UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765758T>G | CA2695160042 | DKC1 | c.172-149T>G (n.172-149T>G) n.274-149T>G c.85-149T>G (n.85-149T>G) c.*146-149T>G (n.*146-149T>G) n.696-149T>G n.219-149T>G c.-438-149T>G (n.-438-149T>G) c.128-149T>G c.130-149T>G (n.130-149T>G) n.225-149T>G n.873-149T>G n.396-149T>G n.751-149T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765765G>A | CA2695160044 | DKC1 | c.172-142G>A (n.172-142G>A) n.274-142G>A c.85-142G>A (n.85-142G>A) c.*146-142G>A (n.*146-142G>A) n.696-142G>A n.219-142G>A c.-438-142G>A (n.-438-142G>A) c.128-142G>A c.130-142G>A (n.130-142G>A) n.225-142G>A n.873-142G>A n.396-142G>A n.751-142G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765765G>T | CA2695160043 | DKC1 | c.172-142G>T (n.172-142G>T) n.274-142G>T c.85-142G>T (n.85-142G>T) c.*146-142G>T (n.*146-142G>T) n.696-142G>T n.219-142G>T c.-438-142G>T (n.-438-142G>T) c.128-142G>T c.130-142G>T (n.130-142G>T) n.225-142G>T n.873-142G>T n.396-142G>T n.751-142G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765766T>G | CA2695160045 | DKC1 | c.172-141T>G (n.172-141T>G) n.274-141T>G c.85-141T>G (n.85-141T>G) c.*146-141T>G (n.*146-141T>G) n.696-141T>G n.219-141T>G c.-438-141T>G (n.-438-141T>G) c.128-141T>G c.130-141T>G (n.130-141T>G) n.225-141T>G n.873-141T>G n.396-141T>G n.751-141T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765768T>C | CA873365051 | DKC1 | c.172-139T>C (n.172-139T>C) n.274-139T>C c.85-139T>C (n.85-139T>C) c.*146-139T>C (n.*146-139T>C) n.696-139T>C n.219-139T>C c.-438-139T>C (n.-438-139T>C) c.128-139T>C c.130-139T>C (n.130-139T>C) n.225-139T>C n.873-139T>C n.396-139T>C n.751-139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765768T= | CA2466784682 | DKC1 | c.172-139T= (n.172-139T=) n.274-139T= c.85-139T= (n.85-139T=) c.*146-139T= (n.*146-139T=) n.696-139T= n.219-139T= c.-438-139T= (n.-438-139T=) c.128-139T= c.130-139T= (n.130-139T=) n.225-139T= n.873-139T= n.396-139T= n.751-139T= | |
| X | g.154765771C>G | CA2695160046 | DKC1 | c.172-136C>G (n.172-136C>G) n.274-136C>G c.85-136C>G (n.85-136C>G) c.*146-136C>G (n.*146-136C>G) n.696-136C>G n.219-136C>G c.-438-136C>G (n.-438-136C>G) c.128-136C>G c.130-136C>G (n.130-136C>G) n.225-136C>G n.873-136C>G n.396-136C>G n.751-136C>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154765773A>G | CA337306602 | DKC1 | c.172-134A>G (n.172-134A>G) n.274-134A>G c.85-134A>G (n.85-134A>G) c.*146-134A>G (n.*146-134A>G) n.696-134A>G n.219-134A>G c.-438-134A>G (n.-438-134A>G) c.128-134A>G c.130-134A>G (n.130-134A>G) n.225-134A>G n.873-134A>G n.396-134A>G n.751-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765773A>T | CA2466784684 | DKC1 | c.172-134A>T (n.172-134A>T) n.274-134A>T c.85-134A>T (n.85-134A>T) c.*146-134A>T (n.*146-134A>T) n.696-134A>T n.219-134A>T c.-438-134A>T (n.-438-134A>T) c.128-134A>T c.130-134A>T (n.130-134A>T) n.225-134A>T n.873-134A>T n.396-134A>T n.751-134A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765774C>A | CA2695160047 | DKC1 | c.172-133C>A (n.172-133C>A) n.274-133C>A c.85-133C>A (n.85-133C>A) c.*146-133C>A (n.*146-133C>A) n.696-133C>A n.219-133C>A c.-438-133C>A (n.-438-133C>A) c.128-133C>A c.130-133C>A (n.130-133C>A) n.225-133C>A n.873-133C>A n.396-133C>A n.751-133C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765774C= | CA2466784685 | DKC1 | c.172-133C= (n.172-133C=) n.274-133C= c.85-133C= (n.85-133C=) c.*146-133C= (n.*146-133C=) n.696-133C= n.219-133C= c.-438-133C= (n.-438-133C=) c.128-133C= c.130-133C= (n.130-133C=) n.225-133C= n.873-133C= n.396-133C= n.751-133C= | |
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| X | g.154765776G>T | CA2695160048 | DKC1 | c.172-131G>T (n.172-131G>T) n.274-131G>T c.85-131G>T (n.85-131G>T) c.*146-131G>T (n.*146-131G>T) n.696-131G>T n.219-131G>T c.-438-131G>T (n.-438-131G>T) c.128-131G>T c.130-131G>T (n.130-131G>T) n.225-131G>T n.873-131G>T n.396-131G>T n.751-131G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765780T>G | CA337308187 | DKC1 | c.172-127T>G (n.172-127T>G) n.274-127T>G c.85-127T>G (n.85-127T>G) c.*146-127T>G (n.*146-127T>G) n.696-127T>G n.219-127T>G c.-438-127T>G (n.-438-127T>G) c.128-127T>G c.130-127T>G (n.130-127T>G) n.225-127T>G n.873-127T>G n.396-127T>G n.751-127T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765781C= | CA2466784687 | DKC1 | c.172-126C= (n.172-126C=) n.274-126C= c.85-126C= (n.85-126C=) c.*146-126C= (n.*146-126C=) n.696-126C= n.219-126C= c.-438-126C= (n.-438-126C=) c.128-126C= c.130-126C= (n.130-126C=) n.225-126C= n.873-126C= n.396-126C= n.751-126C= | |
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| X | g.154765782A>C | CA2695160050 | DKC1 | c.172-125A>C (n.172-125A>C) n.274-125A>C c.85-125A>C (n.85-125A>C) c.*146-125A>C (n.*146-125A>C) n.696-125A>C n.219-125A>C c.-438-125A>C (n.-438-125A>C) c.128-125A>C c.130-125A>C (n.130-125A>C) n.225-125A>C n.873-125A>C n.396-125A>C n.751-125A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765782A>G | CA2695160051 | DKC1 | c.172-125A>G (n.172-125A>G) n.274-125A>G c.85-125A>G (n.85-125A>G) c.*146-125A>G (n.*146-125A>G) n.696-125A>G n.219-125A>G c.-438-125A>G (n.-438-125A>G) c.128-125A>G c.130-125A>G (n.130-125A>G) n.225-125A>G n.873-125A>G n.396-125A>G n.751-125A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765782A>T | CA2695160052 | DKC1 | c.172-125A>T (n.172-125A>T) n.274-125A>T c.85-125A>T (n.85-125A>T) c.*146-125A>T (n.*146-125A>T) n.696-125A>T n.219-125A>T c.-438-125A>T (n.-438-125A>T) c.128-125A>T c.130-125A>T (n.130-125A>T) n.225-125A>T n.873-125A>T n.396-125A>T n.751-125A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765785T>A | CA873365065 | DKC1 | c.172-122T>A (n.172-122T>A) n.274-122T>A c.85-122T>A (n.85-122T>A) c.*146-122T>A (n.*146-122T>A) n.696-122T>A n.219-122T>A c.-438-122T>A (n.-438-122T>A) c.128-122T>A c.130-122T>A (n.130-122T>A) n.225-122T>A n.873-122T>A n.396-122T>A n.751-122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765785T>C | CA2695160053 | DKC1 | c.172-122T>C (n.172-122T>C) n.274-122T>C c.85-122T>C (n.85-122T>C) c.*146-122T>C (n.*146-122T>C) n.696-122T>C n.219-122T>C c.-438-122T>C (n.-438-122T>C) c.128-122T>C c.130-122T>C (n.130-122T>C) n.225-122T>C n.873-122T>C n.396-122T>C n.751-122T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765785T= | CA2466784688 | DKC1 | c.172-122T= (n.172-122T=) n.274-122T= c.85-122T= (n.85-122T=) c.*146-122T= (n.*146-122T=) n.696-122T= n.219-122T= c.-438-122T= (n.-438-122T=) c.128-122T= c.130-122T= (n.130-122T=) n.225-122T= n.873-122T= n.396-122T= n.751-122T= | |
| X | g.154765789G>A | CA337308193 | DKC1 | c.172-118G>A (n.172-118G>A) n.274-118G>A c.85-118G>A (n.85-118G>A) c.*146-118G>A (n.*146-118G>A) n.696-118G>A n.219-118G>A c.-438-118G>A (n.-438-118G>A) c.128-118G>A c.130-118G>A (n.130-118G>A) n.225-118G>A n.873-118G>A n.396-118G>A n.751-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154765791A= | CA2466784690 | DKC1 | c.172-116A= (n.172-116A=) n.274-116A= c.85-116A= (n.85-116A=) c.*146-116A= (n.*146-116A=) n.696-116A= n.219-116A= c.-438-116A= (n.-438-116A=) c.128-116A= c.130-116A= (n.130-116A=) n.225-116A= n.873-116A= n.396-116A= n.751-116A= | |
| X | g.154765791A>G | CA645292643 | DKC1 | c.172-116A>G (n.172-116A>G) n.274-116A>G c.85-116A>G (n.85-116A>G) c.*146-116A>G (n.*146-116A>G) n.696-116A>G n.219-116A>G c.-438-116A>G (n.-438-116A>G) c.128-116A>G c.130-116A>G (n.130-116A>G) n.225-116A>G n.873-116A>G n.396-116A>G n.751-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765791A>T | CA2695160055 | DKC1 | c.172-116A>T (n.172-116A>T) n.274-116A>T c.85-116A>T (n.85-116A>T) c.*146-116A>T (n.*146-116A>T) n.696-116A>T n.219-116A>T c.-438-116A>T (n.-438-116A>T) c.128-116A>T c.130-116A>T (n.130-116A>T) n.225-116A>T n.873-116A>T n.396-116A>T n.751-116A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| X | g.154765792C= | CA2466784691 | DKC1 | c.172-115C= (n.172-115C=) n.274-115C= c.85-115C= (n.85-115C=) c.*146-115C= (n.*146-115C=) n.696-115C= n.219-115C= c.-438-115C= (n.-438-115C=) c.128-115C= c.130-115C= (n.130-115C=) n.225-115C= n.873-115C= n.396-115C= n.751-115C= | |
| X | g.154765792C>T | CA337308195 | DKC1 | c.172-115C>T (n.172-115C>T) n.274-115C>T c.85-115C>T (n.85-115C>T) c.*146-115C>T (n.*146-115C>T) n.696-115C>T n.219-115C>T c.-438-115C>T (n.-438-115C>T) c.128-115C>T c.130-115C>T (n.130-115C>T) n.225-115C>T n.873-115C>T n.396-115C>T n.751-115C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765793T>C | CA2695160057 | DKC1 | c.172-114T>C (n.172-114T>C) n.274-114T>C c.85-114T>C (n.85-114T>C) c.*146-114T>C (n.*146-114T>C) n.696-114T>C n.219-114T>C c.-438-114T>C (n.-438-114T>C) c.128-114T>C c.130-114T>C (n.130-114T>C) n.225-114T>C n.873-114T>C n.396-114T>C n.751-114T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765793T>G | CA2466784692 | DKC1 | c.172-114T>G (n.172-114T>G) n.274-114T>G c.85-114T>G (n.85-114T>G) c.*146-114T>G (n.*146-114T>G) n.696-114T>G n.219-114T>G c.-438-114T>G (n.-438-114T>G) c.128-114T>G c.130-114T>G (n.130-114T>G) n.225-114T>G n.873-114T>G n.396-114T>G n.751-114T>G | dbSNP |
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| X | g.154765794T>C | CA2695160058 | DKC1 | c.172-113T>C (n.172-113T>C) n.274-113T>C c.85-113T>C (n.85-113T>C) c.*146-113T>C (n.*146-113T>C) n.696-113T>C n.219-113T>C c.-438-113T>C (n.-438-113T>C) c.128-113T>C c.130-113T>C (n.130-113T>C) n.225-113T>C n.873-113T>C n.396-113T>C n.751-113T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765798C>A | CA2695160059 | DKC1 | c.172-109C>A (n.172-109C>A) n.274-109C>A c.85-109C>A (n.85-109C>A) c.*146-109C>A (n.*146-109C>A) n.696-109C>A n.219-109C>A c.-438-109C>A (n.-438-109C>A) c.128-109C>A c.130-109C>A (n.130-109C>A) n.225-109C>A n.873-109C>A n.396-109C>A n.751-109C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765799C>A | CA2548773694 | DKC1 | c.172-108C>A (n.172-108C>A) n.274-108C>A c.85-108C>A (n.85-108C>A) c.*146-108C>A (n.*146-108C>A) n.696-108C>A n.219-108C>A c.-438-108C>A (n.-438-108C>A) c.128-108C>A c.130-108C>A (n.130-108C>A) n.225-108C>A n.873-108C>A n.396-108C>A n.751-108C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765799C= | CA2466784694 | DKC1 | c.172-108C= (n.172-108C=) n.274-108C= c.85-108C= (n.85-108C=) c.*146-108C= (n.*146-108C=) n.696-108C= n.219-108C= c.-438-108C= (n.-438-108C=) c.128-108C= c.130-108C= (n.130-108C=) n.225-108C= n.873-108C= n.396-108C= n.751-108C= | |
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| X | g.154765800A>G | CA2695160060 | DKC1 | c.172-107A>G (n.172-107A>G) n.274-107A>G c.85-107A>G (n.85-107A>G) c.*146-107A>G (n.*146-107A>G) n.696-107A>G n.219-107A>G c.-438-107A>G (n.-438-107A>G) c.128-107A>G c.130-107A>G (n.130-107A>G) n.225-107A>G n.873-107A>G n.396-107A>G n.751-107A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765802C>A | CA2695160061 | DKC1 | c.172-105C>A (n.172-105C>A) n.274-105C>A c.85-105C>A (n.85-105C>A) c.*146-105C>A (n.*146-105C>A) n.696-105C>A n.219-105C>A c.-438-105C>A (n.-438-105C>A) c.128-105C>A c.130-105C>A (n.130-105C>A) n.225-105C>A n.873-105C>A n.396-105C>A n.751-105C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765805G>A | CA337308217 | DKC1 | c.172-102G>A (n.172-102G>A) n.274-102G>A c.85-102G>A (n.85-102G>A) c.*146-102G>A (n.*146-102G>A) n.696-102G>A n.219-102G>A c.-438-102G>A (n.-438-102G>A) c.128-102G>A c.130-102G>A (n.130-102G>A) n.225-102G>A n.873-102G>A n.396-102G>A n.751-102G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765806C>A | CA2695160063 | DKC1 | c.172-101C>A (n.172-101C>A) n.274-101C>A c.85-101C>A (n.85-101C>A) c.*146-101C>A (n.*146-101C>A) n.696-101C>A n.219-101C>A c.-438-101C>A (n.-438-101C>A) c.128-101C>A c.130-101C>A (n.130-101C>A) n.225-101C>A n.873-101C>A n.396-101C>A n.751-101C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154765806C>T | CA2466784697 | DKC1 | c.172-101C>T (n.172-101C>T) n.274-101C>T c.85-101C>T (n.85-101C>T) c.*146-101C>T (n.*146-101C>T) n.696-101C>T n.219-101C>T c.-438-101C>T (n.-438-101C>T) c.128-101C>T c.130-101C>T (n.130-101C>T) n.225-101C>T n.873-101C>T n.396-101C>T n.751-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765808G>A | CA2579743245 | DKC1 | c.172-99G>A (n.172-99G>A) n.274-99G>A c.85-99G>A (n.85-99G>A) c.*146-99G>A (n.*146-99G>A) n.696-99G>A n.219-99G>A c.-438-99G>A (n.-438-99G>A) c.128-99G>A c.130-99G>A (n.130-99G>A) n.225-99G>A n.873-99G>A n.396-99G>A n.751-99G>A | |
| X | g.154765811C>A | CA2695160064 | DKC1 | c.172-96C>A (n.172-96C>A) n.274-96C>A c.85-96C>A (n.85-96C>A) c.*146-96C>A (n.*146-96C>A) n.696-96C>A n.219-96C>A c.-438-96C>A (n.-438-96C>A) c.128-96C>A c.130-96C>A (n.130-96C>A) n.225-96C>A n.873-96C>A n.396-96C>A n.751-96C>A | gnomAD v4 |
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| X | g.154765811C>T | CA337308223 | DKC1 | c.172-96C>T (n.172-96C>T) n.274-96C>T c.85-96C>T (n.85-96C>T) c.*146-96C>T (n.*146-96C>T) n.696-96C>T n.219-96C>T c.-438-96C>T (n.-438-96C>T) c.128-96C>T c.130-96C>T (n.130-96C>T) n.225-96C>T n.873-96C>T n.396-96C>T n.751-96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765812T>C | CA2579743246 | DKC1 | c.172-95T>C (n.172-95T>C) n.274-95T>C c.85-95T>C (n.85-95T>C) c.*146-95T>C (n.*146-95T>C) n.696-95T>C n.219-95T>C c.-438-95T>C (n.-438-95T>C) c.128-95T>C c.130-95T>C (n.130-95T>C) n.225-95T>C n.873-95T>C n.396-95T>C n.751-95T>C | |
| X | g.154765812T>G | CA2695160065 | DKC1 | c.172-95T>G (n.172-95T>G) n.274-95T>G c.85-95T>G (n.85-95T>G) c.*146-95T>G (n.*146-95T>G) n.696-95T>G n.219-95T>G c.-438-95T>G (n.-438-95T>G) c.128-95T>G c.130-95T>G (n.130-95T>G) n.225-95T>G n.873-95T>G n.396-95T>G n.751-95T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765813A= | CA2466784699 | DKC1 | c.172-94A= (n.172-94A=) n.274-94A= c.85-94A= (n.85-94A=) c.*146-94A= (n.*146-94A=) n.696-94A= n.219-94A= c.-438-94A= (n.-438-94A=) c.128-94A= c.130-94A= (n.130-94A=) n.225-94A= n.873-94A= n.396-94A= n.751-94A= | |
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| X | g.154765815G>T | CA2695160066 | DKC1 | c.172-92G>T (n.172-92G>T) n.274-92G>T c.85-92G>T (n.85-92G>T) c.*146-92G>T (n.*146-92G>T) n.696-92G>T n.219-92G>T c.-438-92G>T (n.-438-92G>T) c.128-92G>T c.130-92G>T (n.130-92G>T) n.225-92G>T n.873-92G>T n.396-92G>T n.751-92G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765816C>A | CA2695160067 | DKC1 | c.172-91C>A (n.172-91C>A) n.274-91C>A c.85-91C>A (n.85-91C>A) c.*146-91C>A (n.*146-91C>A) n.696-91C>A n.219-91C>A c.-438-91C>A (n.-438-91C>A) c.128-91C>A c.130-91C>A (n.130-91C>A) n.225-91C>A n.873-91C>A n.396-91C>A n.751-91C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765816C>T | CA2695160068 | DKC1 | c.172-91C>T (n.172-91C>T) n.274-91C>T c.85-91C>T (n.85-91C>T) c.*146-91C>T (n.*146-91C>T) n.696-91C>T n.219-91C>T c.-438-91C>T (n.-438-91C>T) c.128-91C>T c.130-91C>T (n.130-91C>T) n.225-91C>T n.873-91C>T n.396-91C>T n.751-91C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765817C= | CA2466784700 | DKC1 | c.172-90C= (n.172-90C=) n.274-90C= c.85-90C= (n.85-90C=) c.*146-90C= (n.*146-90C=) n.696-90C= n.219-90C= c.-438-90C= (n.-438-90C=) c.128-90C= c.130-90C= (n.130-90C=) n.225-90C= n.873-90C= n.396-90C= n.751-90C= | |
| X | g.154765817C>T | CA1138598244 | DKC1 | c.172-90C>T (n.172-90C>T) n.274-90C>T c.85-90C>T (n.85-90C>T) c.*146-90C>T (n.*146-90C>T) n.696-90C>T n.219-90C>T c.-438-90C>T (n.-438-90C>T) c.128-90C>T c.130-90C>T (n.130-90C>T) n.225-90C>T n.873-90C>T n.396-90C>T n.751-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765818A>G | CA2579743247 | DKC1 | c.172-89A>G (n.172-89A>G) n.274-89A>G c.85-89A>G (n.85-89A>G) c.*146-89A>G (n.*146-89A>G) n.696-89A>G n.219-89A>G c.-438-89A>G (n.-438-89A>G) c.128-89A>G c.130-89A>G (n.130-89A>G) n.225-89A>G n.873-89A>G n.396-89A>G n.751-89A>G | |
| X | g.154765818A>T | CA2695160069 | DKC1 | c.172-89A>T (n.172-89A>T) n.274-89A>T c.85-89A>T (n.85-89A>T) c.*146-89A>T (n.*146-89A>T) n.696-89A>T n.219-89A>T c.-438-89A>T (n.-438-89A>T) c.128-89A>T c.130-89A>T (n.130-89A>T) n.225-89A>T n.873-89A>T n.396-89A>T n.751-89A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765821T>A | CA2466784702 | DKC1 | c.172-86T>A (n.172-86T>A) n.274-86T>A c.85-86T>A (n.85-86T>A) c.*146-86T>A (n.*146-86T>A) n.696-86T>A n.219-86T>A c.-438-86T>A (n.-438-86T>A) c.128-86T>A c.130-86T>A (n.130-86T>A) n.225-86T>A n.873-86T>A n.396-86T>A n.751-86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765821T>C | CA2695160070 | DKC1 | c.172-86T>C (n.172-86T>C) n.274-86T>C c.85-86T>C (n.85-86T>C) c.*146-86T>C (n.*146-86T>C) n.696-86T>C n.219-86T>C c.-438-86T>C (n.-438-86T>C) c.128-86T>C c.130-86T>C (n.130-86T>C) n.225-86T>C n.873-86T>C n.396-86T>C n.751-86T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765821T= | CA2466784701 | DKC1 | c.172-86T= (n.172-86T=) n.274-86T= c.85-86T= (n.85-86T=) c.*146-86T= (n.*146-86T=) n.696-86T= n.219-86T= c.-438-86T= (n.-438-86T=) c.128-86T= c.130-86T= (n.130-86T=) n.225-86T= n.873-86T= n.396-86T= n.751-86T= | |
| X | g.154765823G>C | CA2695160071 | DKC1 | c.172-84G>C (n.172-84G>C) n.274-84G>C c.85-84G>C (n.85-84G>C) c.*146-84G>C (n.*146-84G>C) n.696-84G>C n.219-84G>C c.-438-84G>C (n.-438-84G>C) c.128-84G>C c.130-84G>C (n.130-84G>C) n.225-84G>C n.873-84G>C n.396-84G>C n.751-84G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765825G>A | CA2695160073 | DKC1 | c.172-82G>A (n.172-82G>A) n.274-82G>A c.85-82G>A (n.85-82G>A) c.*146-82G>A (n.*146-82G>A) n.696-82G>A n.219-82G>A c.-438-82G>A (n.-438-82G>A) c.128-82G>A c.130-82G>A (n.130-82G>A) n.225-82G>A n.873-82G>A n.396-82G>A n.751-82G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765825G>C | CA337308224 | DKC1 | c.172-82G>C (n.172-82G>C) n.274-82G>C c.85-82G>C (n.85-82G>C) c.*146-82G>C (n.*146-82G>C) n.696-82G>C n.219-82G>C c.-438-82G>C (n.-438-82G>C) c.128-82G>C c.130-82G>C (n.130-82G>C) n.225-82G>C n.873-82G>C n.396-82G>C n.751-82G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765825G= | CA2466784703 | DKC1 | c.172-82G= (n.172-82G=) n.274-82G= c.85-82G= (n.85-82G=) c.*146-82G= (n.*146-82G=) n.696-82G= n.219-82G= c.-438-82G= (n.-438-82G=) c.128-82G= c.130-82G= (n.130-82G=) n.225-82G= n.873-82G= n.396-82G= n.751-82G= | |
| X | g.154765827del | CA2695160072 | DKC1 | c.172-80del (n.172-80del) n.274-80del c.85-80del (n.85-80del) c.*146-80del (n.*146-80del) n.696-80del n.219-80del c.-438-80del (n.-438-80del) c.128-80del c.130-80del (n.130-80del) n.225-80del n.873-80del n.396-80del n.751-80del | gnomAD v4 |
| X | g.154765826G>T | CA2695160074 | DKC1 | c.172-81G>T (n.172-81G>T) n.274-81G>T c.85-81G>T (n.85-81G>T) c.*146-81G>T (n.*146-81G>T) n.696-81G>T n.219-81G>T c.-438-81G>T (n.-438-81G>T) c.128-81G>T c.130-81G>T (n.130-81G>T) n.225-81G>T n.873-81G>T n.396-81G>T n.751-81G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765827G>A | CA2579743248 | DKC1 | c.172-80G>A (n.172-80G>A) n.274-80G>A c.85-80G>A (n.85-80G>A) c.*146-80G>A (n.*146-80G>A) n.696-80G>A n.219-80G>A c.-438-80G>A (n.-438-80G>A) c.128-80G>A c.130-80G>A (n.130-80G>A) n.225-80G>A n.873-80G>A n.396-80G>A n.751-80G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765827G>T | CA2695160075 | DKC1 | c.172-80G>T (n.172-80G>T) n.274-80G>T c.85-80G>T (n.85-80G>T) c.*146-80G>T (n.*146-80G>T) n.696-80G>T n.219-80G>T c.-438-80G>T (n.-438-80G>T) c.128-80G>T c.130-80G>T (n.130-80G>T) n.225-80G>T n.873-80G>T n.396-80G>T n.751-80G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765828C>A | CA2516539525 | DKC1 | c.172-79C>A (n.172-79C>A) n.274-79C>A c.85-79C>A (n.85-79C>A) c.*146-79C>A (n.*146-79C>A) n.696-79C>A n.219-79C>A c.-438-79C>A (n.-438-79C>A) c.128-79C>A c.130-79C>A (n.130-79C>A) n.225-79C>A n.873-79C>A n.396-79C>A n.751-79C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765829C>A | CA2579743249 | DKC1 | c.172-78C>A (n.172-78C>A) n.274-78C>A c.85-78C>A (n.85-78C>A) c.*146-78C>A (n.*146-78C>A) n.696-78C>A n.219-78C>A c.-438-78C>A (n.-438-78C>A) c.128-78C>A c.130-78C>A (n.130-78C>A) n.225-78C>A n.873-78C>A n.396-78C>A n.751-78C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765829C= | CA2466784704 | DKC1 | c.172-78C= (n.172-78C=) n.274-78C= c.85-78C= (n.85-78C=) c.*146-78C= (n.*146-78C=) n.696-78C= n.219-78C= c.-438-78C= (n.-438-78C=) c.128-78C= c.130-78C= (n.130-78C=) n.225-78C= n.873-78C= n.396-78C= n.751-78C= | |
| X | g.154765829C>T | CA645292644 | DKC1 | c.172-78C>T (n.172-78C>T) n.274-78C>T c.85-78C>T (n.85-78C>T) c.*146-78C>T (n.*146-78C>T) n.696-78C>T n.219-78C>T c.-438-78C>T (n.-438-78C>T) c.128-78C>T c.130-78C>T (n.130-78C>T) n.225-78C>T n.873-78C>T n.396-78C>T n.751-78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765830A>G | CA2579743250 | DKC1 | c.172-77A>G (n.172-77A>G) n.274-77A>G c.85-77A>G (n.85-77A>G) c.*146-77A>G (n.*146-77A>G) n.696-77A>G n.219-77A>G c.-438-77A>G (n.-438-77A>G) c.128-77A>G c.130-77A>G (n.130-77A>G) n.225-77A>G n.873-77A>G n.396-77A>G n.751-77A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765831C= | CA2466784705 | DKC1 | c.172-76C= (n.172-76C=) n.274-76C= c.85-76C= (n.85-76C=) c.*146-76C= (n.*146-76C=) n.696-76C= n.219-76C= c.-438-76C= (n.-438-76C=) c.128-76C= c.130-76C= (n.130-76C=) n.225-76C= n.873-76C= n.396-76C= n.751-76C= | |
| X | g.154765831C>T | CA645292645 | DKC1 | c.172-76C>T (n.172-76C>T) n.274-76C>T c.85-76C>T (n.85-76C>T) c.*146-76C>T (n.*146-76C>T) n.696-76C>T n.219-76C>T c.-438-76C>T (n.-438-76C>T) c.128-76C>T c.130-76C>T (n.130-76C>T) n.225-76C>T n.873-76C>T n.396-76C>T n.751-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765832A>G | CA2695160076 | DKC1 | c.172-75A>G (n.172-75A>G) n.274-75A>G c.85-75A>G (n.85-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.696-75A>G n.219-75A>G c.-438-75A>G (n.-438-75A>G) c.128-75A>G c.130-75A>G (n.130-75A>G) n.225-75A>G n.873-75A>G n.396-75A>G n.751-75A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765834A>G | CA2579743251 | DKC1 | c.172-73A>G (n.172-73A>G) n.274-73A>G c.85-73A>G (n.85-73A>G) c.*146-73A>G (n.*146-73A>G) n.696-73A>G n.219-73A>G c.-438-73A>G (n.-438-73A>G) c.128-73A>G c.130-73A>G (n.130-73A>G) n.225-73A>G n.873-73A>G n.396-73A>G n.751-73A>G | |
| X | g.154765834_154765837delinsAGTG | CA2466784706 | DKC1 | c.172-73_172-70delinsAGTG (n.172-73_172-70delinsAGTG) n.274-73_274-70delinsAGTG c.85-73_85-70delinsAGTG (n.85-73_85-70delinsAGTG) c.*146-73_*146-70delinsAGTG (n.*146-73_*146-70delinsAGTG) n.696-73_696-70delinsAGTG n.219-73_219-70delinsAGTG c.-438-73_-438-70delinsAGTG (n.-438-73_-438-70delinsAGTG) c.128-73_128-70delinsAGTG c.130-73_130-70delinsAGTG (n.130-73_130-70delinsAGTG) n.225-73_225-70delinsAGTG n.873-73_873-70delinsAGTG n.396-73_396-70delinsAGTG n.751-73_751-70delinsAGTG | |
| X | g.154765837_154765839del | CA873365081 | DKC1 | c.172-70_172-68del (n.172-70_172-68del) n.274-70_274-68del c.85-70_85-68del (n.85-70_85-68del) c.*146-70_*146-68del (n.*146-70_*146-68del) n.696-70_696-68del n.219-70_219-68del c.-438-70_-438-68del (n.-438-70_-438-68del) c.128-70_128-68del c.130-70_130-68del (n.130-70_130-68del) n.225-70_225-68del n.873-70_873-68del n.396-70_396-68del n.751-70_751-68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765836T>G | CA2695160077 | DKC1 | c.172-71T>G (n.172-71T>G) n.274-71T>G c.85-71T>G (n.85-71T>G) c.*146-71T>G (n.*146-71T>G) n.696-71T>G n.219-71T>G c.-438-71T>G (n.-438-71T>G) c.128-71T>G c.130-71T>G (n.130-71T>G) n.225-71T>G n.873-71T>G n.396-71T>G n.751-71T>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154765838G>A | CA2505825198 | DKC1 | c.172-69G>A (n.172-69G>A) n.274-69G>A c.85-69G>A (n.85-69G>A) c.*146-69G>A (n.*146-69G>A) n.696-69G>A n.219-69G>A c.-438-69G>A (n.-438-69G>A) c.128-69G>A c.130-69G>A (n.130-69G>A) n.225-69G>A n.873-69G>A n.396-69G>A n.751-69G>A | |
| X | g.154765838G>T | CA2695160078 | DKC1 | c.172-69G>T (n.172-69G>T) n.274-69G>T c.85-69G>T (n.85-69G>T) c.*146-69G>T (n.*146-69G>T) n.696-69G>T n.219-69G>T c.-438-69G>T (n.-438-69G>T) c.128-69G>T c.130-69G>T (n.130-69G>T) n.225-69G>T n.873-69G>T n.396-69G>T n.751-69G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765839T>C | CA2466784709 | DKC1 | c.172-68T>C (n.172-68T>C) n.274-68T>C c.85-68T>C (n.85-68T>C) c.*146-68T>C (n.*146-68T>C) n.696-68T>C n.219-68T>C c.-438-68T>C (n.-438-68T>C) c.128-68T>C c.130-68T>C (n.130-68T>C) n.225-68T>C n.873-68T>C n.396-68T>C n.751-68T>C | dbSNP |
| X | g.154765839T= | CA2466784708 | DKC1 | c.172-68T= (n.172-68T=) n.274-68T= c.85-68T= (n.85-68T=) c.*146-68T= (n.*146-68T=) n.696-68T= n.219-68T= c.-438-68T= (n.-438-68T=) c.128-68T= c.130-68T= (n.130-68T=) n.225-68T= n.873-68T= n.396-68T= n.751-68T= | |
| X | g.154765840A>G | CA2695160080 | DKC1 | c.172-67A>G (n.172-67A>G) n.274-67A>G c.85-67A>G (n.85-67A>G) c.*146-67A>G (n.*146-67A>G) n.696-67A>G n.219-67A>G c.-438-67A>G (n.-438-67A>G) c.128-67A>G c.130-67A>G (n.130-67A>G) n.225-67A>G n.873-67A>G n.396-67A>G n.751-67A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765843_154765846del | CA2695160079 | DKC1 | c.172-64_172-61del (n.172-64_172-61del) n.274-64_274-61del c.85-64_85-61del (n.85-64_85-61del) c.*146-64_*146-61del (n.*146-64_*146-61del) n.696-64_696-61del n.219-64_219-61del c.-438-64_-438-61del (n.-438-64_-438-61del) c.128-64_128-61del c.130-64_130-61del (n.130-64_130-61del) n.225-64_225-61del n.873-64_873-61del n.396-64_396-61del n.751-64_751-61del | gnomAD v4 |
| X | g.154765841C= | CA2466784710 | DKC1 | c.172-66C= (n.172-66C=) n.274-66C= c.85-66C= (n.85-66C=) c.*146-66C= (n.*146-66C=) n.696-66C= n.219-66C= c.-438-66C= (n.-438-66C=) c.128-66C= c.130-66C= (n.130-66C=) n.225-66C= n.873-66C= n.396-66C= n.751-66C= | |
| X | g.154765841C>T | CA1138598247 | DKC1 | c.172-66C>T (n.172-66C>T) n.274-66C>T c.85-66C>T (n.85-66C>T) c.*146-66C>T (n.*146-66C>T) n.696-66C>T n.219-66C>T c.-438-66C>T (n.-438-66C>T) c.128-66C>T c.130-66C>T (n.130-66C>T) n.225-66C>T n.873-66C>T n.396-66C>T n.751-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765843G>T | CA2695160081 | DKC1 | c.172-64G>T (n.172-64G>T) n.274-64G>T c.85-64G>T (n.85-64G>T) c.*146-64G>T (n.*146-64G>T) n.696-64G>T n.219-64G>T c.-438-64G>T (n.-438-64G>T) c.128-64G>T c.130-64G>T (n.130-64G>T) n.225-64G>T n.873-64G>T n.396-64G>T n.751-64G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765845C>A | CA2695160083 | DKC1 | c.172-62C>A (n.172-62C>A) n.274-62C>A c.85-62C>A (n.85-62C>A) c.*146-62C>A (n.*146-62C>A) n.696-62C>A n.219-62C>A c.-438-62C>A (n.-438-62C>A) c.128-62C>A c.130-62C>A (n.130-62C>A) n.225-62C>A n.873-62C>A n.396-62C>A n.751-62C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765845C>T | CA2695160082 | DKC1 | c.172-62C>T (n.172-62C>T) n.274-62C>T c.85-62C>T (n.85-62C>T) c.*146-62C>T (n.*146-62C>T) n.696-62C>T n.219-62C>T c.-438-62C>T (n.-438-62C>T) c.128-62C>T c.130-62C>T (n.130-62C>T) n.225-62C>T n.873-62C>T n.396-62C>T n.751-62C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765847_154765848del | CA2695160084 | DKC1 | c.172-60_172-59del (n.172-60_172-59del) n.274-60_274-59del c.85-60_85-59del (n.85-60_85-59del) c.*146-60_*146-59del (n.*146-60_*146-59del) n.696-60_696-59del n.219-60_219-59del c.-438-60_-438-59del (n.-438-60_-438-59del) c.128-60_128-59del c.130-60_130-59del (n.130-60_130-59del) n.225-60_225-59del n.873-60_873-59del n.396-60_396-59del n.751-60_751-59del | gnomAD v4 |
| X | g.154765846T>C | CA2695160085 | DKC1 | c.172-61T>C (n.172-61T>C) n.274-61T>C c.85-61T>C (n.85-61T>C) c.*146-61T>C (n.*146-61T>C) n.696-61T>C n.219-61T>C c.-438-61T>C (n.-438-61T>C) c.128-61T>C c.130-61T>C (n.130-61T>C) n.225-61T>C n.873-61T>C n.396-61T>C n.751-61T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765846T>G | CA2695160086 | DKC1 | c.172-61T>G (n.172-61T>G) n.274-61T>G c.85-61T>G (n.85-61T>G) c.*146-61T>G (n.*146-61T>G) n.696-61T>G n.219-61T>G c.-438-61T>G (n.-438-61T>G) c.128-61T>G c.130-61T>G (n.130-61T>G) n.225-61T>G n.873-61T>G n.396-61T>G n.751-61T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765847C>T | CA2695160087 | DKC1 | c.172-60C>T (n.172-60C>T) n.274-60C>T c.85-60C>T (n.85-60C>T) c.*146-60C>T (n.*146-60C>T) n.696-60C>T n.219-60C>T c.-438-60C>T (n.-438-60C>T) c.128-60C>T c.130-60C>T (n.130-60C>T) n.225-60C>T n.873-60C>T n.396-60C>T n.751-60C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765847_154765849delinsCTT | CA2466784711 | DKC1 | c.172-60_172-58delinsCTT (n.172-60_172-58delinsCTT) n.274-60_274-58delinsCTT c.85-60_85-58delinsCTT (n.85-60_85-58delinsCTT) c.*146-60_*146-58delinsCTT (n.*146-60_*146-58delinsCTT) n.696-60_696-58delinsCTT n.219-60_219-58delinsCTT c.-438-60_-438-58delinsCTT (n.-438-60_-438-58delinsCTT) c.128-60_128-58delinsCTT c.130-60_130-58delinsCTT (n.130-60_130-58delinsCTT) n.225-60_225-58delinsCTT n.873-60_873-58delinsCTT n.396-60_396-58delinsCTT n.751-60_751-58delinsCTT | |
| X | g.154765854dup | CA873365086 | DKC1 | c.172-53dup (n.172-53dup) n.274-53dup c.85-53dup (n.85-53dup) c.*146-53dup (n.*146-53dup) n.696-53dup n.219-53dup c.-438-53dup (n.-438-53dup) c.128-53dup c.130-53dup (n.130-53dup) n.225-53dup n.873-53dup n.396-53dup n.751-53dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765854del | CA2695160088 | DKC1 | c.172-53del (n.172-53del) n.274-53del c.85-53del (n.85-53del) c.*146-53del (n.*146-53del) n.696-53del n.219-53del c.-438-53del (n.-438-53del) c.128-53del c.130-53del (n.130-53del) n.225-53del n.873-53del n.396-53del n.751-53del | gnomAD v4 |
| X | g.154765853_154765854del | CA2466784712 | DKC1 | c.172-54_172-53del (n.172-54_172-53del) n.274-54_274-53del c.85-54_85-53del (n.85-54_85-53del) c.*146-54_*146-53del (n.*146-54_*146-53del) n.696-54_696-53del n.219-54_219-53del c.-438-54_-438-53del (n.-438-54_-438-53del) c.128-54_128-53del c.130-54_130-53del (n.130-54_130-53del) n.225-54_225-53del n.873-54_873-53del n.396-54_396-53del n.751-54_751-53del | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765849T>G | CA2579743252 | DKC1 | c.172-58T>G (n.172-58T>G) n.274-58T>G c.85-58T>G (n.85-58T>G) c.*146-58T>G (n.*146-58T>G) n.696-58T>G n.219-58T>G c.-438-58T>G (n.-438-58T>G) c.128-58T>G c.130-58T>G (n.130-58T>G) n.225-58T>G n.873-58T>G n.396-58T>G n.751-58T>G | |
| X | g.154765850T>G | CA2466784714 | DKC1 | c.172-57T>G (n.172-57T>G) n.274-57T>G c.85-57T>G (n.85-57T>G) c.*146-57T>G (n.*146-57T>G) n.696-57T>G n.219-57T>G c.-438-57T>G (n.-438-57T>G) c.128-57T>G c.130-57T>G (n.130-57T>G) n.225-57T>G n.873-57T>G n.396-57T>G n.751-57T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765850T= | CA2466784713 | DKC1 | c.172-57T= (n.172-57T=) n.274-57T= c.85-57T= (n.85-57T=) c.*146-57T= (n.*146-57T=) n.696-57T= n.219-57T= c.-438-57T= (n.-438-57T=) c.128-57T= c.130-57T= (n.130-57T=) n.225-57T= n.873-57T= n.396-57T= n.751-57T= | |
| X | g.154765852T>A | CA2695160089 | DKC1 | c.172-55T>A (n.172-55T>A) n.274-55T>A c.85-55T>A (n.85-55T>A) c.*146-55T>A (n.*146-55T>A) n.696-55T>A n.219-55T>A c.-438-55T>A (n.-438-55T>A) c.128-55T>A c.130-55T>A (n.130-55T>A) n.225-55T>A n.873-55T>A n.396-55T>A n.751-55T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765854T>C | CA645292646 | DKC1 | c.172-53T>C (n.172-53T>C) n.274-53T>C c.85-53T>C (n.85-53T>C) c.*146-53T>C (n.*146-53T>C) n.696-53T>C n.219-53T>C c.-438-53T>C (n.-438-53T>C) c.128-53T>C c.130-53T>C (n.130-53T>C) n.225-53T>C n.873-53T>C n.396-53T>C n.751-53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765854T>G | CA2824310401 | DKC1 | c.172-53T>G (n.172-53T>G) n.274-53T>G c.85-53T>G (n.85-53T>G) c.*146-53T>G (n.*146-53T>G) n.696-53T>G n.219-53T>G c.-438-53T>G (n.-438-53T>G) c.128-53T>G c.130-53T>G (n.130-53T>G) n.225-53T>G n.873-53T>G n.396-53T>G n.751-53T>G | |
| X | g.154765854T= | CA2466784715 | DKC1 | c.172-53T= (n.172-53T=) n.274-53T= c.85-53T= (n.85-53T=) c.*146-53T= (n.*146-53T=) n.696-53T= n.219-53T= c.-438-53T= (n.-438-53T=) c.128-53T= c.130-53T= (n.130-53T=) n.225-53T= n.873-53T= n.396-53T= n.751-53T= | |
| X | g.154765855A>C | CA2695160090 | DKC1 | c.172-52A>C (n.172-52A>C) n.274-52A>C c.85-52A>C (n.85-52A>C) c.*146-52A>C (n.*146-52A>C) n.696-52A>C n.219-52A>C c.-438-52A>C (n.-438-52A>C) c.128-52A>C c.130-52A>C (n.130-52A>C) n.225-52A>C n.873-52A>C n.396-52A>C n.751-52A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765855A>T | CA2579743253 | DKC1 | c.172-52A>T (n.172-52A>T) n.274-52A>T c.85-52A>T (n.85-52A>T) c.*146-52A>T (n.*146-52A>T) n.696-52A>T n.219-52A>T c.-438-52A>T (n.-438-52A>T) c.128-52A>T c.130-52A>T (n.130-52A>T) n.225-52A>T n.873-52A>T n.396-52A>T n.751-52A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765856C= | CA2466784716 | DKC1 | c.172-51C= (n.172-51C=) n.274-51C= c.85-51C= (n.85-51C=) c.*146-51C= (n.*146-51C=) n.696-51C= n.219-51C= c.-438-51C= (n.-438-51C=) c.128-51C= c.130-51C= (n.130-51C=) n.225-51C= n.873-51C= n.396-51C= n.751-51C= | |
| X | g.154765856C>T | CA10566983 | DKC1 | c.172-51C>T (n.172-51C>T) n.274-51C>T c.85-51C>T (n.85-51C>T) c.*146-51C>T (n.*146-51C>T) n.696-51C>T n.219-51C>T c.-438-51C>T (n.-438-51C>T) c.128-51C>T c.130-51C>T (n.130-51C>T) n.225-51C>T n.873-51C>T n.396-51C>T n.751-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| X | g.154765857A>G | CA337308233 | DKC1 | c.172-50A>G (n.172-50A>G) n.274-50A>G c.85-50A>G (n.85-50A>G) c.*146-50A>G (n.*146-50A>G) n.696-50A>G n.219-50A>G c.-438-50A>G (n.-438-50A>G) c.128-50A>G c.130-50A>G (n.130-50A>G) n.225-50A>G n.873-50A>G n.396-50A>G n.751-50A>G | dbSNP |