UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15475447G>A | CA351598994 | COLQ | c.506C>T (p.Ser169Leu) n.502C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.404C>T (p.Ser135Leu) c.335C>T (p.Ser112Leu) | |
| 3 | g.15475447G>C | CA118391 | COLQ | c.506C>G (p.Ser169Ter) n.502C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.404C>G (p.Ser135Ter) c.335C>G (p.Ser112Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475447G= | CA1347591329 | COLQ | c.506C= (p.Ser169=) n.502C= c.*268C= (n.*268C=) c.476C= (p.Ser159=) c.404C= (p.Ser135=) c.335C= (p.Ser112=) | |
| 3 | g.15475447G>T | CA351598996 | COLQ | c.506C>A (p.Ser169Ter) n.502C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.404C>A (p.Ser135Ter) c.335C>A (p.Ser112Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475448A>C | CA351598997 | COLQ | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.501T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) | |
| 3 | g.15475448A>G | CA351598999 | COLQ | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.501T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475448A>T | CA351599001 | COLQ | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.501T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) | |
| 3 | g.15475449C>A | CA432644220 | COLQ | c.504G>T (p.Gly168=) n.500G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.474G>T (p.Gly158=) c.402G>T (p.Gly134=) c.333G>T (p.Gly111=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475449C= | CA1347591330 | COLQ | c.504G= (p.Gly168=) n.500G= c.*266G= (n.*266G=) c.474G= (p.Gly158=) c.402G= (p.Gly134=) c.333G= (p.Gly111=) | |
| 3 | g.15475449C>G | CA432644218 | COLQ | c.504G>C (p.Gly168=) n.500G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.474G>C (p.Gly158=) c.402G>C (p.Gly134=) c.333G>C (p.Gly111=) | |
| 3 | g.15475449C>T | CA432644216 | COLQ | c.504G>A (p.Gly168=) n.500G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.474G>A (p.Gly158=) c.402G>A (p.Gly134=) c.333G>A (p.Gly111=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475450C>A | CA351599003 | COLQ | c.503G>T (p.Gly168Val) n.499G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) c.401G>T (p.Gly134Val) c.332G>T (p.Gly111Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475450C= | CA1347591331 | COLQ | c.503G= (p.Gly168=) n.499G= c.*265G= (n.*265G=) c.473G= (p.Gly158=) c.401G= (p.Gly134=) c.332G= (p.Gly111=) | |
| 3 | g.15475450C>G | CA351599004 | COLQ | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.499G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) | |
| 3 | g.15475450C>T | CA351599006 | COLQ | c.503G>A (p.Gly168Glu) n.499G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.473G>A (p.Gly158Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475451C>A | CA351599008 | COLQ | c.502G>T (p.Gly168Trp) n.498G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.472G>T (p.Gly158Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15475451C>G | CA351599009 | COLQ | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.498G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) | |
| 3 | g.15475451C>T | CA351599010 | COLQ | c.502G>A (p.Gly168Arg) n.498G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.472G>A (p.Gly158Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475452T>A | CA432644230 | COLQ | c.501A>T (p.Pro167=) n.497A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.471A>T (p.Pro157=) c.399A>T (p.Pro133=) c.330A>T (p.Pro110=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475452T>C | CA432644233 | COLQ | c.501A>G (p.Pro167=) n.497A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.471A>G (p.Pro157=) c.399A>G (p.Pro133=) c.330A>G (p.Pro110=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475452T>G | CA432644231 | COLQ | c.501A>C (p.Pro167=) n.497A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.471A>C (p.Pro157=) c.399A>C (p.Pro133=) c.330A>C (p.Pro110=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475452T= | CA1347591332 | COLQ | c.501A= (p.Pro167=) n.497A= c.*263A= (n.*263A=) c.471A= (p.Pro157=) c.399A= (p.Pro133=) c.330A= (p.Pro110=) | |
| 3 | g.15475453G>A | CA351599016 | COLQ | c.500C>T (p.Pro167Leu) n.496C>T c.*262C>T (n.*262C>T) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.329C>T (p.Pro110Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475453G>C | CA351599013 | COLQ | c.500C>G (p.Pro167Arg) n.496C>G c.*262C>G (n.*262C>G) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.329C>G (p.Pro110Arg) | |
| 3 | g.15475453G>T | CA351599014 | COLQ | c.500C>A (p.Pro167Gln) n.496C>A c.*262C>A (n.*262C>A) c.470C>A (p.Pro157Gln) c.398C>A (p.Pro133Gln) c.329C>A (p.Pro110Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475454del | CA2664636836 | COLQ | c.500del (p.Pro167GlnfsTer?) n.496del c.*262del (n.*262del) c.470del (p.Pro157GlnfsTer?) c.398del (p.Pro133GlnfsTer?) c.329del (p.Pro110GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475454G>A | CA351599017 | COLQ | c.499C>T (p.Pro167Ser) n.495C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.328C>T (p.Pro110Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475454G>C | CA351599018 | COLQ | c.499C>G (p.Pro167Ala) n.495C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.328C>G (p.Pro110Ala) | |
| 3 | g.15475454G>T | CA351599020 | COLQ | c.499C>A (p.Pro167Thr) n.495C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.328C>A (p.Pro110Thr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475455C>A | CA351599022 | COLQ | c.498G>T (p.Leu166Phe) n.494G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.468G>T (p.Leu156Phe) c.396G>T (p.Leu132Phe) c.327G>T (p.Leu109Phe) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475455C>G | CA351599023 | COLQ | c.498G>C (p.Leu166Phe) n.494G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.468G>C (p.Leu156Phe) c.396G>C (p.Leu132Phe) c.327G>C (p.Leu109Phe) | |
| 3 | g.15475455C>T | CA432644263 | COLQ | c.498G>A (p.Leu166=) n.494G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.468G>A (p.Leu156=) c.396G>A (p.Leu132=) c.327G>A (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475456A>C | CA351599024 | COLQ | c.497T>G (p.Leu166Trp) n.493T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.467T>G (p.Leu156Trp) c.395T>G (p.Leu132Trp) c.326T>G (p.Leu109Trp) | |
| 3 | g.15475456A>G | CA351599025 | COLQ | c.497T>C (p.Leu166Ser) n.493T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.467T>C (p.Leu156Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.326T>C (p.Leu109Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475456A>T | CA351599027 | COLQ | c.497T>A (p.Leu166Ter) n.493T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.467T>A (p.Leu156Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.326T>A (p.Leu109Ter) | |
| 3 | g.15475457A>C | CA351599029 | COLQ | c.496T>G (p.Leu166Val) n.492T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.466T>G (p.Leu156Val) c.394T>G (p.Leu132Val) c.325T>G (p.Leu109Val) | |
| 3 | g.15475457A>G | CA432644270 | COLQ | c.496T>C (p.Leu166=) n.492T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.466T>C (p.Leu156=) c.394T>C (p.Leu132=) c.325T>C (p.Leu109=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475457A>T | CA351599030 | COLQ | c.496T>A (p.Leu166Met) n.492T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.466T>A (p.Leu156Met) c.394T>A (p.Leu132Met) c.325T>A (p.Leu109Met) | |
| 3 | g.15475458G>A | CA432644271 | COLQ | c.495C>T (p.Gly165=) n.491C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.465C>T (p.Gly155=) c.393C>T (p.Gly131=) c.324C>T (p.Gly108=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475458G>C | CA432644274 | COLQ | c.495C>G (p.Gly165=) n.491C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.465C>G (p.Gly155=) c.393C>G (p.Gly131=) c.324C>G (p.Gly108=) | |
| 3 | g.15475458G= | CA1347591333 | COLQ | c.495C= (p.Gly165=) n.491C= c.*257C= (n.*257C=) c.465C= (p.Gly155=) c.393C= (p.Gly131=) c.324C= (p.Gly108=) | |
| 3 | g.15475458G>T | CA432644273 | COLQ | c.495C>A (p.Gly165=) n.491C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.465C>A (p.Gly155=) c.393C>A (p.Gly131=) c.324C>A (p.Gly108=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475459C>A | CA351599034 | COLQ | c.494G>T (p.Gly165Val) n.490G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.464G>T (p.Gly155Val) c.392G>T (p.Gly131Val) c.323G>T (p.Gly108Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475459C>G | CA351599033 | COLQ | c.494G>C (p.Gly165Ala) n.490G>C c.*256G>C (n.*256G>C) c.464G>C (p.Gly155Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.323G>C (p.Gly108Ala) | |
| 3 | g.15475459C>T | CA351599031 | COLQ | c.494G>A (p.Gly165Asp) n.490G>A c.*256G>A (n.*256G>A) c.464G>A (p.Gly155Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.323G>A (p.Gly108Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475461del | CA2664636846 | COLQ | c.494del (p.Gly165AlafsTer?) n.490del c.*256del (n.*256del) c.464del (p.Gly155AlafsTer?) c.392del (p.Gly131AlafsTer?) c.323del (p.Gly108AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475460C>A | CA351599036 | COLQ | c.493G>T (p.Gly165Cys) n.489G>T c.*255G>T (n.*255G>T) c.463G>T (p.Gly155Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.322G>T (p.Gly108Cys) | |
| 3 | g.15475460C>G | CA351599037 | COLQ | c.493G>C (p.Gly165Arg) n.489G>C c.*255G>C (n.*255G>C) c.463G>C (p.Gly155Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.322G>C (p.Gly108Arg) | |
| 3 | g.15475460C>T | CA351599039 | COLQ | c.493G>A (p.Gly165Ser) n.489G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.463G>A (p.Gly155Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.322G>A (p.Gly108Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475461C>A | CA351599041 | COLQ | c.492G>T (p.Met164Ile) n.488G>T c.*254G>T (n.*254G>T) c.462G>T (p.Met154Ile) c.390G>T (p.Met130Ile) c.321G>T (p.Met107Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475461C= | CA1347591334 | COLQ | c.492G= (p.Met164=) n.488G= c.*254G= (n.*254G=) c.462G= (p.Met154=) c.390G= (p.Met130=) c.321G= (p.Met107=) | |
| 3 | g.15475461C>G | CA351599043 | COLQ | c.492G>C (p.Met164Ile) n.488G>C c.*254G>C (n.*254G>C) c.462G>C (p.Met154Ile) c.390G>C (p.Met130Ile) c.321G>C (p.Met107Ile) | |
| 3 | g.15475461C>T | CA2276137 | COLQ | c.492G>A (p.Met164Ile) n.488G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.462G>A (p.Met154Ile) c.390G>A (p.Met130Ile) c.321G>A (p.Met107Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475462A= | CA1347591335 | COLQ | c.491T= (p.Met164=) n.487T= c.*253T= (n.*253T=) c.461T= (p.Met154=) c.389T= (p.Met130=) c.320T= (p.Met107=) | |
| 3 | g.15475462A>C | CA351599045 | COLQ | c.491T>G (p.Met164Arg) n.487T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.461T>G (p.Met154Arg) c.389T>G (p.Met130Arg) c.320T>G (p.Met107Arg) | |
| 3 | g.15475462A>G | CA351599046 | COLQ | c.491T>C (p.Met164Thr) n.487T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.461T>C (p.Met154Thr) c.389T>C (p.Met130Thr) c.320T>C (p.Met107Thr) | |
| 3 | g.15475462A>T | CA351599048 | COLQ | c.491T>A (p.Met164Lys) n.487T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.461T>A (p.Met154Lys) c.389T>A (p.Met130Lys) c.320T>A (p.Met107Lys) | dbSNP |
| 3 | g.15475463T>A | CA351599049 | COLQ | c.490A>T (p.Met164Leu) n.486A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.460A>T (p.Met154Leu) c.388A>T (p.Met130Leu) c.319A>T (p.Met107Leu) | |
| 3 | g.15475463T>C | CA351599050 | COLQ | c.490A>G (p.Met164Val) n.486A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.460A>G (p.Met154Val) c.388A>G (p.Met130Val) c.319A>G (p.Met107Val) | |
| 3 | g.15475463T>G | CA351599052 | COLQ | c.490A>C (p.Met164Leu) n.486A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.460A>C (p.Met154Leu) c.388A>C (p.Met130Leu) c.319A>C (p.Met107Leu) | |
| 3 | g.15475464C>A | CA351599057 | COLQ | c.489G>T (p.Met163Ile) n.485G>T c.*251G>T (n.*251G>T) c.459G>T (p.Met153Ile) c.387G>T (p.Met129Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475464C= | CA1347591336 | COLQ | c.489G= (p.Met163=) n.485G= c.*251G= (n.*251G=) c.459G= (p.Met153=) c.387G= (p.Met129=) c.318G= (p.Met106=) | |
| 3 | g.15475464C>G | CA351599054 | COLQ | c.489G>C (p.Met163Ile) n.485G>C c.*251G>C (n.*251G>C) c.459G>C (p.Met153Ile) c.387G>C (p.Met129Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475464C>T | CA351599056 | COLQ | c.489G>A (p.Met163Ile) n.485G>A c.*251G>A (n.*251G>A) c.459G>A (p.Met153Ile) c.387G>A (p.Met129Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) | |
| 3 | g.15475465A= | CA1347591337 | COLQ | c.488T= (p.Met163=) n.484T= c.*250T= (n.*250T=) c.458T= (p.Met153=) c.386T= (p.Met129=) c.317T= (p.Met106=) | |
| 3 | g.15475465A>C | CA351599059 | COLQ | c.488T>G (p.Met163Arg) n.484T>G c.*250T>G (n.*250T>G) c.458T>G (p.Met153Arg) c.386T>G (p.Met129Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) | |
| 3 | g.15475465A>G | CA351599061 | COLQ | c.488T>C (p.Met163Thr) n.484T>C c.*250T>C (n.*250T>C) c.458T>C (p.Met153Thr) c.386T>C (p.Met129Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475465A>T | CA351599063 | COLQ | c.488T>A (p.Met163Lys) n.484T>A c.*250T>A (n.*250T>A) c.458T>A (p.Met153Lys) c.386T>A (p.Met129Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) | |
| 3 | g.15475466T>A | CA351599064 | COLQ | c.487A>T (p.Met163Leu) n.483A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.457A>T (p.Met153Leu) c.385A>T (p.Met129Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475466T>C | CA351599065 | COLQ | c.487A>G (p.Met163Val) n.483A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.457A>G (p.Met153Val) c.385A>G (p.Met129Val) c.316A>G (p.Met106Val) | dbSNP |
| 3 | g.15475466T>G | CA351599066 | COLQ | c.487A>C (p.Met163Leu) n.483A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.457A>C (p.Met153Leu) c.385A>C (p.Met129Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) | |
| 3 | g.15475466T= | CA1347591338 | COLQ | c.487A= (p.Met163=) n.483A= c.*249A= (n.*249A=) c.457A= (p.Met153=) c.385A= (p.Met129=) c.316A= (p.Met106=) | |
| 3 | g.15475467A>C | CA432644322 | COLQ | c.486T>G (p.Gly162=) n.482T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.456T>G (p.Gly152=) c.384T>G (p.Gly128=) c.315T>G (p.Gly105=) | |
| 3 | g.15475467A>G | CA432644318 | COLQ | c.486T>C (p.Gly162=) n.482T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.456T>C (p.Gly152=) c.384T>C (p.Gly128=) c.315T>C (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475467A>T | CA432644319 | COLQ | c.486T>A (p.Gly162=) n.482T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.456T>A (p.Gly152=) c.384T>A (p.Gly128=) c.315T>A (p.Gly105=) | |
| 3 | g.15475468C>A | CA351599068 | COLQ | c.485G>T (p.Gly162Val) n.481G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.455G>T (p.Gly152Val) c.383G>T (p.Gly128Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475468C>G | CA351599069 | COLQ | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.481G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 3 | g.15475468C>T | CA351599070 | COLQ | c.485G>A (p.Gly162Asp) n.481G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.314G>A (p.Gly105Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475469C>A | CA2276138 | COLQ | c.484G>T (p.Gly162Cys) n.480G>T c.*246G>T (n.*246G>T) c.454G>T (p.Gly152Cys) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.313G>T (p.Gly105Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475469C= | CA1347591339 | COLQ | c.484G= (p.Gly162=) n.480G= c.*246G= (n.*246G=) c.454G= (p.Gly152=) c.382G= (p.Gly128=) c.313G= (p.Gly105=) | |
| 3 | g.15475469C>G | CA351599073 | COLQ | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.480G>C c.*246G>C (n.*246G>C) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
| 3 | g.15475469C>T | CA351599075 | COLQ | c.484G>A (p.Gly162Ser) n.480G>A c.*246G>A (n.*246G>A) c.454G>A (p.Gly152Ser) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.313G>A (p.Gly105Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475470C>A | CA432644331 | COLQ | c.483G>T (p.Leu161=) n.479G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.453G>T (p.Leu151=) c.381G>T (p.Leu127=) c.312G>T (p.Leu104=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475470C>G | CA432644333 | COLQ | c.483G>C (p.Leu161=) n.479G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.453G>C (p.Leu151=) c.381G>C (p.Leu127=) c.312G>C (p.Leu104=) | |
| 3 | g.15475470C>T | CA432644335 | COLQ | c.483G>A (p.Leu161=) n.479G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.381G>A (p.Leu127=) c.312G>A (p.Leu104=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475471A>C | CA351599078 | COLQ | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.478T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) | |
| 3 | g.15475471A>G | CA351599079 | COLQ | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.478T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) | |
| 3 | g.15475471A>T | CA351599076 | COLQ | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.478T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.311T>A (p.Leu104Gln) | |
| 3 | g.15475472G>A | CA432644345 | COLQ | c.481C>T (p.Leu161=) n.477C>T c.*243C>T (n.*243C>T) c.451C>T (p.Leu151=) c.379C>T (p.Leu127=) c.310C>T (p.Leu104=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475472G>C | CA351599082 | COLQ | c.481C>G (p.Leu161Val) n.477C>G c.*243C>G (n.*243C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.310C>G (p.Leu104Val) | |
| 3 | g.15475472G= | CA1347591340 | COLQ | c.481C= (p.Leu161=) n.477C= c.*243C= (n.*243C=) c.451C= (p.Leu151=) c.379C= (p.Leu127=) c.310C= (p.Leu104=) | |
| 3 | g.15475472G>T | CA2276139 | COLQ | c.481C>A (p.Leu161Met) n.477C>A c.*243C>A (n.*243C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) c.379C>A (p.Leu127Met) c.310C>A (p.Leu104Met) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.15475473G>A | CA432644348 | COLQ | c.480C>T (p.Asp160=) n.476C>T c.*242C>T (n.*242C>T) c.450C>T (p.Asp150=) c.378C>T (p.Asp126=) c.309C>T (p.Asp103=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475473G>C | CA351599084 | COLQ | c.480C>G (p.Asp160Glu) n.476C>G c.*242C>G (n.*242C>G) c.450C>G (p.Asp150Glu) c.378C>G (p.Asp126Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) | |
| 3 | g.15475473G>T | CA351599085 | COLQ | c.480C>A (p.Asp160Glu) n.476C>A c.*242C>A (n.*242C>A) c.450C>A (p.Asp150Glu) c.378C>A (p.Asp126Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) | |
| 3 | g.15475474T>A | CA351599087 | COLQ | c.479A>T (p.Asp160Val) n.475A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.449A>T (p.Asp150Val) c.377A>T (p.Asp126Val) c.308A>T (p.Asp103Val) | |
| 3 | g.15475474T>C | CA351599088 | COLQ | c.479A>G (p.Asp160Gly) n.475A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.449A>G (p.Asp150Gly) c.377A>G (p.Asp126Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475474T>G | CA351599090 | COLQ | c.479A>C (p.Asp160Ala) n.475A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.449A>C (p.Asp150Ala) c.377A>C (p.Asp126Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) | |
| 3 | g.15475474T= | CA1347591341 | COLQ | c.479A= (p.Asp160=) n.475A= c.*241A= (n.*241A=) c.449A= (p.Asp150=) c.377A= (p.Asp126=) c.308A= (p.Asp103=) | |
| 3 | g.15475475C>A | CA351599092 | COLQ | c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.474G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.376G>T (p.Asp126Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475475C= | CA1347591342 | COLQ | c.478G= (p.Asp160=) n.474G= c.*240G= (n.*240G=) c.448G= (p.Asp150=) c.376G= (p.Asp126=) c.307G= (p.Asp103=) | |
| 3 | g.15475475C>G | CA351599094 | COLQ | c.478G>C (p.Asp160His) n.474G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.448G>C (p.Asp150His) c.376G>C (p.Asp126His) c.307G>C (p.Asp103His) | |
| 3 | g.15475475C>T | CA2276140 | COLQ | c.478G>A (p.Asp160Asn) n.474G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.448G>A (p.Asp150Asn) c.376G>A (p.Asp126Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475476A>C | CA432644365 | COLQ | c.477T>G (p.Gly159=) n.473T>G c.*239T>G (n.*239T>G) c.447T>G (p.Gly149=) c.375T>G (p.Gly125=) c.306T>G (p.Gly102=) | |
| 3 | g.15475476A>G | CA432644367 | COLQ | c.477T>C (p.Gly159=) n.473T>C c.*239T>C (n.*239T>C) c.447T>C (p.Gly149=) c.375T>C (p.Gly125=) c.306T>C (p.Gly102=) | |
| 3 | g.15475476A>T | CA432644369 | COLQ | c.477T>A (p.Gly159=) n.473T>A c.*239T>A (n.*239T>A) c.447T>A (p.Gly149=) c.375T>A (p.Gly125=) c.306T>A (p.Gly102=) | |
| 3 | g.15475477C>A | CA351599096 | COLQ | c.476G>T (p.Gly159Val) n.472G>T c.*238G>T (n.*238G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) c.374G>T (p.Gly125Val) c.305G>T (p.Gly102Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475477C= | CA1347591343 | COLQ | c.476G= (p.Gly159=) n.472G= c.*238G= (n.*238G=) c.446G= (p.Gly149=) c.374G= (p.Gly125=) c.305G= (p.Gly102=) | |
| 3 | g.15475477C>G | CA2276141 | COLQ | c.476G>C (p.Gly159Ala) n.472G>C c.*238G>C (n.*238G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) c.305G>C (p.Gly102Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475477C>T | CA351599098 | COLQ | c.476G>A (p.Gly159Asp) n.472G>A c.*238G>A (n.*238G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) c.305G>A (p.Gly102Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475478C>A | CA351599102 | COLQ | c.475G>T (p.Gly159Cys) n.471G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) c.304G>T (p.Gly102Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475478C>G | CA351599099 | COLQ | c.475G>C (p.Gly159Arg) n.471G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) c.304G>C (p.Gly102Arg) | |
