Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
3	g.15470445T>C	CA2664661753	COLQ	c.717+91A>G (n.717+91A>G) n.713+91A>G c.479+91A>G (n.479+91A>G) n.483+91A>G c.687+91A>G (n.687+91A>G) c.615+91A>G (n.615+91A>G) c.546+91A>G (n.546+91A>G)	gnomAD v4
3	g.15470446C>A	CA541361259	COLQ	c.717+90G>T (n.717+90G>T) n.713+90G>T c.479+90G>T (n.479+90G>T) n.483+90G>T c.687+90G>T (n.687+90G>T) c.615+90G>T (n.615+90G>T) c.546+90G>T (n.546+90G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470446C=	CA1347589180	COLQ	c.717+90G= (n.717+90G=) n.713+90G= c.479+90G= (n.479+90G=) n.483+90G= c.687+90G= (n.687+90G=) c.615+90G= (n.615+90G=) c.546+90G= (n.546+90G=)
3	g.15470446C>G	CA1045358506	COLQ	c.717+90G>C (n.717+90G>C) n.713+90G>C c.479+90G>C (n.479+90G>C) n.483+90G>C c.687+90G>C (n.687+90G>C) c.615+90G>C (n.615+90G>C) c.546+90G>C (n.546+90G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470446C>T	CA2577521837	COLQ	c.717+90G>A (n.717+90G>A) n.713+90G>A c.479+90G>A (n.479+90G>A) n.483+90G>A c.687+90G>A (n.687+90G>A) c.615+90G>A (n.615+90G>A) c.546+90G>A (n.546+90G>A)
3	g.15470447T>A	CA1347589183	COLQ	c.717+89A>T (n.717+89A>T) n.713+89A>T c.479+89A>T (n.479+89A>T) n.483+89A>T c.687+89A>T (n.687+89A>T) c.615+89A>T (n.615+89A>T) c.546+89A>T (n.546+89A>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470447T>C	CA1347589182	COLQ	c.717+89A>G (n.717+89A>G) n.713+89A>G c.479+89A>G (n.479+89A>G) n.483+89A>G c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.615+89A>G (n.615+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G)	dbSNP
3	g.15470447T=	CA1347589181	COLQ	c.717+89A= (n.717+89A=) n.713+89A= c.479+89A= (n.479+89A=) n.483+89A= c.687+89A= (n.687+89A=) c.615+89A= (n.615+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=)
3	g.15470448C=	CA1347589184	COLQ	c.717+88G= (n.717+88G=) n.713+88G= c.479+88G= (n.479+88G=) n.483+88G= c.687+88G= (n.687+88G=) c.615+88G= (n.615+88G=) c.546+88G= (n.546+88G=)
3	g.15470448C>T	CA901017591	COLQ	c.717+88G>A (n.717+88G>A) n.713+88G>A c.479+88G>A (n.479+88G>A) n.483+88G>A c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.615+88G>A (n.615+88G>A) c.546+88G>A (n.546+88G>A)	dbSNP
3	g.15470449T>C	CA2664661754	COLQ	c.717+87A>G (n.717+87A>G) n.713+87A>G c.479+87A>G (n.479+87A>G) n.483+87A>G c.687+87A>G (n.687+87A>G) c.615+87A>G (n.615+87A>G) c.546+87A>G (n.546+87A>G)	gnomAD v4
3	g.15470450G>T	CA2664661755	COLQ	c.717+86C>A (n.717+86C>A) n.713+86C>A c.479+86C>A (n.479+86C>A) n.483+86C>A c.687+86C>A (n.687+86C>A) c.615+86C>A (n.615+86C>A) c.546+86C>A (n.546+86C>A)	gnomAD v4
3	g.15470452T>C	CA70612906	COLQ	c.717+84A>G (n.717+84A>G) n.713+84A>G c.479+84A>G (n.479+84A>G) n.483+84A>G c.687+84A>G (n.687+84A>G) c.615+84A>G (n.615+84A>G) c.546+84A>G (n.546+84A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470452T=	CA1347589185	COLQ	c.717+84A= (n.717+84A=) n.713+84A= c.479+84A= (n.479+84A=) n.483+84A= c.687+84A= (n.687+84A=) c.615+84A= (n.615+84A=) c.546+84A= (n.546+84A=)
3	g.15470454A>T	CA2664661756	COLQ	c.717+82T>A (n.717+82T>A) n.713+82T>A c.479+82T>A (n.479+82T>A) n.483+82T>A c.687+82T>A (n.687+82T>A) c.615+82T>A (n.615+82T>A) c.546+82T>A (n.546+82T>A)	gnomAD v4
3	g.15470456C=	CA1347589186	COLQ	c.717+80G= (n.717+80G=) n.713+80G= c.479+80G= (n.479+80G=) n.483+80G= c.687+80G= (n.687+80G=) c.615+80G= (n.615+80G=) c.546+80G= (n.546+80G=)
3	g.15470456C>T	CA70612914	COLQ	c.717+80G>A (n.717+80G>A) n.713+80G>A c.479+80G>A (n.479+80G>A) n.483+80G>A c.687+80G>A (n.687+80G>A) c.615+80G>A (n.615+80G>A) c.546+80G>A (n.546+80G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470457G>A	CA901017592	COLQ	c.717+79C>T (n.717+79C>T) n.713+79C>T c.479+79C>T (n.479+79C>T) n.483+79C>T c.687+79C>T (n.687+79C>T) c.615+79C>T (n.615+79C>T) c.546+79C>T (n.546+79C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470457G=	CA1347589187	COLQ	c.717+79C= (n.717+79C=) n.713+79C= c.479+79C= (n.479+79C=) n.483+79C= c.687+79C= (n.687+79C=) c.615+79C= (n.615+79C=) c.546+79C= (n.546+79C=)
3	g.15470457G>T	CA2577521838	COLQ	c.717+79C>A (n.717+79C>A) n.713+79C>A c.479+79C>A (n.479+79C>A) n.483+79C>A c.687+79C>A (n.687+79C>A) c.615+79C>A (n.615+79C>A) c.546+79C>A (n.546+79C>A)	gnomAD v4
3	g.15470458C>T	CA2664661757	COLQ	c.717+78G>A (n.717+78G>A) n.713+78G>A c.479+78G>A (n.479+78G>A) n.483+78G>A c.687+78G>A (n.687+78G>A) c.615+78G>A (n.615+78G>A) c.546+78G>A (n.546+78G>A)	gnomAD v4
3	g.15470459C>T	CA2755334215	COLQ	c.717+77G>A (n.717+77G>A) n.713+77G>A c.479+77G>A (n.479+77G>A) n.483+77G>A c.687+77G>A (n.687+77G>A) c.615+77G>A (n.615+77G>A) c.546+77G>A (n.546+77G>A)
3	g.15470460A=	CA1347589188	COLQ	c.717+76T= (n.717+76T=) n.713+76T= c.479+76T= (n.479+76T=) n.483+76T= c.687+76T= (n.687+76T=) c.615+76T= (n.615+76T=) c.546+76T= (n.546+76T=)
3	g.15470460A>C	CA70612922	COLQ	c.717+76T>G (n.717+76T>G) n.713+76T>G c.479+76T>G (n.479+76T>G) n.483+76T>G c.687+76T>G (n.687+76T>G) c.615+76T>G (n.615+76T>G) c.546+76T>G (n.546+76T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470460A>T	CA2577521839	COLQ	c.717+76T>A (n.717+76T>A) n.713+76T>A c.479+76T>A (n.479+76T>A) n.483+76T>A c.687+76T>A (n.687+76T>A) c.615+76T>A (n.615+76T>A) c.546+76T>A (n.546+76T>A)	gnomAD v4
3	g.15470462del	CA2664661758	COLQ	c.717+75del (n.717+75del) n.713+75del c.479+75del (n.479+75del) n.483+75del c.687+75del (n.687+75del) c.615+75del (n.615+75del) c.546+75del (n.546+75del)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470462C=	CA1347589189	COLQ	c.717+74G= (n.717+74G=) n.713+74G= c.479+74G= (n.479+74G=) n.483+74G= c.687+74G= (n.687+74G=) c.615+74G= (n.615+74G=) c.546+74G= (n.546+74G=)
3	g.15470462C>G	CA541361260	COLQ	c.717+74G>C (n.717+74G>C) n.713+74G>C c.479+74G>C (n.479+74G>C) n.483+74G>C c.687+74G>C (n.687+74G>C) c.615+74G>C (n.615+74G>C) c.546+74G>C (n.546+74G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470462C>T	CA2664661759	COLQ	c.717+74G>A (n.717+74G>A) n.713+74G>A c.479+74G>A (n.479+74G>A) n.483+74G>A c.687+74G>A (n.687+74G>A) c.615+74G>A (n.615+74G>A) c.546+74G>A (n.546+74G>A)	gnomAD v4
3	g.15470464G>T	CA2664661760	COLQ	c.717+72C>A (n.717+72C>A) n.713+72C>A c.479+72C>A (n.479+72C>A) n.483+72C>A c.687+72C>A (n.687+72C>A) c.615+72C>A (n.615+72C>A) c.546+72C>A (n.546+72C>A)	gnomAD v4
3	g.15470465C>A	CA2664661761	COLQ	c.717+71G>T (n.717+71G>T) n.713+71G>T c.479+71G>T (n.479+71G>T) n.483+71G>T c.687+71G>T (n.687+71G>T) c.615+71G>T (n.615+71G>T) c.546+71G>T (n.546+71G>T)	gnomAD v4
3	g.15470466C>G	CA2520031748	COLQ	c.717+70G>C (n.717+70G>C) n.713+70G>C c.479+70G>C (n.479+70G>C) n.483+70G>C c.687+70G>C (n.687+70G>C) c.615+70G>C (n.615+70G>C) c.546+70G>C (n.546+70G>C)
3	g.15470468G>A	CA1347589191	COLQ	c.717+68C>T (n.717+68C>T) n.713+68C>T c.479+68C>T (n.479+68C>T) n.483+68C>T c.687+68C>T (n.687+68C>T) c.615+68C>T (n.615+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470468G=	CA1347589190	COLQ	c.717+68C= (n.717+68C=) n.713+68C= c.479+68C= (n.479+68C=) n.483+68C= c.687+68C= (n.687+68C=) c.615+68C= (n.615+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=)
3	g.15470468G>T	CA2577521840	COLQ	c.717+68C>A (n.717+68C>A) n.713+68C>A c.479+68C>A (n.479+68C>A) n.483+68C>A c.687+68C>A (n.687+68C>A) c.615+68C>A (n.615+68C>A) c.546+68C>A (n.546+68C>A)	gnomAD v4
3	g.15470469C>A	CA2577521842	COLQ	c.717+67G>T (n.717+67G>T) n.713+67G>T c.479+67G>T (n.479+67G>T) n.483+67G>T c.687+67G>T (n.687+67G>T) c.615+67G>T (n.615+67G>T) c.546+67G>T (n.546+67G>T)
3	g.15470469C=	CA1347589192	COLQ	c.717+67G= (n.717+67G=) n.713+67G= c.479+67G= (n.479+67G=) n.483+67G= c.687+67G= (n.687+67G=) c.615+67G= (n.615+67G=) c.546+67G= (n.546+67G=)
3	g.15470469C>T	CA1347589193	COLQ	c.717+67G>A (n.717+67G>A) n.713+67G>A c.479+67G>A (n.479+67G>A) n.483+67G>A c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.615+67G>A (n.615+67G>A) c.546+67G>A (n.546+67G>A)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470469_15470472del	CA2577521841	COLQ	c.717+64_717+67del (n.717+64_717+67del) n.713+64_713+67del c.479+64_479+67del (n.479+64_479+67del) n.483+64_483+67del c.687+64_687+67del (n.687+64_687+67del) c.615+64_615+67del (n.615+64_615+67del) c.546+64_546+67del (n.546+64_546+67del)
3	g.15470470C>T	CA2664661762	COLQ	c.717+66G>A (n.717+66G>A) n.713+66G>A c.479+66G>A (n.479+66G>A) n.483+66G>A c.687+66G>A (n.687+66G>A) c.615+66G>A (n.615+66G>A) c.546+66G>A (n.546+66G>A)	gnomAD v4
3	g.15470472C>T	CA2577521843	COLQ	c.717+64G>A (n.717+64G>A) n.713+64G>A c.479+64G>A (n.479+64G>A) n.483+64G>A c.687+64G>A (n.687+64G>A) c.615+64G>A (n.615+64G>A) c.546+64G>A (n.546+64G>A)	gnomAD v4
3	g.15470474C>A	CA2755334217	COLQ	c.717+62G>T (n.717+62G>T) n.713+62G>T c.479+62G>T (n.479+62G>T) n.483+62G>T c.687+62G>T (n.687+62G>T) c.615+62G>T (n.615+62G>T) c.546+62G>T (n.546+62G>T)
3	g.15470474C=	CA1347589194	COLQ	c.717+62G= (n.717+62G=) n.713+62G= c.479+62G= (n.479+62G=) n.483+62G= c.687+62G= (n.687+62G=) c.615+62G= (n.615+62G=) c.546+62G= (n.546+62G=)
3	g.15470474C>G	CA2664661763	COLQ	c.717+62G>C (n.717+62G>C) n.713+62G>C c.479+62G>C (n.479+62G>C) n.483+62G>C c.687+62G>C (n.687+62G>C) c.615+62G>C (n.615+62G>C) c.546+62G>C (n.546+62G>C)	gnomAD v4
3	g.15470474C>T	CA1045358511	COLQ	c.717+62G>A (n.717+62G>A) n.713+62G>A c.479+62G>A (n.479+62G>A) n.483+62G>A c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.615+62G>A (n.615+62G>A) c.546+62G>A (n.546+62G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470475C>A	CA2664661764	COLQ	c.717+61G>T (n.717+61G>T) n.713+61G>T c.479+61G>T (n.479+61G>T) n.483+61G>T c.687+61G>T (n.687+61G>T) c.615+61G>T (n.615+61G>T) c.546+61G>T (n.546+61G>T)	gnomAD v4
3	g.15470475C>T	CA2664661765	COLQ	c.717+61G>A (n.717+61G>A) n.713+61G>A c.479+61G>A (n.479+61G>A) n.483+61G>A c.687+61G>A (n.687+61G>A) c.615+61G>A (n.615+61G>A) c.546+61G>A (n.546+61G>A)	gnomAD v4
3	g.15470480_15470481del	CA2755334218	COLQ	c.717+60_717+61del (n.717+60_717+61del) n.713+60_713+61del c.479+60_479+61del (n.479+60_479+61del) n.483+60_483+61del c.687+60_687+61del (n.687+60_687+61del) c.615+60_615+61del (n.615+60_615+61del) c.546+60_546+61del (n.546+60_546+61del)
3	g.15470476A>T	CA2577521844	COLQ	c.717+60T>A (n.717+60T>A) n.713+60T>A c.479+60T>A (n.479+60T>A) n.483+60T>A c.687+60T>A (n.687+60T>A) c.615+60T>A (n.615+60T>A) c.546+60T>A (n.546+60T>A)
3	g.15470477C>A	CA2664661766	COLQ	c.717+59G>T (n.717+59G>T) n.713+59G>T c.479+59G>T (n.479+59G>T) n.483+59G>T c.687+59G>T (n.687+59G>T) c.615+59G>T (n.615+59G>T) c.546+59G>T (n.546+59G>T)	gnomAD v4
3	g.15470478A>T	CA2577521845	COLQ	c.717+58T>A (n.717+58T>A) n.713+58T>A c.479+58T>A (n.479+58T>A) n.483+58T>A c.687+58T>A (n.687+58T>A) c.615+58T>A (n.615+58T>A) c.546+58T>A (n.546+58T>A)
3	g.15470479C>A	CA1347589196	COLQ	c.717+57G>T (n.717+57G>T) n.713+57G>T c.479+57G>T (n.479+57G>T) n.483+57G>T c.687+57G>T (n.687+57G>T) c.615+57G>T (n.615+57G>T) c.546+57G>T (n.546+57G>T)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470479C=	CA1347589195	COLQ	c.717+57G= (n.717+57G=) n.713+57G= c.479+57G= (n.479+57G=) n.483+57G= c.687+57G= (n.687+57G=) c.615+57G= (n.615+57G=) c.546+57G= (n.546+57G=)
3	g.15470479C>T	CA2577521846	COLQ	c.717+57G>A (n.717+57G>A) n.713+57G>A c.479+57G>A (n.479+57G>A) n.483+57G>A c.687+57G>A (n.687+57G>A) c.615+57G>A (n.615+57G>A) c.546+57G>A (n.546+57G>A)
3	g.15470480A=	CA1347589197	COLQ	c.717+56T= (n.717+56T=) n.713+56T= c.479+56T= (n.479+56T=) n.483+56T= c.687+56T= (n.687+56T=) c.615+56T= (n.615+56T=) c.546+56T= (n.546+56T=)
3	g.15470480A>G	CA70612924	COLQ	c.717+56T>C (n.717+56T>C) n.713+56T>C c.479+56T>C (n.479+56T>C) n.483+56T>C c.687+56T>C (n.687+56T>C) c.615+56T>C (n.615+56T>C) c.546+56T>C (n.546+56T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470483G>T	CA2664661767	COLQ	c.717+53C>A (n.717+53C>A) n.713+53C>A c.479+53C>A (n.479+53C>A) n.483+53C>A c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.615+53C>A (n.615+53C>A) c.546+53C>A (n.546+53C>A)	gnomAD v4
3	g.15470484C=	CA1347589198	COLQ	c.717+52G= (n.717+52G=) n.713+52G= c.479+52G= (n.479+52G=) n.483+52G= c.687+52G= (n.687+52G=) c.615+52G= (n.615+52G=) c.546+52G= (n.546+52G=)
3	g.15470484C>T	CA70612930	COLQ	c.717+52G>A (n.717+52G>A) n.713+52G>A c.479+52G>A (n.479+52G>A) n.483+52G>A c.687+52G>A (n.687+52G>A) c.615+52G>A (n.615+52G>A) c.546+52G>A (n.546+52G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470485del	CA2664661768	COLQ	c.717+52del (n.717+52del) n.713+52del c.479+52del (n.479+52del) n.483+52del c.687+52del (n.687+52del) c.615+52del (n.615+52del) c.546+52del (n.546+52del)	gnomAD v4
3	g.15470487G=	CA1347589199	COLQ	c.717+49C= (n.717+49C=) n.713+49C= c.479+49C= (n.479+49C=) n.483+49C= c.687+49C= (n.687+49C=) c.615+49C= (n.615+49C=) c.546+49C= (n.546+49C=)
3	g.15470487G>T	CA70612936	COLQ	c.717+49C>A (n.717+49C>A) n.713+49C>A c.479+49C>A (n.479+49C>A) n.483+49C>A c.687+49C>A (n.687+49C>A) c.615+49C>A (n.615+49C>A) c.546+49C>A (n.546+49C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470488G>A	CA2276006	COLQ	c.717+48C>T (n.717+48C>T) n.713+48C>T c.479+48C>T (n.479+48C>T) n.483+48C>T c.687+48C>T (n.687+48C>T) c.615+48C>T (n.615+48C>T) c.546+48C>T (n.546+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470488G=	CA1347589200	COLQ	c.717+48C= (n.717+48C=) n.713+48C= c.479+48C= (n.479+48C=) n.483+48C= c.687+48C= (n.687+48C=) c.615+48C= (n.615+48C=) c.546+48C= (n.546+48C=)
3	g.15470488G>T	CA2577521847	COLQ	c.717+48C>A (n.717+48C>A) n.713+48C>A c.479+48C>A (n.479+48C>A) n.483+48C>A c.687+48C>A (n.687+48C>A) c.615+48C>A (n.615+48C>A) c.546+48C>A (n.546+48C>A)	gnomAD v4
3	g.15470489T>C	CA2664661769	COLQ	c.717+47A>G (n.717+47A>G) n.713+47A>G c.479+47A>G (n.479+47A>G) n.483+47A>G c.687+47A>G (n.687+47A>G) c.615+47A>G (n.615+47A>G) c.546+47A>G (n.546+47A>G)	gnomAD v4
3	g.15470490C>A	CA2664661770	COLQ	c.717+46G>T (n.717+46G>T) n.713+46G>T c.479+46G>T (n.479+46G>T) n.483+46G>T c.687+46G>T (n.687+46G>T) c.615+46G>T (n.615+46G>T) c.546+46G>T (n.546+46G>T)	gnomAD v4
3	g.15470490C>G	CA2664661771	COLQ	c.717+46G>C (n.717+46G>C) n.713+46G>C c.479+46G>C (n.479+46G>C) n.483+46G>C c.687+46G>C (n.687+46G>C) c.615+46G>C (n.615+46G>C) c.546+46G>C (n.546+46G>C)	gnomAD v4
3	g.15470492G>T	CA2664661772	COLQ	c.717+44C>A (n.717+44C>A) n.713+44C>A c.479+44C>A (n.479+44C>A) n.483+44C>A c.687+44C>A (n.687+44C>A) c.615+44C>A (n.615+44C>A) c.546+44C>A (n.546+44C>A)	gnomAD v4
3	g.15470493_15470517delinsGAAGTTCTGACCTCAGGCGGGTGGT	CA1347589201	COLQ	c.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.717+19_717+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.713+19_713+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.479+19_479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.479+19_479+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) n.483+19_483+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC c.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.687+19_687+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.615+19_615+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC) c.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC (n.546+19_546+43delinsACCACCCGCCTGAGGTCAGAACTTC)
3	g.15470497_15470520del	CA2276007	COLQ	c.717+19_717+42del (n.717+19_717+42del) n.713+19_713+42del c.479+19_479+42del (n.479+19_479+42del) n.483+19_483+42del c.687+19_687+42del (n.687+19_687+42del) c.615+19_615+42del (n.615+19_615+42del) c.546+19_546+42del (n.546+19_546+42del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470495A=	CA1347589202	COLQ	c.717+41T= (n.717+41T=) n.713+41T= c.479+41T= (n.479+41T=) n.483+41T= c.687+41T= (n.687+41T=) c.615+41T= (n.615+41T=) c.546+41T= (n.546+41T=)
3	g.15470495A>C	CA901017602	COLQ	c.717+41T>G (n.717+41T>G) n.713+41T>G c.479+41T>G (n.479+41T>G) n.483+41T>G c.687+41T>G (n.687+41T>G) c.615+41T>G (n.615+41T>G) c.546+41T>G (n.546+41T>G)	dbSNP
3	g.15470496G>C	CA2664661773	COLQ	c.717+40C>G (n.717+40C>G) n.713+40C>G c.479+40C>G (n.479+40C>G) n.483+40C>G c.687+40C>G (n.687+40C>G) c.615+40C>G (n.615+40C>G) c.546+40C>G (n.546+40C>G)	gnomAD v4
3	g.15470497T>C	CA2577521848	COLQ	c.717+39A>G (n.717+39A>G) n.713+39A>G c.479+39A>G (n.479+39A>G) n.483+39A>G c.687+39A>G (n.687+39A>G) c.615+39A>G (n.615+39A>G) c.546+39A>G (n.546+39A>G)
3	g.15470498T>A	CA2664661774	COLQ	c.717+38A>T (n.717+38A>T) n.713+38A>T c.479+38A>T (n.479+38A>T) n.483+38A>T c.687+38A>T (n.687+38A>T) c.615+38A>T (n.615+38A>T) c.546+38A>T (n.546+38A>T)	gnomAD v4
3	g.15470499C>A	CA2664661775	COLQ	c.717+37G>T (n.717+37G>T) n.713+37G>T c.479+37G>T (n.479+37G>T) n.483+37G>T c.687+37G>T (n.687+37G>T) c.615+37G>T (n.615+37G>T) c.546+37G>T (n.546+37G>T)	gnomAD v4
3	g.15470500T>C	CA2664661776	COLQ	c.717+36A>G (n.717+36A>G) n.713+36A>G c.479+36A>G (n.479+36A>G) n.483+36A>G c.687+36A>G (n.687+36A>G) c.615+36A>G (n.615+36A>G) c.546+36A>G (n.546+36A>G)	gnomAD v4
3	g.15470501G=	CA1347589203	COLQ	c.717+35C= (n.717+35C=) n.713+35C= c.479+35C= (n.479+35C=) n.483+35C= c.687+35C= (n.687+35C=) c.615+35C= (n.615+35C=) c.546+35C= (n.546+35C=)
3	g.15470501G>T	CA2276008	COLQ	c.717+35C>A (n.717+35C>A) n.713+35C>A c.479+35C>A (n.479+35C>A) n.483+35C>A c.687+35C>A (n.687+35C>A) c.615+35C>A (n.615+35C>A) c.546+35C>A (n.546+35C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470502A=	CA1347589204	COLQ	c.717+34T= (n.717+34T=) n.713+34T= c.479+34T= (n.479+34T=) n.483+34T= c.687+34T= (n.687+34T=) c.615+34T= (n.615+34T=) c.546+34T= (n.546+34T=)
3	g.15470502A>G	CA541361263	COLQ	c.717+34T>C (n.717+34T>C) n.713+34T>C c.479+34T>C (n.479+34T>C) n.483+34T>C c.687+34T>C (n.687+34T>C) c.615+34T>C (n.615+34T>C) c.546+34T>C (n.546+34T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470503C=	CA1347589205	COLQ	c.717+33G= (n.717+33G=) n.713+33G= c.479+33G= (n.479+33G=) n.483+33G= c.687+33G= (n.687+33G=) c.615+33G= (n.615+33G=) c.546+33G= (n.546+33G=)
3	g.15470503C>T	CA1347589206	COLQ	c.717+33G>A (n.717+33G>A) n.713+33G>A c.479+33G>A (n.479+33G>A) n.483+33G>A c.687+33G>A (n.687+33G>A) c.615+33G>A (n.615+33G>A) c.546+33G>A (n.546+33G>A)	dbSNP
3	g.15470504C=	CA1347589207	COLQ	c.717+32G= (n.717+32G=) n.713+32G= c.479+32G= (n.479+32G=) n.483+32G= c.687+32G= (n.687+32G=) c.615+32G= (n.615+32G=) c.546+32G= (n.546+32G=)
3	g.15470504C>T	CA1347589208	COLQ	c.717+32G>A (n.717+32G>A) n.713+32G>A c.479+32G>A (n.479+32G>A) n.483+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) c.615+32G>A (n.615+32G>A) c.546+32G>A (n.546+32G>A)	dbSNP
3	g.15470505T>A	CA2276009	COLQ	c.717+31A>T (n.717+31A>T) n.713+31A>T c.479+31A>T (n.479+31A>T) n.483+31A>T c.687+31A>T (n.687+31A>T) c.615+31A>T (n.615+31A>T) c.546+31A>T (n.546+31A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v4
3	g.15470505T=	CA1347589209	COLQ	c.717+31A= (n.717+31A=) n.713+31A= c.479+31A= (n.479+31A=) n.483+31A= c.687+31A= (n.687+31A=) c.615+31A= (n.615+31A=) c.546+31A= (n.546+31A=)
3	g.15470507A>C	CA2664661777	COLQ	c.717+29T>G (n.717+29T>G) n.713+29T>G c.479+29T>G (n.479+29T>G) n.483+29T>G c.687+29T>G (n.687+29T>G) c.615+29T>G (n.615+29T>G) c.546+29T>G (n.546+29T>G)	gnomAD v4
3	g.15470507A>G	CA2664661778	COLQ	c.717+29T>C (n.717+29T>C) n.713+29T>C c.479+29T>C (n.479+29T>C) n.483+29T>C c.687+29T>C (n.687+29T>C) c.615+29T>C (n.615+29T>C) c.546+29T>C (n.546+29T>C)	gnomAD v4
3	g.15470508G>A	CA2276010	COLQ	c.717+28C>T (n.717+28C>T) n.713+28C>T c.479+28C>T (n.479+28C>T) n.483+28C>T c.687+28C>T (n.687+28C>T) c.615+28C>T (n.615+28C>T) c.546+28C>T (n.546+28C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470508G=	CA1347589210	COLQ	c.717+28C= (n.717+28C=) n.713+28C= c.479+28C= (n.479+28C=) n.483+28C= c.687+28C= (n.687+28C=) c.615+28C= (n.615+28C=) c.546+28C= (n.546+28C=)
3	g.15470508G>T	CA2577521849	COLQ	c.717+28C>A (n.717+28C>A) n.713+28C>A c.479+28C>A (n.479+28C>A) n.483+28C>A c.687+28C>A (n.687+28C>A) c.615+28C>A (n.615+28C>A) c.546+28C>A (n.546+28C>A)
3	g.15470509G>A	CA2664661779	COLQ	c.717+27C>T (n.717+27C>T) n.713+27C>T c.479+27C>T (n.479+27C>T) n.483+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) c.615+27C>T (n.615+27C>T) c.546+27C>T (n.546+27C>T)	gnomAD v4
3	g.15470509G>T	CA2664661780	COLQ	c.717+27C>A (n.717+27C>A) n.713+27C>A c.479+27C>A (n.479+27C>A) n.483+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) c.615+27C>A (n.615+27C>A) c.546+27C>A (n.546+27C>A)	gnomAD v4
3	g.15470510C>A	CA2581860737	COLQ	c.717+26G>T (n.717+26G>T) n.713+26G>T c.479+26G>T (n.479+26G>T) n.483+26G>T c.687+26G>T (n.687+26G>T) c.615+26G>T (n.615+26G>T) c.546+26G>T (n.546+26G>T)
3	g.15470510C=	CA1347589211	COLQ	c.717+26G= (n.717+26G=) n.713+26G= c.479+26G= (n.479+26G=) n.483+26G= c.687+26G= (n.687+26G=) c.615+26G= (n.615+26G=) c.546+26G= (n.546+26G=)
3	g.15470510C>G	CA2581860736	COLQ	c.717+26G>C (n.717+26G>C) n.713+26G>C c.479+26G>C (n.479+26G>C) n.483+26G>C c.687+26G>C (n.687+26G>C) c.615+26G>C (n.615+26G>C) c.546+26G>C (n.546+26G>C)
3	g.15470510C>T	CA2276011	COLQ	c.717+26G>A (n.717+26G>A) n.713+26G>A c.479+26G>A (n.479+26G>A) n.483+26G>A c.687+26G>A (n.687+26G>A) c.615+26G>A (n.615+26G>A) c.546+26G>A (n.546+26G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470511G>A	CA541361269	COLQ	c.717+25C>T (n.717+25C>T) n.713+25C>T c.479+25C>T (n.479+25C>T) n.483+25C>T c.687+25C>T (n.687+25C>T) c.615+25C>T (n.615+25C>T) c.546+25C>T (n.546+25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470511G=	CA1347589212	COLQ	c.717+25C= (n.717+25C=) n.713+25C= c.479+25C= (n.479+25C=) n.483+25C= c.687+25C= (n.687+25C=) c.615+25C= (n.615+25C=) c.546+25C= (n.546+25C=)
3	g.15470511G>T	CA2577521850	COLQ	c.717+25C>A (n.717+25C>A) n.713+25C>A c.479+25C>A (n.479+25C>A) n.483+25C>A c.687+25C>A (n.687+25C>A) c.615+25C>A (n.615+25C>A) c.546+25C>A (n.546+25C>A)	gnomAD v4
3	g.15470513G>A	CA2276012	COLQ	c.717+23C>T (n.717+23C>T) n.713+23C>T c.479+23C>T (n.479+23C>T) n.483+23C>T c.687+23C>T (n.687+23C>T) c.615+23C>T (n.615+23C>T) c.546+23C>T (n.546+23C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470513G=	CA1347589213	COLQ	c.717+23C= (n.717+23C=) n.713+23C= c.479+23C= (n.479+23C=) n.483+23C= c.687+23C= (n.687+23C=) c.615+23C= (n.615+23C=) c.546+23C= (n.546+23C=)
3	g.15470514T>C	CA1347589216	COLQ	c.717+22A>G (n.717+22A>G) n.713+22A>G c.479+22A>G (n.479+22A>G) n.483+22A>G c.687+22A>G (n.687+22A>G) c.615+22A>G (n.615+22A>G) c.546+22A>G (n.546+22A>G)	dbSNP
3	g.15470514T>G	CA1347589215	COLQ	c.717+22A>C (n.717+22A>C) n.713+22A>C c.479+22A>C (n.479+22A>C) n.483+22A>C c.687+22A>C (n.687+22A>C) c.615+22A>C (n.615+22A>C) c.546+22A>C (n.546+22A>C)	dbSNP
3	g.15470514T=	CA1347589214	COLQ	c.717+22A= (n.717+22A=) n.713+22A= c.479+22A= (n.479+22A=) n.483+22A= c.687+22A= (n.687+22A=) c.615+22A= (n.615+22A=) c.546+22A= (n.546+22A=)
3	g.15470514_15470515insCA	CA901017629	COLQ	c.717+21_717+22insTG (n.717+21_717+22insTG) n.713+21_713+22insTG c.479+21_479+22insTG (n.479+21_479+22insTG) n.483+21_483+22insTG c.687+21_687+22insTG (n.687+21_687+22insTG) c.615+21_615+22insTG (n.615+21_615+22insTG) c.546+21_546+22insTG (n.546+21_546+22insTG)	dbSNP
3	g.15470515G>A	CA2276013	COLQ	c.717+21C>T (n.717+21C>T) n.713+21C>T c.479+21C>T (n.479+21C>T) n.483+21C>T c.687+21C>T (n.687+21C>T) c.615+21C>T (n.615+21C>T) c.546+21C>T (n.546+21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470515G=	CA1347589217	COLQ	c.717+21C= (n.717+21C=) n.713+21C= c.479+21C= (n.479+21C=) n.483+21C= c.687+21C= (n.687+21C=) c.615+21C= (n.615+21C=) c.546+21C= (n.546+21C=)
3	g.15470516_15470517delinsGT	CA1347589218	COLQ	c.717+19_717+20delinsAC (n.717+19_717+20delinsAC) n.713+19_713+20delinsAC c.479+19_479+20delinsAC (n.479+19_479+20delinsAC) n.483+19_483+20delinsAC c.687+19_687+20delinsAC (n.687+19_687+20delinsAC) c.615+19_615+20delinsAC (n.615+19_615+20delinsAC) c.546+19_546+20delinsAC (n.546+19_546+20delinsAC)
3	g.15470517del	CA901017631	COLQ	c.717+19del (n.717+19del) n.713+19del c.479+19del (n.479+19del) n.483+19del c.687+19del (n.687+19del) c.615+19del (n.615+19del) c.546+19del (n.546+19del)	dbSNP
3	g.15470517T>C	CA2664661781	COLQ	c.717+19A>G (n.717+19A>G) n.713+19A>G c.479+19A>G (n.479+19A>G) n.483+19A>G c.687+19A>G (n.687+19A>G) c.615+19A>G (n.615+19A>G) c.546+19A>G (n.546+19A>G)	gnomAD v4
3	g.15470518A>G	CA2664661782	COLQ	c.717+18T>C (n.717+18T>C) n.713+18T>C c.479+18T>C (n.479+18T>C) n.483+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) c.615+18T>C (n.615+18T>C) c.546+18T>C (n.546+18T>C)	gnomAD v4
3	g.15470519A>C	CA2664661783	COLQ	c.717+17T>G (n.717+17T>G) n.713+17T>G c.479+17T>G (n.479+17T>G) n.483+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) c.615+17T>G (n.615+17T>G) c.546+17T>G (n.546+17T>G)	gnomAD v4
3	g.15470520G>T	CA2739278316	COLQ	c.717+16C>A (n.717+16C>A) n.713+16C>A c.479+16C>A (n.479+16C>A) n.483+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) c.615+16C>A (n.615+16C>A) c.546+16C>A (n.546+16C>A)	ClinVar
3	g.15470521C>G	CA2664661784	COLQ	c.717+15G>C (n.717+15G>C) n.713+15G>C c.479+15G>C (n.479+15G>C) n.483+15G>C c.687+15G>C (n.687+15G>C) c.615+15G>C (n.615+15G>C) c.546+15G>C (n.546+15G>C)	gnomAD v4
3	g.15470524T>G	CA1347589220	COLQ	c.717+12A>C (n.717+12A>C) n.713+12A>C c.479+12A>C (n.479+12A>C) n.483+12A>C c.687+12A>C (n.687+12A>C) c.615+12A>C (n.615+12A>C) c.546+12A>C (n.546+12A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470524T=	CA1347589219	COLQ	c.717+12A= (n.717+12A=) n.713+12A= c.479+12A= (n.479+12A=) n.483+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) c.615+12A= (n.615+12A=) c.546+12A= (n.546+12A=)
3	g.15470525G>T	CA2577521851	COLQ	c.717+11C>A (n.717+11C>A) n.713+11C>A c.479+11C>A (n.479+11C>A) n.483+11C>A c.687+11C>A (n.687+11C>A) c.615+11C>A (n.615+11C>A) c.546+11C>A (n.546+11C>A)
3	g.15470527G>A	CA2577521852	COLQ	c.717+9C>T (n.717+9C>T) n.713+9C>T c.479+9C>T (n.479+9C>T) n.483+9C>T c.687+9C>T (n.687+9C>T) c.615+9C>T (n.615+9C>T) c.546+9C>T (n.546+9C>T)	ClinVar
3	g.15470528A>C	CA2664661785	COLQ	c.717+8T>G (n.717+8T>G) n.713+8T>G c.479+8T>G (n.479+8T>G) n.483+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) c.615+8T>G (n.615+8T>G) c.546+8T>G (n.546+8T>G)	gnomAD v4
3	g.15470529T>A	CA2664661786	COLQ	c.717+7A>T (n.717+7A>T) n.713+7A>T c.479+7A>T (n.479+7A>T) n.483+7A>T c.687+7A>T (n.687+7A>T) c.615+7A>T (n.615+7A>T) c.546+7A>T (n.546+7A>T)	gnomAD v4
3	g.15470531del	CA2664661787	COLQ	c.717+6del (n.717+6del) n.713+6del c.479+6del (n.479+6del) n.483+6del c.687+6del (n.687+6del) c.615+6del (n.615+6del) c.546+6del (n.546+6del)	gnomAD v4
3	g.15470531C>A	CA1045358525	COLQ	c.717+5G>T (n.717+5G>T) n.713+5G>T c.479+5G>T (n.479+5G>T) n.483+5G>T c.687+5G>T (n.687+5G>T) c.615+5G>T (n.615+5G>T) c.546+5G>T (n.546+5G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470531C=	CA1347589221	COLQ	c.717+5G= (n.717+5G=) n.713+5G= c.479+5G= (n.479+5G=) n.483+5G= c.687+5G= (n.687+5G=) c.615+5G= (n.615+5G=) c.546+5G= (n.546+5G=)
3	g.15470531C>G	CA2664661788	COLQ	c.717+5G>C (n.717+5G>C) n.713+5G>C c.479+5G>C (n.479+5G>C) n.483+5G>C c.687+5G>C (n.687+5G>C) c.615+5G>C (n.615+5G>C) c.546+5G>C (n.546+5G>C)	gnomAD v4
3	g.15470532T>C	CA70613008	COLQ	c.717+4A>G (n.717+4A>G) n.713+4A>G c.479+4A>G (n.479+4A>G) n.483+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) c.615+4A>G (n.615+4A>G) c.546+4A>G (n.546+4A>G)	dbSNP gnomAD v4
3	g.15470532T>G	CA2276014	COLQ	c.717+4A>C (n.717+4A>C) n.713+4A>C c.479+4A>C (n.479+4A>C) n.483+4A>C c.687+4A>C (n.687+4A>C) c.615+4A>C (n.615+4A>C) c.546+4A>C (n.546+4A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470532T=	CA1347589222	COLQ	c.717+4A= (n.717+4A=) n.713+4A= c.479+4A= (n.479+4A=) n.483+4A= c.687+4A= (n.687+4A=) c.615+4A= (n.615+4A=) c.546+4A= (n.546+4A=)
3	g.15470533del	CA2702140649	COLQ	c.717+4del (n.717+4del) n.713+4del c.479+4del (n.479+4del) n.483+4del c.687+4del (n.687+4del) c.615+4del (n.615+4del) c.546+4del (n.546+4del)	dbSNP
3	g.15470533T>A	CA70613033	COLQ	c.717+3A>T (n.717+3A>T) n.713+3A>T c.479+3A>T (n.479+3A>T) n.483+3A>T c.687+3A>T (n.687+3A>T) c.615+3A>T (n.615+3A>T) c.546+3A>T (n.546+3A>T)	dbSNP
3	g.15470533T>G	CA1347589224	COLQ	c.717+3A>C (n.717+3A>C) n.713+3A>C c.479+3A>C (n.479+3A>C) n.483+3A>C c.687+3A>C (n.687+3A>C) c.615+3A>C (n.615+3A>C) c.546+3A>C (n.546+3A>C)	dbSNP
3	g.15470533T=	CA1347589223	COLQ	c.717+3A= (n.717+3A=) n.713+3A= c.479+3A= (n.479+3A=) n.483+3A= c.687+3A= (n.687+3A=) c.615+3A= (n.615+3A=) c.546+3A= (n.546+3A=)
3	g.15470534A>C	CA351597857	COLQ	c.717+2T>G (n.717+2T>G) n.713+2T>G c.479+2T>G (n.479+2T>G) n.483+2T>G c.687+2T>G (n.687+2T>G) c.615+2T>G (n.615+2T>G) c.546+2T>G (n.546+2T>G)
3	g.15470534A>G	CA351597859	COLQ	c.717+2T>C (n.717+2T>C) n.713+2T>C c.479+2T>C (n.479+2T>C) n.483+2T>C c.687+2T>C (n.687+2T>C) c.615+2T>C (n.615+2T>C) c.546+2T>C (n.546+2T>C)
3	g.15470534A>T	CA351597860	COLQ	c.717+2T>A (n.717+2T>A) n.713+2T>A c.479+2T>A (n.479+2T>A) n.483+2T>A c.687+2T>A (n.687+2T>A) c.615+2T>A (n.615+2T>A) c.546+2T>A (n.546+2T>A)
3	g.15470535C>A	CA351597863	COLQ	c.717+1G>T (n.717+1G>T) n.713+1G>T c.479+1G>T (n.479+1G>T) n.483+1G>T c.687+1G>T (n.687+1G>T) c.615+1G>T (n.615+1G>T) c.546+1G>T (n.546+1G>T)
3	g.15470535C>G	CA351597864	COLQ	c.717+1G>C (n.717+1G>C) n.713+1G>C c.479+1G>C (n.479+1G>C) n.483+1G>C c.687+1G>C (n.687+1G>C) c.615+1G>C (n.615+1G>C) c.546+1G>C (n.546+1G>C)
3	g.15470535C>T	CA351597866	COLQ	c.717+1G>A (n.717+1G>A) n.713+1G>A c.479+1G>A (n.479+1G>A) n.483+1G>A c.687+1G>A (n.687+1G>A) c.615+1G>A (n.615+1G>A) c.546+1G>A (n.546+1G>A)
3	g.15470536C>A	CA351597869	COLQ	c.717G>T (p.Gln239His) n.713G>T c.479G>T (n.479G>T) n.483G>T c.687G>T (p.Gln229His) c.615G>T (p.Gln205His) c.546G>T (p.Gln182His)
3	g.15470536C>G	CA351597870	COLQ	c.717G>C (p.Gln239His) n.713G>C c.479G>C (n.479G>C) n.483G>C c.687G>C (p.Gln229His) c.615G>C (p.Gln205His) c.546G>C (p.Gln182His)
3	g.15470536C>T	CA432643299	COLQ	c.717G>A (p.Gln239=) n.713G>A c.479G>A (n.479G>A) n.483G>A c.687G>A (p.Gln229=) c.615G>A (p.Gln205=) c.546G>A (p.Gln182=)
3	g.15470537T>A	CA351597873	COLQ	c.716A>T (p.Gln239Leu) n.712A>T c.478A>T (n.478A>T) n.482A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.614A>T (p.Gln205Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu)	dbSNP
3	g.15470537T>C	CA351597875	COLQ	c.716A>G (p.Gln239Arg) n.712A>G c.478A>G (n.478A>G) n.482A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.614A>G (p.Gln205Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg)
3	g.15470537T>G	CA351597876	COLQ	c.716A>C (p.Gln239Pro) n.712A>C c.478A>C (n.478A>C) n.482A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.614A>C (p.Gln205Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro)	gnomAD v4
3	g.15470537T=	CA1347589225	COLQ	c.716A= (p.Gln239=) n.712A= c.478A= (n.478A=) n.482A= c.686A= (p.Gln229=) c.614A= (p.Gln205=) c.545A= (p.Gln182=)
3	g.15470538G>A	CA351597878	COLQ	c.715C>T (p.Gln239Ter) n.711C>T c.477C>T (n.477C>T) n.481C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.613C>T (p.Gln205Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter)
3	g.15470538G>C	CA351597882	COLQ	c.715C>G (p.Gln239Glu) n.711C>G c.477C>G (n.477C>G) n.481C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.613C>G (p.Gln205Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu)
3	g.15470538G>T	CA351597880	COLQ	c.715C>A (p.Gln239Lys) n.711C>A c.477C>A (n.477C>A) n.481C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.613C>A (p.Gln205Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys)
3	g.15470539C>A	CA351597884	COLQ	c.714G>T (p.Lys238Asn) n.710G>T c.476G>T (n.476G>T) n.480G>T c.684G>T (p.Lys228Asn) c.612G>T (p.Lys204Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn)	gnomAD v4
3	g.15470539C>G	CA351597885	COLQ	c.714G>C (p.Lys238Asn) n.710G>C c.476G>C (n.476G>C) n.480G>C c.684G>C (p.Lys228Asn) c.612G>C (p.Lys204Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn)
3	g.15470539C>T	CA432643308	COLQ	c.714G>A (p.Lys238=) n.710G>A c.476G>A (n.476G>A) n.480G>A c.684G>A (p.Lys228=) c.612G>A (p.Lys204=) c.543G>A (p.Lys181=)
3	g.15470540T>A	CA351597886	COLQ	c.713A>T (p.Lys238Met) n.709A>T c.475A>T (n.475A>T) n.479A>T c.683A>T (p.Lys228Met) c.611A>T (p.Lys204Met) c.542A>T (p.Lys181Met)
3	g.15470540T>C	CA2276015	COLQ	c.713A>G (p.Lys238Arg) n.709A>G c.475A>G (n.475A>G) n.479A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) c.611A>G (p.Lys204Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470540T>G	CA351597889	COLQ	c.713A>C (p.Lys238Thr) n.709A>C c.475A>C (n.475A>C) n.479A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) c.611A>C (p.Lys204Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr)
3	g.15470540T=	CA1347589226	COLQ	c.713A= (p.Lys238=) n.709A= c.475A= (n.475A=) n.479A= c.683A= (p.Lys228=) c.611A= (p.Lys204=) c.542A= (p.Lys181=)
3	g.15470541T>A	CA351597891	COLQ	c.712A>T (p.Lys238Ter) n.708A>T c.474A>T (n.474A>T) n.478A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) c.610A>T (p.Lys204Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter)
3	g.15470541T>C	CA351597892	COLQ	c.712A>G (p.Lys238Glu) n.708A>G c.474A>G (n.474A>G) n.478A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) c.610A>G (p.Lys204Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu)
3	g.15470541T>G	CA351597894	COLQ	c.712A>C (p.Lys238Gln) n.708A>C c.474A>C (n.474A>C) n.478A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) c.610A>C (p.Lys204Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln)
3	g.15470542G>A	CA432643317	COLQ	c.711C>T (p.Gly237=) n.707C>T c.473C>T (n.473C>T) n.477C>T c.681C>T (p.Gly227=) c.609C>T (p.Gly203=) c.540C>T (p.Gly180=)
3	g.15470542G>C	CA432643316	COLQ	c.711C>G (p.Gly237=) n.707C>G c.473C>G (n.473C>G) n.477C>G c.681C>G (p.Gly227=) c.609C>G (p.Gly203=) c.540C>G (p.Gly180=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3	g.15470542G=	CA1347589227	COLQ	c.711C= (p.Gly237=) n.707C= c.473C= (n.473C=) n.477C= c.681C= (p.Gly227=) c.609C= (p.Gly203=) c.540C= (p.Gly180=)
3	g.15470542G>T	CA2276016	COLQ	c.711C>A (p.Gly237=) n.707C>A c.473C>A (n.473C>A) n.477C>A c.681C>A (p.Gly227=) c.609C>A (p.Gly203=) c.540C>A (p.Gly180=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470543C>A	CA351597897	COLQ	c.710G>T (p.Gly237Val) n.706G>T c.472G>T (n.472G>T) n.476G>T c.680G>T (p.Gly227Val) c.608G>T (p.Gly203Val) c.539G>T (p.Gly180Val)	COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3	g.15470543C=	CA1347589228	COLQ	c.710G= (p.Gly237=) n.706G= c.472G= (n.472G=) n.476G= c.680G= (p.Gly227=) c.608G= (p.Gly203=) c.539G= (p.Gly180=)
3	g.15470543C>G	CA351597899	COLQ	c.710G>C (p.Gly237Ala) n.706G>C c.472G>C (n.472G>C) n.476G>C c.680G>C (p.Gly227Ala) c.608G>C (p.Gly203Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala)
3	g.15470543C>T	CA2276017	COLQ	c.710G>A (p.Gly237Asp) n.706G>A c.472G>A (n.472G>A) n.476G>A c.680G>A (p.Gly227Asp) c.608G>A (p.Gly203Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3	g.15470544C>A	CA351597900	COLQ	c.709G>T (p.Gly237Cys) n.705G>T c.471G>T (n.471G>T) n.475G>T c.679G>T (p.Gly227Cys) c.607G>T (p.Gly203Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys)
3	g.15470544C>G	CA351597902	COLQ	c.709G>C (p.Gly237Arg) n.705G>C c.471G>C (n.471G>C) n.475G>C c.679G>C (p.Gly227Arg) c.607G>C (p.Gly203Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg)
3	g.15470544C>T	CA351597904	COLQ	c.709G>A (p.Gly237Ser) n.705G>A c.471G>A (n.471G>A) n.475G>A c.679G>A (p.Gly227Ser) c.607G>A (p.Gly203Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser)	gnomAD v4

Number of alleles fetched