UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15466442C>A | CA2664661478 | COLQ | c.718-5G>T (n.718-5G>T) n.714-5G>T c.*480-5G>T (n.*480-5G>T) n.484-5G>T c.688-5G>T (n.688-5G>T) c.616-5G>T (n.616-5G>T) c.547-5G>T (n.547-5G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466442C= | CA1347587516 | COLQ | c.718-5G= (n.718-5G=) n.714-5G= c.*480-5G= (n.*480-5G=) n.484-5G= c.688-5G= (n.688-5G=) c.616-5G= (n.616-5G=) c.547-5G= (n.547-5G=) | |
| 3 | g.15466442C>T | CA2275984 | COLQ | c.718-5G>A (n.718-5G>A) n.714-5G>A c.*480-5G>A (n.*480-5G>A) n.484-5G>A c.688-5G>A (n.688-5G>A) c.616-5G>A (n.616-5G>A) c.547-5G>A (n.547-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466443A= | CA1347587517 | COLQ | c.718-6T= (n.718-6T=) n.714-6T= c.*480-6T= (n.*480-6T=) n.484-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) c.616-6T= (n.616-6T=) c.547-6T= (n.547-6T=) | |
| 3 | g.15466443A>G | CA901014949 | COLQ | c.718-6T>C (n.718-6T>C) n.714-6T>C c.*480-6T>C (n.*480-6T>C) n.484-6T>C c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.616-6T>C (n.616-6T>C) c.547-6T>C (n.547-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466446G>A | CA1139657928 | COLQ | c.718-9C>T (n.718-9C>T) n.714-9C>T c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) n.484-9C>T c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.616-9C>T (n.616-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466446G>C | CA2275985 | COLQ | c.718-9C>G (n.718-9C>G) n.714-9C>G c.*480-9C>G (n.*480-9C>G) n.484-9C>G c.688-9C>G (n.688-9C>G) c.616-9C>G (n.616-9C>G) c.547-9C>G (n.547-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466446G= | CA1347587518 | COLQ | c.718-9C= (n.718-9C=) n.714-9C= c.*480-9C= (n.*480-9C=) n.484-9C= c.688-9C= (n.688-9C=) c.616-9C= (n.616-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) | |
| 3 | g.15466448G>A | CA2664661479 | COLQ | c.718-11C>T (n.718-11C>T) n.714-11C>T c.*480-11C>T (n.*480-11C>T) n.484-11C>T c.688-11C>T (n.688-11C>T) c.616-11C>T (n.616-11C>T) c.547-11C>T (n.547-11C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466448G= | CA1347587519 | COLQ | c.718-11C= (n.718-11C=) n.714-11C= c.*480-11C= (n.*480-11C=) n.484-11C= c.688-11C= (n.688-11C=) c.616-11C= (n.616-11C=) c.547-11C= (n.547-11C=) | |
| 3 | g.15466448G>T | CA2275986 | COLQ | c.718-11C>A (n.718-11C>A) n.714-11C>A c.*480-11C>A (n.*480-11C>A) n.484-11C>A c.688-11C>A (n.688-11C>A) c.616-11C>A (n.616-11C>A) c.547-11C>A (n.547-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466450A= | CA1347587520 | COLQ | c.718-13T= (n.718-13T=) n.714-13T= c.*480-13T= (n.*480-13T=) n.484-13T= c.688-13T= (n.688-13T=) c.616-13T= (n.616-13T=) c.547-13T= (n.547-13T=) | |
| 3 | g.15466450A>G | CA901014957 | COLQ | c.718-13T>C (n.718-13T>C) n.714-13T>C c.*480-13T>C (n.*480-13T>C) n.484-13T>C c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.616-13T>C (n.616-13T>C) c.547-13T>C (n.547-13T>C) | dbSNP |
| 3 | g.15466451A>G | CA2528385521 | COLQ | c.718-14T>C (n.718-14T>C) n.714-14T>C c.*480-14T>C (n.*480-14T>C) n.484-14T>C c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.616-14T>C (n.616-14T>C) c.547-14T>C (n.547-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.15466451_15466452delinsAG | CA1347587521 | COLQ | c.718-15_718-14delinsCT (n.718-15_718-14delinsCT) n.714-15_714-14delinsCT c.*480-15_*480-14delinsCT (n.*480-15_*480-14delinsCT) n.484-15_484-14delinsCT c.688-15_688-14delinsCT (n.688-15_688-14delinsCT) c.616-15_616-14delinsCT (n.616-15_616-14delinsCT) c.547-15_547-14delinsCT (n.547-15_547-14delinsCT) | |
| 3 | g.15466452G>A | CA901014967 | COLQ | c.718-15C>T (n.718-15C>T) n.714-15C>T c.*480-15C>T (n.*480-15C>T) n.484-15C>T c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.616-15C>T (n.616-15C>T) c.547-15C>T (n.547-15C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15466452G= | CA1347587522 | COLQ | c.718-15C= (n.718-15C=) n.714-15C= c.*480-15C= (n.*480-15C=) n.484-15C= c.688-15C= (n.688-15C=) c.616-15C= (n.616-15C=) c.547-15C= (n.547-15C=) | |
| 3 | g.15466453del | CA2275987 | COLQ | c.718-15del (n.718-15del) n.714-15del c.*480-15del (n.*480-15del) n.484-15del c.688-15del (n.688-15del) c.616-15del (n.616-15del) c.547-15del (n.547-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466453G>A | CA2664661480 | COLQ | c.718-16C>T (n.718-16C>T) n.714-16C>T c.*480-16C>T (n.*480-16C>T) n.484-16C>T c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.616-16C>T (n.616-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466453G>T | CA2577521819 | COLQ | c.718-16C>A (n.718-16C>A) n.714-16C>A c.*480-16C>A (n.*480-16C>A) n.484-16C>A c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.616-16C>A (n.616-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) | |
| 3 | g.15466454C>T | CA2664661481 | COLQ | c.718-17G>A (n.718-17G>A) n.714-17G>A c.*480-17G>A (n.*480-17G>A) n.484-17G>A c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.616-17G>A (n.616-17G>A) c.547-17G>A (n.547-17G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466456G>C | CA2664661482 | COLQ | c.718-19C>G (n.718-19C>G) n.714-19C>G c.*480-19C>G (n.*480-19C>G) n.484-19C>G c.688-19C>G (n.688-19C>G) c.616-19C>G (n.616-19C>G) c.547-19C>G (n.547-19C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466456G>T | CA2664661483 | COLQ | c.718-19C>A (n.718-19C>A) n.714-19C>A c.*480-19C>A (n.*480-19C>A) n.484-19C>A c.688-19C>A (n.688-19C>A) c.616-19C>A (n.616-19C>A) c.547-19C>A (n.547-19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466457A>G | CA647259441 | COLQ | c.718-20T>C (n.718-20T>C) n.714-20T>C c.*480-20T>C (n.*480-20T>C) n.484-20T>C c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.616-20T>C (n.616-20T>C) c.547-20T>C (n.547-20T>C) | COSMIC |
| 3 | g.15466457A>T | CA2664661484 | COLQ | c.718-20T>A (n.718-20T>A) n.714-20T>A c.*480-20T>A (n.*480-20T>A) n.484-20T>A c.688-20T>A (n.688-20T>A) c.616-20T>A (n.616-20T>A) c.547-20T>A (n.547-20T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466458G>A | CA2664661485 | COLQ | c.718-21C>T (n.718-21C>T) n.714-21C>T c.*480-21C>T (n.*480-21C>T) n.484-21C>T c.688-21C>T (n.688-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) c.547-21C>T (n.547-21C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466458G>T | CA2664661486 | COLQ | c.718-21C>A (n.718-21C>A) n.714-21C>A c.*480-21C>A (n.*480-21C>A) n.484-21C>A c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) c.547-21C>A (n.547-21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466459C>A | CA541361012 | COLQ | c.718-22G>T (n.718-22G>T) n.714-22G>T c.*480-22G>T (n.*480-22G>T) n.484-22G>T c.688-22G>T (n.688-22G>T) c.616-22G>T (n.616-22G>T) c.547-22G>T (n.547-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466459C= | CA1347587523 | COLQ | c.718-22G= (n.718-22G=) n.714-22G= c.*480-22G= (n.*480-22G=) n.484-22G= c.688-22G= (n.688-22G=) c.616-22G= (n.616-22G=) c.547-22G= (n.547-22G=) | |
| 3 | g.15466462G>T | CA2664661487 | COLQ | c.718-25C>A (n.718-25C>A) n.714-25C>A c.*480-25C>A (n.*480-25C>A) n.484-25C>A c.688-25C>A (n.688-25C>A) c.616-25C>A (n.616-25C>A) c.547-25C>A (n.547-25C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466464T>C | CA2664661488 | COLQ | c.718-27A>G (n.718-27A>G) n.714-27A>G c.*480-27A>G (n.*480-27A>G) n.484-27A>G c.688-27A>G (n.688-27A>G) c.616-27A>G (n.616-27A>G) c.547-27A>G (n.547-27A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466465A= | CA1347587524 | COLQ | c.718-28T= (n.718-28T=) n.714-28T= c.*480-28T= (n.*480-28T=) n.484-28T= c.688-28T= (n.688-28T=) c.616-28T= (n.616-28T=) c.547-28T= (n.547-28T=) | |
| 3 | g.15466465A>G | CA2275988 | COLQ | c.718-28T>C (n.718-28T>C) n.714-28T>C c.*480-28T>C (n.*480-28T>C) n.484-28T>C c.688-28T>C (n.688-28T>C) c.616-28T>C (n.616-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466466T>C | CA541361013 | COLQ | c.718-29A>G (n.718-29A>G) n.714-29A>G c.*480-29A>G (n.*480-29A>G) n.484-29A>G c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.616-29A>G (n.616-29A>G) c.547-29A>G (n.547-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466466T= | CA1347587525 | COLQ | c.718-29A= (n.718-29A=) n.714-29A= c.*480-29A= (n.*480-29A=) n.484-29A= c.688-29A= (n.688-29A=) c.616-29A= (n.616-29A=) c.547-29A= (n.547-29A=) | |
| 3 | g.15466467G>A | CA2275989 | COLQ | c.718-30C>T (n.718-30C>T) n.714-30C>T c.*480-30C>T (n.*480-30C>T) n.484-30C>T c.688-30C>T (n.688-30C>T) c.616-30C>T (n.616-30C>T) c.547-30C>T (n.547-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466467G= | CA1347587526 | COLQ | c.718-30C= (n.718-30C=) n.714-30C= c.*480-30C= (n.*480-30C=) n.484-30C= c.688-30C= (n.688-30C=) c.616-30C= (n.616-30C=) c.547-30C= (n.547-30C=) | |
| 3 | g.15466467G>T | CA2664661489 | COLQ | c.718-30C>A (n.718-30C>A) n.714-30C>A c.*480-30C>A (n.*480-30C>A) n.484-30C>A c.688-30C>A (n.688-30C>A) c.616-30C>A (n.616-30C>A) c.547-30C>A (n.547-30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466468A>G | CA2577521820 | COLQ | c.718-31T>C (n.718-31T>C) n.714-31T>C c.*480-31T>C (n.*480-31T>C) n.484-31T>C c.688-31T>C (n.688-31T>C) c.616-31T>C (n.616-31T>C) c.547-31T>C (n.547-31T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466469A= | CA1347587527 | COLQ | c.718-32T= (n.718-32T=) n.714-32T= c.*480-32T= (n.*480-32T=) n.484-32T= c.688-32T= (n.688-32T=) c.616-32T= (n.616-32T=) c.547-32T= (n.547-32T=) | |
| 3 | g.15466469A>T | CA541361014 | COLQ | c.718-32T>A (n.718-32T>A) n.714-32T>A c.*480-32T>A (n.*480-32T>A) n.484-32T>A c.688-32T>A (n.688-32T>A) c.616-32T>A (n.616-32T>A) c.547-32T>A (n.547-32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466470_15466471del | CA2664661490 | COLQ | c.718-34_718-33del (n.718-34_718-33del) n.714-34_714-33del c.*480-34_*480-33del (n.*480-34_*480-33del) n.484-34_484-33del c.688-34_688-33del (n.688-34_688-33del) c.616-34_616-33del (n.616-34_616-33del) c.547-34_547-33del (n.547-34_547-33del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466471G>A | CA2275990 | COLQ | c.718-34C>T (n.718-34C>T) n.714-34C>T c.*480-34C>T (n.*480-34C>T) n.484-34C>T c.688-34C>T (n.688-34C>T) c.616-34C>T (n.616-34C>T) c.547-34C>T (n.547-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466471G= | CA1347587528 | COLQ | c.718-34C= (n.718-34C=) n.714-34C= c.*480-34C= (n.*480-34C=) n.484-34C= c.688-34C= (n.688-34C=) c.616-34C= (n.616-34C=) c.547-34C= (n.547-34C=) | |
| 3 | g.15466471G>T | CA2577521821 | COLQ | c.718-34C>A (n.718-34C>A) n.714-34C>A c.*480-34C>A (n.*480-34C>A) n.484-34C>A c.688-34C>A (n.688-34C>A) c.616-34C>A (n.616-34C>A) c.547-34C>A (n.547-34C>A) | |
| 3 | g.15466472C>A | CA2664661491 | COLQ | c.718-35G>T (n.718-35G>T) n.714-35G>T c.*480-35G>T (n.*480-35G>T) n.484-35G>T c.688-35G>T (n.688-35G>T) c.616-35G>T (n.616-35G>T) c.547-35G>T (n.547-35G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466472C= | CA1347587529 | COLQ | c.718-35G= (n.718-35G=) n.714-35G= c.*480-35G= (n.*480-35G=) n.484-35G= c.688-35G= (n.688-35G=) c.616-35G= (n.616-35G=) c.547-35G= (n.547-35G=) | |
| 3 | g.15466472C>T | CA1347587530 | COLQ | c.718-35G>A (n.718-35G>A) n.714-35G>A c.*480-35G>A (n.*480-35G>A) n.484-35G>A c.688-35G>A (n.688-35G>A) c.616-35G>A (n.616-35G>A) c.547-35G>A (n.547-35G>A) | dbSNP |
| 3 | g.15466473A= | CA1347587531 | COLQ | c.718-36T= (n.718-36T=) n.714-36T= c.*480-36T= (n.*480-36T=) n.484-36T= c.688-36T= (n.688-36T=) c.616-36T= (n.616-36T=) c.547-36T= (n.547-36T=) | |
| 3 | g.15466473A>G | CA1045356904 | COLQ | c.718-36T>C (n.718-36T>C) n.714-36T>C c.*480-36T>C (n.*480-36T>C) n.484-36T>C c.688-36T>C (n.688-36T>C) c.616-36T>C (n.616-36T>C) c.547-36T>C (n.547-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466474T>C | CA541361015 | COLQ | c.718-37A>G (n.718-37A>G) n.714-37A>G c.*480-37A>G (n.*480-37A>G) n.484-37A>G c.688-37A>G (n.688-37A>G) c.616-37A>G (n.616-37A>G) c.547-37A>G (n.547-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466474T>G | CA2664661492 | COLQ | c.718-37A>C (n.718-37A>C) n.714-37A>C c.*480-37A>C (n.*480-37A>C) n.484-37A>C c.688-37A>C (n.688-37A>C) c.616-37A>C (n.616-37A>C) c.547-37A>C (n.547-37A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466474T= | CA1347587532 | COLQ | c.718-37A= (n.718-37A=) n.714-37A= c.*480-37A= (n.*480-37A=) n.484-37A= c.688-37A= (n.688-37A=) c.616-37A= (n.616-37A=) c.547-37A= (n.547-37A=) | |
| 3 | g.15466475G>A | CA2664661493 | COLQ | c.718-38C>T (n.718-38C>T) n.714-38C>T c.*480-38C>T (n.*480-38C>T) n.484-38C>T c.688-38C>T (n.688-38C>T) c.616-38C>T (n.616-38C>T) c.547-38C>T (n.547-38C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466475G>T | CA2664661494 | COLQ | c.718-38C>A (n.718-38C>A) n.714-38C>A c.*480-38C>A (n.*480-38C>A) n.484-38C>A c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.616-38C>A (n.616-38C>A) c.547-38C>A (n.547-38C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466477C>A | CA2664661495 | COLQ | c.718-40G>T (n.718-40G>T) n.714-40G>T c.*480-40G>T (n.*480-40G>T) n.484-40G>T c.688-40G>T (n.688-40G>T) c.616-40G>T (n.616-40G>T) c.547-40G>T (n.547-40G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466478A>C | CA2664661496 | COLQ | c.718-41T>G (n.718-41T>G) n.714-41T>G c.*480-41T>G (n.*480-41T>G) n.484-41T>G c.688-41T>G (n.688-41T>G) c.616-41T>G (n.616-41T>G) c.547-41T>G (n.547-41T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466479T>C | CA2275991 | COLQ | c.718-42A>G (n.718-42A>G) n.714-42A>G c.*480-42A>G (n.*480-42A>G) n.484-42A>G c.688-42A>G (n.688-42A>G) c.616-42A>G (n.616-42A>G) c.547-42A>G (n.547-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466479T= | CA1347587533 | COLQ | c.718-42A= (n.718-42A=) n.714-42A= c.*480-42A= (n.*480-42A=) n.484-42A= c.688-42A= (n.688-42A=) c.616-42A= (n.616-42A=) c.547-42A= (n.547-42A=) | |
| 3 | g.15466481G= | CA1347587534 | COLQ | c.718-44C= (n.718-44C=) n.714-44C= c.*480-44C= (n.*480-44C=) n.484-44C= c.688-44C= (n.688-44C=) c.616-44C= (n.616-44C=) c.547-44C= (n.547-44C=) | |
| 3 | g.15466481G>T | CA541361016 | COLQ | c.718-44C>A (n.718-44C>A) n.714-44C>A c.*480-44C>A (n.*480-44C>A) n.484-44C>A c.688-44C>A (n.688-44C>A) c.616-44C>A (n.616-44C>A) c.547-44C>A (n.547-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466483A= | CA1347587535 | COLQ | c.718-46T= (n.718-46T=) n.714-46T= c.*480-46T= (n.*480-46T=) n.484-46T= c.688-46T= (n.688-46T=) c.616-46T= (n.616-46T=) c.547-46T= (n.547-46T=) | |
| 3 | g.15466483A>C | CA541361017 | COLQ | c.718-46T>G (n.718-46T>G) n.714-46T>G c.*480-46T>G (n.*480-46T>G) n.484-46T>G c.688-46T>G (n.688-46T>G) c.616-46T>G (n.616-46T>G) c.547-46T>G (n.547-46T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466485G>A | CA1347587537 | COLQ | c.718-48C>T (n.718-48C>T) n.714-48C>T c.*480-48C>T (n.*480-48C>T) n.484-48C>T c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.616-48C>T (n.616-48C>T) c.547-48C>T (n.547-48C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15466485G= | CA1347587536 | COLQ | c.718-48C= (n.718-48C=) n.714-48C= c.*480-48C= (n.*480-48C=) n.484-48C= c.688-48C= (n.688-48C=) c.616-48C= (n.616-48C=) c.547-48C= (n.547-48C=) | |
| 3 | g.15466486C>A | CA70608509 | COLQ | c.718-49G>T (n.718-49G>T) n.714-49G>T c.*480-49G>T (n.*480-49G>T) n.484-49G>T c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.616-49G>T (n.616-49G>T) c.547-49G>T (n.547-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466486C= | CA1347587538 | COLQ | c.718-49G= (n.718-49G=) n.714-49G= c.*480-49G= (n.*480-49G=) n.484-49G= c.688-49G= (n.688-49G=) c.616-49G= (n.616-49G=) c.547-49G= (n.547-49G=) | |
| 3 | g.15466486C>T | CA2664661497 | COLQ | c.718-49G>A (n.718-49G>A) n.714-49G>A c.*480-49G>A (n.*480-49G>A) n.484-49G>A c.688-49G>A (n.688-49G>A) c.616-49G>A (n.616-49G>A) c.547-49G>A (n.547-49G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466488T>C | CA2664661498 | COLQ | c.718-51A>G (n.718-51A>G) n.714-51A>G c.*480-51A>G (n.*480-51A>G) n.484-51A>G c.688-51A>G (n.688-51A>G) c.616-51A>G (n.616-51A>G) c.547-51A>G (n.547-51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466489C>T | CA2664661499 | COLQ | c.718-52G>A (n.718-52G>A) n.714-52G>A c.*480-52G>A (n.*480-52G>A) n.484-52G>A c.688-52G>A (n.688-52G>A) c.616-52G>A (n.616-52G>A) c.547-52G>A (n.547-52G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466492_15466496del | CA2577521822 | COLQ | c.718-56_718-52del (n.718-56_718-52del) n.714-56_714-52del c.*480-56_*480-52del (n.*480-56_*480-52del) n.484-56_484-52del c.688-56_688-52del (n.688-56_688-52del) c.616-56_616-52del (n.616-56_616-52del) c.547-56_547-52del (n.547-56_547-52del) | |
| 3 | g.15466490C>A | CA2664661500 | COLQ | c.718-53G>T (n.718-53G>T) n.714-53G>T c.*480-53G>T (n.*480-53G>T) n.484-53G>T c.688-53G>T (n.688-53G>T) c.616-53G>T (n.616-53G>T) c.547-53G>T (n.547-53G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466490C= | CA1347587539 | COLQ | c.718-53G= (n.718-53G=) n.714-53G= c.*480-53G= (n.*480-53G=) n.484-53G= c.688-53G= (n.688-53G=) c.616-53G= (n.616-53G=) c.547-53G= (n.547-53G=) | |
| 3 | g.15466490C>T | CA70608510 | COLQ | c.718-53G>A (n.718-53G>A) n.714-53G>A c.*480-53G>A (n.*480-53G>A) n.484-53G>A c.688-53G>A (n.688-53G>A) c.616-53G>A (n.616-53G>A) c.547-53G>A (n.547-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466491C>A | CA901015035 | COLQ | c.718-54G>T (n.718-54G>T) n.714-54G>T c.*480-54G>T (n.*480-54G>T) n.484-54G>T c.688-54G>T (n.688-54G>T) c.616-54G>T (n.616-54G>T) c.547-54G>T (n.547-54G>T) | dbSNP |
| 3 | g.15466491C= | CA1347587540 | COLQ | c.718-54G= (n.718-54G=) n.714-54G= c.*480-54G= (n.*480-54G=) n.484-54G= c.688-54G= (n.688-54G=) c.616-54G= (n.616-54G=) c.547-54G= (n.547-54G=) | |
| 3 | g.15466491C>T | CA70608523 | COLQ | c.718-54G>A (n.718-54G>A) n.714-54G>A c.*480-54G>A (n.*480-54G>A) n.484-54G>A c.688-54G>A (n.688-54G>A) c.616-54G>A (n.616-54G>A) c.547-54G>A (n.547-54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466492G>A | CA70608527 | COLQ | c.718-55C>T (n.718-55C>T) n.714-55C>T c.*480-55C>T (n.*480-55C>T) n.484-55C>T c.688-55C>T (n.688-55C>T) c.616-55C>T (n.616-55C>T) c.547-55C>T (n.547-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466492G>C | CA1045356966 | COLQ | c.718-55C>G (n.718-55C>G) n.714-55C>G c.*480-55C>G (n.*480-55C>G) n.484-55C>G c.688-55C>G (n.688-55C>G) c.616-55C>G (n.616-55C>G) c.547-55C>G (n.547-55C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466492G= | CA1347587542 | COLQ | c.718-55C= (n.718-55C=) n.714-55C= c.*480-55C= (n.*480-55C=) n.484-55C= c.688-55C= (n.688-55C=) c.616-55C= (n.616-55C=) c.547-55C= (n.547-55C=) | |
| 3 | g.15466492G>T | CA1347587541 | COLQ | c.718-55C>A (n.718-55C>A) n.714-55C>A c.*480-55C>A (n.*480-55C>A) n.484-55C>A c.688-55C>A (n.688-55C>A) c.616-55C>A (n.616-55C>A) c.547-55C>A (n.547-55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466493C>A | CA2664661501 | COLQ | c.718-56G>T (n.718-56G>T) n.714-56G>T c.*480-56G>T (n.*480-56G>T) n.484-56G>T c.688-56G>T (n.688-56G>T) c.616-56G>T (n.616-56G>T) c.547-56G>T (n.547-56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466493C>T | CA2514655910 | COLQ | c.718-56G>A (n.718-56G>A) n.714-56G>A c.*480-56G>A (n.*480-56G>A) n.484-56G>A c.688-56G>A (n.688-56G>A) c.616-56G>A (n.616-56G>A) c.547-56G>A (n.547-56G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466496del | CA2577521823 | COLQ | c.718-56del (n.718-56del) n.714-56del c.*480-56del (n.*480-56del) n.484-56del c.688-56del (n.688-56del) c.616-56del (n.616-56del) c.547-56del (n.547-56del) | |
| 3 | g.15466494C>T | CA2577521824 | COLQ | c.718-57G>A (n.718-57G>A) n.714-57G>A c.*480-57G>A (n.*480-57G>A) n.484-57G>A c.688-57G>A (n.688-57G>A) c.616-57G>A (n.616-57G>A) c.547-57G>A (n.547-57G>A) | |
| 3 | g.15466495C>A | CA2664661502 | COLQ | c.718-58G>T (n.718-58G>T) n.714-58G>T c.*480-58G>T (n.*480-58G>T) n.484-58G>T c.688-58G>T (n.688-58G>T) c.616-58G>T (n.616-58G>T) c.547-58G>T (n.547-58G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466495C>T | CA2664661503 | COLQ | c.718-58G>A (n.718-58G>A) n.714-58G>A c.*480-58G>A (n.*480-58G>A) n.484-58G>A c.688-58G>A (n.688-58G>A) c.616-58G>A (n.616-58G>A) c.547-58G>A (n.547-58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466496C>T | CA2664661504 | COLQ | c.718-59G>A (n.718-59G>A) n.714-59G>A c.*480-59G>A (n.*480-59G>A) n.484-59G>A c.688-59G>A (n.688-59G>A) c.616-59G>A (n.616-59G>A) c.547-59G>A (n.547-59G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466497A= | CA1347587543 | COLQ | c.718-60T= (n.718-60T=) n.714-60T= c.*480-60T= (n.*480-60T=) n.484-60T= c.688-60T= (n.688-60T=) c.616-60T= (n.616-60T=) c.547-60T= (n.547-60T=) | |
| 3 | g.15466497A>G | CA70608540 | COLQ | c.718-60T>C (n.718-60T>C) n.714-60T>C c.*480-60T>C (n.*480-60T>C) n.484-60T>C c.688-60T>C (n.688-60T>C) c.616-60T>C (n.616-60T>C) c.547-60T>C (n.547-60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466498T>C | CA1347587545 | COLQ | c.718-61A>G (n.718-61A>G) n.714-61A>G c.*480-61A>G (n.*480-61A>G) n.484-61A>G c.688-61A>G (n.688-61A>G) c.616-61A>G (n.616-61A>G) c.547-61A>G (n.547-61A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15466498T= | CA1347587544 | COLQ | c.718-61A= (n.718-61A=) n.714-61A= c.*480-61A= (n.*480-61A=) n.484-61A= c.688-61A= (n.688-61A=) c.616-61A= (n.616-61A=) c.547-61A= (n.547-61A=) | |
| 3 | g.15466500del | CA2664661505 | COLQ | c.718-61del (n.718-61del) n.714-61del c.*480-61del (n.*480-61del) n.484-61del c.688-61del (n.688-61del) c.616-61del (n.616-61del) c.547-61del (n.547-61del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466500T>C | CA1347587547 | COLQ | c.718-63A>G (n.718-63A>G) n.714-63A>G c.*480-63A>G (n.*480-63A>G) n.484-63A>G c.688-63A>G (n.688-63A>G) c.616-63A>G (n.616-63A>G) c.547-63A>G (n.547-63A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15466500T= | CA1347587546 | COLQ | c.718-63A= (n.718-63A=) n.714-63A= c.*480-63A= (n.*480-63A=) n.484-63A= c.688-63A= (n.688-63A=) c.616-63A= (n.616-63A=) c.547-63A= (n.547-63A=) | |
| 3 | g.15466505C>A | CA2664661506 | COLQ | c.718-68G>T (n.718-68G>T) n.714-68G>T c.*480-68G>T (n.*480-68G>T) n.484-68G>T c.688-68G>T (n.688-68G>T) c.616-68G>T (n.616-68G>T) c.547-68G>T (n.547-68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466506C>A | CA2577521825 | COLQ | c.718-69G>T (n.718-69G>T) n.714-69G>T c.*480-69G>T (n.*480-69G>T) n.484-69G>T c.688-69G>T (n.688-69G>T) c.616-69G>T (n.616-69G>T) c.547-69G>T (n.547-69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466506C= | CA1347587548 | COLQ | c.718-69G= (n.718-69G=) n.714-69G= c.*480-69G= (n.*480-69G=) n.484-69G= c.688-69G= (n.688-69G=) c.616-69G= (n.616-69G=) c.547-69G= (n.547-69G=) | |
| 3 | g.15466506C>T | CA1045356975 | COLQ | c.718-69G>A (n.718-69G>A) n.714-69G>A c.*480-69G>A (n.*480-69G>A) n.484-69G>A c.688-69G>A (n.688-69G>A) c.616-69G>A (n.616-69G>A) c.547-69G>A (n.547-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466508A>C | CA2664661507 | COLQ | c.718-71T>G (n.718-71T>G) n.714-71T>G c.*480-71T>G (n.*480-71T>G) n.484-71T>G c.688-71T>G (n.688-71T>G) c.616-71T>G (n.616-71T>G) c.547-71T>G (n.547-71T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466509A>C | CA2664661508 | COLQ | c.718-72T>G (n.718-72T>G) n.714-72T>G c.*480-72T>G (n.*480-72T>G) n.484-72T>G c.688-72T>G (n.688-72T>G) c.616-72T>G (n.616-72T>G) c.547-72T>G (n.547-72T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466511C>A | CA2664661509 | COLQ | c.718-74G>T (n.718-74G>T) n.714-74G>T c.*480-74G>T (n.*480-74G>T) n.484-74G>T c.688-74G>T (n.688-74G>T) c.616-74G>T (n.616-74G>T) c.547-74G>T (n.547-74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466511C>G | CA2664661510 | COLQ | c.718-74G>C (n.718-74G>C) n.714-74G>C c.*480-74G>C (n.*480-74G>C) n.484-74G>C c.688-74G>C (n.688-74G>C) c.616-74G>C (n.616-74G>C) c.547-74G>C (n.547-74G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466515G>A | CA2577521826 | COLQ | c.718-78C>T (n.718-78C>T) n.714-78C>T c.*480-78C>T (n.*480-78C>T) n.484-78C>T c.688-78C>T (n.688-78C>T) c.616-78C>T (n.616-78C>T) c.547-78C>T (n.547-78C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466515G>T | CA2664661511 | COLQ | c.718-78C>A (n.718-78C>A) n.714-78C>A c.*480-78C>A (n.*480-78C>A) n.484-78C>A c.688-78C>A (n.688-78C>A) c.616-78C>A (n.616-78C>A) c.547-78C>A (n.547-78C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466516A= | CA1347587549 | COLQ | c.718-79T= (n.718-79T=) n.714-79T= c.*480-79T= (n.*480-79T=) n.484-79T= c.688-79T= (n.688-79T=) c.616-79T= (n.616-79T=) c.547-79T= (n.547-79T=) | |
| 3 | g.15466516A>G | CA2664661512 | COLQ | c.718-79T>C (n.718-79T>C) n.714-79T>C c.*480-79T>C (n.*480-79T>C) n.484-79T>C c.688-79T>C (n.688-79T>C) c.616-79T>C (n.616-79T>C) c.547-79T>C (n.547-79T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466516A>T | CA1347587550 | COLQ | c.718-79T>A (n.718-79T>A) n.714-79T>A c.*480-79T>A (n.*480-79T>A) n.484-79T>A c.688-79T>A (n.688-79T>A) c.616-79T>A (n.616-79T>A) c.547-79T>A (n.547-79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466518C>A | CA2577521827 | COLQ | c.718-81G>T (n.718-81G>T) n.714-81G>T c.*480-81G>T (n.*480-81G>T) n.484-81G>T c.688-81G>T (n.688-81G>T) c.616-81G>T (n.616-81G>T) c.547-81G>T (n.547-81G>T) | |
| 3 | g.15466518C= | CA1347587551 | COLQ | c.718-81G= (n.718-81G=) n.714-81G= c.*480-81G= (n.*480-81G=) n.484-81G= c.688-81G= (n.688-81G=) c.616-81G= (n.616-81G=) c.547-81G= (n.547-81G=) | |
| 3 | g.15466518C>G | CA1045356979 | COLQ | c.718-81G>C (n.718-81G>C) n.714-81G>C c.*480-81G>C (n.*480-81G>C) n.484-81G>C c.688-81G>C (n.688-81G>C) c.616-81G>C (n.616-81G>C) c.547-81G>C (n.547-81G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466519A>C | CA2577521828 | COLQ | c.718-82T>G (n.718-82T>G) n.714-82T>G c.*480-82T>G (n.*480-82T>G) n.484-82T>G c.688-82T>G (n.688-82T>G) c.616-82T>G (n.616-82T>G) c.547-82T>G (n.547-82T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466520C>A | CA70608542 | COLQ | c.718-83G>T (n.718-83G>T) n.714-83G>T c.*480-83G>T (n.*480-83G>T) n.484-83G>T c.688-83G>T (n.688-83G>T) c.616-83G>T (n.616-83G>T) c.547-83G>T (n.547-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466520C= | CA1347587552 | COLQ | c.718-83G= (n.718-83G=) n.714-83G= c.*480-83G= (n.*480-83G=) n.484-83G= c.688-83G= (n.688-83G=) c.616-83G= (n.616-83G=) c.547-83G= (n.547-83G=) | |
| 3 | g.15466520C>G | CA2664661513 | COLQ | c.718-83G>C (n.718-83G>C) n.714-83G>C c.*480-83G>C (n.*480-83G>C) n.484-83G>C c.688-83G>C (n.688-83G>C) c.616-83G>C (n.616-83G>C) c.547-83G>C (n.547-83G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466520C>T | CA2664661514 | COLQ | c.718-83G>A (n.718-83G>A) n.714-83G>A c.*480-83G>A (n.*480-83G>A) n.484-83G>A c.688-83G>A (n.688-83G>A) c.616-83G>A (n.616-83G>A) c.547-83G>A (n.547-83G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466521C>A | CA2664661515 | COLQ | c.718-84G>T (n.718-84G>T) n.714-84G>T c.*480-84G>T (n.*480-84G>T) n.484-84G>T c.688-84G>T (n.688-84G>T) c.616-84G>T (n.616-84G>T) c.547-84G>T (n.547-84G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466521C= | CA1347587553 | COLQ | c.718-84G= (n.718-84G=) n.714-84G= c.*480-84G= (n.*480-84G=) n.484-84G= c.688-84G= (n.688-84G=) c.616-84G= (n.616-84G=) c.547-84G= (n.547-84G=) | |
| 3 | g.15466521C>T | CA1347587554 | COLQ | c.718-84G>A (n.718-84G>A) n.714-84G>A c.*480-84G>A (n.*480-84G>A) n.484-84G>A c.688-84G>A (n.688-84G>A) c.616-84G>A (n.616-84G>A) c.547-84G>A (n.547-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466522T>C | CA2664661516 | COLQ | c.718-85A>G (n.718-85A>G) n.714-85A>G c.*480-85A>G (n.*480-85A>G) n.484-85A>G c.688-85A>G (n.688-85A>G) c.616-85A>G (n.616-85A>G) c.547-85A>G (n.547-85A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466522T>G | CA2577521829 | COLQ | c.718-85A>C (n.718-85A>C) n.714-85A>C c.*480-85A>C (n.*480-85A>C) n.484-85A>C c.688-85A>C (n.688-85A>C) c.616-85A>C (n.616-85A>C) c.547-85A>C (n.547-85A>C) | |
| 3 | g.15466523T>C | CA2577521830 | COLQ | c.718-86A>G (n.718-86A>G) n.714-86A>G c.*480-86A>G (n.*480-86A>G) n.484-86A>G c.688-86A>G (n.688-86A>G) c.616-86A>G (n.616-86A>G) c.547-86A>G (n.547-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466524G>T | CA2577521831 | COLQ | c.718-87C>A (n.718-87C>A) n.714-87C>A c.*480-87C>A (n.*480-87C>A) n.484-87C>A c.688-87C>A (n.688-87C>A) c.616-87C>A (n.616-87C>A) c.547-87C>A (n.547-87C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466524_15466525dup | CA2592960322 | COLQ | c.718-88_718-87dup (n.718-88_718-87dup) n.714-88_714-87dup c.*480-88_*480-87dup (n.*480-88_*480-87dup) n.484-88_484-87dup c.688-88_688-87dup (n.688-88_688-87dup) c.616-88_616-87dup (n.616-88_616-87dup) c.547-88_547-87dup (n.547-88_547-87dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466524_15466525insTGTTT | CA2552992061 | COLQ | c.718-88_718-87insAAACA (n.718-88_718-87insAAACA) n.714-88_714-87insAAACA c.*480-88_*480-87insAAACA (n.*480-88_*480-87insAAACA) n.484-88_484-87insAAACA c.688-88_688-87insAAACA (n.688-88_688-87insAAACA) c.616-88_616-87insAAACA (n.616-88_616-87insAAACA) c.547-88_547-87insAAACA (n.547-88_547-87insAAACA) | |
| 3 | g.15466525C>A | CA2664661517 | COLQ | c.718-88G>T (n.718-88G>T) n.714-88G>T c.*480-88G>T (n.*480-88G>T) n.484-88G>T c.688-88G>T (n.688-88G>T) c.616-88G>T (n.616-88G>T) c.547-88G>T (n.547-88G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466525_15466526insT | CA2664661519 | COLQ | c.718-89_718-88insA (n.718-89_718-88insA) n.714-89_714-88insA c.*480-89_*480-88insA (n.*480-89_*480-88insA) n.484-89_484-88insA c.688-89_688-88insA (n.688-89_688-88insA) c.616-89_616-88insA (n.616-89_616-88insA) c.547-89_547-88insA (n.547-89_547-88insA) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466526A>C | CA2664661518 | COLQ | c.718-89T>G (n.718-89T>G) n.714-89T>G c.*480-89T>G (n.*480-89T>G) n.484-89T>G c.688-89T>G (n.688-89T>G) c.616-89T>G (n.616-89T>G) c.547-89T>G (n.547-89T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466527C>T | CA2664661520 | COLQ | c.718-90G>A (n.718-90G>A) n.714-90G>A c.*480-90G>A (n.*480-90G>A) n.484-90G>A c.688-90G>A (n.688-90G>A) c.616-90G>A (n.616-90G>A) c.547-90G>A (n.547-90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466529T>A | CA2577521832 | COLQ | c.718-92A>T (n.718-92A>T) n.714-92A>T c.*480-92A>T (n.*480-92A>T) n.484-92A>T c.688-92A>T (n.688-92A>T) c.616-92A>T (n.616-92A>T) c.547-92A>T (n.547-92A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466529T>C | CA2577521833 | COLQ | c.718-92A>G (n.718-92A>G) n.714-92A>G c.*480-92A>G (n.*480-92A>G) n.484-92A>G c.688-92A>G (n.688-92A>G) c.616-92A>G (n.616-92A>G) c.547-92A>G (n.547-92A>G) | |
| 3 | g.15466532G>A | CA2664661522 | COLQ | c.718-95C>T (n.718-95C>T) n.714-95C>T c.*480-95C>T (n.*480-95C>T) n.484-95C>T c.688-95C>T (n.688-95C>T) c.616-95C>T (n.616-95C>T) c.547-95C>T (n.547-95C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466532G>T | CA2664661523 | COLQ | c.718-95C>A (n.718-95C>A) n.714-95C>A c.*480-95C>A (n.*480-95C>A) n.484-95C>A c.688-95C>A (n.688-95C>A) c.616-95C>A (n.616-95C>A) c.547-95C>A (n.547-95C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466533del | CA2664661521 | COLQ | c.718-95del (n.718-95del) n.714-95del c.*480-95del (n.*480-95del) n.484-95del c.688-95del (n.688-95del) c.616-95del (n.616-95del) c.547-95del (n.547-95del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466533G>A | CA901015049 | COLQ | c.718-96C>T (n.718-96C>T) n.714-96C>T c.*480-96C>T (n.*480-96C>T) n.484-96C>T c.688-96C>T (n.688-96C>T) c.616-96C>T (n.616-96C>T) c.547-96C>T (n.547-96C>T) | dbSNP |
| 3 | g.15466533G= | CA1347587555 | COLQ | c.718-96C= (n.718-96C=) n.714-96C= c.*480-96C= (n.*480-96C=) n.484-96C= c.688-96C= (n.688-96C=) c.616-96C= (n.616-96C=) c.547-96C= (n.547-96C=) | |
| 3 | g.15466534A>T | CA2664661524 | COLQ | c.718-97T>A (n.718-97T>A) n.714-97T>A c.*480-97T>A (n.*480-97T>A) n.484-97T>A c.688-97T>A (n.688-97T>A) c.616-97T>A (n.616-97T>A) c.547-97T>A (n.547-97T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466535G>T | CA2577521834 | COLQ | c.718-98C>A (n.718-98C>A) n.714-98C>A c.*480-98C>A (n.*480-98C>A) n.484-98C>A c.688-98C>A (n.688-98C>A) c.616-98C>A (n.616-98C>A) c.547-98C>A (n.547-98C>A) | |
| 3 | g.15466536C>A | CA1347587557 | COLQ | c.718-99G>T (n.718-99G>T) n.714-99G>T c.*480-99G>T (n.*480-99G>T) n.484-99G>T c.688-99G>T (n.688-99G>T) c.616-99G>T (n.616-99G>T) c.547-99G>T (n.547-99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466536C= | CA1347587556 | COLQ | c.718-99G= (n.718-99G=) n.714-99G= c.*480-99G= (n.*480-99G=) n.484-99G= c.688-99G= (n.688-99G=) c.616-99G= (n.616-99G=) c.547-99G= (n.547-99G=) | |
| 3 | g.15466536C>T | CA2664661525 | COLQ | c.718-99G>A (n.718-99G>A) n.714-99G>A c.*480-99G>A (n.*480-99G>A) n.484-99G>A c.688-99G>A (n.688-99G>A) c.616-99G>A (n.616-99G>A) c.547-99G>A (n.547-99G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466537A>T | CA2664661526 | COLQ | c.718-100T>A (n.718-100T>A) n.714-100T>A c.*480-100T>A (n.*480-100T>A) n.484-100T>A c.688-100T>A (n.688-100T>A) c.616-100T>A (n.616-100T>A) c.547-100T>A (n.547-100T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466538A>G | CA2664661527 | COLQ | c.718-101T>C (n.718-101T>C) n.714-101T>C c.*480-101T>C (n.*480-101T>C) n.484-101T>C c.688-101T>C (n.688-101T>C) c.616-101T>C (n.616-101T>C) c.547-101T>C (n.547-101T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466539G>A | CA1347587559 | COLQ | c.718-102C>T (n.718-102C>T) n.714-102C>T c.*480-102C>T (n.*480-102C>T) n.484-102C>T c.688-102C>T (n.688-102C>T) c.616-102C>T (n.616-102C>T) c.547-102C>T (n.547-102C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466539G>C | CA70608543 | COLQ | c.718-102C>G (n.718-102C>G) n.714-102C>G c.*480-102C>G (n.*480-102C>G) n.484-102C>G c.688-102C>G (n.688-102C>G) c.616-102C>G (n.616-102C>G) c.547-102C>G (n.547-102C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466539G= | CA1347587558 | COLQ | c.718-102C= (n.718-102C=) n.714-102C= c.*480-102C= (n.*480-102C=) n.484-102C= c.688-102C= (n.688-102C=) c.616-102C= (n.616-102C=) c.547-102C= (n.547-102C=) | |
| 3 | g.15466540A>G | CA2664661529 | COLQ | c.718-103T>C (n.718-103T>C) n.714-103T>C c.*480-103T>C (n.*480-103T>C) n.484-103T>C c.688-103T>C (n.688-103T>C) c.616-103T>C (n.616-103T>C) c.547-103T>C (n.547-103T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466540_15466545del | CA2664661528 | COLQ | c.718-108_718-103del (n.718-108_718-103del) n.714-108_714-103del c.*480-108_*480-103del (n.*480-108_*480-103del) n.484-108_484-103del c.688-108_688-103del (n.688-108_688-103del) c.616-108_616-103del (n.616-108_616-103del) c.547-108_547-103del (n.547-108_547-103del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466541G>T | CA2664661530 | COLQ | c.718-104C>A (n.718-104C>A) n.714-104C>A c.*480-104C>A (n.*480-104C>A) n.484-104C>A c.688-104C>A (n.688-104C>A) c.616-104C>A (n.616-104C>A) c.547-104C>A (n.547-104C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466542C>A | CA2664661531 | COLQ | c.718-105G>T (n.718-105G>T) n.714-105G>T c.*480-105G>T (n.*480-105G>T) n.484-105G>T c.688-105G>T (n.688-105G>T) c.616-105G>T (n.616-105G>T) c.547-105G>T (n.547-105G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466542C= | CA1347587560 | COLQ | c.718-105G= (n.718-105G=) n.714-105G= c.*480-105G= (n.*480-105G=) n.484-105G= c.688-105G= (n.688-105G=) c.616-105G= (n.616-105G=) c.547-105G= (n.547-105G=) | |
| 3 | g.15466542C>G | CA1347587561 | COLQ | c.718-105G>C (n.718-105G>C) n.714-105G>C c.*480-105G>C (n.*480-105G>C) n.484-105G>C c.688-105G>C (n.688-105G>C) c.616-105G>C (n.616-105G>C) c.547-105G>C (n.547-105G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15466542C>T | CA2664661532 | COLQ | c.718-105G>A (n.718-105G>A) n.714-105G>A c.*480-105G>A (n.*480-105G>A) n.484-105G>A c.688-105G>A (n.688-105G>A) c.616-105G>A (n.616-105G>A) c.547-105G>A (n.547-105G>A) | gnomAD v4 |