UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765854dup | CA873365086 | DKC1 | c.172-53dup (n.172-53dup) n.274-53dup c.85-53dup (n.85-53dup) c.*146-53dup (n.*146-53dup) n.696-53dup n.219-53dup c.-438-53dup (n.-438-53dup) c.128-53dup c.130-53dup (n.130-53dup) n.225-53dup n.873-53dup n.396-53dup n.751-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765854del | CA2695160088 | DKC1 | c.172-53del (n.172-53del) n.274-53del c.85-53del (n.85-53del) c.*146-53del (n.*146-53del) n.696-53del n.219-53del c.-438-53del (n.-438-53del) c.128-53del c.130-53del (n.130-53del) n.225-53del n.873-53del n.396-53del n.751-53del | gnomAD v4 |
| X | g.154765853_154765854del | CA2466784712 | DKC1 | c.172-54_172-53del (n.172-54_172-53del) n.274-54_274-53del c.85-54_85-53del (n.85-54_85-53del) c.*146-54_*146-53del (n.*146-54_*146-53del) n.696-54_696-53del n.219-54_219-53del c.-438-54_-438-53del (n.-438-54_-438-53del) c.128-54_128-53del c.130-54_130-53del (n.130-54_130-53del) n.225-54_225-53del n.873-54_873-53del n.396-54_396-53del n.751-54_751-53del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765852T>A | CA2695160089 | DKC1 | c.172-55T>A (n.172-55T>A) n.274-55T>A c.85-55T>A (n.85-55T>A) c.*146-55T>A (n.*146-55T>A) n.696-55T>A n.219-55T>A c.-438-55T>A (n.-438-55T>A) c.128-55T>A c.130-55T>A (n.130-55T>A) n.225-55T>A n.873-55T>A n.396-55T>A n.751-55T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765854T>C | CA645292646 | DKC1 | c.172-53T>C (n.172-53T>C) n.274-53T>C c.85-53T>C (n.85-53T>C) c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) n.696-53T>C n.219-53T>C c.-438-53T>C (n.-438-53T>C) c.128-53T>C c.130-53T>C (n.130-53T>C) n.225-53T>C n.873-53T>C n.396-53T>C n.751-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765854T>G | CA2824310401 | DKC1 | c.172-53T>G (n.172-53T>G) n.274-53T>G c.85-53T>G (n.85-53T>G) c.*146-53T>G (n.*146-53T>G) n.696-53T>G n.219-53T>G c.-438-53T>G (n.-438-53T>G) c.128-53T>G c.130-53T>G (n.130-53T>G) n.225-53T>G n.873-53T>G n.396-53T>G n.751-53T>G | |
| X | g.154765854T= | CA2466784715 | DKC1 | c.172-53T= (n.172-53T=) n.274-53T= c.85-53T= (n.85-53T=) c.*146-53T= (n.*146-53T=) n.696-53T= n.219-53T= c.-438-53T= (n.-438-53T=) c.128-53T= c.130-53T= (n.130-53T=) n.225-53T= n.873-53T= n.396-53T= n.751-53T= | |
| X | g.154765855A>C | CA2695160090 | DKC1 | c.172-52A>C (n.172-52A>C) n.274-52A>C c.85-52A>C (n.85-52A>C) c.*146-52A>C (n.*146-52A>C) n.696-52A>C n.219-52A>C c.-438-52A>C (n.-438-52A>C) c.128-52A>C c.130-52A>C (n.130-52A>C) n.225-52A>C n.873-52A>C n.396-52A>C n.751-52A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765855A>T | CA2579743253 | DKC1 | c.172-52A>T (n.172-52A>T) n.274-52A>T c.85-52A>T (n.85-52A>T) c.*146-52A>T (n.*146-52A>T) n.696-52A>T n.219-52A>T c.-438-52A>T (n.-438-52A>T) c.128-52A>T c.130-52A>T (n.130-52A>T) n.225-52A>T n.873-52A>T n.396-52A>T n.751-52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765856C= | CA2466784716 | DKC1 | c.172-51C= (n.172-51C=) n.274-51C= c.85-51C= (n.85-51C=) c.*146-51C= (n.*146-51C=) n.696-51C= n.219-51C= c.-438-51C= (n.-438-51C=) c.128-51C= c.130-51C= (n.130-51C=) n.225-51C= n.873-51C= n.396-51C= n.751-51C= | |
| X | g.154765856C>T | CA10566983 | DKC1 | c.172-51C>T (n.172-51C>T) n.274-51C>T c.85-51C>T (n.85-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.696-51C>T n.219-51C>T c.-438-51C>T (n.-438-51C>T) c.128-51C>T c.130-51C>T (n.130-51C>T) n.225-51C>T n.873-51C>T n.396-51C>T n.751-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765857A= | CA2466784717 | DKC1 | c.172-50A= (n.172-50A=) n.274-50A= c.85-50A= (n.85-50A=) c.*146-50A= (n.*146-50A=) n.696-50A= n.219-50A= c.-438-50A= (n.-438-50A=) c.128-50A= c.130-50A= (n.130-50A=) n.225-50A= n.873-50A= n.396-50A= n.751-50A= | |
| X | g.154765857A>G | CA337308233 | DKC1 | c.172-50A>G (n.172-50A>G) n.274-50A>G c.85-50A>G (n.85-50A>G) c.*146-50A>G (n.*146-50A>G) n.696-50A>G n.219-50A>G c.-438-50A>G (n.-438-50A>G) c.128-50A>G c.130-50A>G (n.130-50A>G) n.225-50A>G n.873-50A>G n.396-50A>G n.751-50A>G | dbSNP |
| X | g.154765858T>C | CA645292647 | DKC1 | c.172-49T>C (n.172-49T>C) n.274-49T>C c.85-49T>C (n.85-49T>C) c.*146-49T>C (n.*146-49T>C) n.696-49T>C n.219-49T>C c.-438-49T>C (n.-438-49T>C) c.128-49T>C c.130-49T>C (n.130-49T>C) n.225-49T>C n.873-49T>C n.396-49T>C n.751-49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765858T= | CA2466784718 | DKC1 | c.172-49T= (n.172-49T=) n.274-49T= c.85-49T= (n.85-49T=) c.*146-49T= (n.*146-49T=) n.696-49T= n.219-49T= c.-438-49T= (n.-438-49T=) c.128-49T= c.130-49T= (n.130-49T=) n.225-49T= n.873-49T= n.396-49T= n.751-49T= | |
| X | g.154765862C>A | CA2695160091 | DKC1 | c.172-45C>A (n.172-45C>A) n.274-45C>A c.85-45C>A (n.85-45C>A) c.*146-45C>A (n.*146-45C>A) n.696-45C>A n.219-45C>A c.-438-45C>A (n.-438-45C>A) c.128-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.225-45C>A n.873-45C>A n.396-45C>A n.751-45C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765862C= | CA2466784719 | DKC1 | c.172-45C= (n.172-45C=) n.274-45C= c.85-45C= (n.85-45C=) c.*146-45C= (n.*146-45C=) n.696-45C= n.219-45C= c.-438-45C= (n.-438-45C=) c.128-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.225-45C= n.873-45C= n.396-45C= n.751-45C= | |
| X | g.154765862C>T | CA10566984 | DKC1 | c.172-45C>T (n.172-45C>T) n.274-45C>T c.85-45C>T (n.85-45C>T) c.*146-45C>T (n.*146-45C>T) n.696-45C>T n.219-45C>T c.-438-45C>T (n.-438-45C>T) c.128-45C>T c.130-45C>T (n.130-45C>T) n.225-45C>T n.873-45C>T n.396-45C>T n.751-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765864C>A | CA2579743254 | DKC1 | c.172-43C>A (n.172-43C>A) n.274-43C>A c.85-43C>A (n.85-43C>A) c.*146-43C>A (n.*146-43C>A) n.696-43C>A n.219-43C>A c.-438-43C>A (n.-438-43C>A) c.128-43C>A c.130-43C>A (n.130-43C>A) n.225-43C>A n.873-43C>A n.396-43C>A n.751-43C>A | |
| X | g.154765866C>A | CA2579743255 | DKC1 | c.172-41C>A (n.172-41C>A) n.274-41C>A c.85-41C>A (n.85-41C>A) c.*146-41C>A (n.*146-41C>A) n.696-41C>A n.219-41C>A c.-438-41C>A (n.-438-41C>A) c.128-41C>A c.130-41C>A (n.130-41C>A) n.225-41C>A n.873-41C>A n.396-41C>A n.751-41C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765866C= | CA2466784720 | DKC1 | c.172-41C= (n.172-41C=) n.274-41C= c.85-41C= (n.85-41C=) c.*146-41C= (n.*146-41C=) n.696-41C= n.219-41C= c.-438-41C= (n.-438-41C=) c.128-41C= c.130-41C= (n.130-41C=) n.225-41C= n.873-41C= n.396-41C= n.751-41C= | |
| X | g.154765866C>T | CA10566985 | DKC1 | c.172-41C>T (n.172-41C>T) n.274-41C>T c.85-41C>T (n.85-41C>T) c.*146-41C>T (n.*146-41C>T) n.696-41C>T n.219-41C>T c.-438-41C>T (n.-438-41C>T) c.128-41C>T c.130-41C>T (n.130-41C>T) n.225-41C>T n.873-41C>T n.396-41C>T n.751-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765867G>A | CA645292648 | DKC1 | c.172-40G>A (n.172-40G>A) n.274-40G>A c.85-40G>A (n.85-40G>A) c.*146-40G>A (n.*146-40G>A) n.696-40G>A n.219-40G>A c.-438-40G>A (n.-438-40G>A) c.128-40G>A c.130-40G>A (n.130-40G>A) n.225-40G>A n.873-40G>A n.396-40G>A n.751-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765867G>C | CA2695160092 | DKC1 | c.172-40G>C (n.172-40G>C) n.274-40G>C c.85-40G>C (n.85-40G>C) c.*146-40G>C (n.*146-40G>C) n.696-40G>C n.219-40G>C c.-438-40G>C (n.-438-40G>C) c.128-40G>C c.130-40G>C (n.130-40G>C) n.225-40G>C n.873-40G>C n.396-40G>C n.751-40G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765867G= | CA2466784721 | DKC1 | c.172-40G= (n.172-40G=) n.274-40G= c.85-40G= (n.85-40G=) c.*146-40G= (n.*146-40G=) n.696-40G= n.219-40G= c.-438-40G= (n.-438-40G=) c.128-40G= c.130-40G= (n.130-40G=) n.225-40G= n.873-40G= n.396-40G= n.751-40G= | |
| X | g.154765867G>T | CA2695160093 | DKC1 | c.172-40G>T (n.172-40G>T) n.274-40G>T c.85-40G>T (n.85-40G>T) c.*146-40G>T (n.*146-40G>T) n.696-40G>T n.219-40G>T c.-438-40G>T (n.-438-40G>T) c.128-40G>T c.130-40G>T (n.130-40G>T) n.225-40G>T n.873-40G>T n.396-40G>T n.751-40G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765869C= | CA2466784722 | DKC1 | c.172-38C= (n.172-38C=) n.274-38C= c.85-38C= (n.85-38C=) c.*146-38C= (n.*146-38C=) n.696-38C= n.219-38C= c.-438-38C= (n.-438-38C=) c.128-38C= c.130-38C= (n.130-38C=) n.225-38C= n.873-38C= n.396-38C= n.751-38C= | |
| X | g.154765869C>G | CA10566986 | DKC1 | c.172-38C>G (n.172-38C>G) n.274-38C>G c.85-38C>G (n.85-38C>G) c.*146-38C>G (n.*146-38C>G) n.696-38C>G n.219-38C>G c.-438-38C>G (n.-438-38C>G) c.128-38C>G c.130-38C>G (n.130-38C>G) n.225-38C>G n.873-38C>G n.396-38C>G n.751-38C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765870A>G | CA2579743256 | DKC1 | c.172-37A>G (n.172-37A>G) n.274-37A>G c.85-37A>G (n.85-37A>G) c.*146-37A>G (n.*146-37A>G) n.696-37A>G n.219-37A>G c.-438-37A>G (n.-438-37A>G) c.128-37A>G c.130-37A>G (n.130-37A>G) n.225-37A>G n.873-37A>G n.396-37A>G n.751-37A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765870A>T | CA2579743257 | DKC1 | c.172-37A>T (n.172-37A>T) n.274-37A>T c.85-37A>T (n.85-37A>T) c.*146-37A>T (n.*146-37A>T) n.696-37A>T n.219-37A>T c.-438-37A>T (n.-438-37A>T) c.128-37A>T c.130-37A>T (n.130-37A>T) n.225-37A>T n.873-37A>T n.396-37A>T n.751-37A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765870dup | CA2695160094 | DKC1 | c.172-37dup (n.172-37dup) n.274-37dup c.85-37dup (n.85-37dup) c.*146-37dup (n.*146-37dup) n.696-37dup n.219-37dup c.-438-37dup (n.-438-37dup) c.128-37dup c.130-37dup (n.130-37dup) n.225-37dup n.873-37dup n.396-37dup n.751-37dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765872G>A | CA2695160095 | DKC1 | c.172-35G>A (n.172-35G>A) n.274-35G>A c.85-35G>A (n.85-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.696-35G>A n.219-35G>A c.-438-35G>A (n.-438-35G>A) c.128-35G>A c.130-35G>A (n.130-35G>A) n.225-35G>A n.873-35G>A n.396-35G>A n.751-35G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765873G>A | CA10566987 | DKC1 | c.172-34G>A (n.172-34G>A) n.274-34G>A c.85-34G>A (n.85-34G>A) c.*146-34G>A (n.*146-34G>A) n.696-34G>A n.219-34G>A c.-438-34G>A (n.-438-34G>A) c.128-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.225-34G>A n.873-34G>A n.396-34G>A n.751-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765873G= | CA2466784723 | DKC1 | c.172-34G= (n.172-34G=) n.274-34G= c.85-34G= (n.85-34G=) c.*146-34G= (n.*146-34G=) n.696-34G= n.219-34G= c.-438-34G= (n.-438-34G=) c.128-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.225-34G= n.873-34G= n.396-34G= n.751-34G= | |
| X | g.154765873G>T | CA2695160096 | DKC1 | c.172-34G>T (n.172-34G>T) n.274-34G>T c.85-34G>T (n.85-34G>T) c.*146-34G>T (n.*146-34G>T) n.696-34G>T n.219-34G>T c.-438-34G>T (n.-438-34G>T) c.128-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.225-34G>T n.873-34G>T n.396-34G>T n.751-34G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765873_154765878delinsGTATTT | CA2466784724 | DKC1 | c.172-34_172-29delinsGTATTT (n.172-34_172-29delinsGTATTT) n.274-34_274-29delinsGTATTT c.85-34_85-29delinsGTATTT (n.85-34_85-29delinsGTATTT) c.*146-34_*146-29delinsGTATTT (n.*146-34_*146-29delinsGTATTT) n.696-34_696-29delinsGTATTT n.219-34_219-29delinsGTATTT c.-438-34_-438-29delinsGTATTT (n.-438-34_-438-29delinsGTATTT) c.128-34_128-29delinsGTATTT c.130-34_130-29delinsGTATTT (n.130-34_130-29delinsGTATTT) n.225-34_225-29delinsGTATTT n.873-34_873-29delinsGTATTT n.396-34_396-29delinsGTATTT n.751-34_751-29delinsGTATTT | |
| X | g.154765875_154765879del | CA920450439 | DKC1 | c.172-32_172-28del (n.172-32_172-28del) n.274-32_274-28del c.85-32_85-28del (n.85-32_85-28del) c.*146-32_*146-28del (n.*146-32_*146-28del) n.696-32_696-28del n.219-32_219-28del c.-438-32_-438-28del (n.-438-32_-438-28del) c.128-32_128-28del c.130-32_130-28del (n.130-32_130-28del) n.225-32_225-28del n.873-32_873-28del n.396-32_396-28del n.751-32_751-28del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765875A>G | CA2695160097 | DKC1 | c.172-32A>G (n.172-32A>G) n.274-32A>G c.85-32A>G (n.85-32A>G) c.*146-32A>G (n.*146-32A>G) n.696-32A>G n.219-32A>G c.-438-32A>G (n.-438-32A>G) c.128-32A>G c.130-32A>G (n.130-32A>G) n.225-32A>G n.873-32A>G n.396-32A>G n.751-32A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765877T>A | CA2695160098 | DKC1 | c.172-30T>A (n.172-30T>A) n.274-30T>A c.85-30T>A (n.85-30T>A) c.*146-30T>A (n.*146-30T>A) n.696-30T>A n.219-30T>A c.-438-30T>A (n.-438-30T>A) c.128-30T>A c.130-30T>A (n.130-30T>A) n.225-30T>A n.873-30T>A n.396-30T>A n.751-30T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765880G>A | CA2695160099 | DKC1 | c.172-27G>A (n.172-27G>A) n.274-27G>A c.85-27G>A (n.85-27G>A) c.*146-27G>A (n.*146-27G>A) n.696-27G>A n.219-27G>A c.-438-27G>A (n.-438-27G>A) c.128-27G>A c.130-27G>A (n.130-27G>A) n.225-27G>A n.873-27G>A n.396-27G>A n.751-27G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765881T>C | CA2739247294 | DKC1 | c.172-26T>C (n.172-26T>C) n.274-26T>C c.85-26T>C (n.85-26T>C) c.*146-26T>C (n.*146-26T>C) n.696-26T>C n.219-26T>C c.-438-26T>C (n.-438-26T>C) c.128-26T>C c.130-26T>C (n.130-26T>C) n.225-26T>C n.873-26T>C n.396-26T>C n.751-26T>C | dbSNP |
| X | g.154765882_154765887delinsTTTGTG | CA2466784725 | DKC1 | c.172-25_172-20delinsTTTGTG (n.172-25_172-20delinsTTTGTG) n.274-25_274-20delinsTTTGTG c.85-25_85-20delinsTTTGTG (n.85-25_85-20delinsTTTGTG) c.*146-25_*146-20delinsTTTGTG (n.*146-25_*146-20delinsTTTGTG) n.696-25_696-20delinsTTTGTG n.219-25_219-20delinsTTTGTG c.-438-25_-438-20delinsTTTGTG (n.-438-25_-438-20delinsTTTGTG) c.128-25_128-20delinsTTTGTG c.130-25_130-20delinsTTTGTG (n.130-25_130-20delinsTTTGTG) n.225-25_225-20delinsTTTGTG n.873-25_873-20delinsTTTGTG n.396-25_396-20delinsTTTGTG n.751-25_751-20delinsTTTGTG | |
| X | g.154765883T>C | CA2579743258 | DKC1 | c.172-24T>C (n.172-24T>C) n.274-24T>C c.85-24T>C (n.85-24T>C) c.*146-24T>C (n.*146-24T>C) n.696-24T>C n.219-24T>C c.-438-24T>C (n.-438-24T>C) c.128-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.225-24T>C n.873-24T>C n.396-24T>C n.751-24T>C | |
| X | g.154765883T>G | CA10566988 | DKC1 | c.172-24T>G (n.172-24T>G) n.274-24T>G c.85-24T>G (n.85-24T>G) c.*146-24T>G (n.*146-24T>G) n.696-24T>G n.219-24T>G c.-438-24T>G (n.-438-24T>G) c.128-24T>G c.130-24T>G (n.130-24T>G) n.225-24T>G n.873-24T>G n.396-24T>G n.751-24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765883T= | CA2466784727 | DKC1 | c.172-24T= (n.172-24T=) n.274-24T= c.85-24T= (n.85-24T=) c.*146-24T= (n.*146-24T=) n.696-24T= n.219-24T= c.-438-24T= (n.-438-24T=) c.128-24T= c.130-24T= (n.130-24T=) n.225-24T= n.873-24T= n.396-24T= n.751-24T= | |
| X | g.154765889_154765893del | CA2466784726 | DKC1 | c.172-18_172-14del (n.172-18_172-14del) n.274-18_274-14del c.85-18_85-14del (n.85-18_85-14del) c.*146-18_*146-14del (n.*146-18_*146-14del) n.696-18_696-14del n.219-18_219-14del c.-438-18_-438-14del (n.-438-18_-438-14del) c.128-18_128-14del c.130-18_130-14del (n.130-18_130-14del) n.225-18_225-14del n.873-18_873-14del n.396-18_396-14del n.751-18_751-14del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765884T>A | CA2695160100 | DKC1 | c.172-23T>A (n.172-23T>A) n.274-23T>A c.85-23T>A (n.85-23T>A) c.*146-23T>A (n.*146-23T>A) n.696-23T>A n.219-23T>A c.-438-23T>A (n.-438-23T>A) c.128-23T>A c.130-23T>A (n.130-23T>A) n.225-23T>A n.873-23T>A n.396-23T>A n.751-23T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765886T>C | CA2466784729 | DKC1 | c.172-21T>C (n.172-21T>C) n.274-21T>C c.85-21T>C (n.85-21T>C) c.*146-21T>C (n.*146-21T>C) n.696-21T>C n.219-21T>C c.-438-21T>C (n.-438-21T>C) c.128-21T>C c.130-21T>C (n.130-21T>C) n.225-21T>C n.873-21T>C n.396-21T>C n.751-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765886T= | CA2466784728 | DKC1 | c.172-21T= (n.172-21T=) n.274-21T= c.85-21T= (n.85-21T=) c.*146-21T= (n.*146-21T=) n.696-21T= n.219-21T= c.-438-21T= (n.-438-21T=) c.128-21T= c.130-21T= (n.130-21T=) n.225-21T= n.873-21T= n.396-21T= n.751-21T= | |
| X | g.154765887G>A | CA2695160101 | DKC1 | c.172-20G>A (n.172-20G>A) n.274-20G>A c.85-20G>A (n.85-20G>A) c.*146-20G>A (n.*146-20G>A) n.696-20G>A n.219-20G>A c.-438-20G>A (n.-438-20G>A) c.128-20G>A c.130-20G>A (n.130-20G>A) n.225-20G>A n.873-20G>A n.396-20G>A n.751-20G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765888_154765890delinsTTG | CA2466784730 | DKC1 | c.172-19_172-17delinsTTG (n.172-19_172-17delinsTTG) n.274-19_274-17delinsTTG c.85-19_85-17delinsTTG (n.85-19_85-17delinsTTG) c.*146-19_*146-17delinsTTG (n.*146-19_*146-17delinsTTG) n.696-19_696-17delinsTTG n.219-19_219-17delinsTTG c.-438-19_-438-17delinsTTG (n.-438-19_-438-17delinsTTG) c.128-19_128-17delinsTTG c.130-19_130-17delinsTTG (n.130-19_130-17delinsTTG) n.225-19_225-17delinsTTG n.873-19_873-17delinsTTG n.396-19_396-17delinsTTG n.751-19_751-17delinsTTG | |
| X | g.154765892_154765893del | CA873365103 | DKC1 | c.172-15_172-14del (n.172-15_172-14del) n.274-15_274-14del c.85-15_85-14del (n.85-15_85-14del) c.*146-15_*146-14del (n.*146-15_*146-14del) n.696-15_696-14del n.219-15_219-14del c.-438-15_-438-14del (n.-438-15_-438-14del) c.128-15_128-14del c.130-15_130-14del (n.130-15_130-14del) n.225-15_225-14del n.873-15_873-14del n.396-15_396-14del n.751-15_751-14del | dbSNP |
| X | g.154765890G>A | CA2695160102 | DKC1 | c.172-17G>A (n.172-17G>A) n.274-17G>A c.85-17G>A (n.85-17G>A) c.*146-17G>A (n.*146-17G>A) n.696-17G>A n.219-17G>A c.-438-17G>A (n.-438-17G>A) c.128-17G>A c.130-17G>A (n.130-17G>A) n.225-17G>A n.873-17G>A n.396-17G>A n.751-17G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765894C>A | CA2695160103 | DKC1 | c.172-13C>A (n.172-13C>A) n.274-13C>A c.85-13C>A (n.85-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.696-13C>A n.219-13C>A c.-438-13C>A (n.-438-13C>A) c.128-13C>A c.130-13C>A (n.130-13C>A) n.225-13C>A n.873-13C>A n.396-13C>A n.751-13C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765894C= | CA2466784731 | DKC1 | c.172-13C= (n.172-13C=) n.274-13C= c.85-13C= (n.85-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.696-13C= n.219-13C= c.-438-13C= (n.-438-13C=) c.128-13C= c.130-13C= (n.130-13C=) n.225-13C= n.873-13C= n.396-13C= n.751-13C= | |
| X | g.154765894C>T | CA10566989 | DKC1 | c.172-13C>T (n.172-13C>T) n.274-13C>T c.85-13C>T (n.85-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.696-13C>T n.219-13C>T c.-438-13C>T (n.-438-13C>T) c.128-13C>T c.130-13C>T (n.130-13C>T) n.225-13C>T n.873-13C>T n.396-13C>T n.751-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765895G>A | CA10566990 | DKC1 | c.172-12G>A (n.172-12G>A) n.274-12G>A c.85-12G>A (n.85-12G>A) c.*146-12G>A (n.*146-12G>A) n.696-12G>A n.219-12G>A c.-438-12G>A (n.-438-12G>A) c.128-12G>A c.130-12G>A (n.130-12G>A) n.225-12G>A n.873-12G>A n.396-12G>A n.751-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765895G>C | CA2739273850 | DKC1 | c.172-12G>C (n.172-12G>C) n.274-12G>C c.85-12G>C (n.85-12G>C) c.*146-12G>C (n.*146-12G>C) n.696-12G>C n.219-12G>C c.-438-12G>C (n.-438-12G>C) c.128-12G>C c.130-12G>C (n.130-12G>C) n.225-12G>C n.873-12G>C n.396-12G>C n.751-12G>C | ClinVar |
| X | g.154765895G= | CA2466784732 | DKC1 | c.172-12G= (n.172-12G=) n.274-12G= c.85-12G= (n.85-12G=) c.*146-12G= (n.*146-12G=) n.696-12G= n.219-12G= c.-438-12G= (n.-438-12G=) c.128-12G= c.130-12G= (n.130-12G=) n.225-12G= n.873-12G= n.396-12G= n.751-12G= | |
| X | g.154765898G>A | CA2695160104 | DKC1 | c.172-9G>A (n.172-9G>A) n.274-9G>A c.85-9G>A (n.85-9G>A) c.*146-9G>A (n.*146-9G>A) n.696-9G>A n.219-9G>A c.-438-9G>A (n.-438-9G>A) c.128-9G>A c.130-9G>A (n.130-9G>A) n.225-9G>A n.873-9G>A n.396-9G>A n.751-9G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765898G>T | CA2579743259 | DKC1 | c.172-9G>T (n.172-9G>T) n.274-9G>T c.85-9G>T (n.85-9G>T) c.*146-9G>T (n.*146-9G>T) n.696-9G>T n.219-9G>T c.-438-9G>T (n.-438-9G>T) c.128-9G>T c.130-9G>T (n.130-9G>T) n.225-9G>T n.873-9G>T n.396-9G>T n.751-9G>T | |
| X | g.154765899C>T | CA645608814 | DKC1 | c.172-8C>T (n.172-8C>T) n.274-8C>T c.85-8C>T (n.85-8C>T) c.*146-8C>T (n.*146-8C>T) n.696-8C>T n.219-8C>T c.-438-8C>T (n.-438-8C>T) c.128-8C>T c.130-8C>T (n.130-8C>T) n.225-8C>T n.873-8C>T n.396-8C>T n.751-8C>T | COSMIC |
| X | g.154765904T>C | CA2695160105 | DKC1 | c.172-3T>C (n.172-3T>C) n.274-3T>C c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.*146-3T>C (n.*146-3T>C) n.696-3T>C n.219-3T>C c.-438-3T>C (n.-438-3T>C) c.128-3T>C c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.225-3T>C n.873-3T>C n.396-3T>C n.751-3T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765905A>C | CA414889298 | DKC1 | c.172-2A>C (n.172-2A>C) n.274-2A>C c.85-2A>C (n.85-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.696-2A>C n.219-2A>C c.-438-2A>C (n.-438-2A>C) c.128-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.225-2A>C n.873-2A>C n.396-2A>C n.751-2A>C | |
| X | g.154765905A>G | CA414889299 | DKC1 | c.172-2A>G (n.172-2A>G) n.274-2A>G c.85-2A>G (n.85-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.696-2A>G n.219-2A>G c.-438-2A>G (n.-438-2A>G) c.128-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.225-2A>G n.873-2A>G n.396-2A>G n.751-2A>G | |
| X | g.154765905A>T | CA414889300 | DKC1 | c.172-2A>T (n.172-2A>T) n.274-2A>T c.85-2A>T (n.85-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.696-2A>T n.219-2A>T c.-438-2A>T (n.-438-2A>T) c.128-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.225-2A>T n.873-2A>T n.396-2A>T n.751-2A>T | |
| X | g.154765906_154765907del | CA2579743260 | DKC1 | c.172-1_172del n.274-1_274del c.85-1_85del c.*146-1_*146del n.696-1_696del n.219-1_219del c.-438-1_-438del c.128-1_128del c.130-1_130del n.225-1_225del n.873-1_873del n.396-1_396del n.751-1_751del | |
| X | g.154765906G>A | CA414889303 | DKC1 | c.172-1G>A (n.172-1G>A) n.274-1G>A c.85-1G>A (n.85-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.696-1G>A n.219-1G>A c.-438-1G>A (n.-438-1G>A) c.128-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.225-1G>A n.873-1G>A n.396-1G>A n.751-1G>A | |
| X | g.154765906G>C | CA414889302 | DKC1 | c.172-1G>C (n.172-1G>C) n.274-1G>C c.85-1G>C (n.85-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.696-1G>C n.219-1G>C c.-438-1G>C (n.-438-1G>C) c.128-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.225-1G>C n.873-1G>C n.396-1G>C n.751-1G>C | |
| X | g.154765906G>T | CA414889301 | DKC1 | c.172-1G>T (n.172-1G>T) n.274-1G>T c.85-1G>T (n.85-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.696-1G>T n.219-1G>T c.-438-1G>T (n.-438-1G>T) c.128-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.225-1G>T n.873-1G>T n.396-1G>T n.751-1G>T | |
| X | g.154765907A>C | CA414889304 | DKC1 | c.172A>C (p.Asn58His) n.274A>C c.85A>C (p.Asn29His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.696A>C n.219A>C c.-438A>C (n.-438A>C) c.128A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.225A>C n.873A>C n.396A>C n.751A>C | |
| X | g.154765907A>G | CA414889305 | DKC1 | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.274A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.696A>G n.219A>G c.-438A>G (n.-438A>G) c.128A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.225A>G n.873A>G n.396A>G n.751A>G | |
| X | g.154765907A>T | CA414889306 | DKC1 | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.274A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.696A>T n.219A>T c.-438A>T (n.-438A>T) c.128A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.225A>T n.873A>T n.396A>T n.751A>T | |
| X | g.154765908A>C | CA414889307 | DKC1 | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.275A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) n.697A>C n.220A>C c.-437A>C (n.-437A>C) c.129A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.226A>C n.874A>C n.397A>C n.752A>C | |
| X | g.154765908A>G | CA414889308 | DKC1 | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.275A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) n.697A>G n.220A>G c.-437A>G (n.-437A>G) c.129A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.226A>G n.874A>G n.397A>G n.752A>G | |
| X | g.154765908A>T | CA414889309 | DKC1 | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.275A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) n.697A>T n.220A>T c.-437A>T (n.-437A>T) c.129A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.226A>T n.874A>T n.397A>T n.752A>T | |
| X | g.154765909T>A | CA414889310 | DKC1 | c.174T>A (p.Asn58Lys) n.276T>A c.87T>A (p.Asn29Lys) c.*148T>A (n.*148T>A) n.698T>A n.221T>A c.-436T>A (n.-436T>A) c.130T>A c.132T>A (p.Asn44Lys) n.227T>A n.875T>A n.398T>A n.753T>A | |
| X | g.154765909T>C | CA519353012 | DKC1 | c.174T>C (p.Asn58=) n.276T>C c.87T>C (p.Asn29=) c.*148T>C (n.*148T>C) n.698T>C n.221T>C c.-436T>C (n.-436T>C) c.130T>C c.132T>C (p.Asn44=) n.227T>C n.875T>C n.398T>C n.753T>C | |
| X | g.154765909T>G | CA414889311 | DKC1 | c.174T>G (p.Asn58Lys) n.276T>G c.87T>G (p.Asn29Lys) c.*148T>G (n.*148T>G) n.698T>G n.221T>G c.-436T>G (n.-436T>G) c.130T>G c.132T>G (p.Asn44Lys) n.227T>G n.875T>G n.398T>G n.753T>G | |
| X | g.154765910T>A | CA414889312 | DKC1 | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.277T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) c.*149T>A (n.*149T>A) n.699T>A n.222T>A c.-435T>A (n.-435T>A) c.131T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.228T>A n.876T>A n.399T>A n.754T>A | |
| X | g.154765910T>C | CA414889313 | DKC1 | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.277T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) c.*149T>C (n.*149T>C) n.699T>C n.222T>C c.-435T>C (n.-435T>C) c.131T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.228T>C n.876T>C n.399T>C n.754T>C | |
| X | g.154765910T>G | CA414889314 | DKC1 | c.175T>G (p.Phe59Val) n.277T>G c.88T>G (p.Phe30Val) c.*149T>G (n.*149T>G) n.699T>G n.222T>G c.-435T>G (n.-435T>G) c.131T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.228T>G n.876T>G n.399T>G n.754T>G | |
| X | g.154765911T>A | CA414889317 | DKC1 | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.278T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.*150T>A (n.*150T>A) n.700T>A n.223T>A c.-434T>A (n.-434T>A) c.132T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.229T>A n.877T>A n.400T>A n.755T>A | |
| X | g.154765911T>C | CA414889316 | DKC1 | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.278T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) c.*150T>C (n.*150T>C) n.700T>C n.223T>C c.-434T>C (n.-434T>C) c.132T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.229T>C n.877T>C n.400T>C n.755T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154765911T>G | CA414889315 | DKC1 | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.278T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) c.*150T>G (n.*150T>G) n.700T>G n.223T>G c.-434T>G (n.-434T>G) c.132T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.229T>G n.877T>G n.400T>G n.755T>G | |
| X | g.154765912T>A | CA414889318 | DKC1 | c.177T>A (p.Phe59Leu) n.279T>A c.90T>A (p.Phe30Leu) c.*151T>A (n.*151T>A) n.701T>A n.224T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.133T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.230T>A n.878T>A n.401T>A n.756T>A | |
| X | g.154765912T>C | CA519353013 | DKC1 | c.177T>C (p.Phe59=) n.279T>C c.90T>C (p.Phe30=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.701T>C n.224T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.133T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.230T>C n.878T>C n.401T>C n.756T>C | |
| X | g.154765912T>G | CA414889319 | DKC1 | c.177T>G (p.Phe59Leu) n.279T>G c.90T>G (p.Phe30Leu) c.*151T>G (n.*151T>G) n.701T>G n.224T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.133T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.230T>G n.878T>G n.401T>G n.756T>G | |
| X | g.154765913G>A | CA414889320 | DKC1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) n.280G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) c.*152G>A (n.*152G>A) n.702G>A n.225G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.134G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) n.231G>A n.879G>A n.402G>A n.757G>A | |
| X | g.154765913G>C | CA414889321 | DKC1 | c.178G>C (p.Asp60His) n.280G>C c.91G>C (p.Asp31His) c.*152G>C (n.*152G>C) n.702G>C n.225G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.134G>C c.136G>C (p.Asp46His) n.231G>C n.879G>C n.402G>C n.757G>C | |
| X | g.154765913G>T | CA414889322 | DKC1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) n.280G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) c.*152G>T (n.*152G>T) n.702G>T n.225G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.134G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.231G>T n.879G>T n.402G>T n.757G>T | |
| X | g.154765914A>C | CA414889323 | DKC1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) n.281A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) c.*153A>C (n.*153A>C) n.703A>C n.226A>C c.-431A>C (n.-431A>C) c.135A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) n.232A>C n.880A>C n.403A>C n.758A>C | |
| X | g.154765914A>G | CA414889324 | DKC1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) n.281A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) c.*153A>G (n.*153A>G) n.703A>G n.226A>G c.-431A>G (n.-431A>G) c.135A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) n.232A>G n.880A>G n.403A>G n.758A>G | |
| X | g.154765914A>T | CA414889325 | DKC1 | c.179A>T (p.Asp60Val) n.281A>T c.92A>T (p.Asp31Val) c.*153A>T (n.*153A>T) n.703A>T n.226A>T c.-431A>T (n.-431A>T) c.135A>T c.137A>T (p.Asp46Val) n.232A>T n.880A>T n.403A>T n.758A>T | |
| X | g.154765915_154765916del | CA2579743261 | DKC1 | c.180_181del (p.Asp60GlufsTer?) n.282_283del c.93_94del (p.Asp31GlufsTer?) c.*154_*155del (n.*154_*155del) n.704_705del n.227_228del c.-430_-429del (n.-430_-429del) c.136_137del c.138_139del (p.Asp46GlufsTer?) n.233_234del n.881_882del n.404_405del n.759_760del | |
| X | g.154765915T>A | CA414889326 | DKC1 | c.180T>A (p.Asp60Glu) n.282T>A c.93T>A (p.Asp31Glu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.704T>A n.227T>A c.-430T>A (n.-430T>A) c.136T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) n.233T>A n.881T>A n.404T>A n.759T>A | |
| X | g.154765915T>C | CA519353014 | DKC1 | c.180T>C (p.Asp60=) n.282T>C c.93T>C (p.Asp31=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.704T>C n.227T>C c.-430T>C (n.-430T>C) c.136T>C c.138T>C (p.Asp46=) n.233T>C n.881T>C n.404T>C n.759T>C | |
| X | g.154765915T>G | CA414889327 | DKC1 | c.180T>G (p.Asp60Glu) n.282T>G c.93T>G (p.Asp31Glu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.704T>G n.227T>G c.-430T>G (n.-430T>G) c.136T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) n.233T>G n.881T>G n.404T>G n.759T>G | |
| X | g.154765916A>C | CA414889328 | DKC1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.283A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) c.*155A>C (n.*155A>C) n.705A>C n.228A>C c.-429A>C (n.-429A>C) c.137A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) n.234A>C n.882A>C n.405A>C n.760A>C | |
| X | g.154765916A>G | CA414889329 | DKC1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.283A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) c.*155A>G (n.*155A>G) n.705A>G n.228A>G c.-429A>G (n.-429A>G) c.137A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) n.234A>G n.882A>G n.405A>G n.760A>G | |
| X | g.154765916A>T | CA414889330 | DKC1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.283A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) c.*155A>T (n.*155A>T) n.705A>T n.228A>T c.-429A>T (n.-429A>T) c.137A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) n.234A>T n.882A>T n.405A>T n.760A>T | |
| X | g.154765917del | CA2579743262 | DKC1 | c.182del (p.Lys61SerfsTer2) n.284del c.95del (p.Lys32SerfsTer2) c.*156del (n.*156del) n.706del n.229del c.-428del (n.-428del) c.138del c.140del (p.Lys47SerfsTer2) n.235del n.883del n.406del n.761del | |
| X | g.154765917A>C | CA414889331 | DKC1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.284A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) c.*156A>C (n.*156A>C) n.706A>C n.229A>C c.-428A>C (n.-428A>C) c.138A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) n.235A>C n.883A>C n.406A>C n.761A>C | |
| X | g.154765917A>G | CA414889333 | DKC1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.284A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) n.706A>G n.229A>G c.-428A>G (n.-428A>G) c.138A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) n.235A>G n.883A>G n.406A>G n.761A>G | |
| X | g.154765917A>T | CA414889332 | DKC1 | c.182A>T (p.Lys61Met) n.284A>T c.95A>T (p.Lys32Met) c.*156A>T (n.*156A>T) n.706A>T n.229A>T c.-428A>T (n.-428A>T) c.138A>T c.140A>T (p.Lys47Met) n.235A>T n.883A>T n.406A>T n.761A>T | |
| X | g.154765918G>A | CA519353015 | DKC1 | c.183G>A (p.Lys61=) n.285G>A c.96G>A (p.Lys32=) c.*157G>A (n.*157G>A) n.707G>A n.230G>A c.-427G>A (n.-427G>A) c.139G>A c.141G>A (p.Lys47=) n.236G>A n.884G>A n.407G>A n.762G>A | |
| X | g.154765918G>C | CA414889334 | DKC1 | c.183G>C (p.Lys61Asn) n.285G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) c.*157G>C (n.*157G>C) n.707G>C n.230G>C c.-427G>C (n.-427G>C) c.139G>C c.141G>C (p.Lys47Asn) n.236G>C n.884G>C n.407G>C n.762G>C | |
| X | g.154765918G>T | CA414889335 | DKC1 | c.183G>T (p.Lys61Asn) n.285G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) c.*157G>T (n.*157G>T) n.707G>T n.230G>T c.-427G>T (n.-427G>T) c.139G>T c.141G>T (p.Lys47Asn) n.236G>T n.884G>T n.407G>T n.762G>T | |
| X | g.154765919C>A | CA414889336 | DKC1 | c.184C>A (p.Leu62Met) n.286C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.*158C>A (n.*158C>A) n.708C>A n.231C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.140C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.237C>A n.885C>A n.408C>A n.763C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765919C>G | CA414889337 | DKC1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.286C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.*158C>G (n.*158C>G) n.708C>G n.231C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.140C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.237C>G n.885C>G n.408C>G n.763C>G | |
| X | g.154765919C>T | CA519353016 | DKC1 | c.184C>T (p.Leu62=) n.286C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.*158C>T (n.*158C>T) n.708C>T n.231C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.140C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.237C>T n.885C>T n.408C>T n.763C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765920T>A | CA414889338 | DKC1 | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.287T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.*159T>A (n.*159T>A) n.709T>A n.232T>A c.-425T>A (n.-425T>A) c.141T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.238T>A n.886T>A n.409T>A n.764T>A | |
| X | g.154765920T>C | CA414889339 | DKC1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.287T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.*159T>C (n.*159T>C) n.709T>C n.232T>C c.-425T>C (n.-425T>C) c.141T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.238T>C n.886T>C n.409T>C n.764T>C | |
| X | g.154765920T>G | CA414889340 | DKC1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.287T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.*159T>G (n.*159T>G) n.709T>G n.232T>G c.-425T>G (n.-425T>G) c.141T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.238T>G n.886T>G n.409T>G n.764T>G | |
| X | g.154765921G>A | CA519353017 | DKC1 | c.186G>A (p.Leu62=) n.288G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.*160G>A (n.*160G>A) n.710G>A n.233G>A c.-424G>A (n.-424G>A) c.142G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.239G>A n.887G>A n.410G>A n.765G>A | |
| X | g.154765921G>C | CA519353018 | DKC1 | c.186G>C (p.Leu62=) n.288G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.*160G>C (n.*160G>C) n.710G>C n.233G>C c.-424G>C (n.-424G>C) c.142G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.239G>C n.887G>C n.410G>C n.765G>C | |
| X | g.154765921G>T | CA519353019 | DKC1 | c.186G>T (p.Leu62=) n.288G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.*160G>T (n.*160G>T) n.710G>T n.233G>T c.-424G>T (n.-424G>T) c.142G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.239G>T n.887G>T n.410G>T n.765G>T | |
| X | g.154765922A>C | CA414889341 | DKC1 | c.187A>C (p.Asn63His) n.289A>C c.100A>C (p.Asn34His) c.*161A>C (n.*161A>C) n.711A>C n.234A>C c.-423A>C (n.-423A>C) c.143A>C c.145A>C (p.Asn49His) n.240A>C n.888A>C n.411A>C n.766A>C | |
| X | g.154765922A>G | CA414889342 | DKC1 | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.289A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) c.*161A>G (n.*161A>G) n.711A>G n.234A>G c.-423A>G (n.-423A>G) c.143A>G c.145A>G (p.Asn49Asp) n.240A>G n.888A>G n.411A>G n.766A>G | |
| X | g.154765922A>T | CA414889343 | DKC1 | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.289A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) c.*161A>T (n.*161A>T) n.711A>T n.234A>T c.-423A>T (n.-423A>T) c.143A>T c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.240A>T n.888A>T n.411A>T n.766A>T | |
| X | g.154765923A>C | CA414889344 | DKC1 | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.290A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) c.*162A>C (n.*162A>C) n.712A>C n.235A>C c.-422A>C (n.-422A>C) c.144A>C c.146A>C (p.Asn49Thr) n.241A>C n.889A>C n.412A>C n.767A>C | |
| X | g.154765923A>G | CA414889346 | DKC1 | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.290A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) c.*162A>G (n.*162A>G) n.712A>G n.235A>G c.-422A>G (n.-422A>G) c.144A>G c.146A>G (p.Asn49Ser) n.241A>G n.889A>G n.412A>G n.767A>G | |
| X | g.154765923A>T | CA414889345 | DKC1 | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.290A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) c.*162A>T (n.*162A>T) n.712A>T n.235A>T c.-422A>T (n.-422A>T) c.144A>T c.146A>T (p.Asn49Ile) n.241A>T n.889A>T n.412A>T n.767A>T | |
| X | g.154765924T>A | CA414889347 | DKC1 | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.291T>A c.102T>A (p.Asn34Lys) c.*163T>A (n.*163T>A) n.713T>A n.236T>A c.-421T>A (n.-421T>A) c.145T>A c.147T>A (p.Asn49Lys) n.242T>A n.890T>A n.413T>A n.768T>A | |
| X | g.154765924T>C | CA519353020 | DKC1 | c.189T>C (p.Asn63=) n.291T>C c.102T>C (p.Asn34=) c.*163T>C (n.*163T>C) n.713T>C n.236T>C c.-421T>C (n.-421T>C) c.145T>C c.147T>C (p.Asn49=) n.242T>C n.890T>C n.413T>C n.768T>C | ClinVar |
| X | g.154765924T>G | CA414889348 | DKC1 | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.291T>G c.102T>G (p.Asn34Lys) c.*163T>G (n.*163T>G) n.713T>G n.236T>G c.-421T>G (n.-421T>G) c.145T>G c.147T>G (p.Asn49Lys) n.242T>G n.890T>G n.413T>G n.768T>G | ClinVar |
| X | g.154765925G>A | CA414889349 | DKC1 | c.190G>A (p.Val64Ile) n.292G>A c.103G>A (p.Val35Ile) c.*164G>A (n.*164G>A) n.714G>A n.237G>A c.-420G>A (n.-420G>A) c.146G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.243G>A n.891G>A n.414G>A n.769G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765925G>C | CA414889351 | DKC1 | c.190G>C (p.Val64Leu) n.292G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.*164G>C (n.*164G>C) n.714G>C n.237G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.146G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.243G>C n.891G>C n.414G>C n.769G>C | |
| X | g.154765925G>T | CA414889350 | DKC1 | c.190G>T (p.Val64Leu) n.292G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.*164G>T (n.*164G>T) n.714G>T n.237G>T c.-420G>T (n.-420G>T) c.146G>T c.148G>T (p.Val50Leu) n.243G>T n.891G>T n.414G>T n.769G>T | |
| X | g.154765926T>A | CA414889352 | DKC1 | c.191T>A (p.Val64Glu) n.293T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.*165T>A (n.*165T>A) n.715T>A n.238T>A c.-419T>A (n.-419T>A) c.147T>A c.149T>A (p.Val50Glu) n.244T>A n.892T>A n.415T>A n.770T>A | |
| X | g.154765926T>C | CA414889353 | DKC1 | c.191T>C (p.Val64Ala) n.293T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.*165T>C (n.*165T>C) n.715T>C n.238T>C c.-419T>C (n.-419T>C) c.147T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.244T>C n.892T>C n.415T>C n.770T>C | |
| X | g.154765926T>G | CA414889354 | DKC1 | c.191T>G (p.Val64Gly) n.293T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.*165T>G (n.*165T>G) n.715T>G n.238T>G c.-419T>G (n.-419T>G) c.147T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.244T>G n.892T>G n.415T>G n.770T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765926T= | CA2466784733 | DKC1 | c.191T= (p.Val64=) n.293T= c.104T= (p.Val35=) c.*165T= (n.*165T=) n.715T= n.238T= c.-419T= (n.-419T=) c.147T= c.149T= (p.Val50=) n.244T= n.892T= n.415T= n.770T= | |
| X | g.154765927A>C | CA519353023 | DKC1 | c.192A>C (p.Val64=) n.294A>C c.105A>C (p.Val35=) c.*166A>C (n.*166A>C) n.716A>C n.239A>C c.-418A>C (n.-418A>C) c.148A>C c.150A>C (p.Val50=) n.245A>C n.893A>C n.416A>C n.771A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765927A>G | CA519353022 | DKC1 | c.192A>G (p.Val64=) n.294A>G c.105A>G (p.Val35=) c.*166A>G (n.*166A>G) n.716A>G n.239A>G c.-418A>G (n.-418A>G) c.148A>G c.150A>G (p.Val50=) n.245A>G n.893A>G n.416A>G n.771A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765927A>T | CA519353021 | DKC1 | c.192A>T (p.Val64=) n.294A>T c.105A>T (p.Val35=) c.*166A>T (n.*166A>T) n.716A>T n.239A>T c.-418A>T (n.-418A>T) c.148A>T c.150A>T (p.Val50=) n.245A>T n.893A>T n.416A>T n.771A>T | |
| X | g.154765928del | CA2579743263 | DKC1 | c.193del (p.Arg65GlyfsTer15) n.295del c.106del (p.Arg36GlyfsTer15) c.*167del (n.*167del) n.717del n.240del c.-417del (n.-417del) c.149del c.151del (p.Arg51GlyfsTer15) n.246del n.894del n.417del n.772del | |
| X | g.154765928A>C | CA519353024 | DKC1 | c.193A>C (p.Arg65=) n.295A>C c.106A>C (p.Arg36=) c.*167A>C (n.*167A>C) n.717A>C n.240A>C c.-417A>C (n.-417A>C) c.149A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.246A>C n.894A>C n.417A>C n.772A>C | |
| X | g.154765928A>G | CA414889355 | DKC1 | c.193A>G (p.Arg65Gly) n.295A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) n.717A>G n.240A>G c.-417A>G (n.-417A>G) c.149A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.246A>G n.894A>G n.417A>G n.772A>G | |
| X | g.154765928A>T | CA414889356 | DKC1 | c.193A>T (p.Arg65Trp) n.295A>T c.106A>T (p.Arg36Trp) c.*167A>T (n.*167A>T) n.717A>T n.240A>T c.-417A>T (n.-417A>T) c.149A>T c.151A>T (p.Arg51Trp) n.246A>T n.894A>T n.417A>T n.772A>T | |
| X | g.154765929G>A | CA414889357 | DKC1 | c.194G>A (p.Arg65Lys) n.296G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) c.*168G>A (n.*168G>A) n.718G>A n.241G>A c.-416G>A (n.-416G>A) c.150G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.247G>A n.895G>A n.418G>A n.773G>A | |
| X | g.154765929G>C | CA343232 | DKC1 | c.194G>C (p.Arg65Thr) n.296G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) n.718G>C n.241G>C c.-416G>C (n.-416G>C) c.150G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.247G>C n.895G>C n.418G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765929G= | CA2466784734 | DKC1 | c.194G= (p.Arg65=) n.296G= c.107G= (p.Arg36=) c.*168G= (n.*168G=) n.718G= n.241G= c.-416G= (n.-416G=) c.150G= c.152G= (p.Arg51=) n.247G= n.895G= n.418G= n.773G= | |
| X | g.154765929G>T | CA414889358 | DKC1 | c.194G>T (p.Arg65Met) n.296G>T c.107G>T (p.Arg36Met) c.*168G>T (n.*168G>T) n.718G>T n.241G>T c.-416G>T (n.-416G>T) c.150G>T c.152G>T (p.Arg51Met) n.247G>T n.895G>T n.418G>T n.773G>T | |
| X | g.154765930G>A | CA519353025 | DKC1 | c.195G>A (p.Arg65=) n.297G>A c.108G>A (p.Arg36=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.719G>A n.242G>A c.-415G>A (n.-415G>A) c.151G>A c.153G>A (p.Arg51=) n.248G>A n.896G>A n.419G>A n.774G>A | |
| X | g.154765930G>C | CA414889359 | DKC1 | c.195G>C (p.Arg65Ser) n.297G>C c.108G>C (p.Arg36Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) n.719G>C n.242G>C c.-415G>C (n.-415G>C) c.151G>C c.153G>C (p.Arg51Ser) n.248G>C n.896G>C n.419G>C n.774G>C | |
| X | g.154765930G>T | CA414889360 | DKC1 | c.195G>T (p.Arg65Ser) n.297G>T c.108G>T (p.Arg36Ser) c.*169G>T (n.*169G>T) n.719G>T n.242G>T c.-415G>T (n.-415G>T) c.151G>T c.153G>T (p.Arg51Ser) n.248G>T n.896G>T n.419G>T n.774G>T | |
| X | g.154765931A= | CA2466784735 | DKC1 | c.196A= (p.Thr66=) n.298A= c.109A= (p.Thr37=) c.*170A= (n.*170A=) n.720A= n.243A= c.-414A= (n.-414A=) c.152A= c.154A= (p.Thr52=) n.249A= n.897A= n.420A= n.775A= | |
| X | g.154765931A>C | CA414889362 | DKC1 | c.196A>C (p.Thr66Pro) n.298A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) c.*170A>C (n.*170A>C) n.720A>C n.243A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.152A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.249A>C n.897A>C n.420A>C n.775A>C | |
| X | g.154765931A>G | CA343234 | DKC1 | c.196A>G (p.Thr66Ala) n.298A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) c.*170A>G (n.*170A>G) n.720A>G n.243A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.152A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.249A>G n.897A>G n.420A>G n.775A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765931A>T | CA414889361 | DKC1 | c.196A>T (p.Thr66Ser) n.298A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) c.*170A>T (n.*170A>T) n.720A>T n.243A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.152A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.249A>T n.897A>T n.420A>T n.775A>T | |
| X | g.154765932C>A | CA414889363 | DKC1 | c.197C>A (p.Thr66Lys) n.299C>A c.110C>A (p.Thr37Lys) c.*171C>A (n.*171C>A) n.721C>A n.244C>A c.-413C>A (n.-413C>A) c.153C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.250C>A n.898C>A n.421C>A n.776C>A | |
| X | g.154765932C>G | CA414889364 | DKC1 | c.197C>G (p.Thr66Arg) n.299C>G c.110C>G (p.Thr37Arg) c.*171C>G (n.*171C>G) n.721C>G n.244C>G c.-413C>G (n.-413C>G) c.153C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.250C>G n.898C>G n.421C>G n.776C>G | |
| X | g.154765932C>T | CA414889365 | DKC1 | c.197C>T (p.Thr66Ile) n.299C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) c.*171C>T (n.*171C>T) n.721C>T n.244C>T c.-413C>T (n.-413C>T) c.153C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.250C>T n.898C>T n.421C>T n.776C>T | ClinVar |
| X | g.154765933A>C | CA519353026 | DKC1 | c.198A>C (p.Thr66=) n.300A>C c.111A>C (p.Thr37=) c.*172A>C (n.*172A>C) n.722A>C n.245A>C c.-412A>C (n.-412A>C) c.154A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.251A>C n.899A>C n.422A>C n.777A>C | |
| X | g.154765933A>G | CA519353027 | DKC1 | c.198A>G (p.Thr66=) n.300A>G c.111A>G (p.Thr37=) c.*172A>G (n.*172A>G) n.722A>G n.245A>G c.-412A>G (n.-412A>G) c.154A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.251A>G n.899A>G n.422A>G n.777A>G | |
| X | g.154765933A>T | CA519353028 | DKC1 | c.198A>T (p.Thr66=) n.300A>T c.111A>T (p.Thr37=) c.*172A>T (n.*172A>T) n.722A>T n.245A>T c.-412A>T (n.-412A>T) c.154A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.251A>T n.899A>T n.422A>T n.777A>T | |
| X | g.154765934A= | CA2466784736 | DKC1 | c.199A= (p.Thr67=) n.301A= c.112A= (p.Thr38=) c.*173A= (n.*173A=) n.723A= n.246A= c.-411A= (n.-411A=) c.155A= c.157A= (p.Thr53=) n.252A= n.900A= n.423A= n.778A= | |
| X | g.154765934A>C | CA414889366 | DKC1 | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.301A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.*173A>C (n.*173A>C) n.723A>C n.246A>C c.-411A>C (n.-411A>C) c.155A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.252A>C n.900A>C n.423A>C n.778A>C | |
| X | g.154765934A>G | CA414889367 | DKC1 | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.301A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.*173A>G (n.*173A>G) n.723A>G n.246A>G c.-411A>G (n.-411A>G) c.155A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.252A>G n.900A>G n.423A>G n.778A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765934A>T | CA414889368 | DKC1 | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.301A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.*173A>T (n.*173A>T) n.723A>T n.246A>T c.-411A>T (n.-411A>T) c.155A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.252A>T n.900A>T n.423A>T n.778A>T | |
| X | g.154765935C>A | CA414889369 | DKC1 | c.200C>A (p.Thr67Lys) n.302C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) c.*174C>A (n.*174C>A) n.724C>A n.247C>A c.-410C>A (n.-410C>A) c.156C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.253C>A n.901C>A n.424C>A n.779C>A | |
| X | g.154765935C= | CA2466784737 | DKC1 | c.200C= (p.Thr67=) n.302C= c.113C= (p.Thr38=) c.*174C= (n.*174C=) n.724C= n.247C= c.-410C= (n.-410C=) c.156C= c.158C= (p.Thr53=) n.253C= n.901C= n.424C= n.779C= | |
| X | g.154765935C>G | CA414889370 | DKC1 | c.200C>G (p.Thr67Arg) n.302C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) c.*174C>G (n.*174C>G) n.724C>G n.247C>G c.-410C>G (n.-410C>G) c.156C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.253C>G n.901C>G n.424C>G n.779C>G | |
| X | g.154765935C>T | CA343236 | DKC1 | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.302C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.*174C>T (n.*174C>T) n.724C>T n.247C>T c.-410C>T (n.-410C>T) c.156C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.253C>T n.901C>T n.424C>T n.779C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765936A>C | CA519353029 | DKC1 | c.201A>C (p.Thr67=) n.303A>C c.114A>C (p.Thr38=) c.*175A>C (n.*175A>C) n.725A>C n.248A>C c.-409A>C (n.-409A>C) c.157A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.254A>C n.902A>C n.425A>C n.780A>C | |
| X | g.154765936A>G | CA519353030 | DKC1 | c.201A>G (p.Thr67=) n.303A>G c.114A>G (p.Thr38=) c.*175A>G (n.*175A>G) n.725A>G n.248A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.157A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.254A>G n.902A>G n.425A>G n.780A>G | |
| X | g.154765936A>T | CA519353031 | DKC1 | c.201A>T (p.Thr67=) n.303A>T c.114A>T (p.Thr38=) c.*175A>T (n.*175A>T) n.725A>T n.248A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.157A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.254A>T n.902A>T n.425A>T n.780A>T | |
| X | g.154765937C>A | CA414889372 | DKC1 | c.202C>A (p.His68Asn) n.304C>A c.115C>A (p.His39Asn) c.*176C>A (n.*176C>A) n.726C>A n.249C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.158C>A c.160C>A (p.His54Asn) n.255C>A n.903C>A n.426C>A n.781C>A | |
| X | g.154765937C>G | CA414889373 | DKC1 | c.202C>G (p.His68Asp) n.304C>G c.115C>G (p.His39Asp) c.*176C>G (n.*176C>G) n.726C>G n.249C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.158C>G c.160C>G (p.His54Asp) n.255C>G n.903C>G n.426C>G n.781C>G | |
| X | g.154765937C>T | CA414889371 | DKC1 | c.202C>T (p.His68Tyr) n.304C>T c.115C>T (p.His39Tyr) c.*176C>T (n.*176C>T) n.726C>T n.249C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.158C>T c.160C>T (p.His54Tyr) n.255C>T n.903C>T n.426C>T n.781C>T | |
| X | g.154765938A= | CA2466784738 | DKC1 | c.203A= (p.His68=) n.305A= c.116A= (p.His39=) c.*177A= (n.*177A=) n.727A= n.250A= c.-407A= (n.-407A=) c.159A= c.161A= (p.His54=) n.256A= n.904A= n.427A= n.782A= | |
| X | g.154765938A>C | CA414889374 | DKC1 | c.203A>C (p.His68Pro) n.305A>C c.116A>C (p.His39Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) n.727A>C n.250A>C c.-407A>C (n.-407A>C) c.159A>C c.161A>C (p.His54Pro) n.256A>C n.904A>C n.427A>C n.782A>C | |
| X | g.154765938A>G | CA414889375 | DKC1 | c.203A>G (p.His68Arg) n.305A>G c.116A>G (p.His39Arg) c.*177A>G (n.*177A>G) n.727A>G n.250A>G c.-407A>G (n.-407A>G) c.159A>G c.161A>G (p.His54Arg) n.256A>G n.904A>G n.427A>G n.782A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765938A>T | CA414889376 | DKC1 | c.203A>T (p.His68Leu) n.305A>T c.116A>T (p.His39Leu) c.*177A>T (n.*177A>T) n.727A>T n.250A>T c.-407A>T (n.-407A>T) c.159A>T c.161A>T (p.His54Leu) n.256A>T n.904A>T n.427A>T n.782A>T | |
| X | g.154765939C>A | CA343239 | DKC1 | c.204C>A (p.His68Gln) n.306C>A c.117C>A (p.His39Gln) c.*178C>A (n.*178C>A) n.728C>A n.251C>A c.-406C>A (n.-406C>A) c.160C>A c.162C>A (p.His54Gln) n.257C>A n.905C>A n.428C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765939C= | CA2466784739 | DKC1 | c.204C= (p.His68=) n.306C= c.117C= (p.His39=) c.*178C= (n.*178C=) n.728C= n.251C= c.-406C= (n.-406C=) c.160C= c.162C= (p.His54=) n.257C= n.905C= n.428C= n.783C= | |
| X | g.154765939C>G | CA414889378 | DKC1 | c.204C>G (p.His68Gln) n.306C>G c.117C>G (p.His39Gln) c.*178C>G (n.*178C>G) n.728C>G n.251C>G c.-406C>G (n.-406C>G) c.160C>G c.162C>G (p.His54Gln) n.257C>G n.905C>G n.428C>G n.783C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765939C>T | CA519353032 | DKC1 | c.204C>T (p.His68=) n.306C>T c.117C>T (p.His39=) c.*178C>T (n.*178C>T) n.728C>T n.251C>T c.-406C>T (n.-406C>T) c.160C>T c.162C>T (p.His54=) n.257C>T n.905C>T n.428C>T n.783C>T | |
| X | g.154765940del | CA2501961777 | DKC1 | c.205del (p.Tyr69IlefsTer11) n.307del c.118del (p.Tyr40IlefsTer11) c.*179del (n.*179del) n.729del n.252del c.-405del (n.-405del) c.161del c.163del (p.Tyr55IlefsTer11) n.258del n.906del n.429del n.784del | |
| X | g.154765940T>A | CA414889379 | DKC1 | c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.307T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) c.*179T>A (n.*179T>A) n.729T>A n.252T>A c.-405T>A (n.-405T>A) c.161T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.258T>A n.906T>A n.429T>A n.784T>A | |
| X | g.154765940T>C | CA414889380 | DKC1 | c.205T>C (p.Tyr69His) n.307T>C c.118T>C (p.Tyr40His) c.*179T>C (n.*179T>C) n.729T>C n.252T>C c.-405T>C (n.-405T>C) c.161T>C c.163T>C (p.Tyr55His) n.258T>C n.906T>C n.429T>C n.784T>C | |
| X | g.154765940T>G | CA414889381 | DKC1 | c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.307T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) c.*179T>G (n.*179T>G) n.729T>G n.252T>G c.-405T>G (n.-405T>G) c.161T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.258T>G n.906T>G n.429T>G n.784T>G | |
| X | g.154765941A>C | CA414889382 | DKC1 | c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.308A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) c.*180A>C (n.*180A>C) n.730A>C n.253A>C c.-404A>C (n.-404A>C) c.162A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.259A>C n.907A>C n.430A>C n.785A>C | |
| X | g.154765941A>G | CA414889383 | DKC1 | c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.308A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) c.*180A>G (n.*180A>G) n.730A>G n.253A>G c.-404A>G (n.-404A>G) c.162A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.259A>G n.907A>G n.430A>G n.785A>G | |
| X | g.154765941A>T | CA414889384 | DKC1 | c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.308A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) c.*180A>T (n.*180A>T) n.730A>T n.253A>T c.-404A>T (n.-404A>T) c.162A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.259A>T n.907A>T n.430A>T n.785A>T | |
| X | g.154765942T>A | CA414889386 | DKC1 | c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.309T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) c.*181T>A (n.*181T>A) n.731T>A n.254T>A c.-403T>A (n.-403T>A) c.163T>A c.165T>A (p.Tyr55Ter) n.260T>A n.908T>A n.431T>A n.786T>A | |
| X | g.154765942T>C | CA519353033 | DKC1 | c.207T>C (p.Tyr69=) n.309T>C c.120T>C (p.Tyr40=) c.*181T>C (n.*181T>C) n.731T>C n.254T>C c.-403T>C (n.-403T>C) c.163T>C c.165T>C (p.Tyr55=) n.260T>C n.908T>C n.431T>C n.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765942T>G | CA414889385 | DKC1 | c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.309T>G c.120T>G (p.Tyr40Ter) c.*181T>G (n.*181T>G) n.731T>G n.254T>G c.-403T>G (n.-403T>G) c.163T>G c.165T>G (p.Tyr55Ter) n.260T>G n.908T>G n.431T>G n.786T>G | |
| X | g.154765942T= | CA2466784740 | DKC1 | c.207T= (p.Tyr69=) n.309T= c.120T= (p.Tyr40=) c.*181T= (n.*181T=) n.731T= n.254T= c.-403T= (n.-403T=) c.163T= c.165T= (p.Tyr55=) n.260T= n.908T= n.431T= n.786T= | |
| X | g.154765943A>C | CA414889387 | DKC1 | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.310A>C c.121A>C (p.Thr41Pro) c.*182A>C (n.*182A>C) n.732A>C n.255A>C c.-402A>C (n.-402A>C) c.164A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) n.261A>C n.909A>C n.432A>C n.787A>C | |
| X | g.154765943A>G | CA414889388 | DKC1 | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.310A>G c.121A>G (p.Thr41Ala) c.*182A>G (n.*182A>G) n.732A>G n.255A>G c.-402A>G (n.-402A>G) c.164A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) n.261A>G n.909A>G n.432A>G n.787A>G | |
| X | g.154765943A>T | CA414889389 | DKC1 | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.310A>T c.121A>T (p.Thr41Ser) c.*182A>T (n.*182A>T) n.732A>T n.255A>T c.-402A>T (n.-402A>T) c.164A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) n.261A>T n.909A>T n.432A>T n.787A>T | |
| X | g.154765944C>A | CA414889390 | DKC1 | c.209C>A (p.Thr70Lys) n.311C>A c.122C>A (p.Thr41Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) n.733C>A n.256C>A c.-401C>A (n.-401C>A) c.165C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) n.262C>A n.910C>A n.433C>A n.788C>A | |
| X | g.154765944C>G | CA414889391 | DKC1 | c.209C>G (p.Thr70Arg) n.311C>G c.122C>G (p.Thr41Arg) c.*183C>G (n.*183C>G) n.733C>G n.256C>G c.-401C>G (n.-401C>G) c.165C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) n.262C>G n.910C>G n.433C>G n.788C>G | |
| X | g.154765944C>T | CA414889392 | DKC1 | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.311C>T c.122C>T (p.Thr41Ile) c.*183C>T (n.*183C>T) n.733C>T n.256C>T c.-401C>T (n.-401C>T) c.165C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) n.262C>T n.910C>T n.433C>T n.788C>T | |
| X | g.154765945A>C | CA519353034 | DKC1 | c.210A>C (p.Thr70=) n.312A>C c.123A>C (p.Thr41=) c.*184A>C (n.*184A>C) n.734A>C n.257A>C c.-400A>C (n.-400A>C) c.166A>C c.168A>C (p.Thr56=) n.263A>C n.911A>C n.434A>C n.789A>C | |
| X | g.154765945A>G | CA519353035 | DKC1 | c.210A>G (p.Thr70=) n.312A>G c.123A>G (p.Thr41=) c.*184A>G (n.*184A>G) n.734A>G n.257A>G c.-400A>G (n.-400A>G) c.166A>G c.168A>G (p.Thr56=) n.263A>G n.911A>G n.434A>G n.789A>G | COSMIC |
| X | g.154765945A>T | CA519353036 | DKC1 | c.210A>T (p.Thr70=) n.312A>T c.123A>T (p.Thr41=) c.*184A>T (n.*184A>T) n.734A>T n.257A>T c.-400A>T (n.-400A>T) c.166A>T c.168A>T (p.Thr56=) n.263A>T n.911A>T n.434A>T n.789A>T | |
| X | g.154765946C>A | CA414889393 | DKC1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.313C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*185C>A (n.*185C>A) n.735C>A n.258C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.167C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) n.264C>A n.912C>A n.435C>A n.790C>A | |
| X | g.154765946C>G | CA414889394 | DKC1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.313C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*185C>G (n.*185C>G) n.735C>G n.258C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.167C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) n.264C>G n.912C>G n.435C>G n.790C>G | |
| X | g.154765946C>T | CA414889395 | DKC1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.313C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*185C>T (n.*185C>T) n.735C>T n.258C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.167C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) n.264C>T n.912C>T n.435C>T n.790C>T | ClinVar |
| X | g.154765947C>A | CA414889396 | DKC1 | c.212C>A (p.Pro71His) n.314C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.*186C>A (n.*186C>A) n.736C>A n.259C>A c.-398C>A (n.-398C>A) c.168C>A c.170C>A (p.Pro57His) n.265C>A n.913C>A n.436C>A n.791C>A | |
| X | g.154765947C>G | CA414889397 | DKC1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) n.314C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.*186C>G (n.*186C>G) n.736C>G n.259C>G c.-398C>G (n.-398C>G) c.168C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) n.265C>G n.913C>G n.436C>G n.791C>G | |
| X | g.154765947C>T | CA414889398 | DKC1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.314C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.*186C>T (n.*186C>T) n.736C>T n.259C>T c.-398C>T (n.-398C>T) c.168C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) n.265C>T n.913C>T n.436C>T n.791C>T | |
| X | g.154765948T>A | CA519353037 | DKC1 | c.213T>A (p.Pro71=) n.315T>A c.126T>A (p.Pro42=) c.*187T>A (n.*187T>A) n.737T>A n.260T>A c.-397T>A (n.-397T>A) c.169T>A c.171T>A (p.Pro57=) n.266T>A n.914T>A n.437T>A n.792T>A | |
| X | g.154765948T>C | CA519353039 | DKC1 | c.213T>C (p.Pro71=) n.315T>C c.126T>C (p.Pro42=) c.*187T>C (n.*187T>C) n.737T>C n.260T>C c.-397T>C (n.-397T>C) c.169T>C c.171T>C (p.Pro57=) n.266T>C n.914T>C n.437T>C n.792T>C | |
| X | g.154765948T>G | CA519353038 | DKC1 | c.213T>G (p.Pro71=) n.315T>G c.126T>G (p.Pro42=) c.*187T>G (n.*187T>G) n.737T>G n.260T>G c.-397T>G (n.-397T>G) c.169T>G c.171T>G (p.Pro57=) n.266T>G n.914T>G n.437T>G n.792T>G | |
| X | g.154765949C>A | CA414889399 | DKC1 | c.214C>A (p.Leu72Ile) n.316C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) c.*188C>A (n.*188C>A) n.738C>A n.261C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.170C>A c.172C>A (p.Leu58Ile) n.267C>A n.915C>A n.438C>A n.793C>A | |
| X | g.154765949C= | CA2466784742 | DKC1 | c.214C= (p.Leu72=) n.316C= c.127C= (p.Leu43=) c.*188C= (n.*188C=) n.738C= n.261C= c.-396C= (n.-396C=) c.170C= c.172C= (p.Leu58=) n.267C= n.915C= n.438C= n.793C= | |
| X | g.154765949C>G | CA414889400 | DKC1 | c.214C>G (p.Leu72Val) n.316C>G c.127C>G (p.Leu43Val) c.*188C>G (n.*188C>G) n.738C>G n.261C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.170C>G c.172C>G (p.Leu58Val) n.267C>G n.915C>G n.438C>G n.793C>G | |
| X | g.154765949C>T | CA266026 | DKC1 | c.214C>T (p.Leu72Phe) n.316C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) c.*188C>T (n.*188C>T) n.738C>T n.261C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.170C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) n.267C>T n.915C>T n.438C>T n.793C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765949_154765950delinsCT | CA2466784741 | DKC1 | c.214_215delinsCT (p.Leu72=) n.316_317delinsCT c.127_128delinsCT (p.Leu43=) c.*188_*189delinsCT (n.*188_*189delinsCT) n.738_739delinsCT n.261_262delinsCT c.-396_-395delinsCT (n.-396_-395delinsCT) c.170_171delinsCT c.172_173delinsCT (p.Leu58=) n.267_268delinsCT n.915_916delinsCT n.438_439delinsCT n.793_794delinsCT | |
| X | g.154765949_154765950delinsTA | CA255932 | DKC1 | c.214_215delinsTA (p.Leu72Tyr) n.316_317delinsTA c.127_128delinsTA (p.Leu43Tyr) c.*188_*189delinsTA (n.*188_*189delinsTA) n.738_739delinsTA n.261_262delinsTA c.-396_-395delinsTA (n.-396_-395delinsTA) c.170_171delinsTA c.172_173delinsTA (p.Leu58Tyr) n.267_268delinsTA n.915_916delinsTA n.438_439delinsTA n.793_794delinsTA | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765950T>A | CA414889403 | DKC1 | c.215T>A (p.Leu72His) n.317T>A c.128T>A (p.Leu43His) c.*189T>A (n.*189T>A) n.739T>A n.262T>A c.-395T>A (n.-395T>A) c.171T>A c.173T>A (p.Leu58His) n.268T>A n.916T>A n.439T>A n.794T>A | |
| X | g.154765950T>C | CA414889401 | DKC1 | c.215T>C (p.Leu72Pro) n.317T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) c.*189T>C (n.*189T>C) n.739T>C n.262T>C c.-395T>C (n.-395T>C) c.171T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) n.268T>C n.916T>C n.439T>C n.794T>C | |
| X | g.154765950T>G | CA414889402 | DKC1 | c.215T>G (p.Leu72Arg) n.317T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) c.*189T>G (n.*189T>G) n.739T>G n.262T>G c.-395T>G (n.-395T>G) c.171T>G c.173T>G (p.Leu58Arg) n.268T>G n.916T>G n.439T>G n.794T>G | |
| X | g.154765951T>A | CA519353040 | DKC1 | c.216T>A (p.Leu72=) n.318T>A c.129T>A (p.Leu43=) c.*190T>A (n.*190T>A) n.740T>A n.263T>A c.-394T>A (n.-394T>A) c.172T>A c.174T>A (p.Leu58=) n.269T>A n.917T>A n.440T>A n.795T>A | |
| X | g.154765951T>C | CA519353041 | DKC1 | c.216T>C (p.Leu72=) n.318T>C c.129T>C (p.Leu43=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.740T>C n.263T>C c.-394T>C (n.-394T>C) c.172T>C c.174T>C (p.Leu58=) n.269T>C n.917T>C n.440T>C n.795T>C | |
| X | g.154765951T>G | CA519353042 | DKC1 | c.216T>G (p.Leu72=) n.318T>G c.129T>G (p.Leu43=) c.*190T>G (n.*190T>G) n.740T>G n.263T>G c.-394T>G (n.-394T>G) c.172T>G c.174T>G (p.Leu58=) n.269T>G n.917T>G n.440T>G n.795T>G | |
| X | g.154765952del | CA2579743264 | DKC1 | c.217del (p.Ala73HisfsTer7) n.319del c.130del (p.Ala44HisfsTer7) c.*191del (n.*191del) n.741del n.264del c.-393del (n.-393del) c.173del c.175del (p.Ala59HisfsTer7) n.270del n.918del n.441del n.796del | |
| X | g.154765952G>A | CA414889404 | DKC1 | c.217G>A (p.Ala73Thr) n.319G>A c.130G>A (p.Ala44Thr) c.*191G>A (n.*191G>A) n.741G>A n.264G>A c.-393G>A (n.-393G>A) c.173G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) n.270G>A n.918G>A n.441G>A n.796G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765952G>C | CA414889405 | DKC1 | c.217G>C (p.Ala73Pro) n.319G>C c.130G>C (p.Ala44Pro) c.*191G>C (n.*191G>C) n.741G>C n.264G>C c.-393G>C (n.-393G>C) c.173G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) n.270G>C n.918G>C n.441G>C n.796G>C | |
| X | g.154765952G>T | CA414889406 | DKC1 | c.217G>T (p.Ala73Ser) n.319G>T c.130G>T (p.Ala44Ser) c.*191G>T (n.*191G>T) n.741G>T n.264G>T c.-393G>T (n.-393G>T) c.173G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) n.270G>T n.918G>T n.441G>T n.796G>T | COSMIC |