UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15478879C>T | CA2577522001 | COLQ | c.393+98G>A (n.393+98G>A) c.*155+98G>A (n.*155+98G>A) c.363+98G>A (n.363+98G>A) c.291+98G>A (n.291+98G>A) n.83+79G>A c.222+98G>A (n.222+98G>A) | |
| 3 | g.15478880A= | CA1347592905 | COLQ | c.393+97T= (n.393+97T=) c.*155+97T= (n.*155+97T=) c.363+97T= (n.363+97T=) c.291+97T= (n.291+97T=) n.83+78T= c.222+97T= (n.222+97T=) | |
| 3 | g.15478880A>G | CA70619525 | COLQ | c.393+97T>C (n.393+97T>C) c.*155+97T>C (n.*155+97T>C) c.363+97T>C (n.363+97T>C) c.291+97T>C (n.291+97T>C) n.83+78T>C c.222+97T>C (n.222+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478883G>A | CA2664638691 | COLQ | c.393+94C>T (n.393+94C>T) c.*155+94C>T (n.*155+94C>T) c.363+94C>T (n.363+94C>T) c.291+94C>T (n.291+94C>T) n.83+75C>T c.222+94C>T (n.222+94C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478883G>T | CA2664638692 | COLQ | c.393+94C>A (n.393+94C>A) c.*155+94C>A (n.*155+94C>A) c.363+94C>A (n.363+94C>A) c.291+94C>A (n.291+94C>A) n.83+75C>A c.222+94C>A (n.222+94C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478883_15478884delinsGA | CA1347592906 | COLQ | c.393+93_393+94delinsTC (n.393+93_393+94delinsTC) c.*155+93_*155+94delinsTC (n.*155+93_*155+94delinsTC) c.363+93_363+94delinsTC (n.363+93_363+94delinsTC) c.291+93_291+94delinsTC (n.291+93_291+94delinsTC) n.83+74_83+75delinsTC c.222+93_222+94delinsTC (n.222+93_222+94delinsTC) | |
| 3 | g.15478884A>C | CA2664638693 | COLQ | c.393+93T>G (n.393+93T>G) c.*155+93T>G (n.*155+93T>G) c.363+93T>G (n.363+93T>G) c.291+93T>G (n.291+93T>G) n.83+74T>G c.222+93T>G (n.222+93T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478885del | CA901022746 | COLQ | c.393+93del (n.393+93del) c.*155+93del (n.*155+93del) c.363+93del (n.363+93del) c.291+93del (n.291+93del) n.83+74del c.222+93del (n.222+93del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478885A>G | CA2577522002 | COLQ | c.393+92T>C (n.393+92T>C) c.*155+92T>C (n.*155+92T>C) c.363+92T>C (n.363+92T>C) c.291+92T>C (n.291+92T>C) n.83+73T>C c.222+92T>C (n.222+92T>C) | |
| 3 | g.15478886G>A | CA2664638695 | COLQ | c.393+91C>T (n.393+91C>T) c.*155+91C>T (n.*155+91C>T) c.363+91C>T (n.363+91C>T) c.291+91C>T (n.291+91C>T) n.83+72C>T c.222+91C>T (n.222+91C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478886G>T | CA2664638694 | COLQ | c.393+91C>A (n.393+91C>A) c.*155+91C>A (n.*155+91C>A) c.363+91C>A (n.363+91C>A) c.291+91C>A (n.291+91C>A) n.83+72C>A c.222+91C>A (n.222+91C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478887T>C | CA2664638696 | COLQ | c.393+90A>G (n.393+90A>G) c.*155+90A>G (n.*155+90A>G) c.363+90A>G (n.363+90A>G) c.291+90A>G (n.291+90A>G) n.83+71A>G c.222+90A>G (n.222+90A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478888G>A | CA901022754 | COLQ | c.393+89C>T (n.393+89C>T) c.*155+89C>T (n.*155+89C>T) c.363+89C>T (n.363+89C>T) c.291+89C>T (n.291+89C>T) n.83+70C>T c.222+89C>T (n.222+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478888G= | CA1347592907 | COLQ | c.393+89C= (n.393+89C=) c.*155+89C= (n.*155+89C=) c.363+89C= (n.363+89C=) c.291+89C= (n.291+89C=) n.83+70C= c.222+89C= (n.222+89C=) | |
| 3 | g.15478888G>T | CA2577522003 | COLQ | c.393+89C>A (n.393+89C>A) c.*155+89C>A (n.*155+89C>A) c.363+89C>A (n.363+89C>A) c.291+89C>A (n.291+89C>A) n.83+70C>A c.222+89C>A (n.222+89C>A) | |
| 3 | g.15478889C>T | CA2664638697 | COLQ | c.393+88G>A (n.393+88G>A) c.*155+88G>A (n.*155+88G>A) c.363+88G>A (n.363+88G>A) c.291+88G>A (n.291+88G>A) n.83+69G>A c.222+88G>A (n.222+88G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478890A>C | CA2664638698 | COLQ | c.393+87T>G (n.393+87T>G) c.*155+87T>G (n.*155+87T>G) c.363+87T>G (n.363+87T>G) c.291+87T>G (n.291+87T>G) n.83+68T>G c.222+87T>G (n.222+87T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478891T>C | CA2664638699 | COLQ | c.393+86A>G (n.393+86A>G) c.*155+86A>G (n.*155+86A>G) c.363+86A>G (n.363+86A>G) c.291+86A>G (n.291+86A>G) n.83+67A>G c.222+86A>G (n.222+86A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478891_15478893del | CA541362023 | COLQ | c.393+84_393+86del (n.393+84_393+86del) c.*155+84_*155+86del (n.*155+84_*155+86del) c.363+84_363+86del (n.363+84_363+86del) c.291+84_291+86del (n.291+84_291+86del) n.83+65_83+67del c.222+84_222+86del (n.222+84_222+86del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478892T>C | CA70619526 | COLQ | c.393+85A>G (n.393+85A>G) c.*155+85A>G (n.*155+85A>G) c.363+85A>G (n.363+85A>G) c.291+85A>G (n.291+85A>G) n.83+66A>G c.222+85A>G (n.222+85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478892T= | CA1347592908 | COLQ | c.393+85A= (n.393+85A=) c.*155+85A= (n.*155+85A=) c.363+85A= (n.363+85A=) c.291+85A= (n.291+85A=) n.83+66A= c.222+85A= (n.222+85A=) | |
| 3 | g.15478893G>C | CA901022761 | COLQ | c.393+84C>G (n.393+84C>G) c.*155+84C>G (n.*155+84C>G) c.363+84C>G (n.363+84C>G) c.291+84C>G (n.291+84C>G) n.83+65C>G c.222+84C>G (n.222+84C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478893G= | CA1347592909 | COLQ | c.393+84C= (n.393+84C=) c.*155+84C= (n.*155+84C=) c.363+84C= (n.363+84C=) c.291+84C= (n.291+84C=) n.83+65C= c.222+84C= (n.222+84C=) | |
| 3 | g.15478893G>T | CA2664638700 | COLQ | c.393+84C>A (n.393+84C>A) c.*155+84C>A (n.*155+84C>A) c.363+84C>A (n.363+84C>A) c.291+84C>A (n.291+84C>A) n.83+65C>A c.222+84C>A (n.222+84C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478894C= | CA1347592910 | COLQ | c.393+83G= (n.393+83G=) c.*155+83G= (n.*155+83G=) c.363+83G= (n.363+83G=) c.291+83G= (n.291+83G=) n.83+64G= c.222+83G= (n.222+83G=) | |
| 3 | g.15478894C>T | CA1347592911 | COLQ | c.393+83G>A (n.393+83G>A) c.*155+83G>A (n.*155+83G>A) c.363+83G>A (n.363+83G>A) c.291+83G>A (n.291+83G>A) n.83+64G>A c.222+83G>A (n.222+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478896G>A | CA2664638701 | COLQ | c.393+81C>T (n.393+81C>T) c.*155+81C>T (n.*155+81C>T) c.363+81C>T (n.363+81C>T) c.291+81C>T (n.291+81C>T) n.83+62C>T c.222+81C>T (n.222+81C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478896G>C | CA2664638702 | COLQ | c.393+81C>G (n.393+81C>G) c.*155+81C>G (n.*155+81C>G) c.363+81C>G (n.363+81C>G) c.291+81C>G (n.291+81C>G) n.83+62C>G c.222+81C>G (n.222+81C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478896G>T | CA2664638703 | COLQ | c.393+81C>A (n.393+81C>A) c.*155+81C>A (n.*155+81C>A) c.363+81C>A (n.363+81C>A) c.291+81C>A (n.291+81C>A) n.83+62C>A c.222+81C>A (n.222+81C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478897T>C | CA70619527 | COLQ | c.393+80A>G (n.393+80A>G) c.*155+80A>G (n.*155+80A>G) c.363+80A>G (n.363+80A>G) c.291+80A>G (n.291+80A>G) n.83+61A>G c.222+80A>G (n.222+80A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478897T= | CA1347592912 | COLQ | c.393+80A= (n.393+80A=) c.*155+80A= (n.*155+80A=) c.363+80A= (n.363+80A=) c.291+80A= (n.291+80A=) n.83+61A= c.222+80A= (n.222+80A=) | |
| 3 | g.15478898del | CA2664638704 | COLQ | c.393+80del (n.393+80del) c.*155+80del (n.*155+80del) c.363+80del (n.363+80del) c.291+80del (n.291+80del) n.83+61del c.222+80del (n.222+80del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478898T>C | CA541362024 | COLQ | c.393+79A>G (n.393+79A>G) c.*155+79A>G (n.*155+79A>G) c.363+79A>G (n.363+79A>G) c.291+79A>G (n.291+79A>G) n.83+60A>G c.222+79A>G (n.222+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478898T= | CA1347592913 | COLQ | c.393+79A= (n.393+79A=) c.*155+79A= (n.*155+79A=) c.363+79A= (n.363+79A=) c.291+79A= (n.291+79A=) n.83+60A= c.222+79A= (n.222+79A=) | |
| 3 | g.15478899C>A | CA2664638706 | COLQ | c.393+78G>T (n.393+78G>T) c.*155+78G>T (n.*155+78G>T) c.363+78G>T (n.363+78G>T) c.291+78G>T (n.291+78G>T) n.83+59G>T c.222+78G>T (n.222+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478899C= | CA1347592914 | COLQ | c.393+78G= (n.393+78G=) c.*155+78G= (n.*155+78G=) c.363+78G= (n.363+78G=) c.291+78G= (n.291+78G=) n.83+59G= c.222+78G= (n.222+78G=) | |
| 3 | g.15478899C>T | CA647259605 | COLQ | c.393+78G>A (n.393+78G>A) c.*155+78G>A (n.*155+78G>A) c.363+78G>A (n.363+78G>A) c.291+78G>A (n.291+78G>A) n.83+59G>A c.222+78G>A (n.222+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15478904dup | CA2755334682 | COLQ | c.393+78dup (n.393+78dup) c.*155+78dup (n.*155+78dup) c.363+78dup (n.363+78dup) c.291+78dup (n.291+78dup) n.83+59dup c.222+78dup (n.222+78dup) | |
| 3 | g.15478904del | CA2664638705 | COLQ | c.393+78del (n.393+78del) c.*155+78del (n.*155+78del) c.363+78del (n.363+78del) c.291+78del (n.291+78del) n.83+59del c.222+78del (n.222+78del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478900C= | CA1347592915 | COLQ | c.393+77G= (n.393+77G=) c.*155+77G= (n.*155+77G=) c.363+77G= (n.363+77G=) c.291+77G= (n.291+77G=) n.83+58G= c.222+77G= (n.222+77G=) | |
| 3 | g.15478900C>T | CA1347592916 | COLQ | c.393+77G>A (n.393+77G>A) c.*155+77G>A (n.*155+77G>A) c.363+77G>A (n.363+77G>A) c.291+77G>A (n.291+77G>A) n.83+58G>A c.222+77G>A (n.222+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478901C>A | CA70619528 | COLQ | c.393+76G>T (n.393+76G>T) c.*155+76G>T (n.*155+76G>T) c.363+76G>T (n.363+76G>T) c.291+76G>T (n.291+76G>T) n.83+57G>T c.222+76G>T (n.222+76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478901C= | CA1347592917 | COLQ | c.393+76G= (n.393+76G=) c.*155+76G= (n.*155+76G=) c.363+76G= (n.363+76G=) c.291+76G= (n.291+76G=) n.83+57G= c.222+76G= (n.222+76G=) | |
| 3 | g.15478901C>T | CA1045361400 | COLQ | c.393+76G>A (n.393+76G>A) c.*155+76G>A (n.*155+76G>A) c.363+76G>A (n.363+76G>A) c.291+76G>A (n.291+76G>A) n.83+57G>A c.222+76G>A (n.222+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478902C= | CA1347592919 | COLQ | c.393+75G= (n.393+75G=) c.*155+75G= (n.*155+75G=) c.363+75G= (n.363+75G=) c.291+75G= (n.291+75G=) n.83+56G= c.222+75G= (n.222+75G=) | |
| 3 | g.15478902C>G | CA1347592918 | COLQ | c.393+75G>C (n.393+75G>C) c.*155+75G>C (n.*155+75G>C) c.363+75G>C (n.363+75G>C) c.291+75G>C (n.291+75G>C) n.83+56G>C c.222+75G>C (n.222+75G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15478903C>A | CA2755334684 | COLQ | c.393+74G>T (n.393+74G>T) c.*155+74G>T (n.*155+74G>T) c.363+74G>T (n.363+74G>T) c.291+74G>T (n.291+74G>T) n.83+55G>T c.222+74G>T (n.222+74G>T) | |
| 3 | g.15478903C= | CA1347592920 | COLQ | c.393+74G= (n.393+74G=) c.*155+74G= (n.*155+74G=) c.363+74G= (n.363+74G=) c.291+74G= (n.291+74G=) n.83+55G= c.222+74G= (n.222+74G=) | |
| 3 | g.15478903C>G | CA2577522004 | COLQ | c.393+74G>C (n.393+74G>C) c.*155+74G>C (n.*155+74G>C) c.363+74G>C (n.363+74G>C) c.291+74G>C (n.291+74G>C) n.83+55G>C c.222+74G>C (n.222+74G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478903C>T | CA1045361406 | COLQ | c.393+74G>A (n.393+74G>A) c.*155+74G>A (n.*155+74G>A) c.363+74G>A (n.363+74G>A) c.291+74G>A (n.291+74G>A) n.83+55G>A c.222+74G>A (n.222+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478904C>T | CA2577522005 | COLQ | c.393+73G>A (n.393+73G>A) c.*155+73G>A (n.*155+73G>A) c.363+73G>A (n.363+73G>A) c.291+73G>A (n.291+73G>A) n.83+54G>A c.222+73G>A (n.222+73G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478904_15478905delinsCT | CA1347592921 | COLQ | c.393+72_393+73delinsAG (n.393+72_393+73delinsAG) c.*155+72_*155+73delinsAG (n.*155+72_*155+73delinsAG) c.363+72_363+73delinsAG (n.363+72_363+73delinsAG) c.291+72_291+73delinsAG (n.291+72_291+73delinsAG) n.83+53_83+54delinsAG c.222+72_222+73delinsAG (n.222+72_222+73delinsAG) | |
| 3 | g.15478905del | CA432645488 | COLQ | c.393+72del (n.393+72del) c.*155+72del (n.*155+72del) c.363+72del (n.363+72del) c.291+72del (n.291+72del) n.83+53del c.222+72del (n.222+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478905T>G | CA2664638707 | COLQ | c.393+72A>C (n.393+72A>C) c.*155+72A>C (n.*155+72A>C) c.363+72A>C (n.363+72A>C) c.291+72A>C (n.291+72A>C) n.83+53A>C c.222+72A>C (n.222+72A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478908del | CA351599488 | COLQ | c.393+71del (n.393+71del) c.*155+71del (n.*155+71del) c.363+71del (n.363+71del) c.291+71del (n.291+71del) n.83+52del c.222+71del (n.222+71del) | |
| 3 | g.15478908C>G | CA2755334685 | COLQ | c.393+69G>C (n.393+69G>C) c.*155+69G>C (n.*155+69G>C) c.363+69G>C (n.363+69G>C) c.291+69G>C (n.291+69G>C) n.83+50G>C c.222+69G>C (n.222+69G>C) | |
| 3 | g.15478911G>A | CA2664638708 | COLQ | c.393+66C>T (n.393+66C>T) c.*155+66C>T (n.*155+66C>T) c.363+66C>T (n.363+66C>T) c.291+66C>T (n.291+66C>T) n.83+47C>T c.222+66C>T (n.222+66C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478911G>C | CA2755334686 | COLQ | c.393+66C>G (n.393+66C>G) c.*155+66C>G (n.*155+66C>G) c.363+66C>G (n.363+66C>G) c.291+66C>G (n.291+66C>G) n.83+47C>G c.222+66C>G (n.222+66C>G) | |
| 3 | g.15478912G>A | CA2664638709 | COLQ | c.393+65C>T (n.393+65C>T) c.*155+65C>T (n.*155+65C>T) c.363+65C>T (n.363+65C>T) c.291+65C>T (n.291+65C>T) n.83+46C>T c.222+65C>T (n.222+65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478913A>C | CA2664638710 | COLQ | c.393+64T>G (n.393+64T>G) c.*155+64T>G (n.*155+64T>G) c.363+64T>G (n.363+64T>G) c.291+64T>G (n.291+64T>G) n.83+45T>G c.222+64T>G (n.222+64T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478914G>T | CA2664638711 | COLQ | c.393+63C>A (n.393+63C>A) c.*155+63C>A (n.*155+63C>A) c.363+63C>A (n.363+63C>A) c.291+63C>A (n.291+63C>A) n.83+44C>A c.222+63C>A (n.222+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478915T>C | CA1347592923 | COLQ | c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.*155+62A>G (n.*155+62A>G) c.363+62A>G (n.363+62A>G) c.291+62A>G (n.291+62A>G) n.83+43A>G c.222+62A>G (n.222+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478915T>G | CA2664638712 | COLQ | c.393+62A>C (n.393+62A>C) c.*155+62A>C (n.*155+62A>C) c.363+62A>C (n.363+62A>C) c.291+62A>C (n.291+62A>C) n.83+43A>C c.222+62A>C (n.222+62A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478915T= | CA1347592922 | COLQ | c.393+62A= (n.393+62A=) c.*155+62A= (n.*155+62A=) c.363+62A= (n.363+62A=) c.291+62A= (n.291+62A=) n.83+43A= c.222+62A= (n.222+62A=) | |
| 3 | g.15478916G>A | CA901022778 | COLQ | c.393+61C>T (n.393+61C>T) c.*155+61C>T (n.*155+61C>T) c.363+61C>T (n.363+61C>T) c.291+61C>T (n.291+61C>T) n.83+42C>T c.222+61C>T (n.222+61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478916G= | CA1347592924 | COLQ | c.393+61C= (n.393+61C=) c.*155+61C= (n.*155+61C=) c.363+61C= (n.363+61C=) c.291+61C= (n.291+61C=) n.83+42C= c.222+61C= (n.222+61C=) | |
| 3 | g.15478916G>T | CA2664638713 | COLQ | c.393+61C>A (n.393+61C>A) c.*155+61C>A (n.*155+61C>A) c.363+61C>A (n.363+61C>A) c.291+61C>A (n.291+61C>A) n.83+42C>A c.222+61C>A (n.222+61C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478917C>A | CA1347592926 | COLQ | c.393+60G>T (n.393+60G>T) c.*155+60G>T (n.*155+60G>T) c.363+60G>T (n.363+60G>T) c.291+60G>T (n.291+60G>T) n.83+41G>T c.222+60G>T (n.222+60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478917C= | CA1347592925 | COLQ | c.393+60G= (n.393+60G=) c.*155+60G= (n.*155+60G=) c.363+60G= (n.363+60G=) c.291+60G= (n.291+60G=) n.83+41G= c.222+60G= (n.222+60G=) | |
| 3 | g.15478917C>T | CA2755334687 | COLQ | c.393+60G>A (n.393+60G>A) c.*155+60G>A (n.*155+60G>A) c.363+60G>A (n.363+60G>A) c.291+60G>A (n.291+60G>A) n.83+41G>A c.222+60G>A (n.222+60G>A) | |
| 3 | g.15478923_15478924insTCCTAGGGAGGGGGGAACAGCAATGCAC | CA2664638714 | COLQ | c.393+59_393+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT (n.393+59_393+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT) c.*155+59_*155+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT (n.*155+59_*155+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT) c.363+59_363+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT (n.363+59_363+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT) c.291+59_291+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT (n.291+59_291+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT) n.83+40_83+41insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT c.222+59_222+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT (n.222+59_222+60insTGCTGTTCCCCCCTCCCTAGGAGTGCAT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478919T>C | CA901022779 | COLQ | c.393+58A>G (n.393+58A>G) c.*155+58A>G (n.*155+58A>G) c.363+58A>G (n.363+58A>G) c.291+58A>G (n.291+58A>G) n.83+39A>G c.222+58A>G (n.222+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478919T= | CA1347592927 | COLQ | c.393+58A= (n.393+58A=) c.*155+58A= (n.*155+58A=) c.363+58A= (n.363+58A=) c.291+58A= (n.291+58A=) n.83+39A= c.222+58A= (n.222+58A=) | |
| 3 | g.15478920G>A | CA647259613 | COLQ | c.393+57C>T (n.393+57C>T) c.*155+57C>T (n.*155+57C>T) c.363+57C>T (n.363+57C>T) c.291+57C>T (n.291+57C>T) n.83+38C>T c.222+57C>T (n.222+57C>T) | COSMIC |
| 3 | g.15478920G>T | CA2577522006 | COLQ | c.393+57C>A (n.393+57C>A) c.*155+57C>A (n.*155+57C>A) c.363+57C>A (n.363+57C>A) c.291+57C>A (n.291+57C>A) n.83+38C>A c.222+57C>A (n.222+57C>A) | |
| 3 | g.15478921C>A | CA901022781 | COLQ | c.393+56G>T (n.393+56G>T) c.*155+56G>T (n.*155+56G>T) c.363+56G>T (n.363+56G>T) c.291+56G>T (n.291+56G>T) n.83+37G>T c.222+56G>T (n.222+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478921C= | CA1347592928 | COLQ | c.393+56G= (n.393+56G=) c.*155+56G= (n.*155+56G=) c.363+56G= (n.363+56G=) c.291+56G= (n.291+56G=) n.83+37G= c.222+56G= (n.222+56G=) | |
| 3 | g.15478923C= | CA1347592929 | COLQ | c.393+54G= (n.393+54G=) c.*155+54G= (n.*155+54G=) c.363+54G= (n.363+54G=) c.291+54G= (n.291+54G=) n.83+35G= c.222+54G= (n.222+54G=) | |
| 3 | g.15478923C>T | CA1045361416 | COLQ | c.393+54G>A (n.393+54G>A) c.*155+54G>A (n.*155+54G>A) c.363+54G>A (n.363+54G>A) c.291+54G>A (n.291+54G>A) n.83+35G>A c.222+54G>A (n.222+54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478926A= | CA1347592930 | COLQ | c.393+51T= (n.393+51T=) c.*155+51T= (n.*155+51T=) c.363+51T= (n.363+51T=) c.291+51T= (n.291+51T=) n.83+32T= c.222+51T= (n.222+51T=) | |
| 3 | g.15478926A>G | CA2276186 | COLQ | c.393+51T>C (n.393+51T>C) c.*155+51T>C (n.*155+51T>C) c.363+51T>C (n.363+51T>C) c.291+51T>C (n.291+51T>C) n.83+32T>C c.222+51T>C (n.222+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478927C= | CA1347592932 | COLQ | c.393+50G= (n.393+50G=) c.*155+50G= (n.*155+50G=) c.363+50G= (n.363+50G=) c.291+50G= (n.291+50G=) n.83+31G= c.222+50G= (n.222+50G=) | |
| 3 | g.15478927C>T | CA901022784 | COLQ | c.393+50G>A (n.393+50G>A) c.*155+50G>A (n.*155+50G>A) c.363+50G>A (n.363+50G>A) c.291+50G>A (n.291+50G>A) n.83+31G>A c.222+50G>A (n.222+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478927_15478929delinsCAT | CA1347592931 | COLQ | c.393+48_393+50delinsATG (n.393+48_393+50delinsATG) c.*155+48_*155+50delinsATG (n.*155+48_*155+50delinsATG) c.363+48_363+50delinsATG (n.363+48_363+50delinsATG) c.291+48_291+50delinsATG (n.291+48_291+50delinsATG) n.83+29_83+31delinsATG c.222+48_222+50delinsATG (n.222+48_222+50delinsATG) | |
| 3 | g.15478928A= | CA1347592933 | COLQ | c.393+49T= (n.393+49T=) c.*155+49T= (n.*155+49T=) c.363+49T= (n.363+49T=) c.291+49T= (n.291+49T=) n.83+30T= c.222+49T= (n.222+49T=) | |
| 3 | g.15478928A>G | CA2276187 | COLQ | c.393+49T>C (n.393+49T>C) c.*155+49T>C (n.*155+49T>C) c.363+49T>C (n.363+49T>C) c.291+49T>C (n.291+49T>C) n.83+30T>C c.222+49T>C (n.222+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478928A>T | CA541362026 | COLQ | c.393+49T>A (n.393+49T>A) c.*155+49T>A (n.*155+49T>A) c.363+49T>A (n.363+49T>A) c.291+49T>A (n.291+49T>A) n.83+30T>A c.222+49T>A (n.222+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478928_15478929del | CA541362025 | COLQ | c.393+48_393+49del (n.393+48_393+49del) c.*155+48_*155+49del (n.*155+48_*155+49del) c.363+48_363+49del (n.363+48_363+49del) c.291+48_291+49del (n.291+48_291+49del) n.83+29_83+30del c.222+48_222+49del (n.222+48_222+49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478929T>G | CA2276188 | COLQ | c.393+48A>C (n.393+48A>C) c.*155+48A>C (n.*155+48A>C) c.363+48A>C (n.363+48A>C) c.291+48A>C (n.291+48A>C) n.83+29A>C c.222+48A>C (n.222+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478929T= | CA1347592934 | COLQ | c.393+48A= (n.393+48A=) c.*155+48A= (n.*155+48A=) c.363+48A= (n.363+48A=) c.291+48A= (n.291+48A=) n.83+29A= c.222+48A= (n.222+48A=) | |
| 3 | g.15478930G>C | CA1045361421 | COLQ | c.393+47C>G (n.393+47C>G) c.*155+47C>G (n.*155+47C>G) c.363+47C>G (n.363+47C>G) c.291+47C>G (n.291+47C>G) n.83+28C>G c.222+47C>G (n.222+47C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478930G= | CA1347592935 | COLQ | c.393+47C= (n.393+47C=) c.*155+47C= (n.*155+47C=) c.363+47C= (n.363+47C=) c.291+47C= (n.291+47C=) n.83+28C= c.222+47C= (n.222+47C=) | |
| 3 | g.15478931A>T | CA2755334688 | COLQ | c.393+46T>A (n.393+46T>A) c.*155+46T>A (n.*155+46T>A) c.363+46T>A (n.363+46T>A) c.291+46T>A (n.291+46T>A) n.83+27T>A c.222+46T>A (n.222+46T>A) | |
| 3 | g.15478932A= | CA1347592936 | COLQ | c.393+45T= (n.393+45T=) c.*155+45T= (n.*155+45T=) c.363+45T= (n.363+45T=) c.291+45T= (n.291+45T=) n.83+26T= c.222+45T= (n.222+45T=) | |
| 3 | g.15478932A>G | CA2276189 | COLQ | c.393+45T>C (n.393+45T>C) c.*155+45T>C (n.*155+45T>C) c.363+45T>C (n.363+45T>C) c.291+45T>C (n.291+45T>C) n.83+26T>C c.222+45T>C (n.222+45T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478932A>T | CA901022800 | COLQ | c.393+45T>A (n.393+45T>A) c.*155+45T>A (n.*155+45T>A) c.363+45T>A (n.363+45T>A) c.291+45T>A (n.291+45T>A) n.83+26T>A c.222+45T>A (n.222+45T>A) | dbSNP |
| 3 | g.15478933G>T | CA2664638715 | COLQ | c.393+44C>A (n.393+44C>A) c.*155+44C>A (n.*155+44C>A) c.363+44C>A (n.363+44C>A) c.291+44C>A (n.291+44C>A) n.83+25C>A c.222+44C>A (n.222+44C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478934C>T | CA2755334689 | COLQ | c.393+43G>A (n.393+43G>A) c.*155+43G>A (n.*155+43G>A) c.363+43G>A (n.363+43G>A) c.291+43G>A (n.291+43G>A) n.83+24G>A c.222+43G>A (n.222+43G>A) | |
| 3 | g.15478935A= | CA1347592937 | COLQ | c.393+42T= (n.393+42T=) c.*155+42T= (n.*155+42T=) c.363+42T= (n.363+42T=) c.291+42T= (n.291+42T=) n.83+23T= c.222+42T= (n.222+42T=) | |
| 3 | g.15478935A>C | CA2276190 | COLQ | c.393+42T>G (n.393+42T>G) c.*155+42T>G (n.*155+42T>G) c.363+42T>G (n.363+42T>G) c.291+42T>G (n.291+42T>G) n.83+23T>G c.222+42T>G (n.222+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478939_15478964del | CA2664638716 | COLQ | c.393+17_393+42del (n.393+17_393+42del) c.*155+17_*155+42del (n.*155+17_*155+42del) c.363+17_363+42del (n.363+17_363+42del) c.291+17_291+42del (n.291+17_291+42del) n.81_83+23del c.222+17_222+42del (n.222+17_222+42del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478938G>A | CA2664638718 | COLQ | c.393+39C>T (n.393+39C>T) c.*155+39C>T (n.*155+39C>T) c.363+39C>T (n.363+39C>T) c.291+39C>T (n.291+39C>T) n.83+20C>T c.222+39C>T (n.222+39C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478938G>T | CA2664638717 | COLQ | c.393+39C>A (n.393+39C>A) c.*155+39C>A (n.*155+39C>A) c.363+39C>A (n.363+39C>A) c.291+39C>A (n.291+39C>A) n.83+20C>A c.222+39C>A (n.222+39C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478940del | CA2664638719 | COLQ | c.393+37del (n.393+37del) c.*155+37del (n.*155+37del) c.363+37del (n.363+37del) c.291+37del (n.291+37del) n.83+18del c.222+37del (n.222+37del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478940C= | CA1347592938 | COLQ | c.393+37G= (n.393+37G=) c.*155+37G= (n.*155+37G=) c.363+37G= (n.363+37G=) c.291+37G= (n.291+37G=) n.83+18G= c.222+37G= (n.222+37G=) | |
| 3 | g.15478940C>T | CA2276191 | COLQ | c.393+37G>A (n.393+37G>A) c.*155+37G>A (n.*155+37G>A) c.363+37G>A (n.363+37G>A) c.291+37G>A (n.291+37G>A) n.83+18G>A c.222+37G>A (n.222+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478941G>A | CA2276192 | COLQ | c.393+36C>T (n.393+36C>T) c.*155+36C>T (n.*155+36C>T) c.363+36C>T (n.363+36C>T) c.291+36C>T (n.291+36C>T) n.83+17C>T c.222+36C>T (n.222+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478941G= | CA1347592939 | COLQ | c.393+36C= (n.393+36C=) c.*155+36C= (n.*155+36C=) c.363+36C= (n.363+36C=) c.291+36C= (n.291+36C=) n.83+17C= c.222+36C= (n.222+36C=) | |
| 3 | g.15478942C>T | CA2664638720 | COLQ | c.393+35G>A (n.393+35G>A) c.*155+35G>A (n.*155+35G>A) c.363+35G>A (n.363+35G>A) c.291+35G>A (n.291+35G>A) n.83+16G>A c.222+35G>A (n.222+35G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478943T>C | CA2664638721 | COLQ | c.393+34A>G (n.393+34A>G) c.*155+34A>G (n.*155+34A>G) c.363+34A>G (n.363+34A>G) c.291+34A>G (n.291+34A>G) n.83+15A>G c.222+34A>G (n.222+34A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478944C>T | CA2664638722 | COLQ | c.393+33G>A (n.393+33G>A) c.*155+33G>A (n.*155+33G>A) c.363+33G>A (n.363+33G>A) c.291+33G>A (n.291+33G>A) n.83+14G>A c.222+33G>A (n.222+33G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478946T>C | CA901022802 | COLQ | c.393+31A>G (n.393+31A>G) c.*155+31A>G (n.*155+31A>G) c.363+31A>G (n.363+31A>G) c.291+31A>G (n.291+31A>G) n.83+12A>G c.222+31A>G (n.222+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478946T= | CA1347592940 | COLQ | c.393+31A= (n.393+31A=) c.*155+31A= (n.*155+31A=) c.363+31A= (n.363+31A=) c.291+31A= (n.291+31A=) n.83+12A= c.222+31A= (n.222+31A=) | |
| 3 | g.15478947G>A | CA2276193 | COLQ | c.393+30C>T (n.393+30C>T) c.*155+30C>T (n.*155+30C>T) c.363+30C>T (n.363+30C>T) c.291+30C>T (n.291+30C>T) n.83+11C>T c.222+30C>T (n.222+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478947G= | CA1347592941 | COLQ | c.393+30C= (n.393+30C=) c.*155+30C= (n.*155+30C=) c.363+30C= (n.363+30C=) c.291+30C= (n.291+30C=) n.83+11C= c.222+30C= (n.222+30C=) | |
| 3 | g.15478947G>T | CA1347592942 | COLQ | c.393+30C>A (n.393+30C>A) c.*155+30C>A (n.*155+30C>A) c.363+30C>A (n.363+30C>A) c.291+30C>A (n.291+30C>A) n.83+11C>A c.222+30C>A (n.222+30C>A) | dbSNP |
| 3 | g.15478948T>C | CA1347592944 | COLQ | c.393+29A>G (n.393+29A>G) c.*155+29A>G (n.*155+29A>G) c.363+29A>G (n.363+29A>G) c.291+29A>G (n.291+29A>G) n.83+10A>G c.222+29A>G (n.222+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15478948T>G | CA2664638723 | COLQ | c.393+29A>C (n.393+29A>C) c.*155+29A>C (n.*155+29A>C) c.363+29A>C (n.363+29A>C) c.291+29A>C (n.291+29A>C) n.83+10A>C c.222+29A>C (n.222+29A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478948T= | CA1347592943 | COLQ | c.393+29A= (n.393+29A=) c.*155+29A= (n.*155+29A=) c.363+29A= (n.363+29A=) c.291+29A= (n.291+29A=) n.83+10A= c.222+29A= (n.222+29A=) | |
| 3 | g.15478949G>A | CA2276194 | COLQ | c.393+28C>T (n.393+28C>T) c.*155+28C>T (n.*155+28C>T) c.363+28C>T (n.363+28C>T) c.291+28C>T (n.291+28C>T) n.83+9C>T c.222+28C>T (n.222+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478949G= | CA1347592945 | COLQ | c.393+28C= (n.393+28C=) c.*155+28C= (n.*155+28C=) c.363+28C= (n.363+28C=) c.291+28C= (n.291+28C=) n.83+9C= c.222+28C= (n.222+28C=) | |
| 3 | g.15478950_15478954delinsACACT | CA1347592946 | COLQ | c.393+23_393+27delinsAGTGT (n.393+23_393+27delinsAGTGT) c.*155+23_*155+27delinsAGTGT (n.*155+23_*155+27delinsAGTGT) c.363+23_363+27delinsAGTGT (n.363+23_363+27delinsAGTGT) c.291+23_291+27delinsAGTGT (n.291+23_291+27delinsAGTGT) n.83+4_83+8delinsAGTGT c.222+23_222+27delinsAGTGT (n.222+23_222+27delinsAGTGT) | |
| 3 | g.15478951C>A | CA2577522007 | COLQ | c.393+26G>T (n.393+26G>T) c.*155+26G>T (n.*155+26G>T) c.363+26G>T (n.363+26G>T) c.291+26G>T (n.291+26G>T) n.83+7G>T c.222+26G>T (n.222+26G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478954_15478957del | CA541362027 | COLQ | c.393+23_393+26del (n.393+23_393+26del) c.*155+23_*155+26del (n.*155+23_*155+26del) c.363+23_363+26del (n.363+23_363+26del) c.291+23_291+26del (n.291+23_291+26del) n.83+4_83+7del c.222+23_222+26del (n.222+23_222+26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478952A= | CA1347592947 | COLQ | c.393+25T= (n.393+25T=) c.*155+25T= (n.*155+25T=) c.363+25T= (n.363+25T=) c.291+25T= (n.291+25T=) n.83+6T= c.222+25T= (n.222+25T=) | |
| 3 | g.15478952A>G | CA901022812 | COLQ | c.393+25T>C (n.393+25T>C) c.*155+25T>C (n.*155+25T>C) c.363+25T>C (n.363+25T>C) c.291+25T>C (n.291+25T>C) n.83+6T>C c.222+25T>C (n.222+25T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15478954T>A | CA1347592949 | COLQ | c.393+23A>T (n.393+23A>T) c.*155+23A>T (n.*155+23A>T) c.363+23A>T (n.363+23A>T) c.291+23A>T (n.291+23A>T) n.83+4A>T c.222+23A>T (n.222+23A>T) | dbSNP |
| 3 | g.15478954T= | CA1347592948 | COLQ | c.393+23A= (n.393+23A=) c.*155+23A= (n.*155+23A=) c.363+23A= (n.363+23A=) c.291+23A= (n.291+23A=) n.83+4A= c.222+23A= (n.222+23A=) | |
| 3 | g.15478955C>T | CA2577522008 | COLQ | c.393+22G>A (n.393+22G>A) c.*155+22G>A (n.*155+22G>A) c.363+22G>A (n.363+22G>A) c.291+22G>A (n.291+22G>A) n.83+3G>A c.222+22G>A (n.222+22G>A) | |
| 3 | g.15478957C= | CA1347592950 | COLQ | c.393+20G= (n.393+20G=) c.*155+20G= (n.*155+20G=) c.363+20G= (n.363+20G=) c.291+20G= (n.291+20G=) n.83+1G= c.222+20G= (n.222+20G=) | |
| 3 | g.15478957C>T | CA2276195 | COLQ | c.393+20G>A (n.393+20G>A) c.*155+20G>A (n.*155+20G>A) c.363+20G>A (n.363+20G>A) c.291+20G>A (n.291+20G>A) n.83+1G>A c.222+20G>A (n.222+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478959G>A | CA2276196 | COLQ | c.393+18C>T (n.393+18C>T) c.*155+18C>T (n.*155+18C>T) c.363+18C>T (n.363+18C>T) c.291+18C>T (n.291+18C>T) n.82C>T c.222+18C>T (n.222+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478959G= | CA1347592951 | COLQ | c.393+18C= (n.393+18C=) c.*155+18C= (n.*155+18C=) c.363+18C= (n.363+18C=) c.291+18C= (n.291+18C=) n.82C= c.222+18C= (n.222+18C=) | |
| 3 | g.15478962C>T | CA2755334696 | COLQ | c.393+15G>A (n.393+15G>A) c.*155+15G>A (n.*155+15G>A) c.363+15G>A (n.363+15G>A) c.291+15G>A (n.291+15G>A) n.79G>A c.222+15G>A (n.222+15G>A) | |
| 3 | g.15478963A>G | CA2664638724 | COLQ | c.393+14T>C (n.393+14T>C) c.*155+14T>C (n.*155+14T>C) c.363+14T>C (n.363+14T>C) c.291+14T>C (n.291+14T>C) n.78T>C c.222+14T>C (n.222+14T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478964G>C | CA2577522009 | COLQ | c.393+13C>G (n.393+13C>G) c.*155+13C>G (n.*155+13C>G) c.363+13C>G (n.363+13C>G) c.291+13C>G (n.291+13C>G) n.77C>G c.222+13C>G (n.222+13C>G) | |
| 3 | g.15478965C>A | CA2276198 | COLQ | c.393+12G>T (n.393+12G>T) c.*155+12G>T (n.*155+12G>T) c.363+12G>T (n.363+12G>T) c.291+12G>T (n.291+12G>T) n.76G>T c.222+12G>T (n.222+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478965C= | CA1347592952 | COLQ | c.393+12G= (n.393+12G=) c.*155+12G= (n.*155+12G=) c.363+12G= (n.363+12G=) c.291+12G= (n.291+12G=) n.76G= c.222+12G= (n.222+12G=) | |
| 3 | g.15478965C>T | CA2276197 | COLQ | c.393+12G>A (n.393+12G>A) c.*155+12G>A (n.*155+12G>A) c.363+12G>A (n.363+12G>A) c.291+12G>A (n.291+12G>A) n.76G>A c.222+12G>A (n.222+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478966G>A | CA2276199 | COLQ | c.393+11C>T (n.393+11C>T) c.*155+11C>T (n.*155+11C>T) c.363+11C>T (n.363+11C>T) c.291+11C>T (n.291+11C>T) n.75C>T c.222+11C>T (n.222+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478966G= | CA1347592953 | COLQ | c.393+11C= (n.393+11C=) c.*155+11C= (n.*155+11C=) c.363+11C= (n.363+11C=) c.291+11C= (n.291+11C=) n.75C= c.222+11C= (n.222+11C=) | |
| 3 | g.15478970A= | CA1347592954 | COLQ | c.393+7T= (n.393+7T=) c.*155+7T= (n.*155+7T=) c.363+7T= (n.363+7T=) c.291+7T= (n.291+7T=) n.71T= c.222+7T= (n.222+7T=) | |
| 3 | g.15478970A>C | CA1347592955 | COLQ | c.393+7T>G (n.393+7T>G) c.*155+7T>G (n.*155+7T>G) c.363+7T>G (n.363+7T>G) c.291+7T>G (n.291+7T>G) n.71T>G c.222+7T>G (n.222+7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15478972C>G | CA2664638725 | COLQ | c.393+5G>C (n.393+5G>C) c.*155+5G>C (n.*155+5G>C) c.363+5G>C (n.363+5G>C) c.291+5G>C (n.291+5G>C) n.69G>C c.222+5G>C (n.222+5G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478973A= | CA1347592956 | COLQ | c.393+4T= (n.393+4T=) c.*155+4T= (n.*155+4T=) c.363+4T= (n.363+4T=) c.291+4T= (n.291+4T=) n.68T= c.222+4T= (n.222+4T=) | |
| 3 | g.15478973A>G | CA1347592957 | COLQ | c.393+4T>C (n.393+4T>C) c.*155+4T>C (n.*155+4T>C) c.363+4T>C (n.363+4T>C) c.291+4T>C (n.291+4T>C) n.68T>C c.222+4T>C (n.222+4T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15478974T>C | CA541362028 | COLQ | c.393+3A>G (n.393+3A>G) c.*155+3A>G (n.*155+3A>G) c.363+3A>G (n.363+3A>G) c.291+3A>G (n.291+3A>G) n.67A>G c.222+3A>G (n.222+3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478974T= | CA1347592958 | COLQ | c.393+3A= (n.393+3A=) c.*155+3A= (n.*155+3A=) c.363+3A= (n.363+3A=) c.291+3A= (n.291+3A=) n.67A= c.222+3A= (n.222+3A=) | |
| 3 | g.15478975A>C | CA351599490 | COLQ | c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.*155+2T>G (n.*155+2T>G) c.363+2T>G (n.363+2T>G) c.291+2T>G (n.291+2T>G) n.66T>G c.222+2T>G (n.222+2T>G) | |
| 3 | g.15478975A>G | CA351599491 | COLQ | c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.*155+2T>C (n.*155+2T>C) c.363+2T>C (n.363+2T>C) c.291+2T>C (n.291+2T>C) n.66T>C c.222+2T>C (n.222+2T>C) | |
| 3 | g.15478975A>T | CA351599489 | COLQ | c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.*155+2T>A (n.*155+2T>A) c.363+2T>A (n.363+2T>A) c.291+2T>A (n.291+2T>A) n.66T>A c.222+2T>A (n.222+2T>A) | |
| 3 | g.15478975_15478977dup | CA2276200 | COLQ | c.393_393+2dup c.*155_*155+2dup c.363_363+2dup c.291_291+2dup n.64_66dup c.222_222+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478975_15478979delinsACCTT | CA1347592959 | COLQ | c.391_393+2delinsAAGGT c.*153_*155+2delinsAAGGT c.361_363+2delinsAAGGT c.289_291+2delinsAAGGT n.62_66delinsAAGGT c.220_222+2delinsAAGGT | |
| 3 | g.15478976C>A | CA351599492 | COLQ | c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.*155+1G>T (n.*155+1G>T) c.363+1G>T (n.363+1G>T) c.291+1G>T (n.291+1G>T) n.65G>T c.222+1G>T (n.222+1G>T) | |
| 3 | g.15478976C= | CA1347592960 | COLQ | c.393+1G= (n.393+1G=) c.*155+1G= (n.*155+1G=) c.363+1G= (n.363+1G=) c.291+1G= (n.291+1G=) n.65G= c.222+1G= (n.222+1G=) | |
| 3 | g.15478976C>G | CA351599493 | COLQ | c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.*155+1G>C (n.*155+1G>C) c.363+1G>C (n.363+1G>C) c.291+1G>C (n.291+1G>C) n.65G>C c.222+1G>C (n.222+1G>C) | |
| 3 | g.15478976C>T | CA351599494 | COLQ | c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.*155+1G>A (n.*155+1G>A) c.363+1G>A (n.363+1G>A) c.291+1G>A (n.291+1G>A) n.65G>A c.222+1G>A (n.222+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15478983_15478986del | CA2276201 | COLQ | c.391_393+1del c.*153_*155+1del c.361_363+1del c.289_291+1del n.62_65del c.220_222+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15478977C>A | CA351599495 | COLQ | c.393G>T (p.Lys131Asn) c.*155G>T (n.*155G>T) c.363G>T (p.Lys121Asn) c.291G>T (p.Lys97Asn) n.64G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) | |
| 3 | g.15478977C>G | CA351599496 | COLQ | c.393G>C (p.Lys131Asn) c.*155G>C (n.*155G>C) c.363G>C (p.Lys121Asn) c.291G>C (p.Lys97Asn) n.64G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) | |
| 3 | g.15478977C>T | CA432645497 | COLQ | c.393G>A (p.Lys131=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.363G>A (p.Lys121=) c.291G>A (p.Lys97=) n.64G>A c.222G>A (p.Lys74=) | |
| 3 | g.15478978T>A | CA351599497 | COLQ | c.392A>T (p.Lys131Met) c.*154A>T (n.*154A>T) c.362A>T (p.Lys121Met) c.290A>T (p.Lys97Met) n.63A>T c.221A>T (p.Lys74Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.15478978T>C | CA351599498 | COLQ | c.392A>G (p.Lys131Arg) c.*154A>G (n.*154A>G) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.290A>G (p.Lys97Arg) n.63A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) | |
| 3 | g.15478978T>G | CA351599499 | COLQ | c.392A>C (p.Lys131Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.290A>C (p.Lys97Thr) n.63A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15478978T= | CA1347592961 | COLQ | c.392A= (p.Lys131=) c.*154A= (n.*154A=) c.362A= (p.Lys121=) c.290A= (p.Lys97=) n.63A= c.221A= (p.Lys74=) | |
| 3 | g.15478979T>A | CA351599502 | COLQ | c.391A>T (p.Lys131Ter) c.*153A>T (n.*153A>T) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.289A>T (p.Lys97Ter) n.62A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) | dbSNP |
| 3 | g.15478979T>C | CA246110 | COLQ | c.391A>G (p.Lys131Glu) c.*153A>G (n.*153A>G) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.289A>G (p.Lys97Glu) n.62A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15478979T>G | CA351599505 | COLQ | c.391A>C (p.Lys131Gln) c.*153A>C (n.*153A>C) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.289A>C (p.Lys97Gln) n.62A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) | |
| 3 | g.15478979T= | CA1347592962 | COLQ | c.391A= (p.Lys131=) c.*153A= (n.*153A=) c.361A= (p.Lys121=) c.289A= (p.Lys97=) n.62A= c.220A= (p.Lys74=) |