UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765365C>A | CA2695159944 | DKC1 | c.85-79C>A (n.85-79C>A) n.187-79C>A c.84+399C>A (n.84+399C>A) c.130C>A (p.His44Asn) n.530C>A n.132-79C>A c.-604C>A (n.-604C>A) c.41-79C>A c.43-79C>A (n.43-79C>A) n.138-79C>A n.707C>A n.309-79C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765366A>G | CA2579743208 | DKC1 | c.85-78A>G (n.85-78A>G) n.187-78A>G c.84+400A>G (n.84+400A>G) c.131A>G (p.His44Arg) n.531A>G n.132-78A>G c.-603A>G (n.-603A>G) c.41-78A>G c.43-78A>G (n.43-78A>G) n.138-78A>G n.708A>G n.309-78A>G n.586A>G | |
| X | g.154765369C>A | CA2695159945 | DKC1 | c.85-75C>A (n.85-75C>A) n.187-75C>A c.84+403C>A (n.84+403C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.534C>A n.132-75C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.41-75C>A c.43-75C>A (n.43-75C>A) n.138-75C>A n.711C>A n.309-75C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765369C= | CA2466784569 | DKC1 | c.85-75C= (n.85-75C=) n.187-75C= c.84+403C= (n.84+403C=) c.134C= (p.Thr45=) n.534C= n.132-75C= c.-600C= (n.-600C=) c.41-75C= c.43-75C= (n.43-75C=) n.138-75C= n.711C= n.309-75C= n.589C= | |
| X | g.154765369C>T | CA2466784570 | DKC1 | c.85-75C>T (n.85-75C>T) n.187-75C>T c.84+403C>T (n.84+403C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.534C>T n.132-75C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.41-75C>T c.43-75C>T (n.43-75C>T) n.138-75C>T n.711C>T n.309-75C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765370A= | CA2466784571 | DKC1 | c.85-74A= (n.85-74A=) n.187-74A= c.84+404A= (n.84+404A=) c.135A= (p.Thr45=) n.535A= n.132-74A= c.-599A= (n.-599A=) c.41-74A= c.43-74A= (n.43-74A=) n.138-74A= n.712A= n.309-74A= n.590A= | |
| X | g.154765370A>C | CA2579743209 | DKC1 | c.85-74A>C (n.85-74A>C) n.187-74A>C c.84+404A>C (n.84+404A>C) c.135A>C (p.Thr45=) n.535A>C n.132-74A>C c.-599A>C (n.-599A>C) c.41-74A>C c.43-74A>C (n.43-74A>C) n.138-74A>C n.712A>C n.309-74A>C n.590A>C | |
| X | g.154765370A>G | CA873364767 | DKC1 | c.85-74A>G (n.85-74A>G) n.187-74A>G c.84+404A>G (n.84+404A>G) c.135A>G (p.Thr45=) n.535A>G n.132-74A>G c.-599A>G (n.-599A>G) c.41-74A>G c.43-74A>G (n.43-74A>G) n.138-74A>G n.712A>G n.309-74A>G n.590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765371T>A | CA2579743210 | DKC1 | c.85-73T>A (n.85-73T>A) n.187-73T>A c.84+405T>A (n.84+405T>A) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.536T>A n.132-73T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.41-73T>A c.43-73T>A (n.43-73T>A) n.138-73T>A n.713T>A n.309-73T>A n.591T>A | |
| X | g.154765371T>C | CA2695159947 | DKC1 | c.85-73T>C (n.85-73T>C) n.187-73T>C c.84+405T>C (n.84+405T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.536T>C n.132-73T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.41-73T>C c.43-73T>C (n.43-73T>C) n.138-73T>C n.713T>C n.309-73T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765372_154765373dup | CA2695159946 | DKC1 | c.85-72_85-71dup (n.85-72_85-71dup) n.187-72_187-71dup c.84+406_84+407dup (n.84+406_84+407dup) c.137_138dup (p.Pro47PhefsTer?) n.537_538dup n.132-72_132-71dup c.-597_-596dup (n.-597_-596dup) c.41-72_41-71dup c.43-72_43-71dup (n.43-72_43-71dup) n.138-72_138-71dup n.714_715dup n.309-72_309-71dup n.592_593dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765374C>A | CA2579743211 | DKC1 | c.85-70C>A (n.85-70C>A) n.187-70C>A c.84+408C>A (n.84+408C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.539C>A n.132-70C>A c.-595C>A (n.-595C>A) c.41-70C>A c.43-70C>A (n.43-70C>A) n.138-70C>A n.716C>A n.309-70C>A n.594C>A | |
| X | g.154765375C>A | CA2579743212 | DKC1 | c.85-69C>A (n.85-69C>A) n.187-69C>A c.84+409C>A (n.84+409C>A) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.540C>A n.132-69C>A c.-594C>A (n.-594C>A) c.41-69C>A c.43-69C>A (n.43-69C>A) n.138-69C>A n.717C>A n.309-69C>A n.595C>A | |
| X | g.154765376A>G | CA2579743213 | DKC1 | c.85-68A>G (n.85-68A>G) n.187-68A>G c.84+410A>G (n.84+410A>G) c.141A>G (p.Pro47=) n.541A>G n.132-68A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.41-68A>G c.43-68A>G (n.43-68A>G) n.138-68A>G n.718A>G n.309-68A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765377T>C | CA2579743214 | DKC1 | c.85-67T>C (n.85-67T>C) n.187-67T>C c.84+411T>C (n.84+411T>C) c.142T>C (p.Trp48Arg) n.542T>C n.132-67T>C c.-592T>C (n.-592T>C) c.41-67T>C c.43-67T>C (n.43-67T>C) n.138-67T>C n.719T>C n.309-67T>C n.597T>C | |
| X | g.154765378G>A | CA2695159948 | DKC1 | c.85-66G>A (n.85-66G>A) n.187-66G>A c.84+412G>A (n.84+412G>A) c.143G>A (p.Trp48Ter) n.543G>A n.132-66G>A c.-591G>A (n.-591G>A) c.41-66G>A c.43-66G>A (n.43-66G>A) n.138-66G>A n.720G>A n.309-66G>A n.598G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765378G>T | CA2579743215 | DKC1 | c.85-66G>T (n.85-66G>T) n.187-66G>T c.84+412G>T (n.84+412G>T) c.143G>T (p.Trp48Leu) n.543G>T n.132-66G>T c.-591G>T (n.-591G>T) c.41-66G>T c.43-66G>T (n.43-66G>T) n.138-66G>T n.720G>T n.309-66G>T n.598G>T | |
| X | g.154765379G>A | CA2695159949 | DKC1 | c.85-65G>A (n.85-65G>A) n.187-65G>A c.84+413G>A (n.84+413G>A) c.144G>A (p.Trp48Ter) n.544G>A n.132-65G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.41-65G>A c.43-65G>A (n.43-65G>A) n.138-65G>A n.721G>A n.309-65G>A n.599G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765379G>T | CA2579743216 | DKC1 | c.85-65G>T (n.85-65G>T) n.187-65G>T c.84+413G>T (n.84+413G>T) c.144G>T (p.Trp48Cys) n.544G>T n.132-65G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.41-65G>T c.43-65G>T (n.43-65G>T) n.138-65G>T n.721G>T n.309-65G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765380C>A | CA2695159950 | DKC1 | c.85-64C>A (n.85-64C>A) n.187-64C>A c.84+414C>A (n.84+414C>A) c.145C>A (p.Gln49Lys) n.545C>A n.132-64C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.41-64C>A c.43-64C>A (n.43-64C>A) n.138-64C>A n.722C>A n.309-64C>A n.600C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765382G>A | CA2579743217 | DKC1 | c.85-62G>A (n.85-62G>A) n.187-62G>A c.84+416G>A (n.84+416G>A) c.147G>A (p.Gln49=) n.547G>A n.132-62G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.41-62G>A c.43-62G>A (n.43-62G>A) n.138-62G>A n.724G>A n.309-62G>A n.602G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765383T>C | CA2695159951 | DKC1 | c.85-61T>C (n.85-61T>C) n.187-61T>C c.84+417T>C (n.84+417T>C) c.148T>C (p.Ter50Gln) n.548T>C n.132-61T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.41-61T>C c.43-61T>C (n.43-61T>C) n.138-61T>C n.725T>C n.309-61T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A= | CA2466784572 | DKC1 | c.85-60A= (n.85-60A=) n.187-60A= c.84+418A= (n.84+418A=) c.149A= (p.Ter50=) n.549A= n.132-60A= c.-585A= (n.-585A=) c.41-60A= c.43-60A= (n.43-60A=) n.138-60A= n.726A= n.309-60A= n.604A= | |
| X | g.154765384A>C | CA873364771 | DKC1 | c.85-60A>C (n.85-60A>C) n.187-60A>C c.84+418A>C (n.84+418A>C) c.149A>C (p.Ter50Ser) n.549A>C n.132-60A>C c.-585A>C (n.-585A>C) c.41-60A>C c.43-60A>C (n.43-60A>C) n.138-60A>C n.726A>C n.309-60A>C n.604A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>G | CA2695159952 | DKC1 | c.85-60A>G (n.85-60A>G) n.187-60A>G c.84+418A>G (n.84+418A>G) c.149A>G (p.Ter50=) n.549A>G n.132-60A>G c.-585A>G (n.-585A>G) c.41-60A>G c.43-60A>G (n.43-60A>G) n.138-60A>G n.726A>G n.309-60A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765384A>T | CA2695159953 | DKC1 | c.85-60A>T (n.85-60A>T) n.187-60A>T c.84+418A>T (n.84+418A>T) c.149A>T (p.Ter50Leu) n.549A>T n.132-60A>T c.-585A>T (n.-585A>T) c.41-60A>T c.43-60A>T (n.43-60A>T) n.138-60A>T n.726A>T n.309-60A>T n.604A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765388G>T | CA2695159954 | DKC1 | c.85-56G>T (n.85-56G>T) n.187-56G>T c.84+422G>T (n.84+422G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.553G>T n.132-56G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.41-56G>T c.43-56G>T (n.43-56G>T) n.138-56G>T n.730G>T n.309-56G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765391T>G | CA2824310390 | DKC1 | c.85-53T>G (n.85-53T>G) n.187-53T>G c.84+425T>G (n.84+425T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) n.556T>G n.132-53T>G c.-578T>G (n.-578T>G) c.41-53T>G c.43-53T>G (n.43-53T>G) n.138-53T>G n.733T>G n.309-53T>G n.611T>G | |
| X | g.154765394T>C | CA2824310392 | DKC1 | c.85-50T>C (n.85-50T>C) n.187-50T>C c.84+428T>C (n.84+428T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.559T>C n.132-50T>C c.-575T>C (n.-575T>C) c.41-50T>C c.43-50T>C (n.43-50T>C) n.138-50T>C n.736T>C n.309-50T>C n.614T>C | |
| X | g.154765396C>A | CA2499738163 | DKC1 | c.85-48C>A (n.85-48C>A) n.187-48C>A c.84+430C>A (n.84+430C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.561C>A n.132-48C>A c.-573C>A (n.-573C>A) c.41-48C>A c.43-48C>A (n.43-48C>A) n.138-48C>A n.738C>A n.309-48C>A n.616C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765398A= | CA2466784573 | DKC1 | c.85-46A= (n.85-46A=) n.187-46A= c.84+432A= (n.84+432A=) c.*13A= (n.*13A=) n.563A= n.132-46A= c.-571A= (n.-571A=) c.41-46A= c.43-46A= (n.43-46A=) n.138-46A= n.740A= n.309-46A= n.618A= | |
| X | g.154765398A>G | CA10566968 | DKC1 | c.85-46A>G (n.85-46A>G) n.187-46A>G c.84+432A>G (n.84+432A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) n.563A>G n.132-46A>G c.-571A>G (n.-571A>G) c.41-46A>G c.43-46A>G (n.43-46A>G) n.138-46A>G n.740A>G n.309-46A>G n.618A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765399A>C | CA2695159955 | DKC1 | c.85-45A>C (n.85-45A>C) n.187-45A>C c.84+433A>C (n.84+433A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.564A>C n.132-45A>C c.-570A>C (n.-570A>C) c.41-45A>C c.43-45A>C (n.43-45A>C) n.138-45A>C n.741A>C n.309-45A>C n.619A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765400A= | CA2466784574 | DKC1 | c.85-44A= (n.85-44A=) n.187-44A= c.84+434A= (n.84+434A=) c.*15A= (n.*15A=) n.565A= n.132-44A= c.-569A= (n.-569A=) c.41-44A= c.43-44A= (n.43-44A=) n.138-44A= n.742A= n.309-44A= n.620A= | |
| X | g.154765400A>C | CA1138598221 | DKC1 | c.85-44A>C (n.85-44A>C) n.187-44A>C c.84+434A>C (n.84+434A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.565A>C n.132-44A>C c.-569A>C (n.-569A>C) c.41-44A>C c.43-44A>C (n.43-44A>C) n.138-44A>C n.742A>C n.309-44A>C n.620A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765402C>A | CA2695159956 | DKC1 | c.85-42C>A (n.85-42C>A) n.187-42C>A c.84+436C>A (n.84+436C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.567C>A n.132-42C>A c.-567C>A (n.-567C>A) c.41-42C>A c.43-42C>A (n.43-42C>A) n.138-42C>A n.744C>A n.309-42C>A n.622C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765402C= | CA2466784575 | DKC1 | c.85-42C= (n.85-42C=) n.187-42C= c.84+436C= (n.84+436C=) c.*17C= (n.*17C=) n.567C= n.132-42C= c.-567C= (n.-567C=) c.41-42C= c.43-42C= (n.43-42C=) n.138-42C= n.744C= n.309-42C= n.622C= | |
| X | g.154765402C>T | CA10566969 | DKC1 | c.85-42C>T (n.85-42C>T) n.187-42C>T c.84+436C>T (n.84+436C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.567C>T n.132-42C>T c.-567C>T (n.-567C>T) c.41-42C>T c.43-42C>T (n.43-42C>T) n.138-42C>T n.744C>T n.309-42C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G>A | CA10566970 | DKC1 | c.85-41G>A (n.85-41G>A) n.187-41G>A c.84+437G>A (n.84+437G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.568G>A n.132-41G>A c.-566G>A (n.-566G>A) c.41-41G>A c.43-41G>A (n.43-41G>A) n.138-41G>A n.745G>A n.309-41G>A n.623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765403G= | CA2466784576 | DKC1 | c.85-41G= (n.85-41G=) n.187-41G= c.84+437G= (n.84+437G=) c.*18G= (n.*18G=) n.568G= n.132-41G= c.-566G= (n.-566G=) c.41-41G= c.43-41G= (n.43-41G=) n.138-41G= n.745G= n.309-41G= n.623G= | |
| X | g.154765403G>T | CA2579743218 | DKC1 | c.85-41G>T (n.85-41G>T) n.187-41G>T c.84+437G>T (n.84+437G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.568G>T n.132-41G>T c.-566G>T (n.-566G>T) c.41-41G>T c.43-41G>T (n.43-41G>T) n.138-41G>T n.745G>T n.309-41G>T n.623G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765404G>T | CA2695159957 | DKC1 | c.85-40G>T (n.85-40G>T) n.187-40G>T c.84+438G>T (n.84+438G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) n.569G>T n.132-40G>T c.-565G>T (n.-565G>T) c.41-40G>T c.43-40G>T (n.43-40G>T) n.138-40G>T n.746G>T n.309-40G>T n.624G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765405G>C | CA2695159958 | DKC1 | c.85-39G>C (n.85-39G>C) n.187-39G>C c.84+439G>C (n.84+439G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.570G>C n.132-39G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.41-39G>C c.43-39G>C (n.43-39G>C) n.138-39G>C n.747G>C n.309-39G>C n.625G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765407G>A | CA2579743219 | DKC1 | c.85-37G>A (n.85-37G>A) n.187-37G>A c.84+441G>A (n.84+441G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.572G>A n.132-37G>A c.-562G>A (n.-562G>A) c.41-37G>A c.43-37G>A (n.43-37G>A) n.138-37G>A n.749G>A n.309-37G>A n.627G>A | |
| X | g.154765407G>T | CA2579743220 | DKC1 | c.85-37G>T (n.85-37G>T) n.187-37G>T c.84+441G>T (n.84+441G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.572G>T n.132-37G>T c.-562G>T (n.-562G>T) c.41-37G>T c.43-37G>T (n.43-37G>T) n.138-37G>T n.749G>T n.309-37G>T n.627G>T | |
| X | g.154765409G>C | CA10566971 | DKC1 | c.85-35G>C (n.85-35G>C) n.187-35G>C c.84+443G>C (n.84+443G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.574G>C n.132-35G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.41-35G>C c.43-35G>C (n.43-35G>C) n.138-35G>C n.751G>C n.309-35G>C n.629G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765409G= | CA2466784577 | DKC1 | c.85-35G= (n.85-35G=) n.187-35G= c.84+443G= (n.84+443G=) c.*24G= (n.*24G=) n.574G= n.132-35G= c.-560G= (n.-560G=) c.41-35G= c.43-35G= (n.43-35G=) n.138-35G= n.751G= n.309-35G= n.629G= | |
| X | g.154765410A= | CA2466784578 | DKC1 | c.85-34A= (n.85-34A=) n.187-34A= c.84+444A= (n.84+444A=) c.*25A= (n.*25A=) n.575A= n.132-34A= c.-559A= (n.-559A=) c.41-34A= c.43-34A= (n.43-34A=) n.138-34A= n.752A= n.309-34A= n.630A= | |
| X | g.154765410A>C | CA645246631 | DKC1 | c.85-34A>C (n.85-34A>C) n.187-34A>C c.84+444A>C (n.84+444A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) n.575A>C n.132-34A>C c.-559A>C (n.-559A>C) c.41-34A>C c.43-34A>C (n.43-34A>C) n.138-34A>C n.752A>C n.309-34A>C n.630A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765411A>G | CA2695159959 | DKC1 | c.85-33A>G (n.85-33A>G) n.187-33A>G c.84+445A>G (n.84+445A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) n.576A>G n.132-33A>G c.-558A>G (n.-558A>G) c.41-33A>G c.43-33A>G (n.43-33A>G) n.138-33A>G n.753A>G n.309-33A>G n.631A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765416A>T | CA2695159960 | DKC1 | c.85-28A>T (n.85-28A>T) n.187-28A>T c.84+450A>T (n.84+450A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) n.581A>T n.132-28A>T c.-553A>T (n.-553A>T) c.41-28A>T c.43-28A>T (n.43-28A>T) n.138-28A>T n.758A>T n.309-28A>T n.636A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765421G>C | CA2695159961 | DKC1 | c.85-23G>C (n.85-23G>C) n.187-23G>C c.84+455G>C (n.84+455G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) n.586G>C n.132-23G>C c.-548G>C (n.-548G>C) c.41-23G>C c.43-23G>C (n.43-23G>C) n.138-23G>C n.763G>C n.309-23G>C n.641G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765423T>C | CA2695159962 | DKC1 | c.85-21T>C (n.85-21T>C) n.187-21T>C c.84+457T>C (n.84+457T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) n.588T>C n.132-21T>C c.-546T>C (n.-546T>C) c.41-21T>C c.43-21T>C (n.43-21T>C) n.138-21T>C n.765T>C n.309-21T>C n.643T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765424A= | CA2466784579 | DKC1 | c.85-20A= (n.85-20A=) n.187-20A= c.84+458A= (n.84+458A=) c.*39A= (n.*39A=) n.589A= n.132-20A= c.-545A= (n.-545A=) c.41-20A= c.43-20A= (n.43-20A=) n.138-20A= n.766A= n.309-20A= n.644A= | |
| X | g.154765424A>G | CA2466784580 | DKC1 | c.85-20A>G (n.85-20A>G) n.187-20A>G c.84+458A>G (n.84+458A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.589A>G n.132-20A>G c.-545A>G (n.-545A>G) c.41-20A>G c.43-20A>G (n.43-20A>G) n.138-20A>G n.766A>G n.309-20A>G n.644A>G | dbSNP |
| X | g.154765426A= | CA2466784581 | DKC1 | c.85-18A= (n.85-18A=) n.187-18A= c.84+460A= (n.84+460A=) c.*41A= (n.*41A=) n.591A= n.132-18A= c.-543A= (n.-543A=) c.41-18A= c.43-18A= (n.43-18A=) n.138-18A= n.768A= n.309-18A= n.646A= | |
| X | g.154765426A>G | CA2466784582 | DKC1 | c.85-18A>G (n.85-18A>G) n.187-18A>G c.84+460A>G (n.84+460A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) n.591A>G n.132-18A>G c.-543A>G (n.-543A>G) c.41-18A>G c.43-18A>G (n.43-18A>G) n.138-18A>G n.768A>G n.309-18A>G n.646A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765428T>C | CA2695159963 | DKC1 | c.85-16T>C (n.85-16T>C) n.187-16T>C c.84+462T>C (n.84+462T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.593T>C n.132-16T>C c.-541T>C (n.-541T>C) c.41-16T>C c.43-16T>C (n.43-16T>C) n.138-16T>C n.770T>C n.309-16T>C n.648T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765429T>C | CA2695159964 | DKC1 | c.85-15T>C (n.85-15T>C) n.187-15T>C c.84+463T>C (n.84+463T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) n.594T>C n.132-15T>C c.-540T>C (n.-540T>C) c.41-15T>C c.43-15T>C (n.43-15T>C) n.138-15T>C n.771T>C n.309-15T>C n.649T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765430C>A | CA2695159965 | DKC1 | c.85-14C>A (n.85-14C>A) n.187-14C>A c.84+464C>A (n.84+464C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.595C>A n.132-14C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.41-14C>A c.43-14C>A (n.43-14C>A) n.138-14C>A n.772C>A n.309-14C>A n.650C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765432G>A | CA2695159966 | DKC1 | c.85-12G>A (n.85-12G>A) n.187-12G>A c.84+466G>A (n.84+466G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.597G>A n.132-12G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.41-12G>A c.43-12G>A (n.43-12G>A) n.138-12G>A n.774G>A n.309-12G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765434C>A | CA2695159967 | DKC1 | c.85-10C>A (n.85-10C>A) n.187-10C>A c.84+468C>A (n.84+468C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.599C>A n.132-10C>A c.-535C>A (n.-535C>A) c.41-10C>A c.43-10C>A (n.43-10C>A) n.138-10C>A n.776C>A n.309-10C>A n.654C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765434C>T | CA2579743221 | DKC1 | c.85-10C>T (n.85-10C>T) n.187-10C>T c.84+468C>T (n.84+468C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.599C>T n.132-10C>T c.-535C>T (n.-535C>T) c.41-10C>T c.43-10C>T (n.43-10C>T) n.138-10C>T n.776C>T n.309-10C>T n.654C>T | |
| X | g.154765435C>A | CA2695159968 | DKC1 | c.85-9C>A (n.85-9C>A) n.187-9C>A c.84+469C>A (n.84+469C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.600C>A n.132-9C>A c.-534C>A (n.-534C>A) c.41-9C>A c.43-9C>A (n.43-9C>A) n.138-9C>A n.777C>A n.309-9C>A n.655C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765436T>C | CA873364786 | DKC1 | c.85-8T>C (n.85-8T>C) n.187-8T>C c.85-471T>C (n.85-471T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.601T>C n.132-8T>C c.-533T>C (n.-533T>C) c.41-8T>C c.43-8T>C (n.43-8T>C) n.138-8T>C n.778T>C n.309-8T>C n.656T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765436T= | CA2466784583 | DKC1 | c.85-8T= (n.85-8T=) n.187-8T= c.85-471T= (n.85-471T=) c.*51T= (n.*51T=) n.601T= n.132-8T= c.-533T= (n.-533T=) c.41-8T= c.43-8T= (n.43-8T=) n.138-8T= n.778T= n.309-8T= n.656T= | |
| X | g.154765437G>T | CA2739247254 | DKC1 | c.85-7G>T (n.85-7G>T) n.187-7G>T c.85-470G>T (n.85-470G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.602G>T n.132-7G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.41-7G>T c.43-7G>T (n.43-7G>T) n.138-7G>T n.779G>T n.309-7G>T n.657G>T | dbSNP |
| X | g.154765438T>A | CA2579743222 | DKC1 | c.85-6T>A (n.85-6T>A) n.187-6T>A c.85-469T>A (n.85-469T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) n.603T>A n.132-6T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.41-6T>A c.43-6T>A (n.43-6T>A) n.138-6T>A n.780T>A n.309-6T>A n.658T>A | |
| X | g.154765439C>A | CA2695159969 | DKC1 | c.85-5C>A (n.85-5C>A) n.187-5C>A c.85-468C>A (n.85-468C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.604C>A n.132-5C>A c.-530C>A (n.-530C>A) c.41-5C>A c.43-5C>A (n.43-5C>A) n.138-5C>A n.781C>A n.309-5C>A n.659C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765439C= | CA2466784584 | DKC1 | c.85-5C= (n.85-5C=) n.187-5C= c.85-468C= (n.85-468C=) c.*54C= (n.*54C=) n.604C= n.132-5C= c.-530C= (n.-530C=) c.41-5C= c.43-5C= (n.43-5C=) n.138-5C= n.781C= n.309-5C= n.659C= | |
| X | g.154765439C>G | CA2695237097 | DKC1 | c.85-5C>G (n.85-5C>G) n.187-5C>G c.85-468C>G (n.85-468C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.604C>G n.132-5C>G c.-530C>G (n.-530C>G) c.41-5C>G c.43-5C>G (n.43-5C>G) n.138-5C>G n.781C>G n.309-5C>G n.659C>G | |
| X | g.154765439C>T | CA10566972 | DKC1 | c.85-5C>T (n.85-5C>T) n.187-5C>T c.85-468C>T (n.85-468C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.604C>T n.132-5C>T c.-530C>T (n.-530C>T) c.41-5C>T c.43-5C>T (n.43-5C>T) n.138-5C>T n.781C>T n.309-5C>T n.659C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765440G>A | CA10566973 | DKC1 | c.85-4G>A (n.85-4G>A) n.187-4G>A c.85-467G>A (n.85-467G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) n.605G>A n.132-4G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.41-4G>A c.43-4G>A (n.43-4G>A) n.138-4G>A n.782G>A n.309-4G>A n.660G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765440G= | CA2466784585 | DKC1 | c.85-4G= (n.85-4G=) n.187-4G= c.85-467G= (n.85-467G=) c.*55G= (n.*55G=) n.605G= n.132-4G= c.-529G= (n.-529G=) c.41-4G= c.43-4G= (n.43-4G=) n.138-4G= n.782G= n.309-4G= n.660G= | |
| X | g.154765440G>T | CA414888813 | DKC1 | c.85-4G>T (n.85-4G>T) n.187-4G>T c.85-467G>T (n.85-467G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) n.605G>T n.132-4G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.41-4G>T c.43-4G>T (n.43-4G>T) n.138-4G>T n.782G>T n.309-4G>T n.660G>T | dbSNP |
| X | g.154765441A>G | CA2579743224 | DKC1 | c.85-3A>G (n.85-3A>G) n.187-3A>G c.85-466A>G (n.85-466A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.606A>G n.132-3A>G c.-528A>G (n.-528A>G) c.41-3A>G c.43-3A>G (n.43-3A>G) n.138-3A>G n.783A>G n.309-3A>G n.661A>G | |
| X | g.154765442del | CA2579743223 | DKC1 | c.85-2del (n.85-2del) n.187-2del c.85-465del (n.85-465del) c.*57del (n.*57del) n.607del n.132-2del c.-527del (n.-527del) c.41-2del c.43-2del (n.43-2del) n.138-2del n.784del n.309-2del n.662del | |
| X | g.154765442A>C | CA414888815 | DKC1 | c.85-2A>C (n.85-2A>C) n.187-2A>C c.85-465A>C (n.85-465A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) n.607A>C n.132-2A>C c.-527A>C (n.-527A>C) c.41-2A>C c.43-2A>C (n.43-2A>C) n.138-2A>C n.784A>C n.309-2A>C n.662A>C | |
| X | g.154765442A>G | CA414888816 | DKC1 | c.85-2A>G (n.85-2A>G) n.187-2A>G c.85-465A>G (n.85-465A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) n.607A>G n.132-2A>G c.-527A>G (n.-527A>G) c.41-2A>G c.43-2A>G (n.43-2A>G) n.138-2A>G n.784A>G n.309-2A>G n.662A>G | |
| X | g.154765442A>T | CA414888814 | DKC1 | c.85-2A>T (n.85-2A>T) n.187-2A>T c.85-465A>T (n.85-465A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) n.607A>T n.132-2A>T c.-527A>T (n.-527A>T) c.41-2A>T c.43-2A>T (n.43-2A>T) n.138-2A>T n.784A>T n.309-2A>T n.662A>T | |
| X | g.154765443G>A | CA414888817 | DKC1 | c.85-1G>A (n.85-1G>A) n.187-1G>A c.85-464G>A (n.85-464G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.608G>A n.132-1G>A c.-526G>A (n.-526G>A) c.41-1G>A c.43-1G>A (n.43-1G>A) n.138-1G>A n.785G>A n.309-1G>A n.663G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765443G>C | CA414888818 | DKC1 | c.85-1G>C (n.85-1G>C) n.187-1G>C c.85-464G>C (n.85-464G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.608G>C n.132-1G>C c.-526G>C (n.-526G>C) c.41-1G>C c.43-1G>C (n.43-1G>C) n.138-1G>C n.785G>C n.309-1G>C n.663G>C | |
| X | g.154765443G>T | CA414888819 | DKC1 | c.85-1G>T (n.85-1G>T) n.187-1G>T c.85-464G>T (n.85-464G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.608G>T n.132-1G>T c.-526G>T (n.-526G>T) c.41-1G>T c.43-1G>T (n.43-1G>T) n.138-1G>T n.785G>T n.309-1G>T n.663G>T | |
| X | g.154765444G>A | CA414888820 | DKC1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.187G>A c.85-463G>A (n.85-463G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.609G>A n.132G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.41G>A c.43G>A (p.Glu15Lys) n.138G>A n.786G>A n.309G>A n.664G>A | dbSNP |
| X | g.154765444G>C | CA414888821 | DKC1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.187G>C c.85-463G>C (n.85-463G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) n.609G>C n.132G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.41G>C c.43G>C (p.Glu15Gln) n.138G>C n.786G>C n.309G>C n.664G>C | |
| X | g.154765444G= | CA2466784586 | DKC1 | c.85G= (p.Glu29=) n.187G= c.85-463G= (n.85-463G=) c.*59G= (n.*59G=) n.609G= n.132G= c.-525G= (n.-525G=) c.41G= c.43G= (p.Glu15=) n.138G= n.786G= n.309G= n.664G= | |
| X | g.154765444G>T | CA414888822 | DKC1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.187G>T c.85-463G>T (n.85-463G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.609G>T n.132G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.41G>T c.43G>T (p.Glu15Ter) n.138G>T n.786G>T n.309G>T n.664G>T | |
| X | g.154765445A>C | CA414888823 | DKC1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.188A>C c.85-462A>C (n.85-462A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.610A>C n.133A>C c.-524A>C (n.-524A>C) c.42A>C c.44A>C (p.Glu15Ala) n.139A>C n.787A>C n.310A>C n.665A>C | |
| X | g.154765445A>G | CA414888824 | DKC1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.188A>G c.85-462A>G (n.85-462A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.610A>G n.133A>G c.-524A>G (n.-524A>G) c.42A>G c.44A>G (p.Glu15Gly) n.139A>G n.787A>G n.310A>G n.665A>G | |
| X | g.154765445A>T | CA414888825 | DKC1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.188A>T c.85-462A>T (n.85-462A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.610A>T n.133A>T c.-524A>T (n.-524A>T) c.42A>T c.44A>T (p.Glu15Val) n.139A>T n.787A>T n.310A>T n.665A>T | |
| X | g.154765446A>C | CA414888826 | DKC1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.189A>C c.85-461A>C (n.85-461A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) n.611A>C n.134A>C c.-523A>C (n.-523A>C) c.43A>C c.45A>C (p.Glu15Asp) n.140A>C n.788A>C n.311A>C n.666A>C | |
| X | g.154765446A>G | CA519351940 | DKC1 | c.87A>G (p.Glu29=) n.189A>G c.85-461A>G (n.85-461A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) n.611A>G n.134A>G c.-523A>G (n.-523A>G) c.43A>G c.45A>G (p.Glu15=) n.140A>G n.788A>G n.311A>G n.666A>G | |
| X | g.154765446A>T | CA414888827 | DKC1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.189A>T c.85-461A>T (n.85-461A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) n.611A>T n.134A>T c.-523A>T (n.-523A>T) c.43A>T c.45A>T (p.Glu15Asp) n.140A>T n.788A>T n.311A>T n.666A>T | |
| X | g.154765447A>C | CA414888830 | DKC1 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.190A>C c.85-460A>C (n.85-460A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) n.612A>C n.135A>C c.-522A>C (n.-522A>C) c.44A>C c.46A>C (p.Ile16Leu) n.141A>C n.789A>C n.312A>C n.667A>C | |
| X | g.154765447A>G | CA414888829 | DKC1 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.190A>G c.85-460A>G (n.85-460A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) n.612A>G n.135A>G c.-522A>G (n.-522A>G) c.44A>G c.46A>G (p.Ile16Val) n.141A>G n.789A>G n.312A>G n.667A>G | ClinVar |
| X | g.154765447A>T | CA414888828 | DKC1 | c.88A>T (p.Ile30Leu) n.190A>T c.85-460A>T (n.85-460A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) n.612A>T n.135A>T c.-522A>T (n.-522A>T) c.44A>T c.46A>T (p.Ile16Leu) n.141A>T n.789A>T n.312A>T n.667A>T | |
| X | g.154765448T>A | CA414888831 | DKC1 | c.89T>A (p.Ile30Lys) n.191T>A c.85-459T>A (n.85-459T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) n.613T>A n.136T>A c.-521T>A (n.-521T>A) c.45T>A c.47T>A (p.Ile16Lys) n.142T>A n.790T>A n.313T>A n.668T>A | |
| X | g.154765448T>C | CA414888832 | DKC1 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.191T>C c.85-459T>C (n.85-459T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) n.613T>C n.136T>C c.-521T>C (n.-521T>C) c.45T>C c.47T>C (p.Ile16Thr) n.142T>C n.790T>C n.313T>C n.668T>C | |
| X | g.154765448T>G | CA414888833 | DKC1 | c.89T>G (p.Ile30Arg) n.191T>G c.85-459T>G (n.85-459T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) n.613T>G n.136T>G c.-521T>G (n.-521T>G) c.45T>G c.47T>G (p.Ile16Arg) n.142T>G n.790T>G n.313T>G n.668T>G | |
| X | g.154765449A>C | CA519351942 | DKC1 | c.90A>C (p.Ile30=) n.192A>C c.85-458A>C (n.85-458A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.614A>C n.137A>C c.-520A>C (n.-520A>C) c.46A>C c.48A>C (p.Ile16=) n.143A>C n.791A>C n.314A>C n.669A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154765449A>G | CA414888834 | DKC1 | c.90A>G (p.Ile30Met) n.192A>G c.85-458A>G (n.85-458A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.614A>G n.137A>G c.-520A>G (n.-520A>G) c.46A>G c.48A>G (p.Ile16Met) n.143A>G n.791A>G n.314A>G n.669A>G | COSMIC |
| X | g.154765449A>T | CA519351941 | DKC1 | c.90A>T (p.Ile30=) n.192A>T c.85-458A>T (n.85-458A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.614A>T n.137A>T c.-520A>T (n.-520A>T) c.46A>T c.48A>T (p.Ile16=) n.143A>T n.791A>T n.314A>T n.669A>T | |
| X | g.154765450del | CA2579743225 | DKC1 | c.91del (p.Gln31AsnfsTer26) n.193del c.85-457del (n.85-457del) c.*65del (n.*65del) n.615del n.138del c.-519del (n.-519del) c.47del c.49del (p.Gln17AsnfsTer26) n.144del n.792del n.315del n.670del | |
| X | g.154765450C>A | CA341118 | DKC1 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.193C>A c.85-457C>A (n.85-457C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.615C>A n.138C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.47C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) n.144C>A n.792C>A n.315C>A n.670C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765450C= | CA2466784587 | DKC1 | c.91C= (p.Gln31=) n.193C= c.85-457C= (n.85-457C=) c.*65C= (n.*65C=) n.615C= n.138C= c.-519C= (n.-519C=) c.47C= c.49C= (p.Gln17=) n.144C= n.792C= n.315C= n.670C= | |
| X | g.154765450C>G | CA343253 | DKC1 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.193C>G c.85-457C>G (n.85-457C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.615C>G n.138C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.47C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) n.144C>G n.792C>G n.315C>G n.670C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765450C>T | CA414888835 | DKC1 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.193C>T c.85-457C>T (n.85-457C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) n.615C>T n.138C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.47C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) n.144C>T n.792C>T n.315C>T n.670C>T | |
| X | g.154765451A>C | CA414888836 | DKC1 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.194A>C c.85-456A>C (n.85-456A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.616A>C n.139A>C c.-518A>C (n.-518A>C) c.48A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) n.145A>C n.793A>C n.316A>C n.671A>C | |
| X | g.154765451A>G | CA414888837 | DKC1 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.194A>G c.85-456A>G (n.85-456A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.616A>G n.139A>G c.-518A>G (n.-518A>G) c.48A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) n.145A>G n.793A>G n.316A>G n.671A>G | |
| X | g.154765451A>T | CA414888838 | DKC1 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.194A>T c.85-456A>T (n.85-456A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.616A>T n.139A>T c.-518A>T (n.-518A>T) c.48A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) n.145A>T n.793A>T n.316A>T n.671A>T | |
| X | g.154765452A= | CA2466784588 | DKC1 | c.93A= (p.Gln31=) n.195A= c.85-455A= (n.85-455A=) c.*67A= (n.*67A=) n.617A= n.140A= c.-517A= (n.-517A=) c.49A= c.51A= (p.Gln17=) n.146A= n.794A= n.317A= n.672A= | |
| X | g.154765452A>C | CA414888839 | DKC1 | c.93A>C (p.Gln31His) n.195A>C c.85-455A>C (n.85-455A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.617A>C n.140A>C c.-517A>C (n.-517A>C) c.49A>C c.51A>C (p.Gln17His) n.146A>C n.794A>C n.317A>C n.672A>C | |
| X | g.154765452A>G | CA10566974 | DKC1 | c.93A>G (p.Gln31=) n.195A>G c.85-455A>G (n.85-455A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.617A>G n.140A>G c.-517A>G (n.-517A>G) c.49A>G c.51A>G (p.Gln17=) n.146A>G n.794A>G n.317A>G n.672A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765452A>T | CA414888840 | DKC1 | c.93A>T (p.Gln31His) n.195A>T c.85-455A>T (n.85-455A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.617A>T n.140A>T c.-517A>T (n.-517A>T) c.49A>T c.51A>T (p.Gln17His) n.146A>T n.794A>T n.317A>T n.672A>T | |
| X | g.154765453C>A | CA414888842 | DKC1 | c.94C>A (p.His32Asn) n.196C>A c.85-454C>A (n.85-454C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.618C>A n.141C>A c.-516C>A (n.-516C>A) c.50C>A c.52C>A (p.His18Asn) n.147C>A n.795C>A n.318C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765453C>G | CA414888843 | DKC1 | c.94C>G (p.His32Asp) n.196C>G c.85-454C>G (n.85-454C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.618C>G n.141C>G c.-516C>G (n.-516C>G) c.50C>G c.52C>G (p.His18Asp) n.147C>G n.795C>G n.318C>G n.673C>G | |
| X | g.154765453C>T | CA414888841 | DKC1 | c.94C>T (p.His32Tyr) n.196C>T c.85-454C>T (n.85-454C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.618C>T n.141C>T c.-516C>T (n.-516C>T) c.50C>T c.52C>T (p.His18Tyr) n.147C>T n.795C>T n.318C>T n.673C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765454A>C | CA414888844 | DKC1 | c.95A>C (p.His32Pro) n.197A>C c.85-453A>C (n.85-453A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) n.619A>C n.142A>C c.-515A>C (n.-515A>C) c.51A>C c.53A>C (p.His18Pro) n.148A>C n.796A>C n.319A>C n.674A>C | |
| X | g.154765454A>G | CA414888845 | DKC1 | c.95A>G (p.His32Arg) n.197A>G c.85-453A>G (n.85-453A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) n.619A>G n.142A>G c.-515A>G (n.-515A>G) c.51A>G c.53A>G (p.His18Arg) n.148A>G n.796A>G n.319A>G n.674A>G | |
| X | g.154765454A>T | CA414888846 | DKC1 | c.95A>T (p.His32Leu) n.197A>T c.85-453A>T (n.85-453A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) n.619A>T n.142A>T c.-515A>T (n.-515A>T) c.51A>T c.53A>T (p.His18Leu) n.148A>T n.796A>T n.319A>T n.674A>T | |
| X | g.154765455C>A | CA414888847 | DKC1 | c.96C>A (p.His32Gln) n.198C>A c.85-452C>A (n.85-452C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.620C>A n.143C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.52C>A c.54C>A (p.His18Gln) n.149C>A n.797C>A n.320C>A n.675C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765455C= | CA2466784589 | DKC1 | c.96C= (p.His32=) n.198C= c.85-452C= (n.85-452C=) c.*70C= (n.*70C=) n.620C= n.143C= c.-514C= (n.-514C=) c.52C= c.54C= (p.His18=) n.149C= n.797C= n.320C= n.675C= | |
| X | g.154765455C>G | CA414888848 | DKC1 | c.96C>G (p.His32Gln) n.198C>G c.85-452C>G (n.85-452C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.620C>G n.143C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.52C>G c.54C>G (p.His18Gln) n.149C>G n.797C>G n.320C>G n.675C>G | |
| X | g.154765455C>T | CA519351943 | DKC1 | c.96C>T (p.His32=) n.198C>T c.85-452C>T (n.85-452C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.620C>T n.143C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.52C>T c.54C>T (p.His18=) n.149C>T n.797C>T n.320C>T n.675C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154765456G>A | CA10566975 | DKC1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.199G>A c.85-451G>A (n.85-451G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.621G>A n.144G>A c.-513G>A (n.-513G>A) c.53G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.150G>A n.798G>A n.321G>A n.676G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765456G>C | CA414888849 | DKC1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.199G>C c.85-451G>C (n.85-451G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.621G>C n.144G>C c.-513G>C (n.-513G>C) c.53G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.150G>C n.798G>C n.321G>C n.676G>C | |
| X | g.154765456G= | CA2466784590 | DKC1 | c.97G= (p.Ala33=) n.199G= c.85-451G= (n.85-451G=) c.*71G= (n.*71G=) n.621G= n.144G= c.-513G= (n.-513G=) c.53G= c.55G= (p.Ala19=) n.150G= n.798G= n.321G= n.676G= | |
| X | g.154765456G>T | CA414888850 | DKC1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.199G>T c.85-451G>T (n.85-451G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.621G>T n.144G>T c.-513G>T (n.-513G>T) c.53G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.150G>T n.798G>T n.321G>T n.676G>T | COSMIC |
| X | g.154765457C>A | CA414888851 | DKC1 | c.98C>A (p.Ala33Asp) n.200C>A c.85-450C>A (n.85-450C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.622C>A n.145C>A c.-512C>A (n.-512C>A) c.54C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.151C>A n.799C>A n.322C>A n.677C>A | |
| X | g.154765457C>G | CA414888852 | DKC1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.200C>G c.85-450C>G (n.85-450C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.622C>G n.145C>G c.-512C>G (n.-512C>G) c.54C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.151C>G n.799C>G n.322C>G n.677C>G | |
| X | g.154765457C>T | CA414888853 | DKC1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.200C>T c.85-450C>T (n.85-450C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.622C>T n.145C>T c.-512C>T (n.-512C>T) c.54C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.151C>T n.799C>T n.322C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765458T>A | CA519351944 | DKC1 | c.99T>A (p.Ala33=) n.201T>A c.85-449T>A (n.85-449T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.623T>A n.146T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.55T>A c.57T>A (p.Ala19=) n.152T>A n.800T>A n.323T>A n.678T>A | |
| X | g.154765458T>C | CA519351945 | DKC1 | c.99T>C (p.Ala33=) n.201T>C c.85-449T>C (n.85-449T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.623T>C n.146T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.55T>C c.57T>C (p.Ala19=) n.152T>C n.800T>C n.323T>C n.678T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154765458T>G | CA519351946 | DKC1 | c.99T>G (p.Ala33=) n.201T>G c.85-449T>G (n.85-449T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.623T>G n.146T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.55T>G c.57T>G (p.Ala19=) n.152T>G n.800T>G n.323T>G n.678T>G | |
| X | g.154765459G>A | CA414888856 | DKC1 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.202G>A c.85-448G>A (n.85-448G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) n.624G>A n.147G>A c.-510G>A (n.-510G>A) c.56G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.153G>A n.801G>A n.324G>A n.679G>A | |
| X | g.154765459G>C | CA414888854 | DKC1 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.202G>C c.85-448G>C (n.85-448G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) n.624G>C n.147G>C c.-510G>C (n.-510G>C) c.56G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.153G>C n.801G>C n.324G>C n.679G>C | |
| X | g.154765459G>T | CA414888855 | DKC1 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.202G>T c.85-448G>T (n.85-448G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.624G>T n.147G>T c.-510G>T (n.-510G>T) c.56G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.153G>T n.801G>T n.324G>T n.679G>T | |
| X | g.154765462_154765464del | CA2695237098 | DKC1 | c.103_105del (p.Glu35del) n.205_207del c.85-445_85-443del (n.85-445_85-443del) c.*77_*79del (n.*77_*79del) n.627_629del n.150_152del c.-507_-505del (n.-507_-505del) c.59_61del c.61_63del (p.Glu21del) n.156_158del n.804_806del n.327_329del n.682_684del | |
| X | g.154765460A>C | CA414888857 | DKC1 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.203A>C c.85-447A>C (n.85-447A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.625A>C n.148A>C c.-509A>C (n.-509A>C) c.57A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.154A>C n.802A>C n.325A>C n.680A>C | |
| X | g.154765460A>G | CA414888858 | DKC1 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.203A>G c.85-447A>G (n.85-447A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.625A>G n.148A>G c.-509A>G (n.-509A>G) c.57A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.154A>G n.802A>G n.325A>G n.680A>G | |
| X | g.154765460A>T | CA414888859 | DKC1 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.203A>T c.85-447A>T (n.85-447A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.625A>T n.148A>T c.-509A>T (n.-509A>T) c.57A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.154A>T n.802A>T n.325A>T n.680A>T | |
| X | g.154765461A>C | CA414888860 | DKC1 | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.204A>C c.85-446A>C (n.85-446A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.626A>C n.149A>C c.-508A>C (n.-508A>C) c.58A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.155A>C n.803A>C n.326A>C n.681A>C | |
| X | g.154765461A>G | CA519351947 | DKC1 | c.102A>G (p.Glu34=) n.204A>G c.85-446A>G (n.85-446A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.626A>G n.149A>G c.-508A>G (n.-508A>G) c.58A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.155A>G n.803A>G n.326A>G n.681A>G | |
| X | g.154765461A>T | CA414888861 | DKC1 | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.204A>T c.85-446A>T (n.85-446A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.626A>T n.149A>T c.-508A>T (n.-508A>T) c.58A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.155A>T n.803A>T n.326A>T n.681A>T | |
| X | g.154765462G>A | CA414888862 | DKC1 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.205G>A c.85-445G>A (n.85-445G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.627G>A n.150G>A c.-507G>A (n.-507G>A) c.59G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) n.156G>A n.804G>A n.327G>A n.682G>A | |
| X | g.154765462G>C | CA414888863 | DKC1 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.205G>C c.85-445G>C (n.85-445G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.627G>C n.150G>C c.-507G>C (n.-507G>C) c.59G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) n.156G>C n.804G>C n.327G>C n.682G>C | |
| X | g.154765462G>T | CA414888864 | DKC1 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.205G>T c.85-445G>T (n.85-445G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.627G>T n.150G>T c.-507G>T (n.-507G>T) c.59G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) n.156G>T n.804G>T n.327G>T n.682G>T | |
| X | g.154765463A>C | CA414888865 | DKC1 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.206A>C c.85-444A>C (n.85-444A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.628A>C n.151A>C c.-506A>C (n.-506A>C) c.60A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) n.157A>C n.805A>C n.328A>C n.683A>C | |
| X | g.154765463A>G | CA414888866 | DKC1 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.206A>G c.85-444A>G (n.85-444A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.628A>G n.151A>G c.-506A>G (n.-506A>G) c.60A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) n.157A>G n.805A>G n.328A>G n.683A>G | |
| X | g.154765463A>T | CA414888867 | DKC1 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.206A>T c.85-444A>T (n.85-444A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.628A>T n.151A>T c.-506A>T (n.-506A>T) c.60A>T c.62A>T (p.Glu21Val) n.157A>T n.805A>T n.328A>T n.683A>T | |
| X | g.154765464A>C | CA414888869 | DKC1 | c.105A>C (p.Glu35Asp) n.207A>C c.85-443A>C (n.85-443A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) n.629A>C n.152A>C c.-505A>C (n.-505A>C) c.61A>C c.63A>C (p.Glu21Asp) n.158A>C n.806A>C n.329A>C n.684A>C | |
| X | g.154765464A>G | CA519351948 | DKC1 | c.105A>G (p.Glu35=) n.207A>G c.85-443A>G (n.85-443A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) n.629A>G n.152A>G c.-505A>G (n.-505A>G) c.61A>G c.63A>G (p.Glu21=) n.158A>G n.806A>G n.329A>G n.684A>G | |
| X | g.154765464A>T | CA414888868 | DKC1 | c.105A>T (p.Glu35Asp) n.207A>T c.85-443A>T (n.85-443A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) n.629A>T n.152A>T c.-505A>T (n.-505A>T) c.61A>T c.63A>T (p.Glu21Asp) n.158A>T n.806A>T n.329A>T n.684A>T | |
| X | g.154765465T>A | CA414888870 | DKC1 | c.106T>A (p.Phe36Ile) n.208T>A c.85-442T>A (n.85-442T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.630T>A n.153T>A c.-504T>A (n.-504T>A) c.62T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) n.159T>A n.807T>A n.330T>A n.685T>A | |
| X | g.154765465T>C | CA414888871 | DKC1 | c.106T>C (p.Phe36Leu) n.208T>C c.85-442T>C (n.85-442T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.630T>C n.153T>C c.-504T>C (n.-504T>C) c.62T>C c.64T>C (p.Phe22Leu) n.159T>C n.807T>C n.330T>C n.685T>C | |
| X | g.154765465T>G | CA341107 | DKC1 | c.106T>G (p.Phe36Val) n.208T>G c.85-442T>G (n.85-442T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.630T>G n.153T>G c.-504T>G (n.-504T>G) c.62T>G c.64T>G (p.Phe22Val) n.159T>G n.807T>G n.330T>G n.685T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.154765465T= | CA2466784591 | DKC1 | c.106T= (p.Phe36=) n.208T= c.85-442T= (n.85-442T=) c.*80T= (n.*80T=) n.630T= n.153T= c.-504T= (n.-504T=) c.62T= c.64T= (p.Phe22=) n.159T= n.807T= n.330T= n.685T= | |
| X | g.154765465_154765468delinsTTTC | CA2466784592 | DKC1 | c.106_109delinsTTTC (p.Phe36=) n.208_211delinsTTTC c.85-442_85-439delinsTTTC (n.85-442_85-439delinsTTTC) c.*80_*83delinsTTTC (n.*80_*83delinsTTTC) n.630_633delinsTTTC n.153_156delinsTTTC c.-504_-501delinsTTTC (n.-504_-501delinsTTTC) c.62_65delinsTTTC c.64_67delinsTTTC (p.Phe22=) n.159_162delinsTTTC n.807_810delinsTTTC n.330_333delinsTTTC n.685_688delinsTTTC |