UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765465T>A | CA414888870 | DKC1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.208T>A c.85-442T>A (n.85-442T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.630T>A n.153T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.62T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.159T>A n.807T>A n.330T>A n.685T>A | |
| X | g.154765465T>C | CA414888871 | DKC1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.208T>C c.85-442T>C (n.85-442T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.630T>C n.153T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.62T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.159T>C n.807T>C n.330T>C n.685T>C | |
| X | g.154765465T>G | CA341107 | DKC1 | c.106T>G (p.Phe36Val) n.208T>G c.85-442T>G (n.85-442T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.630T>G n.153T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.62T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.159T>G n.807T>G n.330T>G n.685T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765465T= | CA2466784591 | DKC1 | c.106T= (p.Phe36=) n.208T= c.85-442T= (n.85-442T=) c.*80T= (n.*80T=) n.630T= n.153T= c.-504T= (n.-504T=) c.62T= c.64T= (p.Phe22=) n.159T= n.807T= n.330T= n.685T= | |
| X | g.154765465_154765468delinsTTTC | CA2466784592 | DKC1 | c.106_109delinsTTTC (p.Phe36=) n.208_211delinsTTTC c.85-442_85-439delinsTTTC (n.85-442_85-439delinsTTTC) c.*80_*83delinsTTTC (n.*80_*83delinsTTTC) n.630_633delinsTTTC n.153_156delinsTTTC c.-504_-501delinsTTTC (n.-504_-501delinsTTTC) c.62_65delinsTTTC c.64_67delinsTTTC (p.Phe22=) n.159_162delinsTTTC n.807_810delinsTTTC n.330_333delinsTTTC n.685_688delinsTTTC | |
| X | g.154765466T>A | CA414888872 | DKC1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.209T>A c.85-441T>A (n.85-441T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.631T>A n.154T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.63T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.160T>A n.808T>A n.331T>A n.686T>A | |
| X | g.154765466T>C | CA414888873 | DKC1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.209T>C c.85-441T>C (n.85-441T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.631T>C n.154T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.63T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.160T>C n.808T>C n.331T>C n.686T>C | |
| X | g.154765466T>G | CA414888874 | DKC1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.209T>G c.85-441T>G (n.85-441T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.631T>G n.154T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.63T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.160T>G n.808T>G n.331T>G n.686T>G | |
| X | g.154765468_154765470del | CA341109 | DKC1 | c.109_111del (p.Leu37del) n.211_213del c.85-439_85-437del (n.85-439_85-437del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) n.633_635del n.156_158del c.-501_-499del (n.-501_-499del) c.65_67del c.67_69del (p.Leu23del) n.162_164del n.810_812del n.333_335del n.688_690del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765467T>A | CA414888875 | DKC1 | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.210T>A c.85-440T>A (n.85-440T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.632T>A n.155T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.64T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.161T>A n.809T>A n.332T>A n.687T>A | |
| X | g.154765467T>C | CA519351949 | DKC1 | c.108T>C (p.Phe36=) n.210T>C c.85-440T>C (n.85-440T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.632T>C n.155T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.64T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.161T>C n.809T>C n.332T>C n.687T>C | |
| X | g.154765467T>G | CA414888876 | DKC1 | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.210T>G c.85-440T>G (n.85-440T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.632T>G n.155T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.64T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.161T>G n.809T>G n.332T>G n.687T>G | |
| X | g.154765468C>A | CA414888877 | DKC1 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.211C>A c.85-439C>A (n.85-439C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.633C>A n.156C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.65C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.162C>A n.810C>A n.333C>A n.688C>A | |
| X | g.154765468C>G | CA414888878 | DKC1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.211C>G c.85-439C>G (n.85-439C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.633C>G n.156C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.65C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.162C>G n.810C>G n.333C>G n.688C>G | |
| X | g.154765468C>T | CA414888879 | DKC1 | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.211C>T c.85-439C>T (n.85-439C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.633C>T n.156C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.65C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.162C>T n.810C>T n.333C>T n.688C>T | |
| X | g.154765468_154765469delinsCT | CA2466784593 | DKC1 | c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.211_212delinsCT c.85-439_85-438delinsCT (n.85-439_85-438delinsCT) c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT) n.633_634delinsCT n.156_157delinsCT c.-501_-500delinsCT (n.-501_-500delinsCT) c.65_66delinsCT c.67_68delinsCT (p.Leu23=) n.162_163delinsCT n.810_811delinsCT n.333_334delinsCT n.688_689delinsCT | |
| X | g.154765468_154765469delinsTA | CA337306352 | DKC1 | c.109_110delinsTA (p.Leu37Tyr) n.211_212delinsTA c.85-439_85-438delinsTA (n.85-439_85-438delinsTA) c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA) n.633_634delinsTA n.156_157delinsTA c.-501_-500delinsTA (n.-501_-500delinsTA) c.65_66delinsTA c.67_68delinsTA (p.Leu23Tyr) n.162_163delinsTA n.810_811delinsTA n.333_334delinsTA n.688_689delinsTA | dbSNP |
| X | g.154765469T>A | CA414888880 | DKC1 | c.110T>A (p.Leu37His) n.212T>A c.85-438T>A (n.85-438T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.634T>A n.157T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.66T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.163T>A n.811T>A n.334T>A n.689T>A | |
| X | g.154765469T>C | CA414888881 | DKC1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.212T>C c.85-438T>C (n.85-438T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.634T>C n.157T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.66T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.163T>C n.811T>C n.334T>C n.689T>C | |
| X | g.154765469T>G | CA414888882 | DKC1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.212T>G c.85-438T>G (n.85-438T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.634T>G n.157T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.66T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.163T>G n.811T>G n.334T>G n.689T>G | |
| X | g.154765470T>A | CA519351950 | DKC1 | c.111T>A (p.Leu37=) n.213T>A c.85-437T>A (n.85-437T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.635T>A n.158T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.67T>A c.69T>A (p.Leu23=) n.164T>A n.812T>A n.335T>A n.690T>A | |
| X | g.154765470T>C | CA519351952 | DKC1 | c.111T>C (p.Leu37=) n.213T>C c.85-437T>C (n.85-437T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.635T>C n.158T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.67T>C c.69T>C (p.Leu23=) n.164T>C n.812T>C n.335T>C n.690T>C | |
| X | g.154765470T>G | CA519351951 | DKC1 | c.111T>G (p.Leu37=) n.213T>G c.85-437T>G (n.85-437T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.635T>G n.158T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.67T>G c.69T>G (p.Leu23=) n.164T>G n.812T>G n.335T>G n.690T>G | |
| X | g.154765471A>C | CA414888885 | DKC1 | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.214A>C c.85-436A>C (n.85-436A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.636A>C n.159A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.68A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.165A>C n.813A>C n.336A>C n.691A>C | |
| X | g.154765471A>G | CA414888884 | DKC1 | c.112A>G (p.Ile38Val) n.214A>G c.85-436A>G (n.85-436A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.636A>G n.159A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.68A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.165A>G n.813A>G n.336A>G n.691A>G | |
| X | g.154765471A>T | CA414888883 | DKC1 | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.214A>T c.85-436A>T (n.85-436A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.636A>T n.159A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.68A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.165A>T n.813A>T n.336A>T n.691A>T | |
| X | g.154765471_154765472delinsAT | CA2466784594 | DKC1 | c.112_113delinsAT (p.Ile38=) n.214_215delinsAT c.85-436_85-435delinsAT (n.85-436_85-435delinsAT) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.636_637delinsAT n.159_160delinsAT c.-498_-497delinsAT (n.-498_-497delinsAT) c.68_69delinsAT c.70_71delinsAT (p.Ile24=) n.165_166delinsAT n.813_814delinsAT n.336_337delinsAT n.691_692delinsAT | |
| X | g.154765471_154765475delinsTCAAC | CA2695237099 | DKC1 | c.112_116delinsTCAAC (p.Ile38_Lys39delinsSerThr) n.214_218delinsTCAAC c.85-436_85-432delinsTCAAC (n.85-436_85-432delinsTCAAC) c.*86_*90delinsTCAAC (n.*86_*90delinsTCAAC) n.636_640delinsTCAAC n.159_163delinsTCAAC c.-498_-494delinsTCAAC (n.-498_-494delinsTCAAC) c.68_72delinsTCAAC c.70_74delinsTCAAC (p.Ile24_Lys25delinsSerThr) n.165_169delinsTCAAC n.813_817delinsTCAAC n.336_340delinsTCAAC n.691_695delinsTCAAC | |
| X | g.154765472T>A | CA414888886 | DKC1 | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.215T>A c.85-435T>A (n.85-435T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.637T>A n.160T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.69T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.166T>A n.814T>A n.337T>A n.692T>A | |
| X | g.154765472T>C | CA264769 | DKC1 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.215T>C c.85-435T>C (n.85-435T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.637T>C n.160T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.69T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.166T>C n.814T>C n.337T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765472T>G | CA414888887 | DKC1 | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.215T>G c.85-435T>G (n.85-435T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.637T>G n.160T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.69T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.166T>G n.814T>G n.337T>G n.692T>G | |
| X | g.154765472T= | CA2466784595 | DKC1 | c.113T= (p.Ile38=) n.215T= c.85-435T= (n.85-435T=) c.*87T= (n.*87T=) n.637T= n.160T= c.-497T= (n.-497T=) c.69T= c.71T= (p.Ile24=) n.166T= n.814T= n.337T= n.692T= | |
| X | g.154765472delinsAG | CA920450436 | DKC1 | c.113delinsAG (p.Ile38LysfsTer4) n.215delinsAG c.85-435delinsAG (n.85-435delinsAG) c.*87delinsAG (n.*87delinsAG) n.637delinsAG n.160delinsAG c.-497delinsAG (n.-497delinsAG) c.69delinsAG c.71delinsAG (p.Ile24LysfsTer4) n.166delinsAG n.814delinsAG n.337delinsAG n.692delinsAG | dbSNP |
| X | g.154765473C>A | CA519351954 | DKC1 | c.114C>A (p.Ile38=) n.216C>A c.85-434C>A (n.85-434C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.638C>A n.161C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.70C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.167C>A n.815C>A n.338C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765473C>G | CA414888888 | DKC1 | c.114C>G (p.Ile38Met) n.216C>G c.85-434C>G (n.85-434C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.638C>G n.161C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.70C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.167C>G n.815C>G n.338C>G n.693C>G | ClinVar |
| X | g.154765473C>T | CA519351955 | DKC1 | c.114C>T (p.Ile38=) n.216C>T c.85-434C>T (n.85-434C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.638C>T n.161C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.70C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.167C>T n.815C>T n.338C>T n.693C>T | |
| X | g.154765474A= | CA2466784596 | DKC1 | c.115A= (p.Lys39=) n.217A= c.85-433A= (n.85-433A=) c.*89A= (n.*89A=) n.639A= n.162A= c.-495A= (n.-495A=) c.71A= c.73A= (p.Lys25=) n.168A= n.816A= n.339A= n.694A= | |
| X | g.154765474A>C | CA414888889 | DKC1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.217A>C c.85-433A>C (n.85-433A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.639A>C n.162A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.71A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.168A>C n.816A>C n.339A>C n.694A>C | |
| X | g.154765474A>G | CA343214 | DKC1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.217A>G c.85-433A>G (n.85-433A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.639A>G n.162A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.71A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.168A>G n.816A>G n.339A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765474A>T | CA414888890 | DKC1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.217A>T c.85-433A>T (n.85-433A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.639A>T n.162A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.71A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.168A>T n.816A>T n.339A>T n.694A>T | |
| X | g.154765475A>C | CA414888891 | DKC1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.218A>C c.85-432A>C (n.85-432A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.640A>C n.163A>C c.-494A>C (n.-494A>C) c.72A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.169A>C n.817A>C n.340A>C n.695A>C | |
| X | g.154765475A>G | CA414888892 | DKC1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.218A>G c.85-432A>G (n.85-432A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.640A>G n.163A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.72A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.169A>G n.817A>G n.340A>G n.695A>G | |
| X | g.154765475A>T | CA414888893 | DKC1 | c.116A>T (p.Lys39Ile) n.218A>T c.85-432A>T (n.85-432A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.640A>T n.163A>T c.-494A>T (n.-494A>T) c.72A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.169A>T n.817A>T n.340A>T n.695A>T | |
| X | g.154765476A>C | CA414888895 | DKC1 | c.117A>C (p.Lys39Asn) n.219A>C c.85-431A>C (n.85-431A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.641A>C n.164A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.73A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.170A>C n.818A>C n.341A>C n.696A>C | |
| X | g.154765476A>G | CA519351956 | DKC1 | c.117A>G (p.Lys39=) n.219A>G c.85-431A>G (n.85-431A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.641A>G n.164A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.73A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.170A>G n.818A>G n.341A>G n.696A>G | |
| X | g.154765476A>T | CA414888894 | DKC1 | c.117A>T (p.Lys39Asn) n.219A>T c.85-431A>T (n.85-431A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.641A>T n.164A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.73A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.170A>T n.818A>T n.341A>T n.696A>T | |
| X | g.154765477C>A | CA414888896 | DKC1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.220C>A c.85-430C>A (n.85-430C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.642C>A n.165C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.74C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.171C>A n.819C>A n.342C>A n.697C>A | |
| X | g.154765477C>G | CA414888897 | DKC1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.220C>G c.85-430C>G (n.85-430C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.642C>G n.165C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.74C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.171C>G n.819C>G n.342C>G n.697C>G | |
| X | g.154765477C>T | CA414888898 | DKC1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.220C>T c.85-430C>T (n.85-430C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.642C>T n.165C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.74C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.171C>T n.819C>T n.342C>T n.697C>T | |
| X | g.154765478C>A | CA414888899 | DKC1 | c.119C>A (p.Pro40His) n.221C>A c.85-429C>A (n.85-429C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.643C>A n.166C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.75C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.172C>A n.820C>A n.343C>A n.698C>A | |
| X | g.154765478C= | CA2466784597 | DKC1 | c.119C= (p.Pro40=) n.221C= c.85-429C= (n.85-429C=) c.*93C= (n.*93C=) n.643C= n.166C= c.-491C= (n.-491C=) c.75C= c.77C= (p.Pro26=) n.172C= n.820C= n.343C= n.698C= | |
| X | g.154765478C>G | CA341112 | DKC1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.221C>G c.85-429C>G (n.85-429C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.643C>G n.166C>G c.-491C>G (n.-491C>G) c.75C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.172C>G n.820C>G n.343C>G n.698C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765478C>T | CA414888900 | DKC1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.221C>T c.85-429C>T (n.85-429C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.643C>T n.166C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.75C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.172C>T n.820C>T n.343C>T n.698C>T | |
| X | g.154765479T>A | CA519351957 | DKC1 | c.120T>A (p.Pro40=) n.222T>A c.85-428T>A (n.85-428T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.644T>A n.167T>A c.-490T>A (n.-490T>A) c.76T>A c.78T>A (p.Pro26=) n.173T>A n.821T>A n.344T>A n.699T>A | |
| X | g.154765479T>C | CA519351958 | DKC1 | c.120T>C (p.Pro40=) n.222T>C c.85-428T>C (n.85-428T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.644T>C n.167T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.76T>C c.78T>C (p.Pro26=) n.173T>C n.821T>C n.344T>C n.699T>C | |
| X | g.154765479T>G | CA519351959 | DKC1 | c.120T>G (p.Pro40=) n.222T>G c.85-428T>G (n.85-428T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.644T>G n.167T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.76T>G c.78T>G (p.Pro26=) n.173T>G n.821T>G n.344T>G n.699T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765480G>A | CA343221 | DKC1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.223G>A c.85-427G>A (n.85-427G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.645G>A n.168G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.77G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.174G>A n.822G>A n.345G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765480G>C | CA414888901 | DKC1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.223G>C c.85-427G>C (n.85-427G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.645G>C n.168G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.77G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.174G>C n.822G>C n.345G>C n.700G>C | |
| X | g.154765480G= | CA2466784598 | DKC1 | c.121G= (p.Glu41=) n.223G= c.85-427G= (n.85-427G=) c.*95G= (n.*95G=) n.645G= n.168G= c.-489G= (n.-489G=) c.77G= c.79G= (p.Glu27=) n.174G= n.822G= n.345G= n.700G= | |
| X | g.154765480G>T | CA414888902 | DKC1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.223G>T c.85-427G>T (n.85-427G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.645G>T n.168G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.77G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.174G>T n.822G>T n.345G>T n.700G>T | COSMIC |
| X | g.154765481A>C | CA414888903 | DKC1 | c.122A>C (p.Glu41Ala) n.224A>C c.85-426A>C (n.85-426A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) n.646A>C n.169A>C c.-488A>C (n.-488A>C) c.78A>C c.80A>C (p.Glu27Ala) n.175A>C n.823A>C n.346A>C n.701A>C | |
| X | g.154765481A>G | CA414888904 | DKC1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.224A>G c.85-426A>G (n.85-426A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.646A>G n.169A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.78A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.175A>G n.823A>G n.346A>G n.701A>G | |
| X | g.154765481A>T | CA414888905 | DKC1 | c.122A>T (p.Glu41Val) n.224A>T c.85-426A>T (n.85-426A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.646A>T n.169A>T c.-488A>T (n.-488A>T) c.78A>T c.80A>T (p.Glu27Val) n.175A>T n.823A>T n.346A>T n.701A>T | |
| X | g.154765482A>C | CA414888907 | DKC1 | c.123A>C (p.Glu41Asp) n.225A>C c.85-425A>C (n.85-425A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.647A>C n.170A>C c.-487A>C (n.-487A>C) c.79A>C c.81A>C (p.Glu27Asp) n.176A>C n.824A>C n.347A>C n.702A>C | |
| X | g.154765482A>G | CA519351961 | DKC1 | c.123A>G (p.Glu41=) n.225A>G c.85-425A>G (n.85-425A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.647A>G n.170A>G c.-487A>G (n.-487A>G) c.79A>G c.81A>G (p.Glu27=) n.176A>G n.824A>G n.347A>G n.702A>G | |
| X | g.154765482A>T | CA414888906 | DKC1 | c.123A>T (p.Glu41Asp) n.225A>T c.85-425A>T (n.85-425A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.647A>T n.170A>T c.-487A>T (n.-487A>T) c.79A>T c.81A>T (p.Glu27Asp) n.176A>T n.824A>T n.347A>T n.702A>T | |
| X | g.154765483T>A | CA414888908 | DKC1 | c.124T>A (p.Ser42Thr) n.226T>A c.85-424T>A (n.85-424T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.648T>A n.171T>A c.-486T>A (n.-486T>A) c.80T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) n.177T>A n.825T>A n.348T>A n.703T>A | |
| X | g.154765483T>C | CA414888909 | DKC1 | c.124T>C (p.Ser42Pro) n.226T>C c.85-424T>C (n.85-424T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.648T>C n.171T>C c.-486T>C (n.-486T>C) c.80T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) n.177T>C n.825T>C n.348T>C n.703T>C | |
| X | g.154765483T>G | CA414888910 | DKC1 | c.124T>G (p.Ser42Ala) n.226T>G c.85-424T>G (n.85-424T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.648T>G n.171T>G c.-486T>G (n.-486T>G) c.80T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) n.177T>G n.825T>G n.348T>G n.703T>G | |
| X | g.154765484C>A | CA414888911 | DKC1 | c.125C>A (p.Ser42Tyr) n.227C>A c.85-423C>A (n.85-423C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.649C>A n.172C>A c.-485C>A (n.-485C>A) c.81C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) n.178C>A n.826C>A n.349C>A n.704C>A | |
| X | g.154765484C>G | CA414888912 | DKC1 | c.125C>G (p.Ser42Cys) n.227C>G c.85-423C>G (n.85-423C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.649C>G n.172C>G c.-485C>G (n.-485C>G) c.81C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) n.178C>G n.826C>G n.349C>G n.704C>G | |
| X | g.154765484C>T | CA414888913 | DKC1 | c.125C>T (p.Ser42Phe) n.227C>T c.85-423C>T (n.85-423C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) n.649C>T n.172C>T c.-485C>T (n.-485C>T) c.81C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) n.178C>T n.826C>T n.349C>T n.704C>T | |
| X | g.154765485C>A | CA519351968 | DKC1 | c.126C>A (p.Ser42=) n.228C>A c.85-422C>A (n.85-422C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.650C>A n.173C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.82C>A c.84C>A (p.Ser28=) n.179C>A n.827C>A n.350C>A n.705C>A | |
| X | g.154765485C>G | CA519351966 | DKC1 | c.126C>G (p.Ser42=) n.228C>G c.85-422C>G (n.85-422C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.650C>G n.173C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.82C>G c.84C>G (p.Ser28=) n.179C>G n.827C>G n.350C>G n.705C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765485C>T | CA519351967 | DKC1 | c.126C>T (p.Ser42=) n.228C>T c.85-422C>T (n.85-422C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.650C>T n.173C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.82C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.179C>T n.827C>T n.350C>T n.705C>T | |
| X | g.154765486A= | CA2466784599 | DKC1 | c.127A= (p.Lys43=) n.229A= c.85-421A= (n.85-421A=) c.*101A= (n.*101A=) n.651A= n.174A= c.-483A= (n.-483A=) c.83A= c.85A= (p.Lys29=) n.180A= n.828A= n.351A= n.706A= | |
| X | g.154765486A>C | CA414888914 | DKC1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) n.229A>C c.85-421A>C (n.85-421A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.651A>C n.174A>C c.-483A>C (n.-483A>C) c.83A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) n.180A>C n.828A>C n.351A>C n.706A>C | |
| X | g.154765486A>G | CA343228 | DKC1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) n.229A>G c.85-421A>G (n.85-421A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.651A>G n.174A>G c.-483A>G (n.-483A>G) c.83A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) n.180A>G n.828A>G n.351A>G n.706A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765486A>T | CA414888915 | DKC1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) n.229A>T c.85-421A>T (n.85-421A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.651A>T n.174A>T c.-483A>T (n.-483A>T) c.83A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) n.180A>T n.828A>T n.351A>T n.706A>T | |
| X | g.154765487A= | CA2466784600 | DKC1 | c.128A= (p.Lys43=) n.230A= c.85-420A= (n.85-420A=) c.*102A= (n.*102A=) n.652A= n.175A= c.-482A= (n.-482A=) c.84A= c.86A= (p.Lys29=) n.181A= n.829A= n.352A= n.707A= | |
| X | g.154765487A>C | CA414888916 | DKC1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) n.230A>C c.85-420A>C (n.85-420A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.652A>C n.175A>C c.-482A>C (n.-482A>C) c.84A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) n.181A>C n.829A>C n.352A>C n.707A>C | |
| X | g.154765487A>G | CA10566976 | DKC1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) n.230A>G c.85-420A>G (n.85-420A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.652A>G n.175A>G c.-482A>G (n.-482A>G) c.84A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) n.181A>G n.829A>G n.352A>G n.707A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765487A>T | CA414888917 | DKC1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) n.230A>T c.85-420A>T (n.85-420A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.652A>T n.175A>T c.-482A>T (n.-482A>T) c.84A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) n.181A>T n.829A>T n.352A>T n.707A>T | |
| X | g.154765488A>C | CA414888919 | DKC1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) n.231A>C c.85-419A>C (n.85-419A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) n.653A>C n.176A>C c.-481A>C (n.-481A>C) c.85A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) n.182A>C n.830A>C n.353A>C n.708A>C | |
| X | g.154765488A>G | CA519351973 | DKC1 | c.129A>G (p.Lys43=) n.231A>G c.85-419A>G (n.85-419A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) n.653A>G n.176A>G c.-481A>G (n.-481A>G) c.85A>G c.87A>G (p.Lys29=) n.182A>G n.830A>G n.353A>G n.708A>G | |
| X | g.154765488A>T | CA414888918 | DKC1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) n.231A>T c.85-419A>T (n.85-419A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) n.653A>T n.176A>T c.-481A>T (n.-481A>T) c.85A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) n.182A>T n.830A>T n.353A>T n.708A>T | |
| X | g.154765489G>A | CA414888920 | DKC1 | c.130G>A (p.Val44Ile) n.232G>A c.85-418G>A (n.85-418G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.654G>A n.177G>A c.-480G>A (n.-480G>A) c.86G>A c.88G>A (p.Val30Ile) n.183G>A n.831G>A n.354G>A n.709G>A | |
| X | g.154765489G>C | CA414888921 | DKC1 | c.130G>C (p.Val44Leu) n.232G>C c.85-418G>C (n.85-418G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.654G>C n.177G>C c.-480G>C (n.-480G>C) c.86G>C c.88G>C (p.Val30Leu) n.183G>C n.831G>C n.354G>C n.709G>C | |
| X | g.154765489G>T | CA414888922 | DKC1 | c.130G>T (p.Val44Phe) n.232G>T c.85-418G>T (n.85-418G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.654G>T n.177G>T c.-480G>T (n.-480G>T) c.86G>T c.88G>T (p.Val30Phe) n.183G>T n.831G>T n.354G>T n.709G>T | |
| X | g.154765490T>A | CA414888923 | DKC1 | c.131T>A (p.Val44Asp) n.233T>A c.85-417T>A (n.85-417T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.655T>A n.178T>A c.-479T>A (n.-479T>A) c.87T>A c.89T>A (p.Val30Asp) n.184T>A n.832T>A n.355T>A n.710T>A | |
| X | g.154765490T>C | CA414888924 | DKC1 | c.131T>C (p.Val44Ala) n.233T>C c.85-417T>C (n.85-417T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.655T>C n.178T>C c.-479T>C (n.-479T>C) c.87T>C c.89T>C (p.Val30Ala) n.184T>C n.832T>C n.355T>C n.710T>C | |
| X | g.154765490T>G | CA414888925 | DKC1 | c.131T>G (p.Val44Gly) n.233T>G c.85-417T>G (n.85-417T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.655T>G n.178T>G c.-479T>G (n.-479T>G) c.87T>G c.89T>G (p.Val30Gly) n.184T>G n.832T>G n.355T>G n.710T>G | |
| X | g.154765491T>A | CA519351988 | DKC1 | c.132T>A (p.Val44=) n.234T>A c.85-416T>A (n.85-416T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) n.656T>A n.179T>A c.-478T>A (n.-478T>A) c.88T>A c.90T>A (p.Val30=) n.185T>A n.833T>A n.356T>A n.711T>A | |
| X | g.154765491T>C | CA519351990 | DKC1 | c.132T>C (p.Val44=) n.234T>C c.85-416T>C (n.85-416T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.656T>C n.179T>C c.-478T>C (n.-478T>C) c.88T>C c.90T>C (p.Val30=) n.185T>C n.833T>C n.356T>C n.711T>C | |
| X | g.154765491T>G | CA519351993 | DKC1 | c.132T>G (p.Val44=) n.234T>G c.85-416T>G (n.85-416T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.656T>G n.179T>G c.-478T>G (n.-478T>G) c.88T>G c.90T>G (p.Val30=) n.185T>G n.833T>G n.356T>G n.711T>G | |
| X | g.154765492G>A | CA414888926 | DKC1 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.235G>A c.85-415G>A (n.85-415G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) n.657G>A n.180G>A c.-477G>A (n.-477G>A) c.89G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.186G>A n.834G>A n.357G>A n.712G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765492G>C | CA414888927 | DKC1 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.235G>C c.85-415G>C (n.85-415G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) n.657G>C n.180G>C c.-477G>C (n.-477G>C) c.89G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.186G>C n.834G>C n.357G>C n.712G>C | |
| X | g.154765492G= | CA2466784601 | DKC1 | c.133G= (p.Ala45=) n.235G= c.85-415G= (n.85-415G=) c.*107G= (n.*107G=) n.657G= n.180G= c.-477G= (n.-477G=) c.89G= c.91G= (p.Ala31=) n.186G= n.834G= n.357G= n.712G= | |
| X | g.154765492G>T | CA414888928 | DKC1 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.235G>T c.85-415G>T (n.85-415G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) n.657G>T n.180G>T c.-477G>T (n.-477G>T) c.89G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.186G>T n.834G>T n.357G>T n.712G>T | |
| X | g.154765493C>A | CA414888929 | DKC1 | c.134C>A (p.Ala45Asp) n.236C>A c.85-414C>A (n.85-414C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.658C>A n.181C>A c.-476C>A (n.-476C>A) c.90C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.187C>A n.835C>A n.358C>A n.713C>A | |
| X | g.154765493C>G | CA414888930 | DKC1 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.236C>G c.85-414C>G (n.85-414C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) n.658C>G n.181C>G c.-476C>G (n.-476C>G) c.90C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.187C>G n.835C>G n.358C>G n.713C>G | |
| X | g.154765493C>T | CA414888931 | DKC1 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.236C>T c.85-414C>T (n.85-414C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.658C>T n.181C>T c.-476C>T (n.-476C>T) c.90C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.187C>T n.835C>T n.358C>T n.713C>T | |
| X | g.154765494T>A | CA519352008 | DKC1 | c.135T>A (p.Ala45=) n.237T>A c.85-413T>A (n.85-413T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.659T>A n.182T>A c.-475T>A (n.-475T>A) c.91T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.188T>A n.836T>A n.359T>A n.714T>A | |
| X | g.154765494T>C | CA519352010 | DKC1 | c.135T>C (p.Ala45=) n.237T>C c.85-413T>C (n.85-413T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.659T>C n.182T>C c.-475T>C (n.-475T>C) c.91T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.188T>C n.836T>C n.359T>C n.714T>C | |
| X | g.154765494T>G | CA519352013 | DKC1 | c.135T>G (p.Ala45=) n.237T>G c.85-413T>G (n.85-413T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.659T>G n.182T>G c.-475T>G (n.-475T>G) c.91T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.188T>G n.836T>G n.359T>G n.714T>G | |
| X | g.154765495A>C | CA414888934 | DKC1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.238A>C c.85-412A>C (n.85-412A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) n.660A>C n.183A>C c.-474A>C (n.-474A>C) c.92A>C c.94A>C (p.Lys32Gln) n.189A>C n.837A>C n.360A>C n.715A>C | |
| X | g.154765495A>G | CA414888933 | DKC1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.238A>G c.85-412A>G (n.85-412A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.660A>G n.183A>G c.-474A>G (n.-474A>G) c.92A>G c.94A>G (p.Lys32Glu) n.189A>G n.837A>G n.360A>G n.715A>G | |
| X | g.154765495A>T | CA414888932 | DKC1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.238A>T c.85-412A>T (n.85-412A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.660A>T n.183A>T c.-474A>T (n.-474A>T) c.92A>T c.94A>T (p.Lys32Ter) n.189A>T n.837A>T n.360A>T n.715A>T | |
| X | g.154765496A>C | CA414888935 | DKC1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.239A>C c.85-411A>C (n.85-411A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.661A>C n.184A>C c.-473A>C (n.-473A>C) c.93A>C c.95A>C (p.Lys32Thr) n.190A>C n.838A>C n.361A>C n.716A>C | |
| X | g.154765496A>G | CA414888936 | DKC1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.239A>G c.85-411A>G (n.85-411A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.661A>G n.184A>G c.-473A>G (n.-473A>G) c.93A>G c.95A>G (p.Lys32Arg) n.190A>G n.838A>G n.361A>G n.716A>G | |
| X | g.154765496A>T | CA414888937 | DKC1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.239A>T c.85-411A>T (n.85-411A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.661A>T n.184A>T c.-473A>T (n.-473A>T) c.93A>T c.95A>T (p.Lys32Met) n.190A>T n.838A>T n.361A>T n.716A>T | |
| X | g.154765497G>A | CA10566977 | DKC1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.240G>A c.85-410G>A (n.85-410G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.662G>A n.185G>A c.-472G>A (n.-472G>A) c.94G>A c.96G>A (p.Lys32=) n.191G>A n.839G>A n.362G>A n.717G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765497G>C | CA414888938 | DKC1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.240G>C c.85-410G>C (n.85-410G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.662G>C n.185G>C c.-472G>C (n.-472G>C) c.94G>C c.96G>C (p.Lys32Asn) n.191G>C n.839G>C n.362G>C n.717G>C | |
| X | g.154765497G= | CA2466784602 | DKC1 | c.138G= (p.Lys46=) n.240G= c.85-410G= (n.85-410G=) c.*112G= (n.*112G=) n.662G= n.185G= c.-472G= (n.-472G=) c.94G= c.96G= (p.Lys32=) n.191G= n.839G= n.362G= n.717G= | |
| X | g.154765497G>T | CA414888939 | DKC1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.240G>T c.85-410G>T (n.85-410G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) n.662G>T n.185G>T c.-472G>T (n.-472G>T) c.94G>T c.96G>T (p.Lys32Asn) n.191G>T n.839G>T n.362G>T n.717G>T | |
| X | g.154765498T>A | CA414888940 | DKC1 | c.139T>A (p.Leu47Met) n.241T>A c.85-409T>A (n.85-409T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.663T>A n.186T>A c.-471T>A (n.-471T>A) c.95T>A c.97T>A (p.Leu33Met) n.192T>A n.840T>A n.363T>A n.718T>A | |
| X | g.154765498T>C | CA519352035 | DKC1 | c.139T>C (p.Leu47=) n.241T>C c.85-409T>C (n.85-409T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.663T>C n.186T>C c.-471T>C (n.-471T>C) c.95T>C c.97T>C (p.Leu33=) n.192T>C n.840T>C n.363T>C n.718T>C | |
| X | g.154765498T>G | CA414888941 | DKC1 | c.139T>G (p.Leu47Val) n.241T>G c.85-409T>G (n.85-409T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.663T>G n.186T>G c.-471T>G (n.-471T>G) c.95T>G c.97T>G (p.Leu33Val) n.192T>G n.840T>G n.363T>G n.718T>G | |
| X | g.154765499T>A | CA414888942 | DKC1 | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.242T>A c.85-408T>A (n.85-408T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) n.664T>A n.187T>A c.-470T>A (n.-470T>A) c.96T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) n.193T>A n.841T>A n.364T>A n.719T>A | |
| X | g.154765499T>C | CA414888943 | DKC1 | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.242T>C c.85-408T>C (n.85-408T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) n.664T>C n.187T>C c.-470T>C (n.-470T>C) c.96T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) n.193T>C n.841T>C n.364T>C n.719T>C | |
| X | g.154765499T>G | CA414888944 | DKC1 | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.242T>G c.85-408T>G (n.85-408T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.664T>G n.187T>G c.-470T>G (n.-470T>G) c.96T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) n.193T>G n.841T>G n.364T>G n.719T>G | |
| X | g.154765500G>A | CA519352047 | DKC1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.243G>A c.85-407G>A (n.85-407G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.665G>A n.188G>A c.-469G>A (n.-469G>A) c.97G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.194G>A n.842G>A n.365G>A n.720G>A | |
| X | g.154765500G>C | CA414888945 | DKC1 | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.243G>C c.85-407G>C (n.85-407G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.665G>C n.188G>C c.-469G>C (n.-469G>C) c.97G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) n.194G>C n.842G>C n.365G>C n.720G>C | |
| X | g.154765500G>T | CA414888946 | DKC1 | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.243G>T c.85-407G>T (n.85-407G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.665G>T n.188G>T c.-469G>T (n.-469G>T) c.97G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) n.194G>T n.842G>T n.365G>T n.720G>T | |
| X | g.154765501del | CA2579743226 | DKC1 | c.142del (p.Asp48ThrfsTer9) n.244del c.85-406del (n.85-406del) c.*116del (n.*116del) n.666del n.189del c.-468del (n.-468del) c.98del c.100del (p.Asp34ThrfsTer9) n.195del n.843del n.366del n.721del | |
| X | g.154765501G>A | CA414888948 | DKC1 | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.244G>A c.85-406G>A (n.85-406G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.666G>A n.189G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.98G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.195G>A n.843G>A n.366G>A n.721G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765501G>C | CA414888949 | DKC1 | c.142G>C (p.Asp48His) n.244G>C c.85-406G>C (n.85-406G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.666G>C n.189G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.98G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.195G>C n.843G>C n.366G>C n.721G>C | |
| X | g.154765501G= | CA2466784603 | DKC1 | c.142G= (p.Asp48=) n.244G= c.85-406G= (n.85-406G=) c.*116G= (n.*116G=) n.666G= n.189G= c.-468G= (n.-468G=) c.98G= c.100G= (p.Asp34=) n.195G= n.843G= n.366G= n.721G= | |
| X | g.154765501G>T | CA414888947 | DKC1 | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.244G>T c.85-406G>T (n.85-406G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.666G>T n.189G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.98G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.195G>T n.843G>T n.366G>T n.721G>T | |
| X | g.154765502A>C | CA414888950 | DKC1 | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.245A>C c.85-405A>C (n.85-405A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.667A>C n.190A>C c.-467A>C (n.-467A>C) c.99A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.196A>C n.844A>C n.367A>C n.722A>C | |
| X | g.154765502A>G | CA414888951 | DKC1 | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.245A>G c.85-405A>G (n.85-405A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) n.667A>G n.190A>G c.-467A>G (n.-467A>G) c.99A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.196A>G n.844A>G n.367A>G n.722A>G | |
| X | g.154765502A>T | CA414888952 | DKC1 | c.143A>T (p.Asp48Val) n.245A>T c.85-405A>T (n.85-405A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.667A>T n.190A>T c.-467A>T (n.-467A>T) c.99A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.196A>T n.844A>T n.367A>T n.722A>T | |
| X | g.154765503C>A | CA414888953 | DKC1 | c.144C>A (p.Asp48Glu) n.246C>A c.85-404C>A (n.85-404C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.668C>A n.191C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.100C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.197C>A n.845C>A n.368C>A n.723C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765503C>G | CA414888954 | DKC1 | c.144C>G (p.Asp48Glu) n.246C>G c.85-404C>G (n.85-404C>G) c.*118C>G (n.*118C>G) n.668C>G n.191C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.100C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.197C>G n.845C>G n.368C>G n.723C>G | |
| X | g.154765503C>T | CA519352065 | DKC1 | c.144C>T (p.Asp48=) n.246C>T c.85-404C>T (n.85-404C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.668C>T n.191C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.100C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.197C>T n.845C>T n.368C>T n.723C>T | |
| X | g.154765504A>C | CA414888955 | DKC1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.247A>C c.85-403A>C (n.85-403A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.669A>C n.192A>C c.-465A>C (n.-465A>C) c.101A>C c.103A>C (p.Thr35Pro) n.198A>C n.846A>C n.369A>C n.724A>C | |
| X | g.154765504A>G | CA414888956 | DKC1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.247A>G c.85-403A>G (n.85-403A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.669A>G n.192A>G c.-465A>G (n.-465A>G) c.101A>G c.103A>G (p.Thr35Ala) n.198A>G n.846A>G n.369A>G n.724A>G | |
| X | g.154765504A>T | CA414888957 | DKC1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.247A>T c.85-403A>T (n.85-403A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.669A>T n.192A>T c.-465A>T (n.-465A>T) c.101A>T c.103A>T (p.Thr35Ser) n.198A>T n.846A>T n.369A>T n.724A>T | |
| X | g.154765505C>A | CA414888958 | DKC1 | c.146C>A (p.Thr49Lys) n.248C>A c.85-402C>A (n.85-402C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.670C>A n.193C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.102C>A c.104C>A (p.Thr35Lys) n.199C>A n.847C>A n.370C>A n.725C>A | |
| X | g.154765505C= | CA2466784604 | DKC1 | c.146C= (p.Thr49=) n.248C= c.85-402C= (n.85-402C=) c.*120C= (n.*120C=) n.670C= n.193C= c.-464C= (n.-464C=) c.102C= c.104C= (p.Thr35=) n.199C= n.847C= n.370C= n.725C= | |
| X | g.154765505C>G | CA414888959 | DKC1 | c.146C>G (p.Thr49Arg) n.248C>G c.85-402C>G (n.85-402C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.670C>G n.193C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.102C>G c.104C>G (p.Thr35Arg) n.199C>G n.847C>G n.370C>G n.725C>G | |
| X | g.154765505C>T | CA156187 | DKC1 | c.146C>T (p.Thr49Met) n.248C>T c.85-402C>T (n.85-402C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.670C>T n.193C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.102C>T c.104C>T (p.Thr35Met) n.199C>T n.847C>T n.370C>T n.725C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765506G>A | CA10566978 | DKC1 | c.147G>A (p.Thr49=) n.249G>A c.85-401G>A (n.85-401G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.671G>A n.194G>A c.-463G>A (n.-463G>A) c.103G>A c.105G>A (p.Thr35=) n.200G>A n.848G>A n.371G>A n.726G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765506G>C | CA519352079 | DKC1 | c.147G>C (p.Thr49=) n.249G>C c.85-401G>C (n.85-401G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) n.671G>C n.194G>C c.-463G>C (n.-463G>C) c.103G>C c.105G>C (p.Thr35=) n.200G>C n.848G>C n.371G>C n.726G>C | |
| X | g.154765506G= | CA2466784605 | DKC1 | c.147G= (p.Thr49=) n.249G= c.85-401G= (n.85-401G=) c.*121G= (n.*121G=) n.671G= n.194G= c.-463G= (n.-463G=) c.103G= c.105G= (p.Thr35=) n.200G= n.848G= n.371G= n.726G= | |
| X | g.154765506G>T | CA519352082 | DKC1 | c.147G>T (p.Thr49=) n.249G>T c.85-401G>T (n.85-401G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.671G>T n.194G>T c.-463G>T (n.-463G>T) c.103G>T c.105G>T (p.Thr35=) n.200G>T n.848G>T n.371G>T n.726G>T | |
| X | g.154765507T>A | CA414888962 | DKC1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.250T>A c.85-400T>A (n.85-400T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.672T>A n.195T>A c.-462T>A (n.-462T>A) c.104T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) n.201T>A n.849T>A n.372T>A n.727T>A | |
| X | g.154765507T>C | CA414888960 | DKC1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.250T>C c.85-400T>C (n.85-400T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.672T>C n.195T>C c.-462T>C (n.-462T>C) c.104T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) n.201T>C n.849T>C n.372T>C n.727T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765507T>G | CA414888961 | DKC1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.250T>G c.85-400T>G (n.85-400T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.672T>G n.195T>G c.-462T>G (n.-462T>G) c.104T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) n.201T>G n.849T>G n.372T>G n.727T>G | |
| X | g.154765508C>A | CA414888963 | DKC1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.251C>A c.85-399C>A (n.85-399C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.673C>A n.196C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.105C>A c.107C>A (p.Ser36Tyr) n.202C>A n.850C>A n.373C>A n.728C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765508C= | CA2466784606 | DKC1 | c.149C= (p.Ser50=) n.251C= c.85-399C= (n.85-399C=) c.*123C= (n.*123C=) n.673C= n.196C= c.-461C= (n.-461C=) c.105C= c.107C= (p.Ser36=) n.202C= n.850C= n.373C= n.728C= | |
| X | g.154765508C>G | CA414888964 | DKC1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.251C>G c.85-399C>G (n.85-399C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) n.673C>G n.196C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.105C>G c.107C>G (p.Ser36Cys) n.202C>G n.850C>G n.373C>G n.728C>G | |
| X | g.154765508C>T | CA414888965 | DKC1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.251C>T c.85-399C>T (n.85-399C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.673C>T n.196C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.105C>T c.107C>T (p.Ser36Phe) n.202C>T n.850C>T n.373C>T n.728C>T | |
| X | g.154765509T>A | CA519352099 | DKC1 | c.150T>A (p.Ser50=) n.252T>A c.85-398T>A (n.85-398T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.674T>A n.197T>A c.-460T>A (n.-460T>A) c.106T>A c.108T>A (p.Ser36=) n.203T>A n.851T>A n.374T>A n.729T>A | |
| X | g.154765509T>C | CA519352101 | DKC1 | c.150T>C (p.Ser50=) n.252T>C c.85-398T>C (n.85-398T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.674T>C n.197T>C c.-460T>C (n.-460T>C) c.106T>C c.108T>C (p.Ser36=) n.203T>C n.851T>C n.374T>C n.729T>C | |
| X | g.154765509T>G | CA519352103 | DKC1 | c.150T>G (p.Ser50=) n.252T>G c.85-398T>G (n.85-398T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.674T>G n.197T>G c.-460T>G (n.-460T>G) c.106T>G c.108T>G (p.Ser36=) n.203T>G n.851T>G n.374T>G n.729T>G | |
| X | g.154765510C>A | CA414888966 | DKC1 | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.253C>A c.85-397C>A (n.85-397C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.675C>A n.198C>A c.-459C>A (n.-459C>A) c.107C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.204C>A n.852C>A n.375C>A n.730C>A | |
| X | g.154765510C>G | CA414888967 | DKC1 | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.253C>G c.85-397C>G (n.85-397C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.675C>G n.198C>G c.-459C>G (n.-459C>G) c.107C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.204C>G n.852C>G n.375C>G n.730C>G | |
| X | g.154765510C>T | CA414888968 | DKC1 | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.253C>T c.85-397C>T (n.85-397C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.675C>T n.198C>T c.-459C>T (n.-459C>T) c.107C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.204C>T n.852C>T n.375C>T n.730C>T | |
| X | g.154765511A>C | CA414888969 | DKC1 | c.152A>C (p.Gln51Pro) n.254A>C c.85-396A>C (n.85-396A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) n.676A>C n.199A>C c.-458A>C (n.-458A>C) c.108A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.205A>C n.853A>C n.376A>C n.731A>C | |
| X | g.154765511A>G | CA414888970 | DKC1 | c.152A>G (p.Gln51Arg) n.254A>G c.85-396A>G (n.85-396A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) n.676A>G n.199A>G c.-458A>G (n.-458A>G) c.108A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.205A>G n.853A>G n.376A>G n.731A>G | |
| X | g.154765511A>T | CA414888971 | DKC1 | c.152A>T (p.Gln51Leu) n.254A>T c.85-396A>T (n.85-396A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) n.676A>T n.199A>T c.-458A>T (n.-458A>T) c.108A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.205A>T n.853A>T n.376A>T n.731A>T | |
| X | g.154765512G>A | CA519352121 | DKC1 | c.153G>A (p.Gln51=) n.255G>A c.85-395G>A (n.85-395G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.677G>A n.200G>A c.-457G>A (n.-457G>A) c.109G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.206G>A n.854G>A n.377G>A n.732G>A | |
| X | g.154765512G>C | CA414888972 | DKC1 | c.153G>C (p.Gln51His) n.255G>C c.85-395G>C (n.85-395G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) n.677G>C n.200G>C c.-457G>C (n.-457G>C) c.109G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.206G>C n.854G>C n.377G>C n.732G>C | |
| X | g.154765512G>T | CA414888973 | DKC1 | c.153G>T (p.Gln51His) n.255G>T c.85-395G>T (n.85-395G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.677G>T n.200G>T c.-457G>T (n.-457G>T) c.109G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.206G>T n.854G>T n.377G>T n.732G>T | |
| X | g.154765513T>A | CA414888975 | DKC1 | c.154T>A (p.Trp52Arg) n.256T>A c.85-394T>A (n.85-394T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.678T>A n.201T>A c.-456T>A (n.-456T>A) c.110T>A c.112T>A (p.Trp38Arg) n.207T>A n.855T>A n.378T>A n.733T>A | |
| X | g.154765513T>C | CA414888976 | DKC1 | c.154T>C (p.Trp52Arg) n.256T>C c.85-394T>C (n.85-394T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.678T>C n.201T>C c.-456T>C (n.-456T>C) c.110T>C c.112T>C (p.Trp38Arg) n.207T>C n.855T>C n.378T>C n.733T>C | |
| X | g.154765513T>G | CA414888974 | DKC1 | c.154T>G (p.Trp52Gly) n.256T>G c.85-394T>G (n.85-394T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.678T>G n.201T>G c.-456T>G (n.-456T>G) c.110T>G c.112T>G (p.Trp38Gly) n.207T>G n.855T>G n.378T>G n.733T>G | |
| X | g.154765514G>A | CA414888978 | DKC1 | c.155G>A (p.Trp52Ter) n.257G>A c.85-393G>A (n.85-393G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.679G>A n.202G>A c.-455G>A (n.-455G>A) c.111G>A c.113G>A (p.Trp38Ter) n.208G>A n.856G>A n.379G>A n.734G>A | |
| X | g.154765514G>C | CA414888977 | DKC1 | c.155G>C (p.Trp52Ser) n.257G>C c.85-393G>C (n.85-393G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.679G>C n.202G>C c.-455G>C (n.-455G>C) c.111G>C c.113G>C (p.Trp38Ser) n.208G>C n.856G>C n.379G>C n.734G>C | |
| X | g.154765514G>T | CA414888979 | DKC1 | c.155G>T (p.Trp52Leu) n.257G>T c.85-393G>T (n.85-393G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.679G>T n.202G>T c.-455G>T (n.-455G>T) c.111G>T c.113G>T (p.Trp38Leu) n.208G>T n.856G>T n.379G>T n.734G>T | |
| X | g.154765515G>A | CA414888980 | DKC1 | c.156G>A (p.Trp52Ter) n.258G>A c.85-392G>A (n.85-392G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.680G>A n.203G>A c.-454G>A (n.-454G>A) c.112G>A c.114G>A (p.Trp38Ter) n.209G>A n.857G>A n.380G>A n.735G>A | |
| X | g.154765515G>C | CA414888981 | DKC1 | c.156G>C (p.Trp52Cys) n.258G>C c.85-392G>C (n.85-392G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.680G>C n.203G>C c.-454G>C (n.-454G>C) c.112G>C c.114G>C (p.Trp38Cys) n.209G>C n.857G>C n.380G>C n.735G>C | |
| X | g.154765515G>T | CA414888982 | DKC1 | c.156G>T (p.Trp52Cys) n.258G>T c.85-392G>T (n.85-392G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.680G>T n.203G>T c.-454G>T (n.-454G>T) c.112G>T c.114G>T (p.Trp38Cys) n.209G>T n.857G>T n.380G>T n.735G>T | |
| X | g.154765516C>A | CA414888983 | DKC1 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.259C>A c.85-391C>A (n.85-391C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.681C>A n.204C>A c.-453C>A (n.-453C>A) c.113C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.210C>A n.858C>A n.381C>A n.736C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765516C>G | CA414888984 | DKC1 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.259C>G c.85-391C>G (n.85-391C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.681C>G n.204C>G c.-453C>G (n.-453C>G) c.113C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.210C>G n.858C>G n.381C>G n.736C>G | |
| X | g.154765516C>T | CA414888985 | DKC1 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.259C>T c.85-391C>T (n.85-391C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.681C>T n.204C>T c.-453C>T (n.-453C>T) c.113C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.210C>T n.858C>T n.381C>T n.736C>T | |
| X | g.154765519del | CA2579743227 | DKC1 | c.160del (p.Leu54PhefsTer3) n.262del c.85-388del (n.85-388del) c.*134del (n.*134del) n.684del n.207del c.-450del (n.-450del) c.116del c.118del (p.Leu40PhefsTer3) n.213del n.861del n.384del n.739del | |
| X | g.154765517C>A | CA414888986 | DKC1 | c.158C>A (p.Pro53His) n.260C>A c.85-390C>A (n.85-390C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.682C>A n.205C>A c.-452C>A (n.-452C>A) c.114C>A c.116C>A (p.Pro39His) n.211C>A n.859C>A n.382C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765517C>G | CA414888987 | DKC1 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.260C>G c.85-390C>G (n.85-390C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) n.682C>G n.205C>G c.-452C>G (n.-452C>G) c.114C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.211C>G n.859C>G n.382C>G n.737C>G | |
| X | g.154765517C>T | CA414888988 | DKC1 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.260C>T c.85-390C>T (n.85-390C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.682C>T n.205C>T c.-452C>T (n.-452C>T) c.114C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.211C>T n.859C>T n.382C>T n.737C>T | |
| X | g.154765518C>A | CA519352150 | DKC1 | c.159C>A (p.Pro53=) n.261C>A c.85-389C>A (n.85-389C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) n.683C>A n.206C>A c.-451C>A (n.-451C>A) c.115C>A c.117C>A (p.Pro39=) n.212C>A n.860C>A n.383C>A n.738C>A | |
| X | g.154765518C>G | CA519352154 | DKC1 | c.159C>G (p.Pro53=) n.261C>G c.85-389C>G (n.85-389C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) n.683C>G n.206C>G c.-451C>G (n.-451C>G) c.115C>G c.117C>G (p.Pro39=) n.212C>G n.860C>G n.383C>G n.738C>G | |
| X | g.154765518C>T | CA519352152 | DKC1 | c.159C>T (p.Pro53=) n.261C>T c.85-389C>T (n.85-389C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) n.683C>T n.206C>T c.-451C>T (n.-451C>T) c.115C>T c.117C>T (p.Pro39=) n.212C>T n.860C>T n.383C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765519C>A | CA414888989 | DKC1 | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.262C>A c.85-388C>A (n.85-388C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.684C>A n.207C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.116C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.213C>A n.861C>A n.384C>A n.739C>A | |
| X | g.154765519C>G | CA414888990 | DKC1 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.262C>G c.85-388C>G (n.85-388C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.684C>G n.207C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.116C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.213C>G n.861C>G n.384C>G n.739C>G | |
| X | g.154765519C>T | CA414888991 | DKC1 | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.262C>T c.85-388C>T (n.85-388C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.684C>T n.207C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.116C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.213C>T n.861C>T n.384C>T n.739C>T | |
| X | g.154765520T>A | CA414888994 | DKC1 | c.161T>A (p.Leu54His) n.263T>A c.85-387T>A (n.85-387T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.685T>A n.208T>A c.-449T>A (n.-449T>A) c.117T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.214T>A n.862T>A n.385T>A n.740T>A | |
| X | g.154765520T>C | CA414888993 | DKC1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.263T>C c.85-387T>C (n.85-387T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.685T>C n.208T>C c.-449T>C (n.-449T>C) c.117T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.214T>C n.862T>C n.385T>C n.740T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765520T>G | CA414888992 | DKC1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.263T>G c.85-387T>G (n.85-387T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.685T>G n.208T>G c.-449T>G (n.-449T>G) c.117T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.214T>G n.862T>G n.385T>G n.740T>G | |
| X | g.154765523del | CA2695159970 | DKC1 | c.164del (p.Leu55CysfsTer2) n.266del c.85-384del (n.85-384del) c.*138del (n.*138del) n.688del n.211del c.-446del (n.-446del) c.120del c.122del (p.Leu41CysfsTer2) n.217del n.865del n.388del n.743del | gnomAD v4 |
| X | g.154765521T>A | CA519352167 | DKC1 | c.162T>A (p.Leu54=) n.264T>A c.85-386T>A (n.85-386T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.686T>A n.209T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.118T>A c.120T>A (p.Leu40=) n.215T>A n.863T>A n.386T>A n.741T>A | |
| X | g.154765521T>C | CA519352170 | DKC1 | c.162T>C (p.Leu54=) n.264T>C c.85-386T>C (n.85-386T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.686T>C n.209T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.118T>C c.120T>C (p.Leu40=) n.215T>C n.863T>C n.386T>C n.741T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765521T>G | CA519352173 | DKC1 | c.162T>G (p.Leu54=) n.264T>G c.85-386T>G (n.85-386T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.686T>G n.209T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.118T>G c.120T>G (p.Leu40=) n.215T>G n.863T>G n.386T>G n.741T>G | |
| X | g.154765522T>A | CA414888995 | DKC1 | c.163T>A (p.Leu55Met) n.265T>A c.85-385T>A (n.85-385T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.687T>A n.210T>A c.-447T>A (n.-447T>A) c.119T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.216T>A n.864T>A n.387T>A n.742T>A | |
| X | g.154765522T>C | CA519352179 | DKC1 | c.163T>C (p.Leu55=) n.265T>C c.85-385T>C (n.85-385T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.687T>C n.210T>C c.-447T>C (n.-447T>C) c.119T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.216T>C n.864T>C n.387T>C n.742T>C | |
| X | g.154765522T>G | CA414888996 | DKC1 | c.163T>G (p.Leu55Val) n.265T>G c.85-385T>G (n.85-385T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.687T>G n.210T>G c.-447T>G (n.-447T>G) c.119T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.216T>G n.864T>G n.387T>G n.742T>G | |
| X | g.154765523T>A | CA414888997 | DKC1 | c.164T>A (p.Leu55Ter) n.266T>A c.85-384T>A (n.85-384T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.688T>A n.211T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.120T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.217T>A n.865T>A n.388T>A n.743T>A | |
| X | g.154765523T>C | CA414888998 | DKC1 | c.164T>C (p.Leu55Ser) n.266T>C c.85-384T>C (n.85-384T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.688T>C n.211T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.120T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.217T>C n.865T>C n.388T>C n.743T>C | |
| X | g.154765523T>G | CA414888999 | DKC1 | c.164T>G (p.Leu55Trp) n.266T>G c.85-384T>G (n.85-384T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.688T>G n.211T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.120T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.217T>G n.865T>G n.388T>G n.743T>G | |
| X | g.154765524G>A | CA519352188 | DKC1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.267G>A c.85-383G>A (n.85-383G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.689G>A n.212G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.121G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.218G>A n.866G>A n.389G>A n.744G>A | |
| X | g.154765524G>C | CA414889000 | DKC1 | c.165G>C (p.Leu55Phe) n.267G>C c.85-383G>C (n.85-383G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) n.689G>C n.212G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.121G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.218G>C n.866G>C n.389G>C n.744G>C | |
| X | g.154765524G>T | CA414889001 | DKC1 | c.165G>T (p.Leu55Phe) n.267G>T c.85-383G>T (n.85-383G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.689G>T n.212G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.121G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.218G>T n.866G>T n.389G>T n.744G>T | |
| X | g.154765525C>A | CA414889002 | DKC1 | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.268C>A c.85-382C>A (n.85-382C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.690C>A n.213C>A c.-444C>A (n.-444C>A) c.122C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.219C>A n.867C>A n.390C>A n.745C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765525C= | CA2466784608 | DKC1 | c.166C= (p.Leu56=) n.268C= c.85-382C= (n.85-382C=) c.*140C= (n.*140C=) n.690C= n.213C= c.-444C= (n.-444C=) c.122C= c.124C= (p.Leu42=) n.219C= n.867C= n.390C= n.745C= | |
| X | g.154765525C>G | CA414889003 | DKC1 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.268C>G c.85-382C>G (n.85-382C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.690C>G n.213C>G c.-444C>G (n.-444C>G) c.122C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.219C>G n.867C>G n.390C>G n.745C>G | |
| X | g.154765525C>T | CA519352196 | DKC1 | c.166C>T (p.Leu56=) n.268C>T c.85-382C>T (n.85-382C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.690C>T n.213C>T c.-444C>T (n.-444C>T) c.122C>T c.124C>T (p.Leu42=) n.219C>T n.867C>T n.390C>T n.745C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765525_154765526delinsCT | CA2466784607 | DKC1 | c.166_167delinsCT (p.Leu56=) n.268_269delinsCT c.85-382_85-381delinsCT (n.85-382_85-381delinsCT) c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT) n.690_691delinsCT n.213_214delinsCT c.-444_-443delinsCT (n.-444_-443delinsCT) c.122_123delinsCT c.124_125delinsCT (p.Leu42=) n.219_220delinsCT n.867_868delinsCT n.390_391delinsCT n.745_746delinsCT | |
| X | g.154765525_154765526delinsTC | CA266024 | DKC1 | c.166_167delinsTC (p.Leu56Ser) n.268_269delinsTC c.85-382_85-381delinsTC (n.85-382_85-381delinsTC) c.*140_*141delinsTC (n.*140_*141delinsTC) n.690_691delinsTC n.213_214delinsTC c.-444_-443delinsTC (n.-444_-443delinsTC) c.122_123delinsTC c.124_125delinsTC (p.Leu42Ser) n.219_220delinsTC n.867_868delinsTC n.390_391delinsTC n.745_746delinsTC | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765526T>A | CA414889004 | DKC1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.269T>A c.85-381T>A (n.85-381T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) n.691T>A n.214T>A c.-443T>A (n.-443T>A) c.123T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) n.220T>A n.868T>A n.391T>A n.746T>A | |
| X | g.154765526T>C | CA414889005 | DKC1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.269T>C c.85-381T>C (n.85-381T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.691T>C n.214T>C c.-443T>C (n.-443T>C) c.123T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.220T>C n.868T>C n.391T>C n.746T>C | |
| X | g.154765526T>G | CA414889006 | DKC1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.269T>G c.85-381T>G (n.85-381T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) n.691T>G n.214T>G c.-443T>G (n.-443T>G) c.123T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.220T>G n.868T>G n.391T>G n.746T>G | |
| X | g.154765527A= | CA2466784609 | DKC1 | c.168A= (p.Leu56=) n.270A= c.85-380A= (n.85-380A=) c.*142A= (n.*142A=) n.692A= n.215A= c.-442A= (n.-442A=) c.124A= c.126A= (p.Leu42=) n.221A= n.869A= n.392A= n.747A= | |
| X | g.154765527A>C | CA519352210 | DKC1 | c.168A>C (p.Leu56=) n.270A>C c.85-380A>C (n.85-380A>C) c.*142A>C (n.*142A>C) n.692A>C n.215A>C c.-442A>C (n.-442A>C) c.124A>C c.126A>C (p.Leu42=) n.221A>C n.869A>C n.392A>C n.747A>C | |
| X | g.154765527A>G | CA519352208 | DKC1 | c.168A>G (p.Leu56=) n.270A>G c.85-380A>G (n.85-380A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) n.692A>G n.215A>G c.-442A>G (n.-442A>G) c.124A>G c.126A>G (p.Leu42=) n.221A>G n.869A>G n.392A>G n.747A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765527A>T | CA519352205 | DKC1 | c.168A>T (p.Leu56=) n.270A>T c.85-380A>T (n.85-380A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) n.692A>T n.215A>T c.-442A>T (n.-442A>T) c.124A>T c.126A>T (p.Leu42=) n.221A>T n.869A>T n.392A>T n.747A>T | |
| X | g.154765529del | CA2695159971 | DKC1 | c.170del (p.Lys57ArgfsTer6) n.272del c.85-378del (n.85-378del) c.*144del (n.*144del) n.694del n.217del c.-440del (n.-440del) c.126del c.128del (p.Lys43ArgfsTer6) n.223del n.871del n.394del n.749del | gnomAD v4 |
| X | g.154765528A>C | CA414889008 | DKC1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.271A>C c.85-379A>C (n.85-379A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.693A>C n.216A>C c.-441A>C (n.-441A>C) c.125A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) n.222A>C n.870A>C n.393A>C n.748A>C | |
| X | g.154765528A>G | CA414889009 | DKC1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.271A>G c.85-379A>G (n.85-379A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.693A>G n.216A>G c.-441A>G (n.-441A>G) c.125A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) n.222A>G n.870A>G n.393A>G n.748A>G | |
| X | g.154765528A>T | CA414889007 | DKC1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.271A>T c.85-379A>T (n.85-379A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.693A>T n.216A>T c.-441A>T (n.-441A>T) c.125A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) n.222A>T n.870A>T n.393A>T n.748A>T | |
| X | g.154765529A>C | CA414889010 | DKC1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.272A>C c.85-378A>C (n.85-378A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.694A>C n.217A>C c.-440A>C (n.-440A>C) c.126A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) n.223A>C n.871A>C n.394A>C n.749A>C | |
| X | g.154765529A>G | CA414889011 | DKC1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.272A>G c.85-378A>G (n.85-378A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.694A>G n.217A>G c.-440A>G (n.-440A>G) c.126A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) n.223A>G n.871A>G n.394A>G n.749A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765529A>T | CA414889012 | DKC1 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.272A>T c.85-378A>T (n.85-378A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.694A>T n.217A>T c.-440A>T (n.-440A>T) c.126A>T c.128A>T (p.Lys43Met) n.223A>T n.871A>T n.394A>T n.749A>T | |
| X | g.154765530G>A | CA519352226 | DKC1 | c.171G>A (p.Lys57=) n.273G>A c.85-377G>A (n.85-377G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.695G>A n.218G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.127G>A c.129G>A (p.Lys43=) n.224G>A n.872G>A n.395G>A n.750G>A | |
| X | g.154765530G>C | CA414889013 | DKC1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.273G>C c.85-377G>C (n.85-377G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.695G>C n.218G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.127G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) n.224G>C n.872G>C n.395G>C n.750G>C | |
| X | g.154765530G>T | CA414889014 | DKC1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.273G>T c.85-377G>T (n.85-377G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.695G>T n.218G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.127G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) n.224G>T n.872G>T n.395G>T n.750G>T | |
| X | g.154765530_154765531insAATTTTGATAAGCT | CA2739247263 | DKC1 | c.171_171+1insAATTTTGATAAGCT (n.171_171+1insAATTTTGATAAGCT) n.273_273+1insAATTTTGATAAGCT c.85-377_85-376insAATTTTGATAAGCT (n.85-377_85-376insAATTTTGATAAGCT) c.*145_*145+1insAATTTTGATAAGCT (n.*145_*145+1insAATTTTGATAAGCT) n.695_695+1insAATTTTGATAAGCT n.218_218+1insAATTTTGATAAGCT c.-439_-439+1insAATTTTGATAAGCT (n.-439_-439+1insAATTTTGATAAGCT) c.127_127+1insAATTTTGATAAGCT c.129_129+1insAATTTTGATAAGCT (n.129_129+1insAATTTTGATAAGCT) n.224_224+1insAATTTTGATAAGCT n.872_872+1insAATTTTGATAAGCT n.395_395+1insAATTTTGATAAGCT n.750_750+1insAATTTTGATAAGCT | dbSNP |
| X | g.154765531G>A | CA414889015 | DKC1 | c.171+1G>A (n.171+1G>A) n.273+1G>A c.85-376G>A (n.85-376G>A) c.*145+1G>A (n.*145+1G>A) n.695+1G>A n.218+1G>A c.-439+1G>A (n.-439+1G>A) c.127+1G>A c.129+1G>A (n.129+1G>A) n.224+1G>A n.872+1G>A n.395+1G>A n.750+1G>A | |
| X | g.154765531G>C | CA414889016 | DKC1 | c.171+1G>C (n.171+1G>C) n.273+1G>C c.85-376G>C (n.85-376G>C) c.*145+1G>C (n.*145+1G>C) n.695+1G>C n.218+1G>C c.-439+1G>C (n.-439+1G>C) c.127+1G>C c.129+1G>C (n.129+1G>C) n.224+1G>C n.872+1G>C n.395+1G>C n.750+1G>C | |
| X | g.154765531G>T | CA414889017 | DKC1 | c.171+1G>T (n.171+1G>T) n.273+1G>T c.85-376G>T (n.85-376G>T) c.*145+1G>T (n.*145+1G>T) n.695+1G>T n.218+1G>T c.-439+1G>T (n.-439+1G>T) c.127+1G>T c.129+1G>T (n.129+1G>T) n.224+1G>T n.872+1G>T n.395+1G>T n.750+1G>T | |
| X | g.154765532T>A | CA414889018 | DKC1 | c.171+2T>A (n.171+2T>A) n.273+2T>A c.85-375T>A (n.85-375T>A) c.*145+2T>A (n.*145+2T>A) n.695+2T>A n.218+2T>A c.-439+2T>A (n.-439+2T>A) c.127+2T>A c.129+2T>A (n.129+2T>A) n.224+2T>A n.872+2T>A n.395+2T>A n.750+2T>A | |
| X | g.154765532T>C | CA414889019 | DKC1 | c.171+2T>C (n.171+2T>C) n.273+2T>C c.85-375T>C (n.85-375T>C) c.*145+2T>C (n.*145+2T>C) n.695+2T>C n.218+2T>C c.-439+2T>C (n.-439+2T>C) c.127+2T>C c.129+2T>C (n.129+2T>C) n.224+2T>C n.872+2T>C n.395+2T>C n.750+2T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765532T>G | CA414889020 | DKC1 | c.171+2T>G (n.171+2T>G) n.273+2T>G c.85-375T>G (n.85-375T>G) c.*145+2T>G (n.*145+2T>G) n.695+2T>G n.218+2T>G c.-439+2T>G (n.-439+2T>G) c.127+2T>G c.129+2T>G (n.129+2T>G) n.224+2T>G n.872+2T>G n.395+2T>G n.750+2T>G | |
| X | g.154765534T>C | CA337306460 | DKC1 | c.171+4T>C (n.171+4T>C) n.273+4T>C c.85-373T>C (n.85-373T>C) c.*145+4T>C (n.*145+4T>C) n.695+4T>C n.218+4T>C c.-439+4T>C (n.-439+4T>C) c.127+4T>C c.129+4T>C (n.129+4T>C) n.224+4T>C n.872+4T>C n.395+4T>C n.750+4T>C | dbSNP |
| X | g.154765534T>G | CA2695159973 | DKC1 | c.171+4T>G (n.171+4T>G) n.273+4T>G c.85-373T>G (n.85-373T>G) c.*145+4T>G (n.*145+4T>G) n.695+4T>G n.218+4T>G c.-439+4T>G (n.-439+4T>G) c.127+4T>G c.129+4T>G (n.129+4T>G) n.224+4T>G n.872+4T>G n.395+4T>G n.750+4T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765534T= | CA2466784610 | DKC1 | c.171+4T= (n.171+4T=) n.273+4T= c.85-373T= (n.85-373T=) c.*145+4T= (n.*145+4T=) n.695+4T= n.218+4T= c.-439+4T= (n.-439+4T=) c.127+4T= c.129+4T= (n.129+4T=) n.224+4T= n.872+4T= n.395+4T= n.750+4T= | |
| X | g.154765536_154765537dup | CA2695159972 | DKC1 | c.171+6_171+7dup (n.171+6_171+7dup) n.273+6_273+7dup c.85-371_85-370dup (n.85-371_85-370dup) c.*145+6_*145+7dup (n.*145+6_*145+7dup) n.695+6_695+7dup n.218+6_218+7dup c.-439+6_-439+7dup (n.-439+6_-439+7dup) c.127+6_127+7dup c.129+6_129+7dup (n.129+6_129+7dup) n.224+6_224+7dup n.872+6_872+7dup n.395+6_395+7dup n.750+6_750+7dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765538G>A | CA2499226513 | DKC1 | c.171+8G>A (n.171+8G>A) n.273+8G>A c.85-369G>A (n.85-369G>A) c.*145+8G>A (n.*145+8G>A) n.695+8G>A n.218+8G>A c.-439+8G>A (n.-439+8G>A) c.127+8G>A c.129+8G>A (n.129+8G>A) n.224+8G>A n.872+8G>A n.395+8G>A n.750+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765538G= | CA2466784611 | DKC1 | c.171+8G= (n.171+8G=) n.273+8G= c.85-369G= (n.85-369G=) c.*145+8G= (n.*145+8G=) n.695+8G= n.218+8G= c.-439+8G= (n.-439+8G=) c.127+8G= c.129+8G= (n.129+8G=) n.224+8G= n.872+8G= n.395+8G= n.750+8G= | |
| X | g.154765538G>T | CA1138598227 | DKC1 | c.171+8G>T (n.171+8G>T) n.273+8G>T c.85-369G>T (n.85-369G>T) c.*145+8G>T (n.*145+8G>T) n.695+8G>T n.218+8G>T c.-439+8G>T (n.-439+8G>T) c.127+8G>T c.129+8G>T (n.129+8G>T) n.224+8G>T n.872+8G>T n.395+8G>T n.750+8G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765540del | CA2579743228 | DKC1 | c.171+10del (n.171+10del) n.273+10del c.85-367del (n.85-367del) c.*145+10del (n.*145+10del) n.695+10del n.218+10del c.-439+10del (n.-439+10del) c.127+10del c.129+10del (n.129+10del) n.224+10del n.872+10del n.395+10del n.750+10del | |
| X | g.154765540T>C | CA2695159974 | DKC1 | c.171+10T>C (n.171+10T>C) n.273+10T>C c.85-367T>C (n.85-367T>C) c.*145+10T>C (n.*145+10T>C) n.695+10T>C n.218+10T>C c.-439+10T>C (n.-439+10T>C) c.127+10T>C c.129+10T>C (n.129+10T>C) n.224+10T>C n.872+10T>C n.395+10T>C n.750+10T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765540_154765541delinsTA | CA2466784612 | DKC1 | c.171+10_171+11delinsTA (n.171+10_171+11delinsTA) n.273+10_273+11delinsTA c.85-367_85-366delinsTA (n.85-367_85-366delinsTA) c.*145+10_*145+11delinsTA (n.*145+10_*145+11delinsTA) n.695+10_695+11delinsTA n.218+10_218+11delinsTA c.-439+10_-439+11delinsTA (n.-439+10_-439+11delinsTA) c.127+10_127+11delinsTA c.129+10_129+11delinsTA (n.129+10_129+11delinsTA) n.224+10_224+11delinsTA n.872+10_872+11delinsTA n.395+10_395+11delinsTA n.750+10_750+11delinsTA | |
| X | g.154765541A= | CA2466784613 | DKC1 | c.171+11A= (n.171+11A=) n.273+11A= c.85-366A= (n.85-366A=) c.*145+11A= (n.*145+11A=) n.695+11A= n.218+11A= c.-439+11A= (n.-439+11A=) c.127+11A= c.129+11A= (n.129+11A=) n.224+11A= n.872+11A= n.395+11A= n.750+11A= | |
| X | g.154765541A>G | CA645246632 | DKC1 | c.171+11A>G (n.171+11A>G) n.273+11A>G c.85-366A>G (n.85-366A>G) c.*145+11A>G (n.*145+11A>G) n.695+11A>G n.218+11A>G c.-439+11A>G (n.-439+11A>G) c.127+11A>G c.129+11A>G (n.129+11A>G) n.224+11A>G n.872+11A>G n.395+11A>G n.750+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765544dup | CA2695159975 | DKC1 | c.171+14dup (n.171+14dup) n.273+14dup c.85-363dup (n.85-363dup) c.*145+14dup (n.*145+14dup) n.695+14dup n.218+14dup c.-439+14dup (n.-439+14dup) c.127+14dup c.129+14dup (n.129+14dup) n.224+14dup n.872+14dup n.395+14dup n.750+14dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765544del | CA10566979 | DKC1 | c.171+14del (n.171+14del) n.273+14del c.85-363del (n.85-363del) c.*145+14del (n.*145+14del) n.695+14del n.218+14del c.-439+14del (n.-439+14del) c.127+14del c.129+14del (n.129+14del) n.224+14del n.872+14del n.395+14del n.750+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765546C>A | CA2501122337 | DKC1 | c.171+16C>A (n.171+16C>A) n.273+16C>A c.85-361C>A (n.85-361C>A) c.*145+16C>A (n.*145+16C>A) n.695+16C>A n.218+16C>A c.-439+16C>A (n.-439+16C>A) c.127+16C>A c.129+16C>A (n.129+16C>A) n.224+16C>A n.872+16C>A n.395+16C>A n.750+16C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765546C= | CA2466784614 | DKC1 | c.171+16C= (n.171+16C=) n.273+16C= c.85-361C= (n.85-361C=) c.*145+16C= (n.*145+16C=) n.695+16C= n.218+16C= c.-439+16C= (n.-439+16C=) c.127+16C= c.129+16C= (n.129+16C=) n.224+16C= n.872+16C= n.395+16C= n.750+16C= | |
| X | g.154765546C>G | CA645246633 | DKC1 | c.171+16C>G (n.171+16C>G) n.273+16C>G c.85-361C>G (n.85-361C>G) c.*145+16C>G (n.*145+16C>G) n.695+16C>G n.218+16C>G c.-439+16C>G (n.-439+16C>G) c.127+16C>G c.129+16C>G (n.129+16C>G) n.224+16C>G n.872+16C>G n.395+16C>G n.750+16C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765546C>T | CA337306491 | DKC1 | c.171+16C>T (n.171+16C>T) n.273+16C>T c.85-361C>T (n.85-361C>T) c.*145+16C>T (n.*145+16C>T) n.695+16C>T n.218+16C>T c.-439+16C>T (n.-439+16C>T) c.127+16C>T c.129+16C>T (n.129+16C>T) n.224+16C>T n.872+16C>T n.395+16C>T n.750+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765547G>A | CA10566980 | DKC1 | c.171+17G>A (n.171+17G>A) n.273+17G>A c.85-360G>A (n.85-360G>A) c.*145+17G>A (n.*145+17G>A) n.695+17G>A n.218+17G>A c.-439+17G>A (n.-439+17G>A) c.127+17G>A c.129+17G>A (n.129+17G>A) n.224+17G>A n.872+17G>A n.395+17G>A n.750+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765547G= | CA2466784615 | DKC1 | c.171+17G= (n.171+17G=) n.273+17G= c.85-360G= (n.85-360G=) c.*145+17G= (n.*145+17G=) n.695+17G= n.218+17G= c.-439+17G= (n.-439+17G=) c.127+17G= c.129+17G= (n.129+17G=) n.224+17G= n.872+17G= n.395+17G= n.750+17G= | |
| X | g.154765548T>G | CA2695159976 | DKC1 | c.171+18T>G (n.171+18T>G) n.273+18T>G c.85-359T>G (n.85-359T>G) c.*145+18T>G (n.*145+18T>G) n.695+18T>G n.218+18T>G c.-439+18T>G (n.-439+18T>G) c.127+18T>G c.129+18T>G (n.129+18T>G) n.224+18T>G n.872+18T>G n.395+18T>G n.750+18T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765549G>A | CA2579743229 | DKC1 | c.171+19G>A (n.171+19G>A) n.273+19G>A c.85-358G>A (n.85-358G>A) c.*145+19G>A (n.*145+19G>A) n.695+19G>A n.218+19G>A c.-439+19G>A (n.-439+19G>A) c.127+19G>A c.129+19G>A (n.129+19G>A) n.224+19G>A n.872+19G>A n.395+19G>A n.750+19G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765550C>A | CA2579743230 | DKC1 | c.171+20C>A (n.171+20C>A) n.273+20C>A c.85-357C>A (n.85-357C>A) c.*145+20C>A (n.*145+20C>A) n.695+20C>A n.218+20C>A c.-439+20C>A (n.-439+20C>A) c.127+20C>A c.129+20C>A (n.129+20C>A) n.224+20C>A n.872+20C>A n.395+20C>A n.750+20C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765550C>T | CA2695159977 | DKC1 | c.171+20C>T (n.171+20C>T) n.273+20C>T c.85-357C>T (n.85-357C>T) c.*145+20C>T (n.*145+20C>T) n.695+20C>T n.218+20C>T c.-439+20C>T (n.-439+20C>T) c.127+20C>T c.129+20C>T (n.129+20C>T) n.224+20C>T n.872+20C>T n.395+20C>T n.750+20C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765551A= | CA2466784616 | DKC1 | c.171+21A= (n.171+21A=) n.273+21A= c.85-356A= (n.85-356A=) c.*145+21A= (n.*145+21A=) n.695+21A= n.218+21A= c.-439+21A= (n.-439+21A=) c.127+21A= c.129+21A= (n.129+21A=) n.224+21A= n.872+21A= n.395+21A= n.750+21A= | |
| X | g.154765551A>G | CA2466784617 | DKC1 | c.171+21A>G (n.171+21A>G) n.273+21A>G c.85-356A>G (n.85-356A>G) c.*145+21A>G (n.*145+21A>G) n.695+21A>G n.218+21A>G c.-439+21A>G (n.-439+21A>G) c.127+21A>G c.129+21A>G (n.129+21A>G) n.224+21A>G n.872+21A>G n.395+21A>G n.750+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765552T>A | CA2695159978 | DKC1 | c.171+22T>A (n.171+22T>A) n.273+22T>A c.85-355T>A (n.85-355T>A) c.*145+22T>A (n.*145+22T>A) n.695+22T>A n.218+22T>A c.-439+22T>A (n.-439+22T>A) c.127+22T>A c.129+22T>A (n.129+22T>A) n.224+22T>A n.872+22T>A n.395+22T>A n.750+22T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765552T>C | CA2695159979 | DKC1 | c.171+22T>C (n.171+22T>C) n.273+22T>C c.85-355T>C (n.85-355T>C) c.*145+22T>C (n.*145+22T>C) n.695+22T>C n.218+22T>C c.-439+22T>C (n.-439+22T>C) c.127+22T>C c.129+22T>C (n.129+22T>C) n.224+22T>C n.872+22T>C n.395+22T>C n.750+22T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765553del | CA2579743231 | DKC1 | c.171+23del (n.171+23del) n.273+23del c.85-354del (n.85-354del) c.*145+23del (n.*145+23del) n.695+23del n.218+23del c.-439+23del (n.-439+23del) c.127+23del c.129+23del (n.129+23del) n.224+23del n.872+23del n.395+23del n.750+23del | |
| X | g.154765553C>A | CA2695159980 | DKC1 | c.171+23C>A (n.171+23C>A) n.273+23C>A c.85-354C>A (n.85-354C>A) c.*145+23C>A (n.*145+23C>A) n.695+23C>A n.218+23C>A c.-439+23C>A (n.-439+23C>A) c.127+23C>A c.129+23C>A (n.129+23C>A) n.224+23C>A n.872+23C>A n.395+23C>A n.750+23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765553C>T | CA2695159981 | DKC1 | c.171+23C>T (n.171+23C>T) n.273+23C>T c.85-354C>T (n.85-354C>T) c.*145+23C>T (n.*145+23C>T) n.695+23C>T n.218+23C>T c.-439+23C>T (n.-439+23C>T) c.127+23C>T c.129+23C>T (n.129+23C>T) n.224+23C>T n.872+23C>T n.395+23C>T n.750+23C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765554A>G | CA2695159982 | DKC1 | c.171+24A>G (n.171+24A>G) n.273+24A>G c.85-353A>G (n.85-353A>G) c.*145+24A>G (n.*145+24A>G) n.695+24A>G n.218+24A>G c.-439+24A>G (n.-439+24A>G) c.127+24A>G c.129+24A>G (n.129+24A>G) n.224+24A>G n.872+24A>G n.395+24A>G n.750+24A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765555G>A | CA2695159983 | DKC1 | c.171+25G>A (n.171+25G>A) n.273+25G>A c.85-352G>A (n.85-352G>A) c.*145+25G>A (n.*145+25G>A) n.695+25G>A n.218+25G>A c.-439+25G>A (n.-439+25G>A) c.127+25G>A c.129+25G>A (n.129+25G>A) n.224+25G>A n.872+25G>A n.395+25G>A n.750+25G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765555G>C | CA645246634 | DKC1 | c.171+25G>C (n.171+25G>C) n.273+25G>C c.85-352G>C (n.85-352G>C) c.*145+25G>C (n.*145+25G>C) n.695+25G>C n.218+25G>C c.-439+25G>C (n.-439+25G>C) c.127+25G>C c.129+25G>C (n.129+25G>C) n.224+25G>C n.872+25G>C n.395+25G>C n.750+25G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765555G= | CA2466784618 | DKC1 | c.171+25G= (n.171+25G=) n.273+25G= c.85-352G= (n.85-352G=) c.*145+25G= (n.*145+25G=) n.695+25G= n.218+25G= c.-439+25G= (n.-439+25G=) c.127+25G= c.129+25G= (n.129+25G=) n.224+25G= n.872+25G= n.395+25G= n.750+25G= | |
| X | g.154765556A= | CA2466784619 | DKC1 | c.171+26A= (n.171+26A=) n.273+26A= c.85-351A= (n.85-351A=) c.*145+26A= (n.*145+26A=) n.695+26A= n.218+26A= c.-439+26A= (n.-439+26A=) c.127+26A= c.129+26A= (n.129+26A=) n.224+26A= n.872+26A= n.395+26A= n.750+26A= | |
| X | g.154765556A>G | CA1138598229 | DKC1 | c.171+26A>G (n.171+26A>G) n.273+26A>G c.85-351A>G (n.85-351A>G) c.*145+26A>G (n.*145+26A>G) n.695+26A>G n.218+26A>G c.-439+26A>G (n.-439+26A>G) c.127+26A>G c.129+26A>G (n.129+26A>G) n.224+26A>G n.872+26A>G n.395+26A>G n.750+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765557_154765558insTTTAC | CA2695159984 | DKC1 | c.171+27_171+28insTTTAC (n.171+27_171+28insTTTAC) n.273+27_273+28insTTTAC c.85-350_85-349insTTTAC (n.85-350_85-349insTTTAC) c.*145+27_*145+28insTTTAC (n.*145+27_*145+28insTTTAC) n.695+27_695+28insTTTAC n.218+27_218+28insTTTAC c.-439+27_-439+28insTTTAC (n.-439+27_-439+28insTTTAC) c.127+27_127+28insTTTAC c.129+27_129+28insTTTAC (n.129+27_129+28insTTTAC) n.224+27_224+28insTTTAC n.872+27_872+28insTTTAC n.395+27_395+28insTTTAC n.750+27_750+28insTTTAC | gnomAD v4 |
| X | g.154765558_154765559insTT | CA2695159985 | DKC1 | c.171+28_171+29insTT (n.171+28_171+29insTT) n.273+28_273+29insTT c.85-349_85-348insTT (n.85-349_85-348insTT) c.*145+28_*145+29insTT (n.*145+28_*145+29insTT) n.695+28_695+29insTT n.218+28_218+29insTT c.-439+28_-439+29insTT (n.-439+28_-439+29insTT) c.127+28_127+29insTT c.129+28_129+29insTT (n.129+28_129+29insTT) n.224+28_224+29insTT n.872+28_872+29insTT n.395+28_395+29insTT n.750+28_750+29insTT | gnomAD v4 |
| X | g.154765560A= | CA2466784620 | DKC1 | c.171+30A= (n.171+30A=) n.273+30A= c.85-347A= (n.85-347A=) c.*145+30A= (n.*145+30A=) n.695+30A= n.218+30A= c.-439+30A= (n.-439+30A=) c.127+30A= c.129+30A= (n.129+30A=) n.224+30A= n.872+30A= n.395+30A= n.750+30A= | |
| X | g.154765560A>G | CA645246635 | DKC1 | c.171+30A>G (n.171+30A>G) n.273+30A>G c.85-347A>G (n.85-347A>G) c.*145+30A>G (n.*145+30A>G) n.695+30A>G n.218+30A>G c.-439+30A>G (n.-439+30A>G) c.127+30A>G c.129+30A>G (n.129+30A>G) n.224+30A>G n.872+30A>G n.395+30A>G n.750+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765560A>T | CA2695159986 | DKC1 | c.171+30A>T (n.171+30A>T) n.273+30A>T c.85-347A>T (n.85-347A>T) c.*145+30A>T (n.*145+30A>T) n.695+30A>T n.218+30A>T c.-439+30A>T (n.-439+30A>T) c.127+30A>T c.129+30A>T (n.129+30A>T) n.224+30A>T n.872+30A>T n.395+30A>T n.750+30A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765561T>G | CA2695159987 | DKC1 | c.171+31T>G (n.171+31T>G) n.273+31T>G c.85-346T>G (n.85-346T>G) c.*145+31T>G (n.*145+31T>G) n.695+31T>G n.218+31T>G c.-439+31T>G (n.-439+31T>G) c.127+31T>G c.129+31T>G (n.129+31T>G) n.224+31T>G n.872+31T>G n.395+31T>G n.750+31T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765562G>A | CA2695159988 | DKC1 | c.171+32G>A (n.171+32G>A) n.273+32G>A c.85-345G>A (n.85-345G>A) c.*145+32G>A (n.*145+32G>A) n.695+32G>A n.218+32G>A c.-439+32G>A (n.-439+32G>A) c.127+32G>A c.129+32G>A (n.129+32G>A) n.224+32G>A n.872+32G>A n.395+32G>A n.750+32G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765562G>T | CA2695159989 | DKC1 | c.171+32G>T (n.171+32G>T) n.273+32G>T c.85-345G>T (n.85-345G>T) c.*145+32G>T (n.*145+32G>T) n.695+32G>T n.218+32G>T c.-439+32G>T (n.-439+32G>T) c.127+32G>T c.129+32G>T (n.129+32G>T) n.224+32G>T n.872+32G>T n.395+32G>T n.750+32G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765563C>A | CA2579743232 | DKC1 | c.171+33C>A (n.171+33C>A) n.273+33C>A c.85-344C>A (n.85-344C>A) c.*145+33C>A (n.*145+33C>A) n.695+33C>A n.218+33C>A c.-439+33C>A (n.-439+33C>A) c.127+33C>A c.129+33C>A (n.129+33C>A) n.224+33C>A n.872+33C>A n.395+33C>A n.750+33C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765563C>T | CA2579743233 | DKC1 | c.171+33C>T (n.171+33C>T) n.273+33C>T c.85-344C>T (n.85-344C>T) c.*145+33C>T (n.*145+33C>T) n.695+33C>T n.218+33C>T c.-439+33C>T (n.-439+33C>T) c.127+33C>T c.129+33C>T (n.129+33C>T) n.224+33C>T n.872+33C>T n.395+33C>T n.750+33C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765564C>A | CA2695159990 | DKC1 | c.171+34C>A (n.171+34C>A) n.273+34C>A c.85-343C>A (n.85-343C>A) c.*145+34C>A (n.*145+34C>A) n.695+34C>A n.218+34C>A c.-439+34C>A (n.-439+34C>A) c.127+34C>A c.129+34C>A (n.129+34C>A) n.224+34C>A n.872+34C>A n.395+34C>A n.750+34C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765564C>G | CA2824310395 | DKC1 | c.171+34C>G (n.171+34C>G) n.273+34C>G c.85-343C>G (n.85-343C>G) c.*145+34C>G (n.*145+34C>G) n.695+34C>G n.218+34C>G c.-439+34C>G (n.-439+34C>G) c.127+34C>G c.129+34C>G (n.129+34C>G) n.224+34C>G n.872+34C>G n.395+34C>G n.750+34C>G | |
| X | g.154765565T>A | CA2695159991 | DKC1 | c.171+35T>A (n.171+35T>A) n.273+35T>A c.85-342T>A (n.85-342T>A) c.*145+35T>A (n.*145+35T>A) n.695+35T>A n.218+35T>A c.-439+35T>A (n.-439+35T>A) c.127+35T>A c.129+35T>A (n.129+35T>A) n.224+35T>A n.872+35T>A n.395+35T>A n.750+35T>A | gnomAD v4 |