| 3 | g.15475478C>T | CA351599101 | COLQ | c.475G>A (p.Gly159Ser) n.471G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) c.304G>A (p.Gly102Ser) | |
| 3 | g.15475478_15475479delinsCT | CA1347591344 | COLQ | c.474_475delinsAG (p.Lys158=) n.470_471delinsAG c.*236_*237delinsAG (n.*236_*237delinsAG) c.444_445delinsAG (p.Lys148=) c.372_373delinsAG (p.Lys124=) c.303_304delinsAG (p.Lys101=) | |
| 3 | g.15475479T>A | CA351599104 | COLQ | c.474A>T (p.Lys158Asn) n.470A>T c.*236A>T (n.*236A>T) c.444A>T (p.Lys148Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475479T>C | CA2276143 | COLQ | c.474A>G (p.Lys158=) n.470A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.444A>G (p.Lys148=) c.372A>G (p.Lys124=) c.303A>G (p.Lys101=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475479T>G | CA351599105 | COLQ | c.474A>C (p.Lys158Asn) n.470A>C c.*236A>C (n.*236A>C) c.444A>C (p.Lys148Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.303A>C (p.Lys101Asn) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475479T= | CA1347591345 | COLQ | c.474A= (p.Lys158=) n.470A= c.*236A= (n.*236A=) c.444A= (p.Lys148=) c.372A= (p.Lys124=) c.303A= (p.Lys101=) | |
| 3 | g.15475483del | CA2276142 | COLQ | c.474del (p.Gly159ValfsTer5) n.470del c.*236del (n.*236del) c.444del (p.Gly149ValfsTer5) c.372del (p.Gly125ValfsTer5) c.303del (p.Gly102ValfsTer5) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475480T>A | CA351599108 | COLQ | c.473A>T (p.Lys158Ile) n.469A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.443A>T (p.Lys148Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.302A>T (p.Lys101Ile) | |
| 3 | g.15475480T>C | CA351599110 | COLQ | c.473A>G (p.Lys158Arg) n.469A>G c.*235A>G (n.*235A>G) c.443A>G (p.Lys148Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) | |
| 3 | g.15475480T>G | CA351599111 | COLQ | c.473A>C (p.Lys158Thr) n.469A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.443A>C (p.Lys148Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475480T= | CA1347591346 | COLQ | c.473A= (p.Lys158=) n.469A= c.*235A= (n.*235A=) c.443A= (p.Lys148=) c.371A= (p.Lys124=) c.302A= (p.Lys101=) | |
| 3 | g.15475481T>A | CA351599113 | COLQ | c.472A>T (p.Lys158Ter) n.468A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.442A>T (p.Lys148Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) | |
| 3 | g.15475481T>C | CA351599115 | COLQ | c.472A>G (p.Lys158Glu) n.468A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.442A>G (p.Lys148Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475481T>G | CA351599117 | COLQ | c.472A>C (p.Lys158Gln) n.468A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.442A>C (p.Lys148Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) | |
| 3 | g.15475482T>A | CA351599118 | COLQ | c.471A>T (p.Glu157Asp) n.467A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.441A>T (p.Glu147Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475482T>C | CA432644396 | COLQ | c.471A>G (p.Glu157=) n.467A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.441A>G (p.Glu147=) c.369A>G (p.Glu123=) c.300A>G (p.Glu100=) | |
| 3 | g.15475482T>G | CA351599119 | COLQ | c.471A>C (p.Glu157Asp) n.467A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.441A>C (p.Glu147Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475483T>A | CA351599123 | COLQ | c.470A>T (p.Glu157Val) n.466A>T c.*232A>T (n.*232A>T) c.440A>T (p.Glu147Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.299A>T (p.Glu100Val) | |
| 3 | g.15475483T>C | CA351599125 | COLQ | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.466A>G c.*232A>G (n.*232A>G) c.440A>G (p.Glu147Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) | |
| 3 | g.15475483T>G | CA351599121 | COLQ | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.466A>C c.*232A>C (n.*232A>C) c.440A>C (p.Glu147Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) | |
| 3 | g.15475484del | CA2664636861 | COLQ | c.469del (p.Glu157LysfsTer7) n.465del c.*231del (n.*231del) c.439del (p.Glu147LysfsTer7) c.367del (p.Glu123LysfsTer7) c.298del (p.Glu100LysfsTer7) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475484C>A | CA351599126 | COLQ | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.465G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.439G>T (p.Glu147Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475484C>G | CA351599127 | COLQ | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.465G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.439G>C (p.Glu147Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) | |
| 3 | g.15475484C>T | CA351599129 | COLQ | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.465G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.439G>A (p.Glu147Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) | |
| 3 | g.15475485A>C | CA432644406 | COLQ | c.468T>G (p.Gly156=) n.464T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.438T>G (p.Gly146=) c.366T>G (p.Gly122=) c.297T>G (p.Gly99=) | |
| 3 | g.15475485A>G | CA432644409 | COLQ | c.468T>C (p.Gly156=) n.464T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.438T>C (p.Gly146=) c.366T>C (p.Gly122=) c.297T>C (p.Gly99=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475485A>T | CA432644410 | COLQ | c.468T>A (p.Gly156=) n.464T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.438T>A (p.Gly146=) c.366T>A (p.Gly122=) c.297T>A (p.Gly99=) | |
| 3 | g.15475486C>A | CA351599131 | COLQ | c.467G>T (p.Gly156Val) n.463G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) c.365G>T (p.Gly122Val) c.296G>T (p.Gly99Val) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475486C>G | CA351599132 | COLQ | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.463G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) c.365G>C (p.Gly122Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) | |
| 3 | g.15475486C>T | CA351599133 | COLQ | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.463G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) c.365G>A (p.Gly122Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475487C>A | CA351599135 | COLQ | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.462G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.436G>T (p.Gly146Cys) c.364G>T (p.Gly122Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475487C>G | CA351599137 | COLQ | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.462G>C c.*228G>C (n.*228G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) | |
| 3 | g.15475487C>T | CA351599139 | COLQ | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.462G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.436G>A (p.Gly146Ser) c.364G>A (p.Gly122Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475488C>A | CA351599140 | COLQ | c.466-1G>T (n.466-1G>T) n.462-1G>T c.*228-1G>T (n.*228-1G>T) c.436-1G>T (n.436-1G>T) c.364-1G>T (n.364-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475488C= | CA1347591347 | COLQ | c.466-1G= (n.466-1G=) n.462-1G= c.*228-1G= (n.*228-1G=) c.436-1G= (n.436-1G=) c.364-1G= (n.364-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) | |
| 3 | g.15475488C>G | CA351599142 | COLQ | c.466-1G>C (n.466-1G>C) n.462-1G>C c.*228-1G>C (n.*228-1G>C) c.436-1G>C (n.436-1G>C) c.364-1G>C (n.364-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) | |
| 3 | g.15475488C>T | CA2276144 | COLQ | c.466-1G>A (n.466-1G>A) n.462-1G>A c.*228-1G>A (n.*228-1G>A) c.436-1G>A (n.436-1G>A) c.364-1G>A (n.364-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475489T>A | CA351599146 | COLQ | c.466-2A>T (n.466-2A>T) n.462-2A>T c.*228-2A>T (n.*228-2A>T) c.436-2A>T (n.436-2A>T) c.364-2A>T (n.364-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475489T>C | CA351599147 | COLQ | c.466-2A>G (n.466-2A>G) n.462-2A>G c.*228-2A>G (n.*228-2A>G) c.436-2A>G (n.436-2A>G) c.364-2A>G (n.364-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475489T>G | CA351599145 | COLQ | c.466-2A>C (n.466-2A>C) n.462-2A>C c.*228-2A>C (n.*228-2A>C) c.436-2A>C (n.436-2A>C) c.364-2A>C (n.364-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475490G>A | CA2664636869 | COLQ | c.466-3C>T (n.466-3C>T) n.462-3C>T c.*228-3C>T (n.*228-3C>T) c.436-3C>T (n.436-3C>T) c.364-3C>T (n.364-3C>T) c.295-3C>T (n.295-3C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475491T>C | CA1045360266 | COLQ | c.466-4A>G (n.466-4A>G) n.462-4A>G c.*228-4A>G (n.*228-4A>G) c.436-4A>G (n.436-4A>G) c.364-4A>G (n.364-4A>G) c.295-4A>G (n.295-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475491T= | CA1347591348 | COLQ | c.466-4A= (n.466-4A=) n.462-4A= c.*228-4A= (n.*228-4A=) c.436-4A= (n.436-4A=) c.364-4A= (n.364-4A=) c.295-4A= (n.295-4A=) | |
| 3 | g.15475492G>A | CA70617034 | COLQ | c.466-5C>T (n.466-5C>T) n.462-5C>T c.*228-5C>T (n.*228-5C>T) c.436-5C>T (n.436-5C>T) c.364-5C>T (n.364-5C>T) c.295-5C>T (n.295-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475492G= | CA1347591349 | COLQ | c.466-5C= (n.466-5C=) n.462-5C= c.*228-5C= (n.*228-5C=) c.436-5C= (n.436-5C=) c.364-5C= (n.364-5C=) c.295-5C= (n.295-5C=) | |
| 3 | g.15475492G>T | CA2664636870 | COLQ | c.466-5C>A (n.466-5C>A) n.462-5C>A c.*228-5C>A (n.*228-5C>A) c.436-5C>A (n.436-5C>A) c.364-5C>A (n.364-5C>A) c.295-5C>A (n.295-5C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475493G>C | CA1347591351 | COLQ | c.466-6C>G (n.466-6C>G) n.462-6C>G c.*228-6C>G (n.*228-6C>G) c.436-6C>G (n.436-6C>G) c.364-6C>G (n.364-6C>G) c.295-6C>G (n.295-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475493G= | CA1347591350 | COLQ | c.466-6C= (n.466-6C=) n.462-6C= c.*228-6C= (n.*228-6C=) c.436-6C= (n.436-6C=) c.364-6C= (n.364-6C=) c.295-6C= (n.295-6C=) | |
| 3 | g.15475493G>T | CA2664636871 | COLQ | c.466-6C>A (n.466-6C>A) n.462-6C>A c.*228-6C>A (n.*228-6C>A) c.436-6C>A (n.436-6C>A) c.364-6C>A (n.364-6C>A) c.295-6C>A (n.295-6C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475494G>A | CA2664636872 | COLQ | c.466-7C>T (n.466-7C>T) n.462-7C>T c.*228-7C>T (n.*228-7C>T) c.436-7C>T (n.436-7C>T) c.364-7C>T (n.364-7C>T) c.295-7C>T (n.295-7C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475494G>T | CA645538406 | COLQ | c.466-7C>A (n.466-7C>A) n.462-7C>A c.*228-7C>A (n.*228-7C>A) c.436-7C>A (n.436-7C>A) c.364-7C>A (n.364-7C>A) c.295-7C>A (n.295-7C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.15475496A= | CA1347591352 | COLQ | c.466-9T= (n.466-9T=) n.462-9T= c.*228-9T= (n.*228-9T=) c.436-9T= (n.436-9T=) c.364-9T= (n.364-9T=) c.295-9T= (n.295-9T=) | |
| 3 | g.15475496A>C | CA70617039 | COLQ | c.466-9T>G (n.466-9T>G) n.462-9T>G c.*228-9T>G (n.*228-9T>G) c.436-9T>G (n.436-9T>G) c.364-9T>G (n.364-9T>G) c.295-9T>G (n.295-9T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475497T>C | CA2577521954 | COLQ | c.466-10A>G (n.466-10A>G) n.462-10A>G c.*228-10A>G (n.*228-10A>G) c.436-10A>G (n.436-10A>G) c.364-10A>G (n.364-10A>G) c.295-10A>G (n.295-10A>G) | |
| 3 | g.15475498del | CA2664636874 | COLQ | c.466-10del (n.466-10del) n.462-10del c.*228-10del (n.*228-10del) c.436-10del (n.436-10del) c.364-10del (n.364-10del) c.295-10del (n.295-10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475498T>C | CA70617041 | COLQ | c.466-11A>G (n.466-11A>G) n.462-11A>G c.*228-11A>G (n.*228-11A>G) c.436-11A>G (n.436-11A>G) c.364-11A>G (n.364-11A>G) c.295-11A>G (n.295-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475498T= | CA1347591353 | COLQ | c.466-11A= (n.466-11A=) n.462-11A= c.*228-11A= (n.*228-11A=) c.436-11A= (n.436-11A=) c.364-11A= (n.364-11A=) c.295-11A= (n.295-11A=) | |
| 3 | g.15475498_15475501delinsTAGA | CA1347591354 | COLQ | c.466-14_466-11delinsTCTA (n.466-14_466-11delinsTCTA) n.462-14_462-11delinsTCTA c.*228-14_*228-11delinsTCTA (n.*228-14_*228-11delinsTCTA) c.436-14_436-11delinsTCTA (n.436-14_436-11delinsTCTA) c.364-14_364-11delinsTCTA (n.364-14_364-11delinsTCTA) c.295-14_295-11delinsTCTA (n.295-14_295-11delinsTCTA) | |
| 3 | g.15475499A= | CA1347591355 | COLQ | c.466-12T= (n.466-12T=) n.462-12T= c.*228-12T= (n.*228-12T=) c.436-12T= (n.436-12T=) c.364-12T= (n.364-12T=) c.295-12T= (n.295-12T=) | |
| 3 | g.15475499A>G | CA2664636875 | COLQ | c.466-12T>C (n.466-12T>C) n.462-12T>C c.*228-12T>C (n.*228-12T>C) c.436-12T>C (n.436-12T>C) c.364-12T>C (n.364-12T>C) c.295-12T>C (n.295-12T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475499A>T | CA541361815 | COLQ | c.466-12T>A (n.466-12T>A) n.462-12T>A c.*228-12T>A (n.*228-12T>A) c.436-12T>A (n.436-12T>A) c.364-12T>A (n.364-12T>A) c.295-12T>A (n.295-12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475506_15475508del | CA541361812 | COLQ | c.466-14_466-12del (n.466-14_466-12del) n.462-14_462-12del c.*228-14_*228-12del (n.*228-14_*228-12del) c.436-14_436-12del (n.436-14_436-12del) c.364-14_364-12del (n.364-14_364-12del) c.295-14_295-12del (n.295-14_295-12del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475500G>A | CA1347591357 | COLQ | c.466-13C>T (n.466-13C>T) n.462-13C>T c.*228-13C>T (n.*228-13C>T) c.436-13C>T (n.436-13C>T) c.364-13C>T (n.364-13C>T) c.295-13C>T (n.295-13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475500G= | CA1347591356 | COLQ | c.466-13C= (n.466-13C=) n.462-13C= c.*228-13C= (n.*228-13C=) c.436-13C= (n.436-13C=) c.364-13C= (n.364-13C=) c.295-13C= (n.295-13C=) | |
| 3 | g.15475500G>T | CA2664636876 | COLQ | c.466-13C>A (n.466-13C>A) n.462-13C>A c.*228-13C>A (n.*228-13C>A) c.436-13C>A (n.436-13C>A) c.364-13C>A (n.364-13C>A) c.295-13C>A (n.295-13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475501A= | CA1347591358 | COLQ | c.466-14T= (n.466-14T=) n.462-14T= c.*228-14T= (n.*228-14T=) c.436-14T= (n.436-14T=) c.364-14T= (n.364-14T=) c.295-14T= (n.295-14T=) | |
| 3 | g.15475501A>G | CA1045360277 | COLQ | c.466-14T>C (n.466-14T>C) n.462-14T>C c.*228-14T>C (n.*228-14T>C) c.436-14T>C (n.436-14T>C) c.364-14T>C (n.364-14T>C) c.295-14T>C (n.295-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475502A= | CA1347591359 | COLQ | c.466-15T= (n.466-15T=) n.462-15T= c.*228-15T= (n.*228-15T=) c.436-15T= (n.436-15T=) c.364-15T= (n.364-15T=) c.295-15T= (n.295-15T=) | |
| 3 | g.15475502A>C | CA541361816 | COLQ | c.466-15T>G (n.466-15T>G) n.462-15T>G c.*228-15T>G (n.*228-15T>G) c.436-15T>G (n.436-15T>G) c.364-15T>G (n.364-15T>G) c.295-15T>G (n.295-15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475502A>T | CA2664636878 | COLQ | c.466-15T>A (n.466-15T>A) n.462-15T>A c.*228-15T>A (n.*228-15T>A) c.436-15T>A (n.436-15T>A) c.364-15T>A (n.364-15T>A) c.295-15T>A (n.295-15T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475503G>A | CA70617043 | COLQ | c.466-16C>T (n.466-16C>T) n.462-16C>T c.*228-16C>T (n.*228-16C>T) c.436-16C>T (n.436-16C>T) c.364-16C>T (n.364-16C>T) c.295-16C>T (n.295-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475503G= | CA1347591360 | COLQ | c.466-16C= (n.466-16C=) n.462-16C= c.*228-16C= (n.*228-16C=) c.436-16C= (n.436-16C=) c.364-16C= (n.364-16C=) c.295-16C= (n.295-16C=) | |
| 3 | g.15475505A>C | CA2664636880 | COLQ | c.466-18T>G (n.466-18T>G) n.462-18T>G c.*228-18T>G (n.*228-18T>G) c.436-18T>G (n.436-18T>G) c.364-18T>G (n.364-18T>G) c.295-18T>G (n.295-18T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475505A>G | CA2664636879 | COLQ | c.466-18T>C (n.466-18T>C) n.462-18T>C c.*228-18T>C (n.*228-18T>C) c.436-18T>C (n.436-18T>C) c.364-18T>C (n.364-18T>C) c.295-18T>C (n.295-18T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475506G>A | CA1045360280 | COLQ | c.466-19C>T (n.466-19C>T) n.462-19C>T c.*228-19C>T (n.*228-19C>T) c.436-19C>T (n.436-19C>T) c.364-19C>T (n.364-19C>T) c.295-19C>T (n.295-19C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475506G= | CA1347591361 | COLQ | c.466-19C= (n.466-19C=) n.462-19C= c.*228-19C= (n.*228-19C=) c.436-19C= (n.436-19C=) c.364-19C= (n.364-19C=) c.295-19C= (n.295-19C=) | |
| 3 | g.15475506G>T | CA2664636881 | COLQ | c.466-19C>A (n.466-19C>A) n.462-19C>A c.*228-19C>A (n.*228-19C>A) c.436-19C>A (n.436-19C>A) c.364-19C>A (n.364-19C>A) c.295-19C>A (n.295-19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475510del | CA2664636882 | COLQ | c.466-20del (n.466-20del) n.462-20del c.*228-20del (n.*228-20del) c.436-20del (n.436-20del) c.364-20del (n.364-20del) c.295-20del (n.295-20del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475508A= | CA1347591362 | COLQ | c.466-21T= (n.466-21T=) n.462-21T= c.*228-21T= (n.*228-21T=) c.436-21T= (n.436-21T=) c.364-21T= (n.364-21T=) c.295-21T= (n.295-21T=) | |
| 3 | g.15475508A>C | CA2577521955 | COLQ | c.466-21T>G (n.466-21T>G) n.462-21T>G c.*228-21T>G (n.*228-21T>G) c.436-21T>G (n.436-21T>G) c.364-21T>G (n.364-21T>G) c.295-21T>G (n.295-21T>G) | |
| 3 | g.15475508A>G | CA2276145 | COLQ | c.466-21T>C (n.466-21T>C) n.462-21T>C c.*228-21T>C (n.*228-21T>C) c.436-21T>C (n.436-21T>C) c.364-21T>C (n.364-21T>C) c.295-21T>C (n.295-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475509A>G | CA2664636883 | COLQ | c.466-22T>C (n.466-22T>C) n.462-22T>C c.*228-22T>C (n.*228-22T>C) c.436-22T>C (n.436-22T>C) c.364-22T>C (n.364-22T>C) c.295-22T>C (n.295-22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475509A>T | CA2664636884 | COLQ | c.466-22T>A (n.466-22T>A) n.462-22T>A c.*228-22T>A (n.*228-22T>A) c.436-22T>A (n.436-22T>A) c.364-22T>A (n.364-22T>A) c.295-22T>A (n.295-22T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475510A>G | CA2664636885 | COLQ | c.466-23T>C (n.466-23T>C) n.462-23T>C c.*228-23T>C (n.*228-23T>C) c.436-23T>C (n.436-23T>C) c.364-23T>C (n.364-23T>C) c.295-23T>C (n.295-23T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475511G>A | CA2664636886 | COLQ | c.466-24C>T (n.466-24C>T) n.462-24C>T c.*228-24C>T (n.*228-24C>T) c.436-24C>T (n.436-24C>T) c.364-24C>T (n.364-24C>T) c.295-24C>T (n.295-24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475511G= | CA1347591363 | COLQ | c.466-24C= (n.466-24C=) n.462-24C= c.*228-24C= (n.*228-24C=) c.436-24C= (n.436-24C=) c.364-24C= (n.364-24C=) c.295-24C= (n.295-24C=) | |
| 3 | g.15475511G>T | CA901020869 | COLQ | c.466-24C>A (n.466-24C>A) n.462-24C>A c.*228-24C>A (n.*228-24C>A) c.436-24C>A (n.436-24C>A) c.364-24C>A (n.364-24C>A) c.295-24C>A (n.295-24C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475512A>G | CA2664636887 | COLQ | c.466-25T>C (n.466-25T>C) n.462-25T>C c.*228-25T>C (n.*228-25T>C) c.436-25T>C (n.436-25T>C) c.364-25T>C (n.364-25T>C) c.295-25T>C (n.295-25T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475513C>A | CA2664636888 | COLQ | c.466-26G>T (n.466-26G>T) n.462-26G>T c.*228-26G>T (n.*228-26G>T) c.436-26G>T (n.436-26G>T) c.364-26G>T (n.364-26G>T) c.295-26G>T (n.295-26G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475513C= | CA1347591364 | COLQ | c.466-26G= (n.466-26G=) n.462-26G= c.*228-26G= (n.*228-26G=) c.436-26G= (n.436-26G=) c.364-26G= (n.364-26G=) c.295-26G= (n.295-26G=) | |
| 3 | g.15475513C>G | CA541361817 | COLQ | c.466-26G>C (n.466-26G>C) n.462-26G>C c.*228-26G>C (n.*228-26G>C) c.436-26G>C (n.436-26G>C) c.364-26G>C (n.364-26G>C) c.295-26G>C (n.295-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475513C>T | CA901020875 | COLQ | c.466-26G>A (n.466-26G>A) n.462-26G>A c.*228-26G>A (n.*228-26G>A) c.436-26G>A (n.436-26G>A) c.364-26G>A (n.364-26G>A) c.295-26G>A (n.295-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475515del | CA2664636889 | COLQ | c.466-26del (n.466-26del) n.462-26del c.*228-26del (n.*228-26del) c.436-26del (n.436-26del) c.364-26del (n.364-26del) c.295-26del (n.295-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475514C>A | CA2664636890 | COLQ | c.466-27G>T (n.466-27G>T) n.462-27G>T c.*228-27G>T (n.*228-27G>T) c.436-27G>T (n.436-27G>T) c.364-27G>T (n.364-27G>T) c.295-27G>T (n.295-27G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475514C>G | CA2755334494 | COLQ | c.466-27G>C (n.466-27G>C) n.462-27G>C c.*228-27G>C (n.*228-27G>C) c.436-27G>C (n.436-27G>C) c.364-27G>C (n.364-27G>C) c.295-27G>C (n.295-27G>C) | |
| 3 | g.15475514_15475515insGGTCAGAAGGTTGTGTGGTGGTGAAAGCTTGGCCTAAAGACATG | CA2755334496 | COLQ | c.466-28_466-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC (n.466-28_466-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC) n.462-28_462-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC c.*228-28_*228-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC (n.*228-28_*228-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC) c.436-28_436-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC (n.436-28_436-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC) c.364-28_364-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC (n.364-28_364-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC) c.295-28_295-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC (n.295-28_295-27insCATGTCTTTAGGCCAAGCTTTCACCACCACACAACCTTCTGACC) | |
| 3 | g.15475515C>A | CA2664636891 | COLQ | c.466-28G>T (n.466-28G>T) n.462-28G>T c.*228-28G>T (n.*228-28G>T) c.436-28G>T (n.436-28G>T) c.364-28G>T (n.364-28G>T) c.295-28G>T (n.295-28G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475515C= | CA1347591365 | COLQ | c.466-28G= (n.466-28G=) n.462-28G= c.*228-28G= (n.*228-28G=) c.436-28G= (n.436-28G=) c.364-28G= (n.364-28G=) c.295-28G= (n.295-28G=) | |
| 3 | g.15475515C>T | CA1045360281 | COLQ | c.466-28G>A (n.466-28G>A) n.462-28G>A c.*228-28G>A (n.*228-28G>A) c.436-28G>A (n.436-28G>A) c.364-28G>A (n.364-28G>A) c.295-28G>A (n.295-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475516A= | CA1347591366 | COLQ | c.466-29T= (n.466-29T=) n.462-29T= c.*228-29T= (n.*228-29T=) c.436-29T= (n.436-29T=) c.364-29T= (n.364-29T=) c.295-29T= (n.295-29T=) | |
| 3 | g.15475516A>G | CA2276146 | COLQ | c.466-29T>C (n.466-29T>C) n.462-29T>C c.*228-29T>C (n.*228-29T>C) c.436-29T>C (n.436-29T>C) c.364-29T>C (n.364-29T>C) c.295-29T>C (n.295-29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475516A>T | CA2664636892 | COLQ | c.466-29T>A (n.466-29T>A) n.462-29T>A c.*228-29T>A (n.*228-29T>A) c.436-29T>A (n.436-29T>A) c.364-29T>A (n.364-29T>A) c.295-29T>A (n.295-29T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475517C>A | CA541361819 | COLQ | c.466-30G>T (n.466-30G>T) n.462-30G>T c.*228-30G>T (n.*228-30G>T) c.436-30G>T (n.436-30G>T) c.364-30G>T (n.364-30G>T) c.295-30G>T (n.295-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475517C= | CA1347591367 | COLQ | c.466-30G= (n.466-30G=) n.462-30G= c.*228-30G= (n.*228-30G=) c.436-30G= (n.436-30G=) c.364-30G= (n.364-30G=) c.295-30G= (n.295-30G=) | |
| 3 | g.15475517C>T | CA2276147 | COLQ | c.466-30G>A (n.466-30G>A) n.462-30G>A c.*228-30G>A (n.*228-30G>A) c.436-30G>A (n.436-30G>A) c.364-30G>A (n.364-30G>A) c.295-30G>A (n.295-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475517_15475518insAG | CA2664636898 | COLQ | c.466-31_466-30insCT (n.466-31_466-30insCT) n.462-31_462-30insCT c.*228-31_*228-30insCT (n.*228-31_*228-30insCT) c.436-31_436-30insCT (n.436-31_436-30insCT) c.364-31_364-30insCT (n.364-31_364-30insCT) c.295-31_295-30insCT (n.295-31_295-30insCT) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475518G>A | CA2276148 | COLQ | c.466-31C>T (n.466-31C>T) n.462-31C>T c.*228-31C>T (n.*228-31C>T) c.436-31C>T (n.436-31C>T) c.364-31C>T (n.364-31C>T) c.295-31C>T (n.295-31C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475518G>C | CA1347591369 | COLQ | c.466-31C>G (n.466-31C>G) n.462-31C>G c.*228-31C>G (n.*228-31C>G) c.436-31C>G (n.436-31C>G) c.364-31C>G (n.364-31C>G) c.295-31C>G (n.295-31C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15475518G= | CA1347591368 | COLQ | c.466-31C= (n.466-31C=) n.462-31C= c.*228-31C= (n.*228-31C=) c.436-31C= (n.436-31C=) c.364-31C= (n.364-31C=) c.295-31C= (n.295-31C=) | |
| 3 | g.15475518G>T | CA901020895 | COLQ | c.466-31C>A (n.466-31C>A) n.462-31C>A c.*228-31C>A (n.*228-31C>A) c.436-31C>A (n.436-31C>A) c.364-31C>A (n.364-31C>A) c.295-31C>A (n.295-31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475519G>A | CA541361821 | COLQ | c.466-32C>T (n.466-32C>T) n.462-32C>T c.*228-32C>T (n.*228-32C>T) c.436-32C>T (n.436-32C>T) c.364-32C>T (n.364-32C>T) c.295-32C>T (n.295-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475519G= | CA1347591370 | COLQ | c.466-32C= (n.466-32C=) n.462-32C= c.*228-32C= (n.*228-32C=) c.436-32C= (n.436-32C=) c.364-32C= (n.364-32C=) c.295-32C= (n.295-32C=) | |
| 3 | g.15475519G>T | CA2664636905 | COLQ | c.466-32C>A (n.466-32C>A) n.462-32C>A c.*228-32C>A (n.*228-32C>A) c.436-32C>A (n.436-32C>A) c.364-32C>A (n.364-32C>A) c.295-32C>A (n.295-32C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475520T>C | CA2664636906 | COLQ | c.466-33A>G (n.466-33A>G) n.462-33A>G c.*228-33A>G (n.*228-33A>G) c.436-33A>G (n.436-33A>G) c.364-33A>G (n.364-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475521G>A | CA2664636908 | COLQ | c.466-34C>T (n.466-34C>T) n.462-34C>T c.*228-34C>T (n.*228-34C>T) c.436-34C>T (n.436-34C>T) c.364-34C>T (n.364-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475521G>C | CA2702144550 | COLQ | c.466-34C>G (n.466-34C>G) n.462-34C>G c.*228-34C>G (n.*228-34C>G) c.436-34C>G (n.436-34C>G) c.364-34C>G (n.364-34C>G) c.295-34C>G (n.295-34C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15475521G>T | CA2664636907 | COLQ | c.466-34C>A (n.466-34C>A) n.462-34C>A c.*228-34C>A (n.*228-34C>A) c.436-34C>A (n.436-34C>A) c.364-34C>A (n.364-34C>A) c.295-34C>A (n.295-34C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475522A>T | CA2664636909 | COLQ | c.466-35T>A (n.466-35T>A) n.462-35T>A c.*228-35T>A (n.*228-35T>A) c.436-35T>A (n.436-35T>A) c.364-35T>A (n.364-35T>A) c.295-35T>A (n.295-35T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475523T>C | CA2664636911 | COLQ | c.466-36A>G (n.466-36A>G) n.462-36A>G c.*228-36A>G (n.*228-36A>G) c.436-36A>G (n.436-36A>G) c.364-36A>G (n.364-36A>G) c.295-36A>G (n.295-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475524A= | CA1347591371 | COLQ | c.466-37T= (n.466-37T=) n.462-37T= c.*228-37T= (n.*228-37T=) c.436-37T= (n.436-37T=) c.364-37T= (n.364-37T=) c.295-37T= (n.295-37T=) | |
| 3 | g.15475524A>G | CA1045360290 | COLQ | c.466-37T>C (n.466-37T>C) n.462-37T>C c.*228-37T>C (n.*228-37T>C) c.436-37T>C (n.436-37T>C) c.364-37T>C (n.364-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475525T>C | CA70617075 | COLQ | c.466-38A>G (n.466-38A>G) n.462-38A>G c.*228-38A>G (n.*228-38A>G) c.436-38A>G (n.436-38A>G) c.364-38A>G (n.364-38A>G) c.295-38A>G (n.295-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475525T= | CA1347591372 | COLQ | c.466-38A= (n.466-38A=) n.462-38A= c.*228-38A= (n.*228-38A=) c.436-38A= (n.436-38A=) c.364-38A= (n.364-38A=) c.295-38A= (n.295-38A=) | |
| 3 | g.15475530dup | CA541361822 | COLQ | c.466-38dup (n.466-38dup) n.462-38dup c.*228-38dup (n.*228-38dup) c.436-38dup (n.436-38dup) c.364-38dup (n.364-38dup) c.295-38dup (n.295-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475530del | CA2664636914 | COLQ | c.466-38del (n.466-38del) n.462-38del c.*228-38del (n.*228-38del) c.436-38del (n.436-38del) c.364-38del (n.364-38del) c.295-38del (n.295-38del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475526T>A | CA2664636916 | COLQ | c.466-39A>T (n.466-39A>T) n.462-39A>T c.*228-39A>T (n.*228-39A>T) c.436-39A>T (n.436-39A>T) c.364-39A>T (n.364-39A>T) c.295-39A>T (n.295-39A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475527T>C | CA70617080 | COLQ | c.466-40A>G (n.466-40A>G) n.462-40A>G c.*228-40A>G (n.*228-40A>G) c.436-40A>G (n.436-40A>G) c.364-40A>G (n.364-40A>G) c.295-40A>G (n.295-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15475527T= | CA1347591373 | COLQ | c.466-40A= (n.466-40A=) n.462-40A= c.*228-40A= (n.*228-40A=) c.436-40A= (n.436-40A=) c.364-40A= (n.364-40A=) c.295-40A= (n.295-40A=) | |
| 3 | g.15475530T>A | CA541361825 | COLQ | c.466-43A>T (n.466-43A>T) n.462-43A>T c.*228-43A>T (n.*228-43A>T) c.436-43A>T (n.436-43A>T) c.364-43A>T (n.364-43A>T) c.295-43A>T (n.295-43A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15475530T>G | CA1347591374 | COLQ | c.466-43A>C (n.466-43A>C) n.462-43A>C c.*228-43A>C (n.*228-43A>C) c.436-43A>C (n.436-43A>C) c.364-43A>C (n.364-43A>C) c.295-43A>C (n.295-43A>C) | dbSNP |
| 3 | g.15475530T= | CA1347591375 | COLQ | c.466-43A= (n.466-43A=) n.462-43A= c.*228-43A= (n.*228-43A=) c.436-43A= (n.436-43A=) c.364-43A= (n.364-43A=) c.295-43A= (n.295-43A=) | |
| 3 | g.15475532G>T | CA2664636919 | COLQ | c.466-45C>A (n.466-45C>A) n.462-45C>A c.*228-45C>A (n.*228-45C>A) c.436-45C>A (n.436-45C>A) c.364-45C>A (n.364-45C>A) c.295-45C>A (n.295-45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475533A>G | CA2664636921 | COLQ | c.466-46T>C (n.466-46T>C) n.462-46T>C c.*228-46T>C (n.*228-46T>C) c.436-46T>C (n.436-46T>C) c.364-46T>C (n.364-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475534G>A | CA541361827 | COLQ | c.466-47C>T (n.466-47C>T) n.462-47C>T c.*228-47C>T (n.*228-47C>T) c.436-47C>T (n.436-47C>T) c.364-47C>T (n.364-47C>T) c.295-47C>T (n.295-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15475534G= | CA1347591376 | COLQ | c.466-47C= (n.466-47C=) n.462-47C= c.*228-47C= (n.*228-47C=) c.436-47C= (n.436-47C=) c.364-47C= (n.364-47C=) c.295-47C= (n.295-47C=) | |
| 3 | g.15475536A>C | CA2664636922 | COLQ | c.466-49T>G (n.466-49T>G) n.462-49T>G c.*228-49T>G (n.*228-49T>G) c.436-49T>G (n.436-49T>G) c.364-49T>G (n.364-49T>G) c.295-49T>G (n.295-49T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475537A>C | CA2664636923 | COLQ | c.466-50T>G (n.466-50T>G) n.462-50T>G c.*228-50T>G (n.*228-50T>G) c.436-50T>G (n.436-50T>G) c.364-50T>G (n.364-50T>G) c.295-50T>G (n.295-50T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475537A>T | CA2664636924 | COLQ | c.466-50T>A (n.466-50T>A) n.462-50T>A c.*228-50T>A (n.*228-50T>A) c.436-50T>A (n.436-50T>A) c.364-50T>A (n.364-50T>A) c.295-50T>A (n.295-50T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475538C>A | CA2664636926 | COLQ | c.466-51G>T (n.466-51G>T) n.462-51G>T c.*228-51G>T (n.*228-51G>T) c.436-51G>T (n.436-51G>T) c.364-51G>T (n.364-51G>T) c.295-51G>T (n.295-51G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475538C>T | CA2664636927 | COLQ | c.466-51G>A (n.466-51G>A) n.462-51G>A c.*228-51G>A (n.*228-51G>A) c.436-51G>A (n.436-51G>A) c.364-51G>A (n.364-51G>A) c.295-51G>A (n.295-51G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475538_15475540delinsCTG | CA1347591377 | COLQ | c.466-53_466-51delinsCAG (n.466-53_466-51delinsCAG) n.462-53_462-51delinsCAG c.*228-53_*228-51delinsCAG (n.*228-53_*228-51delinsCAG) c.436-53_436-51delinsCAG (n.436-53_436-51delinsCAG) c.364-53_364-51delinsCAG (n.364-53_364-51delinsCAG) c.295-53_295-51delinsCAG (n.295-53_295-51delinsCAG) | |
| 3 | g.15475539_15475540del | CA70617087 | COLQ | c.466-53_466-52del (n.466-53_466-52del) n.462-53_462-52del c.*228-53_*228-52del (n.*228-53_*228-52del) c.436-53_436-52del (n.436-53_436-52del) c.364-53_364-52del (n.364-53_364-52del) c.295-53_295-52del (n.295-53_295-52del) | dbSNP |
| 3 | g.15475540G>C | CA2664636928 | COLQ | c.466-53C>G (n.466-53C>G) n.462-53C>G c.*228-53C>G (n.*228-53C>G) c.436-53C>G (n.436-53C>G) c.364-53C>G (n.364-53C>G) c.295-53C>G (n.295-53C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475540G>T | CA2664636930 | COLQ | c.466-53C>A (n.466-53C>A) n.462-53C>A c.*228-53C>A (n.*228-53C>A) c.436-53C>A (n.436-53C>A) c.364-53C>A (n.364-53C>A) c.295-53C>A (n.295-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475542del | CA2664636933 | COLQ | c.466-54del (n.466-54del) n.462-54del c.*228-54del (n.*228-54del) c.436-54del (n.436-54del) c.364-54del (n.364-54del) c.295-54del (n.295-54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475542A>C | CA2664636935 | COLQ | c.466-55T>G (n.466-55T>G) n.462-55T>G c.*228-55T>G (n.*228-55T>G) c.436-55T>G (n.436-55T>G) c.364-55T>G (n.364-55T>G) c.295-55T>G (n.295-55T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475542A>T | CA2664636936 | COLQ | c.466-55T>A (n.466-55T>A) n.462-55T>A c.*228-55T>A (n.*228-55T>A) c.436-55T>A (n.436-55T>A) c.364-55T>A (n.364-55T>A) c.295-55T>A (n.295-55T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475543C>A | CA2664636937 | COLQ | c.466-56G>T (n.466-56G>T) n.462-56G>T c.*228-56G>T (n.*228-56G>T) c.436-56G>T (n.436-56G>T) c.364-56G>T (n.364-56G>T) c.295-56G>T (n.295-56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475543C= | CA1347591378 | COLQ | c.466-56G= (n.466-56G=) n.462-56G= c.*228-56G= (n.*228-56G=) c.436-56G= (n.436-56G=) c.364-56G= (n.364-56G=) c.295-56G= (n.295-56G=) | |
| 3 | g.15475543C>G | CA1347591379 | COLQ | c.466-56G>C (n.466-56G>C) n.462-56G>C c.*228-56G>C (n.*228-56G>C) c.436-56G>C (n.436-56G>C) c.364-56G>C (n.364-56G>C) c.295-56G>C (n.295-56G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15475543C>T | CA2664636938 | COLQ | c.466-56G>A (n.466-56G>A) n.462-56G>A c.*228-56G>A (n.*228-56G>A) c.436-56G>A (n.436-56G>A) c.364-56G>A (n.364-56G>A) c.295-56G>A (n.295-56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475544del | CA2577521956 | COLQ | c.466-56del (n.466-56del) n.462-56del c.*228-56del (n.*228-56del) c.436-56del (n.436-56del) c.364-56del (n.364-56del) c.295-56del (n.295-56del) | |
| 3 | g.15475544C>A | CA2664636941 | COLQ | c.466-57G>T (n.466-57G>T) n.462-57G>T c.*228-57G>T (n.*228-57G>T) c.436-57G>T (n.436-57G>T) c.364-57G>T (n.364-57G>T) c.295-57G>T (n.295-57G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475544C= | CA1347591380 | COLQ | c.466-57G= (n.466-57G=) n.462-57G= c.*228-57G= (n.*228-57G=) c.436-57G= (n.436-57G=) c.364-57G= (n.364-57G=) c.295-57G= (n.295-57G=) | |
| 3 | g.15475544C>G | CA2664636942 | COLQ | c.466-57G>C (n.466-57G>C) n.462-57G>C c.*228-57G>C (n.*228-57G>C) c.436-57G>C (n.436-57G>C) c.364-57G>C (n.364-57G>C) c.295-57G>C (n.295-57G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475544C>T | CA901020932 | COLQ | c.466-57G>A (n.466-57G>A) n.462-57G>A c.*228-57G>A (n.*228-57G>A) c.436-57G>A (n.436-57G>A) c.364-57G>A (n.364-57G>A) c.295-57G>A (n.295-57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475545A>G | CA2664636944 | COLQ | c.466-58T>C (n.466-58T>C) n.462-58T>C c.*228-58T>C (n.*228-58T>C) c.436-58T>C (n.436-58T>C) c.364-58T>C (n.364-58T>C) c.295-58T>C (n.295-58T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475546G>C | CA70617093 | COLQ | c.466-59C>G (n.466-59C>G) n.462-59C>G c.*228-59C>G (n.*228-59C>G) c.436-59C>G (n.436-59C>G) c.364-59C>G (n.364-59C>G) c.295-59C>G (n.295-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15475546G= | CA1347591381 | COLQ | c.466-59C= (n.466-59C=) n.462-59C= c.*228-59C= (n.*228-59C=) c.436-59C= (n.436-59C=) c.364-59C= (n.364-59C=) c.295-59C= (n.295-59C=) | |
| 3 | g.15475546G>T | CA2664636948 | COLQ | c.466-59C>A (n.466-59C>A) n.462-59C>A c.*228-59C>A (n.*228-59C>A) c.436-59C>A (n.436-59C>A) c.364-59C>A (n.364-59C>A) c.295-59C>A (n.295-59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475547G>A | CA2664636950 | COLQ | c.466-60C>T (n.466-60C>T) n.462-60C>T c.*228-60C>T (n.*228-60C>T) c.436-60C>T (n.436-60C>T) c.364-60C>T (n.364-60C>T) c.295-60C>T (n.295-60C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475547G>T | CA2664636951 | COLQ | c.466-60C>A (n.466-60C>A) n.462-60C>A c.*228-60C>A (n.*228-60C>A) c.436-60C>A (n.436-60C>A) c.364-60C>A (n.364-60C>A) c.295-60C>A (n.295-60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15475549_15475562del | CA2664636949 | COLQ | c.466-73_466-60del (n.466-73_466-60del) n.462-73_462-60del c.*228-73_*228-60del (n.*228-73_*228-60del) c.436-73_436-60del (n.436-73_436-60del) c.364-73_364-60del (n.364-73_364-60del) c.295-73_295-60del (n.295-73_295-60del) | gnomAD v4 |