UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765382G>A | CA2579743217 | DKC1 | c.85-62G>A (n.85-62G>A) n.187-62G>A c.84+416G>A (n.84+416G>A) c.147G>A (p.Gln49=) n.547G>A n.132-62G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.41-62G>A c.43-62G>A (n.43-62G>A) n.138-62G>A n.724G>A n.309-62G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765383T>C | CA2695159951 | DKC1 | c.85-61T>C (n.85-61T>C) n.187-61T>C c.84+417T>C (n.84+417T>C) c.148T>C (p.Ter50Gln) n.548T>C n.132-61T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.41-61T>C c.43-61T>C (n.43-61T>C) n.138-61T>C n.725T>C n.309-61T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A= | CA2466784572 | DKC1 | c.85-60A= (n.85-60A=) n.187-60A= c.84+418A= (n.84+418A=) c.149A= (p.Ter50=) n.549A= n.132-60A= c.-585A= (n.-585A=) c.41-60A= c.43-60A= (n.43-60A=) n.138-60A= n.726A= n.309-60A= n.604A= | |
| X | g.154765384A>C | CA873364771 | DKC1 | c.85-60A>C (n.85-60A>C) n.187-60A>C c.84+418A>C (n.84+418A>C) c.149A>C (p.Ter50Ser) n.549A>C n.132-60A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.41-60A>C c.43-60A>C (n.43-60A>C) n.138-60A>C n.726A>C n.309-60A>C n.604A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>G | CA2695159952 | DKC1 | c.85-60A>G (n.85-60A>G) n.187-60A>G c.84+418A>G (n.84+418A>G) c.149A>G (p.Ter50=) n.549A>G n.132-60A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.41-60A>G c.43-60A>G (n.43-60A>G) n.138-60A>G n.726A>G n.309-60A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>T | CA2695159953 | DKC1 | c.85-60A>T (n.85-60A>T) n.187-60A>T c.84+418A>T (n.84+418A>T) c.149A>T (p.Ter50Leu) n.549A>T n.132-60A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.41-60A>T c.43-60A>T (n.43-60A>T) n.138-60A>T n.726A>T n.309-60A>T n.604A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765388G>T | CA2695159954 | DKC1 | c.85-56G>T (n.85-56G>T) n.187-56G>T c.84+422G>T (n.84+422G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.553G>T n.132-56G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.41-56G>T c.43-56G>T (n.43-56G>T) n.138-56G>T n.730G>T n.309-56G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765391T>G | CA2824310390 | DKC1 | c.85-53T>G (n.85-53T>G) n.187-53T>G c.84+425T>G (n.84+425T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.556T>G n.132-53T>G c.-578T>G (n.-578T>G) c.41-53T>G c.43-53T>G (n.43-53T>G) n.138-53T>G n.733T>G n.309-53T>G n.611T>G | |
| X | g.154765394T>C | CA2824310392 | DKC1 | c.85-50T>C (n.85-50T>C) n.187-50T>C c.84+428T>C (n.84+428T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.559T>C n.132-50T>C c.-575T>C (n.-575T>C) c.41-50T>C c.43-50T>C (n.43-50T>C) n.138-50T>C n.736T>C n.309-50T>C n.614T>C | |
| X | g.154765396C>A | CA2499738163 | DKC1 | c.85-48C>A (n.85-48C>A) n.187-48C>A c.84+430C>A (n.84+430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.561C>A n.132-48C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.41-48C>A c.43-48C>A (n.43-48C>A) n.138-48C>A n.738C>A n.309-48C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765398A= | CA2466784573 | DKC1 | c.85-46A= (n.85-46A=) n.187-46A= c.84+432A= (n.84+432A=) c.*13A= (n.*13A=) n.563A= n.132-46A= c.-571A= (n.-571A=) c.41-46A= c.43-46A= (n.43-46A=) n.138-46A= n.740A= n.309-46A= n.618A= | |
| X | g.154765398A>G | CA10566968 | DKC1 | c.85-46A>G (n.85-46A>G) n.187-46A>G c.84+432A>G (n.84+432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.563A>G n.132-46A>G c.-571A>G (n.-571A>G) c.41-46A>G c.43-46A>G (n.43-46A>G) n.138-46A>G n.740A>G n.309-46A>G n.618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765399A>C | CA2695159955 | DKC1 | c.85-45A>C (n.85-45A>C) n.187-45A>C c.84+433A>C (n.84+433A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.564A>C n.132-45A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.41-45A>C c.43-45A>C (n.43-45A>C) n.138-45A>C n.741A>C n.309-45A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765400A= | CA2466784574 | DKC1 | c.85-44A= (n.85-44A=) n.187-44A= c.84+434A= (n.84+434A=) c.*15A= (n.*15A=) n.565A= n.132-44A= c.-569A= (n.-569A=) c.41-44A= c.43-44A= (n.43-44A=) n.138-44A= n.742A= n.309-44A= n.620A= | |
| X | g.154765400A>C | CA1138598221 | DKC1 | c.85-44A>C (n.85-44A>C) n.187-44A>C c.84+434A>C (n.84+434A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.565A>C n.132-44A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.41-44A>C c.43-44A>C (n.43-44A>C) n.138-44A>C n.742A>C n.309-44A>C n.620A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765402C>A | CA2695159956 | DKC1 | c.85-42C>A (n.85-42C>A) n.187-42C>A c.84+436C>A (n.84+436C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.567C>A n.132-42C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.41-42C>A c.43-42C>A (n.43-42C>A) n.138-42C>A n.744C>A n.309-42C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765402C= | CA2466784575 | DKC1 | c.85-42C= (n.85-42C=) n.187-42C= c.84+436C= (n.84+436C=) c.*17C= (n.*17C=) n.567C= n.132-42C= c.-567C= (n.-567C=) c.41-42C= c.43-42C= (n.43-42C=) n.138-42C= n.744C= n.309-42C= n.622C= | |
| X | g.154765402C>T | CA10566969 | DKC1 | c.85-42C>T (n.85-42C>T) n.187-42C>T c.84+436C>T (n.84+436C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.567C>T n.132-42C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.41-42C>T c.43-42C>T (n.43-42C>T) n.138-42C>T n.744C>T n.309-42C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G>A | CA10566970 | DKC1 | c.85-41G>A (n.85-41G>A) n.187-41G>A c.84+437G>A (n.84+437G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.568G>A n.132-41G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.41-41G>A c.43-41G>A (n.43-41G>A) n.138-41G>A n.745G>A n.309-41G>A n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G= | CA2466784576 | DKC1 | c.85-41G= (n.85-41G=) n.187-41G= c.84+437G= (n.84+437G=) c.*18G= (n.*18G=) n.568G= n.132-41G= c.-566G= (n.-566G=) c.41-41G= c.43-41G= (n.43-41G=) n.138-41G= n.745G= n.309-41G= n.623G= | |
| X | g.154765403G>T | CA2579743218 | DKC1 | c.85-41G>T (n.85-41G>T) n.187-41G>T c.84+437G>T (n.84+437G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.568G>T n.132-41G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.41-41G>T c.43-41G>T (n.43-41G>T) n.138-41G>T n.745G>T n.309-41G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765404G>T | CA2695159957 | DKC1 | c.85-40G>T (n.85-40G>T) n.187-40G>T c.84+438G>T (n.84+438G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.569G>T n.132-40G>T c.-565G>T (n.-565G>T) c.41-40G>T c.43-40G>T (n.43-40G>T) n.138-40G>T n.746G>T n.309-40G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765405G>C | CA2695159958 | DKC1 | c.85-39G>C (n.85-39G>C) n.187-39G>C c.84+439G>C (n.84+439G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.570G>C n.132-39G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.41-39G>C c.43-39G>C (n.43-39G>C) n.138-39G>C n.747G>C n.309-39G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765407G>A | CA2579743219 | DKC1 | c.85-37G>A (n.85-37G>A) n.187-37G>A c.84+441G>A (n.84+441G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.572G>A n.132-37G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.41-37G>A c.43-37G>A (n.43-37G>A) n.138-37G>A n.749G>A n.309-37G>A n.627G>A | |
| X | g.154765407G>T | CA2579743220 | DKC1 | c.85-37G>T (n.85-37G>T) n.187-37G>T c.84+441G>T (n.84+441G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.572G>T n.132-37G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.41-37G>T c.43-37G>T (n.43-37G>T) n.138-37G>T n.749G>T n.309-37G>T n.627G>T | |
| X | g.154765409G>C | CA10566971 | DKC1 | c.85-35G>C (n.85-35G>C) n.187-35G>C c.84+443G>C (n.84+443G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.574G>C n.132-35G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.41-35G>C c.43-35G>C (n.43-35G>C) n.138-35G>C n.751G>C n.309-35G>C n.629G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765409G= | CA2466784577 | DKC1 | c.85-35G= (n.85-35G=) n.187-35G= c.84+443G= (n.84+443G=) c.*24G= (n.*24G=) n.574G= n.132-35G= c.-560G= (n.-560G=) c.41-35G= c.43-35G= (n.43-35G=) n.138-35G= n.751G= n.309-35G= n.629G= | |
| X | g.154765410A= | CA2466784578 | DKC1 | c.85-34A= (n.85-34A=) n.187-34A= c.84+444A= (n.84+444A=) c.*25A= (n.*25A=) n.575A= n.132-34A= c.-559A= (n.-559A=) c.41-34A= c.43-34A= (n.43-34A=) n.138-34A= n.752A= n.309-34A= n.630A= | |
| X | g.154765410A>C | CA645246631 | DKC1 | c.85-34A>C (n.85-34A>C) n.187-34A>C c.84+444A>C (n.84+444A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.575A>C n.132-34A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.41-34A>C c.43-34A>C (n.43-34A>C) n.138-34A>C n.752A>C n.309-34A>C n.630A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765411A>G | CA2695159959 | DKC1 | c.85-33A>G (n.85-33A>G) n.187-33A>G c.84+445A>G (n.84+445A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.576A>G n.132-33A>G c.-558A>G (n.-558A>G) c.41-33A>G c.43-33A>G (n.43-33A>G) n.138-33A>G n.753A>G n.309-33A>G n.631A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765416A>T | CA2695159960 | DKC1 | c.85-28A>T (n.85-28A>T) n.187-28A>T c.84+450A>T (n.84+450A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.581A>T n.132-28A>T c.-553A>T (n.-553A>T) c.41-28A>T c.43-28A>T (n.43-28A>T) n.138-28A>T n.758A>T n.309-28A>T n.636A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765421G>C | CA2695159961 | DKC1 | c.85-23G>C (n.85-23G>C) n.187-23G>C c.84+455G>C (n.84+455G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.586G>C n.132-23G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.41-23G>C c.43-23G>C (n.43-23G>C) n.138-23G>C n.763G>C n.309-23G>C n.641G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765423T>C | CA2695159962 | DKC1 | c.85-21T>C (n.85-21T>C) n.187-21T>C c.84+457T>C (n.84+457T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.588T>C n.132-21T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.41-21T>C c.43-21T>C (n.43-21T>C) n.138-21T>C n.765T>C n.309-21T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765424A= | CA2466784579 | DKC1 | c.85-20A= (n.85-20A=) n.187-20A= c.84+458A= (n.84+458A=) c.*39A= (n.*39A=) n.589A= n.132-20A= c.-545A= (n.-545A=) c.41-20A= c.43-20A= (n.43-20A=) n.138-20A= n.766A= n.309-20A= n.644A= | |
| X | g.154765424A>G | CA2466784580 | DKC1 | c.85-20A>G (n.85-20A>G) n.187-20A>G c.84+458A>G (n.84+458A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.589A>G n.132-20A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.41-20A>G c.43-20A>G (n.43-20A>G) n.138-20A>G n.766A>G n.309-20A>G n.644A>G | dbSNP |
| X | g.154765426A= | CA2466784581 | DKC1 | c.85-18A= (n.85-18A=) n.187-18A= c.84+460A= (n.84+460A=) c.*41A= (n.*41A=) n.591A= n.132-18A= c.-543A= (n.-543A=) c.41-18A= c.43-18A= (n.43-18A=) n.138-18A= n.768A= n.309-18A= n.646A= | |
| X | g.154765426A>G | CA2466784582 | DKC1 | c.85-18A>G (n.85-18A>G) n.187-18A>G c.84+460A>G (n.84+460A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.591A>G n.132-18A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.41-18A>G c.43-18A>G (n.43-18A>G) n.138-18A>G n.768A>G n.309-18A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765428T>C | CA2695159963 | DKC1 | c.85-16T>C (n.85-16T>C) n.187-16T>C c.84+462T>C (n.84+462T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.593T>C n.132-16T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.41-16T>C c.43-16T>C (n.43-16T>C) n.138-16T>C n.770T>C n.309-16T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765429T>C | CA2695159964 | DKC1 | c.85-15T>C (n.85-15T>C) n.187-15T>C c.84+463T>C (n.84+463T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.594T>C n.132-15T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.41-15T>C c.43-15T>C (n.43-15T>C) n.138-15T>C n.771T>C n.309-15T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765430C>A | CA2695159965 | DKC1 | c.85-14C>A (n.85-14C>A) n.187-14C>A c.84+464C>A (n.84+464C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.595C>A n.132-14C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.41-14C>A c.43-14C>A (n.43-14C>A) n.138-14C>A n.772C>A n.309-14C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765432G>A | CA2695159966 | DKC1 | c.85-12G>A (n.85-12G>A) n.187-12G>A c.84+466G>A (n.84+466G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.597G>A n.132-12G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.41-12G>A c.43-12G>A (n.43-12G>A) n.138-12G>A n.774G>A n.309-12G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765434C>A | CA2695159967 | DKC1 | c.85-10C>A (n.85-10C>A) n.187-10C>A c.84+468C>A (n.84+468C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.599C>A n.132-10C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.41-10C>A c.43-10C>A (n.43-10C>A) n.138-10C>A n.776C>A n.309-10C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765434C>T | CA2579743221 | DKC1 | c.85-10C>T (n.85-10C>T) n.187-10C>T c.84+468C>T (n.84+468C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.599C>T n.132-10C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.41-10C>T c.43-10C>T (n.43-10C>T) n.138-10C>T n.776C>T n.309-10C>T n.654C>T | |
| X | g.154765435C>A | CA2695159968 | DKC1 | c.85-9C>A (n.85-9C>A) n.187-9C>A c.84+469C>A (n.84+469C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.600C>A n.132-9C>A c.-534C>A (n.-534C>A) c.41-9C>A c.43-9C>A (n.43-9C>A) n.138-9C>A n.777C>A n.309-9C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765436T>C | CA873364786 | DKC1 | c.85-8T>C (n.85-8T>C) n.187-8T>C c.85-471T>C (n.85-471T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.601T>C n.132-8T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.41-8T>C c.43-8T>C (n.43-8T>C) n.138-8T>C n.778T>C n.309-8T>C n.656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765436T= | CA2466784583 | DKC1 | c.85-8T= (n.85-8T=) n.187-8T= c.85-471T= (n.85-471T=) c.*51T= (n.*51T=) n.601T= n.132-8T= c.-533T= (n.-533T=) c.41-8T= c.43-8T= (n.43-8T=) n.138-8T= n.778T= n.309-8T= n.656T= | |
| X | g.154765437G>T | CA2739247254 | DKC1 | c.85-7G>T (n.85-7G>T) n.187-7G>T c.85-470G>T (n.85-470G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.602G>T n.132-7G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.41-7G>T c.43-7G>T (n.43-7G>T) n.138-7G>T n.779G>T n.309-7G>T n.657G>T | dbSNP |
| X | g.154765438T>A | CA2579743222 | DKC1 | c.85-6T>A (n.85-6T>A) n.187-6T>A c.85-469T>A (n.85-469T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.603T>A n.132-6T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.41-6T>A c.43-6T>A (n.43-6T>A) n.138-6T>A n.780T>A n.309-6T>A n.658T>A | |
| X | g.154765439C>A | CA2695159969 | DKC1 | c.85-5C>A (n.85-5C>A) n.187-5C>A c.85-468C>A (n.85-468C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.604C>A n.132-5C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.41-5C>A c.43-5C>A (n.43-5C>A) n.138-5C>A n.781C>A n.309-5C>A n.659C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765439C= | CA2466784584 | DKC1 | c.85-5C= (n.85-5C=) n.187-5C= c.85-468C= (n.85-468C=) c.*54C= (n.*54C=) n.604C= n.132-5C= c.-530C= (n.-530C=) c.41-5C= c.43-5C= (n.43-5C=) n.138-5C= n.781C= n.309-5C= n.659C= | |
| X | g.154765439C>G | CA2695237097 | DKC1 | c.85-5C>G (n.85-5C>G) n.187-5C>G c.85-468C>G (n.85-468C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.604C>G n.132-5C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.41-5C>G c.43-5C>G (n.43-5C>G) n.138-5C>G n.781C>G n.309-5C>G n.659C>G | |
| X | g.154765439C>T | CA10566972 | DKC1 | c.85-5C>T (n.85-5C>T) n.187-5C>T c.85-468C>T (n.85-468C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.604C>T n.132-5C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.41-5C>T c.43-5C>T (n.43-5C>T) n.138-5C>T n.781C>T n.309-5C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765440G>A | CA10566973 | DKC1 | c.85-4G>A (n.85-4G>A) n.187-4G>A c.85-467G>A (n.85-467G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.605G>A n.132-4G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.41-4G>A c.43-4G>A (n.43-4G>A) n.138-4G>A n.782G>A n.309-4G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765440G= | CA2466784585 | DKC1 | c.85-4G= (n.85-4G=) n.187-4G= c.85-467G= (n.85-467G=) c.*55G= (n.*55G=) n.605G= n.132-4G= c.-529G= (n.-529G=) c.41-4G= c.43-4G= (n.43-4G=) n.138-4G= n.782G= n.309-4G= n.660G= | |
| X | g.154765440G>T | CA414888813 | DKC1 | c.85-4G>T (n.85-4G>T) n.187-4G>T c.85-467G>T (n.85-467G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.605G>T n.132-4G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.41-4G>T c.43-4G>T (n.43-4G>T) n.138-4G>T n.782G>T n.309-4G>T n.660G>T | dbSNP |
| X | g.154765441A>G | CA2579743224 | DKC1 | c.85-3A>G (n.85-3A>G) n.187-3A>G c.85-466A>G (n.85-466A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.606A>G n.132-3A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.41-3A>G c.43-3A>G (n.43-3A>G) n.138-3A>G n.783A>G n.309-3A>G n.661A>G | |
| X | g.154765442del | CA2579743223 | DKC1 | c.85-2del (n.85-2del) n.187-2del c.85-465del (n.85-465del) c.*57del (n.*57del) n.607del n.132-2del c.-527del (n.-527del) c.41-2del c.43-2del (n.43-2del) n.138-2del n.784del n.309-2del n.662del | |
| X | g.154765442A>C | CA414888815 | DKC1 | c.85-2A>C (n.85-2A>C) n.187-2A>C c.85-465A>C (n.85-465A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.607A>C n.132-2A>C c.-527A>C (n.-527A>C) c.41-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) n.138-2A>C n.784A>C n.309-2A>C n.662A>C | |
| X | g.154765442A>G | CA414888816 | DKC1 | c.85-2A>G (n.85-2A>G) n.187-2A>G c.85-465A>G (n.85-465A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.607A>G n.132-2A>G c.-527A>G (n.-527A>G) c.41-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) n.138-2A>G n.784A>G n.309-2A>G n.662A>G | |
| X | g.154765442A>T | CA414888814 | DKC1 | c.85-2A>T (n.85-2A>T) n.187-2A>T c.85-465A>T (n.85-465A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.607A>T n.132-2A>T c.-527A>T (n.-527A>T) c.41-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) n.138-2A>T n.784A>T n.309-2A>T n.662A>T | |
| X | g.154765443G>A | CA414888817 | DKC1 | c.85-1G>A (n.85-1G>A) n.187-1G>A c.85-464G>A (n.85-464G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.608G>A n.132-1G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.41-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) n.138-1G>A n.785G>A n.309-1G>A n.663G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765443G>C | CA414888818 | DKC1 | c.85-1G>C (n.85-1G>C) n.187-1G>C c.85-464G>C (n.85-464G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.608G>C n.132-1G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.41-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) n.138-1G>C n.785G>C n.309-1G>C n.663G>C | |
| X | g.154765443G>T | CA414888819 | DKC1 | c.85-1G>T (n.85-1G>T) n.187-1G>T c.85-464G>T (n.85-464G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.608G>T n.132-1G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.41-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) n.138-1G>T n.785G>T n.309-1G>T n.663G>T | |
| X | g.154765444G>A | CA414888820 | DKC1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.187G>A c.85-463G>A (n.85-463G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.609G>A n.132G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.41G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.138G>A n.786G>A n.309G>A n.664G>A | dbSNP |
| X | g.154765444G>C | CA414888821 | DKC1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.187G>C c.85-463G>C (n.85-463G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.609G>C n.132G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.41G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.138G>C n.786G>C n.309G>C n.664G>C | |
| X | g.154765444G= | CA2466784586 | DKC1 | c.85G= (p.Glu29=) n.187G= c.85-463G= (n.85-463G=) c.*59G= (n.*59G=) n.609G= n.132G= c.-525G= (n.-525G=) c.41G= c.43G= (p.Glu15=) n.138G= n.786G= n.309G= n.664G= | |
| X | g.154765444G>T | CA414888822 | DKC1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.187G>T c.85-463G>T (n.85-463G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.609G>T n.132G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.41G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.138G>T n.786G>T n.309G>T n.664G>T | |
| X | g.154765445A>C | CA414888823 | DKC1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.188A>C c.85-462A>C (n.85-462A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.610A>C n.133A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.42A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.139A>C n.787A>C n.310A>C n.665A>C | |
| X | g.154765445A>G | CA414888824 | DKC1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.188A>G c.85-462A>G (n.85-462A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.610A>G n.133A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.42A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.139A>G n.787A>G n.310A>G n.665A>G | |
| X | g.154765445A>T | CA414888825 | DKC1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.188A>T c.85-462A>T (n.85-462A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.610A>T n.133A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.42A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.139A>T n.787A>T n.310A>T n.665A>T | |
| X | g.154765446A>C | CA414888826 | DKC1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.189A>C c.85-461A>C (n.85-461A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.611A>C n.134A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.43A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.140A>C n.788A>C n.311A>C n.666A>C | |
| X | g.154765446A>G | CA519351940 | DKC1 | c.87A>G (p.Glu29=) n.189A>G c.85-461A>G (n.85-461A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.611A>G n.134A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.43A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.140A>G n.788A>G n.311A>G n.666A>G | |
| X | g.154765446A>T | CA414888827 | DKC1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.189A>T c.85-461A>T (n.85-461A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.611A>T n.134A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.43A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.140A>T n.788A>T n.311A>T n.666A>T | |
| X | g.154765447A>C | CA414888830 | DKC1 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C c.85-460A>C (n.85-460A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.612A>C n.135A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.44A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) n.141A>C n.789A>C n.312A>C n.667A>C | |
| X | g.154765447A>G | CA414888829 | DKC1 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G c.85-460A>G (n.85-460A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.612A>G n.135A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.44A>G c.46A>G (p.Ile16Val) n.141A>G n.789A>G n.312A>G n.667A>G | ClinVar |
| X | g.154765447A>T | CA414888828 | DKC1 | c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T c.85-460A>T (n.85-460A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.612A>T n.135A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.44A>T c.46A>T (p.Ile16Leu) n.141A>T n.789A>T n.312A>T n.667A>T | |
| X | g.154765448T>A | CA414888831 | DKC1 | c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A c.85-459T>A (n.85-459T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.613T>A n.136T>A c.-521T>A (n.-521T>A) c.45T>A c.47T>A (p.Ile16Lys) n.142T>A n.790T>A n.313T>A n.668T>A | |
| X | g.154765448T>C | CA414888832 | DKC1 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C c.85-459T>C (n.85-459T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.613T>C n.136T>C c.-521T>C (n.-521T>C) c.45T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) n.142T>C n.790T>C n.313T>C n.668T>C | |
| X | g.154765448T>G | CA414888833 | DKC1 | c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G c.85-459T>G (n.85-459T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.613T>G n.136T>G c.-521T>G (n.-521T>G) c.45T>G c.47T>G (p.Ile16Arg) n.142T>G n.790T>G n.313T>G n.668T>G | |
| X | g.154765449A>C | CA519351942 | DKC1 | c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C c.85-458A>C (n.85-458A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.614A>C n.137A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.46A>C c.48A>C (p.Ile16=) n.143A>C n.791A>C n.314A>C n.669A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154765449A>G | CA414888834 | DKC1 | c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G c.85-458A>G (n.85-458A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.614A>G n.137A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.46A>G c.48A>G (p.Ile16Met) n.143A>G n.791A>G n.314A>G n.669A>G | COSMIC |
| X | g.154765449A>T | CA519351941 | DKC1 | c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T c.85-458A>T (n.85-458A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.614A>T n.137A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.46A>T c.48A>T (p.Ile16=) n.143A>T n.791A>T n.314A>T n.669A>T | |
| X | g.154765450del | CA2579743225 | DKC1 | c.91del (p.Gln31AsnfsTer26) n.193del c.85-457del (n.85-457del) c.*65del (n.*65del) n.615del n.138del c.-519del (n.-519del) c.47del c.49del (p.Gln17AsnfsTer26) n.144del n.792del n.315del n.670del | |
| X | g.154765450C>A | CA341118 | DKC1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.193C>A c.85-457C>A (n.85-457C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.615C>A n.138C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.47C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.144C>A n.792C>A n.315C>A n.670C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765450C= | CA2466784587 | DKC1 | c.91C= (p.Gln31=) n.193C= c.85-457C= (n.85-457C=) c.*65C= (n.*65C=) n.615C= n.138C= c.-519C= (n.-519C=) c.47C= c.49C= (p.Gln17=) n.144C= n.792C= n.315C= n.670C= | |
| X | g.154765450C>G | CA343253 | DKC1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.193C>G c.85-457C>G (n.85-457C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.615C>G n.138C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.47C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.144C>G n.792C>G n.315C>G n.670C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765450C>T | CA414888835 | DKC1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.193C>T c.85-457C>T (n.85-457C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.615C>T n.138C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.47C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.144C>T n.792C>T n.315C>T n.670C>T | |
| X | g.154765451A>C | CA414888836 | DKC1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.194A>C c.85-456A>C (n.85-456A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.616A>C n.139A>C c.-518A>C (n.-518A>C) c.48A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.145A>C n.793A>C n.316A>C n.671A>C | |
| X | g.154765451A>G | CA414888837 | DKC1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.194A>G c.85-456A>G (n.85-456A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.616A>G n.139A>G c.-518A>G (n.-518A>G) c.48A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.145A>G n.793A>G n.316A>G n.671A>G | |
| X | g.154765451A>T | CA414888838 | DKC1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.194A>T c.85-456A>T (n.85-456A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.616A>T n.139A>T c.-518A>T (n.-518A>T) c.48A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.145A>T n.793A>T n.316A>T n.671A>T | |
| X | g.154765452A= | CA2466784588 | DKC1 | c.93A= (p.Gln31=) n.195A= c.85-455A= (n.85-455A=) c.*67A= (n.*67A=) n.617A= n.140A= c.-517A= (n.-517A=) c.49A= c.51A= (p.Gln17=) n.146A= n.794A= n.317A= n.672A= | |
| X | g.154765452A>C | CA414888839 | DKC1 | c.93A>C (p.Gln31His) n.195A>C c.85-455A>C (n.85-455A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.617A>C n.140A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.49A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.146A>C n.794A>C n.317A>C n.672A>C | |
| X | g.154765452A>G | CA10566974 | DKC1 | c.93A>G (p.Gln31=) n.195A>G c.85-455A>G (n.85-455A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.617A>G n.140A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.49A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.146A>G n.794A>G n.317A>G n.672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765452A>T | CA414888840 | DKC1 | c.93A>T (p.Gln31His) n.195A>T c.85-455A>T (n.85-455A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.617A>T n.140A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.49A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.146A>T n.794A>T n.317A>T n.672A>T | |
| X | g.154765453C>A | CA414888842 | DKC1 | c.94C>A (p.His32Asn) n.196C>A c.85-454C>A (n.85-454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.618C>A n.141C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.50C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.147C>A n.795C>A n.318C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765453C>G | CA414888843 | DKC1 | c.94C>G (p.His32Asp) n.196C>G c.85-454C>G (n.85-454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.618C>G n.141C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.50C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.147C>G n.795C>G n.318C>G n.673C>G | |
| X | g.154765453C>T | CA414888841 | DKC1 | c.94C>T (p.His32Tyr) n.196C>T c.85-454C>T (n.85-454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.618C>T n.141C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.50C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.147C>T n.795C>T n.318C>T n.673C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765454A>C | CA414888844 | DKC1 | c.95A>C (p.His32Pro) n.197A>C c.85-453A>C (n.85-453A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.619A>C n.142A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.51A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.148A>C n.796A>C n.319A>C n.674A>C | |
| X | g.154765454A>G | CA414888845 | DKC1 | c.95A>G (p.His32Arg) n.197A>G c.85-453A>G (n.85-453A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.619A>G n.142A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.51A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.148A>G n.796A>G n.319A>G n.674A>G | |
| X | g.154765454A>T | CA414888846 | DKC1 | c.95A>T (p.His32Leu) n.197A>T c.85-453A>T (n.85-453A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.619A>T n.142A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.51A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.148A>T n.796A>T n.319A>T n.674A>T | |
| X | g.154765455C>A | CA414888847 | DKC1 | c.96C>A (p.His32Gln) n.198C>A c.85-452C>A (n.85-452C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.620C>A n.143C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.52C>A c.54C>A (p.His18Gln) n.149C>A n.797C>A n.320C>A n.675C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765455C= | CA2466784589 | DKC1 | c.96C= (p.His32=) n.198C= c.85-452C= (n.85-452C=) c.*70C= (n.*70C=) n.620C= n.143C= c.-514C= (n.-514C=) c.52C= c.54C= (p.His18=) n.149C= n.797C= n.320C= n.675C= | |
| X | g.154765455C>G | CA414888848 | DKC1 | c.96C>G (p.His32Gln) n.198C>G c.85-452C>G (n.85-452C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.620C>G n.143C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.52C>G c.54C>G (p.His18Gln) n.149C>G n.797C>G n.320C>G n.675C>G | |
| X | g.154765455C>T | CA519351943 | DKC1 | c.96C>T (p.His32=) n.198C>T c.85-452C>T (n.85-452C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.620C>T n.143C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.52C>T c.54C>T (p.His18=) n.149C>T n.797C>T n.320C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765456G>A | CA10566975 | DKC1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.199G>A c.85-451G>A (n.85-451G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.621G>A n.144G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.53G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.150G>A n.798G>A n.321G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765456G>C | CA414888849 | DKC1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.199G>C c.85-451G>C (n.85-451G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.621G>C n.144G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.53G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.150G>C n.798G>C n.321G>C n.676G>C | |
| X | g.154765456G= | CA2466784590 | DKC1 | c.97G= (p.Ala33=) n.199G= c.85-451G= (n.85-451G=) c.*71G= (n.*71G=) n.621G= n.144G= c.-513G= (n.-513G=) c.53G= c.55G= (p.Ala19=) n.150G= n.798G= n.321G= n.676G= | |
| X | g.154765456G>T | CA414888850 | DKC1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.199G>T c.85-451G>T (n.85-451G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.621G>T n.144G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.53G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.150G>T n.798G>T n.321G>T n.676G>T | COSMIC |
| X | g.154765457C>A | CA414888851 | DKC1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.200C>A c.85-450C>A (n.85-450C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.622C>A n.145C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.54C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.151C>A n.799C>A n.322C>A n.677C>A | |
| X | g.154765457C>G | CA414888852 | DKC1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.200C>G c.85-450C>G (n.85-450C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.622C>G n.145C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.54C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.151C>G n.799C>G n.322C>G n.677C>G | |
| X | g.154765457C>T | CA414888853 | DKC1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.200C>T c.85-450C>T (n.85-450C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.622C>T n.145C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.54C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.151C>T n.799C>T n.322C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765458T>A | CA519351944 | DKC1 | c.99T>A (p.Ala33=) n.201T>A c.85-449T>A (n.85-449T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.623T>A n.146T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.55T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.152T>A n.800T>A n.323T>A n.678T>A | |
| X | g.154765458T>C | CA519351945 | DKC1 | c.99T>C (p.Ala33=) n.201T>C c.85-449T>C (n.85-449T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.623T>C n.146T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.55T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.152T>C n.800T>C n.323T>C n.678T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154765458T>G | CA519351946 | DKC1 | c.99T>G (p.Ala33=) n.201T>G c.85-449T>G (n.85-449T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.623T>G n.146T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.55T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.152T>G n.800T>G n.323T>G n.678T>G | |
| X | g.154765459G>A | CA414888856 | DKC1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.202G>A c.85-448G>A (n.85-448G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.624G>A n.147G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.56G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.153G>A n.801G>A n.324G>A n.679G>A | |
| X | g.154765459G>C | CA414888854 | DKC1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.202G>C c.85-448G>C (n.85-448G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.624G>C n.147G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.56G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.153G>C n.801G>C n.324G>C n.679G>C | |
| X | g.154765459G>T | CA414888855 | DKC1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.202G>T c.85-448G>T (n.85-448G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.624G>T n.147G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.56G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.153G>T n.801G>T n.324G>T n.679G>T | |
| X | g.154765462_154765464del | CA2695237098 | DKC1 | c.103_105del (p.Glu35del) n.205_207del c.85-445_85-443del (n.85-445_85-443del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.627_629del n.150_152del c.-507_-505del (n.-507_-505del) c.59_61del c.61_63del (p.Glu21del) n.156_158del n.804_806del n.327_329del n.682_684del | |
| X | g.154765460A>C | CA414888857 | DKC1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.203A>C c.85-447A>C (n.85-447A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.625A>C n.148A>C c.-509A>C (n.-509A>C) c.57A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.154A>C n.802A>C n.325A>C n.680A>C | |
| X | g.154765460A>G | CA414888858 | DKC1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.203A>G c.85-447A>G (n.85-447A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.625A>G n.148A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.57A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.154A>G n.802A>G n.325A>G n.680A>G | |
| X | g.154765460A>T | CA414888859 | DKC1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.203A>T c.85-447A>T (n.85-447A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.625A>T n.148A>T c.-509A>T (n.-509A>T) c.57A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.154A>T n.802A>T n.325A>T n.680A>T | |
| X | g.154765461A>C | CA414888860 | DKC1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.204A>C c.85-446A>C (n.85-446A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.626A>C n.149A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.58A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.155A>C n.803A>C n.326A>C n.681A>C | |
| X | g.154765461A>G | CA519351947 | DKC1 | c.102A>G (p.Glu34=) n.204A>G c.85-446A>G (n.85-446A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.626A>G n.149A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.58A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.155A>G n.803A>G n.326A>G n.681A>G | |
| X | g.154765461A>T | CA414888861 | DKC1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.204A>T c.85-446A>T (n.85-446A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.626A>T n.149A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.58A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.155A>T n.803A>T n.326A>T n.681A>T | |
| X | g.154765462G>A | CA414888862 | DKC1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.205G>A c.85-445G>A (n.85-445G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.627G>A n.150G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.59G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.156G>A n.804G>A n.327G>A n.682G>A | |
| X | g.154765462G>C | CA414888863 | DKC1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.205G>C c.85-445G>C (n.85-445G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.627G>C n.150G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.59G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.156G>C n.804G>C n.327G>C n.682G>C | |
| X | g.154765462G>T | CA414888864 | DKC1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.205G>T c.85-445G>T (n.85-445G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.627G>T n.150G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.59G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.156G>T n.804G>T n.327G>T n.682G>T | |
| X | g.154765463A>C | CA414888865 | DKC1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.206A>C c.85-444A>C (n.85-444A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.628A>C n.151A>C c.-506A>C (n.-506A>C) c.60A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.157A>C n.805A>C n.328A>C n.683A>C | |
| X | g.154765463A>G | CA414888866 | DKC1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.206A>G c.85-444A>G (n.85-444A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.628A>G n.151A>G c.-506A>G (n.-506A>G) c.60A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.157A>G n.805A>G n.328A>G n.683A>G | |
| X | g.154765463A>T | CA414888867 | DKC1 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.206A>T c.85-444A>T (n.85-444A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.628A>T n.151A>T c.-506A>T (n.-506A>T) c.60A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.157A>T n.805A>T n.328A>T n.683A>T | |
| X | g.154765464A>C | CA414888869 | DKC1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.207A>C c.85-443A>C (n.85-443A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.629A>C n.152A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.61A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.158A>C n.806A>C n.329A>C n.684A>C | |
| X | g.154765464A>G | CA519351948 | DKC1 | c.105A>G (p.Glu35=) n.207A>G c.85-443A>G (n.85-443A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.629A>G n.152A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.61A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.158A>G n.806A>G n.329A>G n.684A>G | |
| X | g.154765464A>T | CA414888868 | DKC1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.207A>T c.85-443A>T (n.85-443A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.629A>T n.152A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.61A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.158A>T n.806A>T n.329A>T n.684A>T | |
| X | g.154765465T>A | CA414888870 | DKC1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.208T>A c.85-442T>A (n.85-442T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.630T>A n.153T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.62T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.159T>A n.807T>A n.330T>A n.685T>A | |
| X | g.154765465T>C | CA414888871 | DKC1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.208T>C c.85-442T>C (n.85-442T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.630T>C n.153T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.62T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.159T>C n.807T>C n.330T>C n.685T>C | |
| X | g.154765465T>G | CA341107 | DKC1 | c.106T>G (p.Phe36Val) n.208T>G c.85-442T>G (n.85-442T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.630T>G n.153T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.62T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.159T>G n.807T>G n.330T>G n.685T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765465T= | CA2466784591 | DKC1 | c.106T= (p.Phe36=) n.208T= c.85-442T= (n.85-442T=) c.*80T= (n.*80T=) n.630T= n.153T= c.-504T= (n.-504T=) c.62T= c.64T= (p.Phe22=) n.159T= n.807T= n.330T= n.685T= | |
| X | g.154765465_154765468delinsTTTC | CA2466784592 | DKC1 | c.106_109delinsTTTC (p.Phe36=) n.208_211delinsTTTC c.85-442_85-439delinsTTTC (n.85-442_85-439delinsTTTC) c.*80_*83delinsTTTC (n.*80_*83delinsTTTC) n.630_633delinsTTTC n.153_156delinsTTTC c.-504_-501delinsTTTC (n.-504_-501delinsTTTC) c.62_65delinsTTTC c.64_67delinsTTTC (p.Phe22=) n.159_162delinsTTTC n.807_810delinsTTTC n.330_333delinsTTTC n.685_688delinsTTTC | |
| X | g.154765466T>A | CA414888872 | DKC1 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) n.209T>A c.85-441T>A (n.85-441T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) n.631T>A n.154T>A c.-503T>A (n.-503T>A) c.63T>A c.65T>A (p.Phe22Tyr) n.160T>A n.808T>A n.331T>A n.686T>A | |
| X | g.154765466T>C | CA414888873 | DKC1 | c.107T>C (p.Phe36Ser) n.209T>C c.85-441T>C (n.85-441T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.631T>C n.154T>C c.-503T>C (n.-503T>C) c.63T>C c.65T>C (p.Phe22Ser) n.160T>C n.808T>C n.331T>C n.686T>C | |
| X | g.154765466T>G | CA414888874 | DKC1 | c.107T>G (p.Phe36Cys) n.209T>G c.85-441T>G (n.85-441T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) n.631T>G n.154T>G c.-503T>G (n.-503T>G) c.63T>G c.65T>G (p.Phe22Cys) n.160T>G n.808T>G n.331T>G n.686T>G | |
| X | g.154765468_154765470del | CA341109 | DKC1 | c.109_111del (p.Leu37del) n.211_213del c.85-439_85-437del (n.85-439_85-437del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) n.633_635del n.156_158del c.-501_-499del (n.-501_-499del) c.65_67del c.67_69del (p.Leu23del) n.162_164del n.810_812del n.333_335del n.688_690del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765467T>A | CA414888875 | DKC1 | c.108T>A (p.Phe36Leu) n.210T>A c.85-440T>A (n.85-440T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.632T>A n.155T>A c.-502T>A (n.-502T>A) c.64T>A c.66T>A (p.Phe22Leu) n.161T>A n.809T>A n.332T>A n.687T>A | |
| X | g.154765467T>C | CA519351949 | DKC1 | c.108T>C (p.Phe36=) n.210T>C c.85-440T>C (n.85-440T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.632T>C n.155T>C c.-502T>C (n.-502T>C) c.64T>C c.66T>C (p.Phe22=) n.161T>C n.809T>C n.332T>C n.687T>C | |
| X | g.154765467T>G | CA414888876 | DKC1 | c.108T>G (p.Phe36Leu) n.210T>G c.85-440T>G (n.85-440T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.632T>G n.155T>G c.-502T>G (n.-502T>G) c.64T>G c.66T>G (p.Phe22Leu) n.161T>G n.809T>G n.332T>G n.687T>G | |
| X | g.154765468C>A | CA414888877 | DKC1 | c.109C>A (p.Leu37Ile) n.211C>A c.85-439C>A (n.85-439C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.633C>A n.156C>A c.-501C>A (n.-501C>A) c.65C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.162C>A n.810C>A n.333C>A n.688C>A | |
| X | g.154765468C>G | CA414888878 | DKC1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.211C>G c.85-439C>G (n.85-439C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) n.633C>G n.156C>G c.-501C>G (n.-501C>G) c.65C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.162C>G n.810C>G n.333C>G n.688C>G | |
| X | g.154765468C>T | CA414888879 | DKC1 | c.109C>T (p.Leu37Phe) n.211C>T c.85-439C>T (n.85-439C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.633C>T n.156C>T c.-501C>T (n.-501C>T) c.65C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.162C>T n.810C>T n.333C>T n.688C>T | |
| X | g.154765468_154765469delinsCT | CA2466784593 | DKC1 | c.109_110delinsCT (p.Leu37=) n.211_212delinsCT c.85-439_85-438delinsCT (n.85-439_85-438delinsCT) c.*83_*84delinsCT (n.*83_*84delinsCT) n.633_634delinsCT n.156_157delinsCT c.-501_-500delinsCT (n.-501_-500delinsCT) c.65_66delinsCT c.67_68delinsCT (p.Leu23=) n.162_163delinsCT n.810_811delinsCT n.333_334delinsCT n.688_689delinsCT | |
| X | g.154765468_154765469delinsTA | CA337306352 | DKC1 | c.109_110delinsTA (p.Leu37Tyr) n.211_212delinsTA c.85-439_85-438delinsTA (n.85-439_85-438delinsTA) c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA) n.633_634delinsTA n.156_157delinsTA c.-501_-500delinsTA (n.-501_-500delinsTA) c.65_66delinsTA c.67_68delinsTA (p.Leu23Tyr) n.162_163delinsTA n.810_811delinsTA n.333_334delinsTA n.688_689delinsTA | dbSNP |
| X | g.154765469T>A | CA414888880 | DKC1 | c.110T>A (p.Leu37His) n.212T>A c.85-438T>A (n.85-438T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.634T>A n.157T>A c.-500T>A (n.-500T>A) c.66T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.163T>A n.811T>A n.334T>A n.689T>A | |
| X | g.154765469T>C | CA414888881 | DKC1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.212T>C c.85-438T>C (n.85-438T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.634T>C n.157T>C c.-500T>C (n.-500T>C) c.66T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.163T>C n.811T>C n.334T>C n.689T>C | |
| X | g.154765469T>G | CA414888882 | DKC1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.212T>G c.85-438T>G (n.85-438T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.634T>G n.157T>G c.-500T>G (n.-500T>G) c.66T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.163T>G n.811T>G n.334T>G n.689T>G | |
| X | g.154765470T>A | CA519351950 | DKC1 | c.111T>A (p.Leu37=) n.213T>A c.85-437T>A (n.85-437T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) n.635T>A n.158T>A c.-499T>A (n.-499T>A) c.67T>A c.69T>A (p.Leu23=) n.164T>A n.812T>A n.335T>A n.690T>A | |
| X | g.154765470T>C | CA519351952 | DKC1 | c.111T>C (p.Leu37=) n.213T>C c.85-437T>C (n.85-437T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) n.635T>C n.158T>C c.-499T>C (n.-499T>C) c.67T>C c.69T>C (p.Leu23=) n.164T>C n.812T>C n.335T>C n.690T>C | |
| X | g.154765470T>G | CA519351951 | DKC1 | c.111T>G (p.Leu37=) n.213T>G c.85-437T>G (n.85-437T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) n.635T>G n.158T>G c.-499T>G (n.-499T>G) c.67T>G c.69T>G (p.Leu23=) n.164T>G n.812T>G n.335T>G n.690T>G | |
| X | g.154765471A>C | CA414888885 | DKC1 | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.214A>C c.85-436A>C (n.85-436A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.636A>C n.159A>C c.-498A>C (n.-498A>C) c.68A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.165A>C n.813A>C n.336A>C n.691A>C | |
| X | g.154765471A>G | CA414888884 | DKC1 | c.112A>G (p.Ile38Val) n.214A>G c.85-436A>G (n.85-436A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.636A>G n.159A>G c.-498A>G (n.-498A>G) c.68A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.165A>G n.813A>G n.336A>G n.691A>G | |
| X | g.154765471A>T | CA414888883 | DKC1 | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.214A>T c.85-436A>T (n.85-436A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.636A>T n.159A>T c.-498A>T (n.-498A>T) c.68A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.165A>T n.813A>T n.336A>T n.691A>T | |
| X | g.154765471_154765472delinsAT | CA2466784594 | DKC1 | c.112_113delinsAT (p.Ile38=) n.214_215delinsAT c.85-436_85-435delinsAT (n.85-436_85-435delinsAT) c.*86_*87delinsAT (n.*86_*87delinsAT) n.636_637delinsAT n.159_160delinsAT c.-498_-497delinsAT (n.-498_-497delinsAT) c.68_69delinsAT c.70_71delinsAT (p.Ile24=) n.165_166delinsAT n.813_814delinsAT n.336_337delinsAT n.691_692delinsAT | |
| X | g.154765471_154765475delinsTCAAC | CA2695237099 | DKC1 | c.112_116delinsTCAAC (p.Ile38_Lys39delinsSerThr) n.214_218delinsTCAAC c.85-436_85-432delinsTCAAC (n.85-436_85-432delinsTCAAC) c.*86_*90delinsTCAAC (n.*86_*90delinsTCAAC) n.636_640delinsTCAAC n.159_163delinsTCAAC c.-498_-494delinsTCAAC (n.-498_-494delinsTCAAC) c.68_72delinsTCAAC c.70_74delinsTCAAC (p.Ile24_Lys25delinsSerThr) n.165_169delinsTCAAC n.813_817delinsTCAAC n.336_340delinsTCAAC n.691_695delinsTCAAC | |
| X | g.154765472T>A | CA414888886 | DKC1 | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.215T>A c.85-435T>A (n.85-435T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.637T>A n.160T>A c.-497T>A (n.-497T>A) c.69T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.166T>A n.814T>A n.337T>A n.692T>A | |
| X | g.154765472T>C | CA264769 | DKC1 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.215T>C c.85-435T>C (n.85-435T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.637T>C n.160T>C c.-497T>C (n.-497T>C) c.69T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.166T>C n.814T>C n.337T>C n.692T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765472T>G | CA414888887 | DKC1 | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.215T>G c.85-435T>G (n.85-435T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.637T>G n.160T>G c.-497T>G (n.-497T>G) c.69T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.166T>G n.814T>G n.337T>G n.692T>G | |
| X | g.154765472T= | CA2466784595 | DKC1 | c.113T= (p.Ile38=) n.215T= c.85-435T= (n.85-435T=) c.*87T= (n.*87T=) n.637T= n.160T= c.-497T= (n.-497T=) c.69T= c.71T= (p.Ile24=) n.166T= n.814T= n.337T= n.692T= | |
| X | g.154765472delinsAG | CA920450436 | DKC1 | c.113delinsAG (p.Ile38LysfsTer4) n.215delinsAG c.85-435delinsAG (n.85-435delinsAG) c.*87delinsAG (n.*87delinsAG) n.637delinsAG n.160delinsAG c.-497delinsAG (n.-497delinsAG) c.69delinsAG c.71delinsAG (p.Ile24LysfsTer4) n.166delinsAG n.814delinsAG n.337delinsAG n.692delinsAG | dbSNP |
| X | g.154765473C>A | CA519351954 | DKC1 | c.114C>A (p.Ile38=) n.216C>A c.85-434C>A (n.85-434C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.638C>A n.161C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.70C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.167C>A n.815C>A n.338C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765473C>G | CA414888888 | DKC1 | c.114C>G (p.Ile38Met) n.216C>G c.85-434C>G (n.85-434C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.638C>G n.161C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.70C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.167C>G n.815C>G n.338C>G n.693C>G | ClinVar |
| X | g.154765473C>T | CA519351955 | DKC1 | c.114C>T (p.Ile38=) n.216C>T c.85-434C>T (n.85-434C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.638C>T n.161C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.70C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.167C>T n.815C>T n.338C>T n.693C>T | |
| X | g.154765474A= | CA2466784596 | DKC1 | c.115A= (p.Lys39=) n.217A= c.85-433A= (n.85-433A=) c.*89A= (n.*89A=) n.639A= n.162A= c.-495A= (n.-495A=) c.71A= c.73A= (p.Lys25=) n.168A= n.816A= n.339A= n.694A= | |
| X | g.154765474A>C | CA414888889 | DKC1 | c.115A>C (p.Lys39Gln) n.217A>C c.85-433A>C (n.85-433A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.639A>C n.162A>C c.-495A>C (n.-495A>C) c.71A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.168A>C n.816A>C n.339A>C n.694A>C | |
| X | g.154765474A>G | CA343214 | DKC1 | c.115A>G (p.Lys39Glu) n.217A>G c.85-433A>G (n.85-433A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.639A>G n.162A>G c.-495A>G (n.-495A>G) c.71A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.168A>G n.816A>G n.339A>G n.694A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765474A>T | CA414888890 | DKC1 | c.115A>T (p.Lys39Ter) n.217A>T c.85-433A>T (n.85-433A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.639A>T n.162A>T c.-495A>T (n.-495A>T) c.71A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.168A>T n.816A>T n.339A>T n.694A>T | |
| X | g.154765475A>C | CA414888891 | DKC1 | c.116A>C (p.Lys39Thr) n.218A>C c.85-432A>C (n.85-432A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.640A>C n.163A>C c.-494A>C (n.-494A>C) c.72A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.169A>C n.817A>C n.340A>C n.695A>C | |
| X | g.154765475A>G | CA414888892 | DKC1 | c.116A>G (p.Lys39Arg) n.218A>G c.85-432A>G (n.85-432A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.640A>G n.163A>G c.-494A>G (n.-494A>G) c.72A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.169A>G n.817A>G n.340A>G n.695A>G | |
| X | g.154765475A>T | CA414888893 | DKC1 | c.116A>T (p.Lys39Ile) n.218A>T c.85-432A>T (n.85-432A>T) c.*90A>T (n.*90A>T) n.640A>T n.163A>T c.-494A>T (n.-494A>T) c.72A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.169A>T n.817A>T n.340A>T n.695A>T | |
| X | g.154765476A>C | CA414888895 | DKC1 | c.117A>C (p.Lys39Asn) n.219A>C c.85-431A>C (n.85-431A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.641A>C n.164A>C c.-493A>C (n.-493A>C) c.73A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.170A>C n.818A>C n.341A>C n.696A>C | |
| X | g.154765476A>G | CA519351956 | DKC1 | c.117A>G (p.Lys39=) n.219A>G c.85-431A>G (n.85-431A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.641A>G n.164A>G c.-493A>G (n.-493A>G) c.73A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.170A>G n.818A>G n.341A>G n.696A>G | |
| X | g.154765476A>T | CA414888894 | DKC1 | c.117A>T (p.Lys39Asn) n.219A>T c.85-431A>T (n.85-431A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.641A>T n.164A>T c.-493A>T (n.-493A>T) c.73A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.170A>T n.818A>T n.341A>T n.696A>T | |
| X | g.154765477C>A | CA414888896 | DKC1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) n.220C>A c.85-430C>A (n.85-430C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) n.642C>A n.165C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.74C>A c.76C>A (p.Pro26Thr) n.171C>A n.819C>A n.342C>A n.697C>A | |
| X | g.154765477C>G | CA414888897 | DKC1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.220C>G c.85-430C>G (n.85-430C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) n.642C>G n.165C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.74C>G c.76C>G (p.Pro26Ala) n.171C>G n.819C>G n.342C>G n.697C>G | |
| X | g.154765477C>T | CA414888898 | DKC1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.220C>T c.85-430C>T (n.85-430C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) n.642C>T n.165C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.74C>T c.76C>T (p.Pro26Ser) n.171C>T n.819C>T n.342C>T n.697C>T | |
| X | g.154765478C>A | CA414888899 | DKC1 | c.119C>A (p.Pro40His) n.221C>A c.85-429C>A (n.85-429C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) n.643C>A n.166C>A c.-491C>A (n.-491C>A) c.75C>A c.77C>A (p.Pro26His) n.172C>A n.820C>A n.343C>A n.698C>A | |
| X | g.154765478C= | CA2466784597 | DKC1 | c.119C= (p.Pro40=) n.221C= c.85-429C= (n.85-429C=) c.*93C= (n.*93C=) n.643C= n.166C= c.-491C= (n.-491C=) c.75C= c.77C= (p.Pro26=) n.172C= n.820C= n.343C= n.698C= | |
| X | g.154765478C>G | CA341112 | DKC1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) n.221C>G c.85-429C>G (n.85-429C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) n.643C>G n.166C>G c.-491C>G (n.-491C>G) c.75C>G c.77C>G (p.Pro26Arg) n.172C>G n.820C>G n.343C>G n.698C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765478C>T | CA414888900 | DKC1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) n.221C>T c.85-429C>T (n.85-429C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) n.643C>T n.166C>T c.-491C>T (n.-491C>T) c.75C>T c.77C>T (p.Pro26Leu) n.172C>T n.820C>T n.343C>T n.698C>T | |
| X | g.154765479T>A | CA519351957 | DKC1 | c.120T>A (p.Pro40=) n.222T>A c.85-428T>A (n.85-428T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.644T>A n.167T>A c.-490T>A (n.-490T>A) c.76T>A c.78T>A (p.Pro26=) n.173T>A n.821T>A n.344T>A n.699T>A | |
| X | g.154765479T>C | CA519351958 | DKC1 | c.120T>C (p.Pro40=) n.222T>C c.85-428T>C (n.85-428T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.644T>C n.167T>C c.-490T>C (n.-490T>C) c.76T>C c.78T>C (p.Pro26=) n.173T>C n.821T>C n.344T>C n.699T>C | |
| X | g.154765479T>G | CA519351959 | DKC1 | c.120T>G (p.Pro40=) n.222T>G c.85-428T>G (n.85-428T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.644T>G n.167T>G c.-490T>G (n.-490T>G) c.76T>G c.78T>G (p.Pro26=) n.173T>G n.821T>G n.344T>G n.699T>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765480G>A | CA343221 | DKC1 | c.121G>A (p.Glu41Lys) n.223G>A c.85-427G>A (n.85-427G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.645G>A n.168G>A c.-489G>A (n.-489G>A) c.77G>A c.79G>A (p.Glu27Lys) n.174G>A n.822G>A n.345G>A n.700G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765480G>C | CA414888901 | DKC1 | c.121G>C (p.Glu41Gln) n.223G>C c.85-427G>C (n.85-427G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.645G>C n.168G>C c.-489G>C (n.-489G>C) c.77G>C c.79G>C (p.Glu27Gln) n.174G>C n.822G>C n.345G>C n.700G>C | |
| X | g.154765480G= | CA2466784598 | DKC1 | c.121G= (p.Glu41=) n.223G= c.85-427G= (n.85-427G=) c.*95G= (n.*95G=) n.645G= n.168G= c.-489G= (n.-489G=) c.77G= c.79G= (p.Glu27=) n.174G= n.822G= n.345G= n.700G= | |
| X | g.154765480G>T | CA414888902 | DKC1 | c.121G>T (p.Glu41Ter) n.223G>T c.85-427G>T (n.85-427G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.645G>T n.168G>T c.-489G>T (n.-489G>T) c.77G>T c.79G>T (p.Glu27Ter) n.174G>T n.822G>T n.345G>T n.700G>T | COSMIC |
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| X | g.154765481A>G | CA414888904 | DKC1 | c.122A>G (p.Glu41Gly) n.224A>G c.85-426A>G (n.85-426A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.646A>G n.169A>G c.-488A>G (n.-488A>G) c.78A>G c.80A>G (p.Glu27Gly) n.175A>G n.823A>G n.346A>G n.701A>G | |
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