| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154765276C>A | CA2695159906 | DKC1 | c.85-168C>A (n.85-168C>A) n.187-168C>A c.84+310C>A (n.84+310C>A) c.85-44C>A (n.85-44C>A) n.441C>A n.132-168C>A c.-693C>A (n.-693C>A) c.41-168C>A c.43-168C>A (n.43-168C>A) n.138-168C>A n.508C>A n.618C>A n.309-168C>A n.496C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765277C= | CA2466784530 | DKC1 | c.85-167C= (n.85-167C=) n.187-167C= c.84+311C= (n.84+311C=) c.85-43C= (n.85-43C=) n.442C= n.132-167C= c.-692C= (n.-692C=) c.41-167C= c.43-167C= (n.43-167C=) n.138-167C= n.509C= n.619C= n.309-167C= n.497C= | |
| X | g.154765277C>T | CA2466784531 | DKC1 | c.85-167C>T (n.85-167C>T) n.187-167C>T c.84+311C>T (n.84+311C>T) c.85-43C>T (n.85-43C>T) n.442C>T n.132-167C>T c.-692C>T (n.-692C>T) c.41-167C>T c.43-167C>T (n.43-167C>T) n.138-167C>T n.509C>T n.619C>T n.309-167C>T n.497C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765278T>C | CA2695159907 | DKC1 | c.85-166T>C (n.85-166T>C) n.187-166T>C c.84+312T>C (n.84+312T>C) c.85-42T>C (n.85-42T>C) n.443T>C n.132-166T>C c.-691T>C (n.-691T>C) c.41-166T>C c.43-166T>C (n.43-166T>C) n.138-166T>C n.510T>C n.620T>C n.309-166T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765279C>A | CA2695159908 | DKC1 | c.85-165C>A (n.85-165C>A) n.187-165C>A c.84+313C>A (n.84+313C>A) c.85-41C>A (n.85-41C>A) n.444C>A n.132-165C>A c.-690C>A (n.-690C>A) c.41-165C>A c.43-165C>A (n.43-165C>A) n.138-165C>A n.511C>A n.621C>A n.309-165C>A n.499C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765279C= | CA2466784532 | DKC1 | c.85-165C= (n.85-165C=) n.187-165C= c.84+313C= (n.84+313C=) c.85-41C= (n.85-41C=) n.444C= n.132-165C= c.-690C= (n.-690C=) c.41-165C= c.43-165C= (n.43-165C=) n.138-165C= n.511C= n.621C= n.309-165C= n.499C= | |
| X | g.154765279C>G | CA1138598217 | DKC1 | c.85-165C>G (n.85-165C>G) n.187-165C>G c.84+313C>G (n.84+313C>G) c.85-41C>G (n.85-41C>G) n.444C>G n.132-165C>G c.-690C>G (n.-690C>G) c.41-165C>G c.43-165C>G (n.43-165C>G) n.138-165C>G n.511C>G n.621C>G n.309-165C>G n.499C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765284C>A | CA2695159909 | DKC1 | c.85-160C>A (n.85-160C>A) n.187-160C>A c.84+318C>A (n.84+318C>A) c.85-36C>A (n.85-36C>A) n.449C>A n.132-160C>A c.-685C>A (n.-685C>A) c.41-160C>A c.43-160C>A (n.43-160C>A) n.138-160C>A n.516C>A n.626C>A n.309-160C>A n.504C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765286C= | CA2466784533 | DKC1 | c.85-158C= (n.85-158C=) n.187-158C= c.84+320C= (n.84+320C=) c.85-34C= (n.85-34C=) n.451C= n.132-158C= c.-683C= (n.-683C=) c.41-158C= c.43-158C= (n.43-158C=) n.138-158C= n.518C= n.628C= n.309-158C= n.506C= | |
| X | g.154765286C>T | CA2466784534 | DKC1 | c.85-158C>T (n.85-158C>T) n.187-158C>T c.84+320C>T (n.84+320C>T) c.85-34C>T (n.85-34C>T) n.451C>T n.132-158C>T c.-683C>T (n.-683C>T) c.41-158C>T c.43-158C>T (n.43-158C>T) n.138-158C>T n.518C>T n.628C>T n.309-158C>T n.506C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765287_154765288dup | CA337306285 | DKC1 | c.85-157_85-156dup (n.85-157_85-156dup) n.187-157_187-156dup c.84+321_84+322dup (n.84+321_84+322dup) c.85-33_85-32dup (n.85-33_85-32dup) n.452_453dup n.132-157_132-156dup c.-682_-681dup (n.-682_-681dup) c.41-157_41-156dup c.43-157_43-156dup (n.43-157_43-156dup) n.138-157_138-156dup n.519_520dup n.629_630dup n.309-157_309-156dup n.507_508dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765288T>A | CA2695159910 | DKC1 | c.85-156T>A (n.85-156T>A) n.187-156T>A c.84+322T>A (n.84+322T>A) c.85-32T>A (n.85-32T>A) n.453T>A n.132-156T>A c.-681T>A (n.-681T>A) c.41-156T>A c.43-156T>A (n.43-156T>A) n.138-156T>A n.520T>A n.630T>A n.309-156T>A n.508T>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765290del | CA2695159911 | DKC1 | c.85-154del (n.85-154del) n.187-154del c.84+324del (n.84+324del) c.85-30del (n.85-30del) n.455del n.132-154del c.-679del (n.-679del) c.41-154del c.43-154del (n.43-154del) n.138-154del n.522del n.632del n.309-154del n.510del | gnomAD v4 |
| X | g.154765290G>A | CA2695159912 | DKC1 | c.85-154G>A (n.85-154G>A) n.187-154G>A c.84+324G>A (n.84+324G>A) c.85-30G>A (n.85-30G>A) n.455G>A n.132-154G>A c.-679G>A (n.-679G>A) c.41-154G>A c.43-154G>A (n.43-154G>A) n.138-154G>A n.522G>A n.632G>A n.309-154G>A n.510G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765294_154765298del | CA2695159913 | DKC1 | c.85-150_85-146del (n.85-150_85-146del) n.187-150_187-146del c.84+328_84+332del (n.84+328_84+332del) c.85-26_85-22del (n.85-26_85-22del) n.459_463del n.132-150_132-146del c.-675_-671del (n.-675_-671del) c.41-150_41-146del c.43-150_43-146del (n.43-150_43-146del) n.138-150_138-146del n.526_530del n.636_640del n.309-150_309-146del n.514_518del | gnomAD v4 |
| X | g.154765292T>C | CA2695159914 | DKC1 | c.85-152T>C (n.85-152T>C) n.187-152T>C c.84+326T>C (n.84+326T>C) c.85-28T>C (n.85-28T>C) n.457T>C n.132-152T>C c.-677T>C (n.-677T>C) c.41-152T>C c.43-152T>C (n.43-152T>C) n.138-152T>C n.524T>C n.634T>C n.309-152T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765293C>A | CA2695159915 | DKC1 | c.85-151C>A (n.85-151C>A) n.187-151C>A c.84+327C>A (n.84+327C>A) c.85-27C>A (n.85-27C>A) n.458C>A n.132-151C>A c.-676C>A (n.-676C>A) c.41-151C>A c.43-151C>A (n.43-151C>A) n.138-151C>A n.525C>A n.635C>A n.309-151C>A n.513C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765293C>T | CA2695159916 | DKC1 | c.85-151C>T (n.85-151C>T) n.187-151C>T c.84+327C>T (n.84+327C>T) c.85-27C>T (n.85-27C>T) n.458C>T n.132-151C>T c.-676C>T (n.-676C>T) c.41-151C>T c.43-151C>T (n.43-151C>T) n.138-151C>T n.525C>T n.635C>T n.309-151C>T n.513C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765295T>C | CA2695159918 | DKC1 | c.85-149T>C (n.85-149T>C) n.187-149T>C c.84+329T>C (n.84+329T>C) c.85-25T>C (n.85-25T>C) n.460T>C n.132-149T>C c.-674T>C (n.-674T>C) c.41-149T>C c.43-149T>C (n.43-149T>C) n.138-149T>C n.527T>C n.637T>C n.309-149T>C n.515T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765297_154765300del | CA2695159917 | DKC1 | c.85-147_85-144del (n.85-147_85-144del) n.187-147_187-144del c.84+331_84+334del (n.84+331_84+334del) c.85-23_85-20del (n.85-23_85-20del) n.462_465del n.132-147_132-144del c.-672_-669del (n.-672_-669del) c.41-147_41-144del c.43-147_43-144del (n.43-147_43-144del) n.138-147_138-144del n.529_532del n.639_642del n.309-147_309-144del n.517_520del | gnomAD v4 |
| X | g.154765298C>A | CA2695159919 | DKC1 | c.85-146C>A (n.85-146C>A) n.187-146C>A c.84+332C>A (n.84+332C>A) c.85-22C>A (n.85-22C>A) n.463C>A n.132-146C>A c.-671C>A (n.-671C>A) c.41-146C>A c.43-146C>A (n.43-146C>A) n.138-146C>A n.530C>A n.640C>A n.309-146C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765299_154765301delinsTTC | CA2466784535 | DKC1 | c.85-145_85-143delinsTTC (n.85-145_85-143delinsTTC) n.187-145_187-143delinsTTC c.84+333_84+335delinsTTC (n.84+333_84+335delinsTTC) c.85-21_85-19delinsTTC (n.85-21_85-19delinsTTC) n.464_466delinsTTC n.132-145_132-143delinsTTC c.-670_-668delinsTTC (n.-670_-668delinsTTC) c.41-145_41-143delinsTTC c.43-145_43-143delinsTTC (n.43-145_43-143delinsTTC) n.138-145_138-143delinsTTC n.531_533delinsTTC n.641_643delinsTTC n.309-145_309-143delinsTTC n.519_521delinsTTC | |
| X | g.154765307_154765308del | CA645246627 | DKC1 | c.85-137_85-136del (n.85-137_85-136del) n.187-137_187-136del c.84+341_84+342del (n.84+341_84+342del) c.85-13_85-12del (n.85-13_85-12del) n.472_473del n.132-137_132-136del c.-662_-661del (n.-662_-661del) c.41-137_41-136del c.43-137_43-136del (n.43-137_43-136del) n.138-137_138-136del n.539_540del n.649_650del n.309-137_309-136del n.527_528del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765301C= | CA2466784536 | DKC1 | c.85-143C= (n.85-143C=) n.187-143C= c.84+335C= (n.84+335C=) c.85-19C= (n.85-19C=) n.466C= n.132-143C= c.-668C= (n.-668C=) c.41-143C= c.43-143C= (n.43-143C=) n.138-143C= n.533C= n.643C= n.309-143C= n.521C= | |
| X | g.154765301C>T | CA337306290 | DKC1 | c.85-143C>T (n.85-143C>T) n.187-143C>T c.84+335C>T (n.84+335C>T) c.85-19C>T (n.85-19C>T) n.466C>T n.132-143C>T c.-668C>T (n.-668C>T) c.41-143C>T c.43-143C>T (n.43-143C>T) n.138-143C>T n.533C>T n.643C>T n.309-143C>T n.521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765302T>C | CA337306298 | DKC1 | c.85-142T>C (n.85-142T>C) n.187-142T>C c.84+336T>C (n.84+336T>C) c.85-18T>C (n.85-18T>C) n.467T>C n.132-142T>C c.-667T>C (n.-667T>C) c.41-142T>C c.43-142T>C (n.43-142T>C) n.138-142T>C n.534T>C n.644T>C n.309-142T>C n.522T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765302T= | CA2466784537 | DKC1 | c.85-142T= (n.85-142T=) n.187-142T= c.84+336T= (n.84+336T=) c.85-18T= (n.85-18T=) n.467T= n.132-142T= c.-667T= (n.-667T=) c.41-142T= c.43-142T= (n.43-142T=) n.138-142T= n.534T= n.644T= n.309-142T= n.522T= | |
| X | g.154765305C= | CA2466784538 | DKC1 | c.85-139C= (n.85-139C=) n.187-139C= c.84+339C= (n.84+339C=) c.85-15C= (n.85-15C=) n.470C= n.132-139C= c.-664C= (n.-664C=) c.41-139C= c.43-139C= (n.43-139C=) n.138-139C= n.537C= n.647C= n.309-139C= n.525C= | |
| X | g.154765305C>G | CA2695159920 | DKC1 | c.85-139C>G (n.85-139C>G) n.187-139C>G c.84+339C>G (n.84+339C>G) c.85-15C>G (n.85-15C>G) n.470C>G n.132-139C>G c.-664C>G (n.-664C>G) c.41-139C>G c.43-139C>G (n.43-139C>G) n.138-139C>G n.537C>G n.647C>G n.309-139C>G n.525C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765305C>T | CA1138598218 | DKC1 | c.85-139C>T (n.85-139C>T) n.187-139C>T c.84+339C>T (n.84+339C>T) c.85-15C>T (n.85-15C>T) n.470C>T n.132-139C>T c.-664C>T (n.-664C>T) c.41-139C>T c.43-139C>T (n.43-139C>T) n.138-139C>T n.537C>T n.647C>T n.309-139C>T n.525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765306del | CA2695159921 | DKC1 | c.85-138del (n.85-138del) n.187-138del c.84+340del (n.84+340del) c.85-14del (n.85-14del) n.471del n.132-138del c.-663del (n.-663del) c.41-138del c.43-138del (n.43-138del) n.138-138del n.538del n.648del n.309-138del n.526del | gnomAD v4 |
| X | g.154765306T>A | CA873364751 | DKC1 | c.85-138T>A (n.85-138T>A) n.187-138T>A c.84+340T>A (n.84+340T>A) c.85-14T>A (n.85-14T>A) n.471T>A n.132-138T>A c.-663T>A (n.-663T>A) c.41-138T>A c.43-138T>A (n.43-138T>A) n.138-138T>A n.538T>A n.648T>A n.309-138T>A n.526T>A | dbSNP |
| X | g.154765306T= | CA2466784539 | DKC1 | c.85-138T= (n.85-138T=) n.187-138T= c.84+340T= (n.84+340T=) c.85-14T= (n.85-14T=) n.471T= n.132-138T= c.-663T= (n.-663T=) c.41-138T= c.43-138T= (n.43-138T=) n.138-138T= n.538T= n.648T= n.309-138T= n.526T= | |
| X | g.154765307C>A | CA2695159922 | DKC1 | c.85-137C>A (n.85-137C>A) n.187-137C>A c.84+341C>A (n.84+341C>A) c.85-13C>A (n.85-13C>A) n.472C>A n.132-137C>A c.-662C>A (n.-662C>A) c.41-137C>A c.43-137C>A (n.43-137C>A) n.138-137C>A n.539C>A n.649C>A n.309-137C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765307C= | CA2466784541 | DKC1 | c.85-137C= (n.85-137C=) n.187-137C= c.84+341C= (n.84+341C=) c.85-13C= (n.85-13C=) n.472C= n.132-137C= c.-662C= (n.-662C=) c.41-137C= c.43-137C= (n.43-137C=) n.138-137C= n.539C= n.649C= n.309-137C= n.527C= | |
| X | g.154765307C>G | CA873364753 | DKC1 | c.85-137C>G (n.85-137C>G) n.187-137C>G c.84+341C>G (n.84+341C>G) c.85-13C>G (n.85-13C>G) n.472C>G n.132-137C>G c.-662C>G (n.-662C>G) c.41-137C>G c.43-137C>G (n.43-137C>G) n.138-137C>G n.539C>G n.649C>G n.309-137C>G n.527C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765307_154765309delinsCTT | CA2466784540 | DKC1 | c.85-137_85-135delinsCTT (n.85-137_85-135delinsCTT) n.187-137_187-135delinsCTT c.84+341_84+343delinsCTT (n.84+341_84+343delinsCTT) c.85-13_85-11delinsCTT (n.85-13_85-11delinsCTT) n.472_474delinsCTT n.132-137_132-135delinsCTT c.-662_-660delinsCTT (n.-662_-660delinsCTT) c.41-137_41-135delinsCTT c.43-137_43-135delinsCTT (n.43-137_43-135delinsCTT) n.138-137_138-135delinsCTT n.539_541delinsCTT n.649_651delinsCTT n.309-137_309-135delinsCTT n.527_529delinsCTT | |
| X | g.154765310del | CA2695159923 | DKC1 | c.85-134del (n.85-134del) n.187-134del c.84+344del (n.84+344del) c.85-10del (n.85-10del) n.475del n.132-134del c.-659del (n.-659del) c.41-134del c.43-134del (n.43-134del) n.138-134del n.542del n.652del n.309-134del n.530del | gnomAD v4 |
| X | g.154765309_154765310del | CA873364755 | DKC1 | c.85-135_85-134del (n.85-135_85-134del) n.187-135_187-134del c.84+343_84+344del (n.84+343_84+344del) c.85-11_85-10del (n.85-11_85-10del) n.474_475del n.132-135_132-134del c.-660_-659del (n.-660_-659del) c.41-135_41-134del c.43-135_43-134del (n.43-135_43-134del) n.138-135_138-134del n.541_542del n.651_652del n.309-135_309-134del n.529_530del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765309T>C | CA2466784543 | DKC1 | c.85-135T>C (n.85-135T>C) n.187-135T>C c.84+343T>C (n.84+343T>C) c.85-11T>C (n.85-11T>C) n.474T>C n.132-135T>C c.-660T>C (n.-660T>C) c.41-135T>C c.43-135T>C (n.43-135T>C) n.138-135T>C n.541T>C n.651T>C n.309-135T>C n.529T>C | dbSNP |
| X | g.154765309T= | CA2466784542 | DKC1 | c.85-135T= (n.85-135T=) n.187-135T= c.84+343T= (n.84+343T=) c.85-11T= (n.85-11T=) n.474T= n.132-135T= c.-660T= (n.-660T=) c.41-135T= c.43-135T= (n.43-135T=) n.138-135T= n.541T= n.651T= n.309-135T= n.529T= | |
| X | g.154765310T>C | CA2695159924 | DKC1 | c.85-134T>C (n.85-134T>C) n.187-134T>C c.84+344T>C (n.84+344T>C) c.85-10T>C (n.85-10T>C) n.475T>C n.132-134T>C c.-659T>C (n.-659T>C) c.41-134T>C c.43-134T>C (n.43-134T>C) n.138-134T>C n.542T>C n.652T>C n.309-134T>C n.530T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765311C>A | CA2695159925 | DKC1 | c.85-133C>A (n.85-133C>A) n.187-133C>A c.84+345C>A (n.84+345C>A) c.85-9C>A (n.85-9C>A) n.476C>A n.132-133C>A c.-658C>A (n.-658C>A) c.41-133C>A c.43-133C>A (n.43-133C>A) n.138-133C>A n.543C>A n.653C>A n.309-133C>A n.531C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765311C>T | CA2695159926 | DKC1 | c.85-133C>T (n.85-133C>T) n.187-133C>T c.84+345C>T (n.84+345C>T) c.85-9C>T (n.85-9C>T) n.476C>T n.132-133C>T c.-658C>T (n.-658C>T) c.41-133C>T c.43-133C>T (n.43-133C>T) n.138-133C>T n.543C>T n.653C>T n.309-133C>T n.531C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765312C= | CA2466784544 | DKC1 | c.85-132C= (n.85-132C=) n.187-132C= c.84+346C= (n.84+346C=) c.85-8C= (n.85-8C=) n.477C= n.132-132C= c.-657C= (n.-657C=) c.41-132C= c.43-132C= (n.43-132C=) n.138-132C= n.544C= n.654C= n.309-132C= n.532C= | |
| X | g.154765312C>T | CA2466784545 | DKC1 | c.85-132C>T (n.85-132C>T) n.187-132C>T c.84+346C>T (n.84+346C>T) c.85-8C>T (n.85-8C>T) n.477C>T n.132-132C>T c.-657C>T (n.-657C>T) c.41-132C>T c.43-132C>T (n.43-132C>T) n.138-132C>T n.544C>T n.654C>T n.309-132C>T n.532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765313C= | CA2466784546 | DKC1 | c.85-131C= (n.85-131C=) n.187-131C= c.84+347C= (n.84+347C=) c.85-7C= (n.85-7C=) n.478C= n.132-131C= c.-656C= (n.-656C=) c.41-131C= c.43-131C= (n.43-131C=) n.138-131C= n.545C= n.655C= n.309-131C= n.533C= | |
| X | g.154765313C>T | CA2466784547 | DKC1 | c.85-131C>T (n.85-131C>T) n.187-131C>T c.84+347C>T (n.84+347C>T) c.85-7C>T (n.85-7C>T) n.478C>T n.132-131C>T c.-656C>T (n.-656C>T) c.41-131C>T c.43-131C>T (n.43-131C>T) n.138-131C>T n.545C>T n.655C>T n.309-131C>T n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765316G= | CA2466784548 | DKC1 | c.85-128G= (n.85-128G=) n.187-128G= c.84+350G= (n.84+350G=) c.85-4G= (n.85-4G=) n.481G= n.132-128G= c.-653G= (n.-653G=) c.41-128G= c.43-128G= (n.43-128G=) n.138-128G= n.548G= n.658G= n.309-128G= n.536G= | |
| X | g.154765316G>T | CA645246628 | DKC1 | c.85-128G>T (n.85-128G>T) n.187-128G>T c.84+350G>T (n.84+350G>T) c.85-4G>T (n.85-4G>T) n.481G>T n.132-128G>T c.-653G>T (n.-653G>T) c.41-128G>T c.43-128G>T (n.43-128G>T) n.138-128G>T n.548G>T n.658G>T n.309-128G>T n.536G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765319G>A | CA337306305 | DKC1 | c.85-125G>A (n.85-125G>A) n.187-125G>A c.84+353G>A (n.84+353G>A) c.85-1G>A (n.85-1G>A) n.484G>A n.132-125G>A c.-650G>A (n.-650G>A) c.41-125G>A c.43-125G>A (n.43-125G>A) n.138-125G>A n.551G>A n.661G>A n.309-125G>A n.539G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765319G= | CA2466784549 | DKC1 | c.85-125G= (n.85-125G=) n.187-125G= c.84+353G= (n.84+353G=) c.85-1G= (n.85-1G=) n.484G= n.132-125G= c.-650G= (n.-650G=) c.41-125G= c.43-125G= (n.43-125G=) n.138-125G= n.551G= n.661G= n.309-125G= n.539G= | |
| X | g.154765320G>C | CA873364759 | DKC1 | c.85-124G>C (n.85-124G>C) n.187-124G>C c.84+354G>C (n.84+354G>C) c.85G>C (p.Val29Leu) n.485G>C n.132-124G>C c.-649G>C (n.-649G>C) c.41-124G>C c.43-124G>C (n.43-124G>C) n.138-124G>C n.552G>C n.662G>C n.309-124G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765320G= | CA2466784550 | DKC1 | c.85-124G= (n.85-124G=) n.187-124G= c.84+354G= (n.84+354G=) c.85G= (p.Val29=) n.485G= n.132-124G= c.-649G= (n.-649G=) c.41-124G= c.43-124G= (n.43-124G=) n.138-124G= n.552G= n.662G= n.309-124G= n.540G= | |
| X | g.154765323C>A | CA2504539125 | DKC1 | c.85-121C>A (n.85-121C>A) n.187-121C>A c.84+357C>A (n.84+357C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.488C>A n.132-121C>A c.-646C>A (n.-646C>A) c.41-121C>A c.43-121C>A (n.43-121C>A) n.138-121C>A n.555C>A n.665C>A n.309-121C>A n.543C>A | |
| X | g.154765324C>A | CA2466784553 | DKC1 | c.85-120C>A (n.85-120C>A) n.187-120C>A c.84+358C>A (n.84+358C>A) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.489C>A n.132-120C>A c.-645C>A (n.-645C>A) c.41-120C>A c.43-120C>A (n.43-120C>A) n.138-120C>A n.556C>A n.666C>A n.309-120C>A n.544C>A | dbSNP |
| X | g.154765324C= | CA2466784551 | DKC1 | c.85-120C= (n.85-120C=) n.187-120C= c.84+358C= (n.84+358C=) c.89C= (p.Pro30=) n.489C= n.132-120C= c.-645C= (n.-645C=) c.41-120C= c.43-120C= (n.43-120C=) n.138-120C= n.556C= n.666C= n.309-120C= n.544C= | |
| X | g.154765324C>T | CA2466784552 | DKC1 | c.85-120C>T (n.85-120C>T) n.187-120C>T c.84+358C>T (n.84+358C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.489C>T n.132-120C>T c.-645C>T (n.-645C>T) c.41-120C>T c.43-120C>T (n.43-120C>T) n.138-120C>T n.556C>T n.666C>T n.309-120C>T n.544C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765325A= | CA2466784554 | DKC1 | c.85-119A= (n.85-119A=) n.187-119A= c.84+359A= (n.84+359A=) c.90A= (p.Pro30=) n.490A= n.132-119A= c.-644A= (n.-644A=) c.41-119A= c.43-119A= (n.43-119A=) n.138-119A= n.557A= n.667A= n.309-119A= n.545A= | |
| X | g.154765325A>G | CA645246629 | DKC1 | c.85-119A>G (n.85-119A>G) n.187-119A>G c.84+359A>G (n.84+359A>G) c.90A>G (p.Pro30=) n.490A>G n.132-119A>G c.-644A>G (n.-644A>G) c.41-119A>G c.43-119A>G (n.43-119A>G) n.138-119A>G n.557A>G n.667A>G n.309-119A>G n.545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765328G>T | CA2695159927 | DKC1 | c.85-116G>T (n.85-116G>T) n.187-116G>T c.84+362G>T (n.84+362G>T) c.93G>T (p.Val31=) n.493G>T n.132-116G>T c.-641G>T (n.-641G>T) c.41-116G>T c.43-116G>T (n.43-116G>T) n.138-116G>T n.560G>T n.670G>T n.309-116G>T n.548G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765329A= | CA2466784555 | DKC1 | c.85-115A= (n.85-115A=) n.187-115A= c.84+363A= (n.84+363A=) c.94A= (p.Lys32=) n.494A= n.132-115A= c.-640A= (n.-640A=) c.41-115A= c.43-115A= (n.43-115A=) n.138-115A= n.561A= n.671A= n.309-115A= n.549A= | |
| X | g.154765329A>G | CA645246630 | DKC1 | c.85-115A>G (n.85-115A>G) n.187-115A>G c.84+363A>G (n.84+363A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) n.494A>G n.132-115A>G c.-640A>G (n.-640A>G) c.41-115A>G c.43-115A>G (n.43-115A>G) n.138-115A>G n.561A>G n.671A>G n.309-115A>G n.549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765332del | CA2695159928 | DKC1 | c.85-112del (n.85-112del) n.187-112del c.84+366del (n.84+366del) c.97del (p.Arg33GlyfsTer?) n.497del n.132-112del c.-637del (n.-637del) c.41-112del c.43-112del (n.43-112del) n.138-112del n.564del n.674del n.309-112del n.552del | gnomAD v4 |
| X | g.154765332A>G | CA2695159929 | DKC1 | c.85-112A>G (n.85-112A>G) n.187-112A>G c.84+366A>G (n.84+366A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) n.497A>G n.132-112A>G c.-637A>G (n.-637A>G) c.41-112A>G c.43-112A>G (n.43-112A>G) n.138-112A>G n.564A>G n.674A>G n.309-112A>G n.552A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765333G>C | CA2466784557 | DKC1 | c.85-111G>C (n.85-111G>C) n.187-111G>C c.84+367G>C (n.84+367G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) n.498G>C n.132-111G>C c.-636G>C (n.-636G>C) c.41-111G>C c.43-111G>C (n.43-111G>C) n.138-111G>C n.565G>C n.675G>C n.309-111G>C n.553G>C | dbSNP |
| X | g.154765333G= | CA2466784556 | DKC1 | c.85-111G= (n.85-111G=) n.187-111G= c.84+367G= (n.84+367G=) c.98G= (p.Arg33=) n.498G= n.132-111G= c.-636G= (n.-636G=) c.41-111G= c.43-111G= (n.43-111G=) n.138-111G= n.565G= n.675G= n.309-111G= n.553G= | |
| X | g.154765334G>T | CA2695159930 | DKC1 | c.85-110G>T (n.85-110G>T) n.187-110G>T c.84+368G>T (n.84+368G>T) c.99G>T (p.Arg33Ser) n.499G>T n.132-110G>T c.-635G>T (n.-635G>T) c.41-110G>T c.43-110G>T (n.43-110G>T) n.138-110G>T n.566G>T n.676G>T n.309-110G>T n.554G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765335C>A | CA2695159931 | DKC1 | c.85-109C>A (n.85-109C>A) n.187-109C>A c.84+369C>A (n.84+369C>A) c.100C>A (p.His34Asn) n.500C>A n.132-109C>A c.-634C>A (n.-634C>A) c.41-109C>A c.43-109C>A (n.43-109C>A) n.138-109C>A n.567C>A n.677C>A n.309-109C>A n.555C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765335C>T | CA2695159932 | DKC1 | c.85-109C>T (n.85-109C>T) n.187-109C>T c.84+369C>T (n.84+369C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) n.500C>T n.132-109C>T c.-634C>T (n.-634C>T) c.41-109C>T c.43-109C>T (n.43-109C>T) n.138-109C>T n.567C>T n.677C>T n.309-109C>T n.555C>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765336A= | CA2466784558 | DKC1 | c.85-108A= (n.85-108A=) n.187-108A= c.84+370A= (n.84+370A=) c.101A= (p.His34=) n.501A= n.132-108A= c.-633A= (n.-633A=) c.41-108A= c.43-108A= (n.43-108A=) n.138-108A= n.568A= n.678A= n.309-108A= n.556A= | |
| X | g.154765336A>G | CA519351939 | DKC1 | c.85-108A>G (n.85-108A>G) n.187-108A>G c.84+370A>G (n.84+370A>G) c.101A>G (p.His34Arg) n.501A>G n.132-108A>G c.-633A>G (n.-633A>G) c.41-108A>G c.43-108A>G (n.43-108A>G) n.138-108A>G n.568A>G n.678A>G n.309-108A>G n.556A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765336A>T | CA2695159933 | DKC1 | c.85-108A>T (n.85-108A>T) n.187-108A>T c.84+370A>T (n.84+370A>T) c.101A>T (p.His34Leu) n.501A>T n.132-108A>T c.-633A>T (n.-633A>T) c.41-108A>T c.43-108A>T (n.43-108A>T) n.138-108A>T n.568A>T n.678A>T n.309-108A>T n.556A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765337T>C | CA2695159934 | DKC1 | c.85-107T>C (n.85-107T>C) n.187-107T>C c.84+371T>C (n.84+371T>C) c.102T>C (p.His34=) n.502T>C n.132-107T>C c.-632T>C (n.-632T>C) c.41-107T>C c.43-107T>C (n.43-107T>C) n.138-107T>C n.569T>C n.679T>C n.309-107T>C n.557T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765337T>G | CA2466784560 | DKC1 | c.85-107T>G (n.85-107T>G) n.187-107T>G c.84+371T>G (n.84+371T>G) c.102T>G (p.His34Gln) n.502T>G n.132-107T>G c.-632T>G (n.-632T>G) c.41-107T>G c.43-107T>G (n.43-107T>G) n.138-107T>G n.569T>G n.679T>G n.309-107T>G n.557T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765337T= | CA2466784559 | DKC1 | c.85-107T= (n.85-107T=) n.187-107T= c.84+371T= (n.84+371T=) c.102T= (p.His34=) n.502T= n.132-107T= c.-632T= (n.-632T=) c.41-107T= c.43-107T= (n.43-107T=) n.138-107T= n.569T= n.679T= n.309-107T= n.557T= | |
| X | g.154765338A>G | CA2695159935 | DKC1 | c.85-106A>G (n.85-106A>G) n.187-106A>G c.84+372A>G (n.84+372A>G) c.103A>G (p.Arg35Gly) n.503A>G n.132-106A>G c.-631A>G (n.-631A>G) c.41-106A>G c.43-106A>G (n.43-106A>G) n.138-106A>G n.570A>G n.680A>G n.309-106A>G n.558A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765339G>A | CA337306314 | DKC1 | c.85-105G>A (n.85-105G>A) n.187-105G>A c.84+373G>A (n.84+373G>A) c.104G>A (p.Arg35Lys) n.504G>A n.132-105G>A c.-630G>A (n.-630G>A) c.41-105G>A c.43-105G>A (n.43-105G>A) n.138-105G>A n.571G>A n.681G>A n.309-105G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765339G= | CA2466784561 | DKC1 | c.85-105G= (n.85-105G=) n.187-105G= c.84+373G= (n.84+373G=) c.104G= (p.Arg35=) n.504G= n.132-105G= c.-630G= (n.-630G=) c.41-105G= c.43-105G= (n.43-105G=) n.138-105G= n.571G= n.681G= n.309-105G= n.559G= | |
| X | g.154765340G>T | CA2695159936 | DKC1 | c.85-104G>T (n.85-104G>T) n.187-104G>T c.84+374G>T (n.84+374G>T) c.105G>T (p.Arg35Ser) n.505G>T n.132-104G>T c.-629G>T (n.-629G>T) c.41-104G>T c.43-104G>T (n.43-104G>T) n.138-104G>T n.572G>T n.682G>T n.309-104G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765342A= | CA2466784562 | DKC1 | c.85-102A= (n.85-102A=) n.187-102A= c.84+376A= (n.84+376A=) c.107A= (p.Lys36=) n.507A= n.132-102A= c.-627A= (n.-627A=) c.41-102A= c.43-102A= (n.43-102A=) n.138-102A= n.574A= n.684A= n.309-102A= n.562A= | |
| X | g.154765342A>C | CA2466784563 | DKC1 | c.85-102A>C (n.85-102A>C) n.187-102A>C c.84+376A>C (n.84+376A>C) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.507A>C n.132-102A>C c.-627A>C (n.-627A>C) c.41-102A>C c.43-102A>C (n.43-102A>C) n.138-102A>C n.574A>C n.684A>C n.309-102A>C n.562A>C | dbSNP |
| X | g.154765343G>A | CA2695159937 | DKC1 | c.85-101G>A (n.85-101G>A) n.187-101G>A c.84+377G>A (n.84+377G>A) c.108G>A (p.Lys36=) n.508G>A n.132-101G>A c.-626G>A (n.-626G>A) c.41-101G>A c.43-101G>A (n.43-101G>A) n.138-101G>A n.575G>A n.685G>A n.309-101G>A n.563G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765343G= | CA2466784564 | DKC1 | c.85-101G= (n.85-101G=) n.187-101G= c.84+377G= (n.84+377G=) c.108G= (p.Lys36=) n.508G= n.132-101G= c.-626G= (n.-626G=) c.41-101G= c.43-101G= (n.43-101G=) n.138-101G= n.575G= n.685G= n.309-101G= n.563G= | |
| X | g.154765343G>T | CA2466784565 | DKC1 | c.85-101G>T (n.85-101G>T) n.187-101G>T c.84+377G>T (n.84+377G>T) c.108G>T (p.Lys36Asn) n.508G>T n.132-101G>T c.-626G>T (n.-626G>T) c.41-101G>T c.43-101G>T (n.43-101G>T) n.138-101G>T n.575G>T n.685G>T n.309-101G>T n.563G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765344C>A | CA2695159938 | DKC1 | c.85-100C>A (n.85-100C>A) n.187-100C>A c.84+378C>A (n.84+378C>A) c.109C>A (p.Pro37Thr) n.509C>A n.132-100C>A c.-625C>A (n.-625C>A) c.41-100C>A c.43-100C>A (n.43-100C>A) n.138-100C>A n.576C>A n.686C>A n.309-100C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765345C>A | CA2695159939 | DKC1 | c.85-99C>A (n.85-99C>A) n.187-99C>A c.84+379C>A (n.84+379C>A) c.110C>A (p.Pro37His) n.510C>A n.132-99C>A c.-624C>A (n.-624C>A) c.41-99C>A c.43-99C>A (n.43-99C>A) n.138-99C>A n.577C>A n.687C>A n.309-99C>A n.565C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765348G>C | CA2695159940 | DKC1 | c.85-96G>C (n.85-96G>C) n.187-96G>C c.84+382G>C (n.84+382G>C) c.113G>C (p.Cys38Ser) n.513G>C n.132-96G>C c.-621G>C (n.-621G>C) c.41-96G>C c.43-96G>C (n.43-96G>C) n.138-96G>C n.580G>C n.690G>C n.309-96G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765352del | CA2695159941 | DKC1 | c.85-92del (n.85-92del) n.187-92del c.84+386del (n.84+386del) c.117del (p.Leu40CysfsTer?) n.517del n.132-92del c.-617del (n.-617del) c.41-92del c.43-92del (n.43-92del) n.138-92del n.584del n.694del n.309-92del n.572del | gnomAD v4 |
| X | g.154765353C>G | CA2695159942 | DKC1 | c.85-91C>G (n.85-91C>G) n.187-91C>G c.84+387C>G (n.84+387C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) n.518C>G n.132-91C>G c.-616C>G (n.-616C>G) c.41-91C>G c.43-91C>G (n.43-91C>G) n.138-91C>G n.585C>G n.695C>G n.309-91C>G n.573C>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765355G>C | CA658558954 | DKC1 | c.85-89G>C (n.85-89G>C) n.187-89G>C c.84+389G>C (n.84+389G>C) c.120G>C (p.Leu40=) n.520G>C n.132-89G>C c.-614G>C (n.-614G>C) c.41-89G>C c.43-89G>C (n.43-89G>C) n.138-89G>C n.587G>C n.697G>C n.309-89G>C n.575G>C | COSMIC COSMIC |
| X | g.154765359A>G | CA2695159943 | DKC1 | c.85-85A>G (n.85-85A>G) n.187-85A>G c.84+393A>G (n.84+393A>G) c.124A>G (p.Lys42Glu) n.524A>G n.132-85A>G c.-610A>G (n.-610A>G) c.41-85A>G c.43-85A>G (n.43-85A>G) n.138-85A>G n.701A>G n.309-85A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
| X | g.154765359A>T | CA2579743206 | DKC1 | c.85-85A>T (n.85-85A>T) n.187-85A>T c.84+393A>T (n.84+393A>T) c.124A>T (p.Lys42Ter) n.524A>T n.132-85A>T c.-610A>T (n.-610A>T) c.41-85A>T c.43-85A>T (n.43-85A>T) n.138-85A>T n.701A>T n.309-85A>T n.579A>T | gnomAD v4 |
| X | g.154765361A= | CA2466784566 | DKC1 | c.85-83A= (n.85-83A=) n.187-83A= c.84+395A= (n.84+395A=) c.126A= (p.Lys42=) n.526A= n.132-83A= c.-608A= (n.-608A=) c.41-83A= c.43-83A= (n.43-83A=) n.138-83A= n.703A= n.309-83A= n.581A= | |
| X | g.154765361A>G | CA2466784567 | DKC1 | c.85-83A>G (n.85-83A>G) n.187-83A>G c.84+395A>G (n.84+395A>G) c.126A>G (p.Lys42=) n.526A>G n.132-83A>G c.-608A>G (n.-608A>G) c.41-83A>G c.43-83A>G (n.43-83A>G) n.138-83A>G n.703A>G n.309-83A>G n.581A>G | dbSNP |
| X | g.154765363G>A | CA873364765 | DKC1 | c.85-81G>A (n.85-81G>A) n.187-81G>A c.84+397G>A (n.84+397G>A) c.128G>A (p.Arg43Lys) n.528G>A n.132-81G>A c.-606G>A (n.-606G>A) c.41-81G>A c.43-81G>A (n.43-81G>A) n.138-81G>A n.705G>A n.309-81G>A n.583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765363G= | CA2466784568 | DKC1 | c.85-81G= (n.85-81G=) n.187-81G= c.84+397G= (n.84+397G=) c.128G= (p.Arg43=) n.528G= n.132-81G= c.-606G= (n.-606G=) c.41-81G= c.43-81G= (n.43-81G=) n.138-81G= n.705G= n.309-81G= n.583G= | |
| X | g.154765364G>A | CA2579743207 | DKC1 | c.85-80G>A (n.85-80G>A) n.187-80G>A c.84+398G>A (n.84+398G>A) c.129G>A (p.Arg43=) n.529G>A n.132-80G>A c.-605G>A (n.-605G>A) c.41-80G>A c.43-80G>A (n.43-80G>A) n.138-80G>A n.706G>A n.309-80G>A n.584G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765365C>A | CA2695159944 | DKC1 | c.85-79C>A (n.85-79C>A) n.187-79C>A c.84+399C>A (n.84+399C>A) c.130C>A (p.His44Asn) n.530C>A n.132-79C>A c.-604C>A (n.-604C>A) c.41-79C>A c.43-79C>A (n.43-79C>A) n.138-79C>A n.707C>A n.309-79C>A n.585C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765366A>G | CA2579743208 | DKC1 | c.85-78A>G (n.85-78A>G) n.187-78A>G c.84+400A>G (n.84+400A>G) c.131A>G (p.His44Arg) n.531A>G n.132-78A>G c.-603A>G (n.-603A>G) c.41-78A>G c.43-78A>G (n.43-78A>G) n.138-78A>G n.708A>G n.309-78A>G n.586A>G | |
| X | g.154765369C>A | CA2695159945 | DKC1 | c.85-75C>A (n.85-75C>A) n.187-75C>A c.84+403C>A (n.84+403C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.534C>A n.132-75C>A c.-600C>A (n.-600C>A) c.41-75C>A c.43-75C>A (n.43-75C>A) n.138-75C>A n.711C>A n.309-75C>A n.589C>A | gnomAD v4 |
| X | g.154765369C= | CA2466784569 | DKC1 | c.85-75C= (n.85-75C=) n.187-75C= c.84+403C= (n.84+403C=) c.134C= (p.Thr45=) n.534C= n.132-75C= c.-600C= (n.-600C=) c.41-75C= c.43-75C= (n.43-75C=) n.138-75C= n.711C= n.309-75C= n.589C= | |
| X | g.154765369C>T | CA2466784570 | DKC1 | c.85-75C>T (n.85-75C>T) n.187-75C>T c.84+403C>T (n.84+403C>T) c.134C>T (p.Thr45Ile) n.534C>T n.132-75C>T c.-600C>T (n.-600C>T) c.41-75C>T c.43-75C>T (n.43-75C>T) n.138-75C>T n.711C>T n.309-75C>T n.589C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154765370A= | CA2466784571 | DKC1 | c.85-74A= (n.85-74A=) n.187-74A= c.84+404A= (n.84+404A=) c.135A= (p.Thr45=) n.535A= n.132-74A= c.-599A= (n.-599A=) c.41-74A= c.43-74A= (n.43-74A=) n.138-74A= n.712A= n.309-74A= n.590A= | |
| X | g.154765370A>C | CA2579743209 | DKC1 | c.85-74A>C (n.85-74A>C) n.187-74A>C c.84+404A>C (n.84+404A>C) c.135A>C (p.Thr45=) n.535A>C n.132-74A>C c.-599A>C (n.-599A>C) c.41-74A>C c.43-74A>C (n.43-74A>C) n.138-74A>C n.712A>C n.309-74A>C n.590A>C | |
| X | g.154765370A>G | CA873364767 | DKC1 | c.85-74A>G (n.85-74A>G) n.187-74A>G c.84+404A>G (n.84+404A>G) c.135A>G (p.Thr45=) n.535A>G n.132-74A>G c.-599A>G (n.-599A>G) c.41-74A>G c.43-74A>G (n.43-74A>G) n.138-74A>G n.712A>G n.309-74A>G n.590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154765371T>A | CA2579743210 | DKC1 | c.85-73T>A (n.85-73T>A) n.187-73T>A c.84+405T>A (n.84+405T>A) c.136T>A (p.Phe46Ile) n.536T>A n.132-73T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.41-73T>A c.43-73T>A (n.43-73T>A) n.138-73T>A n.713T>A n.309-73T>A n.591T>A | |
| X | g.154765371T>C | CA2695159947 | DKC1 | c.85-73T>C (n.85-73T>C) n.187-73T>C c.84+405T>C (n.84+405T>C) c.136T>C (p.Phe46Leu) n.536T>C n.132-73T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.41-73T>C c.43-73T>C (n.43-73T>C) n.138-73T>C n.713T>C n.309-73T>C n.591T>C | gnomAD v4 |
| X | g.154765372_154765373dup | CA2695159946 | DKC1 | c.85-72_85-71dup (n.85-72_85-71dup) n.187-72_187-71dup c.84+406_84+407dup (n.84+406_84+407dup) c.137_138dup (p.Pro47PhefsTer?) n.537_538dup n.132-72_132-71dup c.-597_-596dup (n.-597_-596dup) c.41-72_41-71dup c.43-72_43-71dup (n.43-72_43-71dup) n.138-72_138-71dup n.714_715dup n.309-72_309-71dup n.592_593dup | gnomAD v4 |
| X | g.154765374C>A | CA2579743211 | DKC1 | c.85-70C>A (n.85-70C>A) n.187-70C>A c.84+408C>A (n.84+408C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.539C>A n.132-70C>A c.-595C>A (n.-595C>A) c.41-70C>A c.43-70C>A (n.43-70C>A) n.138-70C>A n.716C>A n.309-70C>A n.594C>A | |
| X | g.154765375C>A | CA2579743212 | DKC1 | c.85-69C>A (n.85-69C>A) n.187-69C>A c.84+409C>A (n.84+409C>A) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.540C>A n.132-69C>A c.-594C>A (n.-594C>A) c.41-69C>A c.43-69C>A (n.43-69C>A) n.138-69C>A n.717C>A n.309-69C>A n.595C>A | |
| X | g.154765376A>G | CA2579743213 | DKC1 | c.85-68A>G (n.85-68A>G) n.187-68A>G c.84+410A>G (n.84+410A>G) c.141A>G (p.Pro47=) n.541A>G n.132-68A>G c.-593A>G (n.-593A>G) c.41-68A>G c.43-68A>G (n.43-68A>G) n.138-68A>G n.718A>G n.309-68A>G n.596A>G | gnomAD v4 |