Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154769235T>ACA414891347DKC1c.720T>A (p.Ser240Arg)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.625T>A
c.840T>A (p.Ser280Arg)
n.942T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.801T>A (p.Ser267Arg)
n.1364T>A
n.1483T>A
n.1257T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
n.615T>A
n.464T>A
n.189T>A
c.174-1524T>A
c.200T>A
n.329T>A
n.478T>A
n.1541T>A
n.1660T>A
n.1434T>A
n.1419T>A
n.1538T>A
n.1312T>A
Xg.154769235T>CCA519356066DKC1c.720T>C (p.Ser240=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.625T>C
c.840T>C (p.Ser280=)
n.942T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.801T>C (p.Ser267=)
n.1364T>C
n.1483T>C
n.1257T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
n.615T>C
n.464T>C
n.189T>C
c.174-1524T>C
c.200T>C
n.329T>C
n.478T>C
n.1541T>C
n.1660T>C
n.1434T>C
n.1419T>C
n.1538T>C
n.1312T>C
Xg.154769235T>GCA414891349DKC1c.720T>G (p.Ser240Arg)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.625T>G
c.840T>G (p.Ser280Arg)
n.942T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.801T>G (p.Ser267Arg)
n.1364T>G
n.1483T>G
n.1257T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
n.615T>G
n.464T>G
n.189T>G
c.174-1524T>G
c.200T>G
n.329T>G
n.478T>G
n.1541T>G
n.1660T>G
n.1434T>G
n.1419T>G
n.1538T>G
n.1312T>G
Xg.154769236T>ACA414891352DKC1c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.626T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
n.943T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.802T>A (p.Tyr268Asn)
n.1365T>A
n.1484T>A
n.1258T>A
c.232T>A (p.Tyr78Asn)
n.616T>A
n.465T>A
n.190T>A
c.174-1523T>A
c.201T>A
n.330T>A
n.479T>A
n.1542T>A
n.1661T>A
n.1435T>A
n.1420T>A
n.1539T>A
n.1313T>A
Xg.154769236T>CCA414891354DKC1c.721T>C (p.Tyr241His)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.626T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
n.943T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
c.*815T>C (n.*815T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.802T>C (p.Tyr268His)
n.1365T>C
n.1484T>C
n.1258T>C
c.232T>C (p.Tyr78His)
n.616T>C
n.465T>C
n.190T>C
c.174-1523T>C
c.201T>C
n.330T>C
n.479T>C
n.1542T>C
n.1661T>C
n.1435T>C
n.1420T>C
n.1539T>C
n.1313T>C
Xg.154769236T>GCA414891355DKC1c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.626T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
n.943T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.*815T>G (n.*815T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.802T>G (p.Tyr268Asp)
n.1365T>G
n.1484T>G
n.1258T>G
c.232T>G (p.Tyr78Asp)
n.616T>G
n.465T>G
n.190T>G
c.174-1523T>G
c.201T>G
n.330T>G
n.479T>G
n.1542T>G
n.1661T>G
n.1435T>G
n.1420T>G
n.1539T>G
n.1313T>G
Xg.154769237A>CCA414891363DKC1c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.627A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
n.944A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.*816A>C (n.*816A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.803A>C (p.Tyr268Ser)
n.1366A>C
n.1485A>C
n.1259A>C
c.233A>C (p.Tyr78Ser)
n.617A>C
n.466A>C
n.191A>C
c.174-1522A>C
c.202A>C
n.331A>C
n.480A>C
n.1543A>C
n.1662A>C
n.1436A>C
n.1421A>C
n.1540A>C
n.1314A>C
Xg.154769237A>GCA414891360DKC1c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.627A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
n.944A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.*816A>G (n.*816A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.803A>G (p.Tyr268Cys)
n.1366A>G
n.1485A>G
n.1259A>G
c.233A>G (p.Tyr78Cys)
n.617A>G
n.466A>G
n.191A>G
c.174-1522A>G
c.202A>G
n.331A>G
n.480A>G
n.1543A>G
n.1662A>G
n.1436A>G
n.1421A>G
n.1540A>G
n.1314A>G
Xg.154769237A>TCA414891358DKC1c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.627A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
n.944A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.803A>T (p.Tyr268Phe)
n.1366A>T
n.1485A>T
n.1259A>T
c.233A>T (p.Tyr78Phe)
n.617A>T
n.466A>T
n.191A>T
c.174-1522A>T
c.202A>T
n.331A>T
n.480A>T
n.1543A>T
n.1662A>T
n.1436A>T
n.1421A>T
n.1540A>T
n.1314A>T
Xg.154769238C>ACA414891365DKC1c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.628C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
n.945C>A
c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
c.804C>A (p.Tyr268Ter)
n.1367C>A
n.1486C>A
n.1260C>A
c.234C>A (p.Tyr78Ter)
n.618C>A
n.467C>A
n.192C>A
c.174-1521C>A
c.203C>A
n.332C>A
n.481C>A
n.1544C>A
n.1663C>A
n.1437C>A
n.1422C>A
n.1541C>A
n.1315C>A
Xg.154769238C>GCA414891366DKC1c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.628C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
n.945C>G
c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
c.804C>G (p.Tyr268Ter)
n.1367C>G
n.1486C>G
n.1260C>G
c.234C>G (p.Tyr78Ter)
n.618C>G
n.467C>G
n.192C>G
c.174-1521C>G
c.203C>G
n.332C>G
n.481C>G
n.1544C>G
n.1663C>G
n.1437C>G
n.1422C>G
n.1541C>G
n.1315C>G
Xg.154769238C>TCA519356071DKC1c.723C>T (p.Tyr241=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.628C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
n.945C>T
c.756C>T (p.Tyr252=)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.804C>T (p.Tyr268=)
n.1367C>T
n.1486C>T
n.1260C>T
c.234C>T (p.Tyr78=)
n.618C>T
n.467C>T
n.192C>T
c.174-1521C>T
c.203C>T
n.332C>T
n.481C>T
n.1544C>T
n.1663C>T
n.1437C>T
n.1422C>T
n.1541C>T
n.1315C>T
 ClinVar
Xg.154769239C>ACA414891369DKC1c.724C>A (p.Leu242Met)
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.629C>A
c.844C>A (p.Leu282Met)
n.946C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.*818C>A (n.*818C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
n.1368C>A
n.1487C>A
n.1261C>A
c.235C>A (p.Leu79Met)
n.619C>A
n.468C>A
n.193C>A
c.174-1520C>A
c.204C>A
n.333C>A
n.482C>A
n.1545C>A
n.1664C>A
n.1438C>A
n.1423C>A
n.1542C>A
n.1316C>A
Xg.154769239C>GCA414891371DKC1c.724C>G (p.Leu242Val)
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.629C>G
c.844C>G (p.Leu282Val)
n.946C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.*818C>G (n.*818C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
n.1368C>G
n.1487C>G
n.1261C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.619C>G
n.468C>G
n.193C>G
c.174-1520C>G
c.204C>G
n.333C>G
n.482C>G
n.1545C>G
n.1664C>G
n.1438C>G
n.1423C>G
n.1542C>G
n.1316C>G
Xg.154769239C>TCA519356073DKC1c.724C>T (p.Leu242=)
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.629C>T
c.844C>T (p.Leu282=)
n.946C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.*818C>T (n.*818C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
n.1368C>T
n.1487C>T
n.1261C>T
c.235C>T (p.Leu79=)
n.619C>T
n.468C>T
n.193C>T
c.174-1520C>T
c.204C>T
n.333C>T
n.482C>T
n.1545C>T
n.1664C>T
n.1438C>T
n.1423C>T
n.1542C>T
n.1316C>T
Xg.154769240T>ACA414891372DKC1c.725T>A (p.Leu242Gln)
c.*228T>A (n.*228T>A)
n.630T>A
c.845T>A (p.Leu282Gln)
n.947T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.*819T>A (n.*819T>A)
c.*51T>A (n.*51T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
n.1369T>A
n.1488T>A
n.1262T>A
c.236T>A (p.Leu79Gln)
n.620T>A
n.469T>A
n.194T>A
c.174-1519T>A
c.205T>A
n.334T>A
n.483T>A
n.1546T>A
n.1665T>A
n.1439T>A
n.1424T>A
n.1543T>A
n.1317T>A
Xg.154769240T>CCA414891374DKC1c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.*228T>C (n.*228T>C)
n.630T>C
c.845T>C (p.Leu282Pro)
n.947T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.*819T>C (n.*819T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
n.1369T>C
n.1488T>C
n.1262T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.620T>C
n.469T>C
n.194T>C
c.174-1519T>C
c.205T>C
n.334T>C
n.483T>C
n.1546T>C
n.1665T>C
n.1439T>C
n.1424T>C
n.1543T>C
n.1317T>C
Xg.154769240T>GCA414891377DKC1c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.*228T>G (n.*228T>G)
n.630T>G
c.845T>G (p.Leu282Arg)
n.947T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.*819T>G (n.*819T>G)
c.*51T>G (n.*51T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
n.1369T>G
n.1488T>G
n.1262T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.620T>G
n.469T>G
n.194T>G
c.174-1519T>G
c.205T>G
n.334T>G
n.483T>G
n.1546T>G
n.1665T>G
n.1439T>G
n.1424T>G
n.1543T>G
n.1317T>G
Xg.154769241G>ACA337310139DKC1c.726G>A (p.Leu242=)
c.*229G>A (n.*229G>A)
n.631G>A
c.846G>A (p.Leu282=)
n.948G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
n.1370G>A
n.1489G>A
n.1263G>A
c.237G>A (p.Leu79=)
n.621G>A
n.470G>A
n.195G>A
c.174-1518G>A
c.206G>A
n.335G>A
n.484G>A
n.1547G>A
n.1666G>A
n.1440G>A
n.1425G>A
n.1544G>A
n.1318G>A
 dbSNP
Xg.154769241G>CCA519356077DKC1c.726G>C (p.Leu242=)
c.*229G>C (n.*229G>C)
n.631G>C
c.846G>C (p.Leu282=)
n.948G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
n.1370G>C
n.1489G>C
n.1263G>C
c.237G>C (p.Leu79=)
n.621G>C
n.470G>C
n.195G>C
c.174-1518G>C
c.206G>C
n.335G>C
n.484G>C
n.1547G>C
n.1666G>C
n.1440G>C
n.1425G>C
n.1544G>C
n.1318G>C
Xg.154769241G=CA2466785828DKC1c.726G= (p.Leu242=)
c.*229G= (n.*229G=)
n.631G=
c.846G= (p.Leu282=)
n.948G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.*52G= (n.*52G=)
c.807G= (p.Leu269=)
n.1370G=
n.1489G=
n.1263G=
c.237G= (p.Leu79=)
n.621G=
n.470G=
n.195G=
c.174-1518G=
c.206G=
n.335G=
n.484G=
n.1547G=
n.1666G=
n.1440G=
n.1425G=
n.1544G=
n.1318G=
Xg.154769241G>TCA519356078DKC1c.726G>T (p.Leu242=)
c.*229G>T (n.*229G>T)
n.631G>T
c.846G>T (p.Leu282=)
n.948G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
n.1370G>T
n.1489G>T
n.1263G>T
c.237G>T (p.Leu79=)
n.621G>T
n.470G>T
n.195G>T
c.174-1518G>T
c.206G>T
n.335G>T
n.484G>T
n.1547G>T
n.1666G>T
n.1440G>T
n.1425G>T
n.1544G>T
n.1318G>T
Xg.154769242C>ACA10567111DKC1c.727C>A (p.Arg243=)
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.632C>A
c.847C>A (p.Arg283=)
n.949C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.808C>A (p.Arg270=)
n.1371C>A
n.1490C>A
n.1264C>A
c.238C>A (p.Arg80=)
n.622C>A
n.471C>A
n.196C>A
c.174-1517C>A
c.207C>A
n.336C>A
n.485C>A
n.1548C>A
n.1667C>A
n.1441C>A
n.1426C>A
n.1545C>A
n.1319C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769242C=CA2466785829DKC1c.727C= (p.Arg243=)
c.*230C= (n.*230C=)
n.632C=
c.847C= (p.Arg283=)
n.949C=
c.760C= (p.Arg254=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.808C= (p.Arg270=)
n.1371C=
n.1490C=
n.1264C=
c.238C= (p.Arg80=)
n.622C=
n.471C=
n.196C=
c.174-1517C=
c.207C=
n.336C=
n.485C=
n.1548C=
n.1667C=
n.1441C=
n.1426C=
n.1545C=
n.1319C=
Xg.154769242C>GCA414891383DKC1c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.632C>G
c.847C>G (p.Arg283Gly)
n.949C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.808C>G (p.Arg270Gly)
n.1371C>G
n.1490C>G
n.1264C>G
c.238C>G (p.Arg80Gly)
n.622C>G
n.471C>G
n.196C>G
c.174-1517C>G
c.207C>G
n.336C>G
n.485C>G
n.1548C>G
n.1667C>G
n.1441C>G
n.1426C>G
n.1545C>G
n.1319C>G
Xg.154769242C>TCA414891385DKC1c.727C>T (p.Arg243Trp)
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.632C>T
c.847C>T (p.Arg283Trp)
n.949C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.808C>T (p.Arg270Trp)
n.1371C>T
n.1490C>T
n.1264C>T
c.238C>T (p.Arg80Trp)
n.622C>T
n.471C>T
n.196C>T
c.174-1517C>T
c.207C>T
n.336C>T
n.485C>T
n.1548C>T
n.1667C>T
n.1441C>T
n.1426C>T
n.1545C>T
n.1319C>T
Xg.154769243G>ACA414891393DKC1c.728G>A (p.Arg243Gln)
c.*231G>A (n.*231G>A)
n.633G>A
c.848G>A (p.Arg283Gln)
n.950G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.809G>A (p.Arg270Gln)
n.1372G>A
n.1491G>A
n.1265G>A
c.239G>A (p.Arg80Gln)
n.623G>A
n.472G>A
n.197G>A
c.174-1516G>A
c.208G>A
n.337G>A
n.486G>A
n.1549G>A
n.1668G>A
n.1442G>A
n.1427G>A
n.1546G>A
n.1320G>A
Xg.154769243G>CCA414891391DKC1c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.*231G>C (n.*231G>C)
n.633G>C
c.848G>C (p.Arg283Pro)
n.950G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.809G>C (p.Arg270Pro)
n.1372G>C
n.1491G>C
n.1265G>C
c.239G>C (p.Arg80Pro)
n.623G>C
n.472G>C
n.197G>C
c.174-1516G>C
c.208G>C
n.337G>C
n.486G>C
n.1549G>C
n.1668G>C
n.1442G>C
n.1427G>C
n.1546G>C
n.1320G>C
Xg.154769243G>TCA414891388DKC1c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.*231G>T (n.*231G>T)
n.633G>T
c.848G>T (p.Arg283Leu)
n.950G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.809G>T (p.Arg270Leu)
n.1372G>T
n.1491G>T
n.1265G>T
c.239G>T (p.Arg80Leu)
n.623G>T
n.472G>T
n.197G>T
c.174-1516G>T
c.208G>T
n.337G>T
n.486G>T
n.1549G>T
n.1668G>T
n.1442G>T
n.1427G>T
n.1546G>T
n.1320G>T
Xg.154769244G>ACA519356079DKC1c.729G>A (p.Arg243=)
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.634G>A
c.849G>A (p.Arg283=)
n.951G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
c.*823G>A (n.*823G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.810G>A (p.Arg270=)
n.1373G>A
n.1492G>A
n.1266G>A
c.240G>A (p.Arg80=)
n.624G>A
n.473G>A
n.198G>A
c.174-1515G>A
c.209G>A
n.338G>A
n.487G>A
n.1550G>A
n.1669G>A
n.1443G>A
n.1428G>A
n.1547G>A
n.1321G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769244G>CCA519356080DKC1c.729G>C (p.Arg243=)
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.634G>C
c.849G>C (p.Arg283=)
n.951G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
c.*823G>C (n.*823G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.810G>C (p.Arg270=)
n.1373G>C
n.1492G>C
n.1266G>C
c.240G>C (p.Arg80=)
n.624G>C
n.473G>C
n.198G>C
c.174-1515G>C
c.209G>C
n.338G>C
n.487G>C
n.1550G>C
n.1669G>C
n.1443G>C
n.1428G>C
n.1547G>C
n.1321G>C
Xg.154769244G=CA2466785830DKC1c.729G= (p.Arg243=)
c.*232G= (n.*232G=)
n.634G=
c.849G= (p.Arg283=)
n.951G=
c.762G= (p.Arg254=)
c.*823G= (n.*823G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.810G= (p.Arg270=)
n.1373G=
n.1492G=
n.1266G=
c.240G= (p.Arg80=)
n.624G=
n.473G=
n.198G=
c.174-1515G=
c.209G=
n.338G=
n.487G=
n.1550G=
n.1669G=
n.1443G=
n.1428G=
n.1547G=
n.1321G=
Xg.154769244G>TCA519356081DKC1c.729G>T (p.Arg243=)
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.634G>T
c.849G>T (p.Arg283=)
n.951G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
c.*823G>T (n.*823G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.810G>T (p.Arg270=)
n.1373G>T
n.1492G>T
n.1266G>T
c.240G>T (p.Arg80=)
n.624G>T
n.473G>T
n.198G>T
c.174-1515G>T
c.209G>T
n.338G>T
n.487G>T
n.1550G>T
n.1669G>T
n.1443G>T
n.1428G>T
n.1547G>T
n.1321G>T
Xg.154769245C>ACA519356084DKC1c.730C>A (p.Arg244=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.635C>A
c.850C>A (p.Arg284=)
n.952C>A
c.763C>A (p.Arg255=)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.811C>A (p.Arg271=)
n.1374C>A
n.1493C>A
n.1267C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
n.625C>A
n.474C>A
n.199C>A
c.174-1514C>A
c.210C>A
n.339C>A
n.488C>A
n.1551C>A
n.1670C>A
n.1444C>A
n.1429C>A
n.1548C>A
n.1322C>A
Xg.154769245C>GCA414891396DKC1c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.635C>G
c.850C>G (p.Arg284Gly)
n.952C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.811C>G (p.Arg271Gly)
n.1374C>G
n.1493C>G
n.1267C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
n.625C>G
n.474C>G
n.199C>G
c.174-1514C>G
c.210C>G
n.339C>G
n.488C>G
n.1551C>G
n.1670C>G
n.1444C>G
n.1429C>G
n.1548C>G
n.1322C>G
Xg.154769245C>TCA414891402DKC1c.730C>T (p.Arg244Ter)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.635C>T
c.850C>T (p.Arg284Ter)
n.952C>T
c.763C>T (p.Arg255Ter)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.811C>T (p.Arg271Ter)
n.1374C>T
n.1493C>T
n.1267C>T
c.241C>T (p.Arg81Ter)
n.625C>T
n.474C>T
n.199C>T
c.174-1514C>T
c.210C>T
n.339C>T
n.488C>T
n.1551C>T
n.1670C>T
n.1444C>T
n.1429C>T
n.1548C>T
n.1322C>T
 COSMIC
Xg.154769246G>ACA10567112DKC1c.731G>A (p.Arg244Gln)
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.636G>A
c.851G>A (p.Arg284Gln)
n.953G>A
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.*825G>A (n.*825G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.812G>A (p.Arg271Gln)
n.1375G>A
n.1494G>A
n.1268G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
n.626G>A
n.475G>A
n.200G>A
c.174-1513G>A
c.211G>A
n.340G>A
n.489G>A
n.1552G>A
n.1671G>A
n.1445G>A
n.1430G>A
n.1549G>A
n.1323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769246G>CCA414891406DKC1c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.636G>C
c.851G>C (p.Arg284Pro)
n.953G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.*825G>C (n.*825G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.812G>C (p.Arg271Pro)
n.1375G>C
n.1494G>C
n.1268G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
n.626G>C
n.475G>C
n.200G>C
c.174-1513G>C
c.211G>C
n.340G>C
n.489G>C
n.1552G>C
n.1671G>C
n.1445G>C
n.1430G>C
n.1549G>C
n.1323G>C
Xg.154769246G=CA2466785831DKC1c.731G= (p.Arg244=)
c.*234G= (n.*234G=)
n.636G=
c.851G= (p.Arg284=)
n.953G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.*825G= (n.*825G=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.812G= (p.Arg271=)
n.1375G=
n.1494G=
n.1268G=
c.242G= (p.Arg81=)
n.626G=
n.475G=
n.200G=
c.174-1513G=
c.211G=
n.340G=
n.489G=
n.1552G=
n.1671G=
n.1445G=
n.1430G=
n.1549G=
n.1323G=
Xg.154769246G>TCA414891408DKC1c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.636G>T
c.851G>T (p.Arg284Leu)
n.953G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.*825G>T (n.*825G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.812G>T (p.Arg271Leu)
n.1375G>T
n.1494G>T
n.1268G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
n.626G>T
n.475G>T
n.200G>T
c.174-1513G>T
c.211G>T
n.340G>T
n.489G>T
n.1552G>T
n.1671G>T
n.1445G>T
n.1430G>T
n.1549G>T
n.1323G>T
Xg.154769247A>CCA519356085DKC1c.732A>C (p.Arg244=)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.637A>C
c.852A>C (p.Arg284=)
n.954A>C
c.765A>C (p.Arg255=)
c.*826A>C (n.*826A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.813A>C (p.Arg271=)
n.1376A>C
n.1495A>C
n.1269A>C
c.243A>C (p.Arg81=)
n.627A>C
n.476A>C
n.201A>C
c.174-1512A>C
c.212A>C
n.341A>C
n.490A>C
n.1553A>C
n.1672A>C
n.1446A>C
n.1431A>C
n.1550A>C
n.1324A>C
Xg.154769247A>GCA519356086DKC1c.732A>G (p.Arg244=)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.637A>G
c.852A>G (p.Arg284=)
n.954A>G
c.765A>G (p.Arg255=)
c.*826A>G (n.*826A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.813A>G (p.Arg271=)
n.1376A>G
n.1495A>G
n.1269A>G
c.243A>G (p.Arg81=)
n.627A>G
n.476A>G
n.201A>G
c.174-1512A>G
c.212A>G
n.341A>G
n.490A>G
n.1553A>G
n.1672A>G
n.1446A>G
n.1431A>G
n.1550A>G
n.1324A>G
Xg.154769247A>TCA519356087DKC1c.732A>T (p.Arg244=)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.637A>T
c.852A>T (p.Arg284=)
n.954A>T
c.765A>T (p.Arg255=)
c.*826A>T (n.*826A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.813A>T (p.Arg271=)
n.1376A>T
n.1495A>T
n.1269A>T
c.243A>T (p.Arg81=)
n.627A>T
n.476A>T
n.201A>T
c.174-1512A>T
c.212A>T
n.341A>T
n.490A>T
n.1553A>T
n.1672A>T
n.1446A>T
n.1431A>T
n.1550A>T
n.1324A>T
 gnomAD v4
Xg.154769248G>ACA414891412DKC1c.733G>A (p.Val245Ile)
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.638G>A
c.853G>A (p.Val285Ile)
n.955G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.814G>A (p.Val272Ile)
n.1377G>A
n.1496G>A
n.1270G>A
c.244G>A (p.Val82Ile)
n.628G>A
n.477G>A
n.202G>A
c.174-1511G>A
c.213G>A
n.342G>A
n.491G>A
n.1554G>A
n.1673G>A
n.1447G>A
n.1432G>A
n.1551G>A
n.1325G>A
Xg.154769248G>CCA414891415DKC1c.733G>C (p.Val245Leu)
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.638G>C
c.853G>C (p.Val285Leu)
n.955G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.814G>C (p.Val272Leu)
n.1377G>C
n.1496G>C
n.1270G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
n.628G>C
n.477G>C
n.202G>C
c.174-1511G>C
c.213G>C
n.342G>C
n.491G>C
n.1554G>C
n.1673G>C
n.1447G>C
n.1432G>C
n.1551G>C
n.1325G>C
Xg.154769248G=CA2466785832DKC1c.733G= (p.Val245=)
c.*236G= (n.*236G=)
n.638G=
c.853G= (p.Val285=)
n.955G=
c.766G= (p.Val256=)
c.*827G= (n.*827G=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.814G= (p.Val272=)
n.1377G=
n.1496G=
n.1270G=
c.244G= (p.Val82=)
n.628G=
n.477G=
n.202G=
c.174-1511G=
c.213G=
n.342G=
n.491G=
n.1554G=
n.1673G=
n.1447G=
n.1432G=
n.1551G=
n.1325G=
Xg.154769248G>TCA337310151DKC1c.733G>T (p.Val245Phe)
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.638G>T
c.853G>T (p.Val285Phe)
n.955G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.814G>T (p.Val272Phe)
n.1377G>T
n.1496G>T
n.1270G>T
c.244G>T (p.Val82Phe)
n.628G>T
n.477G>T
n.202G>T
c.174-1511G>T
c.213G>T
n.342G>T
n.491G>T
n.1554G>T
n.1673G>T
n.1447G>T
n.1432G>T
n.1551G>T
n.1325G>T
 dbSNP
Xg.154769249T>ACA414891418DKC1c.734T>A (p.Val245Asp)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.639T>A
c.854T>A (p.Val285Asp)
n.956T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.815T>A (p.Val272Asp)
n.1378T>A
n.1497T>A
n.1271T>A
c.245T>A (p.Val82Asp)
n.629T>A
n.478T>A
n.203T>A
c.174-1510T>A
c.214T>A
n.343T>A
n.492T>A
n.1555T>A
n.1674T>A
n.1448T>A
n.1433T>A
n.1552T>A
n.1326T>A
Xg.154769249T>CCA414891421DKC1c.734T>C (p.Val245Ala)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.639T>C
c.854T>C (p.Val285Ala)
n.956T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.815T>C (p.Val272Ala)
n.1378T>C
n.1497T>C
n.1271T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
n.629T>C
n.478T>C
n.203T>C
c.174-1510T>C
c.214T>C
n.343T>C
n.492T>C
n.1555T>C
n.1674T>C
n.1448T>C
n.1433T>C
n.1552T>C
n.1326T>C
Xg.154769249T>GCA414891423DKC1c.734T>G (p.Val245Gly)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.639T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
n.956T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.815T>G (p.Val272Gly)
n.1378T>G
n.1497T>G
n.1271T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
n.629T>G
n.478T>G
n.203T>G
c.174-1510T>G
c.214T>G
n.343T>G
n.492T>G
n.1555T>G
n.1674T>G
n.1448T>G
n.1433T>G
n.1552T>G
n.1326T>G
Xg.154769250T>ACA519356092DKC1c.735T>A (p.Val245=)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.640T>A
c.855T>A (p.Val285=)
n.957T>A
c.768T>A (p.Val256=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.816T>A (p.Val272=)
n.1379T>A
n.1498T>A
n.1272T>A
c.246T>A (p.Val82=)
n.630T>A
n.479T>A
n.204T>A
c.174-1509T>A
c.215T>A
n.344T>A
n.493T>A
n.1556T>A
n.1675T>A
n.1449T>A
n.1434T>A
n.1553T>A
n.1327T>A
Xg.154769250T>CCA519356093DKC1c.735T>C (p.Val245=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.640T>C
c.855T>C (p.Val285=)
n.957T>C
c.768T>C (p.Val256=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.816T>C (p.Val272=)
n.1379T>C
n.1498T>C
n.1272T>C
c.246T>C (p.Val82=)
n.630T>C
n.479T>C
n.204T>C
c.174-1509T>C
c.215T>C
n.344T>C
n.493T>C
n.1556T>C
n.1675T>C
n.1449T>C
n.1434T>C
n.1553T>C
n.1327T>C
Xg.154769250T>GCA519356090DKC1c.735T>G (p.Val245=)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.640T>G
c.855T>G (p.Val285=)
n.957T>G
c.768T>G (p.Val256=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.816T>G (p.Val272=)
n.1379T>G
n.1498T>G
n.1272T>G
c.246T>G (p.Val82=)
n.630T>G
n.479T>G
n.204T>G
c.174-1509T>G
c.215T>G
n.344T>G
n.493T>G
n.1556T>G
n.1675T>G
n.1449T>G
n.1434T>G
n.1553T>G
n.1327T>G
Xg.154769251G>ACA414891430DKC1c.736G>A (p.Val246Ile)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.641G>A
c.856G>A (p.Val286Ile)
n.958G>A
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
n.1380G>A
n.1499G>A
n.1273G>A
c.247G>A (p.Val83Ile)
n.631G>A
n.480G>A
n.205G>A
c.174-1508G>A
c.216G>A
n.345G>A
n.494G>A
n.1557G>A
n.1676G>A
n.1450G>A
n.1435G>A
n.1554G>A
n.1328G>A
Xg.154769251G>CCA414891428DKC1c.736G>C (p.Val246Leu)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.641G>C
c.856G>C (p.Val286Leu)
n.958G>C
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
n.1380G>C
n.1499G>C
n.1273G>C
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.631G>C
n.480G>C
n.205G>C
c.174-1508G>C
c.216G>C
n.345G>C
n.494G>C
n.1557G>C
n.1676G>C
n.1450G>C
n.1435G>C
n.1554G>C
n.1328G>C
Xg.154769251G>TCA414891425DKC1c.736G>T (p.Val246Phe)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.641G>T
c.856G>T (p.Val286Phe)
n.958G>T
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.817G>T (p.Val273Phe)
n.1380G>T
n.1499G>T
n.1273G>T
c.247G>T (p.Val83Phe)
n.631G>T
n.480G>T
n.205G>T
c.174-1508G>T
c.216G>T
n.345G>T
n.494G>T
n.1557G>T
n.1676G>T
n.1450G>T
n.1435G>T
n.1554G>T
n.1328G>T
Xg.154769252T>ACA414891433DKC1c.737T>A (p.Val246Asp)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.642T>A
c.857T>A (p.Val286Asp)
n.959T>A
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.*63T>A (n.*63T>A)
c.818T>A (p.Val273Asp)
n.1381T>A
n.1500T>A
n.1274T>A
c.248T>A (p.Val83Asp)
n.632T>A
n.481T>A
n.206T>A
c.174-1507T>A
c.217T>A
n.346T>A
n.495T>A
n.1558T>A
n.1677T>A
n.1451T>A
n.1436T>A
n.1555T>A
n.1329T>A
Xg.154769252T>CCA414891435DKC1c.737T>C (p.Val246Ala)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.642T>C
c.857T>C (p.Val286Ala)
n.959T>C
c.770T>C (p.Val257Ala)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
n.1381T>C
n.1500T>C
n.1274T>C
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.632T>C
n.481T>C
n.206T>C
c.174-1507T>C
c.217T>C
n.346T>C
n.495T>C
n.1558T>C
n.1677T>C
n.1451T>C
n.1436T>C
n.1555T>C
n.1329T>C
 COSMIC
Xg.154769252T>GCA414891436DKC1c.737T>G (p.Val246Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.642T>G
c.857T>G (p.Val286Gly)
n.959T>G
c.770T>G (p.Val257Gly)
c.*831T>G (n.*831T>G)
c.*63T>G (n.*63T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
n.1381T>G
n.1500T>G
n.1274T>G
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.632T>G
n.481T>G
n.206T>G
c.174-1507T>G
c.217T>G
n.346T>G
n.495T>G
n.1558T>G
n.1677T>G
n.1451T>G
n.1436T>G
n.1555T>G
n.1329T>G
Xg.154769253T>ACA519356101DKC1c.738T>A (p.Val246=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.643T>A
c.858T>A (p.Val286=)
n.960T>A
c.771T>A (p.Val257=)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.819T>A (p.Val273=)
n.1382T>A
n.1501T>A
n.1275T>A
c.249T>A (p.Val83=)
n.633T>A
n.482T>A
n.207T>A
c.174-1506T>A
c.218T>A
n.347T>A
n.496T>A
n.1559T>A
n.1678T>A
n.1452T>A
n.1437T>A
n.1556T>A
n.1330T>A
Xg.154769253T>CCA519356098DKC1c.738T>C (p.Val246=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.643T>C
c.858T>C (p.Val286=)
n.960T>C
c.771T>C (p.Val257=)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.819T>C (p.Val273=)
n.1382T>C
n.1501T>C
n.1275T>C
c.249T>C (p.Val83=)
n.633T>C
n.482T>C
n.207T>C
c.174-1506T>C
c.218T>C
n.347T>C
n.496T>C
n.1559T>C
n.1678T>C
n.1452T>C
n.1437T>C
n.1556T>C
n.1330T>C
Xg.154769253T>GCA519356100DKC1c.738T>G (p.Val246=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.643T>G
c.858T>G (p.Val286=)
n.960T>G
c.771T>G (p.Val257=)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.819T>G (p.Val273=)
n.1382T>G
n.1501T>G
n.1275T>G
c.249T>G (p.Val83=)
n.633T>G
n.482T>G
n.207T>G
c.174-1506T>G
c.218T>G
n.347T>G
n.496T>G
n.1559T>G
n.1678T>G
n.1452T>G
n.1437T>G
n.1556T>G
n.1330T>G
Xg.154769254T>ACA414891439DKC1c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.644T>A
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.961T>A
c.772T>A (p.Tyr258Asn)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.820T>A (p.Tyr274Asn)
n.1383T>A
n.1502T>A
n.1276T>A
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.634T>A
n.483T>A
n.208T>A
c.174-1505T>A
c.219T>A
n.348T>A
n.497T>A
n.1560T>A
n.1679T>A
n.1453T>A
n.1438T>A
n.1557T>A
n.1331T>A
Xg.154769254T>CCA414891446DKC1c.739T>C (p.Tyr247His)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.644T>C
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.961T>C
c.772T>C (p.Tyr258His)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.820T>C (p.Tyr274His)
n.1383T>C
n.1502T>C
n.1276T>C
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.634T>C
n.483T>C
n.208T>C
c.174-1505T>C
c.219T>C
n.348T>C
n.497T>C
n.1560T>C
n.1679T>C
n.1453T>C
n.1438T>C
n.1557T>C
n.1331T>C
Xg.154769254T>GCA414891449DKC1c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.644T>G
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.961T>G
c.772T>G (p.Tyr258Asp)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.820T>G (p.Tyr274Asp)
n.1383T>G
n.1502T>G
n.1276T>G
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.634T>G
n.483T>G
n.208T>G
c.174-1505T>G
c.219T>G
n.348T>G
n.497T>G
n.1560T>G
n.1679T>G
n.1453T>G
n.1438T>G
n.1557T>G
n.1331T>G
Xg.154769255A=CA2466785833DKC1c.740A= (p.Tyr247=)
c.*243A= (n.*243A=)
n.645A=
c.860A= (p.Tyr287=)
n.962A=
c.773A= (p.Tyr258=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.821A= (p.Tyr274=)
n.1384A=
n.1503A=
n.1277A=
c.251A= (p.Tyr84=)
n.635A=
n.484A=
n.209A=
c.174-1504A=
c.220A=
n.349A=
n.498A=
n.1561A=
n.1680A=
n.1454A=
n.1439A=
n.1558A=
n.1332A=
Xg.154769255A>CCA414891453DKC1c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.645A>C
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.962A>C
c.773A>C (p.Tyr258Ser)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.821A>C (p.Tyr274Ser)
n.1384A>C
n.1503A>C
n.1277A>C
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.635A>C
n.484A>C
n.209A>C
c.174-1504A>C
c.220A>C
n.349A>C
n.498A>C
n.1561A>C
n.1680A>C
n.1454A>C
n.1439A>C
n.1558A>C
n.1332A>C
Xg.154769255A>GCA414891455DKC1c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.645A>G
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.962A>G
c.773A>G (p.Tyr258Cys)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.821A>G (p.Tyr274Cys)
n.1384A>G
n.1503A>G
n.1277A>G
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.635A>G
n.484A>G
n.209A>G
c.174-1504A>G
c.220A>G
n.349A>G
n.498A>G
n.1561A>G
n.1680A>G
n.1454A>G
n.1439A>G
n.1558A>G
n.1332A>G
 dbSNP
Xg.154769255A>TCA414891458DKC1c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.645A>T
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.962A>T
c.773A>T (p.Tyr258Phe)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.821A>T (p.Tyr274Phe)
n.1384A>T
n.1503A>T
n.1277A>T
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.635A>T
n.484A>T
n.209A>T
c.174-1504A>T
c.220A>T
n.349A>T
n.498A>T
n.1561A>T
n.1680A>T
n.1454A>T
n.1439A>T
n.1558A>T
n.1332A>T
Xg.154769256C>ACA414891459DKC1c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.646C>A
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
n.963C>A
c.774C>A (p.Tyr258Ter)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.822C>A (p.Tyr274Ter)
n.1385C>A
n.1504C>A
n.1278C>A
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.636C>A
n.485C>A
n.210C>A
c.174-1503C>A
c.221C>A
n.350C>A
n.499C>A
n.1562C>A
n.1681C>A
n.1455C>A
n.1440C>A
n.1559C>A
n.1333C>A
Xg.154769256C>GCA414891462DKC1c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.646C>G
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
n.963C>G
c.774C>G (p.Tyr258Ter)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.822C>G (p.Tyr274Ter)
n.1385C>G
n.1504C>G
n.1278C>G
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.636C>G
n.485C>G
n.210C>G
c.174-1503C>G
c.221C>G
n.350C>G
n.499C>G
n.1562C>G
n.1681C>G
n.1455C>G
n.1440C>G
n.1559C>G
n.1333C>G
Xg.154769256C>TCA519356105DKC1c.741C>T (p.Tyr247=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.646C>T
c.861C>T (p.Tyr287=)
n.963C>T
c.774C>T (p.Tyr258=)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.822C>T (p.Tyr274=)
n.1385C>T
n.1504C>T
n.1278C>T
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.636C>T
n.485C>T
n.210C>T
c.174-1503C>T
c.221C>T
n.350C>T
n.499C>T
n.1562C>T
n.1681C>T
n.1455C>T
n.1440C>T
n.1559C>T
n.1333C>T
 gnomAD v4
Xg.154769257C>ACA414891466DKC1c.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.647C>A
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.964C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
n.1386C>A
n.1505C>A
n.1279C>A
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.637C>A
n.486C>A
n.211C>A
c.174-1502C>A
c.222C>A
n.351C>A
n.500C>A
n.1563C>A
n.1682C>A
n.1456C>A
n.1441C>A
n.1560C>A
n.1334C>A
Xg.154769257C>GCA414891470DKC1c.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.647C>G
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.964C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
n.1386C>G
n.1505C>G
n.1279C>G
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.637C>G
n.486C>G
n.211C>G
c.174-1502C>G
c.222C>G
n.351C>G
n.500C>G
n.1563C>G
n.1682C>G
n.1456C>G
n.1441C>G
n.1560C>G
n.1334C>G
Xg.154769257C>TCA414891469DKC1c.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.647C>T
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.964C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
n.1386C>T
n.1505C>T
n.1279C>T
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.637C>T
n.486C>T
n.211C>T
c.174-1502C>T
c.222C>T
n.351C>T
n.500C>T
n.1563C>T
n.1682C>T
n.1456C>T
n.1441C>T
n.1560C>T
n.1334C>T
Xg.154769258C>ACA414891476DKC1c.743C>A (p.Pro248His)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.648C>A
c.863C>A (p.Pro288His)
n.965C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.*837C>A (n.*837C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.824C>A (p.Pro275His)
n.1387C>A
n.1506C>A
n.1280C>A
c.254C>A (p.Pro85His)
n.638C>A
n.487C>A
n.212C>A
c.174-1501C>A
c.223C>A
n.352C>A
n.501C>A
n.1564C>A
n.1683C>A
n.1457C>A
n.1442C>A
n.1561C>A
n.1335C>A
Xg.154769258C>GCA414891478DKC1c.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.648C>G
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.965C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.*837C>G (n.*837C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
n.1387C>G
n.1506C>G
n.1280C>G
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.638C>G
n.487C>G
n.212C>G
c.174-1501C>G
c.223C>G
n.352C>G
n.501C>G
n.1564C>G
n.1683C>G
n.1457C>G
n.1442C>G
n.1561C>G
n.1335C>G
Xg.154769258C>TCA414891481DKC1c.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.648C>T
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.965C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.*837C>T (n.*837C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
n.1387C>T
n.1506C>T
n.1280C>T
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.638C>T
n.487C>T
n.212C>T
c.174-1501C>T
c.223C>T
n.352C>T
n.501C>T
n.1564C>T
n.1683C>T
n.1457C>T
n.1442C>T
n.1561C>T
n.1335C>T
Xg.154769259T>ACA519356110DKC1c.744T>A (p.Pro248=)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.649T>A
c.864T>A (p.Pro288=)
n.966T>A
c.777T>A (p.Pro259=)
c.*838T>A (n.*838T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.825T>A (p.Pro275=)
n.1388T>A
n.1507T>A
n.1281T>A
c.255T>A (p.Pro85=)
n.639T>A
n.488T>A
n.213T>A
c.174-1500T>A
c.224T>A
n.353T>A
n.502T>A
n.1565T>A
n.1684T>A
n.1458T>A
n.1443T>A
n.1562T>A
n.1336T>A
Xg.154769259T>CCA519356111DKC1c.744T>C (p.Pro248=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.649T>C
c.864T>C (p.Pro288=)
n.966T>C
c.777T>C (p.Pro259=)
c.*838T>C (n.*838T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.825T>C (p.Pro275=)
n.1388T>C
n.1507T>C
n.1281T>C
c.255T>C (p.Pro85=)
n.639T>C
n.488T>C
n.213T>C
c.174-1500T>C
c.224T>C
n.353T>C
n.502T>C
n.1565T>C
n.1684T>C
n.1458T>C
n.1443T>C
n.1562T>C
n.1336T>C
Xg.154769259T>GCA519356112DKC1c.744T>G (p.Pro248=)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.649T>G
c.864T>G (p.Pro288=)
n.966T>G
c.777T>G (p.Pro259=)
c.*838T>G (n.*838T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.825T>G (p.Pro275=)
n.1388T>G
n.1507T>G
n.1281T>G
c.255T>G (p.Pro85=)
n.639T>G
n.488T>G
n.213T>G
c.174-1500T>G
c.224T>G
n.353T>G
n.502T>G
n.1565T>G
n.1684T>G
n.1458T>G
n.1443T>G
n.1562T>G
n.1336T>G
Xg.154769260T>ACA414891483DKC1c.745T>A (p.Leu249Met)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.650T>A
c.865T>A (p.Leu289Met)
n.967T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.*839T>A (n.*839T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.826T>A (p.Leu276Met)
n.1389T>A
n.1508T>A
n.1282T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.640T>A
n.489T>A
n.214T>A
c.174-1499T>A
c.225T>A
n.354T>A
n.503T>A
n.1566T>A
n.1685T>A
n.1459T>A
n.1444T>A
n.1563T>A
n.1337T>A
Xg.154769260T>CCA519356114DKC1c.745T>C (p.Leu249=)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.650T>C
c.865T>C (p.Leu289=)
n.967T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
c.*839T>C (n.*839T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.1389T>C
n.1508T>C
n.1282T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
n.640T>C
n.489T>C
n.214T>C
c.174-1499T>C
c.225T>C
n.354T>C
n.503T>C
n.1566T>C
n.1685T>C
n.1459T>C
n.1444T>C
n.1563T>C
n.1337T>C
Xg.154769260T>GCA414891484DKC1c.745T>G (p.Leu249Val)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.650T>G
c.865T>G (p.Leu289Val)
n.967T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.*839T>G (n.*839T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.1389T>G
n.1508T>G
n.1282T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.640T>G
n.489T>G
n.214T>G
c.174-1499T>G
c.225T>G
n.354T>G
n.503T>G
n.1566T>G
n.1685T>G
n.1459T>G
n.1444T>G
n.1563T>G
n.1337T>G
Xg.154769261T>ACA414891486DKC1c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.651T>A
c.866T>A (p.Leu289Ter)
n.968T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.*840T>A (n.*840T>A)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.1390T>A
n.1509T>A
n.1283T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.641T>A
n.490T>A
n.215T>A
c.174-1498T>A
c.226T>A
n.355T>A
n.504T>A
n.1567T>A
n.1686T>A
n.1460T>A
n.1445T>A
n.1564T>A
n.1338T>A
Xg.154769261T>CCA414891489DKC1c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.651T>C
c.866T>C (p.Leu289Ser)
n.968T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.1390T>C
n.1509T>C
n.1283T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.641T>C
n.490T>C
n.215T>C
c.174-1498T>C
c.226T>C
n.355T>C
n.504T>C
n.1567T>C
n.1686T>C
n.1460T>C
n.1445T>C
n.1564T>C
n.1338T>C
Xg.154769261T>GCA414891491DKC1c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.651T>G
c.866T>G (p.Leu289Trp)
n.968T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.827T>G (p.Leu276Trp)
n.1390T>G
n.1509T>G
n.1283T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.641T>G
n.490T>G
n.215T>G
c.174-1498T>G
c.226T>G
n.355T>G
n.504T>G
n.1567T>G
n.1686T>G
n.1460T>G
n.1445T>G
n.1564T>G
n.1338T>G
Xg.154769262G>ACA519356117DKC1c.747G>A (p.Leu249=)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.652G>A
c.867G>A (p.Leu289=)
n.969G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.1391G>A
n.1510G>A
n.1284G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.642G>A
n.491G>A
n.216G>A
c.174-1497G>A
c.227G>A
n.356G>A
n.505G>A
n.1568G>A
n.1687G>A
n.1461G>A
n.1446G>A
n.1565G>A
n.1339G>A
 ClinVar
Xg.154769262G>CCA414891494DKC1c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.652G>C
c.867G>C (p.Leu289Phe)
n.969G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.828G>C (p.Leu276Phe)
n.1391G>C
n.1510G>C
n.1284G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.642G>C
n.491G>C
n.216G>C
c.174-1497G>C
c.227G>C
n.356G>C
n.505G>C
n.1568G>C
n.1687G>C
n.1461G>C
n.1446G>C
n.1565G>C
n.1339G>C
Xg.154769262G>TCA414891497DKC1c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.652G>T
c.867G>T (p.Leu289Phe)
n.969G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.828G>T (p.Leu276Phe)
n.1391G>T
n.1510G>T
n.1284G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.642G>T
n.491G>T
n.216G>T
c.174-1497G>T
c.227G>T
n.356G>T
n.505G>T
n.1568G>T
n.1687G>T
n.1461G>T
n.1446G>T
n.1565G>T
n.1339G>T
Xg.154769263G>ACA414891501DKC1c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.653G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
n.970G>A
c.781G>A (p.Glu261Lys)
c.*842G>A (n.*842G>A)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
n.1392G>A
n.1511G>A
n.1285G>A
c.259G>A (p.Glu87Lys)
n.643G>A
n.492G>A
n.217G>A
c.174-1496G>A
c.228G>A
n.357G>A
n.506G>A
n.1569G>A
n.1688G>A
n.1462G>A
n.1447G>A
n.1566G>A
n.1340G>A
Xg.154769263G>CCA414891503DKC1c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.653G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
n.970G>C
c.781G>C (p.Glu261Gln)
c.*842G>C (n.*842G>C)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
n.1392G>C
n.1511G>C
n.1285G>C
c.259G>C (p.Glu87Gln)
n.643G>C
n.492G>C
n.217G>C
c.174-1496G>C
c.228G>C
n.357G>C
n.506G>C
n.1569G>C
n.1688G>C
n.1462G>C
n.1447G>C
n.1566G>C
n.1340G>C
Xg.154769263G>TCA414891506DKC1c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.653G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
n.970G>T
c.781G>T (p.Glu261Ter)
c.*842G>T (n.*842G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
n.1392G>T
n.1511G>T
n.1285G>T
c.259G>T (p.Glu87Ter)
n.643G>T
n.492G>T
n.217G>T
c.174-1496G>T
c.228G>T
n.357G>T
n.506G>T
n.1569G>T
n.1688G>T
n.1462G>T
n.1447G>T
n.1566G>T
n.1340G>T
Xg.154769264A>CCA414891512DKC1c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.654A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
n.971A>C
c.782A>C (p.Glu261Ala)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
n.1393A>C
n.1512A>C
n.1286A>C
c.260A>C (p.Glu87Ala)
n.644A>C
n.493A>C
n.218A>C
c.174-1495A>C
c.229A>C
n.358A>C
n.507A>C
n.1570A>C
n.1689A>C
n.1463A>C
n.1448A>C
n.1567A>C
n.1341A>C
Xg.154769264A>GCA414891509DKC1c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.654A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
n.971A>G
c.782A>G (p.Glu261Gly)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
n.1393A>G
n.1512A>G
n.1286A>G
c.260A>G (p.Glu87Gly)
n.644A>G
n.493A>G
n.218A>G
c.174-1495A>G
c.229A>G
n.358A>G
n.507A>G
n.1570A>G
n.1689A>G
n.1463A>G
n.1448A>G
n.1567A>G
n.1341A>G
Xg.154769264A>TCA414891510DKC1c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.654A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
n.971A>T
c.782A>T (p.Glu261Val)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.830A>T (p.Glu277Val)
n.1393A>T
n.1512A>T
n.1286A>T
c.260A>T (p.Glu87Val)
n.644A>T
n.493A>T
n.218A>T
c.174-1495A>T
c.229A>T
n.358A>T
n.507A>T
n.1570A>T
n.1689A>T
n.1463A>T
n.1448A>T
n.1567A>T
n.1341A>T
Xg.154769265A>CCA414891514DKC1c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.655A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
n.972A>C
c.783A>C (p.Glu261Asp)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
n.1394A>C
n.1513A>C
n.1287A>C
c.261A>C (p.Glu87Asp)
n.645A>C
n.494A>C
n.219A>C
c.174-1494A>C
c.230A>C
n.359A>C
n.508A>C
n.1571A>C
n.1690A>C
n.1464A>C
n.1449A>C
n.1568A>C
n.1342A>C
Xg.154769265A>GCA519356122DKC1c.750A>G (p.Glu250=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.655A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
n.972A>G
c.783A>G (p.Glu261=)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.831A>G (p.Glu277=)
n.1394A>G
n.1513A>G
n.1287A>G
c.261A>G (p.Glu87=)
n.645A>G
n.494A>G
n.219A>G
c.174-1494A>G
c.230A>G
n.359A>G
n.508A>G
n.1571A>G
n.1690A>G
n.1464A>G
n.1449A>G
n.1568A>G
n.1342A>G
Xg.154769265A>TCA414891516DKC1c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.655A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
n.972A>T
c.783A>T (p.Glu261Asp)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
n.1394A>T
n.1513A>T
n.1287A>T
c.261A>T (p.Glu87Asp)
n.645A>T
n.494A>T
n.219A>T
c.174-1494A>T
c.230A>T
n.359A>T
n.508A>T
n.1571A>T
n.1690A>T
n.1464A>T
n.1449A>T
n.1568A>T
n.1342A>T
Xg.154769266A>CCA414891519DKC1c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.656A>C
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.973A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.1395A>C
n.1514A>C
n.1288A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.646A>C
n.495A>C
n.220A>C
c.174-1493A>C
c.231A>C
n.360A>C
n.509A>C
n.1572A>C
n.1691A>C
n.1465A>C
n.1450A>C
n.1569A>C
n.1343A>C
Xg.154769266A>GCA414891522DKC1c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.656A>G
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.973A>G
c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.1395A>G
n.1514A>G
n.1288A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.646A>G
n.495A>G
n.220A>G
c.174-1493A>G
c.231A>G
n.360A>G
n.509A>G
n.1572A>G
n.1691A>G
n.1465A>G
n.1450A>G
n.1569A>G
n.1343A>G
Xg.154769266A>TCA414891524DKC1c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.656A>T
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.973A>T
c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.1395A>T
n.1514A>T
n.1288A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.646A>T
n.495A>T
n.220A>T
c.174-1493A>T
c.231A>T
n.360A>T
n.509A>T
n.1572A>T
n.1691A>T
n.1465A>T
n.1450A>T
n.1569A>T
n.1343A>T
Xg.154769267A=CA2466785834DKC1c.752A= (p.Lys251=)
c.*255A= (n.*255A=)
n.657A=
c.872A= (p.Lys291=)
n.974A=
c.785A= (p.Lys262=)
c.*846A= (n.*846A=)
c.*78A= (n.*78A=)
c.833A= (p.Lys278=)
n.1396A=
n.1515A=
n.1289A=
c.263A= (p.Lys88=)
n.647A=
n.496A=
n.221A=
c.174-1492A=
c.232A=
n.361A=
n.510A=
n.1573A=
n.1692A=
n.1466A=
n.1451A=
n.1570A=
n.1344A=
Xg.154769267A>CCA414891526DKC1c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.657A>C
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.974A>C
c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.1396A>C
n.1515A>C
n.1289A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.647A>C
n.496A>C
n.221A>C
c.174-1492A>C
c.232A>C
n.361A>C
n.510A>C
n.1573A>C
n.1692A>C
n.1466A>C
n.1451A>C
n.1570A>C
n.1344A>C
Xg.154769267A>GCA414891528DKC1c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.657A>G
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.974A>G
c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.1396A>G
n.1515A>G
n.1289A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.647A>G
n.496A>G
n.221A>G
c.174-1492A>G
c.232A>G
n.361A>G
n.510A>G
n.1573A>G
n.1692A>G
n.1466A>G
n.1451A>G
n.1570A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154769267A>TCA414891530DKC1c.752A>T (p.Lys251Met)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.657A>T
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.974A>T
c.785A>T (p.Lys262Met)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.833A>T (p.Lys278Met)
n.1396A>T
n.1515A>T
n.1289A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.647A>T
n.496A>T
n.221A>T
c.174-1492A>T
c.232A>T
n.361A>T
n.510A>T
n.1573A>T
n.1692A>T
n.1466A>T
n.1451A>T
n.1570A>T
n.1344A>T
Xg.154769268G>ACA519356125DKC1c.753G>A (p.Lys251=)
c.*256G>A (n.*256G>A)
n.658G>A
c.873G>A (p.Lys291=)
n.975G>A
c.786G>A (p.Lys262=)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.834G>A (p.Lys278=)
n.1397G>A
n.1516G>A
n.1290G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
n.648G>A
n.497G>A
n.222G>A
c.174-1491G>A
c.233G>A
n.362G>A
n.511G>A
n.1574G>A
n.1693G>A
n.1467G>A
n.1452G>A
n.1571G>A
n.1345G>A
Xg.154769268G>CCA414891534DKC1c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.*256G>C (n.*256G>C)
n.658G>C
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.975G>C
c.786G>C (p.Lys262Asn)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
n.1397G>C
n.1516G>C
n.1290G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.648G>C
n.497G>C
n.222G>C
c.174-1491G>C
c.233G>C
n.362G>C
n.511G>C
n.1574G>C
n.1693G>C
n.1467G>C
n.1452G>C
n.1571G>C
n.1345G>C
Xg.154769268G>TCA414891537DKC1c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.*256G>T (n.*256G>T)
n.658G>T
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.975G>T
c.786G>T (p.Lys262Asn)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
n.1397G>T
n.1516G>T
n.1290G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.648G>T
n.497G>T
n.222G>T
c.174-1491G>T
c.233G>T
n.362G>T
n.511G>T
n.1574G>T
n.1693G>T
n.1467G>T
n.1452G>T
n.1571G>T
n.1345G>T
Xg.154769269C>ACA414891540DKC1c.754C>A (p.Leu252Met)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.659C>A
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.976C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.835C>A (p.Leu279Met)
n.1398C>A
n.1517C>A
n.1291C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.649C>A
n.498C>A
n.223C>A
c.174-1490C>A
c.234C>A
n.363C>A
n.512C>A
n.1575C>A
n.1694C>A
n.1468C>A
n.1453C>A
n.1572C>A
n.1346C>A
Xg.154769269C>GCA414891542DKC1c.754C>G (p.Leu252Val)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.659C>G
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.976C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.1398C>G
n.1517C>G
n.1291C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.649C>G
n.498C>G
n.223C>G
c.174-1490C>G
c.234C>G
n.363C>G
n.512C>G
n.1575C>G
n.1694C>G
n.1468C>G
n.1453C>G
n.1572C>G
n.1346C>G
Xg.154769269C>TCA519356127DKC1c.754C>T (p.Leu252=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.659C>T
c.874C>T (p.Leu292=)
n.976C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.835C>T (p.Leu279=)
n.1398C>T
n.1517C>T
n.1291C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
n.649C>T
n.498C>T
n.223C>T
c.174-1490C>T
c.234C>T
n.363C>T
n.512C>T
n.1575C>T
n.1694C>T
n.1468C>T
n.1453C>T
n.1572C>T
n.1346C>T
Xg.154769270T>ACA414891549DKC1c.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*258T>A (n.*258T>A)
n.660T>A
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.977T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*81T>A (n.*81T>A)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
n.1399T>A
n.1518T>A
n.1292T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.650T>A
n.499T>A
n.224T>A
c.174-1489T>A
c.235T>A
n.364T>A
n.513T>A
n.1576T>A
n.1695T>A
n.1469T>A
n.1454T>A
n.1573T>A
n.1347T>A
Xg.154769270T>CCA414891545DKC1c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*258T>C (n.*258T>C)
n.660T>C
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.977T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.1399T>C
n.1518T>C
n.1292T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.650T>C
n.499T>C
n.224T>C
c.174-1489T>C
c.235T>C
n.364T>C
n.513T>C
n.1576T>C
n.1695T>C
n.1469T>C
n.1454T>C
n.1573T>C
n.1347T>C
Xg.154769270T>GCA414891546DKC1c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*258T>G (n.*258T>G)
n.660T>G
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.977T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*81T>G (n.*81T>G)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.1399T>G
n.1518T>G
n.1292T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.650T>G
n.499T>G
n.224T>G
c.174-1489T>G
c.235T>G
n.364T>G
n.513T>G
n.1576T>G
n.1695T>G
n.1469T>G
n.1454T>G
n.1573T>G
n.1347T>G
Xg.154769271G>ACA519356132DKC1c.756G>A (p.Leu252=)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.661G>A
c.876G>A (p.Leu292=)
n.978G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.837G>A (p.Leu279=)
n.1400G>A
n.1519G>A
n.1293G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
n.651G>A
n.500G>A
n.225G>A
c.174-1488G>A
c.236G>A
n.365G>A
n.514G>A
n.1577G>A
n.1696G>A
n.1470G>A
n.1455G>A
n.1574G>A
n.1348G>A
Xg.154769271G>CCA519356129DKC1c.756G>C (p.Leu252=)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.661G>C
c.876G>C (p.Leu292=)
n.978G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.837G>C (p.Leu279=)
n.1400G>C
n.1519G>C
n.1293G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
n.651G>C
n.500G>C
n.225G>C
c.174-1488G>C
c.236G>C
n.365G>C
n.514G>C
n.1577G>C
n.1696G>C
n.1470G>C
n.1455G>C
n.1574G>C
n.1348G>C
Xg.154769271G>TCA519356130DKC1c.756G>T (p.Leu252=)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.661G>T
c.876G>T (p.Leu292=)
n.978G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.837G>T (p.Leu279=)
n.1400G>T
n.1519G>T
n.1293G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
n.651G>T
n.500G>T
n.225G>T
c.174-1488G>T
c.236G>T
n.365G>T
n.514G>T
n.1577G>T
n.1696G>T
n.1470G>T
n.1455G>T
n.1574G>T
n.1348G>T
Xg.154769272T>ACA414891558DKC1c.757T>A (p.Leu253Met)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.662T>A
c.877T>A (p.Leu293Met)
n.979T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
c.838T>A (p.Leu280Met)
n.1401T>A
n.1520T>A
n.1294T>A
c.268T>A (p.Leu90Met)
n.652T>A
n.501T>A
n.226T>A
c.174-1487T>A
c.237T>A
n.366T>A
n.515T>A
n.1578T>A
n.1697T>A
n.1471T>A
n.1456T>A
n.1575T>A
n.1349T>A
Xg.154769272T>CCA519356133DKC1c.757T>C (p.Leu253=)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.662T>C
c.877T>C (p.Leu293=)
n.979T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.838T>C (p.Leu280=)
n.1401T>C
n.1520T>C
n.1294T>C
c.268T>C (p.Leu90=)
n.652T>C
n.501T>C
n.226T>C
c.174-1487T>C
c.237T>C
n.366T>C
n.515T>C
n.1578T>C
n.1697T>C
n.1471T>C
n.1456T>C
n.1575T>C
n.1349T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769272T>GCA414891560DKC1c.757T>G (p.Leu253Val)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.662T>G
c.877T>G (p.Leu293Val)
n.979T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.838T>G (p.Leu280Val)
n.1401T>G
n.1520T>G
n.1294T>G
c.268T>G (p.Leu90Val)
n.652T>G
n.501T>G
n.226T>G
c.174-1487T>G
c.237T>G
n.366T>G
n.515T>G
n.1578T>G
n.1697T>G
n.1471T>G
n.1456T>G
n.1575T>G
n.1349T>G
Xg.154769272T=CA2466785835DKC1c.757T= (p.Leu253=)
c.*260T= (n.*260T=)
n.662T=
c.877T= (p.Leu293=)
n.979T=
c.790T= (p.Leu264=)
c.*851T= (n.*851T=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.838T= (p.Leu280=)
n.1401T=
n.1520T=
n.1294T=
c.268T= (p.Leu90=)
n.652T=
n.501T=
n.226T=
c.174-1487T=
c.237T=
n.366T=
n.515T=
n.1578T=
n.1697T=
n.1471T=
n.1456T=
n.1575T=
n.1349T=
Xg.154769273T>ACA414891562DKC1c.758T>A (p.Leu253Ter)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.663T>A
c.878T>A (p.Leu293Ter)
n.980T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
n.1402T>A
n.1521T>A
n.1295T>A
c.269T>A (p.Leu90Ter)
n.653T>A
n.502T>A
n.227T>A
c.174-1486T>A
c.238T>A
n.367T>A
n.516T>A
n.1579T>A
n.1698T>A
n.1472T>A
n.1457T>A
n.1576T>A
n.1350T>A
Xg.154769273T>CCA414891564DKC1c.758T>C (p.Leu253Ser)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.663T>C
c.878T>C (p.Leu293Ser)
n.980T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
n.1402T>C
n.1521T>C
n.1295T>C
c.269T>C (p.Leu90Ser)
n.653T>C
n.502T>C
n.227T>C
c.174-1486T>C
c.238T>C
n.367T>C
n.516T>C
n.1579T>C
n.1698T>C
n.1472T>C
n.1457T>C
n.1576T>C
n.1350T>C
Xg.154769273T>GCA414891566DKC1c.758T>G (p.Leu253Trp)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.663T>G
c.878T>G (p.Leu293Trp)
n.980T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.839T>G (p.Leu280Trp)
n.1402T>G
n.1521T>G
n.1295T>G
c.269T>G (p.Leu90Trp)
n.653T>G
n.502T>G
n.227T>G
c.174-1486T>G
c.238T>G
n.367T>G
n.516T>G
n.1579T>G
n.1698T>G
n.1472T>G
n.1457T>G
n.1576T>G
n.1350T>G
Xg.154769274G>ACA519356139DKC1c.759G>A (p.Leu253=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.664G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
n.981G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.1403G>A
n.1522G>A
n.1296G>A
c.270G>A (p.Leu90=)
n.654G>A
n.503G>A
n.228G>A
c.174-1485G>A
c.239G>A
n.368G>A
n.517G>A
n.1580G>A
n.1699G>A
n.1473G>A
n.1458G>A
n.1577G>A
n.1351G>A
Xg.154769274G>CCA414891569DKC1c.759G>C (p.Leu253Phe)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.664G>C
c.879G>C (p.Leu293Phe)
n.981G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*853G>C (n.*853G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.840G>C (p.Leu280Phe)
n.1403G>C
n.1522G>C
n.1296G>C
c.270G>C (p.Leu90Phe)
n.654G>C
n.503G>C
n.228G>C
c.174-1485G>C
c.239G>C
n.368G>C
n.517G>C
n.1580G>C
n.1699G>C
n.1473G>C
n.1458G>C
n.1577G>C
n.1351G>C
Xg.154769274G>TCA414891570DKC1c.759G>T (p.Leu253Phe)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.664G>T
c.879G>T (p.Leu293Phe)
n.981G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.840G>T (p.Leu280Phe)
n.1403G>T
n.1522G>T
n.1296G>T
c.270G>T (p.Leu90Phe)
n.654G>T
n.503G>T
n.228G>T
c.174-1485G>T
c.239G>T
n.368G>T
n.517G>T
n.1580G>T
n.1699G>T
n.1473G>T
n.1458G>T
n.1577G>T
n.1351G>T
Xg.154769275A>CCA414891573DKC1c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.665A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
n.982A>C
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.1404A>C
n.1523A>C
n.1297A>C
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.655A>C
n.504A>C
n.229A>C
c.174-1484A>C
c.240A>C
n.369A>C
n.518A>C
n.1581A>C
n.1700A>C
n.1474A>C
n.1459A>C
n.1578A>C
n.1352A>C
Xg.154769275A>GCA414891574DKC1c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.665A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
n.982A>G
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.*854A>G (n.*854A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.1404A>G
n.1523A>G
n.1297A>G
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.655A>G
n.504A>G
n.229A>G
c.174-1484A>G
c.240A>G
n.369A>G
n.518A>G
n.1581A>G
n.1700A>G
n.1474A>G
n.1459A>G
n.1578A>G
n.1352A>G
Xg.154769275A>TCA414891577DKC1c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.665A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
n.982A>T
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.*854A>T (n.*854A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.1404A>T
n.1523A>T
n.1297A>T
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.655A>T
n.504A>T
n.229A>T
c.174-1484A>T
c.240A>T
n.369A>T
n.518A>T
n.1581A>T
n.1700A>T
n.1474A>T
n.1459A>T
n.1578A>T
n.1352A>T
Xg.154769276C>ACA414891582DKC1c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.666C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
n.983C>A
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.1405C>A
n.1524C>A
n.1298C>A
c.272C>A (p.Thr91Lys)
n.656C>A
n.505C>A
n.230C>A
c.174-1483C>A
c.241C>A
n.370C>A
n.519C>A
n.1582C>A
n.1701C>A
n.1475C>A
n.1460C>A
n.1579C>A
n.1353C>A
Xg.154769276C>GCA414891585DKC1c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.666C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
n.983C>G
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.1405C>G
n.1524C>G
n.1298C>G
c.272C>G (p.Thr91Arg)
n.656C>G
n.505C>G
n.230C>G
c.174-1483C>G
c.241C>G
n.370C>G
n.519C>G
n.1582C>G
n.1701C>G
n.1475C>G
n.1460C>G
n.1579C>G
n.1353C>G
Xg.154769276C>TCA414891588DKC1c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.666C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
n.983C>T
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.1405C>T
n.1524C>T
n.1298C>T
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.656C>T
n.505C>T
n.230C>T
c.174-1483C>T
c.241C>T
n.370C>T
n.519C>T
n.1582C>T
n.1701C>T
n.1475C>T
n.1460C>T
n.1579C>T
n.1353C>T
Xg.154769277A>CCA519356144DKC1c.762A>C (p.Thr254=)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.667A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
n.984A>C
c.795A>C (p.Thr265=)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.1406A>C
n.1525A>C
n.1299A>C
c.273A>C (p.Thr91=)
n.657A>C
n.506A>C
n.231A>C
c.174-1482A>C
c.242A>C
n.371A>C
n.520A>C
n.1583A>C
n.1702A>C
n.1476A>C
n.1461A>C
n.1580A>C
n.1354A>C
Xg.154769277A>GCA519356146DKC1c.762A>G (p.Thr254=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.667A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
n.984A>G
c.795A>G (p.Thr265=)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.1406A>G
n.1525A>G
n.1299A>G
c.273A>G (p.Thr91=)
n.657A>G
n.506A>G
n.231A>G
c.174-1482A>G
c.242A>G
n.371A>G
n.520A>G
n.1583A>G
n.1702A>G
n.1476A>G
n.1461A>G
n.1580A>G
n.1354A>G
 ClinVar
Xg.154769277A>TCA519356145DKC1c.762A>T (p.Thr254=)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.667A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
n.984A>T
c.795A>T (p.Thr265=)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.1406A>T
n.1525A>T
n.1299A>T
c.273A>T (p.Thr91=)
n.657A>T
n.506A>T
n.231A>T
c.174-1482A>T
c.242A>T
n.371A>T
n.520A>T
n.1583A>T
n.1702A>T
n.1476A>T
n.1461A>T
n.1580A>T
n.1354A>T
Xg.154769278T>ACA414891598DKC1c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.*266T>A (n.*266T>A)
n.668T>A
c.883T>A (p.Ser295Thr)
n.985T>A
c.796T>A (p.Ser266Thr)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.844T>A (p.Ser282Thr)
n.1407T>A
n.1526T>A
n.1300T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.658T>A
n.507T>A
n.232T>A
c.174-1481T>A
c.243T>A
n.372T>A
n.521T>A
n.1584T>A
n.1703T>A
n.1477T>A
n.1462T>A
n.1581T>A
n.1355T>A
Xg.154769278T>CCA414891592DKC1c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.*266T>C (n.*266T>C)
n.668T>C
c.883T>C (p.Ser295Pro)
n.985T>C
c.796T>C (p.Ser266Pro)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.844T>C (p.Ser282Pro)
n.1407T>C
n.1526T>C
n.1300T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.658T>C
n.507T>C
n.232T>C
c.174-1481T>C
c.243T>C
n.372T>C
n.521T>C
n.1584T>C
n.1703T>C
n.1477T>C
n.1462T>C
n.1581T>C
n.1355T>C
Xg.154769278T>GCA414891595DKC1c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.*266T>G (n.*266T>G)
n.668T>G
c.883T>G (p.Ser295Ala)
n.985T>G
c.796T>G (p.Ser266Ala)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
n.1407T>G
n.1526T>G
n.1300T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.658T>G
n.507T>G
n.232T>G
c.174-1481T>G
c.243T>G
n.372T>G
n.521T>G
n.1584T>G
n.1703T>G
n.1477T>G
n.1462T>G
n.1581T>G
n.1355T>G
Xg.154769279C>ACA414891600DKC1c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.669C>A
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
n.986C>A
c.797C>A (p.Ser266Tyr)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.845C>A (p.Ser282Tyr)
n.1408C>A
n.1527C>A
n.1301C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.659C>A
n.508C>A
n.233C>A
c.174-1480C>A
c.244C>A
n.373C>A
n.522C>A
n.1585C>A
n.1704C>A
n.1478C>A
n.1463C>A
n.1582C>A
n.1356C>A
Xg.154769279C=CA2466785836DKC1c.764C= (p.Ser255=)
c.*267C= (n.*267C=)
n.669C=
c.884C= (p.Ser295=)
n.986C=
c.797C= (p.Ser266=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.845C= (p.Ser282=)
n.1408C=
n.1527C=
n.1301C=
c.275C= (p.Ser92=)
n.659C=
n.508C=
n.233C=
c.174-1480C=
c.244C=
n.373C=
n.522C=
n.1585C=
n.1704C=
n.1478C=
n.1463C=
n.1582C=
n.1356C=
Xg.154769279C>GCA414891603DKC1c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.669C>G
c.884C>G (p.Ser295Cys)
n.986C>G
c.797C>G (p.Ser266Cys)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
n.1408C>G
n.1527C>G
n.1301C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.659C>G
n.508C>G
n.233C>G
c.174-1480C>G
c.244C>G
n.373C>G
n.522C>G
n.1585C>G
n.1704C>G
n.1478C>G
n.1463C>G
n.1582C>G
n.1356C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154769279C>TCA414891605DKC1c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.669C>T
c.884C>T (p.Ser295Phe)
n.986C>T
c.797C>T (p.Ser266Phe)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
n.1408C>T
n.1527C>T
n.1301C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.659C>T
n.508C>T
n.233C>T
c.174-1480C>T
c.244C>T
n.373C>T
n.522C>T
n.1585C>T
n.1704C>T
n.1478C>T
n.1463C>T
n.1582C>T
n.1356C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769280T>ACA519356155DKC1c.765T>A (p.Ser255=)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.670T>A
c.885T>A (p.Ser295=)
n.987T>A
c.798T>A (p.Ser266=)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.846T>A (p.Ser282=)
n.1409T>A
n.1528T>A
n.1302T>A
c.276T>A (p.Ser92=)
n.660T>A
n.509T>A
n.234T>A
c.174-1479T>A
c.245T>A
n.374T>A
n.523T>A
n.1586T>A
n.1705T>A
n.1479T>A
n.1464T>A
n.1583T>A
n.1357T>A
Xg.154769280T>CCA519356157DKC1c.765T>C (p.Ser255=)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.670T>C
c.885T>C (p.Ser295=)
n.987T>C
c.798T>C (p.Ser266=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.846T>C (p.Ser282=)
n.1409T>C
n.1528T>C
n.1302T>C
c.276T>C (p.Ser92=)
n.660T>C
n.509T>C
n.234T>C
c.174-1479T>C
c.245T>C
n.374T>C
n.523T>C
n.1586T>C
n.1705T>C
n.1479T>C
n.1464T>C
n.1583T>C
n.1357T>C
Xg.154769280T>GCA519356158DKC1c.765T>G (p.Ser255=)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.670T>G
c.885T>G (p.Ser295=)
n.987T>G
c.798T>G (p.Ser266=)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.846T>G (p.Ser282=)
n.1409T>G
n.1528T>G
n.1302T>G
c.276T>G (p.Ser92=)
n.660T>G
n.509T>G
n.234T>G
c.174-1479T>G
c.245T>G
n.374T>G
n.523T>G
n.1586T>G
n.1705T>G
n.1479T>G
n.1464T>G
n.1583T>G
n.1357T>G
Xg.154769281C>ACA414891610DKC1c.766C>A (p.His256Asn)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.671C>A
c.886C>A (p.His296Asn)
n.988C>A
c.799C>A (p.His267Asn)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.847C>A (p.His283Asn)
n.1410C>A
n.1529C>A
n.1303C>A
c.277C>A (p.His93Asn)
n.661C>A
n.510C>A
n.235C>A
c.174-1478C>A
c.246C>A
n.375C>A
n.524C>A
n.1587C>A
n.1706C>A
n.1480C>A
n.1465C>A
n.1584C>A
n.1358C>A
Xg.154769281C>GCA414891612DKC1c.766C>G (p.His256Asp)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.671C>G
c.886C>G (p.His296Asp)
n.988C>G
c.799C>G (p.His267Asp)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.847C>G (p.His283Asp)
n.1410C>G
n.1529C>G
n.1303C>G
c.277C>G (p.His93Asp)
n.661C>G
n.510C>G
n.235C>G
c.174-1478C>G
c.246C>G
n.375C>G
n.524C>G
n.1587C>G
n.1706C>G
n.1480C>G
n.1465C>G
n.1584C>G
n.1358C>G
Xg.154769281C>TCA414891615DKC1c.766C>T (p.His256Tyr)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.671C>T
c.886C>T (p.His296Tyr)
n.988C>T
c.799C>T (p.His267Tyr)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.847C>T (p.His283Tyr)
n.1410C>T
n.1529C>T
n.1303C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.661C>T
n.510C>T
n.235C>T
c.174-1478C>T
c.246C>T
n.375C>T
n.524C>T
n.1587C>T
n.1706C>T
n.1480C>T
n.1465C>T
n.1584C>T
n.1358C>T
Xg.154769282A>CCA414891619DKC1c.767A>C (p.His256Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.672A>C
c.887A>C (p.His296Pro)
n.989A>C
c.800A>C (p.His267Pro)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.848A>C (p.His283Pro)
n.1411A>C
n.1530A>C
n.1304A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
n.662A>C
n.511A>C
n.236A>C
c.174-1477A>C
c.247A>C
n.376A>C
n.525A>C
n.1588A>C
n.1707A>C
n.1481A>C
n.1466A>C
n.1585A>C
n.1359A>C
Xg.154769282A>GCA414891623DKC1c.767A>G (p.His256Arg)
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.672A>G
c.887A>G (p.His296Arg)
n.989A>G
c.800A>G (p.His267Arg)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.848A>G (p.His283Arg)
n.1411A>G
n.1530A>G
n.1304A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
n.662A>G
n.511A>G
n.236A>G
c.174-1477A>G
c.247A>G
n.376A>G
n.525A>G
n.1588A>G
n.1707A>G
n.1481A>G
n.1466A>G
n.1585A>G
n.1359A>G
Xg.154769282A>TCA414891625DKC1c.767A>T (p.His256Leu)
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.672A>T
c.887A>T (p.His296Leu)
n.989A>T
c.800A>T (p.His267Leu)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.848A>T (p.His283Leu)
n.1411A>T
n.1530A>T
n.1304A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
n.662A>T
n.511A>T
n.236A>T
c.174-1477A>T
c.247A>T
n.376A>T
n.525A>T
n.1588A>T
n.1707A>T
n.1481A>T
n.1466A>T
n.1585A>T
n.1359A>T
Xg.154769283T>ACA414891628DKC1c.768T>A (p.His256Gln)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.673T>A
c.888T>A (p.His296Gln)
n.990T>A
c.801T>A (p.His267Gln)
c.*862T>A (n.*862T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.849T>A (p.His283Gln)
n.1412T>A
n.1531T>A
n.1305T>A
c.279T>A (p.His93Gln)
n.663T>A
n.512T>A
n.237T>A
c.174-1476T>A
c.248T>A
n.377T>A
n.526T>A
n.1589T>A
n.1708T>A
n.1482T>A
n.1467T>A
n.1586T>A
n.1360T>A
Xg.154769283T>CCA519356163DKC1c.768T>C (p.His256=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.673T>C
c.888T>C (p.His296=)
n.990T>C
c.801T>C (p.His267=)
c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.849T>C (p.His283=)
n.1412T>C
n.1531T>C
n.1305T>C
c.279T>C (p.His93=)
n.663T>C
n.512T>C
n.237T>C
c.174-1476T>C
c.248T>C
n.377T>C
n.526T>C
n.1589T>C
n.1708T>C
n.1482T>C
n.1467T>C
n.1586T>C
n.1360T>C
Xg.154769283T>GCA414891630DKC1c.768T>G (p.His256Gln)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.673T>G
c.888T>G (p.His296Gln)
n.990T>G
c.801T>G (p.His267Gln)
c.*862T>G (n.*862T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.849T>G (p.His283Gln)
n.1412T>G
n.1531T>G
n.1305T>G
c.279T>G (p.His93Gln)
n.663T>G
n.512T>G
n.237T>G
c.174-1476T>G
c.248T>G
n.377T>G
n.526T>G
n.1589T>G
n.1708T>G
n.1482T>G
n.1467T>G
n.1586T>G
n.1360T>G
Xg.154769284A>CCA414891634DKC1c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.*272A>C (n.*272A>C)
n.674A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
n.991A>C
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
n.1413A>C
n.1532A>C
n.1306A>C
c.280A>C (p.Lys94Gln)
n.664A>C
n.513A>C
n.238A>C
c.174-1475A>C
c.249A>C
n.378A>C
n.527A>C
n.1590A>C
n.1709A>C
n.1483A>C
n.1468A>C
n.1587A>C
n.1361A>C
Xg.154769284A>GCA414891639DKC1c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.674A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
n.991A>G
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
n.1413A>G
n.1532A>G
n.1306A>G
c.280A>G (p.Lys94Glu)
n.664A>G
n.513A>G
n.238A>G
c.174-1475A>G
c.249A>G
n.378A>G
n.527A>G
n.1590A>G
n.1709A>G
n.1483A>G
n.1468A>G
n.1587A>G
n.1361A>G
Xg.154769284A>TCA414891636DKC1c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.674A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
n.991A>T
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
n.1413A>T
n.1532A>T
n.1306A>T
c.280A>T (p.Lys94Ter)
n.664A>T
n.513A>T
n.238A>T
c.174-1475A>T
c.249A>T
n.378A>T
n.527A>T
n.1590A>T
n.1709A>T
n.1483A>T
n.1468A>T
n.1587A>T
n.1361A>T
Xg.154769285A>CCA414891644DKC1c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.*273A>C (n.*273A>C)
n.675A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
n.992A>C
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.1414A>C
n.1533A>C
n.1307A>C
c.281A>C (p.Lys94Thr)
n.665A>C
n.514A>C
n.239A>C
c.174-1474A>C
c.250A>C
n.379A>C
n.528A>C
n.1591A>C
n.1710A>C
n.1484A>C
n.1469A>C
n.1588A>C
n.1362A>C
Xg.154769285A>GCA414891649DKC1c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.*273A>G (n.*273A>G)
n.675A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
n.992A>G
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.1414A>G
n.1533A>G
n.1307A>G
c.281A>G (p.Lys94Arg)
n.665A>G
n.514A>G
n.239A>G
c.174-1474A>G
c.250A>G
n.379A>G
n.528A>G
n.1591A>G
n.1710A>G
n.1484A>G
n.1469A>G
n.1588A>G
n.1362A>G
Xg.154769285A>TCA414891647DKC1c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.*273A>T (n.*273A>T)
n.675A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
n.992A>T
c.803A>T (p.Lys268Ile)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.851A>T (p.Lys284Ile)
n.1414A>T
n.1533A>T
n.1307A>T
c.281A>T (p.Lys94Ile)
n.665A>T
n.514A>T
n.239A>T
c.174-1474A>T
c.250A>T
n.379A>T
n.528A>T
n.1591A>T
n.1710A>T
n.1484A>T
n.1469A>T
n.1588A>T
n.1362A>T
Xg.154769286A>CCA414891652DKC1c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.676A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
n.993A>C
c.804A>C (p.Lys268Asn)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.852A>C (p.Lys284Asn)
n.1415A>C
n.1534A>C
n.1308A>C
c.282A>C (p.Lys94Asn)
n.666A>C
n.515A>C
n.240A>C
c.174-1473A>C
c.251A>C
n.380A>C
n.529A>C
n.1592A>C
n.1711A>C
n.1485A>C
n.1470A>C
n.1589A>C
n.1363A>C
Xg.154769286A>GCA519356167DKC1c.771A>G (p.Lys257=)
c.*274A>G (n.*274A>G)
n.676A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
n.993A>G
c.804A>G (p.Lys268=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.852A>G (p.Lys284=)
n.1415A>G
n.1534A>G
n.1308A>G
c.282A>G (p.Lys94=)
n.666A>G
n.515A>G
n.240A>G
c.174-1473A>G
c.251A>G
n.380A>G
n.529A>G
n.1592A>G
n.1711A>G
n.1485A>G
n.1470A>G
n.1589A>G
n.1363A>G
Xg.154769286A>TCA414891656DKC1c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.676A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
n.993A>T
c.804A>T (p.Lys268Asn)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.852A>T (p.Lys284Asn)
n.1415A>T
n.1534A>T
n.1308A>T
c.282A>T (p.Lys94Asn)
n.666A>T
n.515A>T
n.240A>T
c.174-1473A>T
c.251A>T
n.380A>T
n.529A>T
n.1592A>T
n.1711A>T
n.1485A>T
n.1470A>T
n.1589A>T
n.1363A>T
Xg.154769287C>ACA519356169DKC1c.772C>A (p.Arg258=)
c.*275C>A (n.*275C>A)
n.677C>A
c.892C>A (p.Arg298=)
n.994C>A
c.805C>A (p.Arg269=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.853C>A (p.Arg285=)
n.1416C>A
n.1535C>A
n.1309C>A
c.283C>A (p.Arg95=)
n.667C>A
n.516C>A
n.241C>A
c.174-1472C>A
c.252C>A
n.381C>A
n.530C>A
n.1593C>A
n.1712C>A
n.1486C>A
n.1471C>A
n.1590C>A
n.1364C>A
Xg.154769287C=CA2466785837DKC1c.772C= (p.Arg258=)
c.*275C= (n.*275C=)
n.677C=
c.892C= (p.Arg298=)
n.994C=
c.805C= (p.Arg269=)
c.*866C= (n.*866C=)
c.*98C= (n.*98C=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.1416C=
n.1535C=
n.1309C=
c.283C= (p.Arg95=)
n.667C=
n.516C=
n.241C=
c.174-1472C=
c.252C=
n.381C=
n.530C=
n.1593C=
n.1712C=
n.1486C=
n.1471C=
n.1590C=
n.1364C=
Xg.154769287C>GCA414891660DKC1c.772C>G (p.Arg258Gly)
c.*275C>G (n.*275C>G)
n.677C>G
c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.994C>G
c.805C>G (p.Arg269Gly)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.1416C>G
n.1535C>G
n.1309C>G
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.667C>G
n.516C>G
n.241C>G
c.174-1472C>G
c.252C>G
n.381C>G
n.530C>G
n.1593C>G
n.1712C>G
n.1486C>G
n.1471C>G
n.1590C>G
n.1364C>G
Xg.154769287C>TCA414891662DKC1c.772C>T (p.Arg258Trp)
c.*275C>T (n.*275C>T)
n.677C>T
c.892C>T (p.Arg298Trp)
n.994C>T
c.805C>T (p.Arg269Trp)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.853C>T (p.Arg285Trp)
n.1416C>T
n.1535C>T
n.1309C>T
c.283C>T (p.Arg95Trp)
n.667C>T
n.516C>T
n.241C>T
c.174-1472C>T
c.252C>T
n.381C>T
n.530C>T
n.1593C>T
n.1712C>T
n.1486C>T
n.1471C>T
n.1590C>T
n.1364C>T
 dbSNP COSMIC
Xg.154769288G>ACA414891665DKC1c.773G>A (p.Arg258Gln)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.678G>A
c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.995G>A
c.806G>A (p.Arg269Gln)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*99G>A (n.*99G>A)
c.854G>A (p.Arg285Gln)
n.1417G>A
n.1536G>A
n.1310G>A
c.284G>A (p.Arg95Gln)
n.668G>A
n.517G>A
n.242G>A
c.174-1471G>A
c.253G>A
n.382G>A
n.531G>A
n.1594G>A
n.1713G>A
n.1487G>A
n.1472G>A
n.1591G>A
n.1365G>A
Xg.154769288G>CCA414891671DKC1c.773G>C (p.Arg258Pro)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.678G>C
c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.995G>C
c.806G>C (p.Arg269Pro)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*99G>C (n.*99G>C)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.1417G>C
n.1536G>C
n.1310G>C
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.668G>C
n.517G>C
n.242G>C
c.174-1471G>C
c.253G>C
n.382G>C
n.531G>C
n.1594G>C
n.1713G>C
n.1487G>C
n.1472G>C
n.1591G>C
n.1365G>C
Xg.154769288G>TCA414891674DKC1c.773G>T (p.Arg258Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.678G>T
c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.995G>T
c.806G>T (p.Arg269Leu)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*99G>T (n.*99G>T)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.1417G>T
n.1536G>T
n.1310G>T
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.668G>T
n.517G>T
n.242G>T
c.174-1471G>T
c.253G>T
n.382G>T
n.531G>T
n.1594G>T
n.1713G>T
n.1487G>T
n.1472G>T
n.1591G>T
n.1365G>T
Xg.154769289G>ACA519356174DKC1c.774G>A (p.Arg258=)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.679G>A
c.894G>A (p.Arg298=)
n.996G>A
c.807G>A (p.Arg269=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.855G>A (p.Arg285=)
n.1418G>A
n.1537G>A
n.1311G>A
c.285G>A (p.Arg95=)
n.669G>A
n.518G>A
n.243G>A
c.174-1470G>A
c.254G>A
n.383G>A
n.532G>A
n.1595G>A
n.1714G>A
n.1488G>A
n.1473G>A
n.1592G>A
n.1366G>A
 dbSNP
Xg.154769289G>CCA519356175DKC1c.774G>C (p.Arg258=)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.679G>C
c.894G>C (p.Arg298=)
n.996G>C
c.807G>C (p.Arg269=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.855G>C (p.Arg285=)
n.1418G>C
n.1537G>C
n.1311G>C
c.285G>C (p.Arg95=)
n.669G>C
n.518G>C
n.243G>C
c.174-1470G>C
c.254G>C
n.383G>C
n.532G>C
n.1595G>C
n.1714G>C
n.1488G>C
n.1473G>C
n.1592G>C
n.1366G>C
Xg.154769289G=CA2466785838DKC1c.774G= (p.Arg258=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.679G=
c.894G= (p.Arg298=)
n.996G=
c.807G= (p.Arg269=)
c.*868G= (n.*868G=)
c.*100G= (n.*100G=)
c.855G= (p.Arg285=)
n.1418G=
n.1537G=
n.1311G=
c.285G= (p.Arg95=)
n.669G=
n.518G=
n.243G=
c.174-1470G=
c.254G=
n.383G=
n.532G=
n.1595G=
n.1714G=
n.1488G=
n.1473G=
n.1592G=
n.1366G=
Xg.154769289G>TCA519356178DKC1c.774G>T (p.Arg258=)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.679G>T
c.894G>T (p.Arg298=)
n.996G>T
c.807G>T (p.Arg269=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.855G>T (p.Arg285=)
n.1418G>T
n.1537G>T
n.1311G>T
c.285G>T (p.Arg95=)
n.669G>T
n.518G>T
n.243G>T
c.174-1470G>T
c.254G>T
n.383G>T
n.532G>T
n.1595G>T
n.1714G>T
n.1488G>T
n.1473G>T
n.1592G>T
n.1366G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769290C>ACA414891676DKC1c.775C>A (p.Leu259Met)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.680C>A
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.997C>A
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.856C>A (p.Leu286Met)
n.1419C>A
n.1538C>A
n.1312C>A
c.286C>A (p.Leu96Met)
n.670C>A
n.519C>A
n.244C>A
c.174-1469C>A
c.775C>A
c.255C>A
n.384C>A
n.533C>A
n.1596C>A
n.1715C>A
n.1489C>A
n.1474C>A
n.1593C>A
n.1367C>A
Xg.154769290C>GCA414891680DKC1c.775C>G (p.Leu259Val)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.680C>G
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.997C>G
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.856C>G (p.Leu286Val)
n.1419C>G
n.1538C>G
n.1312C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.670C>G
n.519C>G
n.244C>G
c.174-1469C>G
c.775C>G
c.255C>G
n.384C>G
n.533C>G
n.1596C>G
n.1715C>G
n.1489C>G
n.1474C>G
n.1593C>G
n.1367C>G
Xg.154769290C>TCA519356179DKC1c.775C>T (p.Leu259=)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.680C>T
c.895C>T (p.Leu299=)
n.997C>T
c.808C>T (p.Leu270=)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.856C>T (p.Leu286=)
n.1419C>T
n.1538C>T
n.1312C>T
c.286C>T (p.Leu96=)
n.670C>T
n.519C>T
n.244C>T
c.174-1469C>T
c.775C>T
c.255C>T
n.384C>T
n.533C>T
n.1596C>T
n.1715C>T
n.1489C>T
n.1474C>T
n.1593C>T
n.1367C>T
Xg.154769291T>ACA414891683DKC1c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.*279T>A (n.*279T>A)
n.681T>A
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.998T>A
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.857T>A (p.Leu286Gln)
n.1420T>A
n.1539T>A
n.1313T>A
c.287T>A (p.Leu96Gln)
n.671T>A
n.520T>A
n.245T>A
c.174-1468T>A
c.776T>A
c.256T>A
n.385T>A
n.534T>A
n.1597T>A
n.1716T>A
n.1490T>A
n.1475T>A
n.1594T>A
n.1368T>A
Xg.154769291T>CCA414891686DKC1c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.*279T>C (n.*279T>C)
n.681T>C
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.998T>C
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
n.1420T>C
n.1539T>C
n.1313T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.671T>C
n.520T>C
n.245T>C
c.174-1468T>C
c.776T>C
c.256T>C
n.385T>C
n.534T>C
n.1597T>C
n.1716T>C
n.1490T>C
n.1475T>C
n.1594T>C
n.1368T>C
Xg.154769291T>GCA414891689DKC1c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.*279T>G (n.*279T>G)
n.681T>G
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.998T>G
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
n.1420T>G
n.1539T>G
n.1313T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.671T>G
n.520T>G
n.245T>G
c.174-1468T>G
c.776T>G
c.256T>G
n.385T>G
n.534T>G
n.1597T>G
n.1716T>G
n.1490T>G
n.1475T>G
n.1594T>G
n.1368T>G
Xg.154769292G>ACA519356181DKC1c.777G>A (p.Leu259=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.682G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
n.999G>A
c.810G>A (p.Leu270=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
c.858G>A (p.Leu286=)
n.1421G>A
n.1540G>A
n.1314G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
n.672G>A
n.521G>A
n.246G>A
c.174-1467G>A
c.257G>A
n.386G>A
n.535G>A
n.1598G>A
n.1717G>A
n.1491G>A
n.1476G>A
n.1595G>A
n.1369G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769292G>CCA519356185DKC1c.777G>C (p.Leu259=)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.682G>C
c.897G>C (p.Leu299=)
n.999G>C
c.810G>C (p.Leu270=)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
c.858G>C (p.Leu286=)
n.1421G>C
n.1540G>C
n.1314G>C
c.288G>C (p.Leu96=)
n.672G>C
n.521G>C
n.246G>C
c.174-1467G>C
c.257G>C
n.386G>C
n.535G>C
n.1598G>C
n.1717G>C
n.1491G>C
n.1476G>C
n.1595G>C
n.1369G>C
Xg.154769292G=CA2466785839DKC1c.777G= (p.Leu259=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.682G=
c.897G= (p.Leu299=)
n.999G=
c.810G= (p.Leu270=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.*103G= (n.*103G=)
c.858G= (p.Leu286=)
n.1421G=
n.1540G=
n.1314G=
c.288G= (p.Leu96=)
n.672G=
n.521G=
n.246G=
c.174-1467G=
c.257G=
n.386G=
n.535G=
n.1598G=
n.1717G=
n.1491G=
n.1476G=
n.1595G=
n.1369G=
Xg.154769292G>TCA519356183DKC1c.777G>T (p.Leu259=)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.682G>T
c.897G>T (p.Leu299=)
n.999G>T
c.810G>T (p.Leu270=)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
c.858G>T (p.Leu286=)
n.1421G>T
n.1540G>T
n.1314G>T
c.288G>T (p.Leu96=)
n.672G>T
n.521G>T
n.246G>T
c.174-1467G>T
c.257G>T
n.386G>T
n.535G>T
n.1598G>T
n.1717G>T
n.1491G>T
n.1476G>T
n.1595G>T
n.1369G>T
Xg.154769293G>ACA414891694DKC1c.778G>A (p.Val260Ile)
c.*281G>A (n.*281G>A)
n.683G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.1000G>A
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.859G>A (p.Val287Ile)
n.1422G>A
n.1541G>A
n.1315G>A
c.289G>A (p.Val97Ile)
n.673G>A
n.522G>A
n.247G>A
c.174-1466G>A
c.258G>A
n.387G>A
n.536G>A
n.1599G>A
n.1718G>A
n.1492G>A
n.1477G>A
n.1596G>A
n.1370G>A
Xg.154769293G>CCA414891699DKC1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*281G>C (n.*281G>C)
n.683G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.1000G>C
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.*872G>C (n.*872G>C)
c.*104G>C (n.*104G>C)
c.859G>C (p.Val287Leu)
n.1422G>C
n.1541G>C
n.1315G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
n.673G>C
n.522G>C
n.247G>C
c.174-1466G>C
c.258G>C
n.387G>C
n.536G>C
n.1599G>C
n.1718G>C
n.1492G>C
n.1477G>C
n.1596G>C
n.1370G>C
Xg.154769293G>TCA414891697DKC1c.778G>T (p.Val260Phe)
c.*281G>T (n.*281G>T)
n.683G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.1000G>T
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*104G>T (n.*104G>T)
c.859G>T (p.Val287Phe)
n.1422G>T
n.1541G>T
n.1315G>T
c.289G>T (p.Val97Phe)
n.673G>T
n.522G>T
n.247G>T
c.174-1466G>T
c.258G>T
n.387G>T
n.536G>T
n.1599G>T
n.1718G>T
n.1492G>T
n.1477G>T
n.1596G>T
n.1370G>T
Xg.154769294T>ACA414891701DKC1c.779T>A (p.Val260Asp)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.684T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.1001T>A
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.*873T>A (n.*873T>A)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.860T>A (p.Val287Asp)
n.1423T>A
n.1542T>A
n.1316T>A
c.290T>A (p.Val97Asp)
n.674T>A
n.523T>A
n.248T>A
c.174-1465T>A
c.259T>A
n.388T>A
n.537T>A
n.1600T>A
n.1719T>A
n.1493T>A
n.1478T>A
n.1597T>A
n.1371T>A
Xg.154769294T>CCA414891703DKC1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.684T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.1001T>C
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.860T>C (p.Val287Ala)
n.1423T>C
n.1542T>C
n.1316T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.674T>C
n.523T>C
n.248T>C
c.174-1465T>C
c.259T>C
n.388T>C
n.537T>C
n.1600T>C
n.1719T>C
n.1493T>C
n.1478T>C
n.1597T>C
n.1371T>C
Xg.154769294T>GCA414891705DKC1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.684T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.1001T>G
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.*873T>G (n.*873T>G)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.860T>G (p.Val287Gly)
n.1423T>G
n.1542T>G
n.1316T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.674T>G
n.523T>G
n.248T>G
c.174-1465T>G
c.259T>G
n.388T>G
n.537T>G
n.1600T>G
n.1719T>G
n.1493T>G
n.1478T>G
n.1597T>G
n.1371T>G
Xg.154769295T>ACA519356189DKC1c.780T>A (p.Val260=)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.685T>A
c.900T>A (p.Val300=)
n.1002T>A
c.813T>A (p.Val271=)
c.*874T>A (n.*874T>A)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.861T>A (p.Val287=)
n.1424T>A
n.1543T>A
n.1317T>A
c.291T>A (p.Val97=)
n.675T>A
n.524T>A
n.249T>A
c.174-1464T>A
c.260T>A
n.389T>A
n.538T>A
n.1601T>A
n.1720T>A
n.1494T>A
n.1479T>A
n.1598T>A
n.1372T>A
Xg.154769295T>CCA519356190DKC1c.780T>C (p.Val260=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.685T>C
c.900T>C (p.Val300=)
n.1002T>C
c.813T>C (p.Val271=)
c.*874T>C (n.*874T>C)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.861T>C (p.Val287=)
n.1424T>C
n.1543T>C
n.1317T>C
c.291T>C (p.Val97=)
n.675T>C
n.524T>C
n.249T>C
c.174-1464T>C
c.260T>C
n.389T>C
n.538T>C
n.1601T>C
n.1720T>C
n.1494T>C
n.1479T>C
n.1598T>C
n.1372T>C
Xg.154769295T>GCA519356191DKC1c.780T>G (p.Val260=)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.685T>G
c.900T>G (p.Val300=)
n.1002T>G
c.813T>G (p.Val271=)
c.*874T>G (n.*874T>G)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.861T>G (p.Val287=)
n.1424T>G
n.1543T>G
n.1317T>G
c.291T>G (p.Val97=)
n.675T>G
n.524T>G
n.249T>G
c.174-1464T>G
c.260T>G
n.389T>G
n.538T>G
n.1601T>G
n.1720T>G
n.1494T>G
n.1479T>G
n.1598T>G
n.1372T>G
Xg.154769296A=CA2466785840DKC1c.781A= (p.Met261=)
c.*284A= (n.*284A=)
n.686A=
c.901A= (p.Met301=)
n.1003A=
c.814A= (p.Met272=)
c.*875A= (n.*875A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.862A= (p.Met288=)
n.1425A=
n.1544A=
n.1318A=
c.292A= (p.Met98=)
n.676A=
n.525A=
n.250A=
c.174-1463A=
c.261A=
n.390A=
n.539A=
n.1602A=
n.1721A=
n.1495A=
n.1480A=
n.1599A=
n.1373A=
Xg.154769296A>CCA414891709DKC1c.781A>C (p.Met261Leu)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.686A>C
c.901A>C (p.Met301Leu)
n.1003A>C
c.814A>C (p.Met272Leu)
c.*875A>C (n.*875A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.862A>C (p.Met288Leu)
n.1425A>C
n.1544A>C
n.1318A>C
c.292A>C (p.Met98Leu)
n.676A>C
n.525A>C
n.250A>C
c.174-1463A>C
c.261A>C
n.390A>C
n.539A>C
n.1602A>C
n.1721A>C
n.1495A>C
n.1480A>C
n.1599A>C
n.1373A>C
Xg.154769296A>GCA10567113DKC1c.781A>G (p.Met261Val)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.686A>G
c.901A>G (p.Met301Val)
n.1003A>G
c.814A>G (p.Met272Val)
c.*875A>G (n.*875A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.862A>G (p.Met288Val)
n.1425A>G
n.1544A>G
n.1318A>G
c.292A>G (p.Met98Val)
n.676A>G
n.525A>G
n.250A>G
c.174-1463A>G
c.261A>G
n.390A>G
n.539A>G
n.1602A>G
n.1721A>G
n.1495A>G
n.1480A>G
n.1599A>G
n.1373A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769296A>TCA414891714DKC1c.781A>T (p.Met261Leu)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.686A>T
c.901A>T (p.Met301Leu)
n.1003A>T
c.814A>T (p.Met272Leu)
c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.862A>T (p.Met288Leu)
n.1425A>T
n.1544A>T
n.1318A>T
c.292A>T (p.Met98Leu)
n.676A>T
n.525A>T
n.250A>T
c.174-1463A>T
c.261A>T
n.390A>T
n.539A>T
n.1602A>T
n.1721A>T
n.1495A>T
n.1480A>T
n.1599A>T
n.1373A>T
Xg.154769297T>ACA414891719DKC1c.782T>A (p.Met261Lys)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.687T>A
c.902T>A (p.Met301Lys)
n.1004T>A
c.815T>A (p.Met272Lys)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.863T>A (p.Met288Lys)
n.1426T>A
n.1545T>A
n.1319T>A
c.293T>A (p.Met98Lys)
n.677T>A
n.526T>A
n.251T>A
c.174-1462T>A
c.262T>A
n.391T>A
n.540T>A
n.1603T>A
n.1722T>A
n.1496T>A
n.1481T>A
n.1600T>A
n.1374T>A
Xg.154769297T>CCA414891720DKC1c.782T>C (p.Met261Thr)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.687T>C
c.902T>C (p.Met301Thr)
n.1004T>C
c.815T>C (p.Met272Thr)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.863T>C (p.Met288Thr)
n.1426T>C
n.1545T>C
n.1319T>C
c.293T>C (p.Met98Thr)
n.677T>C
n.526T>C
n.251T>C
c.174-1462T>C
c.262T>C
n.391T>C
n.540T>C
n.1603T>C
n.1722T>C
n.1496T>C
n.1481T>C
n.1600T>C
n.1374T>C
Xg.154769297T>GCA414891724DKC1c.782T>G (p.Met261Arg)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.687T>G
c.902T>G (p.Met301Arg)
n.1004T>G
c.815T>G (p.Met272Arg)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.863T>G (p.Met288Arg)
n.1426T>G
n.1545T>G
n.1319T>G
c.293T>G (p.Met98Arg)
n.677T>G
n.526T>G
n.251T>G
c.174-1462T>G
c.262T>G
n.391T>G
n.540T>G
n.1603T>G
n.1722T>G
n.1496T>G
n.1481T>G
n.1600T>G
n.1374T>G
Xg.154769298G>ACA414891745DKC1c.783G>A (p.Met261Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.688G>A
c.903G>A (p.Met301Ile)
n.1005G>A
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.864G>A (p.Met288Ile)
n.1427G>A
n.1546G>A
n.1320G>A
c.294G>A (p.Met98Ile)
n.678G>A
n.527G>A
n.252G>A
c.174-1461G>A
c.263G>A
n.392G>A
n.541G>A
n.1604G>A
n.1723G>A
n.1497G>A
n.1482G>A
n.1601G>A
n.1375G>A
Xg.154769298G>CCA414891734DKC1c.783G>C (p.Met261Ile)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.688G>C
c.903G>C (p.Met301Ile)
n.1005G>C
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.864G>C (p.Met288Ile)
n.1427G>C
n.1546G>C
n.1320G>C
c.294G>C (p.Met98Ile)
n.678G>C
n.527G>C
n.252G>C
c.174-1461G>C
c.263G>C
n.392G>C
n.541G>C
n.1604G>C
n.1723G>C
n.1497G>C
n.1482G>C
n.1601G>C
n.1375G>C
Xg.154769298G>TCA414891730DKC1c.783G>T (p.Met261Ile)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.688G>T
c.903G>T (p.Met301Ile)
n.1005G>T
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.864G>T (p.Met288Ile)
n.1427G>T
n.1546G>T
n.1320G>T
c.294G>T (p.Met98Ile)
n.678G>T
n.527G>T
n.252G>T
c.174-1461G>T
c.263G>T
n.392G>T
n.541G>T
n.1604G>T
n.1723G>T
n.1497G>T
n.1482G>T
n.1601G>T
n.1375G>T
Xg.154769299A>CCA414891749DKC1c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.*287A>C (n.*287A>C)
n.689A>C
c.904A>C (p.Lys302Gln)
n.1006A>C
c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*110A>C (n.*110A>C)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
n.1428A>C
n.1547A>C
n.1321A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.679A>C
n.528A>C
n.253A>C
c.174-1460A>C
c.264A>C
n.393A>C
n.542A>C
n.1605A>C
n.1724A>C
n.1498A>C
n.1483A>C
n.1602A>C
n.1376A>C
Xg.154769299A>GCA414891753DKC1c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.*287A>G (n.*287A>G)
n.689A>G
c.904A>G (p.Lys302Glu)
n.1006A>G
c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
n.1428A>G
n.1547A>G
n.1321A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.679A>G
n.528A>G
n.253A>G
c.174-1460A>G
c.264A>G
n.393A>G
n.542A>G
n.1605A>G
n.1724A>G
n.1498A>G
n.1483A>G
n.1602A>G
n.1376A>G
Xg.154769299A>TCA414891773DKC1c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.*287A>T (n.*287A>T)
n.689A>T
c.904A>T (p.Lys302Ter)
n.1006A>T
c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*110A>T (n.*110A>T)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
n.1428A>T
n.1547A>T
n.1321A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.679A>T
n.528A>T
n.253A>T
c.174-1460A>T
c.264A>T
n.393A>T
n.542A>T
n.1605A>T
n.1724A>T
n.1498A>T
n.1483A>T
n.1602A>T
n.1376A>T
Xg.154769300A>CCA414891777DKC1c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.690A>C
c.905A>C (p.Lys302Thr)
n.1007A>C
c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.*879A>C (n.*879A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
n.1429A>C
n.1548A>C
n.1322A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.680A>C
n.529A>C
n.254A>C
c.174-1459A>C
c.265A>C
n.394A>C
n.543A>C
n.1606A>C
n.1725A>C
n.1499A>C
n.1484A>C
n.1603A>C
n.1377A>C
Xg.154769300A>GCA414891780DKC1c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.690A>G
c.905A>G (p.Lys302Arg)
n.1007A>G
c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.*879A>G (n.*879A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
n.1429A>G
n.1548A>G
n.1322A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.680A>G
n.529A>G
n.254A>G
c.174-1459A>G
c.265A>G
n.394A>G
n.543A>G
n.1606A>G
n.1725A>G
n.1499A>G
n.1484A>G
n.1603A>G
n.1377A>G
Xg.154769300A>TCA414891784DKC1c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.690A>T
c.905A>T (p.Lys302Ile)
n.1007A>T
c.818A>T (p.Lys273Ile)
c.*879A>T (n.*879A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.866A>T (p.Lys289Ile)
n.1429A>T
n.1548A>T
n.1322A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.680A>T
n.529A>T
n.254A>T
c.174-1459A>T
c.265A>T
n.394A>T
n.543A>T
n.1606A>T
n.1725A>T
n.1499A>T
n.1484A>T
n.1603A>T
n.1377A>T
Xg.154769301A>CCA414891788DKC1c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.691A>C
c.906A>C (p.Lys302Asn)
n.1008A>C
c.819A>C (p.Lys273Asn)
c.*880A>C (n.*880A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.867A>C (p.Lys289Asn)
n.1430A>C
n.1549A>C
n.1323A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.681A>C
n.530A>C
n.255A>C
c.174-1458A>C
c.266A>C
n.395A>C
n.544A>C
n.1607A>C
n.1726A>C
n.1500A>C
n.1485A>C
n.1604A>C
n.1378A>C
Xg.154769301A>GCA519356204DKC1c.786A>G (p.Lys262=)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.691A>G
c.906A>G (p.Lys302=)
n.1008A>G
c.819A>G (p.Lys273=)
c.*880A>G (n.*880A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.867A>G (p.Lys289=)
n.1430A>G
n.1549A>G
n.1323A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
n.681A>G
n.530A>G
n.255A>G
c.174-1458A>G
c.266A>G
n.395A>G
n.544A>G
n.1607A>G
n.1726A>G
n.1500A>G
n.1485A>G
n.1604A>G
n.1378A>G
 ClinVar
Xg.154769301A>TCA414891791DKC1c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.691A>T
c.906A>T (p.Lys302Asn)
n.1008A>T
c.819A>T (p.Lys273Asn)
c.*880A>T (n.*880A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.867A>T (p.Lys289Asn)
n.1430A>T
n.1549A>T
n.1323A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.681A>T
n.530A>T
n.255A>T
c.174-1458A>T
c.266A>T
n.395A>T
n.544A>T
n.1607A>T
n.1726A>T
n.1500A>T
n.1485A>T
n.1604A>T
n.1378A>T
Xg.154769302G>ACA414891795DKC1c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.692G>A
c.907G>A (p.Asp303Asn)
n.1009G>A
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1431G>A
n.1550G>A
n.1324G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.682G>A
n.531G>A
n.256G>A
c.174-1457G>A
c.267G>A
n.396G>A
n.545G>A
n.1608G>A
n.1727G>A
n.1501G>A
n.1486G>A
n.1605G>A
n.1379G>A
Xg.154769302G>CCA414891799DKC1c.787G>C (p.Asp263His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.692G>C
c.907G>C (p.Asp303His)
n.1009G>C
c.820G>C (p.Asp274His)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1431G>C
n.1550G>C
n.1324G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.682G>C
n.531G>C
n.256G>C
c.174-1457G>C
c.267G>C
n.396G>C
n.545G>C
n.1608G>C
n.1727G>C
n.1501G>C
n.1486G>C
n.1605G>C
n.1379G>C
Xg.154769302G>TCA414891802DKC1c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.692G>T
c.907G>T (p.Asp303Tyr)
n.1009G>T
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1431G>T
n.1550G>T
n.1324G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.682G>T
n.531G>T
n.256G>T
c.174-1457G>T
c.267G>T
n.396G>T
n.545G>T
n.1608G>T
n.1727G>T
n.1501G>T
n.1486G>T
n.1605G>T
n.1379G>T
Xg.154769303A>CCA414891816DKC1c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.693A>C
c.908A>C (p.Asp303Ala)
n.1010A>C
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.1432A>C
n.1551A>C
n.1325A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.683A>C
n.532A>C
n.257A>C
c.174-1456A>C
c.268A>C
n.397A>C
n.546A>C
n.1609A>C
n.1728A>C
n.1502A>C
n.1487A>C
n.1606A>C
n.1380A>C
Xg.154769303A>GCA414891814DKC1c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.693A>G
c.908A>G (p.Asp303Gly)
n.1010A>G
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.1432A>G
n.1551A>G
n.1325A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.683A>G
n.532A>G
n.257A>G
c.174-1456A>G
c.268A>G
n.397A>G
n.546A>G
n.1609A>G
n.1728A>G
n.1502A>G
n.1487A>G
n.1606A>G
n.1380A>G
Xg.154769303A>TCA414891808DKC1c.788A>T (p.Asp263Val)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.693A>T
c.908A>T (p.Asp303Val)
n.1010A>T
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.1432A>T
n.1551A>T
n.1325A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.683A>T
n.532A>T
n.257A>T
c.174-1456A>T
c.268A>T
n.397A>T
n.546A>T
n.1609A>T
n.1728A>T
n.1502A>T
n.1487A>T
n.1606A>T
n.1380A>T
Xg.154769304C>ACA414891821DKC1c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.694C>A
c.909C>A (p.Asp303Glu)
n.1011C>A
c.822C>A (p.Asp274Glu)
c.*883C>A (n.*883C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.870C>A (p.Asp290Glu)
n.1433C>A
n.1552C>A
n.1326C>A
c.300C>A (p.Asp100Glu)
n.684C>A
n.533C>A
n.258C>A
c.174-1455C>A
c.269C>A
n.398C>A
n.547C>A
n.1610C>A
n.1729C>A
n.1503C>A
n.1488C>A
n.1607C>A
n.1381C>A
Xg.154769304C>GCA414891822DKC1c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.694C>G
c.909C>G (p.Asp303Glu)
n.1011C>G
c.822C>G (p.Asp274Glu)
c.*883C>G (n.*883C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.870C>G (p.Asp290Glu)
n.1433C>G
n.1552C>G
n.1326C>G
c.300C>G (p.Asp100Glu)
n.684C>G
n.533C>G
n.258C>G
c.174-1455C>G
c.269C>G
n.398C>G
n.547C>G
n.1610C>G
n.1729C>G
n.1503C>G
n.1488C>G
n.1607C>G
n.1381C>G
Xg.154769304C>TCA519356207DKC1c.789C>T (p.Asp263=)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.694C>T
c.909C>T (p.Asp303=)
n.1011C>T
c.822C>T (p.Asp274=)
c.*883C>T (n.*883C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.870C>T (p.Asp290=)
n.1433C>T
n.1552C>T
n.1326C>T
c.300C>T (p.Asp100=)
n.684C>T
n.533C>T
n.258C>T
c.174-1455C>T
c.269C>T
n.398C>T
n.547C>T
n.1610C>T
n.1729C>T
n.1503C>T
n.1488C>T
n.1607C>T
n.1381C>T
Xg.154769305A>CCA414891824DKC1c.790A>C (p.Ser264Arg)
c.*293A>C (n.*293A>C)
n.695A>C
c.910A>C (p.Ser304Arg)
n.1012A>C
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.871A>C (p.Ser291Arg)
n.1434A>C
n.1553A>C
n.1327A>C
c.301A>C (p.Ser101Arg)
n.685A>C
n.534A>C
n.259A>C
c.174-1454A>C
c.270A>C
n.399A>C
n.548A>C
n.1611A>C
n.1730A>C
n.1504A>C
n.1489A>C
n.1608A>C
n.1382A>C
Xg.154769305A>GCA414891826DKC1c.790A>G (p.Ser264Gly)
c.*293A>G (n.*293A>G)
n.695A>G
c.910A>G (p.Ser304Gly)
n.1012A>G
c.823A>G (p.Ser275Gly)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.871A>G (p.Ser291Gly)
n.1434A>G
n.1553A>G
n.1327A>G
c.301A>G (p.Ser101Gly)
n.685A>G
n.534A>G
n.259A>G
c.174-1454A>G
c.270A>G
n.399A>G
n.548A>G
n.1611A>G
n.1730A>G
n.1504A>G
n.1489A>G
n.1608A>G
n.1382A>G
Xg.154769305A>TCA414891829DKC1c.790A>T (p.Ser264Cys)
c.*293A>T (n.*293A>T)
n.695A>T
c.910A>T (p.Ser304Cys)
n.1012A>T
c.823A>T (p.Ser275Cys)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.871A>T (p.Ser291Cys)
n.1434A>T
n.1553A>T
n.1327A>T
c.301A>T (p.Ser101Cys)
n.685A>T
n.534A>T
n.259A>T
c.174-1454A>T
c.270A>T
n.399A>T
n.548A>T
n.1611A>T
n.1730A>T
n.1504A>T
n.1489A>T
n.1608A>T
n.1382A>T
Xg.154769306G>ACA343250DKC1c.791G>A (p.Ser264Asn)
c.*294G>A (n.*294G>A)
n.696G>A
c.911G>A (p.Ser304Asn)
n.1013G>A
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.872G>A (p.Ser291Asn)
n.1435G>A
n.1554G>A
n.1328G>A
c.302G>A (p.Ser101Asn)
n.686G>A
n.535G>A
n.260G>A
c.174-1453G>A
c.271G>A
n.400G>A
n.549G>A
n.1612G>A
n.1731G>A
n.1505G>A
n.1490G>A
n.1609G>A
n.1383G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154769306G>CCA414891837DKC1c.791G>C (p.Ser264Thr)
c.*294G>C (n.*294G>C)
n.696G>C
c.911G>C (p.Ser304Thr)
n.1013G>C
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.872G>C (p.Ser291Thr)
n.1435G>C
n.1554G>C
n.1328G>C
c.302G>C (p.Ser101Thr)
n.686G>C
n.535G>C
n.260G>C
c.174-1453G>C
c.271G>C
n.400G>C
n.549G>C
n.1612G>C
n.1731G>C
n.1505G>C
n.1490G>C
n.1609G>C
n.1383G>C
Xg.154769306G=CA2466785841DKC1c.791G= (p.Ser264=)
c.*294G= (n.*294G=)
n.696G=
c.911G= (p.Ser304=)
n.1013G=
c.824G= (p.Ser275=)
c.*885G= (n.*885G=)
c.*117G= (n.*117G=)
c.872G= (p.Ser291=)
n.1435G=
n.1554G=
n.1328G=
c.302G= (p.Ser101=)
n.686G=
n.535G=
n.260G=
c.174-1453G=
c.271G=
n.400G=
n.549G=
n.1612G=
n.1731G=
n.1505G=
n.1490G=
n.1609G=
n.1383G=
Xg.154769306G>TCA414891842DKC1c.791G>T (p.Ser264Ile)
c.*294G>T (n.*294G>T)
n.696G>T
c.911G>T (p.Ser304Ile)
n.1013G>T
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*117G>T (n.*117G>T)
c.872G>T (p.Ser291Ile)
n.1435G>T
n.1554G>T
n.1328G>T
c.302G>T (p.Ser101Ile)
n.686G>T
n.535G>T
n.260G>T
c.174-1453G>T
c.271G>T
n.400G>T
n.549G>T
n.1612G>T
n.1731G>T
n.1505G>T
n.1490G>T
n.1609G>T
n.1383G>T
Xg.154769307T>ACA414891849DKC1c.792T>A (p.Ser264Arg)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.697T>A
c.912T>A (p.Ser304Arg)
n.1014T>A
c.825T>A (p.Ser275Arg)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.873T>A (p.Ser291Arg)
n.1436T>A
n.1555T>A
n.1329T>A
c.303T>A (p.Ser101Arg)
n.687T>A
n.536T>A
n.261T>A
c.174-1452T>A
c.272T>A
n.401T>A
n.550T>A
n.1613T>A
n.1732T>A
n.1506T>A
n.1491T>A
n.1610T>A
n.1384T>A
Xg.154769307T>CCA10567114DKC1c.792T>C (p.Ser264=)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.697T>C
c.912T>C (p.Ser304=)
n.1014T>C
c.825T>C (p.Ser275=)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.873T>C (p.Ser291=)
n.1436T>C
n.1555T>C
n.1329T>C
c.303T>C (p.Ser101=)
n.687T>C
n.536T>C
n.261T>C
c.174-1452T>C
c.272T>C
n.401T>C
n.550T>C
n.1613T>C
n.1732T>C
n.1506T>C
n.1491T>C
n.1610T>C
n.1384T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769307T>GCA414891871DKC1c.792T>G (p.Ser264Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.697T>G
c.912T>G (p.Ser304Arg)
n.1014T>G
c.825T>G (p.Ser275Arg)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
c.873T>G (p.Ser291Arg)
n.1436T>G
n.1555T>G
n.1329T>G
c.303T>G (p.Ser101Arg)
n.687T>G
n.536T>G
n.261T>G
c.174-1452T>G
c.272T>G
n.401T>G
n.550T>G
n.1613T>G
n.1732T>G
n.1506T>G
n.1491T>G
n.1610T>G
n.1384T>G
Xg.154769307T=CA2466785842DKC1c.792T= (p.Ser264=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.697T=
c.912T= (p.Ser304=)
n.1014T=
c.825T= (p.Ser275=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.873T= (p.Ser291=)
n.1436T=
n.1555T=
n.1329T=
c.303T= (p.Ser101=)
n.687T=
n.536T=
n.261T=
c.174-1452T=
c.272T=
n.401T=
n.550T=
n.1613T=
n.1732T=
n.1506T=
n.1491T=
n.1610T=
n.1384T=
Xg.154769308G>ACA414891877DKC1c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.698G>A
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.1015G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.1437G>A
n.1556G>A
n.1330G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.688G>A
n.537G>A
n.262G>A
c.174-1451G>A
c.273G>A
n.402G>A
n.551G>A
n.1614G>A
n.1733G>A
n.1507G>A
n.1492G>A
n.1611G>A
n.1385G>A
Xg.154769308G>CCA414891875DKC1c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.698G>C
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.1015G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.1437G>C
n.1556G>C
n.1330G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.688G>C
n.537G>C
n.262G>C
c.174-1451G>C
c.273G>C
n.402G>C
n.551G>C
n.1614G>C
n.1733G>C
n.1507G>C
n.1492G>C
n.1611G>C
n.1385G>C
Xg.154769308G>TCA414891876DKC1c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.698G>T
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.1015G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*119G>T (n.*119G>T)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.1437G>T
n.1556G>T
n.1330G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.688G>T
n.537G>T
n.262G>T
c.174-1451G>T
c.273G>T
n.402G>T
n.551G>T
n.1614G>T
n.1733G>T
n.1507G>T
n.1492G>T
n.1611G>T
n.1385G>T
Xg.154769309C>ACA414891878DKC1c.794C>A (p.Ala265Glu)
c.*297C>A (n.*297C>A)
n.699C>A
c.914C>A (p.Ala305Glu)
n.1016C>A
c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.*888C>A (n.*888C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.875C>A (p.Ala292Glu)
n.1438C>A
n.1557C>A
n.1331C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.689C>A
n.538C>A
n.263C>A
c.174-1450C>A
c.274C>A
n.403C>A
n.552C>A
n.1615C>A
n.1734C>A
n.1508C>A
n.1493C>A
n.1612C>A
n.1386C>A
Xg.154769309C>GCA414891880DKC1c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.*297C>G (n.*297C>G)
n.699C>G
c.914C>G (p.Ala305Gly)
n.1016C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*888C>G (n.*888C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.1438C>G
n.1557C>G
n.1331C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.689C>G
n.538C>G
n.263C>G
c.174-1450C>G
c.274C>G
n.403C>G
n.552C>G
n.1615C>G
n.1734C>G
n.1508C>G
n.1493C>G
n.1612C>G
n.1386C>G
Xg.154769309C>TCA414891879DKC1c.794C>T (p.Ala265Val)
c.*297C>T (n.*297C>T)
n.699C>T
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.1016C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.1438C>T
n.1557C>T
n.1331C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.689C>T
n.538C>T
n.263C>T
c.174-1450C>T
c.274C>T
n.403C>T
n.552C>T
n.1615C>T
n.1734C>T
n.1508C>T
n.1493C>T
n.1612C>T
n.1386C>T
Xg.154769310A>CCA519356218DKC1c.795A>C (p.Ala265=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
n.700A>C
c.915A>C (p.Ala305=)
n.1017A>C
c.828A>C (p.Ala276=)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.876A>C (p.Ala292=)
n.1439A>C
n.1558A>C
n.1332A>C
c.306A>C (p.Ala102=)
n.690A>C
n.539A>C
n.264A>C
c.174-1449A>C
c.275A>C
n.404A>C
n.553A>C
n.1616A>C
n.1735A>C
n.1509A>C
n.1494A>C
n.1613A>C
n.1387A>C
Xg.154769310A>GCA519356220DKC1c.795A>G (p.Ala265=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
n.700A>G
c.915A>G (p.Ala305=)
n.1017A>G
c.828A>G (p.Ala276=)
c.*889A>G (n.*889A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.876A>G (p.Ala292=)
n.1439A>G
n.1558A>G
n.1332A>G
c.306A>G (p.Ala102=)
n.690A>G
n.539A>G
n.264A>G
c.174-1449A>G
c.275A>G
n.404A>G
n.553A>G
n.1616A>G
n.1735A>G
n.1509A>G
n.1494A>G
n.1613A>G
n.1387A>G
 gnomAD v4
Xg.154769310A>TCA519356221DKC1c.795A>T (p.Ala265=)
c.*298A>T (n.*298A>T)
n.700A>T
c.915A>T (p.Ala305=)
n.1017A>T
c.828A>T (p.Ala276=)
c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.876A>T (p.Ala292=)
n.1439A>T
n.1558A>T
n.1332A>T
c.306A>T (p.Ala102=)
n.690A>T
n.539A>T
n.264A>T
c.174-1449A>T
c.275A>T
n.404A>T
n.553A>T
n.1616A>T
n.1735A>T
n.1509A>T
n.1494A>T
n.1613A>T
n.1387A>T
Xg.154769311G>ACA414891882DKC1c.795+1G>A (n.795+1G>A)
c.*298+1G>A (n.*298+1G>A)
n.700+1G>A
c.915+1G>A (n.915+1G>A)
n.1018G>A
n.1017+1G>A
c.828+1G>A (n.828+1G>A)
c.*889+1G>A (n.*889+1G>A)
c.*121+1G>A (n.*121+1G>A)
c.876+1G>A (n.876+1G>A)
n.1439+1G>A
n.1558+1G>A
n.1332+1G>A
c.306+1G>A (n.306+1G>A)
n.690+1G>A
n.539+1G>A
n.264+1G>A
c.174-1448G>A
c.275+1G>A
n.404+1G>A
n.553+1G>A
n.1616+1G>A
n.1735+1G>A
n.1509+1G>A
n.1494+1G>A
n.1613+1G>A
n.1387+1G>A
Xg.154769311G>CCA414891901DKC1c.795+1G>C (n.795+1G>C)
c.*298+1G>C (n.*298+1G>C)
n.700+1G>C
c.915+1G>C (n.915+1G>C)
n.1018G>C
n.1017+1G>C
c.828+1G>C (n.828+1G>C)
c.*889+1G>C (n.*889+1G>C)
c.*121+1G>C (n.*121+1G>C)
c.876+1G>C (n.876+1G>C)
n.1439+1G>C
n.1558+1G>C
n.1332+1G>C
c.306+1G>C (n.306+1G>C)
n.690+1G>C
n.539+1G>C
n.264+1G>C
c.174-1448G>C
c.275+1G>C
n.404+1G>C
n.553+1G>C
n.1616+1G>C
n.1735+1G>C
n.1509+1G>C
n.1494+1G>C
n.1613+1G>C
n.1387+1G>C
Xg.154769311G>TCA414891885DKC1c.795+1G>T (n.795+1G>T)
c.*298+1G>T (n.*298+1G>T)
n.700+1G>T
c.915+1G>T (n.915+1G>T)
n.1018G>T
n.1017+1G>T
c.828+1G>T (n.828+1G>T)
c.*889+1G>T (n.*889+1G>T)
c.*121+1G>T (n.*121+1G>T)
c.876+1G>T (n.876+1G>T)
n.1439+1G>T
n.1558+1G>T
n.1332+1G>T
c.306+1G>T (n.306+1G>T)
n.690+1G>T
n.539+1G>T
n.264+1G>T
c.174-1448G>T
c.275+1G>T
n.404+1G>T
n.553+1G>T
n.1616+1G>T
n.1735+1G>T
n.1509+1G>T
n.1494+1G>T
n.1613+1G>T
n.1387+1G>T
Xg.154769312T>ACA414891905DKC1c.795+2T>A (n.795+2T>A)
c.*298+2T>A (n.*298+2T>A)
n.700+2T>A
c.915+2T>A (n.915+2T>A)
n.1019T>A
n.1017+2T>A
c.828+2T>A (n.828+2T>A)
c.*889+2T>A (n.*889+2T>A)
c.*121+2T>A (n.*121+2T>A)
c.876+2T>A (n.876+2T>A)
n.1439+2T>A
n.1558+2T>A
n.1332+2T>A
c.306+2T>A (n.306+2T>A)
n.690+2T>A
n.539+2T>A
n.264+2T>A
c.174-1447T>A
c.275+2T>A
n.404+2T>A
n.553+2T>A
n.1616+2T>A
n.1735+2T>A
n.1509+2T>A
n.1494+2T>A
n.1613+2T>A
n.1387+2T>A
Xg.154769312T>CCA414891921DKC1c.795+2T>C (n.795+2T>C)
c.*298+2T>C (n.*298+2T>C)
n.700+2T>C
c.915+2T>C (n.915+2T>C)
n.1019T>C
n.1017+2T>C
c.828+2T>C (n.828+2T>C)
c.*889+2T>C (n.*889+2T>C)
c.*121+2T>C (n.*121+2T>C)
c.876+2T>C (n.876+2T>C)
n.1439+2T>C
n.1558+2T>C
n.1332+2T>C
c.306+2T>C (n.306+2T>C)
n.690+2T>C
n.539+2T>C
n.264+2T>C
c.174-1447T>C
c.275+2T>C
n.404+2T>C
n.553+2T>C
n.1616+2T>C
n.1735+2T>C
n.1509+2T>C
n.1494+2T>C
n.1613+2T>C
n.1387+2T>C
Xg.154769312T>GCA414891922DKC1c.795+2T>G (n.795+2T>G)
c.*298+2T>G (n.*298+2T>G)
n.700+2T>G
c.915+2T>G (n.915+2T>G)
n.1019T>G
n.1017+2T>G
c.828+2T>G (n.828+2T>G)
c.*889+2T>G (n.*889+2T>G)
c.*121+2T>G (n.*121+2T>G)
c.876+2T>G (n.876+2T>G)
n.1439+2T>G
n.1558+2T>G
n.1332+2T>G
c.306+2T>G (n.306+2T>G)
n.690+2T>G
n.539+2T>G
n.264+2T>G
c.174-1447T>G
c.275+2T>G
n.404+2T>G
n.553+2T>G
n.1616+2T>G
n.1735+2T>G
n.1509+2T>G
n.1494+2T>G
n.1613+2T>G
n.1387+2T>G
Xg.154769318C=CA2466785843DKC1c.795+8C= (n.795+8C=)
c.*298+8C= (n.*298+8C=)
n.700+8C=
c.915+8C= (n.915+8C=)
n.1025C=
n.1017+8C=
c.828+8C= (n.828+8C=)
c.*889+8C= (n.*889+8C=)
c.*121+8C= (n.*121+8C=)
c.876+8C= (n.876+8C=)
n.1439+8C=
n.1558+8C=
n.1332+8C=
c.306+8C= (n.306+8C=)
n.690+8C=
n.539+8C=
n.264+8C=
c.174-1441C=
c.275+8C=
n.404+8C=
n.553+8C=
n.1616+8C=
n.1735+8C=
n.1509+8C=
n.1494+8C=
n.1613+8C=
n.1387+8C=
Xg.154769318C>TCA10567115DKC1c.795+8C>T (n.795+8C>T)
c.*298+8C>T (n.*298+8C>T)
n.700+8C>T
c.915+8C>T (n.915+8C>T)
n.1025C>T
n.1017+8C>T
c.828+8C>T (n.828+8C>T)
c.*889+8C>T (n.*889+8C>T)
c.*121+8C>T (n.*121+8C>T)
c.876+8C>T (n.876+8C>T)
n.1439+8C>T
n.1558+8C>T
n.1332+8C>T
c.306+8C>T (n.306+8C>T)
n.690+8C>T
n.539+8C>T
n.264+8C>T
c.174-1441C>T
c.275+8C>T
n.404+8C>T
n.553+8C>T
n.1616+8C>T
n.1735+8C>T
n.1509+8C>T
n.1494+8C>T
n.1613+8C>T
n.1387+8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769319C=CA2466785844DKC1c.795+9C= (n.795+9C=)
c.*298+9C= (n.*298+9C=)
n.700+9C=
c.915+9C= (n.915+9C=)
n.1026C=
n.1017+9C=
c.828+9C= (n.828+9C=)
c.*889+9C= (n.*889+9C=)
c.*121+9C= (n.*121+9C=)
c.876+9C= (n.876+9C=)
n.1439+9C=
n.1558+9C=
n.1332+9C=
c.306+9C= (n.306+9C=)
n.690+9C=
n.539+9C=
n.264+9C=
c.174-1440C=
c.275+9C=
n.404+9C=
n.553+9C=
n.1616+9C=
n.1735+9C=
n.1509+9C=
n.1494+9C=
n.1613+9C=
n.1387+9C=
Xg.154769319C>TCA645247357DKC1c.795+9C>T (n.795+9C>T)
c.*298+9C>T (n.*298+9C>T)
n.700+9C>T
c.915+9C>T (n.915+9C>T)
n.1026C>T
n.1017+9C>T
c.828+9C>T (n.828+9C>T)
c.*889+9C>T (n.*889+9C>T)
c.*121+9C>T (n.*121+9C>T)
c.876+9C>T (n.876+9C>T)
n.1439+9C>T
n.1558+9C>T
n.1332+9C>T
c.306+9C>T (n.306+9C>T)
n.690+9C>T
n.539+9C>T
n.264+9C>T
c.174-1440C>T
c.275+9C>T
n.404+9C>T
n.553+9C>T
n.1616+9C>T
n.1735+9C>T
n.1509+9C>T
n.1494+9C>T
n.1613+9C>T
n.1387+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769320G>ACA915952073DKC1c.795+10G>A (n.795+10G>A)
c.*298+10G>A (n.*298+10G>A)
n.700+10G>A
c.915+10G>A (n.915+10G>A)
n.1027G>A
n.1017+10G>A
c.828+10G>A (n.828+10G>A)
c.*889+10G>A (n.*889+10G>A)
c.*121+10G>A (n.*121+10G>A)
c.876+10G>A (n.876+10G>A)
n.1439+10G>A
n.1558+10G>A
n.1332+10G>A
c.306+10G>A (n.306+10G>A)
n.690+10G>A
n.539+10G>A
n.264+10G>A
c.174-1439G>A
c.275+10G>A
n.404+10G>A
n.553+10G>A
n.1616+10G>A
n.1735+10G>A
n.1509+10G>A
n.1494+10G>A
n.1613+10G>A
n.1387+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769320G=CA2466785845DKC1c.795+10G= (n.795+10G=)
c.*298+10G= (n.*298+10G=)
n.700+10G=
c.915+10G= (n.915+10G=)
n.1027G=
n.1017+10G=
c.828+10G= (n.828+10G=)
c.*889+10G= (n.*889+10G=)
c.*121+10G= (n.*121+10G=)
c.876+10G= (n.876+10G=)
n.1439+10G=
n.1558+10G=
n.1332+10G=
c.306+10G= (n.306+10G=)
n.690+10G=
n.539+10G=
n.264+10G=
c.174-1439G=
c.275+10G=
n.404+10G=
n.553+10G=
n.1616+10G=
n.1735+10G=
n.1509+10G=
n.1494+10G=
n.1613+10G=
n.1387+10G=
Xg.154769322G>ACA645247359DKC1c.795+12G>A (n.795+12G>A)
c.*298+12G>A (n.*298+12G>A)
n.700+12G>A
c.915+12G>A (n.915+12G>A)
n.1029G>A
n.1017+12G>A
c.828+12G>A (n.828+12G>A)
c.*889+12G>A (n.*889+12G>A)
c.*121+12G>A (n.*121+12G>A)
c.876+12G>A (n.876+12G>A)
n.1439+12G>A
n.1558+12G>A
n.1332+12G>A
c.306+12G>A (n.306+12G>A)
n.690+12G>A
n.539+12G>A
n.264+12G>A
c.174-1437G>A
c.275+12G>A
n.404+12G>A
n.553+12G>A
n.1616+12G>A
n.1735+12G>A
n.1509+12G>A
n.1494+12G>A
n.1613+12G>A
n.1387+12G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769322G=CA2466785846DKC1c.795+12G= (n.795+12G=)
c.*298+12G= (n.*298+12G=)
n.700+12G=
c.915+12G= (n.915+12G=)
n.1029G=
n.1017+12G=
c.828+12G= (n.828+12G=)
c.*889+12G= (n.*889+12G=)
c.*121+12G= (n.*121+12G=)
c.876+12G= (n.876+12G=)
n.1439+12G=
n.1558+12G=
n.1332+12G=
c.306+12G= (n.306+12G=)
n.690+12G=
n.539+12G=
n.264+12G=
c.174-1437G=
c.275+12G=
n.404+12G=
n.553+12G=
n.1616+12G=
n.1735+12G=
n.1509+12G=
n.1494+12G=
n.1613+12G=
n.1387+12G=
Xg.154769327G>ACA2573159459DKC1c.795+17G>A (n.795+17G>A)
c.*298+17G>A (n.*298+17G>A)
n.700+17G>A
c.915+17G>A (n.915+17G>A)
n.1034G>A
n.1017+17G>A
c.828+17G>A (n.828+17G>A)
c.*889+17G>A (n.*889+17G>A)
c.*121+17G>A (n.*121+17G>A)
c.876+17G>A (n.876+17G>A)
n.1439+17G>A
n.1558+17G>A
n.1332+17G>A
c.306+17G>A (n.306+17G>A)
n.690+17G>A
n.539+17G>A
n.264+17G>A
c.174-1432G>A
c.275+17G>A
n.404+17G>A
n.553+17G>A
n.1616+17G>A
n.1735+17G>A
n.1509+17G>A
n.1494+17G>A
n.1613+17G>A
n.1387+17G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154769329G>ACA2739273910DKC1c.795+19G>A (n.795+19G>A)
c.*298+19G>A (n.*298+19G>A)
n.700+19G>A
c.915+19G>A (n.915+19G>A)
n.1036G>A
n.1017+19G>A
c.828+19G>A (n.828+19G>A)
c.*889+19G>A (n.*889+19G>A)
c.*121+19G>A (n.*121+19G>A)
c.876+19G>A (n.876+19G>A)
n.1439+19G>A
n.1558+19G>A
n.1332+19G>A
c.306+19G>A (n.306+19G>A)
n.690+19G>A
n.539+19G>A
n.264+19G>A
c.174-1430G>A
c.275+19G>A
n.404+19G>A
n.553+19G>A
n.1616+19G>A
n.1735+19G>A
n.1509+19G>A
n.1494+19G>A
n.1613+19G>A
n.1387+19G>A
 ClinVar
Xg.154769331_154769332dupCA2824310575DKC1c.795+21_795+22dup (n.795+21_795+22dup)
c.*298+21_*298+22dup (n.*298+21_*298+22dup)
n.700+21_700+22dup
c.915+21_915+22dup (n.915+21_915+22dup)
n.1038_1039dup
n.1017+21_1017+22dup
c.828+21_828+22dup (n.828+21_828+22dup)
c.*889+21_*889+22dup (n.*889+21_*889+22dup)
c.*121+21_*121+22dup (n.*121+21_*121+22dup)
c.876+21_876+22dup (n.876+21_876+22dup)
n.1439+21_1439+22dup
n.1558+21_1558+22dup
n.1332+21_1332+22dup
c.306+21_306+22dup (n.306+21_306+22dup)
n.690+21_690+22dup
n.539+21_539+22dup
n.264+21_264+22dup
c.174-1428_174-1427dup
c.275+21_275+22dup
n.404+21_404+22dup
n.553+21_553+22dup
n.1616+21_1616+22dup
n.1735+21_1735+22dup
n.1509+21_1509+22dup
n.1494+21_1494+22dup
n.1613+21_1613+22dup
n.1387+21_1387+22dup
Xg.154769333A=CA2466785847DKC1c.795+23A= (n.795+23A=)
c.*298+23A= (n.*298+23A=)
n.700+23A=
c.915+23A= (n.915+23A=)
n.1040A=
n.1017+23A=
c.828+23A= (n.828+23A=)
c.*889+23A= (n.*889+23A=)
c.*121+23A= (n.*121+23A=)
c.876+23A= (n.876+23A=)
n.1439+23A=
n.1558+23A=
n.1332+23A=
c.306+23A= (n.306+23A=)
n.690+23A=
n.539+23A=
n.264+23A=
c.174-1426A=
c.275+23A=
n.404+23A=
n.553+23A=
n.1616+23A=
n.1735+23A=
n.1509+23A=
n.1494+23A=
n.1613+23A=
n.1387+23A=
Xg.154769333A>GCA1138598847DKC1c.795+23A>G (n.795+23A>G)
c.*298+23A>G (n.*298+23A>G)
n.700+23A>G
c.915+23A>G (n.915+23A>G)
n.1040A>G
n.1017+23A>G
c.828+23A>G (n.828+23A>G)
c.*889+23A>G (n.*889+23A>G)
c.*121+23A>G (n.*121+23A>G)
c.876+23A>G (n.876+23A>G)
n.1439+23A>G
n.1558+23A>G
n.1332+23A>G
c.306+23A>G (n.306+23A>G)
n.690+23A>G
n.539+23A>G
n.264+23A>G
c.174-1426A>G
c.275+23A>G
n.404+23A>G
n.553+23A>G
n.1616+23A>G
n.1735+23A>G
n.1509+23A>G
n.1494+23A>G
n.1613+23A>G
n.1387+23A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769334T>ACA2695160972DKC1c.795+24T>A (n.795+24T>A)
c.*298+24T>A (n.*298+24T>A)
n.700+24T>A
c.915+24T>A (n.915+24T>A)
n.1041T>A
n.1017+24T>A
c.828+24T>A (n.828+24T>A)
c.*889+24T>A (n.*889+24T>A)
c.*121+24T>A (n.*121+24T>A)
c.876+24T>A (n.876+24T>A)
n.1439+24T>A
n.1558+24T>A
n.1332+24T>A
c.306+24T>A (n.306+24T>A)
n.690+24T>A
n.539+24T>A
n.264+24T>A
c.174-1425T>A
c.275+24T>A
n.404+24T>A
n.553+24T>A
n.1616+24T>A
n.1735+24T>A
n.1509+24T>A
n.1494+24T>A
n.1613+24T>A
n.1387+24T>A
 gnomAD v4
Xg.154769334T>CCA10567116DKC1c.795+24T>C (n.795+24T>C)
c.*298+24T>C (n.*298+24T>C)
n.700+24T>C
c.915+24T>C (n.915+24T>C)
n.1041T>C
n.1017+24T>C
c.828+24T>C (n.828+24T>C)
c.*889+24T>C (n.*889+24T>C)
c.*121+24T>C (n.*121+24T>C)
c.876+24T>C (n.876+24T>C)
n.1439+24T>C
n.1558+24T>C
n.1332+24T>C
c.306+24T>C (n.306+24T>C)
n.690+24T>C
n.539+24T>C
n.264+24T>C
c.174-1425T>C
c.275+24T>C
n.404+24T>C
n.553+24T>C
n.1616+24T>C
n.1735+24T>C
n.1509+24T>C
n.1494+24T>C
n.1613+24T>C
n.1387+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769334T=CA2466785848DKC1c.795+24T= (n.795+24T=)
c.*298+24T= (n.*298+24T=)
n.700+24T=
c.915+24T= (n.915+24T=)
n.1041T=
n.1017+24T=
c.828+24T= (n.828+24T=)
c.*889+24T= (n.*889+24T=)
c.*121+24T= (n.*121+24T=)
c.876+24T= (n.876+24T=)
n.1439+24T=
n.1558+24T=
n.1332+24T=
c.306+24T= (n.306+24T=)
n.690+24T=
n.539+24T=
n.264+24T=
c.174-1425T=
c.275+24T=
n.404+24T=
n.553+24T=
n.1616+24T=
n.1735+24T=
n.1509+24T=
n.1494+24T=
n.1613+24T=
n.1387+24T=

Number of alleles fetched