Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15475340_15475360delCA2664636637COLQc.528+65_528+85del (n.528+65_528+85del)
n.524+65_524+85del
c.*290+65_*290+85del (n.*290+65_*290+85del)
c.498+65_498+85del (n.498+65_498+85del)
c.426+65_426+85del (n.426+65_426+85del)
n.589_609del
c.357+65_357+85del (n.357+65_357+85del)
 gnomAD v4
3g.15475347A=CA1347591280COLQc.528+78T= (n.528+78T=)
n.524+78T=
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c.426+78T= (n.426+78T=)
n.602T=
c.357+78T= (n.357+78T=)
3g.15475347A>CCA70616929COLQc.528+78T>G (n.528+78T>G)
n.524+78T>G
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n.602T>G
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 dbSNP
3g.15475348G>CCA2664636649COLQc.528+77C>G (n.528+77C>G)
n.524+77C>G
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n.601C>G
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 gnomAD v4
3g.15475348G>TCA2664636651COLQc.528+77C>A (n.528+77C>A)
n.524+77C>A
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c.498+77C>A (n.498+77C>A)
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n.601C>A
c.357+77C>A (n.357+77C>A)
 gnomAD v4
3g.15475350C>ACA2664636653COLQc.528+75G>T (n.528+75G>T)
n.524+75G>T
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c.498+75G>T (n.498+75G>T)
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n.599G>T
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 gnomAD v4
3g.15475350C>TCA2664636654COLQc.528+75G>A (n.528+75G>A)
n.524+75G>A
c.*290+75G>A (n.*290+75G>A)
c.498+75G>A (n.498+75G>A)
c.426+75G>A (n.426+75G>A)
n.599G>A
c.357+75G>A (n.357+75G>A)
 gnomAD v4
3g.15475351C>ACA2755334477COLQc.528+74G>T (n.528+74G>T)
n.524+74G>T
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c.498+74G>T (n.498+74G>T)
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n.598G>T
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3g.15475351C>GCA2664636656COLQc.528+74G>C (n.528+74G>C)
n.524+74G>C
c.*290+74G>C (n.*290+74G>C)
c.498+74G>C (n.498+74G>C)
c.426+74G>C (n.426+74G>C)
n.598G>C
c.357+74G>C (n.357+74G>C)
 gnomAD v4
3g.15475351C>TCA2664636657COLQc.528+74G>A (n.528+74G>A)
n.524+74G>A
c.*290+74G>A (n.*290+74G>A)
c.498+74G>A (n.498+74G>A)
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n.598G>A
c.357+74G>A (n.357+74G>A)
 gnomAD v4
3g.15475352C=CA1347591281COLQc.528+73G= (n.528+73G=)
n.524+73G=
c.*290+73G= (n.*290+73G=)
c.498+73G= (n.498+73G=)
c.426+73G= (n.426+73G=)
n.597G=
c.357+73G= (n.357+73G=)
3g.15475352C>GCA2664636658COLQc.528+73G>C (n.528+73G>C)
n.524+73G>C
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n.597G>C
c.357+73G>C (n.357+73G>C)
 gnomAD v4
3g.15475352C>TCA1347591282COLQc.528+73G>A (n.528+73G>A)
n.524+73G>A
c.*290+73G>A (n.*290+73G>A)
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c.426+73G>A (n.426+73G>A)
n.597G>A
c.357+73G>A (n.357+73G>A)
 dbSNP
3g.15475353T>CCA2664636660COLQc.528+72A>G (n.528+72A>G)
n.524+72A>G
c.*290+72A>G (n.*290+72A>G)
c.498+72A>G (n.498+72A>G)
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n.596A>G
c.357+72A>G (n.357+72A>G)
 gnomAD v4
3g.15475354_15475355delCA2664636659COLQc.528+71_528+72del (n.528+71_528+72del)
n.524+71_524+72del
c.*290+71_*290+72del (n.*290+71_*290+72del)
c.498+71_498+72del (n.498+71_498+72del)
c.426+71_426+72del (n.426+71_426+72del)
n.595_596del
c.357+71_357+72del (n.357+71_357+72del)
 gnomAD v4
3g.15475354A>GCA2664636661COLQc.528+71T>C (n.528+71T>C)
n.524+71T>C
c.*290+71T>C (n.*290+71T>C)
c.498+71T>C (n.498+71T>C)
c.426+71T>C (n.426+71T>C)
n.595T>C
c.357+71T>C (n.357+71T>C)
 gnomAD v4
3g.15475355T>ACA2664636662COLQc.528+70A>T (n.528+70A>T)
n.524+70A>T
c.*290+70A>T (n.*290+70A>T)
c.498+70A>T (n.498+70A>T)
c.426+70A>T (n.426+70A>T)
n.594A>T
c.357+70A>T (n.357+70A>T)
 gnomAD v4
3g.15475356G>ACA70616933COLQc.528+69C>T (n.528+69C>T)
n.524+69C>T
c.*290+69C>T (n.*290+69C>T)
c.498+69C>T (n.498+69C>T)
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n.593C>T
c.357+69C>T (n.357+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475356G=CA1347591283COLQc.528+69C= (n.528+69C=)
n.524+69C=
c.*290+69C= (n.*290+69C=)
c.498+69C= (n.498+69C=)
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n.593C=
c.357+69C= (n.357+69C=)
3g.15475356G>TCA2577521945COLQc.528+69C>A (n.528+69C>A)
n.524+69C>A
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n.593C>A
c.357+69C>A (n.357+69C>A)
 gnomAD v4
3g.15475358T>CCA1045360197COLQc.528+67A>G (n.528+67A>G)
n.524+67A>G
c.*290+67A>G (n.*290+67A>G)
c.498+67A>G (n.498+67A>G)
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n.591A>G
c.357+67A>G (n.357+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475358T=CA1347591284COLQc.528+67A= (n.528+67A=)
n.524+67A=
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n.591A=
c.357+67A= (n.357+67A=)
3g.15475359T>ACA901020597COLQc.528+66A>T (n.528+66A>T)
n.524+66A>T
c.*290+66A>T (n.*290+66A>T)
c.498+66A>T (n.498+66A>T)
c.426+66A>T (n.426+66A>T)
n.590A>T
c.357+66A>T (n.357+66A>T)
 dbSNP
3g.15475359T>GCA2664636664COLQc.528+66A>C (n.528+66A>C)
n.524+66A>C
c.*290+66A>C (n.*290+66A>C)
c.498+66A>C (n.498+66A>C)
c.426+66A>C (n.426+66A>C)
n.590A>C
c.357+66A>C (n.357+66A>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475359T=CA1347591285COLQc.528+66A= (n.528+66A=)
n.524+66A=
c.*290+66A= (n.*290+66A=)
c.498+66A= (n.498+66A=)
c.426+66A= (n.426+66A=)
n.590A=
c.357+66A= (n.357+66A=)
3g.15475360G>ACA2664636666COLQc.528+65C>T (n.528+65C>T)
n.524+65C>T
c.*290+65C>T (n.*290+65C>T)
c.498+65C>T (n.498+65C>T)
c.426+65C>T (n.426+65C>T)
n.589C>T
c.357+65C>T (n.357+65C>T)
 gnomAD v4
3g.15475360G>TCA2577521946COLQc.528+65C>A (n.528+65C>A)
n.524+65C>A
c.*290+65C>A (n.*290+65C>A)
c.498+65C>A (n.498+65C>A)
c.426+65C>A (n.426+65C>A)
n.589C>A
c.357+65C>A (n.357+65C>A)
3g.15475361T>CCA901020600COLQc.528+64A>G (n.528+64A>G)
n.524+64A>G
c.*290+64A>G (n.*290+64A>G)
c.498+64A>G (n.498+64A>G)
c.426+64A>G (n.426+64A>G)
n.588A>G
c.357+64A>G (n.357+64A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475361T=CA1347591286COLQc.528+64A= (n.528+64A=)
n.524+64A=
c.*290+64A= (n.*290+64A=)
c.498+64A= (n.498+64A=)
c.426+64A= (n.426+64A=)
n.588A=
c.357+64A= (n.357+64A=)
3g.15475362A=CA1347591287COLQc.528+63T= (n.528+63T=)
n.524+63T=
c.*290+63T= (n.*290+63T=)
c.498+63T= (n.498+63T=)
c.426+63T= (n.426+63T=)
n.587T=
c.357+63T= (n.357+63T=)
3g.15475362A>GCA901020608COLQc.528+63T>C (n.528+63T>C)
n.524+63T>C
c.*290+63T>C (n.*290+63T>C)
c.498+63T>C (n.498+63T>C)
c.426+63T>C (n.426+63T>C)
n.587T>C
c.357+63T>C (n.357+63T>C)
 dbSNP
3g.15475362A>TCA2577521947COLQc.528+63T>A (n.528+63T>A)
n.524+63T>A
c.*290+63T>A (n.*290+63T>A)
c.498+63T>A (n.498+63T>A)
c.426+63T>A (n.426+63T>A)
n.587T>A
c.357+63T>A (n.357+63T>A)
3g.15475363G>TCA2577521948COLQc.528+62C>A (n.528+62C>A)
n.524+62C>A
c.*290+62C>A (n.*290+62C>A)
c.498+62C>A (n.498+62C>A)
c.426+62C>A (n.426+62C>A)
n.586C>A
c.357+62C>A (n.357+62C>A)
 gnomAD v4
3g.15475365C>ACA1045360222COLQc.528+60G>T (n.528+60G>T)
n.524+60G>T
c.*290+60G>T (n.*290+60G>T)
c.498+60G>T (n.498+60G>T)
c.426+60G>T (n.426+60G>T)
n.584G>T
c.357+60G>T (n.357+60G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475365C=CA1347591288COLQc.528+60G= (n.528+60G=)
n.524+60G=
c.*290+60G= (n.*290+60G=)
c.498+60G= (n.498+60G=)
c.426+60G= (n.426+60G=)
n.584G=
c.357+60G= (n.357+60G=)
3g.15475366A=CA1347591289COLQc.528+59T= (n.528+59T=)
n.524+59T=
c.*290+59T= (n.*290+59T=)
c.498+59T= (n.498+59T=)
c.426+59T= (n.426+59T=)
n.583T=
c.357+59T= (n.357+59T=)
3g.15475366A>CCA2664636668COLQc.528+59T>G (n.528+59T>G)
n.524+59T>G
c.*290+59T>G (n.*290+59T>G)
c.498+59T>G (n.498+59T>G)
c.426+59T>G (n.426+59T>G)
n.583T>G
c.357+59T>G (n.357+59T>G)
 gnomAD v4
3g.15475366A>GCA70616943COLQc.528+59T>C (n.528+59T>C)
n.524+59T>C
c.*290+59T>C (n.*290+59T>C)
c.498+59T>C (n.498+59T>C)
c.426+59T>C (n.426+59T>C)
n.583T>C
c.357+59T>C (n.357+59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475367G>ACA2664636671COLQc.528+58C>T (n.528+58C>T)
n.524+58C>T
c.*290+58C>T (n.*290+58C>T)
c.498+58C>T (n.498+58C>T)
c.426+58C>T (n.426+58C>T)
n.582C>T
c.357+58C>T (n.357+58C>T)
 gnomAD v4
3g.15475367G>CCA2664636673COLQc.528+58C>G (n.528+58C>G)
n.524+58C>G
c.*290+58C>G (n.*290+58C>G)
c.498+58C>G (n.498+58C>G)
c.426+58C>G (n.426+58C>G)
n.582C>G
c.357+58C>G (n.357+58C>G)
 gnomAD v4
3g.15475367G>TCA2664636674COLQc.528+58C>A (n.528+58C>A)
n.524+58C>A
c.*290+58C>A (n.*290+58C>A)
c.498+58C>A (n.498+58C>A)
c.426+58C>A (n.426+58C>A)
n.582C>A
c.357+58C>A (n.357+58C>A)
 gnomAD v4
3g.15475368C>ACA2664636675COLQc.528+57G>T (n.528+57G>T)
n.524+57G>T
c.*290+57G>T (n.*290+57G>T)
c.498+57G>T (n.498+57G>T)
c.426+57G>T (n.426+57G>T)
n.581G>T
c.357+57G>T (n.357+57G>T)
 gnomAD v4
3g.15475368C>TCA2664636676COLQc.528+57G>A (n.528+57G>A)
n.524+57G>A
c.*290+57G>A (n.*290+57G>A)
c.498+57G>A (n.498+57G>A)
c.426+57G>A (n.426+57G>A)
n.581G>A
c.357+57G>A (n.357+57G>A)
 gnomAD v4
3g.15475370G>TCA2664636678COLQc.528+55C>A (n.528+55C>A)
n.524+55C>A
c.*290+55C>A (n.*290+55C>A)
c.498+55C>A (n.498+55C>A)
c.426+55C>A (n.426+55C>A)
n.579C>A
c.357+55C>A (n.357+55C>A)
 gnomAD v4
3g.15475371C>ACA2664636680COLQc.528+54G>T (n.528+54G>T)
n.524+54G>T
c.*290+54G>T (n.*290+54G>T)
c.498+54G>T (n.498+54G>T)
c.426+54G>T (n.426+54G>T)
n.578G>T
c.357+54G>T (n.357+54G>T)
 gnomAD v4
3g.15475371C=CA1347591290COLQc.528+54G= (n.528+54G=)
n.524+54G=
c.*290+54G= (n.*290+54G=)
c.498+54G= (n.498+54G=)
c.426+54G= (n.426+54G=)
n.578G=
c.357+54G= (n.357+54G=)
3g.15475371C>GCA901020612COLQc.528+54G>C (n.528+54G>C)
n.524+54G>C
c.*290+54G>C (n.*290+54G>C)
c.498+54G>C (n.498+54G>C)
c.426+54G>C (n.426+54G>C)
n.578G>C
c.357+54G>C (n.357+54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475373G>ACA1347591292COLQc.528+52C>T (n.528+52C>T)
n.524+52C>T
c.*290+52C>T (n.*290+52C>T)
c.498+52C>T (n.498+52C>T)
c.426+52C>T (n.426+52C>T)
n.576C>T
c.357+52C>T (n.357+52C>T)
 dbSNP
3g.15475373G=CA1347591291COLQc.528+52C= (n.528+52C=)
n.524+52C=
c.*290+52C= (n.*290+52C=)
c.498+52C= (n.498+52C=)
c.426+52C= (n.426+52C=)
n.576C=
c.357+52C= (n.357+52C=)
3g.15475373G>TCA1347591293COLQc.528+52C>A (n.528+52C>A)
n.524+52C>A
c.*290+52C>A (n.*290+52C>A)
c.498+52C>A (n.498+52C>A)
c.426+52C>A (n.426+52C>A)
n.576C>A
c.357+52C>A (n.357+52C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475374delCA2664636683COLQc.528+51del (n.528+51del)
n.524+51del
c.*290+51del (n.*290+51del)
c.498+51del (n.498+51del)
c.426+51del (n.426+51del)
n.575del
c.357+51del (n.357+51del)
 gnomAD v4
3g.15475374C=CA1347591294COLQc.528+51G= (n.528+51G=)
n.524+51G=
c.*290+51G= (n.*290+51G=)
c.498+51G= (n.498+51G=)
c.426+51G= (n.426+51G=)
n.575G=
c.357+51G= (n.357+51G=)
3g.15475374C>TCA541361788COLQc.528+51G>A (n.528+51G>A)
n.524+51G>A
c.*290+51G>A (n.*290+51G>A)
c.498+51G>A (n.498+51G>A)
c.426+51G>A (n.426+51G>A)
n.575G>A
c.357+51G>A (n.357+51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475375T>ACA2276121COLQc.528+50A>T (n.528+50A>T)
n.524+50A>T
c.*290+50A>T (n.*290+50A>T)
c.498+50A>T (n.498+50A>T)
c.426+50A>T (n.426+50A>T)
n.574A>T
c.357+50A>T (n.357+50A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475375T>CCA1347591296COLQc.528+50A>G (n.528+50A>G)
n.524+50A>G
c.*290+50A>G (n.*290+50A>G)
c.498+50A>G (n.498+50A>G)
c.426+50A>G (n.426+50A>G)
n.574A>G
c.357+50A>G (n.357+50A>G)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475375T=CA1347591295COLQc.528+50A= (n.528+50A=)
n.524+50A=
c.*290+50A= (n.*290+50A=)
c.498+50A= (n.498+50A=)
c.426+50A= (n.426+50A=)
n.574A=
c.357+50A= (n.357+50A=)
3g.15475376C>ACA541361789COLQc.528+49G>T (n.528+49G>T)
n.524+49G>T
c.*290+49G>T (n.*290+49G>T)
c.498+49G>T (n.498+49G>T)
c.426+49G>T (n.426+49G>T)
n.573G>T
c.357+49G>T (n.357+49G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475376C=CA1347591297COLQc.528+49G= (n.528+49G=)
n.524+49G=
c.*290+49G= (n.*290+49G=)
c.498+49G= (n.498+49G=)
c.426+49G= (n.426+49G=)
n.573G=
c.357+49G= (n.357+49G=)
3g.15475377C>ACA2664636687COLQc.528+48G>T (n.528+48G>T)
n.524+48G>T
c.*290+48G>T (n.*290+48G>T)
c.498+48G>T (n.498+48G>T)
c.426+48G>T (n.426+48G>T)
n.572G>T
c.357+48G>T (n.357+48G>T)
 gnomAD v4
3g.15475377C=CA1347591298COLQc.528+48G= (n.528+48G=)
n.524+48G=
c.*290+48G= (n.*290+48G=)
c.498+48G= (n.498+48G=)
c.426+48G= (n.426+48G=)
n.572G=
c.357+48G= (n.357+48G=)
3g.15475377C>GCA2664636688COLQc.528+48G>C (n.528+48G>C)
n.524+48G>C
c.*290+48G>C (n.*290+48G>C)
c.498+48G>C (n.498+48G>C)
c.426+48G>C (n.426+48G>C)
n.572G>C
c.357+48G>C (n.357+48G>C)
 gnomAD v4
3g.15475377C>TCA2276122COLQc.528+48G>A (n.528+48G>A)
n.524+48G>A
c.*290+48G>A (n.*290+48G>A)
c.498+48G>A (n.498+48G>A)
c.426+48G>A (n.426+48G>A)
n.572G>A
c.357+48G>A (n.357+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475379G>ACA2664636689COLQc.528+46C>T (n.528+46C>T)
n.524+46C>T
c.*290+46C>T (n.*290+46C>T)
c.498+46C>T (n.498+46C>T)
c.426+46C>T (n.426+46C>T)
n.570C>T
c.357+46C>T (n.357+46C>T)
 gnomAD v4
3g.15475379G>CCA2702144313COLQc.528+46C>G (n.528+46C>G)
n.524+46C>G
c.*290+46C>G (n.*290+46C>G)
c.498+46C>G (n.498+46C>G)
c.426+46C>G (n.426+46C>G)
n.570C>G
c.357+46C>G (n.357+46C>G)
 dbSNP
3g.15475379G>TCA2664636690COLQc.528+46C>A (n.528+46C>A)
n.524+46C>A
c.*290+46C>A (n.*290+46C>A)
c.498+46C>A (n.498+46C>A)
c.426+46C>A (n.426+46C>A)
n.570C>A
c.357+46C>A (n.357+46C>A)
 gnomAD v4
3g.15475381G>ACA2664636692COLQc.528+44C>T (n.528+44C>T)
n.524+44C>T
c.*290+44C>T (n.*290+44C>T)
c.498+44C>T (n.498+44C>T)
c.426+44C>T (n.426+44C>T)
n.568C>T
c.357+44C>T (n.357+44C>T)
 gnomAD v4
3g.15475381G>CCA2577521949COLQc.528+44C>G (n.528+44C>G)
n.524+44C>G
c.*290+44C>G (n.*290+44C>G)
c.498+44C>G (n.498+44C>G)
c.426+44C>G (n.426+44C>G)
n.568C>G
c.357+44C>G (n.357+44C>G)
3g.15475381G>TCA2577521950COLQc.528+44C>A (n.528+44C>A)
n.524+44C>A
c.*290+44C>A (n.*290+44C>A)
c.498+44C>A (n.498+44C>A)
c.426+44C>A (n.426+44C>A)
n.568C>A
c.357+44C>A (n.357+44C>A)
 gnomAD v4
3g.15475382C>ACA2276123COLQc.528+43G>T (n.528+43G>T)
n.524+43G>T
c.*290+43G>T (n.*290+43G>T)
c.498+43G>T (n.498+43G>T)
c.426+43G>T (n.426+43G>T)
n.567G>T
c.357+43G>T (n.357+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475382C=CA1347591299COLQc.528+43G= (n.528+43G=)
n.524+43G=
c.*290+43G= (n.*290+43G=)
c.498+43G= (n.498+43G=)
c.426+43G= (n.426+43G=)
n.567G=
c.357+43G= (n.357+43G=)
3g.15475382C>TCA541361791COLQc.528+43G>A (n.528+43G>A)
n.524+43G>A
c.*290+43G>A (n.*290+43G>A)
c.498+43G>A (n.498+43G>A)
c.426+43G>A (n.426+43G>A)
n.567G>A
c.357+43G>A (n.357+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475383C=CA1347591300COLQc.528+42G= (n.528+42G=)
n.524+42G=
c.*290+42G= (n.*290+42G=)
c.498+42G= (n.498+42G=)
c.426+42G= (n.426+42G=)
n.566G=
c.357+42G= (n.357+42G=)
3g.15475383C>TCA541361792COLQc.528+42G>A (n.528+42G>A)
n.524+42G>A
c.*290+42G>A (n.*290+42G>A)
c.498+42G>A (n.498+42G>A)
c.426+42G>A (n.426+42G>A)
n.566G>A
c.357+42G>A (n.357+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15475384T>CCA2664636696COLQc.528+41A>G (n.528+41A>G)
n.524+41A>G
c.*290+41A>G (n.*290+41A>G)
c.498+41A>G (n.498+41A>G)
c.426+41A>G (n.426+41A>G)
n.565A>G
c.357+41A>G (n.357+41A>G)
 gnomAD v4
3g.15475385G>ACA2664636697COLQc.528+40C>T (n.528+40C>T)
n.524+40C>T
c.*290+40C>T (n.*290+40C>T)
c.498+40C>T (n.498+40C>T)
c.426+40C>T (n.426+40C>T)
n.564C>T
c.357+40C>T (n.357+40C>T)
 gnomAD v4
3g.15475385G>TCA2664636698COLQc.528+40C>A (n.528+40C>A)
n.524+40C>A
c.*290+40C>A (n.*290+40C>A)
c.498+40C>A (n.498+40C>A)
c.426+40C>A (n.426+40C>A)
n.564C>A
c.357+40C>A (n.357+40C>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475386A=CA1347591301COLQc.528+39T= (n.528+39T=)
n.524+39T=
c.*290+39T= (n.*290+39T=)
c.498+39T= (n.498+39T=)
c.426+39T= (n.426+39T=)
n.563T=
c.357+39T= (n.357+39T=)
3g.15475386A>GCA2664636699COLQc.528+39T>C (n.528+39T>C)
n.524+39T>C
c.*290+39T>C (n.*290+39T>C)
c.498+39T>C (n.498+39T>C)
c.426+39T>C (n.426+39T>C)
n.563T>C
c.357+39T>C (n.357+39T>C)
 gnomAD v4
3g.15475386A>TCA541361793COLQc.528+39T>A (n.528+39T>A)
n.524+39T>A
c.*290+39T>A (n.*290+39T>A)
c.498+39T>A (n.498+39T>A)
c.426+39T>A (n.426+39T>A)
n.563T>A
c.357+39T>A (n.357+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475387C>ACA2664636702COLQc.528+38G>T (n.528+38G>T)
n.524+38G>T
c.*290+38G>T (n.*290+38G>T)
c.498+38G>T (n.498+38G>T)
c.426+38G>T (n.426+38G>T)
n.562G>T
c.357+38G>T (n.357+38G>T)
 gnomAD v4
3g.15475387C=CA1347591302COLQc.528+38G= (n.528+38G=)
n.524+38G=
c.*290+38G= (n.*290+38G=)
c.498+38G= (n.498+38G=)
c.426+38G= (n.426+38G=)
n.562G=
c.357+38G= (n.357+38G=)
3g.15475387C>GCA2577521951COLQc.528+38G>C (n.528+38G>C)
n.524+38G>C
c.*290+38G>C (n.*290+38G>C)
c.498+38G>C (n.498+38G>C)
c.426+38G>C (n.426+38G>C)
n.562G>C
c.357+38G>C (n.357+38G>C)
 gnomAD v4
3g.15475387C>TCA1347591303COLQc.528+38G>A (n.528+38G>A)
n.524+38G>A
c.*290+38G>A (n.*290+38G>A)
c.498+38G>A (n.498+38G>A)
c.426+38G>A (n.426+38G>A)
n.562G>A
c.357+38G>A (n.357+38G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475388A>CCA2664636704COLQc.528+37T>G (n.528+37T>G)
n.524+37T>G
c.*290+37T>G (n.*290+37T>G)
c.498+37T>G (n.498+37T>G)
c.426+37T>G (n.426+37T>G)
n.561T>G
c.357+37T>G (n.357+37T>G)
 gnomAD v4
3g.15475388A>GCA2664636706COLQc.528+37T>C (n.528+37T>C)
n.524+37T>C
c.*290+37T>C (n.*290+37T>C)
c.498+37T>C (n.498+37T>C)
c.426+37T>C (n.426+37T>C)
n.561T>C
c.357+37T>C (n.357+37T>C)
 gnomAD v4
3g.15475388A>TCA2664636708COLQc.528+37T>A (n.528+37T>A)
n.524+37T>A
c.*290+37T>A (n.*290+37T>A)
c.498+37T>A (n.498+37T>A)
c.426+37T>A (n.426+37T>A)
n.561T>A
c.357+37T>A (n.357+37T>A)
 gnomAD v4
3g.15475389G>ACA2664636710COLQc.528+36C>T (n.528+36C>T)
n.524+36C>T
c.*290+36C>T (n.*290+36C>T)
c.498+36C>T (n.498+36C>T)
c.426+36C>T (n.426+36C>T)
n.560C>T
c.357+36C>T (n.357+36C>T)
 gnomAD v4
3g.15475389G>TCA2664636711COLQc.528+36C>A (n.528+36C>A)
n.524+36C>A
c.*290+36C>A (n.*290+36C>A)
c.498+36C>A (n.498+36C>A)
c.426+36C>A (n.426+36C>A)
n.560C>A
c.357+36C>A (n.357+36C>A)
 gnomAD v4
3g.15475390A>GCA2664636713COLQc.528+35T>C (n.528+35T>C)
n.524+35T>C
c.*290+35T>C (n.*290+35T>C)
c.498+35T>C (n.498+35T>C)
c.426+35T>C (n.426+35T>C)
n.559T>C
c.357+35T>C (n.357+35T>C)
 gnomAD v4
3g.15475391G>ACA2664636714COLQc.528+34C>T (n.528+34C>T)
n.524+34C>T
c.*290+34C>T (n.*290+34C>T)
c.498+34C>T (n.498+34C>T)
c.426+34C>T (n.426+34C>T)
n.558C>T
c.357+34C>T (n.357+34C>T)
 gnomAD v4
3g.15475391G>TCA2664636715COLQc.528+34C>A (n.528+34C>A)
n.524+34C>A
c.*290+34C>A (n.*290+34C>A)
c.498+34C>A (n.498+34C>A)
c.426+34C>A (n.426+34C>A)
n.558C>A
c.357+34C>A (n.357+34C>A)
 gnomAD v4
3g.15475393T>ACA2664636716COLQc.528+32A>T (n.528+32A>T)
n.524+32A>T
c.*290+32A>T (n.*290+32A>T)
c.498+32A>T (n.498+32A>T)
c.426+32A>T (n.426+32A>T)
n.556A>T
c.357+32A>T (n.357+32A>T)
 gnomAD v4
3g.15475393T>CCA2664636718COLQc.528+32A>G (n.528+32A>G)
n.524+32A>G
c.*290+32A>G (n.*290+32A>G)
c.498+32A>G (n.498+32A>G)
c.426+32A>G (n.426+32A>G)
n.556A>G
c.357+32A>G (n.357+32A>G)
 gnomAD v4
3g.15475393T>GCA2276124COLQc.528+32A>C (n.528+32A>C)
n.524+32A>C
c.*290+32A>C (n.*290+32A>C)
c.498+32A>C (n.498+32A>C)
c.426+32A>C (n.426+32A>C)
n.556A>C
c.357+32A>C (n.357+32A>C)
 dbSNP ExAC
3g.15475393T=CA1347591304COLQc.528+32A= (n.528+32A=)
n.524+32A=
c.*290+32A= (n.*290+32A=)
c.498+32A= (n.498+32A=)
c.426+32A= (n.426+32A=)
n.556A=
c.357+32A= (n.357+32A=)
3g.15475394C>ACA2664636720COLQc.528+31G>T (n.528+31G>T)
n.524+31G>T
c.*290+31G>T (n.*290+31G>T)
c.498+31G>T (n.498+31G>T)
c.426+31G>T (n.426+31G>T)
n.555G>T
c.357+31G>T (n.357+31G>T)
 gnomAD v4
3g.15475394C>TCA2664636721COLQc.528+31G>A (n.528+31G>A)
n.524+31G>A
c.*290+31G>A (n.*290+31G>A)
c.498+31G>A (n.498+31G>A)
c.426+31G>A (n.426+31G>A)
n.555G>A
c.357+31G>A (n.357+31G>A)
 gnomAD v4
3g.15475395T>ACA2276125COLQc.528+30A>T (n.528+30A>T)
n.524+30A>T
c.*290+30A>T (n.*290+30A>T)
c.498+30A>T (n.498+30A>T)
c.426+30A>T (n.426+30A>T)
n.554A>T
c.357+30A>T (n.357+30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15475395T>CCA2577521952COLQc.528+30A>G (n.528+30A>G)
n.524+30A>G
c.*290+30A>G (n.*290+30A>G)
c.498+30A>G (n.498+30A>G)
c.426+30A>G (n.426+30A>G)
n.554A>G
c.357+30A>G (n.357+30A>G)
 gnomAD v4
3g.15475395T=CA1347591305COLQc.528+30A= (n.528+30A=)
n.524+30A=
c.*290+30A= (n.*290+30A=)
c.498+30A= (n.498+30A=)
c.426+30A= (n.426+30A=)
n.554A=
c.357+30A= (n.357+30A=)
3g.15475396G>ACA2664636726COLQc.528+29C>T (n.528+29C>T)
n.524+29C>T
c.*290+29C>T (n.*290+29C>T)
c.498+29C>T (n.498+29C>T)
c.426+29C>T (n.426+29C>T)
n.553C>T
c.357+29C>T (n.357+29C>T)
 gnomAD v4
3g.15475396G>TCA2664636727COLQc.528+29C>A (n.528+29C>A)
n.524+29C>A
c.*290+29C>A (n.*290+29C>A)
c.498+29C>A (n.498+29C>A)
c.426+29C>A (n.426+29C>A)
n.553C>A
c.357+29C>A (n.357+29C>A)
 gnomAD v4
3g.15475398delCA2664636724COLQc.528+29del (n.528+29del)
n.524+29del
c.*290+29del (n.*290+29del)
c.498+29del (n.498+29del)
c.426+29del (n.426+29del)
n.553del
c.357+29del (n.357+29del)
 gnomAD v4
3g.15475397G>ACA541361794COLQc.528+28C>T (n.528+28C>T)
n.524+28C>T
c.*290+28C>T (n.*290+28C>T)
c.498+28C>T (n.498+28C>T)
c.426+28C>T (n.426+28C>T)
n.552C>T
c.357+28C>T (n.357+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475397G=CA1347591306COLQc.528+28C= (n.528+28C=)
n.524+28C=
c.*290+28C= (n.*290+28C=)
c.498+28C= (n.498+28C=)
c.426+28C= (n.426+28C=)
n.552C=
c.357+28C= (n.357+28C=)
3g.15475397G>TCA2664636731COLQc.528+28C>A (n.528+28C>A)
n.524+28C>A
c.*290+28C>A (n.*290+28C>A)
c.498+28C>A (n.498+28C>A)
c.426+28C>A (n.426+28C>A)
n.552C>A
c.357+28C>A (n.357+28C>A)
 gnomAD v4
3g.15475398G>ACA2577521953COLQc.528+27C>T (n.528+27C>T)
n.524+27C>T
c.*290+27C>T (n.*290+27C>T)
c.498+27C>T (n.498+27C>T)
c.426+27C>T (n.426+27C>T)
n.551C>T
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
 gnomAD v4
3g.15475398G>TCA2664636732COLQc.528+27C>A (n.528+27C>A)
n.524+27C>A
c.*290+27C>A (n.*290+27C>A)
c.498+27C>A (n.498+27C>A)
c.426+27C>A (n.426+27C>A)
n.551C>A
c.357+27C>A (n.357+27C>A)
 gnomAD v4
3g.15475399A>GCA2664636734COLQc.528+26T>C (n.528+26T>C)
n.524+26T>C
c.*290+26T>C (n.*290+26T>C)
c.498+26T>C (n.498+26T>C)
c.426+26T>C (n.426+26T>C)
n.550T>C
c.357+26T>C (n.357+26T>C)
 gnomAD v4
3g.15475399_15475422delinsAACGTCCATTTGGACCCCACACTGCA1347591307COLQc.528+3_528+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT (n.528+3_528+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT)
n.524+3_524+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT
c.*290+3_*290+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT (n.*290+3_*290+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT)
c.498+3_498+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT (n.498+3_498+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT)
c.426+3_426+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT (n.426+3_426+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT)
n.527_550delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT
c.357+3_357+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT (n.357+3_357+26delinsCAGTGTGGGGTCCAAATGGACGTT)
3g.15475400A>GCA2664636736COLQc.528+25T>C (n.528+25T>C)
n.524+25T>C
c.*290+25T>C (n.*290+25T>C)
c.498+25T>C (n.498+25T>C)
c.426+25T>C (n.426+25T>C)
n.549T>C
c.357+25T>C (n.357+25T>C)
 gnomAD v4
3g.15475400A>TCA2664636739COLQc.528+25T>A (n.528+25T>A)
n.524+25T>A
c.*290+25T>A (n.*290+25T>A)
c.498+25T>A (n.498+25T>A)
c.426+25T>A (n.426+25T>A)
n.549T>A
c.357+25T>A (n.357+25T>A)
 gnomAD v4
3g.15475402_15475424delCA2276126COLQc.528+3_528+25del (n.528+3_528+25del)
n.524+3_524+25del
c.*290+3_*290+25del (n.*290+3_*290+25del)
c.498+3_498+25del (n.498+3_498+25del)
c.426+3_426+25del (n.426+3_426+25del)
n.527_549del
c.357+3_357+25del (n.357+3_357+25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475401C>ACA2664636743COLQc.528+24G>T (n.528+24G>T)
n.524+24G>T
c.*290+24G>T (n.*290+24G>T)
c.498+24G>T (n.498+24G>T)
c.426+24G>T (n.426+24G>T)
n.548G>T
c.357+24G>T (n.357+24G>T)
 gnomAD v4
3g.15475401C=CA1347591308COLQc.528+24G= (n.528+24G=)
n.524+24G=
c.*290+24G= (n.*290+24G=)
c.498+24G= (n.498+24G=)
c.426+24G= (n.426+24G=)
n.548G=
c.357+24G= (n.357+24G=)
3g.15475401C>TCA2276127COLQc.528+24G>A (n.528+24G>A)
n.524+24G>A
c.*290+24G>A (n.*290+24G>A)
c.498+24G>A (n.498+24G>A)
c.426+24G>A (n.426+24G>A)
n.548G>A
c.357+24G>A (n.357+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475402G>ACA2276128COLQc.528+23C>T (n.528+23C>T)
n.524+23C>T
c.*290+23C>T (n.*290+23C>T)
c.498+23C>T (n.498+23C>T)
c.426+23C>T (n.426+23C>T)
n.547C>T
c.357+23C>T (n.357+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475402G>CCA2664636747COLQc.528+23C>G (n.528+23C>G)
n.524+23C>G
c.*290+23C>G (n.*290+23C>G)
c.498+23C>G (n.498+23C>G)
c.426+23C>G (n.426+23C>G)
n.547C>G
c.357+23C>G (n.357+23C>G)
 gnomAD v4
3g.15475402G=CA1347591309COLQc.528+23C= (n.528+23C=)
n.524+23C=
c.*290+23C= (n.*290+23C=)
c.498+23C= (n.498+23C=)
c.426+23C= (n.426+23C=)
n.547C=
c.357+23C= (n.357+23C=)
3g.15475402G>TCA2664636749COLQc.528+23C>A (n.528+23C>A)
n.524+23C>A
c.*290+23C>A (n.*290+23C>A)
c.498+23C>A (n.498+23C>A)
c.426+23C>A (n.426+23C>A)
n.547C>A
c.357+23C>A (n.357+23C>A)
 gnomAD v4
3g.15475402_15475403delinsACCA70616955COLQc.528+22_528+23delinsGT (n.528+22_528+23delinsGT)
n.524+22_524+23delinsGT
c.*290+22_*290+23delinsGT (n.*290+22_*290+23delinsGT)
c.498+22_498+23delinsGT (n.498+22_498+23delinsGT)
c.426+22_426+23delinsGT (n.426+22_426+23delinsGT)
n.546_547delinsGT
c.357+22_357+23delinsGT (n.357+22_357+23delinsGT)
 dbSNP
3g.15475402_15475403delinsGTCA1347591310COLQc.528+22_528+23delinsAC (n.528+22_528+23delinsAC)
n.524+22_524+23delinsAC
c.*290+22_*290+23delinsAC (n.*290+22_*290+23delinsAC)
c.498+22_498+23delinsAC (n.498+22_498+23delinsAC)
c.426+22_426+23delinsAC (n.426+22_426+23delinsAC)
n.546_547delinsAC
c.357+22_357+23delinsAC (n.357+22_357+23delinsAC)
3g.15475403delCA2664636754COLQc.528+22del (n.528+22del)
n.524+22del
c.*290+22del (n.*290+22del)
c.498+22del (n.498+22del)
c.426+22del (n.426+22del)
n.546del
c.357+22del (n.357+22del)
 gnomAD v4
3g.15475403T>ACA1347591312COLQc.528+22A>T (n.528+22A>T)
n.524+22A>T
c.*290+22A>T (n.*290+22A>T)
c.498+22A>T (n.498+22A>T)
c.426+22A>T (n.426+22A>T)
n.546A>T
c.357+22A>T (n.357+22A>T)
 dbSNP
3g.15475403T>CCA2276129COLQc.528+22A>G (n.528+22A>G)
n.524+22A>G
c.*290+22A>G (n.*290+22A>G)
c.498+22A>G (n.498+22A>G)
c.426+22A>G (n.426+22A>G)
n.546A>G
c.357+22A>G (n.357+22A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475403T>GCA1347591313COLQc.528+22A>C (n.528+22A>C)
n.524+22A>C
c.*290+22A>C (n.*290+22A>C)
c.498+22A>C (n.498+22A>C)
c.426+22A>C (n.426+22A>C)
n.546A>C
c.357+22A>C (n.357+22A>C)
 dbSNP
3g.15475403T=CA1347591311COLQc.528+22A= (n.528+22A=)
n.524+22A=
c.*290+22A= (n.*290+22A=)
c.498+22A= (n.498+22A=)
c.426+22A= (n.426+22A=)
n.546A=
c.357+22A= (n.357+22A=)
3g.15475404C>GCA647259524COLQc.528+21G>C (n.528+21G>C)
n.524+21G>C
c.*290+21G>C (n.*290+21G>C)
c.498+21G>C (n.498+21G>C)
c.426+21G>C (n.426+21G>C)
n.545G>C
c.357+21G>C (n.357+21G>C)
 COSMIC
3g.15475404C>TCA2664636759COLQc.528+21G>A (n.528+21G>A)
n.524+21G>A
c.*290+21G>A (n.*290+21G>A)
c.498+21G>A (n.498+21G>A)
c.426+21G>A (n.426+21G>A)
n.545G>A
c.357+21G>A (n.357+21G>A)
 gnomAD v4
3g.15475405C>ACA2664636761COLQc.528+20G>T (n.528+20G>T)
n.524+20G>T
c.*290+20G>T (n.*290+20G>T)
c.498+20G>T (n.498+20G>T)
c.426+20G>T (n.426+20G>T)
n.544G>T
c.357+20G>T (n.357+20G>T)
 gnomAD v4
3g.15475405C>TCA2664636763COLQc.528+20G>A (n.528+20G>A)
n.524+20G>A
c.*290+20G>A (n.*290+20G>A)
c.498+20G>A (n.498+20G>A)
c.426+20G>A (n.426+20G>A)
n.544G>A
c.357+20G>A (n.357+20G>A)
 gnomAD v4
3g.15475406A=CA1347591314COLQc.528+19T= (n.528+19T=)
n.524+19T=
c.*290+19T= (n.*290+19T=)
c.498+19T= (n.498+19T=)
c.426+19T= (n.426+19T=)
n.543T=
c.357+19T= (n.357+19T=)
3g.15475406A>GCA901020653COLQc.528+19T>C (n.528+19T>C)
n.524+19T>C
c.*290+19T>C (n.*290+19T>C)
c.498+19T>C (n.498+19T>C)
c.426+19T>C (n.426+19T>C)
n.543T>C
c.357+19T>C (n.357+19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475407T>CCA2276130COLQc.528+18A>G (n.528+18A>G)
n.524+18A>G
c.*290+18A>G (n.*290+18A>G)
c.498+18A>G (n.498+18A>G)
c.426+18A>G (n.426+18A>G)
n.542A>G
c.357+18A>G (n.357+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475407T=CA1347591315COLQc.528+18A= (n.528+18A=)
n.524+18A=
c.*290+18A= (n.*290+18A=)
c.498+18A= (n.498+18A=)
c.426+18A= (n.426+18A=)
n.542A=
c.357+18A= (n.357+18A=)
3g.15475408T>ACA2664636768COLQc.528+17A>T (n.528+17A>T)
n.524+17A>T
c.*290+17A>T (n.*290+17A>T)
c.498+17A>T (n.498+17A>T)
c.426+17A>T (n.426+17A>T)
n.541A>T
c.357+17A>T (n.357+17A>T)
 gnomAD v4
3g.15475408T>CCA541361798COLQc.528+17A>G (n.528+17A>G)
n.524+17A>G
c.*290+17A>G (n.*290+17A>G)
c.498+17A>G (n.498+17A>G)
c.426+17A>G (n.426+17A>G)
n.541A>G
c.357+17A>G (n.357+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475408T>GCA541361797COLQc.528+17A>C (n.528+17A>C)
n.524+17A>C
c.*290+17A>C (n.*290+17A>C)
c.498+17A>C (n.498+17A>C)
c.426+17A>C (n.426+17A>C)
n.541A>C
c.357+17A>C (n.357+17A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475408T=CA1347591316COLQc.528+17A= (n.528+17A=)
n.524+17A=
c.*290+17A= (n.*290+17A=)
c.498+17A= (n.498+17A=)
c.426+17A= (n.426+17A=)
n.541A=
c.357+17A= (n.357+17A=)
3g.15475410G>ACA2664636770COLQc.528+15C>T (n.528+15C>T)
n.524+15C>T
c.*290+15C>T (n.*290+15C>T)
c.498+15C>T (n.498+15C>T)
c.426+15C>T (n.426+15C>T)
n.539C>T
c.357+15C>T (n.357+15C>T)
 gnomAD v4
3g.15475410G>CCA2276131COLQc.528+15C>G (n.528+15C>G)
n.524+15C>G
c.*290+15C>G (n.*290+15C>G)
c.498+15C>G (n.498+15C>G)
c.426+15C>G (n.426+15C>G)
n.539C>G
c.357+15C>G (n.357+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475410G=CA1347591317COLQc.528+15C= (n.528+15C=)
n.524+15C=
c.*290+15C= (n.*290+15C=)
c.498+15C= (n.498+15C=)
c.426+15C= (n.426+15C=)
n.539C=
c.357+15C= (n.357+15C=)
3g.15475410G>TCA2664636772COLQc.528+15C>A (n.528+15C>A)
n.524+15C>A
c.*290+15C>A (n.*290+15C>A)
c.498+15C>A (n.498+15C>A)
c.426+15C>A (n.426+15C>A)
n.539C>A
c.357+15C>A (n.357+15C>A)
 gnomAD v4
3g.15475411G>TCA2664636779COLQc.528+14C>A (n.528+14C>A)
n.524+14C>A
c.*290+14C>A (n.*290+14C>A)
c.498+14C>A (n.498+14C>A)
c.426+14C>A (n.426+14C>A)
n.538C>A
c.357+14C>A (n.357+14C>A)
 gnomAD v4
3g.15475412A>GCA2664636780COLQc.528+13T>C (n.528+13T>C)
n.524+13T>C
c.*290+13T>C (n.*290+13T>C)
c.498+13T>C (n.498+13T>C)
c.426+13T>C (n.426+13T>C)
n.537T>C
c.357+13T>C (n.357+13T>C)
 gnomAD v4
3g.15475412A>TCA2664636781COLQc.528+13T>A (n.528+13T>A)
n.524+13T>A
c.*290+13T>A (n.*290+13T>A)
c.498+13T>A (n.498+13T>A)
c.426+13T>A (n.426+13T>A)
n.537T>A
c.357+13T>A (n.357+13T>A)
 gnomAD v4
3g.15475413C>ACA2664636782COLQc.528+12G>T (n.528+12G>T)
n.524+12G>T
c.*290+12G>T (n.*290+12G>T)
c.498+12G>T (n.498+12G>T)
c.426+12G>T (n.426+12G>T)
n.536G>T
c.357+12G>T (n.357+12G>T)
 gnomAD v4
3g.15475413C=CA1347591318COLQc.528+12G= (n.528+12G=)
n.524+12G=
c.*290+12G= (n.*290+12G=)
c.498+12G= (n.498+12G=)
c.426+12G= (n.426+12G=)
n.536G=
c.357+12G= (n.357+12G=)
3g.15475413C>GCA2664636783COLQc.528+12G>C (n.528+12G>C)
n.524+12G>C
c.*290+12G>C (n.*290+12G>C)
c.498+12G>C (n.498+12G>C)
c.426+12G>C (n.426+12G>C)
n.536G>C
c.357+12G>C (n.357+12G>C)
 gnomAD v4
3g.15475413C>TCA541361800COLQc.528+12G>A (n.528+12G>A)
n.524+12G>A
c.*290+12G>A (n.*290+12G>A)
c.498+12G>A (n.498+12G>A)
c.426+12G>A (n.426+12G>A)
n.536G>A
c.357+12G>A (n.357+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475416delCA647259526COLQc.528+12del (n.528+12del)
n.524+12del
c.*290+12del (n.*290+12del)
c.498+12del (n.498+12del)
c.426+12del (n.426+12del)
n.536del
c.357+12del (n.357+12del)
 COSMIC
3g.15475414C>ACA2664636784COLQc.528+11G>T (n.528+11G>T)
n.524+11G>T
c.*290+11G>T (n.*290+11G>T)
c.498+11G>T (n.498+11G>T)
c.426+11G>T (n.426+11G>T)
n.535G>T
c.357+11G>T (n.357+11G>T)
 gnomAD v4
3g.15475415C>ACA2664636786COLQc.528+10G>T (n.528+10G>T)
n.524+10G>T
c.*290+10G>T (n.*290+10G>T)
c.498+10G>T (n.498+10G>T)
c.426+10G>T (n.426+10G>T)
n.534G>T
c.357+10G>T (n.357+10G>T)
 gnomAD v4
3g.15475415C=CA1347591319COLQc.528+10G= (n.528+10G=)
n.524+10G=
c.*290+10G= (n.*290+10G=)
c.498+10G= (n.498+10G=)
c.426+10G= (n.426+10G=)
n.534G=
c.357+10G= (n.357+10G=)
3g.15475415C>TCA2276132COLQc.528+10G>A (n.528+10G>A)
n.524+10G>A
c.*290+10G>A (n.*290+10G>A)
c.498+10G>A (n.498+10G>A)
c.426+10G>A (n.426+10G>A)
n.534G>A
c.357+10G>A (n.357+10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475416C>ACA2664636787COLQc.528+9G>T (n.528+9G>T)
n.524+9G>T
c.*290+9G>T (n.*290+9G>T)
c.498+9G>T (n.498+9G>T)
c.426+9G>T (n.426+9G>T)
n.533G>T
c.357+9G>T (n.357+9G>T)
 gnomAD v4
3g.15475417A=CA1347591320COLQc.528+8T= (n.528+8T=)
n.524+8T=
c.*290+8T= (n.*290+8T=)
c.498+8T= (n.498+8T=)
c.426+8T= (n.426+8T=)
n.532T=
c.357+8T= (n.357+8T=)
3g.15475417A>CCA2548000270COLQc.528+8T>G (n.528+8T>G)
n.524+8T>G
c.*290+8T>G (n.*290+8T>G)
c.498+8T>G (n.498+8T>G)
c.426+8T>G (n.426+8T>G)
n.532T>G
c.357+8T>G (n.357+8T>G)
3g.15475417A>GCA1347591321COLQc.528+8T>C (n.528+8T>C)
n.524+8T>C
c.*290+8T>C (n.*290+8T>C)
c.498+8T>C (n.498+8T>C)
c.426+8T>C (n.426+8T>C)
n.532T>C
c.357+8T>C (n.357+8T>C)
 dbSNP
3g.15475418C>ACA2664636790COLQc.528+7G>T (n.528+7G>T)
n.524+7G>T
c.*290+7G>T (n.*290+7G>T)
c.498+7G>T (n.498+7G>T)
c.426+7G>T (n.426+7G>T)
n.531G>T
c.357+7G>T (n.357+7G>T)
 gnomAD v4
3g.15475418C>GCA2664636789COLQc.528+7G>C (n.528+7G>C)
n.524+7G>C
c.*290+7G>C (n.*290+7G>C)
c.498+7G>C (n.498+7G>C)
c.426+7G>C (n.426+7G>C)
n.531G>C
c.357+7G>C (n.357+7G>C)
 gnomAD v4
3g.15475418C>TCA2664636788COLQc.528+7G>A (n.528+7G>A)
n.524+7G>A
c.*290+7G>A (n.*290+7G>A)
c.498+7G>A (n.498+7G>A)
c.426+7G>A (n.426+7G>A)
n.531G>A
c.357+7G>A (n.357+7G>A)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15475419A=CA1347591322COLQc.528+6T= (n.528+6T=)
n.524+6T=
c.*290+6T= (n.*290+6T=)
c.498+6T= (n.498+6T=)
c.426+6T= (n.426+6T=)
n.530T=
c.357+6T= (n.357+6T=)
3g.15475419A>GCA2276133COLQc.528+6T>C (n.528+6T>C)
n.524+6T>C
c.*290+6T>C (n.*290+6T>C)
c.498+6T>C (n.498+6T>C)
c.426+6T>C (n.426+6T>C)
n.530T>C
c.357+6T>C (n.357+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475419A>TCA2664636791COLQc.528+6T>A (n.528+6T>A)
n.524+6T>A
c.*290+6T>A (n.*290+6T>A)
c.498+6T>A (n.498+6T>A)
c.426+6T>A (n.426+6T>A)
n.530T>A
c.357+6T>A (n.357+6T>A)
 gnomAD v4
3g.15475420C>ACA2664636792COLQc.528+5G>T (n.528+5G>T)
n.524+5G>T
c.*290+5G>T (n.*290+5G>T)
c.498+5G>T (n.498+5G>T)
c.426+5G>T (n.426+5G>T)
n.529G>T
c.357+5G>T (n.357+5G>T)
 gnomAD v4
3g.15475420C>TCA2664636793COLQc.528+5G>A (n.528+5G>A)
n.524+5G>A
c.*290+5G>A (n.*290+5G>A)
c.498+5G>A (n.498+5G>A)
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
n.529G>A
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
 gnomAD v4
3g.15475421T>CCA2664636794COLQc.528+4A>G (n.528+4A>G)
n.524+4A>G
c.*290+4A>G (n.*290+4A>G)
c.498+4A>G (n.498+4A>G)
c.426+4A>G (n.426+4A>G)
n.528A>G
c.357+4A>G (n.357+4A>G)
 gnomAD v4
3g.15475422G>TCA2520160276COLQc.528+3C>A (n.528+3C>A)
n.524+3C>A
c.*290+3C>A (n.*290+3C>A)
c.498+3C>A (n.498+3C>A)
c.426+3C>A (n.426+3C>A)
n.527C>A
c.357+3C>A (n.357+3C>A)
3g.15475423A>CCA351598912COLQc.528+2T>G (n.528+2T>G)
n.524+2T>G
c.*290+2T>G (n.*290+2T>G)
c.498+2T>G (n.498+2T>G)
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
n.526T>G
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
3g.15475423A>GCA351598909COLQc.528+2T>C (n.528+2T>C)
n.524+2T>C
c.*290+2T>C (n.*290+2T>C)
c.498+2T>C (n.498+2T>C)
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
n.526T>C
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
3g.15475423A>TCA351598910COLQc.528+2T>A (n.528+2T>A)
n.524+2T>A
c.*290+2T>A (n.*290+2T>A)
c.498+2T>A (n.498+2T>A)
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
n.526T>A
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
3g.15475424C>ACA351598914COLQc.528+1G>T (n.528+1G>T)
n.524+1G>T
c.*290+1G>T (n.*290+1G>T)
c.498+1G>T (n.498+1G>T)
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
n.525G>T
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
 gnomAD v4
3g.15475424C>GCA351598916COLQc.528+1G>C (n.528+1G>C)
n.524+1G>C
c.*290+1G>C (n.*290+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
n.525G>C
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
3g.15475424C>TCA351598917COLQc.528+1G>A (n.528+1G>A)
n.524+1G>A
c.*290+1G>A (n.*290+1G>A)
c.498+1G>A (n.498+1G>A)
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
n.525G>A
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15475425delCA2664636795COLQc.528+1del
n.524+1del
c.*290+1del
c.498+1del
c.426+1del
n.525del
c.357+1del
 gnomAD v4
3g.15475425C>ACA351598918COLQc.528G>T (p.Lys176Asn)
n.524G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
c.426G>T (p.Lys142Asn)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
 gnomAD v4
3g.15475425C>GCA351598920COLQc.528G>C (p.Lys176Asn)
n.524G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
c.426G>C (p.Lys142Asn)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
3g.15475425C>TCA432644126COLQc.528G>A (p.Lys176=)
n.524G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.498G>A (p.Lys166=)
c.426G>A (p.Lys142=)
c.357G>A (p.Lys119=)
 gnomAD v4
3g.15475426T>ACA351598921COLQc.527A>T (p.Lys176Met)
n.523A>T
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.497A>T (p.Lys166Met)
c.425A>T (p.Lys142Met)
c.356A>T (p.Lys119Met)
 gnomAD v4
3g.15475426T>CCA351598922COLQc.527A>G (p.Lys176Arg)
n.523A>G
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
 gnomAD v4
3g.15475426T>GCA351598923COLQc.527A>C (p.Lys176Thr)
n.523A>C
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
3g.15475427T>ACA351598925COLQc.526A>T (p.Lys176Ter)
n.522A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
 gnomAD v4
3g.15475427T>CCA351598927COLQc.526A>G (p.Lys176Glu)
n.522A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
 gnomAD v4
3g.15475427T>GCA351598928COLQc.526A>C (p.Lys176Gln)
n.522A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
3g.15475428G>ACA432644133COLQc.525C>T (p.Ser175=)
n.521C>T
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.354C>T (p.Ser118=)
 gnomAD v4
3g.15475428G>CCA432644135COLQc.525C>G (p.Ser175=)
n.521C>G
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.495C>G (p.Ser165=)
c.423C>G (p.Ser141=)
c.354C>G (p.Ser118=)
3g.15475428G>TCA432644132COLQc.525C>A (p.Ser175=)
n.521C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.495C>A (p.Ser165=)
c.423C>A (p.Ser141=)
c.354C>A (p.Ser118=)
3g.15475429G>ACA351598933COLQc.524C>T (p.Ser175Phe)
n.520C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475429G>CCA351598931COLQc.524C>G (p.Ser175Cys)
n.520C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
3g.15475429G=CA1347591323COLQc.524C= (p.Ser175=)
n.520C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.422C= (p.Ser141=)
c.353C= (p.Ser118=)
3g.15475429G>TCA351598930COLQc.524C>A (p.Ser175Tyr)
n.520C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
 gnomAD v4
3g.15475430A=CA1347591324COLQc.523T= (p.Ser175=)
n.519T=
c.*285T= (n.*285T=)
c.493T= (p.Ser165=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.352T= (p.Ser118=)
3g.15475430A>CCA351598935COLQc.523T>G (p.Ser175Ala)
n.519T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
3g.15475430A>GCA2276134COLQc.523T>C (p.Ser175Pro)
n.519T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475430A>TCA351598937COLQc.523T>A (p.Ser175Thr)
n.519T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
 gnomAD v4
3g.15475431G>ACA2276135COLQc.522C>T (p.Gly174=)
n.518C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.492C>T (p.Gly164=)
c.420C>T (p.Gly140=)
c.351C>T (p.Gly117=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475431G>CCA432644139COLQc.522C>G (p.Gly174=)
n.518C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.492C>G (p.Gly164=)
c.420C>G (p.Gly140=)
c.351C>G (p.Gly117=)
3g.15475431G=CA1347591325COLQc.522C= (p.Gly174=)
n.518C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.492C= (p.Gly164=)
c.420C= (p.Gly140=)
c.351C= (p.Gly117=)
3g.15475431G>TCA432644142COLQc.522C>A (p.Gly174=)
n.518C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.492C>A (p.Gly164=)
c.420C>A (p.Gly140=)
c.351C>A (p.Gly117=)
 gnomAD v4
3g.15475432C>ACA351598939COLQc.521G>T (p.Gly174Val)
n.517G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.350G>T (p.Gly117Val)
 gnomAD v4
3g.15475432C=CA1347591326COLQc.521G= (p.Gly174=)
n.517G=
c.*283G= (n.*283G=)
c.491G= (p.Gly164=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.350G= (p.Gly117=)
3g.15475432C>GCA351598941COLQc.521G>C (p.Gly174Ala)
n.517G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475432C>TCA351598943COLQc.521G>A (p.Gly174Asp)
n.517G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.491G>A (p.Gly164Asp)
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475434delCA2664636805COLQc.521del (p.Gly174AlafsTer?)
n.517del
c.*283del (n.*283del)
c.491del (p.Gly164AlafsTer?)
c.419del (p.Gly140AlafsTer?)
c.350del (p.Gly117AlafsTer?)
 gnomAD v4
3g.15475433C>ACA351598944COLQc.520G>T (p.Gly174Cys)
n.516G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.490G>T (p.Gly164Cys)
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
 gnomAD v4
3g.15475433C>GCA351598945COLQc.520G>C (p.Gly174Arg)
n.516G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.490G>C (p.Gly164Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
3g.15475433C>TCA351598947COLQc.520G>A (p.Gly174Ser)
n.516G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.490G>A (p.Gly164Ser)
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
 gnomAD v4
3g.15475434C>ACA351598949COLQc.519G>T (p.Met173Ile)
n.515G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.489G>T (p.Met163Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.348G>T (p.Met116Ile)
 gnomAD v4
3g.15475434C>GCA351598951COLQc.519G>C (p.Met173Ile)
n.515G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.489G>C (p.Met163Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.348G>C (p.Met116Ile)
3g.15475434C>TCA351598952COLQc.519G>A (p.Met173Ile)
n.515G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.489G>A (p.Met163Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.348G>A (p.Met116Ile)
 gnomAD v4
3g.15475435A>CCA351598956COLQc.518T>G (p.Met173Arg)
n.514T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.488T>G (p.Met163Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.347T>G (p.Met116Arg)
3g.15475435A>GCA351598954COLQc.518T>C (p.Met173Thr)
n.514T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.488T>C (p.Met163Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.347T>C (p.Met116Thr)
 ClinVar
3g.15475435A>TCA351598955COLQc.518T>A (p.Met173Lys)
n.514T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.488T>A (p.Met163Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.347T>A (p.Met116Lys)
3g.15475436T>ACA351598958COLQc.517A>T (p.Met173Leu)
n.513A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.487A>T (p.Met163Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.346A>T (p.Met116Leu)
 gnomAD v4
3g.15475436T>CCA2276136COLQc.517A>G (p.Met173Val)
n.513A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.487A>G (p.Met163Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.346A>G (p.Met116Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15475436T>GCA351598960COLQc.517A>C (p.Met173Leu)
n.513A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.487A>C (p.Met163Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.346A>C (p.Met116Leu)
3g.15475436T=CA1347591327COLQc.517A= (p.Met173=)
n.513A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.487A= (p.Met163=)
c.415A= (p.Met139=)
c.346A= (p.Met116=)
3g.15475437T>ACA432644160COLQc.516A>T (p.Pro172=)
n.512A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.486A>T (p.Pro162=)
c.414A>T (p.Pro138=)
c.345A>T (p.Pro115=)
3g.15475437T>CCA432644163COLQc.516A>G (p.Pro172=)
n.512A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.486A>G (p.Pro162=)
c.414A>G (p.Pro138=)
c.345A>G (p.Pro115=)
 gnomAD v4
3g.15475437T>GCA432644165COLQc.516A>C (p.Pro172=)
n.512A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.486A>C (p.Pro162=)
c.414A>C (p.Pro138=)
c.345A>C (p.Pro115=)
3g.15475438G>ACA351598962COLQc.515C>T (p.Pro172Leu)
n.511C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
 gnomAD v4
3g.15475438G>CCA351598964COLQc.515C>G (p.Pro172Arg)
n.511C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
3g.15475438G>TCA351598965COLQc.515C>A (p.Pro172Gln)
n.511C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.344C>A (p.Pro115Gln)
3g.15475439delCA2664636814COLQc.515del (p.Pro172GlnfsTer?)
n.511del
c.*277del (n.*277del)
c.485del (p.Pro162GlnfsTer?)
c.413del (p.Pro138GlnfsTer?)
c.344del (p.Pro115GlnfsTer?)
 gnomAD v4
3g.15475439G>ACA351598967COLQc.514C>T (p.Pro172Ser)
n.510C>T
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
 gnomAD v4
3g.15475439G>CCA351598969COLQc.514C>G (p.Pro172Ala)
n.510C>G
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
3g.15475439G>TCA351598970COLQc.514C>A (p.Pro172Thr)
n.510C>A
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
3g.15475440T>ACA432644175COLQc.513A>T (p.Gly171=)
n.509A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.411A>T (p.Gly137=)
c.342A>T (p.Gly114=)
3g.15475440T>CCA432644177COLQc.513A>G (p.Gly171=)
n.509A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.411A>G (p.Gly137=)
c.342A>G (p.Gly114=)
3g.15475440T>GCA432644180COLQc.513A>C (p.Gly171=)
n.509A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.411A>C (p.Gly137=)
c.342A>C (p.Gly114=)
3g.15475441C>ACA351598972COLQc.512G>T (p.Gly171Val)
n.508G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
 gnomAD v4
3g.15475441C>GCA351598974COLQc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.508G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
3g.15475441C>TCA351598975COLQc.512G>A (p.Gly171Glu)
n.508G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.410G>A (p.Gly137Glu)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
3g.15475442C>ACA351598979COLQc.511G>T (p.Gly171Ter)
n.507G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.409G>T (p.Gly137Ter)
c.340G>T (p.Gly114Ter)
 gnomAD v4
3g.15475442C=CA1347591328COLQc.511G= (p.Gly171=)
n.507G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.481G= (p.Gly161=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.340G= (p.Gly114=)
3g.15475442C>GCA351598980COLQc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.507G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475442C>TCA351598977COLQc.511G>A (p.Gly171Arg)
n.507G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.409G>A (p.Gly137Arg)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
3g.15475443T>ACA351598984COLQc.510A>T (p.Arg170Ser)
n.506A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.480A>T (p.Arg160Ser)
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.339A>T (p.Arg113Ser)
3g.15475443T>CCA432644193COLQc.510A>G (p.Arg170=)
n.506A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.480A>G (p.Arg160=)
c.408A>G (p.Arg136=)
c.339A>G (p.Arg113=)
 gnomAD v4
3g.15475443T>GCA351598982COLQc.510A>C (p.Arg170Ser)
n.506A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.480A>C (p.Arg160Ser)
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.339A>C (p.Arg113Ser)
3g.15475444C>ACA351598987COLQc.509G>T (p.Arg170Ile)
n.505G>T
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.479G>T (p.Arg160Ile)
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.338G>T (p.Arg113Ile)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15475444C>GCA351598985COLQc.509G>C (p.Arg170Thr)
n.505G>C
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.479G>C (p.Arg160Thr)
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.338G>C (p.Arg113Thr)
3g.15475444C>TCA351598988COLQc.509G>A (p.Arg170Lys)
n.505G>A
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.479G>A (p.Arg160Lys)
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.338G>A (p.Arg113Lys)
 gnomAD v4
3g.15475445T>ACA351598990COLQc.508A>T (p.Arg170Ter)
n.504A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.478A>T (p.Arg160Ter)
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.337A>T (p.Arg113Ter)
3g.15475445T>CCA351598992COLQc.508A>G (p.Arg170Gly)
n.504A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.478A>G (p.Arg160Gly)
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.337A>G (p.Arg113Gly)
 gnomAD v4
3g.15475445T>GCA432644201COLQc.508A>C (p.Arg170=)
n.504A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.478A>C (p.Arg160=)
c.406A>C (p.Arg136=)
c.337A>C (p.Arg113=)
3g.15475446T>ACA432644203COLQc.507A>T (p.Ser169=)
n.503A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.477A>T (p.Ser159=)
c.405A>T (p.Ser135=)
c.336A>T (p.Ser112=)
3g.15475446T>CCA432644204COLQc.507A>G (p.Ser169=)
n.503A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.477A>G (p.Ser159=)
c.405A>G (p.Ser135=)
c.336A>G (p.Ser112=)
3g.15475446T>GCA432644206COLQc.507A>C (p.Ser169=)
n.503A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.477A>C (p.Ser159=)
c.405A>C (p.Ser135=)
c.336A>C (p.Ser112=)
 gnomAD v4
3g.15475447G>ACA351598994COLQc.506C>T (p.Ser169Leu)
n.502C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.404C>T (p.Ser135Leu)
c.335C>T (p.Ser112Leu)
3g.15475447G>CCA118391COLQc.506C>G (p.Ser169Ter)
n.502C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.404C>G (p.Ser135Ter)
c.335C>G (p.Ser112Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15475447G=CA1347591329COLQc.506C= (p.Ser169=)
n.502C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.476C= (p.Ser159=)
c.404C= (p.Ser135=)
c.335C= (p.Ser112=)
3g.15475447G>TCA351598996COLQc.506C>A (p.Ser169Ter)
n.502C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.404C>A (p.Ser135Ter)
c.335C>A (p.Ser112Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched