Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154764870_154764966dupCA2695159733DKC1c.17-29_84dup
n.119-29_186dup
n.64-29_131dup
c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup)
n.70-29_137dup
n.131-29_198dup
n.241-29_308dup
 gnomAD v4
Xg.154764911C>ACA414888678DKC1c.29C>A (p.Pro10Gln)
n.131C>A
n.76C>A
c.-1058C>A (n.-1058C>A)
n.82C>A
n.143C>A
n.253C>A
Xg.154764911C=CA2466784425DKC1c.29C= (p.Pro10=)
n.131C=
n.76C=
c.-1058C= (n.-1058C=)
n.82C=
n.143C=
n.253C=
Xg.154764911C>GCA414888679DKC1c.29C>G (p.Pro10Arg)
n.131C>G
n.76C>G
c.-1058C>G (n.-1058C>G)
n.82C>G
n.143C>G
n.253C>G
Xg.154764911C>TCA343242DKC1c.29C>T (p.Pro10Leu)
n.131C>T
n.76C>T
c.-1058C>T (n.-1058C>T)
n.82C>T
n.143C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP
Xg.154764912A=CA2466784426DKC1c.30A= (p.Pro10=)
n.132A=
n.77A=
c.-1057A= (n.-1057A=)
n.83A=
n.144A=
n.254A=
Xg.154764912A>CCA519351909DKC1c.30A>C (p.Pro10=)
n.132A>C
n.77A>C
c.-1057A>C (n.-1057A>C)
n.83A>C
n.144A>C
n.254A>C
Xg.154764912A>GCA519351910DKC1c.30A>G (p.Pro10=)
n.132A>G
n.77A>G
c.-1057A>G (n.-1057A>G)
n.83A>G
n.144A>G
n.254A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764912A>TCA519351911DKC1c.30A>T (p.Pro10=)
n.132A>T
n.77A>T
c.-1057A>T (n.-1057A>T)
n.83A>T
n.144A>T
n.254A>T
Xg.154764913A>CCA414888680DKC1c.31A>C (p.Lys11Gln)
n.133A>C
n.78A>C
c.-1056A>C (n.-1056A>C)
n.84A>C
n.145A>C
n.255A>C
Xg.154764913A>GCA414888681DKC1c.31A>G (p.Lys11Glu)
n.133A>G
n.78A>G
c.-1056A>G (n.-1056A>G)
n.84A>G
n.145A>G
n.255A>G
Xg.154764913A>TCA414888682DKC1c.31A>T (p.Lys11Ter)
n.133A>T
n.78A>T
c.-1056A>T (n.-1056A>T)
n.84A>T
n.145A>T
n.255A>T
Xg.154764914A>CCA414888683DKC1c.32A>C (p.Lys11Thr)
n.134A>C
n.79A>C
c.-1055A>C (n.-1055A>C)
n.85A>C
n.146A>C
n.256A>C
Xg.154764914A>GCA414888684DKC1c.32A>G (p.Lys11Arg)
n.134A>G
n.79A>G
c.-1055A>G (n.-1055A>G)
n.85A>G
n.146A>G
n.256A>G
 gnomAD v4
Xg.154764914A>TCA414888685DKC1c.32A>T (p.Lys11Met)
n.134A>T
n.79A>T
c.-1055A>T (n.-1055A>T)
n.85A>T
n.146A>T
n.256A>T
Xg.154764915G>ACA519351912DKC1c.33G>A (p.Lys11=)
n.135G>A
n.80G>A
c.-1054G>A (n.-1054G>A)
n.86G>A
n.147G>A
n.257G>A
Xg.154764915G>CCA414888686DKC1c.33G>C (p.Lys11Asn)
n.135G>C
n.80G>C
c.-1054G>C (n.-1054G>C)
n.86G>C
n.147G>C
n.257G>C
Xg.154764915G>TCA414888687DKC1c.33G>T (p.Lys11Asn)
n.135G>T
n.80G>T
c.-1054G>T (n.-1054G>T)
n.86G>T
n.147G>T
n.257G>T
Xg.154764916A>CCA414888690DKC1c.34A>C (p.Lys12Gln)
n.136A>C
n.81A>C
c.-1053A>C (n.-1053A>C)
n.87A>C
n.148A>C
n.258A>C
Xg.154764916A>GCA414888689DKC1c.34A>G (p.Lys12Glu)
n.136A>G
n.81A>G
c.-1053A>G (n.-1053A>G)
n.87A>G
n.148A>G
n.258A>G
Xg.154764916A>TCA414888688DKC1c.34A>T (p.Lys12Ter)
n.136A>T
n.81A>T
c.-1053A>T (n.-1053A>T)
n.87A>T
n.148A>T
n.258A>T
Xg.154764917A>CCA414888691DKC1c.35A>C (p.Lys12Thr)
n.137A>C
n.82A>C
c.-1052A>C (n.-1052A>C)
n.88A>C
n.149A>C
n.259A>C
Xg.154764917A>GCA414888692DKC1c.35A>G (p.Lys12Arg)
n.137A>G
n.82A>G
c.-1052A>G (n.-1052A>G)
n.88A>G
n.149A>G
n.259A>G
Xg.154764917A>TCA414888693DKC1c.35A>T (p.Lys12Ile)
n.137A>T
n.82A>T
c.-1052A>T (n.-1052A>T)
n.88A>T
n.149A>T
n.259A>T
Xg.154764918A=CA2466784427DKC1c.36A= (p.Lys12=)
n.138A=
n.83A=
c.-1051A= (n.-1051A=)
n.89A=
n.150A=
n.260A=
Xg.154764918A>CCA414888694DKC1c.36A>C (p.Lys12Asn)
n.138A>C
n.83A>C
c.-1051A>C (n.-1051A>C)
n.89A>C
n.150A>C
n.260A>C
Xg.154764918A>GCA10566952DKC1c.36A>G (p.Lys12=)
n.138A>G
n.83A>G
c.-1051A>G (n.-1051A>G)
n.89A>G
n.150A>G
n.260A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764918A>TCA414888695DKC1c.36A>T (p.Lys12Asn)
n.138A>T
n.83A>T
c.-1051A>T (n.-1051A>T)
n.89A>T
n.150A>T
n.260A>T
Xg.154764919C>ACA414888696DKC1c.37C>A (p.His13Asn)
n.139C>A
n.84C>A
c.-1050C>A (n.-1050C>A)
n.90C>A
n.151C>A
n.261C>A
Xg.154764919C>GCA414888697DKC1c.37C>G (p.His13Asp)
n.139C>G
n.84C>G
c.-1050C>G (n.-1050C>G)
n.90C>G
n.151C>G
n.261C>G
Xg.154764919C>TCA414888698DKC1c.37C>T (p.His13Tyr)
n.139C>T
n.84C>T
c.-1050C>T (n.-1050C>T)
n.90C>T
n.151C>T
n.261C>T
Xg.154764920A>CCA414888699DKC1c.38A>C (p.His13Pro)
n.140A>C
n.85A>C
c.-1049A>C (n.-1049A>C)
n.91A>C
n.152A>C
n.262A>C
Xg.154764920A>GCA414888700DKC1c.38A>G (p.His13Arg)
n.140A>G
n.85A>G
c.-1049A>G (n.-1049A>G)
n.91A>G
n.152A>G
n.262A>G
Xg.154764920A>TCA414888701DKC1c.38A>T (p.His13Leu)
n.140A>T
n.85A>T
c.-1049A>T (n.-1049A>T)
n.91A>T
n.152A>T
n.262A>T
Xg.154764921T>ACA414888702DKC1c.39T>A (p.His13Gln)
n.141T>A
n.86T>A
c.-1048T>A (n.-1048T>A)
n.92T>A
n.153T>A
n.263T>A
 COSMIC
Xg.154764921T>CCA10566954DKC1c.39T>C (p.His13=)
n.141T>C
n.86T>C
c.-1048T>C (n.-1048T>C)
n.92T>C
n.153T>C
n.263T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764921T>GCA414888703DKC1c.39T>G (p.His13Gln)
n.141T>G
n.86T>G
c.-1048T>G (n.-1048T>G)
n.92T>G
n.153T>G
n.263T>G
 COSMIC
Xg.154764921T=CA2466784428DKC1c.39T= (p.His13=)
n.141T=
n.86T=
c.-1048T= (n.-1048T=)
n.92T=
n.153T=
n.263T=
Xg.154764921_154764924delinsTAAGCA2466784429DKC1c.39_42delinsTAAG (p.His13=)
n.141_144delinsTAAG
n.86_89delinsTAAG
c.-1048_-1045delinsTAAG (n.-1048_-1045delinsTAAG)
n.92_95delinsTAAG
n.153_156delinsTAAG
n.263_266delinsTAAG
Xg.154764922A>CCA414888704DKC1c.40A>C (p.Lys14Gln)
n.142A>C
n.87A>C
c.-1047A>C (n.-1047A>C)
n.93A>C
n.154A>C
n.264A>C
Xg.154764922A>GCA414888705DKC1c.40A>G (p.Lys14Glu)
n.142A>G
n.87A>G
c.-1047A>G (n.-1047A>G)
n.93A>G
n.154A>G
n.264A>G
Xg.154764922A>TCA414888706DKC1c.40A>T (p.Lys14Ter)
n.142A>T
n.87A>T
c.-1047A>T (n.-1047A>T)
n.93A>T
n.154A>T
n.264A>T
Xg.154764923delCA2579743187DKC1c.41del (p.Lys14ArgfsTer14)
n.143del
n.88del
c.-1046del (n.-1046del)
n.94del
n.155del
n.265del
Xg.154764927_154764929delCA10566953DKC1c.45_47del (p.Lys16del)
n.147_149del
n.92_94del
c.-1042_-1040del (n.-1042_-1040del)
n.98_100del
n.159_161del
n.269_271del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A=CA2466784430DKC1c.41A= (p.Lys14=)
n.143A=
n.88A=
c.-1046A= (n.-1046A=)
n.94A=
n.155A=
n.265A=
Xg.154764923A>CCA414888707DKC1c.41A>C (p.Lys14Thr)
n.143A>C
n.88A>C
c.-1046A>C (n.-1046A>C)
n.94A>C
n.155A>C
n.265A>C
Xg.154764923A>GCA10566955DKC1c.41A>G (p.Lys14Arg)
n.143A>G
n.88A>G
c.-1046A>G (n.-1046A>G)
n.94A>G
n.155A>G
n.265A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764923A>TCA414888708DKC1c.41A>T (p.Lys14Met)
n.143A>T
n.88A>T
c.-1046A>T (n.-1046A>T)
n.94A>T
n.155A>T
n.265A>T
Xg.154764924G>ACA519351913DKC1c.42G>A (p.Lys14=)
n.144G>A
n.89G>A
c.-1045G>A (n.-1045G>A)
n.95G>A
n.156G>A
n.266G>A
 ClinVar
Xg.154764924G>CCA414888709DKC1c.42G>C (p.Lys14Asn)
n.144G>C
n.89G>C
c.-1045G>C (n.-1045G>C)
n.95G>C
n.156G>C
n.266G>C
Xg.154764924G>TCA414888710DKC1c.42G>T (p.Lys14Asn)
n.144G>T
n.89G>T
c.-1045G>T (n.-1045G>T)
n.95G>T
n.156G>T
n.266G>T
Xg.154764925A>CCA414888711DKC1c.43A>C (p.Lys15Gln)
n.145A>C
n.90A>C
c.-1044A>C (n.-1044A>C)
c.1A>C (p.Lys1Gln)
n.96A>C
n.157A>C
n.267A>C
Xg.154764925A>GCA414888712DKC1c.43A>G (p.Lys15Glu)
n.145A>G
n.90A>G
c.-1044A>G (n.-1044A>G)
c.1A>G (p.Lys1Glu)
n.96A>G
n.157A>G
n.267A>G
Xg.154764925A>TCA414888713DKC1c.43A>T (p.Lys15Ter)
n.145A>T
n.90A>T
c.-1044A>T (n.-1044A>T)
c.1A>T (p.Lys1Ter)
n.96A>T
n.157A>T
n.267A>T
Xg.154764926A>CCA414888716DKC1c.44A>C (p.Lys15Thr)
n.146A>C
n.91A>C
c.-1043A>C (n.-1043A>C)
c.2A>C (p.Lys1Thr)
n.97A>C
n.158A>C
n.268A>C
Xg.154764926A>GCA414888714DKC1c.44A>G (p.Lys15Arg)
n.146A>G
n.91A>G
c.-1043A>G (n.-1043A>G)
c.2A>G (p.Lys1Arg)
n.97A>G
n.158A>G
n.268A>G
Xg.154764926A>TCA414888715DKC1c.44A>T (p.Lys15Met)
n.146A>T
n.91A>T
c.-1043A>T (n.-1043A>T)
c.2A>T (p.Lys1Met)
n.97A>T
n.158A>T
n.268A>T
Xg.154764927G>ACA519351914DKC1c.45G>A (p.Lys15=)
n.147G>A
n.92G>A
c.-1042G>A (n.-1042G>A)
c.1G>A
c.3G>A (p.Lys1=)
n.98G>A
n.159G>A
n.269G>A
 gnomAD v4
Xg.154764927G>CCA414888717DKC1c.45G>C (p.Lys15Asn)
n.147G>C
n.92G>C
c.-1042G>C (n.-1042G>C)
c.1G>C
c.3G>C (p.Lys1Asn)
n.98G>C
n.159G>C
n.269G>C
Xg.154764927G>TCA414888718DKC1c.45G>T (p.Lys15Asn)
n.147G>T
n.92G>T
c.-1042G>T (n.-1042G>T)
c.1G>T
c.3G>T (p.Lys1Asn)
n.98G>T
n.159G>T
n.269G>T
Xg.154764928A>CCA414888719DKC1c.46A>C (p.Lys16Gln)
n.148A>C
n.93A>C
c.-1041A>C (n.-1041A>C)
c.2A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
n.99A>C
n.160A>C
n.270A>C
Xg.154764928A>GCA414888720DKC1c.46A>G (p.Lys16Glu)
n.148A>G
n.93A>G
c.-1041A>G (n.-1041A>G)
c.2A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
n.99A>G
n.160A>G
n.270A>G
Xg.154764928A>TCA414888721DKC1c.46A>T (p.Lys16Ter)
n.148A>T
n.93A>T
c.-1041A>T (n.-1041A>T)
c.2A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
n.99A>T
n.160A>T
n.270A>T
Xg.154764932dupCA1139556824DKC1c.50dup (p.Glu18GlyfsTer17)
n.152dup
c.50dup (p.Glu18GlyfsTer14)
c.50dup (p.Glu18GlyfsTer18)
n.97dup
c.-1037dup (n.-1037dup)
c.6dup
c.8dup (p.Glu4GlyfsTer17)
n.103dup
n.164dup
n.274dup
Xg.154764932delCA2579743188DKC1c.50del (p.Lys17ArgfsTer11)
n.152del
n.97del
c.-1037del (n.-1037del)
c.6del
c.8del (p.Lys3ArgfsTer11)
n.103del
n.164del
n.274del
Xg.154764929A>CCA414888722DKC1c.47A>C (p.Lys16Thr)
n.149A>C
n.94A>C
c.-1040A>C (n.-1040A>C)
c.3A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
n.100A>C
n.161A>C
n.271A>C
Xg.154764929A>GCA414888723DKC1c.47A>G (p.Lys16Arg)
n.149A>G
n.94A>G
c.-1040A>G (n.-1040A>G)
c.3A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
n.100A>G
n.161A>G
n.271A>G
Xg.154764929A>TCA414888724DKC1c.47A>T (p.Lys16Ile)
n.149A>T
n.94A>T
c.-1040A>T (n.-1040A>T)
c.3A>T
c.5A>T (p.Lys2Ile)
n.100A>T
n.161A>T
n.271A>T
Xg.154764930A=CA2466784431DKC1c.48A= (p.Lys16=)
n.150A=
n.95A=
c.-1039A= (n.-1039A=)
c.4A=
c.6A= (p.Lys2=)
n.101A=
n.162A=
n.272A=
Xg.154764930A>CCA414888725DKC1c.48A>C (p.Lys16Asn)
n.150A>C
n.95A>C
c.-1039A>C (n.-1039A>C)
c.4A>C
c.6A>C (p.Lys2Asn)
n.101A>C
n.162A>C
n.272A>C
Xg.154764930A>GCA519351915DKC1c.48A>G (p.Lys16=)
n.150A>G
n.95A>G
c.-1039A>G (n.-1039A>G)
c.4A>G
c.6A>G (p.Lys2=)
n.101A>G
n.162A>G
n.272A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764930A>TCA414888726DKC1c.48A>T (p.Lys16Asn)
n.150A>T
n.95A>T
c.-1039A>T (n.-1039A>T)
c.4A>T
c.6A>T (p.Lys2Asn)
n.101A>T
n.162A>T
n.272A>T
Xg.154764931A>CCA414888729DKC1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.151A>C
n.96A>C
c.-1038A>C (n.-1038A>C)
c.5A>C
c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.102A>C
n.163A>C
n.273A>C
Xg.154764931A>GCA414888728DKC1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.151A>G
n.96A>G
c.-1038A>G (n.-1038A>G)
c.5A>G
c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.102A>G
n.163A>G
n.273A>G
Xg.154764931A>TCA414888727DKC1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.151A>T
n.96A>T
c.-1038A>T (n.-1038A>T)
c.5A>T
c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.102A>T
n.163A>T
n.273A>T
Xg.154764931_154764934delinsAAGGCA2466784432DKC1c.49_52delinsAAGG (p.Lys17=)
n.151_154delinsAAGG
n.96_99delinsAAGG
c.-1038_-1035delinsAAGG (n.-1038_-1035delinsAAGG)
c.5_8delinsAAGG
c.7_10delinsAAGG (p.Lys3=)
n.102_105delinsAAGG
n.163_166delinsAAGG
n.273_276delinsAAGG
Xg.154764932A>CCA414888731DKC1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.152A>C
n.97A>C
c.-1037A>C (n.-1037A>C)
c.6A>C
c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.103A>C
n.164A>C
n.274A>C
Xg.154764932A>GCA414888730DKC1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.152A>G
n.97A>G
c.-1037A>G (n.-1037A>G)
c.6A>G
c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.103A>G
n.164A>G
n.274A>G
 gnomAD v4
Xg.154764932A>TCA414888732DKC1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.152A>T
n.97A>T
c.-1037A>T (n.-1037A>T)
c.6A>T
c.8A>T (p.Lys3Met)
n.103A>T
n.164A>T
n.274A>T
Xg.154764934_154764936delCA2466784433DKC1c.52_54del (p.Glu18del)
n.154_156del
n.99_101del
c.-1035_-1033del (n.-1035_-1033del)
c.8_10del
c.10_12del (p.Glu4del)
n.105_107del
n.166_168del
n.276_278del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764933G>ACA519351916DKC1c.51G>A (p.Lys17=)
n.153G>A
n.98G>A
c.-1036G>A (n.-1036G>A)
c.7G>A
c.9G>A (p.Lys3=)
n.104G>A
n.165G>A
n.275G>A
 gnomAD v4
Xg.154764933G>CCA414888733DKC1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.153G>C
n.98G>C
c.-1036G>C (n.-1036G>C)
c.7G>C
c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.104G>C
n.165G>C
n.275G>C
Xg.154764933G>TCA414888734DKC1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.153G>T
n.98G>T
c.-1036G>T (n.-1036G>T)
c.7G>T
c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.104G>T
n.165G>T
n.275G>T
Xg.154764934G>ACA414888735DKC1c.52G>A (p.Glu18Lys)
n.154G>A
n.99G>A
c.-1035G>A (n.-1035G>A)
c.8G>A
c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.105G>A
n.166G>A
n.276G>A
Xg.154764934G>CCA414888736DKC1c.52G>C (p.Glu18Gln)
n.154G>C
n.99G>C
c.-1035G>C (n.-1035G>C)
c.8G>C
c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.105G>C
n.166G>C
n.276G>C
Xg.154764934G>TCA414888737DKC1c.52G>T (p.Glu18Ter)
n.154G>T
n.99G>T
c.-1035G>T (n.-1035G>T)
c.8G>T
c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.105G>T
n.166G>T
n.276G>T
Xg.154764935A>CCA414888738DKC1c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.155A>C
n.100A>C
c.-1034A>C (n.-1034A>C)
c.9A>C
c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.106A>C
n.167A>C
n.277A>C
Xg.154764935A>GCA414888739DKC1c.53A>G (p.Glu18Gly)
n.155A>G
n.100A>G
c.-1034A>G (n.-1034A>G)
c.9A>G
c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.106A>G
n.167A>G
n.277A>G
 gnomAD v4
Xg.154764935A>TCA414888740DKC1c.53A>T (p.Glu18Val)
n.155A>T
n.100A>T
c.-1034A>T (n.-1034A>T)
c.9A>T
c.11A>T (p.Glu4Val)
n.106A>T
n.167A>T
n.277A>T
Xg.154764936G>ACA519351917DKC1c.54G>A (p.Glu18=)
n.156G>A
n.101G>A
c.-1033G>A (n.-1033G>A)
c.10G>A
c.12G>A (p.Glu4=)
n.107G>A
n.168G>A
n.278G>A
Xg.154764936G>CCA414888741DKC1c.54G>C (p.Glu18Asp)
n.156G>C
n.101G>C
c.-1033G>C (n.-1033G>C)
c.10G>C
c.12G>C (p.Glu4Asp)
n.107G>C
n.168G>C
n.278G>C
Xg.154764936G>TCA414888742DKC1c.54G>T (p.Glu18Asp)
n.156G>T
n.101G>T
c.-1033G>T (n.-1033G>T)
c.10G>T
c.12G>T (p.Glu4Asp)
n.107G>T
n.168G>T
n.278G>T
Xg.154764937C>ACA519351918DKC1c.55C>A (p.Arg19=)
n.157C>A
n.102C>A
c.-1032C>A (n.-1032C>A)
c.11C>A
c.13C>A (p.Arg5=)
n.108C>A
n.169C>A
n.279C>A
 gnomAD v4
Xg.154764937C=CA2466784434DKC1c.55C= (p.Arg19=)
n.157C=
n.102C=
c.-1032C= (n.-1032C=)
c.11C=
c.13C= (p.Arg5=)
n.108C=
n.169C=
n.279C=
Xg.154764937C>GCA414888743DKC1c.55C>G (p.Arg19Gly)
n.157C>G
n.102C>G
c.-1032C>G (n.-1032C>G)
c.11C>G
c.13C>G (p.Arg5Gly)
n.108C>G
n.169C>G
n.279C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764937C>TCA10566956DKC1c.55C>T (p.Arg19Trp)
n.157C>T
n.102C>T
c.-1032C>T (n.-1032C>T)
c.11C>T
c.13C>T (p.Arg5Trp)
n.108C>T
n.169C>T
n.279C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154764938G>ACA10566957DKC1c.56G>A (p.Arg19Gln)
n.158G>A
n.103G>A
c.-1031G>A (n.-1031G>A)
c.12G>A
c.14G>A (p.Arg5Gln)
n.109G>A
n.170G>A
n.280G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764938G>CCA414888744DKC1c.56G>C (p.Arg19Pro)
n.158G>C
n.103G>C
c.-1031G>C (n.-1031G>C)
c.12G>C
c.14G>C (p.Arg5Pro)
n.109G>C
n.170G>C
n.280G>C
Xg.154764938G=CA2466784435DKC1c.56G= (p.Arg19=)
n.158G=
n.103G=
c.-1031G= (n.-1031G=)
c.12G=
c.14G= (p.Arg5=)
n.109G=
n.170G=
n.280G=
Xg.154764938G>TCA414888745DKC1c.56G>T (p.Arg19Leu)
n.158G>T
n.103G>T
c.-1031G>T (n.-1031G>T)
c.12G>T
c.14G>T (p.Arg5Leu)
n.109G>T
n.170G>T
n.280G>T
Xg.154764939G>ACA519351921DKC1c.57G>A (p.Arg19=)
n.159G>A
n.104G>A
c.-1030G>A (n.-1030G>A)
c.13G>A
c.15G>A (p.Arg5=)
n.110G>A
n.171G>A
n.281G>A
Xg.154764939G>CCA519351920DKC1c.57G>C (p.Arg19=)
n.159G>C
n.104G>C
c.-1030G>C (n.-1030G>C)
c.13G>C
c.15G>C (p.Arg5=)
n.110G>C
n.171G>C
n.281G>C
Xg.154764939G>TCA519351919DKC1c.57G>T (p.Arg19=)
n.159G>T
n.104G>T
c.-1030G>T (n.-1030G>T)
c.13G>T
c.15G>T (p.Arg5=)
n.110G>T
n.171G>T
n.281G>T
Xg.154764940A>CCA414888746DKC1c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.160A>C
n.105A>C
c.-1029A>C (n.-1029A>C)
c.14A>C
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.111A>C
n.172A>C
n.282A>C
Xg.154764940A>GCA414888747DKC1c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.160A>G
n.105A>G
c.-1029A>G (n.-1029A>G)
c.14A>G
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.111A>G
n.172A>G
n.282A>G
Xg.154764940A>TCA414888748DKC1c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.160A>T
n.105A>T
c.-1029A>T (n.-1029A>T)
c.14A>T
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.111A>T
n.172A>T
n.282A>T
Xg.154764941A=CA2466784436DKC1c.59A= (p.Lys20=)
n.161A=
n.106A=
c.-1028A= (n.-1028A=)
c.15A=
c.17A= (p.Lys6=)
n.112A=
n.173A=
n.283A=
Xg.154764941A>CCA414888749DKC1c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.161A>C
n.106A>C
c.-1028A>C (n.-1028A>C)
c.15A>C
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.112A>C
n.173A>C
n.283A>C
Xg.154764941A>GCA414888750DKC1c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.161A>G
n.106A>G
c.-1028A>G (n.-1028A>G)
c.15A>G
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.112A>G
n.173A>G
n.283A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764941A>TCA414888751DKC1c.59A>T (p.Lys20Met)
n.161A>T
n.106A>T
c.-1028A>T (n.-1028A>T)
c.15A>T
c.17A>T (p.Lys6Met)
n.112A>T
n.173A>T
n.283A>T
Xg.154764942G>ACA519351922DKC1c.60G>A (p.Lys20=)
n.162G>A
n.107G>A
c.-1027G>A (n.-1027G>A)
c.16G>A
c.18G>A (p.Lys6=)
n.113G>A
n.174G>A
n.284G>A
 gnomAD v4
Xg.154764942G>CCA414888752DKC1c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.162G>C
n.107G>C
c.-1027G>C (n.-1027G>C)
c.16G>C
c.18G>C (p.Lys6Asn)
n.113G>C
n.174G>C
n.284G>C
Xg.154764942G>TCA414888753DKC1c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.162G>T
n.107G>T
c.-1027G>T (n.-1027G>T)
c.16G>T
c.18G>T (p.Lys6Asn)
n.113G>T
n.174G>T
n.284G>T
Xg.154764943T>ACA414888755DKC1c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.163T>A
n.108T>A
c.-1026T>A (n.-1026T>A)
c.17T>A
c.19T>A (p.Ser7Thr)
n.114T>A
n.175T>A
n.285T>A
Xg.154764943T>CCA414888756DKC1c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.163T>C
n.108T>C
c.-1026T>C (n.-1026T>C)
c.17T>C
c.19T>C (p.Ser7Pro)
n.114T>C
n.175T>C
n.285T>C
Xg.154764943T>GCA414888754DKC1c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.163T>G
n.108T>G
c.-1026T>G (n.-1026T>G)
c.17T>G
c.19T>G (p.Ser7Ala)
n.114T>G
n.175T>G
n.285T>G
Xg.154764944C>ACA414888757DKC1c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.164C>A
n.109C>A
c.-1025C>A (n.-1025C>A)
c.18C>A
c.20C>A (p.Ser7Ter)
n.115C>A
n.176C>A
n.286C>A
Xg.154764944C=CA2466784437DKC1c.62C= (p.Ser21=)
n.164C=
n.109C=
c.-1025C= (n.-1025C=)
c.18C=
c.20C= (p.Ser7=)
n.115C=
n.176C=
n.286C=
Xg.154764944C>GCA414888758DKC1c.62C>G (p.Ser21Ter)
n.164C>G
n.109C>G
c.-1025C>G (n.-1025C>G)
c.18C>G
c.20C>G (p.Ser7Ter)
n.115C>G
n.176C>G
n.286C>G
Xg.154764944C>TCA10566958DKC1c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.164C>T
n.109C>T
c.-1025C>T (n.-1025C>T)
c.18C>T
c.20C>T (p.Ser7Leu)
n.115C>T
n.176C>T
n.286C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764945A>CCA519351923DKC1c.63A>C (p.Ser21=)
n.165A>C
n.110A>C
c.-1024A>C (n.-1024A>C)
c.19A>C
c.21A>C (p.Ser7=)
n.116A>C
n.177A>C
n.287A>C
Xg.154764945A>GCA519351925DKC1c.63A>G (p.Ser21=)
n.165A>G
n.110A>G
c.-1024A>G (n.-1024A>G)
c.19A>G
c.21A>G (p.Ser7=)
n.116A>G
n.177A>G
n.287A>G
Xg.154764945A>TCA519351924DKC1c.63A>T (p.Ser21=)
n.165A>T
n.110A>T
c.-1024A>T (n.-1024A>T)
c.19A>T
c.21A>T (p.Ser7=)
n.116A>T
n.177A>T
n.287A>T
Xg.154764946T>ACA414888759DKC1c.64T>A (p.Leu22Met)
n.166T>A
n.111T>A
c.-1023T>A (n.-1023T>A)
c.20T>A
c.22T>A (p.Leu8Met)
n.117T>A
n.178T>A
n.288T>A
Xg.154764946T>CCA519351926DKC1c.64T>C (p.Leu22=)
n.166T>C
n.111T>C
c.-1023T>C (n.-1023T>C)
c.20T>C
c.22T>C (p.Leu8=)
n.117T>C
n.178T>C
n.288T>C
Xg.154764946T>GCA10566959DKC1c.64T>G (p.Leu22Val)
n.166T>G
n.111T>G
c.-1023T>G (n.-1023T>G)
c.20T>G
c.22T>G (p.Leu8Val)
n.117T>G
n.178T>G
n.288T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764946T=CA2466784438DKC1c.64T= (p.Leu22=)
n.166T=
n.111T=
c.-1023T= (n.-1023T=)
c.20T=
c.22T= (p.Leu8=)
n.117T=
n.178T=
n.288T=
Xg.154764947T>ACA414888762DKC1c.65T>A (p.Leu22Ter)
n.167T>A
n.112T>A
c.-1022T>A (n.-1022T>A)
c.21T>A
c.23T>A (p.Leu8Ter)
n.118T>A
n.179T>A
n.289T>A
Xg.154764947T>CCA414888760DKC1c.65T>C (p.Leu22Ser)
n.167T>C
n.112T>C
c.-1022T>C (n.-1022T>C)
c.21T>C
c.23T>C (p.Leu8Ser)
n.118T>C
n.179T>C
n.289T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.154764947T>GCA414888761DKC1c.65T>G (p.Leu22Trp)
n.167T>G
n.112T>G
c.-1022T>G (n.-1022T>G)
c.21T>G
c.23T>G (p.Leu8Trp)
n.118T>G
n.179T>G
n.289T>G
Xg.154764948G>ACA519351927DKC1c.66G>A (p.Leu22=)
n.168G>A
n.113G>A
c.-1021G>A (n.-1021G>A)
c.22G>A
c.24G>A (p.Leu8=)
n.119G>A
n.180G>A
n.290G>A
Xg.154764948G>CCA414888763DKC1c.66G>C (p.Leu22Phe)
n.168G>C
n.113G>C
c.-1021G>C (n.-1021G>C)
c.22G>C
c.24G>C (p.Leu8Phe)
n.119G>C
n.180G>C
n.290G>C
Xg.154764948G>TCA414888764DKC1c.66G>T (p.Leu22Phe)
n.168G>T
n.113G>T
c.-1021G>T (n.-1021G>T)
c.22G>T
c.24G>T (p.Leu8Phe)
n.119G>T
n.180G>T
n.290G>T
Xg.154764949C>ACA414888765DKC1c.67C>A (p.Pro23Thr)
n.169C>A
n.114C>A
c.-1020C>A (n.-1020C>A)
c.23C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.120C>A
n.181C>A
n.291C>A
 ClinVar
Xg.154764949C>GCA414888766DKC1c.67C>G (p.Pro23Ala)
n.169C>G
n.114C>G
c.-1020C>G (n.-1020C>G)
c.23C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.120C>G
n.181C>G
n.291C>G
Xg.154764949C>TCA414888767DKC1c.67C>T (p.Pro23Ser)
n.169C>T
n.114C>T
c.-1020C>T (n.-1020C>T)
c.23C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.120C>T
n.181C>T
n.291C>T
Xg.154764950C>ACA414888768DKC1c.68C>A (p.Pro23Gln)
n.170C>A
n.115C>A
c.-1019C>A (n.-1019C>A)
c.24C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
n.121C>A
n.182C>A
n.292C>A
Xg.154764950C>GCA414888770DKC1c.68C>G (p.Pro23Arg)
n.170C>G
n.115C>G
c.-1019C>G (n.-1019C>G)
c.24C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.121C>G
n.182C>G
n.292C>G
Xg.154764950C>TCA414888769DKC1c.68C>T (p.Pro23Leu)
n.170C>T
n.115C>T
c.-1019C>T (n.-1019C>T)
c.24C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.121C>T
n.182C>T
n.292C>T
Xg.154764950_154764953delinsCAGACA2466784439DKC1c.68_71delinsCAGA (p.Pro23=)
n.170_173delinsCAGA
n.115_118delinsCAGA
c.-1019_-1016delinsCAGA (n.-1019_-1016delinsCAGA)
c.24_27delinsCAGA
c.26_29delinsCAGA (p.Pro9=)
n.121_124delinsCAGA
n.182_185delinsCAGA
n.292_295delinsCAGA
Xg.154764951A=CA2466784440DKC1c.69A= (p.Pro23=)
n.171A=
n.116A=
c.-1018A= (n.-1018A=)
c.25A=
c.27A= (p.Pro9=)
n.122A=
n.183A=
n.293A=
Xg.154764951A>CCA519351928DKC1c.69A>C (p.Pro23=)
n.171A>C
n.116A>C
c.-1018A>C (n.-1018A>C)
c.25A>C
c.27A>C (p.Pro9=)
n.122A>C
n.183A>C
n.293A>C
Xg.154764951A>GCA519351929DKC1c.69A>G (p.Pro23=)
n.171A>G
n.116A>G
c.-1018A>G (n.-1018A>G)
c.25A>G
c.27A>G (p.Pro9=)
n.122A>G
n.183A>G
n.293A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764951A>TCA519351930DKC1c.69A>T (p.Pro23=)
n.171A>T
n.116A>T
c.-1018A>T (n.-1018A>T)
c.25A>T
c.27A>T (p.Pro9=)
n.122A>T
n.183A>T
n.293A>T
Xg.154764957_154764959delCA645608813DKC1c.75_77del (p.Glu25del)
n.177_179del
n.122_124del
c.-1012_-1010del (n.-1012_-1010del)
c.31_33del
c.33_35del (p.Glu11del)
n.128_130del
n.189_191del
n.299_301del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154764952G>ACA414888771DKC1c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.172G>A
n.117G>A
c.-1017G>A (n.-1017G>A)
c.26G>A
c.28G>A (p.Glu10Lys)
n.123G>A
n.184G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764952G>CCA414888772DKC1c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.172G>C
n.117G>C
c.-1017G>C (n.-1017G>C)
c.26G>C
c.28G>C (p.Glu10Gln)
n.123G>C
n.184G>C
n.294G>C
Xg.154764952G>TCA414888773DKC1c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.172G>T
n.117G>T
c.-1017G>T (n.-1017G>T)
c.26G>T
c.28G>T (p.Glu10Ter)
n.123G>T
n.184G>T
n.294G>T
Xg.154764953A>CCA414888774DKC1c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.173A>C
n.118A>C
c.-1016A>C (n.-1016A>C)
c.27A>C
c.29A>C (p.Glu10Ala)
n.124A>C
n.185A>C
n.295A>C
Xg.154764953A>GCA414888775DKC1c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.173A>G
n.118A>G
c.-1016A>G (n.-1016A>G)
c.27A>G
c.29A>G (p.Glu10Gly)
n.124A>G
n.185A>G
n.295A>G
Xg.154764953A>TCA414888776DKC1c.71A>T (p.Glu24Val)
n.173A>T
n.118A>T
c.-1016A>T (n.-1016A>T)
c.27A>T
c.29A>T (p.Glu10Val)
n.124A>T
n.185A>T
n.295A>T
Xg.154764954A>CCA414888777DKC1c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.174A>C
n.119A>C
c.-1015A>C (n.-1015A>C)
c.28A>C
c.30A>C (p.Glu10Asp)
n.125A>C
n.186A>C
n.296A>C
Xg.154764954A>GCA519351931DKC1c.72A>G (p.Glu24=)
n.174A>G
n.119A>G
c.-1015A>G (n.-1015A>G)
c.28A>G
c.30A>G (p.Glu10=)
n.125A>G
n.186A>G
n.296A>G
Xg.154764954A>TCA414888778DKC1c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.174A>T
n.119A>T
c.-1015A>T (n.-1015A>T)
c.28A>T
c.30A>T (p.Glu10Asp)
n.125A>T
n.186A>T
n.296A>T
Xg.154764955G>ACA414888779DKC1c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.175G>A
n.120G>A
c.-1014G>A (n.-1014G>A)
c.29G>A
c.31G>A (p.Glu11Lys)
n.126G>A
n.187G>A
n.297G>A
Xg.154764955G>CCA414888780DKC1c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.175G>C
n.120G>C
c.-1014G>C (n.-1014G>C)
c.29G>C
c.31G>C (p.Glu11Gln)
n.126G>C
n.187G>C
n.297G>C
Xg.154764955G>TCA414888781DKC1c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.175G>T
n.120G>T
c.-1014G>T (n.-1014G>T)
c.29G>T
c.31G>T (p.Glu11Ter)
n.126G>T
n.187G>T
n.297G>T
Xg.154764956A>CCA414888783DKC1c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.176A>C
n.121A>C
c.-1013A>C (n.-1013A>C)
c.30A>C
c.32A>C (p.Glu11Ala)
n.127A>C
n.188A>C
n.298A>C
Xg.154764956A>GCA414888784DKC1c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.176A>G
n.121A>G
c.-1013A>G (n.-1013A>G)
c.30A>G
c.32A>G (p.Glu11Gly)
n.127A>G
n.188A>G
n.298A>G
Xg.154764956A>TCA414888782DKC1c.74A>T (p.Glu25Val)
n.176A>T
n.121A>T
c.-1013A>T (n.-1013A>T)
c.30A>T
c.32A>T (p.Glu11Val)
n.127A>T
n.188A>T
n.298A>T
Xg.154764957A>CCA414888785DKC1c.75A>C (p.Glu25Asp)
n.177A>C
n.122A>C
c.-1012A>C (n.-1012A>C)
c.31A>C
c.33A>C (p.Glu11Asp)
n.128A>C
n.189A>C
n.299A>C
Xg.154764957A>GCA519351932DKC1c.75A>G (p.Glu25=)
n.177A>G
n.122A>G
c.-1012A>G (n.-1012A>G)
c.31A>G
c.33A>G (p.Glu11=)
n.128A>G
n.189A>G
n.299A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154764957A>TCA414888786DKC1c.75A>T (p.Glu25Asp)
n.177A>T
n.122A>T
c.-1012A>T (n.-1012A>T)
c.31A>T
c.33A>T (p.Glu11Asp)
n.128A>T
n.189A>T
n.299A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154764958G>ACA414888787DKC1c.76G>A (p.Asp26Asn)
n.178G>A
n.123G>A
c.-1011G>A (n.-1011G>A)
c.32G>A
c.34G>A (p.Asp12Asn)
n.129G>A
n.190G>A
n.300G>A
Xg.154764958G>CCA414888789DKC1c.76G>C (p.Asp26His)
n.178G>C
n.123G>C
c.-1011G>C (n.-1011G>C)
c.32G>C
c.34G>C (p.Asp12His)
n.129G>C
n.190G>C
n.300G>C
Xg.154764958G>TCA414888788DKC1c.76G>T (p.Asp26Tyr)
n.178G>T
n.123G>T
c.-1011G>T (n.-1011G>T)
c.32G>T
c.34G>T (p.Asp12Tyr)
n.129G>T
n.190G>T
n.300G>T
Xg.154764959A>CCA414888790DKC1c.77A>C (p.Asp26Ala)
n.179A>C
n.124A>C
c.-1010A>C (n.-1010A>C)
c.33A>C
c.35A>C (p.Asp12Ala)
n.130A>C
n.191A>C
n.301A>C
Xg.154764959A>GCA414888792DKC1c.77A>G (p.Asp26Gly)
n.179A>G
n.124A>G
c.-1010A>G (n.-1010A>G)
c.33A>G
c.35A>G (p.Asp12Gly)
n.130A>G
n.191A>G
n.301A>G
Xg.154764959A>TCA414888791DKC1c.77A>T (p.Asp26Val)
n.179A>T
n.124A>T
c.-1010A>T (n.-1010A>T)
c.33A>T
c.35A>T (p.Asp12Val)
n.130A>T
n.191A>T
n.301A>T
Xg.154764960T>ACA414888793DKC1c.78T>A (p.Asp26Glu)
n.180T>A
n.125T>A
c.-1009T>A (n.-1009T>A)
c.34T>A
c.36T>A (p.Asp12Glu)
n.131T>A
n.192T>A
n.302T>A
Xg.154764960T>CCA519351933DKC1c.78T>C (p.Asp26=)
n.180T>C
n.125T>C
c.-1009T>C (n.-1009T>C)
c.34T>C
c.36T>C (p.Asp12=)
n.131T>C
n.192T>C
n.302T>C
 gnomAD v4
Xg.154764960T>GCA414888794DKC1c.78T>G (p.Asp26Glu)
n.180T>G
n.125T>G
c.-1009T>G (n.-1009T>G)
c.34T>G
c.36T>G (p.Asp12Glu)
n.131T>G
n.192T>G
n.302T>G
Xg.154764961G>ACA414888795DKC1c.79G>A (p.Val27Ile)
n.181G>A
n.126G>A
c.-1008G>A (n.-1008G>A)
c.35G>A
c.37G>A (p.Val13Ile)
n.132G>A
n.193G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
Xg.154764961G>CCA414888796DKC1c.79G>C (p.Val27Leu)
n.181G>C
n.126G>C
c.-1008G>C (n.-1008G>C)
c.35G>C
c.37G>C (p.Val13Leu)
n.132G>C
n.193G>C
n.303G>C
Xg.154764961G>TCA414888797DKC1c.79G>T (p.Val27Leu)
n.181G>T
n.126G>T
c.-1008G>T (n.-1008G>T)
c.35G>T
c.37G>T (p.Val13Leu)
n.132G>T
n.193G>T
n.303G>T
Xg.154764962T>ACA414888798DKC1c.80T>A (p.Val27Glu)
n.182T>A
n.127T>A
c.-1007T>A (n.-1007T>A)
c.36T>A
c.38T>A (p.Val13Glu)
n.133T>A
n.194T>A
n.304T>A
Xg.154764962T>CCA414888799DKC1c.80T>C (p.Val27Ala)
n.182T>C
n.127T>C
c.-1007T>C (n.-1007T>C)
c.36T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
n.133T>C
n.194T>C
n.304T>C
 gnomAD v4
Xg.154764962T>GCA414888800DKC1c.80T>G (p.Val27Gly)
n.182T>G
n.127T>G
c.-1007T>G (n.-1007T>G)
c.36T>G
c.38T>G (p.Val13Gly)
n.133T>G
n.194T>G
n.304T>G
Xg.154764963delCA2579743189DKC1c.81del (p.Ala28ProfsTer29)
n.183del
c.81del (p.Ala28ProfsTer6)
c.81del (p.Ala28ProfsTer4)
n.128del
c.-1006del (n.-1006del)
c.37del
c.39del (p.Ala14ProfsTer29)
n.134del
n.195del
n.305del
Xg.154764963A>CCA519351934DKC1c.81A>C (p.Val27=)
n.183A>C
n.128A>C
c.-1006A>C (n.-1006A>C)
c.37A>C
c.39A>C (p.Val13=)
n.134A>C
n.195A>C
n.305A>C
Xg.154764963A>GCA519351935DKC1c.81A>G (p.Val27=)
n.183A>G
n.128A>G
c.-1006A>G (n.-1006A>G)
c.37A>G
c.39A>G (p.Val13=)
n.134A>G
n.195A>G
n.305A>G
Xg.154764963A>TCA519351936DKC1c.81A>T (p.Val27=)
n.183A>T
n.128A>T
c.-1006A>T (n.-1006A>T)
c.37A>T
c.39A>T (p.Val13=)
n.134A>T
n.195A>T
n.305A>T
Xg.154764964G>ACA414888801DKC1c.82G>A (p.Ala28Thr)
n.184G>A
n.129G>A
c.-1005G>A (n.-1005G>A)
c.38G>A
c.40G>A (p.Ala14Thr)
n.135G>A
n.196G>A
n.306G>A
Xg.154764964G>CCA414888802DKC1c.82G>C (p.Ala28Pro)
n.184G>C
n.129G>C
c.-1005G>C (n.-1005G>C)
c.38G>C
c.40G>C (p.Ala14Pro)
n.135G>C
n.196G>C
n.306G>C
Xg.154764964G>TCA414888803DKC1c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.184G>T
n.129G>T
c.-1005G>T (n.-1005G>T)
c.38G>T
c.40G>T (p.Ala14Ser)
n.135G>T
n.196G>T
n.306G>T
Xg.154764965C>ACA414888804DKC1c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.185C>A
n.130C>A
c.-1004C>A (n.-1004C>A)
c.39C>A
c.41C>A (p.Ala14Asp)
n.136C>A
n.197C>A
n.307C>A
Xg.154764965C>GCA414888806DKC1c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.185C>G
n.130C>G
c.-1004C>G (n.-1004C>G)
c.39C>G
c.41C>G (p.Ala14Gly)
n.136C>G
n.197C>G
n.307C>G
Xg.154764965C>TCA414888805DKC1c.83C>T (p.Ala28Val)
n.185C>T
n.130C>T
c.-1004C>T (n.-1004C>T)
c.39C>T
c.41C>T (p.Ala14Val)
n.136C>T
n.197C>T
n.307C>T
Xg.154764966C>ACA519351937DKC1c.84C>A (p.Ala28=)
n.186C>A
n.131C>A
c.-1003C>A (n.-1003C>A)
c.40C>A
c.42C>A (p.Ala14=)
n.137C>A
n.198C>A
n.308C>A
Xg.154764966C=CA2466784441DKC1c.84C= (p.Ala28=)
n.186C=
n.131C=
c.-1003C= (n.-1003C=)
c.40C=
c.42C= (p.Ala14=)
n.137C=
n.198C=
n.308C=
Xg.154764966C>GCA519351938DKC1c.84C>G (p.Ala28=)
n.186C>G
n.131C>G
c.-1003C>G (n.-1003C>G)
c.40C>G
c.42C>G (p.Ala14=)
n.137C>G
n.198C>G
n.308C>G
Xg.154764966C>TCA10566960DKC1c.84C>T (p.Ala28=)
n.186C>T
n.131C>T
c.-1003C>T (n.-1003C>T)
c.40C>T
c.42C>T (p.Ala14=)
n.137C>T
n.198C>T
n.308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764967G>ACA414888807DKC1c.84+1G>A (n.84+1G>A)
n.186+1G>A
n.132G>A
n.131+1G>A
c.-1002G>A (n.-1002G>A)
c.40+1G>A
c.42+1G>A (n.42+1G>A)
n.137+1G>A
n.199G>A
n.309G>A
n.308+1G>A
n.187G>A
Xg.154764967G>CCA414888808DKC1c.84+1G>C (n.84+1G>C)
n.186+1G>C
n.132G>C
n.131+1G>C
c.-1002G>C (n.-1002G>C)
c.40+1G>C
c.42+1G>C (n.42+1G>C)
n.137+1G>C
n.199G>C
n.309G>C
n.308+1G>C
n.187G>C
Xg.154764967G>TCA414888809DKC1c.84+1G>T (n.84+1G>T)
n.186+1G>T
n.132G>T
n.131+1G>T
c.-1002G>T (n.-1002G>T)
c.40+1G>T
c.42+1G>T (n.42+1G>T)
n.137+1G>T
n.199G>T
n.309G>T
n.308+1G>T
n.187G>T
Xg.154764968_154764969delCA2579743190DKC1c.84+2_84+3del (n.84+2_84+3del)
n.186+2_186+3del
n.133_134del
n.131+2_131+3del
c.-1001_-1000del (n.-1001_-1000del)
c.40+2_40+3del
c.42+2_42+3del (n.42+2_42+3del)
n.137+2_137+3del
n.200_201del
n.310_311del
n.308+2_308+3del
n.188_189del
Xg.154764968T>ACA414888810DKC1c.84+2T>A (n.84+2T>A)
n.186+2T>A
n.133T>A
n.131+2T>A
c.-1001T>A (n.-1001T>A)
c.40+2T>A
c.42+2T>A (n.42+2T>A)
n.137+2T>A
n.200T>A
n.310T>A
n.308+2T>A
n.188T>A
Xg.154764968T>CCA414888811DKC1c.84+2T>C (n.84+2T>C)
n.186+2T>C
n.133T>C
n.131+2T>C
c.-1001T>C (n.-1001T>C)
c.40+2T>C
c.42+2T>C (n.42+2T>C)
n.137+2T>C
n.200T>C
n.310T>C
n.308+2T>C
n.188T>C
 COSMIC
Xg.154764968T>GCA414888812DKC1c.84+2T>G (n.84+2T>G)
n.186+2T>G
n.133T>G
n.131+2T>G
c.-1001T>G (n.-1001T>G)
c.40+2T>G
c.42+2T>G (n.42+2T>G)
n.137+2T>G
n.200T>G
n.310T>G
n.308+2T>G
n.188T>G
Xg.154764972T>CCA2695159746DKC1c.84+6T>C (n.84+6T>C)
n.186+6T>C
n.137T>C
n.131+6T>C
c.-997T>C (n.-997T>C)
c.40+6T>C
c.42+6T>C (n.42+6T>C)
n.137+6T>C
n.204T>C
n.314T>C
n.308+6T>C
n.192T>C
 gnomAD v4
Xg.154764973A>GCA2695237096DKC1c.84+7A>G (n.84+7A>G)
n.186+7A>G
n.138A>G
n.131+7A>G
c.-996A>G (n.-996A>G)
c.40+7A>G
c.42+7A>G (n.42+7A>G)
n.137+7A>G
n.205A>G
n.315A>G
n.308+7A>G
n.193A>G
Xg.154764973A>TCA2695159747DKC1c.84+7A>T (n.84+7A>T)
n.186+7A>T
n.138A>T
n.131+7A>T
c.-996A>T (n.-996A>T)
c.40+7A>T
c.42+7A>T (n.42+7A>T)
n.137+7A>T
n.205A>T
n.315A>T
n.308+7A>T
n.193A>T
 gnomAD v4
Xg.154764974delCA2739273848DKC1c.84+8del (n.84+8del)
n.186+8del
n.139del
n.131+8del
c.-995del (n.-995del)
c.40+8del
c.42+8del (n.42+8del)
n.137+8del
n.206del
n.316del
n.308+8del
n.194del
 ClinVar
Xg.154764974G>ACA2695159748DKC1c.84+8G>A (n.84+8G>A)
n.186+8G>A
n.139G>A
n.131+8G>A
c.-995G>A (n.-995G>A)
c.40+8G>A
c.42+8G>A (n.42+8G>A)
n.137+8G>A
n.206G>A
n.316G>A
n.308+8G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
Xg.154764974G>CCA2824310364DKC1c.84+8G>C (n.84+8G>C)
n.186+8G>C
n.139G>C
n.131+8G>C
c.-995G>C (n.-995G>C)
c.40+8G>C
c.42+8G>C (n.42+8G>C)
n.137+8G>C
n.206G>C
n.316G>C
n.308+8G>C
n.194G>C
Xg.154764975T>GCA1138598191DKC1c.84+9T>G (n.84+9T>G)
n.186+9T>G
n.140T>G
n.131+9T>G
c.-994T>G (n.-994T>G)
c.40+9T>G
c.42+9T>G (n.42+9T>G)
n.137+9T>G
n.207T>G
n.317T>G
n.308+9T>G
n.195T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764976_154764978delCA2695159749DKC1c.84+10_84+12del (n.84+10_84+12del)
n.186+10_186+12del
n.141_143del
n.131+10_131+12del
c.-993_-991del (n.-993_-991del)
c.40+10_40+12del
c.42+10_42+12del (n.42+10_42+12del)
n.137+10_137+12del
n.208_210del
n.318_320del
n.308+10_308+12del
n.196_198del
 gnomAD v4
Xg.154764976A=CA2466784442DKC1c.84+10A= (n.84+10A=)
n.186+10A=
n.141A=
n.131+10A=
c.-993A= (n.-993A=)
c.40+10A=
c.42+10A= (n.42+10A=)
n.137+10A=
n.208A=
n.318A=
n.308+10A=
n.196A=
Xg.154764976A>TCA10566961DKC1c.84+10A>T (n.84+10A>T)
n.186+10A>T
n.141A>T
n.131+10A>T
c.-993A>T (n.-993A>T)
c.40+10A>T
c.42+10A>T (n.42+10A>T)
n.137+10A>T
n.208A>T
n.318A>T
n.308+10A>T
n.196A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764977A>GCA2695159751DKC1c.84+11A>G (n.84+11A>G)
n.186+11A>G
n.142A>G
n.131+11A>G
c.-992A>G (n.-992A>G)
c.40+11A>G
c.42+11A>G (n.42+11A>G)
n.137+11A>G
n.209A>G
n.319A>G
n.308+11A>G
n.197A>G
 gnomAD v4
Xg.154764977_154764979delCA2695159750DKC1c.84+11_84+13del (n.84+11_84+13del)
n.186+11_186+13del
n.142_144del
n.131+11_131+13del
c.-992_-990del (n.-992_-990del)
c.40+11_40+13del
c.42+11_42+13del (n.42+11_42+13del)
n.137+11_137+13del
n.209_211del
n.319_321del
n.308+11_308+13del
n.197_199del
 gnomAD v4
Xg.154764978T>CCA2695159752DKC1c.84+12T>C (n.84+12T>C)
n.186+12T>C
n.143T>C
n.131+12T>C
c.-991T>C (n.-991T>C)
c.40+12T>C
c.42+12T>C (n.42+12T>C)
n.137+12T>C
n.210T>C
n.320T>C
n.308+12T>C
n.198T>C
 gnomAD v4
Xg.154764979G>ACA2695159753DKC1c.84+13G>A (n.84+13G>A)
n.186+13G>A
n.144G>A
n.131+13G>A
c.-990G>A (n.-990G>A)
c.40+13G>A
c.42+13G>A (n.42+13G>A)
n.137+13G>A
n.211G>A
n.321G>A
n.308+13G>A
n.199G>A
 gnomAD v4
Xg.154764979G>CCA10566962DKC1c.84+13G>C (n.84+13G>C)
n.186+13G>C
n.144G>C
n.131+13G>C
c.-990G>C (n.-990G>C)
c.40+13G>C
c.42+13G>C (n.42+13G>C)
n.137+13G>C
n.211G>C
n.321G>C
n.308+13G>C
n.199G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764979G=CA2466784443DKC1c.84+13G= (n.84+13G=)
n.186+13G=
n.144G=
n.131+13G=
c.-990G= (n.-990G=)
c.40+13G=
c.42+13G= (n.42+13G=)
n.137+13G=
n.211G=
n.321G=
n.308+13G=
n.199G=
Xg.154764980T>CCA2695159754DKC1c.84+14T>C (n.84+14T>C)
n.186+14T>C
n.145T>C
n.131+14T>C
c.-989T>C (n.-989T>C)
c.40+14T>C
c.42+14T>C (n.42+14T>C)
n.137+14T>C
n.212T>C
n.322T>C
n.308+14T>C
n.200T>C
 gnomAD v4
Xg.154764980T=CA2466784444DKC1c.84+14T= (n.84+14T=)
n.186+14T=
n.145T=
n.131+14T=
c.-989T= (n.-989T=)
c.40+14T=
c.42+14T= (n.42+14T=)
n.137+14T=
n.212T=
n.322T=
n.308+14T=
n.200T=
Xg.154764981G>ACA2695159755DKC1c.84+15G>A (n.84+15G>A)
n.186+15G>A
n.146G>A
n.131+15G>A
c.-988G>A (n.-988G>A)
c.40+15G>A
c.42+15G>A (n.42+15G>A)
n.137+15G>A
n.213G>A
n.323G>A
n.308+15G>A
n.201G>A
 gnomAD v4
Xg.154764981dupCA645246513DKC1c.84+15dup (n.84+15dup)
n.186+15dup
n.146dup
n.131+15dup
c.-988dup (n.-988dup)
c.40+15dup
c.42+15dup (n.42+15dup)
n.137+15dup
n.213dup
n.323dup
n.308+15dup
n.201dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764982T>ACA2466784446DKC1c.84+16T>A (n.84+16T>A)
n.186+16T>A
n.147T>A
n.131+16T>A
c.-987T>A (n.-987T>A)
c.40+16T>A
c.42+16T>A (n.42+16T>A)
n.137+16T>A
n.214T>A
n.324T>A
n.308+16T>A
n.202T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.154764982T>CCA2695159756DKC1c.84+16T>C (n.84+16T>C)
n.186+16T>C
n.147T>C
n.131+16T>C
c.-987T>C (n.-987T>C)
c.40+16T>C
c.42+16T>C (n.42+16T>C)
n.137+16T>C
n.214T>C
n.324T>C
n.308+16T>C
n.202T>C
 gnomAD v4
Xg.154764982T=CA2466784445DKC1c.84+16T= (n.84+16T=)
n.186+16T=
n.147T=
n.131+16T=
c.-987T= (n.-987T=)
c.40+16T=
c.42+16T= (n.42+16T=)
n.137+16T=
n.214T=
n.324T=
n.308+16T=
n.202T=
Xg.154764985G>CCA2695159757DKC1c.84+19G>C (n.84+19G>C)
n.186+19G>C
n.150G>C
n.131+19G>C
c.-984G>C (n.-984G>C)
c.40+19G>C
c.42+19G>C (n.42+19G>C)
n.137+19G>C
n.217G>C
n.327G>C
n.308+19G>C
n.205G>C
 gnomAD v4
Xg.154764985G=CA2466784447DKC1c.84+19G= (n.84+19G=)
n.186+19G=
n.150G=
n.131+19G=
c.-984G= (n.-984G=)
c.40+19G=
c.42+19G= (n.42+19G=)
n.137+19G=
n.217G=
n.327G=
n.308+19G=
n.205G=
Xg.154764985G>TCA10566963DKC1c.84+19G>T (n.84+19G>T)
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n.150G>T
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c.-984G>T (n.-984G>T)
c.40+19G>T
c.42+19G>T (n.42+19G>T)
n.137+19G>T
n.217G>T
n.327G>T
n.308+19G>T
n.205G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154764987C>ACA2579743191DKC1c.84+21C>A (n.84+21C>A)
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n.152C>A
n.131+21C>A
c.-982C>A (n.-982C>A)
c.40+21C>A
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n.137+21C>A
n.219C>A
n.329C>A
n.308+21C>A
n.207C>A
 gnomAD v4
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n.186+21C=
n.152C=
n.131+21C=
c.-982C= (n.-982C=)
c.40+21C=
c.42+21C= (n.42+21C=)
n.137+21C=
n.219C=
n.329C=
n.308+21C=
n.207C=
Xg.154764987C>TCA645246515DKC1c.84+21C>T (n.84+21C>T)
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n.152C>T
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c.40+21C>T
c.42+21C>T (n.42+21C>T)
n.137+21C>T
n.219C>T
n.329C>T
n.308+21C>T
n.207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764988T>GCA658558950DKC1c.84+22T>G (n.84+22T>G)
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n.137+22T>G
n.220T>G
n.330T>G
n.308+22T>G
n.208T>G
 COSMIC
Xg.154764990C>ACA2695159758DKC1c.84+24C>A (n.84+24C>A)
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n.137+24C>A
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n.308+24C>A
n.210C>A
 gnomAD v4
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c.-979C= (n.-979C=)
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c.42+24C= (n.42+24C=)
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n.210C=
Xg.154764990C>GCA2466784450DKC1c.84+24C>G (n.84+24C>G)
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c.-979C>G (n.-979C>G)
c.40+24C>G
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n.137+24C>G
n.222C>G
n.332C>G
n.308+24C>G
n.210C>G
 dbSNP
Xg.154764991A=CA2466784451DKC1c.84+25A= (n.84+25A=)
n.186+25A=
n.156A=
n.131+25A=
c.-978A= (n.-978A=)
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c.42+25A= (n.42+25A=)
n.137+25A=
n.223A=
n.333A=
n.308+25A=
n.211A=
Xg.154764991A>CCA10566964DKC1c.84+25A>C (n.84+25A>C)
n.186+25A>C
n.156A>C
n.131+25A>C
c.-978A>C (n.-978A>C)
c.40+25A>C
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n.137+25A>C
n.223A>C
n.333A>C
n.308+25A>C
n.211A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764991A>GCA2695159760DKC1c.84+25A>G (n.84+25A>G)
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n.137+25A>G
n.223A>G
n.333A>G
n.308+25A>G
n.211A>G
 gnomAD v4
Xg.154764991A>TCA2695159759DKC1c.84+25A>T (n.84+25A>T)
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n.137+25A>T
n.223A>T
n.333A>T
n.308+25A>T
n.211A>T
 gnomAD v4
Xg.154764992C>ACA2695159761DKC1c.84+26C>A (n.84+26C>A)
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n.137+26C>A
n.224C>A
n.334C>A
n.308+26C>A
n.212C>A
 gnomAD v4
Xg.154764993T>CCA2695159763DKC1c.84+27T>C (n.84+27T>C)
n.186+27T>C
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c.40+27T>C
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n.137+27T>C
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n.335T>C
n.308+27T>C
n.213T>C
 gnomAD v4
Xg.154764995delCA2695159762DKC1c.84+29del (n.84+29del)
n.186+29del
n.160del
n.131+29del
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c.40+29del
c.42+29del (n.42+29del)
n.137+29del
n.227del
n.337del
n.308+29del
n.215del
 gnomAD v4
Xg.154764994T>CCA2579743192DKC1c.84+28T>C (n.84+28T>C)
n.186+28T>C
n.159T>C
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c.-975T>C (n.-975T>C)
c.40+28T>C
c.42+28T>C (n.42+28T>C)
n.137+28T>C
n.226T>C
n.336T>C
n.308+28T>C
n.214T>C
Xg.154764995T>CCA2579743193DKC1c.84+29T>C (n.84+29T>C)
n.186+29T>C
n.160T>C
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c.-974T>C (n.-974T>C)
c.40+29T>C
c.42+29T>C (n.42+29T>C)
n.137+29T>C
n.227T>C
n.337T>C
n.308+29T>C
n.215T>C
Xg.154764996G>TCA2695159764DKC1c.84+30G>T (n.84+30G>T)
n.186+30G>T
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c.40+30G>T
c.42+30G>T (n.42+30G>T)
n.137+30G>T
n.228G>T
n.338G>T
n.308+30G>T
n.216G>T
 gnomAD v4
Xg.154764997A=CA2466784452DKC1c.84+31A= (n.84+31A=)
n.186+31A=
n.162A=
n.131+31A=
c.-972A= (n.-972A=)
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c.42+31A= (n.42+31A=)
n.137+31A=
n.229A=
n.339A=
n.308+31A=
n.217A=
Xg.154764997A>GCA873364675DKC1c.84+31A>G (n.84+31A>G)
n.186+31A>G
n.162A>G
n.131+31A>G
c.-972A>G (n.-972A>G)
c.40+31A>G
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n.229A>G
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n.217A>G
 dbSNP
Xg.154764998C>ACA2579743194DKC1c.84+32C>A (n.84+32C>A)
n.186+32C>A
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c.-971C>A (n.-971C>A)
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n.137+32C>A
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n.308+32C>A
n.218C>A
 gnomAD v4
Xg.154764999T>ACA2695159765DKC1c.84+33T>A (n.84+33T>A)
n.186+33T>A
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n.131+33T>A
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n.219T>A
 gnomAD v4
Xg.154764999T>CCA10566965DKC1c.84+33T>C (n.84+33T>C)
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c.-970T>C (n.-970T>C)
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n.137+33T>C
n.231T>C
n.341T>C
n.308+33T>C
n.219T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154764999T=CA2466784453DKC1c.84+33T= (n.84+33T=)
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c.-970T= (n.-970T=)
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n.219T=
Xg.154765000A=CA2466784454DKC1c.84+34A= (n.84+34A=)
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n.131+34A=
c.-969A= (n.-969A=)
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c.42+34A= (n.42+34A=)
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n.220A=
Xg.154765000A>GCA873364678DKC1c.84+34A>G (n.84+34A>G)
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n.220A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765004dupCA2824310369DKC1c.84+38dup (n.84+38dup)
n.186+38dup
n.169dup
n.131+38dup
c.-965dup (n.-965dup)
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n.137+38dup
n.236dup
n.346dup
n.308+38dup
n.224dup
Xg.154765004delCA2695159766DKC1c.84+38del (n.84+38del)
n.186+38del
n.169del
n.131+38del
c.-965del (n.-965del)
c.40+38del
c.42+38del (n.42+38del)
n.137+38del
n.236del
n.346del
n.308+38del
n.224del
 gnomAD v4
Xg.154765001A>GCA2695159767DKC1c.84+35A>G (n.84+35A>G)
n.186+35A>G
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n.131+35A>G
c.-968A>G (n.-968A>G)
c.40+35A>G
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n.137+35A>G
n.233A>G
n.343A>G
n.308+35A>G
n.221A>G
 gnomAD v4
Xg.154765003A>GCA2695159768DKC1c.84+37A>G (n.84+37A>G)
n.186+37A>G
n.168A>G
n.131+37A>G
c.-966A>G (n.-966A>G)
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c.42+37A>G (n.42+37A>G)
n.137+37A>G
n.235A>G
n.345A>G
n.308+37A>G
n.223A>G
 gnomAD v4
Xg.154765004A=CA2466784455DKC1c.84+38A= (n.84+38A=)
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c.-965A= (n.-965A=)
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c.42+38A= (n.42+38A=)
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n.224A=
Xg.154765004A>CCA10566966DKC1c.84+38A>C (n.84+38A>C)
n.186+38A>C
n.169A>C
n.131+38A>C
c.-965A>C (n.-965A>C)
c.40+38A>C
c.42+38A>C (n.42+38A>C)
n.137+38A>C
n.236A>C
n.346A>C
n.308+38A>C
n.224A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154765006A>GCA2695159769DKC1c.84+40A>G (n.84+40A>G)
n.186+40A>G
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c.-963A>G (n.-963A>G)
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n.137+40A>G
n.238A>G
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n.308+40A>G
n.226A>G
 gnomAD v4
Xg.154765007A>GCA2824310371DKC1c.84+41A>G (n.84+41A>G)
n.186+41A>G
n.172A>G
n.131+41A>G
c.-962A>G (n.-962A>G)
c.40+41A>G
c.42+41A>G (n.42+41A>G)
n.137+41A>G
n.239A>G
n.349A>G
n.308+41A>G
n.227A>G
Xg.154765008A=CA2466784456DKC1c.84+42A= (n.84+42A=)
n.186+42A=
n.173A=
n.131+42A=
c.-961A= (n.-961A=)
c.40+42A=
c.42+42A= (n.42+42A=)
n.137+42A=
n.240A=
n.350A=
n.308+42A=
n.228A=
Xg.154765008A>CCA10566967DKC1c.84+42A>C (n.84+42A>C)
n.186+42A>C
n.173A>C
n.131+42A>C
c.-961A>C (n.-961A>C)
c.40+42A>C
c.42+42A>C (n.42+42A>C)
n.137+42A>C
n.240A>C
n.350A>C
n.308+42A>C
n.228A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154765009G>ACA2695159770DKC1c.84+43G>A (n.84+43G>A)
n.186+43G>A
n.174G>A
n.131+43G>A
c.-960G>A (n.-960G>A)
c.40+43G>A
c.42+43G>A (n.42+43G>A)
n.137+43G>A
n.241G>A
n.351G>A
n.308+43G>A
n.229G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched