UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765506G>A | CA10566978 | DKC1 | c.147G>A (p.Thr49=) n.249G>A c.85-401G>A (n.85-401G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.671G>A n.194G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.103G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.200G>A n.848G>A n.371G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765506G>C | CA519352079 | DKC1 | c.147G>C (p.Thr49=) n.249G>C c.85-401G>C (n.85-401G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.671G>C n.194G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.103G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.200G>C n.848G>C n.371G>C n.726G>C | |
| X | g.154765506G= | CA2466784605 | DKC1 | c.147G= (p.Thr49=) n.249G= c.85-401G= (n.85-401G=) c.*121G= (n.*121G=) n.671G= n.194G= c.-463G= (n.-463G=) c.103G= c.105G= (p.Thr35=) n.200G= n.848G= n.371G= n.726G= | |
| X | g.154765506G>T | CA519352082 | DKC1 | c.147G>T (p.Thr49=) n.249G>T c.85-401G>T (n.85-401G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.671G>T n.194G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.103G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.200G>T n.848G>T n.371G>T n.726G>T | |
| X | g.154765507T>A | CA414888962 | DKC1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.250T>A c.85-400T>A (n.85-400T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.672T>A n.195T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.104T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.201T>A n.849T>A n.372T>A n.727T>A | |
| X | g.154765507T>C | CA414888960 | DKC1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.250T>C c.85-400T>C (n.85-400T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.672T>C n.195T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.104T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.201T>C n.849T>C n.372T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765507T>G | CA414888961 | DKC1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.250T>G c.85-400T>G (n.85-400T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.672T>G n.195T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.104T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.201T>G n.849T>G n.372T>G n.727T>G | |
| X | g.154765508C>A | CA414888963 | DKC1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.251C>A c.85-399C>A (n.85-399C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.673C>A n.196C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.105C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.202C>A n.850C>A n.373C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765508C= | CA2466784606 | DKC1 | c.149C= (p.Ser50=) n.251C= c.85-399C= (n.85-399C=) c.*123C= (n.*123C=) n.673C= n.196C= c.-461C= (n.-461C=) c.105C= c.107C= (p.Ser36=) n.202C= n.850C= n.373C= n.728C= | |
| X | g.154765508C>G | CA414888964 | DKC1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.251C>G c.85-399C>G (n.85-399C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.673C>G n.196C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.105C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.202C>G n.850C>G n.373C>G n.728C>G | |
| X | g.154765508C>T | CA414888965 | DKC1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.251C>T c.85-399C>T (n.85-399C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.673C>T n.196C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.105C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.202C>T n.850C>T n.373C>T n.728C>T | |
| X | g.154765509T>A | CA519352099 | DKC1 | c.150T>A (p.Ser50=) n.252T>A c.85-398T>A (n.85-398T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.674T>A n.197T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.106T>A c.108T>A (p.Ser36=) n.203T>A n.851T>A n.374T>A n.729T>A | |
| X | g.154765509T>C | CA519352101 | DKC1 | c.150T>C (p.Ser50=) n.252T>C c.85-398T>C (n.85-398T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.674T>C n.197T>C c.-460T>C (n.-460T>C) c.106T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.203T>C n.851T>C n.374T>C n.729T>C | |
| X | g.154765509T>G | CA519352103 | DKC1 | c.150T>G (p.Ser50=) n.252T>G c.85-398T>G (n.85-398T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.674T>G n.197T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.106T>G c.108T>G (p.Ser36=) n.203T>G n.851T>G n.374T>G n.729T>G | |
| X | g.154765510C>A | CA414888966 | DKC1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.253C>A c.85-397C>A (n.85-397C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.675C>A n.198C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.107C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.204C>A n.852C>A n.375C>A n.730C>A | |
| X | g.154765510C>G | CA414888967 | DKC1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.253C>G c.85-397C>G (n.85-397C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.675C>G n.198C>G c.-459C>G (n.-459C>G) c.107C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.204C>G n.852C>G n.375C>G n.730C>G | |
| X | g.154765510C>T | CA414888968 | DKC1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.253C>T c.85-397C>T (n.85-397C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.675C>T n.198C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.107C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.204C>T n.852C>T n.375C>T n.730C>T | |
| X | g.154765511A>C | CA414888969 | DKC1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.254A>C c.85-396A>C (n.85-396A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.676A>C n.199A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.108A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.205A>C n.853A>C n.376A>C n.731A>C | |
| X | g.154765511A>G | CA414888970 | DKC1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.254A>G c.85-396A>G (n.85-396A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.676A>G n.199A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.108A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.205A>G n.853A>G n.376A>G n.731A>G | |
| X | g.154765511A>T | CA414888971 | DKC1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.254A>T c.85-396A>T (n.85-396A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.676A>T n.199A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.108A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.205A>T n.853A>T n.376A>T n.731A>T | |
| X | g.154765512G>A | CA519352121 | DKC1 | c.153G>A (p.Gln51=) n.255G>A c.85-395G>A (n.85-395G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.677G>A n.200G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.109G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.206G>A n.854G>A n.377G>A n.732G>A | |
| X | g.154765512G>C | CA414888972 | DKC1 | c.153G>C (p.Gln51His) n.255G>C c.85-395G>C (n.85-395G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.677G>C n.200G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.109G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.206G>C n.854G>C n.377G>C n.732G>C | |
| X | g.154765512G>T | CA414888973 | DKC1 | c.153G>T (p.Gln51His) n.255G>T c.85-395G>T (n.85-395G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.677G>T n.200G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.109G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.206G>T n.854G>T n.377G>T n.732G>T | |
| X | g.154765513T>A | CA414888975 | DKC1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) n.256T>A c.85-394T>A (n.85-394T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.678T>A n.201T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.110T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.207T>A n.855T>A n.378T>A n.733T>A | |
| X | g.154765513T>C | CA414888976 | DKC1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) n.256T>C c.85-394T>C (n.85-394T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.678T>C n.201T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.110T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.207T>C n.855T>C n.378T>C n.733T>C | |
| X | g.154765513T>G | CA414888974 | DKC1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) n.256T>G c.85-394T>G (n.85-394T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.678T>G n.201T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.110T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.207T>G n.855T>G n.378T>G n.733T>G | |
| X | g.154765514G>A | CA414888978 | DKC1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) n.257G>A c.85-393G>A (n.85-393G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.679G>A n.202G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.111G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.208G>A n.856G>A n.379G>A n.734G>A | |
| X | g.154765514G>C | CA414888977 | DKC1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) n.257G>C c.85-393G>C (n.85-393G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.679G>C n.202G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.111G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.208G>C n.856G>C n.379G>C n.734G>C | |
| X | g.154765514G>T | CA414888979 | DKC1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) n.257G>T c.85-393G>T (n.85-393G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.679G>T n.202G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.111G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.208G>T n.856G>T n.379G>T n.734G>T | |
| X | g.154765515G>A | CA414888980 | DKC1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) n.258G>A c.85-392G>A (n.85-392G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.680G>A n.203G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.112G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.209G>A n.857G>A n.380G>A n.735G>A | |
| X | g.154765515G>C | CA414888981 | DKC1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) n.258G>C c.85-392G>C (n.85-392G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.680G>C n.203G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.112G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.209G>C n.857G>C n.380G>C n.735G>C | |
| X | g.154765515G>T | CA414888982 | DKC1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) n.258G>T c.85-392G>T (n.85-392G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.680G>T n.203G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.112G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.209G>T n.857G>T n.380G>T n.735G>T | |
| X | g.154765516C>A | CA414888983 | DKC1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.259C>A c.85-391C>A (n.85-391C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.681C>A n.204C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.113C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.210C>A n.858C>A n.381C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765516C>G | CA414888984 | DKC1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.259C>G c.85-391C>G (n.85-391C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.681C>G n.204C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.113C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.210C>G n.858C>G n.381C>G n.736C>G | |
| X | g.154765516C>T | CA414888985 | DKC1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.259C>T c.85-391C>T (n.85-391C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.681C>T n.204C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.113C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.210C>T n.858C>T n.381C>T n.736C>T | |
| X | g.154765519del | CA2579743227 | DKC1 | c.160del (p.Leu54PhefsTer3) n.262del c.85-388del (n.85-388del) c.*134del (n.*134del) n.684del n.207del c.-450del (n.-450del) c.116del c.118del (p.Leu40PhefsTer3) n.213del n.861del n.384del n.739del | |
| X | g.154765517C>A | CA414888986 | DKC1 | c.158C>A (p.Pro53His) n.260C>A c.85-390C>A (n.85-390C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.682C>A n.205C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.114C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.211C>A n.859C>A n.382C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765517C>G | CA414888987 | DKC1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.260C>G c.85-390C>G (n.85-390C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.682C>G n.205C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.114C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.211C>G n.859C>G n.382C>G n.737C>G | |
| X | g.154765517C>T | CA414888988 | DKC1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.260C>T c.85-390C>T (n.85-390C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.682C>T n.205C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.114C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.211C>T n.859C>T n.382C>T n.737C>T | |
| X | g.154765518C>A | CA519352150 | DKC1 | c.159C>A (p.Pro53=) n.261C>A c.85-389C>A (n.85-389C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.683C>A n.206C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.115C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.212C>A n.860C>A n.383C>A n.738C>A | |
| X | g.154765518C>G | CA519352154 | DKC1 | c.159C>G (p.Pro53=) n.261C>G c.85-389C>G (n.85-389C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.683C>G n.206C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.115C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.212C>G n.860C>G n.383C>G n.738C>G | |
| X | g.154765518C>T | CA519352152 | DKC1 | c.159C>T (p.Pro53=) n.261C>T c.85-389C>T (n.85-389C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.683C>T n.206C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.115C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.212C>T n.860C>T n.383C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765519C>A | CA414888989 | DKC1 | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.262C>A c.85-388C>A (n.85-388C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.684C>A n.207C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.116C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.213C>A n.861C>A n.384C>A n.739C>A | |
| X | g.154765519C>G | CA414888990 | DKC1 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.262C>G c.85-388C>G (n.85-388C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.684C>G n.207C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.116C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.213C>G n.861C>G n.384C>G n.739C>G | |
| X | g.154765519C>T | CA414888991 | DKC1 | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.262C>T c.85-388C>T (n.85-388C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.684C>T n.207C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.116C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.213C>T n.861C>T n.384C>T n.739C>T | |
| X | g.154765520T>A | CA414888994 | DKC1 | c.161T>A (p.Leu54His) n.263T>A c.85-387T>A (n.85-387T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.685T>A n.208T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.117T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.214T>A n.862T>A n.385T>A n.740T>A | |
| X | g.154765520T>C | CA414888993 | DKC1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.263T>C c.85-387T>C (n.85-387T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.685T>C n.208T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.117T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.214T>C n.862T>C n.385T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765520T>G | CA414888992 | DKC1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.263T>G c.85-387T>G (n.85-387T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.685T>G n.208T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.117T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.214T>G n.862T>G n.385T>G n.740T>G | |
| X | g.154765523del | CA2695159970 | DKC1 | c.164del (p.Leu55CysfsTer2) n.266del c.85-384del (n.85-384del) c.*138del (n.*138del) n.688del n.211del c.-446del (n.-446del) c.120del c.122del (p.Leu41CysfsTer2) n.217del n.865del n.388del n.743del | gnomAD v4 |
| X | g.154765521T>A | CA519352167 | DKC1 | c.162T>A (p.Leu54=) n.264T>A c.85-386T>A (n.85-386T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.686T>A n.209T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.118T>A c.120T>A (p.Leu40=) n.215T>A n.863T>A n.386T>A n.741T>A | |
| X | g.154765521T>C | CA519352170 | DKC1 | c.162T>C (p.Leu54=) n.264T>C c.85-386T>C (n.85-386T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.686T>C n.209T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.118T>C c.120T>C (p.Leu40=) n.215T>C n.863T>C n.386T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765521T>G | CA519352173 | DKC1 | c.162T>G (p.Leu54=) n.264T>G c.85-386T>G (n.85-386T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.686T>G n.209T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.118T>G c.120T>G (p.Leu40=) n.215T>G n.863T>G n.386T>G n.741T>G | |
| X | g.154765522T>A | CA414888995 | DKC1 | c.163T>A (p.Leu55Met) n.265T>A c.85-385T>A (n.85-385T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.687T>A n.210T>A c.-447T>A (n.-447T>A) c.119T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.216T>A n.864T>A n.387T>A n.742T>A | |
| X | g.154765522T>C | CA519352179 | DKC1 | c.163T>C (p.Leu55=) n.265T>C c.85-385T>C (n.85-385T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.687T>C n.210T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.119T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.216T>C n.864T>C n.387T>C n.742T>C | |
| X | g.154765522T>G | CA414888996 | DKC1 | c.163T>G (p.Leu55Val) n.265T>G c.85-385T>G (n.85-385T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.687T>G n.210T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.119T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.216T>G n.864T>G n.387T>G n.742T>G | |
| X | g.154765523T>A | CA414888997 | DKC1 | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.266T>A c.85-384T>A (n.85-384T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.688T>A n.211T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.120T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.217T>A n.865T>A n.388T>A n.743T>A | |
| X | g.154765523T>C | CA414888998 | DKC1 | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.266T>C c.85-384T>C (n.85-384T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.688T>C n.211T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.120T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.217T>C n.865T>C n.388T>C n.743T>C | |
| X | g.154765523T>G | CA414888999 | DKC1 | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.266T>G c.85-384T>G (n.85-384T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.688T>G n.211T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.120T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.217T>G n.865T>G n.388T>G n.743T>G | |
| X | g.154765524G>A | CA519352188 | DKC1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.267G>A c.85-383G>A (n.85-383G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.689G>A n.212G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.121G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.218G>A n.866G>A n.389G>A n.744G>A | |
| X | g.154765524G>C | CA414889000 | DKC1 | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.267G>C c.85-383G>C (n.85-383G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.689G>C n.212G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.121G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.218G>C n.866G>C n.389G>C n.744G>C | |
| X | g.154765524G>T | CA414889001 | DKC1 | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.267G>T c.85-383G>T (n.85-383G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.689G>T n.212G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.121G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.218G>T n.866G>T n.389G>T n.744G>T | |
| X | g.154765525C>A | CA414889002 | DKC1 | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.268C>A c.85-382C>A (n.85-382C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.690C>A n.213C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.122C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.219C>A n.867C>A n.390C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765525C= | CA2466784608 | DKC1 | c.166C= (p.Leu56=) n.268C= c.85-382C= (n.85-382C=) c.*140C= (n.*140C=) n.690C= n.213C= c.-444C= (n.-444C=) c.122C= c.124C= (p.Leu42=) n.219C= n.867C= n.390C= n.745C= | |
| X | g.154765525C>G | CA414889003 | DKC1 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.268C>G c.85-382C>G (n.85-382C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.690C>G n.213C>G c.-444C>G (n.-444C>G) c.122C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.219C>G n.867C>G n.390C>G n.745C>G | |
| X | g.154765525C>T | CA519352196 | DKC1 | c.166C>T (p.Leu56=) n.268C>T c.85-382C>T (n.85-382C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.690C>T n.213C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.122C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.219C>T n.867C>T n.390C>T n.745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765525_154765526delinsCT | CA2466784607 | DKC1 | c.166_167delinsCT (p.Leu56=) n.268_269delinsCT c.85-382_85-381delinsCT (n.85-382_85-381delinsCT) c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT) n.690_691delinsCT n.213_214delinsCT c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT) c.122_123delinsCT c.124_125delinsCT (p.Leu42=) n.219_220delinsCT n.867_868delinsCT n.390_391delinsCT n.745_746delinsCT | |
| X | g.154765525_154765526delinsTC | CA266024 | DKC1 | c.166_167delinsTC (p.Leu56Ser) n.268_269delinsTC c.85-382_85-381delinsTC (n.85-382_85-381delinsTC) c.*140_*141delinsTC (n.*140_*141delinsTC) n.690_691delinsTC n.213_214delinsTC c.-444_-443delinsTC (n.-444_-443delinsTC) c.122_123delinsTC c.124_125delinsTC (p.Leu42Ser) n.219_220delinsTC n.867_868delinsTC n.390_391delinsTC n.745_746delinsTC | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765526T>A | CA414889004 | DKC1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.269T>A c.85-381T>A (n.85-381T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.691T>A n.214T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.123T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.220T>A n.868T>A n.391T>A n.746T>A | |
| X | g.154765526T>C | CA414889005 | DKC1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.269T>C c.85-381T>C (n.85-381T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.691T>C n.214T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.123T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.220T>C n.868T>C n.391T>C n.746T>C | |
| X | g.154765526T>G | CA414889006 | DKC1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.269T>G c.85-381T>G (n.85-381T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.691T>G n.214T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.123T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.220T>G n.868T>G n.391T>G n.746T>G | |
| X | g.154765527A= | CA2466784609 | DKC1 | c.168A= (p.Leu56=) n.270A= c.85-380A= (n.85-380A=) c.*142A= (n.*142A=) n.692A= n.215A= c.-442A= (n.-442A=) c.124A= c.126A= (p.Leu42=) n.221A= n.869A= n.392A= n.747A= | |
| X | g.154765527A>C | CA519352210 | DKC1 | c.168A>C (p.Leu56=) n.270A>C c.85-380A>C (n.85-380A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.692A>C n.215A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.124A>C c.126A>C (p.Leu42=) n.221A>C n.869A>C n.392A>C n.747A>C | |
| X | g.154765527A>G | CA519352208 | DKC1 | c.168A>G (p.Leu56=) n.270A>G c.85-380A>G (n.85-380A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.692A>G n.215A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.124A>G c.126A>G (p.Leu42=) n.221A>G n.869A>G n.392A>G n.747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765527A>T | CA519352205 | DKC1 | c.168A>T (p.Leu56=) n.270A>T c.85-380A>T (n.85-380A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.692A>T n.215A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.124A>T c.126A>T (p.Leu42=) n.221A>T n.869A>T n.392A>T n.747A>T | |
| X | g.154765529del | CA2695159971 | DKC1 | c.170del (p.Lys57ArgfsTer6) n.272del c.85-378del (n.85-378del) c.*144del (n.*144del) n.694del n.217del c.-440del (n.-440del) c.126del c.128del (p.Lys43ArgfsTer6) n.223del n.871del n.394del n.749del | gnomAD v4 |
| X | g.154765528A>C | CA414889008 | DKC1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.271A>C c.85-379A>C (n.85-379A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.693A>C n.216A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.125A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.222A>C n.870A>C n.393A>C n.748A>C | |
| X | g.154765528A>G | CA414889009 | DKC1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.271A>G c.85-379A>G (n.85-379A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.693A>G n.216A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.125A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.222A>G n.870A>G n.393A>G n.748A>G | |
| X | g.154765528A>T | CA414889007 | DKC1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.271A>T c.85-379A>T (n.85-379A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.693A>T n.216A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.125A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.222A>T n.870A>T n.393A>T n.748A>T | |
| X | g.154765529A>C | CA414889010 | DKC1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.272A>C c.85-378A>C (n.85-378A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.694A>C n.217A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.126A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.223A>C n.871A>C n.394A>C n.749A>C | |
| X | g.154765529A>G | CA414889011 | DKC1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.272A>G c.85-378A>G (n.85-378A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.694A>G n.217A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.126A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.223A>G n.871A>G n.394A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765529A>T | CA414889012 | DKC1 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.272A>T c.85-378A>T (n.85-378A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.694A>T n.217A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.126A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.223A>T n.871A>T n.394A>T n.749A>T | |
| X | g.154765530G>A | CA519352226 | DKC1 | c.171G>A (p.Lys57=) n.273G>A c.85-377G>A (n.85-377G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.695G>A n.218G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.127G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.224G>A n.872G>A n.395G>A n.750G>A | |
| X | g.154765530G>C | CA414889013 | DKC1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.273G>C c.85-377G>C (n.85-377G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.695G>C n.218G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.127G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.224G>C n.872G>C n.395G>C n.750G>C | |
| X | g.154765530G>T | CA414889014 | DKC1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.273G>T c.85-377G>T (n.85-377G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.695G>T n.218G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.127G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.224G>T n.872G>T n.395G>T n.750G>T | |
| X | g.154765530_154765531insAATTTTGATAAGCT | CA2739247263 | DKC1 | c.171_171+1insAATTTTGATAAGCT (n.171_171+1insAATTTTGATAAGCT) n.273_273+1insAATTTTGATAAGCT c.85-377_85-376insAATTTTGATAAGCT (n.85-377_85-376insAATTTTGATAAGCT) c.*145_*145+1insAATTTTGATAAGCT (n.*145_*145+1insAATTTTGATAAGCT) n.695_695+1insAATTTTGATAAGCT n.218_218+1insAATTTTGATAAGCT c.-439_-439+1insAATTTTGATAAGCT (n.-439_-439+1insAATTTTGATAAGCT) c.127_127+1insAATTTTGATAAGCT c.129_129+1insAATTTTGATAAGCT (n.129_129+1insAATTTTGATAAGCT) n.224_224+1insAATTTTGATAAGCT n.872_872+1insAATTTTGATAAGCT n.395_395+1insAATTTTGATAAGCT n.750_750+1insAATTTTGATAAGCT | dbSNP |
| X | g.154765531G>A | CA414889015 | DKC1 | c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.273+1G>A c.85-376G>A (n.85-376G>A) c.*145+1G>A (n.*145+1G>A) n.695+1G>A n.218+1G>A c.-439+1G>A (n.-439+1G>A) c.127+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.224+1G>A n.872+1G>A n.395+1G>A n.750+1G>A | |
| X | g.154765531G>C | CA414889016 | DKC1 | c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.273+1G>C c.85-376G>C (n.85-376G>C) c.*145+1G>C (n.*145+1G>C) n.695+1G>C n.218+1G>C c.-439+1G>C (n.-439+1G>C) c.127+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.224+1G>C n.872+1G>C n.395+1G>C n.750+1G>C | |
| X | g.154765531G>T | CA414889017 | DKC1 | c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.273+1G>T c.85-376G>T (n.85-376G>T) c.*145+1G>T (n.*145+1G>T) n.695+1G>T n.218+1G>T c.-439+1G>T (n.-439+1G>T) c.127+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.224+1G>T n.872+1G>T n.395+1G>T n.750+1G>T | |
| X | g.154765532T>A | CA414889018 | DKC1 | c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.273+2T>A c.85-375T>A (n.85-375T>A) c.*145+2T>A (n.*145+2T>A) n.695+2T>A n.218+2T>A c.-439+2T>A (n.-439+2T>A) c.127+2T>A c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.224+2T>A n.872+2T>A n.395+2T>A n.750+2T>A | |
| X | g.154765532T>C | CA414889019 | DKC1 | c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.273+2T>C c.85-375T>C (n.85-375T>C) c.*145+2T>C (n.*145+2T>C) n.695+2T>C n.218+2T>C c.-439+2T>C (n.-439+2T>C) c.127+2T>C c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.224+2T>C n.872+2T>C n.395+2T>C n.750+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765532T>G | CA414889020 | DKC1 | c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.273+2T>G c.85-375T>G (n.85-375T>G) c.*145+2T>G (n.*145+2T>G) n.695+2T>G n.218+2T>G c.-439+2T>G (n.-439+2T>G) c.127+2T>G c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.224+2T>G n.872+2T>G n.395+2T>G n.750+2T>G | |
| X | g.154765534T>C | CA337306460 | DKC1 | c.171+4T>C (n.171+4T>C) n.273+4T>C c.85-373T>C (n.85-373T>C) c.*145+4T>C (n.*145+4T>C) n.695+4T>C n.218+4T>C c.-439+4T>C (n.-439+4T>C) c.127+4T>C c.129+4T>C (n.129+4T>C) n.224+4T>C n.872+4T>C n.395+4T>C n.750+4T>C | dbSNP |
| X | g.154765534T>G | CA2695159973 | DKC1 | c.171+4T>G (n.171+4T>G) n.273+4T>G c.85-373T>G (n.85-373T>G) c.*145+4T>G (n.*145+4T>G) n.695+4T>G n.218+4T>G c.-439+4T>G (n.-439+4T>G) c.127+4T>G c.129+4T>G (n.129+4T>G) n.224+4T>G n.872+4T>G n.395+4T>G n.750+4T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765534T= | CA2466784610 | DKC1 | c.171+4T= (n.171+4T=) n.273+4T= c.85-373T= (n.85-373T=) c.*145+4T= (n.*145+4T=) n.695+4T= n.218+4T= c.-439+4T= (n.-439+4T=) c.127+4T= c.129+4T= (n.129+4T=) n.224+4T= n.872+4T= n.395+4T= n.750+4T= | |
| X | g.154765536_154765537dup | CA2695159972 | DKC1 | c.171+6_171+7dup (n.171+6_171+7dup) n.273+6_273+7dup c.85-371_85-370dup (n.85-371_85-370dup) c.*145+6_*145+7dup (n.*145+6_*145+7dup) n.695+6_695+7dup n.218+6_218+7dup c.-439+6_-439+7dup (n.-439+6_-439+7dup) c.127+6_127+7dup c.129+6_129+7dup (n.129+6_129+7dup) n.224+6_224+7dup n.872+6_872+7dup n.395+6_395+7dup n.750+6_750+7dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765538G>A | CA2499226513 | DKC1 | c.171+8G>A (n.171+8G>A) n.273+8G>A c.85-369G>A (n.85-369G>A) c.*145+8G>A (n.*145+8G>A) n.695+8G>A n.218+8G>A c.-439+8G>A (n.-439+8G>A) c.127+8G>A c.129+8G>A (n.129+8G>A) n.224+8G>A n.872+8G>A n.395+8G>A n.750+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765538G= | CA2466784611 | DKC1 | c.171+8G= (n.171+8G=) n.273+8G= c.85-369G= (n.85-369G=) c.*145+8G= (n.*145+8G=) n.695+8G= n.218+8G= c.-439+8G= (n.-439+8G=) c.127+8G= c.129+8G= (n.129+8G=) n.224+8G= n.872+8G= n.395+8G= n.750+8G= | |
| X | g.154765538G>T | CA1138598227 | DKC1 | c.171+8G>T (n.171+8G>T) n.273+8G>T c.85-369G>T (n.85-369G>T) c.*145+8G>T (n.*145+8G>T) n.695+8G>T n.218+8G>T c.-439+8G>T (n.-439+8G>T) c.127+8G>T c.129+8G>T (n.129+8G>T) n.224+8G>T n.872+8G>T n.395+8G>T n.750+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765540del | CA2579743228 | DKC1 | c.171+10del (n.171+10del) n.273+10del c.85-367del (n.85-367del) c.*145+10del (n.*145+10del) n.695+10del n.218+10del c.-439+10del (n.-439+10del) c.127+10del c.129+10del (n.129+10del) n.224+10del n.872+10del n.395+10del n.750+10del | |
| X | g.154765540T>C | CA2695159974 | DKC1 | c.171+10T>C (n.171+10T>C) n.273+10T>C c.85-367T>C (n.85-367T>C) c.*145+10T>C (n.*145+10T>C) n.695+10T>C n.218+10T>C c.-439+10T>C (n.-439+10T>C) c.127+10T>C c.129+10T>C (n.129+10T>C) n.224+10T>C n.872+10T>C n.395+10T>C n.750+10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765540_154765541delinsTA | CA2466784612 | DKC1 | c.171+10_171+11delinsTA (n.171+10_171+11delinsTA) n.273+10_273+11delinsTA c.85-367_85-366delinsTA (n.85-367_85-366delinsTA) c.*145+10_*145+11delinsTA (n.*145+10_*145+11delinsTA) n.695+10_695+11delinsTA n.218+10_218+11delinsTA c.-439+10_-439+11delinsTA (n.-439+10_-439+11delinsTA) c.127+10_127+11delinsTA c.129+10_129+11delinsTA (n.129+10_129+11delinsTA) n.224+10_224+11delinsTA n.872+10_872+11delinsTA n.395+10_395+11delinsTA n.750+10_750+11delinsTA | |
| X | g.154765541A= | CA2466784613 | DKC1 | c.171+11A= (n.171+11A=) n.273+11A= c.85-366A= (n.85-366A=) c.*145+11A= (n.*145+11A=) n.695+11A= n.218+11A= c.-439+11A= (n.-439+11A=) c.127+11A= c.129+11A= (n.129+11A=) n.224+11A= n.872+11A= n.395+11A= n.750+11A= | |
| X | g.154765541A>G | CA645246632 | DKC1 | c.171+11A>G (n.171+11A>G) n.273+11A>G c.85-366A>G (n.85-366A>G) c.*145+11A>G (n.*145+11A>G) n.695+11A>G n.218+11A>G c.-439+11A>G (n.-439+11A>G) c.127+11A>G c.129+11A>G (n.129+11A>G) n.224+11A>G n.872+11A>G n.395+11A>G n.750+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765544dup | CA2695159975 | DKC1 | c.171+14dup (n.171+14dup) n.273+14dup c.85-363dup (n.85-363dup) c.*145+14dup (n.*145+14dup) n.695+14dup n.218+14dup c.-439+14dup (n.-439+14dup) c.127+14dup c.129+14dup (n.129+14dup) n.224+14dup n.872+14dup n.395+14dup n.750+14dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765544del | CA10566979 | DKC1 | c.171+14del (n.171+14del) n.273+14del c.85-363del (n.85-363del) c.*145+14del (n.*145+14del) n.695+14del n.218+14del c.-439+14del (n.-439+14del) c.127+14del c.129+14del (n.129+14del) n.224+14del n.872+14del n.395+14del n.750+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765546C>A | CA2501122337 | DKC1 | c.171+16C>A (n.171+16C>A) n.273+16C>A c.85-361C>A (n.85-361C>A) c.*145+16C>A (n.*145+16C>A) n.695+16C>A n.218+16C>A c.-439+16C>A (n.-439+16C>A) c.127+16C>A c.129+16C>A (n.129+16C>A) n.224+16C>A n.872+16C>A n.395+16C>A n.750+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765546C= | CA2466784614 | DKC1 | c.171+16C= (n.171+16C=) n.273+16C= c.85-361C= (n.85-361C=) c.*145+16C= (n.*145+16C=) n.695+16C= n.218+16C= c.-439+16C= (n.-439+16C=) c.127+16C= c.129+16C= (n.129+16C=) n.224+16C= n.872+16C= n.395+16C= n.750+16C= | |
| X | g.154765546C>G | CA645246633 | DKC1 | c.171+16C>G (n.171+16C>G) n.273+16C>G c.85-361C>G (n.85-361C>G) c.*145+16C>G (n.*145+16C>G) n.695+16C>G n.218+16C>G c.-439+16C>G (n.-439+16C>G) c.127+16C>G c.129+16C>G (n.129+16C>G) n.224+16C>G n.872+16C>G n.395+16C>G n.750+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765546C>T | CA337306491 | DKC1 | c.171+16C>T (n.171+16C>T) n.273+16C>T c.85-361C>T (n.85-361C>T) c.*145+16C>T (n.*145+16C>T) n.695+16C>T n.218+16C>T c.-439+16C>T (n.-439+16C>T) c.127+16C>T c.129+16C>T (n.129+16C>T) n.224+16C>T n.872+16C>T n.395+16C>T n.750+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765547G>A | CA10566980 | DKC1 | c.171+17G>A (n.171+17G>A) n.273+17G>A c.85-360G>A (n.85-360G>A) c.*145+17G>A (n.*145+17G>A) n.695+17G>A n.218+17G>A c.-439+17G>A (n.-439+17G>A) c.127+17G>A c.129+17G>A (n.129+17G>A) n.224+17G>A n.872+17G>A n.395+17G>A n.750+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765547G= | CA2466784615 | DKC1 | c.171+17G= (n.171+17G=) n.273+17G= c.85-360G= (n.85-360G=) c.*145+17G= (n.*145+17G=) n.695+17G= n.218+17G= c.-439+17G= (n.-439+17G=) c.127+17G= c.129+17G= (n.129+17G=) n.224+17G= n.872+17G= n.395+17G= n.750+17G= | |
| X | g.154765548T>G | CA2695159976 | DKC1 | c.171+18T>G (n.171+18T>G) n.273+18T>G c.85-359T>G (n.85-359T>G) c.*145+18T>G (n.*145+18T>G) n.695+18T>G n.218+18T>G c.-439+18T>G (n.-439+18T>G) c.127+18T>G c.129+18T>G (n.129+18T>G) n.224+18T>G n.872+18T>G n.395+18T>G n.750+18T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765549G>A | CA2579743229 | DKC1 | c.171+19G>A (n.171+19G>A) n.273+19G>A c.85-358G>A (n.85-358G>A) c.*145+19G>A (n.*145+19G>A) n.695+19G>A n.218+19G>A c.-439+19G>A (n.-439+19G>A) c.127+19G>A c.129+19G>A (n.129+19G>A) n.224+19G>A n.872+19G>A n.395+19G>A n.750+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765550C>A | CA2579743230 | DKC1 | c.171+20C>A (n.171+20C>A) n.273+20C>A c.85-357C>A (n.85-357C>A) c.*145+20C>A (n.*145+20C>A) n.695+20C>A n.218+20C>A c.-439+20C>A (n.-439+20C>A) c.127+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.224+20C>A n.872+20C>A n.395+20C>A n.750+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765550C>T | CA2695159977 | DKC1 | c.171+20C>T (n.171+20C>T) n.273+20C>T c.85-357C>T (n.85-357C>T) c.*145+20C>T (n.*145+20C>T) n.695+20C>T n.218+20C>T c.-439+20C>T (n.-439+20C>T) c.127+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.224+20C>T n.872+20C>T n.395+20C>T n.750+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765551A= | CA2466784616 | DKC1 | c.171+21A= (n.171+21A=) n.273+21A= c.85-356A= (n.85-356A=) c.*145+21A= (n.*145+21A=) n.695+21A= n.218+21A= c.-439+21A= (n.-439+21A=) c.127+21A= c.129+21A= (n.129+21A=) n.224+21A= n.872+21A= n.395+21A= n.750+21A= | |
| X | g.154765551A>G | CA2466784617 | DKC1 | c.171+21A>G (n.171+21A>G) n.273+21A>G c.85-356A>G (n.85-356A>G) c.*145+21A>G (n.*145+21A>G) n.695+21A>G n.218+21A>G c.-439+21A>G (n.-439+21A>G) c.127+21A>G c.129+21A>G (n.129+21A>G) n.224+21A>G n.872+21A>G n.395+21A>G n.750+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765552T>A | CA2695159978 | DKC1 | c.171+22T>A (n.171+22T>A) n.273+22T>A c.85-355T>A (n.85-355T>A) c.*145+22T>A (n.*145+22T>A) n.695+22T>A n.218+22T>A c.-439+22T>A (n.-439+22T>A) c.127+22T>A c.129+22T>A (n.129+22T>A) n.224+22T>A n.872+22T>A n.395+22T>A n.750+22T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765552T>C | CA2695159979 | DKC1 | c.171+22T>C (n.171+22T>C) n.273+22T>C c.85-355T>C (n.85-355T>C) c.*145+22T>C (n.*145+22T>C) n.695+22T>C n.218+22T>C c.-439+22T>C (n.-439+22T>C) c.127+22T>C c.129+22T>C (n.129+22T>C) n.224+22T>C n.872+22T>C n.395+22T>C n.750+22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765553del | CA2579743231 | DKC1 | c.171+23del (n.171+23del) n.273+23del c.85-354del (n.85-354del) c.*145+23del (n.*145+23del) n.695+23del n.218+23del c.-439+23del (n.-439+23del) c.127+23del c.129+23del (n.129+23del) n.224+23del n.872+23del n.395+23del n.750+23del | |
| X | g.154765553C>A | CA2695159980 | DKC1 | c.171+23C>A (n.171+23C>A) n.273+23C>A c.85-354C>A (n.85-354C>A) c.*145+23C>A (n.*145+23C>A) n.695+23C>A n.218+23C>A c.-439+23C>A (n.-439+23C>A) c.127+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.224+23C>A n.872+23C>A n.395+23C>A n.750+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765553C>T | CA2695159981 | DKC1 | c.171+23C>T (n.171+23C>T) n.273+23C>T c.85-354C>T (n.85-354C>T) c.*145+23C>T (n.*145+23C>T) n.695+23C>T n.218+23C>T c.-439+23C>T (n.-439+23C>T) c.127+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.224+23C>T n.872+23C>T n.395+23C>T n.750+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765554A>G | CA2695159982 | DKC1 | c.171+24A>G (n.171+24A>G) n.273+24A>G c.85-353A>G (n.85-353A>G) c.*145+24A>G (n.*145+24A>G) n.695+24A>G n.218+24A>G c.-439+24A>G (n.-439+24A>G) c.127+24A>G c.129+24A>G (n.129+24A>G) n.224+24A>G n.872+24A>G n.395+24A>G n.750+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765555G>A | CA2695159983 | DKC1 | c.171+25G>A (n.171+25G>A) n.273+25G>A c.85-352G>A (n.85-352G>A) c.*145+25G>A (n.*145+25G>A) n.695+25G>A n.218+25G>A c.-439+25G>A (n.-439+25G>A) c.127+25G>A c.129+25G>A (n.129+25G>A) n.224+25G>A n.872+25G>A n.395+25G>A n.750+25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765555G>C | CA645246634 | DKC1 | c.171+25G>C (n.171+25G>C) n.273+25G>C c.85-352G>C (n.85-352G>C) c.*145+25G>C (n.*145+25G>C) n.695+25G>C n.218+25G>C c.-439+25G>C (n.-439+25G>C) c.127+25G>C c.129+25G>C (n.129+25G>C) n.224+25G>C n.872+25G>C n.395+25G>C n.750+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765556A= | CA2466784619 | DKC1 | c.171+26A= (n.171+26A=) n.273+26A= c.85-351A= (n.85-351A=) c.*145+26A= (n.*145+26A=) n.695+26A= n.218+26A= c.-439+26A= (n.-439+26A=) c.127+26A= c.129+26A= (n.129+26A=) n.224+26A= n.872+26A= n.395+26A= n.750+26A= | |
| X | g.154765556A>G | CA1138598229 | DKC1 | c.171+26A>G (n.171+26A>G) n.273+26A>G c.85-351A>G (n.85-351A>G) c.*145+26A>G (n.*145+26A>G) n.695+26A>G n.218+26A>G c.-439+26A>G (n.-439+26A>G) c.127+26A>G c.129+26A>G (n.129+26A>G) n.224+26A>G n.872+26A>G n.395+26A>G n.750+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154765558_154765559insTT | CA2695159985 | DKC1 | c.171+28_171+29insTT (n.171+28_171+29insTT) n.273+28_273+29insTT c.85-349_85-348insTT (n.85-349_85-348insTT) c.*145+28_*145+29insTT (n.*145+28_*145+29insTT) n.695+28_695+29insTT n.218+28_218+29insTT c.-439+28_-439+29insTT (n.-439+28_-439+29insTT) c.127+28_127+29insTT c.129+28_129+29insTT (n.129+28_129+29insTT) n.224+28_224+29insTT n.872+28_872+29insTT n.395+28_395+29insTT n.750+28_750+29insTT | gnomAD v4 |
| X | g.154765560A= | CA2466784620 | DKC1 | c.171+30A= (n.171+30A=) n.273+30A= c.85-347A= (n.85-347A=) c.*145+30A= (n.*145+30A=) n.695+30A= n.218+30A= c.-439+30A= (n.-439+30A=) c.127+30A= c.129+30A= (n.129+30A=) n.224+30A= n.872+30A= n.395+30A= n.750+30A= | |
| X | g.154765560A>G | CA645246635 | DKC1 | c.171+30A>G (n.171+30A>G) n.273+30A>G c.85-347A>G (n.85-347A>G) c.*145+30A>G (n.*145+30A>G) n.695+30A>G n.218+30A>G c.-439+30A>G (n.-439+30A>G) c.127+30A>G c.129+30A>G (n.129+30A>G) n.224+30A>G n.872+30A>G n.395+30A>G n.750+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765560A>T | CA2695159986 | DKC1 | c.171+30A>T (n.171+30A>T) n.273+30A>T c.85-347A>T (n.85-347A>T) c.*145+30A>T (n.*145+30A>T) n.695+30A>T n.218+30A>T c.-439+30A>T (n.-439+30A>T) c.127+30A>T c.129+30A>T (n.129+30A>T) n.224+30A>T n.872+30A>T n.395+30A>T n.750+30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765561T>G | CA2695159987 | DKC1 | c.171+31T>G (n.171+31T>G) n.273+31T>G c.85-346T>G (n.85-346T>G) c.*145+31T>G (n.*145+31T>G) n.695+31T>G n.218+31T>G c.-439+31T>G (n.-439+31T>G) c.127+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.224+31T>G n.872+31T>G n.395+31T>G n.750+31T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765562G>A | CA2695159988 | DKC1 | c.171+32G>A (n.171+32G>A) n.273+32G>A c.85-345G>A (n.85-345G>A) c.*145+32G>A (n.*145+32G>A) n.695+32G>A n.218+32G>A c.-439+32G>A (n.-439+32G>A) c.127+32G>A c.129+32G>A (n.129+32G>A) n.224+32G>A n.872+32G>A n.395+32G>A n.750+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765562G>T | CA2695159989 | DKC1 | c.171+32G>T (n.171+32G>T) n.273+32G>T c.85-345G>T (n.85-345G>T) c.*145+32G>T (n.*145+32G>T) n.695+32G>T n.218+32G>T c.-439+32G>T (n.-439+32G>T) c.127+32G>T c.129+32G>T (n.129+32G>T) n.224+32G>T n.872+32G>T n.395+32G>T n.750+32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765563C>A | CA2579743232 | DKC1 | c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.273+33C>A c.85-344C>A (n.85-344C>A) c.*145+33C>A (n.*145+33C>A) n.695+33C>A n.218+33C>A c.-439+33C>A (n.-439+33C>A) c.127+33C>A c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.224+33C>A n.872+33C>A n.395+33C>A n.750+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765563C>T | CA2579743233 | DKC1 | c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.273+33C>T c.85-344C>T (n.85-344C>T) c.*145+33C>T (n.*145+33C>T) n.695+33C>T n.218+33C>T c.-439+33C>T (n.-439+33C>T) c.127+33C>T c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.224+33C>T n.872+33C>T n.395+33C>T n.750+33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765564C>A | CA2695159990 | DKC1 | c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.273+34C>A c.85-343C>A (n.85-343C>A) c.*145+34C>A (n.*145+34C>A) n.695+34C>A n.218+34C>A c.-439+34C>A (n.-439+34C>A) c.127+34C>A c.129+34C>A (n.129+34C>A) n.224+34C>A n.872+34C>A n.395+34C>A n.750+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765564C>G | CA2824310395 | DKC1 | c.171+34C>G (n.171+34C>G) n.273+34C>G c.85-343C>G (n.85-343C>G) c.*145+34C>G (n.*145+34C>G) n.695+34C>G n.218+34C>G c.-439+34C>G (n.-439+34C>G) c.127+34C>G c.129+34C>G (n.129+34C>G) n.224+34C>G n.872+34C>G n.395+34C>G n.750+34C>G | |
| X | g.154765565T>A | CA2695159991 | DKC1 | c.171+35T>A (n.171+35T>A) n.273+35T>A c.85-342T>A (n.85-342T>A) c.*145+35T>A (n.*145+35T>A) n.695+35T>A n.218+35T>A c.-439+35T>A (n.-439+35T>A) c.127+35T>A c.129+35T>A (n.129+35T>A) n.224+35T>A n.872+35T>A n.395+35T>A n.750+35T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765566G>A | CA2579743234 | DKC1 | c.171+36G>A (n.171+36G>A) n.273+36G>A c.85-341G>A (n.85-341G>A) c.*145+36G>A (n.*145+36G>A) n.695+36G>A n.218+36G>A c.-439+36G>A (n.-439+36G>A) c.127+36G>A c.129+36G>A (n.129+36G>A) n.224+36G>A n.872+36G>A n.395+36G>A n.750+36G>A | |
| X | g.154765567C>A | CA2579743235 | DKC1 | c.171+37C>A (n.171+37C>A) n.273+37C>A c.85-340C>A (n.85-340C>A) c.*145+37C>A (n.*145+37C>A) n.695+37C>A n.218+37C>A c.-439+37C>A (n.-439+37C>A) c.127+37C>A c.129+37C>A (n.129+37C>A) n.224+37C>A n.872+37C>A n.395+37C>A n.750+37C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765571del | CA2579743236 | DKC1 | c.171+41del (n.171+41del) n.273+41del c.85-336del (n.85-336del) c.*145+41del (n.*145+41del) n.695+41del n.218+41del c.-439+41del (n.-439+41del) c.127+41del c.129+41del (n.129+41del) n.224+41del n.872+41del n.395+41del n.750+41del | gnomAD v4 |
| X | g.154765571T>C | CA2466784622 | DKC1 | c.171+41T>C (n.171+41T>C) n.273+41T>C c.85-336T>C (n.85-336T>C) c.*145+41T>C (n.*145+41T>C) n.695+41T>C n.218+41T>C c.-439+41T>C (n.-439+41T>C) c.127+41T>C c.129+41T>C (n.129+41T>C) n.224+41T>C n.872+41T>C n.395+41T>C n.750+41T>C | dbSNP |
| X | g.154765571T= | CA2466784621 | DKC1 | c.171+41T= (n.171+41T=) n.273+41T= c.85-336T= (n.85-336T=) c.*145+41T= (n.*145+41T=) n.695+41T= n.218+41T= c.-439+41T= (n.-439+41T=) c.127+41T= c.129+41T= (n.129+41T=) n.224+41T= n.872+41T= n.395+41T= n.750+41T= | |
| X | g.154765572_154765573insACCACATA | CA2512928000 | DKC1 | c.171+42_171+43insACCACATA (n.171+42_171+43insACCACATA) n.273+42_273+43insACCACATA c.85-335_85-334insACCACATA (n.85-335_85-334insACCACATA) c.*145+42_*145+43insACCACATA (n.*145+42_*145+43insACCACATA) n.695+42_695+43insACCACATA n.218+42_218+43insACCACATA c.-439+42_-439+43insACCACATA (n.-439+42_-439+43insACCACATA) c.127+42_127+43insACCACATA c.129+42_129+43insACCACATA (n.129+42_129+43insACCACATA) n.224+42_224+43insACCACATA n.872+42_872+43insACCACATA n.395+42_395+43insACCACATA n.750+42_750+43insACCACATA | |
| X | g.154765573C= | CA2466784623 | DKC1 | c.171+43C= (n.171+43C=) n.273+43C= c.85-334C= (n.85-334C=) c.*145+43C= (n.*145+43C=) n.695+43C= n.218+43C= c.-439+43C= (n.-439+43C=) c.127+43C= c.129+43C= (n.129+43C=) n.224+43C= n.872+43C= n.395+43C= n.750+43C= | |
| X | g.154765573C>G | CA2466784624 | DKC1 | c.171+43C>G (n.171+43C>G) n.273+43C>G c.85-334C>G (n.85-334C>G) c.*145+43C>G (n.*145+43C>G) n.695+43C>G n.218+43C>G c.-439+43C>G (n.-439+43C>G) c.127+43C>G c.129+43C>G (n.129+43C>G) n.224+43C>G n.872+43C>G n.395+43C>G n.750+43C>G | dbSNP |
| X | g.154765573C>T | CA10566981 | DKC1 | c.171+43C>T (n.171+43C>T) n.273+43C>T c.85-334C>T (n.85-334C>T) c.*145+43C>T (n.*145+43C>T) n.695+43C>T n.218+43C>T c.-439+43C>T (n.-439+43C>T) c.127+43C>T c.129+43C>T (n.129+43C>T) n.224+43C>T n.872+43C>T n.395+43C>T n.750+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765574G>A | CA337306499 | DKC1 | c.171+44G>A (n.171+44G>A) n.273+44G>A c.85-333G>A (n.85-333G>A) c.*145+44G>A (n.*145+44G>A) n.695+44G>A n.218+44G>A c.-439+44G>A (n.-439+44G>A) c.127+44G>A c.129+44G>A (n.129+44G>A) n.224+44G>A n.872+44G>A n.395+44G>A n.750+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765574G>C | CA2517939604 | DKC1 | c.171+44G>C (n.171+44G>C) n.273+44G>C c.85-333G>C (n.85-333G>C) c.*145+44G>C (n.*145+44G>C) n.695+44G>C n.218+44G>C c.-439+44G>C (n.-439+44G>C) c.127+44G>C c.129+44G>C (n.129+44G>C) n.224+44G>C n.872+44G>C n.395+44G>C n.750+44G>C | |
| X | g.154765574G= | CA2466784625 | DKC1 | c.171+44G= (n.171+44G=) n.273+44G= c.85-333G= (n.85-333G=) c.*145+44G= (n.*145+44G=) n.695+44G= n.218+44G= c.-439+44G= (n.-439+44G=) c.127+44G= c.129+44G= (n.129+44G=) n.224+44G= n.872+44G= n.395+44G= n.750+44G= | |
| X | g.154765576T>C | CA10566982 | DKC1 | c.171+46T>C (n.171+46T>C) n.273+46T>C c.85-331T>C (n.85-331T>C) c.*145+46T>C (n.*145+46T>C) n.695+46T>C n.218+46T>C c.-439+46T>C (n.-439+46T>C) c.127+46T>C c.129+46T>C (n.129+46T>C) n.224+46T>C n.872+46T>C n.395+46T>C n.750+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765576T= | CA2466784626 | DKC1 | c.171+46T= (n.171+46T=) n.273+46T= c.85-331T= (n.85-331T=) c.*145+46T= (n.*145+46T=) n.695+46T= n.218+46T= c.-439+46T= (n.-439+46T=) c.127+46T= c.129+46T= (n.129+46T=) n.224+46T= n.872+46T= n.395+46T= n.750+46T= | |
| X | g.154765578T>C | CA873365020 | DKC1 | c.171+48T>C (n.171+48T>C) n.273+48T>C c.85-329T>C (n.85-329T>C) c.*145+48T>C (n.*145+48T>C) n.695+48T>C n.218+48T>C c.-439+48T>C (n.-439+48T>C) c.127+48T>C c.129+48T>C (n.129+48T>C) n.224+48T>C n.872+48T>C n.395+48T>C n.750+48T>C | dbSNP |
| X | g.154765578T= | CA2466784627 | DKC1 | c.171+48T= (n.171+48T=) n.273+48T= c.85-329T= (n.85-329T=) c.*145+48T= (n.*145+48T=) n.695+48T= n.218+48T= c.-439+48T= (n.-439+48T=) c.127+48T= c.129+48T= (n.129+48T=) n.224+48T= n.872+48T= n.395+48T= n.750+48T= | |
| X | g.154765580T>G | CA2824310396 | DKC1 | c.171+50T>G (n.171+50T>G) n.273+50T>G c.85-327T>G (n.85-327T>G) c.*145+50T>G (n.*145+50T>G) n.695+50T>G n.218+50T>G c.-439+50T>G (n.-439+50T>G) c.127+50T>G c.129+50T>G (n.129+50T>G) n.224+50T>G n.872+50T>G n.395+50T>G n.750+50T>G | |
| X | g.154765581C>A | CA2695159992 | DKC1 | c.171+51C>A (n.171+51C>A) n.273+51C>A c.85-326C>A (n.85-326C>A) c.*145+51C>A (n.*145+51C>A) n.695+51C>A n.218+51C>A c.-439+51C>A (n.-439+51C>A) c.127+51C>A c.129+51C>A (n.129+51C>A) n.224+51C>A n.872+51C>A n.395+51C>A n.750+51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765581C>T | CA2695159993 | DKC1 | c.171+51C>T (n.171+51C>T) n.273+51C>T c.85-326C>T (n.85-326C>T) c.*145+51C>T (n.*145+51C>T) n.695+51C>T n.218+51C>T c.-439+51C>T (n.-439+51C>T) c.127+51C>T c.129+51C>T (n.129+51C>T) n.224+51C>T n.872+51C>T n.395+51C>T n.750+51C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765582C>A | CA2695159994 | DKC1 | c.171+52C>A (n.171+52C>A) n.273+52C>A c.85-325C>A (n.85-325C>A) c.*145+52C>A (n.*145+52C>A) n.695+52C>A n.218+52C>A c.-439+52C>A (n.-439+52C>A) c.127+52C>A c.129+52C>A (n.129+52C>A) n.224+52C>A n.872+52C>A n.395+52C>A n.750+52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765582C= | CA2466784628 | DKC1 | c.171+52C= (n.171+52C=) n.273+52C= c.85-325C= (n.85-325C=) c.*145+52C= (n.*145+52C=) n.695+52C= n.218+52C= c.-439+52C= (n.-439+52C=) c.127+52C= c.129+52C= (n.129+52C=) n.224+52C= n.872+52C= n.395+52C= n.750+52C= | |
| X | g.154765582C>G | CA873365022 | DKC1 | c.171+52C>G (n.171+52C>G) n.273+52C>G c.85-325C>G (n.85-325C>G) c.*145+52C>G (n.*145+52C>G) n.695+52C>G n.218+52C>G c.-439+52C>G (n.-439+52C>G) c.127+52C>G c.129+52C>G (n.129+52C>G) n.224+52C>G n.872+52C>G n.395+52C>G n.750+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765583A>C | CA2579743237 | DKC1 | c.171+53A>C (n.171+53A>C) n.273+53A>C c.85-324A>C (n.85-324A>C) c.*145+53A>C (n.*145+53A>C) n.695+53A>C n.218+53A>C c.-439+53A>C (n.-439+53A>C) c.127+53A>C c.129+53A>C (n.129+53A>C) n.224+53A>C n.872+53A>C n.395+53A>C n.750+53A>C | |
| X | g.154765584A>G | CA2695159995 | DKC1 | c.171+54A>G (n.171+54A>G) n.273+54A>G c.85-323A>G (n.85-323A>G) c.*145+54A>G (n.*145+54A>G) n.695+54A>G n.218+54A>G c.-439+54A>G (n.-439+54A>G) c.127+54A>G c.129+54A>G (n.129+54A>G) n.224+54A>G n.872+54A>G n.395+54A>G n.750+54A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765586T>C | CA873365023 | DKC1 | c.171+56T>C (n.171+56T>C) n.273+56T>C c.85-321T>C (n.85-321T>C) c.*145+56T>C (n.*145+56T>C) n.695+56T>C n.218+56T>C c.-439+56T>C (n.-439+56T>C) c.127+56T>C c.129+56T>C (n.129+56T>C) n.224+56T>C n.872+56T>C n.395+56T>C n.750+56T>C | dbSNP |
| X | g.154765586T= | CA2466784629 | DKC1 | c.171+56T= (n.171+56T=) n.273+56T= c.85-321T= (n.85-321T=) c.*145+56T= (n.*145+56T=) n.695+56T= n.218+56T= c.-439+56T= (n.-439+56T=) c.127+56T= c.129+56T= (n.129+56T=) n.224+56T= n.872+56T= n.395+56T= n.750+56T= | |
| X | g.154765589T>A | CA2695159996 | DKC1 | c.171+59T>A (n.171+59T>A) n.273+59T>A c.85-318T>A (n.85-318T>A) c.*145+59T>A (n.*145+59T>A) n.695+59T>A n.218+59T>A c.-439+59T>A (n.-439+59T>A) c.127+59T>A c.129+59T>A (n.129+59T>A) n.224+59T>A n.872+59T>A n.395+59T>A n.750+59T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765590A= | CA2466784630 | DKC1 | c.171+60A= (n.171+60A=) n.273+60A= c.85-317A= (n.85-317A=) c.*145+60A= (n.*145+60A=) n.695+60A= n.218+60A= c.-439+60A= (n.-439+60A=) c.127+60A= c.129+60A= (n.129+60A=) n.224+60A= n.872+60A= n.395+60A= n.750+60A= | |
| X | g.154765590A>G | CA337306504 | DKC1 | c.171+60A>G (n.171+60A>G) n.273+60A>G c.85-317A>G (n.85-317A>G) c.*145+60A>G (n.*145+60A>G) n.695+60A>G n.218+60A>G c.-439+60A>G (n.-439+60A>G) c.127+60A>G c.129+60A>G (n.129+60A>G) n.224+60A>G n.872+60A>G n.395+60A>G n.750+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765592_154765595del | CA2695159997 | DKC1 | c.171+62_171+65del (n.171+62_171+65del) n.273+62_273+65del c.85-315_85-312del (n.85-315_85-312del) c.*145+62_*145+65del (n.*145+62_*145+65del) n.695+62_695+65del n.218+62_218+65del c.-439+62_-439+65del (n.-439+62_-439+65del) c.127+62_127+65del c.129+62_129+65del (n.129+62_129+65del) n.224+62_224+65del n.872+62_872+65del n.395+62_395+65del n.750+62_750+65del | gnomAD v4 |
| X | g.154765592A>G | CA2695159998 | DKC1 | c.171+62A>G (n.171+62A>G) n.273+62A>G c.85-315A>G (n.85-315A>G) c.*145+62A>G (n.*145+62A>G) n.695+62A>G n.218+62A>G c.-439+62A>G (n.-439+62A>G) c.127+62A>G c.129+62A>G (n.129+62A>G) n.224+62A>G n.872+62A>G n.395+62A>G n.750+62A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765593C>A | CA2695159999 | DKC1 | c.171+63C>A (n.171+63C>A) n.273+63C>A c.85-314C>A (n.85-314C>A) c.*145+63C>A (n.*145+63C>A) n.695+63C>A n.218+63C>A c.-439+63C>A (n.-439+63C>A) c.127+63C>A c.129+63C>A (n.129+63C>A) n.224+63C>A n.872+63C>A n.395+63C>A n.750+63C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765593C>T | CA2695160000 | DKC1 | c.171+63C>T (n.171+63C>T) n.273+63C>T c.85-314C>T (n.85-314C>T) c.*145+63C>T (n.*145+63C>T) n.695+63C>T n.218+63C>T c.-439+63C>T (n.-439+63C>T) c.127+63C>T c.129+63C>T (n.129+63C>T) n.224+63C>T n.872+63C>T n.395+63C>T n.750+63C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765593_154765597delinsCAATT | CA2466784631 | DKC1 | c.171+63_171+67delinsCAATT (n.171+63_171+67delinsCAATT) n.273+63_273+67delinsCAATT c.85-314_85-310delinsCAATT (n.85-314_85-310delinsCAATT) c.*145+63_*145+67delinsCAATT (n.*145+63_*145+67delinsCAATT) n.695+63_695+67delinsCAATT n.218+63_218+67delinsCAATT c.-439+63_-439+67delinsCAATT (n.-439+63_-439+67delinsCAATT) c.127+63_127+67delinsCAATT c.129+63_129+67delinsCAATT (n.129+63_129+67delinsCAATT) n.224+63_224+67delinsCAATT n.872+63_872+67delinsCAATT n.395+63_395+67delinsCAATT n.750+63_750+67delinsCAATT | |
| X | g.154765594A= | CA2466784632 | DKC1 | c.171+64A= (n.171+64A=) n.273+64A= c.85-313A= (n.85-313A=) c.*145+64A= (n.*145+64A=) n.695+64A= n.218+64A= c.-439+64A= (n.-439+64A=) c.127+64A= c.129+64A= (n.129+64A=) n.224+64A= n.872+64A= n.395+64A= n.750+64A= | |
| X | g.154765594A>G | CA1138598232 | DKC1 | c.171+64A>G (n.171+64A>G) n.273+64A>G c.85-313A>G (n.85-313A>G) c.*145+64A>G (n.*145+64A>G) n.695+64A>G n.218+64A>G c.-439+64A>G (n.-439+64A>G) c.127+64A>G c.129+64A>G (n.129+64A>G) n.224+64A>G n.872+64A>G n.395+64A>G n.750+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765594_154765597del | CA873365027 | DKC1 | c.171+64_171+67del (n.171+64_171+67del) n.273+64_273+67del c.85-313_85-310del (n.85-313_85-310del) c.*145+64_*145+67del (n.*145+64_*145+67del) n.695+64_695+67del n.218+64_218+67del c.-439+64_-439+67del (n.-439+64_-439+67del) c.127+64_127+67del c.129+64_129+67del (n.129+64_129+67del) n.224+64_224+67del n.872+64_872+67del n.395+64_395+67del n.750+64_750+67del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765595_154765599del | CA2695160001 | DKC1 | c.171+65_171+69del (n.171+65_171+69del) n.273+65_273+69del c.85-312_85-308del (n.85-312_85-308del) c.*145+65_*145+69del (n.*145+65_*145+69del) n.695+65_695+69del n.218+65_218+69del c.-439+65_-439+69del (n.-439+65_-439+69del) c.127+65_127+69del c.129+65_129+69del (n.129+65_129+69del) n.224+65_224+69del n.872+65_872+69del n.395+65_395+69del n.750+65_750+69del | gnomAD v4 |
| X | g.154765595A= | CA2466784633 | DKC1 | c.171+65A= (n.171+65A=) n.273+65A= c.85-312A= (n.85-312A=) c.*145+65A= (n.*145+65A=) n.695+65A= n.218+65A= c.-439+65A= (n.-439+65A=) c.127+65A= c.129+65A= (n.129+65A=) n.224+65A= n.872+65A= n.395+65A= n.750+65A= | |
| X | g.154765595A>C | CA2466784634 | DKC1 | c.171+65A>C (n.171+65A>C) n.273+65A>C c.85-312A>C (n.85-312A>C) c.*145+65A>C (n.*145+65A>C) n.695+65A>C n.218+65A>C c.-439+65A>C (n.-439+65A>C) c.127+65A>C c.129+65A>C (n.129+65A>C) n.224+65A>C n.872+65A>C n.395+65A>C n.750+65A>C | dbSNP |
| X | g.154765595A>G | CA873365029 | DKC1 | c.171+65A>G (n.171+65A>G) n.273+65A>G c.85-312A>G (n.85-312A>G) c.*145+65A>G (n.*145+65A>G) n.695+65A>G n.218+65A>G c.-439+65A>G (n.-439+65A>G) c.127+65A>G c.129+65A>G (n.129+65A>G) n.224+65A>G n.872+65A>G n.395+65A>G n.750+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765600_154765603del | CA2695160002 | DKC1 | c.171+70_171+73del (n.171+70_171+73del) n.273+70_273+73del c.85-307_85-304del (n.85-307_85-304del) c.*145+70_*145+73del (n.*145+70_*145+73del) n.695+70_695+73del n.218+70_218+73del c.-439+70_-439+73del (n.-439+70_-439+73del) c.127+70_127+73del c.129+70_129+73del (n.129+70_129+73del) n.224+70_224+73del n.872+70_872+73del n.395+70_395+73del n.750+70_750+73del | gnomAD v4 |
| X | g.154765596T>C | CA2695160003 | DKC1 | c.171+66T>C (n.171+66T>C) n.273+66T>C c.85-311T>C (n.85-311T>C) c.*145+66T>C (n.*145+66T>C) n.695+66T>C n.218+66T>C c.-439+66T>C (n.-439+66T>C) c.127+66T>C c.129+66T>C (n.129+66T>C) n.224+66T>C n.872+66T>C n.395+66T>C n.750+66T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765596_154765597insGCCACAACTA | CA2741806605 | DKC1 | c.171+66_171+67insGCCACAACTA (n.171+66_171+67insGCCACAACTA) n.273+66_273+67insGCCACAACTA c.85-311_85-310insGCCACAACTA (n.85-311_85-310insGCCACAACTA) c.*145+66_*145+67insGCCACAACTA (n.*145+66_*145+67insGCCACAACTA) n.695+66_695+67insGCCACAACTA n.218+66_218+67insGCCACAACTA c.-439+66_-439+67insGCCACAACTA (n.-439+66_-439+67insGCCACAACTA) c.127+66_127+67insGCCACAACTA c.129+66_129+67insGCCACAACTA (n.129+66_129+67insGCCACAACTA) n.224+66_224+67insGCCACAACTA n.872+66_872+67insGCCACAACTA n.395+66_395+67insGCCACAACTA n.750+66_750+67insGCCACAACTA | |
| X | g.154765597T>G | CA2695160004 | DKC1 | c.171+67T>G (n.171+67T>G) n.273+67T>G c.85-310T>G (n.85-310T>G) c.*145+67T>G (n.*145+67T>G) n.695+67T>G n.218+67T>G c.-439+67T>G (n.-439+67T>G) c.127+67T>G c.129+67T>G (n.129+67T>G) n.224+67T>G n.872+67T>G n.395+67T>G n.750+67T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765597_154765598insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC | CA2544960942 | DKC1 | c.171+67_171+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC (n.171+67_171+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC) n.273+67_273+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC c.85-310_85-309insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC (n.85-310_85-309insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC) c.*145+67_*145+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC (n.*145+67_*145+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC) n.695+67_695+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC n.218+67_218+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC c.-439+67_-439+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC (n.-439+67_-439+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC) c.127+67_127+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC c.129+67_129+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC (n.129+67_129+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC) n.224+67_224+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC n.872+67_872+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC n.395+67_395+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC n.750+67_750+68insCCACAACTATGGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATAATTAGTAATTTTTATTTGTCTGTGCGTAGCTTCTTAC | |
| X | g.154765598G>A | CA2579743238 | DKC1 | c.171+68G>A (n.171+68G>A) n.273+68G>A c.85-309G>A (n.85-309G>A) c.*145+68G>A (n.*145+68G>A) n.695+68G>A n.218+68G>A c.-439+68G>A (n.-439+68G>A) c.127+68G>A c.129+68G>A (n.129+68G>A) n.224+68G>A n.872+68G>A n.395+68G>A n.750+68G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765598G>T | CA2695160005 | DKC1 | c.171+68G>T (n.171+68G>T) n.273+68G>T c.85-309G>T (n.85-309G>T) c.*145+68G>T (n.*145+68G>T) n.695+68G>T n.218+68G>T c.-439+68G>T (n.-439+68G>T) c.127+68G>T c.129+68G>T (n.129+68G>T) n.224+68G>T n.872+68G>T n.395+68G>T n.750+68G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765598_154765599insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA | CA2741806606 | DKC1 | c.171+68_171+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA (n.171+68_171+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA) n.273+68_273+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA c.85-309_85-308insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA (n.85-309_85-308insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA) c.*145+68_*145+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA (n.*145+68_*145+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA) n.695+68_695+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA n.218+68_218+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA c.-439+68_-439+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA (n.-439+68_-439+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA) c.127+68_127+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA c.129+68_129+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA (n.129+68_129+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA) n.224+68_224+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA n.872+68_872+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA n.395+68_395+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA n.750+68_750+69insGCAGCAGGCGACACTATGAAGGTACCAAAGGTAGAATTGCGCCCACAATATCGTTCAAAATAAATCGACTTTTTTCATA | |
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| X | g.154765601T>G | CA2466784636 | DKC1 | c.171+71T>G (n.171+71T>G) n.273+71T>G c.85-306T>G (n.85-306T>G) c.*145+71T>G (n.*145+71T>G) n.695+71T>G n.218+71T>G c.-439+71T>G (n.-439+71T>G) c.127+71T>G c.129+71T>G (n.129+71T>G) n.224+71T>G n.872+71T>G n.395+71T>G n.750+71T>G | dbSNP |
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