UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154772956T>C | CA2466787093 | DKC1 | c.917-175T>C (n.917-175T>C) c.*420-175T>C (n.*420-175T>C) n.822-175T>C c.1037-175T>C (n.1037-175T>C) c.916-175T>C (n.916-175T>C) n.1139-175T>C c.950-175T>C (n.950-175T>C) c.*1011-175T>C (n.*1011-175T>C) c.*243-175T>C (n.*243-175T>C) c.998-175T>C (n.998-175T>C) n.1561-175T>C n.1680-175T>C n.1454-175T>C c.428-175T>C (n.428-175T>C) n.812-175T>C n.661-175T>C n.386-175T>C n.1741T>C c.295-175T>C c.397-175T>C n.526-175T>C n.1738-175T>C n.1857-175T>C n.1631-175T>C n.1616-175T>C n.1735-175T>C n.1509-175T>C | dbSNP |
| X | g.154772956T= | CA2466787094 | DKC1 | c.917-175T= (n.917-175T=) c.*420-175T= (n.*420-175T=) n.822-175T= c.1037-175T= (n.1037-175T=) c.916-175T= (n.916-175T=) n.1139-175T= c.950-175T= (n.950-175T=) c.*1011-175T= (n.*1011-175T=) c.*243-175T= (n.*243-175T=) c.998-175T= (n.998-175T=) n.1561-175T= n.1680-175T= n.1454-175T= c.428-175T= (n.428-175T=) n.812-175T= n.661-175T= n.386-175T= n.1741T= c.295-175T= c.397-175T= n.526-175T= n.1738-175T= n.1857-175T= n.1631-175T= n.1616-175T= n.1735-175T= n.1509-175T= | |
| X | g.154772958T>C | CA2741806104 | DKC1 | c.917-173T>C (n.917-173T>C) c.*420-173T>C (n.*420-173T>C) n.822-173T>C c.1037-173T>C (n.1037-173T>C) c.916-173T>C (n.916-173T>C) n.1139-173T>C c.950-173T>C (n.950-173T>C) c.*1011-173T>C (n.*1011-173T>C) c.*243-173T>C (n.*243-173T>C) c.998-173T>C (n.998-173T>C) n.1561-173T>C n.1680-173T>C n.1454-173T>C c.428-173T>C (n.428-173T>C) n.812-173T>C n.661-173T>C n.386-173T>C n.1743T>C c.295-173T>C c.397-173T>C n.526-173T>C n.1738-173T>C n.1857-173T>C n.1631-173T>C n.1616-173T>C n.1735-173T>C n.1509-173T>C | |
| X | g.154772959C= | CA2466787096 | DKC1 | c.917-172C= (n.917-172C=) c.*420-172C= (n.*420-172C=) n.822-172C= c.1037-172C= (n.1037-172C=) c.916-172C= (n.916-172C=) n.1139-172C= c.950-172C= (n.950-172C=) c.*1011-172C= (n.*1011-172C=) c.*243-172C= (n.*243-172C=) c.998-172C= (n.998-172C=) n.1561-172C= n.1680-172C= n.1454-172C= c.428-172C= (n.428-172C=) n.812-172C= n.661-172C= n.386-172C= n.1744C= c.295-172C= c.397-172C= n.526-172C= n.1738-172C= n.1857-172C= n.1631-172C= n.1616-172C= n.1735-172C= n.1509-172C= | |
| X | g.154772959C>T | CA2466787095 | DKC1 | c.917-172C>T (n.917-172C>T) c.*420-172C>T (n.*420-172C>T) n.822-172C>T c.1037-172C>T (n.1037-172C>T) c.916-172C>T (n.916-172C>T) n.1139-172C>T c.950-172C>T (n.950-172C>T) c.*1011-172C>T (n.*1011-172C>T) c.*243-172C>T (n.*243-172C>T) c.998-172C>T (n.998-172C>T) n.1561-172C>T n.1680-172C>T n.1454-172C>T c.428-172C>T (n.428-172C>T) n.812-172C>T n.661-172C>T n.386-172C>T n.1744C>T c.295-172C>T c.397-172C>T n.526-172C>T n.1738-172C>T n.1857-172C>T n.1631-172C>T n.1616-172C>T n.1735-172C>T n.1509-172C>T | dbSNP |
| X | g.154772960A>T | CA2824310721 | DKC1 | c.917-171A>T (n.917-171A>T) c.*420-171A>T (n.*420-171A>T) n.822-171A>T c.1037-171A>T (n.1037-171A>T) c.916-171A>T (n.916-171A>T) n.1139-171A>T c.950-171A>T (n.950-171A>T) c.*1011-171A>T (n.*1011-171A>T) c.*243-171A>T (n.*243-171A>T) c.998-171A>T (n.998-171A>T) n.1561-171A>T n.1680-171A>T n.1454-171A>T c.428-171A>T (n.428-171A>T) n.812-171A>T n.661-171A>T n.386-171A>T n.1745A>T c.295-171A>T c.397-171A>T n.526-171A>T n.1738-171A>T n.1857-171A>T n.1631-171A>T n.1616-171A>T n.1735-171A>T n.1509-171A>T | |
| X | g.154772962_154772966delinsAATGG | CA2466787097 | DKC1 | c.917-169_917-165delinsAATGG (n.917-169_917-165delinsAATGG) c.*420-169_*420-165delinsAATGG (n.*420-169_*420-165delinsAATGG) n.822-169_822-165delinsAATGG c.1037-169_1037-165delinsAATGG (n.1037-169_1037-165delinsAATGG) c.916-169_916-165delinsAATGG (n.916-169_916-165delinsAATGG) n.1139-169_1139-165delinsAATGG c.950-169_950-165delinsAATGG (n.950-169_950-165delinsAATGG) c.*1011-169_*1011-165delinsAATGG (n.*1011-169_*1011-165delinsAATGG) c.*243-169_*243-165delinsAATGG (n.*243-169_*243-165delinsAATGG) c.998-169_998-165delinsAATGG (n.998-169_998-165delinsAATGG) n.1561-169_1561-165delinsAATGG n.1680-169_1680-165delinsAATGG n.1454-169_1454-165delinsAATGG c.428-169_428-165delinsAATGG (n.428-169_428-165delinsAATGG) n.812-169_812-165delinsAATGG n.661-169_661-165delinsAATGG n.386-169_386-165delinsAATGG n.1747_1751delinsAATGG c.295-169_295-165delinsAATGG c.397-169_397-165delinsAATGG n.526-169_526-165delinsAATGG n.1738-169_1738-165delinsAATGG n.1857-169_1857-165delinsAATGG n.1631-169_1631-165delinsAATGG n.1616-169_1616-165delinsAATGG n.1735-169_1735-165delinsAATGG n.1509-169_1509-165delinsAATGG | |
| X | g.154772964_154772967del | CA645247873 | DKC1 | c.917-167_917-164del (n.917-167_917-164del) c.*420-167_*420-164del (n.*420-167_*420-164del) n.822-167_822-164del c.1037-167_1037-164del (n.1037-167_1037-164del) c.916-167_916-164del (n.916-167_916-164del) n.1139-167_1139-164del c.950-167_950-164del (n.950-167_950-164del) c.*1011-167_*1011-164del (n.*1011-167_*1011-164del) c.*243-167_*243-164del (n.*243-167_*243-164del) c.998-167_998-164del (n.998-167_998-164del) n.1561-167_1561-164del n.1680-167_1680-164del n.1454-167_1454-164del c.428-167_428-164del (n.428-167_428-164del) n.812-167_812-164del n.661-167_661-164del n.386-167_386-164del n.1749_1752del c.295-167_295-164del c.397-167_397-164del n.526-167_526-164del n.1738-167_1738-164del n.1857-167_1857-164del n.1631-167_1631-164del n.1616-167_1616-164del n.1735-167_1735-164del n.1509-167_1509-164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772964T= | CA2466787098 | DKC1 | c.917-167T= (n.917-167T=) c.*420-167T= (n.*420-167T=) n.822-167T= c.1037-167T= (n.1037-167T=) c.916-167T= (n.916-167T=) n.1139-167T= c.950-167T= (n.950-167T=) c.*1011-167T= (n.*1011-167T=) c.*243-167T= (n.*243-167T=) c.998-167T= (n.998-167T=) n.1561-167T= n.1680-167T= n.1454-167T= c.428-167T= (n.428-167T=) n.812-167T= n.661-167T= n.386-167T= n.1749T= c.295-167T= c.397-167T= n.526-167T= n.1738-167T= n.1857-167T= n.1631-167T= n.1616-167T= n.1735-167T= n.1509-167T= | |
| X | g.154772966dup | CA2466787099 | DKC1 | c.917-165dup (n.917-165dup) c.*420-165dup (n.*420-165dup) n.822-165dup c.1037-165dup (n.1037-165dup) c.916-165dup (n.916-165dup) n.1139-165dup c.950-165dup (n.950-165dup) c.*1011-165dup (n.*1011-165dup) c.*243-165dup (n.*243-165dup) c.998-165dup (n.998-165dup) n.1561-165dup n.1680-165dup n.1454-165dup c.428-165dup (n.428-165dup) n.812-165dup n.661-165dup n.386-165dup n.1751dup c.295-165dup c.397-165dup n.526-165dup n.1738-165dup n.1857-165dup n.1631-165dup n.1616-165dup n.1735-165dup n.1509-165dup | dbSNP |
| X | g.154772970A= | CA2466787101 | DKC1 | c.917-161A= (n.917-161A=) c.*420-161A= (n.*420-161A=) n.822-161A= c.1037-161A= (n.1037-161A=) c.916-161A= (n.916-161A=) n.1139-161A= c.950-161A= (n.950-161A=) c.*1011-161A= (n.*1011-161A=) c.*243-161A= (n.*243-161A=) c.998-161A= (n.998-161A=) n.1561-161A= n.1680-161A= n.1454-161A= c.428-161A= (n.428-161A=) n.812-161A= n.661-161A= n.386-161A= n.1755A= c.295-161A= c.397-161A= n.526-161A= n.1738-161A= n.1857-161A= n.1631-161A= n.1616-161A= n.1735-161A= n.1509-161A= | |
| X | g.154772970A>G | CA2466787100 | DKC1 | c.917-161A>G (n.917-161A>G) c.*420-161A>G (n.*420-161A>G) n.822-161A>G c.1037-161A>G (n.1037-161A>G) c.916-161A>G (n.916-161A>G) n.1139-161A>G c.950-161A>G (n.950-161A>G) c.*1011-161A>G (n.*1011-161A>G) c.*243-161A>G (n.*243-161A>G) c.998-161A>G (n.998-161A>G) n.1561-161A>G n.1680-161A>G n.1454-161A>G c.428-161A>G (n.428-161A>G) n.812-161A>G n.661-161A>G n.386-161A>G n.1755A>G c.295-161A>G c.397-161A>G n.526-161A>G n.1738-161A>G n.1857-161A>G n.1631-161A>G n.1616-161A>G n.1735-161A>G n.1509-161A>G | dbSNP |
| X | g.154772975C= | CA2466787102 | DKC1 | c.917-156C= (n.917-156C=) c.*420-156C= (n.*420-156C=) n.822-156C= c.1037-156C= (n.1037-156C=) c.916-156C= (n.916-156C=) n.1139-156C= c.950-156C= (n.950-156C=) c.*1011-156C= (n.*1011-156C=) c.*243-156C= (n.*243-156C=) c.998-156C= (n.998-156C=) n.1561-156C= n.1680-156C= n.1454-156C= c.428-156C= (n.428-156C=) n.812-156C= n.661-156C= n.386-156C= n.1760C= c.295-156C= c.397-156C= n.526-156C= n.1738-156C= n.1857-156C= n.1631-156C= n.1616-156C= n.1735-156C= n.1509-156C= | |
| X | g.154772975C>T | CA645247874 | DKC1 | c.917-156C>T (n.917-156C>T) c.*420-156C>T (n.*420-156C>T) n.822-156C>T c.1037-156C>T (n.1037-156C>T) c.916-156C>T (n.916-156C>T) n.1139-156C>T c.950-156C>T (n.950-156C>T) c.*1011-156C>T (n.*1011-156C>T) c.*243-156C>T (n.*243-156C>T) c.998-156C>T (n.998-156C>T) n.1561-156C>T n.1680-156C>T n.1454-156C>T c.428-156C>T (n.428-156C>T) n.812-156C>T n.661-156C>T n.386-156C>T n.1760C>T c.295-156C>T c.397-156C>T n.526-156C>T n.1738-156C>T n.1857-156C>T n.1631-156C>T n.1616-156C>T n.1735-156C>T n.1509-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772980T>C | CA1138580547 | DKC1 | c.917-151T>C (n.917-151T>C) c.*420-151T>C (n.*420-151T>C) n.822-151T>C c.1037-151T>C (n.1037-151T>C) c.916-151T>C (n.916-151T>C) n.1139-151T>C c.950-151T>C (n.950-151T>C) c.*1011-151T>C (n.*1011-151T>C) c.*243-151T>C (n.*243-151T>C) c.998-151T>C (n.998-151T>C) n.1561-151T>C n.1680-151T>C n.1454-151T>C c.428-151T>C (n.428-151T>C) n.812-151T>C n.661-151T>C n.386-151T>C n.1765T>C c.295-151T>C c.397-151T>C n.526-151T>C n.1738-151T>C n.1857-151T>C n.1631-151T>C n.1616-151T>C n.1735-151T>C n.1509-151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772980T= | CA2466787103 | DKC1 | c.917-151T= (n.917-151T=) c.*420-151T= (n.*420-151T=) n.822-151T= c.1037-151T= (n.1037-151T=) c.916-151T= (n.916-151T=) n.1139-151T= c.950-151T= (n.950-151T=) c.*1011-151T= (n.*1011-151T=) c.*243-151T= (n.*243-151T=) c.998-151T= (n.998-151T=) n.1561-151T= n.1680-151T= n.1454-151T= c.428-151T= (n.428-151T=) n.812-151T= n.661-151T= n.386-151T= n.1765T= c.295-151T= c.397-151T= n.526-151T= n.1738-151T= n.1857-151T= n.1631-151T= n.1616-151T= n.1735-151T= n.1509-151T= | |
| X | g.154772981A= | CA2466787104 | DKC1 | c.917-150A= (n.917-150A=) c.*420-150A= (n.*420-150A=) n.822-150A= c.1037-150A= (n.1037-150A=) c.916-150A= (n.916-150A=) n.1139-150A= c.950-150A= (n.950-150A=) c.*1011-150A= (n.*1011-150A=) c.*243-150A= (n.*243-150A=) c.998-150A= (n.998-150A=) n.1561-150A= n.1680-150A= n.1454-150A= c.428-150A= (n.428-150A=) n.812-150A= n.661-150A= n.386-150A= n.1766A= c.295-150A= c.397-150A= n.526-150A= n.1738-150A= n.1857-150A= n.1631-150A= n.1616-150A= n.1735-150A= n.1509-150A= | |
| X | g.154772981A>G | CA873369239 | DKC1 | c.917-150A>G (n.917-150A>G) c.*420-150A>G (n.*420-150A>G) n.822-150A>G c.1037-150A>G (n.1037-150A>G) c.916-150A>G (n.916-150A>G) n.1139-150A>G c.950-150A>G (n.950-150A>G) c.*1011-150A>G (n.*1011-150A>G) c.*243-150A>G (n.*243-150A>G) c.998-150A>G (n.998-150A>G) n.1561-150A>G n.1680-150A>G n.1454-150A>G c.428-150A>G (n.428-150A>G) n.812-150A>G n.661-150A>G n.386-150A>G n.1766A>G c.295-150A>G c.397-150A>G n.526-150A>G n.1738-150A>G n.1857-150A>G n.1631-150A>G n.1616-150A>G n.1735-150A>G n.1509-150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772983G>A | CA2695161148 | DKC1 | c.917-148G>A (n.917-148G>A) c.*420-148G>A (n.*420-148G>A) n.822-148G>A c.1037-148G>A (n.1037-148G>A) c.916-148G>A (n.916-148G>A) n.1139-148G>A c.950-148G>A (n.950-148G>A) c.*1011-148G>A (n.*1011-148G>A) c.*243-148G>A (n.*243-148G>A) c.998-148G>A (n.998-148G>A) n.1561-148G>A n.1680-148G>A n.1454-148G>A c.428-148G>A (n.428-148G>A) n.812-148G>A n.661-148G>A n.386-148G>A n.1768G>A c.295-148G>A c.397-148G>A n.526-148G>A n.1738-148G>A n.1857-148G>A n.1631-148G>A n.1616-148G>A n.1735-148G>A n.1509-148G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772983G>T | CA2695161149 | DKC1 | c.917-148G>T (n.917-148G>T) c.*420-148G>T (n.*420-148G>T) n.822-148G>T c.1037-148G>T (n.1037-148G>T) c.916-148G>T (n.916-148G>T) n.1139-148G>T c.950-148G>T (n.950-148G>T) c.*1011-148G>T (n.*1011-148G>T) c.*243-148G>T (n.*243-148G>T) c.998-148G>T (n.998-148G>T) n.1561-148G>T n.1680-148G>T n.1454-148G>T c.428-148G>T (n.428-148G>T) n.812-148G>T n.661-148G>T n.386-148G>T n.1768G>T c.295-148G>T c.397-148G>T n.526-148G>T n.1738-148G>T n.1857-148G>T n.1631-148G>T n.1616-148G>T n.1735-148G>T n.1509-148G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154772984C>A | CA2695161150 | DKC1 | c.917-147C>A (n.917-147C>A) c.*420-147C>A (n.*420-147C>A) n.822-147C>A c.1037-147C>A (n.1037-147C>A) c.916-147C>A (n.916-147C>A) n.1139-147C>A c.950-147C>A (n.950-147C>A) c.*1011-147C>A (n.*1011-147C>A) c.*243-147C>A (n.*243-147C>A) c.998-147C>A (n.998-147C>A) n.1561-147C>A n.1680-147C>A n.1454-147C>A c.428-147C>A (n.428-147C>A) n.812-147C>A n.661-147C>A n.386-147C>A n.1769C>A c.295-147C>A c.397-147C>A n.526-147C>A n.1738-147C>A n.1857-147C>A n.1631-147C>A n.1616-147C>A n.1735-147C>A n.1509-147C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772984C>T | CA2695161151 | DKC1 | c.917-147C>T (n.917-147C>T) c.*420-147C>T (n.*420-147C>T) n.822-147C>T c.1037-147C>T (n.1037-147C>T) c.916-147C>T (n.916-147C>T) n.1139-147C>T c.950-147C>T (n.950-147C>T) c.*1011-147C>T (n.*1011-147C>T) c.*243-147C>T (n.*243-147C>T) c.998-147C>T (n.998-147C>T) n.1561-147C>T n.1680-147C>T n.1454-147C>T c.428-147C>T (n.428-147C>T) n.812-147C>T n.661-147C>T n.386-147C>T n.1769C>T c.295-147C>T c.397-147C>T n.526-147C>T n.1738-147C>T n.1857-147C>T n.1631-147C>T n.1616-147C>T n.1735-147C>T n.1509-147C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154772985A>G | CA2824310722 | DKC1 | c.917-146A>G (n.917-146A>G) c.*420-146A>G (n.*420-146A>G) n.822-146A>G c.1037-146A>G (n.1037-146A>G) c.916-146A>G (n.916-146A>G) n.1139-146A>G c.950-146A>G (n.950-146A>G) c.*1011-146A>G (n.*1011-146A>G) c.*243-146A>G (n.*243-146A>G) c.998-146A>G (n.998-146A>G) n.1561-146A>G n.1680-146A>G n.1454-146A>G c.428-146A>G (n.428-146A>G) n.812-146A>G n.661-146A>G n.386-146A>G n.1770A>G c.295-146A>G c.397-146A>G n.526-146A>G n.1738-146A>G n.1857-146A>G n.1631-146A>G n.1616-146A>G n.1735-146A>G n.1509-146A>G | |
| X | g.154772986C>A | CA2695161152 | DKC1 | c.917-145C>A (n.917-145C>A) c.*420-145C>A (n.*420-145C>A) n.822-145C>A c.1037-145C>A (n.1037-145C>A) c.916-145C>A (n.916-145C>A) n.1139-145C>A c.950-145C>A (n.950-145C>A) c.*1011-145C>A (n.*1011-145C>A) c.*243-145C>A (n.*243-145C>A) c.998-145C>A (n.998-145C>A) n.1561-145C>A n.1680-145C>A n.1454-145C>A c.428-145C>A (n.428-145C>A) n.812-145C>A n.661-145C>A n.386-145C>A n.1771C>A c.295-145C>A c.397-145C>A n.526-145C>A n.1738-145C>A n.1857-145C>A n.1631-145C>A n.1616-145C>A n.1735-145C>A n.1509-145C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772986C>T | CA2695161153 | DKC1 | c.917-145C>T (n.917-145C>T) c.*420-145C>T (n.*420-145C>T) n.822-145C>T c.1037-145C>T (n.1037-145C>T) c.916-145C>T (n.916-145C>T) n.1139-145C>T c.950-145C>T (n.950-145C>T) c.*1011-145C>T (n.*1011-145C>T) c.*243-145C>T (n.*243-145C>T) c.998-145C>T (n.998-145C>T) n.1561-145C>T n.1680-145C>T n.1454-145C>T c.428-145C>T (n.428-145C>T) n.812-145C>T n.661-145C>T n.386-145C>T n.1771C>T c.295-145C>T c.397-145C>T n.526-145C>T n.1738-145C>T n.1857-145C>T n.1631-145C>T n.1616-145C>T n.1735-145C>T n.1509-145C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154772987A>C | CA2695161154 | DKC1 | c.917-144A>C (n.917-144A>C) c.*420-144A>C (n.*420-144A>C) n.822-144A>C c.1037-144A>C (n.1037-144A>C) c.916-144A>C (n.916-144A>C) n.1139-144A>C c.950-144A>C (n.950-144A>C) c.*1011-144A>C (n.*1011-144A>C) c.*243-144A>C (n.*243-144A>C) c.998-144A>C (n.998-144A>C) n.1561-144A>C n.1680-144A>C n.1454-144A>C c.428-144A>C (n.428-144A>C) n.812-144A>C n.661-144A>C n.386-144A>C n.1772A>C c.295-144A>C c.397-144A>C n.526-144A>C n.1738-144A>C n.1857-144A>C n.1631-144A>C n.1616-144A>C n.1735-144A>C n.1509-144A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154772988T>A | CA2695161155 | DKC1 | c.917-143T>A (n.917-143T>A) c.*420-143T>A (n.*420-143T>A) n.822-143T>A c.1037-143T>A (n.1037-143T>A) c.916-143T>A (n.916-143T>A) n.1139-143T>A c.950-143T>A (n.950-143T>A) c.*1011-143T>A (n.*1011-143T>A) c.*243-143T>A (n.*243-143T>A) c.998-143T>A (n.998-143T>A) n.1561-143T>A n.1680-143T>A n.1454-143T>A c.428-143T>A (n.428-143T>A) n.812-143T>A n.661-143T>A n.386-143T>A n.1773T>A c.295-143T>A c.397-143T>A n.526-143T>A n.1738-143T>A n.1857-143T>A n.1631-143T>A n.1616-143T>A n.1735-143T>A n.1509-143T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772988T>G | CA2824310723 | DKC1 | c.917-143T>G (n.917-143T>G) c.*420-143T>G (n.*420-143T>G) n.822-143T>G c.1037-143T>G (n.1037-143T>G) c.916-143T>G (n.916-143T>G) n.1139-143T>G c.950-143T>G (n.950-143T>G) c.*1011-143T>G (n.*1011-143T>G) c.*243-143T>G (n.*243-143T>G) c.998-143T>G (n.998-143T>G) n.1561-143T>G n.1680-143T>G n.1454-143T>G c.428-143T>G (n.428-143T>G) n.812-143T>G n.661-143T>G n.386-143T>G n.1773T>G c.295-143T>G c.397-143T>G n.526-143T>G n.1738-143T>G n.1857-143T>G n.1631-143T>G n.1616-143T>G n.1735-143T>G n.1509-143T>G | |
| X | g.154772989C>A | CA2695161156 | DKC1 | c.917-142C>A (n.917-142C>A) c.*420-142C>A (n.*420-142C>A) n.822-142C>A c.1037-142C>A (n.1037-142C>A) c.916-142C>A (n.916-142C>A) n.1139-142C>A c.950-142C>A (n.950-142C>A) c.*1011-142C>A (n.*1011-142C>A) c.*243-142C>A (n.*243-142C>A) c.998-142C>A (n.998-142C>A) n.1561-142C>A n.1680-142C>A n.1454-142C>A c.428-142C>A (n.428-142C>A) n.812-142C>A n.661-142C>A n.386-142C>A n.1774C>A c.295-142C>A c.397-142C>A n.526-142C>A n.1738-142C>A n.1857-142C>A n.1631-142C>A n.1616-142C>A n.1735-142C>A n.1509-142C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772989C= | CA2466787105 | DKC1 | c.917-142C= (n.917-142C=) c.*420-142C= (n.*420-142C=) n.822-142C= c.1037-142C= (n.1037-142C=) c.916-142C= (n.916-142C=) n.1139-142C= c.950-142C= (n.950-142C=) c.*1011-142C= (n.*1011-142C=) c.*243-142C= (n.*243-142C=) c.998-142C= (n.998-142C=) n.1561-142C= n.1680-142C= n.1454-142C= c.428-142C= (n.428-142C=) n.812-142C= n.661-142C= n.386-142C= n.1774C= c.295-142C= c.397-142C= n.526-142C= n.1738-142C= n.1857-142C= n.1631-142C= n.1616-142C= n.1735-142C= n.1509-142C= | |
| X | g.154772989C>T | CA645247876 | DKC1 | c.917-142C>T (n.917-142C>T) c.*420-142C>T (n.*420-142C>T) n.822-142C>T c.1037-142C>T (n.1037-142C>T) c.916-142C>T (n.916-142C>T) n.1139-142C>T c.950-142C>T (n.950-142C>T) c.*1011-142C>T (n.*1011-142C>T) c.*243-142C>T (n.*243-142C>T) c.998-142C>T (n.998-142C>T) n.1561-142C>T n.1680-142C>T n.1454-142C>T c.428-142C>T (n.428-142C>T) n.812-142C>T n.661-142C>T n.386-142C>T n.1774C>T c.295-142C>T c.397-142C>T n.526-142C>T n.1738-142C>T n.1857-142C>T n.1631-142C>T n.1616-142C>T n.1735-142C>T n.1509-142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772990C>A | CA2695161157 | DKC1 | c.917-141C>A (n.917-141C>A) c.*420-141C>A (n.*420-141C>A) n.822-141C>A c.1037-141C>A (n.1037-141C>A) c.916-141C>A (n.916-141C>A) n.1139-141C>A c.950-141C>A (n.950-141C>A) c.*1011-141C>A (n.*1011-141C>A) c.*243-141C>A (n.*243-141C>A) c.998-141C>A (n.998-141C>A) n.1561-141C>A n.1680-141C>A n.1454-141C>A c.428-141C>A (n.428-141C>A) n.812-141C>A n.661-141C>A n.386-141C>A n.1775C>A c.295-141C>A c.397-141C>A n.526-141C>A n.1738-141C>A n.1857-141C>A n.1631-141C>A n.1616-141C>A n.1735-141C>A n.1509-141C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154772991T>C | CA2695161158 | DKC1 | c.917-140T>C (n.917-140T>C) c.*420-140T>C (n.*420-140T>C) n.822-140T>C c.1037-140T>C (n.1037-140T>C) c.916-140T>C (n.916-140T>C) n.1139-140T>C c.950-140T>C (n.950-140T>C) c.*1011-140T>C (n.*1011-140T>C) c.*243-140T>C (n.*243-140T>C) c.998-140T>C (n.998-140T>C) n.1561-140T>C n.1680-140T>C n.1454-140T>C c.428-140T>C (n.428-140T>C) n.812-140T>C n.661-140T>C n.386-140T>C n.1776T>C c.295-140T>C c.397-140T>C n.526-140T>C n.1738-140T>C n.1857-140T>C n.1631-140T>C n.1616-140T>C n.1735-140T>C n.1509-140T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154772992G>T | CA2695161159 | DKC1 | c.917-139G>T (n.917-139G>T) c.*420-139G>T (n.*420-139G>T) n.822-139G>T c.1037-139G>T (n.1037-139G>T) c.916-139G>T (n.916-139G>T) n.1139-139G>T c.950-139G>T (n.950-139G>T) c.*1011-139G>T (n.*1011-139G>T) c.*243-139G>T (n.*243-139G>T) c.998-139G>T (n.998-139G>T) n.1561-139G>T n.1680-139G>T n.1454-139G>T c.428-139G>T (n.428-139G>T) n.812-139G>T n.661-139G>T n.386-139G>T n.1777G>T c.295-139G>T c.397-139G>T n.526-139G>T n.1738-139G>T n.1857-139G>T n.1631-139G>T n.1616-139G>T n.1735-139G>T n.1509-139G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154772995C>A | CA873369245 | DKC1 | c.917-136C>A (n.917-136C>A) c.*420-136C>A (n.*420-136C>A) n.822-136C>A c.1037-136C>A (n.1037-136C>A) c.916-136C>A (n.916-136C>A) n.1139-136C>A c.950-136C>A (n.950-136C>A) c.*1011-136C>A (n.*1011-136C>A) c.*243-136C>A (n.*243-136C>A) c.998-136C>A (n.998-136C>A) n.1561-136C>A n.1680-136C>A n.1454-136C>A c.428-136C>A (n.428-136C>A) n.812-136C>A n.661-136C>A n.386-136C>A n.1780C>A c.295-136C>A c.397-136C>A n.526-136C>A n.1738-136C>A n.1857-136C>A n.1631-136C>A n.1616-136C>A n.1735-136C>A n.1509-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154772995C= | CA2466787106 | DKC1 | c.917-136C= (n.917-136C=) c.*420-136C= (n.*420-136C=) n.822-136C= c.1037-136C= (n.1037-136C=) c.916-136C= (n.916-136C=) n.1139-136C= c.950-136C= (n.950-136C=) c.*1011-136C= (n.*1011-136C=) c.*243-136C= (n.*243-136C=) c.998-136C= (n.998-136C=) n.1561-136C= n.1680-136C= n.1454-136C= c.428-136C= (n.428-136C=) n.812-136C= n.661-136C= n.386-136C= n.1780C= c.295-136C= c.397-136C= n.526-136C= n.1738-136C= n.1857-136C= n.1631-136C= n.1616-136C= n.1735-136C= n.1509-136C= | |
| X | g.154772995C>T | CA2466787107 | DKC1 | c.917-136C>T (n.917-136C>T) c.*420-136C>T (n.*420-136C>T) n.822-136C>T c.1037-136C>T (n.1037-136C>T) c.916-136C>T (n.916-136C>T) n.1139-136C>T c.950-136C>T (n.950-136C>T) c.*1011-136C>T (n.*1011-136C>T) c.*243-136C>T (n.*243-136C>T) c.998-136C>T (n.998-136C>T) n.1561-136C>T n.1680-136C>T n.1454-136C>T c.428-136C>T (n.428-136C>T) n.812-136C>T n.661-136C>T n.386-136C>T n.1780C>T c.295-136C>T c.397-136C>T n.526-136C>T n.1738-136C>T n.1857-136C>T n.1631-136C>T n.1616-136C>T n.1735-136C>T n.1509-136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154772996A>G | CA2695161160 | DKC1 | c.917-135A>G (n.917-135A>G) c.*420-135A>G (n.*420-135A>G) n.822-135A>G c.1037-135A>G (n.1037-135A>G) c.916-135A>G (n.916-135A>G) n.1139-135A>G c.950-135A>G (n.950-135A>G) c.*1011-135A>G (n.*1011-135A>G) c.*243-135A>G (n.*243-135A>G) c.998-135A>G (n.998-135A>G) n.1561-135A>G n.1680-135A>G n.1454-135A>G c.428-135A>G (n.428-135A>G) n.812-135A>G n.661-135A>G n.386-135A>G n.1781A>G c.295-135A>G c.397-135A>G n.526-135A>G n.1738-135A>G n.1857-135A>G n.1631-135A>G n.1616-135A>G n.1735-135A>G n.1509-135A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154772997A= | CA2466787108 | DKC1 | c.917-134A= (n.917-134A=) c.*420-134A= (n.*420-134A=) n.822-134A= c.1037-134A= (n.1037-134A=) c.916-134A= (n.916-134A=) n.1139-134A= c.950-134A= (n.950-134A=) c.*1011-134A= (n.*1011-134A=) c.*243-134A= (n.*243-134A=) c.998-134A= (n.998-134A=) n.1561-134A= n.1680-134A= n.1454-134A= c.428-134A= (n.428-134A=) n.812-134A= n.661-134A= n.386-134A= n.1782A= c.295-134A= c.397-134A= n.526-134A= n.1738-134A= n.1857-134A= n.1631-134A= n.1616-134A= n.1735-134A= n.1509-134A= | |
| X | g.154772997A>G | CA2466787109 | DKC1 | c.917-134A>G (n.917-134A>G) c.*420-134A>G (n.*420-134A>G) n.822-134A>G c.1037-134A>G (n.1037-134A>G) c.916-134A>G (n.916-134A>G) n.1139-134A>G c.950-134A>G (n.950-134A>G) c.*1011-134A>G (n.*1011-134A>G) c.*243-134A>G (n.*243-134A>G) c.998-134A>G (n.998-134A>G) n.1561-134A>G n.1680-134A>G n.1454-134A>G c.428-134A>G (n.428-134A>G) n.812-134A>G n.661-134A>G n.386-134A>G n.1782A>G c.295-134A>G c.397-134A>G n.526-134A>G n.1738-134A>G n.1857-134A>G n.1631-134A>G n.1616-134A>G n.1735-134A>G n.1509-134A>G | dbSNP |
