Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1244-17del
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 ClinVar gnomAD v4
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n.261G>T
n.410G>T
n.1473G>T
n.1592G>T
n.1366G>T
n.1351G>T
n.1470G>T
n.1244G>T
Xg.154769168A>CCA414891039DKC1c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.558A>C
c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.875A>C
c.686A>C (p.Asp229Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.772-38A>C (n.772-38A>C)
n.1297A>C
n.1416A>C
n.1190A>C
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.548A>C
n.397A>C
n.122A>C
c.174-1591A>C
c.133A>C
c.666A>C (n.666A>C)
n.262A>C
n.411A>C
n.1474A>C
n.1593A>C
n.1367A>C
n.1352A>C
n.1471A>C
n.1245A>C
Xg.154769168A>GCA414891037DKC1c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.558A>G
c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.875A>G
c.686A>G (p.Asp229Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.772-38A>G (n.772-38A>G)
n.1297A>G
n.1416A>G
n.1190A>G
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.548A>G
n.397A>G
n.122A>G
c.174-1591A>G
c.133A>G
c.666A>G (n.666A>G)
n.262A>G
n.411A>G
n.1474A>G
n.1593A>G
n.1367A>G
n.1352A>G
n.1471A>G
n.1245A>G
Xg.154769168A>TCA414891035DKC1c.653A>T (p.Asp218Val)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.558A>T
c.773A>T (p.Asp258Val)
n.875A>T
c.686A>T (p.Asp229Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.772-38A>T (n.772-38A>T)
n.1297A>T
n.1416A>T
n.1190A>T
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.548A>T
n.397A>T
n.122A>T
c.174-1591A>T
c.133A>T
c.666A>T (n.666A>T)
n.262A>T
n.411A>T
n.1474A>T
n.1593A>T
n.1367A>T
n.1352A>T
n.1471A>T
n.1245A>T
Xg.154769169C>ACA414891041DKC1c.654C>A (p.Asp218Glu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.559C>A
c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.876C>A
c.687C>A (p.Asp229Glu)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.772-37C>A (n.772-37C>A)
n.1298C>A
n.1417C>A
n.1191C>A
c.165C>A (p.Asp55Glu)
n.549C>A
n.398C>A
n.123C>A
c.174-1590C>A
c.134C>A
c.667C>A (n.667C>A)
n.263C>A
n.412C>A
n.1475C>A
n.1594C>A
n.1368C>A
n.1353C>A
n.1472C>A
n.1246C>A
Xg.154769169C>GCA414891044DKC1c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.559C>G
c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.876C>G
c.687C>G (p.Asp229Glu)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.772-37C>G (n.772-37C>G)
n.1298C>G
n.1417C>G
n.1191C>G
c.165C>G (p.Asp55Glu)
n.549C>G
n.398C>G
n.123C>G
c.174-1590C>G
c.134C>G
c.667C>G (n.667C>G)
n.263C>G
n.412C>G
n.1475C>G
n.1594C>G
n.1368C>G
n.1353C>G
n.1472C>G
n.1246C>G
Xg.154769169C>TCA519356012DKC1c.654C>T (p.Asp218=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.559C>T
c.774C>T (p.Asp258=)
n.876C>T
c.687C>T (p.Asp229=)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.772-37C>T (n.772-37C>T)
n.1298C>T
n.1417C>T
n.1191C>T
c.165C>T (p.Asp55=)
n.549C>T
n.398C>T
n.123C>T
c.174-1590C>T
c.134C>T
c.667C>T (n.667C>T)
n.263C>T
n.412C>T
n.1475C>T
n.1594C>T
n.1368C>T
n.1353C>T
n.1472C>T
n.1246C>T
Xg.154769170C>ACA414891047DKC1c.655C>A (p.His219Asn)
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.560C>A
c.775C>A (p.His259Asn)
n.877C>A
c.688C>A (p.His230Asn)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.772-36C>A (n.772-36C>A)
n.1299C>A
n.1418C>A
n.1192C>A
c.166C>A (p.His56Asn)
n.550C>A
n.399C>A
n.124C>A
c.174-1589C>A
c.135C>A
c.668C>A (n.668C>A)
n.264C>A
n.413C>A
n.1476C>A
n.1595C>A
n.1369C>A
n.1354C>A
n.1473C>A
n.1247C>A
Xg.154769170C>GCA414891049DKC1c.655C>G (p.His219Asp)
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.560C>G
c.775C>G (p.His259Asp)
n.877C>G
c.688C>G (p.His230Asp)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.772-36C>G (n.772-36C>G)
n.1299C>G
n.1418C>G
n.1192C>G
c.166C>G (p.His56Asp)
n.550C>G
n.399C>G
n.124C>G
c.174-1589C>G
c.135C>G
c.668C>G (n.668C>G)
n.264C>G
n.413C>G
n.1476C>G
n.1595C>G
n.1369C>G
n.1354C>G
n.1473C>G
n.1247C>G
Xg.154769170C>TCA414891051DKC1c.655C>T (p.His219Tyr)
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.560C>T
c.775C>T (p.His259Tyr)
n.877C>T
c.688C>T (p.His230Tyr)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.772-36C>T (n.772-36C>T)
n.1299C>T
n.1418C>T
n.1192C>T
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.550C>T
n.399C>T
n.124C>T
c.174-1589C>T
c.135C>T
c.668C>T (n.668C>T)
n.264C>T
n.413C>T
n.1476C>T
n.1595C>T
n.1369C>T
n.1354C>T
n.1473C>T
n.1247C>T
 gnomAD v4
Xg.154769171A=CA2466785815DKC1c.656A= (p.His219=)
c.*159A= (n.*159A=)
n.561A=
c.776A= (p.His259=)
n.878A=
c.689A= (p.His230=)
c.*750A= (n.*750A=)
c.645A= (p.Pro215=)
c.772-35A= (n.772-35A=)
n.1300A=
n.1419A=
n.1193A=
c.167A= (p.His56=)
n.551A=
n.400A=
n.125A=
c.174-1588A=
c.136A=
c.669A= (n.669A=)
n.265A=
n.414A=
n.1477A=
n.1596A=
n.1370A=
n.1355A=
n.1474A=
n.1248A=
Xg.154769171A>CCA10567108DKC1c.656A>C (p.His219Pro)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.561A>C
c.776A>C (p.His259Pro)
n.878A>C
c.689A>C (p.His230Pro)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.645A>C (p.Pro215=)
c.772-35A>C (n.772-35A>C)
n.1300A>C
n.1419A>C
n.1193A>C
c.167A>C (p.His56Pro)
n.551A>C
n.400A>C
n.125A>C
c.174-1588A>C
c.136A>C
c.669A>C (n.669A>C)
n.265A>C
n.414A>C
n.1477A>C
n.1596A>C
n.1370A>C
n.1355A>C
n.1474A>C
n.1248A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769171A>GCA414891055DKC1c.656A>G (p.His219Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.561A>G
c.776A>G (p.His259Arg)
n.878A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.645A>G (p.Pro215=)
c.772-35A>G (n.772-35A>G)
n.1300A>G
n.1419A>G
n.1193A>G
c.167A>G (p.His56Arg)
n.551A>G
n.400A>G
n.125A>G
c.174-1588A>G
c.136A>G
c.669A>G (n.669A>G)
n.265A>G
n.414A>G
n.1477A>G
n.1596A>G
n.1370A>G
n.1355A>G
n.1474A>G
n.1248A>G
Xg.154769171A>TCA414891057DKC1c.656A>T (p.His219Leu)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.561A>T
c.776A>T (p.His259Leu)
n.878A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.645A>T (p.Pro215=)
c.772-35A>T (n.772-35A>T)
n.1300A>T
n.1419A>T
n.1193A>T
c.167A>T (p.His56Leu)
n.551A>T
n.400A>T
n.125A>T
c.174-1588A>T
c.136A>T
c.669A>T (n.669A>T)
n.265A>T
n.414A>T
n.1477A>T
n.1596A>T
n.1370A>T
n.1355A>T
n.1474A>T
n.1248A>T
Xg.154769172C>ACA414891059DKC1c.657C>A (p.His219Gln)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.562C>A
c.777C>A (p.His259Gln)
n.879C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.646C>A (p.His216Asn)
c.772-34C>A (n.772-34C>A)
n.1301C>A
n.1420C>A
n.1194C>A
c.168C>A (p.His56Gln)
n.552C>A
n.401C>A
n.126C>A
c.174-1587C>A
c.137C>A
c.670C>A (n.670C>A)
n.266C>A
n.415C>A
n.1478C>A
n.1597C>A
n.1371C>A
n.1356C>A
n.1475C>A
n.1249C>A
Xg.154769172C>GCA414891061DKC1c.657C>G (p.His219Gln)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.562C>G
c.777C>G (p.His259Gln)
n.879C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.646C>G (p.His216Asp)
c.772-34C>G (n.772-34C>G)
n.1301C>G
n.1420C>G
n.1194C>G
c.168C>G (p.His56Gln)
n.552C>G
n.401C>G
n.126C>G
c.174-1587C>G
c.137C>G
c.670C>G (n.670C>G)
n.266C>G
n.415C>G
n.1478C>G
n.1597C>G
n.1371C>G
n.1356C>G
n.1475C>G
n.1249C>G
Xg.154769172C>TCA519356013DKC1c.657C>T (p.His219=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.562C>T
c.777C>T (p.His259=)
n.879C>T
c.690C>T (p.His230=)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.772-34C>T (n.772-34C>T)
n.1301C>T
n.1420C>T
n.1194C>T
c.168C>T (p.His56=)
n.552C>T
n.401C>T
n.126C>T
c.174-1587C>T
c.137C>T
c.670C>T (n.670C>T)
n.266C>T
n.415C>T
n.1478C>T
n.1597C>T
n.1371C>T
n.1356C>T
n.1475C>T
n.1249C>T
Xg.154769173A=CA2466785816DKC1c.658A= (p.Met220=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.563A=
c.778A= (p.Met260=)
n.880A=
c.691A= (p.Met231=)
c.*752A= (n.*752A=)
c.647A= (p.His216=)
c.772-33A= (n.772-33A=)
n.1302A=
n.1421A=
n.1195A=
c.169A= (p.Met57=)
n.553A=
n.402A=
n.127A=
c.174-1586A=
c.138A=
c.671A= (n.671A=)
n.267A=
n.416A=
n.1479A=
n.1598A=
n.1372A=
n.1357A=
n.1476A=
n.1250A=
Xg.154769173A>CCA414891063DKC1c.658A>C (p.Met220Leu)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.563A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.880A>C
c.691A>C (p.Met231Leu)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.647A>C (p.His216Pro)
c.772-33A>C (n.772-33A>C)
n.1302A>C
n.1421A>C
n.1195A>C
c.169A>C (p.Met57Leu)
n.553A>C
n.402A>C
n.127A>C
c.174-1586A>C
c.138A>C
c.671A>C (n.671A>C)
n.267A>C
n.416A>C
n.1479A>C
n.1598A>C
n.1372A>C
n.1357A>C
n.1476A>C
n.1250A>C
Xg.154769173A>GCA414891066DKC1c.658A>G (p.Met220Val)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.563A>G
c.778A>G (p.Met260Val)
n.880A>G
c.691A>G (p.Met231Val)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.647A>G (p.His216Arg)
c.772-33A>G (n.772-33A>G)
n.1302A>G
n.1421A>G
n.1195A>G
c.169A>G (p.Met57Val)
n.553A>G
n.402A>G
n.127A>G
c.174-1586A>G
c.138A>G
c.671A>G (n.671A>G)
n.267A>G
n.416A>G
n.1479A>G
n.1598A>G
n.1372A>G
n.1357A>G
n.1476A>G
n.1250A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769173A>TCA414891068DKC1c.658A>T (p.Met220Leu)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.563A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
n.880A>T
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.647A>T (p.His216Leu)
c.772-33A>T (n.772-33A>T)
n.1302A>T
n.1421A>T
n.1195A>T
c.169A>T (p.Met57Leu)
n.553A>T
n.402A>T
n.127A>T
c.174-1586A>T
c.138A>T
c.671A>T (n.671A>T)
n.267A>T
n.416A>T
n.1479A>T
n.1598A>T
n.1372A>T
n.1357A>T
n.1476A>T
n.1250A>T
Xg.154769174T>ACA414891072DKC1c.659T>A (p.Met220Lys)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.564T>A
c.779T>A (p.Met260Lys)
n.881T>A
c.692T>A (p.Met231Lys)
c.*753T>A (n.*753T>A)
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n.1196T>A
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n.403T>A
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c.139T>A
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n.881T>C
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.648T>C (p.His216=)
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c.170T>C (p.Met57Thr)
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n.128T>C
c.174-1585T>C
c.139T>C
c.672T>C (n.672T>C)
n.268T>C
n.417T>C
n.1480T>C
n.1599T>C
n.1373T>C
n.1358T>C
n.1477T>C
n.1251T>C
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n.881T>G
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.648T>G (p.His216Gln)
c.772-32T>G (n.772-32T>G)
n.1303T>G
n.1422T>G
n.1196T>G
c.170T>G (p.Met57Arg)
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n.128T>G
c.174-1585T>G
c.139T>G
c.672T>G (n.672T>G)
n.268T>G
n.417T>G
n.1480T>G
n.1599T>G
n.1373T>G
n.1358T>G
n.1477T>G
n.1251T>G
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n.555G>A
n.404G>A
n.129G>A
c.174-1584G>A
c.140G>A
c.673G>A (n.673G>A)
n.269G>A
n.418G>A
n.1481G>A
n.1600G>A
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n.1359G>A
n.1478G>A
n.1252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.780G>C (p.Met260Ile)
n.882G>C
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.*754G>C (n.*754G>C)
c.649G>C (p.Gly217Arg)
c.772-31G>C (n.772-31G>C)
n.1304G>C
n.1423G>C
n.1197G>C
c.171G>C (p.Met57Ile)
n.555G>C
n.404G>C
n.129G>C
c.174-1584G>C
c.140G>C
c.673G>C (n.673G>C)
n.269G>C
n.418G>C
n.1481G>C
n.1600G>C
n.1374G>C
n.1359G>C
n.1478G>C
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c.*754G>T (n.*754G>T)
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c.772-31G>T (n.772-31G>T)
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n.1423G>T
n.1197G>T
c.171G>T (p.Met57Ile)
n.555G>T
n.404G>T
n.129G>T
c.174-1584G>T
c.140G>T
c.673G>T (n.673G>T)
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n.1359G>T
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n.270G>A
n.419G>A
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c.141G>T
c.674G>T (n.674G>T)
n.270G>T
n.419G>T
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n.1360G>T
n.1479G>T
n.1253G>T
Xg.154769177T>ACA414891085DKC1c.662T>A (p.Val221Glu)
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n.884T>A
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c.*756T>A (n.*756T>A)
c.651T>A (p.Gly217=)
c.772-29T>A (n.772-29T>A)
n.1306T>A
n.1425T>A
n.1199T>A
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.557T>A
n.406T>A
n.131T>A
c.174-1582T>A
c.142T>A
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n.271T>A
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n.1254T>A
Xg.154769177T>CCA414891086DKC1c.662T>C (p.Val221Ala)
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c.782T>C (p.Val261Ala)
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c.651T>C (p.Gly217=)
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n.1306T>C
n.1425T>C
n.1199T>C
c.173T>C (p.Val58Ala)
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c.174-1582T>C
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n.271T>C
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Xg.154769177T>GCA414891087DKC1c.662T>G (p.Val221Gly)
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n.567T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
n.884T>G
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c.*756T>G (n.*756T>G)
c.651T>G (p.Gly217=)
c.772-29T>G (n.772-29T>G)
n.1306T>G
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n.1199T>G
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.557T>G
n.406T>G
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c.174-1582T>G
c.142T>G
c.675T>G (n.675T>G)
n.271T>G
n.420T>G
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n.1361T>G
n.1480T>G
n.1254T>G
Xg.154769178G>ACA519356014DKC1c.663G>A (p.Val221=)
c.*166G>A (n.*166G>A)
n.568G>A
c.783G>A (p.Val261=)
n.885G>A
c.696G>A (p.Val232=)
c.*757G>A (n.*757G>A)
c.652G>A (p.Asp218Asn)
c.772-28G>A (n.772-28G>A)
n.1307G>A
n.1426G>A
n.1200G>A
c.174G>A (p.Val58=)
n.558G>A
n.407G>A
n.132G>A
c.174-1581G>A
c.143G>A
c.676G>A (n.676G>A)
n.272G>A
n.421G>A
n.1484G>A
n.1603G>A
n.1377G>A
n.1362G>A
n.1481G>A
n.1255G>A
Xg.154769178G>CCA519356015DKC1c.663G>C (p.Val221=)
c.*166G>C (n.*166G>C)
n.568G>C
c.783G>C (p.Val261=)
n.885G>C
c.696G>C (p.Val232=)
c.*757G>C (n.*757G>C)
c.652G>C (p.Asp218His)
c.772-28G>C (n.772-28G>C)
n.1307G>C
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n.1200G>C
c.174G>C (p.Val58=)
n.558G>C
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c.174-1581G>C
c.143G>C
c.676G>C (n.676G>C)
n.272G>C
n.421G>C
n.1484G>C
n.1603G>C
n.1377G>C
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n.1255G>C
Xg.154769178G>TCA519356016DKC1c.663G>T (p.Val221=)
c.*166G>T (n.*166G>T)
n.568G>T
c.783G>T (p.Val261=)
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c.696G>T (p.Val232=)
c.*757G>T (n.*757G>T)
c.652G>T (p.Asp218Tyr)
c.772-28G>T (n.772-28G>T)
n.1307G>T
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n.1200G>T
c.174G>T (p.Val58=)
n.558G>T
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c.174-1581G>T
c.143G>T
c.676G>T (n.676G>T)
n.272G>T
n.421G>T
n.1484G>T
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n.1377G>T
n.1362G>T
n.1481G>T
n.1255G>T
Xg.154769179A=CA2466785818DKC1c.664A= (p.Thr222=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.569A=
c.784A= (p.Thr262=)
n.886A=
c.697A= (p.Thr233=)
c.*758A= (n.*758A=)
c.653A= (p.Asp218=)
c.772-27A= (n.772-27A=)
n.1308A=
n.1427A=
n.1201A=
c.175A= (p.Thr59=)
n.559A=
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c.174-1580A=
c.144A=
c.677A= (n.677A=)
n.273A=
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n.1604A=
n.1378A=
n.1363A=
n.1482A=
n.1256A=
Xg.154769179A>CCA414891088DKC1c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.569A>C
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.886A>C
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.653A>C (p.Asp218Ala)
c.772-27A>C (n.772-27A>C)
n.1308A>C
n.1427A>C
n.1201A>C
c.175A>C (p.Thr59Pro)
n.559A>C
n.408A>C
n.133A>C
c.174-1580A>C
c.144A>C
c.677A>C (n.677A>C)
n.273A>C
n.422A>C
n.1485A>C
n.1604A>C
n.1378A>C
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n.1482A>C
n.1256A>C
Xg.154769179A>GCA414891090DKC1c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.569A>G
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n.886A>G
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.653A>G (p.Asp218Gly)
c.772-27A>G (n.772-27A>G)
n.1308A>G
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c.175A>G (p.Thr59Ala)
n.559A>G
n.408A>G
n.133A>G
c.174-1580A>G
c.144A>G
c.677A>G (n.677A>G)
n.273A>G
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n.1604A>G
n.1378A>G
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n.1482A>G
n.1256A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769179A>TCA414891092DKC1c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.569A>T
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.886A>T
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.653A>T (p.Asp218Val)
c.772-27A>T (n.772-27A>T)
n.1308A>T
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c.175A>T (p.Thr59Ser)
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c.677A>T (n.677A>T)
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Xg.154769180C>ACA414891097DKC1c.665C>A (p.Thr222Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
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c.698C>A (p.Thr233Lys)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.654C>A (p.Asp218Glu)
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c.174-1579C>A
c.145C>A
c.678C>A (n.678C>A)
n.274C>A
n.423C>A
n.1486C>A
n.1605C>A
n.1379C>A
n.1364C>A
n.1483C>A
n.1257C>A
Xg.154769180C>GCA414891094DKC1c.665C>G (p.Thr222Arg)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.570C>G
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.887C>G
c.698C>G (p.Thr233Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
c.654C>G (p.Asp218Glu)
c.772-26C>G (n.772-26C>G)
n.1309C>G
n.1428C>G
n.1202C>G
c.176C>G (p.Thr59Arg)
n.560C>G
n.409C>G
n.134C>G
c.174-1579C>G
c.145C>G
c.678C>G (n.678C>G)
n.274C>G
n.423C>G
n.1486C>G
n.1605C>G
n.1379C>G
n.1364C>G
n.1483C>G
n.1257C>G
Xg.154769180C>TCA414891095DKC1c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.570C>T
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.887C>T
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.654C>T (p.Asp218=)
c.772-26C>T (n.772-26C>T)
n.1309C>T
n.1428C>T
n.1202C>T
c.176C>T (p.Thr59Ile)
n.560C>T
n.409C>T
n.134C>T
c.174-1579C>T
c.145C>T
c.678C>T (n.678C>T)
n.274C>T
n.423C>T
n.1486C>T
n.1605C>T
n.1379C>T
n.1364C>T
n.1483C>T
n.1257C>T
Xg.154769181A=CA2466785819DKC1c.666A= (p.Thr222=)
c.*169A= (n.*169A=)
n.571A=
c.786A= (p.Thr262=)
n.888A=
c.699A= (p.Thr233=)
c.*760A= (n.*760A=)
c.655A= (p.Asn219=)
c.772-25A= (n.772-25A=)
n.1310A=
n.1429A=
n.1203A=
c.177A= (p.Thr59=)
n.561A=
n.410A=
n.135A=
c.174-1578A=
c.146A=
c.679A= (n.679A=)
n.275A=
n.424A=
n.1487A=
n.1606A=
n.1380A=
n.1365A=
n.1484A=
n.1258A=
Xg.154769181A>CCA519356017DKC1c.666A>C (p.Thr222=)
c.*169A>C (n.*169A>C)
n.571A>C
c.786A>C (p.Thr262=)
n.888A>C
c.699A>C (p.Thr233=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.772-25A>C (n.772-25A>C)
n.1310A>C
n.1429A>C
n.1203A>C
c.177A>C (p.Thr59=)
n.561A>C
n.410A>C
n.135A>C
c.174-1578A>C
c.146A>C
c.679A>C (n.679A>C)
n.275A>C
n.424A>C
n.1487A>C
n.1606A>C
n.1380A>C
n.1365A>C
n.1484A>C
n.1258A>C
Xg.154769181A>GCA10567109DKC1c.666A>G (p.Thr222=)
c.*169A>G (n.*169A>G)
n.571A>G
c.786A>G (p.Thr262=)
n.888A>G
c.699A>G (p.Thr233=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.772-25A>G (n.772-25A>G)
n.1310A>G
n.1429A>G
n.1203A>G
c.177A>G (p.Thr59=)
n.561A>G
n.410A>G
n.135A>G
c.174-1578A>G
c.146A>G
c.679A>G (n.679A>G)
n.275A>G
n.424A>G
n.1487A>G
n.1606A>G
n.1380A>G
n.1365A>G
n.1484A>G
n.1258A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154769181A>TCA519356018DKC1c.666A>T (p.Thr222=)
c.*169A>T (n.*169A>T)
n.571A>T
c.786A>T (p.Thr262=)
n.888A>T
c.699A>T (p.Thr233=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.772-25A>T (n.772-25A>T)
n.1310A>T
n.1429A>T
n.1203A>T
c.177A>T (p.Thr59=)
n.561A>T
n.410A>T
n.135A>T
c.174-1578A>T
c.146A>T
c.679A>T (n.679A>T)
n.275A>T
n.424A>T
n.1487A>T
n.1606A>T
n.1380A>T
n.1365A>T
n.1484A>T
n.1258A>T
Xg.154769182A=CA2466785820DKC1c.667A= (p.Met223=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.572A=
c.787A= (p.Met263=)
n.889A=
c.700A= (p.Met234=)
c.*761A= (n.*761A=)
c.656A= (p.Asn219=)
c.772-24A= (n.772-24A=)
n.1311A=
n.1430A=
n.1204A=
c.178A= (p.Met60=)
n.562A=
n.411A=
n.136A=
c.174-1577A=
c.147A=
c.680A= (n.680A=)
n.276A=
n.425A=
n.1488A=
n.1607A=
n.1381A=
n.1366A=
n.1485A=
n.1259A=
Xg.154769182A>CCA414891101DKC1c.667A>C (p.Met223Leu)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.572A>C
c.787A>C (p.Met263Leu)
n.889A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.772-24A>C (n.772-24A>C)
n.1311A>C
n.1430A>C
n.1204A>C
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.562A>C
n.411A>C
n.136A>C
c.174-1577A>C
c.147A>C
c.680A>C (n.680A>C)
n.276A>C
n.425A>C
n.1488A>C
n.1607A>C
n.1381A>C
n.1366A>C
n.1485A>C
n.1259A>C
Xg.154769182A>GCA414891102DKC1c.667A>G (p.Met223Val)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.572A>G
c.787A>G (p.Met263Val)
n.889A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.772-24A>G (n.772-24A>G)
n.1311A>G
n.1430A>G
n.1204A>G
c.178A>G (p.Met60Val)
n.562A>G
n.411A>G
n.136A>G
c.174-1577A>G
c.147A>G
c.680A>G (n.680A>G)
n.276A>G
n.425A>G
n.1488A>G
n.1607A>G
n.1381A>G
n.1366A>G
n.1485A>G
n.1259A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154769182A>TCA414891103DKC1c.667A>T (p.Met223Leu)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.572A>T
c.787A>T (p.Met263Leu)
n.889A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.772-24A>T (n.772-24A>T)
n.1311A>T
n.1430A>T
n.1204A>T
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.562A>T
n.411A>T
n.136A>T
c.174-1577A>T
c.147A>T
c.680A>T (n.680A>T)
n.276A>T
n.425A>T
n.1488A>T
n.1607A>T
n.1381A>T
n.1366A>T
n.1485A>T
n.1259A>T
Xg.154769183T>ACA414891104DKC1c.668T>A (p.Met223Lys)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.573T>A
c.788T>A (p.Met263Lys)
n.890T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.657T>A (p.Asn219Lys)
c.772-23T>A (n.772-23T>A)
n.1312T>A
n.1431T>A
n.1205T>A
c.179T>A (p.Met60Lys)
n.563T>A
n.412T>A
n.137T>A
c.174-1576T>A
c.148T>A
c.681T>A (n.681T>A)
n.277T>A
n.426T>A
n.1489T>A
n.1608T>A
n.1382T>A
n.1367T>A
n.1486T>A
n.1260T>A
Xg.154769183T>CCA414891106DKC1c.668T>C (p.Met223Thr)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.573T>C
c.788T>C (p.Met263Thr)
n.890T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.*762T>C (n.*762T>C)
c.657T>C (p.Asn219=)
c.772-23T>C (n.772-23T>C)
n.1312T>C
n.1431T>C
n.1205T>C
c.179T>C (p.Met60Thr)
n.563T>C
n.412T>C
n.137T>C
c.174-1576T>C
c.148T>C
c.681T>C (n.681T>C)
n.277T>C
n.426T>C
n.1489T>C
n.1608T>C
n.1382T>C
n.1367T>C
n.1486T>C
n.1260T>C
 gnomAD v4
Xg.154769183T>GCA414891107DKC1c.668T>G (p.Met223Arg)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.573T>G
c.788T>G (p.Met263Arg)
n.890T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.*762T>G (n.*762T>G)
c.657T>G (p.Asn219Lys)
c.772-23T>G (n.772-23T>G)
n.1312T>G
n.1431T>G
n.1205T>G
c.179T>G (p.Met60Arg)
n.563T>G
n.412T>G
n.137T>G
c.174-1576T>G
c.148T>G
c.681T>G (n.681T>G)
n.277T>G
n.426T>G
n.1489T>G
n.1608T>G
n.1382T>G
n.1367T>G
n.1486T>G
n.1260T>G
Xg.154769184G>ACA414891109DKC1c.669G>A (p.Met223Ile)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.574G>A
c.789G>A (p.Met263Ile)
n.891G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.772-22G>A (n.772-22G>A)
n.1313G>A
n.1432G>A
n.1206G>A
c.180G>A (p.Met60Ile)
n.564G>A
n.413G>A
n.138G>A
c.174-1575G>A
c.149G>A
c.682G>A (n.682G>A)
n.278G>A
n.427G>A
n.1490G>A
n.1609G>A
n.1383G>A
n.1368G>A
n.1487G>A
n.1261G>A
Xg.154769184G>CCA414891111DKC1c.669G>C (p.Met223Ile)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.574G>C
c.789G>C (p.Met263Ile)
n.891G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.*763G>C (n.*763G>C)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.772-22G>C (n.772-22G>C)
n.1313G>C
n.1432G>C
n.1206G>C
c.180G>C (p.Met60Ile)
n.564G>C
n.413G>C
n.138G>C
c.174-1575G>C
c.149G>C
c.682G>C (n.682G>C)
n.278G>C
n.427G>C
n.1490G>C
n.1609G>C
n.1383G>C
n.1368G>C
n.1487G>C
n.1261G>C
Xg.154769184G>TCA414891112DKC1c.669G>T (p.Met223Ile)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.574G>T
c.789G>T (p.Met263Ile)
n.891G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.*763G>T (n.*763G>T)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.772-22G>T (n.772-22G>T)
n.1313G>T
n.1432G>T
n.1206G>T
c.180G>T (p.Met60Ile)
n.564G>T
n.413G>T
n.138G>T
c.174-1575G>T
c.149G>T
c.682G>T (n.682G>T)
n.278G>T
n.427G>T
n.1490G>T
n.1609G>T
n.1383G>T
n.1368G>T
n.1487G>T
n.1261G>T
Xg.154769185C>ACA414891113DKC1c.670C>A (p.His224Asn)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.575C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
n.892C>A
c.703C>A (p.His235Asn)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.659C>A (p.Ala220Glu)
c.772-21C>A (n.772-21C>A)
n.1314C>A
n.1433C>A
n.1207C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
n.565C>A
n.414C>A
n.139C>A
c.174-1574C>A
c.150C>A
c.683C>A (n.683C>A)
n.279C>A
n.428C>A
n.1491C>A
n.1610C>A
n.1384C>A
n.1369C>A
n.1488C>A
n.1262C>A
Xg.154769185C>GCA414891115DKC1c.670C>G (p.His224Asp)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.575C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
n.892C>G
c.703C>G (p.His235Asp)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.772-21C>G (n.772-21C>G)
n.1314C>G
n.1433C>G
n.1207C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
n.565C>G
n.414C>G
n.139C>G
c.174-1574C>G
c.150C>G
c.683C>G (n.683C>G)
n.279C>G
n.428C>G
n.1491C>G
n.1610C>G
n.1384C>G
n.1369C>G
n.1488C>G
n.1262C>G
Xg.154769185C>TCA414891114DKC1c.670C>T (p.His224Tyr)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.575C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.892C>T
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.772-21C>T (n.772-21C>T)
n.1314C>T
n.1433C>T
n.1207C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
n.565C>T
n.414C>T
n.139C>T
c.174-1574C>T
c.150C>T
c.683C>T (n.683C>T)
n.279C>T
n.428C>T
n.1491C>T
n.1610C>T
n.1384C>T
n.1369C>T
n.1488C>T
n.1262C>T
 COSMIC
Xg.154769186A>CCA414891116DKC1c.671A>C (p.His224Pro)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.576A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
n.893A>C
c.704A>C (p.His235Pro)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.660A>C (p.Ala220=)
c.772-20A>C (n.772-20A>C)
n.1315A>C
n.1434A>C
n.1208A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
n.566A>C
n.415A>C
n.140A>C
c.174-1573A>C
c.151A>C
c.684A>C (n.684A>C)
n.280A>C
n.429A>C
n.1492A>C
n.1611A>C
n.1385A>C
n.1370A>C
n.1489A>C
n.1263A>C
Xg.154769186A>GCA414891119DKC1c.671A>G (p.His224Arg)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.576A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
n.893A>G
c.704A>G (p.His235Arg)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.660A>G (p.Ala220=)
c.772-20A>G (n.772-20A>G)
n.1315A>G
n.1434A>G
n.1208A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
n.566A>G
n.415A>G
n.140A>G
c.174-1573A>G
c.151A>G
c.684A>G (n.684A>G)
n.280A>G
n.429A>G
n.1492A>G
n.1611A>G
n.1385A>G
n.1370A>G
n.1489A>G
n.1263A>G
Xg.154769186A>TCA414891117DKC1c.671A>T (p.His224Leu)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.576A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
n.893A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.660A>T (p.Ala220=)
c.772-20A>T (n.772-20A>T)
n.1315A>T
n.1434A>T
n.1208A>T
c.182A>T (p.His61Leu)
n.566A>T
n.415A>T
n.140A>T
c.174-1573A>T
c.151A>T
c.684A>T (n.684A>T)
n.280A>T
n.429A>T
n.1492A>T
n.1611A>T
n.1385A>T
n.1370A>T
n.1489A>T
n.1263A>T
Xg.154769187T>ACA414891121DKC1c.672T>A (p.His224Gln)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.577T>A
c.792T>A (p.His264Gln)
n.894T>A
c.705T>A (p.His235Gln)
c.*766T>A (n.*766T>A)
c.661T>A (p.Ter221Arg)
c.772-19T>A (n.772-19T>A)
n.1316T>A
n.1435T>A
n.1209T>A
c.183T>A (p.His61Gln)
n.567T>A
n.416T>A
n.141T>A
c.174-1572T>A
c.152T>A
c.685T>A (n.685T>A)
n.281T>A
n.430T>A
n.1493T>A
n.1612T>A
n.1386T>A
n.1371T>A
n.1490T>A
n.1264T>A
 dbSNP
Xg.154769187T>CCA519356019DKC1c.672T>C (p.His224=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.577T>C
c.792T>C (p.His264=)
n.894T>C
c.705T>C (p.His235=)
c.*766T>C (n.*766T>C)
c.661T>C (p.Ter221Arg)
c.772-19T>C (n.772-19T>C)
n.1316T>C
n.1435T>C
n.1209T>C
c.183T>C (p.His61=)
n.567T>C
n.416T>C
n.141T>C
c.174-1572T>C
c.152T>C
c.685T>C (n.685T>C)
n.281T>C
n.430T>C
n.1493T>C
n.1612T>C
n.1386T>C
n.1371T>C
n.1490T>C
n.1264T>C
 gnomAD v4
Xg.154769187T>GCA414891123DKC1c.672T>G (p.His224Gln)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.577T>G
c.792T>G (p.His264Gln)
n.894T>G
c.705T>G (p.His235Gln)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.661T>G (p.Ter221Gly)
c.772-19T>G (n.772-19T>G)
n.1316T>G
n.1435T>G
n.1209T>G
c.183T>G (p.His61Gln)
n.567T>G
n.416T>G
n.141T>G
c.174-1572T>G
c.152T>G
c.685T>G (n.685T>G)
n.281T>G
n.430T>G
n.1493T>G
n.1612T>G
n.1386T>G
n.1371T>G
n.1490T>G
n.1264T>G
Xg.154769187T=CA2466785821DKC1c.672T= (p.His224=)
c.*175T= (n.*175T=)
n.577T=
c.792T= (p.His264=)
n.894T=
c.705T= (p.His235=)
c.*766T= (n.*766T=)
c.661T= (p.Ter221=)
c.772-19T= (n.772-19T=)
n.1316T=
n.1435T=
n.1209T=
c.183T= (p.His61=)
n.567T=
n.416T=
n.141T=
c.174-1572T=
c.152T=
c.685T= (n.685T=)
n.281T=
n.430T=
n.1493T=
n.1612T=
n.1386T=
n.1371T=
n.1490T=
n.1264T=
Xg.154769188G>ACA414891125DKC1c.673G>A (p.Asp225Asn)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.578G>A
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.895G>A
c.706G>A (p.Asp236Asn)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.662G>A (p.Ter221=)
c.772-18G>A (n.772-18G>A)
n.1317G>A
n.1436G>A
n.1210G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.568G>A
n.417G>A
n.142G>A
c.174-1571G>A
c.153G>A
c.686G>A (n.686G>A)
n.282G>A
n.431G>A
n.1494G>A
n.1613G>A
n.1387G>A
n.1372G>A
n.1491G>A
n.1265G>A
Xg.154769188G>CCA414891126DKC1c.673G>C (p.Asp225His)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.578G>C
c.793G>C (p.Asp265His)
n.895G>C
c.706G>C (p.Asp236His)
c.*767G>C (n.*767G>C)
c.662G>C (p.Ter221Ser)
c.772-18G>C (n.772-18G>C)
n.1317G>C
n.1436G>C
n.1210G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.568G>C
n.417G>C
n.142G>C
c.174-1571G>C
c.153G>C
c.686G>C (n.686G>C)
n.282G>C
n.431G>C
n.1494G>C
n.1613G>C
n.1387G>C
n.1372G>C
n.1491G>C
n.1265G>C
Xg.154769188G>TCA414891127DKC1c.673G>T (p.Asp225Tyr)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.578G>T
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.895G>T
c.706G>T (p.Asp236Tyr)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.662G>T (p.Ter221Leu)
c.772-18G>T (n.772-18G>T)
n.1317G>T
n.1436G>T
n.1210G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.568G>T
n.417G>T
n.142G>T
c.174-1571G>T
c.153G>T
c.686G>T (n.686G>T)
n.282G>T
n.431G>T
n.1494G>T
n.1613G>T
n.1387G>T
n.1372G>T
n.1491G>T
n.1265G>T
Xg.154769189A>CCA414891128DKC1c.674A>C (p.Asp225Ala)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.579A>C
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.896A>C
c.707A>C (p.Asp236Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
c.663A>C (p.Ter221Cys)
c.772-17A>C (n.772-17A>C)
n.1318A>C
n.1437A>C
n.1211A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.569A>C
n.418A>C
n.143A>C
c.174-1570A>C
c.154A>C
c.687A>C (n.687A>C)
n.283A>C
n.432A>C
n.1495A>C
n.1614A>C
n.1388A>C
n.1373A>C
n.1492A>C
n.1266A>C
Xg.154769189A>GCA414891130DKC1c.674A>G (p.Asp225Gly)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.579A>G
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.896A>G
c.707A>G (p.Asp236Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
c.663A>G (p.Ter221Trp)
c.772-17A>G (n.772-17A>G)
n.1318A>G
n.1437A>G
n.1211A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.569A>G
n.418A>G
n.143A>G
c.174-1570A>G
c.154A>G
c.687A>G (n.687A>G)
n.283A>G
n.432A>G
n.1495A>G
n.1614A>G
n.1388A>G
n.1373A>G
n.1492A>G
n.1266A>G
 COSMIC
Xg.154769189A>TCA414891132DKC1c.674A>T (p.Asp225Val)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.579A>T
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.896A>T
c.707A>T (p.Asp236Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
c.663A>T (p.Ter221Cys)
c.772-17A>T (n.772-17A>T)
n.1318A>T
n.1437A>T
n.1211A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.569A>T
n.418A>T
n.143A>T
c.174-1570A>T
c.154A>T
c.687A>T (n.687A>T)
n.283A>T
n.432A>T
n.1495A>T
n.1614A>T
n.1388A>T
n.1373A>T
n.1492A>T
n.1266A>T
Xg.154769190T>ACA414891134DKC1c.675T>A (p.Asp225Glu)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.580T>A
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.897T>A
c.708T>A (p.Asp236Glu)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*1T>A (n.*1T>A)
c.772-16T>A (n.772-16T>A)
n.1319T>A
n.1438T>A
n.1212T>A
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.570T>A
n.419T>A
n.144T>A
c.174-1569T>A
c.155T>A
c.688T>A (n.688T>A)
n.284T>A
n.433T>A
n.1496T>A
n.1615T>A
n.1389T>A
n.1374T>A
n.1493T>A
n.1267T>A
 dbSNP
Xg.154769190T>CCA519356020DKC1c.675T>C (p.Asp225=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.580T>C
c.795T>C (p.Asp265=)
n.897T>C
c.708T>C (p.Asp236=)
c.*769T>C (n.*769T>C)
c.*1T>C (n.*1T>C)
c.772-16T>C (n.772-16T>C)
n.1319T>C
n.1438T>C
n.1212T>C
c.186T>C (p.Asp62=)
n.570T>C
n.419T>C
n.144T>C
c.174-1569T>C
c.155T>C
c.688T>C (n.688T>C)
n.284T>C
n.433T>C
n.1496T>C
n.1615T>C
n.1389T>C
n.1374T>C
n.1493T>C
n.1267T>C
 ClinVar
Xg.154769190T>GCA414891136DKC1c.675T>G (p.Asp225Glu)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.580T>G
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.897T>G
c.708T>G (p.Asp236Glu)
c.*769T>G (n.*769T>G)
c.*1T>G (n.*1T>G)
c.772-16T>G (n.772-16T>G)
n.1319T>G
n.1438T>G
n.1212T>G
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.570T>G
n.419T>G
n.144T>G
c.174-1569T>G
c.155T>G
c.688T>G (n.688T>G)
n.284T>G
n.433T>G
n.1496T>G
n.1615T>G
n.1389T>G
n.1374T>G
n.1493T>G
n.1267T>G
Xg.154769190T=CA2466785822DKC1c.675T= (p.Asp225=)
c.*178T= (n.*178T=)
n.580T=
c.795T= (p.Asp265=)
n.897T=
c.708T= (p.Asp236=)
c.*769T= (n.*769T=)
c.*1T= (n.*1T=)
c.772-16T= (n.772-16T=)
n.1319T=
n.1438T=
n.1212T=
c.186T= (p.Asp62=)
n.570T=
n.419T=
n.144T=
c.174-1569T=
c.155T=
c.688T= (n.688T=)
n.284T=
n.433T=
n.1496T=
n.1615T=
n.1389T=
n.1374T=
n.1493T=
n.1267T=
Xg.154769191G>ACA414891144DKC1c.676G>A (p.Val226Met)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.581G>A
c.796G>A (p.Val266Met)
n.898G>A
c.709G>A (p.Val237Met)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.772-15G>A (n.772-15G>A)
n.1320G>A
n.1439G>A
n.1213G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
n.571G>A
n.420G>A
n.145G>A
c.174-1568G>A
c.156G>A
c.689G>A (n.689G>A)
n.285G>A
n.434G>A
n.1497G>A
n.1616G>A
n.1390G>A
n.1375G>A
n.1494G>A
n.1268G>A
 ClinVar
Xg.154769191G>CCA414891138DKC1c.676G>C (p.Val226Leu)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.581G>C
c.796G>C (p.Val266Leu)
n.898G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.772-15G>C (n.772-15G>C)
n.1320G>C
n.1439G>C
n.1213G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.571G>C
n.420G>C
n.145G>C
c.174-1568G>C
c.156G>C
c.689G>C (n.689G>C)
n.285G>C
n.434G>C
n.1497G>C
n.1616G>C
n.1390G>C
n.1375G>C
n.1494G>C
n.1268G>C
Xg.154769191G>TCA414891141DKC1c.676G>T (p.Val226Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.581G>T
c.796G>T (p.Val266Leu)
n.898G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.772-15G>T (n.772-15G>T)
n.1320G>T
n.1439G>T
n.1213G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.571G>T
n.420G>T
n.145G>T
c.174-1568G>T
c.156G>T
c.689G>T (n.689G>T)
n.285G>T
n.434G>T
n.1497G>T
n.1616G>T
n.1390G>T
n.1375G>T
n.1494G>T
n.1268G>T
Xg.154769192T>ACA414891146DKC1c.677T>A (p.Val226Glu)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.582T>A
c.797T>A (p.Val266Glu)
n.899T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.772-14T>A (n.772-14T>A)
n.1321T>A
n.1440T>A
n.1214T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.572T>A
n.421T>A
n.146T>A
c.174-1567T>A
c.157T>A
c.690T>A (n.690T>A)
n.286T>A
n.435T>A
n.1498T>A
n.1617T>A
n.1391T>A
n.1376T>A
n.1495T>A
n.1269T>A
Xg.154769192T>CCA414891147DKC1c.677T>C (p.Val226Ala)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.582T>C
c.797T>C (p.Val266Ala)
n.899T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.772-14T>C (n.772-14T>C)
n.1321T>C
n.1440T>C
n.1214T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.572T>C
n.421T>C
n.146T>C
c.174-1567T>C
c.157T>C
c.690T>C (n.690T>C)
n.286T>C
n.435T>C
n.1498T>C
n.1617T>C
n.1391T>C
n.1376T>C
n.1495T>C
n.1269T>C
 COSMIC
Xg.154769192T>GCA414891149DKC1c.677T>G (p.Val226Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.582T>G
c.797T>G (p.Val266Gly)
n.899T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.772-14T>G (n.772-14T>G)
n.1321T>G
n.1440T>G
n.1214T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.572T>G
n.421T>G
n.146T>G
c.174-1567T>G
c.157T>G
c.690T>G (n.690T>G)
n.286T>G
n.435T>G
n.1498T>G
n.1617T>G
n.1391T>G
n.1376T>G
n.1495T>G
n.1269T>G
Xg.154769193G>ACA519356021DKC1c.678G>A (p.Val226=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.583G>A
c.798G>A (p.Val266=)
n.900G>A
c.711G>A (p.Val237=)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*4G>A (n.*4G>A)
c.772-13G>A (n.772-13G>A)
n.1322G>A
n.1441G>A
n.1215G>A
c.189G>A (p.Val63=)
n.573G>A
n.422G>A
n.147G>A
c.174-1566G>A
c.158G>A
c.691G>A (n.691G>A)
n.287G>A
n.436G>A
n.1499G>A
n.1618G>A
n.1392G>A
n.1377G>A
n.1496G>A
n.1270G>A
Xg.154769193G>CCA519356022DKC1c.678G>C (p.Val226=)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.583G>C
c.798G>C (p.Val266=)
n.900G>C
c.711G>C (p.Val237=)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*4G>C (n.*4G>C)
c.772-13G>C (n.772-13G>C)
n.1322G>C
n.1441G>C
n.1215G>C
c.189G>C (p.Val63=)
n.573G>C
n.422G>C
n.147G>C
c.174-1566G>C
c.158G>C
c.691G>C (n.691G>C)
n.287G>C
n.436G>C
n.1499G>C
n.1618G>C
n.1392G>C
n.1377G>C
n.1496G>C
n.1270G>C
Xg.154769193G>TCA519356023DKC1c.678G>T (p.Val226=)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.583G>T
c.798G>T (p.Val266=)
n.900G>T
c.711G>T (p.Val237=)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*4G>T (n.*4G>T)
c.772-13G>T (n.772-13G>T)
n.1322G>T
n.1441G>T
n.1215G>T
c.189G>T (p.Val63=)
n.573G>T
n.422G>T
n.147G>T
c.174-1566G>T
c.158G>T
c.691G>T (n.691G>T)
n.287G>T
n.436G>T
n.1499G>T
n.1618G>T
n.1392G>T
n.1377G>T
n.1496G>T
n.1270G>T
Xg.154769194C>ACA414891151DKC1c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.584C>A
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.901C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.*773C>A (n.*773C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.772-12C>A (n.772-12C>A)
n.1323C>A
n.1442C>A
n.1216C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.574C>A
n.423C>A
n.148C>A
c.174-1565C>A
c.159C>A
c.692C>A (n.692C>A)
n.288C>A
n.437C>A
n.1500C>A
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n.1393C>A
n.1378C>A
n.1497C>A
n.1271C>A
Xg.154769194C>GCA414891153DKC1c.679C>G (p.Leu227Val)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.584C>G
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.901C>G
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c.*773C>G (n.*773C>G)
c.*5C>G (n.*5C>G)
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n.1323C>G
n.1442C>G
n.1216C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.574C>G
n.423C>G
n.148C>G
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c.159C>G
c.692C>G (n.692C>G)
n.288C>G
n.437C>G
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n.1393C>G
n.1378C>G
n.1497C>G
n.1271C>G
Xg.154769194C>TCA414891154DKC1c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.584C>T
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.901C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.*773C>T (n.*773C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.772-12C>T (n.772-12C>T)
n.1323C>T
n.1442C>T
n.1216C>T
c.190C>T (p.Leu64Phe)
n.574C>T
n.423C>T
n.148C>T
c.174-1565C>T
c.159C>T
c.692C>T (n.692C>T)
n.288C>T
n.437C>T
n.1500C>T
n.1619C>T
n.1393C>T
n.1378C>T
n.1497C>T
n.1271C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154769195T>ACA414891157DKC1c.680T>A (p.Leu227His)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.585T>A
c.800T>A (p.Leu267His)
n.902T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
c.*774T>A (n.*774T>A)
c.*6T>A (n.*6T>A)
c.772-11T>A (n.772-11T>A)
n.1324T>A
n.1443T>A
n.1217T>A
c.191T>A (p.Leu64His)
n.575T>A
n.424T>A
n.149T>A
c.174-1564T>A
c.160T>A
c.693T>A (n.693T>A)
n.289T>A
n.438T>A
n.1501T>A
n.1620T>A
n.1394T>A
n.1379T>A
n.1498T>A
n.1272T>A
Xg.154769195T>CCA414891158DKC1c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.585T>C
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.902T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.*774T>C (n.*774T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.772-11T>C (n.772-11T>C)
n.1324T>C
n.1443T>C
n.1217T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.575T>C
n.424T>C
n.149T>C
c.174-1564T>C
c.160T>C
c.693T>C (n.693T>C)
n.289T>C
n.438T>C
n.1501T>C
n.1620T>C
n.1394T>C
n.1379T>C
n.1498T>C
n.1272T>C
Xg.154769195T>GCA414891159DKC1c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.585T>G
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.902T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.*774T>G (n.*774T>G)
c.*6T>G (n.*6T>G)
c.772-11T>G (n.772-11T>G)
n.1324T>G
n.1443T>G
n.1217T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.575T>G
n.424T>G
n.149T>G
c.174-1564T>G
c.160T>G
c.693T>G (n.693T>G)
n.289T>G
n.438T>G
n.1501T>G
n.1620T>G
n.1394T>G
n.1379T>G
n.1498T>G
n.1272T>G
Xg.154769196T>ACA519356024DKC1c.681T>A (p.Leu227=)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.586T>A
c.801T>A (p.Leu267=)
n.903T>A
c.714T>A (p.Leu238=)
c.*775T>A (n.*775T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.772-10T>A (n.772-10T>A)
n.1325T>A
n.1444T>A
n.1218T>A
c.192T>A (p.Leu64=)
n.576T>A
n.425T>A
n.150T>A
c.174-1563T>A
c.161T>A
c.694T>A (n.694T>A)
n.290T>A
n.439T>A
n.1502T>A
n.1621T>A
n.1395T>A
n.1380T>A
n.1499T>A
n.1273T>A
Xg.154769196T>CCA519356025DKC1c.681T>C (p.Leu227=)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.586T>C
c.801T>C (p.Leu267=)
n.903T>C
c.714T>C (p.Leu238=)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
c.772-10T>C (n.772-10T>C)
n.1325T>C
n.1444T>C
n.1218T>C
c.192T>C (p.Leu64=)
n.576T>C
n.425T>C
n.150T>C
c.174-1563T>C
c.161T>C
c.694T>C (n.694T>C)
n.290T>C
n.439T>C
n.1502T>C
n.1621T>C
n.1395T>C
n.1380T>C
n.1499T>C
n.1273T>C
Xg.154769196T>GCA519356026DKC1c.681T>G (p.Leu227=)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.586T>G
c.801T>G (p.Leu267=)
n.903T>G
c.714T>G (p.Leu238=)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*7T>G (n.*7T>G)
c.772-10T>G (n.772-10T>G)
n.1325T>G
n.1444T>G
n.1218T>G
c.192T>G (p.Leu64=)
n.576T>G
n.425T>G
n.150T>G
c.174-1563T>G
c.161T>G
c.694T>G (n.694T>G)
n.290T>G
n.439T>G
n.1502T>G
n.1621T>G
n.1395T>G
n.1380T>G
n.1499T>G
n.1273T>G
Xg.154769197G>ACA414891164DKC1c.682G>A (p.Asp228Asn)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.587G>A
c.802G>A (p.Asp268Asn)
n.904G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.772-9G>A (n.772-9G>A)
n.1326G>A
n.1445G>A
n.1219G>A
c.193G>A (p.Asp65Asn)
n.577G>A
n.426G>A
n.151G>A
c.174-1562G>A
c.162G>A
c.695G>A (n.695G>A)
n.291G>A
n.440G>A
n.1503G>A
n.1622G>A
n.1396G>A
n.1381G>A
n.1500G>A
n.1274G>A
Xg.154769197G>CCA414891165DKC1c.682G>C (p.Asp228His)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.587G>C
c.802G>C (p.Asp268His)
n.904G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.772-9G>C (n.772-9G>C)
n.1326G>C
n.1445G>C
n.1219G>C
c.193G>C (p.Asp65His)
n.577G>C
n.426G>C
n.151G>C
c.174-1562G>C
c.162G>C
c.695G>C (n.695G>C)
n.291G>C
n.440G>C
n.1503G>C
n.1622G>C
n.1396G>C
n.1381G>C
n.1500G>C
n.1274G>C
Xg.154769197G>TCA414891162DKC1c.682G>T (p.Asp228Tyr)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.587G>T
c.802G>T (p.Asp268Tyr)
n.904G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
c.772-9G>T (n.772-9G>T)
n.1326G>T
n.1445G>T
n.1219G>T
c.193G>T (p.Asp65Tyr)
n.577G>T
n.426G>T
n.151G>T
c.174-1562G>T
c.162G>T
c.695G>T (n.695G>T)
n.291G>T
n.440G>T
n.1503G>T
n.1622G>T
n.1396G>T
n.1381G>T
n.1500G>T
n.1274G>T
Xg.154769198A>CCA414891168DKC1c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.588A>C
c.803A>C (p.Asp268Ala)
n.905A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.772-8A>C (n.772-8A>C)
n.1327A>C
n.1446A>C
n.1220A>C
c.194A>C (p.Asp65Ala)
n.578A>C
n.427A>C
n.152A>C
c.174-1561A>C
c.163A>C
c.696A>C (n.696A>C)
n.292A>C
n.441A>C
n.1504A>C
n.1623A>C
n.1397A>C
n.1382A>C
n.1501A>C
n.1275A>C
Xg.154769198A>GCA414891170DKC1c.683A>G (p.Asp228Gly)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.588A>G
c.803A>G (p.Asp268Gly)
n.905A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.772-8A>G (n.772-8A>G)
n.1327A>G
n.1446A>G
n.1220A>G
c.194A>G (p.Asp65Gly)
n.578A>G
n.427A>G
n.152A>G
c.174-1561A>G
c.163A>G
c.696A>G (n.696A>G)
n.292A>G
n.441A>G
n.1504A>G
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n.1397A>G
n.1382A>G
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n.1275A>G
Xg.154769198A>TCA414891172DKC1c.683A>T (p.Asp228Val)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.588A>T
c.803A>T (p.Asp268Val)
n.905A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.772-8A>T (n.772-8A>T)
n.1327A>T
n.1446A>T
n.1220A>T
c.194A>T (p.Asp65Val)
n.578A>T
n.427A>T
n.152A>T
c.174-1561A>T
c.163A>T
c.696A>T (n.696A>T)
n.292A>T
n.441A>T
n.1504A>T
n.1623A>T
n.1397A>T
n.1382A>T
n.1501A>T
n.1275A>T
Xg.154769199T>ACA414891174DKC1c.684T>A (p.Asp228Glu)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.589T>A
c.804T>A (p.Asp268Glu)
n.906T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.772-7T>A (n.772-7T>A)
n.1328T>A
n.1447T>A
n.1221T>A
c.195T>A (p.Asp65Glu)
n.579T>A
n.428T>A
n.153T>A
c.174-1560T>A
c.164T>A
c.697T>A (n.697T>A)
n.293T>A
n.442T>A
n.1505T>A
n.1624T>A
n.1398T>A
n.1383T>A
n.1502T>A
n.1276T>A
Xg.154769199T>CCA519356027DKC1c.684T>C (p.Asp228=)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.589T>C
c.804T>C (p.Asp268=)
n.906T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.772-7T>C (n.772-7T>C)
n.1328T>C
n.1447T>C
n.1221T>C
c.195T>C (p.Asp65=)
n.579T>C
n.428T>C
n.153T>C
c.174-1560T>C
c.164T>C
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n.1383T>C
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n.1276T>C
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n.1277G>A
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n.590G>C
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n.907G>C
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c.*779G>C (n.*779G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
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n.1222G>C
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n.580G>C
n.429G>C
n.154G>C
c.174-1559G>C
c.165G>C
c.698G>C (n.698G>C)
n.294G>C
n.443G>C
n.1506G>C
n.1625G>C
n.1399G>C
n.1384G>C
n.1503G>C
n.1277G>C
Xg.154769200G>TCA414891185DKC1c.685G>T (p.Ala229Ser)
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n.590G>T
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n.907G>T
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c.*11G>T (n.*11G>T)
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n.1329G>T
n.1448G>T
n.1222G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
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Xg.154769201C>ACA414891188DKC1c.686C>A (p.Ala229Asp)
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n.591C>A
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n.908C>A
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c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
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n.581C>A
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c.699C>A (n.699C>A)
n.295C>A
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n.1278C>A
Xg.154769201C>GCA414891189DKC1c.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*189C>G (n.*189C>G)
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c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
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n.1330C>G
n.1449C>G
n.1223C>G
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n.581C>G
n.430C>G
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n.295C>G
n.444C>G
n.1507C>G
n.1626C>G
n.1400C>G
n.1385C>G
n.1504C>G
n.1278C>G
Xg.154769201C>TCA414891191DKC1c.686C>T (p.Ala229Val)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.591C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
n.908C>T
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c.*12C>T (n.*12C>T)
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n.1330C>T
n.1449C>T
n.1223C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
n.581C>T
n.430C>T
n.155C>T
c.174-1558C>T
c.166C>T
c.699C>T (n.699C>T)
n.295C>T
n.444C>T
n.1507C>T
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n.1400C>T
n.1385C>T
n.1504C>T
n.1278C>T
Xg.154769202T>ACA519356029DKC1c.687T>A (p.Ala229=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.592T>A
c.807T>A (p.Ala269=)
n.909T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.772-4T>A (n.772-4T>A)
n.1331T>A
n.1450T>A
n.1224T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
n.582T>A
n.431T>A
n.156T>A
c.174-1557T>A
c.167T>A
c.700T>A (n.700T>A)
n.296T>A
n.445T>A
n.1508T>A
n.1627T>A
n.1401T>A
n.1386T>A
n.1505T>A
n.1279T>A
Xg.154769202T>CCA519356030DKC1c.687T>C (p.Ala229=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.592T>C
c.807T>C (p.Ala269=)
n.909T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.772-4T>C (n.772-4T>C)
n.1331T>C
n.1450T>C
n.1224T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
n.582T>C
n.431T>C
n.156T>C
c.174-1557T>C
c.167T>C
c.700T>C (n.700T>C)
n.296T>C
n.445T>C
n.1508T>C
n.1627T>C
n.1401T>C
n.1386T>C
n.1505T>C
n.1279T>C
 gnomAD v4
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c.*190T>G (n.*190T>G)
n.592T>G
c.807T>G (p.Ala269=)
n.909T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.772-4T>G (n.772-4T>G)
n.1331T>G
n.1450T>G
n.1224T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
n.582T>G
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n.156T>G
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c.167T>G
c.700T>G (n.700T>G)
n.296T>G
n.445T>G
n.1508T>G
n.1627T>G
n.1401T>G
n.1386T>G
n.1505T>G
n.1279T>G
Xg.154769203C>ACA414891196DKC1c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.593C>A
c.808C>A (p.Gln270Lys)
n.910C>A
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c.*782C>A (n.*782C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.772-3C>A (n.772-3C>A)
n.1332C>A
n.1451C>A
n.1225C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.583C>A
n.432C>A
n.157C>A
c.174-1556C>A
c.168C>A
c.701C>A (n.701C>A)
n.297C>A
n.446C>A
n.1509C>A
n.1628C>A
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n.1387C>A
n.1506C>A
n.1280C>A
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n.910C>G
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c.*14C>G (n.*14C>G)
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n.432C>G
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c.174-1556C>G
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n.297C>G
n.446C>G
n.1509C>G
n.1628C>G
n.1402C>G
n.1387C>G
n.1506C>G
n.1280C>G
Xg.154769203C>TCA414891193DKC1c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.593C>T
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n.910C>T
c.721C>T (p.Gln241Ter)
c.*782C>T (n.*782C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.772-3C>T (n.772-3C>T)
n.1332C>T
n.1451C>T
n.1225C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.583C>T
n.432C>T
n.157C>T
c.174-1556C>T
c.168C>T
c.701C>T (n.701C>T)
n.297C>T
n.446C>T
n.1509C>T
n.1628C>T
n.1402C>T
n.1387C>T
n.1506C>T
n.1280C>T
Xg.154769204A>CCA414891198DKC1c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.594A>C
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n.911A>C
c.722A>C (p.Gln241Pro)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.772-2A>C (n.772-2A>C)
n.1333A>C
n.1452A>C
n.1226A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.584A>C
n.433A>C
n.158A>C
c.174-1555A>C
c.169A>C
c.702A>C (n.702A>C)
n.298A>C
n.447A>C
n.1510A>C
n.1629A>C
n.1403A>C
n.1388A>C
n.1507A>C
n.1281A>C
Xg.154769204A>GCA414891200DKC1c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.594A>G
c.809A>G (p.Gln270Arg)
n.911A>G
c.722A>G (p.Gln241Arg)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.772-2A>G (n.772-2A>G)
n.1333A>G
n.1452A>G
n.1226A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.584A>G
n.433A>G
n.158A>G
c.174-1555A>G
c.169A>G
c.702A>G (n.702A>G)
n.298A>G
n.447A>G
n.1510A>G
n.1629A>G
n.1403A>G
n.1388A>G
n.1507A>G
n.1281A>G
 COSMIC
Xg.154769204A>TCA414891201DKC1c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.594A>T
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n.911A>T
c.722A>T (p.Gln241Leu)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.772-2A>T (n.772-2A>T)
n.1333A>T
n.1452A>T
n.1226A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.584A>T
n.433A>T
n.158A>T
c.174-1555A>T
c.169A>T
c.702A>T (n.702A>T)
n.298A>T
n.447A>T
n.1510A>T
n.1629A>T
n.1403A>T
n.1388A>T
n.1507A>T
n.1281A>T
Xg.154769205G>ACA10567110DKC1c.690G>A (p.Gln230=)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.595G>A
c.810G>A (p.Gln270=)
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c.*16G>A (n.*16G>A)
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n.1453G>A
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n.159G>A
c.174-1554G>A
c.170G>A
c.703G>A (n.703G>A)
n.299G>A
n.448G>A
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n.1282G>A
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c.*784G>C (n.*784G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
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n.1334G>C
n.1453G>C
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c.201G>C (p.Gln67His)
n.585G>C
n.434G>C
n.159G>C
c.174-1554G>C
c.170G>C
c.703G>C (n.703G>C)
n.299G>C
n.448G>C
n.1511G>C
n.1630G>C
n.1404G>C
n.1389G>C
n.1508G>C
n.1282G>C
Xg.154769205G=CA2466785823DKC1c.690G= (p.Gln230=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.595G=
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n.434G=
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c.170G=
c.703G= (n.703G=)
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n.1511G=
n.1630G=
n.1404G=
n.1389G=
n.1508G=
n.1282G=
Xg.154769205G>TCA414891205DKC1c.690G>T (p.Gln230His)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.595G>T
c.810G>T (p.Gln270His)
n.912G>T
c.723G>T (p.Gln241His)
c.*784G>T (n.*784G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
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n.1334G>T
n.1453G>T
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c.170G>T
c.703G>T (n.703G>T)
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n.1282G>T
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c.*194T>A (n.*194T>A)
n.596T>A
c.811T>A (p.Trp271Arg)
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c.*785T>A (n.*785T>A)
c.*17T>A (n.*17T>A)
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c.*785T>C (n.*785T>C)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.772T>C (p.Trp258Arg)
n.1335T>C
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n.1228T>C
c.202T>C (p.Trp68Arg)
n.586T>C
n.435T>C
n.160T>C
c.174-1553T>C
c.171T>C
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n.1335T>G
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c.*195G>A (n.*195G>A)
n.597G>A
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c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
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n.587G>A
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c.705G>A (n.705G>A)
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n.1284G>A
Xg.154769207G>CCA414891215DKC1c.692G>C (p.Trp231Ser)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.597G>C
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c.*18G>C (n.*18G>C)
c.773G>C (p.Trp258Ser)
n.1336G>C
n.1455G>C
n.1229G>C
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n.587G>C
n.436G>C
n.161G>C
c.174-1552G>C
c.172G>C
c.705G>C (n.705G>C)
n.301G>C
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c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.773G>T (p.Trp258Leu)
n.1336G>T
n.1455G>T
n.1229G>T
c.203G>T (p.Trp68Leu)
n.587G>T
n.436G>T
n.161G>T
c.174-1552G>T
c.172G>T
c.705G>T (n.705G>T)
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n.1406G>T
n.1391G>T
n.1510G>T
n.1284G>T
Xg.154769208G>ACA414891223DKC1c.693G>A (p.Trp231Ter)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.598G>A
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n.915G>A
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c.*787G>A (n.*787G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
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n.1337G>A
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n.588G>A
n.437G>A
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n.1285G>A
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n.1337G>C
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n.588G>C
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Xg.154769208G>TCA414891220DKC1c.693G>T (p.Trp231Cys)
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n.1337G>T
n.1456G>T
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c.204G>T (p.Trp68Cys)
n.588G>T
n.437G>T
n.162G>T
c.174-1551G>T
c.173G>T
c.706G>T (n.706G>T)
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n.451G>T
n.1514G>T
n.1633G>T
n.1407G>T
n.1392G>T
n.1511G>T
n.1285G>T
Xg.154769209C>ACA414891225DKC1c.694C>A (p.Leu232Met)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.599C>A
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n.916C>A
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c.*788C>A (n.*788C>A)
c.*20C>A (n.*20C>A)
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n.1338C>A
n.1457C>A
n.1231C>A
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n.589C>A
n.438C>A
n.163C>A
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n.1393C>A
n.1512C>A
n.1286C>A
Xg.154769209C>GCA414891227DKC1c.694C>G (p.Leu232Val)
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n.599C>G
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Xg.154769209C>TCA519356036DKC1c.694C>T (p.Leu232=)
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n.599C>T
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c.*20C>T (n.*20C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
n.1338C>T
n.1457C>T
n.1231C>T
c.205C>T (p.Leu69=)
n.589C>T
n.438C>T
n.163C>T
c.174-1550C>T
c.174C>T
c.707C>T (n.707C>T)
n.303C>T
n.452C>T
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n.1408C>T
n.1393C>T
n.1512C>T
n.1286C>T
Xg.154769210T>ACA414891228DKC1c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.600T>A
c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.917T>A
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.1339T>A
n.1458T>A
n.1232T>A
c.206T>A (p.Leu69Gln)
n.590T>A
n.439T>A
n.164T>A
c.174-1549T>A
c.175T>A
c.708T>A (n.708T>A)
n.304T>A
n.453T>A
n.1516T>A
n.1635T>A
n.1409T>A
n.1394T>A
n.1513T>A
n.1287T>A
Xg.154769210T>CCA414891229DKC1c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.600T>C
c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.917T>C
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.1339T>C
n.1458T>C
n.1232T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.590T>C
n.439T>C
n.164T>C
c.174-1549T>C
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c.708T>C (n.708T>C)
n.304T>C
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n.1409T>C
n.1394T>C
n.1513T>C
n.1287T>C
Xg.154769210T>GCA414891230DKC1c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.600T>G
c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.917T>G
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.1339T>G
n.1458T>G
n.1232T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.590T>G
n.439T>G
n.164T>G
c.174-1549T>G
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n.1635T>G
n.1409T>G
n.1394T>G
n.1513T>G
n.1287T>G
Xg.154769211G>ACA519356040DKC1c.696G>A (p.Leu232=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.601G>A
c.816G>A (p.Leu272=)
n.918G>A
c.729G>A (p.Leu243=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.*22G>A (n.*22G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
n.1340G>A
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c.207G>A (p.Leu69=)
n.591G>A
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n.165G>A
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n.1514G>A
n.1288G>A
 gnomAD v4
Xg.154769211G>CCA519356041DKC1c.696G>C (p.Leu232=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.601G>C
c.816G>C (p.Leu272=)
n.918G>C
c.729G>C (p.Leu243=)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.*22G>C (n.*22G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
n.1340G>C
n.1459G>C
n.1233G>C
c.207G>C (p.Leu69=)
n.591G>C
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c.174-1548G>C
c.176G>C
n.305G>C
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n.1514G>C
n.1288G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769211G>TCA519356042DKC1c.696G>T (p.Leu232=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.601G>T
c.816G>T (p.Leu272=)
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c.729G>T (p.Leu243=)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.*22G>T (n.*22G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
n.1340G>T
n.1459G>T
n.1233G>T
c.207G>T (p.Leu69=)
n.591G>T
n.440G>T
n.165G>T
c.174-1548G>T
c.176G>T
n.305G>T
n.454G>T
n.1517G>T
n.1636G>T
n.1410G>T
n.1395G>T
n.1514G>T
n.1288G>T
Xg.154769212T>ACA414891231DKC1c.697T>A (p.Tyr233Asn)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.602T>A
c.817T>A (p.Tyr273Asn)
n.919T>A
c.730T>A (p.Tyr244Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.778T>A (p.Tyr260Asn)
n.1341T>A
n.1460T>A
n.1234T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
n.592T>A
n.441T>A
n.166T>A
c.174-1547T>A
c.177T>A
n.306T>A
n.455T>A
n.1518T>A
n.1637T>A
n.1411T>A
n.1396T>A
n.1515T>A
n.1289T>A
Xg.154769212T>CCA414891233DKC1c.697T>C (p.Tyr233His)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.602T>C
c.817T>C (p.Tyr273His)
n.919T>C
c.730T>C (p.Tyr244His)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.778T>C (p.Tyr260His)
n.1341T>C
n.1460T>C
n.1234T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
n.592T>C
n.441T>C
n.166T>C
c.174-1547T>C
c.177T>C
n.306T>C
n.455T>C
n.1518T>C
n.1637T>C
n.1411T>C
n.1396T>C
n.1515T>C
n.1289T>C
Xg.154769212T>GCA414891235DKC1c.697T>G (p.Tyr233Asp)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.602T>G
c.817T>G (p.Tyr273Asp)
n.919T>G
c.730T>G (p.Tyr244Asp)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.778T>G (p.Tyr260Asp)
n.1341T>G
n.1460T>G
n.1234T>G
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1292G>C
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n.1292G>T
Xg.154769216A>CCA414891252DKC1c.701A>C (p.Asp234Ala)
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n.1519A>C
n.1293A>C
Xg.154769216A>GCA414891255DKC1c.701A>G (p.Asp234Gly)
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 COSMIC
Xg.154769216A>TCA414891254DKC1c.701A>T (p.Asp234Val)
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n.1293A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1295A>C
Xg.154769218A>GCA414891262DKC1c.703A>G (p.Asn235Asp)
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Xg.154769219A>CCA414891264DKC1c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.*207A>C (n.*207A>C)
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n.1348A>C
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c.215A>C (p.Asn72Thr)
n.599A>C
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c.174-1540A>C
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n.1525A>C
n.1644A>C
n.1418A>C
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n.1522A>C
n.1296A>C
Xg.154769219A>GCA414891266DKC1c.704A>G (p.Asn235Ser)
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c.*30A>T (n.*30A>T)
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c.215A>T (p.Asn72Ile)
n.599A>T
n.448A>T
n.173A>T
c.174-1540A>T
c.184A>T
n.313A>T
n.462A>T
n.1525A>T
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c.216C>T (p.Asn72=)
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n.1297C>T
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n.1298C>T
Xg.154769222A>CCA414891277DKC1c.707A>C (p.His236Pro)
c.*210A>C (n.*210A>C)
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c.187A>C
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n.1525A>C
n.1299A>C
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n.1406A>G
n.1525A>G
n.1299A>G
Xg.154769222A>TCA414891279DKC1c.707A>T (p.His236Leu)
c.*210A>T (n.*210A>T)
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c.827A>T (p.His276Leu)
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c.*801A>T (n.*801A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
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n.602A>T
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c.174-1537A>T
c.187A>T
n.316A>T
n.465A>T
n.1528A>T
n.1647A>T
n.1421A>T
n.1406A>T
n.1525A>T
n.1299A>T
Xg.154769223C>ACA414891280DKC1c.708C>A (p.His236Gln)
c.*211C>A (n.*211C>A)
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n.1352C>A
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c.219C>A (p.His73Gln)
n.603C>A
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n.1526C>A
n.1300C>A
Xg.154769223C=CA2466785826DKC1c.708C= (p.His236=)
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c.*34C>T (n.*34C>T)
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c.219C>T (p.His73=)
n.603C>T
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c.174-1536C>T
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n.1422C>T
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n.1300C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154769224A>CCA414891284DKC1c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.614A>C
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.931A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
n.1353A>C
n.1472A>C
n.1246A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.604A>C
n.453A>C
n.178A>C
c.174-1535A>C
c.189A>C
n.318A>C
n.467A>C
n.1530A>C
n.1649A>C
n.1423A>C
n.1408A>C
n.1527A>C
n.1301A>C
Xg.154769224A>GCA414891285DKC1c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.*212A>G (n.*212A>G)
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n.931A>G
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n.1527A>G
n.1301A>G
Xg.154769224A>TCA414891287DKC1c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.614A>T
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.931A>T
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
n.1353A>T
n.1472A>T
n.1246A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.604A>T
n.453A>T
n.178A>T
c.174-1535A>T
c.189A>T
n.318A>T
n.467A>T
n.1530A>T
n.1649A>T
n.1423A>T
n.1408A>T
n.1527A>T
n.1301A>T
Xg.154769225A>CCA414891289DKC1c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.615A>C
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.932A>C
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
n.1354A>C
n.1473A>C
n.1247A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.605A>C
n.454A>C
n.179A>C
c.174-1534A>C
c.190A>C
n.319A>C
n.468A>C
n.1531A>C
n.1650A>C
n.1424A>C
n.1409A>C
n.1528A>C
n.1302A>C
Xg.154769225A>GCA414891291DKC1c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.615A>G
c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.932A>G
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c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
n.1354A>G
n.1473A>G
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c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.605A>G
n.454A>G
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n.1424A>G
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n.1528A>G
n.1302A>G
 gnomAD v4
Xg.154769225A>TCA414891292DKC1c.710A>T (p.Lys237Met)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.615A>T
c.830A>T (p.Lys277Met)
n.932A>T
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c.221A>T (p.Lys74Met)
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n.1424A>T
n.1409A>T
n.1528A>T
n.1302A>T
Xg.154769226G>ACA519356056DKC1c.711G>A (p.Lys237=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.616G>A
c.831G>A (p.Lys277=)
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c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.792G>A (p.Lys264=)
n.1355G>A
n.1474G>A
n.1248G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.606G>A
n.455G>A
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c.174-1533G>A
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n.1425G>A
n.1410G>A
n.1529G>A
n.1303G>A
Xg.154769226G>CCA414891296DKC1c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.616G>C
c.831G>C (p.Lys277Asn)
n.933G>C
c.744G>C (p.Lys248Asn)
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c.*37G>C (n.*37G>C)
c.792G>C (p.Lys264Asn)
n.1355G>C
n.1474G>C
n.1248G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.606G>C
n.455G>C
n.180G>C
c.174-1533G>C
c.191G>C
n.320G>C
n.469G>C
n.1532G>C
n.1651G>C
n.1425G>C
n.1410G>C
n.1529G>C
n.1303G>C
Xg.154769226G>TCA414891294DKC1c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.616G>T
c.831G>T (p.Lys277Asn)
n.933G>T
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.792G>T (p.Lys264Asn)
n.1355G>T
n.1474G>T
n.1248G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.606G>T
n.455G>T
n.180G>T
c.174-1533G>T
c.191G>T
n.320G>T
n.469G>T
n.1532G>T
n.1651G>T
n.1425G>T
n.1410G>T
n.1529G>T
n.1303G>T
Xg.154769227G>ACA414891298DKC1c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.617G>A
c.832G>A (p.Asp278Asn)
n.934G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.1356G>A
n.1475G>A
n.1249G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
n.607G>A
n.456G>A
n.181G>A
c.174-1532G>A
c.192G>A
n.321G>A
n.470G>A
n.1533G>A
n.1652G>A
n.1426G>A
n.1411G>A
n.1530G>A
n.1304G>A
 COSMIC
Xg.154769227G>CCA414891300DKC1c.712G>C (p.Asp238His)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.617G>C
c.832G>C (p.Asp278His)
n.934G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.793G>C (p.Asp265His)
n.1356G>C
n.1475G>C
n.1249G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
n.607G>C
n.456G>C
n.181G>C
c.174-1532G>C
c.192G>C
n.321G>C
n.470G>C
n.1533G>C
n.1652G>C
n.1426G>C
n.1411G>C
n.1530G>C
n.1304G>C
Xg.154769227G>TCA414891302DKC1c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.617G>T
c.832G>T (p.Asp278Tyr)
n.934G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.1356G>T
n.1475G>T
n.1249G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.607G>T
n.456G>T
n.181G>T
c.174-1532G>T
c.192G>T
n.321G>T
n.470G>T
n.1533G>T
n.1652G>T
n.1426G>T
n.1411G>T
n.1530G>T
n.1304G>T
Xg.154769228A>CCA414891304DKC1c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.618A>C
c.833A>C (p.Asp278Ala)
n.935A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.1357A>C
n.1476A>C
n.1250A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
n.608A>C
n.457A>C
n.182A>C
c.174-1531A>C
c.193A>C
n.322A>C
n.471A>C
n.1534A>C
n.1653A>C
n.1427A>C
n.1412A>C
n.1531A>C
n.1305A>C
Xg.154769228A>GCA414891306DKC1c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.618A>G
c.833A>G (p.Asp278Gly)
n.935A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.1357A>G
n.1476A>G
n.1250A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
n.608A>G
n.457A>G
n.182A>G
c.174-1531A>G
c.193A>G
n.322A>G
n.471A>G
n.1534A>G
n.1653A>G
n.1427A>G
n.1412A>G
n.1531A>G
n.1305A>G
Xg.154769228A>TCA414891308DKC1c.713A>T (p.Asp238Val)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.618A>T
c.833A>T (p.Asp278Val)
n.935A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.794A>T (p.Asp265Val)
n.1357A>T
n.1476A>T
n.1250A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
n.608A>T
n.457A>T
n.182A>T
c.174-1531A>T
c.193A>T
n.322A>T
n.471A>T
n.1534A>T
n.1653A>T
n.1427A>T
n.1412A>T
n.1531A>T
n.1305A>T
Xg.154769229T>ACA414891310DKC1c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.619T>A
c.834T>A (p.Asp278Glu)
n.936T>A
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*40T>A (n.*40T>A)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.1358T>A
n.1477T>A
n.1251T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
n.609T>A
n.458T>A
n.183T>A
c.174-1530T>A
c.194T>A
n.323T>A
n.472T>A
n.1535T>A
n.1654T>A
n.1428T>A
n.1413T>A
n.1532T>A
n.1306T>A
Xg.154769229T>CCA519356058DKC1c.714T>C (p.Asp238=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.619T>C
c.834T>C (p.Asp278=)
n.936T>C
c.747T>C (p.Asp249=)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.795T>C (p.Asp265=)
n.1358T>C
n.1477T>C
n.1251T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
n.609T>C
n.458T>C
n.183T>C
c.174-1530T>C
c.194T>C
n.323T>C
n.472T>C
n.1535T>C
n.1654T>C
n.1428T>C
n.1413T>C
n.1532T>C
n.1306T>C
Xg.154769229T>GCA414891317DKC1c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.619T>G
c.834T>G (p.Asp278Glu)
n.936T>G
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*40T>G (n.*40T>G)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.1358T>G
n.1477T>G
n.1251T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
n.609T>G
n.458T>G
n.183T>G
c.174-1530T>G
c.194T>G
n.323T>G
n.472T>G
n.1535T>G
n.1654T>G
n.1428T>G
n.1413T>G
n.1532T>G
n.1306T>G
 gnomAD v4
Xg.154769230G>ACA414891319DKC1c.715G>A (p.Glu239Lys)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.620G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
n.937G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
n.1359G>A
n.1478G>A
n.1252G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.610G>A
n.459G>A
n.184G>A
c.174-1529G>A
c.195G>A
n.324G>A
n.473G>A
n.1536G>A
n.1655G>A
n.1429G>A
n.1414G>A
n.1533G>A
n.1307G>A
Xg.154769230G>CCA414891321DKC1c.715G>C (p.Glu239Gln)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.620G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
n.937G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
n.1359G>C
n.1478G>C
n.1252G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.610G>C
n.459G>C
n.184G>C
c.174-1529G>C
c.195G>C
n.324G>C
n.473G>C
n.1536G>C
n.1655G>C
n.1429G>C
n.1414G>C
n.1533G>C
n.1307G>C
Xg.154769230G>TCA414891323DKC1c.715G>T (p.Glu239Ter)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.620G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
n.937G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
n.1359G>T
n.1478G>T
n.1252G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.610G>T
n.459G>T
n.184G>T
c.174-1529G>T
c.195G>T
n.324G>T
n.473G>T
n.1536G>T
n.1655G>T
n.1429G>T
n.1414G>T
n.1533G>T
n.1307G>T
Xg.154769231A>CCA414891329DKC1c.716A>C (p.Glu239Ala)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.621A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
n.938A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
n.1360A>C
n.1479A>C
n.1253A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.611A>C
n.460A>C
n.185A>C
c.174-1528A>C
c.196A>C
n.325A>C
n.474A>C
n.1537A>C
n.1656A>C
n.1430A>C
n.1415A>C
n.1534A>C
n.1308A>C
Xg.154769231A>GCA414891327DKC1c.716A>G (p.Glu239Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.621A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
n.938A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
n.1360A>G
n.1479A>G
n.1253A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
n.611A>G
n.460A>G
n.185A>G
c.174-1528A>G
c.196A>G
n.325A>G
n.474A>G
n.1537A>G
n.1656A>G
n.1430A>G
n.1415A>G
n.1534A>G
n.1308A>G
Xg.154769231A>TCA414891325DKC1c.716A>T (p.Glu239Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.621A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
n.938A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.797A>T (p.Glu266Val)
n.1360A>T
n.1479A>T
n.1253A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
n.611A>T
n.460A>T
n.185A>T
c.174-1528A>T
c.196A>T
n.325A>T
n.474A>T
n.1537A>T
n.1656A>T
n.1430A>T
n.1415A>T
n.1534A>T
n.1308A>T
Xg.154769232G>ACA519356061DKC1c.717G>A (p.Glu239=)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.622G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
n.939G>A
c.750G>A (p.Glu250=)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.798G>A (p.Glu266=)
n.1361G>A
n.1480G>A
n.1254G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
n.612G>A
n.461G>A
n.186G>A
c.174-1527G>A
c.197G>A
n.326G>A
n.475G>A
n.1538G>A
n.1657G>A
n.1431G>A
n.1416G>A
n.1535G>A
n.1309G>A
Xg.154769232G>CCA414891332DKC1c.717G>C (p.Glu239Asp)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.622G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
n.939G>C
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.798G>C (p.Glu266Asp)
n.1361G>C
n.1480G>C
n.1254G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
n.612G>C
n.461G>C
n.186G>C
c.174-1527G>C
c.197G>C
n.326G>C
n.475G>C
n.1538G>C
n.1657G>C
n.1431G>C
n.1416G>C
n.1535G>C
n.1309G>C
Xg.154769232G>TCA414891334DKC1c.717G>T (p.Glu239Asp)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.622G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
n.939G>T
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.798G>T (p.Glu266Asp)
n.1361G>T
n.1480G>T
n.1254G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
n.612G>T
n.461G>T
n.186G>T
c.174-1527G>T
c.197G>T
n.326G>T
n.475G>T
n.1538G>T
n.1657G>T
n.1431G>T
n.1416G>T
n.1535G>T
n.1309G>T
 COSMIC
Xg.154769233A=CA2466785827DKC1c.718A= (p.Ser240=)
c.*221A= (n.*221A=)
n.623A=
c.838A= (p.Ser280=)
n.940A=
c.751A= (p.Ser251=)
c.*812A= (n.*812A=)
c.*44A= (n.*44A=)
c.799A= (p.Ser267=)
n.1362A=
n.1481A=
n.1255A=
c.229A= (p.Ser77=)
n.613A=
n.462A=
n.187A=
c.174-1526A=
c.198A=
n.327A=
n.476A=
n.1539A=
n.1658A=
n.1432A=
n.1417A=
n.1536A=
n.1310A=
Xg.154769233A>CCA343247DKC1c.718A>C (p.Ser240Arg)
c.*221A>C (n.*221A>C)
n.623A>C
c.838A>C (p.Ser280Arg)
n.940A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.799A>C (p.Ser267Arg)
n.1362A>C
n.1481A>C
n.1255A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.613A>C
n.462A>C
n.187A>C
c.174-1526A>C
c.198A>C
n.327A>C
n.476A>C
n.1539A>C
n.1658A>C
n.1432A>C
n.1417A>C
n.1536A>C
n.1310A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154769233A>GCA414891339DKC1c.718A>G (p.Ser240Gly)
c.*221A>G (n.*221A>G)
n.623A>G
c.838A>G (p.Ser280Gly)
n.940A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
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Number of alleles fetched