 | g.15479012G>A | CA915941887 | COLQ | c.367-9C>T (n.367-9C>T) c.*129-9C>T (n.*129-9C>T) c.337-9C>T (n.337-9C>T) c.265-9C>T (n.265-9C>T) n.38-9C>T c.196-9C>T (n.196-9C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.15479012G= | CA1347592984 | COLQ | c.367-9C= (n.367-9C=) c.*129-9C= (n.*129-9C=) c.337-9C= (n.337-9C=) c.265-9C= (n.265-9C=) n.38-9C= c.196-9C= (n.196-9C=) | |
| 3 | g.15479013G>A | CA2577522012 | COLQ | c.367-10C>T (n.367-10C>T) c.*129-10C>T (n.*129-10C>T) c.337-10C>T (n.337-10C>T) c.265-10C>T (n.265-10C>T) n.38-10C>T c.196-10C>T (n.196-10C>T) | |
| 3 | g.15479015G>A | CA1045361509 | COLQ | c.367-12C>T (n.367-12C>T) c.*129-12C>T (n.*129-12C>T) c.337-12C>T (n.337-12C>T) c.265-12C>T (n.265-12C>T) n.38-12C>T c.196-12C>T (n.196-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479015G= | CA1347592985 | COLQ | c.367-12C= (n.367-12C=) c.*129-12C= (n.*129-12C=) c.337-12C= (n.337-12C=) c.265-12C= (n.265-12C=) n.38-12C= c.196-12C= (n.196-12C=) | |
| 3 | g.15479016A>T | CA2755342962 | COLQ | c.367-13T>A (n.367-13T>A) c.*129-13T>A (n.*129-13T>A) c.337-13T>A (n.337-13T>A) c.265-13T>A (n.265-13T>A) n.38-13T>A c.196-13T>A (n.196-13T>A) | |
| 3 | g.15479019A>G | CA2664638729 | COLQ | c.367-16T>C (n.367-16T>C) c.*129-16T>C (n.*129-16T>C) c.337-16T>C (n.337-16T>C) c.265-16T>C (n.265-16T>C) n.38-16T>C c.196-16T>C (n.196-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479022G>A | CA1347592987 | COLQ | c.367-19C>T (n.367-19C>T) c.*129-19C>T (n.*129-19C>T) c.337-19C>T (n.337-19C>T) c.265-19C>T (n.265-19C>T) n.38-19C>T c.196-19C>T (n.196-19C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479022G= | CA1347592986 | COLQ | c.367-19C= (n.367-19C=) c.*129-19C= (n.*129-19C=) c.337-19C= (n.337-19C=) c.265-19C= (n.265-19C=) n.38-19C= c.196-19C= (n.196-19C=) | |
| 3 | g.15479023G>A | CA2276210 | COLQ | c.367-20C>T (n.367-20C>T) c.*129-20C>T (n.*129-20C>T) c.337-20C>T (n.337-20C>T) c.265-20C>T (n.265-20C>T) n.38-20C>T c.196-20C>T (n.196-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479023G= | CA1347592988 | COLQ | c.367-20C= (n.367-20C=) c.*129-20C= (n.*129-20C=) c.337-20C= (n.337-20C=) c.265-20C= (n.265-20C=) n.38-20C= c.196-20C= (n.196-20C=) | |
| 3 | g.15479025A>G | CA2664638730 | COLQ | c.367-22T>C (n.367-22T>C) c.*129-22T>C (n.*129-22T>C) c.337-22T>C (n.337-22T>C) c.265-22T>C (n.265-22T>C) n.38-22T>C c.196-22T>C (n.196-22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479030G>A | CA2276211 | COLQ | c.367-27C>T (n.367-27C>T) c.*129-27C>T (n.*129-27C>T) c.337-27C>T (n.337-27C>T) c.265-27C>T (n.265-27C>T) n.38-27C>T c.196-27C>T (n.196-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479030G= | CA1347592989 | COLQ | c.367-27C= (n.367-27C=) c.*129-27C= (n.*129-27C=) c.337-27C= (n.337-27C=) c.265-27C= (n.265-27C=) n.38-27C= c.196-27C= (n.196-27C=) | |
| 3 | g.15479031A= | CA1347592990 | COLQ | c.367-28T= (n.367-28T=) c.*129-28T= (n.*129-28T=) c.337-28T= (n.337-28T=) c.265-28T= (n.265-28T=) n.38-28T= c.196-28T= (n.196-28T=) | |
| 3 | g.15479031A>G | CA1347592991 | COLQ | c.367-28T>C (n.367-28T>C) c.*129-28T>C (n.*129-28T>C) c.337-28T>C (n.337-28T>C) c.265-28T>C (n.265-28T>C) n.38-28T>C c.196-28T>C (n.196-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479032G>A | CA1347592993 | COLQ | c.367-29C>T (n.367-29C>T) c.*129-29C>T (n.*129-29C>T) c.337-29C>T (n.337-29C>T) c.265-29C>T (n.265-29C>T) n.38-29C>T c.196-29C>T (n.196-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479032G>C | CA2276212 | COLQ | c.367-29C>G (n.367-29C>G) c.*129-29C>G (n.*129-29C>G) c.337-29C>G (n.337-29C>G) c.265-29C>G (n.265-29C>G) n.38-29C>G c.196-29C>G (n.196-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479032G= | CA1347592992 | COLQ | c.367-29C= (n.367-29C=) c.*129-29C= (n.*129-29C=) c.337-29C= (n.337-29C=) c.265-29C= (n.265-29C=) n.38-29C= c.196-29C= (n.196-29C=) | |
| 3 | g.15479033G>A | CA2664638731 | COLQ | c.367-30C>T (n.367-30C>T) c.*129-30C>T (n.*129-30C>T) c.337-30C>T (n.337-30C>T) c.265-30C>T (n.265-30C>T) n.38-30C>T c.196-30C>T (n.196-30C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479033G= | CA1347592994 | COLQ | c.367-30C= (n.367-30C=) c.*129-30C= (n.*129-30C=) c.337-30C= (n.337-30C=) c.265-30C= (n.265-30C=) n.38-30C= c.196-30C= (n.196-30C=) | |
| 3 | g.15479033G>T | CA2276213 | COLQ | c.367-30C>A (n.367-30C>A) c.*129-30C>A (n.*129-30C>A) c.337-30C>A (n.337-30C>A) c.265-30C>A (n.265-30C>A) n.38-30C>A c.196-30C>A (n.196-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479034C= | CA1347592995 | COLQ | c.367-31G= (n.367-31G=) c.*129-31G= (n.*129-31G=) c.337-31G= (n.337-31G=) c.265-31G= (n.265-31G=) n.38-31G= c.196-31G= (n.196-31G=) | |
| 3 | g.15479034C>G | CA2276215 | COLQ | c.367-31G>C (n.367-31G>C) c.*129-31G>C (n.*129-31G>C) c.337-31G>C (n.337-31G>C) c.265-31G>C (n.265-31G>C) n.38-31G>C c.196-31G>C (n.196-31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479034C>T | CA2276214 | COLQ | c.367-31G>A (n.367-31G>A) c.*129-31G>A (n.*129-31G>A) c.337-31G>A (n.337-31G>A) c.265-31G>A (n.265-31G>A) n.38-31G>A c.196-31G>A (n.196-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479035T>C | CA2577522013 | COLQ | c.367-32A>G (n.367-32A>G) c.*129-32A>G (n.*129-32A>G) c.337-32A>G (n.337-32A>G) c.265-32A>G (n.265-32A>G) n.38-32A>G c.196-32A>G (n.196-32A>G) | |
| 3 | g.15479035T>G | CA2664638732 | COLQ | c.367-32A>C (n.367-32A>C) c.*129-32A>C (n.*129-32A>C) c.337-32A>C (n.337-32A>C) c.265-32A>C (n.265-32A>C) n.38-32A>C c.196-32A>C (n.196-32A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479036G>A | CA2755342964 | COLQ | c.367-33C>T (n.367-33C>T) c.*129-33C>T (n.*129-33C>T) c.337-33C>T (n.337-33C>T) c.265-33C>T (n.265-33C>T) n.38-33C>T c.196-33C>T (n.196-33C>T) | |
| 3 | g.15479036G>C | CA2664638733 | COLQ | c.367-33C>G (n.367-33C>G) c.*129-33C>G (n.*129-33C>G) c.337-33C>G (n.337-33C>G) c.265-33C>G (n.265-33C>G) n.38-33C>G c.196-33C>G (n.196-33C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479036G= | CA1347592996 | COLQ | c.367-33C= (n.367-33C=) c.*129-33C= (n.*129-33C=) c.337-33C= (n.337-33C=) c.265-33C= (n.265-33C=) n.38-33C= c.196-33C= (n.196-33C=) | |
| 3 | g.15479036G>T | CA2276216 | COLQ | c.367-33C>A (n.367-33C>A) c.*129-33C>A (n.*129-33C>A) c.337-33C>A (n.337-33C>A) c.265-33C>A (n.265-33C>A) n.38-33C>A c.196-33C>A (n.196-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479037C= | CA1347592997 | COLQ | c.367-34G= (n.367-34G=) c.*129-34G= (n.*129-34G=) c.337-34G= (n.337-34G=) c.265-34G= (n.265-34G=) n.38-34G= c.196-34G= (n.196-34G=) | |
| 3 | g.15479037C>G | CA1347592998 | COLQ | c.367-34G>C (n.367-34G>C) c.*129-34G>C (n.*129-34G>C) c.337-34G>C (n.337-34G>C) c.265-34G>C (n.265-34G>C) n.38-34G>C c.196-34G>C (n.196-34G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479037C>T | CA2276217 | COLQ | c.367-34G>A (n.367-34G>A) c.*129-34G>A (n.*129-34G>A) c.337-34G>A (n.337-34G>A) c.265-34G>A (n.265-34G>A) n.38-34G>A c.196-34G>A (n.196-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479039T>C | CA2702137294 | COLQ | c.367-36A>G (n.367-36A>G) c.*129-36A>G (n.*129-36A>G) c.337-36A>G (n.337-36A>G) c.265-36A>G (n.265-36A>G) n.38-36A>G c.196-36A>G (n.196-36A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15479041G>A | CA2664638734 | COLQ | c.367-38C>T (n.367-38C>T) c.*129-38C>T (n.*129-38C>T) c.337-38C>T (n.337-38C>T) c.265-38C>T (n.265-38C>T) n.38-38C>T c.196-38C>T (n.196-38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479041G>C | CA2276218 | COLQ | c.367-38C>G (n.367-38C>G) c.*129-38C>G (n.*129-38C>G) c.337-38C>G (n.337-38C>G) c.265-38C>G (n.265-38C>G) n.38-38C>G c.196-38C>G (n.196-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479041G= | CA1347592999 | COLQ | c.367-38C= (n.367-38C=) c.*129-38C= (n.*129-38C=) c.337-38C= (n.337-38C=) c.265-38C= (n.265-38C=) n.38-38C= c.196-38C= (n.196-38C=) | |
| 3 | g.15479042G>A | CA2276219 | COLQ | c.367-39C>T (n.367-39C>T) c.*129-39C>T (n.*129-39C>T) c.337-39C>T (n.337-39C>T) c.265-39C>T (n.265-39C>T) n.38-39C>T c.196-39C>T (n.196-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479042G= | CA1347593000 | COLQ | c.367-39C= (n.367-39C=) c.*129-39C= (n.*129-39C=) c.337-39C= (n.337-39C=) c.265-39C= (n.265-39C=) n.38-39C= c.196-39C= (n.196-39C=) | |
| 3 | g.15479045G>T | CA2664638735 | COLQ | c.367-42C>A (n.367-42C>A) c.*129-42C>A (n.*129-42C>A) c.337-42C>A (n.337-42C>A) c.265-42C>A (n.265-42C>A) n.38-42C>A c.196-42C>A (n.196-42C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479047G>C | CA2664638736 | COLQ | c.367-44C>G (n.367-44C>G) c.*129-44C>G (n.*129-44C>G) c.337-44C>G (n.337-44C>G) c.265-44C>G (n.265-44C>G) n.38-44C>G c.196-44C>G (n.196-44C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479049T>G | CA2664638737 | COLQ | c.367-46A>C (n.367-46A>C) c.*129-46A>C (n.*129-46A>C) c.337-46A>C (n.337-46A>C) c.265-46A>C (n.265-46A>C) n.38-46A>C c.196-46A>C (n.196-46A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479050G>A | CA901022957 | COLQ | c.367-47C>T (n.367-47C>T) c.*129-47C>T (n.*129-47C>T) c.337-47C>T (n.337-47C>T) c.265-47C>T (n.265-47C>T) n.38-47C>T c.196-47C>T (n.196-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479050G= | CA1347593001 | COLQ | c.367-47C= (n.367-47C=) c.*129-47C= (n.*129-47C=) c.337-47C= (n.337-47C=) c.265-47C= (n.265-47C=) n.38-47C= c.196-47C= (n.196-47C=) | |
| 3 | g.15479051T>C | CA2664638738 | COLQ | c.367-48A>G (n.367-48A>G) c.*129-48A>G (n.*129-48A>G) c.337-48A>G (n.337-48A>G) c.265-48A>G (n.265-48A>G) n.38-48A>G c.196-48A>G (n.196-48A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479053C= | CA1347593002 | COLQ | c.367-50G= (n.367-50G=) c.*129-50G= (n.*129-50G=) c.337-50G= (n.337-50G=) c.265-50G= (n.265-50G=) n.38-50G= c.196-50G= (n.196-50G=) | |
| 3 | g.15479053C>T | CA2276220 | COLQ | c.367-50G>A (n.367-50G>A) c.*129-50G>A (n.*129-50G>A) c.337-50G>A (n.337-50G>A) c.265-50G>A (n.265-50G>A) n.38-50G>A c.196-50G>A (n.196-50G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479058A= | CA1347593003 | COLQ | c.367-55T= (n.367-55T=) c.*129-55T= (n.*129-55T=) c.337-55T= (n.337-55T=) c.265-55T= (n.265-55T=) n.38-55T= c.196-55T= (n.196-55T=) | |
| 3 | g.15479058A>G | CA70619732 | COLQ | c.367-55T>C (n.367-55T>C) c.*129-55T>C (n.*129-55T>C) c.337-55T>C (n.337-55T>C) c.265-55T>C (n.265-55T>C) n.38-55T>C c.196-55T>C (n.196-55T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479059G>A | CA2577522014 | COLQ | c.367-56C>T (n.367-56C>T) c.*129-56C>T (n.*129-56C>T) c.337-56C>T (n.337-56C>T) c.265-56C>T (n.265-56C>T) n.38-56C>T c.196-56C>T (n.196-56C>T) | |
| 3 | g.15479060C>A | CA1347593005 | COLQ | c.367-57G>T (n.367-57G>T) c.*129-57G>T (n.*129-57G>T) c.337-57G>T (n.337-57G>T) c.265-57G>T (n.265-57G>T) n.38-57G>T c.196-57G>T (n.196-57G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15479060C= | CA1347593004 | COLQ | c.367-57G= (n.367-57G=) c.*129-57G= (n.*129-57G=) c.337-57G= (n.337-57G=) c.265-57G= (n.265-57G=) n.38-57G= c.196-57G= (n.196-57G=) | |
| 3 | g.15479061A>G | CA2664638739 | COLQ | c.367-58T>C (n.367-58T>C) c.*129-58T>C (n.*129-58T>C) c.337-58T>C (n.337-58T>C) c.265-58T>C (n.265-58T>C) n.38-58T>C c.196-58T>C (n.196-58T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479066C>A | CA1045361552 | COLQ | c.367-63G>T (n.367-63G>T) c.*129-63G>T (n.*129-63G>T) c.337-63G>T (n.337-63G>T) c.265-63G>T (n.265-63G>T) n.38-63G>T c.196-63G>T (n.196-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479066C= | CA1347593006 | COLQ | c.367-63G= (n.367-63G=) c.*129-63G= (n.*129-63G=) c.337-63G= (n.337-63G=) c.265-63G= (n.265-63G=) n.38-63G= c.196-63G= (n.196-63G=) | |
| 3 | g.15479066C>G | CA2577522015 | COLQ | c.367-63G>C (n.367-63G>C) c.*129-63G>C (n.*129-63G>C) c.337-63G>C (n.337-63G>C) c.265-63G>C (n.265-63G>C) n.38-63G>C c.196-63G>C (n.196-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479067C>A | CA2577522016 | COLQ | c.367-64G>T (n.367-64G>T) c.*129-64G>T (n.*129-64G>T) c.337-64G>T (n.337-64G>T) c.265-64G>T (n.265-64G>T) n.38-64G>T c.196-64G>T (n.196-64G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479070A>C | CA2755342965 | COLQ | c.367-67T>G (n.367-67T>G) c.*129-67T>G (n.*129-67T>G) c.337-67T>G (n.337-67T>G) c.265-67T>G (n.265-67T>G) n.38-67T>G c.196-67T>G (n.196-67T>G) | |
| 3 | g.15479072T>C | CA2702137296 | COLQ | c.367-69A>G (n.367-69A>G) c.*129-69A>G (n.*129-69A>G) c.337-69A>G (n.337-69A>G) c.265-69A>G (n.265-69A>G) n.38-69A>G c.196-69A>G (n.196-69A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15479072dup | CA2664638740 | COLQ | c.367-69dup (n.367-69dup) c.*129-69dup (n.*129-69dup) c.337-69dup (n.337-69dup) c.265-69dup (n.265-69dup) n.38-69dup c.196-69dup (n.196-69dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479074G>C | CA901022960 | COLQ | c.367-71C>G (n.367-71C>G) c.*129-71C>G (n.*129-71C>G) c.337-71C>G (n.337-71C>G) c.265-71C>G (n.265-71C>G) n.38-71C>G c.196-71C>G (n.196-71C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15479074G= | CA1347593007 | COLQ | c.367-71C= (n.367-71C=) c.*129-71C= (n.*129-71C=) c.337-71C= (n.337-71C=) c.265-71C= (n.265-71C=) n.38-71C= c.196-71C= (n.196-71C=) | |
| 3 | g.15479075A= | CA1347593008 | COLQ | c.367-72T= (n.367-72T=) c.*129-72T= (n.*129-72T=) c.337-72T= (n.337-72T=) c.265-72T= (n.265-72T=) n.38-72T= c.196-72T= (n.196-72T=) | |
| 3 | g.15479075A>G | CA1347593009 | COLQ | c.367-72T>C (n.367-72T>C) c.*129-72T>C (n.*129-72T>C) c.337-72T>C (n.337-72T>C) c.265-72T>C (n.265-72T>C) n.38-72T>C c.196-72T>C (n.196-72T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15479076G>A | CA2535865247 | COLQ | c.367-73C>T (n.367-73C>T) c.*129-73C>T (n.*129-73C>T) c.337-73C>T (n.337-73C>T) c.265-73C>T (n.265-73C>T) n.38-73C>T c.196-73C>T (n.196-73C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479076G>T | CA2664638741 | COLQ | c.367-73C>A (n.367-73C>A) c.*129-73C>A (n.*129-73C>A) c.337-73C>A (n.337-73C>A) c.265-73C>A (n.265-73C>A) n.38-73C>A c.196-73C>A (n.196-73C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479077C>T | CA2577522017 | COLQ | c.367-74G>A (n.367-74G>A) c.*129-74G>A (n.*129-74G>A) c.337-74G>A (n.337-74G>A) c.265-74G>A (n.265-74G>A) n.38-74G>A c.196-74G>A (n.196-74G>A) | |
| 3 | g.15479078T>G | CA1347593011 | COLQ | c.367-75A>C (n.367-75A>C) c.*129-75A>C (n.*129-75A>C) c.337-75A>C (n.337-75A>C) c.265-75A>C (n.265-75A>C) n.38-75A>C c.196-75A>C (n.196-75A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479078T= | CA1347593010 | COLQ | c.367-75A= (n.367-75A=) c.*129-75A= (n.*129-75A=) c.337-75A= (n.337-75A=) c.265-75A= (n.265-75A=) n.38-75A= c.196-75A= (n.196-75A=) | |
| 3 | g.15479080A>C | CA2664638742 | COLQ | c.367-77T>G (n.367-77T>G) c.*129-77T>G (n.*129-77T>G) c.337-77T>G (n.337-77T>G) c.265-77T>G (n.265-77T>G) n.38-77T>G c.196-77T>G (n.196-77T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T>C | CA1347593013 | COLQ | c.367-78A>G (n.367-78A>G) c.*129-78A>G (n.*129-78A>G) c.337-78A>G (n.337-78A>G) c.265-78A>G (n.265-78A>G) n.38-78A>G c.196-78A>G (n.196-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T>G | CA2664638743 | COLQ | c.367-78A>C (n.367-78A>C) c.*129-78A>C (n.*129-78A>C) c.337-78A>C (n.337-78A>C) c.265-78A>C (n.265-78A>C) n.38-78A>C c.196-78A>C (n.196-78A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15479081T= | CA1347593012 | COLQ | c.367-78A= (n.367-78A=) c.*129-78A= (n.*129-78A=) c.337-78A= (n.337-78A=) c.265-78A= (n.265-78A=) n.38-78A= c.196-78A= (n.196-78A=) |