Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15470544C>ACA351597900COLQc.709G>T (p.Gly237Cys)
n.705G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.475G>T
c.679G>T (p.Gly227Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.538G>T (p.Gly180Cys)
3g.15470544C>GCA351597902COLQc.709G>C (p.Gly237Arg)
n.705G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.475G>C
c.679G>C (p.Gly227Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.538G>C (p.Gly180Arg)
3g.15470544C>TCA351597904COLQc.709G>A (p.Gly237Ser)
n.705G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.475G>A
c.679G>A (p.Gly227Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.538G>A (p.Gly180Ser)
 gnomAD v4
3g.15470545T>ACA432643326COLQc.708A>T (p.Arg236=)
n.704A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.474A>T
c.678A>T (p.Arg226=)
c.606A>T (p.Arg202=)
c.537A>T (p.Arg179=)
3g.15470545T>CCA432643327COLQc.708A>G (p.Arg236=)
n.704A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.474A>G
c.678A>G (p.Arg226=)
c.606A>G (p.Arg202=)
c.537A>G (p.Arg179=)
3g.15470545T>GCA432643329COLQc.708A>C (p.Arg236=)
n.704A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.474A>C
c.678A>C (p.Arg226=)
c.606A>C (p.Arg202=)
c.537A>C (p.Arg179=)
3g.15470546delCA2664661789COLQc.707del (p.Arg236GlnfsTer?)
n.703del
c.*469del (n.*469del)
n.473del
c.677del (p.Arg226GlnfsTer?)
c.605del (p.Arg202GlnfsTer?)
c.536del (p.Arg179GlnfsTer?)
 gnomAD v4
3g.15470546C>ACA351597906COLQc.707G>T (p.Arg236Leu)
n.703G>T
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.473G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.536G>T (p.Arg179Leu)
3g.15470546C=CA1347589229COLQc.707G= (p.Arg236=)
n.703G=
c.*469G= (n.*469G=)
n.473G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.605G= (p.Arg202=)
c.536G= (p.Arg179=)
3g.15470546C>GCA351597909COLQc.707G>C (p.Arg236Pro)
n.703G>C
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.473G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.536G>C (p.Arg179Pro)
 gnomAD v4
3g.15470546C>TCA2276018COLQc.707G>A (p.Arg236Gln)
n.703G>A
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.473G>A
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
c.536G>A (p.Arg179Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470547G>ACA2276020COLQc.706C>T (p.Arg236Ter)
n.702C>T
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.472C>T
c.676C>T (p.Arg226Ter)
c.604C>T (p.Arg202Ter)
c.535C>T (p.Arg179Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470547G>CCA2276019COLQc.706C>G (p.Arg236Gly)
n.702C>G
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.472C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.535C>G (p.Arg179Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.15470547G=CA1347589230COLQc.706C= (p.Arg236=)
n.702C=
c.*468C= (n.*468C=)
n.472C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.604C= (p.Arg202=)
c.535C= (p.Arg179=)
3g.15470547G>TCA432643331COLQc.706C>A (p.Arg236=)
n.702C>A
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.472C>A
c.676C>A (p.Arg226=)
c.604C>A (p.Arg202=)
c.535C>A (p.Arg179=)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470548T>ACA351597913COLQc.705A>T (p.Lys235Asn)
n.701A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.471A>T
c.675A>T (p.Lys225Asn)
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.534A>T (p.Lys178Asn)
3g.15470548T>CCA432643334COLQc.705A>G (p.Lys235=)
n.701A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.471A>G
c.675A>G (p.Lys225=)
c.603A>G (p.Lys201=)
c.534A>G (p.Lys178=)
3g.15470548T>GCA351597915COLQc.705A>C (p.Lys235Asn)
n.701A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.471A>C
c.675A>C (p.Lys225Asn)
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.534A>C (p.Lys178Asn)
3g.15470549T>ACA351597917COLQc.704A>T (p.Lys235Ile)
n.700A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.470A>T
c.674A>T (p.Lys225Ile)
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.533A>T (p.Lys178Ile)
3g.15470549T>CCA351597919COLQc.704A>G (p.Lys235Arg)
n.700A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.470A>G
c.674A>G (p.Lys225Arg)
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.533A>G (p.Lys178Arg)
3g.15470549T>GCA351597921COLQc.704A>C (p.Lys235Thr)
n.700A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.470A>C
c.674A>C (p.Lys225Thr)
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.533A>C (p.Lys178Thr)
3g.15470550T>ACA351597923COLQc.703A>T (p.Lys235Ter)
n.699A>T
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.469A>T
c.673A>T (p.Lys225Ter)
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.532A>T (p.Lys178Ter)
3g.15470550T>CCA351597925COLQc.703A>G (p.Lys235Glu)
n.699A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.469A>G
c.673A>G (p.Lys225Glu)
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.532A>G (p.Lys178Glu)
3g.15470550T>GCA351597926COLQc.703A>C (p.Lys235Gln)
n.699A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.469A>C
c.673A>C (p.Lys225Gln)
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.532A>C (p.Lys178Gln)
3g.15470551T>ACA432643343COLQc.702A>T (p.Gly234=)
n.698A>T
c.*464A>T (n.*464A>T)
n.468A>T
c.672A>T (p.Gly224=)
c.600A>T (p.Gly200=)
c.531A>T (p.Gly177=)
3g.15470551T>CCA432643345COLQc.702A>G (p.Gly234=)
n.698A>G
c.*464A>G (n.*464A>G)
n.468A>G
c.672A>G (p.Gly224=)
c.600A>G (p.Gly200=)
c.531A>G (p.Gly177=)
3g.15470551T>GCA432643347COLQc.702A>C (p.Gly234=)
n.698A>C
c.*464A>C (n.*464A>C)
n.468A>C
c.672A>C (p.Gly224=)
c.600A>C (p.Gly200=)
c.531A>C (p.Gly177=)
 ClinVar dbSNP
3g.15470552C>ACA351597932COLQc.701G>T (p.Gly234Val)
n.697G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.467G>T
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.599G>T (p.Gly200Val)
c.530G>T (p.Gly177Val)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470552C=CA1347589231COLQc.701G= (p.Gly234=)
n.697G=
c.*463G= (n.*463G=)
n.467G=
c.671G= (p.Gly224=)
c.599G= (p.Gly200=)
c.530G= (p.Gly177=)
3g.15470552C>GCA351597931COLQc.701G>C (p.Gly234Ala)
n.697G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.467G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.599G>C (p.Gly200Ala)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
3g.15470552C>TCA351597929COLQc.701G>A (p.Gly234Glu)
n.697G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.467G>A
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.599G>A (p.Gly200Glu)
c.530G>A (p.Gly177Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15470553C>ACA351597935COLQc.700G>T (p.Gly234Ter)
n.696G>T
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.466G>T
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.598G>T (p.Gly200Ter)
c.529G>T (p.Gly177Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.15470553C=CA1347589232COLQc.700G= (p.Gly234=)
n.696G=
c.*462G= (n.*462G=)
n.466G=
c.670G= (p.Gly224=)
c.598G= (p.Gly200=)
c.529G= (p.Gly177=)
3g.15470553C>GCA351597937COLQc.700G>C (p.Gly234Arg)
n.696G>C
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.466G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.598G>C (p.Gly200Arg)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
3g.15470553C>TCA351597938COLQc.700G>A (p.Gly234Arg)
n.696G>A
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.466G>A
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.598G>A (p.Gly200Arg)
c.529G>A (p.Gly177Arg)
 ClinVar
3g.15470554T>ACA432643355COLQc.699A>T (p.Pro233=)
n.695A>T
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.465A>T
c.669A>T (p.Pro223=)
c.597A>T (p.Pro199=)
c.528A>T (p.Pro176=)
3g.15470554T>CCA432643357COLQc.699A>G (p.Pro233=)
n.695A>G
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.465A>G
c.669A>G (p.Pro223=)
c.597A>G (p.Pro199=)
c.528A>G (p.Pro176=)
3g.15470554T>GCA432643359COLQc.699A>C (p.Pro233=)
n.695A>C
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.465A>C
c.669A>C (p.Pro223=)
c.597A>C (p.Pro199=)
c.528A>C (p.Pro176=)
3g.15470555G>ACA351597941COLQc.698C>T (p.Pro233Leu)
n.694C>T
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.464C>T
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
3g.15470555G>CCA351597943COLQc.698C>G (p.Pro233Arg)
n.694C>G
c.*460C>G (n.*460C>G)
n.464C>G
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
 gnomAD v4
3g.15470555G=CA1347589233COLQc.698C= (p.Pro233=)
n.694C=
c.*460C= (n.*460C=)
n.464C=
c.668C= (p.Pro223=)
c.596C= (p.Pro199=)
c.527C= (p.Pro176=)
3g.15470555G>TCA351597944COLQc.698C>A (p.Pro233Gln)
n.694C>A
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.464C>A
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.596C>A (p.Pro199Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470556G>ACA351597946COLQc.697C>T (p.Pro233Ser)
n.693C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.463C>T
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
3g.15470556G>CCA351597947COLQc.697C>G (p.Pro233Ala)
n.693C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.463C>G
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
3g.15470556G>TCA351597949COLQc.697C>A (p.Pro233Thr)
n.693C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.463C>A
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
3g.15470557T>ACA351597951COLQc.696A>T (p.Arg232Ser)
n.692A>T
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.462A>T
c.666A>T (p.Arg222Ser)
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.525A>T (p.Arg175Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470557T>CCA432643370COLQc.696A>G (p.Arg232=)
n.692A>G
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.462A>G
c.666A>G (p.Arg222=)
c.594A>G (p.Arg198=)
c.525A>G (p.Arg175=)
3g.15470557T>GCA351597952COLQc.696A>C (p.Arg232Ser)
n.692A>C
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.462A>C
c.666A>C (p.Arg222Ser)
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.525A>C (p.Arg175Ser)
3g.15470557T=CA1347589234COLQc.696A= (p.Arg232=)
n.692A=
c.*458A= (n.*458A=)
n.462A=
c.666A= (p.Arg222=)
c.594A= (p.Arg198=)
c.525A= (p.Arg175=)
3g.15470558C>ACA351597953COLQc.695G>T (p.Arg232Ile)
n.691G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.461G>T
c.665G>T (p.Arg222Ile)
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.524G>T (p.Arg175Ile)
 gnomAD v4
3g.15470558C=CA1347589235COLQc.695G= (p.Arg232=)
n.691G=
c.*457G= (n.*457G=)
n.461G=
c.665G= (p.Arg222=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.524G= (p.Arg175=)
3g.15470558C>GCA351597955COLQc.695G>C (p.Arg232Thr)
n.691G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.461G>C
c.665G>C (p.Arg222Thr)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.524G>C (p.Arg175Thr)
3g.15470558C>TCA351597956COLQc.695G>A (p.Arg232Lys)
n.691G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.461G>A
c.665G>A (p.Arg222Lys)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.524G>A (p.Arg175Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470559T>ACA351597959COLQc.694A>T (p.Arg232Ter)
n.690A>T
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.460A>T
c.664A>T (p.Arg222Ter)
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.523A>T (p.Arg175Ter)
3g.15470559T>CCA2276021COLQc.694A>G (p.Arg232Gly)
n.690A>G
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.460A>G
c.664A>G (p.Arg222Gly)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.523A>G (p.Arg175Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470559T>GCA432643377COLQc.694A>C (p.Arg232=)
n.690A>C
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.460A>C
c.664A>C (p.Arg222=)
c.592A>C (p.Arg198=)
c.523A>C (p.Arg175=)
3g.15470559T=CA1347589236COLQc.694A= (p.Arg232=)
n.690A=
c.*456A= (n.*456A=)
n.460A=
c.664A= (p.Arg222=)
c.592A= (p.Arg198=)
c.523A= (p.Arg175=)
3g.15470560T>ACA432643379COLQc.693A>T (p.Gly231=)
n.689A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.459A>T
c.663A>T (p.Gly221=)
c.591A>T (p.Gly197=)
c.522A>T (p.Gly174=)
3g.15470560T>CCA432643380COLQc.693A>G (p.Gly231=)
n.689A>G
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.459A>G
c.663A>G (p.Gly221=)
c.591A>G (p.Gly197=)
c.522A>G (p.Gly174=)
3g.15470560T>GCA432643381COLQc.693A>C (p.Gly231=)
n.689A>C
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.459A>C
c.663A>C (p.Gly221=)
c.591A>C (p.Gly197=)
c.522A>C (p.Gly174=)
3g.15470561C>ACA351597966COLQc.692G>T (p.Gly231Val)
n.688G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.458G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
3g.15470561C>GCA351597967COLQc.692G>C (p.Gly231Ala)
n.688G>C
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.458G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
3g.15470561C>TCA351597969COLQc.692G>A (p.Gly231Glu)
n.688G>A
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.458G>A
c.662G>A (p.Gly221Glu)
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470562delCA2577521853COLQc.692del (p.Gly231GlufsTer?)
n.688del
c.*454del (n.*454del)
n.458del
c.662del (p.Gly221GlufsTer?)
c.590del (p.Gly197GlufsTer?)
c.521del (p.Gly174GlufsTer?)
3g.15470562C>ACA351597971COLQc.691G>T (p.Gly231Ter)
n.687G>T
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.457G>T
c.661G>T (p.Gly221Ter)
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
3g.15470562C>GCA351597973COLQc.691G>C (p.Gly231Arg)
n.687G>C
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.457G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
3g.15470562C>TCA351597975COLQc.691G>A (p.Gly231Arg)
n.687G>A
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.457G>A
c.661G>A (p.Gly221Arg)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
3g.15470563T>ACA432643387COLQc.690A>T (p.Thr230=)
n.686A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.456A>T
c.660A>T (p.Thr220=)
c.588A>T (p.Thr196=)
c.519A>T (p.Thr173=)
3g.15470563T>CCA432643391COLQc.690A>G (p.Thr230=)
n.686A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.456A>G
c.660A>G (p.Thr220=)
c.588A>G (p.Thr196=)
c.519A>G (p.Thr173=)
3g.15470563T>GCA432643389COLQc.690A>C (p.Thr230=)
n.686A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.456A>C
c.660A>C (p.Thr220=)
c.588A>C (p.Thr196=)
c.519A>C (p.Thr173=)
3g.15470564G>ACA351597977COLQc.689C>T (p.Thr230Ile)
n.685C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.455C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.518C>T (p.Thr173Ile)
 gnomAD v4
3g.15470564G>CCA351597979COLQc.689C>G (p.Thr230Arg)
n.685C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.455C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
c.587C>G (p.Thr196Arg)
c.518C>G (p.Thr173Arg)
3g.15470564G>TCA351597980COLQc.689C>A (p.Thr230Lys)
n.685C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.455C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
c.587C>A (p.Thr196Lys)
c.518C>A (p.Thr173Lys)
3g.15470565T>ACA351597983COLQc.688A>T (p.Thr230Ser)
n.684A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.454A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.517A>T (p.Thr173Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470565T>CCA351597985COLQc.688A>G (p.Thr230Ala)
n.684A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.454A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.517A>G (p.Thr173Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470565T>GCA351597987COLQc.688A>C (p.Thr230Pro)
n.684A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.454A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.517A>C (p.Thr173Pro)
3g.15470565T=CA1347589237COLQc.688A= (p.Thr230=)
n.684A=
c.*450A= (n.*450A=)
n.454A=
c.658A= (p.Thr220=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.517A= (p.Thr173=)
3g.15470566G>ACA2276022COLQc.687C>T (p.Pro229=)
n.683C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.453C>T
c.657C>T (p.Pro219=)
c.585C>T (p.Pro195=)
c.516C>T (p.Pro172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470566G>CCA432643407COLQc.687C>G (p.Pro229=)
n.683C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.453C>G
c.657C>G (p.Pro219=)
c.585C>G (p.Pro195=)
c.516C>G (p.Pro172=)
3g.15470566G=CA1347589238COLQc.687C= (p.Pro229=)
n.683C=
c.*449C= (n.*449C=)
n.453C=
c.657C= (p.Pro219=)
c.585C= (p.Pro195=)
c.516C= (p.Pro172=)
3g.15470566G>TCA432643408COLQc.687C>A (p.Pro229=)
n.683C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.453C>A
c.657C>A (p.Pro219=)
c.585C>A (p.Pro195=)
c.516C>A (p.Pro172=)
3g.15470567G>ACA351597991COLQc.686C>T (p.Pro229Leu)
n.682C>T
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.452C>T
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.584C>T (p.Pro195Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
3g.15470567G>CCA351597989COLQc.686C>G (p.Pro229Arg)
n.682C>G
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.452C>G
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.584C>G (p.Pro195Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
3g.15470567G=CA1347589239COLQc.686C= (p.Pro229=)
n.682C=
c.*448C= (n.*448C=)
n.452C=
c.656C= (p.Pro219=)
c.584C= (p.Pro195=)
c.515C= (p.Pro172=)
3g.15470567G>TCA351597993COLQc.686C>A (p.Pro229His)
n.682C>A
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.452C>A
c.656C>A (p.Pro219His)
c.584C>A (p.Pro195His)
c.515C>A (p.Pro172His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15470568G>ACA70613054COLQc.685C>T (p.Pro229Ser)
n.681C>T
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.451C>T
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.583C>T (p.Pro195Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
 dbSNP
3g.15470568G>CCA351597996COLQc.685C>G (p.Pro229Ala)
n.681C>G
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.451C>G
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.583C>G (p.Pro195Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
3g.15470568G=CA1347589240COLQc.685C= (p.Pro229=)
n.681C=
c.*447C= (n.*447C=)
n.451C=
c.655C= (p.Pro219=)
c.583C= (p.Pro195=)
c.514C= (p.Pro172=)
3g.15470568G>TCA351597998COLQc.685C>A (p.Pro229Thr)
n.681C>A
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.451C>A
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
3g.15470569T>ACA432643414COLQc.684A>T (p.Gly228=)
n.680A>T
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.450A>T
c.654A>T (p.Gly218=)
c.582A>T (p.Gly194=)
c.513A>T (p.Gly171=)
3g.15470569T>CCA432643415COLQc.684A>G (p.Gly228=)
n.680A>G
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.450A>G
c.654A>G (p.Gly218=)
c.582A>G (p.Gly194=)
c.513A>G (p.Gly171=)
3g.15470569T>GCA432643416COLQc.684A>C (p.Gly228=)
n.680A>C
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.450A>C
c.654A>C (p.Gly218=)
c.582A>C (p.Gly194=)
c.513A>C (p.Gly171=)
3g.15470570C>ACA70613055COLQc.683G>T (p.Gly228Val)
n.679G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.449G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.581G>T (p.Gly194Val)
c.512G>T (p.Gly171Val)
 ClinVar dbSNP
3g.15470570C=CA1347589241COLQc.683G= (p.Gly228=)
n.679G=
c.*445G= (n.*445G=)
n.449G=
c.653G= (p.Gly218=)
c.581G= (p.Gly194=)
c.512G= (p.Gly171=)
3g.15470570C>GCA351598000COLQc.683G>C (p.Gly228Ala)
n.679G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.449G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.512G>C (p.Gly171Ala)
3g.15470570C>TCA351598002COLQc.683G>A (p.Gly228Glu)
n.679G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.449G>A
c.653G>A (p.Gly218Glu)
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.512G>A (p.Gly171Glu)
3g.15470571C>ACA351598008COLQc.682G>T (p.Gly228Ter)
n.678G>T
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.448G>T
c.652G>T (p.Gly218Ter)
c.580G>T (p.Gly194Ter)
c.511G>T (p.Gly171Ter)
 ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470571C=CA1347589242COLQc.682G= (p.Gly228=)
n.678G=
c.*444G= (n.*444G=)
n.448G=
c.652G= (p.Gly218=)
c.580G= (p.Gly194=)
c.511G= (p.Gly171=)
3g.15470571C>GCA351598006COLQc.682G>C (p.Gly228Arg)
n.678G>C
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.448G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.511G>C (p.Gly171Arg)
3g.15470571C>TCA351598004COLQc.682G>A (p.Gly228Arg)
n.678G>A
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.448G>A
c.652G>A (p.Gly218Arg)
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.511G>A (p.Gly171Arg)
 dbSNP
3g.15470572T>ACA432643421COLQc.681A>T (p.Arg227=)
n.677A>T
c.*443A>T (n.*443A>T)
n.447A>T
c.651A>T (p.Arg217=)
c.579A>T (p.Arg193=)
c.510A>T (p.Arg170=)
3g.15470572T>CCA432643423COLQc.681A>G (p.Arg227=)
n.677A>G
c.*443A>G (n.*443A>G)
n.447A>G
c.651A>G (p.Arg217=)
c.579A>G (p.Arg193=)
c.510A>G (p.Arg170=)
3g.15470572T>GCA432643424COLQc.681A>C (p.Arg227=)
n.677A>C
c.*443A>C (n.*443A>C)
n.447A>C
c.651A>C (p.Arg217=)
c.579A>C (p.Arg193=)
c.510A>C (p.Arg170=)
3g.15470573C>ACA351598010COLQc.680G>T (p.Arg227Leu)
n.676G>T
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.446G>T
c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
3g.15470573C=CA1347589243COLQc.680G= (p.Arg227=)
n.676G=
c.*442G= (n.*442G=)
n.446G=
c.650G= (p.Arg217=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.509G= (p.Arg170=)
3g.15470573C>GCA351598011COLQc.680G>C (p.Arg227Pro)
n.676G>C
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.446G>C
c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
3g.15470573C>TCA2276023COLQc.680G>A (p.Arg227Gln)
n.676G>A
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.446G>A
c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.578G>A (p.Arg193Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470574G>ACA2276025COLQc.679C>T (p.Arg227Ter)
n.675C>T
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.445C>T
c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.577C>T (p.Arg193Ter)
c.508C>T (p.Arg170Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470574G>CCA2276024COLQc.679C>G (p.Arg227Gly)
n.675C>G
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.445C>G
c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470574G=CA1347589244COLQc.679C= (p.Arg227=)
n.675C=
c.*441C= (n.*441C=)
n.445C=
c.649C= (p.Arg217=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.508C= (p.Arg170=)
3g.15470574G>TCA432643431COLQc.679C>A (p.Arg227=)
n.675C>A
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.445C>A
c.649C>A (p.Arg217=)
c.577C>A (p.Arg193=)
c.508C>A (p.Arg170=)
 gnomAD v4
3g.15470575G>ACA432643434COLQc.678C>T (p.His226=)
n.674C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
n.444C>T
c.648C>T (p.His216=)
c.576C>T (p.His192=)
c.507C>T (p.His169=)
3g.15470575G>CCA351598016COLQc.678C>G (p.His226Gln)
n.674C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
n.444C>G
c.648C>G (p.His216Gln)
c.576C>G (p.His192Gln)
c.507C>G (p.His169Gln)
3g.15470575G>TCA351598018COLQc.678C>A (p.His226Gln)
n.674C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
n.444C>A
c.648C>A (p.His216Gln)
c.576C>A (p.His192Gln)
c.507C>A (p.His169Gln)
3g.15470576T>ACA351598020COLQc.677A>T (p.His226Leu)
n.673A>T
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.443A>T
c.647A>T (p.His216Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.506A>T (p.His169Leu)
3g.15470576T>CCA351598024COLQc.677A>G (p.His226Arg)
n.673A>G
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.443A>G
c.647A>G (p.His216Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.506A>G (p.His169Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470576T>GCA351598022COLQc.677A>C (p.His226Pro)
n.673A>C
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.443A>C
c.647A>C (p.His216Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.506A>C (p.His169Pro)
 gnomAD v4
3g.15470576T=CA1347589245COLQc.677A= (p.His226=)
n.673A=
c.*439A= (n.*439A=)
n.443A=
c.647A= (p.His216=)
c.575A= (p.His192=)
c.506A= (p.His169=)
3g.15470577G>ACA351598025COLQc.676C>T (p.His226Tyr)
n.672C>T
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.442C>T
c.646C>T (p.His216Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.505C>T (p.His169Tyr)
 gnomAD v4
3g.15470577G>CCA351598027COLQc.676C>G (p.His226Asp)
n.672C>G
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.442C>G
c.646C>G (p.His216Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.505C>G (p.His169Asp)
 dbSNP
3g.15470577G=CA1347589246COLQc.676C= (p.His226=)
n.672C=
c.*438C= (n.*438C=)
n.442C=
c.646C= (p.His216=)
c.574C= (p.His192=)
c.505C= (p.His169=)
3g.15470577G>TCA351598029COLQc.676C>A (p.His226Asn)
n.672C>A
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.442C>A
c.646C>A (p.His216Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.505C>A (p.His169Asn)
3g.15470578T>ACA432643441COLQc.675A>T (p.Gly225=)
n.671A>T
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.441A>T
c.645A>T (p.Gly215=)
c.573A>T (p.Gly191=)
c.504A>T (p.Gly168=)
3g.15470578T>CCA432643443COLQc.675A>G (p.Gly225=)
n.671A>G
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.441A>G
c.645A>G (p.Gly215=)
c.573A>G (p.Gly191=)
c.504A>G (p.Gly168=)
3g.15470578T>GCA432643444COLQc.675A>C (p.Gly225=)
n.671A>C
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.441A>C
c.645A>C (p.Gly215=)
c.573A>C (p.Gly191=)
c.504A>C (p.Gly168=)
3g.15470579C>ACA351598031COLQc.674G>T (p.Gly225Val)
n.670G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.440G>T
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
3g.15470579C=CA1347589247COLQc.674G= (p.Gly225=)
n.670G=
c.*436G= (n.*436G=)
n.440G=
c.644G= (p.Gly215=)
c.572G= (p.Gly191=)
c.503G= (p.Gly168=)
3g.15470579C>GCA239584COLQc.674G>C (p.Gly225Ala)
n.670G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.440G>C
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470579C>TCA2276026COLQc.674G>A (p.Gly225Glu)
n.670G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.440G>A
c.644G>A (p.Gly215Glu)
c.572G>A (p.Gly191Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470580C>ACA351598035COLQc.673G>T (p.Gly225Ter)
n.669G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
n.439G>T
c.643G>T (p.Gly215Ter)
c.571G>T (p.Gly191Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
3g.15470580C=CA1347589248COLQc.673G= (p.Gly225=)
n.669G=
c.*435G= (n.*435G=)
n.439G=
c.643G= (p.Gly215=)
c.571G= (p.Gly191=)
c.502G= (p.Gly168=)
3g.15470580C>GCA351598036COLQc.673G>C (p.Gly225Arg)
n.669G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
n.439G>C
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470580C>TCA351598038COLQc.673G>A (p.Gly225Arg)
n.669G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
n.439G>A
c.643G>A (p.Gly215Arg)
c.571G>A (p.Gly191Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
3g.15470581T>ACA432643451COLQc.672A>T (p.Ala224=)
n.668A>T
c.*434A>T (n.*434A>T)
n.438A>T
c.642A>T (p.Ala214=)
c.570A>T (p.Ala190=)
c.501A>T (p.Ala167=)
3g.15470581T>CCA432643453COLQc.672A>G (p.Ala224=)
n.668A>G
c.*434A>G (n.*434A>G)
n.438A>G
c.642A>G (p.Ala214=)
c.570A>G (p.Ala190=)
c.501A>G (p.Ala167=)
3g.15470581T>GCA432643455COLQc.672A>C (p.Ala224=)
n.668A>C
c.*434A>C (n.*434A>C)
n.438A>C
c.642A>C (p.Ala214=)
c.570A>C (p.Ala190=)
c.501A>C (p.Ala167=)
3g.15470582G>ACA351598040COLQc.671C>T (p.Ala224Val)
n.667C>T
c.*433C>T (n.*433C>T)
n.437C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
3g.15470582G>CCA351598042COLQc.671C>G (p.Ala224Gly)
n.667C>G
c.*433C>G (n.*433C>G)
n.437C>G
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
3g.15470582G>TCA351598044COLQc.671C>A (p.Ala224Glu)
n.667C>A
c.*433C>A (n.*433C>A)
n.437C>A
c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.500C>A (p.Ala167Glu)
3g.15470583C>ACA2276027COLQc.670G>T (p.Ala224Ser)
n.666G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.436G>T
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470583C=CA1347589249COLQc.670G= (p.Ala224=)
n.666G=
c.*432G= (n.*432G=)
n.436G=
c.640G= (p.Ala214=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.499G= (p.Ala167=)
3g.15470583C>GCA351598049COLQc.670G>C (p.Ala224Pro)
n.666G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.436G>C
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
3g.15470583C>TCA351598047COLQc.670G>A (p.Ala224Thr)
n.666G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.436G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
 gnomAD v4
3g.15470584T>ACA432643465COLQc.669A>T (p.Ile223=)
n.665A>T
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.435A>T
c.639A>T (p.Ile213=)
c.567A>T (p.Ile189=)
c.498A>T (p.Ile166=)
3g.15470584T>CCA351598050COLQc.669A>G (p.Ile223Met)
n.665A>G
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.435A>G
c.639A>G (p.Ile213Met)
c.567A>G (p.Ile189Met)
c.498A>G (p.Ile166Met)
 gnomAD v4
3g.15470584T>GCA2276028COLQc.669A>C (p.Ile223=)
n.665A>C
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.435A>C
c.639A>C (p.Ile213=)
c.567A>C (p.Ile189=)
c.498A>C (p.Ile166=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470584T=CA1347589250COLQc.669A= (p.Ile223=)
n.665A=
c.*431A= (n.*431A=)
n.435A=
c.639A= (p.Ile213=)
c.567A= (p.Ile189=)
c.498A= (p.Ile166=)
3g.15470585A>CCA351598053COLQc.668T>G (p.Ile223Arg)
n.664T>G
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.434T>G
c.638T>G (p.Ile213Arg)
c.566T>G (p.Ile189Arg)
c.497T>G (p.Ile166Arg)
3g.15470585A>GCA351598054COLQc.668T>C (p.Ile223Thr)
n.664T>C
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.434T>C
c.638T>C (p.Ile213Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.497T>C (p.Ile166Thr)
3g.15470585A>TCA351598055COLQc.668T>A (p.Ile223Lys)
n.664T>A
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.434T>A
c.638T>A (p.Ile213Lys)
c.566T>A (p.Ile189Lys)
c.497T>A (p.Ile166Lys)
3g.15470586T>ACA351598061COLQc.667A>T (p.Ile223Leu)
n.663A>T
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.433A>T
c.637A>T (p.Ile213Leu)
c.565A>T (p.Ile189Leu)
c.496A>T (p.Ile166Leu)
3g.15470586T>CCA351598059COLQc.667A>G (p.Ile223Val)
n.663A>G
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.433A>G
c.637A>G (p.Ile213Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.496A>G (p.Ile166Val)
 gnomAD v4
3g.15470586T>GCA351598057COLQc.667A>C (p.Ile223Leu)
n.663A>C
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.433A>C
c.637A>C (p.Ile213Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.496A>C (p.Ile166Leu)
3g.15470587C>ACA432643472COLQc.666G>T (p.Gly222=)
n.662G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.432G>T
c.636G>T (p.Gly212=)
c.564G>T (p.Gly188=)
c.495G>T (p.Gly165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470587C=CA1347589251COLQc.666G= (p.Gly222=)
n.662G=
c.*428G= (n.*428G=)
n.432G=
c.636G= (p.Gly212=)
c.564G= (p.Gly188=)
c.495G= (p.Gly165=)
3g.15470587C>GCA432643474COLQc.666G>C (p.Gly222=)
n.662G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.432G>C
c.636G>C (p.Gly212=)
c.564G>C (p.Gly188=)
c.495G>C (p.Gly165=)
3g.15470587C>TCA432643475COLQc.666G>A (p.Gly222=)
n.662G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.432G>A
c.636G>A (p.Gly212=)
c.564G>A (p.Gly188=)
c.495G>A (p.Gly165=)
3g.15470588C>ACA351598062COLQc.665G>T (p.Gly222Val)
n.661G>T
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.431G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.563G>T (p.Gly188Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
3g.15470588C>GCA351598064COLQc.665G>C (p.Gly222Ala)
n.661G>C
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.431G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
3g.15470588C>TCA351598066COLQc.665G>A (p.Gly222Glu)
n.661G>A
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.431G>A
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
c.494G>A (p.Gly165Glu)
3g.15470589C>ACA351598068COLQc.664G>T (p.Gly222Trp)
n.660G>T
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.430G>T
c.634G>T (p.Gly212Trp)
c.562G>T (p.Gly188Trp)
c.493G>T (p.Gly165Trp)
 gnomAD v4
3g.15470589C=CA1347589252COLQc.664G= (p.Gly222=)
n.660G=
c.*426G= (n.*426G=)
n.430G=
c.634G= (p.Gly212=)
c.562G= (p.Gly188=)
c.493G= (p.Gly165=)
3g.15470589C>GCA351598070COLQc.664G>C (p.Gly222Arg)
n.660G>C
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.430G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.15470589C>TCA351598072COLQc.664G>A (p.Gly222Arg)
n.660G>A
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.430G>A
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
3g.15470590A>CCA432643484COLQc.663T>G (p.Pro221=)
n.659T>G
c.*425T>G (n.*425T>G)
n.429T>G
c.633T>G (p.Pro211=)
c.561T>G (p.Pro187=)
c.492T>G (p.Pro164=)
3g.15470590A>GCA432643486COLQc.663T>C (p.Pro221=)
n.659T>C
c.*425T>C (n.*425T>C)
n.429T>C
c.633T>C (p.Pro211=)
c.561T>C (p.Pro187=)
c.492T>C (p.Pro164=)
3g.15470590A>TCA432643487COLQc.663T>A (p.Pro221=)
n.659T>A
c.*425T>A (n.*425T>A)
n.429T>A
c.633T>A (p.Pro211=)
c.561T>A (p.Pro187=)
c.492T>A (p.Pro164=)
3g.15470591G>ACA351598074COLQc.662C>T (p.Pro221Leu)
n.658C>T
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.428C>T
c.632C>T (p.Pro211Leu)
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470591G>CCA351598078COLQc.662C>G (p.Pro221Arg)
n.658C>G
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.428C>G
c.632C>G (p.Pro211Arg)
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.491C>G (p.Pro164Arg)
3g.15470591G=CA1347589253COLQc.662C= (p.Pro221=)
n.658C=
c.*424C= (n.*424C=)
n.428C=
c.632C= (p.Pro211=)
c.560C= (p.Pro187=)
c.491C= (p.Pro164=)
3g.15470591G>TCA351598076COLQc.662C>A (p.Pro221His)
n.658C>A
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.428C>A
c.632C>A (p.Pro211His)
c.560C>A (p.Pro187His)
c.491C>A (p.Pro164His)
 gnomAD v4
3g.15470592G>ACA351598080COLQc.661C>T (p.Pro221Ser)
n.657C>T
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.427C>T
c.631C>T (p.Pro211Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15470592G>CCA351598081COLQc.661C>G (p.Pro221Ala)
n.657C>G
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.427C>G
c.631C>G (p.Pro211Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
3g.15470592G=CA1347589254COLQc.661C= (p.Pro221=)
n.657C=
c.*423C= (n.*423C=)
n.427C=
c.631C= (p.Pro211=)
c.559C= (p.Pro187=)
c.490C= (p.Pro164=)
3g.15470592G>TCA351598083COLQc.661C>A (p.Pro221Thr)
n.657C>A
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.427C>A
c.631C>A (p.Pro211Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
3g.15470593T>ACA351598085COLQc.660A>T (p.Glu220Asp)
n.656A>T
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.426A>T
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.558A>T (p.Glu186Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
3g.15470593T>CCA432643494COLQc.660A>G (p.Glu220=)
n.656A>G
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.426A>G
c.630A>G (p.Glu210=)
c.558A>G (p.Glu186=)
c.489A>G (p.Glu163=)
3g.15470593T>GCA351598087COLQc.660A>C (p.Glu220Asp)
n.656A>C
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.426A>C
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.558A>C (p.Glu186Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
3g.15470594T>ACA351598089COLQc.659A>T (p.Glu220Val)
n.655A>T
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.425A>T
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.557A>T (p.Glu186Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
3g.15470594T>CCA351598090COLQc.659A>G (p.Glu220Gly)
n.655A>G
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.425A>G
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.557A>G (p.Glu186Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
3g.15470594T>GCA351598092COLQc.659A>C (p.Glu220Ala)
n.655A>C
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.425A>C
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.557A>C (p.Glu186Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
 gnomAD v4
3g.15470595C>ACA351598094COLQc.658G>T (p.Glu220Ter)
n.654G>T
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.424G>T
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.556G>T (p.Glu186Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
3g.15470595C>GCA351598096COLQc.658G>C (p.Glu220Gln)
n.654G>C
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.424G>C
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.556G>C (p.Glu186Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
3g.15470595C>TCA351598098COLQc.658G>A (p.Glu220Lys)
n.654G>A
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.424G>A
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.556G>A (p.Glu186Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470596A>CCA432643501COLQc.657T>G (p.Gly219=)
n.653T>G
c.*419T>G (n.*419T>G)
n.423T>G
c.627T>G (p.Gly209=)
c.555T>G (p.Gly185=)
c.486T>G (p.Gly162=)
3g.15470596A>GCA432643503COLQc.657T>C (p.Gly219=)
n.653T>C
c.*419T>C (n.*419T>C)
n.423T>C
c.627T>C (p.Gly209=)
c.555T>C (p.Gly185=)
c.486T>C (p.Gly162=)
3g.15470596A>TCA432643505COLQc.657T>A (p.Gly219=)
n.653T>A
c.*419T>A (n.*419T>A)
n.423T>A
c.627T>A (p.Gly209=)
c.555T>A (p.Gly185=)
c.486T>A (p.Gly162=)
 gnomAD v4
3g.15470597C>ACA351598100COLQc.656G>T (p.Gly219Val)
n.652G>T
c.*418G>T (n.*418G>T)
n.422G>T
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.485G>T (p.Gly162Val)
3g.15470597C=CA1347589255COLQc.656G= (p.Gly219=)
n.652G=
c.*418G= (n.*418G=)
n.422G=
c.626G= (p.Gly209=)
c.554G= (p.Gly185=)
c.485G= (p.Gly162=)
3g.15470597C>GCA351598104COLQc.656G>C (p.Gly219Ala)
n.652G>C
c.*418G>C (n.*418G>C)
n.422G>C
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
3g.15470597C>TCA351598102COLQc.656G>A (p.Gly219Asp)
n.652G>A
c.*418G>A (n.*418G>A)
n.422G>A
c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470598C>ACA351598106COLQc.655G>T (p.Gly219Cys)
n.651G>T
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.421G>T
c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
3g.15470598C>GCA351598109COLQc.655G>C (p.Gly219Arg)
n.651G>C
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.421G>C
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
3g.15470598C>TCA351598108COLQc.655G>A (p.Gly219Ser)
n.651G>A
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.421G>A
c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15470599T>ACA351598112COLQc.654A>T (p.Lys218Asn)
n.650A>T
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.420A>T
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
3g.15470599T>CCA2276029COLQc.654A>G (p.Lys218=)
n.650A>G
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.420A>G
c.624A>G (p.Lys208=)
c.552A>G (p.Lys184=)
c.483A>G (p.Lys161=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470599T>GCA351598113COLQc.654A>C (p.Lys218Asn)
n.650A>C
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.420A>C
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
3g.15470599T=CA1347589256COLQc.654A= (p.Lys218=)
n.650A=
c.*416A= (n.*416A=)
n.420A=
c.624A= (p.Lys208=)
c.552A= (p.Lys184=)
c.483A= (p.Lys161=)
3g.15470600T>ACA351598115COLQc.653A>T (p.Lys218Ile)
n.649A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.419A>T
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
3g.15470600T>CCA351598116COLQc.653A>G (p.Lys218Arg)
n.649A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.419A>G
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
3g.15470600T>GCA351598118COLQc.653A>C (p.Lys218Thr)
n.649A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.419A>C
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
3g.15470601T>ACA351598120COLQc.652A>T (p.Lys218Ter)
n.648A>T
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.418A>T
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
3g.15470601T>CCA2276030COLQc.652A>G (p.Lys218Glu)
n.648A>G
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.418A>G
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470601T>GCA351598123COLQc.652A>C (p.Lys218Gln)
n.648A>C
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.418A>C
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
3g.15470601T=CA1347589257COLQc.652A= (p.Lys218=)
n.648A=
c.*414A= (n.*414A=)
n.418A=
c.622A= (p.Lys208=)
c.550A= (p.Lys184=)
c.481A= (p.Lys161=)
3g.15470602T>ACA432643514COLQc.651A>T (p.Pro217=)
n.647A>T
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.417A>T
c.621A>T (p.Pro207=)
c.549A>T (p.Pro183=)
c.480A>T (p.Pro160=)
3g.15470602T>CCA2276031COLQc.651A>G (p.Pro217=)
n.647A>G
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.417A>G
c.621A>G (p.Pro207=)
c.549A>G (p.Pro183=)
c.480A>G (p.Pro160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470602T>GCA432643515COLQc.651A>C (p.Pro217=)
n.647A>C
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.417A>C
c.621A>C (p.Pro207=)
c.549A>C (p.Pro183=)
c.480A>C (p.Pro160=)
3g.15470602T=CA1347589258COLQc.651A= (p.Pro217=)
n.647A=
c.*413A= (n.*413A=)
n.417A=
c.621A= (p.Pro207=)
c.549A= (p.Pro183=)
c.480A= (p.Pro160=)
3g.15470603G>ACA351598126COLQc.650C>T (p.Pro217Leu)
n.646C>T
c.*412C>T (n.*412C>T)
n.416C>T
c.620C>T (p.Pro207Leu)
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
3g.15470603G>CCA351598128COLQc.650C>G (p.Pro217Arg)
n.646C>G
c.*412C>G (n.*412C>G)
n.416C>G
c.620C>G (p.Pro207Arg)
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
 gnomAD v4
3g.15470603G>TCA351598130COLQc.650C>A (p.Pro217Gln)
n.646C>A
c.*412C>A (n.*412C>A)
n.416C>A
c.620C>A (p.Pro207Gln)
c.548C>A (p.Pro183Gln)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
3g.15470604G>ACA351598132COLQc.649C>T (p.Pro217Ser)
n.645C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
n.415C>T
c.619C>T (p.Pro207Ser)
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
3g.15470604G>CCA351598136COLQc.649C>G (p.Pro217Ala)
n.645C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
n.415C>G
c.619C>G (p.Pro207Ala)
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
3g.15470604G>TCA351598134COLQc.649C>A (p.Pro217Thr)
n.645C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
n.415C>A
c.619C>A (p.Pro207Thr)
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
3g.15470605A>CCA432643517COLQc.648T>G (p.Gly216=)
n.644T>G
c.*410T>G (n.*410T>G)
n.414T>G
c.618T>G (p.Gly206=)
c.546T>G (p.Gly182=)
c.477T>G (p.Gly159=)
3g.15470605A>GCA432643519COLQc.648T>C (p.Gly216=)
n.644T>C
c.*410T>C (n.*410T>C)
n.414T>C
c.618T>C (p.Gly206=)
c.546T>C (p.Gly182=)
c.477T>C (p.Gly159=)
3g.15470605A>TCA432643518COLQc.648T>A (p.Gly216=)
n.644T>A
c.*410T>A (n.*410T>A)
n.414T>A
c.618T>A (p.Gly206=)
c.546T>A (p.Gly182=)
c.477T>A (p.Gly159=)
3g.15470606C>ACA351598138COLQc.647G>T (p.Gly216Val)
n.643G>T
c.*409G>T (n.*409G>T)
n.413G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
3g.15470606C>GCA351598139COLQc.647G>C (p.Gly216Ala)
n.643G>C
c.*409G>C (n.*409G>C)
n.413G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
 gnomAD v4
3g.15470606C>TCA351598141COLQc.647G>A (p.Gly216Asp)
n.643G>A
c.*409G>A (n.*409G>A)
n.413G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
3g.15470607C>ACA351598144COLQc.646G>T (p.Gly216Cys)
n.642G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
n.412G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
3g.15470607C>GCA351598145COLQc.646G>C (p.Gly216Arg)
n.642G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
n.412G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
3g.15470607C>TCA351598147COLQc.646G>A (p.Gly216Ser)
n.642G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
n.412G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
 gnomAD v4
3g.15470608C>ACA351598150COLQc.645G>T (p.Met215Ile)
n.641G>T
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.411G>T
c.615G>T (p.Met205Ile)
c.543G>T (p.Met181Ile)
c.474G>T (p.Met158Ile)
3g.15470608C=CA1347589259COLQc.645G= (p.Met215=)
n.641G=
c.*407G= (n.*407G=)
n.411G=
c.615G= (p.Met205=)
c.543G= (p.Met181=)
c.474G= (p.Met158=)
3g.15470608C>GCA351598151COLQc.645G>C (p.Met215Ile)
n.641G>C
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.411G>C
c.615G>C (p.Met205Ile)
c.543G>C (p.Met181Ile)
c.474G>C (p.Met158Ile)
3g.15470608C>TCA351598153COLQc.645G>A (p.Met215Ile)
n.641G>A
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.411G>A
c.615G>A (p.Met205Ile)
c.543G>A (p.Met181Ile)
c.474G>A (p.Met158Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470609A=CA1347589260COLQc.644T= (p.Met215=)
n.640T=
c.*406T= (n.*406T=)
n.410T=
c.614T= (p.Met205=)
c.542T= (p.Met181=)
c.473T= (p.Met158=)
3g.15470609A>CCA351598160COLQc.644T>G (p.Met215Arg)
n.640T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
n.410T>G
c.614T>G (p.Met205Arg)
c.542T>G (p.Met181Arg)
c.473T>G (p.Met158Arg)
3g.15470609A>GCA351598158COLQc.644T>C (p.Met215Thr)
n.640T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
n.410T>C
c.614T>C (p.Met205Thr)
c.542T>C (p.Met181Thr)
c.473T>C (p.Met158Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470609A>TCA351598156COLQc.644T>A (p.Met215Lys)
n.640T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
n.410T>A
c.614T>A (p.Met205Lys)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.473T>A (p.Met158Lys)
3g.15470610T>ACA351598162COLQc.643A>T (p.Met215Leu)
n.639A>T
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.409A>T
c.613A>T (p.Met205Leu)
c.541A>T (p.Met181Leu)
c.472A>T (p.Met158Leu)
3g.15470610T>CCA70613124COLQc.643A>G (p.Met215Val)
n.639A>G
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.409A>G
c.613A>G (p.Met205Val)
c.541A>G (p.Met181Val)
c.472A>G (p.Met158Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470610T>GCA351598165COLQc.643A>C (p.Met215Leu)
n.639A>C
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.409A>C
c.613A>C (p.Met205Leu)
c.541A>C (p.Met181Leu)
c.472A>C (p.Met158Leu)
3g.15470610T=CA1347589261COLQc.643A= (p.Met215=)
n.639A=
c.*405A= (n.*405A=)
n.409A=
c.613A= (p.Met205=)
c.541A= (p.Met181=)
c.472A= (p.Met158=)
3g.15470611T>ACA351598167COLQc.642A>T (p.Glu214Asp)
n.638A>T
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.408A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.540A>T (p.Glu180Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
3g.15470611T>CCA432643520COLQc.642A>G (p.Glu214=)
n.638A>G
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.408A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
c.540A>G (p.Glu180=)
c.471A>G (p.Glu157=)
3g.15470611T>GCA351598168COLQc.642A>C (p.Glu214Asp)
n.638A>C
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.408A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
3g.15470612T>ACA351598174COLQc.641A>T (p.Glu214Val)
n.637A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.407A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.539A>T (p.Glu180Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
3g.15470612T>CCA351598172COLQc.641A>G (p.Glu214Gly)
n.637A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.407A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.539A>G (p.Glu180Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
3g.15470612T>GCA351598170COLQc.641A>C (p.Glu214Ala)
n.637A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.407A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
3g.15470613C>ACA118389COLQc.640G>T (p.Glu214Ter)
n.636G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
n.406G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.538G>T (p.Glu180Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470613C=CA1347589262COLQc.640G= (p.Glu214=)
n.636G=
c.*402G= (n.*402G=)
n.406G=
c.610G= (p.Glu204=)
c.538G= (p.Glu180=)
c.469G= (p.Glu157=)
3g.15470613C>GCA351598177COLQc.640G>C (p.Glu214Gln)
n.636G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
n.406G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.538G>C (p.Glu180Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
3g.15470613C>TCA351598179COLQc.640G>A (p.Glu214Lys)
n.636G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
n.406G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
 ClinVar
3g.15470614A>CCA432643521COLQc.639T>G (p.Gly213=)
n.635T>G
c.*401T>G (n.*401T>G)
n.405T>G
c.609T>G (p.Gly203=)
c.537T>G (p.Gly179=)
c.468T>G (p.Gly156=)
3g.15470614A>GCA432643522COLQc.639T>C (p.Gly213=)
n.635T>C
c.*401T>C (n.*401T>C)
n.405T>C
c.609T>C (p.Gly203=)
c.537T>C (p.Gly179=)
c.468T>C (p.Gly156=)
3g.15470614A>TCA432643523COLQc.639T>A (p.Gly213=)
n.635T>A
c.*401T>A (n.*401T>A)
n.405T>A
c.609T>A (p.Gly203=)
c.537T>A (p.Gly179=)
c.468T>A (p.Gly156=)
3g.15470615C>ACA351598181COLQc.638G>T (p.Gly213Val)
n.634G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.404G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.536G>T (p.Gly179Val)
c.467G>T (p.Gly156Val)
 dbSNP
3g.15470615C=CA1347589263COLQc.638G= (p.Gly213=)
n.634G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.404G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.536G= (p.Gly179=)
c.467G= (p.Gly156=)
3g.15470615C>GCA351598183COLQc.638G>C (p.Gly213Ala)
n.634G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.404G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.467G>C (p.Gly156Ala)
3g.15470615C>TCA351598185COLQc.638G>A (p.Gly213Asp)
n.634G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.404G>A
c.608G>A (p.Gly203Asp)
c.536G>A (p.Gly179Asp)
c.467G>A (p.Gly156Asp)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470616C>ACA351598187COLQc.637G>T (p.Gly213Cys)
n.633G>T
c.*399G>T (n.*399G>T)
n.403G>T
c.607G>T (p.Gly203Cys)
c.535G>T (p.Gly179Cys)
c.466G>T (p.Gly156Cys)
3g.15470616C>GCA351598191COLQc.637G>C (p.Gly213Arg)
n.633G>C
c.*399G>C (n.*399G>C)
n.403G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.466G>C (p.Gly156Arg)
3g.15470616C>TCA351598189COLQc.637G>A (p.Gly213Ser)
n.633G>A
c.*399G>A (n.*399G>A)
n.403G>A
c.607G>A (p.Gly203Ser)
c.535G>A (p.Gly179Ser)
c.466G>A (p.Gly156Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15470616_15470617insTTTCA432643524COLQc.637-1_637insAAA (n.637-1_637insAAA)
n.633-1_633insAAA
c.*399-1_*399insAAA (n.*399-1_*399insAAA)
n.403-1_403insAAA
c.607-1_607insAAA (n.607-1_607insAAA)
c.535-1_535insAAA (n.535-1_535insAAA)
c.466-1_466insAAA (n.466-1_466insAAA)
3g.15470617C>ACA351598192COLQc.637-1G>T (n.637-1G>T)
n.633-1G>T
c.*399-1G>T (n.*399-1G>T)
n.403-1G>T
c.607-1G>T (n.607-1G>T)
c.535-1G>T (n.535-1G>T)
c.466-1G>T (n.466-1G>T)
3g.15470617C>GCA351598194COLQc.637-1G>C (n.637-1G>C)
n.633-1G>C
c.*399-1G>C (n.*399-1G>C)
n.403-1G>C
c.607-1G>C (n.607-1G>C)
c.535-1G>C (n.535-1G>C)
c.466-1G>C (n.466-1G>C)
3g.15470617C>TCA351598195COLQc.637-1G>A (n.637-1G>A)
n.633-1G>A
c.*399-1G>A (n.*399-1G>A)
n.403-1G>A
c.607-1G>A (n.607-1G>A)
c.535-1G>A (n.535-1G>A)
c.466-1G>A (n.466-1G>A)
3g.15470618T>ACA351598197COLQc.637-2A>T (n.637-2A>T)
n.633-2A>T
c.*399-2A>T (n.*399-2A>T)
n.403-2A>T
c.607-2A>T (n.607-2A>T)
c.535-2A>T (n.535-2A>T)
c.466-2A>T (n.466-2A>T)
3g.15470618T>CCA351598199COLQc.637-2A>G (n.637-2A>G)
n.633-2A>G
c.*399-2A>G (n.*399-2A>G)
n.403-2A>G
c.607-2A>G (n.607-2A>G)
c.535-2A>G (n.535-2A>G)
c.466-2A>G (n.466-2A>G)
 gnomAD v4
3g.15470618T>GCA351598201COLQc.637-2A>C (n.637-2A>C)
n.633-2A>C
c.*399-2A>C (n.*399-2A>C)
n.403-2A>C
c.607-2A>C (n.607-2A>C)
c.535-2A>C (n.535-2A>C)
c.466-2A>C (n.466-2A>C)
3g.15470619G>ACA2664634540COLQc.637-3C>T (n.637-3C>T)
n.633-3C>T
c.*399-3C>T (n.*399-3C>T)
n.403-3C>T
c.607-3C>T (n.607-3C>T)
c.535-3C>T (n.535-3C>T)
c.466-3C>T (n.466-3C>T)
 gnomAD v4
3g.15470619G>CCA2739822799COLQc.637-3C>G (n.637-3C>G)
n.633-3C>G
c.*399-3C>G (n.*399-3C>G)
n.403-3C>G
c.607-3C>G (n.607-3C>G)
c.535-3C>G (n.535-3C>G)
c.466-3C>G (n.466-3C>G)
3g.15470619G>TCA2739822800COLQc.637-3C>A (n.637-3C>A)
n.633-3C>A
c.*399-3C>A (n.*399-3C>A)
n.403-3C>A
c.607-3C>A (n.607-3C>A)
c.535-3C>A (n.535-3C>A)
c.466-3C>A (n.466-3C>A)
3g.15470619_15470620insCCCCAACATTCCAGGAAATCCTGGCA432643525COLQc.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.637-3_637-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.633-3_633-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.*399-3_*399-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
n.403-3_403-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC
c.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.607-3_607-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.535-3_535-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
c.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC (n.466-3_466-2insCAGGATTTCCTGGAATGTTGGGGC)
3g.15470620G>CCA2739822801COLQc.637-4C>G (n.637-4C>G)
n.633-4C>G
c.*399-4C>G (n.*399-4C>G)
n.403-4C>G
c.607-4C>G (n.607-4C>G)
c.535-4C>G (n.535-4C>G)
c.466-4C>G (n.466-4C>G)
3g.15470620G>TCA2739822802COLQc.637-4C>A (n.637-4C>A)
n.633-4C>A
c.*399-4C>A (n.*399-4C>A)
n.403-4C>A
c.607-4C>A (n.607-4C>A)
c.535-4C>A (n.535-4C>A)
c.466-4C>A (n.466-4C>A)
3g.15470621A=CA1347589264COLQc.637-5T= (n.637-5T=)
n.633-5T=
c.*399-5T= (n.*399-5T=)
n.403-5T=
c.607-5T= (n.607-5T=)
c.535-5T= (n.535-5T=)
c.466-5T= (n.466-5T=)
3g.15470621A>CCA2276032COLQc.637-5T>G (n.637-5T>G)
n.633-5T>G
c.*399-5T>G (n.*399-5T>G)
n.403-5T>G
c.607-5T>G (n.607-5T>G)
c.535-5T>G (n.535-5T>G)
c.466-5T>G (n.466-5T>G)
 dbSNP ExAC
3g.15470621A>GCA915941886COLQc.637-5T>C (n.637-5T>C)
n.633-5T>C
c.*399-5T>C (n.*399-5T>C)
n.403-5T>C
c.607-5T>C (n.607-5T>C)
c.535-5T>C (n.535-5T>C)
c.466-5T>C (n.466-5T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470621A>TCA2739822803COLQc.637-5T>A (n.637-5T>A)
n.633-5T>A
c.*399-5T>A (n.*399-5T>A)
n.403-5T>A
c.607-5T>A (n.607-5T>A)
c.535-5T>A (n.535-5T>A)
c.466-5T>A (n.466-5T>A)
3g.15470621_15470624delinsAAAGCA1347589265COLQc.637-8_637-5delinsCTTT (n.637-8_637-5delinsCTTT)
n.633-8_633-5delinsCTTT
c.*399-8_*399-5delinsCTTT (n.*399-8_*399-5delinsCTTT)
n.403-8_403-5delinsCTTT
c.607-8_607-5delinsCTTT (n.607-8_607-5delinsCTTT)
c.535-8_535-5delinsCTTT (n.535-8_535-5delinsCTTT)
c.466-8_466-5delinsCTTT (n.466-8_466-5delinsCTTT)
3g.15470622A>CCA2739822804COLQc.637-6T>G (n.637-6T>G)
n.633-6T>G
c.*399-6T>G (n.*399-6T>G)
n.403-6T>G
c.607-6T>G (n.607-6T>G)
c.535-6T>G (n.535-6T>G)
c.466-6T>G (n.466-6T>G)
3g.15470622A>GCA2739822805COLQc.637-6T>C (n.637-6T>C)
n.633-6T>C
c.*399-6T>C (n.*399-6T>C)
n.403-6T>C
c.607-6T>C (n.607-6T>C)
c.535-6T>C (n.535-6T>C)
c.466-6T>C (n.466-6T>C)
3g.15470622A>TCA2739822806COLQc.637-6T>A (n.637-6T>A)
n.633-6T>A
c.*399-6T>A (n.*399-6T>A)
n.403-6T>A
c.607-6T>A (n.607-6T>A)
c.535-6T>A (n.535-6T>A)
c.466-6T>A (n.466-6T>A)
3g.15470625_15470627delCA70613143COLQc.637-8_637-6del (n.637-8_637-6del)
n.633-8_633-6del
c.*399-8_*399-6del (n.*399-8_*399-6del)
n.403-8_403-6del
c.607-8_607-6del (n.607-8_607-6del)
c.535-8_535-6del (n.535-8_535-6del)
c.466-8_466-6del (n.466-8_466-6del)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15470624G>ACA2739822807COLQc.637-8C>T (n.637-8C>T)
n.633-8C>T
c.*399-8C>T (n.*399-8C>T)
n.403-8C>T
c.607-8C>T (n.607-8C>T)
c.535-8C>T (n.535-8C>T)
c.466-8C>T (n.466-8C>T)
3g.15470624G>CCA2739822808COLQc.637-8C>G (n.637-8C>G)
n.633-8C>G
c.*399-8C>G (n.*399-8C>G)
n.403-8C>G
c.607-8C>G (n.607-8C>G)
c.535-8C>G (n.535-8C>G)
c.466-8C>G (n.466-8C>G)
3g.15470624G>TCA2739822809COLQc.637-8C>A (n.637-8C>A)
n.633-8C>A
c.*399-8C>A (n.*399-8C>A)
n.403-8C>A
c.607-8C>A (n.607-8C>A)
c.535-8C>A (n.535-8C>A)
c.466-8C>A (n.466-8C>A)
3g.15470624_15470629delinsGAAGGACA1347589266COLQc.637-13_637-8delinsTCCTTC (n.637-13_637-8delinsTCCTTC)
n.633-13_633-8delinsTCCTTC
c.*399-13_*399-8delinsTCCTTC (n.*399-13_*399-8delinsTCCTTC)
n.403-13_403-8delinsTCCTTC
c.607-13_607-8delinsTCCTTC (n.607-13_607-8delinsTCCTTC)
c.535-13_535-8delinsTCCTTC (n.535-13_535-8delinsTCCTTC)
c.466-13_466-8delinsTCCTTC (n.466-13_466-8delinsTCCTTC)
3g.15470625A>CCA2739822810COLQc.637-9T>G (n.637-9T>G)
n.633-9T>G
c.*399-9T>G (n.*399-9T>G)
n.403-9T>G
c.607-9T>G (n.607-9T>G)
c.535-9T>G (n.535-9T>G)
c.466-9T>G (n.466-9T>G)
3g.15470625A>GCA2739822811COLQc.637-9T>C (n.637-9T>C)
n.633-9T>C
c.*399-9T>C (n.*399-9T>C)
n.403-9T>C
c.607-9T>C (n.607-9T>C)
c.535-9T>C (n.535-9T>C)
c.466-9T>C (n.466-9T>C)
3g.15470625A>TCA2739822812COLQc.637-9T>A (n.637-9T>A)
n.633-9T>A
c.*399-9T>A (n.*399-9T>A)
n.403-9T>A
c.607-9T>A (n.607-9T>A)
c.535-9T>A (n.535-9T>A)
c.466-9T>A (n.466-9T>A)
3g.15470628_15470632delCA2276033COLQc.637-13_637-9del (n.637-13_637-9del)
n.633-13_633-9del
c.*399-13_*399-9del (n.*399-13_*399-9del)
n.403-13_403-9del
c.607-13_607-9del (n.607-13_607-9del)
c.535-13_535-9del (n.535-13_535-9del)
c.466-13_466-9del (n.466-13_466-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470626_15470627delinsAGCA1347589267COLQc.637-11_637-10delinsCT (n.637-11_637-10delinsCT)
n.633-11_633-10delinsCT
c.*399-11_*399-10delinsCT (n.*399-11_*399-10delinsCT)
n.403-11_403-10delinsCT
c.607-11_607-10delinsCT (n.607-11_607-10delinsCT)
c.535-11_535-10delinsCT (n.535-11_535-10delinsCT)
c.466-11_466-10delinsCT (n.466-11_466-10delinsCT)
3g.15470627G>ACA541361287COLQc.637-11C>T (n.637-11C>T)
n.633-11C>T
c.*399-11C>T (n.*399-11C>T)
n.403-11C>T
c.607-11C>T (n.607-11C>T)
c.535-11C>T (n.535-11C>T)
c.466-11C>T (n.466-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470627G>CCA2739822814COLQc.637-11C>G (n.637-11C>G)
n.633-11C>G
c.*399-11C>G (n.*399-11C>G)
n.403-11C>G
c.607-11C>G (n.607-11C>G)
c.535-11C>G (n.535-11C>G)
c.466-11C>G (n.466-11C>G)
3g.15470627G=CA1347589269COLQc.637-11C= (n.637-11C=)
n.633-11C=
c.*399-11C= (n.*399-11C=)
n.403-11C=
c.607-11C= (n.607-11C=)
c.535-11C= (n.535-11C=)
c.466-11C= (n.466-11C=)
3g.15470627G>TCA2739822813COLQc.637-11C>A (n.637-11C>A)
n.633-11C>A
c.*399-11C>A (n.*399-11C>A)
n.403-11C>A
c.607-11C>A (n.607-11C>A)
c.535-11C>A (n.535-11C>A)
c.466-11C>A (n.466-11C>A)
3g.15470628delCA1347589268COLQc.637-11del (n.637-11del)
n.633-11del
c.*399-11del (n.*399-11del)
n.403-11del
c.607-11del (n.607-11del)
c.535-11del (n.535-11del)
c.466-11del (n.466-11del)
 dbSNP
3g.15470628G>ACA2739822815COLQc.637-12C>T (n.637-12C>T)
n.633-12C>T
c.*399-12C>T (n.*399-12C>T)
n.403-12C>T
c.607-12C>T (n.607-12C>T)
c.535-12C>T (n.535-12C>T)
c.466-12C>T (n.466-12C>T)
3g.15470628G>CCA2739822816COLQc.637-12C>G (n.637-12C>G)
n.633-12C>G
c.*399-12C>G (n.*399-12C>G)
n.403-12C>G
c.607-12C>G (n.607-12C>G)
c.535-12C>G (n.535-12C>G)
c.466-12C>G (n.466-12C>G)
3g.15470628G>TCA2739822817COLQc.637-12C>A (n.637-12C>A)
n.633-12C>A
c.*399-12C>A (n.*399-12C>A)
n.403-12C>A
c.607-12C>A (n.607-12C>A)
c.535-12C>A (n.535-12C>A)
c.466-12C>A (n.466-12C>A)
3g.15470629A>CCA2739822818COLQc.637-13T>G (n.637-13T>G)
n.633-13T>G
c.*399-13T>G (n.*399-13T>G)
n.403-13T>G
c.607-13T>G (n.607-13T>G)
c.535-13T>G (n.535-13T>G)
c.466-13T>G (n.466-13T>G)
3g.15470629A>GCA2577521854COLQc.637-13T>C (n.637-13T>C)
n.633-13T>C
c.*399-13T>C (n.*399-13T>C)
n.403-13T>C
c.607-13T>C (n.607-13T>C)
c.535-13T>C (n.535-13T>C)
c.466-13T>C (n.466-13T>C)
 gnomAD v4
3g.15470629A>TCA2739822819COLQc.637-13T>A (n.637-13T>A)
n.633-13T>A
c.*399-13T>A (n.*399-13T>A)
n.403-13T>A
c.607-13T>A (n.607-13T>A)
c.535-13T>A (n.535-13T>A)
c.466-13T>A (n.466-13T>A)
3g.15470631delCA2664634550COLQc.637-13del (n.637-13del)
n.633-13del
c.*399-13del (n.*399-13del)
n.403-13del
c.607-13del (n.607-13del)
c.535-13del (n.535-13del)
c.466-13del (n.466-13del)
 gnomAD v4
3g.15470630A=CA1347589270COLQc.637-14T= (n.637-14T=)
n.633-14T=
c.*399-14T= (n.*399-14T=)
n.403-14T=
c.607-14T= (n.607-14T=)
c.535-14T= (n.535-14T=)
c.466-14T= (n.466-14T=)
3g.15470630A>CCA2739822820COLQc.637-14T>G (n.637-14T>G)
n.633-14T>G
c.*399-14T>G (n.*399-14T>G)
n.403-14T>G
c.607-14T>G (n.607-14T>G)
c.535-14T>G (n.535-14T>G)
c.466-14T>G (n.466-14T>G)
3g.15470630A>GCA2276034COLQc.637-14T>C (n.637-14T>C)
n.633-14T>C
c.*399-14T>C (n.*399-14T>C)
n.403-14T>C
c.607-14T>C (n.607-14T>C)
c.535-14T>C (n.535-14T>C)
c.466-14T>C (n.466-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15470630A>TCA2739822821COLQc.637-14T>A (n.637-14T>A)
n.633-14T>A
c.*399-14T>A (n.*399-14T>A)
n.403-14T>A
c.607-14T>A (n.607-14T>A)
c.535-14T>A (n.535-14T>A)
c.466-14T>A (n.466-14T>A)
3g.15470631A>CCA2664634556COLQc.637-15T>G (n.637-15T>G)
n.633-15T>G
c.*399-15T>G (n.*399-15T>G)
n.403-15T>G
c.607-15T>G (n.607-15T>G)
c.535-15T>G (n.535-15T>G)
c.466-15T>G (n.466-15T>G)
 gnomAD v4
3g.15470631A>GCA2739822822COLQc.637-15T>C (n.637-15T>C)
n.633-15T>C
c.*399-15T>C (n.*399-15T>C)
n.403-15T>C
c.607-15T>C (n.607-15T>C)
c.535-15T>C (n.535-15T>C)
c.466-15T>C (n.466-15T>C)
3g.15470631A>TCA2739822823COLQc.637-15T>A (n.637-15T>A)
n.633-15T>A
c.*399-15T>A (n.*399-15T>A)
n.403-15T>A
c.607-15T>A (n.607-15T>A)
c.535-15T>A (n.535-15T>A)
c.466-15T>A (n.466-15T>A)
3g.15470634_15470635delCA2664634555COLQc.637-16_637-15del (n.637-16_637-15del)
n.633-16_633-15del
c.*399-16_*399-15del (n.*399-16_*399-15del)
n.403-16_403-15del
c.607-16_607-15del (n.607-16_607-15del)
c.535-16_535-15del (n.535-16_535-15del)
c.466-16_466-15del (n.466-16_466-15del)
 gnomAD v4
3g.15470633A=CA1347589271COLQc.637-17T= (n.637-17T=)
n.633-17T=
c.*399-17T= (n.*399-17T=)
n.403-17T=
c.607-17T= (n.607-17T=)
c.535-17T= (n.535-17T=)
c.466-17T= (n.466-17T=)
3g.15470633A>CCA2739822824COLQc.637-17T>G (n.637-17T>G)
n.633-17T>G
c.*399-17T>G (n.*399-17T>G)
n.403-17T>G
c.607-17T>G (n.607-17T>G)
c.535-17T>G (n.535-17T>G)
c.466-17T>G (n.466-17T>G)
3g.15470633A>GCA2739822825COLQc.637-17T>C (n.637-17T>C)
n.633-17T>C
c.*399-17T>C (n.*399-17T>C)
n.403-17T>C
c.607-17T>C (n.607-17T>C)
c.535-17T>C (n.535-17T>C)
c.466-17T>C (n.466-17T>C)
3g.15470633A>TCA1347589272COLQc.637-17T>A (n.637-17T>A)
n.633-17T>A
c.*399-17T>A (n.*399-17T>A)
n.403-17T>A
c.607-17T>A (n.607-17T>A)
c.535-17T>A (n.535-17T>A)
c.466-17T>A (n.466-17T>A)
 dbSNP
3g.15470634G>ACA541361290COLQc.637-18C>T (n.637-18C>T)
n.633-18C>T
c.*399-18C>T (n.*399-18C>T)
n.403-18C>T
c.607-18C>T (n.607-18C>T)
c.535-18C>T (n.535-18C>T)
c.466-18C>T (n.466-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15470634G>CCA2577521855COLQc.637-18C>G (n.637-18C>G)
n.633-18C>G
c.*399-18C>G (n.*399-18C>G)
n.403-18C>G
c.607-18C>G (n.607-18C>G)
c.535-18C>G (n.535-18C>G)
c.466-18C>G (n.466-18C>G)
 gnomAD v4
3g.15470634G=CA1347589273COLQc.637-18C= (n.637-18C=)
n.633-18C=
c.*399-18C= (n.*399-18C=)
n.403-18C=
c.607-18C= (n.607-18C=)
c.535-18C= (n.535-18C=)
c.466-18C= (n.466-18C=)
3g.15470634G>TCA2739822826COLQc.637-18C>A (n.637-18C>A)
n.633-18C>A
c.*399-18C>A (n.*399-18C>A)
n.403-18C>A
c.607-18C>A (n.607-18C>A)
c.535-18C>A (n.535-18C>A)
c.466-18C>A (n.466-18C>A)
3g.15470635A=CA1347589274COLQc.637-19T= (n.637-19T=)
n.633-19T=
c.*399-19T= (n.*399-19T=)
n.403-19T=
c.607-19T= (n.607-19T=)
c.535-19T= (n.535-19T=)
c.466-19T= (n.466-19T=)
3g.15470635A>GCA1347589275COLQc.637-19T>C (n.637-19T>C)
n.633-19T>C
c.*399-19T>C (n.*399-19T>C)
n.403-19T>C
c.607-19T>C (n.607-19T>C)
c.535-19T>C (n.535-19T>C)
c.466-19T>C (n.466-19T>C)
 dbSNP
3g.15470635A>TCA2580068511COLQc.637-19T>A (n.637-19T>A)
n.633-19T>A
c.*399-19T>A (n.*399-19T>A)
n.403-19T>A
c.607-19T>A (n.607-19T>A)
c.535-19T>A (n.535-19T>A)
c.466-19T>A (n.466-19T>A)
 ClinVar
3g.15470638_15470641delCA2664634562COLQc.637-22_637-19del (n.637-22_637-19del)
n.633-22_633-19del
c.*399-22_*399-19del (n.*399-22_*399-19del)
n.403-22_403-19del
c.607-22_607-19del (n.607-22_607-19del)
c.535-22_535-19del (n.535-22_535-19del)
c.466-22_466-19del (n.466-22_466-19del)
 gnomAD v4
3g.15470636A>CCA2739822827COLQc.637-20T>G (n.637-20T>G)
n.633-20T>G
c.*399-20T>G (n.*399-20T>G)
n.403-20T>G
c.607-20T>G (n.607-20T>G)
c.535-20T>G (n.535-20T>G)
c.466-20T>G (n.466-20T>G)
3g.15470636A>GCA2739822828COLQc.637-20T>C (n.637-20T>C)
n.633-20T>C
c.*399-20T>C (n.*399-20T>C)
n.403-20T>C
c.607-20T>C (n.607-20T>C)
c.535-20T>C (n.535-20T>C)
c.466-20T>C (n.466-20T>C)
3g.15470636A>TCA2739822829COLQc.637-20T>A (n.637-20T>A)
n.633-20T>A
c.*399-20T>A (n.*399-20T>A)
n.403-20T>A
c.607-20T>A (n.607-20T>A)
c.535-20T>A (n.535-20T>A)
c.466-20T>A (n.466-20T>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched