Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1534C>A
 gnomAD v4
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n.837C>T
n.686C>T
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n.1941C>T
c.320C>T
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n.1536T>C
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c.*448C>A (n.*448C>A)
n.850C>A
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c.*17C>A (n.*17C>A)
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n.1589C>A
n.1708C>A
n.1482C>A
c.456C>A (p.Ile152=)
n.840C>A
n.689C>A
n.414C>A
n.1944C>A
c.323C>A
c.425C>A
n.554C>A
n.16C>A
n.1766C>A
n.1885C>A
n.1659C>A
n.1644C>A
n.1763C>A
n.1537C>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154773159C>GCA414895107DKC1c.945C>G (p.Ile315Met)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.850C>G
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n.1537C>G
Xg.154773159C>TCA519357805DKC1c.945C>T (p.Ile315=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
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c.*449T>A (n.*449T>A)
n.851T>A
c.1066T>A (p.Ser356Thr)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.1168T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1590T>A
n.1709T>A
n.1483T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.841T>A
n.690T>A
n.415T>A
n.1945T>A
c.324T>A
c.426T>A
n.555T>A
n.17T>A
n.1767T>A
n.1886T>A
n.1660T>A
n.1645T>A
n.1764T>A
n.1538T>A
Xg.154773160T>CCA414895111DKC1c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.851T>C
c.1066T>C (p.Ser356Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.1168T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1590T>C
n.1709T>C
n.1483T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.841T>C
n.690T>C
n.415T>C
n.1945T>C
c.324T>C
c.426T>C
n.555T>C
n.17T>C
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n.1645T>C
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n.1538T>C
 ClinVar
Xg.154773160T>GCA414895134DKC1c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.851T>G
c.1066T>G (p.Ser356Ala)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.1168T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1590T>G
n.1709T>G
n.1483T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.841T>G
n.690T>G
n.415T>G
n.1945T>G
c.324T>G
c.426T>G
n.555T>G
n.17T>G
n.1767T>G
n.1886T>G
n.1660T>G
n.1645T>G
n.1764T>G
n.1538T>G
Xg.154773161C>ACA414895139DKC1c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.852C>A
c.1067C>A (p.Ser356Tyr)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1169C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1591C>A
n.1710C>A
n.1484C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.842C>A
n.691C>A
n.416C>A
n.1946C>A
c.325C>A
c.427C>A
n.556C>A
n.18C>A
n.1768C>A
n.1887C>A
n.1661C>A
n.1646C>A
n.1765C>A
n.1539C>A
Xg.154773161C>GCA414895142DKC1c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.852C>G
c.1067C>G (p.Ser356Cys)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.1169C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1591C>G
n.1710C>G
n.1484C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.842C>G
n.691C>G
n.416C>G
n.1946C>G
c.325C>G
c.427C>G
n.556C>G
n.18C>G
n.1768C>G
n.1887C>G
n.1661C>G
n.1646C>G
n.1765C>G
n.1539C>G
Xg.154773161C>TCA414895145DKC1c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.852C>T
c.1067C>T (p.Ser356Phe)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1169C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1591C>T
n.1710C>T
n.1484C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.842C>T
n.691C>T
n.416C>T
n.1946C>T
c.325C>T
c.427C>T
n.556C>T
n.18C>T
n.1768C>T
n.1887C>T
n.1661C>T
n.1646C>T
n.1765C>T
n.1539C>T
Xg.154773162T>ACA519357813DKC1c.948T>A (p.Ser316=)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.853T>A
c.1068T>A (p.Ser356=)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1170T>A
c.981T>A (p.Ser327=)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1029T>A (p.Ser343=)
n.1592T>A
n.1711T>A
n.1485T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
n.843T>A
n.692T>A
n.417T>A
n.1947T>A
c.326T>A
c.428T>A
n.557T>A
n.19T>A
n.1769T>A
n.1888T>A
n.1662T>A
n.1647T>A
n.1766T>A
n.1540T>A
Xg.154773162T>CCA519357809DKC1c.948T>C (p.Ser316=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.853T>C
c.1068T>C (p.Ser356=)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1170T>C
c.981T>C (p.Ser327=)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1029T>C (p.Ser343=)
n.1592T>C
n.1711T>C
n.1485T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
n.843T>C
n.692T>C
n.417T>C
n.1947T>C
c.326T>C
c.428T>C
n.557T>C
n.19T>C
n.1769T>C
n.1888T>C
n.1662T>C
n.1647T>C
n.1766T>C
n.1540T>C
Xg.154773162T>GCA519357811DKC1c.948T>G (p.Ser316=)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.853T>G
c.1068T>G (p.Ser356=)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1170T>G
c.981T>G (p.Ser327=)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1029T>G (p.Ser343=)
n.1592T>G
n.1711T>G
n.1485T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
n.843T>G
n.692T>G
n.417T>G
n.1947T>G
c.326T>G
c.428T>G
n.557T>G
n.19T>G
n.1769T>G
n.1888T>G
n.1662T>G
n.1647T>G
n.1766T>G
n.1540T>G
Xg.154773163A=CA2466787171DKC1c.949A= (p.Thr317=)
c.*452A= (n.*452A=)
n.854A=
c.1069A= (p.Thr357=)
c.*21A= (n.*21A=)
n.1171A=
c.982A= (p.Thr328=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.1030A= (p.Thr344=)
n.1593A=
n.1712A=
n.1486A=
c.460A= (p.Thr154=)
n.844A=
n.693A=
n.418A=
n.1948A=
c.327A=
c.429A=
n.558A=
n.20A=
n.1770A=
n.1889A=
n.1663A=
n.1648A=
n.1767A=
n.1541A=
Xg.154773163A>CCA414895149DKC1c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.854A>C
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.1171A>C
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1593A>C
n.1712A>C
n.1486A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
n.844A>C
n.693A>C
n.418A>C
n.1948A>C
c.327A>C
c.429A>C
n.558A>C
n.20A>C
n.1770A>C
n.1889A>C
n.1663A>C
n.1648A>C
n.1767A>C
n.1541A>C
Xg.154773163A>GCA255934DKC1c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.854A>G
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1171A>G
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1593A>G
n.1712A>G
n.1486A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
n.844A>G
n.693A>G
n.418A>G
n.1948A>G
c.327A>G
c.429A>G
n.558A>G
n.20A>G
n.1770A>G
n.1889A>G
n.1663A>G
n.1648A>G
n.1767A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154773163A>TCA414895152DKC1c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.854A>T
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.1171A>T
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1593A>T
n.1712A>T
n.1486A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
n.844A>T
n.693A>T
n.418A>T
n.1948A>T
c.327A>T
c.429A>T
n.558A>T
n.20A>T
n.1770A>T
n.1889A>T
n.1663A>T
n.1648A>T
n.1767A>T
n.1541A>T
Xg.154773164C>ACA414895153DKC1c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.855C>A
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.1172C>A
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1594C>A
n.1713C>A
n.1487C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
n.845C>A
n.694C>A
n.419C>A
n.1949C>A
c.328C>A
c.430C>A
n.559C>A
n.21C>A
n.1771C>A
n.1890C>A
n.1664C>A
n.1649C>A
n.1768C>A
n.1542C>A
Xg.154773164C=CA2466787172DKC1c.950C= (p.Thr317=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.855C=
c.1070C= (p.Thr357=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.1172C=
c.983C= (p.Thr328=)
c.*1044C= (n.*1044C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1031C= (p.Thr344=)
n.1594C=
n.1713C=
n.1487C=
c.461C= (p.Thr154=)
n.845C=
n.694C=
n.419C=
n.1949C=
c.328C=
c.430C=
n.559C=
n.21C=
n.1771C=
n.1890C=
n.1664C=
n.1649C=
n.1768C=
n.1542C=
Xg.154773164C>GCA10567151DKC1c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.855C>G
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.1172C>G
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.*1044C>G (n.*1044C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1594C>G
n.1713C>G
n.1487C>G
c.461C>G (p.Thr154Ser)
n.845C>G
n.694C>G
n.419C>G
n.1949C>G
c.328C>G
c.430C>G
n.559C>G
n.21C>G
n.1771C>G
n.1890C>G
n.1664C>G
n.1649C>G
n.1768C>G
n.1542C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154773164C>TCA414895161DKC1c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.855C>T
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1172C>T
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1594C>T
n.1713C>T
n.1487C>T
c.461C>T (p.Thr154Ile)
n.845C>T
n.694C>T
n.419C>T
n.1949C>T
c.328C>T
c.430C>T
n.559C>T
n.21C>T
n.1771C>T
n.1890C>T
n.1664C>T
n.1649C>T
n.1768C>T
n.1542C>T
Xg.154773165C>ACA519357818DKC1c.951C>A (p.Thr317=)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.856C>A
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.1173C>A
c.984C>A (p.Thr328=)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.1032C>A (p.Thr344=)
n.1595C>A
n.1714C>A
n.1488C>A
c.462C>A (p.Thr154=)
n.846C>A
n.695C>A
n.420C>A
n.1950C>A
c.329C>A
c.431C>A
n.560C>A
n.22C>A
n.1772C>A
n.1891C>A
n.1665C>A
n.1650C>A
n.1769C>A
n.1543C>A
Xg.154773165C=CA2466787173DKC1c.951C= (p.Thr317=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.856C=
c.1071C= (p.Thr357=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.1173C=
c.984C= (p.Thr328=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*277C= (n.*277C=)
c.1032C= (p.Thr344=)
n.1595C=
n.1714C=
n.1488C=
c.462C= (p.Thr154=)
n.846C=
n.695C=
n.420C=
n.1950C=
c.329C=
c.431C=
n.560C=
n.22C=
n.1772C=
n.1891C=
n.1665C=
n.1650C=
n.1769C=
n.1543C=
Xg.154773165C>GCA519357820DKC1c.951C>G (p.Thr317=)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.856C>G
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.1173C>G
c.984C>G (p.Thr328=)
c.*1045C>G (n.*1045C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.1032C>G (p.Thr344=)
n.1595C>G
n.1714C>G
n.1488C>G
c.462C>G (p.Thr154=)
n.846C>G
n.695C>G
n.420C>G
n.1950C>G
c.329C>G
c.431C>G
n.560C>G
n.22C>G
n.1772C>G
n.1891C>G
n.1665C>G
n.1650C>G
n.1769C>G
n.1543C>G
Xg.154773165C>TCA10567152DKC1c.951C>T (p.Thr317=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.856C>T
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.1173C>T
c.984C>T (p.Thr328=)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.1032C>T (p.Thr344=)
n.1595C>T
n.1714C>T
n.1488C>T
c.462C>T (p.Thr154=)
n.846C>T
n.695C>T
n.420C>T
n.1950C>T
c.329C>T
c.431C>T
n.560C>T
n.22C>T
n.1772C>T
n.1891C>T
n.1665C>T
n.1650C>T
n.1769C>T
n.1543C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154773166T>ACA414895179DKC1c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.857T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1174T>A
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
n.1596T>A
n.1715T>A
n.1489T>A
c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.847T>A
n.696T>A
n.421T>A
n.1951T>A
c.330T>A
c.432T>A
n.561T>A
n.23T>A
n.1773T>A
n.1892T>A
n.1666T>A
n.1651T>A
n.1770T>A
n.1544T>A
Xg.154773166T>CCA414895172DKC1c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.857T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1174T>C
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
n.1596T>C
n.1715T>C
n.1489T>C
c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.847T>C
n.696T>C
n.421T>C
n.1951T>C
c.330T>C
c.432T>C
n.561T>C
n.23T>C
n.1773T>C
n.1892T>C
n.1666T>C
n.1651T>C
n.1770T>C
n.1544T>C
Xg.154773166T>GCA414895169DKC1c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.857T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1174T>G
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
n.1596T>G
n.1715T>G
n.1489T>G
c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.847T>G
n.696T>G
n.421T>G
n.1951T>G
c.330T>G
c.432T>G
n.561T>G
n.23T>G
n.1773T>G
n.1892T>G
n.1666T>G
n.1651T>G
n.1770T>G
n.1544T>G
Xg.154773167G>ACA414895184DKC1c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.858G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.1175G>A
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
n.1597G>A
n.1716G>A
n.1490G>A
c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.848G>A
n.697G>A
n.422G>A
n.1952G>A
c.331G>A
c.433G>A
n.562G>A
n.24G>A
n.1774G>A
n.1893G>A
n.1667G>A
n.1652G>A
n.1771G>A
n.1545G>A
Xg.154773167G>CCA414895190DKC1c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.858G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.1175G>C
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
n.1597G>C
n.1716G>C
n.1490G>C
c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.848G>C
n.697G>C
n.422G>C
n.1952G>C
c.331G>C
c.433G>C
n.562G>C
n.24G>C
n.1774G>C
n.1893G>C
n.1667G>C
n.1652G>C
n.1771G>C
n.1545G>C
Xg.154773167G>TCA414895187DKC1c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.858G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.1175G>T
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
n.1597G>T
n.1716G>T
n.1490G>T
c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.848G>T
n.697G>T
n.422G>T
n.1952G>T
c.331G>T
c.433G>T
n.562G>T
n.24G>T
n.1774G>T
n.1893G>T
n.1667G>T
n.1652G>T
n.1771G>T
n.1545G>T
Xg.154773168C>ACA414895194DKC1c.954C>A (p.Cys318Ter)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.859C>A
c.1074C>A (p.Cys358Ter)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1176C>A
c.987C>A (p.Cys329Ter)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
n.1598C>A
n.1717C>A
n.1491C>A
c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.849C>A
n.698C>A
n.423C>A
n.1953C>A
c.332C>A
c.434C>A
n.563C>A
n.25C>A
n.1775C>A
n.1894C>A
n.1668C>A
n.1653C>A
n.1772C>A
n.1546C>A
Xg.154773168C=CA2466787174DKC1c.954C= (p.Cys318=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.859C=
c.1074C= (p.Cys358=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.1176C=
c.987C= (p.Cys329=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.1035C= (p.Cys345=)
n.1598C=
n.1717C=
n.1491C=
c.465C= (p.Cys155=)
n.849C=
n.698C=
n.423C=
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c.332C=
c.434C=
n.563C=
n.25C=
n.1775C=
n.1894C=
n.1668C=
n.1653C=
n.1772C=
n.1546C=
Xg.154773168C>GCA414895199DKC1c.954C>G (p.Cys318Trp)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.859C>G
c.1074C>G (p.Cys358Trp)
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1176C>G
c.987C>G (p.Cys329Trp)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
n.1598C>G
n.1717C>G
n.1491C>G
c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.849C>G
n.698C>G
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c.332C>G
c.434C>G
n.563C>G
n.25C>G
n.1775C>G
n.1894C>G
n.1668C>G
n.1653C>G
n.1772C>G
n.1546C>G
Xg.154773168C>TCA10567153DKC1c.954C>T (p.Cys318=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.859C>T
c.1074C>T (p.Cys358=)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1176C>T
c.987C>T (p.Cys329=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.1035C>T (p.Cys345=)
n.1598C>T
n.1717C>T
n.1491C>T
c.465C>T (p.Cys155=)
n.849C>T
n.698C>T
n.423C>T
n.1953C>T
c.332C>T
c.434C>T
n.563C>T
n.25C>T
n.1775C>T
n.1894C>T
n.1668C>T
n.1653C>T
n.1772C>T
n.1546C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154773169G>ACA343202DKC1c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.860G>A
c.1075G>A (p.Asp359Asn)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.1177G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.1599G>A
n.1718G>A
n.1492G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.850G>A
n.699G>A
n.424G>A
n.1954G>A
c.333G>A
c.435G>A
n.564G>A
n.26G>A
n.1776G>A
n.1895G>A
n.1669G>A
n.1654G>A
n.1773G>A
n.1547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773169G>CCA414895209DKC1c.955G>C (p.Asp319His)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.860G>C
c.1075G>C (p.Asp359His)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.1177G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.1599G>C
n.1718G>C
n.1492G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.850G>C
n.699G>C
n.424G>C
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c.333G>C
c.435G>C
n.564G>C
n.26G>C
n.1776G>C
n.1895G>C
n.1669G>C
n.1654G>C
n.1773G>C
n.1547G>C
Xg.154773169G=CA2466787175DKC1c.955G= (p.Asp319=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.860G=
c.1075G= (p.Asp359=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.1177G=
c.988G= (p.Asp330=)
c.*1049G= (n.*1049G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.1036G= (p.Asp346=)
n.1599G=
n.1718G=
n.1492G=
c.466G= (p.Asp156=)
n.850G=
n.699G=
n.424G=
n.1954G=
c.333G=
c.435G=
n.564G=
n.26G=
n.1776G=
n.1895G=
n.1669G=
n.1654G=
n.1773G=
n.1547G=
Xg.154773169G>TCA414895213DKC1c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.860G>T
c.1075G>T (p.Asp359Tyr)
c.*27G>T (n.*27G>T)
n.1177G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.1599G>T
n.1718G>T
n.1492G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.850G>T
n.699G>T
n.424G>T
n.1954G>T
c.333G>T
c.435G>T
n.564G>T
n.26G>T
n.1776G>T
n.1895G>T
n.1669G>T
n.1654G>T
n.1773G>T
n.1547G>T
Xg.154773170A>CCA414895219DKC1c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.861A>C
c.1076A>C (p.Asp359Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.1178A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.*1050A>C (n.*1050A>C)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.1600A>C
n.1719A>C
n.1493A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.851A>C
n.700A>C
n.425A>C
n.1955A>C
c.334A>C
c.436A>C
n.565A>C
n.27A>C
n.1777A>C
n.1896A>C
n.1670A>C
n.1655A>C
n.1774A>C
n.1548A>C
Xg.154773170A>GCA414895221DKC1c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.861A>G
c.1076A>G (p.Asp359Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1178A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.*1050A>G (n.*1050A>G)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.1600A>G
n.1719A>G
n.1493A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.851A>G
n.700A>G
n.425A>G
n.1955A>G
c.334A>G
c.436A>G
n.565A>G
n.27A>G
n.1777A>G
n.1896A>G
n.1670A>G
n.1655A>G
n.1774A>G
n.1548A>G
Xg.154773170A>TCA414895224DKC1c.956A>T (p.Asp319Val)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.861A>T
c.1076A>T (p.Asp359Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1178A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.*1050A>T (n.*1050A>T)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.1600A>T
n.1719A>T
n.1493A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.851A>T
n.700A>T
n.425A>T
n.1955A>T
c.334A>T
c.436A>T
n.565A>T
n.27A>T
n.1777A>T
n.1896A>T
n.1670A>T
n.1655A>T
n.1774A>T
n.1548A>T
Xg.154773171C>ACA414895228DKC1c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.862C>A
c.1077C>A (p.Asp359Glu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.1179C>A
c.990C>A (p.Asp330Glu)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.1601C>A
n.1720C>A
n.1494C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.852C>A
n.701C>A
n.426C>A
n.1956C>A
c.335C>A
c.437C>A
n.566C>A
n.28C>A
n.1778C>A
n.1897C>A
n.1671C>A
n.1656C>A
n.1775C>A
n.1549C>A
Xg.154773171C>GCA414895231DKC1c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.862C>G
c.1077C>G (p.Asp359Glu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.1179C>G
c.990C>G (p.Asp330Glu)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.1601C>G
n.1720C>G
n.1494C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.852C>G
n.701C>G
n.426C>G
n.1956C>G
c.335C>G
c.437C>G
n.566C>G
n.28C>G
n.1778C>G
n.1897C>G
n.1671C>G
n.1656C>G
n.1775C>G
n.1549C>G
Xg.154773171C>TCA519357832DKC1c.957C>T (p.Asp319=)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.862C>T
c.1077C>T (p.Asp359=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.1179C>T
c.990C>T (p.Asp330=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.1601C>T
n.1720C>T
n.1494C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
n.852C>T
n.701C>T
n.426C>T
n.1956C>T
c.335C>T
c.437C>T
n.566C>T
n.28C>T
n.1778C>T
n.1897C>T
n.1671C>T
n.1656C>T
n.1775C>T
n.1549C>T
Xg.154773172C>ACA414895236DKC1c.958C>A (p.His320Asn)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.863C>A
c.1078C>A (p.His360Asn)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.1180C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1602C>A
n.1721C>A
n.1495C>A
c.469C>A (p.His157Asn)
n.853C>A
n.702C>A
n.427C>A
n.1957C>A
c.336C>A
c.438C>A
n.567C>A
n.29C>A
n.1779C>A
n.1898C>A
n.1672C>A
n.1657C>A
n.1776C>A
n.1550C>A
Xg.154773172C>GCA414895242DKC1c.958C>G (p.His320Asp)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.863C>G
c.1078C>G (p.His360Asp)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.1180C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1602C>G
n.1721C>G
n.1495C>G
c.469C>G (p.His157Asp)
n.853C>G
n.702C>G
n.427C>G
n.1957C>G
c.336C>G
c.438C>G
n.567C>G
n.29C>G
n.1779C>G
n.1898C>G
n.1672C>G
n.1657C>G
n.1776C>G
n.1550C>G
Xg.154773172C>TCA414895238DKC1c.958C>T (p.His320Tyr)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.863C>T
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c.*30C>T (n.*30C>T)
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c.*1052C>T (n.*1052C>T)
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n.1602C>T
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n.702C>T
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n.1898C>T
n.1672C>T
n.1657C>T
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n.1550C>T
Xg.154773173A>CCA414895246DKC1c.959A>C (p.His320Pro)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.864A>C
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c.*31A>C (n.*31A>C)
n.1181A>C
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c.*1053A>C (n.*1053A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1603A>C
n.1722A>C
n.1496A>C
c.470A>C (p.His157Pro)
n.854A>C
n.703A>C
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c.337A>C
c.439A>C
n.568A>C
n.30A>C
n.1780A>C
n.1899A>C
n.1673A>C
n.1658A>C
n.1777A>C
n.1551A>C
Xg.154773173A>GCA414895249DKC1c.959A>G (p.His320Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.864A>G
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c.*31A>G (n.*31A>G)
n.1181A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
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n.1603A>G
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n.1777A>G
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c.*462A>T (n.*462A>T)
n.864A>T
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c.*31A>T (n.*31A>T)
n.1181A>T
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c.*1053A>T (n.*1053A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
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n.1603A>T
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n.1496A>T
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n.854A>T
n.703A>T
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c.337A>T
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n.1673A>T
n.1658A>T
n.1777A>T
n.1551A>T
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c.*463T>A (n.*463T>A)
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c.*32T>A (n.*32T>A)
n.1182T>A
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c.*1054T>A (n.*1054T>A)
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n.1604T>A
n.1723T>A
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n.855T>A
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n.1674T>A
n.1659T>A
n.1778T>A
n.1552T>A
Xg.154773174T>CCA519357837DKC1c.960T>C (p.His320=)
c.*463T>C (n.*463T>C)
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c.*1054T>C (n.*1054T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1041T>C (p.His347=)
n.1604T>C
n.1723T>C
n.1497T>C
c.471T>C (p.His157=)
n.855T>C
n.704T>C
n.429T>C
n.1959T>C
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n.569T>C
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n.1781T>C
n.1900T>C
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n.1552T>C
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n.1604T>G
n.1723T>G
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n.855T>G
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n.1900T>G
n.1674T>G
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n.1552T>G
Xg.154773175G>ACA414895266DKC1c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.866G>A
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c.*33G>A (n.*33G>A)
n.1183G>A
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c.*1055G>A (n.*1055G>A)
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n.1605G>A
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n.856G>A
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n.1960G>A
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n.1660G>A
n.1779G>A
n.1553G>A
Xg.154773175G>CCA414895268DKC1c.961G>C (p.Gly321Arg)
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n.866G>C
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c.*33G>C (n.*33G>C)
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c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.1605G>C
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c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.856G>C
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n.1553G>C
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c.*464G>T (n.*464G>T)
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c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.1605G>T
n.1724G>T
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c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.856G>T
n.705G>T
n.430G>T
n.1960G>T
c.339G>T
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n.570G>T
n.32G>T
n.1782G>T
n.1901G>T
n.1675G>T
n.1660G>T
n.1779G>T
n.1553G>T
Xg.154773176delCA2579743426DKC1c.962del (p.Gly321ValfsTer2)
c.*465del (n.*465del)
n.867del
c.1082del (p.Gly361ValfsTer2)
c.*34del (n.*34del)
n.1184del
c.995del (p.Gly332ValfsTer2)
c.*1056del (n.*1056del)
c.*288del (n.*288del)
c.1043del (p.Gly348ValfsTer2)
n.1606del
n.1725del
n.1499del
c.473del (p.Gly158ValfsTer2)
n.857del
n.706del
n.431del
n.1961del
c.340del
c.442del
n.571del
n.33del
n.1783del
n.1902del
n.1676del
n.1661del
n.1780del
n.1554del
Xg.154773176G>ACA414895277DKC1c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.*465G>A (n.*465G>A)
n.867G>A
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c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1184G>A
c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.*1056G>A (n.*1056G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.1606G>A
n.1725G>A
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c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.857G>A
n.706G>A
n.431G>A
n.1961G>A
c.340G>A
c.442G>A
n.571G>A
n.33G>A
n.1783G>A
n.1902G>A
n.1676G>A
n.1661G>A
n.1780G>A
n.1554G>A
Xg.154773176G>CCA414895280DKC1c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.*465G>C (n.*465G>C)
n.867G>C
c.1082G>C (p.Gly361Ala)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1184G>C
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.*1056G>C (n.*1056G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.1606G>C
n.1725G>C
n.1499G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.857G>C
n.706G>C
n.431G>C
n.1961G>C
c.340G>C
c.442G>C
n.571G>C
n.33G>C
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n.1676G>C
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n.1554G>C
Xg.154773176G>TCA414895275DKC1c.962G>T (p.Gly321Val)
c.*465G>T (n.*465G>T)
n.867G>T
c.1082G>T (p.Gly361Val)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1184G>T
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.*1056G>T (n.*1056G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.1606G>T
n.1725G>T
n.1499G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.857G>T
n.706G>T
n.431G>T
n.1961G>T
c.340G>T
c.442G>T
n.571G>T
n.33G>T
n.1783G>T
n.1902G>T
n.1676G>T
n.1661G>T
n.1780G>T
n.1554G>T
Xg.154773177T>ACA519357844DKC1c.963T>A (p.Gly321=)
c.*466T>A (n.*466T>A)
n.868T>A
c.1083T>A (p.Gly361=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.1185T>A
c.996T>A (p.Gly332=)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.1044T>A (p.Gly348=)
n.1607T>A
n.1726T>A
n.1500T>A
c.474T>A (p.Gly158=)
n.858T>A
n.707T>A
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c.341T>A
c.443T>A
n.572T>A
n.34T>A
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n.1903T>A
n.1677T>A
n.1662T>A
n.1781T>A
n.1555T>A
Xg.154773177T>CCA519357845DKC1c.963T>C (p.Gly321=)
c.*466T>C (n.*466T>C)
n.868T>C
c.1083T>C (p.Gly361=)
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c.996T>C (p.Gly332=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.1044T>C (p.Gly348=)
n.1607T>C
n.1726T>C
n.1500T>C
c.474T>C (p.Gly158=)
n.858T>C
n.707T>C
n.432T>C
n.1962T>C
c.341T>C
c.443T>C
n.572T>C
n.34T>C
n.1784T>C
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n.1677T>C
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n.1555T>C
Xg.154773177T>GCA519357846DKC1c.963T>G (p.Gly321=)
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n.868T>G
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c.*35T>G (n.*35T>G)
n.1185T>G
c.996T>G (p.Gly332=)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.1044T>G (p.Gly348=)
n.1607T>G
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c.474T>G (p.Gly158=)
n.858T>G
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Xg.154773178A=CA2466787176DKC1c.964A= (p.Ile322=)
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c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1186A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
n.1608A>C
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n.1501A>C
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n.859A>C
n.708A>C
n.433A>C
n.1963A>C
c.342A>C
c.444A>C
n.573A>C
n.35A>C
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n.1678A>C
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Xg.154773178A>GCA414895292DKC1c.964A>G (p.Ile322Val)
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n.869A>G
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c.*36A>G (n.*36A>G)
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c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1045A>G (p.Ile349Val)
n.1608A>G
n.1727A>G
n.1501A>G
c.475A>G (p.Ile159Val)
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 dbSNP gnomAD v2
Xg.154773178A>TCA414895294DKC1c.964A>T (p.Ile322Leu)
c.*467A>T (n.*467A>T)
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n.1557T>C
 dbSNP
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 dbSNP ExAC
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Xg.154773182T>ACA414895327DKC1c.968T>A (p.Val323Glu)
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c.*1062T>A (n.*1062T>A)
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n.1612T>A
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n.863T>A
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n.1667T>A
n.1786T>A
n.1560T>A
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n.873T>C
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n.1612T>C
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n.863T>C
n.712T>C
n.437T>C
n.1967T>C
c.346T>C
c.448T>C
n.577T>C
n.39T>C
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n.1560T>C
Xg.154773182T>GCA414895332DKC1c.968T>G (p.Val323Gly)
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n.1612T>G
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c.479T>G (p.Val160Gly)
n.863T>G
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n.437T>G
n.1967T>G
c.346T>G
c.448T>G
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n.1560T>G
Xg.154773183A>CCA519357855DKC1c.969A>C (p.Val323=)
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.874A>C
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n.1191A>C
c.1002A>C (p.Val334=)
c.*1063A>C (n.*1063A>C)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1050A>C (p.Val350=)
n.1613A>C
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c.480A>C (p.Val160=)
n.864A>C
n.713A>C
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c.347A>C
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Xg.154773183A>GCA519357857DKC1c.969A>G (p.Val323=)
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n.874A>G
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Xg.154773183A>TCA519357859DKC1c.969A>T (p.Val323=)
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n.1613A>T
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c.480A>T (p.Val160=)
n.864A>T
n.713A>T
n.438A>T
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c.347A>T
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n.1561A>T
Xg.154773184G>ACA414895335DKC1c.970G>A (p.Ala324Thr)
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n.1910G>A
n.1684G>A
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n.1788G>A
n.1562G>A
Xg.154773184G>CCA414895342DKC1c.970G>C (p.Ala324Pro)
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c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
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n.1614G>C
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n.865G>C
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c.348G>C
c.450G>C
n.579G>C
n.41G>C
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n.1684G>C
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n.1788G>C
n.1562G>C
Xg.154773184G>TCA414895338DKC1c.970G>T (p.Ala324Ser)
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n.1569T>A
Xg.154773191T>CCA414895391DKC1c.977T>C (p.Ile326Thr)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.882T>C
c.1097T>C (p.Ile366Thr)
c.*49T>C (n.*49T>C)
n.1199T>C
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
n.1621T>C
n.1740T>C
n.1514T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.872T>C
n.721T>C
n.446T>C
n.1976T>C
c.355T>C
c.457T>C
n.586T>C
n.48T>C
n.1798T>C
n.1917T>C
n.1691T>C
n.1676T>C
n.1795T>C
n.1569T>C
Xg.154773191T>GCA414895397DKC1c.977T>G (p.Ile326Ser)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.882T>G
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c.*49T>G (n.*49T>G)
n.1199T>G
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
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n.1621T>G
n.1740T>G
n.1514T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.872T>G
n.721T>G
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n.1976T>G
c.355T>G
c.457T>G
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n.48T>G
n.1798T>G
n.1917T>G
n.1691T>G
n.1676T>G
n.1795T>G
n.1569T>G
Xg.154773192C>ACA519357870DKC1c.978C>A (p.Ile326=)
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.883C>A
c.1098C>A (p.Ile366=)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1200C>A
c.1011C>A (p.Ile337=)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1059C>A (p.Ile353=)
n.1622C>A
n.1741C>A
n.1515C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
n.873C>A
n.722C>A
n.447C>A
n.1977C>A
c.356C>A
c.458C>A
n.587C>A
n.49C>A
n.1799C>A
n.1918C>A
n.1692C>A
n.1677C>A
n.1796C>A
n.1570C>A
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c.*481C>G (n.*481C>G)
n.883C>G
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c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1200C>G
c.1011C>G (p.Ile337Met)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.1059C>G (p.Ile353Met)
n.1622C>G
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n.873C>G
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n.1977C>G
c.356C>G
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n.1796C>G
n.1570C>G
Xg.154773192C>TCA519357871DKC1c.978C>T (p.Ile326=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
n.883C>T
c.1098C>T (p.Ile366=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1200C>T
c.1011C>T (p.Ile337=)
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1059C>T (p.Ile353=)
n.1622C>T
n.1741C>T
n.1515C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
n.873C>T
n.722C>T
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n.1977C>T
c.356C>T
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n.1570C>T
Xg.154773193A>CCA414895410DKC1c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.884A>C
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1201A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.*1073A>C (n.*1073A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.1060A>C (p.Lys354Gln)
n.1623A>C
n.1742A>C
n.1516A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
n.874A>C
n.723A>C
n.448A>C
n.1978A>C
c.357A>C
c.459A>C
n.588A>C
n.50A>C
n.1800A>C
n.1919A>C
n.1693A>C
n.1678A>C
n.1797A>C
n.1571A>C
Xg.154773193A>GCA414895403DKC1c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.884A>G
c.1099A>G (p.Lys367Glu)
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1201A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.*1073A>G (n.*1073A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.1060A>G (p.Lys354Glu)
n.1623A>G
n.1742A>G
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c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.874A>G
n.723A>G
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c.357A>G
c.459A>G
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n.1919A>G
n.1693A>G
n.1678A>G
n.1797A>G
n.1571A>G
Xg.154773193A>TCA414895406DKC1c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.884A>T
c.1099A>T (p.Lys367Ter)
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1201A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.*1073A>T (n.*1073A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
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n.1623A>T
n.1742A>T
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c.490A>T (p.Lys164Ter)
n.874A>T
n.723A>T
n.448A>T
n.1978A>T
c.357A>T
c.459A>T
n.588A>T
n.50A>T
n.1800A>T
n.1919A>T
n.1693A>T
n.1678A>T
n.1797A>T
n.1571A>T
Xg.154773194A>CCA414895420DKC1c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.*483A>C (n.*483A>C)
n.885A>C
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.1202A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.*1074A>C (n.*1074A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
n.1624A>C
n.1743A>C
n.1517A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
n.875A>C
n.724A>C
n.449A>C
n.1979A>C
c.358A>C
c.460A>C
n.589A>C
n.51A>C
n.1801A>C
n.1920A>C
n.1694A>C
n.1679A>C
n.1798A>C
n.1572A>C
Xg.154773194A>GCA414895423DKC1c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.*483A>G (n.*483A>G)
n.885A>G
c.1100A>G (p.Lys367Arg)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.1202A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.*1074A>G (n.*1074A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1061A>G (p.Lys354Arg)
n.1624A>G
n.1743A>G
n.1517A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
n.875A>G
n.724A>G
n.449A>G
n.1979A>G
c.358A>G
c.460A>G
n.589A>G
n.51A>G
n.1801A>G
n.1920A>G
n.1694A>G
n.1679A>G
n.1798A>G
n.1572A>G
Xg.154773194A>TCA414895426DKC1c.980A>T (p.Lys327Met)
c.*483A>T (n.*483A>T)
n.885A>T
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c.*52A>T (n.*52A>T)
n.1202A>T
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c.*1074A>T (n.*1074A>T)
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n.1624A>T
n.1743A>T
n.1517A>T
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n.875A>T
n.724A>T
n.449A>T
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c.358A>T
c.460A>T
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n.1920A>T
n.1694A>T
n.1679A>T
n.1798A>T
n.1572A>T
Xg.154773195G>ACA519357873DKC1c.981G>A (p.Lys327=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.886G>A
c.1101G>A (p.Lys367=)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.1203G>A
c.1014G>A (p.Lys338=)
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1062G>A (p.Lys354=)
n.1625G>A
n.1744G>A
n.1518G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
n.876G>A
n.725G>A
n.450G>A
n.1980G>A
c.359G>A
c.461G>A
n.590G>A
n.52G>A
n.1802G>A
n.1921G>A
n.1695G>A
n.1680G>A
n.1799G>A
n.1573G>A
 gnomAD v4
Xg.154773195G>CCA414895428DKC1c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.886G>C
c.1101G>C (p.Lys367Asn)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.1203G>C
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1062G>C (p.Lys354Asn)
n.1625G>C
n.1744G>C
n.1518G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
n.876G>C
n.725G>C
n.450G>C
n.1980G>C
c.359G>C
c.461G>C
n.590G>C
n.52G>C
n.1802G>C
n.1921G>C
n.1695G>C
n.1680G>C
n.1799G>C
n.1573G>C
Xg.154773195G>TCA414895431DKC1c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.886G>T
c.1101G>T (p.Lys367Asn)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.1203G>T
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1062G>T (p.Lys354Asn)
n.1625G>T
n.1744G>T
n.1518G>T
c.492G>T (p.Lys164Asn)
n.876G>T
n.725G>T
n.450G>T
n.1980G>T
c.359G>T
c.461G>T
n.590G>T
n.52G>T
n.1802G>T
n.1921G>T
n.1695G>T
n.1680G>T
n.1799G>T
n.1573G>T
Xg.154773196A>CCA519357875DKC1c.982A>C (p.Arg328=)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.887A>C
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1204A>C
c.1015A>C (p.Arg339=)
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1063A>C (p.Arg355=)
n.1626A>C
n.1745A>C
n.1519A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
n.877A>C
n.726A>C
n.451A>C
n.1981A>C
c.360A>C
c.462A>C
n.591A>C
n.53A>C
n.1803A>C
n.1922A>C
n.1696A>C
n.1681A>C
n.1800A>C
n.1574A>C
Xg.154773196A>GCA414895434DKC1c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.887A>G
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1204A>G
c.1015A>G (p.Arg339Gly)
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1063A>G (p.Arg355Gly)
n.1626A>G
n.1745A>G
n.1519A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.877A>G
n.726A>G
n.451A>G
n.1981A>G
c.360A>G
c.462A>G
n.591A>G
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n.1803A>G
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n.1696A>G
n.1681A>G
n.1800A>G
n.1574A>G
Xg.154773196A>TCA414895437DKC1c.982A>T (p.Arg328Ter)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.887A>T
c.1102A>T (p.Arg368Ter)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1204A>T
c.1015A>T (p.Arg339Ter)
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1063A>T (p.Arg355Ter)
n.1626A>T
n.1745A>T
n.1519A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
n.877A>T
n.726A>T
n.451A>T
n.1981A>T
c.360A>T
c.462A>T
n.591A>T
n.53A>T
n.1803A>T
n.1922A>T
n.1696A>T
n.1681A>T
n.1800A>T
n.1574A>T
Xg.154773197G>ACA414895441DKC1c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.888G>A
c.1103G>A (p.Arg368Lys)
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1205G>A
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c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1064G>A (p.Arg355Lys)
n.1627G>A
n.1746G>A
n.1520G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.878G>A
n.727G>A
n.452G>A
n.1982G>A
c.361G>A
c.463G>A
n.592G>A
n.54G>A
n.1804G>A
n.1923G>A
n.1697G>A
n.1682G>A
n.1801G>A
n.1575G>A
Xg.154773197G>CCA414895445DKC1c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.888G>C
c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.*55G>C (n.*55G>C)
n.1205G>C
c.1016G>C (p.Arg339Thr)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1064G>C (p.Arg355Thr)
n.1627G>C
n.1746G>C
n.1520G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.878G>C
n.727G>C
n.452G>C
n.1982G>C
c.361G>C
c.463G>C
n.592G>C
n.54G>C
n.1804G>C
n.1923G>C
n.1697G>C
n.1682G>C
n.1801G>C
n.1575G>C
Xg.154773197G>TCA414895448DKC1c.983G>T (p.Arg328Ile)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.888G>T
c.1103G>T (p.Arg368Ile)
c.*55G>T (n.*55G>T)
n.1205G>T
c.1016G>T (p.Arg339Ile)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1064G>T (p.Arg355Ile)
n.1627G>T
n.1746G>T
n.1520G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
n.878G>T
n.727G>T
n.452G>T
n.1982G>T
c.361G>T
c.463G>T
n.592G>T
n.54G>T
n.1804G>T
n.1923G>T
n.1697G>T
n.1682G>T
n.1801G>T
n.1575G>T
Xg.154773198A>CCA414895451DKC1c.984A>C (p.Arg328Ser)
c.*487A>C (n.*487A>C)
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n.881T>C
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Xg.154773204C>ACA337312130DKC1c.990C>A (p.Ile330=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.*1090G>T (n.*1090G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.1640G>T
n.1759G>T
n.1533G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.891G>T
n.740G>T
n.465G>T
n.1995G>T
c.374G>T
c.476G>T
n.605G>T
n.67G>T
n.1817G>T
n.1936G>T
n.1710G>T
n.1695G>T
n.1814G>T
n.1588G>T
Xg.154773211A>CCA519357899DKC1c.997A>C (p.Arg333=)
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.902A>C
c.1117A>C (p.Arg373=)
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.1219A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.1641A>C
n.1760A>C
n.1534A>C
c.508A>C (p.Arg170=)
n.892A>C
n.741A>C
n.466A>C
n.1996A>C
c.375A>C
c.477A>C
n.606A>C
n.68A>C
n.1818A>C
n.1937A>C
n.1711A>C
n.1696A>C
n.1815A>C
n.1589A>C
Xg.154773211A>GCA414895930DKC1c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.902A>G
c.1117A>G (p.Arg373Gly)
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.1219A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.1641A>G
n.1760A>G
n.1534A>G
c.508A>G (p.Arg170Gly)
n.892A>G
n.741A>G
n.466A>G
n.1996A>G
c.375A>G
c.477A>G
n.606A>G
n.68A>G
n.1818A>G
n.1937A>G
n.1711A>G
n.1696A>G
n.1815A>G
n.1589A>G
Xg.154773211A>TCA414895933DKC1c.997A>T (p.Arg333Ter)
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.902A>T
c.1117A>T (p.Arg373Ter)
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.1219A>T
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.1641A>T
n.1760A>T
n.1534A>T
c.508A>T (p.Arg170Ter)
n.892A>T
n.741A>T
n.466A>T
n.1996A>T
c.375A>T
c.477A>T
n.606A>T
n.68A>T
n.1818A>T
n.1937A>T
n.1711A>T
n.1696A>T
n.1815A>T
n.1589A>T
Xg.154773212G>ACA414895938DKC1c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.903G>A
c.1118G>A (p.Arg373Lys)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.1220G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.1642G>A
n.1761G>A
n.1535G>A
c.509G>A (p.Arg170Lys)
n.893G>A
n.742G>A
n.467G>A
n.1997G>A
c.376G>A
c.478G>A
n.607G>A
n.69G>A
n.1819G>A
n.1938G>A
n.1712G>A
n.1697G>A
n.1816G>A
n.1590G>A
Xg.154773212G>CCA414895940DKC1c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.903G>C
c.1118G>C (p.Arg373Thr)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.1220G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.1642G>C
n.1761G>C
n.1535G>C
c.509G>C (p.Arg170Thr)
n.893G>C
n.742G>C
n.467G>C
n.1997G>C
c.376G>C
c.478G>C
n.607G>C
n.69G>C
n.1819G>C
n.1938G>C
n.1712G>C
n.1697G>C
n.1816G>C
n.1590G>C
Xg.154773212G>TCA414895943DKC1c.998G>T (p.Arg333Ile)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.903G>T
c.1118G>T (p.Arg373Ile)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.1220G>T
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.1642G>T
n.1761G>T
n.1535G>T
c.509G>T (p.Arg170Ile)
n.893G>T
n.742G>T
n.467G>T
n.1997G>T
c.376G>T
c.478G>T
n.607G>T
n.69G>T
n.1819G>T
n.1938G>T
n.1712G>T
n.1697G>T
n.1816G>T
n.1590G>T
 COSMIC
Xg.154773213A>CCA414895947DKC1c.999A>C (p.Arg333Ser)
c.*502A>C (n.*502A>C)
n.904A>C
c.1119A>C (p.Arg373Ser)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.1221A>C
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.1643A>C
n.1762A>C
n.1536A>C
c.510A>C (p.Arg170Ser)
n.894A>C
n.743A>C
n.468A>C
n.1998A>C
c.377A>C
c.479A>C
n.608A>C
n.70A>C
n.1820A>C
n.1939A>C
n.1713A>C
n.1698A>C
n.1817A>C
n.1591A>C
Xg.154773213A>GCA519357900DKC1c.999A>G (p.Arg333=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
n.904A>G
c.1119A>G (p.Arg373=)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.1221A>G
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.1643A>G
n.1762A>G
n.1536A>G
c.510A>G (p.Arg170=)
n.894A>G
n.743A>G
n.468A>G
n.1998A>G
c.377A>G
c.479A>G
n.608A>G
n.70A>G
n.1820A>G
n.1939A>G
n.1713A>G
n.1698A>G
n.1817A>G
n.1591A>G
Xg.154773213A>TCA414895950DKC1c.999A>T (p.Arg333Ser)
c.*502A>T (n.*502A>T)
n.904A>T
c.1119A>T (p.Arg373Ser)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.1221A>T
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.1643A>T
n.1762A>T
n.1536A>T
c.510A>T (p.Arg170Ser)
n.894A>T
n.743A>T
n.468A>T
n.1998A>T
c.377A>T
c.479A>T
n.608A>T
n.70A>T
n.1820A>T
n.1939A>T
n.1713A>T
n.1698A>T
n.1817A>T
n.1591A>T
Xg.154773214G>ACA414895953DKC1c.1000G>A (p.Asp334Asn)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.905G>A
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.1222G>A
c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1644G>A
n.1763G>A
n.1537G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.895G>A
n.744G>A
n.469G>A
n.1999G>A
c.378G>A
c.480G>A
n.609G>A
n.71G>A
n.1821G>A
n.1940G>A
n.1714G>A
n.1699G>A
n.1818G>A
n.1592G>A
Xg.154773214G>CCA414895955DKC1c.1000G>C (p.Asp334His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
n.905G>C
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.1222G>C
c.1033G>C (p.Asp345His)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1081G>C (p.Asp361His)
n.1644G>C
n.1763G>C
n.1537G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.895G>C
n.744G>C
n.469G>C
n.1999G>C
c.378G>C
c.480G>C
n.609G>C
n.71G>C
n.1821G>C
n.1940G>C
n.1714G>C
n.1699G>C
n.1818G>C
n.1592G>C
Xg.154773214G>TCA414895957DKC1c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.905G>T
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.1222G>T
c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1644G>T
n.1763G>T
n.1537G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.895G>T
n.744G>T
n.469G>T
n.1999G>T
c.378G>T
c.480G>T
n.609G>T
n.71G>T
n.1821G>T
n.1940G>T
n.1714G>T
n.1699G>T
n.1818G>T
n.1592G>T
Xg.154773215A>CCA414895962DKC1c.1001A>C (p.Asp334Ala)
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.906A>C
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.*73A>C (n.*73A>C)
n.1223A>C
c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1645A>C
n.1764A>C
n.1538A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.896A>C
n.745A>C
n.470A>C
n.2000A>C
c.379A>C
c.481A>C
n.610A>C
n.72A>C
n.1822A>C
n.1941A>C
n.1715A>C
n.1700A>C
n.1819A>C
n.1593A>C
Xg.154773215A>GCA414895961DKC1c.1001A>G (p.Asp334Gly)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.906A>G
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.*73A>G (n.*73A>G)
n.1223A>G
c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1645A>G
n.1764A>G
n.1538A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.896A>G
n.745A>G
n.470A>G
n.2000A>G
c.379A>G
c.481A>G
n.610A>G
n.72A>G
n.1822A>G
n.1941A>G
n.1715A>G
n.1700A>G
n.1819A>G
n.1593A>G
Xg.154773215A>TCA414895960DKC1c.1001A>T (p.Asp334Val)
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.906A>T
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.*73A>T (n.*73A>T)
n.1223A>T
c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1645A>T
n.1764A>T
n.1538A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.896A>T
n.745A>T
n.470A>T
n.2000A>T
c.379A>T
c.481A>T
n.610A>T
n.72A>T
n.1822A>T
n.1941A>T
n.1715A>T
n.1700A>T
n.1819A>T
n.1593A>T
Xg.154773216C>ACA414895964DKC1c.1002C>A (p.Asp334Glu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.907C>A
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1224C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.*1096C>A (n.*1096C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1646C>A
n.1765C>A
n.1539C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.897C>A
n.746C>A
n.471C>A
n.2001C>A
c.380C>A
c.482C>A
n.611C>A
n.73C>A
n.1823C>A
n.1942C>A
n.1716C>A
n.1701C>A
n.1820C>A
n.1594C>A
Xg.154773216C>GCA414895967DKC1c.1002C>G (p.Asp334Glu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.907C>G
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.1224C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.*1096C>G (n.*1096C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1646C>G
n.1765C>G
n.1539C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.897C>G
n.746C>G
n.471C>G
n.2001C>G
c.380C>G
c.482C>G
n.611C>G
n.73C>G
n.1823C>G
n.1942C>G
n.1716C>G
n.1701C>G
n.1820C>G
n.1594C>G
Xg.154773216C>TCA519357906DKC1c.1002C>T (p.Asp334=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.907C>T
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1224C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.*1096C>T (n.*1096C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.1083C>T (p.Asp361=)
n.1646C>T
n.1765C>T
n.1539C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.897C>T
n.746C>T
n.471C>T
n.2001C>T
c.380C>T
c.482C>T
n.611C>T
n.73C>T
n.1823C>T
n.1942C>T
n.1716C>T
n.1701C>T
n.1820C>T
n.1594C>T
 COSMIC
Xg.154773217A>CCA414895970DKC1c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.*506A>C (n.*506A>C)
n.908A>C
c.1123A>C (p.Thr375Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.1225A>C
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.*1097A>C (n.*1097A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1647A>C
n.1766A>C
n.1540A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.898A>C
n.747A>C
n.472A>C
n.2002A>C
c.381A>C
c.483A>C
n.612A>C
n.74A>C
n.1824A>C
n.1943A>C
n.1717A>C
n.1702A>C
n.1821A>C
n.1595A>C
Xg.154773217A>GCA414895972DKC1c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.*506A>G (n.*506A>G)
n.908A>G
c.1123A>G (p.Thr375Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.1225A>G
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.*1097A>G (n.*1097A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.1647A>G
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n.1540A>G
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n.1595A>G
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c.*506A>T (n.*506A>T)
n.908A>T
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c.*75A>T (n.*75A>T)
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c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.*1097A>T (n.*1097A>T)
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c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.1647A>T
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n.1540A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
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n.2002A>T
c.381A>T
c.483A>T
n.612A>T
n.74A>T
n.1824A>T
n.1943A>T
n.1717A>T
n.1702A>T
n.1821A>T
n.1595A>T
Xg.154773218C>ACA414895984DKC1c.1004C>A (p.Thr335Asn)
c.*507C>A (n.*507C>A)
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c.*76C>A (n.*76C>A)
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c.*1098C>A (n.*1098C>A)
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n.1648C>A
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n.899C>A
n.748C>A
n.473C>A
n.2003C>A
c.382C>A
c.484C>A
n.613C>A
n.75C>A
n.1825C>A
n.1944C>A
n.1718C>A
n.1703C>A
n.1822C>A
n.1596C>A
 gnomAD v4
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c.*76C>G (n.*76C>G)
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n.1596C>G
Xg.154773218C>TCA414895990DKC1c.1004C>T (p.Thr335Ile)
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n.909C>T
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c.*76C>T (n.*76C>T)
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c.*1098C>T (n.*1098C>T)
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n.1648C>T
n.1767C>T
n.1541C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.899C>T
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n.2003C>T
c.382C>T
c.484C>T
n.613C>T
n.75C>T
n.1825C>T
n.1944C>T
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n.1703C>T
n.1822C>T
n.1596C>T
Xg.154773219T>ACA519357911DKC1c.1005T>A (p.Thr335=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
n.910T>A
c.1125T>A (p.Thr375=)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1227T>A
c.1038T>A (p.Thr346=)
c.*1099T>A (n.*1099T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1086T>A (p.Thr362=)
n.1649T>A
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n.1542T>A
c.516T>A (p.Thr172=)
n.900T>A
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n.474T>A
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c.383T>A
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n.614T>A
n.76T>A
n.1826T>A
n.1945T>A
n.1719T>A
n.1704T>A
n.1823T>A
n.1597T>A
Xg.154773219T>CCA519357912DKC1c.1005T>C (p.Thr335=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
n.910T>C
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c.*77T>C (n.*77T>C)
n.1227T>C
c.1038T>C (p.Thr346=)
c.*1099T>C (n.*1099T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1086T>C (p.Thr362=)
n.1649T>C
n.1768T>C
n.1542T>C
c.516T>C (p.Thr172=)
n.900T>C
n.749T>C
n.474T>C
n.2004T>C
c.383T>C
c.485T>C
n.614T>C
n.76T>C
n.1826T>C
n.1945T>C
n.1719T>C
n.1704T>C
n.1823T>C
n.1597T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154773219T>GCA519357913DKC1c.1005T>G (p.Thr335=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
n.910T>G
c.1125T>G (p.Thr375=)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.1227T>G
c.1038T>G (p.Thr346=)
c.*1099T>G (n.*1099T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1086T>G (p.Thr362=)
n.1649T>G
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c.516T>G (p.Thr172=)
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n.1823T>G
n.1597T>G
Xg.154773219T=CA2466787181DKC1c.1005T= (p.Thr335=)
c.*508T= (n.*508T=)
n.910T=
c.1125T= (p.Thr375=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.1227T=
c.1038T= (p.Thr346=)
c.*1099T= (n.*1099T=)
c.*331T= (n.*331T=)
c.1086T= (p.Thr362=)
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n.1768T=
n.1542T=
c.516T= (p.Thr172=)
n.900T=
n.749T=
n.474T=
n.2004T=
c.383T=
c.485T=
n.614T=
n.76T=
n.1826T=
n.1945T=
n.1719T=
n.1704T=
n.1823T=
n.1597T=
Xg.154773220T>ACA414895992DKC1c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.911T>A
c.1126T>A (p.Tyr376Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1228T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
n.1650T>A
n.1769T>A
n.1543T>A
c.517T>A (p.Tyr173Asn)
n.901T>A
n.750T>A
n.475T>A
n.2005T>A
c.384T>A
c.486T>A
n.615T>A
n.77T>A
n.1827T>A
n.1946T>A
n.1720T>A
n.1705T>A
n.1824T>A
n.1598T>A
Xg.154773220T>CCA414895995DKC1c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.911T>C
c.1126T>C (p.Tyr376His)
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.1228T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
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n.1650T>C
n.1769T>C
n.1543T>C
c.517T>C (p.Tyr173His)
n.901T>C
n.750T>C
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n.2005T>C
c.384T>C
c.486T>C
n.615T>C
n.77T>C
n.1827T>C
n.1946T>C
n.1720T>C
n.1705T>C
n.1824T>C
n.1598T>C
Xg.154773220T>GCA414895997DKC1c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.911T>G
c.1126T>G (p.Tyr376Asp)
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.1228T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
n.1650T>G
n.1769T>G
n.1543T>G
c.517T>G (p.Tyr173Asp)
n.901T>G
n.750T>G
n.475T>G
n.2005T>G
c.384T>G
c.486T>G
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n.77T>G
n.1827T>G
n.1946T>G
n.1720T>G
n.1705T>G
n.1824T>G
n.1598T>G
Xg.154773221A>CCA414896000DKC1c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.*510A>C (n.*510A>C)
n.912A>C
c.1127A>C (p.Tyr376Ser)
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.1229A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.*1101A>C (n.*1101A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
n.1651A>C
n.1770A>C
n.1544A>C
c.518A>C (p.Tyr173Ser)
n.902A>C
n.751A>C
n.476A>C
n.2006A>C
c.385A>C
c.487A>C
n.616A>C
n.78A>C
n.1828A>C
n.1947A>C
n.1721A>C
n.1706A>C
n.1825A>C
n.1599A>C
Xg.154773221A>GCA414896003DKC1c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.*510A>G (n.*510A>G)
n.912A>G
c.1127A>G (p.Tyr376Cys)
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.1229A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
n.1651A>G
n.1770A>G
n.1544A>G
c.518A>G (p.Tyr173Cys)
n.902A>G
n.751A>G
n.476A>G
n.2006A>G
c.385A>G
c.487A>G
n.616A>G
n.78A>G
n.1828A>G
n.1947A>G
n.1721A>G
n.1706A>G
n.1825A>G
n.1599A>G
Xg.154773221A>TCA414896007DKC1c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.*510A>T (n.*510A>T)
n.912A>T
c.1127A>T (p.Tyr376Phe)
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.1229A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.*1101A>T (n.*1101A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
n.1651A>T
n.1770A>T
n.1544A>T
c.518A>T (p.Tyr173Phe)
n.902A>T
n.751A>T
n.476A>T
n.2006A>T
c.385A>T
c.487A>T
n.616A>T
n.78A>T
n.1828A>T
n.1947A>T
n.1721A>T
n.1706A>T
n.1825A>T
n.1599A>T
Xg.154773222C>ACA414896014DKC1c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.913C>A
c.1128C>A (p.Tyr376Ter)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.1230C>A
c.1041C>A (p.Tyr347Ter)
c.*1102C>A (n.*1102C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
n.1652C>A
n.1771C>A
n.1545C>A
c.519C>A (p.Tyr173Ter)
n.903C>A
n.752C>A
n.477C>A
n.2007C>A
c.386C>A
c.488C>A
n.617C>A
n.79C>A
n.1829C>A
n.1948C>A
n.1722C>A
n.1707C>A
n.1826C>A
n.1600C>A
Xg.154773222C>GCA414896011DKC1c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.913C>G
c.1128C>G (p.Tyr376Ter)
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.1230C>G
c.1041C>G (p.Tyr347Ter)
c.*1102C>G (n.*1102C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
n.1652C>G
n.1771C>G
n.1545C>G
c.519C>G (p.Tyr173Ter)
n.903C>G
n.752C>G
n.477C>G
n.2007C>G
c.386C>G
c.488C>G
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n.1829C>G
n.1948C>G
n.1722C>G
n.1707C>G
n.1826C>G
n.1600C>G
Xg.154773222C>TCA519357920DKC1c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.913C>T
c.1128C>T (p.Tyr376=)
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.1230C>T
c.1041C>T (p.Tyr347=)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.1089C>T (p.Tyr363=)
n.1652C>T
n.1771C>T
n.1545C>T
c.519C>T (p.Tyr173=)
n.903C>T
n.752C>T
n.477C>T
n.2007C>T
c.386C>T
c.488C>T
n.617C>T
n.79C>T
n.1829C>T
n.1948C>T
n.1722C>T
n.1707C>T
n.1826C>T
n.1600C>T
Xg.154773223C>ACA414896021DKC1c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.914C>A
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.1231C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1653C>A
n.1772C>A
n.1546C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.904C>A
n.753C>A
n.478C>A
n.2008C>A
c.387C>A
c.489C>A
n.618C>A
n.80C>A
n.1830C>A
n.1949C>A
n.1723C>A
n.1708C>A
n.1827C>A
n.1601C>A
 COSMIC
Xg.154773223C>GCA414896024DKC1c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.914C>G
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.1231C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.*1103C>G (n.*1103C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1653C>G
n.1772C>G
n.1546C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.904C>G
n.753C>G
n.478C>G
n.2008C>G
c.387C>G
c.489C>G
n.618C>G
n.80C>G
n.1830C>G
n.1949C>G
n.1723C>G
n.1708C>G
n.1827C>G
n.1601C>G
Xg.154773223C>TCA414896027DKC1c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.914C>T
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.1231C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1653C>T
n.1772C>T
n.1546C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.904C>T
n.753C>T
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n.1827C>T
n.1601C>T
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c.*513C>A (n.*513C>A)
n.915C>A
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c.*82C>A (n.*82C>A)
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c.*1104C>A (n.*1104C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
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n.1654C>A
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n.905C>A
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Xg.154773224C>GCA414896032DKC1c.1010C>G (p.Pro337Arg)
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c.*513C>T (n.*513C>T)
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n.1724C>T
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n.1828C>T
n.1602C>T
Xg.154773225T>ACA519357926DKC1c.1011T>A (p.Pro337=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.916T>A
c.1131T>A (p.Pro377=)
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n.1233T>A
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c.*1105T>A (n.*1105T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.1092T>A (p.Pro364=)
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n.1829T>A
n.1603T>A
Xg.154773225T>CCA519357927DKC1c.1011T>C (p.Pro337=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.916T>C
c.1131T>C (p.Pro377=)
c.*83T>C (n.*83T>C)
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c.*1105T>C (n.*1105T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.1092T>C (p.Pro364=)
n.1655T>C
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c.522T>C (p.Pro174=)
n.906T>C
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n.1603T>C
Xg.154773225T>GCA519357929DKC1c.1011T>G (p.Pro337=)
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c.*83T>G (n.*83T>G)
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c.*1105T>G (n.*1105T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.1092T>G (p.Pro364=)
n.1655T>G
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c.522T>G (p.Pro174=)
n.906T>G
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n.1603T>G
Xg.154773226C>ACA519357930DKC1c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*515C>A (n.*515C>A)
n.917C>A
c.1132C>A (p.Arg378=)
c.*84C>A (n.*84C>A)
n.1234C>A
c.1045C>A (p.Arg349=)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1093C>A (p.Arg365=)
n.1656C>A
n.1775C>A
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n.83C>A
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n.1952C>A
n.1726C>A
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n.1830C>A
n.1604C>A
Xg.154773226C=CA2466787182DKC1c.1012C= (p.Arg338=)
c.*515C= (n.*515C=)
n.917C=
c.1132C= (p.Arg378=)
c.*84C= (n.*84C=)
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c.1045C= (p.Arg349=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.*338C= (n.*338C=)
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n.1952C=
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n.1604C=
Xg.154773226C>GCA414896042DKC1c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*515C>G (n.*515C>G)
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n.1656C>G
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n.1952C>G
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n.1830C>G
n.1604C>G
Xg.154773226C>TCA414896044DKC1c.1012C>T (p.Arg338Trp)
c.*515C>T (n.*515C>T)
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c.1132C>T (p.Arg378Trp)
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c.1045C>T (p.Arg349Trp)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1093C>T (p.Arg365Trp)
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n.1775C>T
n.1549C>T
c.523C>T (p.Arg175Trp)
n.907C>T
n.756C>T
n.481C>T
n.2011C>T
c.390C>T
c.492C>T
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n.83C>T
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n.1952C>T
n.1726C>T
n.1711C>T
n.1830C>T
n.1604C>T
 dbSNP
Xg.154773227G>ACA16608850DKC1c.1013G>A (p.Arg338Gln)
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c.*1107G>A (n.*1107G>A)
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n.1605G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154773227G>CCA414896050DKC1c.1013G>C (p.Arg338Pro)
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c.*85G>C (n.*85G>C)
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n.1657G>C
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n.1712G>C
n.1831G>C
n.1605G>C
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n.1953G=
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Xg.154773227G>TCA414896051DKC1c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.918G>T
c.1133G>T (p.Arg378Leu)
c.*85G>T (n.*85G>T)
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c.1046G>T (p.Arg349Leu)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
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n.1657G>T
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n.908G>T
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c.493G>T
n.622G>T
n.84G>T
n.1834G>T
n.1953G>T
n.1727G>T
n.1712G>T
n.1831G>T
n.1605G>T
Xg.154773228G>ACA519357933DKC1c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.919G>A
c.1134G>A (p.Arg378=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.1236G>A
c.1047G>A (p.Arg349=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1095G>A (p.Arg365=)
n.1658G>A
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n.909G>A
n.758G>A
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n.623G>A
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n.1606G>A
Xg.154773228G>CCA519357934DKC1c.1014G>C (p.Arg338=)
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.919G>C
c.1134G>C (p.Arg378=)
c.*86G>C (n.*86G>C)
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c.1047G>C (p.Arg349=)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1095G>C (p.Arg365=)
n.1658G>C
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c.525G>C (p.Arg175=)
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n.1832G>C
n.1606G>C
Xg.154773228G>TCA519357936DKC1c.1014G>T (p.Arg338=)
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c.*340G>T (n.*340G>T)
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n.1658G>T
n.1777G>T
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n.1606G>T
Xg.154773229A>CCA414896060DKC1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
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c.*87A>C (n.*87A>C)
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c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
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c.1096A>C (p.Lys366Gln)
n.1659A>C
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c.526A>C (p.Lys176Gln)
n.910A>C
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c.393A>C
c.495A>C
n.624A>C
n.86A>C
n.1836A>C
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n.1607A>C
Xg.154773229A>GCA414896057DKC1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
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c.*87A>G (n.*87A>G)
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Xg.154773229A>TCA414896055DKC1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
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c.*87A>T (n.*87A>T)
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c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
n.1659A>T
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n.1833A>T
n.1607A>T
Xg.154773230A>CCA414896064DKC1c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.921A>C
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.1238A>C
c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
n.1660A>C
n.1779A>C
n.1553A>C
c.527A>C (p.Lys176Thr)
n.911A>C
n.760A>C
n.485A>C
n.2015A>C
c.394A>C
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n.625A>C
n.87A>C
n.1837A>C
n.1956A>C
n.1730A>C
n.1715A>C
n.1834A>C
n.1608A>C
Xg.154773230A>GCA414896066DKC1c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.921A>G
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.1238A>G
c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
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n.1660A>G
n.1779A>G
n.1553A>G
c.527A>G (p.Lys176Arg)
n.911A>G
n.760A>G
n.485A>G
n.2015A>G
c.394A>G
c.496A>G
n.625A>G
n.87A>G
n.1837A>G
n.1956A>G
n.1730A>G
n.1715A>G
n.1834A>G
n.1608A>G
Xg.154773230A>TCA414896069DKC1c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.921A>T
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.1238A>T
c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
n.1660A>T
n.1779A>T
n.1553A>T
c.527A>T (p.Lys176Met)
n.911A>T
n.760A>T
n.485A>T
n.2015A>T
c.394A>T
c.496A>T
n.625A>T
n.87A>T
n.1837A>T
n.1956A>T
n.1730A>T
n.1715A>T
n.1834A>T
n.1608A>T
Xg.154773231G>ACA519357941DKC1c.1017G>A (p.Lys339=)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.922G>A
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.1239G>A
c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.1098G>A (p.Lys366=)
n.1661G>A
n.1780G>A
n.1554G>A
c.528G>A (p.Lys176=)
n.912G>A
n.761G>A
n.486G>A
n.2016G>A
c.395G>A
c.497G>A
n.626G>A
n.88G>A
n.1838G>A
n.1957G>A
n.1731G>A
n.1716G>A
n.1835G>A
n.1609G>A
Xg.154773231G>CCA414896072DKC1c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.922G>C
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.1239G>C
c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
n.1661G>C
n.1780G>C
n.1554G>C
c.528G>C (p.Lys176Asn)
n.912G>C
n.761G>C
n.486G>C
n.2016G>C
c.395G>C
c.497G>C
n.626G>C
n.88G>C
n.1838G>C
n.1957G>C
n.1731G>C
n.1716G>C
n.1835G>C
n.1609G>C
Xg.154773231G>TCA414896075DKC1c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.922G>T
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.1239G>T
c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
n.1661G>T
n.1780G>T
n.1554G>T
c.528G>T (p.Lys176Asn)
n.912G>T
n.761G>T
n.486G>T
n.2016G>T
c.395G>T
c.497G>T
n.626G>T
n.88G>T
n.1838G>T
n.1957G>T
n.1731G>T
n.1716G>T
n.1835G>T
n.1609G>T
Xg.154773232T>ACA414896080DKC1c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.923T>A
c.1138T>A (p.Trp380Arg)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1240T>A
c.1051T>A (p.Trp351Arg)
c.*1112T>A (n.*1112T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
n.1662T>A
n.1781T>A
n.1555T>A
c.529T>A (p.Trp177Arg)
n.913T>A
n.762T>A
n.487T>A
n.2017T>A
c.396T>A
c.498T>A
n.627T>A
n.89T>A
n.1839T>A
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n.1717T>A
n.1836T>A
n.1610T>A
Xg.154773232T>CCA414896091DKC1c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.923T>C
c.1138T>C (p.Trp380Arg)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1240T>C
c.1051T>C (p.Trp351Arg)
c.*1112T>C (n.*1112T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
n.1662T>C
n.1781T>C
n.1555T>C
c.529T>C (p.Trp177Arg)
n.913T>C
n.762T>C
n.487T>C
n.2017T>C
c.396T>C
c.498T>C
n.627T>C
n.89T>C
n.1839T>C
n.1958T>C
n.1732T>C
n.1717T>C
n.1836T>C
n.1610T>C
Xg.154773232T>GCA414896094DKC1c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.923T>G
c.1138T>G (p.Trp380Gly)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1240T>G
c.1051T>G (p.Trp351Gly)
c.*1112T>G (n.*1112T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
n.1662T>G
n.1781T>G
n.1555T>G
c.529T>G (p.Trp177Gly)
n.913T>G
n.762T>G
n.487T>G
n.2017T>G
c.396T>G
c.498T>G
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n.89T>G
n.1839T>G
n.1958T>G
n.1732T>G
n.1717T>G
n.1836T>G
n.1610T>G
Xg.154773233G>ACA414896100DKC1c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.*522G>A (n.*522G>A)
n.924G>A
c.1139G>A (p.Trp380Ter)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.1241G>A
c.1052G>A (p.Trp351Ter)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
n.1663G>A
n.1782G>A
n.1556G>A
c.530G>A (p.Trp177Ter)
n.914G>A
n.763G>A
n.488G>A
n.2018G>A
c.397G>A
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n.628G>A
n.90G>A
n.1840G>A
n.1959G>A
n.1733G>A
n.1718G>A
n.1837G>A
n.1611G>A
Xg.154773233G>CCA414896103DKC1c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.*522G>C (n.*522G>C)
n.924G>C
c.1139G>C (p.Trp380Ser)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.1241G>C
c.1052G>C (p.Trp351Ser)
c.*1113G>C (n.*1113G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
n.1663G>C
n.1782G>C
n.1556G>C
c.530G>C (p.Trp177Ser)
n.914G>C
n.763G>C
n.488G>C
n.2018G>C
c.397G>C
c.499G>C
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n.90G>C
n.1840G>C
n.1959G>C
n.1733G>C
n.1718G>C
n.1837G>C
n.1611G>C
Xg.154773233G>TCA414896106DKC1c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.*522G>T (n.*522G>T)
n.924G>T
c.1139G>T (p.Trp380Leu)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.1241G>T
c.1052G>T (p.Trp351Leu)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
n.1663G>T
n.1782G>T
n.1556G>T
c.530G>T (p.Trp177Leu)
n.914G>T
n.763G>T
n.488G>T
n.2018G>T
c.397G>T
c.499G>T
n.628G>T
n.90G>T
n.1840G>T
n.1959G>T
n.1733G>T
n.1718G>T
n.1837G>T
n.1611G>T
Xg.154773234G>ACA414896117DKC1c.1020G>A (p.Trp340Ter)
c.*523G>A (n.*523G>A)
n.925G>A
c.1140G>A (p.Trp380Ter)
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.1242G>A
c.1053G>A (p.Trp351Ter)
c.*1114G>A (n.*1114G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
n.1664G>A
n.1783G>A
n.1557G>A
c.531G>A (p.Trp177Ter)
n.915G>A
n.764G>A
n.489G>A
n.2019G>A
c.398G>A
c.500G>A
n.629G>A
n.91G>A
n.1841G>A
n.1960G>A
n.1734G>A
n.1719G>A
n.1838G>A
n.1612G>A
Xg.154773234G>CCA414896113DKC1c.1020G>C (p.Trp340Cys)
c.*523G>C (n.*523G>C)
n.925G>C
c.1140G>C (p.Trp380Cys)
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.1242G>C
c.1053G>C (p.Trp351Cys)
c.*1114G>C (n.*1114G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
n.1664G>C
n.1783G>C
n.1557G>C
c.531G>C (p.Trp177Cys)
n.915G>C
n.764G>C
n.489G>C
n.2019G>C
c.398G>C
c.500G>C
n.629G>C
n.91G>C
n.1841G>C
n.1960G>C
n.1734G>C
n.1719G>C
n.1838G>C
n.1612G>C
Xg.154773234G>TCA414896111DKC1c.1020G>T (p.Trp340Cys)
c.*523G>T (n.*523G>T)
n.925G>T
c.1140G>T (p.Trp380Cys)
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.1242G>T
c.1053G>T (p.Trp351Cys)
c.*1114G>T (n.*1114G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
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n.1664G>T
n.1783G>T
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c.531G>T (p.Trp177Cys)
n.915G>T
n.764G>T
n.489G>T
n.2019G>T
c.398G>T
c.500G>T
n.629G>T
n.91G>T
n.1841G>T
n.1960G>T
n.1734G>T
n.1719G>T
n.1838G>T
n.1612G>T
Xg.154773235G>ACA414896121DKC1c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.926G>A
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1243G>A
c.1054G>A (p.Gly352Ser)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1665G>A
n.1784G>A
n.1558G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
n.916G>A
n.765G>A
n.490G>A
n.2020G>A
c.399G>A
c.501G>A
n.630G>A
n.92G>A
n.1842G>A
n.1961G>A
n.1735G>A
n.1720G>A
n.1839G>A
n.1613G>A
 ClinVar
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c.*524G>C (n.*524G>C)
n.926G>C
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c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1243G>C
c.1054G>C (p.Gly352Arg)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1665G>C
n.1784G>C
n.1558G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
n.916G>C
n.765G>C
n.490G>C
n.2020G>C
c.399G>C
c.501G>C
n.630G>C
n.92G>C
n.1842G>C
n.1961G>C
n.1735G>C
n.1720G>C
n.1839G>C
n.1613G>C
Xg.154773235G>TCA414896127DKC1c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.926G>T
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1243G>T
c.1054G>T (p.Gly352Cys)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1665G>T
n.1784G>T
n.1558G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
n.916G>T
n.765G>T
n.490G>T
n.2020G>T
c.399G>T
c.501G>T
n.630G>T
n.92G>T
n.1842G>T
n.1961G>T
n.1735G>T
n.1720G>T
n.1839G>T
n.1613G>T
Xg.154773236G>ACA414896133DKC1c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.927G>A
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1244G>A
c.1055G>A (p.Gly352Asp)
c.*1116G>A (n.*1116G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1666G>A
n.1785G>A
n.1559G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
n.917G>A
n.766G>A
n.491G>A
n.2021G>A
c.400G>A
c.502G>A
n.631G>A
n.93G>A
n.1843G>A
n.1962G>A
n.1736G>A
n.1721G>A
n.1840G>A
n.1614G>A
 gnomAD v4
Xg.154773236G>CCA414896135DKC1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.927G>C
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1244G>C
c.1055G>C (p.Gly352Ala)
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1666G>C
n.1785G>C
n.1559G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
n.917G>C
n.766G>C
n.491G>C
n.2021G>C
c.400G>C
c.502G>C
n.631G>C
n.93G>C
n.1843G>C
n.1962G>C
n.1736G>C
n.1721G>C
n.1840G>C
n.1614G>C
 COSMIC
Xg.154773236G>TCA414896137DKC1c.1022G>T (p.Gly341Val)
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n.927G>T
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n.1840G>T
n.1614G>T
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n.1841T>A
n.1615T>A
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c.1104T>C (p.Gly368=)
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c.534T>C (p.Gly178=)
n.918T>C
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c.401T>C
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n.632T>C
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n.1722T>C
n.1841T>C
n.1615T>C
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c.*349T>G (n.*349T>G)
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n.1722T>G
n.1841T>G
n.1615T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154773237T=CA2466787184DKC1c.1023T= (p.Gly341=)
c.*526T= (n.*526T=)
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c.1143T= (p.Gly381=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.1245T=
c.1056T= (p.Gly352=)
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c.*349T= (n.*349T=)
c.1104T= (p.Gly368=)
n.1667T=
n.1786T=
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n.2022T=
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n.632T=
n.94T=
n.1844T=
n.1963T=
n.1737T=
n.1722T=
n.1841T=
n.1615T=
Xg.154773239delCA2695161303DKC1c.1025del (p.Leu342Ter)
c.*528del (n.*528del)
n.930del
c.1145del (p.Leu382Ter)
c.*97del (n.*97del)
n.1247del
c.1058del (p.Leu353Ter)
c.*1119del (n.*1119del)
c.*351del (n.*351del)
c.1106del (p.Leu369Ter)
n.1669del
n.1788del
n.1562del
c.536del (p.Leu179Ter)
n.920del
n.769del
n.494del
n.2024del
c.403del
c.505del
n.634del
n.96del
n.1846del
n.1965del
n.1739del
n.1724del
n.1843del
n.1617del
 gnomAD v4
Xg.154773238T>ACA414896148DKC1c.1024T>A (p.Leu342Ile)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.929T>A
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.1246T>A
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c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1105T>A (p.Leu369Ile)
n.1668T>A
n.1787T>A
n.1561T>A
c.535T>A (p.Leu179Ile)
n.919T>A
n.768T>A
n.493T>A
n.2023T>A
c.402T>A
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n.633T>A
n.95T>A
n.1845T>A
n.1964T>A
n.1738T>A
n.1723T>A
n.1842T>A
n.1616T>A
Xg.154773238T>CCA519357956DKC1c.1024T>C (p.Leu342=)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.929T>C
c.1144T>C (p.Leu382=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1246T>C
c.1057T>C (p.Leu353=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1105T>C (p.Leu369=)
n.1668T>C
n.1787T>C
n.1561T>C
c.535T>C (p.Leu179=)
n.919T>C
n.768T>C
n.493T>C
n.2023T>C
c.402T>C
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n.633T>C
n.95T>C
n.1845T>C
n.1964T>C
n.1738T>C
n.1723T>C
n.1842T>C
n.1616T>C
Xg.154773238T>GCA414896150DKC1c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.929T>G
c.1144T>G (p.Leu382Val)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1246T>G
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c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1105T>G (p.Leu369Val)
n.1668T>G
n.1787T>G
n.1561T>G
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.919T>G
n.768T>G
n.493T>G
n.2023T>G
c.402T>G
c.504T>G
n.633T>G
n.95T>G
n.1845T>G
n.1964T>G
n.1738T>G
n.1723T>G
n.1842T>G
n.1616T>G
Xg.154773239T>ACA414896153DKC1c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.930T>A
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.1247T>A
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c.*1119T>A (n.*1119T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.1106T>A (p.Leu369Ter)
n.1669T>A
n.1788T>A
n.1562T>A
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.920T>A
n.769T>A
n.494T>A
n.2024T>A
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n.1846T>A
n.1965T>A
n.1739T>A
n.1724T>A
n.1843T>A
n.1617T>A
Xg.154773239T>CCA414896156DKC1c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.930T>C
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n.1669T>C
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n.1562T>C
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.920T>C
n.769T>C
n.494T>C
n.2024T>C
c.403T>C
c.505T>C
n.634T>C
n.96T>C
n.1846T>C
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n.1739T>C
n.1724T>C
n.1843T>C
n.1617T>C
Xg.154773239T>GCA414896159DKC1c.1025T>G (p.Leu342Ter)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.930T>G
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.1247T>G
c.1058T>G (p.Leu353Ter)
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Ter)
n.1669T>G
n.1788T>G
n.1562T>G
c.536T>G (p.Leu179Ter)
n.920T>G
n.769T>G
n.494T>G
n.2024T>G
c.403T>G
c.505T>G
n.634T>G
n.96T>G
n.1846T>G
n.1965T>G
n.1739T>G
n.1724T>G
n.1843T>G
n.1617T>G
Xg.154773240A>CCA414896164DKC1c.1026A>C (p.Leu342Phe)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.931A>C
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.1248A>C
c.1059A>C (p.Leu353Phe)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
n.1670A>C
n.1789A>C
n.1563A>C
c.537A>C (p.Leu179Phe)
n.921A>C
n.770A>C
n.495A>C
n.2025A>C
c.404A>C
c.506A>C
n.635A>C
n.97A>C
n.1847A>C
n.1966A>C
n.1740A>C
n.1725A>C
n.1844A>C
n.1618A>C
Xg.154773240A>GCA519357962DKC1c.1026A>G (p.Leu342=)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.931A>G
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.1248A>G
c.1059A>G (p.Leu353=)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
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n.1670A>G
n.1789A>G
n.1563A>G
c.537A>G (p.Leu179=)
n.921A>G
n.770A>G
n.495A>G
n.2025A>G
c.404A>G
c.506A>G
n.635A>G
n.97A>G
n.1847A>G
n.1966A>G
n.1740A>G
n.1725A>G
n.1844A>G
n.1618A>G
Xg.154773240A>TCA414896176DKC1c.1026A>T (p.Leu342Phe)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.931A>T
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.1248A>T
c.1059A>T (p.Leu353Phe)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
n.1670A>T
n.1789A>T
n.1563A>T
c.537A>T (p.Leu179Phe)
n.921A>T
n.770A>T
n.495A>T
n.2025A>T
c.404A>T
c.506A>T
n.635A>T
n.97A>T
n.1847A>T
n.1966A>T
n.1740A>T
n.1725A>T
n.1844A>T
n.1618A>T
 gnomAD v4
Xg.154773241G>ACA229089DKC1c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.932G>A
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n.1249G>A
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n.1671G>A
n.1790G>A
n.1564G>A
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n.922G>A
n.771G>A
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n.2026G>A
c.405G>A
c.507G>A
n.636G>A
n.98G>A
n.1848G>A
n.1967G>A
n.1741G>A
n.1726G>A
n.1845G>A
n.1619G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154773241G>CCA414896190DKC1c.1027G>C (p.Gly343Arg)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.932G>C
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n.1249G>C
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c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
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n.1671G>C
n.1790G>C
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n.922G>C
n.771G>C
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n.2026G>C
c.405G>C
c.507G>C
n.636G>C
n.98G>C
n.1848G>C
n.1967G>C
n.1741G>C
n.1726G>C
n.1845G>C
n.1619G>C
Xg.154773241G=CA2466787185DKC1c.1027G= (p.Gly343=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.932G=
c.1147G= (p.Gly383=)
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n.1249G=
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n.1619G=
Xg.154773241G>TCA414896186DKC1c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.932G>T
c.1147G>T (p.Gly383Cys)
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.1249G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1108G>T (p.Gly370Cys)
n.1671G>T
n.1790G>T
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c.538G>T (p.Gly180Cys)
n.922G>T
n.771G>T
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n.636G>T
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n.1848G>T
n.1967G>T
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n.1845G>T
n.1619G>T
Xg.154773242G>ACA414896198DKC1c.1028G>A (p.Gly343Asp)
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.933G>A
c.1148G>A (p.Gly383Asp)
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.1250G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1109G>A (p.Gly370Asp)
n.1672G>A
n.1791G>A
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c.539G>A (p.Gly180Asp)
n.923G>A
n.772G>A
n.497G>A
n.2027G>A
c.406G>A
c.508G>A
n.637G>A
n.99G>A
n.1849G>A
n.1968G>A
n.1742G>A
n.1727G>A
n.1846G>A
n.1620G>A
 gnomAD v4
Xg.154773242G>CCA414896205DKC1c.1028G>C (p.Gly343Ala)
c.*531G>C (n.*531G>C)
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c.1148G>C (p.Gly383Ala)
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.1250G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
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n.1672G>C
n.1791G>C
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n.1620G>C
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c.*531G>T (n.*531G>T)
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n.1849G>T
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n.1742G>T
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n.1846G>T
n.1620G>T
Xg.154773242_154773243delinsGTCA2466787186DKC1c.1028_1029delinsGT (p.Gly343=)
c.*531_*532delinsGT (n.*531_*532delinsGT)
n.933_934delinsGT
c.1148_1149delinsGT (p.Gly383=)
c.*100_*101delinsGT (n.*100_*101delinsGT)
n.1250_1251delinsGT
c.1061_1062delinsGT (p.Gly354=)
c.*1122_*1123delinsGT (n.*1122_*1123delinsGT)
c.*354_*355delinsGT (n.*354_*355delinsGT)
c.1109_1110delinsGT (p.Gly370=)
n.1672_1673delinsGT
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n.1565_1566delinsGT
c.539_540delinsGT (p.Gly180=)
n.923_924delinsGT
n.772_773delinsGT
n.497_498delinsGT
n.2027_2028delinsGT
c.406_407delinsGT
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n.637_638delinsGT
n.99_100delinsGT
n.1849_1850delinsGT
n.1968_1969delinsGT
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n.1727_1728delinsGT
n.1846_1847delinsGT
n.1620_1621delinsGT
Xg.154773243T>ACA519357966DKC1c.1029T>A (p.Gly343=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.934T>A
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n.1251T>A
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c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1110T>A (p.Gly370=)
n.1673T>A
n.1792T>A
n.1566T>A
c.540T>A (p.Gly180=)
n.924T>A
n.773T>A
n.498T>A
n.2028T>A
c.407T>A
c.509T>A
n.638T>A
n.100T>A
n.1850T>A
n.1969T>A
n.1743T>A
n.1728T>A
n.1847T>A
n.1621T>A
 gnomAD v4
Xg.154773243T>CCA337312154DKC1c.1029T>C (p.Gly343=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.934T>C
c.1149T>C (p.Gly383=)
c.*101T>C (n.*101T>C)
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c.*1123T>C (n.*1123T>C)
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c.1110T>C (p.Gly370=)
n.1673T>C
n.1792T>C
n.1566T>C
c.540T>C (p.Gly180=)
n.924T>C
n.773T>C
n.498T>C
n.2028T>C
c.407T>C
c.509T>C
n.638T>C
n.100T>C
n.1850T>C
n.1969T>C
n.1743T>C
n.1728T>C
n.1847T>C
n.1621T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154773243T>GCA519357965DKC1c.1029T>G (p.Gly343=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
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n.1969T>G
n.1743T>G
n.1728T>G
n.1847T>G
n.1621T>G
Xg.154773243T=CA2466787187DKC1c.1029T= (p.Gly343=)
c.*532T= (n.*532T=)
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c.1149T= (p.Gly383=)
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c.1062T= (p.Gly354=)
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c.*355T= (n.*355T=)
c.1110T= (p.Gly370=)
n.1673T=
n.1792T=
n.1566T=
c.540T= (p.Gly180=)
n.924T=
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c.509T=
n.638T=
n.100T=
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n.1969T=
n.1743T=
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n.1847T=
n.1621T=
Xg.154773243delinsAGCA920450473DKC1c.1029delinsAG (p.Pro344AlafsTer?)
c.*532delinsAG (n.*532delinsAG)
n.934delinsAG
c.1149delinsAG (p.Pro384AlafsTer?)
c.*101delinsAG (n.*101delinsAG)
n.1251delinsAG
c.1062delinsAG (p.Pro355AlafsTer?)
c.*1123delinsAG (n.*1123delinsAG)
c.*355delinsAG (n.*355delinsAG)
c.1110delinsAG (p.Pro371AlafsTer?)
n.1673delinsAG
n.1792delinsAG
n.1566delinsAG
c.540delinsAG (p.Pro181AlafsTer?)
n.924delinsAG
n.773delinsAG
n.498delinsAG
n.2028delinsAG
c.407delinsAG
c.509delinsAG
n.638delinsAG
n.100delinsAG
n.1850delinsAG
n.1969delinsAG
n.1743delinsAG
n.1728delinsAG
n.1847delinsAG
n.1621delinsAG
 dbSNP
Xg.154773244C>ACA414896208DKC1c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.*533C>A (n.*533C>A)
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c.*102C>A (n.*102C>A)
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c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
n.1674C>A
n.1793C>A
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n.925C>A
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n.1970C>A
n.1744C>A
n.1729C>A
n.1848C>A
n.1622C>A
 gnomAD v4
Xg.154773244C=CA2466787188DKC1c.1030C= (p.Pro344=)
c.*533C= (n.*533C=)
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n.1848C=
n.1622C=
Xg.154773244C>GCA414896211DKC1c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.935C>G
c.1150C>G (p.Pro384Ala)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.1252C>G
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c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.1674C>G
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n.925C>G
n.774C>G
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n.1970C>G
n.1744C>G
n.1729C>G
n.1848C>G
n.1622C>G
Xg.154773244C>TCA343205DKC1c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.935C>T
c.1150C>T (p.Pro384Ser)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.1252C>T
c.1063C>T (p.Pro355Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
n.1674C>T
n.1793C>T
n.1567C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.925C>T
n.774C>T
n.499C>T
n.2029C>T
c.408C>T
c.510C>T
n.639C>T
n.101C>T
n.1851C>T
n.1970C>T
n.1744C>T
n.1729C>T
n.1848C>T
n.1622C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154773245delCA2695161311DKC1c.1031del (p.Pro344GlnfsTer8)
c.*534del (n.*534del)
n.936del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer8)
c.*103del (n.*103del)
n.1253del
c.1064del (p.Pro355GlnfsTer8)
c.*1125del (n.*1125del)
c.*357del (n.*357del)
c.1112del (p.Pro371GlnfsTer8)
n.1675del
n.1794del
n.1568del
c.542del (p.Pro181GlnfsTer8)
n.926del
n.775del
n.500del
n.2030del
c.1151del (p.Pro384GlnfsTer3)
c.409del
c.511del
n.640del
n.102del
n.1852del
n.1971del
n.1745del
n.1730del
n.1849del
n.1623del
 gnomAD v4
Xg.154773245C>ACA414896217DKC1c.1031C>A (p.Pro344Gln)
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.936C>A
c.1151C>A (p.Pro384Gln)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1253C>A
c.1064C>A (p.Pro355Gln)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.1112C>A (p.Pro371Gln)
n.1675C>A
n.1794C>A
n.1568C>A
c.542C>A (p.Pro181Gln)
n.926C>A
n.775C>A
n.500C>A
n.2030C>A
c.409C>A
c.511C>A
n.640C>A
n.102C>A
n.1852C>A
n.1971C>A
n.1745C>A
n.1730C>A
n.1849C>A
n.1623C>A
 gnomAD v4
Xg.154773245C=CA2466787189DKC1c.1031C= (p.Pro344=)
c.*534C= (n.*534C=)
n.936C=
c.1151C= (p.Pro384=)
c.*103C= (n.*103C=)
n.1253C=
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c.*357C= (n.*357C=)
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n.1730C=
n.1849C=
n.1623C=
Xg.154773245C>GCA414896220DKC1c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.*534C>G (n.*534C>G)
n.936C>G
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c.*103C>G (n.*103C>G)
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c.*1125C>G (n.*1125C>G)
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n.1675C>G
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c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.926C>G
n.775C>G
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n.2030C>G
c.409C>G
c.511C>G
n.640C>G
n.102C>G
n.1852C>G
n.1971C>G
n.1745C>G
n.1730C>G
n.1849C>G
n.1623C>G
Xg.154773245C>TCA343208DKC1c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.*534C>T (n.*534C>T)
n.936C>T
c.1151C>T (p.Pro384Leu)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1253C>T
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
n.1675C>T
n.1794C>T
n.1568C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.926C>T
n.775C>T
n.500C>T
n.2030C>T
c.409C>T
c.511C>T
n.640C>T
n.102C>T
n.1852C>T
n.1971C>T
n.1745C>T
n.1730C>T
n.1849C>T
n.1623C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154773246A>CCA519357978DKC1c.1032A>C (p.Pro344=)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.937A>C
c.1152A>C (p.Pro384=)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.1254A>C
c.1065A>C (p.Pro355=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.1113A>C (p.Pro371=)
n.1676A>C
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n.1569A>C
c.543A>C (p.Pro181=)
n.927A>C
n.776A>C
n.501A>C
n.2031A>C
c.410A>C
c.512A>C
n.641A>C
n.103A>C
n.1853A>C
n.1972A>C
n.1746A>C
n.1731A>C
n.1850A>C
n.1624A>C
Xg.154773246A>GCA519357975DKC1c.1032A>G (p.Pro344=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.937A>G
c.1152A>G (p.Pro384=)
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c.1065A>G (p.Pro355=)
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c.*358A>G (n.*358A>G)
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n.1850A>G
n.1624A>G
 gnomAD v4
Xg.154773246A>TCA519357974DKC1c.1032A>T (p.Pro344=)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.937A>T
c.1152A>T (p.Pro384=)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.1254A>T
c.1065A>T (p.Pro355=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.1113A>T (p.Pro371=)
n.1676A>T
n.1795A>T
n.1569A>T
c.543A>T (p.Pro181=)
n.927A>T
n.776A>T
n.501A>T
n.2031A>T
c.410A>T
c.512A>T
n.641A>T
n.103A>T
n.1853A>T
n.1972A>T
n.1746A>T
n.1731A>T
n.1850A>T
n.1624A>T
Xg.154773248delCA2695161314DKC1c.1034del (p.Lys345ArgfsTer7)
c.*537del (n.*537del)
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 gnomAD v4

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