Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154773233G>CCA414896103DKC1c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.924G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1241G>C
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1663G>C
n.1782G>C
n.1556G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.914G>C
n.763G>C
n.488G>C
n.2018G>C
c.397G>C
c.499G>C
n.628G>C
n.90G>C
n.1840G>C
n.1959G>C
n.1733G>C
n.1718G>C
n.1837G>C
n.1611G>C
Xg.154773233G>TCA414896106DKC1c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.924G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1241G>T
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
n.1663G>T
n.1782G>T
n.1556G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.914G>T
n.763G>T
n.488G>T
n.2018G>T
c.397G>T
c.499G>T
n.628G>T
n.90G>T
n.1840G>T
n.1959G>T
n.1733G>T
n.1718G>T
n.1837G>T
n.1611G>T
Xg.154773234G>ACA414896117DKC1c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.925G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1242G>A
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1664G>A
n.1783G>A
n.1557G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.915G>A
n.764G>A
n.489G>A
n.2019G>A
c.398G>A
c.500G>A
n.629G>A
n.91G>A
n.1841G>A
n.1960G>A
n.1734G>A
n.1719G>A
n.1838G>A
n.1612G>A
Xg.154773234G>CCA414896113DKC1c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.925G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1242G>C
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1664G>C
n.1783G>C
n.1557G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.915G>C
n.764G>C
n.489G>C
n.2019G>C
c.398G>C
c.500G>C
n.629G>C
n.91G>C
n.1841G>C
n.1960G>C
n.1734G>C
n.1719G>C
n.1838G>C
n.1612G>C
Xg.154773234G>TCA414896111DKC1c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.925G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1242G>T
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
n.1664G>T
n.1783G>T
n.1557G>T
c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.915G>T
n.764G>T
n.489G>T
n.2019G>T
c.398G>T
c.500G>T
n.629G>T
n.91G>T
n.1841G>T
n.1960G>T
n.1734G>T
n.1719G>T
n.1838G>T
n.1612G>T
Xg.154773235G>ACA414896121DKC1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.926G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1243G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1665G>A
n.1784G>A
n.1558G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.916G>A
n.765G>A
n.490G>A
n.2020G>A
c.399G>A
c.501G>A
n.630G>A
n.92G>A
n.1842G>A
n.1961G>A
n.1735G>A
n.1720G>A
n.1839G>A
n.1613G>A
 ClinVar
Xg.154773235G>CCA414896124DKC1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.926G>C
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1243G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1665G>C
n.1784G>C
n.1558G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.916G>C
n.765G>C
n.490G>C
n.2020G>C
c.399G>C
c.501G>C
n.630G>C
n.92G>C
n.1842G>C
n.1961G>C
n.1735G>C
n.1720G>C
n.1839G>C
n.1613G>C
Xg.154773235G>TCA414896127DKC1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.926G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1243G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1665G>T
n.1784G>T
n.1558G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.916G>T
n.765G>T
n.490G>T
n.2020G>T
c.399G>T
c.501G>T
n.630G>T
n.92G>T
n.1842G>T
n.1961G>T
n.1735G>T
n.1720G>T
n.1839G>T
n.1613G>T
Xg.154773236G>ACA414896133DKC1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.927G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1244G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1666G>A
n.1785G>A
n.1559G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.917G>A
n.766G>A
n.491G>A
n.2021G>A
c.400G>A
c.502G>A
n.631G>A
n.93G>A
n.1843G>A
n.1962G>A
n.1736G>A
n.1721G>A
n.1840G>A
n.1614G>A
 gnomAD v4
Xg.154773236G>CCA414896135DKC1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.927G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1244G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1666G>C
n.1785G>C
n.1559G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.917G>C
n.766G>C
n.491G>C
n.2021G>C
c.400G>C
c.502G>C
n.631G>C
n.93G>C
n.1843G>C
n.1962G>C
n.1736G>C
n.1721G>C
n.1840G>C
n.1614G>C
 COSMIC
Xg.154773236G>TCA414896137DKC1c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.927G>T
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1244G>T
c.1055G>T (p.Gly352Val)
c.*1116G>T (n.*1116G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1666G>T
n.1785G>T
n.1559G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
n.917G>T
n.766G>T
n.491G>T
n.2021G>T
c.400G>T
c.502G>T
n.631G>T
n.93G>T
n.1843G>T
n.1962G>T
n.1736G>T
n.1721G>T
n.1840G>T
n.1614G>T
Xg.154773237T>ACA519357952DKC1c.1023T>A (p.Gly341=)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.928T>A
c.1143T>A (p.Gly381=)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1245T>A
c.1056T>A (p.Gly352=)
c.*1117T>A (n.*1117T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1104T>A (p.Gly368=)
n.1667T>A
n.1786T>A
n.1560T>A
c.534T>A (p.Gly178=)
n.918T>A
n.767T>A
n.492T>A
n.2022T>A
c.401T>A
c.503T>A
n.632T>A
n.94T>A
n.1844T>A
n.1963T>A
n.1737T>A
n.1722T>A
n.1841T>A
n.1615T>A
Xg.154773237T>CCA519357953DKC1c.1023T>C (p.Gly341=)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.928T>C
c.1143T>C (p.Gly381=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1245T>C
c.1056T>C (p.Gly352=)
c.*1117T>C (n.*1117T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.1104T>C (p.Gly368=)
n.1667T>C
n.1786T>C
n.1560T>C
c.534T>C (p.Gly178=)
n.918T>C
n.767T>C
n.492T>C
n.2022T>C
c.401T>C
c.503T>C
n.632T>C
n.94T>C
n.1844T>C
n.1963T>C
n.1737T>C
n.1722T>C
n.1841T>C
n.1615T>C
Xg.154773237T>GCA10567155DKC1c.1023T>G (p.Gly341=)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.928T>G
c.1143T>G (p.Gly381=)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1245T>G
c.1056T>G (p.Gly352=)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.1104T>G (p.Gly368=)
n.1667T>G
n.1786T>G
n.1560T>G
c.534T>G (p.Gly178=)
n.918T>G
n.767T>G
n.492T>G
n.2022T>G
c.401T>G
c.503T>G
n.632T>G
n.94T>G
n.1844T>G
n.1963T>G
n.1737T>G
n.1722T>G
n.1841T>G
n.1615T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773237T=CA2466787184DKC1c.1023T= (p.Gly341=)
c.*526T= (n.*526T=)
n.928T=
c.1143T= (p.Gly381=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.1245T=
c.1056T= (p.Gly352=)
c.*1117T= (n.*1117T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.1104T= (p.Gly368=)
n.1667T=
n.1786T=
n.1560T=
c.534T= (p.Gly178=)
n.918T=
n.767T=
n.492T=
n.2022T=
c.401T=
c.503T=
n.632T=
n.94T=
n.1844T=
n.1963T=
n.1737T=
n.1722T=
n.1841T=
n.1615T=
Xg.154773239delCA2695161303DKC1c.1025del (p.Leu342Ter)
c.*528del (n.*528del)
n.930del
c.1145del (p.Leu382Ter)
c.*97del (n.*97del)
n.1247del
c.1058del (p.Leu353Ter)
c.*1119del (n.*1119del)
c.*351del (n.*351del)
c.1106del (p.Leu369Ter)
n.1669del
n.1788del
n.1562del
c.536del (p.Leu179Ter)
n.920del
n.769del
n.494del
n.2024del
c.403del
c.505del
n.634del
n.96del
n.1846del
n.1965del
n.1739del
n.1724del
n.1843del
n.1617del
 gnomAD v4
Xg.154773238T>ACA414896148DKC1c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.929T>A
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1246T>A
c.1057T>A (p.Leu353Ile)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
n.1668T>A
n.1787T>A
n.1561T>A
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.919T>A
n.768T>A
n.493T>A
n.2023T>A
c.402T>A
c.504T>A
n.633T>A
n.95T>A
n.1845T>A
n.1964T>A
n.1738T>A
n.1723T>A
n.1842T>A
n.1616T>A
Xg.154773238T>CCA519357956DKC1c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.929T>C
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1246T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.1668T>C
n.1787T>C
n.1561T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
n.919T>C
n.768T>C
n.493T>C
n.2023T>C
c.402T>C
c.504T>C
n.633T>C
n.95T>C
n.1845T>C
n.1964T>C
n.1738T>C
n.1723T>C
n.1842T>C
n.1616T>C
Xg.154773238T>GCA414896150DKC1c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.929T>G
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1246T>G
c.1057T>G (p.Leu353Val)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1668T>G
n.1787T>G
n.1561T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.919T>G
n.768T>G
n.493T>G
n.2023T>G
c.402T>G
c.504T>G
n.633T>G
n.95T>G
n.1845T>G
n.1964T>G
n.1738T>G
n.1723T>G
n.1842T>G
n.1616T>G
Xg.154773239T>ACA414896153DKC1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.930T>A
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1247T>A
c.1058T>A (p.Leu353Ter)
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1669T>A
n.1788T>A
n.1562T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.920T>A
n.769T>A
n.494T>A
n.2024T>A
c.403T>A
c.505T>A
n.634T>A
n.96T>A
n.1846T>A
n.1965T>A
n.1739T>A
n.1724T>A
n.1843T>A
n.1617T>A
Xg.154773239T>CCA414896156DKC1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.930T>C
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.1247T>C
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c.*1119T>C (n.*1119T>C)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.1619G>T
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n.1620G>A
 gnomAD v4
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n.1620G>T
Xg.154773242_154773243delinsGTCA2466787186DKC1c.1028_1029delinsGT (p.Gly343=)
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n.933_934delinsGT
c.1148_1149delinsGT (p.Gly383=)
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n.1250_1251delinsGT
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n.923_924delinsGT
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n.1620_1621delinsGT
Xg.154773243T>ACA519357966DKC1c.1029T>A (p.Gly343=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.934T>A
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n.1251T>A
c.1062T>A (p.Gly354=)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1110T>A (p.Gly370=)
n.1673T>A
n.1792T>A
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c.540T>A (p.Gly180=)
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n.100T>A
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n.1728T>A
n.1847T>A
n.1621T>A
 gnomAD v4
Xg.154773243T>CCA337312154DKC1c.1029T>C (p.Gly343=)
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n.1621T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.2029C=
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n.101C=
n.1851C=
n.1970C=
n.1744C=
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n.1848C=
n.1622C=
Xg.154773244C>GCA414896211DKC1c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.935C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1252C>G
c.1063C>G (p.Pro355Ala)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1674C>G
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n.1970C>G
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n.1622C>G
Xg.154773244C>TCA343205DKC1c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.935C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1252C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1674C>T
n.1793C>T
n.1567C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.925C>T
n.774C>T
n.499C>T
n.2029C>T
c.408C>T
c.510C>T
n.639C>T
n.101C>T
n.1851C>T
n.1970C>T
n.1744C>T
n.1729C>T
n.1848C>T
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154773245delCA2695161311DKC1c.1031del (p.Pro344GlnfsTer8)
c.*534del (n.*534del)
n.936del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer8)
c.*103del (n.*103del)
n.1253del
c.1064del (p.Pro355GlnfsTer8)
c.*1125del (n.*1125del)
c.*357del (n.*357del)
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer8)
n.1675del
n.1794del
n.1568del
c.542del (p.Pro181GlnfsTer8)
n.926del
n.775del
n.500del
n.2030del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer3)
c.409del
c.511del
n.640del
n.102del
n.1852del
n.1971del
n.1745del
n.1730del
n.1849del
n.1623del
 gnomAD v4
Xg.154773245C>ACA414896217DKC1c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.936C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1253C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1675C>A
n.1794C>A
n.1568C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.926C>A
n.775C>A
n.500C>A
n.2030C>A
c.409C>A
c.511C>A
n.640C>A
n.102C>A
n.1852C>A
n.1971C>A
n.1745C>A
n.1730C>A
n.1849C>A
n.1623C>A
 gnomAD v4
Xg.154773245C=CA2466787189DKC1c.1031C= (p.Pro344=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.936C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1253C=
c.1064C= (p.Pro355=)
c.*1125C= (n.*1125C=)
c.*357C= (n.*357C=)
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n.1623C=
Xg.154773245C>GCA414896220DKC1c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.936C>G
c.1151C>G (p.Pro384Arg)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1253C>G
c.1064C>G (p.Pro355Arg)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
n.1675C>G
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c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.926C>G
n.775C>G
n.500C>G
n.2030C>G
c.409C>G
c.511C>G
n.640C>G
n.102C>G
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n.1730C>G
n.1849C>G
n.1623C>G
Xg.154773245C>TCA343208DKC1c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.936C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1253C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1675C>T
n.1794C>T
n.1568C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.926C>T
n.775C>T
n.500C>T
n.2030C>T
c.409C>T
c.511C>T
n.640C>T
n.102C>T
n.1852C>T
n.1971C>T
n.1745C>T
n.1730C>T
n.1849C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154773246A>CCA519357978DKC1c.1032A>C (p.Pro344=)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.937A>C
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1254A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1676A>C
n.1795A>C
n.1569A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.927A>C
n.776A>C
n.501A>C
n.2031A>C
c.410A>C
c.512A>C
n.641A>C
n.103A>C
n.1853A>C
n.1972A>C
n.1746A>C
n.1731A>C
n.1850A>C
n.1624A>C
Xg.154773246A>GCA519357975DKC1c.1032A>G (p.Pro344=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.937A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.1254A>G
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c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.1113A>G (p.Pro371=)
n.1676A>G
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c.543A>G (p.Pro181=)
n.927A>G
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n.1746A>G
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n.1850A>G
n.1624A>G
 gnomAD v4
Xg.154773246A>TCA519357974DKC1c.1032A>T (p.Pro344=)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.937A>T
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1254A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.1676A>T
n.1795A>T
n.1569A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.927A>T
n.776A>T
n.501A>T
n.2031A>T
c.410A>T
c.512A>T
n.641A>T
n.103A>T
n.1853A>T
n.1972A>T
n.1746A>T
n.1731A>T
n.1850A>T
n.1624A>T
Xg.154773248delCA2695161314DKC1c.1034del (p.Lys345ArgfsTer7)
c.*537del (n.*537del)
n.939del
c.1154del (p.Lys385ArgfsTer7)
c.*106del (n.*106del)
n.1256del
c.1067del (p.Lys356ArgfsTer7)
c.*1128del (n.*1128del)
c.*360del (n.*360del)
c.1115del (p.Lys372ArgfsTer7)
n.1678del
n.1797del
n.1571del
c.545del (p.Lys182ArgfsTer7)
n.929del
n.778del
n.503del
n.2033del
c.1154del (p.Lys385ArgfsTer2)
c.412del
c.514del
n.643del
n.105del
n.1855del
n.1974del
n.1748del
n.1733del
n.1852del
n.1626del
 gnomAD v4
Xg.154773247A>CCA414896226DKC1c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.938A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.1255A>C
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.*1127A>C (n.*1127A>C)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
n.1677A>C
n.1796A>C
n.1570A>C
c.544A>C (p.Lys182Gln)
n.928A>C
n.777A>C
n.502A>C
n.2032A>C
c.411A>C
c.513A>C
n.642A>C
n.104A>C
n.1854A>C
n.1973A>C
n.1747A>C
n.1732A>C
n.1851A>C
n.1625A>C
Xg.154773247A>GCA414896229DKC1c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.938A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.1255A>G
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.*1127A>G (n.*1127A>G)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
n.1677A>G
n.1796A>G
n.1570A>G
c.544A>G (p.Lys182Glu)
n.928A>G
n.777A>G
n.502A>G
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c.411A>G
c.513A>G
n.642A>G
n.104A>G
n.1854A>G
n.1973A>G
n.1747A>G
n.1732A>G
n.1851A>G
n.1625A>G
 gnomAD v4
Xg.154773247A>TCA414896232DKC1c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.938A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.1255A>T
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.*1127A>T (n.*1127A>T)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
n.1677A>T
n.1796A>T
n.1570A>T
c.544A>T (p.Lys182Ter)
n.928A>T
n.777A>T
n.502A>T
n.2032A>T
c.411A>T
c.513A>T
n.642A>T
n.104A>T
n.1854A>T
n.1973A>T
n.1747A>T
n.1732A>T
n.1851A>T
n.1625A>T
Xg.154773248A>CCA414896237DKC1c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.939A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.1256A>C
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
n.1678A>C
n.1797A>C
n.1571A>C
c.545A>C (p.Lys182Thr)
n.929A>C
n.778A>C
n.503A>C
n.2033A>C
c.412A>C
c.514A>C
n.643A>C
n.105A>C
n.1855A>C
n.1974A>C
n.1748A>C
n.1733A>C
n.1852A>C
n.1626A>C
 gnomAD v4
Xg.154773248A>GCA414896238DKC1c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.939A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.1256A>G
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
n.1678A>G
n.1797A>G
n.1571A>G
c.545A>G (p.Lys182Arg)
n.929A>G
n.778A>G
n.503A>G
n.2033A>G
c.412A>G
c.514A>G
n.643A>G
n.105A>G
n.1855A>G
n.1974A>G
n.1748A>G
n.1733A>G
n.1852A>G
n.1626A>G
 gnomAD v4
Xg.154773248A>TCA414896242DKC1c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.939A>T
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.1256A>T
c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1115A>T (p.Lys372Met)
n.1678A>T
n.1797A>T
n.1571A>T
c.545A>T (p.Lys182Met)
n.929A>T
n.778A>T
n.503A>T
n.2033A>T
c.412A>T
c.514A>T
n.643A>T
n.105A>T
n.1855A>T
n.1974A>T
n.1748A>T
n.1733A>T
n.1852A>T
n.1626A>T
Xg.154773249G>ACA519357983DKC1c.1035G>A (p.Lys345=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.940G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.*107G>A (n.*107G>A)
n.1257G>A
c.1068G>A (p.Lys356=)
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
n.1679G>A
n.1798G>A
n.1572G>A
c.546G>A (p.Lys182=)
n.930G>A
n.779G>A
n.504G>A
n.2034G>A
c.413G>A
c.515G>A
n.644G>A
n.106G>A
n.1856G>A
n.1975G>A
n.1749G>A
n.1734G>A
n.1853G>A
n.1627G>A
 gnomAD v4
Xg.154773249G>CCA414896248DKC1c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.940G>C
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.*107G>C (n.*107G>C)
n.1257G>C
c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.*1129G>C (n.*1129G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1116G>C (p.Lys372Asn)
n.1679G>C
n.1798G>C
n.1572G>C
c.546G>C (p.Lys182Asn)
n.930G>C
n.779G>C
n.504G>C
n.2034G>C
c.413G>C
c.515G>C
n.644G>C
n.106G>C
n.1856G>C
n.1975G>C
n.1749G>C
n.1734G>C
n.1853G>C
n.1627G>C
Xg.154773249G>TCA414896250DKC1c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.940G>T
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.*107G>T (n.*107G>T)
n.1257G>T
c.1068G>T (p.Lys356Asn)
c.*1129G>T (n.*1129G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1116G>T (p.Lys372Asn)
n.1679G>T
n.1798G>T
n.1572G>T
c.546G>T (p.Lys182Asn)
n.930G>T
n.779G>T
n.504G>T
n.2034G>T
c.413G>T
c.515G>T
n.644G>T
n.106G>T
n.1856G>T
n.1975G>T
n.1749G>T
n.1734G>T
n.1853G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1679+35C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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Xg.154773284_154773297delinsCTTTTTTTTTTTTTCA2466787205DKC1c.1035+35_1035+48delinsCTTTTTTTTTTTTT (n.1035+35_1035+48delinsCTTTTTTTTTTTTT)
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n.940+35_940+48delinsCTTTTTTTTTTTTT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1679+36_1679+57dup
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n.930+36_930+57dup
n.779+36_779+57dup
n.504+36_504+57dup
n.2034+36_2034+57dup
c.1159+32_1159+53dup (n.1159+32_1159+53dup)
c.413+36_413+57dup
c.515+36_515+57dup
n.644+36_644+57dup
n.106+36_106+57dup
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n.1734+36_1734+57dup
n.1853+36_1853+57dup
n.1627+36_1627+57dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773306delCA10567168DKC1c.1035+57del (n.1035+57del)
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n.930+57del
n.779+57del
n.504+57del
n.2034+57del
c.1159+53del (n.1159+53del)
c.413+57del
c.515+57del
n.644+57del
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n.1853+57del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773305_154773306delCA10567172DKC1c.1035+56_1035+57del (n.1035+56_1035+57del)
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c.1159+52_1159+53del (n.1159+52_1159+53del)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773304_154773306delCA645247922DKC1c.1035+55_1035+57del (n.1035+55_1035+57del)
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n.930+55_930+57del
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c.1159+51_1159+53del (n.1159+51_1159+53del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773303_154773306delCA920450474DKC1c.1035+54_1035+57del (n.1035+54_1035+57del)
c.*538+54_*538+57del (n.*538+54_*538+57del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched