Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.15466360_15466368dup | CA2664661474 | COLQ | c.789_797dup (p.Pro266_Gly267insGlyProPro) n.785_793dup c.*551_*559dup (n.*551_*559dup) n.555_563dup c.759_767dup (p.Pro256_Gly257insGlyProPro) c.687_695dup (p.Pro232_Gly233insGlyProPro) | gnomAD v4 |
3 | g.15466367G>A | CA2275973 | COLQ | c.788C>T (p.Pro263Leu) n.784C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.554C>T c.758C>T (p.Pro253Leu) c.686C>T (p.Pro229Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.15466367G>C | CA351597547 | COLQ | c.788C>G (p.Pro263Arg) n.784C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.554C>G c.758C>G (p.Pro253Arg) c.686C>G (p.Pro229Arg) | |
3 | g.15466367G= | CA1347587485 | COLQ | c.788C= (p.Pro263=) n.784C= c.*550C= (n.*550C=) n.554C= c.758C= (p.Pro253=) c.686C= (p.Pro229=) | |
3 | g.15466367G>T | CA351597548 | COLQ | c.788C>A (p.Pro263Gln) n.784C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.554C>A c.758C>A (p.Pro253Gln) c.686C>A (p.Pro229Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466368dup | CA2275972 | COLQ | c.788dup (p.Pro265AlafsTer?) n.784dup c.*550dup (n.*550dup) n.554dup c.788dup (p.Pro265AlafsTer21) c.758dup (p.Pro255AlafsTer?) c.686dup (p.Pro231AlafsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466368G>A | CA351597549 | COLQ | c.787C>T (p.Pro263Ser) n.783C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.553C>T c.757C>T (p.Pro253Ser) c.685C>T (p.Pro229Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.15466368G>C | CA351597550 | COLQ | c.787C>G (p.Pro263Ala) n.783C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.553C>G c.757C>G (p.Pro253Ala) c.685C>G (p.Pro229Ala) | |
3 | g.15466368G>T | CA351597551 | COLQ | c.787C>A (p.Pro263Thr) n.783C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.553C>A c.757C>A (p.Pro253Thr) c.685C>A (p.Pro229Thr) | |
3 | g.15466369A= | CA1347587486 | COLQ | c.786T= (p.Arg262=) n.782T= c.*548T= (n.*548T=) n.552T= c.756T= (p.Arg252=) c.684T= (p.Arg228=) | |
3 | g.15466369A>C | CA432642431 | COLQ | c.786T>G (p.Arg262=) n.782T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.552T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.684T>G (p.Arg228=) | |
3 | g.15466369A>G | CA2275974 | COLQ | c.786T>C (p.Arg262=) n.782T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.552T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.684T>C (p.Arg228=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466369A>T | CA432642435 | COLQ | c.786T>A (p.Arg262=) n.782T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.552T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.684T>A (p.Arg228=) | |
3 | g.15466370C>A | CA351597552 | COLQ | c.785G>T (p.Arg262Leu) n.781G>T c.*547G>T (n.*547G>T) n.551G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15466370C= | CA1347587487 | COLQ | c.785G= (p.Arg262=) n.781G= c.*547G= (n.*547G=) n.551G= c.755G= (p.Arg252=) c.683G= (p.Arg228=) | |
3 | g.15466370C>G | CA351597553 | COLQ | c.785G>C (p.Arg262Pro) n.781G>C c.*547G>C (n.*547G>C) n.551G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) | |
3 | g.15466370C>T | CA2275975 | COLQ | c.785G>A (p.Arg262His) n.781G>A c.*547G>A (n.*547G>A) n.551G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.683G>A (p.Arg228His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15466371G>A | CA351597554 | COLQ | c.784C>T (p.Arg262Cys) n.780C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.550C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15466371G>C | CA351597555 | COLQ | c.784C>G (p.Arg262Gly) n.780C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.550C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) | |
3 | g.15466371G= | CA1347587488 | COLQ | c.784C= (p.Arg262=) n.780C= c.*546C= (n.*546C=) n.550C= c.754C= (p.Arg252=) c.682C= (p.Arg228=) | |
3 | g.15466371G>T | CA351597556 | COLQ | c.784C>A (p.Arg262Ser) n.780C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.550C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) | |
3 | g.15466372G>A | CA432642447 | COLQ | c.783C>T (p.Gly261=) n.779C>T c.*545C>T (n.*545C>T) n.549C>T c.753C>T (p.Gly251=) c.681C>T (p.Gly227=) | |
3 | g.15466372G>C | CA70608443 | COLQ | c.783C>G (p.Gly261=) n.779C>G c.*545C>G (n.*545C>G) n.549C>G c.753C>G (p.Gly251=) c.681C>G (p.Gly227=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15466372G= | CA1347587489 | COLQ | c.783C= (p.Gly261=) n.779C= c.*545C= (n.*545C=) n.549C= c.753C= (p.Gly251=) c.681C= (p.Gly227=) | |
3 | g.15466372G>T | CA432642449 | COLQ | c.783C>A (p.Gly261=) n.779C>A c.*545C>A (n.*545C>A) n.549C>A c.753C>A (p.Gly251=) c.681C>A (p.Gly227=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466373C>A | CA351597557 | COLQ | c.782G>T (p.Gly261Val) n.778G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.548G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.680G>T (p.Gly227Val) | gnomAD v4 |
3 | g.15466373C= | CA1347587490 | COLQ | c.782G= (p.Gly261=) n.778G= c.*544G= (n.*544G=) n.548G= c.752G= (p.Gly251=) c.680G= (p.Gly227=) | |
3 | g.15466373C>G | CA351597558 | COLQ | c.782G>C (p.Gly261Ala) n.778G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.548G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.680G>C (p.Gly227Ala) | |
3 | g.15466373C>T | CA351597559 | COLQ | c.782G>A (p.Gly261Asp) n.778G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.548G>A c.752G>A (p.Gly251Asp) c.680G>A (p.Gly227Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466374C>A | CA351597560 | COLQ | c.781G>T (p.Gly261Cys) n.777G>T c.*543G>T (n.*543G>T) n.547G>T c.751G>T (p.Gly251Cys) c.679G>T (p.Gly227Cys) | |
3 | g.15466374C>G | CA351597561 | COLQ | c.781G>C (p.Gly261Arg) n.777G>C c.*543G>C (n.*543G>C) n.547G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.679G>C (p.Gly227Arg) | |
3 | g.15466374C>T | CA351597562 | COLQ | c.781G>A (p.Gly261Ser) n.777G>A c.*543G>A (n.*543G>A) n.547G>A c.751G>A (p.Gly251Ser) c.679G>A (p.Gly227Ser) | |
3 | g.15466375A>C | CA432642463 | COLQ | c.780T>G (p.Pro260=) n.776T>G c.*542T>G (n.*542T>G) n.546T>G c.750T>G (p.Pro250=) c.678T>G (p.Pro226=) | |
3 | g.15466375A>G | CA432642465 | COLQ | c.780T>C (p.Pro260=) n.776T>C c.*542T>C (n.*542T>C) n.546T>C c.750T>C (p.Pro250=) c.678T>C (p.Pro226=) | |
3 | g.15466375A>T | CA432642467 | COLQ | c.780T>A (p.Pro260=) n.776T>A c.*542T>A (n.*542T>A) n.546T>A c.750T>A (p.Pro250=) c.678T>A (p.Pro226=) | |
3 | g.15466376G>A | CA351597563 | COLQ | c.779C>T (p.Pro260Leu) n.775C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.545C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) | |
3 | g.15466376G>C | CA351597565 | COLQ | c.779C>G (p.Pro260Arg) n.775C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.545C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466376G= | CA1347587491 | COLQ | c.779C= (p.Pro260=) n.775C= c.*541C= (n.*541C=) n.545C= c.749C= (p.Pro250=) c.677C= (p.Pro226=) | |
3 | g.15466376G>T | CA351597564 | COLQ | c.779C>A (p.Pro260His) n.775C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.545C>A c.749C>A (p.Pro250His) c.677C>A (p.Pro226His) | |
3 | g.15466377G>A | CA351597566 | COLQ | c.778C>T (p.Pro260Ser) n.774C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.544C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) | |
3 | g.15466377G>C | CA351597567 | COLQ | c.778C>G (p.Pro260Ala) n.774C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.544C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) | |
3 | g.15466377G>T | CA351597568 | COLQ | c.778C>A (p.Pro260Thr) n.774C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.544C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) | |
3 | g.15466378T>A | CA351597569 | COLQ | c.777A>T (p.Gln259His) n.773A>T c.*539A>T (n.*539A>T) n.543A>T c.747A>T (p.Gln249His) c.675A>T (p.Gln225His) | |
3 | g.15466378T>C | CA432642475 | COLQ | c.777A>G (p.Gln259=) n.773A>G c.*539A>G (n.*539A>G) n.543A>G c.747A>G (p.Gln249=) c.675A>G (p.Gln225=) | |
3 | g.15466378T>G | CA351597570 | COLQ | c.777A>C (p.Gln259His) n.773A>C c.*539A>C (n.*539A>C) n.543A>C c.747A>C (p.Gln249His) c.675A>C (p.Gln225His) | |
3 | g.15466379T>A | CA351597573 | COLQ | c.776A>T (p.Gln259Leu) n.772A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.542A>T c.746A>T (p.Gln249Leu) c.674A>T (p.Gln225Leu) | |
3 | g.15466379T>C | CA351597572 | COLQ | c.776A>G (p.Gln259Arg) n.772A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.542A>G c.746A>G (p.Gln249Arg) c.674A>G (p.Gln225Arg) | |
3 | g.15466379T>G | CA351597571 | COLQ | c.776A>C (p.Gln259Pro) n.772A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.542A>C c.746A>C (p.Gln249Pro) c.674A>C (p.Gln225Pro) | |
3 | g.15466380G>A | CA351597574 | COLQ | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.771C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.541C>T c.745C>T (p.Gln249Ter) c.673C>T (p.Gln225Ter) | |
3 | g.15466380G>C | CA351597575 | COLQ | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.771C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.541C>G c.745C>G (p.Gln249Glu) c.673C>G (p.Gln225Glu) | |
3 | g.15466380G>T | CA351597576 | COLQ | c.775C>A (p.Gln259Lys) n.771C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.541C>A c.745C>A (p.Gln249Lys) c.673C>A (p.Gln225Lys) | gnomAD v4 |
3 | g.15466381A>C | CA432642487 | COLQ | c.774T>G (p.Gly258=) n.770T>G c.*536T>G (n.*536T>G) n.540T>G c.744T>G (p.Gly248=) c.672T>G (p.Gly224=) | |
3 | g.15466381A>G | CA432642489 | COLQ | c.774T>C (p.Gly258=) n.770T>C c.*536T>C (n.*536T>C) n.540T>C c.744T>C (p.Gly248=) c.672T>C (p.Gly224=) | |
3 | g.15466381A>T | CA432642490 | COLQ | c.774T>A (p.Gly258=) n.770T>A c.*536T>A (n.*536T>A) n.540T>A c.744T>A (p.Gly248=) c.672T>A (p.Gly224=) | |
3 | g.15466382C>A | CA351597577 | COLQ | c.773G>T (p.Gly258Val) n.769G>T c.*535G>T (n.*535G>T) n.539G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | |
3 | g.15466382C= | CA1347587492 | COLQ | c.773G= (p.Gly258=) n.769G= c.*535G= (n.*535G=) n.539G= c.743G= (p.Gly248=) c.671G= (p.Gly224=) | |
3 | g.15466382C>G | CA351597578 | COLQ | c.773G>C (p.Gly258Ala) n.769G>C c.*535G>C (n.*535G>C) n.539G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | |
3 | g.15466382C>T | CA351597579 | COLQ | c.773G>A (p.Gly258Asp) n.769G>A c.*535G>A (n.*535G>A) n.539G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) c.671G>A (p.Gly224Asp) | dbSNP |
3 | g.15466383C>A | CA351597582 | COLQ | c.772G>T (p.Gly258Cys) n.768G>T c.*534G>T (n.*534G>T) n.538G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) c.670G>T (p.Gly224Cys) | |
3 | g.15466383C= | CA1347587493 | COLQ | c.772G= (p.Gly258=) n.768G= c.*534G= (n.*534G=) n.538G= c.742G= (p.Gly248=) c.670G= (p.Gly224=) | |
3 | g.15466383C>G | CA351597580 | COLQ | c.772G>C (p.Gly258Arg) n.768G>C c.*534G>C (n.*534G>C) n.538G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
3 | g.15466383C>T | CA351597581 | COLQ | c.772G>A (p.Gly258Ser) n.768G>A c.*534G>A (n.*534G>A) n.538G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) c.670G>A (p.Gly224Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466384A>C | CA432642503 | COLQ | c.771T>G (p.Ser257=) n.767T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.537T>G c.741T>G (p.Ser247=) c.669T>G (p.Ser223=) | |
3 | g.15466384A>G | CA432642501 | COLQ | c.771T>C (p.Ser257=) n.767T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.537T>C c.741T>C (p.Ser247=) c.669T>C (p.Ser223=) | |
3 | g.15466384A>T | CA432642499 | COLQ | c.771T>A (p.Ser257=) n.767T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.537T>A c.741T>A (p.Ser247=) c.669T>A (p.Ser223=) | |
3 | g.15466385G>A | CA351597583 | COLQ | c.770C>T (p.Ser257Phe) n.766C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.536C>T c.740C>T (p.Ser247Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) | dbSNP |
3 | g.15466385G>C | CA351597584 | COLQ | c.770C>G (p.Ser257Cys) n.766C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.536C>G c.740C>G (p.Ser247Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) | |
3 | g.15466385G= | CA1347587494 | COLQ | c.770C= (p.Ser257=) n.766C= c.*532C= (n.*532C=) n.536C= c.740C= (p.Ser247=) c.668C= (p.Ser223=) | |
3 | g.15466385G>T | CA351597585 | COLQ | c.770C>A (p.Ser257Tyr) n.766C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.536C>A c.740C>A (p.Ser247Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) | |
3 | g.15466386A= | CA1347587495 | COLQ | c.769T= (p.Ser257=) n.765T= c.*531T= (n.*531T=) n.535T= c.739T= (p.Ser247=) c.667T= (p.Ser223=) | |
3 | g.15466386A>C | CA2275976 | COLQ | c.769T>G (p.Ser257Ala) n.765T>G c.*531T>G (n.*531T>G) n.535T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466386A>G | CA351597586 | COLQ | c.769T>C (p.Ser257Pro) n.765T>C c.*531T>C (n.*531T>C) n.535T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) | |
3 | g.15466386A>T | CA351597587 | COLQ | c.769T>A (p.Ser257Thr) n.765T>A c.*531T>A (n.*531T>A) n.535T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) | |
3 | g.15466387dup | CA1139657927 | COLQ | c.769dup (p.Ser257PhefsTer?) n.765dup c.*531dup (n.*531dup) n.535dup c.769dup (p.Ser257PhefsTer29) c.739dup (p.Ser247PhefsTer?) c.667dup (p.Ser223PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
3 | g.15466387A= | CA1347587496 | COLQ | c.768T= (p.Pro256=) n.764T= c.*530T= (n.*530T=) n.534T= c.738T= (p.Pro246=) c.666T= (p.Pro222=) | |
3 | g.15466387A>C | CA432642514 | COLQ | c.768T>G (p.Pro256=) n.764T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.534T>G c.738T>G (p.Pro246=) c.666T>G (p.Pro222=) | |
3 | g.15466387A>G | CA432642516 | COLQ | c.768T>C (p.Pro256=) n.764T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.534T>C c.738T>C (p.Pro246=) c.666T>C (p.Pro222=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466387A>T | CA432642518 | COLQ | c.768T>A (p.Pro256=) n.764T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.534T>A c.738T>A (p.Pro246=) c.666T>A (p.Pro222=) | |
3 | g.15466388G>A | CA2275977 | COLQ | c.767C>T (p.Pro256Leu) n.763C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.533C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466388G>C | CA351597588 | COLQ | c.767C>G (p.Pro256Arg) n.763C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.533C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) | |
3 | g.15466388G= | CA1347587497 | COLQ | c.767C= (p.Pro256=) n.763C= c.*529C= (n.*529C=) n.533C= c.737C= (p.Pro246=) c.665C= (p.Pro222=) | |
3 | g.15466388G>T | CA351597589 | COLQ | c.767C>A (p.Pro256His) n.763C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.533C>A c.737C>A (p.Pro246His) c.665C>A (p.Pro222His) | |
3 | g.15466389G>A | CA351597590 | COLQ | c.766C>T (p.Pro256Ser) n.762C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.532C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.15466389G>C | CA351597591 | COLQ | c.766C>G (p.Pro256Ala) n.762C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.532C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) | |
3 | g.15466389G>T | CA351597592 | COLQ | c.766C>A (p.Pro256Thr) n.762C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.532C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) | |
3 | g.15466390C>A | CA432642526 | COLQ | c.765G>T (p.Gly255=) n.761G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.531G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.663G>T (p.Gly221=) | |
3 | g.15466390C>G | CA432642528 | COLQ | c.765G>C (p.Gly255=) n.761G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.531G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.663G>C (p.Gly221=) | |
3 | g.15466390C>T | CA432642529 | COLQ | c.765G>A (p.Gly255=) n.761G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.531G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.663G>A (p.Gly221=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466391C>A | CA351597593 | COLQ | c.764G>T (p.Gly255Val) n.760G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.530G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.662G>T (p.Gly221Val) | |
3 | g.15466391C>G | CA351597595 | COLQ | c.764G>C (p.Gly255Ala) n.760G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.530G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) | |
3 | g.15466391C>T | CA351597594 | COLQ | c.764G>A (p.Gly255Glu) n.760G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.530G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) | |
3 | g.15466392C>A | CA351597596 | COLQ | c.763G>T (p.Gly255Trp) n.759G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.529G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.661G>T (p.Gly221Trp) | |
3 | g.15466392C= | CA1347587498 | COLQ | c.763G= (p.Gly255=) n.759G= c.*525G= (n.*525G=) n.529G= c.733G= (p.Gly245=) c.661G= (p.Gly221=) | |
3 | g.15466392C>G | CA351597597 | COLQ | c.763G>C (p.Gly255Arg) n.759G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.529G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) | |
3 | g.15466392C>T | CA351597598 | COLQ | c.763G>A (p.Gly255Arg) n.759G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.529G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.15466393A>C | CA432642541 | COLQ | c.762T>G (p.Pro254=) n.758T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.528T>G c.732T>G (p.Pro244=) c.660T>G (p.Pro220=) | |
3 | g.15466393A>G | CA432642551 | COLQ | c.762T>C (p.Pro254=) n.758T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.528T>C c.732T>C (p.Pro244=) c.660T>C (p.Pro220=) | |
3 | g.15466393A>T | CA432642554 | COLQ | c.762T>A (p.Pro254=) n.758T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.528T>A c.732T>A (p.Pro244=) c.660T>A (p.Pro220=) | |
3 | g.15466394G>A | CA351597599 | COLQ | c.761C>T (p.Pro254Leu) n.757C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.527C>T c.731C>T (p.Pro244Leu) c.659C>T (p.Pro220Leu) | |
3 | g.15466394G>C | CA351597600 | COLQ | c.761C>G (p.Pro254Arg) n.757C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.527C>G c.731C>G (p.Pro244Arg) c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
3 | g.15466394G>T | CA351597601 | COLQ | c.761C>A (p.Pro254His) n.757C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.527C>A c.731C>A (p.Pro244His) c.659C>A (p.Pro220His) | |
3 | g.15466395G>A | CA351597602 | COLQ | c.760C>T (p.Pro254Ser) n.756C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.526C>T c.730C>T (p.Pro244Ser) c.658C>T (p.Pro220Ser) | |
3 | g.15466395G>C | CA351597603 | COLQ | c.760C>G (p.Pro254Ala) n.756C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.526C>G c.730C>G (p.Pro244Ala) c.658C>G (p.Pro220Ala) | dbSNP |
3 | g.15466395G= | CA1347587499 | COLQ | c.760C= (p.Pro254=) n.756C= c.*522C= (n.*522C=) n.526C= c.730C= (p.Pro244=) c.658C= (p.Pro220=) | |
3 | g.15466395G>T | CA351597604 | COLQ | c.760C>A (p.Pro254Thr) n.756C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.526C>A c.730C>A (p.Pro244Thr) c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
3 | g.15466396C>A | CA351597605 | COLQ | c.759G>T (p.Lys253Asn) n.755G>T c.*521G>T (n.*521G>T) n.525G>T c.729G>T (p.Lys243Asn) c.657G>T (p.Lys219Asn) | |
3 | g.15466396C= | CA1347587500 | COLQ | c.759G= (p.Lys253=) n.755G= c.*521G= (n.*521G=) n.525G= c.729G= (p.Lys243=) c.657G= (p.Lys219=) | |
3 | g.15466396C>G | CA351597606 | COLQ | c.759G>C (p.Lys253Asn) n.755G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.525G>C c.729G>C (p.Lys243Asn) c.657G>C (p.Lys219Asn) | |
3 | g.15466396C>T | CA2275978 | COLQ | c.759G>A (p.Lys253=) n.755G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.525G>A c.729G>A (p.Lys243=) c.657G>A (p.Lys219=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466397T>A | CA351597609 | COLQ | c.758A>T (p.Lys253Met) n.754A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.524A>T c.728A>T (p.Lys243Met) c.656A>T (p.Lys219Met) | |
3 | g.15466397T>C | CA351597607 | COLQ | c.758A>G (p.Lys253Arg) n.754A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.524A>G c.728A>G (p.Lys243Arg) c.656A>G (p.Lys219Arg) | |
3 | g.15466397T>G | CA351597608 | COLQ | c.758A>C (p.Lys253Thr) n.754A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.524A>C c.728A>C (p.Lys243Thr) c.656A>C (p.Lys219Thr) | |
3 | g.15466398T>A | CA351597610 | COLQ | c.757A>T (p.Lys253Ter) n.753A>T c.*519A>T (n.*519A>T) n.523A>T c.727A>T (p.Lys243Ter) c.655A>T (p.Lys219Ter) | |
3 | g.15466398T>C | CA351597611 | COLQ | c.757A>G (p.Lys253Glu) n.753A>G c.*519A>G (n.*519A>G) n.523A>G c.727A>G (p.Lys243Glu) c.655A>G (p.Lys219Glu) | |
3 | g.15466398T>G | CA351597612 | COLQ | c.757A>C (p.Lys253Gln) n.753A>C c.*519A>C (n.*519A>C) n.523A>C c.727A>C (p.Lys243Gln) c.655A>C (p.Lys219Gln) | |
3 | g.15466399G>A | CA432642576 | COLQ | c.756C>T (p.Gly252=) n.752C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.522C>T c.726C>T (p.Gly242=) c.654C>T (p.Gly218=) | |
3 | g.15466399G>C | CA432642578 | COLQ | c.756C>G (p.Gly252=) n.752C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.522C>G c.726C>G (p.Gly242=) c.654C>G (p.Gly218=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466399G>T | CA432642582 | COLQ | c.756C>A (p.Gly252=) n.752C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.522C>A c.726C>A (p.Gly242=) c.654C>A (p.Gly218=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466400C>A | CA351597613 | COLQ | c.755G>T (p.Gly252Val) n.751G>T c.*517G>T (n.*517G>T) n.521G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.653G>T (p.Gly218Val) | |
3 | g.15466400C>G | CA351597614 | COLQ | c.755G>C (p.Gly252Ala) n.751G>C c.*517G>C (n.*517G>C) n.521G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
3 | g.15466400C>T | CA351597615 | COLQ | c.755G>A (p.Gly252Asp) n.751G>A c.*517G>A (n.*517G>A) n.521G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.653G>A (p.Gly218Asp) | |
3 | g.15466401C>A | CA351597616 | COLQ | c.754G>T (p.Gly252Cys) n.750G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.520G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.652G>T (p.Gly218Cys) | |
3 | g.15466401C>G | CA351597617 | COLQ | c.754G>C (p.Gly252Arg) n.750G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.520G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
3 | g.15466401C>T | CA351597618 | COLQ | c.754G>A (p.Gly252Ser) n.750G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.520G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.652G>A (p.Gly218Ser) | |
3 | g.15466402T>A | CA432642592 | COLQ | c.753A>T (p.Pro251=) n.749A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.519A>T c.723A>T (p.Pro241=) c.651A>T (p.Pro217=) c.582A>T (p.Pro194=) | |
3 | g.15466402T>C | CA432642593 | COLQ | c.753A>G (p.Pro251=) n.749A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.519A>G c.723A>G (p.Pro241=) c.651A>G (p.Pro217=) c.582A>G (p.Pro194=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466402T>G | CA432642595 | COLQ | c.753A>C (p.Pro251=) n.749A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.519A>C c.723A>C (p.Pro241=) c.651A>C (p.Pro217=) c.582A>C (p.Pro194=) | dbSNP |
3 | g.15466403G>A | CA351597619 | COLQ | c.752C>T (p.Pro251Leu) n.748C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.518C>T c.722C>T (p.Pro241Leu) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15466403G>C | CA351597620 | COLQ | c.752C>G (p.Pro251Arg) n.748C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.518C>G c.722C>G (p.Pro241Arg) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466403G= | CA1347587501 | COLQ | c.752C= (p.Pro251=) n.748C= c.*514C= (n.*514C=) n.518C= c.722C= (p.Pro241=) c.650C= (p.Pro217=) c.581C= (p.Pro194=) | |
3 | g.15466403G>T | CA351597621 | COLQ | c.752C>A (p.Pro251Gln) n.748C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.518C>A c.722C>A (p.Pro241Gln) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) | |
3 | g.15466404G>A | CA351597623 | COLQ | c.751C>T (p.Pro251Ser) n.747C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.517C>T c.721C>T (p.Pro241Ser) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.15466404G>C | CA351597624 | COLQ | c.751C>G (p.Pro251Ala) n.747C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.517C>G c.721C>G (p.Pro241Ala) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.15466404G>T | CA351597622 | COLQ | c.751C>A (p.Pro251Thr) n.747C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.517C>A c.721C>A (p.Pro241Thr) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) | |
3 | g.15466405T>A | CA432642604 | COLQ | c.750A>T (p.Pro250=) n.746A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.516A>T c.720A>T (p.Pro240=) c.648A>T (p.Pro216=) c.579A>T (p.Pro193=) | |
3 | g.15466405T>C | CA432642606 | COLQ | c.750A>G (p.Pro250=) n.746A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.516A>G c.720A>G (p.Pro240=) c.648A>G (p.Pro216=) c.579A>G (p.Pro193=) | |
3 | g.15466405T>G | CA432642601 | COLQ | c.750A>C (p.Pro250=) n.746A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.516A>C c.720A>C (p.Pro240=) c.648A>C (p.Pro216=) c.579A>C (p.Pro193=) | |
3 | g.15466406G>A | CA2275979 | COLQ | c.749C>T (p.Pro250Leu) n.745C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.515C>T c.719C>T (p.Pro240Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466406G>C | CA351597625 | COLQ | c.749C>G (p.Pro250Arg) n.745C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.515C>G c.719C>G (p.Pro240Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) | |
3 | g.15466406G= | CA1347587502 | COLQ | c.749C= (p.Pro250=) n.745C= c.*511C= (n.*511C=) n.515C= c.719C= (p.Pro240=) c.647C= (p.Pro216=) c.578C= (p.Pro193=) | |
3 | g.15466406G>T | CA351597626 | COLQ | c.749C>A (p.Pro250Gln) n.745C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.515C>A c.719C>A (p.Pro240Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.578C>A (p.Pro193Gln) | |
3 | g.15466407G>A | CA351597627 | COLQ | c.748C>T (p.Pro250Ser) n.744C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.514C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466407G>C | CA351597628 | COLQ | c.748C>G (p.Pro250Ala) n.744C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.514C>G c.718C>G (p.Pro240Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) | |
3 | g.15466407G= | CA1347587503 | COLQ | c.748C= (p.Pro250=) n.744C= c.*510C= (n.*510C=) n.514C= c.718C= (p.Pro240=) c.646C= (p.Pro216=) c.577C= (p.Pro193=) | |
3 | g.15466407G>T | CA351597629 | COLQ | c.748C>A (p.Pro250Thr) n.744C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.514C>A c.718C>A (p.Pro240Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.577C>A (p.Pro193Thr) | |
3 | g.15466408G>A | CA432642618 | COLQ | c.747C>T (p.Gly249=) n.743C>T c.*509C>T (n.*509C>T) n.513C>T c.717C>T (p.Gly239=) c.645C>T (p.Gly215=) c.576C>T (p.Gly192=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466408G>C | CA432642614 | COLQ | c.747C>G (p.Gly249=) n.743C>G c.*509C>G (n.*509C>G) n.513C>G c.717C>G (p.Gly239=) c.645C>G (p.Gly215=) c.576C>G (p.Gly192=) | |
3 | g.15466408G= | CA1347587504 | COLQ | c.747C= (p.Gly249=) n.743C= c.*509C= (n.*509C=) n.513C= c.717C= (p.Gly239=) c.645C= (p.Gly215=) c.576C= (p.Gly192=) | |
3 | g.15466408G>T | CA432642616 | COLQ | c.747C>A (p.Gly249=) n.743C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.513C>A c.717C>A (p.Gly239=) c.645C>A (p.Gly215=) c.576C>A (p.Gly192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466409C>A | CA351597632 | COLQ | c.746G>T (p.Gly249Val) n.742G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.512G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.644G>T (p.Gly215Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | |
3 | g.15466409C>G | CA351597631 | COLQ | c.746G>C (p.Gly249Ala) n.742G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.512G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.644G>C (p.Gly215Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
3 | g.15466409C>T | CA351597630 | COLQ | c.746G>A (p.Gly249Asp) n.742G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.512G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.644G>A (p.Gly215Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | |
3 | g.15466410C>A | CA351597633 | COLQ | c.745G>T (p.Gly249Cys) n.741G>T c.*507G>T (n.*507G>T) n.511G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.643G>T (p.Gly215Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
3 | g.15466410C>G | CA351597634 | COLQ | c.745G>C (p.Gly249Arg) n.741G>C c.*507G>C (n.*507G>C) n.511G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.643G>C (p.Gly215Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.15466410C>T | CA351597635 | COLQ | c.745G>A (p.Gly249Ser) n.741G>A c.*507G>A (n.*507G>A) n.511G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.643G>A (p.Gly215Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | |
3 | g.15466411C>A | CA351597636 | COLQ | c.744G>T (p.Met248Ile) n.740G>T c.*506G>T (n.*506G>T) n.510G>T c.714G>T (p.Met238Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.573G>T (p.Met191Ile) | |
3 | g.15466411C= | CA1347587505 | COLQ | c.744G= (p.Met248=) n.740G= c.*506G= (n.*506G=) n.510G= c.714G= (p.Met238=) c.642G= (p.Met214=) c.573G= (p.Met191=) | |
3 | g.15466411C>G | CA351597637 | COLQ | c.744G>C (p.Met248Ile) n.740G>C c.*506G>C (n.*506G>C) n.510G>C c.714G>C (p.Met238Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.573G>C (p.Met191Ile) | |
3 | g.15466411C>T | CA351597638 | COLQ | c.744G>A (p.Met248Ile) n.740G>A c.*506G>A (n.*506G>A) n.510G>A c.714G>A (p.Met238Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.573G>A (p.Met191Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466412A>C | CA351597641 | COLQ | c.743T>G (p.Met248Arg) n.739T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.509T>G c.713T>G (p.Met238Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.572T>G (p.Met191Arg) | |
3 | g.15466412A>G | CA351597639 | COLQ | c.743T>C (p.Met248Thr) n.739T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.509T>C c.713T>C (p.Met238Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.572T>C (p.Met191Thr) | |
3 | g.15466412A>T | CA351597640 | COLQ | c.743T>A (p.Met248Lys) n.739T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.509T>A c.713T>A (p.Met238Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.572T>A (p.Met191Lys) | |
3 | g.15466413T>A | CA351597642 | COLQ | c.742A>T (p.Met248Leu) n.738A>T c.*504A>T (n.*504A>T) n.508A>T c.712A>T (p.Met238Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.571A>T (p.Met191Leu) | |
3 | g.15466413T>C | CA351597643 | COLQ | c.742A>G (p.Met248Val) n.738A>G c.*504A>G (n.*504A>G) n.508A>G c.712A>G (p.Met238Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.571A>G (p.Met191Val) | |
3 | g.15466413T>G | CA351597644 | COLQ | c.742A>C (p.Met248Leu) n.738A>C c.*504A>C (n.*504A>C) n.508A>C c.712A>C (p.Met238Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.571A>C (p.Met191Leu) | |
3 | g.15466414A= | CA1347587506 | COLQ | c.741T= (p.Val247=) n.737T= c.*503T= (n.*503T=) n.507T= c.711T= (p.Val237=) c.639T= (p.Val213=) c.570T= (p.Val190=) | |
3 | g.15466414A>C | CA432642640 | COLQ | c.741T>G (p.Val247=) n.737T>G c.*503T>G (n.*503T>G) n.507T>G c.711T>G (p.Val237=) c.639T>G (p.Val213=) c.570T>G (p.Val190=) | |
3 | g.15466414A>G | CA2275980 | COLQ | c.741T>C (p.Val247=) n.737T>C c.*503T>C (n.*503T>C) n.507T>C c.711T>C (p.Val237=) c.639T>C (p.Val213=) c.570T>C (p.Val190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466414A>T | CA432642642 | COLQ | c.741T>A (p.Val247=) n.737T>A c.*503T>A (n.*503T>A) n.507T>A c.711T>A (p.Val237=) c.639T>A (p.Val213=) c.570T>A (p.Val190=) | |
3 | g.15466415A>C | CA351597645 | COLQ | c.740T>G (p.Val247Gly) n.736T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.506T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) | |
3 | g.15466415A>G | CA351597646 | COLQ | c.740T>C (p.Val247Ala) n.736T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.506T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) | |
3 | g.15466415A>T | CA351597647 | COLQ | c.740T>A (p.Val247Asp) n.736T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.506T>A c.710T>A (p.Val237Asp) c.638T>A (p.Val213Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) | |
3 | g.15466416C>A | CA351597648 | COLQ | c.739G>T (p.Val247Phe) n.735G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.505G>T c.709G>T (p.Val237Phe) c.637G>T (p.Val213Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) | |
3 | g.15466416C= | CA1347587507 | COLQ | c.739G= (p.Val247=) n.735G= c.*501G= (n.*501G=) n.505G= c.709G= (p.Val237=) c.637G= (p.Val213=) c.568G= (p.Val190=) | |
3 | g.15466416C>G | CA351597649 | COLQ | c.739G>C (p.Val247Leu) n.735G>C c.*501G>C (n.*501G>C) n.505G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.15466416C>T | CA351597650 | COLQ | c.739G>A (p.Val247Ile) n.735G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.505G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15466417del | CA2586971756 | COLQ | c.738del (p.Val247LeufsTer29) n.734del c.*500del (n.*500del) n.504del c.738del (p.Val247LeufsTer?) c.708del (p.Val237LeufsTer29) c.636del (p.Val213LeufsTer29) c.567del (p.Val190LeufsTer?) | |
3 | g.15466417T>A | CA432642649 | COLQ | c.738A>T (p.Gly246=) n.734A>T c.*500A>T (n.*500A>T) n.504A>T c.708A>T (p.Gly236=) c.636A>T (p.Gly212=) c.567A>T (p.Gly189=) | |
3 | g.15466417T>C | CA432642653 | COLQ | c.738A>G (p.Gly246=) n.734A>G c.*500A>G (n.*500A>G) n.504A>G c.708A>G (p.Gly236=) c.636A>G (p.Gly212=) c.567A>G (p.Gly189=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466417T>G | CA432642654 | COLQ | c.738A>C (p.Gly246=) n.734A>C c.*500A>C (n.*500A>C) n.504A>C c.708A>C (p.Gly236=) c.636A>C (p.Gly212=) c.567A>C (p.Gly189=) | |
3 | g.15466418C>A | CA351597651 | COLQ | c.737G>T (p.Gly246Val) n.733G>T c.*499G>T (n.*499G>T) n.503G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
3 | g.15466418C= | CA1347587508 | COLQ | c.737G= (p.Gly246=) n.733G= c.*499G= (n.*499G=) n.503G= c.707G= (p.Gly236=) c.635G= (p.Gly212=) c.566G= (p.Gly189=) | |
3 | g.15466418C>G | CA2275981 | COLQ | c.737G>C (p.Gly246Ala) n.733G>C c.*499G>C (n.*499G>C) n.503G>C c.707G>C (p.Gly236Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466418C>T | CA351597652 | COLQ | c.737G>A (p.Gly246Glu) n.733G>A c.*499G>A (n.*499G>A) n.503G>A c.707G>A (p.Gly236Glu) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
3 | g.15466419C>A | CA351597653 | COLQ | c.736G>T (p.Gly246Ter) n.732G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.502G>T c.706G>T (p.Gly236Ter) c.634G>T (p.Gly212Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) | |
3 | g.15466419C>G | CA351597655 | COLQ | c.736G>C (p.Gly246Arg) n.732G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.502G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | |
3 | g.15466419C>T | CA351597654 | COLQ | c.736G>A (p.Gly246Arg) n.732G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.502G>A c.706G>A (p.Gly236Arg) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.15466420A>C | CA351597656 | COLQ | c.735T>G (p.Ser245Arg) n.731T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.501T>G c.705T>G (p.Ser235Arg) c.633T>G (p.Ser211Arg) c.564T>G (p.Ser188Arg) | |
3 | g.15466420A>G | CA432642662 | COLQ | c.735T>C (p.Ser245=) n.731T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.501T>C c.705T>C (p.Ser235=) c.633T>C (p.Ser211=) c.564T>C (p.Ser188=) | |
3 | g.15466420A>T | CA351597657 | COLQ | c.735T>A (p.Ser245Arg) n.731T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.501T>A c.705T>A (p.Ser235Arg) c.633T>A (p.Ser211Arg) c.564T>A (p.Ser188Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.15466421C>A | CA351597658 | COLQ | c.734G>T (p.Ser245Ile) n.730G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.500G>T c.704G>T (p.Ser235Ile) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.563G>T (p.Ser188Ile) | |
3 | g.15466421C>G | CA351597659 | COLQ | c.734G>C (p.Ser245Thr) n.730G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.500G>C c.704G>C (p.Ser235Thr) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.563G>C (p.Ser188Thr) | |
3 | g.15466421C>T | CA351597660 | COLQ | c.734G>A (p.Ser245Asn) n.730G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.500G>A c.704G>A (p.Ser235Asn) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.563G>A (p.Ser188Asn) | gnomAD v4 |
3 | g.15466422T>A | CA351597661 | COLQ | c.733A>T (p.Ser245Cys) n.729A>T c.*495A>T (n.*495A>T) n.499A>T c.703A>T (p.Ser235Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.562A>T (p.Ser188Cys) | |
3 | g.15466422T>C | CA351597662 | COLQ | c.733A>G (p.Ser245Gly) n.729A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.499A>G c.703A>G (p.Ser235Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.562A>G (p.Ser188Gly) | |
3 | g.15466422T>G | CA351597663 | COLQ | c.733A>C (p.Ser245Arg) n.729A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.499A>C c.703A>C (p.Ser235Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.562A>C (p.Ser188Arg) | |
3 | g.15466423A>C | CA351597664 | COLQ | c.732T>G (p.Asp244Glu) n.728T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.498T>G c.702T>G (p.Asp234Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.561T>G (p.Asp187Glu) | |
3 | g.15466423A>G | CA432642675 | COLQ | c.732T>C (p.Asp244=) n.728T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.498T>C c.702T>C (p.Asp234=) c.630T>C (p.Asp210=) c.561T>C (p.Asp187=) | |
3 | g.15466423A>T | CA351597665 | COLQ | c.732T>A (p.Asp244Glu) n.728T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.498T>A c.702T>A (p.Asp234Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.561T>A (p.Asp187Glu) | |
3 | g.15466424T>A | CA351597666 | COLQ | c.731A>T (p.Asp244Val) n.727A>T c.*493A>T (n.*493A>T) n.497A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.560A>T (p.Asp187Val) | gnomAD v4 |
3 | g.15466424T>C | CA2275982 | COLQ | c.731A>G (p.Asp244Gly) n.727A>G c.*493A>G (n.*493A>G) n.497A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.560A>G (p.Asp187Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.15466424T>G | CA351597667 | COLQ | c.731A>C (p.Asp244Ala) n.727A>C c.*493A>C (n.*493A>C) n.497A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.560A>C (p.Asp187Ala) | |
3 | g.15466424T= | CA1347587509 | COLQ | c.731A= (p.Asp244=) n.727A= c.*493A= (n.*493A=) n.497A= c.701A= (p.Asp234=) c.629A= (p.Asp210=) c.560A= (p.Asp187=) | |
3 | g.15466425C>A | CA351597670 | COLQ | c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.726G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.496G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.559G>T (p.Asp187Tyr) | |
3 | g.15466425C= | CA1347587510 | COLQ | c.730G= (p.Asp244=) n.726G= c.*492G= (n.*492G=) n.496G= c.700G= (p.Asp234=) c.628G= (p.Asp210=) c.559G= (p.Asp187=) | |
3 | g.15466425C>G | CA351597668 | COLQ | c.730G>C (p.Asp244His) n.726G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.496G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.628G>C (p.Asp210His) c.559G>C (p.Asp187His) | |
3 | g.15466425C>T | CA351597669 | COLQ | c.730G>A (p.Asp244Asn) n.726G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.496G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.559G>A (p.Asp187Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466426C>A | CA70608467 | COLQ | c.729G>T (p.Gly243=) n.725G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.495G>T c.699G>T (p.Gly233=) c.627G>T (p.Gly209=) c.558G>T (p.Gly186=) | dbSNP |
3 | g.15466426C= | CA1347587511 | COLQ | c.729G= (p.Gly243=) n.725G= c.*491G= (n.*491G=) n.495G= c.699G= (p.Gly233=) c.627G= (p.Gly209=) c.558G= (p.Gly186=) | |
3 | g.15466426C>G | CA432642694 | COLQ | c.729G>C (p.Gly243=) n.725G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.495G>C c.699G>C (p.Gly233=) c.627G>C (p.Gly209=) c.558G>C (p.Gly186=) | gnomAD v4 |
3 | g.15466426C>T | CA432642692 | COLQ | c.729G>A (p.Gly243=) n.725G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.495G>A c.699G>A (p.Gly233=) c.627G>A (p.Gly209=) c.558G>A (p.Gly186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466426_15466429del | CA2664661477 | COLQ | c.726_729del (p.Gly243IlefsTer?) n.722_725del c.*488_*491del (n.*488_*491del) n.492_495del c.696_699del (p.Gly233IlefsTer?) c.624_627del (p.Gly209IlefsTer?) c.555_558del (p.Gly186IlefsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.15466427C>A | CA351597671 | COLQ | c.728G>T (p.Gly243Val) n.724G>T c.*490G>T (n.*490G>T) n.494G>T c.698G>T (p.Gly233Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.557G>T (p.Gly186Val) | COSMIC COSMIC |
3 | g.15466427C>G | CA351597672 | COLQ | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.724G>C c.*490G>C (n.*490G>C) n.494G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
3 | g.15466427C>T | CA351597673 | COLQ | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.724G>A c.*490G>A (n.*490G>A) n.494G>A c.698G>A (p.Gly233Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) | |
3 | g.15466428C>A | CA351597674 | COLQ | c.727G>T (p.Gly243Trp) n.723G>T c.*489G>T (n.*489G>T) n.493G>T c.697G>T (p.Gly233Trp) c.625G>T (p.Gly209Trp) c.556G>T (p.Gly186Trp) | |
3 | g.15466428C>G | CA351597675 | COLQ | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.723G>C c.*489G>C (n.*489G>C) n.493G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
3 | g.15466428C>T | CA351597676 | COLQ | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.723G>A c.*489G>A (n.*489G>A) n.493G>A c.697G>A (p.Gly233Arg) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) | |
3 | g.15466429T>A | CA351597677 | COLQ | c.726A>T (p.Lys242Asn) n.722A>T c.*488A>T (n.*488A>T) n.492A>T c.696A>T (p.Lys232Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) c.555A>T (p.Lys185Asn) | |
3 | g.15466429T>C | CA432642701 | COLQ | c.726A>G (p.Lys242=) n.722A>G c.*488A>G (n.*488A>G) n.492A>G c.696A>G (p.Lys232=) c.624A>G (p.Lys208=) c.555A>G (p.Lys185=) | |
3 | g.15466429T>G | CA351597678 | COLQ | c.726A>C (p.Lys242Asn) n.722A>C c.*488A>C (n.*488A>C) n.492A>C c.696A>C (p.Lys232Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) c.555A>C (p.Lys185Asn) | |
3 | g.15466430T>A | CA351597679 | COLQ | c.725A>T (p.Lys242Ile) n.721A>T c.*487A>T (n.*487A>T) n.491A>T c.695A>T (p.Lys232Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) | |
3 | g.15466430T>C | CA351597680 | COLQ | c.725A>G (p.Lys242Arg) n.721A>G c.*487A>G (n.*487A>G) n.491A>G c.695A>G (p.Lys232Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) | |
3 | g.15466430T>G | CA351597681 | COLQ | c.725A>C (p.Lys242Thr) n.721A>C c.*487A>C (n.*487A>C) n.491A>C c.695A>C (p.Lys232Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) | |
3 | g.15466431T>A | CA351597684 | COLQ | c.724A>T (p.Lys242Ter) n.720A>T c.*486A>T (n.*486A>T) n.490A>T c.694A>T (p.Lys232Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) | |
3 | g.15466431T>C | CA351597683 | COLQ | c.724A>G (p.Lys242Glu) n.720A>G c.*486A>G (n.*486A>G) n.490A>G c.694A>G (p.Lys232Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.15466431T>G | CA351597682 | COLQ | c.724A>C (p.Lys242Gln) n.720A>C c.*486A>C (n.*486A>C) n.490A>C c.694A>C (p.Lys232Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) | |
3 | g.15466432C>A | CA351597685 | COLQ | c.723G>T (p.Gln241His) n.719G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.489G>T c.693G>T (p.Gln231His) c.621G>T (p.Gln207His) c.552G>T (p.Gln184His) | |
3 | g.15466432C= | CA1347587512 | COLQ | c.723G= (p.Gln241=) n.719G= c.*485G= (n.*485G=) n.489G= c.693G= (p.Gln231=) c.621G= (p.Gln207=) c.552G= (p.Gln184=) | |
3 | g.15466432C>G | CA351597686 | COLQ | c.723G>C (p.Gln241His) n.719G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.489G>C c.693G>C (p.Gln231His) c.621G>C (p.Gln207His) c.552G>C (p.Gln184His) | dbSNP |
3 | g.15466432C>T | CA2275983 | COLQ | c.723G>A (p.Gln241=) n.719G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.489G>A c.693G>A (p.Gln231=) c.621G>A (p.Gln207=) c.552G>A (p.Gln184=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466433T>A | CA351597687 | COLQ | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.718A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.488A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.551A>T (p.Gln184Leu) | |
3 | g.15466433T>C | CA351597688 | COLQ | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.718A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.488A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.551A>G (p.Gln184Arg) | |
3 | g.15466433T>G | CA351597689 | COLQ | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.718A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.488A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.551A>C (p.Gln184Pro) | |
3 | g.15466434G>A | CA351597690 | COLQ | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.717C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.487C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.550C>T (p.Gln184Ter) | |
3 | g.15466434G>C | CA351597691 | COLQ | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.717C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.487C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.550C>G (p.Gln184Glu) | |
3 | g.15466434G>T | CA351597692 | COLQ | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.717C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.487C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.550C>A (p.Gln184Lys) | |
3 | g.15466435T>A | CA432642717 | COLQ | c.720A>T (p.Gly240=) n.716A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.486A>T c.690A>T (p.Gly230=) c.618A>T (p.Gly206=) c.549A>T (p.Gly183=) | |
3 | g.15466435T>C | CA432642718 | COLQ | c.720A>G (p.Gly240=) n.716A>G c.*482A>G (n.*482A>G) n.486A>G c.690A>G (p.Gly230=) c.618A>G (p.Gly206=) c.549A>G (p.Gly183=) | |
3 | g.15466435T>G | CA432642719 | COLQ | c.720A>C (p.Gly240=) n.716A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.486A>C c.690A>C (p.Gly230=) c.618A>C (p.Gly206=) c.549A>C (p.Gly183=) | |
3 | g.15466436C>A | CA351597693 | COLQ | c.719G>T (p.Gly240Val) n.715G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.485G>T c.689G>T (p.Gly230Val) c.617G>T (p.Gly206Val) c.548G>T (p.Gly183Val) | |
3 | g.15466436C>G | CA351597694 | COLQ | c.719G>C (p.Gly240Ala) n.715G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.485G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) c.617G>C (p.Gly206Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) | |
3 | g.15466436C>T | CA351597695 | COLQ | c.719G>A (p.Gly240Glu) n.715G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.485G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) c.617G>A (p.Gly206Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.15466437C>A | CA118398 | COLQ | c.718G>T (p.Gly240Ter) n.714G>T c.*480G>T (n.*480G>T) n.484G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) c.616G>T (p.Gly206Ter) c.547G>T (p.Gly183Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466437C= | CA1347587513 | COLQ | c.718G= (p.Gly240=) n.714G= c.*480G= (n.*480G=) n.484G= c.688G= (p.Gly230=) c.616G= (p.Gly206=) c.547G= (p.Gly183=) | |
3 | g.15466437C>G | CA351597696 | COLQ | c.718G>C (p.Gly240Arg) n.714G>C c.*480G>C (n.*480G>C) n.484G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) c.616G>C (p.Gly206Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) | |
3 | g.15466437C>T | CA351597697 | COLQ | c.718G>A (p.Gly240Arg) n.714G>A c.*480G>A (n.*480G>A) n.484G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) c.616G>A (p.Gly206Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) | |
3 | g.15466438C>A | CA351597700 | COLQ | c.718-1G>T (n.718-1G>T) n.714-1G>T c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) n.484-1G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.616-1G>T (n.616-1G>T) c.547-1G>T (n.547-1G>T) | |
3 | g.15466438C>G | CA351597699 | COLQ | c.718-1G>C (n.718-1G>C) n.714-1G>C c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) n.484-1G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.616-1G>C (n.616-1G>C) c.547-1G>C (n.547-1G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15466438C>T | CA351597698 | COLQ | c.718-1G>A (n.718-1G>A) n.714-1G>A c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) n.484-1G>A c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.616-1G>A (n.616-1G>A) c.547-1G>A (n.547-1G>A) | |
3 | g.15466439T>A | CA351597701 | COLQ | c.718-2A>T (n.718-2A>T) n.714-2A>T c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) n.484-2A>T c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.616-2A>T (n.616-2A>T) c.547-2A>T (n.547-2A>T) | |
3 | g.15466439T>C | CA351597702 | COLQ | c.718-2A>G (n.718-2A>G) n.714-2A>G c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) n.484-2A>G c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.616-2A>G (n.616-2A>G) c.547-2A>G (n.547-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466439T>G | CA351597703 | COLQ | c.718-2A>C (n.718-2A>C) n.714-2A>C c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) n.484-2A>C c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.616-2A>C (n.616-2A>C) c.547-2A>C (n.547-2A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.15466439T= | CA1347587514 | COLQ | c.718-2A= (n.718-2A=) n.714-2A= c.*480-2A= (n.*480-2A=) n.484-2A= c.688-2A= (n.688-2A=) c.616-2A= (n.616-2A=) c.547-2A= (n.547-2A=) | |
3 | g.15466440G>A | CA541361011 | COLQ | c.718-3C>T (n.718-3C>T) n.714-3C>T c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) n.484-3C>T c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.616-3C>T (n.616-3C>T) c.547-3C>T (n.547-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
3 | g.15466440G= | CA1347587515 | COLQ | c.718-3C= (n.718-3C=) n.714-3C= c.*480-3C= (n.*480-3C=) n.484-3C= c.688-3C= (n.688-3C=) c.616-3C= (n.616-3C=) c.547-3C= (n.547-3C=) | |
3 | g.15466442C>A | CA2664661478 | COLQ | c.718-5G>T (n.718-5G>T) n.714-5G>T c.*480-5G>T (n.*480-5G>T) n.484-5G>T c.688-5G>T (n.688-5G>T) c.616-5G>T (n.616-5G>T) c.547-5G>T (n.547-5G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15466442C= | CA1347587516 | COLQ | c.718-5G= (n.718-5G=) n.714-5G= c.*480-5G= (n.*480-5G=) n.484-5G= c.688-5G= (n.688-5G=) c.616-5G= (n.616-5G=) c.547-5G= (n.547-5G=) | |
3 | g.15466442C>T | CA2275984 | COLQ | c.718-5G>A (n.718-5G>A) n.714-5G>A c.*480-5G>A (n.*480-5G>A) n.484-5G>A c.688-5G>A (n.688-5G>A) c.616-5G>A (n.616-5G>A) c.547-5G>A (n.547-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466443A= | CA1347587517 | COLQ | c.718-6T= (n.718-6T=) n.714-6T= c.*480-6T= (n.*480-6T=) n.484-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) c.616-6T= (n.616-6T=) c.547-6T= (n.547-6T=) | |
3 | g.15466443A>G | CA901014949 | COLQ | c.718-6T>C (n.718-6T>C) n.714-6T>C c.*480-6T>C (n.*480-6T>C) n.484-6T>C c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.616-6T>C (n.616-6T>C) c.547-6T>C (n.547-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15466446G>A | CA1139657928 | COLQ | c.718-9C>T (n.718-9C>T) n.714-9C>T c.*480-9C>T (n.*480-9C>T) n.484-9C>T c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.616-9C>T (n.616-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.15466446G>C | CA2275985 | COLQ | c.718-9C>G (n.718-9C>G) n.714-9C>G c.*480-9C>G (n.*480-9C>G) n.484-9C>G c.688-9C>G (n.688-9C>G) c.616-9C>G (n.616-9C>G) c.547-9C>G (n.547-9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466446G= | CA1347587518 | COLQ | c.718-9C= (n.718-9C=) n.714-9C= c.*480-9C= (n.*480-9C=) n.484-9C= c.688-9C= (n.688-9C=) c.616-9C= (n.616-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) | |
3 | g.15466448G>A | CA2664661479 | COLQ | c.718-11C>T (n.718-11C>T) n.714-11C>T c.*480-11C>T (n.*480-11C>T) n.484-11C>T c.688-11C>T (n.688-11C>T) c.616-11C>T (n.616-11C>T) c.547-11C>T (n.547-11C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15466448G= | CA1347587519 | COLQ | c.718-11C= (n.718-11C=) n.714-11C= c.*480-11C= (n.*480-11C=) n.484-11C= c.688-11C= (n.688-11C=) c.616-11C= (n.616-11C=) c.547-11C= (n.547-11C=) | |
3 | g.15466448G>T | CA2275986 | COLQ | c.718-11C>A (n.718-11C>A) n.714-11C>A c.*480-11C>A (n.*480-11C>A) n.484-11C>A c.688-11C>A (n.688-11C>A) c.616-11C>A (n.616-11C>A) c.547-11C>A (n.547-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.15466450A= | CA1347587520 | COLQ | c.718-13T= (n.718-13T=) n.714-13T= c.*480-13T= (n.*480-13T=) n.484-13T= c.688-13T= (n.688-13T=) c.616-13T= (n.616-13T=) c.547-13T= (n.547-13T=) | |
3 | g.15466450A>G | CA901014957 | COLQ | c.718-13T>C (n.718-13T>C) n.714-13T>C c.*480-13T>C (n.*480-13T>C) n.484-13T>C c.688-13T>C (n.688-13T>C) c.616-13T>C (n.616-13T>C) c.547-13T>C (n.547-13T>C) | dbSNP |
3 | g.15466451A>G | CA2528385521 | COLQ | c.718-14T>C (n.718-14T>C) n.714-14T>C c.*480-14T>C (n.*480-14T>C) n.484-14T>C c.688-14T>C (n.688-14T>C) c.616-14T>C (n.616-14T>C) c.547-14T>C (n.547-14T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.15466451_15466452delinsAG | CA1347587521 | COLQ | c.718-15_718-14delinsCT (n.718-15_718-14delinsCT) n.714-15_714-14delinsCT c.*480-15_*480-14delinsCT (n.*480-15_*480-14delinsCT) n.484-15_484-14delinsCT c.688-15_688-14delinsCT (n.688-15_688-14delinsCT) c.616-15_616-14delinsCT (n.616-15_616-14delinsCT) c.547-15_547-14delinsCT (n.547-15_547-14delinsCT) | |
3 | g.15466452G>A | CA901014967 | COLQ | c.718-15C>T (n.718-15C>T) n.714-15C>T c.*480-15C>T (n.*480-15C>T) n.484-15C>T c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.616-15C>T (n.616-15C>T) c.547-15C>T (n.547-15C>T) | dbSNP |
3 | g.15466452G= | CA1347587522 | COLQ | c.718-15C= (n.718-15C=) n.714-15C= c.*480-15C= (n.*480-15C=) n.484-15C= c.688-15C= (n.688-15C=) c.616-15C= (n.616-15C=) c.547-15C= (n.547-15C=) | |
3 | g.15466453del | CA2275987 | COLQ | c.718-15del (n.718-15del) n.714-15del c.*480-15del (n.*480-15del) n.484-15del c.688-15del (n.688-15del) c.616-15del (n.616-15del) c.547-15del (n.547-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466453G>A | CA2664661480 | COLQ | c.718-16C>T (n.718-16C>T) n.714-16C>T c.*480-16C>T (n.*480-16C>T) n.484-16C>T c.688-16C>T (n.688-16C>T) c.616-16C>T (n.616-16C>T) c.547-16C>T (n.547-16C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15466453G>T | CA2577521819 | COLQ | c.718-16C>A (n.718-16C>A) n.714-16C>A c.*480-16C>A (n.*480-16C>A) n.484-16C>A c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.616-16C>A (n.616-16C>A) c.547-16C>A (n.547-16C>A) | |
3 | g.15466454C>T | CA2664661481 | COLQ | c.718-17G>A (n.718-17G>A) n.714-17G>A c.*480-17G>A (n.*480-17G>A) n.484-17G>A c.688-17G>A (n.688-17G>A) c.616-17G>A (n.616-17G>A) c.547-17G>A (n.547-17G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15466456G>C | CA2664661482 | COLQ | c.718-19C>G (n.718-19C>G) n.714-19C>G c.*480-19C>G (n.*480-19C>G) n.484-19C>G c.688-19C>G (n.688-19C>G) c.616-19C>G (n.616-19C>G) c.547-19C>G (n.547-19C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15466456G>T | CA2664661483 | COLQ | c.718-19C>A (n.718-19C>A) n.714-19C>A c.*480-19C>A (n.*480-19C>A) n.484-19C>A c.688-19C>A (n.688-19C>A) c.616-19C>A (n.616-19C>A) c.547-19C>A (n.547-19C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15466457A>G | CA647259441 | COLQ | c.718-20T>C (n.718-20T>C) n.714-20T>C c.*480-20T>C (n.*480-20T>C) n.484-20T>C c.688-20T>C (n.688-20T>C) c.616-20T>C (n.616-20T>C) c.547-20T>C (n.547-20T>C) | COSMIC |
3 | g.15466457A>T | CA2664661484 | COLQ | c.718-20T>A (n.718-20T>A) n.714-20T>A c.*480-20T>A (n.*480-20T>A) n.484-20T>A c.688-20T>A (n.688-20T>A) c.616-20T>A (n.616-20T>A) c.547-20T>A (n.547-20T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15466458G>A | CA2664661485 | COLQ | c.718-21C>T (n.718-21C>T) n.714-21C>T c.*480-21C>T (n.*480-21C>T) n.484-21C>T c.688-21C>T (n.688-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) c.547-21C>T (n.547-21C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.15466458G>T | CA2664661486 | COLQ | c.718-21C>A (n.718-21C>A) n.714-21C>A c.*480-21C>A (n.*480-21C>A) n.484-21C>A c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) c.547-21C>A (n.547-21C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15466459C>A | CA541361012 | COLQ | c.718-22G>T (n.718-22G>T) n.714-22G>T c.*480-22G>T (n.*480-22G>T) n.484-22G>T c.688-22G>T (n.688-22G>T) c.616-22G>T (n.616-22G>T) c.547-22G>T (n.547-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466459C= | CA1347587523 | COLQ | c.718-22G= (n.718-22G=) n.714-22G= c.*480-22G= (n.*480-22G=) n.484-22G= c.688-22G= (n.688-22G=) c.616-22G= (n.616-22G=) c.547-22G= (n.547-22G=) | |
3 | g.15466462G>T | CA2664661487 | COLQ | c.718-25C>A (n.718-25C>A) n.714-25C>A c.*480-25C>A (n.*480-25C>A) n.484-25C>A c.688-25C>A (n.688-25C>A) c.616-25C>A (n.616-25C>A) c.547-25C>A (n.547-25C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.15466464T>C | CA2664661488 | COLQ | c.718-27A>G (n.718-27A>G) n.714-27A>G c.*480-27A>G (n.*480-27A>G) n.484-27A>G c.688-27A>G (n.688-27A>G) c.616-27A>G (n.616-27A>G) c.547-27A>G (n.547-27A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.15466465A= | CA1347587524 | COLQ | c.718-28T= (n.718-28T=) n.714-28T= c.*480-28T= (n.*480-28T=) n.484-28T= c.688-28T= (n.688-28T=) c.616-28T= (n.616-28T=) c.547-28T= (n.547-28T=) | |
3 | g.15466465A>G | CA2275988 | COLQ | c.718-28T>C (n.718-28T>C) n.714-28T>C c.*480-28T>C (n.*480-28T>C) n.484-28T>C c.688-28T>C (n.688-28T>C) c.616-28T>C (n.616-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466466T>C | CA541361013 | COLQ | c.718-29A>G (n.718-29A>G) n.714-29A>G c.*480-29A>G (n.*480-29A>G) n.484-29A>G c.688-29A>G (n.688-29A>G) c.616-29A>G (n.616-29A>G) c.547-29A>G (n.547-29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466466T= | CA1347587525 | COLQ | c.718-29A= (n.718-29A=) n.714-29A= c.*480-29A= (n.*480-29A=) n.484-29A= c.688-29A= (n.688-29A=) c.616-29A= (n.616-29A=) c.547-29A= (n.547-29A=) | |
3 | g.15466467G>A | CA2275989 | COLQ | c.718-30C>T (n.718-30C>T) n.714-30C>T c.*480-30C>T (n.*480-30C>T) n.484-30C>T c.688-30C>T (n.688-30C>T) c.616-30C>T (n.616-30C>T) c.547-30C>T (n.547-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.15466467G= | CA1347587526 | COLQ | c.718-30C= (n.718-30C=) n.714-30C= c.*480-30C= (n.*480-30C=) n.484-30C= c.688-30C= (n.688-30C=) c.616-30C= (n.616-30C=) c.547-30C= (n.547-30C=) | |
3 | g.15466467G>T | CA2664661489 | COLQ | c.718-30C>A (n.718-30C>A) n.714-30C>A c.*480-30C>A (n.*480-30C>A) n.484-30C>A c.688-30C>A (n.688-30C>A) c.616-30C>A (n.616-30C>A) c.547-30C>A (n.547-30C>A) | gnomAD v4 |