| X | g.154772998A>G | CA2695161161 | DKC1 | c.917-133A>G (n.917-133A>G) c.*420-133A>G (n.*420-133A>G) n.822-133A>G c.1037-133A>G (n.1037-133A>G) c.916-133A>G (n.916-133A>G) n.1139-133A>G c.950-133A>G (n.950-133A>G) c.*1011-133A>G (n.*1011-133A>G) c.*243-133A>G (n.*243-133A>G) c.998-133A>G (n.998-133A>G) n.1561-133A>G n.1680-133A>G n.1454-133A>G c.428-133A>G (n.428-133A>G) n.812-133A>G n.661-133A>G n.386-133A>G n.1783A>G c.295-133A>G c.397-133A>G n.526-133A>G n.1738-133A>G n.1857-133A>G n.1631-133A>G n.1616-133A>G n.1735-133A>G n.1509-133A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154772999G>T | CA2695161162 | DKC1 | c.917-132G>T (n.917-132G>T) c.*420-132G>T (n.*420-132G>T) n.822-132G>T c.1037-132G>T (n.1037-132G>T) c.916-132G>T (n.916-132G>T) n.1139-132G>T c.950-132G>T (n.950-132G>T) c.*1011-132G>T (n.*1011-132G>T) c.*243-132G>T (n.*243-132G>T) c.998-132G>T (n.998-132G>T) n.1561-132G>T n.1680-132G>T n.1454-132G>T c.428-132G>T (n.428-132G>T) n.812-132G>T n.661-132G>T n.386-132G>T n.1784G>T c.295-132G>T c.397-132G>T n.526-132G>T n.1738-132G>T n.1857-132G>T n.1631-132G>T n.1616-132G>T n.1735-132G>T n.1509-132G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773002A>C | CA2695161163 | DKC1 | c.917-129A>C (n.917-129A>C) c.*420-129A>C (n.*420-129A>C) n.822-129A>C c.1037-129A>C (n.1037-129A>C) c.916-129A>C (n.916-129A>C) n.1139-129A>C c.950-129A>C (n.950-129A>C) c.*1011-129A>C (n.*1011-129A>C) c.*243-129A>C (n.*243-129A>C) c.998-129A>C (n.998-129A>C) n.1561-129A>C n.1680-129A>C n.1454-129A>C c.428-129A>C (n.428-129A>C) n.812-129A>C n.661-129A>C n.386-129A>C n.1787A>C c.295-129A>C c.397-129A>C n.526-129A>C n.1738-129A>C n.1857-129A>C n.1631-129A>C n.1616-129A>C n.1735-129A>C n.1509-129A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773002A>G | CA2695161164 | DKC1 | c.917-129A>G (n.917-129A>G) c.*420-129A>G (n.*420-129A>G) n.822-129A>G c.1037-129A>G (n.1037-129A>G) c.916-129A>G (n.916-129A>G) n.1139-129A>G c.950-129A>G (n.950-129A>G) c.*1011-129A>G (n.*1011-129A>G) c.*243-129A>G (n.*243-129A>G) c.998-129A>G (n.998-129A>G) n.1561-129A>G n.1680-129A>G n.1454-129A>G c.428-129A>G (n.428-129A>G) n.812-129A>G n.661-129A>G n.386-129A>G n.1787A>G c.295-129A>G c.397-129A>G n.526-129A>G n.1738-129A>G n.1857-129A>G n.1631-129A>G n.1616-129A>G n.1735-129A>G n.1509-129A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154773004C>A | CA2695161165 | DKC1 | c.917-127C>A (n.917-127C>A) c.*420-127C>A (n.*420-127C>A) n.822-127C>A c.1037-127C>A (n.1037-127C>A) c.916-127C>A (n.916-127C>A) n.1139-127C>A c.950-127C>A (n.950-127C>A) c.*1011-127C>A (n.*1011-127C>A) c.*243-127C>A (n.*243-127C>A) c.998-127C>A (n.998-127C>A) n.1561-127C>A n.1680-127C>A n.1454-127C>A c.428-127C>A (n.428-127C>A) n.812-127C>A n.661-127C>A n.386-127C>A n.1789C>A c.295-127C>A c.397-127C>A n.526-127C>A n.1738-127C>A n.1857-127C>A n.1631-127C>A n.1616-127C>A n.1735-127C>A n.1509-127C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773004C= | CA2466787110 | DKC1 | c.917-127C= (n.917-127C=) c.*420-127C= (n.*420-127C=) n.822-127C= c.1037-127C= (n.1037-127C=) c.916-127C= (n.916-127C=) n.1139-127C= c.950-127C= (n.950-127C=) c.*1011-127C= (n.*1011-127C=) c.*243-127C= (n.*243-127C=) c.998-127C= (n.998-127C=) n.1561-127C= n.1680-127C= n.1454-127C= c.428-127C= (n.428-127C=) n.812-127C= n.661-127C= n.386-127C= n.1789C= c.295-127C= c.397-127C= n.526-127C= n.1738-127C= n.1857-127C= n.1631-127C= n.1616-127C= n.1735-127C= n.1509-127C= | |
| X | g.154773004C>T | CA873369247 | DKC1 | c.917-127C>T (n.917-127C>T) c.*420-127C>T (n.*420-127C>T) n.822-127C>T c.1037-127C>T (n.1037-127C>T) c.916-127C>T (n.916-127C>T) n.1139-127C>T c.950-127C>T (n.950-127C>T) c.*1011-127C>T (n.*1011-127C>T) c.*243-127C>T (n.*243-127C>T) c.998-127C>T (n.998-127C>T) n.1561-127C>T n.1680-127C>T n.1454-127C>T c.428-127C>T (n.428-127C>T) n.812-127C>T n.661-127C>T n.386-127C>T n.1789C>T c.295-127C>T c.397-127C>T n.526-127C>T n.1738-127C>T n.1857-127C>T n.1631-127C>T n.1616-127C>T n.1735-127C>T n.1509-127C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773005C>A | CA2695161166 | DKC1 | c.917-126C>A (n.917-126C>A) c.*420-126C>A (n.*420-126C>A) n.822-126C>A c.1037-126C>A (n.1037-126C>A) c.916-126C>A (n.916-126C>A) n.1139-126C>A c.950-126C>A (n.950-126C>A) c.*1011-126C>A (n.*1011-126C>A) c.*243-126C>A (n.*243-126C>A) c.998-126C>A (n.998-126C>A) n.1561-126C>A n.1680-126C>A n.1454-126C>A c.428-126C>A (n.428-126C>A) n.812-126C>A n.661-126C>A n.386-126C>A n.1790C>A c.295-126C>A c.397-126C>A n.526-126C>A n.1738-126C>A n.1857-126C>A n.1631-126C>A n.1616-126C>A n.1735-126C>A n.1509-126C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773005C= | CA2466787111 | DKC1 | c.917-126C= (n.917-126C=) c.*420-126C= (n.*420-126C=) n.822-126C= c.1037-126C= (n.1037-126C=) c.916-126C= (n.916-126C=) n.1139-126C= c.950-126C= (n.950-126C=) c.*1011-126C= (n.*1011-126C=) c.*243-126C= (n.*243-126C=) c.998-126C= (n.998-126C=) n.1561-126C= n.1680-126C= n.1454-126C= c.428-126C= (n.428-126C=) n.812-126C= n.661-126C= n.386-126C= n.1790C= c.295-126C= c.397-126C= n.526-126C= n.1738-126C= n.1857-126C= n.1631-126C= n.1616-126C= n.1735-126C= n.1509-126C= | |
| X | g.154773005C>G | CA337311955 | DKC1 | c.917-126C>G (n.917-126C>G) c.*420-126C>G (n.*420-126C>G) n.822-126C>G c.1037-126C>G (n.1037-126C>G) c.916-126C>G (n.916-126C>G) n.1139-126C>G c.950-126C>G (n.950-126C>G) c.*1011-126C>G (n.*1011-126C>G) c.*243-126C>G (n.*243-126C>G) c.998-126C>G (n.998-126C>G) n.1561-126C>G n.1680-126C>G n.1454-126C>G c.428-126C>G (n.428-126C>G) n.812-126C>G n.661-126C>G n.386-126C>G n.1790C>G c.295-126C>G c.397-126C>G n.526-126C>G n.1738-126C>G n.1857-126C>G n.1631-126C>G n.1616-126C>G n.1735-126C>G n.1509-126C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773005C>T | CA2516745681 | DKC1 | c.917-126C>T (n.917-126C>T) c.*420-126C>T (n.*420-126C>T) n.822-126C>T c.1037-126C>T (n.1037-126C>T) c.916-126C>T (n.916-126C>T) n.1139-126C>T c.950-126C>T (n.950-126C>T) c.*1011-126C>T (n.*1011-126C>T) c.*243-126C>T (n.*243-126C>T) c.998-126C>T (n.998-126C>T) n.1561-126C>T n.1680-126C>T n.1454-126C>T c.428-126C>T (n.428-126C>T) n.812-126C>T n.661-126C>T n.386-126C>T n.1790C>T c.295-126C>T c.397-126C>T n.526-126C>T n.1738-126C>T n.1857-126C>T n.1631-126C>T n.1616-126C>T n.1735-126C>T n.1509-126C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773006C>A | CA2695161167 | DKC1 | c.917-125C>A (n.917-125C>A) c.*420-125C>A (n.*420-125C>A) n.822-125C>A c.1037-125C>A (n.1037-125C>A) c.916-125C>A (n.916-125C>A) n.1139-125C>A c.950-125C>A (n.950-125C>A) c.*1011-125C>A (n.*1011-125C>A) c.*243-125C>A (n.*243-125C>A) c.998-125C>A (n.998-125C>A) n.1561-125C>A n.1680-125C>A n.1454-125C>A c.428-125C>A (n.428-125C>A) n.812-125C>A n.661-125C>A n.386-125C>A n.1791C>A c.295-125C>A c.397-125C>A n.526-125C>A n.1738-125C>A n.1857-125C>A n.1631-125C>A n.1616-125C>A n.1735-125C>A n.1509-125C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773007C>A | CA2695161168 | DKC1 | c.917-124C>A (n.917-124C>A) c.*420-124C>A (n.*420-124C>A) n.822-124C>A c.1037-124C>A (n.1037-124C>A) c.916-124C>A (n.916-124C>A) n.1139-124C>A c.950-124C>A (n.950-124C>A) c.*1011-124C>A (n.*1011-124C>A) c.*243-124C>A (n.*243-124C>A) c.998-124C>A (n.998-124C>A) n.1561-124C>A n.1680-124C>A n.1454-124C>A c.428-124C>A (n.428-124C>A) n.812-124C>A n.661-124C>A n.386-124C>A n.1792C>A c.295-124C>A c.397-124C>A n.526-124C>A n.1738-124C>A n.1857-124C>A n.1631-124C>A n.1616-124C>A n.1735-124C>A n.1509-124C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773007C>T | CA2695161169 | DKC1 | c.917-124C>T (n.917-124C>T) c.*420-124C>T (n.*420-124C>T) n.822-124C>T c.1037-124C>T (n.1037-124C>T) c.916-124C>T (n.916-124C>T) n.1139-124C>T c.950-124C>T (n.950-124C>T) c.*1011-124C>T (n.*1011-124C>T) c.*243-124C>T (n.*243-124C>T) c.998-124C>T (n.998-124C>T) n.1561-124C>T n.1680-124C>T n.1454-124C>T c.428-124C>T (n.428-124C>T) n.812-124C>T n.661-124C>T n.386-124C>T n.1792C>T c.295-124C>T c.397-124C>T n.526-124C>T n.1738-124C>T n.1857-124C>T n.1631-124C>T n.1616-124C>T n.1735-124C>T n.1509-124C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773008A>C | CA2824310724 | DKC1 | c.917-123A>C (n.917-123A>C) c.*420-123A>C (n.*420-123A>C) n.822-123A>C c.1037-123A>C (n.1037-123A>C) c.916-123A>C (n.916-123A>C) n.1139-123A>C c.950-123A>C (n.950-123A>C) c.*1011-123A>C (n.*1011-123A>C) c.*243-123A>C (n.*243-123A>C) c.998-123A>C (n.998-123A>C) n.1561-123A>C n.1680-123A>C n.1454-123A>C c.428-123A>C (n.428-123A>C) n.812-123A>C n.661-123A>C n.386-123A>C n.1793A>C c.295-123A>C c.397-123A>C n.526-123A>C n.1738-123A>C n.1857-123A>C n.1631-123A>C n.1616-123A>C n.1735-123A>C n.1509-123A>C | |
| X | g.154773008A>G | CA2695161170 | DKC1 | c.917-123A>G (n.917-123A>G) c.*420-123A>G (n.*420-123A>G) n.822-123A>G c.1037-123A>G (n.1037-123A>G) c.916-123A>G (n.916-123A>G) n.1139-123A>G c.950-123A>G (n.950-123A>G) c.*1011-123A>G (n.*1011-123A>G) c.*243-123A>G (n.*243-123A>G) c.998-123A>G (n.998-123A>G) n.1561-123A>G n.1680-123A>G n.1454-123A>G c.428-123A>G (n.428-123A>G) n.812-123A>G n.661-123A>G n.386-123A>G n.1793A>G c.295-123A>G c.397-123A>G n.526-123A>G n.1738-123A>G n.1857-123A>G n.1631-123A>G n.1616-123A>G n.1735-123A>G n.1509-123A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154773013A>G | CA2741806105 | DKC1 | c.917-118A>G (n.917-118A>G) c.*420-118A>G (n.*420-118A>G) n.822-118A>G c.1037-118A>G (n.1037-118A>G) c.916-118A>G (n.916-118A>G) n.1139-118A>G c.950-118A>G (n.950-118A>G) c.*1011-118A>G (n.*1011-118A>G) c.*243-118A>G (n.*243-118A>G) c.998-118A>G (n.998-118A>G) n.1561-118A>G n.1680-118A>G n.1454-118A>G c.428-118A>G (n.428-118A>G) n.812-118A>G n.661-118A>G n.386-118A>G n.1798A>G c.295-118A>G c.397-118A>G n.526-118A>G n.1738-118A>G n.1857-118A>G n.1631-118A>G n.1616-118A>G n.1735-118A>G n.1509-118A>G | |
| X | g.154773015G>C | CA2695161171 | DKC1 | c.917-116G>C (n.917-116G>C) c.*420-116G>C (n.*420-116G>C) n.822-116G>C c.1037-116G>C (n.1037-116G>C) c.916-116G>C (n.916-116G>C) n.1139-116G>C c.950-116G>C (n.950-116G>C) c.*1011-116G>C (n.*1011-116G>C) c.*243-116G>C (n.*243-116G>C) c.998-116G>C (n.998-116G>C) n.1561-116G>C n.1680-116G>C n.1454-116G>C c.428-116G>C (n.428-116G>C) n.812-116G>C n.661-116G>C n.386-116G>C n.1800G>C c.295-116G>C c.397-116G>C n.526-116G>C n.1738-116G>C n.1857-116G>C n.1631-116G>C n.1616-116G>C n.1735-116G>C n.1509-116G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773016T>C | CA337311966 | DKC1 | c.917-115T>C (n.917-115T>C) c.*420-115T>C (n.*420-115T>C) n.822-115T>C c.1037-115T>C (n.1037-115T>C) c.916-115T>C (n.916-115T>C) n.1139-115T>C c.950-115T>C (n.950-115T>C) c.*1011-115T>C (n.*1011-115T>C) c.*243-115T>C (n.*243-115T>C) c.998-115T>C (n.998-115T>C) n.1561-115T>C n.1680-115T>C n.1454-115T>C c.428-115T>C (n.428-115T>C) n.812-115T>C n.661-115T>C n.386-115T>C n.1801T>C c.295-115T>C c.397-115T>C n.526-115T>C n.1738-115T>C n.1857-115T>C n.1631-115T>C n.1616-115T>C n.1735-115T>C n.1509-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773016T= | CA2466787112 | DKC1 | c.917-115T= (n.917-115T=) c.*420-115T= (n.*420-115T=) n.822-115T= c.1037-115T= (n.1037-115T=) c.916-115T= (n.916-115T=) n.1139-115T= c.950-115T= (n.950-115T=) c.*1011-115T= (n.*1011-115T=) c.*243-115T= (n.*243-115T=) c.998-115T= (n.998-115T=) n.1561-115T= n.1680-115T= n.1454-115T= c.428-115T= (n.428-115T=) n.812-115T= n.661-115T= n.386-115T= n.1801T= c.295-115T= c.397-115T= n.526-115T= n.1738-115T= n.1857-115T= n.1631-115T= n.1616-115T= n.1735-115T= n.1509-115T= | |
| X | g.154773017A>T | CA2695161172 | DKC1 | c.917-114A>T (n.917-114A>T) c.*420-114A>T (n.*420-114A>T) n.822-114A>T c.1037-114A>T (n.1037-114A>T) c.916-114A>T (n.916-114A>T) n.1139-114A>T c.950-114A>T (n.950-114A>T) c.*1011-114A>T (n.*1011-114A>T) c.*243-114A>T (n.*243-114A>T) c.998-114A>T (n.998-114A>T) n.1561-114A>T n.1680-114A>T n.1454-114A>T c.428-114A>T (n.428-114A>T) n.812-114A>T n.661-114A>T n.386-114A>T n.1802A>T c.295-114A>T c.397-114A>T n.526-114A>T n.1738-114A>T n.1857-114A>T n.1631-114A>T n.1616-114A>T n.1735-114A>T n.1509-114A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773021G>A | CA2695161173 | DKC1 | c.917-110G>A (n.917-110G>A) c.*420-110G>A (n.*420-110G>A) n.822-110G>A c.1037-110G>A (n.1037-110G>A) c.916-110G>A (n.916-110G>A) n.1139-110G>A c.950-110G>A (n.950-110G>A) c.*1011-110G>A (n.*1011-110G>A) c.*243-110G>A (n.*243-110G>A) c.998-110G>A (n.998-110G>A) n.1561-110G>A n.1680-110G>A n.1454-110G>A c.428-110G>A (n.428-110G>A) n.812-110G>A n.661-110G>A n.386-110G>A n.1806G>A c.295-110G>A c.397-110G>A n.526-110G>A n.1738-110G>A n.1857-110G>A n.1631-110G>A n.1616-110G>A n.1735-110G>A n.1509-110G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773021G= | CA2466787113 | DKC1 | c.917-110G= (n.917-110G=) c.*420-110G= (n.*420-110G=) n.822-110G= c.1037-110G= (n.1037-110G=) c.916-110G= (n.916-110G=) n.1139-110G= c.950-110G= (n.950-110G=) c.*1011-110G= (n.*1011-110G=) c.*243-110G= (n.*243-110G=) c.998-110G= (n.998-110G=) n.1561-110G= n.1680-110G= n.1454-110G= c.428-110G= (n.428-110G=) n.812-110G= n.661-110G= n.386-110G= n.1806G= c.295-110G= c.397-110G= n.526-110G= n.1738-110G= n.1857-110G= n.1631-110G= n.1616-110G= n.1735-110G= n.1509-110G= | |
| X | g.154773021G>T | CA2466787114 | DKC1 | c.917-110G>T (n.917-110G>T) c.*420-110G>T (n.*420-110G>T) n.822-110G>T c.1037-110G>T (n.1037-110G>T) c.916-110G>T (n.916-110G>T) n.1139-110G>T c.950-110G>T (n.950-110G>T) c.*1011-110G>T (n.*1011-110G>T) c.*243-110G>T (n.*243-110G>T) c.998-110G>T (n.998-110G>T) n.1561-110G>T n.1680-110G>T n.1454-110G>T c.428-110G>T (n.428-110G>T) n.812-110G>T n.661-110G>T n.386-110G>T n.1806G>T c.295-110G>T c.397-110G>T n.526-110G>T n.1738-110G>T n.1857-110G>T n.1631-110G>T n.1616-110G>T n.1735-110G>T n.1509-110G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154773022C>A | CA2695161174 | DKC1 | c.917-109C>A (n.917-109C>A) c.*420-109C>A (n.*420-109C>A) n.822-109C>A c.1037-109C>A (n.1037-109C>A) c.916-109C>A (n.916-109C>A) n.1139-109C>A c.950-109C>A (n.950-109C>A) c.*1011-109C>A (n.*1011-109C>A) c.*243-109C>A (n.*243-109C>A) c.998-109C>A (n.998-109C>A) n.1561-109C>A n.1680-109C>A n.1454-109C>A c.428-109C>A (n.428-109C>A) n.812-109C>A n.661-109C>A n.386-109C>A n.1807C>A c.295-109C>A c.397-109C>A n.526-109C>A n.1738-109C>A n.1857-109C>A n.1631-109C>A n.1616-109C>A n.1735-109C>A n.1509-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773022C= | CA2466787115 | DKC1 | c.917-109C= (n.917-109C=) c.*420-109C= (n.*420-109C=) n.822-109C= c.1037-109C= (n.1037-109C=) c.916-109C= (n.916-109C=) n.1139-109C= c.950-109C= (n.950-109C=) c.*1011-109C= (n.*1011-109C=) c.*243-109C= (n.*243-109C=) c.998-109C= (n.998-109C=) n.1561-109C= n.1680-109C= n.1454-109C= c.428-109C= (n.428-109C=) n.812-109C= n.661-109C= n.386-109C= n.1807C= c.295-109C= c.397-109C= n.526-109C= n.1738-109C= n.1857-109C= n.1631-109C= n.1616-109C= n.1735-109C= n.1509-109C= | |
| X | g.154773022C>T | CA873369256 | DKC1 | c.917-109C>T (n.917-109C>T) c.*420-109C>T (n.*420-109C>T) n.822-109C>T c.1037-109C>T (n.1037-109C>T) c.916-109C>T (n.916-109C>T) n.1139-109C>T c.950-109C>T (n.950-109C>T) c.*1011-109C>T (n.*1011-109C>T) c.*243-109C>T (n.*243-109C>T) c.998-109C>T (n.998-109C>T) n.1561-109C>T n.1680-109C>T n.1454-109C>T c.428-109C>T (n.428-109C>T) n.812-109C>T n.661-109C>T n.386-109C>T n.1807C>T c.295-109C>T c.397-109C>T n.526-109C>T n.1738-109C>T n.1857-109C>T n.1631-109C>T n.1616-109C>T n.1735-109C>T n.1509-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773024C>T | CA2824310725 | DKC1 | c.917-107C>T (n.917-107C>T) c.*420-107C>T (n.*420-107C>T) n.822-107C>T c.1037-107C>T (n.1037-107C>T) c.916-107C>T (n.916-107C>T) n.1139-107C>T c.950-107C>T (n.950-107C>T) c.*1011-107C>T (n.*1011-107C>T) c.*243-107C>T (n.*243-107C>T) c.998-107C>T (n.998-107C>T) n.1561-107C>T n.1680-107C>T n.1454-107C>T c.428-107C>T (n.428-107C>T) n.812-107C>T n.661-107C>T n.386-107C>T n.1809C>T c.295-107C>T c.397-107C>T n.526-107C>T n.1738-107C>T n.1857-107C>T n.1631-107C>T n.1616-107C>T n.1735-107C>T n.1509-107C>T | |
| X | g.154773025A>T | CA2695161175 | DKC1 | c.917-106A>T (n.917-106A>T) c.*420-106A>T (n.*420-106A>T) n.822-106A>T c.1037-106A>T (n.1037-106A>T) c.916-106A>T (n.916-106A>T) n.1139-106A>T c.950-106A>T (n.950-106A>T) c.*1011-106A>T (n.*1011-106A>T) c.*243-106A>T (n.*243-106A>T) c.998-106A>T (n.998-106A>T) n.1561-106A>T n.1680-106A>T n.1454-106A>T c.428-106A>T (n.428-106A>T) n.812-106A>T n.661-106A>T n.386-106A>T n.1810A>T c.295-106A>T c.397-106A>T n.526-106A>T n.1738-106A>T n.1857-106A>T n.1631-106A>T n.1616-106A>T n.1735-106A>T n.1509-106A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773026G>T | CA2695161176 | DKC1 | c.917-105G>T (n.917-105G>T) c.*420-105G>T (n.*420-105G>T) n.822-105G>T c.1037-105G>T (n.1037-105G>T) c.916-105G>T (n.916-105G>T) n.1139-105G>T c.950-105G>T (n.950-105G>T) c.*1011-105G>T (n.*1011-105G>T) c.*243-105G>T (n.*243-105G>T) c.998-105G>T (n.998-105G>T) n.1561-105G>T n.1680-105G>T n.1454-105G>T c.428-105G>T (n.428-105G>T) n.812-105G>T n.661-105G>T n.386-105G>T n.1811G>T c.295-105G>T c.397-105G>T n.526-105G>T n.1738-105G>T n.1857-105G>T n.1631-105G>T n.1616-105G>T n.1735-105G>T n.1509-105G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773027A>C | CA2695161177 | DKC1 | c.917-104A>C (n.917-104A>C) c.*420-104A>C (n.*420-104A>C) n.822-104A>C c.1037-104A>C (n.1037-104A>C) c.916-104A>C (n.916-104A>C) n.1139-104A>C c.950-104A>C (n.950-104A>C) c.*1011-104A>C (n.*1011-104A>C) c.*243-104A>C (n.*243-104A>C) c.998-104A>C (n.998-104A>C) n.1561-104A>C n.1680-104A>C n.1454-104A>C c.428-104A>C (n.428-104A>C) n.812-104A>C n.661-104A>C n.386-104A>C n.1812A>C c.295-104A>C c.397-104A>C n.526-104A>C n.1738-104A>C n.1857-104A>C n.1631-104A>C n.1616-104A>C n.1735-104A>C n.1509-104A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773028G>A | CA2695161178 | DKC1 | c.917-103G>A (n.917-103G>A) c.*420-103G>A (n.*420-103G>A) n.822-103G>A c.1037-103G>A (n.1037-103G>A) c.916-103G>A (n.916-103G>A) n.1139-103G>A c.950-103G>A (n.950-103G>A) c.*1011-103G>A (n.*1011-103G>A) c.*243-103G>A (n.*243-103G>A) c.998-103G>A (n.998-103G>A) n.1561-103G>A n.1680-103G>A n.1454-103G>A c.428-103G>A (n.428-103G>A) n.812-103G>A n.661-103G>A n.386-103G>A n.1813G>A c.295-103G>A c.397-103G>A n.526-103G>A n.1738-103G>A n.1857-103G>A n.1631-103G>A n.1616-103G>A n.1735-103G>A n.1509-103G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773028G>T | CA2695161179 | DKC1 | c.917-103G>T (n.917-103G>T) c.*420-103G>T (n.*420-103G>T) n.822-103G>T c.1037-103G>T (n.1037-103G>T) c.916-103G>T (n.916-103G>T) n.1139-103G>T c.950-103G>T (n.950-103G>T) c.*1011-103G>T (n.*1011-103G>T) c.*243-103G>T (n.*243-103G>T) c.998-103G>T (n.998-103G>T) n.1561-103G>T n.1680-103G>T n.1454-103G>T c.428-103G>T (n.428-103G>T) n.812-103G>T n.661-103G>T n.386-103G>T n.1813G>T c.295-103G>T c.397-103G>T n.526-103G>T n.1738-103G>T n.1857-103G>T n.1631-103G>T n.1616-103G>T n.1735-103G>T n.1509-103G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773028_154773030delinsGTT | CA2466787116 | DKC1 | c.917-103_917-101delinsGTT (n.917-103_917-101delinsGTT) c.*420-103_*420-101delinsGTT (n.*420-103_*420-101delinsGTT) n.822-103_822-101delinsGTT c.1037-103_1037-101delinsGTT (n.1037-103_1037-101delinsGTT) c.916-103_916-101delinsGTT (n.916-103_916-101delinsGTT) n.1139-103_1139-101delinsGTT c.950-103_950-101delinsGTT (n.950-103_950-101delinsGTT) c.*1011-103_*1011-101delinsGTT (n.*1011-103_*1011-101delinsGTT) c.*243-103_*243-101delinsGTT (n.*243-103_*243-101delinsGTT) c.998-103_998-101delinsGTT (n.998-103_998-101delinsGTT) n.1561-103_1561-101delinsGTT n.1680-103_1680-101delinsGTT n.1454-103_1454-101delinsGTT c.428-103_428-101delinsGTT (n.428-103_428-101delinsGTT) n.812-103_812-101delinsGTT n.661-103_661-101delinsGTT n.386-103_386-101delinsGTT n.1813_1815delinsGTT c.295-103_295-101delinsGTT c.397-103_397-101delinsGTT n.526-103_526-101delinsGTT n.1738-103_1738-101delinsGTT n.1857-103_1857-101delinsGTT n.1631-103_1631-101delinsGTT n.1616-103_1616-101delinsGTT n.1735-103_1735-101delinsGTT n.1509-103_1509-101delinsGTT | |
| X | g.154773029T>A | CA2695161181 | DKC1 | c.917-102T>A (n.917-102T>A) c.*420-102T>A (n.*420-102T>A) n.822-102T>A c.1037-102T>A (n.1037-102T>A) c.916-102T>A (n.916-102T>A) n.1139-102T>A c.950-102T>A (n.950-102T>A) c.*1011-102T>A (n.*1011-102T>A) c.*243-102T>A (n.*243-102T>A) c.998-102T>A (n.998-102T>A) n.1561-102T>A n.1680-102T>A n.1454-102T>A c.428-102T>A (n.428-102T>A) n.812-102T>A n.661-102T>A n.386-102T>A n.1814T>A c.295-102T>A c.397-102T>A n.526-102T>A n.1738-102T>A n.1857-102T>A n.1631-102T>A n.1616-102T>A n.1735-102T>A n.1509-102T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773032del | CA2695161180 | DKC1 | c.917-99del (n.917-99del) c.*420-99del (n.*420-99del) n.822-99del c.1037-99del (n.1037-99del) c.916-99del (n.916-99del) n.1139-99del c.950-99del (n.950-99del) c.*1011-99del (n.*1011-99del) c.*243-99del (n.*243-99del) c.998-99del (n.998-99del) n.1561-99del n.1680-99del n.1454-99del c.428-99del (n.428-99del) n.812-99del n.661-99del n.386-99del n.1817del c.295-99del c.397-99del n.526-99del n.1738-99del n.1857-99del n.1631-99del n.1616-99del n.1735-99del n.1509-99del | gnomAD v4 |
| X | g.154773031_154773032del | CA873369261 | DKC1 | c.917-100_917-99del (n.917-100_917-99del) c.*420-100_*420-99del (n.*420-100_*420-99del) n.822-100_822-99del c.1037-100_1037-99del (n.1037-100_1037-99del) c.916-100_916-99del (n.916-100_916-99del) n.1139-100_1139-99del c.950-100_950-99del (n.950-100_950-99del) c.*1011-100_*1011-99del (n.*1011-100_*1011-99del) c.*243-100_*243-99del (n.*243-100_*243-99del) c.998-100_998-99del (n.998-100_998-99del) n.1561-100_1561-99del n.1680-100_1680-99del n.1454-100_1454-99del c.428-100_428-99del (n.428-100_428-99del) n.812-100_812-99del n.661-100_661-99del n.386-100_386-99del n.1816_1817del c.295-100_295-99del c.397-100_397-99del n.526-100_526-99del n.1738-100_1738-99del n.1857-100_1857-99del n.1631-100_1631-99del n.1616-100_1616-99del n.1735-100_1735-99del n.1509-100_1509-99del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154773033A= | CA2466787117 | DKC1 | c.917-98A= (n.917-98A=) c.*420-98A= (n.*420-98A=) n.822-98A= c.1037-98A= (n.1037-98A=) c.916-98A= (n.916-98A=) n.1139-98A= c.950-98A= (n.950-98A=) c.*1011-98A= (n.*1011-98A=) c.*243-98A= (n.*243-98A=) c.998-98A= (n.998-98A=) n.1561-98A= n.1680-98A= n.1454-98A= c.428-98A= (n.428-98A=) n.812-98A= n.661-98A= n.386-98A= n.1818A= c.295-98A= c.397-98A= n.526-98A= n.1738-98A= n.1857-98A= n.1631-98A= n.1616-98A= n.1735-98A= n.1509-98A= | |
| X | g.154773033A>G | CA645247879 | DKC1 | c.917-98A>G (n.917-98A>G) c.*420-98A>G (n.*420-98A>G) n.822-98A>G c.1037-98A>G (n.1037-98A>G) c.916-98A>G (n.916-98A>G) n.1139-98A>G c.950-98A>G (n.950-98A>G) c.*1011-98A>G (n.*1011-98A>G) c.*243-98A>G (n.*243-98A>G) c.998-98A>G (n.998-98A>G) n.1561-98A>G n.1680-98A>G n.1454-98A>G c.428-98A>G (n.428-98A>G) n.812-98A>G n.661-98A>G n.386-98A>G n.1818A>G c.295-98A>G c.397-98A>G n.526-98A>G n.1738-98A>G n.1857-98A>G n.1631-98A>G n.1616-98A>G n.1735-98A>G n.1509-98A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154773033A>T | CA2579743402 | DKC1 | c.917-98A>T (n.917-98A>T) c.*420-98A>T (n.*420-98A>T) n.822-98A>T c.1037-98A>T (n.1037-98A>T) c.916-98A>T (n.916-98A>T) n.1139-98A>T c.950-98A>T (n.950-98A>T) c.*1011-98A>T (n.*1011-98A>T) c.*243-98A>T (n.*243-98A>T) c.998-98A>T (n.998-98A>T) n.1561-98A>T n.1680-98A>T n.1454-98A>T c.428-98A>T (n.428-98A>T) n.812-98A>T n.661-98A>T n.386-98A>T n.1818A>T c.295-98A>T c.397-98A>T n.526-98A>T n.1738-98A>T n.1857-98A>T n.1631-98A>T n.1616-98A>T n.1735-98A>T n.1509-98A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773035_154773036del | CA2695161182 | DKC1 | c.917-96_917-95del (n.917-96_917-95del) c.*420-96_*420-95del (n.*420-96_*420-95del) n.822-96_822-95del c.1037-96_1037-95del (n.1037-96_1037-95del) c.916-96_916-95del (n.916-96_916-95del) n.1139-96_1139-95del c.950-96_950-95del (n.950-96_950-95del) c.*1011-96_*1011-95del (n.*1011-96_*1011-95del) c.*243-96_*243-95del (n.*243-96_*243-95del) c.998-96_998-95del (n.998-96_998-95del) n.1561-96_1561-95del n.1680-96_1680-95del n.1454-96_1454-95del c.428-96_428-95del (n.428-96_428-95del) n.812-96_812-95del n.661-96_661-95del n.386-96_386-95del n.1820_1821del c.295-96_295-95del c.397-96_397-95del n.526-96_526-95del n.1738-96_1738-95del n.1857-96_1857-95del n.1631-96_1631-95del n.1616-96_1616-95del n.1735-96_1735-95del n.1509-96_1509-95del | gnomAD v4 |
| X | g.154773034A= | CA2466787118 | DKC1 | c.917-97A= (n.917-97A=) c.*420-97A= (n.*420-97A=) n.822-97A= c.1037-97A= (n.1037-97A=) c.916-97A= (n.916-97A=) n.1139-97A= c.950-97A= (n.950-97A=) c.*1011-97A= (n.*1011-97A=) c.*243-97A= (n.*243-97A=) c.998-97A= (n.998-97A=) n.1561-97A= n.1680-97A= n.1454-97A= c.428-97A= (n.428-97A=) n.812-97A= n.661-97A= n.386-97A= n.1819A= c.295-97A= c.397-97A= n.526-97A= n.1738-97A= n.1857-97A= n.1631-97A= n.1616-97A= n.1735-97A= n.1509-97A= | |
| X | g.154773034A>G | CA645247880 | DKC1 | c.917-97A>G (n.917-97A>G) c.*420-97A>G (n.*420-97A>G) n.822-97A>G c.1037-97A>G (n.1037-97A>G) c.916-97A>G (n.916-97A>G) n.1139-97A>G c.950-97A>G (n.950-97A>G) c.*1011-97A>G (n.*1011-97A>G) c.*243-97A>G (n.*243-97A>G) c.998-97A>G (n.998-97A>G) n.1561-97A>G n.1680-97A>G n.1454-97A>G c.428-97A>G (n.428-97A>G) n.812-97A>G n.661-97A>G n.386-97A>G n.1819A>G c.295-97A>G c.397-97A>G n.526-97A>G n.1738-97A>G n.1857-97A>G n.1631-97A>G n.1616-97A>G n.1735-97A>G n.1509-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773037G>T | CA2695161183 | DKC1 | c.917-94G>T (n.917-94G>T) c.*420-94G>T (n.*420-94G>T) n.822-94G>T c.1037-94G>T (n.1037-94G>T) c.916-94G>T (n.916-94G>T) n.1139-94G>T c.950-94G>T (n.950-94G>T) c.*1011-94G>T (n.*1011-94G>T) c.*243-94G>T (n.*243-94G>T) c.998-94G>T (n.998-94G>T) n.1561-94G>T n.1680-94G>T n.1454-94G>T c.428-94G>T (n.428-94G>T) n.812-94G>T n.661-94G>T n.386-94G>T n.1822G>T c.295-94G>T c.397-94G>T n.526-94G>T n.1738-94G>T n.1857-94G>T n.1631-94G>T n.1616-94G>T n.1735-94G>T n.1509-94G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773039T>C | CA2466787120 | DKC1 | c.917-92T>C (n.917-92T>C) c.*420-92T>C (n.*420-92T>C) n.822-92T>C c.1037-92T>C (n.1037-92T>C) c.916-92T>C (n.916-92T>C) n.1139-92T>C c.950-92T>C (n.950-92T>C) c.*1011-92T>C (n.*1011-92T>C) c.*243-92T>C (n.*243-92T>C) c.998-92T>C (n.998-92T>C) n.1561-92T>C n.1680-92T>C n.1454-92T>C c.428-92T>C (n.428-92T>C) n.812-92T>C n.661-92T>C n.386-92T>C n.1824T>C c.295-92T>C c.397-92T>C n.526-92T>C n.1738-92T>C n.1857-92T>C n.1631-92T>C n.1616-92T>C n.1735-92T>C n.1509-92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154773039T= | CA2466787119 | DKC1 | c.917-92T= (n.917-92T=) c.*420-92T= (n.*420-92T=) n.822-92T= c.1037-92T= (n.1037-92T=) c.916-92T= (n.916-92T=) n.1139-92T= c.950-92T= (n.950-92T=) c.*1011-92T= (n.*1011-92T=) c.*243-92T= (n.*243-92T=) c.998-92T= (n.998-92T=) n.1561-92T= n.1680-92T= n.1454-92T= c.428-92T= (n.428-92T=) n.812-92T= n.661-92T= n.386-92T= n.1824T= c.295-92T= c.397-92T= n.526-92T= n.1738-92T= n.1857-92T= n.1631-92T= n.1616-92T= n.1735-92T= n.1509-92T= | |
| X | g.154773040T>C | CA2695161184 | DKC1 | c.917-91T>C (n.917-91T>C) c.*420-91T>C (n.*420-91T>C) n.822-91T>C c.1037-91T>C (n.1037-91T>C) c.916-91T>C (n.916-91T>C) n.1139-91T>C c.950-91T>C (n.950-91T>C) c.*1011-91T>C (n.*1011-91T>C) c.*243-91T>C (n.*243-91T>C) c.998-91T>C (n.998-91T>C) n.1561-91T>C n.1680-91T>C n.1454-91T>C c.428-91T>C (n.428-91T>C) n.812-91T>C n.661-91T>C n.386-91T>C n.1825T>C c.295-91T>C c.397-91T>C n.526-91T>C n.1738-91T>C n.1857-91T>C n.1631-91T>C n.1616-91T>C n.1735-91T>C n.1509-91T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773042A= | CA2466787121 | DKC1 | c.917-89A= (n.917-89A=) c.*420-89A= (n.*420-89A=) n.822-89A= c.1037-89A= (n.1037-89A=) c.916-89A= (n.916-89A=) n.1139-89A= c.950-89A= (n.950-89A=) c.*1011-89A= (n.*1011-89A=) c.*243-89A= (n.*243-89A=) c.998-89A= (n.998-89A=) n.1561-89A= n.1680-89A= n.1454-89A= c.428-89A= (n.428-89A=) n.812-89A= n.661-89A= n.386-89A= n.1827A= c.295-89A= c.397-89A= n.526-89A= n.1738-89A= n.1857-89A= n.1631-89A= n.1616-89A= n.1735-89A= n.1509-89A= | |
| X | g.154773042A>G | CA2466787122 | DKC1 | c.917-89A>G (n.917-89A>G) c.*420-89A>G (n.*420-89A>G) n.822-89A>G c.1037-89A>G (n.1037-89A>G) c.916-89A>G (n.916-89A>G) n.1139-89A>G c.950-89A>G (n.950-89A>G) c.*1011-89A>G (n.*1011-89A>G) c.*243-89A>G (n.*243-89A>G) c.998-89A>G (n.998-89A>G) n.1561-89A>G n.1680-89A>G n.1454-89A>G c.428-89A>G (n.428-89A>G) n.812-89A>G n.661-89A>G n.386-89A>G n.1827A>G c.295-89A>G c.397-89A>G n.526-89A>G n.1738-89A>G n.1857-89A>G n.1631-89A>G n.1616-89A>G n.1735-89A>G n.1509-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154773042A>T | CA2695161185 | DKC1 | c.917-89A>T (n.917-89A>T) c.*420-89A>T (n.*420-89A>T) n.822-89A>T c.1037-89A>T (n.1037-89A>T) c.916-89A>T (n.916-89A>T) n.1139-89A>T c.950-89A>T (n.950-89A>T) c.*1011-89A>T (n.*1011-89A>T) c.*243-89A>T (n.*243-89A>T) c.998-89A>T (n.998-89A>T) n.1561-89A>T n.1680-89A>T n.1454-89A>T c.428-89A>T (n.428-89A>T) n.812-89A>T n.661-89A>T n.386-89A>T n.1827A>T c.295-89A>T c.397-89A>T n.526-89A>T n.1738-89A>T n.1857-89A>T n.1631-89A>T n.1616-89A>T n.1735-89A>T n.1509-89A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773045G>A | CA2695161186 | DKC1 | c.917-86G>A (n.917-86G>A) c.*420-86G>A (n.*420-86G>A) n.822-86G>A c.1037-86G>A (n.1037-86G>A) c.916-86G>A (n.916-86G>A) n.1139-86G>A c.950-86G>A (n.950-86G>A) c.*1011-86G>A (n.*1011-86G>A) c.*243-86G>A (n.*243-86G>A) c.998-86G>A (n.998-86G>A) n.1561-86G>A n.1680-86G>A n.1454-86G>A c.428-86G>A (n.428-86G>A) n.812-86G>A n.661-86G>A n.386-86G>A n.1830G>A c.295-86G>A c.397-86G>A n.526-86G>A n.1738-86G>A n.1857-86G>A n.1631-86G>A n.1616-86G>A n.1735-86G>A n.1509-86G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773046T>C | CA2695161187 | DKC1 | c.917-85T>C (n.917-85T>C) c.*420-85T>C (n.*420-85T>C) n.822-85T>C c.1037-85T>C (n.1037-85T>C) c.916-85T>C (n.916-85T>C) n.1139-85T>C c.950-85T>C (n.950-85T>C) c.*1011-85T>C (n.*1011-85T>C) c.*243-85T>C (n.*243-85T>C) c.998-85T>C (n.998-85T>C) n.1561-85T>C n.1680-85T>C n.1454-85T>C c.428-85T>C (n.428-85T>C) n.812-85T>C n.661-85T>C n.386-85T>C n.1831T>C c.295-85T>C c.397-85T>C n.526-85T>C n.1738-85T>C n.1857-85T>C n.1631-85T>C n.1616-85T>C n.1735-85T>C n.1509-85T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773047G>A | CA2695161188 | DKC1 | c.917-84G>A (n.917-84G>A) c.*420-84G>A (n.*420-84G>A) n.822-84G>A c.1037-84G>A (n.1037-84G>A) c.916-84G>A (n.916-84G>A) n.1139-84G>A c.950-84G>A (n.950-84G>A) c.*1011-84G>A (n.*1011-84G>A) c.*243-84G>A (n.*243-84G>A) c.998-84G>A (n.998-84G>A) n.1561-84G>A n.1680-84G>A n.1454-84G>A c.428-84G>A (n.428-84G>A) n.812-84G>A n.661-84G>A n.386-84G>A n.1832G>A c.295-84G>A c.397-84G>A n.526-84G>A n.1738-84G>A n.1857-84G>A n.1631-84G>A n.1616-84G>A n.1735-84G>A n.1509-84G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773047G>C | CA2695161189 | DKC1 | c.917-84G>C (n.917-84G>C) c.*420-84G>C (n.*420-84G>C) n.822-84G>C c.1037-84G>C (n.1037-84G>C) c.916-84G>C (n.916-84G>C) n.1139-84G>C c.950-84G>C (n.950-84G>C) c.*1011-84G>C (n.*1011-84G>C) c.*243-84G>C (n.*243-84G>C) c.998-84G>C (n.998-84G>C) n.1561-84G>C n.1680-84G>C n.1454-84G>C c.428-84G>C (n.428-84G>C) n.812-84G>C n.661-84G>C n.386-84G>C n.1832G>C c.295-84G>C c.397-84G>C n.526-84G>C n.1738-84G>C n.1857-84G>C n.1631-84G>C n.1616-84G>C n.1735-84G>C n.1509-84G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154773047G= | CA2466787123 | DKC1 | c.917-84G= (n.917-84G=) c.*420-84G= (n.*420-84G=) n.822-84G= c.1037-84G= (n.1037-84G=) c.916-84G= (n.916-84G=) n.1139-84G= c.950-84G= (n.950-84G=) c.*1011-84G= (n.*1011-84G=) c.*243-84G= (n.*243-84G=) c.998-84G= (n.998-84G=) n.1561-84G= n.1680-84G= n.1454-84G= c.428-84G= (n.428-84G=) n.812-84G= n.661-84G= n.386-84G= n.1832G= c.295-84G= c.397-84G= n.526-84G= n.1738-84G= n.1857-84G= n.1631-84G= n.1616-84G= n.1735-84G= n.1509-84G= | |
| X | g.154773047G>T | CA2466787124 | DKC1 | c.917-84G>T (n.917-84G>T) c.*420-84G>T (n.*420-84G>T) n.822-84G>T c.1037-84G>T (n.1037-84G>T) c.916-84G>T (n.916-84G>T) n.1139-84G>T c.950-84G>T (n.950-84G>T) c.*1011-84G>T (n.*1011-84G>T) c.*243-84G>T (n.*243-84G>T) c.998-84G>T (n.998-84G>T) n.1561-84G>T n.1680-84G>T n.1454-84G>T c.428-84G>T (n.428-84G>T) n.812-84G>T n.661-84G>T n.386-84G>T n.1832G>T c.295-84G>T c.397-84G>T n.526-84G>T n.1738-84G>T n.1857-84G>T n.1631-84G>T n.1616-84G>T n.1735-84G>T n.1509-84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154773048G>A | CA2695161190 | DKC1 | c.917-83G>A (n.917-83G>A) c.*420-83G>A (n.*420-83G>A) n.822-83G>A c.1037-83G>A (n.1037-83G>A) c.916-83G>A (n.916-83G>A) n.1139-83G>A c.950-83G>A (n.950-83G>A) c.*1011-83G>A (n.*1011-83G>A) c.*243-83G>A (n.*243-83G>A) c.998-83G>A (n.998-83G>A) n.1561-83G>A n.1680-83G>A n.1454-83G>A c.428-83G>A (n.428-83G>A) n.812-83G>A n.661-83G>A n.386-83G>A n.1833G>A c.295-83G>A c.397-83G>A n.526-83G>A n.1738-83G>A n.1857-83G>A n.1631-83G>A n.1616-83G>A n.1735-83G>A n.1509-83G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773048G>T | CA2695161191 | DKC1 | c.917-83G>T (n.917-83G>T) c.*420-83G>T (n.*420-83G>T) n.822-83G>T c.1037-83G>T (n.1037-83G>T) c.916-83G>T (n.916-83G>T) n.1139-83G>T c.950-83G>T (n.950-83G>T) c.*1011-83G>T (n.*1011-83G>T) c.*243-83G>T (n.*243-83G>T) c.998-83G>T (n.998-83G>T) n.1561-83G>T n.1680-83G>T n.1454-83G>T c.428-83G>T (n.428-83G>T) n.812-83G>T n.661-83G>T n.386-83G>T n.1833G>T c.295-83G>T c.397-83G>T n.526-83G>T n.1738-83G>T n.1857-83G>T n.1631-83G>T n.1616-83G>T n.1735-83G>T n.1509-83G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773049C>A | CA2579743403 | DKC1 | c.917-82C>A (n.917-82C>A) c.*420-82C>A (n.*420-82C>A) n.822-82C>A c.1037-82C>A (n.1037-82C>A) c.916-82C>A (n.916-82C>A) n.1139-82C>A c.950-82C>A (n.950-82C>A) c.*1011-82C>A (n.*1011-82C>A) c.*243-82C>A (n.*243-82C>A) c.998-82C>A (n.998-82C>A) n.1561-82C>A n.1680-82C>A n.1454-82C>A c.428-82C>A (n.428-82C>A) n.812-82C>A n.661-82C>A n.386-82C>A n.1834C>A c.295-82C>A c.397-82C>A n.526-82C>A n.1738-82C>A n.1857-82C>A n.1631-82C>A n.1616-82C>A n.1735-82C>A n.1509-82C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773049C>T | CA2695161192 | DKC1 | c.917-82C>T (n.917-82C>T) c.*420-82C>T (n.*420-82C>T) n.822-82C>T c.1037-82C>T (n.1037-82C>T) c.916-82C>T (n.916-82C>T) n.1139-82C>T c.950-82C>T (n.950-82C>T) c.*1011-82C>T (n.*1011-82C>T) c.*243-82C>T (n.*243-82C>T) c.998-82C>T (n.998-82C>T) n.1561-82C>T n.1680-82C>T n.1454-82C>T c.428-82C>T (n.428-82C>T) n.812-82C>T n.661-82C>T n.386-82C>T n.1834C>T c.295-82C>T c.397-82C>T n.526-82C>T n.1738-82C>T n.1857-82C>T n.1631-82C>T n.1616-82C>T n.1735-82C>T n.1509-82C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154773050A= | CA2466787125 | DKC1 | c.917-81A= (n.917-81A=) c.*420-81A= (n.*420-81A=) n.822-81A= c.1037-81A= (n.1037-81A=) c.916-81A= (n.916-81A=) n.1139-81A= c.950-81A= (n.950-81A=) c.*1011-81A= (n.*1011-81A=) c.*243-81A= (n.*243-81A=) c.998-81A= (n.998-81A=) n.1561-81A= n.1680-81A= n.1454-81A= c.428-81A= (n.428-81A=) n.812-81A= n.661-81A= n.386-81A= n.1835A= c.295-81A= c.397-81A= n.526-81A= n.1738-81A= n.1857-81A= n.1631-81A= n.1616-81A= n.1735-81A= n.1509-81A= | |
| X | g.154773050A>C | CA2466787126 | DKC1 | c.917-81A>C (n.917-81A>C) c.*420-81A>C (n.*420-81A>C) n.822-81A>C c.1037-81A>C (n.1037-81A>C) c.916-81A>C (n.916-81A>C) n.1139-81A>C c.950-81A>C (n.950-81A>C) c.*1011-81A>C (n.*1011-81A>C) c.*243-81A>C (n.*243-81A>C) c.998-81A>C (n.998-81A>C) n.1561-81A>C n.1680-81A>C n.1454-81A>C c.428-81A>C (n.428-81A>C) n.812-81A>C n.661-81A>C n.386-81A>C n.1835A>C c.295-81A>C c.397-81A>C n.526-81A>C n.1738-81A>C n.1857-81A>C n.1631-81A>C n.1616-81A>C n.1735-81A>C n.1509-81A>C | dbSNP |
| X | g.154773050A>G | CA2579743404 | DKC1 | c.917-81A>G (n.917-81A>G) c.*420-81A>G (n.*420-81A>G) n.822-81A>G c.1037-81A>G (n.1037-81A>G) c.916-81A>G (n.916-81A>G) n.1139-81A>G c.950-81A>G (n.950-81A>G) c.*1011-81A>G (n.*1011-81A>G) c.*243-81A>G (n.*243-81A>G) c.998-81A>G (n.998-81A>G) n.1561-81A>G n.1680-81A>G n.1454-81A>G c.428-81A>G (n.428-81A>G) n.812-81A>G n.661-81A>G n.386-81A>G n.1835A>G c.295-81A>G c.397-81A>G n.526-81A>G n.1738-81A>G n.1857-81A>G n.1631-81A>G n.1616-81A>G n.1735-81A>G n.1509-81A>G | |
| X | g.154773051T>G | CA2579743405 | DKC1 | c.917-80T>G (n.917-80T>G) c.*420-80T>G (n.*420-80T>G) n.822-80T>G c.1037-80T>G (n.1037-80T>G) c.916-80T>G (n.916-80T>G) n.1139-80T>G c.950-80T>G (n.950-80T>G) c.*1011-80T>G (n.*1011-80T>G) c.*243-80T>G (n.*243-80T>G) c.998-80T>G (n.998-80T>G) n.1561-80T>G n.1680-80T>G n.1454-80T>G c.428-80T>G (n.428-80T>G) n.812-80T>G n.661-80T>G n.386-80T>G n.1836T>G c.295-80T>G c.397-80T>G n.526-80T>G n.1738-80T>G n.1857-80T>G n.1631-80T>G n.1616-80T>G n.1735-80T>G n.1509-80T>G | |
| X | g.154773055_154773057del | CA2695161193 | DKC1 | c.917-76_917-74del (n.917-76_917-74del) c.*420-76_*420-74del (n.*420-76_*420-74del) n.822-76_822-74del c.1037-76_1037-74del (n.1037-76_1037-74del) c.916-76_916-74del (n.916-76_916-74del) n.1139-76_1139-74del c.950-76_950-74del (n.950-76_950-74del) c.*1011-76_*1011-74del (n.*1011-76_*1011-74del) c.*243-76_*243-74del (n.*243-76_*243-74del) c.998-76_998-74del (n.998-76_998-74del) n.1561-76_1561-74del n.1680-76_1680-74del n.1454-76_1454-74del c.428-76_428-74del (n.428-76_428-74del) n.812-76_812-74del n.661-76_661-74del n.386-76_386-74del n.1840_1842del c.295-76_295-74del c.397-76_397-74del n.526-76_526-74del n.1738-76_1738-74del n.1857-76_1857-74del n.1631-76_1631-74del n.1616-76_1616-74del n.1735-76_1735-74del n.1509-76_1509-74del | gnomAD v4 |
| X | g.154773053C>A | CA2579743406 | DKC1 | c.917-78C>A (n.917-78C>A) c.*420-78C>A (n.*420-78C>A) n.822-78C>A c.1037-78C>A (n.1037-78C>A) c.916-78C>A (n.916-78C>A) n.1139-78C>A c.950-78C>A (n.950-78C>A) c.*1011-78C>A (n.*1011-78C>A) c.*243-78C>A (n.*243-78C>A) c.998-78C>A (n.998-78C>A) n.1561-78C>A n.1680-78C>A n.1454-78C>A c.428-78C>A (n.428-78C>A) n.812-78C>A n.661-78C>A n.386-78C>A n.1838C>A c.295-78C>A c.397-78C>A n.526-78C>A n.1738-78C>A n.1857-78C>A n.1631-78C>A n.1616-78C>A n.1735-78C>A n.1509-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154773053C= | CA2466787127 | DKC1 | c.917-78C= (n.917-78C=) c.*420-78C= (n.*420-78C=) n.822-78C= c.1037-78C= (n.1037-78C=) c.916-78C= (n.916-78C=) n.1139-78C= c.950-78C= (n.950-78C=) c.*1011-78C= (n.*1011-78C=) c.*243-78C= (n.*243-78C=) c.998-78C= (n.998-78C=) n.1561-78C= n.1680-78C= n.1454-78C= c.428-78C= (n.428-78C=) n.812-78C= n.661-78C= n.386-78C= n.1838C= c.295-78C= c.397-78C= n.526-78C= n.1738-78C= n.1857-78C= n.1631-78C= n.1616-78C= n.1735-78C= n.1509-78C= | |
| X | g.154773053C>T | CA645247882 | DKC1 | c.917-78C>T (n.917-78C>T) c.*420-78C>T (n.*420-78C>T) n.822-78C>T c.1037-78C>T (n.1037-78C>T) c.916-78C>T (n.916-78C>T) n.1139-78C>T c.950-78C>T (n.950-78C>T) c.*1011-78C>T (n.*1011-78C>T) c.*243-78C>T (n.*243-78C>T) c.998-78C>T (n.998-78C>T) n.1561-78C>T n.1680-78C>T n.1454-78C>T c.428-78C>T (n.428-78C>T) n.812-78C>T n.661-78C>T n.386-78C>T n.1838C>T c.295-78C>T c.397-78C>T n.526-78C>T n.1738-78C>T n.1857-78C>T n.1631-78C>T n.1616-78C>T n.1735-78C>T n.1509-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773055A= | CA2466787128 | DKC1 | c.917-76A= (n.917-76A=) c.*420-76A= (n.*420-76A=) n.822-76A= c.1037-76A= (n.1037-76A=) c.916-76A= (n.916-76A=) n.1139-76A= c.950-76A= (n.950-76A=) c.*1011-76A= (n.*1011-76A=) c.*243-76A= (n.*243-76A=) c.998-76A= (n.998-76A=) n.1561-76A= n.1680-76A= n.1454-76A= c.428-76A= (n.428-76A=) n.812-76A= n.661-76A= n.386-76A= n.1840A= c.295-76A= c.397-76A= n.526-76A= n.1738-76A= n.1857-76A= n.1631-76A= n.1616-76A= n.1735-76A= n.1509-76A= | |
| X | g.154773055A>G | CA337311978 | DKC1 | c.917-76A>G (n.917-76A>G) c.*420-76A>G (n.*420-76A>G) n.822-76A>G c.1037-76A>G (n.1037-76A>G) c.916-76A>G (n.916-76A>G) n.1139-76A>G c.950-76A>G (n.950-76A>G) c.*1011-76A>G (n.*1011-76A>G) c.*243-76A>G (n.*243-76A>G) c.998-76A>G (n.998-76A>G) n.1561-76A>G n.1680-76A>G n.1454-76A>G c.428-76A>G (n.428-76A>G) n.812-76A>G n.661-76A>G n.386-76A>G n.1840A>G c.295-76A>G c.397-76A>G n.526-76A>G n.1738-76A>G n.1857-76A>G n.1631-76A>G n.1616-76A>G n.1735-76A>G n.1509-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154773055A>T | CA2579743407 | DKC1 | c.917-76A>T (n.917-76A>T) c.*420-76A>T (n.*420-76A>T) n.822-76A>T c.1037-76A>T (n.1037-76A>T) c.916-76A>T (n.916-76A>T) n.1139-76A>T c.950-76A>T (n.950-76A>T) c.*1011-76A>T (n.*1011-76A>T) c.*243-76A>T (n.*243-76A>T) c.998-76A>T (n.998-76A>T) n.1561-76A>T n.1680-76A>T n.1454-76A>T c.428-76A>T (n.428-76A>T) n.812-76A>T n.661-76A>T n.386-76A>T n.1840A>T c.295-76A>T c.397-76A>T n.526-76A>T n.1738-76A>T n.1857-76A>T n.1631-76A>T n.1616-76A>T n.1735-76A>T n.1509-76A>T | |
| X | g.154773056C>A | CA2579743408 | DKC1 | c.917-75C>A (n.917-75C>A) c.*420-75C>A (n.*420-75C>A) n.822-75C>A c.1037-75C>A (n.1037-75C>A) c.916-75C>A (n.916-75C>A) n.1139-75C>A c.950-75C>A (n.950-75C>A) c.*1011-75C>A (n.*1011-75C>A) c.*243-75C>A (n.*243-75C>A) c.998-75C>A (n.998-75C>A) n.1561-75C>A n.1680-75C>A n.1454-75C>A c.428-75C>A (n.428-75C>A) n.812-75C>A n.661-75C>A n.386-75C>A n.1841C>A c.295-75C>A c.397-75C>A n.526-75C>A n.1738-75C>A n.1857-75C>A n.1631-75C>A n.1616-75C>A n.1735-75C>A n.1509-75C>A | gnomAD v4 |