Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1509-1G>A
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n.1509-1G>C
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n.812-1G>T
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n.1509-1G>T
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n.1509C>A
 gnomAD v4
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n.661C>T
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c.295C>T
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n.526C>T
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n.1631C>T
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n.1509C>T
Xg.154773132T>ACA519357757DKC1c.918T>A (p.Ala306=)
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c.296T>A
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n.527T>A
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n.1632T>A
n.1617T>A
n.1736T>A
n.1510T>A
Xg.154773132T>CCA519357758DKC1c.918T>C (p.Ala306=)
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n.1140T>C
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n.1681T>C
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c.429T>C (p.Ala143=)
n.813T>C
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n.527T>C
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n.1858T>C
n.1632T>C
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n.1736T>C
n.1510T>C
 gnomAD v4
Xg.154773132T>GCA519357759DKC1c.918T>G (p.Ala306=)
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c.296T>G
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n.1617T>G
n.1736T>G
n.1510T>G
Xg.154773133A=CA2466787164DKC1c.919A= (p.Ile307=)
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n.1737A=
n.1511A=
Xg.154773133A>CCA414894873DKC1c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*422A>C (n.*422A>C)
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n.1563A>C
n.1682A>C
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n.1737A>C
n.1511A>C
 gnomAD v4
Xg.154773133A>GCA414894870DKC1c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*422A>G (n.*422A>G)
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n.1563A>G
n.1682A>G
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n.1511A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154773133A>TCA414894867DKC1c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.824A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
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n.1141A>T
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n.1563A>T
n.1682A>T
n.1456A>T
c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.814A>T
n.663A>T
n.388A>T
n.1918A>T
c.297A>T
c.399A>T
n.528A>T
n.1740A>T
n.1859A>T
n.1633A>T
n.1618A>T
n.1737A>T
n.1511A>T
 gnomAD v4
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c.*1014T>A (n.*1014T>A)
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n.1564T>A
n.1683T>A
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c.400T>A
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n.1619T>A
n.1738T>A
n.1512T>A
 gnomAD v4
Xg.154773134T>CCA414894880DKC1c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.825T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.919T>C (p.Leu307=)
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c.*1014T>C (n.*1014T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1564T>C
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c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.815T>C
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c.298T>C
c.400T>C
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n.1860T>C
n.1634T>C
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n.1738T>C
n.1512T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154773134T>GCA414894883DKC1c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.825T>G
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c.919T>G (p.Leu307Val)
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n.1564T>G
