Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154764813A>G | CA873364480 | DKC1 | c.17-86A>G (n.17-86A>G) n.119-86A>G n.64-86A>G c.-1156A>G (n.-1156A>G) n.70-86A>G n.131-86A>G n.241-86A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764813_154764814insGTGATGTCTTGATGAT | CA2572548165 | DKC1 | c.17-86_17-85insGTGATGTCTTGATGAT (n.17-86_17-85insGTGATGTCTTGATGAT) n.119-86_119-85insGTGATGTCTTGATGAT n.64-86_64-85insGTGATGTCTTGATGAT c.-1156_-1155insGTGATGTCTTGATGAT (n.-1156_-1155insGTGATGTCTTGATGAT) n.70-86_70-85insGTGATGTCTTGATGAT n.131-86_131-85insGTGATGTCTTGATGAT n.241-86_241-85insGTGATGTCTTGATGAT | |
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X | g.154764814C>T | CA2695159709 | DKC1 | c.17-85C>T (n.17-85C>T) n.119-85C>T n.64-85C>T c.-1155C>T (n.-1155C>T) n.70-85C>T n.131-85C>T n.241-85C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764815C>A | CA2579743179 | DKC1 | c.17-84C>A (n.17-84C>A) n.119-84C>A n.64-84C>A c.-1154C>A (n.-1154C>A) n.70-84C>A n.131-84C>A n.241-84C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764815C>T | CA2695159710 | DKC1 | c.17-84C>T (n.17-84C>T) n.119-84C>T n.64-84C>T c.-1154C>T (n.-1154C>T) n.70-84C>T n.131-84C>T n.241-84C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764817G>A | CA2824310357 | DKC1 | c.17-82G>A (n.17-82G>A) n.119-82G>A n.64-82G>A c.-1152G>A (n.-1152G>A) n.70-82G>A n.131-82G>A n.241-82G>A | |
X | g.154764817G>C | CA2695159711 | DKC1 | c.17-82G>C (n.17-82G>C) n.119-82G>C n.64-82G>C c.-1152G>C (n.-1152G>C) n.70-82G>C n.131-82G>C n.241-82G>C | gnomAD v4 |
X | g.154764817G= | CA2466784400 | DKC1 | c.17-82G= (n.17-82G=) n.119-82G= n.64-82G= c.-1152G= (n.-1152G=) n.70-82G= n.131-82G= n.241-82G= | |
X | g.154764817G>T | CA337305992 | DKC1 | c.17-82G>T (n.17-82G>T) n.119-82G>T n.64-82G>T c.-1152G>T (n.-1152G>T) n.70-82G>T n.131-82G>T n.241-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764818C>A | CA2579743180 | DKC1 | c.17-81C>A (n.17-81C>A) n.119-81C>A n.64-81C>A c.-1151C>A (n.-1151C>A) n.70-81C>A n.131-81C>A n.241-81C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764819C>T | CA2579743181 | DKC1 | c.17-80C>T (n.17-80C>T) n.119-80C>T n.64-80C>T c.-1150C>T (n.-1150C>T) n.70-80C>T n.131-80C>T n.241-80C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764820C>A | CA2695159712 | DKC1 | c.17-79C>A (n.17-79C>A) n.119-79C>A n.64-79C>A c.-1149C>A (n.-1149C>A) n.70-79C>A n.131-79C>A n.241-79C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764822A>G | CA2695159713 | DKC1 | c.17-77A>G (n.17-77A>G) n.119-77A>G n.64-77A>G c.-1147A>G (n.-1147A>G) n.70-77A>G n.131-77A>G n.241-77A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764823A>G | CA2695159714 | DKC1 | c.17-76A>G (n.17-76A>G) n.119-76A>G n.64-76A>G c.-1146A>G (n.-1146A>G) n.70-76A>G n.131-76A>G n.241-76A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764827C>A | CA2695159715 | DKC1 | c.17-72C>A (n.17-72C>A) n.119-72C>A n.64-72C>A c.-1142C>A (n.-1142C>A) n.70-72C>A n.131-72C>A n.241-72C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764827C= | CA2466784401 | DKC1 | c.17-72C= (n.17-72C=) n.119-72C= n.64-72C= c.-1142C= (n.-1142C=) n.70-72C= n.131-72C= n.241-72C= | |
X | g.154764827C>T | CA337306000 | DKC1 | c.17-72C>T (n.17-72C>T) n.119-72C>T n.64-72C>T c.-1142C>T (n.-1142C>T) n.70-72C>T n.131-72C>T n.241-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764828G>A | CA1138598162 | DKC1 | c.17-71G>A (n.17-71G>A) n.119-71G>A n.64-71G>A c.-1141G>A (n.-1141G>A) n.70-71G>A n.131-71G>A n.241-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764828G= | CA2466784402 | DKC1 | c.17-71G= (n.17-71G=) n.119-71G= n.64-71G= c.-1141G= (n.-1141G=) n.70-71G= n.131-71G= n.241-71G= | |
X | g.154764828G>T | CA2695159716 | DKC1 | c.17-71G>T (n.17-71G>T) n.119-71G>T n.64-71G>T c.-1141G>T (n.-1141G>T) n.70-71G>T n.131-71G>T n.241-71G>T | gnomAD v4 |
X | g.154764829G>A | CA337306016 | DKC1 | c.17-70G>A (n.17-70G>A) n.119-70G>A n.64-70G>A c.-1140G>A (n.-1140G>A) n.70-70G>A n.131-70G>A n.241-70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764829G>C | CA2695159717 | DKC1 | c.17-70G>C (n.17-70G>C) n.119-70G>C n.64-70G>C c.-1140G>C (n.-1140G>C) n.70-70G>C n.131-70G>C n.241-70G>C | gnomAD v4 |
X | g.154764829G= | CA2466784403 | DKC1 | c.17-70G= (n.17-70G=) n.119-70G= n.64-70G= c.-1140G= (n.-1140G=) n.70-70G= n.131-70G= n.241-70G= | |
X | g.154764829G>T | CA2552578488 | DKC1 | c.17-70G>T (n.17-70G>T) n.119-70G>T n.64-70G>T c.-1140G>T (n.-1140G>T) n.70-70G>T n.131-70G>T n.241-70G>T | |
X | g.154764831C>A | CA2695159718 | DKC1 | c.17-68C>A (n.17-68C>A) n.119-68C>A n.64-68C>A c.-1138C>A (n.-1138C>A) n.70-68C>A n.131-68C>A n.241-68C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764833T>C | CA337306021 | DKC1 | c.17-66T>C (n.17-66T>C) n.119-66T>C n.64-66T>C c.-1136T>C (n.-1136T>C) n.70-66T>C n.131-66T>C n.241-66T>C | dbSNP |
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X | g.154764835A= | CA2466784405 | DKC1 | c.17-64A= (n.17-64A=) n.119-64A= n.64-64A= c.-1134A= (n.-1134A=) n.70-64A= n.131-64A= n.241-64A= | |
X | g.154764835A>G | CA873364487 | DKC1 | c.17-64A>G (n.17-64A>G) n.119-64A>G n.64-64A>G c.-1134A>G (n.-1134A>G) n.70-64A>G n.131-64A>G n.241-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764840A>T | CA2579743182 | DKC1 | c.17-59A>T (n.17-59A>T) n.119-59A>T n.64-59A>T c.-1129A>T (n.-1129A>T) n.70-59A>T n.131-59A>T n.241-59A>T | gnomAD v4 |
X | g.154764843C>A | CA645246483 | DKC1 | c.17-56C>A (n.17-56C>A) n.119-56C>A n.64-56C>A c.-1126C>A (n.-1126C>A) n.70-56C>A n.131-56C>A n.241-56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764843C= | CA2466784406 | DKC1 | c.17-56C= (n.17-56C=) n.119-56C= n.64-56C= c.-1126C= (n.-1126C=) n.70-56C= n.131-56C= n.241-56C= | |
X | g.154764845del | CA2695159719 | DKC1 | c.17-54del (n.17-54del) n.119-54del n.64-54del c.-1124del (n.-1124del) n.70-54del n.131-54del n.241-54del | gnomAD v4 |
X | g.154764844C= | CA2466784407 | DKC1 | c.17-55C= (n.17-55C=) n.119-55C= n.64-55C= c.-1125C= (n.-1125C=) n.70-55C= n.131-55C= n.241-55C= | |
X | g.154764844C>G | CA645246484 | DKC1 | c.17-55C>G (n.17-55C>G) n.119-55C>G n.64-55C>G c.-1125C>G (n.-1125C>G) n.70-55C>G n.131-55C>G n.241-55C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764844C>T | CA337306023 | DKC1 | c.17-55C>T (n.17-55C>T) n.119-55C>T n.64-55C>T c.-1125C>T (n.-1125C>T) n.70-55C>T n.131-55C>T n.241-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764845C>A | CA2695159720 | DKC1 | c.17-54C>A (n.17-54C>A) n.119-54C>A n.64-54C>A c.-1124C>A (n.-1124C>A) n.70-54C>A n.131-54C>A n.241-54C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764846T>C | CA337306033 | DKC1 | c.17-53T>C (n.17-53T>C) n.119-53T>C n.64-53T>C c.-1123T>C (n.-1123T>C) n.70-53T>C n.131-53T>C n.241-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154764846T= | CA2466784408 | DKC1 | c.17-53T= (n.17-53T=) n.119-53T= n.64-53T= c.-1123T= (n.-1123T=) n.70-53T= n.131-53T= n.241-53T= | |
X | g.154764847T>A | CA2695159721 | DKC1 | c.17-52T>A (n.17-52T>A) n.119-52T>A n.64-52T>A c.-1122T>A (n.-1122T>A) n.70-52T>A n.131-52T>A n.241-52T>A | gnomAD v4 |
X | g.154764847T>C | CA2695159722 | DKC1 | c.17-52T>C (n.17-52T>C) n.119-52T>C n.64-52T>C c.-1122T>C (n.-1122T>C) n.70-52T>C n.131-52T>C n.241-52T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764848G>A | CA2824310358 | DKC1 | c.17-51G>A (n.17-51G>A) n.119-51G>A n.64-51G>A c.-1121G>A (n.-1121G>A) n.70-51G>A n.131-51G>A n.241-51G>A | |
X | g.154764852C>T | CA2695159723 | DKC1 | c.17-47C>T (n.17-47C>T) n.119-47C>T n.64-47C>T c.-1117C>T (n.-1117C>T) n.70-47C>T n.131-47C>T n.241-47C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764853A>G | CA2695159724 | DKC1 | c.17-46A>G (n.17-46A>G) n.119-46A>G n.64-46A>G c.-1116A>G (n.-1116A>G) n.70-46A>G n.131-46A>G n.241-46A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764857A>T | CA2579743183 | DKC1 | c.17-42A>T (n.17-42A>T) n.119-42A>T n.64-42A>T c.-1112A>T (n.-1112A>T) n.70-42A>T n.131-42A>T n.241-42A>T | |
X | g.154764859T>A | CA2466784410 | DKC1 | c.17-40T>A (n.17-40T>A) n.119-40T>A n.64-40T>A c.-1110T>A (n.-1110T>A) n.70-40T>A n.131-40T>A n.241-40T>A | dbSNP |
X | g.154764859T= | CA2466784409 | DKC1 | c.17-40T= (n.17-40T=) n.119-40T= n.64-40T= c.-1110T= (n.-1110T=) n.70-40T= n.131-40T= n.241-40T= | |
X | g.154764860C>A | CA10566946 | DKC1 | c.17-39C>A (n.17-39C>A) n.119-39C>A n.64-39C>A c.-1109C>A (n.-1109C>A) n.70-39C>A n.131-39C>A n.241-39C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764860C= | CA2466784411 | DKC1 | c.17-39C= (n.17-39C=) n.119-39C= n.64-39C= c.-1109C= (n.-1109C=) n.70-39C= n.131-39C= n.241-39C= | |
X | g.154764861T>C | CA2695159726 | DKC1 | c.17-38T>C (n.17-38T>C) n.119-38T>C n.64-38T>C c.-1108T>C (n.-1108T>C) n.70-38T>C n.131-38T>C n.241-38T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764862del | CA2695159725 | DKC1 | c.17-37del (n.17-37del) n.119-37del n.64-37del c.-1107del (n.-1107del) n.70-37del n.131-37del n.241-37del | gnomAD v4 |
X | g.154764862T>G | CA10566947 | DKC1 | c.17-37T>G (n.17-37T>G) n.119-37T>G n.64-37T>G c.-1107T>G (n.-1107T>G) n.70-37T>G n.131-37T>G n.241-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764862T= | CA2466784412 | DKC1 | c.17-37T= (n.17-37T=) n.119-37T= n.64-37T= c.-1107T= (n.-1107T=) n.70-37T= n.131-37T= n.241-37T= | |
X | g.154764863G>A | CA2695159727 | DKC1 | c.17-36G>A (n.17-36G>A) n.119-36G>A n.64-36G>A c.-1106G>A (n.-1106G>A) n.70-36G>A n.131-36G>A n.241-36G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764863G>C | CA2695159728 | DKC1 | c.17-36G>C (n.17-36G>C) n.119-36G>C n.64-36G>C c.-1106G>C (n.-1106G>C) n.70-36G>C n.131-36G>C n.241-36G>C | gnomAD v4 |
X | g.154764863G>T | CA2512930733 | DKC1 | c.17-36G>T (n.17-36G>T) n.119-36G>T n.64-36G>T c.-1106G>T (n.-1106G>T) n.70-36G>T n.131-36G>T n.241-36G>T | |
X | g.154764866del | CA2579743184 | DKC1 | c.17-33del (n.17-33del) n.119-33del n.64-33del c.-1103del (n.-1103del) n.70-33del n.131-33del n.241-33del | |
X | g.154764864G>A | CA2695159729 | DKC1 | c.17-35G>A (n.17-35G>A) n.119-35G>A n.64-35G>A c.-1105G>A (n.-1105G>A) n.70-35G>A n.131-35G>A n.241-35G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764864G>T | CA2579743185 | DKC1 | c.17-35G>T (n.17-35G>T) n.119-35G>T n.64-35G>T c.-1105G>T (n.-1105G>T) n.70-35G>T n.131-35G>T n.241-35G>T | gnomAD v4 |
X | g.154764865G>A | CA2695159730 | DKC1 | c.17-34G>A (n.17-34G>A) n.119-34G>A n.64-34G>A c.-1104G>A (n.-1104G>A) n.70-34G>A n.131-34G>A n.241-34G>A | gnomAD v4 |
X | g.154764865G>T | CA2579743186 | DKC1 | c.17-34G>T (n.17-34G>T) n.119-34G>T n.64-34G>T c.-1104G>T (n.-1104G>T) n.70-34G>T n.131-34G>T n.241-34G>T | |
X | g.154764866G>A | CA645246488 | DKC1 | c.17-33G>A (n.17-33G>A) n.119-33G>A n.64-33G>A c.-1103G>A (n.-1103G>A) n.70-33G>A n.131-33G>A n.241-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764866G= | CA2466784413 | DKC1 | c.17-33G= (n.17-33G=) n.119-33G= n.64-33G= c.-1103G= (n.-1103G=) n.70-33G= n.131-33G= n.241-33G= | |
X | g.154764866G>T | CA2695159731 | DKC1 | c.17-33G>T (n.17-33G>T) n.119-33G>T n.64-33G>T c.-1103G>T (n.-1103G>T) n.70-33G>T n.131-33G>T n.241-33G>T | gnomAD v4 |
X | g.154764867A= | CA2466784414 | DKC1 | c.17-32A= (n.17-32A=) n.119-32A= n.64-32A= c.-1102A= (n.-1102A=) n.70-32A= n.131-32A= n.241-32A= | |
X | g.154764867A>G | CA10566948 | DKC1 | c.17-32A>G (n.17-32A>G) n.119-32A>G n.64-32A>G c.-1102A>G (n.-1102A>G) n.70-32A>G n.131-32A>G n.241-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764868A>C | CA2695159732 | DKC1 | c.17-31A>C (n.17-31A>C) n.119-31A>C n.64-31A>C c.-1101A>C (n.-1101A>C) n.70-31A>C n.131-31A>C n.241-31A>C | gnomAD v4 |
X | g.154764870_154764966dup | CA2695159733 | DKC1 | c.17-29_84dup n.119-29_186dup n.64-29_131dup c.-1099_-1003dup (n.-1099_-1003dup) n.70-29_137dup n.131-29_198dup n.241-29_308dup | gnomAD v4 |
X | g.154764872del | CA2695159734 | DKC1 | c.17-27del (n.17-27del) n.119-27del n.64-27del c.-1097del (n.-1097del) n.70-27del n.131-27del n.241-27del | gnomAD v4 |
X | g.154764872T>A | CA645246490 | DKC1 | c.17-27T>A (n.17-27T>A) n.119-27T>A n.64-27T>A c.-1097T>A (n.-1097T>A) n.70-27T>A n.131-27T>A n.241-27T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764872T= | CA2466784415 | DKC1 | c.17-27T= (n.17-27T=) n.119-27T= n.64-27T= c.-1097T= (n.-1097T=) n.70-27T= n.131-27T= n.241-27T= | |
X | g.154764873C>A | CA2695159735 | DKC1 | c.17-26C>A (n.17-26C>A) n.119-26C>A n.64-26C>A c.-1096C>A (n.-1096C>A) n.70-26C>A n.131-26C>A n.241-26C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764873C= | CA2466784416 | DKC1 | c.17-26C= (n.17-26C=) n.119-26C= n.64-26C= c.-1096C= (n.-1096C=) n.70-26C= n.131-26C= n.241-26C= | |
X | g.154764873C>T | CA2466784417 | DKC1 | c.17-26C>T (n.17-26C>T) n.119-26C>T n.64-26C>T c.-1096C>T (n.-1096C>T) n.70-26C>T n.131-26C>T n.241-26C>T | dbSNP |
X | g.154764874C>A | CA2695159736 | DKC1 | c.17-25C>A (n.17-25C>A) n.119-25C>A n.64-25C>A c.-1095C>A (n.-1095C>A) n.70-25C>A n.131-25C>A n.241-25C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764874C>T | CA2695159737 | DKC1 | c.17-25C>T (n.17-25C>T) n.119-25C>T n.64-25C>T c.-1095C>T (n.-1095C>T) n.70-25C>T n.131-25C>T n.241-25C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764875C>A | CA2695159738 | DKC1 | c.17-24C>A (n.17-24C>A) n.119-24C>A n.64-24C>A c.-1094C>A (n.-1094C>A) n.70-24C>A n.131-24C>A n.241-24C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764875C>T | CA2695159739 | DKC1 | c.17-24C>T (n.17-24C>T) n.119-24C>T n.64-24C>T c.-1094C>T (n.-1094C>T) n.70-24C>T n.131-24C>T n.241-24C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764877A>C | CA2695159740 | DKC1 | c.17-22A>C (n.17-22A>C) n.119-22A>C n.64-22A>C c.-1092A>C (n.-1092A>C) n.70-22A>C n.131-22A>C n.241-22A>C | gnomAD v4 |
X | g.154764878A>G | CA2695159741 | DKC1 | c.17-21A>G (n.17-21A>G) n.119-21A>G n.64-21A>G c.-1091A>G (n.-1091A>G) n.70-21A>G n.131-21A>G n.241-21A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764881C>T | CA2695159742 | DKC1 | c.17-18C>T (n.17-18C>T) n.119-18C>T n.64-18C>T c.-1088C>T (n.-1088C>T) n.70-18C>T n.131-18C>T n.241-18C>T | gnomAD v4 |
X | g.154764881_154764883delinsCTG | CA2466784418 | DKC1 | c.17-18_17-16delinsCTG (n.17-18_17-16delinsCTG) n.119-18_119-16delinsCTG n.64-18_64-16delinsCTG c.-1088_-1086delinsCTG (n.-1088_-1086delinsCTG) n.70-18_70-16delinsCTG n.131-18_131-16delinsCTG n.241-18_241-16delinsCTG | |
X | g.154764882T>C | CA2695159743 | DKC1 | c.17-17T>C (n.17-17T>C) n.119-17T>C n.64-17T>C c.-1087T>C (n.-1087T>C) n.70-17T>C n.131-17T>C n.241-17T>C | gnomAD v4 |
X | g.154764885_154764886del | CA10566949 | DKC1 | c.17-14_17-13del (n.17-14_17-13del) n.119-14_119-13del n.64-14_64-13del c.-1084_-1083del (n.-1084_-1083del) n.70-14_70-13del n.131-14_131-13del n.241-14_241-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764883G>A | CA1138598169 | DKC1 | c.17-16G>A (n.17-16G>A) n.119-16G>A n.64-16G>A c.-1086G>A (n.-1086G>A) n.70-16G>A n.131-16G>A n.241-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764883G= | CA2466784419 | DKC1 | c.17-16G= (n.17-16G=) n.119-16G= n.64-16G= c.-1086G= (n.-1086G=) n.70-16G= n.131-16G= n.241-16G= | |
X | g.154764883G>T | CA2695159744 | DKC1 | c.17-16G>T (n.17-16G>T) n.119-16G>T n.64-16G>T c.-1086G>T (n.-1086G>T) n.70-16G>T n.131-16G>T n.241-16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154764885G>A | CA10566950 | DKC1 | c.17-14G>A (n.17-14G>A) n.119-14G>A n.64-14G>A c.-1084G>A (n.-1084G>A) n.70-14G>A n.131-14G>A n.241-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154764885G= | CA2466784420 | DKC1 | c.17-14G= (n.17-14G=) n.119-14G= n.64-14G= c.-1084G= (n.-1084G=) n.70-14G= n.131-14G= n.241-14G= | |
X | g.154764887T>G | CA2695159745 | DKC1 | c.17-12T>G (n.17-12T>G) n.119-12T>G n.64-12T>G c.-1082T>G (n.-1082T>G) n.70-12T>G n.131-12T>G n.241-12T>G | gnomAD v4 |
X | g.154764889G>A | CA2573159455 | DKC1 | c.17-10G>A (n.17-10G>A) n.119-10G>A n.64-10G>A c.-1080G>A (n.-1080G>A) n.70-10G>A n.131-10G>A n.241-10G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154764889G= | CA2466784421 | DKC1 | c.17-10G= (n.17-10G=) n.119-10G= n.64-10G= c.-1080G= (n.-1080G=) n.70-10G= n.131-10G= n.241-10G= | |
X | g.154764890T>A | CA2739273847 | DKC1 | c.17-9T>A (n.17-9T>A) n.119-9T>A n.64-9T>A c.-1079T>A (n.-1079T>A) n.70-9T>A n.131-9T>A n.241-9T>A | ClinVar |
X | g.154764896dup | CA337306076 | DKC1 | c.17-3dup (n.17-3dup) n.119-3dup n.64-3dup c.-1073dup (n.-1073dup) n.70-3dup n.131-3dup n.241-3dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764895_154764896dup | CA2824310359 | DKC1 | c.17-4_17-3dup (n.17-4_17-3dup) n.119-4_119-3dup n.64-4_64-3dup c.-1074_-1073dup (n.-1074_-1073dup) n.70-4_70-3dup n.131-4_131-3dup n.241-4_241-3dup | |
X | g.154764896del | CA645608812 | DKC1 | c.17-3del (n.17-3del) n.119-3del n.64-3del c.-1073del (n.-1073del) n.70-3del n.131-3del n.241-3del | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154764892T>A | CA1138598170 | DKC1 | c.17-7T>A (n.17-7T>A) n.119-7T>A n.64-7T>A c.-1077T>A (n.-1077T>A) n.70-7T>A n.131-7T>A n.241-7T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154764892T= | CA2466784422 | DKC1 | c.17-7T= (n.17-7T=) n.119-7T= n.64-7T= c.-1077T= (n.-1077T=) n.70-7T= n.131-7T= n.241-7T= | |
X | g.154764897A>C | CA414888646 | DKC1 | c.17-2A>C (n.17-2A>C) n.119-2A>C n.64-2A>C c.-1072A>C (n.-1072A>C) n.70-2A>C n.131-2A>C n.241-2A>C | |
X | g.154764897A>G | CA414888648 | DKC1 | c.17-2A>G (n.17-2A>G) n.119-2A>G n.64-2A>G c.-1072A>G (n.-1072A>G) n.70-2A>G n.131-2A>G n.241-2A>G | |
X | g.154764897A>T | CA414888647 | DKC1 | c.17-2A>T (n.17-2A>T) n.119-2A>T n.64-2A>T c.-1072A>T (n.-1072A>T) n.70-2A>T n.131-2A>T n.241-2A>T | |
X | g.154764898G>A | CA414888649 | DKC1 | c.17-1G>A (n.17-1G>A) n.119-1G>A n.64-1G>A c.-1071G>A (n.-1071G>A) n.70-1G>A n.131-1G>A n.241-1G>A | |
X | g.154764898G>C | CA414888650 | DKC1 | c.17-1G>C (n.17-1G>C) n.119-1G>C n.64-1G>C c.-1071G>C (n.-1071G>C) n.70-1G>C n.131-1G>C n.241-1G>C | |
X | g.154764898G>T | CA414888651 | DKC1 | c.17-1G>T (n.17-1G>T) n.119-1G>T n.64-1G>T c.-1071G>T (n.-1071G>T) n.70-1G>T n.131-1G>T n.241-1G>T | |
X | g.154764899T>A | CA414888652 | DKC1 | c.17T>A (p.Val6Glu) n.119T>A n.64T>A c.-1070T>A (n.-1070T>A) n.70T>A n.131T>A n.241T>A | |
X | g.154764899T>C | CA414888653 | DKC1 | c.17T>C (p.Val6Ala) n.119T>C n.64T>C c.-1070T>C (n.-1070T>C) n.70T>C n.131T>C n.241T>C | |
X | g.154764899T>G | CA414888654 | DKC1 | c.17T>G (p.Val6Gly) n.119T>G n.64T>G c.-1070T>G (n.-1070T>G) n.70T>G n.131T>G n.241T>G | |
X | g.154764900A>C | CA519351900 | DKC1 | c.18A>C (p.Val6=) n.120A>C n.65A>C c.-1069A>C (n.-1069A>C) n.71A>C n.132A>C n.242A>C | |
X | g.154764900A>G | CA519351901 | DKC1 | c.18A>G (p.Val6=) n.120A>G n.65A>G c.-1069A>G (n.-1069A>G) n.71A>G n.132A>G n.242A>G | |
X | g.154764900A>T | CA519351902 | DKC1 | c.18A>T (p.Val6=) n.120A>T n.65A>T c.-1069A>T (n.-1069A>T) n.71A>T n.132A>T n.242A>T | |
X | g.154764901A>C | CA414888655 | DKC1 | c.19A>C (p.Ile7Leu) n.121A>C n.66A>C c.-1068A>C (n.-1068A>C) n.72A>C n.133A>C n.243A>C | |
X | g.154764901A>G | CA414888656 | DKC1 | c.19A>G (p.Ile7Val) n.121A>G n.66A>G c.-1068A>G (n.-1068A>G) n.72A>G n.133A>G n.243A>G | gnomAD v4 |
X | g.154764901A>T | CA414888657 | DKC1 | c.19A>T (p.Ile7Phe) n.121A>T n.66A>T c.-1068A>T (n.-1068A>T) n.72A>T n.133A>T n.243A>T | |
X | g.154764902T>A | CA414888658 | DKC1 | c.20T>A (p.Ile7Asn) n.122T>A n.67T>A c.-1067T>A (n.-1067T>A) n.73T>A n.134T>A n.244T>A | |
X | g.154764902T>C | CA10566951 | DKC1 | c.20T>C (p.Ile7Thr) n.122T>C n.67T>C c.-1067T>C (n.-1067T>C) n.73T>C n.134T>C n.244T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154764902T>G | CA414888659 | DKC1 | c.20T>G (p.Ile7Ser) n.122T>G n.67T>G c.-1067T>G (n.-1067T>G) n.73T>G n.134T>G n.244T>G | |
X | g.154764902T= | CA2466784423 | DKC1 | c.20T= (p.Ile7=) n.122T= n.67T= c.-1067T= (n.-1067T=) n.73T= n.134T= n.244T= | |
X | g.154764903T>A | CA519351903 | DKC1 | c.21T>A (p.Ile7=) n.123T>A n.68T>A c.-1066T>A (n.-1066T>A) n.74T>A n.135T>A n.245T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.154764903T>C | CA519351904 | DKC1 | c.21T>C (p.Ile7=) n.123T>C n.68T>C c.-1066T>C (n.-1066T>C) n.74T>C n.135T>C n.245T>C | |
X | g.154764903T>G | CA414888660 | DKC1 | c.21T>G (p.Ile7Met) n.123T>G n.68T>G c.-1066T>G (n.-1066T>G) n.74T>G n.135T>G n.245T>G | |
X | g.154764903T= | CA2466784424 | DKC1 | c.21T= (p.Ile7=) n.123T= n.68T= c.-1066T= (n.-1066T=) n.74T= n.135T= n.245T= | |
X | g.154764904A>C | CA414888661 | DKC1 | c.22A>C (p.Ile8Leu) n.124A>C n.69A>C c.-1065A>C (n.-1065A>C) n.75A>C n.136A>C n.246A>C | |
X | g.154764904A>G | CA414888662 | DKC1 | c.22A>G (p.Ile8Val) n.124A>G n.69A>G c.-1065A>G (n.-1065A>G) n.75A>G n.136A>G n.246A>G | |
X | g.154764904A>T | CA414888663 | DKC1 | c.22A>T (p.Ile8Phe) n.124A>T n.69A>T c.-1065A>T (n.-1065A>T) n.75A>T n.136A>T n.246A>T | |
X | g.154764905T>A | CA414888664 | DKC1 | c.23T>A (p.Ile8Asn) n.125T>A n.70T>A c.-1064T>A (n.-1064T>A) n.76T>A n.137T>A n.247T>A | |
X | g.154764905T>C | CA414888665 | DKC1 | c.23T>C (p.Ile8Thr) n.125T>C n.70T>C c.-1064T>C (n.-1064T>C) n.76T>C n.137T>C n.247T>C | |
X | g.154764905T>G | CA414888666 | DKC1 | c.23T>G (p.Ile8Ser) n.125T>G n.70T>G c.-1064T>G (n.-1064T>G) n.76T>G n.137T>G n.247T>G | |
X | g.154764906T>A | CA519351905 | DKC1 | c.24T>A (p.Ile8=) n.126T>A n.71T>A c.-1063T>A (n.-1063T>A) n.77T>A n.138T>A n.248T>A | |
X | g.154764906T>C | CA519351906 | DKC1 | c.24T>C (p.Ile8=) n.126T>C n.71T>C c.-1063T>C (n.-1063T>C) n.77T>C n.138T>C n.248T>C | |
X | g.154764906T>G | CA414888667 | DKC1 | c.24T>G (p.Ile8Met) n.126T>G n.71T>G c.-1063T>G (n.-1063T>G) n.77T>G n.138T>G n.248T>G | |
X | g.154764907T>A | CA414888668 | DKC1 | c.25T>A (p.Leu9Met) n.127T>A n.72T>A c.-1062T>A (n.-1062T>A) n.78T>A n.139T>A n.249T>A | |
X | g.154764907T>C | CA519351907 | DKC1 | c.25T>C (p.Leu9=) n.127T>C n.72T>C c.-1062T>C (n.-1062T>C) n.78T>C n.139T>C n.249T>C | |
X | g.154764907T>G | CA414888669 | DKC1 | c.25T>G (p.Leu9Val) n.127T>G n.72T>G c.-1062T>G (n.-1062T>G) n.78T>G n.139T>G n.249T>G | |
X | g.154764908T>A | CA414888670 | DKC1 | c.26T>A (p.Leu9Ter) n.128T>A n.73T>A c.-1061T>A (n.-1061T>A) n.79T>A n.140T>A n.250T>A | |
X | g.154764908T>C | CA414888671 | DKC1 | c.26T>C (p.Leu9Ser) n.128T>C n.73T>C c.-1061T>C (n.-1061T>C) n.79T>C n.140T>C n.250T>C | |
X | g.154764908T>G | CA414888672 | DKC1 | c.26T>G (p.Leu9Trp) n.128T>G n.73T>G c.-1061T>G (n.-1061T>G) n.79T>G n.140T>G n.250T>G | |
X | g.154764909G>A | CA519351908 | DKC1 | c.27G>A (p.Leu9=) n.129G>A n.74G>A c.-1060G>A (n.-1060G>A) n.80G>A n.141G>A n.251G>A | |
X | g.154764909G>C | CA414888674 | DKC1 | c.27G>C (p.Leu9Phe) n.129G>C n.74G>C c.-1060G>C (n.-1060G>C) n.80G>C n.141G>C n.251G>C | |
X | g.154764909G>T | CA414888673 | DKC1 | c.27G>T (p.Leu9Phe) n.129G>T n.74G>T c.-1060G>T (n.-1060G>T) n.80G>T n.141G>T n.251G>T | COSMIC |
X | g.154764910C>A | CA414888675 | DKC1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) n.130C>A n.75C>A c.-1059C>A (n.-1059C>A) n.81C>A n.142C>A n.252C>A | gnomAD v4 |
X | g.154764910C>G | CA414888677 | DKC1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) n.130C>G n.75C>G c.-1059C>G (n.-1059C>G) n.81C>G n.142C>G n.252C>G | |
X | g.154764910C>T | CA414888676 | DKC1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) n.130C>T n.75C>T c.-1059C>T (n.-1059C>T) n.81C>T n.142C>T n.252C>T | |
X | g.154764911C>A | CA414888678 | DKC1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) n.131C>A n.76C>A c.-1058C>A (n.-1058C>A) n.82C>A n.143C>A n.253C>A | |
X | g.154764911C= | CA2466784425 | DKC1 | c.29C= (p.Pro10=) n.131C= n.76C= c.-1058C= (n.-1058C=) n.82C= n.143C= n.253C= | |
X | g.154764911C>G | CA414888679 | DKC1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) n.131C>G n.76C>G c.-1058C>G (n.-1058C>G) n.82C>G n.143C>G n.253C>G | |
X | g.154764911C>T | CA343242 | DKC1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) n.131C>T n.76C>T c.-1058C>T (n.-1058C>T) n.82C>T n.143C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP |