Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154772377T>A | CA343067355 | KCNN3 | c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) | |
1 | g.154772377T>C | CA1132142 | KCNN3 | c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772377T>G | CA343067356 | KCNN3 | c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) | |
1 | g.154772377T= | CA2481009340 | KCNN3 | c.1046A= (p.Asn349=) c.107A= (p.Asn36=) c.131A= (p.Asn44=) | |
1 | g.154772378T>A | CA343067359 | KCNN3 | c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) | |
1 | g.154772378T>C | CA343067358 | KCNN3 | c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) | |
1 | g.154772378T>G | CA343067357 | KCNN3 | c.1045A>C (p.Asn349His) c.106A>C (p.Asn36His) c.130A>C (p.Asn44His) | |
1 | g.154772379G>A | CA421286136 | KCNN3 | c.1044C>T (p.Asp348=) c.105C>T (p.Asp35=) c.129C>T (p.Asp43=) | |
1 | g.154772379G>C | CA343067360 | KCNN3 | c.1044C>G (p.Asp348Glu) c.105C>G (p.Asp35Glu) c.129C>G (p.Asp43Glu) | |
1 | g.154772379G>T | CA343067361 | KCNN3 | c.1044C>A (p.Asp348Glu) c.105C>A (p.Asp35Glu) c.129C>A (p.Asp43Glu) | |
1 | g.154772380T>A | CA343067362 | KCNN3 | c.1043A>T (p.Asp348Val) c.104A>T (p.Asp35Val) c.128A>T (p.Asp43Val) | |
1 | g.154772380T>C | CA343067364 | KCNN3 | c.1043A>G (p.Asp348Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.128A>G (p.Asp43Gly) | |
1 | g.154772380T>G | CA343067363 | KCNN3 | c.1043A>C (p.Asp348Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.128A>C (p.Asp43Ala) | |
1 | g.154772381C>A | CA343067365 | KCNN3 | c.1042G>T (p.Asp348Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.127G>T (p.Asp43Tyr) | |
1 | g.154772381C= | CA2481009341 | KCNN3 | c.1042G= (p.Asp348=) c.103G= (p.Asp35=) c.127G= (p.Asp43=) | |
1 | g.154772381C>G | CA343067367 | KCNN3 | c.1042G>C (p.Asp348His) c.103G>C (p.Asp35His) c.127G>C (p.Asp43His) | |
1 | g.154772381C>T | CA343067366 | KCNN3 | c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.127G>A (p.Asp43Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772382G>A | CA1132143 | KCNN3 | c.1041C>T (p.Ile347=) c.102C>T (p.Ile34=) c.126C>T (p.Ile42=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154772382G>C | CA343067368 | KCNN3 | c.1041C>G (p.Ile347Met) c.102C>G (p.Ile34Met) c.126C>G (p.Ile42Met) | |
1 | g.154772382G= | CA2481009342 | KCNN3 | c.1041C= (p.Ile347=) c.102C= (p.Ile34=) c.126C= (p.Ile42=) | |
1 | g.154772382G>T | CA421286137 | KCNN3 | c.1041C>A (p.Ile347=) c.102C>A (p.Ile34=) c.126C>A (p.Ile42=) | dbSNP |
1 | g.154772383A>C | CA343067369 | KCNN3 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) | |
1 | g.154772383A>G | CA343067370 | KCNN3 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) | |
1 | g.154772383A>T | CA343067371 | KCNN3 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) | |
1 | g.154772384T>A | CA343067372 | KCNN3 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) | |
1 | g.154772384T>C | CA343067373 | KCNN3 | c.1039A>G (p.Ile347Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.124A>G (p.Ile42Val) | |
1 | g.154772384T>G | CA343067374 | KCNN3 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) | |
1 | g.154772385C>A | CA421286141 | KCNN3 | c.1038G>T (p.Val346=) c.99G>T (p.Val33=) c.123G>T (p.Val41=) | |
1 | g.154772385C>G | CA421286143 | KCNN3 | c.1038G>C (p.Val346=) c.99G>C (p.Val33=) c.123G>C (p.Val41=) | |
1 | g.154772385C>T | CA421286142 | KCNN3 | c.1038G>A (p.Val346=) c.99G>A (p.Val33=) c.123G>A (p.Val41=) | |
1 | g.154772386A>C | CA343067375 | KCNN3 | c.1037T>G (p.Val346Gly) c.98T>G (p.Val33Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) | |
1 | g.154772386A>G | CA343067376 | KCNN3 | c.1037T>C (p.Val346Ala) c.98T>C (p.Val33Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.154772386A>T | CA343067377 | KCNN3 | c.1037T>A (p.Val346Glu) c.98T>A (p.Val33Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) | |
1 | g.154772387C>A | CA343067378 | KCNN3 | c.1036G>T (p.Val346Leu) c.97G>T (p.Val33Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) | |
1 | g.154772387C= | CA2481009343 | KCNN3 | c.1036G= (p.Val346=) c.97G= (p.Val33=) c.121G= (p.Val41=) | |
1 | g.154772387C>G | CA343067379 | KCNN3 | c.1036G>C (p.Val346Leu) c.97G>C (p.Val33Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) | dbSNP |
1 | g.154772387C>T | CA343067380 | KCNN3 | c.1036G>A (p.Val346Met) c.97G>A (p.Val33Met) c.121G>A (p.Val41Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772388G>A | CA1132144 | KCNN3 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.96C>T (p.Phe32=) c.120C>T (p.Phe40=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772388G>C | CA343067382 | KCNN3 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.96C>G (p.Phe32Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) | |
1 | g.154772388G= | CA1141744110 | KCNN3 | c.1035C= (p.Phe345=) c.96C= (p.Phe32=) c.120C= (p.Phe40=) | |
1 | g.154772388G>T | CA343067381 | KCNN3 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.96C>A (p.Phe32Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) | |
1 | g.154772389A>C | CA343067383 | KCNN3 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.95T>G (p.Phe32Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) | |
1 | g.154772389A>G | CA343067384 | KCNN3 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.95T>C (p.Phe32Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) | |
1 | g.154772389A>T | CA343067385 | KCNN3 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) | |
1 | g.154772390A>C | CA343067386 | KCNN3 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.94T>G (p.Phe32Val) c.118T>G (p.Phe40Val) | |
1 | g.154772390A>G | CA343067387 | KCNN3 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.94T>C (p.Phe32Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) | |
1 | g.154772390A>T | CA343067388 | KCNN3 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.94T>A (p.Phe32Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) | |
1 | g.154772391G>A | CA421286150 | KCNN3 | c.1032C>T (p.Leu344=) c.93C>T (p.Leu31=) c.117C>T (p.Leu39=) | dbSNP |
1 | g.154772391G>C | CA421286152 | KCNN3 | c.1032C>G (p.Leu344=) c.93C>G (p.Leu31=) c.117C>G (p.Leu39=) | |
1 | g.154772391G= | CA2481009344 | KCNN3 | c.1032C= (p.Leu344=) c.93C= (p.Leu31=) c.117C= (p.Leu39=) | |
1 | g.154772391G>T | CA1132145 | KCNN3 | c.1032C>A (p.Leu344=) c.93C>A (p.Leu31=) c.117C>A (p.Leu39=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772392A= | CA2481009345 | KCNN3 | c.1031T= (p.Leu344=) c.92T= (p.Leu31=) c.116T= (p.Leu39=) | |
1 | g.154772392A>C | CA343067389 | KCNN3 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.116T>G (p.Leu39Arg) | |
1 | g.154772392A>G | CA343067390 | KCNN3 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.116T>C (p.Leu39Pro) | |
1 | g.154772392A>T | CA343067391 | KCNN3 | c.1031T>A (p.Leu344His) c.92T>A (p.Leu31His) c.116T>A (p.Leu39His) | dbSNP |
1 | g.154772393G>A | CA343067393 | KCNN3 | c.1030C>T (p.Leu344Phe) c.91C>T (p.Leu31Phe) c.115C>T (p.Leu39Phe) | |
1 | g.154772393G>C | CA343067394 | KCNN3 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.115C>G (p.Leu39Val) | |
1 | g.154772393G>T | CA343067392 | KCNN3 | c.1030C>A (p.Leu344Ile) c.91C>A (p.Leu31Ile) c.115C>A (p.Leu39Ile) | |
1 | g.154772394C>A | CA343067395 | KCNN3 | c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.91-1G>T (n.91-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) | |
1 | g.154772394C= | CA2481009346 | KCNN3 | c.1030-1G= (n.1030-1G=) c.91-1G= (n.91-1G=) c.115-1G= (n.115-1G=) | |
1 | g.154772394C>G | CA343067396 | KCNN3 | c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.91-1G>C (n.91-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) | |
1 | g.154772394C>T | CA343067397 | KCNN3 | c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.91-1G>A (n.91-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154772395T>A | CA343067399 | KCNN3 | c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.91-2A>T (n.91-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) | |
1 | g.154772395T>C | CA343067401 | KCNN3 | c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.91-2A>G (n.91-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) | |
1 | g.154772395T>G | CA343067402 | KCNN3 | c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.91-2A>C (n.91-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) | |
1 | g.154772396G>A | CA889638032 | KCNN3 | c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) c.91-3C>T (n.91-3C>T) c.115-3C>T (n.115-3C>T) | dbSNP |
1 | g.154772396G= | CA2481009347 | KCNN3 | c.1030-3C= (n.1030-3C=) c.91-3C= (n.91-3C=) c.115-3C= (n.115-3C=) | |
1 | g.154772396_154772397insCCAG | CA2524096668 | KCNN3 | c.1030-3_1030-2insTGGC (n.1030-3_1030-2insTGGC) c.91-3_91-2insTGGC (n.91-3_91-2insTGGC) c.115-3_115-2insTGGC (n.115-3_115-2insTGGC) | |
1 | g.154772397G= | CA2481009349 | KCNN3 | c.1030-4C= (n.1030-4C=) c.91-4C= (n.91-4C=) c.115-4C= (n.115-4C=) | |
1 | g.154772397G>T | CA2481009348 | KCNN3 | c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.91-4C>A (n.91-4C>A) c.115-4C>A (n.115-4C>A) | dbSNP |
1 | g.154772398_154772399delinsTG | CA2481009350 | KCNN3 | c.1030-6_1030-5delinsCA (n.1030-6_1030-5delinsCA) c.91-6_91-5delinsCA (n.91-6_91-5delinsCA) c.115-6_115-5delinsCA (n.115-6_115-5delinsCA) | |
1 | g.154772399G>A | CA2648185818 | KCNN3 | c.1030-6C>T (n.1030-6C>T) c.91-6C>T (n.91-6C>T) c.115-6C>T (n.115-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772399G>T | CA2523565728 | KCNN3 | c.1030-6C>A (n.1030-6C>A) c.91-6C>A (n.91-6C>A) c.115-6C>A (n.115-6C>A) | |
1 | g.154772401del | CA526679424 | KCNN3 | c.1030-6del (n.1030-6del) c.91-6del (n.91-6del) c.115-6del (n.115-6del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772400G>A | CA526679425 | KCNN3 | c.1030-7C>T (n.1030-7C>T) c.91-7C>T (n.91-7C>T) c.115-7C>T (n.115-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772400G= | CA2481009351 | KCNN3 | c.1030-7C= (n.1030-7C=) c.91-7C= (n.91-7C=) c.115-7C= (n.115-7C=) | |
1 | g.154772401G>A | CA526679426 | KCNN3 | c.1030-8C>T (n.1030-8C>T) c.91-8C>T (n.91-8C>T) c.115-8C>T (n.115-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154772401G= | CA2481009352 | KCNN3 | c.1030-8C= (n.1030-8C=) c.91-8C= (n.91-8C=) c.115-8C= (n.115-8C=) | |
1 | g.154772403G>A | CA2481009354 | KCNN3 | c.1030-10C>T (n.1030-10C>T) c.91-10C>T (n.91-10C>T) c.115-10C>T (n.115-10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772403G= | CA2481009353 | KCNN3 | c.1030-10C= (n.1030-10C=) c.91-10C= (n.91-10C=) c.115-10C= (n.115-10C=) | |
1 | g.154772404C>A | CA2648185819 | KCNN3 | c.1030-11G>T (n.1030-11G>T) c.91-11G>T (n.91-11G>T) c.115-11G>T (n.115-11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772404C= | CA2481009355 | KCNN3 | c.1030-11G= (n.1030-11G=) c.91-11G= (n.91-11G=) c.115-11G= (n.115-11G=) | |
1 | g.154772404C>T | CA30790822 | KCNN3 | c.1030-11G>A (n.1030-11G>A) c.91-11G>A (n.91-11G>A) c.115-11G>A (n.115-11G>A) | dbSNP |
1 | g.154772405A= | CA2481009356 | KCNN3 | c.1030-12T= (n.1030-12T=) c.91-12T= (n.91-12T=) c.115-12T= (n.115-12T=) | |
1 | g.154772405A>G | CA30790826 | KCNN3 | c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) c.91-12T>C (n.91-12T>C) c.115-12T>C (n.115-12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772406del | CA2648185820 | KCNN3 | c.1030-13del (n.1030-13del) c.91-13del (n.91-13del) c.115-13del (n.115-13del) | gnomAD v4 |
1 | g.154772406G>T | CA2648185821 | KCNN3 | c.1030-13C>A (n.1030-13C>A) c.91-13C>A (n.91-13C>A) c.115-13C>A (n.115-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772409A>G | CA2648185822 | KCNN3 | c.1030-16T>C (n.1030-16T>C) c.91-16T>C (n.91-16T>C) c.115-16T>C (n.115-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772410G>C | CA526679427 | KCNN3 | c.1030-17C>G (n.1030-17C>G) c.91-17C>G (n.91-17C>G) c.115-17C>G (n.115-17C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154772410G= | CA2481009357 | KCNN3 | c.1030-17C= (n.1030-17C=) c.91-17C= (n.91-17C=) c.115-17C= (n.115-17C=) | |
1 | g.154772412C>A | CA2648185823 | KCNN3 | c.1030-19G>T (n.1030-19G>T) c.91-19G>T (n.91-19G>T) c.115-19G>T (n.115-19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772412C= | CA2481009358 | KCNN3 | c.1030-19G= (n.1030-19G=) c.91-19G= (n.91-19G=) c.115-19G= (n.115-19G=) | |
1 | g.154772412C>T | CA526679428 | KCNN3 | c.1030-19G>A (n.1030-19G>A) c.91-19G>A (n.91-19G>A) c.115-19G>A (n.115-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154772413C>A | CA2648185824 | KCNN3 | c.1030-20G>T (n.1030-20G>T) c.91-20G>T (n.91-20G>T) c.115-20G>T (n.115-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772414A= | CA2481009359 | KCNN3 | c.1030-21T= (n.1030-21T=) c.91-21T= (n.91-21T=) c.115-21T= (n.115-21T=) | |
1 | g.154772414A>C | CA1007955080 | KCNN3 | c.1030-21T>G (n.1030-21T>G) c.91-21T>G (n.91-21T>G) c.115-21T>G (n.115-21T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772414A>G | CA1007955082 | KCNN3 | c.1030-21T>C (n.1030-21T>C) c.91-21T>C (n.91-21T>C) c.115-21T>C (n.115-21T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772415T>C | CA2648185826 | KCNN3 | c.1030-22A>G (n.1030-22A>G) c.91-22A>G (n.91-22A>G) c.115-22A>G (n.115-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154772415T>G | CA2648185827 | KCNN3 | c.1030-22A>C (n.1030-22A>C) c.91-22A>C (n.91-22A>C) c.115-22A>C (n.115-22A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772416del | CA2648185825 | KCNN3 | c.1030-22del (n.1030-22del) c.91-22del (n.91-22del) c.115-22del (n.115-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.154772417A>C | CA1007955084 | KCNN3 | c.1030-24T>G (n.1030-24T>G) c.91-24T>G (n.91-24T>G) c.115-24T>G (n.115-24T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772419T>C | CA526679429 | KCNN3 | c.1030-26A>G (n.1030-26A>G) c.91-26A>G (n.91-26A>G) c.115-26A>G (n.115-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154772419T>G | CA1132146 | KCNN3 | c.1030-26A>C (n.1030-26A>C) c.91-26A>C (n.91-26A>C) c.115-26A>C (n.115-26A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772419T= | CA2481009360 | KCNN3 | c.1030-26A= (n.1030-26A=) c.91-26A= (n.91-26A=) c.115-26A= (n.115-26A=) | |
1 | g.154772420G>A | CA2574062152 | KCNN3 | c.1030-27C>T (n.1030-27C>T) c.91-27C>T (n.91-27C>T) c.115-27C>T (n.115-27C>T) | |
1 | g.154772420G>T | CA2574062153 | KCNN3 | c.1030-27C>A (n.1030-27C>A) c.91-27C>A (n.91-27C>A) c.115-27C>A (n.115-27C>A) | |
1 | g.154772422G>T | CA2648185828 | KCNN3 | c.1030-29C>A (n.1030-29C>A) c.91-29C>A (n.91-29C>A) c.115-29C>A (n.115-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772423G>A | CA526679430 | KCNN3 | c.1030-30C>T (n.1030-30C>T) c.91-30C>T (n.91-30C>T) c.115-30C>T (n.115-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772423G= | CA2481009361 | KCNN3 | c.1030-30C= (n.1030-30C=) c.91-30C= (n.91-30C=) c.115-30C= (n.115-30C=) | |
1 | g.154772423G>T | CA2648185829 | KCNN3 | c.1030-30C>A (n.1030-30C>A) c.91-30C>A (n.91-30C>A) c.115-30C>A (n.115-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772424C= | CA2481009362 | KCNN3 | c.1030-31G= (n.1030-31G=) c.91-31G= (n.91-31G=) c.115-31G= (n.115-31G=) | |
1 | g.154772424C>G | CA526679431 | KCNN3 | c.1030-31G>C (n.1030-31G>C) c.91-31G>C (n.91-31G>C) c.115-31G>C (n.115-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772425C= | CA2481009363 | KCNN3 | c.1030-32G= (n.1030-32G=) c.91-32G= (n.91-32G=) c.115-32G= (n.115-32G=) | |
1 | g.154772425C>T | CA889638059 | KCNN3 | c.1030-32G>A (n.1030-32G>A) c.91-32G>A (n.91-32G>A) c.115-32G>A (n.115-32G>A) | dbSNP |
1 | g.154772427G>A | CA526679432 | KCNN3 | c.1030-34C>T (n.1030-34C>T) c.91-34C>T (n.91-34C>T) c.115-34C>T (n.115-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772427G= | CA2481009364 | KCNN3 | c.1030-34C= (n.1030-34C=) c.91-34C= (n.91-34C=) c.115-34C= (n.115-34C=) | |
1 | g.154772427G>T | CA2648185830 | KCNN3 | c.1030-34C>A (n.1030-34C>A) c.91-34C>A (n.91-34C>A) c.115-34C>A (n.115-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772428G= | CA2481009365 | KCNN3 | c.1030-35C= (n.1030-35C=) c.91-35C= (n.91-35C=) c.115-35C= (n.115-35C=) | |
1 | g.154772428G>T | CA526679433 | KCNN3 | c.1030-35C>A (n.1030-35C>A) c.91-35C>A (n.91-35C>A) c.115-35C>A (n.115-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772430C>T | CA2648185831 | KCNN3 | c.1030-37G>A (n.1030-37G>A) c.91-37G>A (n.91-37G>A) c.115-37G>A (n.115-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772431C>A | CA1132147 | KCNN3 | c.1030-38G>T (n.1030-38G>T) c.91-38G>T (n.91-38G>T) c.115-38G>T (n.115-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772431C= | CA2481009366 | KCNN3 | c.1030-38G= (n.1030-38G=) c.91-38G= (n.91-38G=) c.115-38G= (n.115-38G=) | |
1 | g.154772431C>T | CA1007955087 | KCNN3 | c.1030-38G>A (n.1030-38G>A) c.91-38G>A (n.91-38G>A) c.115-38G>A (n.115-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772432A>G | CA2574062154 | KCNN3 | c.1030-39T>C (n.1030-39T>C) c.91-39T>C (n.91-39T>C) c.115-39T>C (n.115-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772433G>T | CA2648185832 | KCNN3 | c.1030-40C>A (n.1030-40C>A) c.91-40C>A (n.91-40C>A) c.115-40C>A (n.115-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772434G>T | CA2648185833 | KCNN3 | c.1030-41C>A (n.1030-41C>A) c.91-41C>A (n.91-41C>A) c.115-41C>A (n.115-41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772435A= | CA2481009367 | KCNN3 | c.1030-42T= (n.1030-42T=) c.91-42T= (n.91-42T=) c.115-42T= (n.115-42T=) | |
1 | g.154772435A>G | CA2648185834 | KCNN3 | c.1030-42T>C (n.1030-42T>C) c.91-42T>C (n.91-42T>C) c.115-42T>C (n.115-42T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772435A>T | CA526679434 | KCNN3 | c.1030-42T>A (n.1030-42T>A) c.91-42T>A (n.91-42T>A) c.115-42T>A (n.115-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772436A= | CA2481009368 | KCNN3 | c.1030-43T= (n.1030-43T=) c.91-43T= (n.91-43T=) c.115-43T= (n.115-43T=) | |
1 | g.154772436A>C | CA2697265636 | KCNN3 | c.1030-43T>G (n.1030-43T>G) c.91-43T>G (n.91-43T>G) c.115-43T>G (n.115-43T>G) | dbSNP |
1 | g.154772436A>G | CA889638063 | KCNN3 | c.1030-43T>C (n.1030-43T>C) c.91-43T>C (n.91-43T>C) c.115-43T>C (n.115-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772437G= | CA2481009369 | KCNN3 | c.1030-44C= (n.1030-44C=) c.91-44C= (n.91-44C=) c.115-44C= (n.115-44C=) | |
1 | g.154772437G>T | CA1132148 | KCNN3 | c.1030-44C>A (n.1030-44C>A) c.91-44C>A (n.91-44C>A) c.115-44C>A (n.115-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772438C>T | CA2648185835 | KCNN3 | c.1030-45G>A (n.1030-45G>A) c.91-45G>A (n.91-45G>A) c.115-45G>A (n.115-45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772439C>A | CA2648185836 | KCNN3 | c.1030-46G>T (n.1030-46G>T) c.91-46G>T (n.91-46G>T) c.115-46G>T (n.115-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772439C>T | CA2574062155 | KCNN3 | c.1030-46G>A (n.1030-46G>A) c.91-46G>A (n.91-46G>A) c.115-46G>A (n.115-46G>A) | |
1 | g.154772440C>A | CA2648185837 | KCNN3 | c.1030-47G>T (n.1030-47G>T) c.91-47G>T (n.91-47G>T) c.115-47G>T (n.115-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772440C>G | CA2648185839 | KCNN3 | c.1030-47G>C (n.1030-47G>C) c.91-47G>C (n.91-47G>C) c.115-47G>C (n.115-47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772440C>T | CA2648185838 | KCNN3 | c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.91-47G>A (n.91-47G>A) c.115-47G>A (n.115-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772441A>T | CA2648185840 | KCNN3 | c.1030-48T>A (n.1030-48T>A) c.91-48T>A (n.91-48T>A) c.115-48T>A (n.115-48T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772442C>A | CA2648185841 | KCNN3 | c.1030-49G>T (n.1030-49G>T) c.91-49G>T (n.91-49G>T) c.115-49G>T (n.115-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772442C>T | CA2648185842 | KCNN3 | c.1030-49G>A (n.1030-49G>A) c.91-49G>A (n.91-49G>A) c.115-49G>A (n.115-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772443A= | CA1143361248 | KCNN3 | c.1030-50T= (n.1030-50T=) c.91-50T= (n.91-50T=) c.115-50T= (n.115-50T=) | |
1 | g.154772443A>G | CA1132149 | KCNN3 | c.1030-50T>C (n.1030-50T>C) c.91-50T>C (n.91-50T>C) c.115-50T>C (n.115-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772444G>A | CA2648185843 | KCNN3 | c.1030-51C>T (n.1030-51C>T) c.91-51C>T (n.91-51C>T) c.115-51C>T (n.115-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772444G>T | CA2648185844 | KCNN3 | c.1030-51C>A (n.1030-51C>A) c.91-51C>A (n.91-51C>A) c.115-51C>A (n.115-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772445C>A | CA2648185845 | KCNN3 | c.1030-52G>T (n.1030-52G>T) c.91-52G>T (n.91-52G>T) c.115-52G>T (n.115-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772445C= | CA1145513906 | KCNN3 | c.1030-52G= (n.1030-52G=) c.91-52G= (n.91-52G=) c.115-52G= (n.115-52G=) | |
1 | g.154772445C>T | CA1132150 | KCNN3 | c.1030-52G>A (n.1030-52G>A) c.91-52G>A (n.91-52G>A) c.115-52G>A (n.115-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772446A= | CA2481009370 | KCNN3 | c.1030-53T= (n.1030-53T=) c.91-53T= (n.91-53T=) c.115-53T= (n.115-53T=) | |
1 | g.154772446A>G | CA1007955093 | KCNN3 | c.1030-53T>C (n.1030-53T>C) c.91-53T>C (n.91-53T>C) c.115-53T>C (n.115-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772447G>A | CA2648185846 | KCNN3 | c.1030-54C>T (n.1030-54C>T) c.91-54C>T (n.91-54C>T) c.115-54C>T (n.115-54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772447G>T | CA2648185847 | KCNN3 | c.1030-54C>A (n.1030-54C>A) c.91-54C>A (n.91-54C>A) c.115-54C>A (n.115-54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772448G>A | CA2697372443 | KCNN3 | c.1030-55C>T (n.1030-55C>T) c.91-55C>T (n.91-55C>T) c.115-55C>T (n.115-55C>T) | dbSNP |
1 | g.154772448G>T | CA2648185848 | KCNN3 | c.1030-55C>A (n.1030-55C>A) c.91-55C>A (n.91-55C>A) c.115-55C>A (n.115-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772449G>A | CA2648185850 | KCNN3 | c.1030-56C>T (n.1030-56C>T) c.91-56C>T (n.91-56C>T) c.115-56C>T (n.115-56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772449G>T | CA2648185849 | KCNN3 | c.1030-56C>A (n.1030-56C>A) c.91-56C>A (n.91-56C>A) c.115-56C>A (n.115-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772450T>A | CA2648185851 | KCNN3 | c.1030-57A>T (n.1030-57A>T) c.91-57A>T (n.91-57A>T) c.115-57A>T (n.115-57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772451C>A | CA2648185853 | KCNN3 | c.1030-58G>T (n.1030-58G>T) c.91-58G>T (n.91-58G>T) c.115-58G>T (n.115-58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772451C>T | CA2648185854 | KCNN3 | c.1030-58G>A (n.1030-58G>A) c.91-58G>A (n.91-58G>A) c.115-58G>A (n.115-58G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772452del | CA2648185852 | KCNN3 | c.1030-58del (n.1030-58del) c.91-58del (n.91-58del) c.115-58del (n.115-58del) | gnomAD v4 |
1 | g.154772453A>C | CA2574062156 | KCNN3 | c.1030-60T>G (n.1030-60T>G) c.91-60T>G (n.91-60T>G) c.115-60T>G (n.115-60T>G) | |
1 | g.154772453A>T | CA2574062157 | KCNN3 | c.1030-60T>A (n.1030-60T>A) c.91-60T>A (n.91-60T>A) c.115-60T>A (n.115-60T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772454G>T | CA646159347 | KCNN3 | c.1030-61C>A (n.1030-61C>A) c.91-61C>A (n.91-61C>A) c.115-61C>A (n.115-61C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.154772455G>A | CA2481009372 | KCNN3 | c.1030-62C>T (n.1030-62C>T) c.91-62C>T (n.91-62C>T) c.115-62C>T (n.115-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772455G>C | CA2648185855 | KCNN3 | c.1030-62C>G (n.1030-62C>G) c.91-62C>G (n.91-62C>G) c.115-62C>G (n.115-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154772455G= | CA2481009371 | KCNN3 | c.1030-62C= (n.1030-62C=) c.91-62C= (n.91-62C=) c.115-62C= (n.115-62C=) | |
1 | g.154772455G>T | CA2648185856 | KCNN3 | c.1030-62C>A (n.1030-62C>A) c.91-62C>A (n.91-62C>A) c.115-62C>A (n.115-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772456C>A | CA2648185857 | KCNN3 | c.1030-63G>T (n.1030-63G>T) c.91-63G>T (n.91-63G>T) c.115-63G>T (n.115-63G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772456C>G | CA2648185858 | KCNN3 | c.1030-63G>C (n.1030-63G>C) c.91-63G>C (n.91-63G>C) c.115-63G>C (n.115-63G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772457A= | CA2481009373 | KCNN3 | c.1030-64T= (n.1030-64T=) c.91-64T= (n.91-64T=) c.115-64T= (n.115-64T=) | |
1 | g.154772457A>G | CA1007955096 | KCNN3 | c.1030-64T>C (n.1030-64T>C) c.91-64T>C (n.91-64T>C) c.115-64T>C (n.115-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772458G>T | CA2648185859 | KCNN3 | c.1030-65C>A (n.1030-65C>A) c.91-65C>A (n.91-65C>A) c.115-65C>A (n.115-65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772460_154772468dup | CA2481009374 | KCNN3 | c.1030-73_1030-65dup (n.1030-73_1030-65dup) c.91-73_91-65dup (n.91-73_91-65dup) c.115-73_115-65dup (n.115-73_115-65dup) | dbSNP |
1 | g.154772459G>A | CA2481009376 | KCNN3 | c.1030-66C>T (n.1030-66C>T) c.91-66C>T (n.91-66C>T) c.115-66C>T (n.115-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772459G>C | CA2648185860 | KCNN3 | c.1030-66C>G (n.1030-66C>G) c.91-66C>G (n.91-66C>G) c.115-66C>G (n.115-66C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154772459G= | CA2481009375 | KCNN3 | c.1030-66C= (n.1030-66C=) c.91-66C= (n.91-66C=) c.115-66C= (n.115-66C=) | |
1 | g.154772459G>T | CA2648185861 | KCNN3 | c.1030-66C>A (n.1030-66C>A) c.91-66C>A (n.91-66C>A) c.115-66C>A (n.115-66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772460A= | CA2481009377 | KCNN3 | c.1030-67T= (n.1030-67T=) c.91-67T= (n.91-67T=) c.115-67T= (n.115-67T=) | |
1 | g.154772460_154772461insTAGGTGGGG | CA1007955099 | KCNN3 | c.1030-68_1030-67insCCCCACCTA (n.1030-68_1030-67insCCCCACCTA) c.91-68_91-67insCCCCACCTA (n.91-68_91-67insCCCCACCTA) c.115-68_115-67insCCCCACCTA (n.115-68_115-67insCCCCACCTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772461C>A | CA2581727422 | KCNN3 | c.1030-68G>T (n.1030-68G>T) c.91-68G>T (n.91-68G>T) c.115-68G>T (n.115-68G>T) | |
1 | g.154772461C= | CA1140279301 | KCNN3 | c.1030-68G= (n.1030-68G=) c.91-68G= (n.91-68G=) c.115-68G= (n.115-68G=) | |
1 | g.154772461C>G | CA2581727423 | KCNN3 | c.1030-68G>C (n.1030-68G>C) c.91-68G>C (n.91-68G>C) c.115-68G>C (n.115-68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154772461C>T | CA10979160 | KCNN3 | c.1030-68G>A (n.1030-68G>A) c.91-68G>A (n.91-68G>A) c.115-68G>A (n.115-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772462A>C | CA2503290783 | KCNN3 | c.1030-69T>G (n.1030-69T>G) c.91-69T>G (n.91-69T>G) c.115-69T>G (n.115-69T>G) | |
1 | g.154772463G>A | CA2648185862 | KCNN3 | c.1030-70C>T (n.1030-70C>T) c.91-70C>T (n.91-70C>T) c.115-70C>T (n.115-70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772463G>T | CA2648185863 | KCNN3 | c.1030-70C>A (n.1030-70C>A) c.91-70C>A (n.91-70C>A) c.115-70C>A (n.115-70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772464G>A | CA2481009380 | KCNN3 | c.1030-71C>T (n.1030-71C>T) c.91-71C>T (n.91-71C>T) c.115-71C>T (n.115-71C>T) | dbSNP |
1 | g.154772464G= | CA2481009379 | KCNN3 | c.1030-71C= (n.1030-71C=) c.91-71C= (n.91-71C=) c.115-71C= (n.115-71C=) | |
1 | g.154772464G>T | CA2648185864 | KCNN3 | c.1030-71C>A (n.1030-71C>A) c.91-71C>A (n.91-71C>A) c.115-71C>A (n.115-71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772464_154772474delinsGTGGGGCAGGC | CA2481009378 | KCNN3 | c.1030-81_1030-71delinsGCCTGCCCCAC (n.1030-81_1030-71delinsGCCTGCCCCAC) c.91-81_91-71delinsGCCTGCCCCAC (n.91-81_91-71delinsGCCTGCCCCAC) c.115-81_115-71delinsGCCTGCCCCAC (n.115-81_115-71delinsGCCTGCCCCAC) | |
1 | g.154772464_154772465insC | CA1007955104 | KCNN3 | c.1030-72_1030-71insG (n.1030-72_1030-71insG) c.91-72_91-71insG (n.91-72_91-71insG) c.115-72_115-71insG (n.115-72_115-71insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772465T>A | CA2648185865 | KCNN3 | c.1030-72A>T (n.1030-72A>T) c.91-72A>T (n.91-72A>T) c.115-72A>T (n.115-72A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772469_154772470insAAGGCTGGGG | CA2574062158 | KCNN3 | c.1030-72_1030-71insGCCTTCCCCA (n.1030-72_1030-71insGCCTTCCCCA) c.91-72_91-71insGCCTTCCCCA (n.91-72_91-71insGCCTTCCCCA) c.115-72_115-71insGCCTTCCCCA (n.115-72_115-71insGCCTTCCCCA) | |
1 | g.154772477_154772486dup | CA889638067 | KCNN3 | c.1030-81_1030-72dup (n.1030-81_1030-72dup) c.91-81_91-72dup (n.91-81_91-72dup) c.115-81_115-72dup (n.115-81_115-72dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772477_154772486del | CA889638068 | KCNN3 | c.1030-81_1030-72del (n.1030-81_1030-72del) c.91-81_91-72del (n.91-81_91-72del) c.115-81_115-72del (n.115-81_115-72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772466G>A | CA2481009382 | KCNN3 | c.1030-73C>T (n.1030-73C>T) c.91-73C>T (n.91-73C>T) c.115-73C>T (n.115-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772466G= | CA2481009381 | KCNN3 | c.1030-73C= (n.1030-73C=) c.91-73C= (n.91-73C=) c.115-73C= (n.115-73C=) | |
1 | g.154772466G>T | CA2574062159 | KCNN3 | c.1030-73C>A (n.1030-73C>A) c.91-73C>A (n.91-73C>A) c.115-73C>A (n.115-73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772467G>A | CA2574062160 | KCNN3 | c.1030-74C>T (n.1030-74C>T) c.91-74C>T (n.91-74C>T) c.115-74C>T (n.115-74C>T) | |
1 | g.154772467G>T | CA2648185866 | KCNN3 | c.1030-74C>A (n.1030-74C>A) c.91-74C>A (n.91-74C>A) c.115-74C>A (n.115-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772468G>A | CA2574062161 | KCNN3 | c.1030-75C>T (n.1030-75C>T) c.91-75C>T (n.91-75C>T) c.115-75C>T (n.115-75C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772468G>T | CA2648185867 | KCNN3 | c.1030-75C>A (n.1030-75C>A) c.91-75C>A (n.91-75C>A) c.115-75C>A (n.115-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772469G>A | CA2648185868 | KCNN3 | c.1030-76C>T (n.1030-76C>T) c.91-76C>T (n.91-76C>T) c.115-76C>T (n.115-76C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772470C>A | CA2481009384 | KCNN3 | c.1030-77G>T (n.1030-77G>T) c.91-77G>T (n.91-77G>T) c.115-77G>T (n.115-77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772470C= | CA2481009383 | KCNN3 | c.1030-77G= (n.1030-77G=) c.91-77G= (n.91-77G=) c.115-77G= (n.115-77G=) | |
1 | g.154772470C>G | CA2648185869 | KCNN3 | c.1030-77G>C (n.1030-77G>C) c.91-77G>C (n.91-77G>C) c.115-77G>C (n.115-77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772471A= | CA2481009385 | KCNN3 | c.1030-78T= (n.1030-78T=) c.91-78T= (n.91-78T=) c.115-78T= (n.115-78T=) | |
1 | g.154772471A>T | CA2648185870 | KCNN3 | c.1030-78T>A (n.1030-78T>A) c.91-78T>A (n.91-78T>A) c.115-78T>A (n.115-78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772472G= | CA2481009386 | KCNN3 | c.1030-79C= (n.1030-79C=) c.91-79C= (n.91-79C=) c.115-79C= (n.115-79C=) | |
1 | g.154772472G>T | CA889638070 | KCNN3 | c.1030-79C>A (n.1030-79C>A) c.91-79C>A (n.91-79C>A) c.115-79C>A (n.115-79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772472_154772484dup | CA2481009387 | KCNN3 | c.1030-91_1030-79dup (n.1030-91_1030-79dup) c.91-91_91-79dup (n.91-91_91-79dup) c.115-91_115-79dup (n.115-91_115-79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154772473G>A | CA2648185871 | KCNN3 | c.1030-80C>T (n.1030-80C>T) c.91-80C>T (n.91-80C>T) c.115-80C>T (n.115-80C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772473G>C | CA2648185872 | KCNN3 | c.1030-80C>G (n.1030-80C>G) c.91-80C>G (n.91-80C>G) c.115-80C>G (n.115-80C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154772473G= | CA2481009388 | KCNN3 | c.1030-80C= (n.1030-80C=) c.91-80C= (n.91-80C=) c.115-80C= (n.115-80C=) | |
1 | g.154772473G>T | CA30790838 | KCNN3 | c.1030-80C>A (n.1030-80C>A) c.91-80C>A (n.91-80C>A) c.115-80C>A (n.115-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154772474C>A | CA2648185873 | KCNN3 | c.1030-81G>T (n.1030-81G>T) c.91-81G>T (n.91-81G>T) c.115-81G>T (n.115-81G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772474C>T | CA2574062162 | KCNN3 | c.1030-81G>A (n.1030-81G>A) c.91-81G>A (n.91-81G>A) c.115-81G>A (n.115-81G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154772475T>G | CA526679435 | KCNN3 | c.1030-82A>C (n.1030-82A>C) c.91-82A>C (n.91-82A>C) c.115-82A>C (n.115-82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154772475T= | CA2481009389 | KCNN3 | c.1030-82A= (n.1030-82A=) c.91-82A= (n.91-82A=) c.115-82A= (n.115-82A=) | |
1 | g.154772476G>A | CA2648185874 | KCNN3 | c.1030-83C>T (n.1030-83C>T) c.91-83C>T (n.91-83C>T) c.115-83C>T (n.115-83C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154772476G>T | CA2574062163 | KCNN3 | c.1030-83C>A (n.1030-83C>A) c.91-83C>A (n.91-83C>A) c.115-83C>A (n.115-83C>A) | gnomAD v4 |
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