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n.1738T>G
n.1512T>G
Xg.154773134T=CA2466787165DKC1c.920T= (p.Ile307=)
c.*423T= (n.*423T=)
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Xg.154773135T>ACA519357761DKC1c.921T>A (p.Ile307=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.826T>A
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c.954T>A (p.Ile318=)
c.*1015T>A (n.*1015T>A)
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c.1002T>A (p.Ile334=)
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c.432T>A (p.Ile144=)
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Xg.154773135T>CCA519357763DKC1c.921T>C (p.Ile307=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
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n.1143T>C
c.954T>C (p.Ile318=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.1002T>C (p.Ile334=)
n.1565T>C
n.1684T>C
n.1458T>C
c.432T>C (p.Ile144=)
n.816T>C
n.665T>C
n.390T>C
n.1920T>C
c.299T>C
c.401T>C
n.530T>C
n.1742T>C
n.1861T>C
n.1635T>C
n.1620T>C
n.1739T>C
n.1513T>C
 gnomAD v4
Xg.154773135T>GCA414894886DKC1c.921T>G (p.Ile307Met)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.826T>G
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.920T>G (p.Leu307Trp)
n.1143T>G
c.954T>G (p.Ile318Met)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.1565T>G
n.1684T>G
n.1458T>G
c.432T>G (p.Ile144Met)
n.816T>G
n.665T>G
n.390T>G
n.1920T>G
c.299T>G
c.401T>G
n.530T>G
n.1742T>G
n.1861T>G
n.1635T>G
n.1620T>G
n.1739T>G
n.1513T>G
Xg.154773136G>ACA414894893DKC1c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.*425G>A (n.*425G>A)
n.827G>A
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1144G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1566G>A
n.1685G>A
n.1459G>A
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.817G>A
n.666G>A
n.391G>A
n.1921G>A
c.300G>A
c.402G>A
n.531G>A
n.1743G>A
n.1862G>A
n.1636G>A
n.1621G>A
n.1740G>A
n.1514G>A
Xg.154773136G>CCA414894899DKC1c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.*425G>C (n.*425G>C)
n.827G>C
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.921G>C (p.Leu307Phe)
n.1144G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1566G>C
n.1685G>C
n.1459G>C
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.817G>C
n.666G>C
n.391G>C
n.1921G>C
c.300G>C
c.402G>C
n.531G>C
n.1743G>C
n.1862G>C
n.1636G>C
n.1621G>C
n.1740G>C
n.1514G>C
Xg.154773136G>TCA414894904DKC1c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.*425G>T (n.*425G>T)
n.827G>T
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.921G>T (p.Leu307Phe)
n.1144G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1566G>T
n.1685G>T
n.1459G>T
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.817G>T
n.666G>T
n.391G>T
n.1921G>T
c.300G>T
c.402G>T
n.531G>T
n.1743G>T
n.1862G>T
n.1636G>T
n.1621G>T
n.1740G>T
n.1514G>T
Xg.154773137C>ACA414894910DKC1c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.828C>A
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.922C>A (p.His308Asn)
n.1145C>A
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1567C>A
n.1686C>A
n.1460C>A
c.434C>A (p.Ala145Glu)
n.818C>A
n.667C>A
n.392C>A
n.1922C>A
c.301C>A
c.403C>A
n.532C>A
n.1744C>A
n.1863C>A
n.1637C>A
n.1622C>A
n.1741C>A
n.1515C>A
 gnomAD v4
Xg.154773137C>GCA414894913DKC1c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.828C>G
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.922C>G (p.His308Asp)
n.1145C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1567C>G
n.1686C>G
n.1460C>G
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.818C>G
n.667C>G
n.392C>G
n.1922C>G
c.301C>G
c.403C>G
n.532C>G
n.1744C>G
n.1863C>G
n.1637C>G
n.1622C>G
n.1741C>G
n.1515C>G
Xg.154773137C>TCA414894915DKC1c.923C>T (p.Ala308Val)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.828C>T
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.922C>T (p.His308Tyr)
n.1145C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1567C>T
n.1686C>T
n.1460C>T
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.818C>T
n.667C>T
n.392C>T
n.1922C>T
c.301C>T
c.403C>T
n.532C>T
n.1744C>T
n.1863C>T
n.1637C>T
n.1622C>T
n.1741C>T
n.1515C>T
 gnomAD v4
Xg.154773138A>CCA519357765DKC1c.924A>C (p.Ala308=)
c.*427A>C (n.*427A>C)
n.829A>C
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.923A>C (p.His308Pro)
n.1146A>C
c.957A>C (p.Ala319=)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.1005A>C (p.Ala335=)
n.1568A>C
n.1687A>C
n.1461A>C
c.435A>C (p.Ala145=)
n.819A>C
n.668A>C
n.393A>C
n.1923A>C
c.302A>C
c.404A>C
n.533A>C
n.1745A>C
n.1864A>C
n.1638A>C
n.1623A>C
n.1742A>C
n.1516A>C
Xg.154773138A>GCA519357766DKC1c.924A>G (p.Ala308=)
c.*427A>G (n.*427A>G)
n.829A>G
c.1044A>G (p.Ala348=)
c.923A>G (p.His308Arg)
n.1146A>G
c.957A>G (p.Ala319=)
c.*1018A>G (n.*1018A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.1005A>G (p.Ala335=)
n.1568A>G
n.1687A>G
n.1461A>G
c.435A>G (p.Ala145=)
n.819A>G
n.668A>G
n.393A>G
n.1923A>G
c.302A>G
c.404A>G
n.533A>G
n.1745A>G
n.1864A>G
n.1638A>G
n.1623A>G
n.1742A>G
n.1516A>G
 gnomAD v4
Xg.154773138A>TCA519357767DKC1c.924A>T (p.Ala308=)
c.*427A>T (n.*427A>T)
n.829A>T
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.923A>T (p.His308Leu)
n.1146A>T
c.957A>T (p.Ala319=)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.1005A>T (p.Ala335=)
n.1568A>T
n.1687A>T
n.1461A>T
c.435A>T (p.Ala145=)
n.819A>T
n.668A>T
n.393A>T
n.1923A>T
c.302A>T
c.404A>T
n.533A>T
n.1745A>T
n.1864A>T
n.1638A>T
n.1623A>T
n.1742A>T
n.1516A>T
Xg.154773139T>ACA414894919DKC1c.925T>A (p.Leu309Ile)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.830T>A
c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.924T>A (p.His308Gln)
n.1147T>A
c.958T>A (p.Leu320Ile)
c.*1019T>A (n.*1019T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.1006T>A (p.Leu336Ile)
n.1569T>A
n.1688T>A
n.1462T>A
c.436T>A (p.Leu146Ile)
n.820T>A
n.669T>A
n.394T>A
n.1924T>A
c.303T>A
c.405T>A
n.534T>A
n.1746T>A
n.1865T>A
n.1639T>A
n.1624T>A
n.1743T>A
n.1517T>A
Xg.154773139T>CCA519357768DKC1c.925T>C (p.Leu309=)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.830T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.924T>C (p.His308=)
n.1147T>C
c.958T>C (p.Leu320=)
c.*1019T>C (n.*1019T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.1006T>C (p.Leu336=)
n.1569T>C
n.1688T>C
n.1462T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
n.820T>C
n.669T>C
n.394T>C
n.1924T>C
c.303T>C
c.405T>C
n.534T>C
n.1746T>C
n.1865T>C
n.1639T>C
n.1624T>C
n.1743T>C
n.1517T>C
Xg.154773139T>GCA414894923DKC1c.925T>G (p.Leu309Val)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.830T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.924T>G (p.His308Gln)
n.1147T>G
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.*1019T>G (n.*1019T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.1006T>G (p.Leu336Val)
n.1569T>G
n.1688T>G
n.1462T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
n.820T>G
n.669T>G
n.394T>G
n.1924T>G
c.303T>G
c.405T>G
n.534T>G
n.1746T>G
n.1865T>G
n.1639T>G
n.1624T>G
n.1743T>G
n.1517T>G
Xg.154773140T>ACA414894927DKC1c.926T>A (p.Leu309Ter)
c.*429T>A (n.*429T>A)
n.831T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.925T>A (p.Ter309Lys)
n.1148T>A
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
c.1007T>A (p.Leu336Ter)
n.1570T>A
n.1689T>A
n.1463T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
n.821T>A
n.670T>A
n.395T>A
n.1925T>A
c.304T>A
c.406T>A
n.535T>A
n.1747T>A
n.1866T>A
n.1640T>A
n.1625T>A
n.1744T>A
n.1518T>A
Xg.154773140T>CCA414894932DKC1c.926T>C (p.Leu309Ser)
c.*429T>C (n.*429T>C)
n.831T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.925T>C (p.Ter309Gln)
n.1148T>C
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
c.1007T>C (p.Leu336Ser)
n.1570T>C
n.1689T>C
n.1463T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
n.821T>C
n.670T>C
n.395T>C
n.1925T>C
c.304T>C
c.406T>C
n.535T>C
n.1747T>C
n.1866T>C
n.1640T>C
n.1625T>C
n.1744T>C
n.1518T>C
 ClinVar
Xg.154773140T>GCA414894929DKC1c.926T>G (p.Leu309Ter)
c.*429T>G (n.*429T>G)
n.831T>G
c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.925T>G (p.Ter309Glu)
n.1148T>G
c.959T>G (p.Leu320Ter)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
c.1007T>G (p.Leu336Ter)
n.1570T>G
n.1689T>G
n.1463T>G
c.437T>G (p.Leu146Ter)
n.821T>G
n.670T>G
n.395T>G
n.1925T>G
c.304T>G
c.406T>G
n.535T>G
n.1747T>G
n.1866T>G
n.1640T>G
n.1625T>G
n.1744T>G
n.1518T>G
Xg.154773141A>CCA414894936DKC1c.927A>C (p.Leu309Phe)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.832A>C
c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.926A>C (p.Ter309Ser)
n.1149A>C
c.960A>C (p.Leu320Phe)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1008A>C (p.Leu336Phe)
n.1571A>C
n.1690A>C
n.1464A>C
c.438A>C (p.Leu146Phe)
n.822A>C
n.671A>C
n.396A>C
n.1926A>C
c.305A>C
c.407A>C
n.536A>C
n.1748A>C
n.1867A>C
n.1641A>C
n.1626A>C
n.1745A>C
n.1519A>C
Xg.154773141A>GCA519357769DKC1c.927A>G (p.Leu309=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.832A>G
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.926A>G (p.Ter309=)
n.1149A>G
c.960A>G (p.Leu320=)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1008A>G (p.Leu336=)
n.1571A>G
n.1690A>G
n.1464A>G
c.438A>G (p.Leu146=)
n.822A>G
n.671A>G
n.396A>G
n.1926A>G
c.305A>G
c.407A>G
n.536A>G
n.1748A>G
n.1867A>G
n.1641A>G
n.1626A>G
n.1745A>G
n.1519A>G
Xg.154773141A>TCA414894952DKC1c.927A>T (p.Leu309Phe)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.832A>T
c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.926A>T (p.Ter309Leu)
n.1149A>T
c.960A>T (p.Leu320Phe)
c.*1021A>T (n.*1021A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1008A>T (p.Leu336Phe)
n.1571A>T
n.1690A>T
n.1464A>T
c.438A>T (p.Leu146Phe)
n.822A>T
n.671A>T
n.396A>T
n.1926A>T
c.305A>T
c.407A>T
n.536A>T
n.1748A>T
n.1867A>T
n.1641A>T
n.1626A>T
n.1745A>T
n.1519A>T
Xg.154773142A>CCA414894958DKC1c.928A>C (p.Met310Leu)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.833A>C
c.1048A>C (p.Met350Leu)
c.927A>C (p.Ter309Tyr)
n.1150A>C
c.961A>C (p.Met321Leu)
c.*1022A>C (n.*1022A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1009A>C (p.Met337Leu)
n.1572A>C
n.1691A>C
n.1465A>C
c.439A>C (p.Met147Leu)
n.823A>C
n.672A>C
n.397A>C
n.1927A>C
c.306A>C
c.408A>C
n.537A>C
n.1749A>C
n.1868A>C
n.1642A>C
n.1627A>C
n.1746A>C
n.1520A>C
Xg.154773142A>GCA414894972DKC1c.928A>G (p.Met310Val)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.833A>G
c.1048A>G (p.Met350Val)
c.927A>G (p.Ter309=)
n.1150A>G
c.961A>G (p.Met321Val)
c.*1022A>G (n.*1022A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.1009A>G (p.Met337Val)
n.1572A>G
n.1691A>G
n.1465A>G
c.439A>G (p.Met147Val)
n.823A>G
n.672A>G
n.397A>G
n.1927A>G
c.306A>G
c.408A>G
n.537A>G
n.1749A>G
n.1868A>G
n.1642A>G
n.1627A>G
n.1746A>G
n.1520A>G
Xg.154773142A>TCA414894960DKC1c.928A>T (p.Met310Leu)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.833A>T
c.1048A>T (p.Met350Leu)
c.927A>T (p.Ter309Tyr)
n.1150A>T
c.961A>T (p.Met321Leu)
c.*1022A>T (n.*1022A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.1009A>T (p.Met337Leu)
n.1572A>T
n.1691A>T
n.1465A>T
c.439A>T (p.Met147Leu)
n.823A>T
n.672A>T
n.397A>T
n.1927A>T
c.306A>T
c.408A>T
n.537A>T
n.1749A>T
n.1868A>T
n.1642A>T
n.1627A>T
n.1746A>T
n.1520A>T
Xg.154773143T>ACA414894974DKC1c.929T>A (p.Met310Lys)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.834T>A
c.1049T>A (p.Met350Lys)
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.1151T>A
c.962T>A (p.Met321Lys)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
n.1573T>A
n.1692T>A
n.1466T>A
c.440T>A (p.Met147Lys)
n.824T>A
n.673T>A
n.398T>A
n.1928T>A
c.307T>A
c.409T>A
n.538T>A
n.1750T>A
n.1869T>A
n.1643T>A
n.1628T>A
n.1747T>A
n.1521T>A
Xg.154773143T>CCA343198DKC1c.929T>C (p.Met310Thr)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.834T>C
c.1049T>C (p.Met350Thr)
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.1151T>C
c.962T>C (p.Met321Thr)
c.*1023T>C (n.*1023T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
n.1573T>C
n.1692T>C
n.1466T>C
c.440T>C (p.Met147Thr)
n.824T>C
n.673T>C
n.398T>C
n.1928T>C
c.307T>C
c.409T>C
n.538T>C
n.1750T>C
n.1869T>C
n.1643T>C
n.1628T>C
n.1747T>C
n.1521T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154773143T>GCA414894980DKC1c.929T>G (p.Met310Arg)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.834T>G
c.1049T>G (p.Met350Arg)
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.1151T>G
c.962T>G (p.Met321Arg)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
n.1573T>G
n.1692T>G
n.1466T>G
c.440T>G (p.Met147Arg)
n.824T>G
n.673T>G
n.398T>G
n.1928T>G
c.307T>G
c.409T>G
n.538T>G
n.1750T>G
n.1869T>G
n.1643T>G
n.1628T>G
n.1747T>G
n.1521T>G
Xg.154773143T=CA2466787166DKC1c.929T= (p.Met310=)
c.*432T= (n.*432T=)
n.834T=
c.1049T= (p.Met350=)
c.*1T= (n.*1T=)
n.1151T=
c.962T= (p.Met321=)
c.*1023T= (n.*1023T=)
c.*255T= (n.*255T=)
c.1010T= (p.Met337=)
n.1573T=
n.1692T=
n.1466T=
c.440T= (p.Met147=)
n.824T=
n.673T=
n.398T=
n.1928T=
c.307T=
c.409T=
n.538T=
n.1750T=
n.1869T=
n.1643T=
n.1628T=
n.1747T=
n.1521T=
Xg.154773144G>ACA343200DKC1c.930G>A (p.Met310Ile)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.835G>A
c.1050G>A (p.Met350Ile)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1152G>A
c.963G>A (p.Met321Ile)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
n.1574G>A
n.1693G>A
n.1467G>A
c.441G>A (p.Met147Ile)
n.825G>A
n.674G>A
n.399G>A
n.1929G>A
c.308G>A
c.410G>A
n.539G>A
n.1G>A
n.1751G>A
n.1870G>A
n.1644G>A
n.1629G>A
n.1748G>A
n.1522G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154773144G>CCA414894986DKC1c.930G>C (p.Met310Ile)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.835G>C
c.1050G>C (p.Met350Ile)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1152G>C
c.963G>C (p.Met321Ile)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
n.1574G>C
n.1693G>C
n.1467G>C
c.441G>C (p.Met147Ile)
n.825G>C
n.674G>C
n.399G>C
n.1929G>C
c.308G>C
c.410G>C
n.539G>C
n.1G>C
n.1751G>C
n.1870G>C
n.1644G>C
n.1629G>C
n.1748G>C
n.1522G>C
Xg.154773144G=CA2466787167DKC1c.930G= (p.Met310=)
c.*433G= (n.*433G=)
n.835G=
c.1050G= (p.Met350=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.1152G=
c.963G= (p.Met321=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
c.*256G= (n.*256G=)
c.1011G= (p.Met337=)
n.1574G=
n.1693G=
n.1467G=
c.441G= (p.Met147=)
n.825G=
n.674G=
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n.1929G=
c.308G=
c.410G=
n.539G=
n.1G=
n.1751G=
n.1870G=
n.1644G=
n.1629G=
n.1748G=
n.1522G=
Xg.154773144G>TCA414894989DKC1c.930G>T (p.Met310Ile)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.835G>T
c.1050G>T (p.Met350Ile)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1152G>T
c.963G>T (p.Met321Ile)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
n.1574G>T
n.1693G>T
n.1467G>T
c.441G>T (p.Met147Ile)
n.825G>T
n.674G>T
n.399G>T
n.1929G>T
c.308G>T
c.410G>T
n.539G>T
n.1G>T
n.1751G>T
n.1870G>T
n.1644G>T
n.1629G>T
n.1748G>T
n.1522G>T
Xg.154773145A>CCA414894993DKC1c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.836A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1153A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
n.1575A>C
n.1694A>C
n.1468A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
n.826A>C
n.675A>C
n.400A>C
n.1930A>C
c.309A>C
c.411A>C
n.540A>C
n.2A>C
n.1752A>C
n.1871A>C
n.1645A>C
n.1630A>C
n.1749A>C
n.1523A>C
Xg.154773145A>GCA414894996DKC1c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.836A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1153A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
n.1575A>G
n.1694A>G
n.1468A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
n.826A>G
n.675A>G
n.400A>G
n.1930A>G
c.309A>G
c.411A>G
n.540A>G
n.2A>G
n.1752A>G
n.1871A>G
n.1645A>G
n.1630A>G
n.1749A>G
n.1523A>G
Xg.154773145A>TCA414894999DKC1c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.836A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1153A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
n.1575A>T
n.1694A>T
n.1468A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
n.826A>T
n.675A>T
n.400A>T
n.1930A>T
c.309A>T
c.411A>T
n.540A>T
n.2A>T
n.1752A>T
n.1871A>T
n.1645A>T
n.1630A>T
n.1749A>T
n.1523A>T
Xg.154773146C>ACA414895003DKC1c.932C>A (p.Thr311Asn)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.837C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.1154C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
n.1576C>A
n.1695C>A
n.1469C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
n.827C>A
n.676C>A
n.401C>A
n.1931C>A
c.310C>A
c.412C>A
n.541C>A
n.3C>A
n.1753C>A
n.1872C>A
n.1646C>A
n.1631C>A
n.1750C>A
n.1524C>A
Xg.154773146C>GCA414895007DKC1c.932C>G (p.Thr311Ser)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.837C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.1154C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.*1026C>G (n.*1026C>G)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
n.1576C>G
n.1695C>G
n.1469C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
n.827C>G
n.676C>G
n.401C>G
n.1931C>G
c.310C>G
c.412C>G
n.541C>G
n.3C>G
n.1753C>G
n.1872C>G
n.1646C>G
n.1631C>G
n.1750C>G
n.1524C>G
Xg.154773146C>TCA414895011DKC1c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.837C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.1154C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*1026C>T (n.*1026C>T)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
n.1576C>T
n.1695C>T
n.1469C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
n.827C>T
n.676C>T
n.401C>T
n.1931C>T
c.310C>T
c.412C>T
n.541C>T
n.3C>T
n.1753C>T
n.1872C>T
n.1646C>T
n.1631C>T
n.1750C>T
n.1524C>T
Xg.154773147delCA2579743425DKC1c.933del (p.Thr312GlnfsTer11)
c.*436del (n.*436del)
n.838del
c.1053del (p.Thr352GlnfsTer11)
c.*5del (n.*5del)
n.1155del
c.966del (p.Thr323GlnfsTer11)
c.*1027del (n.*1027del)
c.*259del (n.*259del)
c.1014del (p.Thr339GlnfsTer11)
n.1577del
n.1696del
n.1470del
c.444del (p.Thr149GlnfsTer11)
n.828del
n.677del
n.402del
n.1932del
c.311del
c.413del
n.542del
n.4del
n.1754del
n.1873del
n.1647del
n.1632del
n.1751del
n.1525del
Xg.154773147C>ACA519357781DKC1c.933C>A (p.Thr311=)
c.*436C>A (n.*436C>A)
n.838C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1155C>A
c.966C>A (p.Thr322=)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.1014C>A (p.Thr338=)
n.1577C>A
n.1696C>A
n.1470C>A
c.444C>A (p.Thr148=)
n.828C>A
n.677C>A
n.402C>A
n.1932C>A
c.311C>A
c.413C>A
n.542C>A
n.4C>A
n.1754C>A
n.1873C>A
n.1647C>A
n.1632C>A
n.1751C>A
n.1525C>A
 gnomAD v4
Xg.154773147C>GCA519357780DKC1c.933C>G (p.Thr311=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.838C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1155C>G
c.966C>G (p.Thr322=)
c.*1027C>G (n.*1027C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.1014C>G (p.Thr338=)
n.1577C>G
n.1696C>G
n.1470C>G
c.444C>G (p.Thr148=)
n.828C>G
n.677C>G
n.402C>G
n.1932C>G
c.311C>G
c.413C>G
n.542C>G
n.4C>G
n.1754C>G
n.1873C>G
n.1647C>G
n.1632C>G
n.1751C>G
n.1525C>G
Xg.154773147C>TCA519357778DKC1c.933C>T (p.Thr311=)
c.*436C>T (n.*436C>T)
n.838C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1155C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.1014C>T (p.Thr338=)
n.1577C>T
n.1696C>T
n.1470C>T
c.444C>T (p.Thr148=)
n.828C>T
n.677C>T
n.402C>T
n.1932C>T
c.311C>T
c.413C>T
n.542C>T
n.4C>T
n.1754C>T
n.1873C>T
n.1647C>T
n.1632C>T
n.1751C>T
n.1525C>T
Xg.154773148A=CA2466787168DKC1c.934A= (p.Thr312=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.839A=
c.1054A= (p.Thr352=)
c.*6A= (n.*6A=)
n.1156A=
c.967A= (p.Thr323=)
c.*1028A= (n.*1028A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.1015A= (p.Thr339=)
n.1578A=
n.1697A=
n.1471A=
c.445A= (p.Thr149=)
n.829A=
n.678A=
n.403A=
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c.312A=
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched