Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15470642A>C | CA2739822837 | COLQ | c.637-26T>G (n.637-26T>G) n.633-26T>G c.*399-26T>G (n.*399-26T>G) n.403-26T>G c.607-26T>G (n.607-26T>G) c.535-26T>G (n.535-26T>G) c.466-26T>G (n.466-26T>G) | |
3 | g.15470642A>G | CA2739822838 | COLQ | c.637-26T>C (n.637-26T>C) n.633-26T>C c.*399-26T>C (n.*399-26T>C) n.403-26T>C c.607-26T>C (n.607-26T>C) c.535-26T>C (n.535-26T>C) c.466-26T>C (n.466-26T>C) | |
3 | g.15470642A>T | CA2739822839 | COLQ | c.637-26T>A (n.637-26T>A) n.633-26T>A c.*399-26T>A (n.*399-26T>A) n.403-26T>A c.607-26T>A (n.607-26T>A) c.535-26T>A (n.535-26T>A) c.466-26T>A (n.466-26T>A) | |
3 | g.15470643G>A | CA2739822840 | COLQ | c.637-27C>T (n.637-27C>T) n.633-27C>T c.*399-27C>T (n.*399-27C>T) n.403-27C>T c.607-27C>T (n.607-27C>T) c.535-27C>T (n.535-27C>T) c.466-27C>T (n.466-27C>T) | |
3 | g.15470643G>C | CA2739822841 | COLQ | c.637-27C>G (n.637-27C>G) n.633-27C>G c.*399-27C>G (n.*399-27C>G) n.403-27C>G c.607-27C>G (n.607-27C>G) c.535-27C>G (n.535-27C>G) c.466-27C>G (n.466-27C>G) | |
3 | g.15470643G>T | CA2739822842 | COLQ | c.637-27C>A (n.637-27C>A) n.633-27C>A c.*399-27C>A (n.*399-27C>A) n.403-27C>A c.607-27C>A (n.607-27C>A) c.535-27C>A (n.535-27C>A) c.466-27C>A (n.466-27C>A) | |
3 | g.15470643_15470644insTTTTTTA | CA1045358592 | COLQ | c.637-28_637-27insTAAAAAA (n.637-28_637-27insTAAAAAA) n.633-28_633-27insTAAAAAA c.*399-28_*399-27insTAAAAAA (n.*399-28_*399-27insTAAAAAA) n.403-28_403-27insTAAAAAA c.607-28_607-27insTAAAAAA (n.607-28_607-27insTAAAAAA) c.535-28_535-27insTAAAAAA (n.535-28_535-27insTAAAAAA) c.466-28_466-27insTAAAAAA (n.466-28_466-27insTAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470645G>A | CA2739822843 | COLQ | c.637-29C>T (n.637-29C>T) n.633-29C>T c.*399-29C>T (n.*399-29C>T) n.403-29C>T c.607-29C>T (n.607-29C>T) c.535-29C>T (n.535-29C>T) c.466-29C>T (n.466-29C>T) | |
3 | g.15470645G>C | CA2739822844 | COLQ | c.637-29C>G (n.637-29C>G) n.633-29C>G c.*399-29C>G (n.*399-29C>G) n.403-29C>G c.607-29C>G (n.607-29C>G) c.535-29C>G (n.535-29C>G) c.466-29C>G (n.466-29C>G) | |
3 | g.15470645G>T | CA1045358593 | COLQ | c.637-29C>A (n.637-29C>A) n.633-29C>A c.*399-29C>A (n.*399-29C>A) n.403-29C>A c.607-29C>A (n.607-29C>A) c.535-29C>A (n.535-29C>A) c.466-29C>A (n.466-29C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470646del | CA2577521856 | COLQ | c.637-29del (n.637-29del) n.633-29del c.*399-29del (n.*399-29del) n.403-29del c.607-29del (n.607-29del) c.535-29del (n.535-29del) c.466-29del (n.466-29del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470646G>A | CA2739822845 | COLQ | c.637-30C>T (n.637-30C>T) n.633-30C>T c.*399-30C>T (n.*399-30C>T) n.403-30C>T c.607-30C>T (n.607-30C>T) c.535-30C>T (n.535-30C>T) c.466-30C>T (n.466-30C>T) | |
3 | g.15470646G>C | CA2739822846 | COLQ | c.637-30C>G (n.637-30C>G) n.633-30C>G c.*399-30C>G (n.*399-30C>G) n.403-30C>G c.607-30C>G (n.607-30C>G) c.535-30C>G (n.535-30C>G) c.466-30C>G (n.466-30C>G) | |
3 | g.15470646G>T | CA2739822847 | COLQ | c.637-30C>A (n.637-30C>A) n.633-30C>A c.*399-30C>A (n.*399-30C>A) n.403-30C>A c.607-30C>A (n.607-30C>A) c.535-30C>A (n.535-30C>A) c.466-30C>A (n.466-30C>A) | |
3 | g.15470647A= | CA1347589279 | COLQ | c.637-31T= (n.637-31T=) n.633-31T= c.*399-31T= (n.*399-31T=) n.403-31T= c.607-31T= (n.607-31T=) c.535-31T= (n.535-31T=) c.466-31T= (n.466-31T=) | |
3 | g.15470647A>C | CA2739822849 | COLQ | c.637-31T>G (n.637-31T>G) n.633-31T>G c.*399-31T>G (n.*399-31T>G) n.403-31T>G c.607-31T>G (n.607-31T>G) c.535-31T>G (n.535-31T>G) c.466-31T>G (n.466-31T>G) | |
3 | g.15470647A>G | CA541361293 | COLQ | c.637-31T>C (n.637-31T>C) n.633-31T>C c.*399-31T>C (n.*399-31T>C) n.403-31T>C c.607-31T>C (n.607-31T>C) c.535-31T>C (n.535-31T>C) c.466-31T>C (n.466-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470647A>T | CA2739822848 | COLQ | c.637-31T>A (n.637-31T>A) n.633-31T>A c.*399-31T>A (n.*399-31T>A) n.403-31T>A c.607-31T>A (n.607-31T>A) c.535-31T>A (n.535-31T>A) c.466-31T>A (n.466-31T>A) | |
3 | g.15470648C= | CA1347589280 | COLQ | c.637-32G= (n.637-32G=) n.633-32G= c.*399-32G= (n.*399-32G=) n.403-32G= c.607-32G= (n.607-32G=) c.535-32G= (n.535-32G=) c.466-32G= (n.466-32G=) | |
3 | g.15470648C>G | CA2276037 | COLQ | c.637-32G>C (n.637-32G>C) n.633-32G>C c.*399-32G>C (n.*399-32G>C) n.403-32G>C c.607-32G>C (n.607-32G>C) c.535-32G>C (n.535-32G>C) c.466-32G>C (n.466-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470648C>T | CA2664634575 | COLQ | c.637-32G>A (n.637-32G>A) n.633-32G>A c.*399-32G>A (n.*399-32G>A) n.403-32G>A c.607-32G>A (n.607-32G>A) c.535-32G>A (n.535-32G>A) c.466-32G>A (n.466-32G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470648_15470649del | CA1045358598 | COLQ | c.637-33_637-32del (n.637-33_637-32del) n.633-33_633-32del c.*399-33_*399-32del (n.*399-33_*399-32del) n.403-33_403-32del c.607-33_607-32del (n.607-33_607-32del) c.535-33_535-32del (n.535-33_535-32del) c.466-33_466-32del (n.466-33_466-32del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470649T>C | CA1347589282 | COLQ | c.637-33A>G (n.637-33A>G) n.633-33A>G c.*399-33A>G (n.*399-33A>G) n.403-33A>G c.607-33A>G (n.607-33A>G) c.535-33A>G (n.535-33A>G) c.466-33A>G (n.466-33A>G) | dbSNP |
3 | g.15470649T= | CA1347589281 | COLQ | c.637-33A= (n.637-33A=) n.633-33A= c.*399-33A= (n.*399-33A=) n.403-33A= c.607-33A= (n.607-33A=) c.535-33A= (n.535-33A=) c.466-33A= (n.466-33A=) | |
3 | g.15470650T>C | CA2702140728 | COLQ | c.637-34A>G (n.637-34A>G) n.633-34A>G c.*399-34A>G (n.*399-34A>G) n.403-34A>G c.607-34A>G (n.607-34A>G) c.535-34A>G (n.535-34A>G) c.466-34A>G (n.466-34A>G) | dbSNP |
3 | g.15470652G>A | CA70613190 | COLQ | c.637-36C>T (n.637-36C>T) n.633-36C>T c.*399-36C>T (n.*399-36C>T) n.403-36C>T c.607-36C>T (n.607-36C>T) c.535-36C>T (n.535-36C>T) c.466-36C>T (n.466-36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470652G>C | CA1045358605 | COLQ | c.637-36C>G (n.637-36C>G) n.633-36C>G c.*399-36C>G (n.*399-36C>G) n.403-36C>G c.607-36C>G (n.607-36C>G) c.535-36C>G (n.535-36C>G) c.466-36C>G (n.466-36C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470652G= | CA1347589283 | COLQ | c.637-36C= (n.637-36C=) n.633-36C= c.*399-36C= (n.*399-36C=) n.403-36C= c.607-36C= (n.607-36C=) c.535-36C= (n.535-36C=) c.466-36C= (n.466-36C=) | |
3 | g.15470653G>A | CA541361295 | COLQ | c.637-37C>T (n.637-37C>T) n.633-37C>T c.*399-37C>T (n.*399-37C>T) n.403-37C>T c.607-37C>T (n.607-37C>T) c.535-37C>T (n.535-37C>T) c.466-37C>T (n.466-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470653G= | CA1347589284 | COLQ | c.637-37C= (n.637-37C=) n.633-37C= c.*399-37C= (n.*399-37C=) n.403-37C= c.607-37C= (n.607-37C=) c.535-37C= (n.535-37C=) c.466-37C= (n.466-37C=) | |
3 | g.15470654G>A | CA1347589286 | COLQ | c.637-38C>T (n.637-38C>T) n.633-38C>T c.*399-38C>T (n.*399-38C>T) n.403-38C>T c.607-38C>T (n.607-38C>T) c.535-38C>T (n.535-38C>T) c.466-38C>T (n.466-38C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470654G= | CA1347589285 | COLQ | c.637-38C= (n.637-38C=) n.633-38C= c.*399-38C= (n.*399-38C=) n.403-38C= c.607-38C= (n.607-38C=) c.535-38C= (n.535-38C=) c.466-38C= (n.466-38C=) | |
3 | g.15470654G>T | CA2577521857 | COLQ | c.637-38C>A (n.637-38C>A) n.633-38C>A c.*399-38C>A (n.*399-38C>A) n.403-38C>A c.607-38C>A (n.607-38C>A) c.535-38C>A (n.535-38C>A) c.466-38C>A (n.466-38C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470655C>T | CA2664634580 | COLQ | c.637-39G>A (n.637-39G>A) n.633-39G>A c.*399-39G>A (n.*399-39G>A) n.403-39G>A c.607-39G>A (n.607-39G>A) c.535-39G>A (n.535-39G>A) c.466-39G>A (n.466-39G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470656A>T | CA2562048566 | COLQ | c.637-40T>A (n.637-40T>A) n.633-40T>A c.*399-40T>A (n.*399-40T>A) n.403-40T>A c.607-40T>A (n.607-40T>A) c.535-40T>A (n.535-40T>A) c.466-40T>A (n.466-40T>A) | |
3 | g.15470656_15470660del | CA1045358606 | COLQ | c.637-44_637-40del (n.637-44_637-40del) n.633-44_633-40del c.*399-44_*399-40del (n.*399-44_*399-40del) n.403-44_403-40del c.607-44_607-40del (n.607-44_607-40del) c.535-44_535-40del (n.535-44_535-40del) c.466-44_466-40del (n.466-44_466-40del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470661G>C | CA2664634581 | COLQ | c.637-45C>G (n.637-45C>G) n.633-45C>G c.*399-45C>G (n.*399-45C>G) n.403-45C>G c.607-45C>G (n.607-45C>G) c.535-45C>G (n.535-45C>G) c.466-45C>G (n.466-45C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470662A= | CA1347589287 | COLQ | c.637-46T= (n.637-46T=) n.633-46T= c.*399-46T= (n.*399-46T=) n.403-46T= c.607-46T= (n.607-46T=) c.535-46T= (n.535-46T=) c.466-46T= (n.466-46T=) | |
3 | g.15470662A>G | CA2577521858 | COLQ | c.637-46T>C (n.637-46T>C) n.633-46T>C c.*399-46T>C (n.*399-46T>C) n.403-46T>C c.607-46T>C (n.607-46T>C) c.535-46T>C (n.535-46T>C) c.466-46T>C (n.466-46T>C) | |
3 | g.15470662A>T | CA1347589288 | COLQ | c.637-46T>A (n.637-46T>A) n.633-46T>A c.*399-46T>A (n.*399-46T>A) n.403-46T>A c.607-46T>A (n.607-46T>A) c.535-46T>A (n.535-46T>A) c.466-46T>A (n.466-46T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470663G>A | CA2276038 | COLQ | c.637-47C>T (n.637-47C>T) n.633-47C>T c.*399-47C>T (n.*399-47C>T) n.403-47C>T c.607-47C>T (n.607-47C>T) c.535-47C>T (n.535-47C>T) c.466-47C>T (n.466-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470663G= | CA1347589289 | COLQ | c.637-47C= (n.637-47C=) n.633-47C= c.*399-47C= (n.*399-47C=) n.403-47C= c.607-47C= (n.607-47C=) c.535-47C= (n.535-47C=) c.466-47C= (n.466-47C=) | |
3 | g.15470663G>T | CA2577521859 | COLQ | c.637-47C>A (n.637-47C>A) n.633-47C>A c.*399-47C>A (n.*399-47C>A) n.403-47C>A c.607-47C>A (n.607-47C>A) c.535-47C>A (n.535-47C>A) c.466-47C>A (n.466-47C>A) | |
3 | g.15470664_15470667del | CA1045358608 | COLQ | c.637-50_637-47del (n.637-50_637-47del) n.633-50_633-47del c.*399-50_*399-47del (n.*399-50_*399-47del) n.403-50_403-47del c.607-50_607-47del (n.607-50_607-47del) c.535-50_535-47del (n.535-50_535-47del) c.466-50_466-47del (n.466-50_466-47del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470664T>A | CA2664634587 | COLQ | c.637-48A>T (n.637-48A>T) n.633-48A>T c.*399-48A>T (n.*399-48A>T) n.403-48A>T c.607-48A>T (n.607-48A>T) c.535-48A>T (n.535-48A>T) c.466-48A>T (n.466-48A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470664T>G | CA541361296 | COLQ | c.637-48A>C (n.637-48A>C) n.633-48A>C c.*399-48A>C (n.*399-48A>C) n.403-48A>C c.607-48A>C (n.607-48A>C) c.535-48A>C (n.535-48A>C) c.466-48A>C (n.466-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470664T= | CA1347589290 | COLQ | c.637-48A= (n.637-48A=) n.633-48A= c.*399-48A= (n.*399-48A=) n.403-48A= c.607-48A= (n.607-48A=) c.535-48A= (n.535-48A=) c.466-48A= (n.466-48A=) | |
3 | g.15470665G>A | CA2276039 | COLQ | c.637-49C>T (n.637-49C>T) n.633-49C>T c.*399-49C>T (n.*399-49C>T) n.403-49C>T c.607-49C>T (n.607-49C>T) c.535-49C>T (n.535-49C>T) c.466-49C>T (n.466-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470665G= | CA1347589291 | COLQ | c.637-49C= (n.637-49C=) n.633-49C= c.*399-49C= (n.*399-49C=) n.403-49C= c.607-49C= (n.607-49C=) c.535-49C= (n.535-49C=) c.466-49C= (n.466-49C=) | |
3 | g.15470666G>A | CA2664634588 | COLQ | c.637-50C>T (n.637-50C>T) n.633-50C>T c.*399-50C>T (n.*399-50C>T) n.403-50C>T c.607-50C>T (n.607-50C>T) c.535-50C>T (n.535-50C>T) c.466-50C>T (n.466-50C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470666G>T | CA2664634589 | COLQ | c.637-50C>A (n.637-50C>A) n.633-50C>A c.*399-50C>A (n.*399-50C>A) n.403-50C>A c.607-50C>A (n.607-50C>A) c.535-50C>A (n.535-50C>A) c.466-50C>A (n.466-50C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470667G>C | CA1045358612 | COLQ | c.637-51C>G (n.637-51C>G) n.633-51C>G c.*399-51C>G (n.*399-51C>G) n.403-51C>G c.607-51C>G (n.607-51C>G) c.535-51C>G (n.535-51C>G) c.466-51C>G (n.466-51C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470667G>T | CA2577521860 | COLQ | c.637-51C>A (n.637-51C>A) n.633-51C>A c.*399-51C>A (n.*399-51C>A) n.403-51C>A c.607-51C>A (n.607-51C>A) c.535-51C>A (n.535-51C>A) c.466-51C>A (n.466-51C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470668C>T | CA2577521861 | COLQ | c.637-52G>A (n.637-52G>A) n.633-52G>A c.*399-52G>A (n.*399-52G>A) n.403-52G>A c.607-52G>A (n.607-52G>A) c.535-52G>A (n.535-52G>A) c.466-52G>A (n.466-52G>A) | |
3 | g.15470670C= | CA1347589292 | COLQ | c.637-54G= (n.637-54G=) n.633-54G= c.*399-54G= (n.*399-54G=) n.403-54G= c.607-54G= (n.607-54G=) c.535-54G= (n.535-54G=) c.466-54G= (n.466-54G=) | |
3 | g.15470670C>G | CA2664634591 | COLQ | c.637-54G>C (n.637-54G>C) n.633-54G>C c.*399-54G>C (n.*399-54G>C) n.403-54G>C c.607-54G>C (n.607-54G>C) c.535-54G>C (n.535-54G>C) c.466-54G>C (n.466-54G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470670C>T | CA2276040 | COLQ | c.637-54G>A (n.637-54G>A) n.633-54G>A c.*399-54G>A (n.*399-54G>A) n.403-54G>A c.607-54G>A (n.607-54G>A) c.535-54G>A (n.535-54G>A) c.466-54G>A (n.466-54G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470670_15470671insCGAG | CA1045358617 | COLQ | c.637-55_637-54insCTCG (n.637-55_637-54insCTCG) n.633-55_633-54insCTCG c.*399-55_*399-54insCTCG (n.*399-55_*399-54insCTCG) n.403-55_403-54insCTCG c.607-55_607-54insCTCG (n.607-55_607-54insCTCG) c.535-55_535-54insCTCG (n.535-55_535-54insCTCG) c.466-55_466-54insCTCG (n.466-55_466-54insCTCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470671A= | CA1347589293 | COLQ | c.637-55T= (n.637-55T=) n.633-55T= c.*399-55T= (n.*399-55T=) n.403-55T= c.607-55T= (n.607-55T=) c.535-55T= (n.535-55T=) c.466-55T= (n.466-55T=) | |
3 | g.15470671A>T | CA1347589294 | COLQ | c.637-55T>A (n.637-55T>A) n.633-55T>A c.*399-55T>A (n.*399-55T>A) n.403-55T>A c.607-55T>A (n.607-55T>A) c.535-55T>A (n.535-55T>A) c.466-55T>A (n.466-55T>A) | dbSNP |
3 | g.15470672T>A | CA2755334230 | COLQ | c.637-56A>T (n.637-56A>T) n.633-56A>T c.*399-56A>T (n.*399-56A>T) n.403-56A>T c.607-56A>T (n.607-56A>T) c.535-56A>T (n.535-56A>T) c.466-56A>T (n.466-56A>T) | |
3 | g.15470672T>C | CA2664634592 | COLQ | c.637-56A>G (n.637-56A>G) n.633-56A>G c.*399-56A>G (n.*399-56A>G) n.403-56A>G c.607-56A>G (n.607-56A>G) c.535-56A>G (n.535-56A>G) c.466-56A>G (n.466-56A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470673C= | CA1347589295 | COLQ | c.637-57G= (n.637-57G=) n.633-57G= c.*399-57G= (n.*399-57G=) n.403-57G= c.607-57G= (n.607-57G=) c.535-57G= (n.535-57G=) c.466-57G= (n.466-57G=) | |
3 | g.15470673C>T | CA541361297 | COLQ | c.637-57G>A (n.637-57G>A) n.633-57G>A c.*399-57G>A (n.*399-57G>A) n.403-57G>A c.607-57G>A (n.607-57G>A) c.535-57G>A (n.535-57G>A) c.466-57G>A (n.466-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470675A>G | CA2664634594 | COLQ | c.637-59T>C (n.637-59T>C) n.633-59T>C c.*399-59T>C (n.*399-59T>C) n.403-59T>C c.607-59T>C (n.607-59T>C) c.535-59T>C (n.535-59T>C) c.466-59T>C (n.466-59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470676C>T | CA2664634595 | COLQ | c.637-60G>A (n.637-60G>A) n.633-60G>A c.*399-60G>A (n.*399-60G>A) n.403-60G>A c.607-60G>A (n.607-60G>A) c.535-60G>A (n.535-60G>A) c.466-60G>A (n.466-60G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470677A= | CA1347589296 | COLQ | c.637-61T= (n.637-61T=) n.633-61T= c.*399-61T= (n.*399-61T=) n.403-61T= c.607-61T= (n.607-61T=) c.535-61T= (n.535-61T=) c.466-61T= (n.466-61T=) | |
3 | g.15470677A>C | CA2664634596 | COLQ | c.637-61T>G (n.637-61T>G) n.633-61T>G c.*399-61T>G (n.*399-61T>G) n.403-61T>G c.607-61T>G (n.607-61T>G) c.535-61T>G (n.535-61T>G) c.466-61T>G (n.466-61T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470677A>G | CA541361298 | COLQ | c.637-61T>C (n.637-61T>C) n.633-61T>C c.*399-61T>C (n.*399-61T>C) n.403-61T>C c.607-61T>C (n.607-61T>C) c.535-61T>C (n.535-61T>C) c.466-61T>C (n.466-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470678C= | CA1347589298 | COLQ | c.637-62G= (n.637-62G=) n.633-62G= c.*399-62G= (n.*399-62G=) n.403-62G= c.607-62G= (n.607-62G=) c.535-62G= (n.535-62G=) c.466-62G= (n.466-62G=) | |
3 | g.15470678C>G | CA1347589297 | COLQ | c.637-62G>C (n.637-62G>C) n.633-62G>C c.*399-62G>C (n.*399-62G>C) n.403-62G>C c.607-62G>C (n.607-62G>C) c.535-62G>C (n.535-62G>C) c.466-62G>C (n.466-62G>C) | dbSNP |
3 | g.15470678C>T | CA2276041 | COLQ | c.637-62G>A (n.637-62G>A) n.633-62G>A c.*399-62G>A (n.*399-62G>A) n.403-62G>A c.607-62G>A (n.607-62G>A) c.535-62G>A (n.535-62G>A) c.466-62G>A (n.466-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470679A= | CA1347589299 | COLQ | c.637-63T= (n.637-63T=) n.633-63T= c.*399-63T= (n.*399-63T=) n.403-63T= c.607-63T= (n.607-63T=) c.535-63T= (n.535-63T=) c.466-63T= (n.466-63T=) | |
3 | g.15470679A>G | CA541361299 | COLQ | c.637-63T>C (n.637-63T>C) n.633-63T>C c.*399-63T>C (n.*399-63T>C) n.403-63T>C c.607-63T>C (n.607-63T>C) c.535-63T>C (n.535-63T>C) c.466-63T>C (n.466-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470680G>A | CA2664634597 | COLQ | c.637-64C>T (n.637-64C>T) n.633-64C>T c.*399-64C>T (n.*399-64C>T) n.403-64C>T c.607-64C>T (n.607-64C>T) c.535-64C>T (n.535-64C>T) c.466-64C>T (n.466-64C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470681G= | CA1347589300 | COLQ | c.637-65C= (n.637-65C=) n.633-65C= c.*399-65C= (n.*399-65C=) n.403-65C= c.607-65C= (n.607-65C=) c.535-65C= (n.535-65C=) c.466-65C= (n.466-65C=) | |
3 | g.15470681G>T | CA2276042 | COLQ | c.637-65C>A (n.637-65C>A) n.633-65C>A c.*399-65C>A (n.*399-65C>A) n.403-65C>A c.607-65C>A (n.607-65C>A) c.535-65C>A (n.535-65C>A) c.466-65C>A (n.466-65C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.15470682T>C | CA2664634600 | COLQ | c.637-66A>G (n.637-66A>G) n.633-66A>G c.*399-66A>G (n.*399-66A>G) n.403-66A>G c.607-66A>G (n.607-66A>G) c.535-66A>G (n.535-66A>G) c.466-66A>G (n.466-66A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470683C= | CA1347589301 | COLQ | c.637-67G= (n.637-67G=) n.633-67G= c.*399-67G= (n.*399-67G=) n.403-67G= c.607-67G= (n.607-67G=) c.535-67G= (n.535-67G=) c.466-67G= (n.466-67G=) | |
3 | g.15470683C>T | CA2276043 | COLQ | c.637-67G>A (n.637-67G>A) n.633-67G>A c.*399-67G>A (n.*399-67G>A) n.403-67G>A c.607-67G>A (n.607-67G>A) c.535-67G>A (n.535-67G>A) c.466-67G>A (n.466-67G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15470684T>C | CA2664634603 | COLQ | c.637-68A>G (n.637-68A>G) n.633-68A>G c.*399-68A>G (n.*399-68A>G) n.403-68A>G c.607-68A>G (n.607-68A>G) c.535-68A>G (n.535-68A>G) c.466-68A>G (n.466-68A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470686G>A | CA1045358619 | COLQ | c.637-70C>T (n.637-70C>T) n.633-70C>T c.*399-70C>T (n.*399-70C>T) n.403-70C>T c.607-70C>T (n.607-70C>T) c.535-70C>T (n.535-70C>T) c.466-70C>T (n.466-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470686G= | CA1347589303 | COLQ | c.637-70C= (n.637-70C=) n.633-70C= c.*399-70C= (n.*399-70C=) n.403-70C= c.607-70C= (n.607-70C=) c.535-70C= (n.535-70C=) c.466-70C= (n.466-70C=) | |
3 | g.15470686G>T | CA2664634604 | COLQ | c.637-70C>A (n.637-70C>A) n.633-70C>A c.*399-70C>A (n.*399-70C>A) n.403-70C>A c.607-70C>A (n.607-70C>A) c.535-70C>A (n.535-70C>A) c.466-70C>A (n.466-70C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470686_15470699delinsGCCAGTCATTGGCT | CA1347589302 | COLQ | c.637-83_637-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.637-83_637-70delinsAGCCAATGACTGGC) n.633-83_633-70delinsAGCCAATGACTGGC c.*399-83_*399-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.*399-83_*399-70delinsAGCCAATGACTGGC) n.403-83_403-70delinsAGCCAATGACTGGC c.607-83_607-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.607-83_607-70delinsAGCCAATGACTGGC) c.535-83_535-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.535-83_535-70delinsAGCCAATGACTGGC) c.466-83_466-70delinsAGCCAATGACTGGC (n.466-83_466-70delinsAGCCAATGACTGGC) | |
3 | g.15470687C>A | CA901017943 | COLQ | c.637-71G>T (n.637-71G>T) n.633-71G>T c.*399-71G>T (n.*399-71G>T) n.403-71G>T c.607-71G>T (n.607-71G>T) c.535-71G>T (n.535-71G>T) c.466-71G>T (n.466-71G>T) | dbSNP |
3 | g.15470687C= | CA1347589304 | COLQ | c.637-71G= (n.637-71G=) n.633-71G= c.*399-71G= (n.*399-71G=) n.403-71G= c.607-71G= (n.607-71G=) c.535-71G= (n.535-71G=) c.466-71G= (n.466-71G=) | |
3 | g.15470687C>T | CA647259471 | COLQ | c.637-71G>A (n.637-71G>A) n.633-71G>A c.*399-71G>A (n.*399-71G>A) n.403-71G>A c.607-71G>A (n.607-71G>A) c.535-71G>A (n.535-71G>A) c.466-71G>A (n.466-71G>A) | COSMIC |
3 | g.15470687_15470699del | CA2276044 | COLQ | c.637-83_637-71del (n.637-83_637-71del) n.633-83_633-71del c.*399-83_*399-71del (n.*399-83_*399-71del) n.403-83_403-71del c.607-83_607-71del (n.607-83_607-71del) c.535-83_535-71del (n.535-83_535-71del) c.466-83_466-71del (n.466-83_466-71del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470688C>A | CA2577521862 | COLQ | c.637-72G>T (n.637-72G>T) n.633-72G>T c.*399-72G>T (n.*399-72G>T) n.403-72G>T c.607-72G>T (n.607-72G>T) c.535-72G>T (n.535-72G>T) c.466-72G>T (n.466-72G>T) | |
3 | g.15470688C>G | CA2664634605 | COLQ | c.637-72G>C (n.637-72G>C) n.633-72G>C c.*399-72G>C (n.*399-72G>C) n.403-72G>C c.607-72G>C (n.607-72G>C) c.535-72G>C (n.535-72G>C) c.466-72G>C (n.466-72G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470688C>T | CA2577521863 | COLQ | c.637-72G>A (n.637-72G>A) n.633-72G>A c.*399-72G>A (n.*399-72G>A) n.403-72G>A c.607-72G>A (n.607-72G>A) c.535-72G>A (n.535-72G>A) c.466-72G>A (n.466-72G>A) | |
3 | g.15470689A= | CA1347589305 | COLQ | c.637-73T= (n.637-73T=) n.633-73T= c.*399-73T= (n.*399-73T=) n.403-73T= c.607-73T= (n.607-73T=) c.535-73T= (n.535-73T=) c.466-73T= (n.466-73T=) | |
3 | g.15470689A>G | CA1045358629 | COLQ | c.637-73T>C (n.637-73T>C) n.633-73T>C c.*399-73T>C (n.*399-73T>C) n.403-73T>C c.607-73T>C (n.607-73T>C) c.535-73T>C (n.535-73T>C) c.466-73T>C (n.466-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470690G>A | CA2577521864 | COLQ | c.637-74C>T (n.637-74C>T) n.633-74C>T c.*399-74C>T (n.*399-74C>T) n.403-74C>T c.607-74C>T (n.607-74C>T) c.535-74C>T (n.535-74C>T) c.466-74C>T (n.466-74C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470690G>T | CA2664634606 | COLQ | c.637-74C>A (n.637-74C>A) n.633-74C>A c.*399-74C>A (n.*399-74C>A) n.403-74C>A c.607-74C>A (n.607-74C>A) c.535-74C>A (n.535-74C>A) c.466-74C>A (n.466-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470692C>A | CA2664634607 | COLQ | c.637-76G>T (n.637-76G>T) n.633-76G>T c.*399-76G>T (n.*399-76G>T) n.403-76G>T c.607-76G>T (n.607-76G>T) c.535-76G>T (n.535-76G>T) c.466-76G>T (n.466-76G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470692C= | CA1347589306 | COLQ | c.637-76G= (n.637-76G=) n.633-76G= c.*399-76G= (n.*399-76G=) n.403-76G= c.607-76G= (n.607-76G=) c.535-76G= (n.535-76G=) c.466-76G= (n.466-76G=) | |
3 | g.15470692C>G | CA2577521865 | COLQ | c.637-76G>C (n.637-76G>C) n.633-76G>C c.*399-76G>C (n.*399-76G>C) n.403-76G>C c.607-76G>C (n.607-76G>C) c.535-76G>C (n.535-76G>C) c.466-76G>C (n.466-76G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470692C>T | CA70613231 | COLQ | c.637-76G>A (n.637-76G>A) n.633-76G>A c.*399-76G>A (n.*399-76G>A) n.403-76G>A c.607-76G>A (n.607-76G>A) c.535-76G>A (n.535-76G>A) c.466-76G>A (n.466-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470693A>C | CA2664634608 | COLQ | c.637-77T>G (n.637-77T>G) n.633-77T>G c.*399-77T>G (n.*399-77T>G) n.403-77T>G c.607-77T>G (n.607-77T>G) c.535-77T>G (n.535-77T>G) c.466-77T>G (n.466-77T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470693A>G | CA2664634609 | COLQ | c.637-77T>C (n.637-77T>C) n.633-77T>C c.*399-77T>C (n.*399-77T>C) n.403-77T>C c.607-77T>C (n.607-77T>C) c.535-77T>C (n.535-77T>C) c.466-77T>C (n.466-77T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470694T>A | CA2664634611 | COLQ | c.637-78A>T (n.637-78A>T) n.633-78A>T c.*399-78A>T (n.*399-78A>T) n.403-78A>T c.607-78A>T (n.607-78A>T) c.535-78A>T (n.535-78A>T) c.466-78A>T (n.466-78A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470694T>C | CA1045358633 | COLQ | c.637-78A>G (n.637-78A>G) n.633-78A>G c.*399-78A>G (n.*399-78A>G) n.403-78A>G c.607-78A>G (n.607-78A>G) c.535-78A>G (n.535-78A>G) c.466-78A>G (n.466-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470694T= | CA1347589307 | COLQ | c.637-78A= (n.637-78A=) n.633-78A= c.*399-78A= (n.*399-78A=) n.403-78A= c.607-78A= (n.607-78A=) c.535-78A= (n.535-78A=) c.466-78A= (n.466-78A=) | |
3 | g.15470695T>G | CA2664634612 | COLQ | c.637-79A>C (n.637-79A>C) n.633-79A>C c.*399-79A>C (n.*399-79A>C) n.403-79A>C c.607-79A>C (n.607-79A>C) c.535-79A>C (n.535-79A>C) c.466-79A>C (n.466-79A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470697G>A | CA2755334232 | COLQ | c.637-81C>T (n.637-81C>T) n.633-81C>T c.*399-81C>T (n.*399-81C>T) n.403-81C>T c.607-81C>T (n.607-81C>T) c.535-81C>T (n.535-81C>T) c.466-81C>T (n.466-81C>T) | |
3 | g.15470697G>T | CA2664634614 | COLQ | c.637-81C>A (n.637-81C>A) n.633-81C>A c.*399-81C>A (n.*399-81C>A) n.403-81C>A c.607-81C>A (n.607-81C>A) c.535-81C>A (n.535-81C>A) c.466-81C>A (n.466-81C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470698C= | CA1347589308 | COLQ | c.637-82G= (n.637-82G=) n.633-82G= c.*399-82G= (n.*399-82G=) n.403-82G= c.607-82G= (n.607-82G=) c.535-82G= (n.535-82G=) c.466-82G= (n.466-82G=) | |
3 | g.15470698C>T | CA901017948 | COLQ | c.637-82G>A (n.637-82G>A) n.633-82G>A c.*399-82G>A (n.*399-82G>A) n.403-82G>A c.607-82G>A (n.607-82G>A) c.535-82G>A (n.535-82G>A) c.466-82G>A (n.466-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470700A= | CA1347589309 | COLQ | c.637-84T= (n.637-84T=) n.633-84T= c.*399-84T= (n.*399-84T=) n.403-84T= c.607-84T= (n.607-84T=) c.535-84T= (n.535-84T=) c.466-84T= (n.466-84T=) | |
3 | g.15470700A>G | CA901017949 | COLQ | c.637-84T>C (n.637-84T>C) n.633-84T>C c.*399-84T>C (n.*399-84T>C) n.403-84T>C c.607-84T>C (n.607-84T>C) c.535-84T>C (n.535-84T>C) c.466-84T>C (n.466-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470700_15470701insGA | CA2664634616 | COLQ | c.637-84_637-83insCT (n.637-84_637-83insCT) n.633-84_633-83insCT c.*399-84_*399-83insCT (n.*399-84_*399-83insCT) n.403-84_403-83insCT c.607-84_607-83insCT (n.607-84_607-83insCT) c.535-84_535-83insCT (n.535-84_535-83insCT) c.466-84_466-83insCT (n.466-84_466-83insCT) | gnomAD v4 |
3 | g.15470700_15470701insGAC | CA2664634618 | COLQ | c.637-85_637-84insGTC (n.637-85_637-84insGTC) n.633-85_633-84insGTC c.*399-85_*399-84insGTC (n.*399-85_*399-84insGTC) n.403-85_403-84insGTC c.607-85_607-84insGTC (n.607-85_607-84insGTC) c.535-85_535-84insGTC (n.535-85_535-84insGTC) c.466-85_466-84insGTC (n.466-85_466-84insGTC) | gnomAD v4 |
3 | g.15470701del | CA2664634619 | COLQ | c.637-85del (n.637-85del) n.633-85del c.*399-85del (n.*399-85del) n.403-85del c.607-85del (n.607-85del) c.535-85del (n.535-85del) c.466-85del (n.466-85del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470701C>A | CA901017951 | COLQ | c.637-85G>T (n.637-85G>T) n.633-85G>T c.*399-85G>T (n.*399-85G>T) n.403-85G>T c.607-85G>T (n.607-85G>T) c.535-85G>T (n.535-85G>T) c.466-85G>T (n.466-85G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470701C= | CA1347589310 | COLQ | c.637-85G= (n.637-85G=) n.633-85G= c.*399-85G= (n.*399-85G=) n.403-85G= c.607-85G= (n.607-85G=) c.535-85G= (n.535-85G=) c.466-85G= (n.466-85G=) | |
3 | g.15470701C>G | CA901017952 | COLQ | c.637-85G>C (n.637-85G>C) n.633-85G>C c.*399-85G>C (n.*399-85G>C) n.403-85G>C c.607-85G>C (n.607-85G>C) c.535-85G>C (n.535-85G>C) c.466-85G>C (n.466-85G>C) | dbSNP |
3 | g.15470701C>T | CA70613236 | COLQ | c.637-85G>A (n.637-85G>A) n.633-85G>A c.*399-85G>A (n.*399-85G>A) n.403-85G>A c.607-85G>A (n.607-85G>A) c.535-85G>A (n.535-85G>A) c.466-85G>A (n.466-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470702G>A | CA901017954 | COLQ | c.637-86C>T (n.637-86C>T) n.633-86C>T c.*399-86C>T (n.*399-86C>T) n.403-86C>T c.607-86C>T (n.607-86C>T) c.535-86C>T (n.535-86C>T) c.466-86C>T (n.466-86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470702G= | CA1347589311 | COLQ | c.637-86C= (n.637-86C=) n.633-86C= c.*399-86C= (n.*399-86C=) n.403-86C= c.607-86C= (n.607-86C=) c.535-86C= (n.535-86C=) c.466-86C= (n.466-86C=) | |
3 | g.15470702G>T | CA2664634622 | COLQ | c.637-86C>A (n.637-86C>A) n.633-86C>A c.*399-86C>A (n.*399-86C>A) n.403-86C>A c.607-86C>A (n.607-86C>A) c.535-86C>A (n.535-86C>A) c.466-86C>A (n.466-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470705G>T | CA2664634624 | COLQ | c.637-89C>A (n.637-89C>A) n.633-89C>A c.*399-89C>A (n.*399-89C>A) n.403-89C>A c.607-89C>A (n.607-89C>A) c.535-89C>A (n.535-89C>A) c.466-89C>A (n.466-89C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470706G>A | CA2577521866 | COLQ | c.637-90C>T (n.637-90C>T) n.633-90C>T c.*399-90C>T (n.*399-90C>T) n.403-90C>T c.607-90C>T (n.607-90C>T) c.535-90C>T (n.535-90C>T) c.466-90C>T (n.466-90C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470706G>T | CA2577521867 | COLQ | c.637-90C>A (n.637-90C>A) n.633-90C>A c.*399-90C>A (n.*399-90C>A) n.403-90C>A c.607-90C>A (n.607-90C>A) c.535-90C>A (n.535-90C>A) c.466-90C>A (n.466-90C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470707C>A | CA2664634628 | COLQ | c.637-91G>T (n.637-91G>T) n.633-91G>T c.*399-91G>T (n.*399-91G>T) n.403-91G>T c.607-91G>T (n.607-91G>T) c.535-91G>T (n.535-91G>T) c.466-91G>T (n.466-91G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470707C>T | CA2664634627 | COLQ | c.637-91G>A (n.637-91G>A) n.633-91G>A c.*399-91G>A (n.*399-91G>A) n.403-91G>A c.607-91G>A (n.607-91G>A) c.535-91G>A (n.535-91G>A) c.466-91G>A (n.466-91G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470708A= | CA1347589312 | COLQ | c.637-92T= (n.637-92T=) n.633-92T= c.*399-92T= (n.*399-92T=) n.403-92T= c.607-92T= (n.607-92T=) c.535-92T= (n.535-92T=) c.466-92T= (n.466-92T=) | |
3 | g.15470708A>C | CA1347589313 | COLQ | c.637-92T>G (n.637-92T>G) n.633-92T>G c.*399-92T>G (n.*399-92T>G) n.403-92T>G c.607-92T>G (n.607-92T>G) c.535-92T>G (n.535-92T>G) c.466-92T>G (n.466-92T>G) | dbSNP |
3 | g.15470708A>T | CA1347589314 | COLQ | c.637-92T>A (n.637-92T>A) n.633-92T>A c.*399-92T>A (n.*399-92T>A) n.403-92T>A c.607-92T>A (n.607-92T>A) c.535-92T>A (n.535-92T>A) c.466-92T>A (n.466-92T>A) | dbSNP |
3 | g.15470709G>A | CA2664634629 | COLQ | c.637-93C>T (n.637-93C>T) n.633-93C>T c.*399-93C>T (n.*399-93C>T) n.403-93C>T c.607-93C>T (n.607-93C>T) c.535-93C>T (n.535-93C>T) c.466-93C>T (n.466-93C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470709G>T | CA2577521868 | COLQ | c.637-93C>A (n.637-93C>A) n.633-93C>A c.*399-93C>A (n.*399-93C>A) n.403-93C>A c.607-93C>A (n.607-93C>A) c.535-93C>A (n.535-93C>A) c.466-93C>A (n.466-93C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470710T>A | CA2664634630 | COLQ | c.637-94A>T (n.637-94A>T) n.633-94A>T c.*399-94A>T (n.*399-94A>T) n.403-94A>T c.607-94A>T (n.607-94A>T) c.535-94A>T (n.535-94A>T) c.466-94A>T (n.466-94A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470710T>C | CA2664634631 | COLQ | c.637-94A>G (n.637-94A>G) n.633-94A>G c.*399-94A>G (n.*399-94A>G) n.403-94A>G c.607-94A>G (n.607-94A>G) c.535-94A>G (n.535-94A>G) c.466-94A>G (n.466-94A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470711C>A | CA2664634632 | COLQ | c.637-95G>T (n.637-95G>T) n.633-95G>T c.*399-95G>T (n.*399-95G>T) n.403-95G>T c.607-95G>T (n.607-95G>T) c.535-95G>T (n.535-95G>T) c.466-95G>T (n.466-95G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470713A>C | CA2755334235 | COLQ | c.637-97T>G (n.637-97T>G) n.633-97T>G c.*399-97T>G (n.*399-97T>G) n.403-97T>G c.607-97T>G (n.607-97T>G) c.535-97T>G (n.535-97T>G) c.466-97T>G (n.466-97T>G) | |
3 | g.15470714C= | CA1347589315 | COLQ | c.637-98G= (n.637-98G=) n.633-98G= c.*399-98G= (n.*399-98G=) n.403-98G= c.607-98G= (n.607-98G=) c.535-98G= (n.535-98G=) c.466-98G= (n.466-98G=) | |
3 | g.15470714C>G | CA1347589316 | COLQ | c.637-98G>C (n.637-98G>C) n.633-98G>C c.*399-98G>C (n.*399-98G>C) n.403-98G>C c.607-98G>C (n.607-98G>C) c.535-98G>C (n.535-98G>C) c.466-98G>C (n.466-98G>C) | dbSNP |
3 | g.15470714C>T | CA70613243 | COLQ | c.637-98G>A (n.637-98G>A) n.633-98G>A c.*399-98G>A (n.*399-98G>A) n.403-98G>A c.607-98G>A (n.607-98G>A) c.535-98G>A (n.535-98G>A) c.466-98G>A (n.466-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470715T>C | CA2664634633 | COLQ | c.637-99A>G (n.637-99A>G) n.633-99A>G c.*399-99A>G (n.*399-99A>G) n.403-99A>G c.607-99A>G (n.607-99A>G) c.535-99A>G (n.535-99A>G) c.466-99A>G (n.466-99A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470716T>A | CA2664634634 | COLQ | c.637-100A>T (n.637-100A>T) n.633-100A>T c.*399-100A>T (n.*399-100A>T) n.403-100A>T c.607-100A>T (n.607-100A>T) c.535-100A>T (n.535-100A>T) c.466-100A>T (n.466-100A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470717del | CA2664634635 | COLQ | c.637-101del (n.637-101del) n.633-101del c.*399-101del (n.*399-101del) n.403-101del c.607-101del (n.607-101del) c.535-101del (n.535-101del) c.466-101del (n.466-101del) | gnomAD v4 |
3 | g.15470717G>A | CA2664634636 | COLQ | c.637-101C>T (n.637-101C>T) n.633-101C>T c.*399-101C>T (n.*399-101C>T) n.403-101C>T c.607-101C>T (n.607-101C>T) c.535-101C>T (n.535-101C>T) c.466-101C>T (n.466-101C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470717G>T | CA2664634637 | COLQ | c.637-101C>A (n.637-101C>A) n.633-101C>A c.*399-101C>A (n.*399-101C>A) n.403-101C>A c.607-101C>A (n.607-101C>A) c.535-101C>A (n.535-101C>A) c.466-101C>A (n.466-101C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470719T>C | CA1347589318 | COLQ | c.637-103A>G (n.637-103A>G) n.633-103A>G c.*399-103A>G (n.*399-103A>G) n.403-103A>G c.607-103A>G (n.607-103A>G) c.535-103A>G (n.535-103A>G) c.466-103A>G (n.466-103A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470719T= | CA1347589317 | COLQ | c.637-103A= (n.637-103A=) n.633-103A= c.*399-103A= (n.*399-103A=) n.403-103A= c.607-103A= (n.607-103A=) c.535-103A= (n.535-103A=) c.466-103A= (n.466-103A=) | |
3 | g.15470720C>A | CA2664634639 | COLQ | c.637-104G>T (n.637-104G>T) n.633-104G>T c.*399-104G>T (n.*399-104G>T) n.403-104G>T c.607-104G>T (n.607-104G>T) c.535-104G>T (n.535-104G>T) c.466-104G>T (n.466-104G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470723T>C | CA2664634640 | COLQ | c.637-107A>G (n.637-107A>G) n.633-107A>G c.*399-107A>G (n.*399-107A>G) n.403-107A>G c.607-107A>G (n.607-107A>G) c.535-107A>G (n.535-107A>G) c.466-107A>G (n.466-107A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470724C>A | CA2664634641 | COLQ | c.637-108G>T (n.637-108G>T) n.633-108G>T c.*399-108G>T (n.*399-108G>T) n.403-108G>T c.607-108G>T (n.607-108G>T) c.535-108G>T (n.535-108G>T) c.466-108G>T (n.466-108G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470725C>A | CA2664634642 | COLQ | c.637-109G>T (n.637-109G>T) n.633-109G>T c.*399-109G>T (n.*399-109G>T) n.403-109G>T c.607-109G>T (n.607-109G>T) c.535-109G>T (n.535-109G>T) c.466-109G>T (n.466-109G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470725C= | CA1347589319 | COLQ | c.637-109G= (n.637-109G=) n.633-109G= c.*399-109G= (n.*399-109G=) n.403-109G= c.607-109G= (n.607-109G=) c.535-109G= (n.535-109G=) c.466-109G= (n.466-109G=) | |
3 | g.15470725C>T | CA70613247 | COLQ | c.637-109G>A (n.637-109G>A) n.633-109G>A c.*399-109G>A (n.*399-109G>A) n.403-109G>A c.607-109G>A (n.607-109G>A) c.535-109G>A (n.535-109G>A) c.466-109G>A (n.466-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470726G>A | CA541361306 | COLQ | c.637-110C>T (n.637-110C>T) n.633-110C>T c.*399-110C>T (n.*399-110C>T) n.403-110C>T c.607-110C>T (n.607-110C>T) c.535-110C>T (n.535-110C>T) c.466-110C>T (n.466-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470726G= | CA1347589320 | COLQ | c.637-110C= (n.637-110C=) n.633-110C= c.*399-110C= (n.*399-110C=) n.403-110C= c.607-110C= (n.607-110C=) c.535-110C= (n.535-110C=) c.466-110C= (n.466-110C=) | |
3 | g.15470726G>T | CA2664634643 | COLQ | c.637-110C>A (n.637-110C>A) n.633-110C>A c.*399-110C>A (n.*399-110C>A) n.403-110C>A c.607-110C>A (n.607-110C>A) c.535-110C>A (n.535-110C>A) c.466-110C>A (n.466-110C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470727A>C | CA2664634644 | COLQ | c.637-111T>G (n.637-111T>G) n.633-111T>G c.*399-111T>G (n.*399-111T>G) n.403-111T>G c.607-111T>G (n.607-111T>G) c.535-111T>G (n.535-111T>G) c.466-111T>G (n.466-111T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470728A>C | CA2664634645 | COLQ | c.637-112T>G (n.637-112T>G) n.633-112T>G c.*399-112T>G (n.*399-112T>G) n.403-112T>G c.607-112T>G (n.607-112T>G) c.535-112T>G (n.535-112T>G) c.466-112T>G (n.466-112T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470729T>A | CA1347589322 | COLQ | c.637-113A>T (n.637-113A>T) n.633-113A>T c.*399-113A>T (n.*399-113A>T) n.403-113A>T c.607-113A>T (n.607-113A>T) c.535-113A>T (n.535-113A>T) c.466-113A>T (n.466-113A>T) | dbSNP |
3 | g.15470729T>C | CA2664634646 | COLQ | c.637-113A>G (n.637-113A>G) n.633-113A>G c.*399-113A>G (n.*399-113A>G) n.403-113A>G c.607-113A>G (n.607-113A>G) c.535-113A>G (n.535-113A>G) c.466-113A>G (n.466-113A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470729T>G | CA70613272 | COLQ | c.637-113A>C (n.637-113A>C) n.633-113A>C c.*399-113A>C (n.*399-113A>C) n.403-113A>C c.607-113A>C (n.607-113A>C) c.535-113A>C (n.535-113A>C) c.466-113A>C (n.466-113A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470729T= | CA1347589321 | COLQ | c.637-113A= (n.637-113A=) n.633-113A= c.*399-113A= (n.*399-113A=) n.403-113A= c.607-113A= (n.607-113A=) c.535-113A= (n.535-113A=) c.466-113A= (n.466-113A=) | |
3 | g.15470730C>A | CA2664634647 | COLQ | c.637-114G>T (n.637-114G>T) n.633-114G>T c.*399-114G>T (n.*399-114G>T) n.403-114G>T c.607-114G>T (n.607-114G>T) c.535-114G>T (n.535-114G>T) c.466-114G>T (n.466-114G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470731T>C | CA1347589324 | COLQ | c.637-115A>G (n.637-115A>G) n.633-115A>G c.*399-115A>G (n.*399-115A>G) n.403-115A>G c.607-115A>G (n.607-115A>G) c.535-115A>G (n.535-115A>G) c.466-115A>G (n.466-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470731T>G | CA2664634648 | COLQ | c.637-115A>C (n.637-115A>C) n.633-115A>C c.*399-115A>C (n.*399-115A>C) n.403-115A>C c.607-115A>C (n.607-115A>C) c.535-115A>C (n.535-115A>C) c.466-115A>C (n.466-115A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470731T= | CA1347589323 | COLQ | c.637-115A= (n.637-115A=) n.633-115A= c.*399-115A= (n.*399-115A=) n.403-115A= c.607-115A= (n.607-115A=) c.535-115A= (n.535-115A=) c.466-115A= (n.466-115A=) | |
3 | g.15470732A>C | CA2664634649 | COLQ | c.637-116T>G (n.637-116T>G) n.633-116T>G c.*399-116T>G (n.*399-116T>G) n.403-116T>G c.607-116T>G (n.607-116T>G) c.535-116T>G (n.535-116T>G) c.466-116T>G (n.466-116T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470732A>G | CA2664634650 | COLQ | c.637-116T>C (n.637-116T>C) n.633-116T>C c.*399-116T>C (n.*399-116T>C) n.403-116T>C c.607-116T>C (n.607-116T>C) c.535-116T>C (n.535-116T>C) c.466-116T>C (n.466-116T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470732A>T | CA2664634651 | COLQ | c.637-116T>A (n.637-116T>A) n.633-116T>A c.*399-116T>A (n.*399-116T>A) n.403-116T>A c.607-116T>A (n.607-116T>A) c.535-116T>A (n.535-116T>A) c.466-116T>A (n.466-116T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470733T>A | CA901017960 | COLQ | c.637-117A>T (n.637-117A>T) n.633-117A>T c.*399-117A>T (n.*399-117A>T) n.403-117A>T c.607-117A>T (n.607-117A>T) c.535-117A>T (n.535-117A>T) c.466-117A>T (n.466-117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15470733T>C | CA2664634653 | COLQ | c.637-117A>G (n.637-117A>G) n.633-117A>G c.*399-117A>G (n.*399-117A>G) n.403-117A>G c.607-117A>G (n.607-117A>G) c.535-117A>G (n.535-117A>G) c.466-117A>G (n.466-117A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470733T>G | CA2664634652 | COLQ | c.637-117A>C (n.637-117A>C) n.633-117A>C c.*399-117A>C (n.*399-117A>C) n.403-117A>C c.607-117A>C (n.607-117A>C) c.535-117A>C (n.535-117A>C) c.466-117A>C (n.466-117A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470733T= | CA1347589325 | COLQ | c.637-117A= (n.637-117A=) n.633-117A= c.*399-117A= (n.*399-117A=) n.403-117A= c.607-117A= (n.607-117A=) c.535-117A= (n.535-117A=) c.466-117A= (n.466-117A=) | |
3 | g.15470734G>A | CA2664634654 | COLQ | c.637-118C>T (n.637-118C>T) n.633-118C>T c.*399-118C>T (n.*399-118C>T) n.403-118C>T c.607-118C>T (n.607-118C>T) c.535-118C>T (n.535-118C>T) c.466-118C>T (n.466-118C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470734G>T | CA2664634655 | COLQ | c.637-118C>A (n.637-118C>A) n.633-118C>A c.*399-118C>A (n.*399-118C>A) n.403-118C>A c.607-118C>A (n.607-118C>A) c.535-118C>A (n.535-118C>A) c.466-118C>A (n.466-118C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470735C= | CA1347589326 | COLQ | c.637-119G= (n.637-119G=) n.633-119G= c.*399-119G= (n.*399-119G=) n.403-119G= c.607-119G= (n.607-119G=) c.535-119G= (n.535-119G=) c.466-119G= (n.466-119G=) | |
3 | g.15470735C>T | CA11621398 | COLQ | c.637-119G>A (n.637-119G>A) n.633-119G>A c.*399-119G>A (n.*399-119G>A) n.403-119G>A c.607-119G>A (n.607-119G>A) c.535-119G>A (n.535-119G>A) c.466-119G>A (n.466-119G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470736C>A | CA2664634656 | COLQ | c.637-120G>T (n.637-120G>T) n.633-120G>T c.*399-120G>T (n.*399-120G>T) n.403-120G>T c.607-120G>T (n.607-120G>T) c.535-120G>T (n.535-120G>T) c.466-120G>T (n.466-120G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15470737A>T | CA2755334237 | COLQ | c.637-121T>A (n.637-121T>A) n.633-121T>A c.*399-121T>A (n.*399-121T>A) n.403-121T>A c.607-121T>A (n.607-121T>A) c.535-121T>A (n.535-121T>A) c.466-121T>A (n.466-121T>A) | |
3 | g.15470738A>C | CA2664634657 | COLQ | c.637-122T>G (n.637-122T>G) n.633-122T>G c.*399-122T>G (n.*399-122T>G) n.403-122T>G c.607-122T>G (n.607-122T>G) c.535-122T>G (n.535-122T>G) c.466-122T>G (n.466-122T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470738A>G | CA2664634658 | COLQ | c.637-122T>C (n.637-122T>C) n.633-122T>C c.*399-122T>C (n.*399-122T>C) n.403-122T>C c.607-122T>C (n.607-122T>C) c.535-122T>C (n.535-122T>C) c.466-122T>C (n.466-122T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470739C>G | CA2664634659 | COLQ | c.637-123G>C (n.637-123G>C) n.633-123G>C c.*399-123G>C (n.*399-123G>C) n.403-123G>C c.607-123G>C (n.607-123G>C) c.535-123G>C (n.535-123G>C) c.466-123G>C (n.466-123G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15470739C>T | CA2664634660 | COLQ | c.637-123G>A (n.637-123G>A) n.633-123G>A c.*399-123G>A (n.*399-123G>A) n.403-123G>A c.607-123G>A (n.607-123G>A) c.535-123G>A (n.535-123G>A) c.466-123G>A (n.466-123G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15470740T>A | CA1347589328 | COLQ | c.637-124A>T (n.637-124A>T) n.633-124A>T c.*399-124A>T (n.*399-124A>T) n.403-124A>T c.607-124A>T (n.607-124A>T) c.535-124A>T (n.535-124A>T) c.466-124A>T (n.466-124A>T) | dbSNP |
3 | g.15470740T>C | CA2664634661 | COLQ | c.637-124A>G (n.637-124A>G) n.633-124A>G c.*399-124A>G (n.*399-124A>G) n.403-124A>G c.607-124A>G (n.607-124A>G) c.535-124A>G (n.535-124A>G) c.466-124A>G (n.466-124A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15470740T= | CA1347589327 | COLQ | c.637-124A= (n.637-124A=) n.633-124A= c.*399-124A= (n.*399-124A=) n.403-124A= c.607-124A= (n.607-124A=) c.535-124A= (n.535-124A=) c.466-124A= (n.466-124A=) | |
3 | g.15470741G>A | CA2755334238 | COLQ | c.637-125C>T (n.637-125C>T) n.633-125C>T c.*399-125C>T (n.*399-125C>T) n.403-125C>T c.607-125C>T (n.607-125C>T) c.535-125C>T (n.535-125C>T) c.466-125C>T (n.466-125C>T) | |
3 | g.15470741G= | CA1347589329 | COLQ | c.637-125C= (n.637-125C=) n.633-125C= c.*399-125C= (n.*399-125C=) n.403-125C= c.607-125C= (n.607-125C=) c.535-125C= (n.535-125C=) c.466-125C= (n.466-125C=) | |
3 | g.15470741G>T | CA1045358648 | COLQ | c.637-125C>A (n.637-125C>A) n.633-125C>A c.*399-125C>A (n.*399-125C>A) n.403-125C>A c.607-125C>A (n.607-125C>A) c.535-125C>A (n.535-125C>A) c.466-125C>A (n.466-125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470742G>A | CA1045358649 | COLQ | c.637-126C>T (n.637-126C>T) n.633-126C>T c.*399-126C>T (n.*399-126C>T) n.403-126C>T c.607-126C>T (n.607-126C>T) c.535-126C>T (n.535-126C>T) c.466-126C>T (n.466-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470742G>C | CA1045358650 | COLQ | c.637-126C>G (n.637-126C>G) n.633-126C>G c.*399-126C>G (n.*399-126C>G) n.403-126C>G c.607-126C>G (n.607-126C>G) c.535-126C>G (n.535-126C>G) c.466-126C>G (n.466-126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15470742G= | CA1347589330 | COLQ | c.637-126C= (n.637-126C=) n.633-126C= c.*399-126C= (n.*399-126C=) n.403-126C= c.607-126C= (n.607-126C=) c.535-126C= (n.535-126C=) c.466-126C= (n.466-126C=) | |
3 | g.15470742G>T | CA1347589331 | COLQ | c.637-126C>A (n.637-126C>A) n.633-126C>A c.*399-126C>A (n.*399-126C>A) n.403-126C>A c.607-126C>A (n.607-126C>A) c.535-126C>A (n.535-126C>A) c.466-126C>A (n.466-126C>A) | dbSNP gnomAD v4 |