UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.154773072C>T | CA2466787133 | DKC1 | c.917-59C>T (n.917-59C>T) c.*420-59C>T (n.*420-59C>T) n.822-59C>T c.1037-59C>T (n.1037-59C>T) c.916-59C>T (n.916-59C>T) n.1139-59C>T c.950-59C>T (n.950-59C>T) c.*1011-59C>T (n.*1011-59C>T) c.*243-59C>T (n.*243-59C>T) c.998-59C>T (n.998-59C>T) n.1561-59C>T n.1680-59C>T n.1454-59C>T c.428-59C>T (n.428-59C>T) n.812-59C>T n.661-59C>T n.386-59C>T n.1857C>T c.295-59C>T c.397-59C>T n.526-59C>T n.1738-59C>T n.1857-59C>T n.1631-59C>T n.1616-59C>T n.1735-59C>T n.1509-59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154773100A>C | CA2466787151 | DKC1 | c.917-31A>C (n.917-31A>C) c.*420-31A>C (n.*420-31A>C) n.822-31A>C c.1037-31A>C (n.1037-31A>C) c.916-31A>C (n.916-31A>C) n.1139-31A>C c.950-31A>C (n.950-31A>C) c.*1011-31A>C (n.*1011-31A>C) c.*243-31A>C (n.*243-31A>C) c.998-31A>C (n.998-31A>C) n.1561-31A>C n.1680-31A>C n.1454-31A>C c.428-31A>C (n.428-31A>C) n.812-31A>C n.661-31A>C n.386-31A>C n.1885A>C c.295-31A>C c.397-31A>C n.526-31A>C n.1738-31A>C n.1857-31A>C n.1631-31A>C n.1616-31A>C n.1735-31A>C n.1509-31A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154773101A>G | CA2695161225 | DKC1 | c.917-30A>G (n.917-30A>G) c.*420-30A>G (n.*420-30A>G) n.822-30A>G c.1037-30A>G (n.1037-30A>G) c.916-30A>G (n.916-30A>G) n.1139-30A>G c.950-30A>G (n.950-30A>G) c.*1011-30A>G (n.*1011-30A>G) c.*243-30A>G (n.*243-30A>G) c.998-30A>G (n.998-30A>G) n.1561-30A>G n.1680-30A>G n.1454-30A>G c.428-30A>G (n.428-30A>G) n.812-30A>G n.661-30A>G n.386-30A>G n.1886A>G c.295-30A>G c.397-30A>G n.526-30A>G n.1738-30A>G n.1857-30A>G n.1631-30A>G n.1616-30A>G n.1735-30A>G n.1509-30A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154773111_154773115del | CA645247898 | DKC1 | c.917-20_917-16del (n.917-20_917-16del) c.*420-20_*420-16del (n.*420-20_*420-16del) n.822-20_822-16del c.1037-20_1037-16del (n.1037-20_1037-16del) c.916-20_916-16del (n.916-20_916-16del) n.1139-20_1139-16del c.950-20_950-16del (n.950-20_950-16del) c.*1011-20_*1011-16del (n.*1011-20_*1011-16del) c.*243-20_*243-16del (n.*243-20_*243-16del) c.998-20_998-16del (n.998-20_998-16del) n.1561-20_1561-16del n.1680-20_1680-16del n.1454-20_1454-16del c.428-20_428-16del (n.428-20_428-16del) n.812-20_812-16del n.661-20_661-16del n.386-20_386-16del n.1896_1900del c.295-20_295-16del c.397-20_397-16del n.526-20_526-16del n.1738-20_1738-16del n.1857-20_1857-16del n.1631-20_1631-16del n.1616-20_1616-16del n.1735-20_1735-16del n.1509-20_1509-16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773106T>C | CA2466787155 | DKC1 | c.917-25T>C (n.917-25T>C) c.*420-25T>C (n.*420-25T>C) n.822-25T>C c.1037-25T>C (n.1037-25T>C) c.916-25T>C (n.916-25T>C) n.1139-25T>C c.950-25T>C (n.950-25T>C) c.*1011-25T>C (n.*1011-25T>C) c.*243-25T>C (n.*243-25T>C) c.998-25T>C (n.998-25T>C) n.1561-25T>C n.1680-25T>C n.1454-25T>C c.428-25T>C (n.428-25T>C) n.812-25T>C n.661-25T>C n.386-25T>C n.1891T>C c.295-25T>C c.397-25T>C n.526-25T>C n.1738-25T>C n.1857-25T>C n.1631-25T>C n.1616-25T>C n.1735-25T>C n.1509-25T>C | dbSNP |
| X | g.154773106T= | CA2466787154 | DKC1 | c.917-25T= (n.917-25T=) c.*420-25T= (n.*420-25T=) n.822-25T= c.1037-25T= (n.1037-25T=) c.916-25T= (n.916-25T=) n.1139-25T= c.950-25T= (n.950-25T=) c.*1011-25T= (n.*1011-25T=) c.*243-25T= (n.*243-25T=) c.998-25T= (n.998-25T=) n.1561-25T= n.1680-25T= n.1454-25T= c.428-25T= (n.428-25T=) n.812-25T= n.661-25T= n.386-25T= n.1891T= c.295-25T= c.397-25T= n.526-25T= n.1738-25T= n.1857-25T= n.1631-25T= n.1616-25T= n.1735-25T= n.1509-25T= | |
| X | g.154773107C>A | CA1138580551 | DKC1 | c.917-24C>A (n.917-24C>A) c.*420-24C>A (n.*420-24C>A) n.822-24C>A c.1037-24C>A (n.1037-24C>A) c.916-24C>A (n.916-24C>A) n.1139-24C>A c.950-24C>A (n.950-24C>A) c.*1011-24C>A (n.*1011-24C>A) c.*243-24C>A (n.*243-24C>A) c.998-24C>A (n.998-24C>A) n.1561-24C>A n.1680-24C>A n.1454-24C>A c.428-24C>A (n.428-24C>A) n.812-24C>A n.661-24C>A n.386-24C>A n.1892C>A c.295-24C>A c.397-24C>A n.526-24C>A n.1738-24C>A n.1857-24C>A n.1631-24C>A n.1616-24C>A n.1735-24C>A n.1509-24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773107C= | CA2466787157 | DKC1 | c.917-24C= (n.917-24C=) c.*420-24C= (n.*420-24C=) n.822-24C= c.1037-24C= (n.1037-24C=) c.916-24C= (n.916-24C=) n.1139-24C= c.950-24C= (n.950-24C=) c.*1011-24C= (n.*1011-24C=) c.*243-24C= (n.*243-24C=) c.998-24C= (n.998-24C=) n.1561-24C= n.1680-24C= n.1454-24C= c.428-24C= (n.428-24C=) n.812-24C= n.661-24C= n.386-24C= n.1892C= c.295-24C= c.397-24C= n.526-24C= n.1738-24C= n.1857-24C= n.1631-24C= n.1616-24C= n.1735-24C= n.1509-24C= | |
| X | g.154773107_154773108delinsCT | CA2466787156 | DKC1 | c.917-24_917-23delinsCT (n.917-24_917-23delinsCT) c.*420-24_*420-23delinsCT (n.*420-24_*420-23delinsCT) n.822-24_822-23delinsCT c.1037-24_1037-23delinsCT (n.1037-24_1037-23delinsCT) c.916-24_916-23delinsCT (n.916-24_916-23delinsCT) n.1139-24_1139-23delinsCT c.950-24_950-23delinsCT (n.950-24_950-23delinsCT) c.*1011-24_*1011-23delinsCT (n.*1011-24_*1011-23delinsCT) c.*243-24_*243-23delinsCT (n.*243-24_*243-23delinsCT) c.998-24_998-23delinsCT (n.998-24_998-23delinsCT) n.1561-24_1561-23delinsCT n.1680-24_1680-23delinsCT n.1454-24_1454-23delinsCT c.428-24_428-23delinsCT (n.428-24_428-23delinsCT) n.812-24_812-23delinsCT n.661-24_661-23delinsCT n.386-24_386-23delinsCT n.1892_1893delinsCT c.295-24_295-23delinsCT c.397-24_397-23delinsCT n.526-24_526-23delinsCT n.1738-24_1738-23delinsCT n.1857-24_1857-23delinsCT n.1631-24_1631-23delinsCT n.1616-24_1616-23delinsCT n.1735-24_1735-23delinsCT n.1509-24_1509-23delinsCT | |
| X | g.154773111del | CA10567146 | DKC1 | c.917-20del (n.917-20del) c.*420-20del (n.*420-20del) n.822-20del c.1037-20del (n.1037-20del) c.916-20del (n.916-20del) n.1139-20del c.950-20del (n.950-20del) c.*1011-20del (n.*1011-20del) c.*243-20del (n.*243-20del) c.998-20del (n.998-20del) n.1561-20del n.1680-20del n.1454-20del c.428-20del (n.428-20del) n.812-20del n.661-20del n.386-20del n.1896del c.295-20del c.397-20del n.526-20del n.1738-20del n.1857-20del n.1631-20del n.1616-20del n.1735-20del n.1509-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773109T>C | CA2695161231 | DKC1 | c.917-22T>C (n.917-22T>C) c.*420-22T>C (n.*420-22T>C) n.822-22T>C c.1037-22T>C (n.1037-22T>C) c.916-22T>C (n.916-22T>C) n.1139-22T>C c.950-22T>C (n.950-22T>C) c.*1011-22T>C (n.*1011-22T>C) c.*243-22T>C (n.*243-22T>C) c.998-22T>C (n.998-22T>C) n.1561-22T>C n.1680-22T>C n.1454-22T>C c.428-22T>C (n.428-22T>C) n.812-22T>C n.661-22T>C n.386-22T>C n.1894T>C c.295-22T>C c.397-22T>C n.526-22T>C n.1738-22T>C n.1857-22T>C n.1631-22T>C n.1616-22T>C n.1735-22T>C n.1509-22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773111T>C | CA2739273912 | DKC1 | c.917-20T>C (n.917-20T>C) c.*420-20T>C (n.*420-20T>C) n.822-20T>C c.1037-20T>C (n.1037-20T>C) c.916-20T>C (n.916-20T>C) n.1139-20T>C c.950-20T>C (n.950-20T>C) c.*1011-20T>C (n.*1011-20T>C) c.*243-20T>C (n.*243-20T>C) c.998-20T>C (n.998-20T>C) n.1561-20T>C n.1680-20T>C n.1454-20T>C c.428-20T>C (n.428-20T>C) n.812-20T>C n.661-20T>C n.386-20T>C n.1896T>C c.295-20T>C c.397-20T>C n.526-20T>C n.1738-20T>C n.1857-20T>C n.1631-20T>C n.1616-20T>C n.1735-20T>C n.1509-20T>C | ClinVar |
| X | g.154773112C= | CA2466787158 | DKC1 | c.917-19C= (n.917-19C=) c.*420-19C= (n.*420-19C=) n.822-19C= c.1037-19C= (n.1037-19C=) c.916-19C= (n.916-19C=) n.1139-19C= c.950-19C= (n.950-19C=) c.*1011-19C= (n.*1011-19C=) c.*243-19C= (n.*243-19C=) c.998-19C= (n.998-19C=) n.1561-19C= n.1680-19C= n.1454-19C= c.428-19C= (n.428-19C=) n.812-19C= n.661-19C= n.386-19C= n.1897C= c.295-19C= c.397-19C= n.526-19C= n.1738-19C= n.1857-19C= n.1631-19C= n.1616-19C= n.1735-19C= n.1509-19C= | |
| X | g.154773112C>T | CA645247900 | DKC1 | c.917-19C>T (n.917-19C>T) c.*420-19C>T (n.*420-19C>T) n.822-19C>T c.1037-19C>T (n.1037-19C>T) c.916-19C>T (n.916-19C>T) n.1139-19C>T c.950-19C>T (n.950-19C>T) c.*1011-19C>T (n.*1011-19C>T) c.*243-19C>T (n.*243-19C>T) c.998-19C>T (n.998-19C>T) n.1561-19C>T n.1680-19C>T n.1454-19C>T c.428-19C>T (n.428-19C>T) n.812-19C>T n.661-19C>T n.386-19C>T n.1897C>T c.295-19C>T c.397-19C>T n.526-19C>T n.1738-19C>T n.1857-19C>T n.1631-19C>T n.1616-19C>T n.1735-19C>T n.1509-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773116A>G | CA2579743422 | DKC1 | c.917-15A>G (n.917-15A>G) c.*420-15A>G (n.*420-15A>G) n.822-15A>G c.1037-15A>G (n.1037-15A>G) c.916-15A>G (n.916-15A>G) n.1139-15A>G c.950-15A>G (n.950-15A>G) c.*1011-15A>G (n.*1011-15A>G) c.*243-15A>G (n.*243-15A>G) c.998-15A>G (n.998-15A>G) n.1561-15A>G n.1680-15A>G n.1454-15A>G c.428-15A>G (n.428-15A>G) n.812-15A>G n.661-15A>G n.386-15A>G n.1901A>G c.295-15A>G c.397-15A>G n.526-15A>G n.1738-15A>G n.1857-15A>G n.1631-15A>G n.1616-15A>G n.1735-15A>G n.1509-15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154773116A>T | CA2695161240 | DKC1 | c.917-15A>T (n.917-15A>T) c.*420-15A>T (n.*420-15A>T) n.822-15A>T c.1037-15A>T (n.1037-15A>T) c.916-15A>T (n.916-15A>T) n.1139-15A>T c.950-15A>T (n.950-15A>T) c.*1011-15A>T (n.*1011-15A>T) c.*243-15A>T (n.*243-15A>T) c.998-15A>T (n.998-15A>T) n.1561-15A>T n.1680-15A>T n.1454-15A>T c.428-15A>T (n.428-15A>T) n.812-15A>T n.661-15A>T n.386-15A>T n.1901A>T c.295-15A>T c.397-15A>T n.526-15A>T n.1738-15A>T n.1857-15A>T n.1631-15A>T n.1616-15A>T n.1735-15A>T n.1509-15A>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154773139T>G | CA414894923 | DKC1 | c.925T>G (p.Leu309Val) c.*428T>G (n.*428T>G) n.830T>G c.1045T>G (p.Leu349Val) c.924T>G (p.His308Gln) n.1147T>G c.958T>G (p.Leu320Val) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.1006T>G (p.Leu336Val) n.1569T>G n.1688T>G n.1462T>G c.436T>G (p.Leu146Val) n.820T>G n.669T>G n.394T>G n.1924T>G c.303T>G c.405T>G n.534T>G n.1746T>G n.1865T>G n.1639T>G n.1624T>G n.1743T>G n.1517T>G | |
| X | g.154773140T>A | CA414894927 | DKC1 | c.926T>A (p.Leu309Ter) c.*429T>A (n.*429T>A) n.831T>A c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.925T>A (p.Ter309Lys) n.1148T>A c.959T>A (p.Leu320Ter) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.1007T>A (p.Leu336Ter) n.1570T>A n.1689T>A n.1463T>A c.437T>A (p.Leu146Ter) n.821T>A n.670T>A n.395T>A n.1925T>A c.304T>A c.406T>A n.535T>A n.1747T>A n.1866T>A n.1640T>A n.1625T>A n.1744T>A n.1518T>A | |
| X | g.154773140T>C | CA414894932 | DKC1 | c.926T>C (p.Leu309Ser) c.*429T>C (n.*429T>C) n.831T>C c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.925T>C (p.Ter309Gln) n.1148T>C c.959T>C (p.Leu320Ser) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.1007T>C (p.Leu336Ser) n.1570T>C n.1689T>C n.1463T>C c.437T>C (p.Leu146Ser) n.821T>C n.670T>C n.395T>C n.1925T>C c.304T>C c.406T>C n.535T>C n.1747T>C n.1866T>C n.1640T>C n.1625T>C n.1744T>C n.1518T>C | ClinVar |
| X | g.154773140T>G | CA414894929 | DKC1 | c.926T>G (p.Leu309Ter) c.*429T>G (n.*429T>G) n.831T>G c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.925T>G (p.Ter309Glu) n.1148T>G c.959T>G (p.Leu320Ter) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.1007T>G (p.Leu336Ter) n.1570T>G n.1689T>G n.1463T>G c.437T>G (p.Leu146Ter) n.821T>G n.670T>G n.395T>G n.1925T>G c.304T>G c.406T>G n.535T>G n.1747T>G n.1866T>G n.1640T>G n.1625T>G n.1744T>G n.1518T>G | |
| X | g.154773141A>C | CA414894936 | DKC1 | c.927A>C (p.Leu309Phe) c.*430A>C (n.*430A>C) n.832A>C c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.926A>C (p.Ter309Ser) n.1149A>C c.960A>C (p.Leu320Phe) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.1008A>C (p.Leu336Phe) n.1571A>C n.1690A>C n.1464A>C c.438A>C (p.Leu146Phe) n.822A>C n.671A>C n.396A>C n.1926A>C c.305A>C c.407A>C n.536A>C n.1748A>C n.1867A>C n.1641A>C n.1626A>C n.1745A>C n.1519A>C | |
| X | g.154773141A>G | CA519357769 | DKC1 | c.927A>G (p.Leu309=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.832A>G c.1047A>G (p.Leu349=) c.926A>G (p.Ter309=) n.1149A>G c.960A>G (p.Leu320=) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.1008A>G (p.Leu336=) n.1571A>G n.1690A>G n.1464A>G c.438A>G (p.Leu146=) n.822A>G n.671A>G n.396A>G n.1926A>G c.305A>G c.407A>G n.536A>G n.1748A>G n.1867A>G n.1641A>G n.1626A>G n.1745A>G n.1519A>G | |
| X | g.154773141A>T | CA414894952 | DKC1 | c.927A>T (p.Leu309Phe) c.*430A>T (n.*430A>T) n.832A>T c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.926A>T (p.Ter309Leu) n.1149A>T c.960A>T (p.Leu320Phe) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.1008A>T (p.Leu336Phe) n.1571A>T n.1690A>T n.1464A>T c.438A>T (p.Leu146Phe) n.822A>T n.671A>T n.396A>T n.1926A>T c.305A>T c.407A>T n.536A>T n.1748A>T n.1867A>T n.1641A>T n.1626A>T n.1745A>T n.1519A>T | |
| X | g.154773142A>C | CA414894958 | DKC1 | c.928A>C (p.Met310Leu) c.*431A>C (n.*431A>C) n.833A>C c.1048A>C (p.Met350Leu) c.927A>C (p.Ter309Tyr) n.1150A>C c.961A>C (p.Met321Leu) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.1009A>C (p.Met337Leu) n.1572A>C n.1691A>C n.1465A>C c.439A>C (p.Met147Leu) n.823A>C n.672A>C n.397A>C n.1927A>C c.306A>C c.408A>C n.537A>C n.1749A>C n.1868A>C n.1642A>C n.1627A>C n.1746A>C n.1520A>C | |
| X | g.154773142A>G | CA414894972 | DKC1 | c.928A>G (p.Met310Val) c.*431A>G (n.*431A>G) n.833A>G c.1048A>G (p.Met350Val) c.927A>G (p.Ter309=) n.1150A>G c.961A>G (p.Met321Val) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.1009A>G (p.Met337Val) n.1572A>G n.1691A>G n.1465A>G c.439A>G (p.Met147Val) n.823A>G n.672A>G n.397A>G n.1927A>G c.306A>G c.408A>G n.537A>G n.1749A>G n.1868A>G n.1642A>G n.1627A>G n.1746A>G n.1520A>G | |
| X | g.154773142A>T | CA414894960 | DKC1 | c.928A>T (p.Met310Leu) c.*431A>T (n.*431A>T) n.833A>T c.1048A>T (p.Met350Leu) c.927A>T (p.Ter309Tyr) n.1150A>T c.961A>T (p.Met321Leu) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.1009A>T (p.Met337Leu) n.1572A>T n.1691A>T n.1465A>T c.439A>T (p.Met147Leu) n.823A>T n.672A>T n.397A>T n.1927A>T c.306A>T c.408A>T n.537A>T n.1749A>T n.1868A>T n.1642A>T n.1627A>T n.1746A>T n.1520A>T | |
| X | g.154773143T>A | CA414894974 | DKC1 | c.929T>A (p.Met310Lys) c.*432T>A (n.*432T>A) n.834T>A c.1049T>A (p.Met350Lys) c.*1T>A (n.*1T>A) n.1151T>A c.962T>A (p.Met321Lys) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1010T>A (p.Met337Lys) n.1573T>A n.1692T>A n.1466T>A c.440T>A (p.Met147Lys) n.824T>A n.673T>A n.398T>A n.1928T>A c.307T>A c.409T>A n.538T>A n.1750T>A n.1869T>A n.1643T>A n.1628T>A n.1747T>A n.1521T>A | |
| X | g.154773143T>C | CA343198 | DKC1 | c.929T>C (p.Met310Thr) c.*432T>C (n.*432T>C) n.834T>C c.1049T>C (p.Met350Thr) c.*1T>C (n.*1T>C) n.1151T>C c.962T>C (p.Met321Thr) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.1010T>C (p.Met337Thr) n.1573T>C n.1692T>C n.1466T>C c.440T>C (p.Met147Thr) n.824T>C n.673T>C n.398T>C n.1928T>C c.307T>C c.409T>C n.538T>C n.1750T>C n.1869T>C n.1643T>C n.1628T>C n.1747T>C n.1521T>C | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154773143T= | CA2466787166 | DKC1 | c.929T= (p.Met310=) c.*432T= (n.*432T=) n.834T= c.1049T= (p.Met350=) c.*1T= (n.*1T=) n.1151T= c.962T= (p.Met321=) c.*1023T= (n.*1023T=) c.*255T= (n.*255T=) c.1010T= (p.Met337=) n.1573T= n.1692T= n.1466T= c.440T= (p.Met147=) n.824T= n.673T= n.398T= n.1928T= c.307T= c.409T= n.538T= n.1750T= n.1869T= n.1643T= n.1628T= n.1747T= n.1521T= | |
| X | g.154773144G>A | CA343200 | DKC1 | c.930G>A (p.Met310Ile) c.*433G>A (n.*433G>A) n.835G>A c.1050G>A (p.Met350Ile) c.*2G>A (n.*2G>A) n.1152G>A c.963G>A (p.Met321Ile) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) c.1011G>A (p.Met337Ile) n.1574G>A n.1693G>A n.1467G>A c.441G>A (p.Met147Ile) n.825G>A n.674G>A n.399G>A n.1929G>A c.308G>A c.410G>A n.539G>A n.1G>A n.1751G>A n.1870G>A n.1644G>A n.1629G>A n.1748G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP |
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| X | g.154773144G= | CA2466787167 | DKC1 | c.930G= (p.Met310=) c.*433G= (n.*433G=) n.835G= c.1050G= (p.Met350=) c.*2G= (n.*2G=) n.1152G= c.963G= (p.Met321=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.*256G= (n.*256G=) c.1011G= (p.Met337=) n.1574G= n.1693G= n.1467G= c.441G= (p.Met147=) n.825G= n.674G= n.399G= n.1929G= c.308G= c.410G= n.539G= n.1G= n.1751G= n.1870G= n.1644G= n.1629G= n.1748G= n.1522G= | |
| X | g.154773144G>T | CA414894989 | DKC1 | c.930G>T (p.Met310Ile) c.*433G>T (n.*433G>T) n.835G>T c.1050G>T (p.Met350Ile) c.*2G>T (n.*2G>T) n.1152G>T c.963G>T (p.Met321Ile) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) c.1011G>T (p.Met337Ile) n.1574G>T n.1693G>T n.1467G>T c.441G>T (p.Met147Ile) n.825G>T n.674G>T n.399G>T n.1929G>T c.308G>T c.410G>T n.539G>T n.1G>T n.1751G>T n.1870G>T n.1644G>T n.1629G>T n.1748G>T n.1522G>T | |
| X | g.154773145A>C | CA414894993 | DKC1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.*434A>C (n.*434A>C) n.836A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.*3A>C (n.*3A>C) n.1153A>C c.964A>C (p.Thr322Pro) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.1575A>C n.1694A>C n.1468A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) n.826A>C n.675A>C n.400A>C n.1930A>C c.309A>C c.411A>C n.540A>C n.2A>C n.1752A>C n.1871A>C n.1645A>C n.1630A>C n.1749A>C n.1523A>C | |
| X | g.154773145A>G | CA414894996 | DKC1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.*434A>G (n.*434A>G) n.836A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) n.1153A>G c.964A>G (p.Thr322Ala) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.1575A>G n.1694A>G n.1468A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) n.826A>G n.675A>G n.400A>G n.1930A>G c.309A>G c.411A>G n.540A>G n.2A>G n.1752A>G n.1871A>G n.1645A>G n.1630A>G n.1749A>G n.1523A>G | |
| X | g.154773145A>T | CA414894999 | DKC1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.*434A>T (n.*434A>T) n.836A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.*3A>T (n.*3A>T) n.1153A>T c.964A>T (p.Thr322Ser) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.1575A>T n.1694A>T n.1468A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) n.826A>T n.675A>T n.400A>T n.1930A>T c.309A>T c.411A>T n.540A>T n.2A>T n.1752A>T n.1871A>T n.1645A>T n.1630A>T n.1749A>T n.1523A>T | |
| X | g.154773146C>A | CA414895003 | DKC1 | c.932C>A (p.Thr311Asn) c.*435C>A (n.*435C>A) n.837C>A c.1052C>A (p.Thr351Asn) c.*4C>A (n.*4C>A) n.1154C>A c.965C>A (p.Thr322Asn) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.1576C>A n.1695C>A n.1469C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) n.827C>A n.676C>A n.401C>A n.1931C>A c.310C>A c.412C>A n.541C>A n.3C>A n.1753C>A n.1872C>A n.1646C>A n.1631C>A n.1750C>A n.1524C>A | |
| X | g.154773146C>G | CA414895007 | DKC1 | c.932C>G (p.Thr311Ser) c.*435C>G (n.*435C>G) n.837C>G c.1052C>G (p.Thr351Ser) c.*4C>G (n.*4C>G) n.1154C>G c.965C>G (p.Thr322Ser) c.*1026C>G (n.*1026C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.1576C>G n.1695C>G n.1469C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) n.827C>G n.676C>G n.401C>G n.1931C>G c.310C>G c.412C>G n.541C>G n.3C>G n.1753C>G n.1872C>G n.1646C>G n.1631C>G n.1750C>G n.1524C>G | |
| X | g.154773146C>T | CA414895011 | DKC1 | c.932C>T (p.Thr311Ile) c.*435C>T (n.*435C>T) n.837C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.*4C>T (n.*4C>T) n.1154C>T c.965C>T (p.Thr322Ile) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.1576C>T n.1695C>T n.1469C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) n.827C>T n.676C>T n.401C>T n.1931C>T c.310C>T c.412C>T n.541C>T n.3C>T n.1753C>T n.1872C>T n.1646C>T n.1631C>T n.1750C>T n.1524C>T | |
| X | g.154773147del | CA2579743425 | DKC1 | c.933del (p.Thr312GlnfsTer11) c.*436del (n.*436del) n.838del c.1053del (p.Thr352GlnfsTer11) c.*5del (n.*5del) n.1155del c.966del (p.Thr323GlnfsTer11) c.*1027del (n.*1027del) c.*259del (n.*259del) c.1014del (p.Thr339GlnfsTer11) n.1577del n.1696del n.1470del c.444del (p.Thr149GlnfsTer11) n.828del n.677del n.402del n.1932del c.311del c.413del n.542del n.4del n.1754del n.1873del n.1647del n.1632del n.1751del n.1525del | |
| X | g.154773147C>A | CA519357781 | DKC1 | c.933C>A (p.Thr311=) c.*436C>A (n.*436C>A) n.838C>A c.1053C>A (p.Thr351=) c.*5C>A (n.*5C>A) n.1155C>A c.966C>A (p.Thr322=) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) n.1577C>A n.1696C>A n.1470C>A c.444C>A (p.Thr148=) n.828C>A n.677C>A n.402C>A n.1932C>A c.311C>A c.413C>A n.542C>A n.4C>A n.1754C>A n.1873C>A n.1647C>A n.1632C>A n.1751C>A n.1525C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773147C>G | CA519357780 | DKC1 | c.933C>G (p.Thr311=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.838C>G c.1053C>G (p.Thr351=) c.*5C>G (n.*5C>G) n.1155C>G c.966C>G (p.Thr322=) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) n.1577C>G n.1696C>G n.1470C>G c.444C>G (p.Thr148=) n.828C>G n.677C>G n.402C>G n.1932C>G c.311C>G c.413C>G n.542C>G n.4C>G n.1754C>G n.1873C>G n.1647C>G n.1632C>G n.1751C>G n.1525C>G | |
| X | g.154773147C>T | CA519357778 | DKC1 | c.933C>T (p.Thr311=) c.*436C>T (n.*436C>T) n.838C>T c.1053C>T (p.Thr351=) c.*5C>T (n.*5C>T) n.1155C>T c.966C>T (p.Thr322=) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) n.1577C>T n.1696C>T n.1470C>T c.444C>T (p.Thr148=) n.828C>T n.677C>T n.402C>T n.1932C>T c.311C>T c.413C>T n.542C>T n.4C>T n.1754C>T n.1873C>T n.1647C>T n.1632C>T n.1751C>T n.1525C>T | |
| X | g.154773148A= | CA2466787168 | DKC1 | c.934A= (p.Thr312=) c.*437A= (n.*437A=) n.839A= c.1054A= (p.Thr352=) c.*6A= (n.*6A=) n.1156A= c.967A= (p.Thr323=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.*260A= (n.*260A=) c.1015A= (p.Thr339=) n.1578A= n.1697A= n.1471A= c.445A= (p.Thr149=) n.829A= n.678A= n.403A= n.1933A= c.312A= c.414A= n.543A= n.5A= n.1755A= n.1874A= n.1648A= n.1633A= n.1752A= n.1526A= | |
| X | g.154773148A>C | CA414895023 | DKC1 | c.934A>C (p.Thr312Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) n.839A>C c.1054A>C (p.Thr352Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) n.1156A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1578A>C n.1697A>C n.1471A>C c.445A>C (p.Thr149Pro) n.829A>C n.678A>C n.403A>C n.1933A>C c.312A>C c.414A>C n.543A>C n.5A>C n.1755A>C n.1874A>C n.1648A>C n.1633A>C n.1752A>C n.1526A>C | |
| X | g.154773148A>G | CA414895026 | DKC1 | c.934A>G (p.Thr312Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) n.839A>G c.1054A>G (p.Thr352Ala) c.*6A>G (n.*6A>G) n.1156A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1578A>G n.1697A>G n.1471A>G c.445A>G (p.Thr149Ala) n.829A>G n.678A>G n.403A>G n.1933A>G c.312A>G c.414A>G n.543A>G n.5A>G n.1755A>G n.1874A>G n.1648A>G n.1633A>G n.1752A>G n.1526A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154773148A>T | CA414895025 | DKC1 | c.934A>T (p.Thr312Ser) c.*437A>T (n.*437A>T) n.839A>T c.1054A>T (p.Thr352Ser) c.*6A>T (n.*6A>T) n.1156A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1578A>T n.1697A>T n.1471A>T c.445A>T (p.Thr149Ser) n.829A>T n.678A>T n.403A>T n.1933A>T c.312A>T c.414A>T n.543A>T n.5A>T n.1755A>T n.1874A>T n.1648A>T n.1633A>T n.1752A>T n.1526A>T | |
| X | g.154773149C>A | CA414895032 | DKC1 | c.935C>A (p.Thr312Lys) c.*438C>A (n.*438C>A) n.840C>A c.1055C>A (p.Thr352Lys) c.*7C>A (n.*7C>A) n.1157C>A c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1579C>A n.1698C>A n.1472C>A c.446C>A (p.Thr149Lys) n.830C>A n.679C>A n.404C>A n.1934C>A c.313C>A c.415C>A n.544C>A n.6C>A n.1756C>A n.1875C>A n.1649C>A n.1634C>A n.1753C>A n.1527C>A | |
| X | g.154773149C>G | CA414895036 | DKC1 | c.935C>G (p.Thr312Arg) c.*438C>G (n.*438C>G) n.840C>G c.1055C>G (p.Thr352Arg) c.*7C>G (n.*7C>G) n.1157C>G c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1579C>G n.1698C>G n.1472C>G c.446C>G (p.Thr149Arg) n.830C>G n.679C>G n.404C>G n.1934C>G c.313C>G c.415C>G n.544C>G n.6C>G n.1756C>G n.1875C>G n.1649C>G n.1634C>G n.1753C>G n.1527C>G | |
| X | g.154773149C>T | CA414895039 | DKC1 | c.935C>T (p.Thr312Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) n.840C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.*7C>T (n.*7C>T) n.1157C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1579C>T n.1698C>T n.1472C>T c.446C>T (p.Thr149Ile) n.830C>T n.679C>T n.404C>T n.1934C>T c.313C>T c.415C>T n.544C>T n.6C>T n.1756C>T n.1875C>T n.1649C>T n.1634C>T n.1753C>T n.1527C>T | |
| X | g.154773150A>C | CA519357787 | DKC1 | c.936A>C (p.Thr312=) c.*439A>C (n.*439A>C) n.841A>C c.1056A>C (p.Thr352=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.1158A>C c.969A>C (p.Thr323=) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.1017A>C (p.Thr339=) n.1580A>C n.1699A>C n.1473A>C c.447A>C (p.Thr149=) n.831A>C n.680A>C n.405A>C n.1935A>C c.314A>C c.416A>C n.545A>C n.7A>C n.1757A>C n.1876A>C n.1650A>C n.1635A>C n.1754A>C n.1528A>C | |
| X | g.154773150A>G | CA519357788 | DKC1 | c.936A>G (p.Thr312=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.841A>G c.1056A>G (p.Thr352=) c.*8A>G (n.*8A>G) n.1158A>G c.969A>G (p.Thr323=) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.1017A>G (p.Thr339=) n.1580A>G n.1699A>G n.1473A>G c.447A>G (p.Thr149=) n.831A>G n.680A>G n.405A>G n.1935A>G c.314A>G c.416A>G n.545A>G n.7A>G n.1757A>G n.1876A>G n.1650A>G n.1635A>G n.1754A>G n.1528A>G | |
| X | g.154773150A>T | CA519357789 | DKC1 | c.936A>T (p.Thr312=) c.*439A>T (n.*439A>T) n.841A>T c.1056A>T (p.Thr352=) c.*8A>T (n.*8A>T) n.1158A>T c.969A>T (p.Thr323=) c.*1030A>T (n.*1030A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.1017A>T (p.Thr339=) n.1580A>T n.1699A>T n.1473A>T c.447A>T (p.Thr149=) n.831A>T n.680A>T n.405A>T n.1935A>T c.314A>T c.416A>T n.545A>T n.7A>T n.1757A>T n.1876A>T n.1650A>T n.1635A>T n.1754A>T n.1528A>T | |
| X | g.154773151G>A | CA414895043 | DKC1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*440G>A (n.*440G>A) n.842G>A c.1057G>A (p.Ala353Thr) c.*9G>A (n.*9G>A) n.1159G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1581G>A n.1700G>A n.1474G>A c.448G>A (p.Ala150Thr) n.832G>A n.681G>A n.406G>A n.1936G>A c.315G>A c.417G>A n.546G>A n.8G>A n.1758G>A n.1877G>A n.1651G>A n.1636G>A n.1755G>A n.1529G>A | |
| X | g.154773151G>C | CA414895046 | DKC1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*440G>C (n.*440G>C) n.842G>C c.1057G>C (p.Ala353Pro) c.*9G>C (n.*9G>C) n.1159G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1581G>C n.1700G>C n.1474G>C c.448G>C (p.Ala150Pro) n.832G>C n.681G>C n.406G>C n.1936G>C c.315G>C c.417G>C n.546G>C n.8G>C n.1758G>C n.1877G>C n.1651G>C n.1636G>C n.1755G>C n.1529G>C | |
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| X | g.154773158T>G | CA414895106 | DKC1 | c.944T>G (p.Ile315Ser) c.*447T>G (n.*447T>G) n.849T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.*16T>G (n.*16T>G) n.1166T>G c.977T>G (p.Ile326Ser) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1025T>G (p.Ile342Ser) n.1588T>G n.1707T>G n.1481T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.839T>G n.688T>G n.413T>G n.1943T>G c.322T>G c.424T>G n.553T>G n.15T>G n.1765T>G n.1884T>G n.1658T>G n.1643T>G n.1762T>G n.1536T>G | |
| X | g.154773159C>A | CA519357804 | DKC1 | c.945C>A (p.Ile315=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.850C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.*17C>A (n.*17C>A) n.1167C>A c.978C>A (p.Ile326=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.1026C>A (p.Ile342=) n.1589C>A n.1708C>A n.1482C>A c.456C>A (p.Ile152=) n.840C>A n.689C>A n.414C>A n.1944C>A c.323C>A c.425C>A n.554C>A n.16C>A n.1766C>A n.1885C>A n.1659C>A n.1644C>A n.1763C>A n.1537C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154773159C>G | CA414895107 | DKC1 | c.945C>G (p.Ile315Met) c.*448C>G (n.*448C>G) n.850C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.*17C>G (n.*17C>G) n.1167C>G c.978C>G (p.Ile326Met) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.1026C>G (p.Ile342Met) n.1589C>G n.1708C>G n.1482C>G c.456C>G (p.Ile152Met) n.840C>G n.689C>G n.414C>G n.1944C>G c.323C>G c.425C>G n.554C>G n.16C>G n.1766C>G n.1885C>G n.1659C>G n.1644C>G n.1763C>G n.1537C>G | |
| X | g.154773159C>T | CA519357805 | DKC1 | c.945C>T (p.Ile315=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.850C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1167C>T c.978C>T (p.Ile326=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.1026C>T (p.Ile342=) n.1589C>T n.1708C>T n.1482C>T c.456C>T (p.Ile152=) n.840C>T n.689C>T n.414C>T n.1944C>T c.323C>T c.425C>T n.554C>T n.16C>T n.1766C>T n.1885C>T n.1659C>T n.1644C>T n.1763C>T n.1537C>T | |
| X | g.154773160T>A | CA414895136 | DKC1 | c.946T>A (p.Ser316Thr) c.*449T>A (n.*449T>A) n.851T>A c.1066T>A (p.Ser356Thr) c.*18T>A (n.*18T>A) n.1168T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1590T>A n.1709T>A n.1483T>A c.457T>A (p.Ser153Thr) n.841T>A n.690T>A n.415T>A n.1945T>A c.324T>A c.426T>A n.555T>A n.17T>A n.1767T>A n.1886T>A n.1660T>A n.1645T>A n.1764T>A n.1538T>A | |
| X | g.154773160T>C | CA414895111 | DKC1 | c.946T>C (p.Ser316Pro) c.*449T>C (n.*449T>C) n.851T>C c.1066T>C (p.Ser356Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) n.1168T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1590T>C n.1709T>C n.1483T>C c.457T>C (p.Ser153Pro) n.841T>C n.690T>C n.415T>C n.1945T>C c.324T>C c.426T>C n.555T>C n.17T>C n.1767T>C n.1886T>C n.1660T>C n.1645T>C n.1764T>C n.1538T>C | ClinVar |
| X | g.154773160T>G | CA414895134 | DKC1 | c.946T>G (p.Ser316Ala) c.*449T>G (n.*449T>G) n.851T>G c.1066T>G (p.Ser356Ala) c.*18T>G (n.*18T>G) n.1168T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1590T>G n.1709T>G n.1483T>G c.457T>G (p.Ser153Ala) n.841T>G n.690T>G n.415T>G n.1945T>G c.324T>G c.426T>G n.555T>G n.17T>G n.1767T>G n.1886T>G n.1660T>G n.1645T>G n.1764T>G n.1538T>G | |
| X | g.154773161C>A | CA414895139 | DKC1 | c.947C>A (p.Ser316Tyr) c.*450C>A (n.*450C>A) n.852C>A c.1067C>A (p.Ser356Tyr) c.*19C>A (n.*19C>A) n.1169C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1591C>A n.1710C>A n.1484C>A c.458C>A (p.Ser153Tyr) n.842C>A n.691C>A n.416C>A n.1946C>A c.325C>A c.427C>A n.556C>A n.18C>A n.1768C>A n.1887C>A n.1661C>A n.1646C>A n.1765C>A n.1539C>A | |
| X | g.154773161C>G | CA414895142 | DKC1 | c.947C>G (p.Ser316Cys) c.*450C>G (n.*450C>G) n.852C>G c.1067C>G (p.Ser356Cys) c.*19C>G (n.*19C>G) n.1169C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1591C>G n.1710C>G n.1484C>G c.458C>G (p.Ser153Cys) n.842C>G n.691C>G n.416C>G n.1946C>G c.325C>G c.427C>G n.556C>G n.18C>G n.1768C>G n.1887C>G n.1661C>G n.1646C>G n.1765C>G n.1539C>G | |
| X | g.154773161C>T | CA414895145 | DKC1 | c.947C>T (p.Ser316Phe) c.*450C>T (n.*450C>T) n.852C>T c.1067C>T (p.Ser356Phe) c.*19C>T (n.*19C>T) n.1169C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1591C>T n.1710C>T n.1484C>T c.458C>T (p.Ser153Phe) n.842C>T n.691C>T n.416C>T n.1946C>T c.325C>T c.427C>T n.556C>T n.18C>T n.1768C>T n.1887C>T n.1661C>T n.1646C>T n.1765C>T n.1539C>T | |
| X | g.154773162T>A | CA519357813 | DKC1 | c.948T>A (p.Ser316=) c.*451T>A (n.*451T>A) n.853T>A c.1068T>A (p.Ser356=) c.*20T>A (n.*20T>A) n.1170T>A c.981T>A (p.Ser327=) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.1029T>A (p.Ser343=) n.1592T>A n.1711T>A n.1485T>A c.459T>A (p.Ser153=) n.843T>A n.692T>A n.417T>A n.1947T>A c.326T>A c.428T>A n.557T>A n.19T>A n.1769T>A n.1888T>A n.1662T>A n.1647T>A n.1766T>A n.1540T>A | |
| X | g.154773162T>C | CA519357809 | DKC1 | c.948T>C (p.Ser316=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.853T>C c.1068T>C (p.Ser356=) c.*20T>C (n.*20T>C) n.1170T>C c.981T>C (p.Ser327=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.1029T>C (p.Ser343=) n.1592T>C n.1711T>C n.1485T>C c.459T>C (p.Ser153=) n.843T>C n.692T>C n.417T>C n.1947T>C c.326T>C c.428T>C n.557T>C n.19T>C n.1769T>C n.1888T>C n.1662T>C n.1647T>C n.1766T>C n.1540T>C | |
| X | g.154773162T>G | CA519357811 | DKC1 | c.948T>G (p.Ser316=) c.*451T>G (n.*451T>G) n.853T>G c.1068T>G (p.Ser356=) c.*20T>G (n.*20T>G) n.1170T>G c.981T>G (p.Ser327=) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.1029T>G (p.Ser343=) n.1592T>G n.1711T>G n.1485T>G c.459T>G (p.Ser153=) n.843T>G n.692T>G n.417T>G n.1947T>G c.326T>G c.428T>G n.557T>G n.19T>G n.1769T>G n.1888T>G n.1662T>G n.1647T>G n.1766T>G n.1540T>G | |
| X | g.154773163A= | CA2466787171 | DKC1 | c.949A= (p.Thr317=) c.*452A= (n.*452A=) n.854A= c.1069A= (p.Thr357=) c.*21A= (n.*21A=) n.1171A= c.982A= (p.Thr328=) c.*1043A= (n.*1043A=) c.*275A= (n.*275A=) c.1030A= (p.Thr344=) n.1593A= n.1712A= n.1486A= c.460A= (p.Thr154=) n.844A= n.693A= n.418A= n.1948A= c.327A= c.429A= n.558A= n.20A= n.1770A= n.1889A= n.1663A= n.1648A= n.1767A= n.1541A= | |
| X | g.154773163A>C | CA414895149 | DKC1 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*452A>C (n.*452A>C) n.854A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.*21A>C (n.*21A>C) n.1171A>C c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1593A>C n.1712A>C n.1486A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) n.844A>C n.693A>C n.418A>C n.1948A>C c.327A>C c.429A>C n.558A>C n.20A>C n.1770A>C n.1889A>C n.1663A>C n.1648A>C n.1767A>C n.1541A>C | |
| X | g.154773163A>G | CA255934 | DKC1 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*452A>G (n.*452A>G) n.854A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.*21A>G (n.*21A>G) n.1171A>G c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1593A>G n.1712A>G n.1486A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) n.844A>G n.693A>G n.418A>G n.1948A>G c.327A>G c.429A>G n.558A>G n.20A>G n.1770A>G n.1889A>G n.1663A>G n.1648A>G n.1767A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154773163A>T | CA414895152 | DKC1 | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*452A>T (n.*452A>T) n.854A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.*21A>T (n.*21A>T) n.1171A>T c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1593A>T n.1712A>T n.1486A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) n.844A>T n.693A>T n.418A>T n.1948A>T c.327A>T c.429A>T n.558A>T n.20A>T n.1770A>T n.1889A>T n.1663A>T n.1648A>T n.1767A>T n.1541A>T | |
| X | g.154773164C>A | CA414895153 | DKC1 | c.950C>A (p.Thr317Asn) c.*453C>A (n.*453C>A) n.855C>A c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.*22C>A (n.*22C>A) n.1172C>A c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1594C>A n.1713C>A n.1487C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) n.845C>A n.694C>A n.419C>A n.1949C>A c.328C>A c.430C>A n.559C>A n.21C>A n.1771C>A n.1890C>A n.1664C>A n.1649C>A n.1768C>A n.1542C>A | |
| X | g.154773164C= | CA2466787172 | DKC1 | c.950C= (p.Thr317=) c.*453C= (n.*453C=) n.855C= c.1070C= (p.Thr357=) c.*22C= (n.*22C=) n.1172C= c.983C= (p.Thr328=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1031C= (p.Thr344=) n.1594C= n.1713C= n.1487C= c.461C= (p.Thr154=) n.845C= n.694C= n.419C= n.1949C= c.328C= c.430C= n.559C= n.21C= n.1771C= n.1890C= n.1664C= n.1649C= n.1768C= n.1542C= | |
| X | g.154773164C>G | CA10567151 | DKC1 | c.950C>G (p.Thr317Ser) c.*453C>G (n.*453C>G) n.855C>G c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.*22C>G (n.*22C>G) n.1172C>G c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1594C>G n.1713C>G n.1487C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) n.845C>G n.694C>G n.419C>G n.1949C>G c.328C>G c.430C>G n.559C>G n.21C>G n.1771C>G n.1890C>G n.1664C>G n.1649C>G n.1768C>G n.1542C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154773165C>A | CA519357818 | DKC1 | c.951C>A (p.Thr317=) c.*454C>A (n.*454C>A) n.856C>A c.1071C>A (p.Thr357=) c.*23C>A (n.*23C>A) n.1173C>A c.984C>A (p.Thr328=) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1032C>A (p.Thr344=) n.1595C>A n.1714C>A n.1488C>A c.462C>A (p.Thr154=) n.846C>A n.695C>A n.420C>A n.1950C>A c.329C>A c.431C>A n.560C>A n.22C>A n.1772C>A n.1891C>A n.1665C>A n.1650C>A n.1769C>A n.1543C>A | |
| X | g.154773165C= | CA2466787173 | DKC1 | c.951C= (p.Thr317=) c.*454C= (n.*454C=) n.856C= c.1071C= (p.Thr357=) c.*23C= (n.*23C=) n.1173C= c.984C= (p.Thr328=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*277C= (n.*277C=) c.1032C= (p.Thr344=) n.1595C= n.1714C= n.1488C= c.462C= (p.Thr154=) n.846C= n.695C= n.420C= n.1950C= c.329C= c.431C= n.560C= n.22C= n.1772C= n.1891C= n.1665C= n.1650C= n.1769C= n.1543C= | |
| X | g.154773165C>G | CA519357820 | DKC1 | c.951C>G (p.Thr317=) c.*454C>G (n.*454C>G) n.856C>G c.1071C>G (p.Thr357=) c.*23C>G (n.*23C>G) n.1173C>G c.984C>G (p.Thr328=) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.1032C>G (p.Thr344=) n.1595C>G n.1714C>G n.1488C>G c.462C>G (p.Thr154=) n.846C>G n.695C>G n.420C>G n.1950C>G c.329C>G c.431C>G n.560C>G n.22C>G n.1772C>G n.1891C>G n.1665C>G n.1650C>G n.1769C>G n.1543C>G | |
| X | g.154773165C>T | CA10567152 | DKC1 | c.951C>T (p.Thr317=) c.*454C>T (n.*454C>T) n.856C>T c.1071C>T (p.Thr357=) c.*23C>T (n.*23C>T) n.1173C>T c.984C>T (p.Thr328=) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1032C>T (p.Thr344=) n.1595C>T n.1714C>T n.1488C>T c.462C>T (p.Thr154=) n.846C>T n.695C>T n.420C>T n.1950C>T c.329C>T c.431C>T n.560C>T n.22C>T n.1772C>T n.1891C>T n.1665C>T n.1650C>T n.1769C>T n.1543C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773166T>A | CA414895179 | DKC1 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*455T>A (n.*455T>A) n.857T>A c.1072T>A (p.Cys358Ser) c.*24T>A (n.*24T>A) n.1174T>A c.985T>A (p.Cys329Ser) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.1596T>A n.1715T>A n.1489T>A c.463T>A (p.Cys155Ser) n.847T>A n.696T>A n.421T>A n.1951T>A c.330T>A c.432T>A n.561T>A n.23T>A n.1773T>A n.1892T>A n.1666T>A n.1651T>A n.1770T>A n.1544T>A | |
| X | g.154773166T>C | CA414895172 | DKC1 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) n.857T>C c.1072T>C (p.Cys358Arg) c.*24T>C (n.*24T>C) n.1174T>C c.985T>C (p.Cys329Arg) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.1596T>C n.1715T>C n.1489T>C c.463T>C (p.Cys155Arg) n.847T>C n.696T>C n.421T>C n.1951T>C c.330T>C c.432T>C n.561T>C n.23T>C n.1773T>C n.1892T>C n.1666T>C n.1651T>C n.1770T>C n.1544T>C | |
| X | g.154773166T>G | CA414895169 | DKC1 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) n.857T>G c.1072T>G (p.Cys358Gly) c.*24T>G (n.*24T>G) n.1174T>G c.985T>G (p.Cys329Gly) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.1596T>G n.1715T>G n.1489T>G c.463T>G (p.Cys155Gly) n.847T>G n.696T>G n.421T>G n.1951T>G c.330T>G c.432T>G n.561T>G n.23T>G n.1773T>G n.1892T>G n.1666T>G n.1651T>G n.1770T>G n.1544T>G | |
| X | g.154773167G>A | CA414895184 | DKC1 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*456G>A (n.*456G>A) n.858G>A c.1073G>A (p.Cys358Tyr) c.*25G>A (n.*25G>A) n.1175G>A c.986G>A (p.Cys329Tyr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.1597G>A n.1716G>A n.1490G>A c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.848G>A n.697G>A n.422G>A n.1952G>A c.331G>A c.433G>A n.562G>A n.24G>A n.1774G>A n.1893G>A n.1667G>A n.1652G>A n.1771G>A n.1545G>A | |
| X | g.154773167G>C | CA414895190 | DKC1 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) n.858G>C c.1073G>C (p.Cys358Ser) c.*25G>C (n.*25G>C) n.1175G>C c.986G>C (p.Cys329Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.1597G>C n.1716G>C n.1490G>C c.464G>C (p.Cys155Ser) n.848G>C n.697G>C n.422G>C n.1952G>C c.331G>C c.433G>C n.562G>C n.24G>C n.1774G>C n.1893G>C n.1667G>C n.1652G>C n.1771G>C n.1545G>C | |
| X | g.154773167G>T | CA414895187 | DKC1 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*456G>T (n.*456G>T) n.858G>T c.1073G>T (p.Cys358Phe) c.*25G>T (n.*25G>T) n.1175G>T c.986G>T (p.Cys329Phe) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.1597G>T n.1716G>T n.1490G>T c.464G>T (p.Cys155Phe) n.848G>T n.697G>T n.422G>T n.1952G>T c.331G>T c.433G>T n.562G>T n.24G>T n.1774G>T n.1893G>T n.1667G>T n.1652G>T n.1771G>T n.1545G>T | |
| X | g.154773168C>A | CA414895194 | DKC1 | c.954C>A (p.Cys318Ter) c.*457C>A (n.*457C>A) n.859C>A c.1074C>A (p.Cys358Ter) c.*26C>A (n.*26C>A) n.1176C>A c.987C>A (p.Cys329Ter) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.1598C>A n.1717C>A n.1491C>A c.465C>A (p.Cys155Ter) n.849C>A n.698C>A n.423C>A n.1953C>A c.332C>A c.434C>A n.563C>A n.25C>A n.1775C>A n.1894C>A n.1668C>A n.1653C>A n.1772C>A n.1546C>A | |
| X | g.154773168C= | CA2466787174 | DKC1 | c.954C= (p.Cys318=) c.*457C= (n.*457C=) n.859C= c.1074C= (p.Cys358=) c.*26C= (n.*26C=) n.1176C= c.987C= (p.Cys329=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1035C= (p.Cys345=) n.1598C= n.1717C= n.1491C= c.465C= (p.Cys155=) n.849C= n.698C= n.423C= n.1953C= c.332C= c.434C= n.563C= n.25C= n.1775C= n.1894C= n.1668C= n.1653C= n.1772C= n.1546C= | |
| X | g.154773168C>G | CA414895199 | DKC1 | c.954C>G (p.Cys318Trp) c.*457C>G (n.*457C>G) n.859C>G c.1074C>G (p.Cys358Trp) c.*26C>G (n.*26C>G) n.1176C>G c.987C>G (p.Cys329Trp) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.1598C>G n.1717C>G n.1491C>G c.465C>G (p.Cys155Trp) n.849C>G n.698C>G n.423C>G n.1953C>G c.332C>G c.434C>G n.563C>G n.25C>G n.1775C>G n.1894C>G n.1668C>G n.1653C>G n.1772C>G n.1546C>G | |
| X | g.154773168C>T | CA10567153 | DKC1 | c.954C>T (p.Cys318=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.859C>T c.1074C>T (p.Cys358=) c.*26C>T (n.*26C>T) n.1176C>T c.987C>T (p.Cys329=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1035C>T (p.Cys345=) n.1598C>T n.1717C>T n.1491C>T c.465C>T (p.Cys155=) n.849C>T n.698C>T n.423C>T n.1953C>T c.332C>T c.434C>T n.563C>T n.25C>T n.1775C>T n.1894C>T n.1668C>T n.1653C>T n.1772C>T n.1546C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| X | g.154773169G>C | CA414895209 | DKC1 | c.955G>C (p.Asp319His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.860G>C c.1075G>C (p.Asp359His) c.*27G>C (n.*27G>C) n.1177G>C c.988G>C (p.Asp330His) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.1036G>C (p.Asp346His) n.1599G>C n.1718G>C n.1492G>C c.466G>C (p.Asp156His) n.850G>C n.699G>C n.424G>C n.1954G>C c.333G>C c.435G>C n.564G>C n.26G>C n.1776G>C n.1895G>C n.1669G>C n.1654G>C n.1773G>C n.1547G>C | |
| X | g.154773169G= | CA2466787175 | DKC1 | c.955G= (p.Asp319=) c.*458G= (n.*458G=) n.860G= c.1075G= (p.Asp359=) c.*27G= (n.*27G=) n.1177G= c.988G= (p.Asp330=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.*281G= (n.*281G=) c.1036G= (p.Asp346=) n.1599G= n.1718G= n.1492G= c.466G= (p.Asp156=) n.850G= n.699G= n.424G= n.1954G= c.333G= c.435G= n.564G= n.26G= n.1776G= n.1895G= n.1669G= n.1654G= n.1773G= n.1547G= | |
| X | g.154773169G>T | CA414895213 | DKC1 | c.955G>T (p.Asp319Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.860G>T c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.*27G>T (n.*27G>T) n.1177G>T c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.1599G>T n.1718G>T n.1492G>T c.466G>T (p.Asp156Tyr) n.850G>T n.699G>T n.424G>T n.1954G>T c.333G>T c.435G>T n.564G>T n.26G>T n.1776G>T n.1895G>T n.1669G>T n.1654G>T n.1773G>T n.1547G>T | |
| X | g.154773170A>C | CA414895219 | DKC1 | c.956A>C (p.Asp319Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.861A>C c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.*28A>C (n.*28A>C) n.1178A>C c.989A>C (p.Asp330Ala) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1600A>C n.1719A>C n.1493A>C c.467A>C (p.Asp156Ala) n.851A>C n.700A>C n.425A>C n.1955A>C c.334A>C c.436A>C n.565A>C n.27A>C n.1777A>C n.1896A>C n.1670A>C n.1655A>C n.1774A>C n.1548A>C | |
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