Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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n.1470A>T
n.1589A>T
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c.337A>T (p.Met113Leu)
n.721A>T
n.570A>T
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c.204A>T
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Xg.154770790T>ACA414893955DKC1c.827T>A (p.Met276Lys)
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 ClinVar dbSNP
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n.1421C>A
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 ClinVar dbSNP
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n.1769C>T
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n.1421C>T
 ClinVar dbSNP
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n.1424C>A
 gnomAD v4
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n.441C>G
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n.1424C>G
Xg.154770795C>TCA414894005DKC1c.832C>T (p.Pro278Ser)
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n.1054C>T
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c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.913C>T (p.Pro305Ser)
n.1476C>T
n.1595C>T
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c.343C>T (p.Pro115Ser)
n.727C>T
n.576C>T
n.301C>T
c.210C>T
c.312C>T
n.441C>T
n.590C>T
n.1653C>T
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n.1650C>T
n.1424C>T
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n.577C>A
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c.211C>A
c.313C>A
n.442C>A
n.591C>A
n.1654C>A
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n.1651C>A
n.1425C>A
Xg.154770796C>GCA414894012DKC1c.833C>G (p.Pro278Arg)
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Xg.154770796C>TCA414894016DKC1c.833C>T (p.Pro278Leu)
c.*336C>T (n.*336C>T)
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Xg.154770807C>TCA414894111DKC1c.844C>T (p.Arg282Ter)
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c.324C>T
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n.1784C>T
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 ClinVar
Xg.154770808G>ACA343266DKC1c.845G>A (p.Arg282Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.608G>T
n.1671G>T
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Xg.154770814A>CCA414894169DKC1c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.*354A>C (n.*354A>C)
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n.1495A>G
n.1614A>G
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n.1443A>G
 COSMIC
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n.1669A>T
n.1443A>T
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.1496G>A
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n.1389G>A
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c.230G>A
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n.1444G>A
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n.1074G>C
c.885G>C (p.Glu295Asp)
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
n.1496G>C
n.1615G>C
n.1389G>C
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n.747G>C
n.596G>C
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c.230G>C
c.332G>C
n.461G>C
n.610G>C
n.1673G>C
n.1792G>C
n.1566G>C
n.1551G>C
n.1670G>C
n.1444G>C
Xg.154770815G>TCA414894179DKC1c.852G>T (p.Glu284Asp)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.757G>T
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.915+1505G>T (n.915+1505G>T)
n.1074G>T
c.885G>T (p.Glu295Asp)
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
n.1496G>T
n.1615G>T
n.1389G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
n.747G>T
n.596G>T
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c.230G>T
c.332G>T
n.461G>T
n.610G>T
n.1673G>T
n.1792G>T
n.1566G>T
n.1551G>T
n.1670G>T
n.1444G>T
Xg.154770816G>ACA10567129DKC1c.853G>A (p.Asp285Asn)
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n.1390G>A
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n.1552G>A
n.1671G>A
n.1445G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*356G>C (n.*356G>C)
n.758G>C
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n.1075G>C
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c.*947G>C (n.*947G>C)
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n.1497G>C
n.1616G>C
n.1390G>C
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n.748G>C
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c.333G>C
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n.611G>C
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n.1671G>C
n.1445G>C
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n.758G>T
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n.1075G>T
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c.*947G>T (n.*947G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.934G>T (p.Asp312Tyr)
n.1497G>T
n.1616G>T
n.1390G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.748G>T
n.597G>T
n.322G>T
c.231G>T
c.333G>T
n.462G>T
n.611G>T
n.1674G>T
n.1793G>T
n.1567G>T
n.1552G>T
n.1671G>T
n.1445G>T
Xg.154770817A=CA2466786363DKC1c.854A= (p.Asp285=)
c.*357A= (n.*357A=)
n.759A=
c.974A= (p.Asp325=)
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n.1076A=
c.887A= (p.Asp296=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.*180A= (n.*180A=)
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n.1553A=
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n.1446A=
Xg.154770817A>CCA414894190DKC1c.854A>C (p.Asp285Ala)
c.*357A>C (n.*357A>C)
n.759A>C
c.974A>C (p.Asp325Ala)
c.915+1507A>C (n.915+1507A>C)
n.1076A>C
c.887A>C (p.Asp296Ala)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
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n.1498A>C
n.1617A>C
n.1391A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.749A>C
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n.323A>C
c.232A>C
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n.463A>C
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n.1568A>C
n.1553A>C
n.1672A>C
n.1446A>C
Xg.154770817A>GCA414894193DKC1c.854A>G (p.Asp285Gly)
c.*357A>G (n.*357A>G)
n.759A>G
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c.915+1507A>G (n.915+1507A>G)
n.1076A>G
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c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
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n.1498A>G
n.1617A>G
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n.749A>G
n.598A>G
n.323A>G
c.232A>G
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n.463A>G
n.612A>G
n.1675A>G
n.1794A>G
n.1568A>G
n.1553A>G
n.1672A>G
n.1446A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154770817A>TCA414894196DKC1c.854A>T (p.Asp285Val)
c.*357A>T (n.*357A>T)
n.759A>T
c.974A>T (p.Asp325Val)
c.915+1507A>T (n.915+1507A>T)
n.1076A>T
c.887A>T (p.Asp296Val)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.935A>T (p.Asp312Val)
n.1498A>T
n.1617A>T
n.1391A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
n.749A>T
n.598A>T
n.323A>T
c.232A>T
c.334A>T
n.463A>T
n.612A>T
n.1675A>T
n.1794A>T
n.1568A>T
n.1553A>T
n.1672A>T
n.1446A>T
Xg.154770818C>ACA414894199DKC1c.855C>A (p.Asp285Glu)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.760C>A
c.975C>A (p.Asp325Glu)
c.915+1508C>A (n.915+1508C>A)
n.1077C>A
c.888C>A (p.Asp296Glu)
c.*949C>A (n.*949C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
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n.1499C>A
n.1618C>A
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n.750C>A
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n.1795C>A
n.1569C>A
n.1554C>A
n.1673C>A
n.1447C>A
Xg.154770818C=CA2466786364DKC1c.855C= (p.Asp285=)
c.*358C= (n.*358C=)
n.760C=
c.975C= (p.Asp325=)
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n.1077C=
c.888C= (p.Asp296=)
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n.1618C=
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n.1673C=
n.1447C=
Xg.154770818C>GCA414894202DKC1c.855C>G (p.Asp285Glu)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.760C>G
c.975C>G (p.Asp325Glu)
c.915+1508C>G (n.915+1508C>G)
n.1077C>G
c.888C>G (p.Asp296Glu)
c.*949C>G (n.*949C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.936C>G (p.Asp312Glu)
n.1499C>G
n.1618C>G
n.1392C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.750C>G
n.599C>G
n.324C>G
c.233C>G
c.335C>G
n.464C>G
n.613C>G
n.1676C>G
n.1795C>G
n.1569C>G
n.1554C>G
n.1673C>G
n.1447C>G
 gnomAD v4
Xg.154770818C>TCA10567130DKC1c.855C>T (p.Asp285=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.760C>T
c.975C>T (p.Asp325=)
c.915+1508C>T (n.915+1508C>T)
n.1077C>T
c.888C>T (p.Asp296=)
c.*949C>T (n.*949C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.936C>T (p.Asp312=)
n.1499C>T
n.1618C>T
n.1392C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
n.750C>T
n.599C>T
n.324C>T
c.233C>T
c.335C>T
n.464C>T
n.613C>T
n.1676C>T
n.1795C>T
n.1569C>T
n.1554C>T
n.1673C>T
n.1447C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154770819G>ACA337310899DKC1c.856G>A (p.Gly286Ser)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.761G>A
c.976G>A (p.Gly326Ser)
c.915+1509G>A (n.915+1509G>A)
n.1078G>A
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.*950G>A (n.*950G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.937G>A (p.Gly313Ser)
n.1500G>A
n.1619G>A
n.1393G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
n.751G>A
n.600G>A
n.325G>A
c.234G>A
c.336G>A
n.465G>A
n.614G>A
n.1677G>A
n.1796G>A
n.1570G>A
n.1555G>A
n.1674G>A
n.1448G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154770819G>CCA414894210DKC1c.856G>C (p.Gly286Arg)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.761G>C
c.976G>C (p.Gly326Arg)
c.915+1509G>C (n.915+1509G>C)
n.1078G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.*950G>C (n.*950G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.937G>C (p.Gly313Arg)
n.1500G>C
n.1619G>C
n.1393G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
n.751G>C
n.600G>C
n.325G>C
c.234G>C
c.336G>C
n.465G>C
n.614G>C
n.1677G>C
n.1796G>C
n.1570G>C
n.1555G>C
n.1674G>C
n.1448G>C
Xg.154770819G=CA2466786365DKC1c.856G= (p.Gly286=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.761G=
c.976G= (p.Gly326=)
c.915+1509G= (n.915+1509G=)
n.1078G=
c.889G= (p.Gly297=)
c.*950G= (n.*950G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.937G= (p.Gly313=)
n.1500G=
n.1619G=
n.1393G=
c.367G= (p.Gly123=)
n.751G=
n.600G=
n.325G=
c.234G=
c.336G=
n.465G=
n.614G=
n.1677G=
n.1796G=
n.1570G=
n.1555G=
n.1674G=
n.1448G=
Xg.154770819G>TCA414894213DKC1c.856G>T (p.Gly286Cys)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.761G>T
c.976G>T (p.Gly326Cys)
c.915+1509G>T (n.915+1509G>T)
n.1078G>T
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.*950G>T (n.*950G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.937G>T (p.Gly313Cys)
n.1500G>T
n.1619G>T
n.1393G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
n.751G>T
n.600G>T
n.325G>T
c.234G>T
c.336G>T
n.465G>T
n.614G>T
n.1677G>T
n.1796G>T
n.1570G>T
n.1555G>T
n.1674G>T
n.1448G>T
Xg.154770820G>ACA414894216DKC1c.857G>A (p.Gly286Asp)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.762G>A
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n.1079G>A
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c.*951G>A (n.*951G>A)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.938G>A (p.Gly313Asp)
n.1501G>A
n.1620G>A
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n.752G>A
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n.1556G>A
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n.1449G>A
 gnomAD v4
Xg.154770820G>CCA414894219DKC1c.857G>C (p.Gly286Ala)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.762G>C
c.977G>C (p.Gly326Ala)
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n.1079G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.*951G>C (n.*951G>C)
c.*183G>C (n.*183G>C)
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n.1501G>C
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n.1394G>C
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c.235G>C
c.337G>C
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n.615G>C
n.1678G>C
n.1797G>C
n.1571G>C
n.1556G>C
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n.1449G>C
Xg.154770820G>TCA414894221DKC1c.857G>T (p.Gly286Val)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.762G>T
c.977G>T (p.Gly326Val)
c.915+1510G>T (n.915+1510G>T)
n.1079G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*183G>T (n.*183G>T)
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n.1501G>T
n.1620G>T
n.1394G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
n.752G>T
n.601G>T
n.326G>T
c.235G>T
c.337G>T
n.466G>T
n.615G>T
n.1678G>T
n.1797G>T
n.1571G>T
n.1556G>T
n.1675G>T
n.1449G>T
Xg.154770821C>ACA519357056DKC1c.858C>A (p.Gly286=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
n.763C>A
c.978C>A (p.Gly326=)
c.915+1511C>A (n.915+1511C>A)
n.1080C>A
c.891C>A (p.Gly297=)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.939C>A (p.Gly313=)
n.1502C>A
n.1621C>A
n.1395C>A
c.369C>A (p.Gly123=)
n.753C>A
n.602C>A
n.327C>A
c.236C>A
c.338C>A
n.467C>A
n.616C>A
n.1679C>A
n.1798C>A
n.1572C>A
n.1557C>A
n.1676C>A
n.1450C>A
Xg.154770821C=CA2466786366DKC1c.858C= (p.Gly286=)
c.*361C= (n.*361C=)
n.763C=
c.978C= (p.Gly326=)
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c.891C= (p.Gly297=)
c.*952C= (n.*952C=)
c.*184C= (n.*184C=)
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n.1450C=
Xg.154770821C>GCA519357058DKC1c.858C>G (p.Gly286=)
c.*361C>G (n.*361C>G)
n.763C>G
c.978C>G (p.Gly326=)
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n.1080C>G
c.891C>G (p.Gly297=)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.939C>G (p.Gly313=)
n.1502C>G
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n.1395C>G
c.369C>G (p.Gly123=)
n.753C>G
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c.338C>G
n.467C>G
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n.1798C>G
n.1572C>G
n.1557C>G
n.1676C>G
n.1450C>G
Xg.154770821C>TCA10567131DKC1c.858C>T (p.Gly286=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
n.763C>T
c.978C>T (p.Gly326=)
c.915+1511C>T (n.915+1511C>T)
n.1080C>T
c.891C>T (p.Gly297=)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.939C>T (p.Gly313=)
n.1502C>T
n.1621C>T
n.1395C>T
c.369C>T (p.Gly123=)
n.753C>T
n.602C>T
n.327C>T
c.236C>T
c.338C>T
n.467C>T
n.616C>T
n.1679C>T
n.1798C>T
n.1572C>T
n.1557C>T
n.1676C>T
n.1450C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154770822A=CA2466786367DKC1c.859A= (p.Ile287=)
c.*362A= (n.*362A=)
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c.979A= (p.Ile327=)
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c.892A= (p.Ile298=)
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c.*185A= (n.*185A=)
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n.1451A=
Xg.154770822A>CCA414894225DKC1c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.764A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.915+1512A>C (n.915+1512A>C)
n.1081A>C
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c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
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n.1503A>C
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n.328A>C
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n.468A>C
n.617A>C
n.1680A>C
n.1799A>C
n.1573A>C
n.1558A>C
n.1677A>C
n.1451A>C
Xg.154770822A>GCA414894228DKC1c.859A>G (p.Ile287Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.764A>G
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c.915+1512A>G (n.915+1512A>G)
n.1081A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
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n.1503A>G
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n.1677A>G
n.1451A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.154770822A>TCA414894231DKC1c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.764A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.915+1512A>T (n.915+1512A>T)
n.1081A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.940A>T (p.Ile314Phe)
n.1503A>T
n.1622A>T
n.1396A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.754A>T
n.603A>T
n.328A>T
c.237A>T
c.339A>T
n.468A>T
n.617A>T
n.1680A>T
n.1799A>T
n.1573A>T
n.1558A>T
n.1677A>T
n.1451A>T
Xg.154770823T>ACA414894233DKC1c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.765T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.915+1513T>A (n.915+1513T>A)
n.1082T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.941T>A (p.Ile314Asn)
n.1504T>A
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n.1800T>A
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n.1559T>A
n.1678T>A
n.1452T>A
Xg.154770823T>CCA16621265DKC1c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.765T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.915+1513T>C (n.915+1513T>C)
n.1082T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.941T>C (p.Ile314Thr)
n.1504T>C
n.1623T>C
n.1397T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.755T>C
n.604T>C
n.329T>C
c.238T>C
c.340T>C
n.469T>C
n.618T>C
n.1681T>C
n.1800T>C
n.1574T>C
n.1559T>C
n.1678T>C
n.1452T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154770823T>GCA414894237DKC1c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.765T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.915+1513T>G (n.915+1513T>G)
n.1082T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.941T>G (p.Ile314Ser)
n.1504T>G
n.1623T>G
n.1397T>G
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n.755T>G
n.604T>G
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n.469T>G
n.618T>G
n.1681T>G
n.1800T>G
n.1574T>G
n.1559T>G
n.1678T>G
n.1452T>G
Xg.154770823T=CA2466786368DKC1c.860T= (p.Ile287=)
c.*363T= (n.*363T=)
n.765T=
c.980T= (p.Ile327=)
c.915+1513T= (n.915+1513T=)
n.1082T=
c.893T= (p.Ile298=)
c.*954T= (n.*954T=)
c.*186T= (n.*186T=)
c.941T= (p.Ile314=)
n.1504T=
n.1623T=
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c.371T= (p.Ile124=)
n.755T=
n.604T=
n.329T=
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c.340T=
n.469T=
n.618T=
n.1681T=
n.1800T=
n.1574T=
n.1559T=
n.1678T=
n.1452T=
Xg.154770824T>ACA519357083DKC1c.861T>A (p.Ile287=)
c.*364T>A (n.*364T>A)
n.766T>A
c.981T>A (p.Ile327=)
c.915+1514T>A (n.915+1514T>A)
n.1083T>A
c.894T>A (p.Ile298=)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.942T>A (p.Ile314=)
n.1505T>A
n.1624T>A
n.1398T>A
c.372T>A (p.Ile124=)
n.756T>A
n.605T>A
n.330T>A
c.239T>A
c.341T>A
n.470T>A
n.619T>A
n.1682T>A
n.1801T>A
n.1575T>A
n.1560T>A
n.1679T>A
n.1453T>A
Xg.154770824T>CCA519357087DKC1c.861T>C (p.Ile287=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.766T>C
c.981T>C (p.Ile327=)
c.915+1514T>C (n.915+1514T>C)
n.1083T>C
c.894T>C (p.Ile298=)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.942T>C (p.Ile314=)
n.1505T>C
n.1624T>C
n.1398T>C
c.372T>C (p.Ile124=)
n.756T>C
n.605T>C
n.330T>C
c.239T>C
c.341T>C
n.470T>C
n.619T>C
n.1682T>C
n.1801T>C
n.1575T>C
n.1560T>C
n.1679T>C
n.1453T>C
Xg.154770824T>GCA414894240DKC1c.861T>G (p.Ile287Met)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.766T>G
c.981T>G (p.Ile327Met)
c.915+1514T>G (n.915+1514T>G)
n.1083T>G
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.942T>G (p.Ile314Met)
n.1505T>G
n.1624T>G
n.1398T>G
c.372T>G (p.Ile124Met)
n.756T>G
n.605T>G
n.330T>G
c.239T>G
c.341T>G
n.470T>G
n.619T>G
n.1682T>G
n.1801T>G
n.1575T>G
n.1560T>G
n.1679T>G
n.1453T>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154770824T=CA2466786369DKC1c.861T= (p.Ile287=)
c.*364T= (n.*364T=)
n.766T=
c.981T= (p.Ile327=)
c.915+1514T= (n.915+1514T=)
n.1083T=
c.894T= (p.Ile298=)
c.*955T= (n.*955T=)
c.*187T= (n.*187T=)
c.942T= (p.Ile314=)
n.1505T=
n.1624T=
n.1398T=
c.372T= (p.Ile124=)
n.756T=
n.605T=
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c.341T=
n.470T=
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n.1682T=
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n.1575T=
n.1560T=
n.1679T=
n.1453T=
Xg.154770825G>ACA414894243DKC1c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.*365G>A (n.*365G>A)
n.767G>A
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.915+1515G>A (n.915+1515G>A)
n.1084G>A
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.943G>A (p.Glu315Lys)
n.1506G>A
n.1625G>A
n.1399G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.757G>A
n.606G>A
n.331G>A
c.240G>A
c.342G>A
n.471G>A
n.620G>A
n.1683G>A
n.1802G>A
n.1576G>A
n.1561G>A
n.1680G>A
n.1454G>A
Xg.154770825G>CCA414894246DKC1c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.*365G>C (n.*365G>C)
n.767G>C
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.915+1515G>C (n.915+1515G>C)
n.1084G>C
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.943G>C (p.Glu315Gln)
n.1506G>C
n.1625G>C
n.1399G>C
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Xg.154770826A>TCA414894256DKC1c.863A>T (p.Glu288Val)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.768A>T
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.915+1516A>T (n.915+1516A>T)
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c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*957A>T (n.*957A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
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c.343A>T
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n.1455A>T
Xg.154770827G>ACA519357117DKC1c.864G>A (p.Glu288=)
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c.984G>A (p.Glu328=)
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c.*190G>A (n.*190G>A)
c.945G>A (p.Glu315=)
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c.375G>A (p.Glu125=)
n.759G>A
n.608G>A
n.333G>A
c.242G>A
c.344G>A
n.473G>A
n.622G>A
n.1685G>A
n.1804G>A
n.1578G>A
n.1563G>A
n.1682G>A
n.1456G>A
 ClinVar
Xg.154770827G>CCA414894261DKC1c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.*367G>C (n.*367G>C)
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n.1086G>C
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.945G>C (p.Glu315Asp)
n.1508G>C
n.1627G>C
n.1401G>C
c.375G>C (p.Glu125Asp)
n.759G>C
n.608G>C
n.333G>C
c.242G>C
c.344G>C
n.473G>C
n.622G>C
n.1685G>C
n.1804G>C
n.1578G>C
n.1563G>C
n.1682G>C
n.1456G>C
Xg.154770827G>TCA414894259DKC1c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.*367G>T (n.*367G>T)
n.769G>T
c.984G>T (p.Glu328Asp)
c.915+1517G>T (n.915+1517G>T)
n.1086G>T
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.945G>T (p.Glu315Asp)
n.1508G>T
n.1627G>T
n.1401G>T
c.375G>T (p.Glu125Asp)
n.759G>T
n.608G>T
n.333G>T
c.242G>T
c.344G>T
n.473G>T
n.622G>T
n.1685G>T
n.1804G>T
n.1578G>T
n.1563G>T
n.1682G>T
n.1456G>T
Xg.154770828G>ACA414894265DKC1c.865G>A (p.Val289Ile)
c.*368G>A (n.*368G>A)
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c.985G>A (p.Val329Ile)
c.915+1518G>A (n.915+1518G>A)
n.1087G>A
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c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.946G>A (p.Val316Ile)
n.1509G>A
n.1628G>A
n.1402G>A
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n.760G>A
n.609G>A
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c.243G>A
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n.474G>A
n.623G>A
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n.1805G>A
n.1579G>A
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n.1683G>A
n.1457G>A
 ClinVar dbSNP
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c.*191G>C (n.*191G>C)
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n.1509G>C
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n.1457G>C
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n.770G>T
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c.*191G>T (n.*191G>T)
c.946G>T (p.Val316Phe)
n.1509G>T
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c.376G>T (p.Val126Phe)
n.760G>T
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n.1686G>T
n.1805G>T
n.1579G>T
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n.1683G>T
n.1457G>T
Xg.154770829T>ACA414894275DKC1c.866T>A (p.Val289Asp)
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c.*960T>A (n.*960T>A)
c.*192T>A (n.*192T>A)
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n.771T>C
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c.915+1519T>C (n.915+1519T>C)
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c.*370C>A (n.*370C>A)
n.772C>A
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c.915+1520C>A (n.915+1520C>A)
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c.*961C>A (n.*961C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
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n.1511C>A
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n.762C>A
n.611C>A
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n.1581C>A
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n.1685C>A
n.1459C>A
 gnomAD v4
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c.*370C>G (n.*370C>G)
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n.1512A>C
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n.1460A>C
Xg.154770831A>GCA414894287DKC1c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.*371A>G (n.*371A>G)
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c.*962A>G (n.*962A>G)
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c.949A>G (p.Asn317Asp)
n.1512A>G
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c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.763A>G
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c.246A>G
c.348A>G
n.477A>G
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Xg.154770831A>TCA414894290DKC1c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.*371A>T (n.*371A>T)
n.773A>T
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.915+1521A>T (n.915+1521A>T)
n.1090A>T
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.*962A>T (n.*962A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
n.1512A>T
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c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.763A>T
n.612A>T
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c.246A>T
c.348A>T
n.477A>T
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n.1686A>T
n.1460A>T
Xg.154770832A>CCA414894299DKC1c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*372A>C (n.*372A>C)
n.774A>C
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.915+1522A>C (n.915+1522A>C)
n.1091A>C
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
n.1513A>C
n.1632A>C
n.1406A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.764A>C
n.613A>C
n.338A>C
c.247A>C
c.349A>C
n.478A>C
n.627A>C
n.1690A>C
n.1809A>C
n.1583A>C
n.1568A>C
n.1687A>C
n.1461A>C
Xg.154770832A>GCA414894293DKC1c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*372A>G (n.*372A>G)
n.774A>G
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.915+1522A>G (n.915+1522A>G)
n.1091A>G
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
n.1513A>G
n.1632A>G
n.1406A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.764A>G
n.613A>G
n.338A>G
c.247A>G
c.349A>G
n.478A>G
n.627A>G
n.1690A>G
n.1809A>G
n.1583A>G
n.1568A>G
n.1687A>G
n.1461A>G
Xg.154770832A>TCA414894296DKC1c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*372A>T (n.*372A>T)
n.774A>T
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.915+1522A>T (n.915+1522A>T)
n.1091A>T
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
n.1513A>T
n.1632A>T
n.1406A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.764A>T
n.613A>T
n.338A>T
c.247A>T
c.349A>T
n.478A>T
n.627A>T
n.1690A>T
n.1809A>T
n.1583A>T
n.1568A>T
n.1687A>T
n.1461A>T
Xg.154770833T>ACA414894302DKC1c.870T>A (p.Asn290Lys)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.775T>A
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.915+1523T>A (n.915+1523T>A)
n.1092T>A
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.*964T>A (n.*964T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
n.1514T>A
n.1633T>A
n.1407T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.765T>A
n.614T>A
n.339T>A
c.248T>A
c.350T>A
n.479T>A
n.628T>A
n.1691T>A
n.1810T>A
n.1584T>A
n.1569T>A
n.1688T>A
n.1462T>A
Xg.154770833T>CCA519357143DKC1c.870T>C (p.Asn290=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.775T>C
c.990T>C (p.Asn330=)
c.915+1523T>C (n.915+1523T>C)
n.1092T>C
c.903T>C (p.Asn301=)
c.*964T>C (n.*964T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.951T>C (p.Asn317=)
n.1514T>C
n.1633T>C
n.1407T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
n.765T>C
n.614T>C
n.339T>C
c.248T>C
c.350T>C
n.479T>C
n.628T>C
n.1691T>C
n.1810T>C
n.1584T>C
n.1569T>C
n.1688T>C
n.1462T>C
Xg.154770833T>GCA414894310DKC1c.870T>G (p.Asn290Lys)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.775T>G
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.915+1523T>G (n.915+1523T>G)
n.1092T>G
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
n.1514T>G
n.1633T>G
n.1407T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.765T>G
n.614T>G
n.339T>G
c.248T>G
c.350T>G
n.479T>G
n.628T>G
n.1691T>G
n.1810T>G
n.1584T>G
n.1569T>G
n.1688T>G
n.1462T>G
Xg.154770834C>ACA414894314DKC1c.871C>A (p.Gln291Lys)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.776C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.915+1524C>A (n.915+1524C>A)
n.1093C>A
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.*965C>A (n.*965C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.952C>A (p.Gln318Lys)
n.1515C>A
n.1634C>A
n.1408C>A
c.382C>A (p.Gln128Lys)
n.766C>A
n.615C>A
n.340C>A
c.249C>A
c.351C>A
n.480C>A
n.629C>A
n.1692C>A
n.1811C>A
n.1585C>A
n.1570C>A
n.1689C>A
n.1463C>A
Xg.154770834C>GCA414894317DKC1c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.776C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.915+1524C>G (n.915+1524C>G)
n.1093C>G
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.*965C>G (n.*965C>G)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.952C>G (p.Gln318Glu)
n.1515C>G
n.1634C>G
n.1408C>G
c.382C>G (p.Gln128Glu)
n.766C>G
n.615C>G
n.340C>G
c.249C>G
c.351C>G
n.480C>G
n.629C>G
n.1692C>G
n.1811C>G
n.1585C>G
n.1570C>G
n.1689C>G
n.1463C>G
 gnomAD v4
Xg.154770834C>TCA414894319DKC1c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.776C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.915+1524C>T (n.915+1524C>T)
n.1093C>T
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.*965C>T (n.*965C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
n.1515C>T
n.1634C>T
n.1408C>T
c.382C>T (p.Gln128Ter)
n.766C>T
n.615C>T
n.340C>T
c.249C>T
c.351C>T
n.480C>T
n.629C>T
n.1692C>T
n.1811C>T
n.1585C>T
n.1570C>T
n.1689C>T
n.1463C>T
Xg.154770835A>CCA414894323DKC1c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.777A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.915+1525A>C (n.915+1525A>C)
n.1094A>C
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
n.1516A>C
n.1635A>C
n.1409A>C
c.383A>C (p.Gln128Pro)
n.767A>C
n.616A>C
n.341A>C
c.250A>C
c.352A>C
n.481A>C
n.630A>C
n.1693A>C
n.1812A>C
n.1586A>C
n.1571A>C
n.1690A>C
n.1464A>C
Xg.154770835A>GCA414894328DKC1c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.777A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.915+1525A>G (n.915+1525A>G)
n.1094A>G
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
n.1516A>G
n.1635A>G
n.1409A>G
c.383A>G (p.Gln128Arg)
n.767A>G
n.616A>G
n.341A>G
c.250A>G
c.352A>G
n.481A>G
n.630A>G
n.1693A>G
n.1812A>G
n.1586A>G
n.1571A>G
n.1690A>G
n.1464A>G
Xg.154770835A>TCA414894325DKC1c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.777A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.915+1525A>T (n.915+1525A>T)
n.1094A>T
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
n.1516A>T
n.1635A>T
n.1409A>T
c.383A>T (p.Gln128Leu)
n.767A>T
n.616A>T
n.341A>T
c.250A>T
c.352A>T
n.481A>T
n.630A>T
n.1693A>T
n.1812A>T
n.1586A>T
n.1571A>T
n.1690A>T
n.1464A>T
Xg.154770836G>ACA519357154DKC1c.873G>A (p.Gln291=)
c.*376G>A (n.*376G>A)
n.778G>A
c.993G>A (p.Gln331=)
c.915+1526G>A (n.915+1526G>A)
n.1095G>A
c.906G>A (p.Gln302=)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
c.954G>A (p.Gln318=)
n.1517G>A
n.1636G>A
n.1410G>A
c.384G>A (p.Gln128=)
n.768G>A
n.617G>A
n.342G>A
c.251G>A
c.353G>A
n.482G>A
n.631G>A
n.1694G>A
n.1813G>A
n.1587G>A
n.1572G>A
n.1691G>A
n.1465G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154770836G>CCA414894331DKC1c.873G>C (p.Gln291His)
c.*376G>C (n.*376G>C)
n.778G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
c.915+1526G>C (n.915+1526G>C)
n.1095G>C
c.906G>C (p.Gln302His)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.954G>C (p.Gln318His)
n.1517G>C
n.1636G>C
n.1410G>C
c.384G>C (p.Gln128His)
n.768G>C
n.617G>C
n.342G>C
c.251G>C
c.353G>C
n.482G>C
n.631G>C
n.1694G>C
n.1813G>C
n.1587G>C
n.1572G>C
n.1691G>C
n.1465G>C
Xg.154770836G=CA2466786371DKC1c.873G= (p.Gln291=)
c.*376G= (n.*376G=)
n.778G=
c.993G= (p.Gln331=)
c.915+1526G= (n.915+1526G=)
n.1095G=
c.906G= (p.Gln302=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.954G= (p.Gln318=)
n.1517G=
n.1636G=
n.1410G=
c.384G= (p.Gln128=)
n.768G=
n.617G=
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c.353G=
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n.1694G=
n.1813G=
n.1587G=
n.1572G=
n.1691G=
n.1465G=
Xg.154770836G>TCA414894334DKC1c.873G>T (p.Gln291His)
c.*376G>T (n.*376G>T)
n.778G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
c.915+1526G>T (n.915+1526G>T)
n.1095G>T
c.906G>T (p.Gln302His)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.954G>T (p.Gln318His)
n.1517G>T
n.1636G>T
n.1410G>T
c.384G>T (p.Gln128His)
n.768G>T
n.617G>T
n.342G>T
c.251G>T
c.353G>T
n.482G>T
n.631G>T
n.1694G>T
n.1813G>T
n.1587G>T
n.1572G>T
n.1691G>T
n.1465G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154770837G>ACA414894336DKC1c.874G>A (p.Glu292Lys)
c.*377G>A (n.*377G>A)
n.779G>A
c.994G>A (p.Glu332Lys)
c.915+1527G>A (n.915+1527G>A)
n.1096G>A
c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.1518G>A
n.1637G>A
n.1411G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.769G>A
n.618G>A
n.343G>A
c.252G>A
c.354G>A
n.483G>A
n.632G>A
n.1695G>A
n.1814G>A
n.1588G>A
n.1573G>A
n.1692G>A
n.1466G>A
Xg.154770837G>CCA414894338DKC1c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.*377G>C (n.*377G>C)
n.779G>C
c.994G>C (p.Glu332Gln)
c.915+1527G>C (n.915+1527G>C)
n.1096G>C
c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.1518G>C
n.1637G>C
n.1411G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.769G>C
n.618G>C
n.343G>C
c.252G>C
c.354G>C
n.483G>C
n.632G>C
n.1695G>C
n.1814G>C
n.1588G>C
n.1573G>C
n.1692G>C
n.1466G>C
Xg.154770837G>TCA414894339DKC1c.874G>T (p.Glu292Ter)
c.*377G>T (n.*377G>T)
n.779G>T
c.994G>T (p.Glu332Ter)
c.915+1527G>T (n.915+1527G>T)
n.1096G>T
c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.1518G>T
n.1637G>T
n.1411G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.769G>T
n.618G>T
n.343G>T
c.252G>T
c.354G>T
n.483G>T
n.632G>T
n.1695G>T
n.1814G>T
n.1588G>T
n.1573G>T
n.1692G>T
n.1466G>T
Xg.154770838A>CCA414894343DKC1c.875A>C (p.Glu292Ala)
c.*378A>C (n.*378A>C)
n.780A>C
c.995A>C (p.Glu332Ala)
c.915+1528A>C (n.915+1528A>C)
n.1097A>C
c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.1519A>C
n.1638A>C
n.1412A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.770A>C
n.619A>C
n.344A>C
c.253A>C
c.355A>C
n.484A>C
n.633A>C
n.1696A>C
n.1815A>C
n.1589A>C
n.1574A>C
n.1693A>C
n.1467A>C
Xg.154770838A>GCA414894344DKC1c.875A>G (p.Glu292Gly)
c.*378A>G (n.*378A>G)
n.780A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.258G>C
c.360G>C
n.489G>C
n.638G>C
n.1701G>C
n.1820G>C
n.1594G>C
n.1579G>C
n.1698G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154770850T>GCA414894434DKC1c.887T>G (p.Ile296Ser)
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c.*988C>G (n.*988C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
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n.1538C>G
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c.*397C>T (n.*397C>T)
n.799C>T
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n.1116C>T
c.927C>T (p.Thr309=)
c.*988C>T (n.*988C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.975C>T (p.Thr325=)
n.1538C>T
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n.1431C>T
c.405C>T (p.Thr135=)
n.789C>T
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n.363C>T
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c.374C>T
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n.800A>C
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c.928A>C (p.Lys310Gln)
c.*989A>C (n.*989A>C)
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n.1539A>C
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n.1609A>C
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n.1487A>C
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c.*989A>G (n.*989A>G)
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n.1539A>G
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n.1487A>G
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c.*398A>T (n.*398A>T)
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n.1117A>T
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c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.976A>T (p.Lys326Ter)
n.1539A>T
n.1658A>T
n.1432A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.790A>T
n.639A>T
n.364A>T
c.273A>T
c.375A>T
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n.653A>T
n.1716A>T
n.1835A>T
n.1609A>T
n.1594A>T
n.1713A>T
n.1487A>T
Xg.154770859A>CCA414894481DKC1c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.801A>C
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.915+1549A>C (n.915+1549A>C)
n.1118A>C
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.*990A>C (n.*990A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.977A>C (p.Lys326Thr)
n.1540A>C
n.1659A>C
n.1433A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.791A>C
n.640A>C
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c.274A>C
c.376A>C
n.505A>C
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n.1595A>C
n.1714A>C
n.1488A>C
Xg.154770859A>GCA414894483DKC1c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.801A>G
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.915+1549A>G (n.915+1549A>G)
n.1118A>G
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.*990A>G (n.*990A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.977A>G (p.Lys326Arg)
n.1540A>G
n.1659A>G
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c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.791A>G
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n.1714A>G
n.1488A>G
Xg.154770859A>TCA414894485DKC1c.896A>T (p.Lys299Ile)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.801A>T
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
c.915+1549A>T (n.915+1549A>T)
n.1118A>T
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.*990A>T (n.*990A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.977A>T (p.Lys326Ile)
n.1540A>T
n.1659A>T
n.1433A>T
c.407A>T (p.Lys136Ile)
n.791A>T
n.640A>T
n.365A>T
c.274A>T
c.376A>T
n.505A>T
n.654A>T
n.1717A>T
n.1836A>T
n.1610A>T
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n.1714A>T
n.1488A>T
Xg.154770860A>CCA414894489DKC1c.897A>C (p.Lys299Asn)
c.*400A>C (n.*400A>C)
n.802A>C
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
c.915+1550A>C (n.915+1550A>C)
n.1119A>C
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.978A>C (p.Lys326Asn)
n.1541A>C
n.1660A>C
n.1434A>C
c.408A>C (p.Lys136Asn)
n.792A>C
n.641A>C
n.366A>C
c.275A>C
c.377A>C
n.506A>C
n.655A>C
n.1718A>C
n.1837A>C
n.1611A>C
n.1596A>C
n.1715A>C
n.1489A>C
Xg.154770860A>GCA519357278DKC1c.897A>G (p.Lys299=)
c.*400A>G (n.*400A>G)
n.802A>G
c.1017A>G (p.Lys339=)
c.915+1550A>G (n.915+1550A>G)
n.1119A>G
c.930A>G (p.Lys310=)
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.978A>G (p.Lys326=)
n.1541A>G
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n.1434A>G
c.408A>G (p.Lys136=)
n.792A>G
n.641A>G
n.366A>G
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c.377A>G
n.506A>G
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n.1611A>G
n.1596A>G
n.1715A>G
n.1489A>G
 gnomAD v4
Xg.154770860A>TCA414894491DKC1c.897A>T (p.Lys299Asn)
c.*400A>T (n.*400A>T)
n.802A>T
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
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n.1119A>T
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c.*223A>T (n.*223A>T)
c.978A>T (p.Lys326Asn)
n.1541A>T
n.1660A>T
n.1434A>T
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n.792A>T
n.641A>T
n.366A>T
c.275A>T
c.377A>T
n.506A>T
n.655A>T
n.1718A>T
n.1837A>T
n.1611A>T
n.1596A>T
n.1715A>T
n.1489A>T
Xg.154770861G>ACA414894494DKC1c.898G>A (p.Gly300Arg)
c.*401G>A (n.*401G>A)
n.803G>A
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n.1120G>A
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n.1542G>A
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n.793G>A
n.642G>A
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n.1490G>A
Xg.154770861G>CCA414894496DKC1c.898G>C (p.Gly300Arg)
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c.1018G>C (p.Gly340Arg)
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n.1120G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.*992G>C (n.*992G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.1542G>C
n.1661G>C
n.1435G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.793G>C
n.642G>C
n.367G>C
c.276G>C
c.378G>C
n.507G>C
n.656G>C
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n.1597G>C
n.1716G>C
n.1490G>C
Xg.154770861G>TCA414894499DKC1c.898G>T (p.Gly300Ter)
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c.915+1551G>T (n.915+1551G>T)
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c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.*992G>T (n.*992G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.979G>T (p.Gly327Ter)
n.1542G>T
n.1661G>T
n.1435G>T
c.409G>T (p.Gly137Ter)
n.793G>T
n.642G>T
n.367G>T
c.276G>T
c.378G>T
n.507G>T
n.656G>T
n.1719G>T
n.1838G>T
n.1612G>T
n.1597G>T
n.1716G>T
n.1490G>T
Xg.154770862G>ACA414894502DKC1c.899G>A (p.Gly300Glu)
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.804G>A
c.1019G>A (p.Gly340Glu)
c.915+1552G>A (n.915+1552G>A)
n.1121G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.1543G>A
n.1662G>A
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n.794G>A
n.643G>A
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c.277G>A
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n.508G>A
n.657G>A
n.1720G>A
n.1839G>A
n.1613G>A
n.1598G>A
n.1717G>A
n.1491G>A
Xg.154770862G>CCA414894504DKC1c.899G>C (p.Gly300Ala)
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.804G>C
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c.915+1552G>C (n.915+1552G>C)
n.1121G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.1543G>C
n.1662G>C
n.1436G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.794G>C
n.643G>C
n.368G>C
c.277G>C
c.379G>C
n.508G>C
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n.1720G>C
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n.1598G>C
n.1717G>C
n.1491G>C
Xg.154770862G>TCA414894507DKC1c.899G>T (p.Gly300Val)
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.804G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.915+1552G>T (n.915+1552G>T)
n.1121G>T
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c.*993G>T (n.*993G>T)
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c.980G>T (p.Gly327Val)
n.1543G>T
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c.410G>T (p.Gly137Val)
n.794G>T
n.643G>T
n.368G>T
c.277G>T
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n.657G>T
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n.1613G>T
n.1598G>T
n.1717G>T
n.1491G>T
Xg.154770863A=CA2466786376DKC1c.900A= (p.Gly300=)
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c.*226A>C (n.*226A>C)
c.981A>C (p.Gly327=)
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n.1492A>C
Xg.154770863A>GCA10567133DKC1c.900A>G (p.Gly300=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
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n.1492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154770863A>TCA519357283DKC1c.900A>T (p.Gly300=)
c.*403A>T (n.*403A>T)
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n.369A>T
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n.806G>A
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Xg.154770865A>CCA414894532DKC1c.902A>C (p.Glu301Ala)
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n.1546A>C
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c.*996A>G (n.*996A>G)
c.*228A>G (n.*228A>G)
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n.1546A>G
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n.797A>G
n.646A>G
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n.1720A>G
n.1494A>G
Xg.154770865A>TCA414894522DKC1c.902A>T (p.Glu301Val)
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n.807A>T
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c.915+1555A>T (n.915+1555A>T)
n.1124A>T
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c.*996A>T (n.*996A>T)
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.983A>T (p.Glu328Val)
n.1546A>T
n.1665A>T
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c.413A>T (p.Glu138Val)
n.797A>T
n.646A>T
n.371A>T
c.280A>T
c.382A>T
n.511A>T
n.660A>T
n.1723A>T
n.1842A>T
n.1616A>T
n.1601A>T
n.1720A>T
n.1494A>T
Xg.154770866A>CCA414894535DKC1c.903A>C (p.Glu301Asp)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.808A>C
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c.*997A>C (n.*997A>C)
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c.984A>C (p.Glu328Asp)
n.1547A>C
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n.1843A>C
n.1617A>C
n.1602A>C
n.1721A>C
n.1495A>C
Xg.154770866A>GCA519357298DKC1c.903A>G (p.Glu301=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.808A>G
c.1023A>G (p.Glu341=)
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n.1125A>G
c.936A>G (p.Glu312=)
c.*997A>G (n.*997A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.984A>G (p.Glu328=)
n.1547A>G
n.1666A>G
n.1440A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
n.798A>G
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c.*406A>T (n.*406A>T)
n.808A>T
c.1023A>T (p.Glu341Asp)
c.915+1556A>T (n.915+1556A>T)
n.1125A>T
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.*997A>T (n.*997A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
n.1547A>T
n.1666A>T
n.1440A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
n.798A>T
n.647A>T
n.372A>T
c.281A>T
c.383A>T
n.512A>T
n.661A>T
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n.1843A>T
n.1617A>T
n.1602A>T
n.1721A>T
n.1495A>T
Xg.154770867G>ACA414894540DKC1c.904G>A (p.Ala302Thr)
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n.1496G>A
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c.282G>T
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n.1844G>T
n.1618G>T
n.1603G>T
n.1722G>T
n.1496G>T
Xg.154770868C>ACA414894549DKC1c.905C>A (p.Ala302Glu)
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n.800C>T
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n.1497C>T
Xg.154770869A>CCA519357313DKC1c.906A>C (p.Ala302=)
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n.811A>C
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Xg.154770869A>TCA519357319DKC1c.906A>T (p.Ala302=)
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c.987A>T (p.Ala329=)
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Xg.154770870A=CA2466786377DKC1c.907A= (p.Ile303=)
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c.988A>C (p.Ile330Leu)
n.1551A>C
n.1670A>C
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c.418A>C (p.Ile140Leu)
n.802A>C
n.651A>C
n.376A>C
c.285A>C
c.387A>C
n.516A>C
n.665A>C
n.1728A>C
n.1847A>C
n.1621A>C
n.1606A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154770876A=CA2466786379DKC1c.913A= (p.Met305=)
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c.*1007A>C (n.*1007A>C)
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c.994A>C (p.Met332Leu)
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c.424A>C (p.Met142Leu)
n.808A>C
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c.291A>C
c.393A>C
n.522A>C
n.671A>C
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n.1853A>C
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Xg.154770876A>GCA414894592DKC1c.913A>G (p.Met305Val)
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Xg.154770881T>GCA414894634DKC1c.916+2T>G (n.916+2T>G)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154770882_154770883insTCA2739245175DKC1c.916+3_916+4insT (n.916+3_916+4insT)
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n.1453+3_1453+4insT
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n.1734+3_1734+4insT
n.1508+3_1508+4insT
 dbSNP
Xg.154770882_154770883insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCGCA2739245137DKC1c.916+3_916+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG (n.916+3_916+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG)
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n.821+3_821+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
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n.1138+3_1138+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
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c.*242+3_*242+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG (n.*242+3_*242+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG)
c.997+3_997+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG (n.997+3_997+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG)
n.1560+3_1560+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
n.1679+3_1679+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
n.1453+3_1453+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
c.427+3_427+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG (n.427+3_427+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG)
n.811+3_811+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
n.660+3_660+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
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n.1630+3_1630+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
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n.1734+3_1734+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
n.1508+3_1508+4insTTGCATTAATGACCACAGCGGTCATCTCTACCTGCG
 dbSNP
Xg.154770883A>GCA2695161096DKC1c.916+4A>G (n.916+4A>G)
c.*419+4A>G (n.*419+4A>G)
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c.997+4A>G (n.997+4A>G)
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n.1508+4A>G
 gnomAD v4
Xg.154770883A>TCA2515391006DKC1c.916+4A>T (n.916+4A>T)
c.*419+4A>T (n.*419+4A>T)
n.821+4A>T
c.1036+4A>T (n.1036+4A>T)
c.915+1573A>T (n.915+1573A>T)
n.1138+4A>T
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c.*1010+4A>T (n.*1010+4A>T)
c.*242+4A>T (n.*242+4A>T)
c.997+4A>T (n.997+4A>T)
n.1560+4A>T
n.1679+4A>T
n.1453+4A>T
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
n.811+4A>T
n.660+4A>T
n.385+4A>T
c.294+4A>T
c.396+4A>T
n.525+4A>T
n.1737+4A>T
n.1856+4A>T
n.1630+4A>T
n.1615+4A>T
n.1734+4A>T
n.1508+4A>T
Xg.154770885_154770886delCA645247618DKC1c.916+6_916+7del (n.916+6_916+7del)
c.*419+6_*419+7del (n.*419+6_*419+7del)
n.821+6_821+7del
c.1036+6_1036+7del (n.1036+6_1036+7del)
c.915+1575_915+1576del (n.915+1575_915+1576del)
n.1138+6_1138+7del
c.949+6_949+7del (n.949+6_949+7del)
c.*1010+6_*1010+7del (n.*1010+6_*1010+7del)
c.*242+6_*242+7del (n.*242+6_*242+7del)
c.997+6_997+7del (n.997+6_997+7del)
n.1560+6_1560+7del
n.1679+6_1679+7del
n.1453+6_1453+7del
c.427+6_427+7del (n.427+6_427+7del)
n.811+6_811+7del
n.660+6_660+7del
n.385+6_385+7del
c.294+6_294+7del
c.396+6_396+7del
n.525+6_525+7del
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n.1630+6_1630+7del
n.1615+6_1615+7del
n.1734+6_1734+7del
n.1508+6_1508+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched