UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765958G>A | CA414889418 | DKC1 | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.325G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.*197G>A (n.*197G>A) n.747G>A n.270G>A c.-387G>A (n.-387G>A) c.179G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.276G>A n.924G>A n.447G>A n.802G>A | |
| X | g.154765958G>C | CA414889419 | DKC1 | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.325G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.*197G>C (n.*197G>C) n.747G>C n.270G>C c.-387G>C (n.-387G>C) c.179G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.276G>C n.924G>C n.447G>C n.802G>C | |
| X | g.154765958G>T | CA414889420 | DKC1 | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.325G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.*197G>T (n.*197G>T) n.747G>T n.270G>T c.-387G>T (n.-387G>T) c.179G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.276G>T n.924G>T n.447G>T n.802G>T | |
| X | g.154765959G>A | CA414889421 | DKC1 | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.326G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.*198G>A (n.*198G>A) n.748G>A n.271G>A c.-386G>A (n.-386G>A) c.180G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.277G>A n.925G>A n.448G>A n.803G>A | |
| X | g.154765959G>C | CA414889422 | DKC1 | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.326G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.*198G>C (n.*198G>C) n.748G>C n.271G>C c.-386G>C (n.-386G>C) c.180G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.277G>C n.925G>C n.448G>C n.803G>C | |
| X | g.154765959G>T | CA414889423 | DKC1 | c.224G>T (p.Gly75Val) n.326G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.*198G>T (n.*198G>T) n.748G>T n.271G>T c.-386G>T (n.-386G>T) c.180G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.277G>T n.925G>T n.448G>T n.803G>T | |
| X | g.154765960T>A | CA519353046 | DKC1 | c.225T>A (p.Gly75=) n.327T>A c.138T>A (p.Gly46=) c.*199T>A (n.*199T>A) n.749T>A n.272T>A c.-385T>A (n.-385T>A) c.181T>A c.183T>A (p.Gly61=) n.278T>A n.926T>A n.449T>A n.804T>A | |
| X | g.154765960T>C | CA519353047 | DKC1 | c.225T>C (p.Gly75=) n.327T>C c.138T>C (p.Gly46=) c.*199T>C (n.*199T>C) n.749T>C n.272T>C c.-385T>C (n.-385T>C) c.181T>C c.183T>C (p.Gly61=) n.278T>C n.926T>C n.449T>C n.804T>C | |
| X | g.154765960T>G | CA519353048 | DKC1 | c.225T>G (p.Gly75=) n.327T>G c.138T>G (p.Gly46=) c.*199T>G (n.*199T>G) n.749T>G n.272T>G c.-385T>G (n.-385T>G) c.181T>G c.183T>G (p.Gly61=) n.278T>G n.926T>G n.449T>G n.804T>G | |
| X | g.154765961T>A | CA414889424 | DKC1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) n.328T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.*200T>A (n.*200T>A) n.750T>A n.273T>A c.-384T>A (n.-384T>A) c.182T>A c.184T>A (p.Ser62Thr) n.279T>A n.927T>A n.450T>A n.805T>A | |
| X | g.154765961T>C | CA414889425 | DKC1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) n.328T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.*200T>C (n.*200T>C) n.750T>C n.273T>C c.-384T>C (n.-384T>C) c.182T>C c.184T>C (p.Ser62Pro) n.279T>C n.927T>C n.450T>C n.805T>C | |
| X | g.154765961T>G | CA414889426 | DKC1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) n.328T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.*200T>G (n.*200T>G) n.750T>G n.273T>G c.-384T>G (n.-384T>G) c.182T>G c.184T>G (p.Ser62Ala) n.279T>G n.927T>G n.450T>G n.805T>G | |
| X | g.154765962C>A | CA337308295 | DKC1 | c.227C>A (p.Ser76Ter) n.329C>A c.140C>A (p.Ser47Ter) c.*201C>A (n.*201C>A) n.751C>A n.274C>A c.-383C>A (n.-383C>A) c.183C>A c.185C>A (p.Ser62Ter) n.280C>A n.928C>A n.451C>A n.806C>A | dbSNP |
| X | g.154765962C= | CA2466784744 | DKC1 | c.227C= (p.Ser76=) n.329C= c.140C= (p.Ser47=) c.*201C= (n.*201C=) n.751C= n.274C= c.-383C= (n.-383C=) c.183C= c.185C= (p.Ser62=) n.280C= n.928C= n.451C= n.806C= | |
| X | g.154765962C>G | CA414889428 | DKC1 | c.227C>G (p.Ser76Ter) n.329C>G c.140C>G (p.Ser47Ter) c.*201C>G (n.*201C>G) n.751C>G n.274C>G c.-383C>G (n.-383C>G) c.183C>G c.185C>G (p.Ser62Ter) n.280C>G n.928C>G n.451C>G n.806C>G | |
| X | g.154765962C>T | CA414889427 | DKC1 | c.227C>T (p.Ser76Leu) n.329C>T c.140C>T (p.Ser47Leu) c.*201C>T (n.*201C>T) n.751C>T n.274C>T c.-383C>T (n.-383C>T) c.183C>T c.185C>T (p.Ser62Leu) n.280C>T n.928C>T n.451C>T n.806C>T | |
| X | g.154765963A>C | CA519353049 | DKC1 | c.228A>C (p.Ser76=) n.330A>C c.141A>C (p.Ser47=) c.*202A>C (n.*202A>C) n.752A>C n.275A>C c.-382A>C (n.-382A>C) c.184A>C c.186A>C (p.Ser62=) n.281A>C n.929A>C n.452A>C n.807A>C | |
| X | g.154765963A>G | CA519353050 | DKC1 | c.228A>G (p.Ser76=) n.330A>G c.141A>G (p.Ser47=) c.*202A>G (n.*202A>G) n.752A>G n.275A>G c.-382A>G (n.-382A>G) c.184A>G c.186A>G (p.Ser62=) n.281A>G n.929A>G n.452A>G n.807A>G | |
| X | g.154765963A>T | CA519353051 | DKC1 | c.228A>T (p.Ser76=) n.330A>T c.141A>T (p.Ser47=) c.*202A>T (n.*202A>T) n.752A>T n.275A>T c.-382A>T (n.-382A>T) c.184A>T c.186A>T (p.Ser62=) n.281A>T n.929A>T n.452A>T n.807A>T | |
| X | g.154765964A= | CA2466784745 | DKC1 | c.229A= (p.Asn77=) n.331A= c.142A= (p.Asn48=) c.*203A= (n.*203A=) n.753A= n.276A= c.-381A= (n.-381A=) c.185A= c.187A= (p.Asn63=) n.282A= n.930A= n.453A= n.808A= | |
| X | g.154765964A>C | CA414889429 | DKC1 | c.229A>C (p.Asn77His) n.331A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.*203A>C (n.*203A>C) n.753A>C n.276A>C c.-381A>C (n.-381A>C) c.185A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.282A>C n.930A>C n.453A>C n.808A>C | |
| X | g.154765964A>G | CA414889430 | DKC1 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.331A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.*203A>G (n.*203A>G) n.753A>G n.276A>G c.-381A>G (n.-381A>G) c.185A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.282A>G n.930A>G n.453A>G n.808A>G | dbSNP |
| X | g.154765964A>T | CA414889431 | DKC1 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.331A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.*203A>T (n.*203A>T) n.753A>T n.276A>T c.-381A>T (n.-381A>T) c.185A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.282A>T n.930A>T n.453A>T n.808A>T | |
| X | g.154765965A>C | CA414889432 | DKC1 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.332A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.*204A>C (n.*204A>C) n.754A>C n.277A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.186A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.283A>C n.931A>C n.454A>C n.809A>C | |
| X | g.154765965A>G | CA414889433 | DKC1 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.332A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.*204A>G (n.*204A>G) n.754A>G n.277A>G c.-380A>G (n.-380A>G) c.186A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.283A>G n.931A>G n.454A>G n.809A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765965A>T | CA414889434 | DKC1 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.332A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.*204A>T (n.*204A>T) n.754A>T n.277A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.186A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.283A>T n.931A>T n.454A>T n.809A>T | |
| X | g.154765966T>A | CA414889435 | DKC1 | c.231T>A (p.Asn77Lys) n.333T>A c.144T>A (p.Asn48Lys) c.*205T>A (n.*205T>A) n.755T>A n.278T>A c.-379T>A (n.-379T>A) c.187T>A c.189T>A (p.Asn63Lys) n.284T>A n.932T>A n.455T>A n.810T>A | |
| X | g.154765966T>C | CA519353052 | DKC1 | c.231T>C (p.Asn77=) n.333T>C c.144T>C (p.Asn48=) c.*205T>C (n.*205T>C) n.755T>C n.278T>C c.-379T>C (n.-379T>C) c.187T>C c.189T>C (p.Asn63=) n.284T>C n.932T>C n.455T>C n.810T>C | |
| X | g.154765966T>G | CA414889436 | DKC1 | c.231T>G (p.Asn77Lys) n.333T>G c.144T>G (p.Asn48Lys) c.*205T>G (n.*205T>G) n.755T>G n.278T>G c.-379T>G (n.-379T>G) c.187T>G c.189T>G (p.Asn63Lys) n.284T>G n.932T>G n.455T>G n.810T>G | |
| X | g.154765967C>A | CA414889437 | DKC1 | c.232C>A (p.Pro78Thr) n.334C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.*206C>A (n.*206C>A) n.756C>A n.279C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.188C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.285C>A n.933C>A n.456C>A n.811C>A | |
| X | g.154765967C>G | CA414889438 | DKC1 | c.232C>G (p.Pro78Ala) n.334C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.*206C>G (n.*206C>G) n.756C>G n.279C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.188C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.285C>G n.933C>G n.456C>G n.811C>G | |
| X | g.154765967C>T | CA414889439 | DKC1 | c.232C>T (p.Pro78Ser) n.334C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.*206C>T (n.*206C>T) n.756C>T n.279C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.188C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.285C>T n.933C>T n.456C>T n.811C>T | |
| X | g.154765968C>A | CA414889442 | DKC1 | c.233C>A (p.Pro78His) n.335C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.*207C>A (n.*207C>A) n.757C>A n.280C>A c.-377C>A (n.-377C>A) c.189C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.286C>A n.934C>A n.457C>A n.812C>A | |
| X | g.154765968C>G | CA414889441 | DKC1 | c.233C>G (p.Pro78Arg) n.335C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.*207C>G (n.*207C>G) n.757C>G n.280C>G c.-377C>G (n.-377C>G) c.189C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.286C>G n.934C>G n.457C>G n.812C>G | |
| X | g.154765968C>T | CA414889440 | DKC1 | c.233C>T (p.Pro78Leu) n.335C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.*207C>T (n.*207C>T) n.757C>T n.280C>T c.-377C>T (n.-377C>T) c.189C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.286C>T n.934C>T n.457C>T n.812C>T | |
| X | g.154765969T>A | CA519353053 | DKC1 | c.234T>A (p.Pro78=) n.336T>A c.147T>A (p.Pro49=) c.*208T>A (n.*208T>A) n.758T>A n.281T>A c.-376T>A (n.-376T>A) c.190T>A c.192T>A (p.Pro64=) n.287T>A n.935T>A n.458T>A n.813T>A | |
| X | g.154765969T>C | CA519353054 | DKC1 | c.234T>C (p.Pro78=) n.336T>C c.147T>C (p.Pro49=) c.*208T>C (n.*208T>C) n.758T>C n.281T>C c.-376T>C (n.-376T>C) c.190T>C c.192T>C (p.Pro64=) n.287T>C n.935T>C n.458T>C n.813T>C | |
| X | g.154765969T>G | CA519353055 | DKC1 | c.234T>G (p.Pro78=) n.336T>G c.147T>G (p.Pro49=) c.*208T>G (n.*208T>G) n.758T>G n.281T>G c.-376T>G (n.-376T>G) c.190T>G c.192T>G (p.Pro64=) n.287T>G n.935T>G n.458T>G n.813T>G | |
| X | g.154765970C>A | CA414889443 | DKC1 | c.235C>A (p.Leu79Met) n.337C>A c.148C>A (p.Leu50Met) c.*209C>A (n.*209C>A) n.759C>A n.282C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.191C>A c.193C>A (p.Leu65Met) n.288C>A n.936C>A n.459C>A n.814C>A | |
| X | g.154765970C>G | CA414889444 | DKC1 | c.235C>G (p.Leu79Val) n.337C>G c.148C>G (p.Leu50Val) c.*209C>G (n.*209C>G) n.759C>G n.282C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.191C>G c.193C>G (p.Leu65Val) n.288C>G n.936C>G n.459C>G n.814C>G | |
| X | g.154765970C>T | CA519353056 | DKC1 | c.235C>T (p.Leu79=) n.337C>T c.148C>T (p.Leu50=) c.*209C>T (n.*209C>T) n.759C>T n.282C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.191C>T c.193C>T (p.Leu65=) n.288C>T n.936C>T n.459C>T n.814C>T | |
| X | g.154765971T>A | CA414889445 | DKC1 | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.338T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) c.*210T>A (n.*210T>A) n.760T>A n.283T>A c.-374T>A (n.-374T>A) c.192T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) n.289T>A n.937T>A n.460T>A n.815T>A | |
| X | g.154765971T>C | CA414889446 | DKC1 | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.338T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) c.*210T>C (n.*210T>C) n.760T>C n.283T>C c.-374T>C (n.-374T>C) c.192T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) n.289T>C n.937T>C n.460T>C n.815T>C | |
| X | g.154765971T>G | CA414889447 | DKC1 | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.338T>G c.149T>G (p.Leu50Arg) c.*210T>G (n.*210T>G) n.760T>G n.283T>G c.-374T>G (n.-374T>G) c.192T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) n.289T>G n.937T>G n.460T>G n.815T>G | |
| X | g.154765972G>A | CA10566991 | DKC1 | c.237G>A (p.Leu79=) n.339G>A c.150G>A (p.Leu50=) c.*211G>A (n.*211G>A) n.761G>A n.284G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.193G>A c.195G>A (p.Leu65=) n.290G>A n.938G>A n.461G>A n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765972G>C | CA519353057 | DKC1 | c.237G>C (p.Leu79=) n.339G>C c.150G>C (p.Leu50=) c.*211G>C (n.*211G>C) n.761G>C n.284G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.193G>C c.195G>C (p.Leu65=) n.290G>C n.938G>C n.461G>C n.816G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765972G= | CA2466784746 | DKC1 | c.237G= (p.Leu79=) n.339G= c.150G= (p.Leu50=) c.*211G= (n.*211G=) n.761G= n.284G= c.-373G= (n.-373G=) c.193G= c.195G= (p.Leu65=) n.290G= n.938G= n.461G= n.816G= | |
| X | g.154765972G>T | CA519353058 | DKC1 | c.237G>T (p.Leu79=) n.339G>T c.150G>T (p.Leu50=) c.*211G>T (n.*211G>T) n.761G>T n.284G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.193G>T c.195G>T (p.Leu65=) n.290G>T n.938G>T n.461G>T n.816G>T | |
| X | g.154765973A>C | CA414889448 | DKC1 | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.340A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.*212A>C (n.*212A>C) n.762A>C n.285A>C c.-372A>C (n.-372A>C) c.194A>C c.196A>C (p.Lys66Gln) n.291A>C n.939A>C n.462A>C n.817A>C | |
| X | g.154765973A>G | CA414889449 | DKC1 | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.340A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*212A>G (n.*212A>G) n.762A>G n.285A>G c.-372A>G (n.-372A>G) c.194A>G c.196A>G (p.Lys66Glu) n.291A>G n.939A>G n.462A>G n.817A>G | |
| X | g.154765973A>T | CA414889450 | DKC1 | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.340A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.*212A>T (n.*212A>T) n.762A>T n.285A>T c.-372A>T (n.-372A>T) c.194A>T c.196A>T (p.Lys66Ter) n.291A>T n.939A>T n.462A>T n.817A>T | |
| X | g.154765974A>C | CA414889451 | DKC1 | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.341A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.*213A>C (n.*213A>C) n.763A>C n.286A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.195A>C c.197A>C (p.Lys66Thr) n.292A>C n.940A>C n.463A>C n.818A>C | |
| X | g.154765974A>G | CA414889452 | DKC1 | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.341A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.*213A>G (n.*213A>G) n.763A>G n.286A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.195A>G c.197A>G (p.Lys66Arg) n.292A>G n.940A>G n.463A>G n.818A>G | |
| X | g.154765974A>T | CA414889453 | DKC1 | c.239A>T (p.Lys80Met) n.341A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.*213A>T (n.*213A>T) n.763A>T n.286A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.195A>T c.197A>T (p.Lys66Met) n.292A>T n.940A>T n.463A>T n.818A>T | |
| X | g.154765975G>A | CA519353059 | DKC1 | c.240G>A (p.Lys80=) n.342G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.*214G>A (n.*214G>A) n.764G>A n.287G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.196G>A c.198G>A (p.Lys66=) n.293G>A n.941G>A n.464G>A n.819G>A | |
| X | g.154765975G>C | CA414889454 | DKC1 | c.240G>C (p.Lys80Asn) n.342G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.*214G>C (n.*214G>C) n.764G>C n.287G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.196G>C c.198G>C (p.Lys66Asn) n.293G>C n.941G>C n.464G>C n.819G>C | |
| X | g.154765975G>T | CA414889455 | DKC1 | c.240G>T (p.Lys80Asn) n.342G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.*214G>T (n.*214G>T) n.764G>T n.287G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.196G>T c.198G>T (p.Lys66Asn) n.293G>T n.941G>T n.464G>T n.819G>T | COSMIC |
| X | g.154765976A>C | CA519353060 | DKC1 | c.241A>C (p.Arg81=) n.343A>C c.154A>C (p.Arg52=) c.*215A>C (n.*215A>C) n.765A>C n.288A>C c.-369A>C (n.-369A>C) c.197A>C c.199A>C (p.Arg67=) n.294A>C n.942A>C n.465A>C n.820A>C | |
| X | g.154765976A>G | CA414889456 | DKC1 | c.241A>G (p.Arg81Gly) n.343A>G c.154A>G (p.Arg52Gly) c.*215A>G (n.*215A>G) n.765A>G n.288A>G c.-369A>G (n.-369A>G) c.197A>G c.199A>G (p.Arg67Gly) n.294A>G n.942A>G n.465A>G n.820A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765976A>T | CA414889457 | DKC1 | c.241A>T (p.Arg81Ter) n.343A>T c.154A>T (p.Arg52Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) n.765A>T n.288A>T c.-369A>T (n.-369A>T) c.197A>T c.199A>T (p.Arg67Ter) n.294A>T n.942A>T n.465A>T n.820A>T | |
| X | g.154765977G>A | CA414889458 | DKC1 | c.242G>A (p.Arg81Lys) n.344G>A c.155G>A (p.Arg52Lys) c.*216G>A (n.*216G>A) n.766G>A n.289G>A c.-368G>A (n.-368G>A) c.198G>A c.200G>A (p.Arg67Lys) n.295G>A n.943G>A n.466G>A n.821G>A | |
| X | g.154765977G>C | CA414889460 | DKC1 | c.242G>C (p.Arg81Thr) n.344G>C c.155G>C (p.Arg52Thr) c.*216G>C (n.*216G>C) n.766G>C n.289G>C c.-368G>C (n.-368G>C) c.198G>C c.200G>C (p.Arg67Thr) n.295G>C n.943G>C n.466G>C n.821G>C | |
| X | g.154765977G>T | CA414889459 | DKC1 | c.242G>T (p.Arg81Ile) n.344G>T c.155G>T (p.Arg52Ile) c.*216G>T (n.*216G>T) n.766G>T n.289G>T c.-368G>T (n.-368G>T) c.198G>T c.200G>T (p.Arg67Ile) n.295G>T n.943G>T n.466G>T n.821G>T | |
| X | g.154765978A>C | CA414889461 | DKC1 | c.243A>C (p.Arg81Ser) n.345A>C c.156A>C (p.Arg52Ser) c.*217A>C (n.*217A>C) n.767A>C n.290A>C c.-367A>C (n.-367A>C) c.199A>C c.201A>C (p.Arg67Ser) n.296A>C n.944A>C n.467A>C n.822A>C | |
| X | g.154765978A>G | CA519353061 | DKC1 | c.243A>G (p.Arg81=) n.345A>G c.156A>G (p.Arg52=) c.*217A>G (n.*217A>G) n.767A>G n.290A>G c.-367A>G (n.-367A>G) c.199A>G c.201A>G (p.Arg67=) n.296A>G n.944A>G n.467A>G n.822A>G | ClinVar |
| X | g.154765978A>T | CA414889462 | DKC1 | c.243A>T (p.Arg81Ser) n.345A>T c.156A>T (p.Arg52Ser) c.*217A>T (n.*217A>T) n.767A>T n.290A>T c.-367A>T (n.-367A>T) c.199A>T c.201A>T (p.Arg67Ser) n.296A>T n.944A>T n.467A>T n.822A>T | |
| X | g.154765979G>A | CA414889463 | DKC1 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.346G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.*218G>A (n.*218G>A) n.768G>A n.291G>A c.-366G>A (n.-366G>A) c.200G>A c.202G>A (p.Glu68Lys) n.297G>A n.945G>A n.468G>A n.823G>A | |
| X | g.154765979G>C | CA337308315 | DKC1 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.346G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.*218G>C (n.*218G>C) n.768G>C n.291G>C c.-366G>C (n.-366G>C) c.200G>C c.202G>C (p.Glu68Gln) n.297G>C n.945G>C n.468G>C n.823G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765979G= | CA2466784747 | DKC1 | c.244G= (p.Glu82=) n.346G= c.157G= (p.Glu53=) c.*218G= (n.*218G=) n.768G= n.291G= c.-366G= (n.-366G=) c.200G= c.202G= (p.Glu68=) n.297G= n.945G= n.468G= n.823G= | |
| X | g.154765979G>T | CA414889464 | DKC1 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.346G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.*218G>T (n.*218G>T) n.768G>T n.291G>T c.-366G>T (n.-366G>T) c.200G>T c.202G>T (p.Glu68Ter) n.297G>T n.945G>T n.468G>T n.823G>T | |
| X | g.154765980A>C | CA414889465 | DKC1 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.347A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.*219A>C (n.*219A>C) n.769A>C n.292A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.201A>C c.203A>C (p.Glu68Ala) n.298A>C n.946A>C n.469A>C n.824A>C | |
| X | g.154765980A>G | CA414889466 | DKC1 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.347A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.*219A>G (n.*219A>G) n.769A>G n.292A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.201A>G c.203A>G (p.Glu68Gly) n.298A>G n.946A>G n.469A>G n.824A>G | |
| X | g.154765980A>T | CA414889467 | DKC1 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.347A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.*219A>T (n.*219A>T) n.769A>T n.292A>T c.-365A>T (n.-365A>T) c.201A>T c.203A>T (p.Glu68Val) n.298A>T n.946A>T n.469A>T n.824A>T | |
| X | g.154765981G>A | CA519353062 | DKC1 | c.246G>A (p.Glu82=) n.348G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.*220G>A (n.*220G>A) n.770G>A n.293G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.202G>A c.204G>A (p.Glu68=) n.299G>A n.947G>A n.470G>A n.825G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765981G>C | CA414889468 | DKC1 | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.348G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.*220G>C (n.*220G>C) n.770G>C n.293G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.202G>C c.204G>C (p.Glu68Asp) n.299G>C n.947G>C n.470G>C n.825G>C | |
| X | g.154765981G>T | CA414889469 | DKC1 | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.348G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.*220G>T (n.*220G>T) n.770G>T n.293G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.202G>T c.204G>T (p.Glu68Asp) n.299G>T n.947G>T n.470G>T n.825G>T | |
| X | g.154765982A>C | CA414889472 | DKC1 | c.247A>C (p.Ile83Leu) n.349A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) c.*221A>C (n.*221A>C) n.771A>C n.294A>C c.-363A>C (n.-363A>C) c.203A>C c.205A>C (p.Ile69Leu) n.300A>C n.948A>C n.471A>C n.826A>C | |
| X | g.154765982A>G | CA414889471 | DKC1 | c.247A>G (p.Ile83Val) n.349A>G c.160A>G (p.Ile54Val) c.*221A>G (n.*221A>G) n.771A>G n.294A>G c.-363A>G (n.-363A>G) c.203A>G c.205A>G (p.Ile69Val) n.300A>G n.948A>G n.471A>G n.826A>G | |
| X | g.154765982A>T | CA414889470 | DKC1 | c.247A>T (p.Ile83Phe) n.349A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) c.*221A>T (n.*221A>T) n.771A>T n.294A>T c.-363A>T (n.-363A>T) c.203A>T c.205A>T (p.Ile69Phe) n.300A>T n.948A>T n.471A>T n.826A>T | |
| X | g.154765983T>A | CA414889473 | DKC1 | c.248T>A (p.Ile83Asn) n.350T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) n.772T>A n.295T>A c.-362T>A (n.-362T>A) c.204T>A c.206T>A (p.Ile69Asn) n.301T>A n.949T>A n.472T>A n.827T>A | |
| X | g.154765983T>C | CA414889474 | DKC1 | c.248T>C (p.Ile83Thr) n.350T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) c.*222T>C (n.*222T>C) n.772T>C n.295T>C c.-362T>C (n.-362T>C) c.204T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) n.301T>C n.949T>C n.472T>C n.827T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765983T>G | CA414889475 | DKC1 | c.248T>G (p.Ile83Ser) n.350T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) c.*222T>G (n.*222T>G) n.772T>G n.295T>G c.-362T>G (n.-362T>G) c.204T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) n.301T>G n.949T>G n.472T>G n.827T>G | |
| X | g.154765984T>A | CA519353063 | DKC1 | c.249T>A (p.Ile83=) n.351T>A c.162T>A (p.Ile54=) c.*223T>A (n.*223T>A) n.773T>A n.296T>A c.-361T>A (n.-361T>A) c.205T>A c.207T>A (p.Ile69=) n.302T>A n.950T>A n.473T>A n.828T>A | |
| X | g.154765984T>C | CA519353064 | DKC1 | c.249T>C (p.Ile83=) n.351T>C c.162T>C (p.Ile54=) c.*223T>C (n.*223T>C) n.773T>C n.296T>C c.-361T>C (n.-361T>C) c.205T>C c.207T>C (p.Ile69=) n.302T>C n.950T>C n.473T>C n.828T>C | |
| X | g.154765984T>G | CA414889476 | DKC1 | c.249T>G (p.Ile83Met) n.351T>G c.162T>G (p.Ile54Met) c.*223T>G (n.*223T>G) n.773T>G n.296T>G c.-361T>G (n.-361T>G) c.205T>G c.207T>G (p.Ile69Met) n.302T>G n.950T>G n.473T>G n.828T>G | |
| X | g.154765985G>A | CA414889477 | DKC1 | c.250G>A (p.Gly84Arg) n.352G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) c.*224G>A (n.*224G>A) n.774G>A n.297G>A c.-360G>A (n.-360G>A) c.206G>A c.208G>A (p.Gly70Arg) n.303G>A n.951G>A n.474G>A n.829G>A | |
| X | g.154765985G>C | CA414889478 | DKC1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.352G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) n.774G>C n.297G>C c.-360G>C (n.-360G>C) c.206G>C c.208G>C (p.Gly70Arg) n.303G>C n.951G>C n.474G>C n.829G>C | |
| X | g.154765985G>T | CA414889479 | DKC1 | c.250G>T (p.Gly84Trp) n.352G>T c.163G>T (p.Gly55Trp) c.*224G>T (n.*224G>T) n.774G>T n.297G>T c.-360G>T (n.-360G>T) c.206G>T c.208G>T (p.Gly70Trp) n.303G>T n.951G>T n.474G>T n.829G>T | |
| X | g.154765988del | CA2579743265 | DKC1 | c.253del (p.Asp85ThrfsTer22) n.355del c.166del (p.Asp56ThrfsTer22) c.*227del (n.*227del) n.777del n.300del c.-357del (n.-357del) c.209del c.211del (p.Asp71ThrfsTer22) n.306del n.954del n.477del n.832del | |
| X | g.154765986G>A | CA414889480 | DKC1 | c.251G>A (p.Gly84Glu) n.353G>A c.164G>A (p.Gly55Glu) c.*225G>A (n.*225G>A) n.775G>A n.298G>A c.-359G>A (n.-359G>A) c.207G>A c.209G>A (p.Gly70Glu) n.304G>A n.952G>A n.475G>A n.830G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765986G>C | CA414889481 | DKC1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.353G>C c.164G>C (p.Gly55Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) n.775G>C n.298G>C c.-359G>C (n.-359G>C) c.207G>C c.209G>C (p.Gly70Ala) n.304G>C n.952G>C n.475G>C n.830G>C | |
| X | g.154765986G>T | CA414889482 | DKC1 | c.251G>T (p.Gly84Val) n.353G>T c.164G>T (p.Gly55Val) c.*225G>T (n.*225G>T) n.775G>T n.298G>T c.-359G>T (n.-359G>T) c.207G>T c.209G>T (p.Gly70Val) n.304G>T n.952G>T n.475G>T n.830G>T | |
| X | g.154765987G>A | CA519353065 | DKC1 | c.252G>A (p.Gly84=) n.354G>A c.165G>A (p.Gly55=) c.*226G>A (n.*226G>A) n.776G>A n.299G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.208G>A c.210G>A (p.Gly70=) n.305G>A n.953G>A n.476G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765987G>C | CA519353066 | DKC1 | c.252G>C (p.Gly84=) n.354G>C c.165G>C (p.Gly55=) c.*226G>C (n.*226G>C) n.776G>C n.299G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.208G>C c.210G>C (p.Gly70=) n.305G>C n.953G>C n.476G>C n.831G>C | |
| X | g.154765987G= | CA2466784748 | DKC1 | c.252G= (p.Gly84=) n.354G= c.165G= (p.Gly55=) c.*226G= (n.*226G=) n.776G= n.299G= c.-358G= (n.-358G=) c.208G= c.210G= (p.Gly70=) n.305G= n.953G= n.476G= n.831G= | |
| X | g.154765987G>T | CA519353067 | DKC1 | c.252G>T (p.Gly84=) n.354G>T c.165G>T (p.Gly55=) c.*226G>T (n.*226G>T) n.776G>T n.299G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.208G>T c.210G>T (p.Gly70=) n.305G>T n.953G>T n.476G>T n.831G>T | |
| X | g.154765988G>A | CA414889485 | DKC1 | c.253G>A (p.Asp85Asn) n.355G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.*227G>A (n.*227G>A) n.777G>A n.300G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.209G>A c.211G>A (p.Asp71Asn) n.306G>A n.954G>A n.477G>A n.832G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765988G>C | CA414889484 | DKC1 | c.253G>C (p.Asp85His) n.355G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.*227G>C (n.*227G>C) n.777G>C n.300G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.209G>C c.211G>C (p.Asp71His) n.306G>C n.954G>C n.477G>C n.832G>C | |
| X | g.154765988G>T | CA414889483 | DKC1 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.355G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.*227G>T (n.*227G>T) n.777G>T n.300G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.209G>T c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.306G>T n.954G>T n.477G>T n.832G>T | |
| X | g.154765989A>C | CA414889486 | DKC1 | c.254A>C (p.Asp85Ala) n.356A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.*228A>C (n.*228A>C) n.778A>C n.301A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.210A>C c.212A>C (p.Asp71Ala) n.307A>C n.955A>C n.478A>C n.833A>C | |
| X | g.154765989A>G | CA414889487 | DKC1 | c.254A>G (p.Asp85Gly) n.356A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.*228A>G (n.*228A>G) n.778A>G n.301A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.210A>G c.212A>G (p.Asp71Gly) n.307A>G n.955A>G n.478A>G n.833A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765989A>T | CA414889488 | DKC1 | c.254A>T (p.Asp85Val) n.356A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.*228A>T (n.*228A>T) n.778A>T n.301A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.210A>T c.212A>T (p.Asp71Val) n.307A>T n.955A>T n.478A>T n.833A>T | |
| X | g.154765990C>A | CA414889489 | DKC1 | c.255C>A (p.Asp85Glu) n.357C>A c.168C>A (p.Asp56Glu) c.*229C>A (n.*229C>A) n.779C>A n.302C>A c.-355C>A (n.-355C>A) c.211C>A c.213C>A (p.Asp71Glu) n.308C>A n.956C>A n.479C>A n.834C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765990C= | CA2466784749 | DKC1 | c.255C= (p.Asp85=) n.357C= c.168C= (p.Asp56=) c.*229C= (n.*229C=) n.779C= n.302C= c.-355C= (n.-355C=) c.211C= c.213C= (p.Asp71=) n.308C= n.956C= n.479C= n.834C= | |
| X | g.154765990C>G | CA414889490 | DKC1 | c.255C>G (p.Asp85Glu) n.357C>G c.168C>G (p.Asp56Glu) c.*229C>G (n.*229C>G) n.779C>G n.302C>G c.-355C>G (n.-355C>G) c.211C>G c.213C>G (p.Asp71Glu) n.308C>G n.956C>G n.479C>G n.834C>G | dbSNP |
| X | g.154765990C>T | CA519353068 | DKC1 | c.255C>T (p.Asp85=) n.357C>T c.168C>T (p.Asp56=) c.*229C>T (n.*229C>T) n.779C>T n.302C>T c.-355C>T (n.-355C>T) c.211C>T c.213C>T (p.Asp71=) n.308C>T n.956C>T n.479C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765991T>A | CA414889491 | DKC1 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.358T>A c.169T>A (p.Tyr57Asn) c.*230T>A (n.*230T>A) n.780T>A n.303T>A c.-354T>A (n.-354T>A) c.212T>A c.214T>A (p.Tyr72Asn) n.309T>A n.957T>A n.480T>A n.835T>A | |
| X | g.154765991T>C | CA414889492 | DKC1 | c.256T>C (p.Tyr86His) n.358T>C c.169T>C (p.Tyr57His) c.*230T>C (n.*230T>C) n.780T>C n.303T>C c.-354T>C (n.-354T>C) c.212T>C c.214T>C (p.Tyr72His) n.309T>C n.957T>C n.480T>C n.835T>C | |
| X | g.154765991T>G | CA414889493 | DKC1 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.358T>G c.169T>G (p.Tyr57Asp) c.*230T>G (n.*230T>G) n.780T>G n.303T>G c.-354T>G (n.-354T>G) c.212T>G c.214T>G (p.Tyr72Asp) n.309T>G n.957T>G n.480T>G n.835T>G | |
| X | g.154765992A>C | CA414889494 | DKC1 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.359A>C c.170A>C (p.Tyr57Ser) c.*231A>C (n.*231A>C) n.781A>C n.304A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.213A>C c.215A>C (p.Tyr72Ser) n.310A>C n.958A>C n.481A>C n.836A>C | |
| X | g.154765992A>G | CA414889495 | DKC1 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.359A>G c.170A>G (p.Tyr57Cys) c.*231A>G (n.*231A>G) n.781A>G n.304A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.213A>G c.215A>G (p.Tyr72Cys) n.310A>G n.958A>G n.481A>G n.836A>G | |
| X | g.154765992A>T | CA414889496 | DKC1 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.359A>T c.170A>T (p.Tyr57Phe) c.*231A>T (n.*231A>T) n.781A>T n.304A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.213A>T c.215A>T (p.Tyr72Phe) n.310A>T n.958A>T n.481A>T n.836A>T | |
| X | g.154765993T>A | CA414889497 | DKC1 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.360T>A c.171T>A (p.Tyr57Ter) c.*232T>A (n.*232T>A) n.782T>A n.305T>A c.-352T>A (n.-352T>A) c.214T>A c.216T>A (p.Tyr72Ter) n.311T>A n.959T>A n.482T>A n.837T>A | |
| X | g.154765993T>C | CA519353069 | DKC1 | c.258T>C (p.Tyr86=) n.360T>C c.171T>C (p.Tyr57=) c.*232T>C (n.*232T>C) n.782T>C n.305T>C c.-352T>C (n.-352T>C) c.214T>C c.216T>C (p.Tyr72=) n.311T>C n.959T>C n.482T>C n.837T>C | |
| X | g.154765993T>G | CA414889498 | DKC1 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.360T>G c.171T>G (p.Tyr57Ter) c.*232T>G (n.*232T>G) n.782T>G n.305T>G c.-352T>G (n.-352T>G) c.214T>G c.216T>G (p.Tyr72Ter) n.311T>G n.959T>G n.482T>G n.837T>G | |
| X | g.154765994A= | CA2466784750 | DKC1 | c.259A= (p.Ile87=) n.361A= c.172A= (p.Ile58=) c.*233A= (n.*233A=) n.783A= n.306A= c.-351A= (n.-351A=) c.215A= c.217A= (p.Ile73=) n.312A= n.960A= n.483A= n.838A= | |
| X | g.154765994A>C | CA414889499 | DKC1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.361A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*233A>C (n.*233A>C) n.783A>C n.306A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.215A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.312A>C n.960A>C n.483A>C n.838A>C | |
| X | g.154765994A>G | CA10566992 | DKC1 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.361A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.*233A>G (n.*233A>G) n.783A>G n.306A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.215A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.312A>G n.960A>G n.483A>G n.838A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765994A>T | CA414889500 | DKC1 | c.259A>T (p.Ile87Phe) n.361A>T c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*233A>T (n.*233A>T) n.783A>T n.306A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.215A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) n.312A>T n.960A>T n.483A>T n.838A>T | |
| X | g.154765995T>A | CA414889501 | DKC1 | c.260T>A (p.Ile87Asn) n.362T>A c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*234T>A (n.*234T>A) n.784T>A n.307T>A c.-350T>A (n.-350T>A) c.216T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.313T>A n.961T>A n.484T>A n.839T>A | |
| X | g.154765995T>C | CA414889502 | DKC1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.362T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*234T>C (n.*234T>C) n.784T>C n.307T>C c.-350T>C (n.-350T>C) c.216T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.313T>C n.961T>C n.484T>C n.839T>C | |
| X | g.154765995T>G | CA414889503 | DKC1 | c.260T>G (p.Ile87Ser) n.362T>G c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*234T>G (n.*234T>G) n.784T>G n.307T>G c.-350T>G (n.-350T>G) c.216T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.313T>G n.961T>G n.484T>G n.839T>G | |
| X | g.154765996del | CA2579743266 | DKC1 | c.261del (p.Arg88GlyfsTer19) n.363del c.174del (p.Arg59GlyfsTer19) c.*235del (n.*235del) n.785del n.308del c.-349del (n.-349del) c.217del c.219del (p.Arg74GlyfsTer19) n.314del n.962del n.485del n.840del | |
| X | g.154765996C>A | CA519353073 | DKC1 | c.261C>A (p.Ile87=) n.363C>A c.174C>A (p.Ile58=) c.*235C>A (n.*235C>A) n.785C>A n.308C>A c.-349C>A (n.-349C>A) c.217C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.314C>A n.962C>A n.485C>A n.840C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765996C>G | CA414889504 | DKC1 | c.261C>G (p.Ile87Met) n.363C>G c.174C>G (p.Ile58Met) c.*235C>G (n.*235C>G) n.785C>G n.308C>G c.-349C>G (n.-349C>G) c.217C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.314C>G n.962C>G n.485C>G n.840C>G | |
| X | g.154765996C>T | CA519353074 | DKC1 | c.261C>T (p.Ile87=) n.363C>T c.174C>T (p.Ile58=) c.*235C>T (n.*235C>T) n.785C>T n.308C>T c.-349C>T (n.-349C>T) c.217C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.314C>T n.962C>T n.485C>T n.840C>T | |
| X | g.154765997A= | CA2466784751 | DKC1 | c.262A= (p.Arg88=) n.364A= c.175A= (p.Arg59=) c.*236A= (n.*236A=) n.786A= n.309A= c.-348A= (n.-348A=) c.218A= c.220A= (p.Arg74=) n.315A= n.963A= n.486A= n.841A= | |
| X | g.154765997A>C | CA10566993 | DKC1 | c.262A>C (p.Arg88=) n.364A>C c.175A>C (p.Arg59=) c.*236A>C (n.*236A>C) n.786A>C n.309A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.218A>C c.220A>C (p.Arg74=) n.315A>C n.963A>C n.486A>C n.841A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765997A>G | CA414889505 | DKC1 | c.262A>G (p.Arg88Gly) n.364A>G c.175A>G (p.Arg59Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) n.786A>G n.309A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.218A>G c.220A>G (p.Arg74Gly) n.315A>G n.963A>G n.486A>G n.841A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765997A>T | CA414889506 | DKC1 | c.262A>T (p.Arg88Trp) n.364A>T c.175A>T (p.Arg59Trp) c.*236A>T (n.*236A>T) n.786A>T n.309A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.218A>T c.220A>T (p.Arg74Trp) n.315A>T n.963A>T n.486A>T n.841A>T | |
| X | g.154765998G>A | CA414889507 | DKC1 | c.263G>A (p.Arg88Lys) n.365G>A c.176G>A (p.Arg59Lys) c.*237G>A (n.*237G>A) n.787G>A n.310G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.219G>A c.221G>A (p.Arg74Lys) n.316G>A n.964G>A n.487G>A n.842G>A | |
| X | g.154765998G>C | CA414889508 | DKC1 | c.263G>C (p.Arg88Thr) n.365G>C c.176G>C (p.Arg59Thr) c.*237G>C (n.*237G>C) n.787G>C n.310G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.219G>C c.221G>C (p.Arg74Thr) n.316G>C n.964G>C n.487G>C n.842G>C | |
| X | g.154765998G>T | CA414889509 | DKC1 | c.263G>T (p.Arg88Met) n.365G>T c.176G>T (p.Arg59Met) c.*237G>T (n.*237G>T) n.787G>T n.310G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.219G>T c.221G>T (p.Arg74Met) n.316G>T n.964G>T n.487G>T n.842G>T | |
| X | g.154765999G>A | CA414889512 | DKC1 | c.263+1G>A (n.263+1G>A) n.365+1G>A c.176+1G>A (n.176+1G>A) c.*237+1G>A (n.*237+1G>A) n.787+1G>A n.310+1G>A c.-347+1G>A (n.-347+1G>A) c.219+1G>A c.221+1G>A (n.221+1G>A) n.316+1G>A n.964+1G>A n.487+1G>A n.842+1G>A | |
| X | g.154765999G>C | CA414889511 | DKC1 | c.263+1G>C (n.263+1G>C) n.365+1G>C c.176+1G>C (n.176+1G>C) c.*237+1G>C (n.*237+1G>C) n.787+1G>C n.310+1G>C c.-347+1G>C (n.-347+1G>C) c.219+1G>C c.221+1G>C (n.221+1G>C) n.316+1G>C n.964+1G>C n.487+1G>C n.842+1G>C | |
| X | g.154765999G>T | CA414889510 | DKC1 | c.263+1G>T (n.263+1G>T) n.365+1G>T c.176+1G>T (n.176+1G>T) c.*237+1G>T (n.*237+1G>T) n.787+1G>T n.310+1G>T c.-347+1G>T (n.-347+1G>T) c.219+1G>T c.221+1G>T (n.221+1G>T) n.316+1G>T n.964+1G>T n.487+1G>T n.842+1G>T | |
| X | g.154766001_154766004dup | CA2695160106 | DKC1 | c.263+3_263+6dup (n.263+3_263+6dup) n.365+3_365+6dup c.176+3_176+6dup (n.176+3_176+6dup) c.*237+3_*237+6dup (n.*237+3_*237+6dup) n.787+3_787+6dup n.310+3_310+6dup c.-347+3_-347+6dup (n.-347+3_-347+6dup) c.219+3_219+6dup c.221+3_221+6dup (n.221+3_221+6dup) n.316+3_316+6dup n.964+3_964+6dup n.487+3_487+6dup n.842+3_842+6dup | gnomAD v4 |
| X | g.154766000T>A | CA414889515 | DKC1 | c.263+2T>A (n.263+2T>A) n.365+2T>A c.176+2T>A (n.176+2T>A) c.*237+2T>A (n.*237+2T>A) n.787+2T>A n.310+2T>A c.-347+2T>A (n.-347+2T>A) c.219+2T>A c.221+2T>A (n.221+2T>A) n.316+2T>A n.964+2T>A n.487+2T>A n.842+2T>A | |
| X | g.154766000T>C | CA414889513 | DKC1 | c.263+2T>C (n.263+2T>C) n.365+2T>C c.176+2T>C (n.176+2T>C) c.*237+2T>C (n.*237+2T>C) n.787+2T>C n.310+2T>C c.-347+2T>C (n.-347+2T>C) c.219+2T>C c.221+2T>C (n.221+2T>C) n.316+2T>C n.964+2T>C n.487+2T>C n.842+2T>C | |
| X | g.154766000T>G | CA414889514 | DKC1 | c.263+2T>G (n.263+2T>G) n.365+2T>G c.176+2T>G (n.176+2T>G) c.*237+2T>G (n.*237+2T>G) n.787+2T>G n.310+2T>G c.-347+2T>G (n.-347+2T>G) c.219+2T>G c.221+2T>G (n.221+2T>G) n.316+2T>G n.964+2T>G n.487+2T>G n.842+2T>G | |
| X | g.154766004T>C | CA1139667967 | DKC1 | c.263+6T>C (n.263+6T>C) n.365+6T>C c.176+6T>C (n.176+6T>C) c.*237+6T>C (n.*237+6T>C) n.787+6T>C n.310+6T>C c.-347+6T>C (n.-347+6T>C) c.219+6T>C c.221+6T>C (n.221+6T>C) n.316+6T>C n.964+6T>C n.487+6T>C n.842+6T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154766004T= | CA2466784752 | DKC1 | c.263+6T= (n.263+6T=) n.365+6T= c.176+6T= (n.176+6T=) c.*237+6T= (n.*237+6T=) n.787+6T= n.310+6T= c.-347+6T= (n.-347+6T=) c.219+6T= c.221+6T= (n.221+6T=) n.316+6T= n.964+6T= n.487+6T= n.842+6T= | |
| X | g.154766005G>A | CA2695160107 | DKC1 | c.263+7G>A (n.263+7G>A) n.365+7G>A c.176+7G>A (n.176+7G>A) c.*237+7G>A (n.*237+7G>A) n.787+7G>A n.310+7G>A c.-347+7G>A (n.-347+7G>A) c.219+7G>A c.221+7G>A (n.221+7G>A) n.316+7G>A n.964+7G>A n.487+7G>A n.842+7G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766005G>T | CA2739273852 | DKC1 | c.263+7G>T (n.263+7G>T) n.365+7G>T c.176+7G>T (n.176+7G>T) c.*237+7G>T (n.*237+7G>T) n.787+7G>T n.310+7G>T c.-347+7G>T (n.-347+7G>T) c.219+7G>T c.221+7G>T (n.221+7G>T) n.316+7G>T n.964+7G>T n.487+7G>T n.842+7G>T | ClinVar |
| X | g.154766009G>A | CA2580101777 | DKC1 | c.263+11G>A (n.263+11G>A) n.365+11G>A c.176+11G>A (n.176+11G>A) c.*237+11G>A (n.*237+11G>A) n.787+11G>A n.310+11G>A c.-347+11G>A (n.-347+11G>A) c.219+11G>A c.221+11G>A (n.221+11G>A) n.316+11G>A n.964+11G>A n.487+11G>A n.842+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154766010G>A | CA2695160108 | DKC1 | c.263+12G>A (n.263+12G>A) n.365+12G>A c.176+12G>A (n.176+12G>A) c.*237+12G>A (n.*237+12G>A) n.787+12G>A n.310+12G>A c.-347+12G>A (n.-347+12G>A) c.219+12G>A c.221+12G>A (n.221+12G>A) n.316+12G>A n.964+12G>A n.487+12G>A n.842+12G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766010G= | CA2466784753 | DKC1 | c.263+12G= (n.263+12G=) n.365+12G= c.176+12G= (n.176+12G=) c.*237+12G= (n.*237+12G=) n.787+12G= n.310+12G= c.-347+12G= (n.-347+12G=) c.219+12G= c.221+12G= (n.221+12G=) n.316+12G= n.964+12G= n.487+12G= n.842+12G= | |
| X | g.154766010G>T | CA873365315 | DKC1 | c.263+12G>T (n.263+12G>T) n.365+12G>T c.176+12G>T (n.176+12G>T) c.*237+12G>T (n.*237+12G>T) n.787+12G>T n.310+12G>T c.-347+12G>T (n.-347+12G>T) c.219+12G>T c.221+12G>T (n.221+12G>T) n.316+12G>T n.964+12G>T n.487+12G>T n.842+12G>T | dbSNP |
| X | g.154766010_154766011delinsGA | CA2466784754 | DKC1 | c.263+12_263+13delinsGA (n.263+12_263+13delinsGA) n.365+12_365+13delinsGA c.176+12_176+13delinsGA (n.176+12_176+13delinsGA) c.*237+12_*237+13delinsGA (n.*237+12_*237+13delinsGA) n.787+12_787+13delinsGA n.310+12_310+13delinsGA c.-347+12_-347+13delinsGA (n.-347+12_-347+13delinsGA) c.219+12_219+13delinsGA c.221+12_221+13delinsGA (n.221+12_221+13delinsGA) n.316+12_316+13delinsGA n.964+12_964+13delinsGA n.487+12_487+13delinsGA n.842+12_842+13delinsGA | |
| X | g.154766011del | CA873365317 | DKC1 | c.263+13del (n.263+13del) n.365+13del c.176+13del (n.176+13del) c.*237+13del (n.*237+13del) n.787+13del n.310+13del c.-347+13del (n.-347+13del) c.219+13del c.221+13del (n.221+13del) n.316+13del n.964+13del n.487+13del n.842+13del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154766012G>A | CA2695160109 | DKC1 | c.263+14G>A (n.263+14G>A) n.365+14G>A c.176+14G>A (n.176+14G>A) c.*237+14G>A (n.*237+14G>A) n.787+14G>A n.310+14G>A c.-347+14G>A (n.-347+14G>A) c.219+14G>A c.221+14G>A (n.221+14G>A) n.316+14G>A n.964+14G>A n.487+14G>A n.842+14G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766013del | CA2502887185 | DKC1 | c.263+15del (n.263+15del) n.365+15del c.176+15del (n.176+15del) c.*237+15del (n.*237+15del) n.787+15del n.310+15del c.-347+15del (n.-347+15del) c.219+15del c.221+15del (n.221+15del) n.316+15del n.964+15del n.487+15del n.842+15del | |
| X | g.154766013G>A | CA2695160110 | DKC1 | c.263+15G>A (n.263+15G>A) n.365+15G>A c.176+15G>A (n.176+15G>A) c.*237+15G>A (n.*237+15G>A) n.787+15G>A n.310+15G>A c.-347+15G>A (n.-347+15G>A) c.219+15G>A c.221+15G>A (n.221+15G>A) n.316+15G>A n.964+15G>A n.487+15G>A n.842+15G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766014A= | CA2466784755 | DKC1 | c.263+16A= (n.263+16A=) n.365+16A= c.176+16A= (n.176+16A=) c.*237+16A= (n.*237+16A=) n.787+16A= n.310+16A= c.-347+16A= (n.-347+16A=) c.219+16A= c.221+16A= (n.221+16A=) n.316+16A= n.964+16A= n.487+16A= n.842+16A= | |
| X | g.154766014A>C | CA10566994 | DKC1 | c.263+16A>C (n.263+16A>C) n.365+16A>C c.176+16A>C (n.176+16A>C) c.*237+16A>C (n.*237+16A>C) n.787+16A>C n.310+16A>C c.-347+16A>C (n.-347+16A>C) c.219+16A>C c.221+16A>C (n.221+16A>C) n.316+16A>C n.964+16A>C n.487+16A>C n.842+16A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154766014A>G | CA414889516 | DKC1 | c.263+16A>G (n.263+16A>G) n.365+16A>G c.176+16A>G (n.176+16A>G) c.*237+16A>G (n.*237+16A>G) n.787+16A>G n.310+16A>G c.-347+16A>G (n.-347+16A>G) c.219+16A>G c.221+16A>G (n.221+16A>G) n.316+16A>G n.964+16A>G n.487+16A>G n.842+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766015G>A | CA10566995 | DKC1 | c.263+17G>A (n.263+17G>A) n.365+17G>A c.176+17G>A (n.176+17G>A) c.*237+17G>A (n.*237+17G>A) n.787+17G>A n.310+17G>A c.-347+17G>A (n.-347+17G>A) c.219+17G>A c.221+17G>A (n.221+17G>A) n.316+17G>A n.964+17G>A n.487+17G>A n.842+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766015G= | CA2466784756 | DKC1 | c.263+17G= (n.263+17G=) n.365+17G= c.176+17G= (n.176+17G=) c.*237+17G= (n.*237+17G=) n.787+17G= n.310+17G= c.-347+17G= (n.-347+17G=) c.219+17G= c.221+17G= (n.221+17G=) n.316+17G= n.964+17G= n.487+17G= n.842+17G= | |
| X | g.154766016G>A | CA2695160111 | DKC1 | c.263+18G>A (n.263+18G>A) n.365+18G>A c.176+18G>A (n.176+18G>A) c.*237+18G>A (n.*237+18G>A) n.787+18G>A n.310+18G>A c.-347+18G>A (n.-347+18G>A) c.219+18G>A c.221+18G>A (n.221+18G>A) n.316+18G>A n.964+18G>A n.487+18G>A n.842+18G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766017C>A | CA2695160112 | DKC1 | c.263+19C>A (n.263+19C>A) n.365+19C>A c.176+19C>A (n.176+19C>A) c.*237+19C>A (n.*237+19C>A) n.787+19C>A n.310+19C>A c.-347+19C>A (n.-347+19C>A) c.219+19C>A c.221+19C>A (n.221+19C>A) n.316+19C>A n.964+19C>A n.487+19C>A n.842+19C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766017C= | CA2466784757 | DKC1 | c.263+19C= (n.263+19C=) n.365+19C= c.176+19C= (n.176+19C=) c.*237+19C= (n.*237+19C=) n.787+19C= n.310+19C= c.-347+19C= (n.-347+19C=) c.219+19C= c.221+19C= (n.221+19C=) n.316+19C= n.964+19C= n.487+19C= n.842+19C= | |
| X | g.154766017C>T | CA2695160113 | DKC1 | c.263+19C>T (n.263+19C>T) n.365+19C>T c.176+19C>T (n.176+19C>T) c.*237+19C>T (n.*237+19C>T) n.787+19C>T n.310+19C>T c.-347+19C>T (n.-347+19C>T) c.219+19C>T c.221+19C>T (n.221+19C>T) n.316+19C>T n.964+19C>T n.487+19C>T n.842+19C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154766018A= | CA2466784758 | DKC1 | c.263+20A= (n.263+20A=) n.365+20A= c.176+20A= (n.176+20A=) c.*237+20A= (n.*237+20A=) n.787+20A= n.310+20A= c.-347+20A= (n.-347+20A=) c.219+20A= c.221+20A= (n.221+20A=) n.316+20A= n.964+20A= n.487+20A= n.842+20A= | |
| X | g.154766018A>C | CA10566996 | DKC1 | c.263+20A>C (n.263+20A>C) n.365+20A>C c.176+20A>C (n.176+20A>C) c.*237+20A>C (n.*237+20A>C) n.787+20A>C n.310+20A>C c.-347+20A>C (n.-347+20A>C) c.219+20A>C c.221+20A>C (n.221+20A>C) n.316+20A>C n.964+20A>C n.487+20A>C n.842+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766020_154766021insTACT | CA645292649 | DKC1 | c.263+22_263+23insTACT (n.263+22_263+23insTACT) n.365+22_365+23insTACT c.176+22_176+23insTACT (n.176+22_176+23insTACT) c.*237+22_*237+23insTACT (n.*237+22_*237+23insTACT) n.787+22_787+23insTACT n.310+22_310+23insTACT c.-347+22_-347+23insTACT (n.-347+22_-347+23insTACT) c.219+22_219+23insTACT c.221+22_221+23insTACT (n.221+22_221+23insTACT) n.316+22_316+23insTACT n.964+22_964+23insTACT n.487+22_487+23insTACT n.842+22_842+23insTACT | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154766020T>A | CA2695160114 | DKC1 | c.263+22T>A (n.263+22T>A) n.365+22T>A c.176+22T>A (n.176+22T>A) c.*237+22T>A (n.*237+22T>A) n.787+22T>A n.310+22T>A c.-347+22T>A (n.-347+22T>A) c.219+22T>A c.221+22T>A (n.221+22T>A) n.316+22T>A n.964+22T>A n.487+22T>A n.842+22T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766021G>A | CA2579743267 | DKC1 | c.263+23G>A (n.263+23G>A) n.365+23G>A c.176+23G>A (n.176+23G>A) c.*237+23G>A (n.*237+23G>A) n.787+23G>A n.310+23G>A c.-347+23G>A (n.-347+23G>A) c.219+23G>A c.221+23G>A (n.221+23G>A) n.316+23G>A n.964+23G>A n.487+23G>A n.842+23G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766022T>C | CA2695160115 | DKC1 | c.263+24T>C (n.263+24T>C) n.365+24T>C c.176+24T>C (n.176+24T>C) c.*237+24T>C (n.*237+24T>C) n.787+24T>C n.310+24T>C c.-347+24T>C (n.-347+24T>C) c.219+24T>C c.221+24T>C (n.221+24T>C) n.316+24T>C n.964+24T>C n.487+24T>C n.842+24T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154766023G>A | CA2695160116 | DKC1 | c.263+25G>A (n.263+25G>A) n.365+25G>A c.176+25G>A (n.176+25G>A) c.*237+25G>A (n.*237+25G>A) n.787+25G>A n.310+25G>A c.-347+25G>A (n.-347+25G>A) c.219+25G>A c.221+25G>A (n.221+25G>A) n.316+25G>A n.964+25G>A n.487+25G>A n.842+25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766024C>A | CA2695160117 | DKC1 | c.263+26C>A (n.263+26C>A) n.365+26C>A c.176+26C>A (n.176+26C>A) c.*237+26C>A (n.*237+26C>A) n.787+26C>A n.310+26C>A c.-347+26C>A (n.-347+26C>A) c.219+26C>A c.221+26C>A (n.221+26C>A) n.316+26C>A n.964+26C>A n.487+26C>A n.842+26C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766026_154766030delinsAACTT | CA2466784759 | DKC1 | c.263+28_263+32delinsAACTT (n.263+28_263+32delinsAACTT) n.365+28_365+32delinsAACTT c.176+28_176+32delinsAACTT (n.176+28_176+32delinsAACTT) c.*237+28_*237+32delinsAACTT (n.*237+28_*237+32delinsAACTT) n.787+28_787+32delinsAACTT n.310+28_310+32delinsAACTT c.-347+28_-347+32delinsAACTT (n.-347+28_-347+32delinsAACTT) c.219+28_219+32delinsAACTT c.221+28_221+32delinsAACTT (n.221+28_221+32delinsAACTT) n.316+28_316+32delinsAACTT n.964+28_964+32delinsAACTT n.487+28_487+32delinsAACTT n.842+28_842+32delinsAACTT | |
| X | g.154766031_154766034del | CA873365324 | DKC1 | c.263+33_263+36del (n.263+33_263+36del) n.365+33_365+36del c.176+33_176+36del (n.176+33_176+36del) c.*237+33_*237+36del (n.*237+33_*237+36del) n.787+33_787+36del n.310+33_310+36del c.-347+33_-347+36del (n.-347+33_-347+36del) c.219+33_219+36del c.221+33_221+36del (n.221+33_221+36del) n.316+33_316+36del n.964+33_964+36del n.487+33_487+36del n.842+33_842+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154766028C>A | CA2695160118 | DKC1 | c.263+30C>A (n.263+30C>A) n.365+30C>A c.176+30C>A (n.176+30C>A) c.*237+30C>A (n.*237+30C>A) n.787+30C>A n.310+30C>A c.-347+30C>A (n.-347+30C>A) c.219+30C>A c.221+30C>A (n.221+30C>A) n.316+30C>A n.964+30C>A n.487+30C>A n.842+30C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766028C>T | CA2695160119 | DKC1 | c.263+30C>T (n.263+30C>T) n.365+30C>T c.176+30C>T (n.176+30C>T) c.*237+30C>T (n.*237+30C>T) n.787+30C>T n.310+30C>T c.-347+30C>T (n.-347+30C>T) c.219+30C>T c.221+30C>T (n.221+30C>T) n.316+30C>T n.964+30C>T n.487+30C>T n.842+30C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154766030del | CA2579743268 | DKC1 | c.263+32del (n.263+32del) n.365+32del c.176+32del (n.176+32del) c.*237+32del (n.*237+32del) n.787+32del n.310+32del c.-347+32del (n.-347+32del) c.219+32del c.221+32del (n.221+32del) n.316+32del n.964+32del n.487+32del n.842+32del | |
| X | g.154766030T>A | CA2695160120 | DKC1 | c.263+32T>A (n.263+32T>A) n.365+32T>A c.176+32T>A (n.176+32T>A) c.*237+32T>A (n.*237+32T>A) n.787+32T>A n.310+32T>A c.-347+32T>A (n.-347+32T>A) c.219+32T>A c.221+32T>A (n.221+32T>A) n.316+32T>A n.964+32T>A n.487+32T>A n.842+32T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154766031A>G | CA2695160121 | DKC1 | c.263+33A>G (n.263+33A>G) n.365+33A>G c.176+33A>G (n.176+33A>G) c.*237+33A>G (n.*237+33A>G) n.787+33A>G n.310+33A>G c.-347+33A>G (n.-347+33A>G) c.219+33A>G c.221+33A>G (n.221+33A>G) n.316+33A>G n.964+33A>G n.487+33A>G n.842+33A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154766031A>T | CA2579743269 | DKC1 | c.263+33A>T (n.263+33A>T) n.365+33A>T c.176+33A>T (n.176+33A>T) c.*237+33A>T (n.*237+33A>T) n.787+33A>T n.310+33A>T c.-347+33A>T (n.-347+33A>T) c.219+33A>T c.221+33A>T (n.221+33A>T) n.316+33A>T n.964+33A>T n.487+33A>T n.842+33A>T | |
| X | g.154766032C= | CA2466784760 | DKC1 | c.263+34C= (n.263+34C=) n.365+34C= c.176+34C= (n.176+34C=) c.*237+34C= (n.*237+34C=) n.787+34C= n.310+34C= c.-347+34C= (n.-347+34C=) c.219+34C= c.221+34C= (n.221+34C=) n.316+34C= n.964+34C= n.487+34C= n.842+34C= | |
| X | g.154766032C>T | CA10566997 | DKC1 | c.263+34C>T (n.263+34C>T) n.365+34C>T c.176+34C>T (n.176+34C>T) c.*237+34C>T (n.*237+34C>T) n.787+34C>T n.310+34C>T c.-347+34C>T (n.-347+34C>T) c.219+34C>T c.221+34C>T (n.221+34C>T) n.316+34C>T n.964+34C>T n.487+34C>T n.842+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154766035T>A | CA10566998 | DKC1 | c.263+37T>A (n.263+37T>A) n.365+37T>A c.176+37T>A (n.176+37T>A) c.*237+37T>A (n.*237+37T>A) n.787+37T>A n.310+37T>A c.-347+37T>A (n.-347+37T>A) c.219+37T>A c.221+37T>A (n.221+37T>A) n.316+37T>A n.964+37T>A n.487+37T>A n.842+37T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766035T= | CA2466784761 | DKC1 | c.263+37T= (n.263+37T=) n.365+37T= c.176+37T= (n.176+37T=) c.*237+37T= (n.*237+37T=) n.787+37T= n.310+37T= c.-347+37T= (n.-347+37T=) c.219+37T= c.221+37T= (n.221+37T=) n.316+37T= n.964+37T= n.487+37T= n.842+37T= | |
| X | g.154766036C>A | CA1138598264 | DKC1 | c.263+38C>A (n.263+38C>A) n.365+38C>A c.176+38C>A (n.176+38C>A) c.*237+38C>A (n.*237+38C>A) n.787+38C>A n.310+38C>A c.-347+38C>A (n.-347+38C>A) c.219+38C>A c.221+38C>A (n.221+38C>A) n.316+38C>A n.964+38C>A n.487+38C>A n.842+38C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766036C= | CA2466784762 | DKC1 | c.263+38C= (n.263+38C=) n.365+38C= c.176+38C= (n.176+38C=) c.*237+38C= (n.*237+38C=) n.787+38C= n.310+38C= c.-347+38C= (n.-347+38C=) c.219+38C= c.221+38C= (n.221+38C=) n.316+38C= n.964+38C= n.487+38C= n.842+38C= | |
| X | g.154766036C>G | CA2695160122 | DKC1 | c.263+38C>G (n.263+38C>G) n.365+38C>G c.176+38C>G (n.176+38C>G) c.*237+38C>G (n.*237+38C>G) n.787+38C>G n.310+38C>G c.-347+38C>G (n.-347+38C>G) c.219+38C>G c.221+38C>G (n.221+38C>G) n.316+38C>G n.964+38C>G n.487+38C>G n.842+38C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154766039T>A | CA337308380 | DKC1 | c.263+41T>A (n.263+41T>A) n.365+41T>A c.176+41T>A (n.176+41T>A) c.*237+41T>A (n.*237+41T>A) n.787+41T>A n.310+41T>A c.-347+41T>A (n.-347+41T>A) c.219+41T>A c.221+41T>A (n.221+41T>A) n.316+41T>A n.964+41T>A n.487+41T>A n.842+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154766039T= | CA2466784763 | DKC1 | c.263+41T= (n.263+41T=) n.365+41T= c.176+41T= (n.176+41T=) c.*237+41T= (n.*237+41T=) n.787+41T= n.310+41T= c.-347+41T= (n.-347+41T=) c.219+41T= c.221+41T= (n.221+41T=) n.316+41T= n.964+41T= n.487+41T= n.842+41T= | |
| X | g.154766040T>C | CA2695160123 | DKC1 | c.263+42T>C (n.263+42T>C) n.365+42T>C c.176+42T>C (n.176+42T>C) c.*237+42T>C (n.*237+42T>C) n.787+42T>C n.310+42T>C c.-347+42T>C (n.-347+42T>C) c.219+42T>C c.221+42T>C (n.221+42T>C) n.316+42T>C n.964+42T>C n.487+42T>C n.842+42T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154766041G>C | CA2695160124 | DKC1 | c.263+43G>C (n.263+43G>C) n.365+43G>C c.176+43G>C (n.176+43G>C) c.*237+43G>C (n.*237+43G>C) n.787+43G>C n.310+43G>C c.-347+43G>C (n.-347+43G>C) c.219+43G>C c.221+43G>C (n.221+43G>C) n.316+43G>C n.964+43G>C n.487+43G>C n.842+43G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154766042A= | CA2466784764 | DKC1 | c.263+44A= (n.263+44A=) n.365+44A= c.176+44A= (n.176+44A=) c.*237+44A= (n.*237+44A=) n.787+44A= n.310+44A= c.-347+44A= (n.-347+44A=) c.219+44A= c.221+44A= (n.221+44A=) n.316+44A= n.964+44A= n.487+44A= n.842+44A= | |
| X | g.154766042A>C | CA337308381 | DKC1 | c.263+44A>C (n.263+44A>C) n.365+44A>C c.176+44A>C (n.176+44A>C) c.*237+44A>C (n.*237+44A>C) n.787+44A>C n.310+44A>C c.-347+44A>C (n.-347+44A>C) c.219+44A>C c.221+44A>C (n.221+44A>C) n.316+44A>C n.964+44A>C n.487+44A>C n.842+44A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154766053A>C | CA1138598265 | DKC1 | c.263+55A>C (n.263+55A>C) n.365+55A>C c.176+55A>C (n.176+55A>C) c.*237+55A>C (n.*237+55A>C) n.787+55A>C n.310+55A>C c.-347+55A>C (n.-347+55A>C) c.219+55A>C c.221+55A>C (n.221+55A>C) n.316+55A>C n.964+55A>C n.487+55A>C n.842+55A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154766055A>G | CA2695160130 | DKC1 | c.263+57A>G (n.263+57A>G) n.365+57A>G c.176+57A>G (n.176+57A>G) c.*237+57A>G (n.*237+57A>G) n.787+57A>G n.310+57A>G c.-347+57A>G (n.-347+57A>G) c.219+57A>G c.221+57A>G (n.221+57A>G) n.316+57A>G n.964+57A>G n.487+57A>G n.842+57A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154766058A>C | CA2579743271 | DKC1 | c.263+60A>C (n.263+60A>C) n.365+60A>C c.176+60A>C (n.176+60A>C) c.*237+60A>C (n.*237+60A>C) n.787+60A>C n.310+60A>C c.-347+60A>C (n.-347+60A>C) c.219+60A>C c.221+60A>C (n.221+60A>C) n.316+60A>C n.964+60A>C n.487+60A>C n.842+60A>C |