Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.15466344_15466359delinsCAGGTGGGGGGCCTGGCA1347587467COLQc.796_811delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro266=)
n.792_807delinsCCAGGCCCCCCACCTG
c.*558_*573delinsCCAGGCCCCCCACCTG (n.*558_*573delinsCCAGGCCCCCCACCTG)
n.562_577delinsCCAGGCCCCCCACCTG
c.766_781delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro256=)
c.694_709delinsCCAGGCCCCCCACCTG (p.Pro232=)
3g.15466345_15466359delCA1045356838COLQc.796_810del (p.Pro266_Pro270del)
n.792_806del
c.*558_*572del (n.*558_*572del)
n.562_576del
c.766_780del (p.Pro256_Pro260del)
c.694_708del (p.Pro232_Pro236del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466348T>ACA432642329COLQc.807A>T (p.Pro269=)
n.803A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.573A>T
c.777A>T (p.Pro259=)
c.705A>T (p.Pro235=)
3g.15466348T>CCA432642330COLQc.807A>G (p.Pro269=)
n.803A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.573A>G
c.777A>G (p.Pro259=)
c.705A>G (p.Pro235=)
3g.15466348T>GCA432642334COLQc.807A>C (p.Pro269=)
n.803A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.573A>C
c.777A>C (p.Pro259=)
c.705A>C (p.Pro235=)
 dbSNP
3g.15466349G>ACA351597513COLQc.806C>T (p.Pro269Leu)
n.802C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.572C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
3g.15466349G>CCA351597514COLQc.806C>G (p.Pro269Arg)
n.802C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.572C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
 dbSNP
3g.15466349G=CA1347587472COLQc.806C= (p.Pro269=)
n.802C=
c.*568C= (n.*568C=)
n.572C=
c.776C= (p.Pro259=)
c.704C= (p.Pro235=)
3g.15466349G>TCA351597515COLQc.806C>A (p.Pro269Gln)
n.802C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.572C>A
c.776C>A (p.Pro259Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
3g.15466354dupCA2586971754COLQc.806dup (p.Pro270ThrfsTer?)
n.802dup
c.*568dup (n.*568dup)
n.572dup
c.806dup (p.Pro270ThrfsTer16)
c.776dup (p.Pro260ThrfsTer?)
c.704dup (p.Pro236ThrfsTer?)
 gnomAD v4
3g.15466354delCA2664661470COLQc.806del (p.Pro269HisfsTer7)
n.802del
c.*568del (n.*568del)
n.572del
c.806del (p.Pro269HisfsTer?)
c.776del (p.Pro259HisfsTer7)
c.704del (p.Pro235HisfsTer7)
 gnomAD v4
3g.15466352_15466354delCA2664661471COLQc.804_806del (p.Pro269del)
n.800_802del
c.*566_*568del (n.*566_*568del)
n.570_572del
c.774_776del (p.Pro259del)
c.702_704del (p.Pro235del)
 gnomAD v4
3g.15466350G>ACA351597518COLQc.805C>T (p.Pro269Ser)
n.801C>T
c.*567C>T (n.*567C>T)
n.571C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
 gnomAD v4
3g.15466350G>CCA351597517COLQc.805C>G (p.Pro269Ala)
n.801C>G
c.*567C>G (n.*567C>G)
n.571C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
 gnomAD v4
3g.15466350G>TCA351597516COLQc.805C>A (p.Pro269Thr)
n.801C>A
c.*567C>A (n.*567C>A)
n.571C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
3g.15466351G>ACA432642342COLQc.804C>T (p.Pro268=)
n.800C>T
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.570C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
c.702C>T (p.Pro234=)
 ClinVar gnomAD v4
3g.15466351G>CCA432642344COLQc.804C>G (p.Pro268=)
n.800C>G
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.570C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
c.702C>G (p.Pro234=)
3g.15466351G=CA1347587473COLQc.804C= (p.Pro268=)
n.800C=
c.*566C= (n.*566C=)
n.570C=
c.774C= (p.Pro258=)
c.702C= (p.Pro234=)
3g.15466351G>TCA432642345COLQc.804C>A (p.Pro268=)
n.800C>A
c.*566C>A (n.*566C>A)
n.570C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
c.702C>A (p.Pro234=)
 dbSNP
3g.15466352G>ACA351597519COLQc.803C>T (p.Pro268Leu)
n.799C>T
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.569C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
3g.15466352G>CCA351597520COLQc.803C>G (p.Pro268Arg)
n.799C>G
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.569C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
3g.15466352G>TCA351597521COLQc.803C>A (p.Pro268His)
n.799C>A
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.569C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
c.701C>A (p.Pro234His)
3g.15466353G>ACA351597522COLQc.802C>T (p.Pro268Ser)
n.798C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.568C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
 dbSNP
3g.15466353G>CCA351597523COLQc.802C>G (p.Pro268Ala)
n.798C>G
c.*564C>G (n.*564C>G)
n.568C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
3g.15466353G=CA1347587474COLQc.802C= (p.Pro268=)
n.798C=
c.*564C= (n.*564C=)
n.568C=
c.772C= (p.Pro258=)
c.700C= (p.Pro234=)
3g.15466353G>TCA2275968COLQc.802C>A (p.Pro268Thr)
n.798C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.568C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466353_15466354insTCCA2664661472COLQc.801_802insGA (p.Pro268AspfsTer9)
n.797_798insGA
c.*563_*564insGA (n.*563_*564insGA)
n.567_568insGA
c.801_802insGA (p.Pro268AspfsTer?)
c.771_772insGA (p.Pro258AspfsTer9)
c.699_700insGA (p.Pro234AspfsTer9)
 gnomAD v4
3g.15466354G>ACA70608384COLQc.801C>T (p.Gly267=)
n.797C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.567C>T
c.771C>T (p.Gly257=)
c.699C>T (p.Gly233=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466354G>CCA432642355COLQc.801C>G (p.Gly267=)
n.797C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.567C>G
c.771C>G (p.Gly257=)
c.699C>G (p.Gly233=)
3g.15466354G=CA1347587475COLQc.801C= (p.Gly267=)
n.797C=
c.*563C= (n.*563C=)
n.567C=
c.771C= (p.Gly257=)
c.699C= (p.Gly233=)
3g.15466354G>TCA432642353COLQc.801C>A (p.Gly267=)
n.797C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.567C>A
c.771C>A (p.Gly257=)
c.699C>A (p.Gly233=)
3g.15466355C>ACA2275969COLQc.800G>T (p.Gly267Val)
n.796G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.566G>T
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466355C=CA1347587476COLQc.800G= (p.Gly267=)
n.796G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.566G=
c.770G= (p.Gly257=)
c.698G= (p.Gly233=)
3g.15466355C>GCA351597524COLQc.800G>C (p.Gly267Ala)
n.796G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.566G>C
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
3g.15466355C>TCA351597525COLQc.800G>A (p.Gly267Asp)
n.796G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.566G>A
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
 gnomAD v4
3g.15466356C>ACA351597526COLQc.799G>T (p.Gly267Cys)
n.795G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
n.565G>T
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
3g.15466356C>GCA351597527COLQc.799G>C (p.Gly267Arg)
n.795G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
n.565G>C
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
3g.15466356C>TCA351597528COLQc.799G>A (p.Gly267Ser)
n.795G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
n.565G>A
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
3g.15466357delCA2499216558COLQc.798del (p.Gly267AlafsTer9)
n.794del
c.*560del (n.*560del)
n.564del
c.798del (p.Gly267AlafsTer?)
c.768del (p.Gly257AlafsTer9)
c.696del (p.Gly233AlafsTer9)
 ClinVar dbSNP
3g.15466357T>ACA2275970COLQc.798A>T (p.Pro266=)
n.794A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.564A>T
c.768A>T (p.Pro256=)
c.696A>T (p.Pro232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15466357T>CCA432642367COLQc.798A>G (p.Pro266=)
n.794A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.564A>G
c.768A>G (p.Pro256=)
c.696A>G (p.Pro232=)
3g.15466357T>GCA432642369COLQc.798A>C (p.Pro266=)
n.794A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.564A>C
c.768A>C (p.Pro256=)
c.696A>C (p.Pro232=)
 dbSNP
3g.15466357T=CA1347587477COLQc.798A= (p.Pro266=)
n.794A=
c.*560A= (n.*560A=)
n.564A=
c.768A= (p.Pro256=)
c.696A= (p.Pro232=)
3g.15466357_15466358delinsTGCA1347587478COLQc.797_798delinsCA (p.Pro266=)
n.793_794delinsCA
c.*559_*560delinsCA (n.*559_*560delinsCA)
n.563_564delinsCA
c.767_768delinsCA (p.Pro256=)
c.695_696delinsCA (p.Pro232=)
3g.15466357_15466361delCA2664661473COLQc.794_798del (p.Pro265ArgfsTer?)
n.790_794del
c.*556_*560del (n.*556_*560del)
n.560_564del
c.794_798del (p.Pro265ArgfsTer19)
c.764_768del (p.Pro255ArgfsTer?)
c.692_696del (p.Pro231ArgfsTer?)
 gnomAD v4
3g.15466358G>ACA351597529COLQc.797C>T (p.Pro266Leu)
n.793C>T
c.*559C>T (n.*559C>T)
n.563C>T
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
 dbSNP
3g.15466358G>CCA351597530COLQc.797C>G (p.Pro266Arg)
n.793C>G
c.*559C>G (n.*559C>G)
n.563C>G
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
3g.15466358G=CA1347587479COLQc.797C= (p.Pro266=)
n.793C=
c.*559C= (n.*559C=)
n.563C=
c.767C= (p.Pro256=)
c.695C= (p.Pro232=)
3g.15466358G>TCA351597531COLQc.797C>A (p.Pro266Gln)
n.793C>A
c.*559C>A (n.*559C>A)
n.563C>A
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
3g.15466362dupCA2586971755COLQc.797dup (p.Gly267ArgfsTer?)
n.793dup
c.*559dup (n.*559dup)
n.563dup
c.797dup (p.Gly267ArgfsTer19)
c.767dup (p.Gly257ArgfsTer?)
c.695dup (p.Gly233ArgfsTer?)
3g.15466362delCA901014565COLQc.797del (p.Pro266GlnfsTer10)
n.793del
c.*559del (n.*559del)
n.563del
c.797del (p.Pro266GlnfsTer?)
c.767del (p.Pro256GlnfsTer10)
c.695del (p.Pro232GlnfsTer10)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466361_15466362delCA2664661475COLQc.796_797del (p.Pro266ArgfsTer?)
n.792_793del
c.*558_*559del (n.*558_*559del)
n.562_563del
c.796_797del (p.Pro266ArgfsTer19)
c.766_767del (p.Pro256ArgfsTer?)
c.694_695del (p.Pro232ArgfsTer?)
 gnomAD v4
3g.15466360_15466368dupCA2664661474COLQc.789_797dup (p.Pro266_Gly267insGlyProPro)
n.785_793dup
c.*551_*559dup (n.*551_*559dup)
n.555_563dup
c.759_767dup (p.Pro256_Gly257insGlyProPro)
c.687_695dup (p.Pro232_Gly233insGlyProPro)
 gnomAD v4
3g.15466359G>ACA351597532COLQc.796C>T (p.Pro266Ser)
n.792C>T
c.*558C>T (n.*558C>T)
n.562C>T
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
 dbSNP
3g.15466359G>CCA351597533COLQc.796C>G (p.Pro266Ala)
n.792C>G
c.*558C>G (n.*558C>G)
n.562C>G
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
 gnomAD v4
3g.15466359G=CA1347587480COLQc.796C= (p.Pro266=)
n.792C=
c.*558C= (n.*558C=)
n.562C=
c.766C= (p.Pro256=)
c.694C= (p.Pro232=)
3g.15466359G>TCA351597534COLQc.796C>A (p.Pro266Thr)
n.792C>A
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.562C>A
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
3g.15466360G>ACA432642390COLQc.795C>T (p.Pro265=)
n.791C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.561C>T
c.765C>T (p.Pro255=)
c.693C>T (p.Pro231=)
 gnomAD v4
3g.15466360G>CCA432642393COLQc.795C>G (p.Pro265=)
n.791C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.561C>G
c.765C>G (p.Pro255=)
c.693C>G (p.Pro231=)
 gnomAD v4
3g.15466360G>TCA432642397COLQc.795C>A (p.Pro265=)
n.791C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.561C>A
c.765C>A (p.Pro255=)
c.693C>A (p.Pro231=)
3g.15466361G>ACA351597535COLQc.794C>T (p.Pro265Leu)
n.790C>T
c.*556C>T (n.*556C>T)
n.560C>T
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466361G>CCA351597536COLQc.794C>G (p.Pro265Arg)
n.790C>G
c.*556C>G (n.*556C>G)
n.560C>G
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
3g.15466361G=CA1347587481COLQc.794C= (p.Pro265=)
n.790C=
c.*556C= (n.*556C=)
n.560C=
c.764C= (p.Pro255=)
c.692C= (p.Pro231=)
3g.15466361G>TCA351597537COLQc.794C>A (p.Pro265His)
n.790C>A
c.*556C>A (n.*556C>A)
n.560C>A
c.764C>A (p.Pro255His)
c.692C>A (p.Pro231His)
3g.15466362G>ACA351597540COLQc.793C>T (p.Pro265Ser)
n.789C>T
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.559C>T
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466362G>CCA351597538COLQc.793C>G (p.Pro265Ala)
n.789C>G
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.559C>G
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
3g.15466362G=CA1347587482COLQc.793C= (p.Pro265=)
n.789C=
c.*555C= (n.*555C=)
n.559C=
c.763C= (p.Pro255=)
c.691C= (p.Pro231=)
3g.15466362G>TCA351597539COLQc.793C>A (p.Pro265Thr)
n.789C>A
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.559C>A
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466362_15466363insTATCATTAAAAAACA2664661476COLQc.792_793insTTTTTTAATGATA (p.Pro265PhefsTer?)
n.788_789insTTTTTTAATGATA
c.*554_*555insTTTTTTAATGATA (n.*554_*555insTTTTTTAATGATA)
n.558_559insTTTTTTAATGATA
c.792_793insTTTTTTAATGATA (p.Pro265PhefsTer25)
c.762_763insTTTTTTAATGATA (p.Pro255PhefsTer?)
c.690_691insTTTTTTAATGATA (p.Pro231PhefsTer?)
 gnomAD v4
3g.15466363C>ACA432642405COLQc.792G>T (p.Gly264=)
n.788G>T
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.558G>T
c.762G>T (p.Gly254=)
c.690G>T (p.Gly230=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15466363C=CA1347587483COLQc.792G= (p.Gly264=)
n.788G=
c.*554G= (n.*554G=)
n.558G=
c.762G= (p.Gly254=)
c.690G= (p.Gly230=)
3g.15466363C>GCA432642408COLQc.792G>C (p.Gly264=)
n.788G>C
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.558G>C
c.762G>C (p.Gly254=)
c.690G>C (p.Gly230=)
3g.15466363C>TCA432642410COLQc.792G>A (p.Gly264=)
n.788G>A
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.558G>A
c.762G>A (p.Gly254=)
c.690G>A (p.Gly230=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466366delCA2577521818COLQc.792del (p.Pro266GlnfsTer10)
n.788del
c.*554del (n.*554del)
n.558del
c.792del (p.Pro266GlnfsTer?)
c.762del (p.Pro256GlnfsTer10)
c.690del (p.Pro232GlnfsTer10)
3g.15466364C>ACA351597541COLQc.791G>T (p.Gly264Val)
n.787G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.557G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
3g.15466364C>GCA351597542COLQc.791G>C (p.Gly264Ala)
n.787G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.557G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
 gnomAD v4
3g.15466364C>TCA351597543COLQc.791G>A (p.Gly264Glu)
n.787G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.557G>A
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
3g.15466365C>ACA351597544COLQc.790G>T (p.Gly264Trp)
n.786G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.556G>T
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.688G>T (p.Gly230Trp)
3g.15466365C>GCA351597545COLQc.790G>C (p.Gly264Arg)
n.786G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.556G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
3g.15466365C>TCA351597546COLQc.790G>A (p.Gly264Arg)
n.786G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.556G>A
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
3g.15466366C>ACA432642416COLQc.789G>T (p.Pro263=)
n.785G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.555G>T
c.759G>T (p.Pro253=)
c.687G>T (p.Pro229=)
3g.15466366C=CA1347587484COLQc.789G= (p.Pro263=)
n.785G=
c.*551G= (n.*551G=)
n.555G=
c.759G= (p.Pro253=)
c.687G= (p.Pro229=)
3g.15466366C>GCA432642419COLQc.789G>C (p.Pro263=)
n.785G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.555G>C
c.759G>C (p.Pro253=)
c.687G>C (p.Pro229=)
3g.15466366C>TCA2275971COLQc.789G>A (p.Pro263=)
n.785G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.555G>A
c.759G>A (p.Pro253=)
c.687G>A (p.Pro229=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466367G>ACA2275973COLQc.788C>T (p.Pro263Leu)
n.784C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.554C>T
c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.15466367G>CCA351597547COLQc.788C>G (p.Pro263Arg)
n.784C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.554C>G
c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
3g.15466367G=CA1347587485COLQc.788C= (p.Pro263=)
n.784C=
c.*550C= (n.*550C=)
n.554C=
c.758C= (p.Pro253=)
c.686C= (p.Pro229=)
3g.15466367G>TCA351597548COLQc.788C>A (p.Pro263Gln)
n.784C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.554C>A
c.758C>A (p.Pro253Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466368dupCA2275972COLQc.788dup (p.Pro265AlafsTer?)
n.784dup
c.*550dup (n.*550dup)
n.554dup
c.788dup (p.Pro265AlafsTer21)
c.758dup (p.Pro255AlafsTer?)
c.686dup (p.Pro231AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466368G>ACA351597549COLQc.787C>T (p.Pro263Ser)
n.783C>T
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.553C>T
c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
 gnomAD v4
3g.15466368G>CCA351597550COLQc.787C>G (p.Pro263Ala)
n.783C>G
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.553C>G
c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
3g.15466368G>TCA351597551COLQc.787C>A (p.Pro263Thr)
n.783C>A
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.553C>A
c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
3g.15466369A=CA1347587486COLQc.786T= (p.Arg262=)
n.782T=
c.*548T= (n.*548T=)
n.552T=
c.756T= (p.Arg252=)
c.684T= (p.Arg228=)
3g.15466369A>CCA432642431COLQc.786T>G (p.Arg262=)
n.782T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
n.552T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.684T>G (p.Arg228=)
3g.15466369A>GCA2275974COLQc.786T>C (p.Arg262=)
n.782T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
n.552T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.684T>C (p.Arg228=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466369A>TCA432642435COLQc.786T>A (p.Arg262=)
n.782T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
n.552T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.684T>A (p.Arg228=)
3g.15466370C>ACA351597552COLQc.785G>T (p.Arg262Leu)
n.781G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.551G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.683G>T (p.Arg228Leu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466370C=CA1347587487COLQc.785G= (p.Arg262=)
n.781G=
c.*547G= (n.*547G=)
n.551G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.683G= (p.Arg228=)
3g.15466370C>GCA351597553COLQc.785G>C (p.Arg262Pro)
n.781G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.551G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.683G>C (p.Arg228Pro)
3g.15466370C>TCA2275975COLQc.785G>A (p.Arg262His)
n.781G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.551G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.683G>A (p.Arg228His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466371G>ACA351597554COLQc.784C>T (p.Arg262Cys)
n.780C>T
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.550C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.682C>T (p.Arg228Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466371G>CCA351597555COLQc.784C>G (p.Arg262Gly)
n.780C>G
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.550C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.682C>G (p.Arg228Gly)
3g.15466371G=CA1347587488COLQc.784C= (p.Arg262=)
n.780C=
c.*546C= (n.*546C=)
n.550C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.682C= (p.Arg228=)
3g.15466371G>TCA351597556COLQc.784C>A (p.Arg262Ser)
n.780C>A
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.550C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.682C>A (p.Arg228Ser)
3g.15466372G>ACA432642447COLQc.783C>T (p.Gly261=)
n.779C>T
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.549C>T
c.753C>T (p.Gly251=)
c.681C>T (p.Gly227=)
3g.15466372G>CCA70608443COLQc.783C>G (p.Gly261=)
n.779C>G
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.549C>G
c.753C>G (p.Gly251=)
c.681C>G (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP
3g.15466372G=CA1347587489COLQc.783C= (p.Gly261=)
n.779C=
c.*545C= (n.*545C=)
n.549C=
c.753C= (p.Gly251=)
c.681C= (p.Gly227=)
3g.15466372G>TCA432642449COLQc.783C>A (p.Gly261=)
n.779C>A
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.549C>A
c.753C>A (p.Gly251=)
c.681C>A (p.Gly227=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466373C>ACA351597557COLQc.782G>T (p.Gly261Val)
n.778G>T
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.548G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.680G>T (p.Gly227Val)
 gnomAD v4
3g.15466373C=CA1347587490COLQc.782G= (p.Gly261=)
n.778G=
c.*544G= (n.*544G=)
n.548G=
c.752G= (p.Gly251=)
c.680G= (p.Gly227=)
3g.15466373C>GCA351597558COLQc.782G>C (p.Gly261Ala)
n.778G>C
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.548G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.680G>C (p.Gly227Ala)
3g.15466373C>TCA351597559COLQc.782G>A (p.Gly261Asp)
n.778G>A
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.548G>A
c.752G>A (p.Gly251Asp)
c.680G>A (p.Gly227Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466374C>ACA351597560COLQc.781G>T (p.Gly261Cys)
n.777G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.547G>T
c.751G>T (p.Gly251Cys)
c.679G>T (p.Gly227Cys)
3g.15466374C>GCA351597561COLQc.781G>C (p.Gly261Arg)
n.777G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.547G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.679G>C (p.Gly227Arg)
3g.15466374C>TCA351597562COLQc.781G>A (p.Gly261Ser)
n.777G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.547G>A
c.751G>A (p.Gly251Ser)
c.679G>A (p.Gly227Ser)
3g.15466375A>CCA432642463COLQc.780T>G (p.Pro260=)
n.776T>G
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.546T>G
c.750T>G (p.Pro250=)
c.678T>G (p.Pro226=)
3g.15466375A>GCA432642465COLQc.780T>C (p.Pro260=)
n.776T>C
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.546T>C
c.750T>C (p.Pro250=)
c.678T>C (p.Pro226=)
3g.15466375A>TCA432642467COLQc.780T>A (p.Pro260=)
n.776T>A
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.546T>A
c.750T>A (p.Pro250=)
c.678T>A (p.Pro226=)
3g.15466376G>ACA351597563COLQc.779C>T (p.Pro260Leu)
n.775C>T
c.*541C>T (n.*541C>T)
n.545C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.677C>T (p.Pro226Leu)
3g.15466376G>CCA351597565COLQc.779C>G (p.Pro260Arg)
n.775C>G
c.*541C>G (n.*541C>G)
n.545C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.677C>G (p.Pro226Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466376G=CA1347587491COLQc.779C= (p.Pro260=)
n.775C=
c.*541C= (n.*541C=)
n.545C=
c.749C= (p.Pro250=)
c.677C= (p.Pro226=)
3g.15466376G>TCA351597564COLQc.779C>A (p.Pro260His)
n.775C>A
c.*541C>A (n.*541C>A)
n.545C>A
c.749C>A (p.Pro250His)
c.677C>A (p.Pro226His)
3g.15466377G>ACA351597566COLQc.778C>T (p.Pro260Ser)
n.774C>T
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.544C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.676C>T (p.Pro226Ser)
3g.15466377G>CCA351597567COLQc.778C>G (p.Pro260Ala)
n.774C>G
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.544C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.676C>G (p.Pro226Ala)
3g.15466377G>TCA351597568COLQc.778C>A (p.Pro260Thr)
n.774C>A
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.544C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.676C>A (p.Pro226Thr)
3g.15466378T>ACA351597569COLQc.777A>T (p.Gln259His)
n.773A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
n.543A>T
c.747A>T (p.Gln249His)
c.675A>T (p.Gln225His)
3g.15466378T>CCA432642475COLQc.777A>G (p.Gln259=)
n.773A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
n.543A>G
c.747A>G (p.Gln249=)
c.675A>G (p.Gln225=)
3g.15466378T>GCA351597570COLQc.777A>C (p.Gln259His)
n.773A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
n.543A>C
c.747A>C (p.Gln249His)
c.675A>C (p.Gln225His)
3g.15466379T>ACA351597573COLQc.776A>T (p.Gln259Leu)
n.772A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
n.542A>T
c.746A>T (p.Gln249Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
3g.15466379T>CCA351597572COLQc.776A>G (p.Gln259Arg)
n.772A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
n.542A>G
c.746A>G (p.Gln249Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
3g.15466379T>GCA351597571COLQc.776A>C (p.Gln259Pro)
n.772A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
n.542A>C
c.746A>C (p.Gln249Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
3g.15466380G>ACA351597574COLQc.775C>T (p.Gln259Ter)
n.771C>T
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.541C>T
c.745C>T (p.Gln249Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
3g.15466380G>CCA351597575COLQc.775C>G (p.Gln259Glu)
n.771C>G
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.541C>G
c.745C>G (p.Gln249Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
3g.15466380G>TCA351597576COLQc.775C>A (p.Gln259Lys)
n.771C>A
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.541C>A
c.745C>A (p.Gln249Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
 gnomAD v4
3g.15466381A>CCA432642487COLQc.774T>G (p.Gly258=)
n.770T>G
c.*536T>G (n.*536T>G)
n.540T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
c.672T>G (p.Gly224=)
3g.15466381A>GCA432642489COLQc.774T>C (p.Gly258=)
n.770T>C
c.*536T>C (n.*536T>C)
n.540T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
c.672T>C (p.Gly224=)
3g.15466381A>TCA432642490COLQc.774T>A (p.Gly258=)
n.770T>A
c.*536T>A (n.*536T>A)
n.540T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
c.672T>A (p.Gly224=)
3g.15466382C>ACA351597577COLQc.773G>T (p.Gly258Val)
n.769G>T
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.539G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
3g.15466382C=CA1347587492COLQc.773G= (p.Gly258=)
n.769G=
c.*535G= (n.*535G=)
n.539G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.671G= (p.Gly224=)
3g.15466382C>GCA351597578COLQc.773G>C (p.Gly258Ala)
n.769G>C
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.539G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
3g.15466382C>TCA351597579COLQc.773G>A (p.Gly258Asp)
n.769G>A
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.539G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.671G>A (p.Gly224Asp)
 dbSNP
3g.15466383C>ACA351597582COLQc.772G>T (p.Gly258Cys)
n.768G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.538G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.670G>T (p.Gly224Cys)
3g.15466383C=CA1347587493COLQc.772G= (p.Gly258=)
n.768G=
c.*534G= (n.*534G=)
n.538G=
c.742G= (p.Gly248=)
c.670G= (p.Gly224=)
3g.15466383C>GCA351597580COLQc.772G>C (p.Gly258Arg)
n.768G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.538G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
3g.15466383C>TCA351597581COLQc.772G>A (p.Gly258Ser)
n.768G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.538G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.670G>A (p.Gly224Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466384A>CCA432642503COLQc.771T>G (p.Ser257=)
n.767T>G
c.*533T>G (n.*533T>G)
n.537T>G
c.741T>G (p.Ser247=)
c.669T>G (p.Ser223=)
3g.15466384A>GCA432642501COLQc.771T>C (p.Ser257=)
n.767T>C
c.*533T>C (n.*533T>C)
n.537T>C
c.741T>C (p.Ser247=)
c.669T>C (p.Ser223=)
3g.15466384A>TCA432642499COLQc.771T>A (p.Ser257=)
n.767T>A
c.*533T>A (n.*533T>A)
n.537T>A
c.741T>A (p.Ser247=)
c.669T>A (p.Ser223=)
3g.15466385G>ACA351597583COLQc.770C>T (p.Ser257Phe)
n.766C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.536C>T
c.740C>T (p.Ser247Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
 dbSNP
3g.15466385G>CCA351597584COLQc.770C>G (p.Ser257Cys)
n.766C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.536C>G
c.740C>G (p.Ser247Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
3g.15466385G=CA1347587494COLQc.770C= (p.Ser257=)
n.766C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.536C=
c.740C= (p.Ser247=)
c.668C= (p.Ser223=)
3g.15466385G>TCA351597585COLQc.770C>A (p.Ser257Tyr)
n.766C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.536C>A
c.740C>A (p.Ser247Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
3g.15466386A=CA1347587495COLQc.769T= (p.Ser257=)
n.765T=
c.*531T= (n.*531T=)
n.535T=
c.739T= (p.Ser247=)
c.667T= (p.Ser223=)
3g.15466386A>CCA2275976COLQc.769T>G (p.Ser257Ala)
n.765T>G
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.535T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466386A>GCA351597586COLQc.769T>C (p.Ser257Pro)
n.765T>C
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.535T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
3g.15466386A>TCA351597587COLQc.769T>A (p.Ser257Thr)
n.765T>A
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.535T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
3g.15466387dupCA1139657927COLQc.769dup (p.Ser257PhefsTer?)
n.765dup
c.*531dup (n.*531dup)
n.535dup
c.769dup (p.Ser257PhefsTer29)
c.739dup (p.Ser247PhefsTer?)
c.667dup (p.Ser223PhefsTer?)
 ClinVar dbSNP
3g.15466387A=CA1347587496COLQc.768T= (p.Pro256=)
n.764T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.534T=
c.738T= (p.Pro246=)
c.666T= (p.Pro222=)
3g.15466387A>CCA432642514COLQc.768T>G (p.Pro256=)
n.764T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.534T>G
c.738T>G (p.Pro246=)
c.666T>G (p.Pro222=)
3g.15466387A>GCA432642516COLQc.768T>C (p.Pro256=)
n.764T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.534T>C
c.738T>C (p.Pro246=)
c.666T>C (p.Pro222=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466387A>TCA432642518COLQc.768T>A (p.Pro256=)
n.764T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.534T>A
c.738T>A (p.Pro246=)
c.666T>A (p.Pro222=)
3g.15466388G>ACA2275977COLQc.767C>T (p.Pro256Leu)
n.763C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.533C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.665C>T (p.Pro222Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466388G>CCA351597588COLQc.767C>G (p.Pro256Arg)
n.763C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.533C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.665C>G (p.Pro222Arg)
3g.15466388G=CA1347587497COLQc.767C= (p.Pro256=)
n.763C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.533C=
c.737C= (p.Pro246=)
c.665C= (p.Pro222=)
3g.15466388G>TCA351597589COLQc.767C>A (p.Pro256His)
n.763C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.533C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
c.665C>A (p.Pro222His)
3g.15466389G>ACA351597590COLQc.766C>T (p.Pro256Ser)
n.762C>T
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.532C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.664C>T (p.Pro222Ser)
 gnomAD v4
3g.15466389G>CCA351597591COLQc.766C>G (p.Pro256Ala)
n.762C>G
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.532C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.664C>G (p.Pro222Ala)
3g.15466389G>TCA351597592COLQc.766C>A (p.Pro256Thr)
n.762C>A
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.532C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
3g.15466390C>ACA432642526COLQc.765G>T (p.Gly255=)
n.761G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.531G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.663G>T (p.Gly221=)
3g.15466390C>GCA432642528COLQc.765G>C (p.Gly255=)
n.761G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.531G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.663G>C (p.Gly221=)
3g.15466390C>TCA432642529COLQc.765G>A (p.Gly255=)
n.761G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.531G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.663G>A (p.Gly221=)
 gnomAD v4
3g.15466391C>ACA351597593COLQc.764G>T (p.Gly255Val)
n.760G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
n.530G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.662G>T (p.Gly221Val)
3g.15466391C>GCA351597595COLQc.764G>C (p.Gly255Ala)
n.760G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
n.530G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
3g.15466391C>TCA351597594COLQc.764G>A (p.Gly255Glu)
n.760G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
n.530G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.662G>A (p.Gly221Glu)
3g.15466392C>ACA351597596COLQc.763G>T (p.Gly255Trp)
n.759G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
n.529G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.661G>T (p.Gly221Trp)
3g.15466392C=CA1347587498COLQc.763G= (p.Gly255=)
n.759G=
c.*525G= (n.*525G=)
n.529G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.661G= (p.Gly221=)
3g.15466392C>GCA351597597COLQc.763G>C (p.Gly255Arg)
n.759G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
n.529G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
3g.15466392C>TCA351597598COLQc.763G>A (p.Gly255Arg)
n.759G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
n.529G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
 dbSNP gnomAD v2
3g.15466393A>CCA432642541COLQc.762T>G (p.Pro254=)
n.758T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.528T>G
c.732T>G (p.Pro244=)
c.660T>G (p.Pro220=)
3g.15466393A>GCA432642551COLQc.762T>C (p.Pro254=)
n.758T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.528T>C
c.732T>C (p.Pro244=)
c.660T>C (p.Pro220=)
3g.15466393A>TCA432642554COLQc.762T>A (p.Pro254=)
n.758T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.528T>A
c.732T>A (p.Pro244=)
c.660T>A (p.Pro220=)
3g.15466394G>ACA351597599COLQc.761C>T (p.Pro254Leu)
n.757C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.527C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
3g.15466394G>CCA351597600COLQc.761C>G (p.Pro254Arg)
n.757C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.527C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.659C>G (p.Pro220Arg)
3g.15466394G>TCA351597601COLQc.761C>A (p.Pro254His)
n.757C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.527C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.659C>A (p.Pro220His)
3g.15466395G>ACA351597602COLQc.760C>T (p.Pro254Ser)
n.756C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.526C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
3g.15466395G>CCA351597603COLQc.760C>G (p.Pro254Ala)
n.756C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.526C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
 dbSNP
3g.15466395G=CA1347587499COLQc.760C= (p.Pro254=)
n.756C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.526C=
c.730C= (p.Pro244=)
c.658C= (p.Pro220=)
3g.15466395G>TCA351597604COLQc.760C>A (p.Pro254Thr)
n.756C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.526C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
3g.15466396C>ACA351597605COLQc.759G>T (p.Lys253Asn)
n.755G>T
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.525G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.657G>T (p.Lys219Asn)
3g.15466396C=CA1347587500COLQc.759G= (p.Lys253=)
n.755G=
c.*521G= (n.*521G=)
n.525G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.657G= (p.Lys219=)
3g.15466396C>GCA351597606COLQc.759G>C (p.Lys253Asn)
n.755G>C
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.525G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.657G>C (p.Lys219Asn)
3g.15466396C>TCA2275978COLQc.759G>A (p.Lys253=)
n.755G>A
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.525G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.657G>A (p.Lys219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466397T>ACA351597609COLQc.758A>T (p.Lys253Met)
n.754A>T
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.524A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.656A>T (p.Lys219Met)
3g.15466397T>CCA351597607COLQc.758A>G (p.Lys253Arg)
n.754A>G
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.524A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.656A>G (p.Lys219Arg)
3g.15466397T>GCA351597608COLQc.758A>C (p.Lys253Thr)
n.754A>C
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.524A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.656A>C (p.Lys219Thr)
3g.15466398T>ACA351597610COLQc.757A>T (p.Lys253Ter)
n.753A>T
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.523A>T
c.727A>T (p.Lys243Ter)
c.655A>T (p.Lys219Ter)
3g.15466398T>CCA351597611COLQc.757A>G (p.Lys253Glu)
n.753A>G
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.523A>G
c.727A>G (p.Lys243Glu)
c.655A>G (p.Lys219Glu)
3g.15466398T>GCA351597612COLQc.757A>C (p.Lys253Gln)
n.753A>C
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.523A>C
c.727A>C (p.Lys243Gln)
c.655A>C (p.Lys219Gln)
3g.15466399G>ACA432642576COLQc.756C>T (p.Gly252=)
n.752C>T
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.522C>T
c.726C>T (p.Gly242=)
c.654C>T (p.Gly218=)
3g.15466399G>CCA432642578COLQc.756C>G (p.Gly252=)
n.752C>G
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.522C>G
c.726C>G (p.Gly242=)
c.654C>G (p.Gly218=)
 gnomAD v4
3g.15466399G>TCA432642582COLQc.756C>A (p.Gly252=)
n.752C>A
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.522C>A
c.726C>A (p.Gly242=)
c.654C>A (p.Gly218=)
 gnomAD v4
3g.15466400C>ACA351597613COLQc.755G>T (p.Gly252Val)
n.751G>T
c.*517G>T (n.*517G>T)
n.521G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.653G>T (p.Gly218Val)
3g.15466400C>GCA351597614COLQc.755G>C (p.Gly252Ala)
n.751G>C
c.*517G>C (n.*517G>C)
n.521G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.653G>C (p.Gly218Ala)
3g.15466400C>TCA351597615COLQc.755G>A (p.Gly252Asp)
n.751G>A
c.*517G>A (n.*517G>A)
n.521G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.653G>A (p.Gly218Asp)
3g.15466401C>ACA351597616COLQc.754G>T (p.Gly252Cys)
n.750G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.520G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.652G>T (p.Gly218Cys)
3g.15466401C>GCA351597617COLQc.754G>C (p.Gly252Arg)
n.750G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.520G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.652G>C (p.Gly218Arg)
3g.15466401C>TCA351597618COLQc.754G>A (p.Gly252Ser)
n.750G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.520G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.652G>A (p.Gly218Ser)
3g.15466402T>ACA432642592COLQc.753A>T (p.Pro251=)
n.749A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.519A>T
c.723A>T (p.Pro241=)
c.651A>T (p.Pro217=)
c.582A>T (p.Pro194=)
3g.15466402T>CCA432642593COLQc.753A>G (p.Pro251=)
n.749A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.519A>G
c.723A>G (p.Pro241=)
c.651A>G (p.Pro217=)
c.582A>G (p.Pro194=)
 gnomAD v4
3g.15466402T>GCA432642595COLQc.753A>C (p.Pro251=)
n.749A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.519A>C
c.723A>C (p.Pro241=)
c.651A>C (p.Pro217=)
c.582A>C (p.Pro194=)
 dbSNP
3g.15466403G>ACA351597619COLQc.752C>T (p.Pro251Leu)
n.748C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.518C>T
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.650C>T (p.Pro217Leu)
c.581C>T (p.Pro194Leu)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15466403G>CCA351597620COLQc.752C>G (p.Pro251Arg)
n.748C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.518C>G
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.650C>G (p.Pro217Arg)
c.581C>G (p.Pro194Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466403G=CA1347587501COLQc.752C= (p.Pro251=)
n.748C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.518C=
c.722C= (p.Pro241=)
c.650C= (p.Pro217=)
c.581C= (p.Pro194=)
3g.15466403G>TCA351597621COLQc.752C>A (p.Pro251Gln)
n.748C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.518C>A
c.722C>A (p.Pro241Gln)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
c.581C>A (p.Pro194Gln)
3g.15466404G>ACA351597623COLQc.751C>T (p.Pro251Ser)
n.747C>T
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.517C>T
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
c.580C>T (p.Pro194Ser)
 gnomAD v4
3g.15466404G>CCA351597624COLQc.751C>G (p.Pro251Ala)
n.747C>G
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.517C>G
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
c.580C>G (p.Pro194Ala)
 gnomAD v4
3g.15466404G>TCA351597622COLQc.751C>A (p.Pro251Thr)
n.747C>A
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.517C>A
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.649C>A (p.Pro217Thr)
c.580C>A (p.Pro194Thr)
3g.15466405T>ACA432642604COLQc.750A>T (p.Pro250=)
n.746A>T
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.516A>T
c.720A>T (p.Pro240=)
c.648A>T (p.Pro216=)
c.579A>T (p.Pro193=)
3g.15466405T>CCA432642606COLQc.750A>G (p.Pro250=)
n.746A>G
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.516A>G
c.720A>G (p.Pro240=)
c.648A>G (p.Pro216=)
c.579A>G (p.Pro193=)
3g.15466405T>GCA432642601COLQc.750A>C (p.Pro250=)
n.746A>C
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.516A>C
c.720A>C (p.Pro240=)
c.648A>C (p.Pro216=)
c.579A>C (p.Pro193=)
3g.15466406G>ACA2275979COLQc.749C>T (p.Pro250Leu)
n.745C>T
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.515C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.578C>T (p.Pro193Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466406G>CCA351597625COLQc.749C>G (p.Pro250Arg)
n.745C>G
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.515C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.578C>G (p.Pro193Arg)
3g.15466406G=CA1347587502COLQc.749C= (p.Pro250=)
n.745C=
c.*511C= (n.*511C=)
n.515C=
c.719C= (p.Pro240=)
c.647C= (p.Pro216=)
c.578C= (p.Pro193=)
3g.15466406G>TCA351597626COLQc.749C>A (p.Pro250Gln)
n.745C>A
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.515C>A
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.647C>A (p.Pro216Gln)
c.578C>A (p.Pro193Gln)
3g.15466407G>ACA351597627COLQc.748C>T (p.Pro250Ser)
n.744C>T
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.514C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.646C>T (p.Pro216Ser)
c.577C>T (p.Pro193Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466407G>CCA351597628COLQc.748C>G (p.Pro250Ala)
n.744C>G
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.514C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.646C>G (p.Pro216Ala)
c.577C>G (p.Pro193Ala)
3g.15466407G=CA1347587503COLQc.748C= (p.Pro250=)
n.744C=
c.*510C= (n.*510C=)
n.514C=
c.718C= (p.Pro240=)
c.646C= (p.Pro216=)
c.577C= (p.Pro193=)
3g.15466407G>TCA351597629COLQc.748C>A (p.Pro250Thr)
n.744C>A
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.514C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.646C>A (p.Pro216Thr)
c.577C>A (p.Pro193Thr)
3g.15466408G>ACA432642618COLQc.747C>T (p.Gly249=)
n.743C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
n.513C>T
c.717C>T (p.Gly239=)
c.645C>T (p.Gly215=)
c.576C>T (p.Gly192=)
 gnomAD v4
3g.15466408G>CCA432642614COLQc.747C>G (p.Gly249=)
n.743C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
n.513C>G
c.717C>G (p.Gly239=)
c.645C>G (p.Gly215=)
c.576C>G (p.Gly192=)
3g.15466408G=CA1347587504COLQc.747C= (p.Gly249=)
n.743C=
c.*509C= (n.*509C=)
n.513C=
c.717C= (p.Gly239=)
c.645C= (p.Gly215=)
c.576C= (p.Gly192=)
3g.15466408G>TCA432642616COLQc.747C>A (p.Gly249=)
n.743C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
n.513C>A
c.717C>A (p.Gly239=)
c.645C>A (p.Gly215=)
c.576C>A (p.Gly192=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466409C>ACA351597632COLQc.746G>T (p.Gly249Val)
n.742G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.512G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.644G>T (p.Gly215Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
3g.15466409C>GCA351597631COLQc.746G>C (p.Gly249Ala)
n.742G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.512G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
3g.15466409C>TCA351597630COLQc.746G>A (p.Gly249Asp)
n.742G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.512G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
3g.15466410C>ACA351597633COLQc.745G>T (p.Gly249Cys)
n.741G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.511G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
3g.15466410C>GCA351597634COLQc.745G>C (p.Gly249Arg)
n.741G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.511G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
 gnomAD v4
3g.15466410C>TCA351597635COLQc.745G>A (p.Gly249Ser)
n.741G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.511G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
3g.15466411C>ACA351597636COLQc.744G>T (p.Met248Ile)
n.740G>T
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.510G>T
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.573G>T (p.Met191Ile)
3g.15466411C=CA1347587505COLQc.744G= (p.Met248=)
n.740G=
c.*506G= (n.*506G=)
n.510G=
c.714G= (p.Met238=)
c.642G= (p.Met214=)
c.573G= (p.Met191=)
3g.15466411C>GCA351597637COLQc.744G>C (p.Met248Ile)
n.740G>C
c.*506G>C (n.*506G>C)
n.510G>C
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.573G>C (p.Met191Ile)
3g.15466411C>TCA351597638COLQc.744G>A (p.Met248Ile)
n.740G>A
c.*506G>A (n.*506G>A)
n.510G>A
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.573G>A (p.Met191Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466412A>CCA351597641COLQc.743T>G (p.Met248Arg)
n.739T>G
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.509T>G
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.572T>G (p.Met191Arg)
3g.15466412A>GCA351597639COLQc.743T>C (p.Met248Thr)
n.739T>C
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.509T>C
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.572T>C (p.Met191Thr)
3g.15466412A>TCA351597640COLQc.743T>A (p.Met248Lys)
n.739T>A
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.509T>A
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.572T>A (p.Met191Lys)
3g.15466413T>ACA351597642COLQc.742A>T (p.Met248Leu)
n.738A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.508A>T
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.571A>T (p.Met191Leu)
3g.15466413T>CCA351597643COLQc.742A>G (p.Met248Val)
n.738A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.508A>G
c.712A>G (p.Met238Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.571A>G (p.Met191Val)
3g.15466413T>GCA351597644COLQc.742A>C (p.Met248Leu)
n.738A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.508A>C
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.571A>C (p.Met191Leu)
3g.15466414A=CA1347587506COLQc.741T= (p.Val247=)
n.737T=
c.*503T= (n.*503T=)
n.507T=
c.711T= (p.Val237=)
c.639T= (p.Val213=)
c.570T= (p.Val190=)
3g.15466414A>CCA432642640COLQc.741T>G (p.Val247=)
n.737T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.507T>G
c.711T>G (p.Val237=)
c.639T>G (p.Val213=)
c.570T>G (p.Val190=)
3g.15466414A>GCA2275980COLQc.741T>C (p.Val247=)
n.737T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.507T>C
c.711T>C (p.Val237=)
c.639T>C (p.Val213=)
c.570T>C (p.Val190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466414A>TCA432642642COLQc.741T>A (p.Val247=)
n.737T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.507T>A
c.711T>A (p.Val237=)
c.639T>A (p.Val213=)
c.570T>A (p.Val190=)
3g.15466415A>CCA351597645COLQc.740T>G (p.Val247Gly)
n.736T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.506T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
3g.15466415A>GCA351597646COLQc.740T>C (p.Val247Ala)
n.736T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.506T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
3g.15466415A>TCA351597647COLQc.740T>A (p.Val247Asp)
n.736T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.506T>A
c.710T>A (p.Val237Asp)
c.638T>A (p.Val213Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
3g.15466416C>ACA351597648COLQc.739G>T (p.Val247Phe)
n.735G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.505G>T
c.709G>T (p.Val237Phe)
c.637G>T (p.Val213Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
3g.15466416C=CA1347587507COLQc.739G= (p.Val247=)
n.735G=
c.*501G= (n.*501G=)
n.505G=
c.709G= (p.Val237=)
c.637G= (p.Val213=)
c.568G= (p.Val190=)
3g.15466416C>GCA351597649COLQc.739G>C (p.Val247Leu)
n.735G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.505G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.637G>C (p.Val213Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
 gnomAD v4
3g.15466416C>TCA351597650COLQc.739G>A (p.Val247Ile)
n.735G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.505G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.637G>A (p.Val213Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15466417delCA2586971756COLQc.738del (p.Val247LeufsTer29)
n.734del
c.*500del (n.*500del)
n.504del
c.738del (p.Val247LeufsTer?)
c.708del (p.Val237LeufsTer29)
c.636del (p.Val213LeufsTer29)
c.567del (p.Val190LeufsTer?)
3g.15466417T>ACA432642649COLQc.738A>T (p.Gly246=)
n.734A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
n.504A>T
c.708A>T (p.Gly236=)
c.636A>T (p.Gly212=)
c.567A>T (p.Gly189=)
3g.15466417T>CCA432642653COLQc.738A>G (p.Gly246=)
n.734A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
n.504A>G
c.708A>G (p.Gly236=)
c.636A>G (p.Gly212=)
c.567A>G (p.Gly189=)
 gnomAD v4
3g.15466417T>GCA432642654COLQc.738A>C (p.Gly246=)
n.734A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
n.504A>C
c.708A>C (p.Gly236=)
c.636A>C (p.Gly212=)
c.567A>C (p.Gly189=)
3g.15466418C>ACA351597651COLQc.737G>T (p.Gly246Val)
n.733G>T
c.*499G>T (n.*499G>T)
n.503G>T
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.566G>T (p.Gly189Val)
3g.15466418C=CA1347587508COLQc.737G= (p.Gly246=)
n.733G=
c.*499G= (n.*499G=)
n.503G=
c.707G= (p.Gly236=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.566G= (p.Gly189=)
3g.15466418C>GCA2275981COLQc.737G>C (p.Gly246Ala)
n.733G>C
c.*499G>C (n.*499G>C)
n.503G>C
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.566G>C (p.Gly189Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466418C>TCA351597652COLQc.737G>A (p.Gly246Glu)
n.733G>A
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.503G>A
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.635G>A (p.Gly212Glu)
c.566G>A (p.Gly189Glu)
3g.15466419C>ACA351597653COLQc.736G>T (p.Gly246Ter)
n.732G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.502G>T
c.706G>T (p.Gly236Ter)
c.634G>T (p.Gly212Ter)
c.565G>T (p.Gly189Ter)
3g.15466419C>GCA351597655COLQc.736G>C (p.Gly246Arg)
n.732G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.502G>C
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.565G>C (p.Gly189Arg)
3g.15466419C>TCA351597654COLQc.736G>A (p.Gly246Arg)
n.732G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.502G>A
c.706G>A (p.Gly236Arg)
c.634G>A (p.Gly212Arg)
c.565G>A (p.Gly189Arg)
 gnomAD v4
3g.15466420A>CCA351597656COLQc.735T>G (p.Ser245Arg)
n.731T>G
c.*497T>G (n.*497T>G)
n.501T>G
c.705T>G (p.Ser235Arg)
c.633T>G (p.Ser211Arg)
c.564T>G (p.Ser188Arg)
3g.15466420A>GCA432642662COLQc.735T>C (p.Ser245=)
n.731T>C
c.*497T>C (n.*497T>C)
n.501T>C
c.705T>C (p.Ser235=)
c.633T>C (p.Ser211=)
c.564T>C (p.Ser188=)
3g.15466420A>TCA351597657COLQc.735T>A (p.Ser245Arg)
n.731T>A
c.*497T>A (n.*497T>A)
n.501T>A
c.705T>A (p.Ser235Arg)
c.633T>A (p.Ser211Arg)
c.564T>A (p.Ser188Arg)
 gnomAD v4
3g.15466421C>ACA351597658COLQc.734G>T (p.Ser245Ile)
n.730G>T
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.500G>T
c.704G>T (p.Ser235Ile)
c.632G>T (p.Ser211Ile)
c.563G>T (p.Ser188Ile)
3g.15466421C>GCA351597659COLQc.734G>C (p.Ser245Thr)
n.730G>C
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.500G>C
c.704G>C (p.Ser235Thr)
c.632G>C (p.Ser211Thr)
c.563G>C (p.Ser188Thr)
3g.15466421C>TCA351597660COLQc.734G>A (p.Ser245Asn)
n.730G>A
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.500G>A
c.704G>A (p.Ser235Asn)
c.632G>A (p.Ser211Asn)
c.563G>A (p.Ser188Asn)
 gnomAD v4
3g.15466422T>ACA351597661COLQc.733A>T (p.Ser245Cys)
n.729A>T
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.499A>T
c.703A>T (p.Ser235Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.562A>T (p.Ser188Cys)
3g.15466422T>CCA351597662COLQc.733A>G (p.Ser245Gly)
n.729A>G
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.499A>G
c.703A>G (p.Ser235Gly)
c.631A>G (p.Ser211Gly)
c.562A>G (p.Ser188Gly)
3g.15466422T>GCA351597663COLQc.733A>C (p.Ser245Arg)
n.729A>C
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.499A>C
c.703A>C (p.Ser235Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.562A>C (p.Ser188Arg)
3g.15466423A>CCA351597664COLQc.732T>G (p.Asp244Glu)
n.728T>G
c.*494T>G (n.*494T>G)
n.498T>G
c.702T>G (p.Asp234Glu)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.561T>G (p.Asp187Glu)
3g.15466423A>GCA432642675COLQc.732T>C (p.Asp244=)
n.728T>C
c.*494T>C (n.*494T>C)
n.498T>C
c.702T>C (p.Asp234=)
c.630T>C (p.Asp210=)
c.561T>C (p.Asp187=)
3g.15466423A>TCA351597665COLQc.732T>A (p.Asp244Glu)
n.728T>A
c.*494T>A (n.*494T>A)
n.498T>A
c.702T>A (p.Asp234Glu)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.561T>A (p.Asp187Glu)
3g.15466424T>ACA351597666COLQc.731A>T (p.Asp244Val)
n.727A>T
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.497A>T
c.701A>T (p.Asp234Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.560A>T (p.Asp187Val)
 gnomAD v4
3g.15466424T>CCA2275982COLQc.731A>G (p.Asp244Gly)
n.727A>G
c.*493A>G (n.*493A>G)
n.497A>G
c.701A>G (p.Asp234Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.560A>G (p.Asp187Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.15466424T>GCA351597667COLQc.731A>C (p.Asp244Ala)
n.727A>C
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.497A>C
c.701A>C (p.Asp234Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.560A>C (p.Asp187Ala)
3g.15466424T=CA1347587509COLQc.731A= (p.Asp244=)
n.727A=
c.*493A= (n.*493A=)
n.497A=
c.701A= (p.Asp234=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.560A= (p.Asp187=)
3g.15466425C>ACA351597670COLQc.730G>T (p.Asp244Tyr)
n.726G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.496G>T
c.700G>T (p.Asp234Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.559G>T (p.Asp187Tyr)
3g.15466425C=CA1347587510COLQc.730G= (p.Asp244=)
n.726G=
c.*492G= (n.*492G=)
n.496G=
c.700G= (p.Asp234=)
c.628G= (p.Asp210=)
c.559G= (p.Asp187=)
3g.15466425C>GCA351597668COLQc.730G>C (p.Asp244His)
n.726G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.496G>C
c.700G>C (p.Asp234His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.559G>C (p.Asp187His)
3g.15466425C>TCA351597669COLQc.730G>A (p.Asp244Asn)
n.726G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.496G>A
c.700G>A (p.Asp234Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.559G>A (p.Asp187Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466426C>ACA70608467COLQc.729G>T (p.Gly243=)
n.725G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.495G>T
c.699G>T (p.Gly233=)
c.627G>T (p.Gly209=)
c.558G>T (p.Gly186=)
 dbSNP
3g.15466426C=CA1347587511COLQc.729G= (p.Gly243=)
n.725G=
c.*491G= (n.*491G=)
n.495G=
c.699G= (p.Gly233=)
c.627G= (p.Gly209=)
c.558G= (p.Gly186=)
3g.15466426C>GCA432642694COLQc.729G>C (p.Gly243=)
n.725G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.495G>C
c.699G>C (p.Gly233=)
c.627G>C (p.Gly209=)
c.558G>C (p.Gly186=)
 gnomAD v4
3g.15466426C>TCA432642692COLQc.729G>A (p.Gly243=)
n.725G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.495G>A
c.699G>A (p.Gly233=)
c.627G>A (p.Gly209=)
c.558G>A (p.Gly186=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466426_15466429delCA2664661477COLQc.726_729del (p.Gly243IlefsTer?)
n.722_725del
c.*488_*491del (n.*488_*491del)
n.492_495del
c.696_699del (p.Gly233IlefsTer?)
c.624_627del (p.Gly209IlefsTer?)
c.555_558del (p.Gly186IlefsTer?)
 gnomAD v4
3g.15466427C>ACA351597671COLQc.728G>T (p.Gly243Val)
n.724G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.494G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.626G>T (p.Gly209Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
 COSMIC COSMIC
3g.15466427C>GCA351597672COLQc.728G>C (p.Gly243Ala)
n.724G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.494G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
3g.15466427C>TCA351597673COLQc.728G>A (p.Gly243Glu)
n.724G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.494G>A
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.626G>A (p.Gly209Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
3g.15466428C>ACA351597674COLQc.727G>T (p.Gly243Trp)
n.723G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.493G>T
c.697G>T (p.Gly233Trp)
c.625G>T (p.Gly209Trp)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
3g.15466428C>GCA351597675COLQc.727G>C (p.Gly243Arg)
n.723G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.493G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
3g.15466428C>TCA351597676COLQc.727G>A (p.Gly243Arg)
n.723G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.493G>A
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.625G>A (p.Gly209Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
3g.15466429T>ACA351597677COLQc.726A>T (p.Lys242Asn)
n.722A>T
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.492A>T
c.696A>T (p.Lys232Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
c.555A>T (p.Lys185Asn)
3g.15466429T>CCA432642701COLQc.726A>G (p.Lys242=)
n.722A>G
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.492A>G
c.696A>G (p.Lys232=)
c.624A>G (p.Lys208=)
c.555A>G (p.Lys185=)
3g.15466429T>GCA351597678COLQc.726A>C (p.Lys242Asn)
n.722A>C
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.492A>C
c.696A>C (p.Lys232Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
c.555A>C (p.Lys185Asn)
3g.15466430T>ACA351597679COLQc.725A>T (p.Lys242Ile)
n.721A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.491A>T
c.695A>T (p.Lys232Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
c.554A>T (p.Lys185Ile)
3g.15466430T>CCA351597680COLQc.725A>G (p.Lys242Arg)
n.721A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.491A>G
c.695A>G (p.Lys232Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
3g.15466430T>GCA351597681COLQc.725A>C (p.Lys242Thr)
n.721A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.491A>C
c.695A>C (p.Lys232Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
3g.15466431T>ACA351597684COLQc.724A>T (p.Lys242Ter)
n.720A>T
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.490A>T
c.694A>T (p.Lys232Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
3g.15466431T>CCA351597683COLQc.724A>G (p.Lys242Glu)
n.720A>G
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.490A>G
c.694A>G (p.Lys232Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
 gnomAD v4
3g.15466431T>GCA351597682COLQc.724A>C (p.Lys242Gln)
n.720A>C
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.490A>C
c.694A>C (p.Lys232Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
3g.15466432C>ACA351597685COLQc.723G>T (p.Gln241His)
n.719G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.489G>T
c.693G>T (p.Gln231His)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.552G>T (p.Gln184His)
3g.15466432C=CA1347587512COLQc.723G= (p.Gln241=)
n.719G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.489G=
c.693G= (p.Gln231=)
c.621G= (p.Gln207=)
c.552G= (p.Gln184=)
3g.15466432C>GCA351597686COLQc.723G>C (p.Gln241His)
n.719G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.489G>C
c.693G>C (p.Gln231His)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.552G>C (p.Gln184His)
 dbSNP
3g.15466432C>TCA2275983COLQc.723G>A (p.Gln241=)
n.719G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.489G>A
c.693G>A (p.Gln231=)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.552G>A (p.Gln184=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.15466433T>ACA351597687COLQc.722A>T (p.Gln241Leu)
n.718A>T
c.*484A>T (n.*484A>T)
n.488A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
3g.15466433T>CCA351597688COLQc.722A>G (p.Gln241Arg)
n.718A>G
c.*484A>G (n.*484A>G)
n.488A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
3g.15466433T>GCA351597689COLQc.722A>C (p.Gln241Pro)
n.718A>C
c.*484A>C (n.*484A>C)
n.488A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
3g.15466434G>ACA351597690COLQc.721C>T (p.Gln241Ter)
n.717C>T
c.*483C>T (n.*483C>T)
n.487C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.550C>T (p.Gln184Ter)
3g.15466434G>CCA351597691COLQc.721C>G (p.Gln241Glu)
n.717C>G
c.*483C>G (n.*483C>G)
n.487C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.550C>G (p.Gln184Glu)
3g.15466434G>TCA351597692COLQc.721C>A (p.Gln241Lys)
n.717C>A
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.487C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.550C>A (p.Gln184Lys)
3g.15466435T>ACA432642717COLQc.720A>T (p.Gly240=)
n.716A>T
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.486A>T
c.690A>T (p.Gly230=)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.549A>T (p.Gly183=)
3g.15466435T>CCA432642718COLQc.720A>G (p.Gly240=)
n.716A>G
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.486A>G
c.690A>G (p.Gly230=)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.549A>G (p.Gly183=)
3g.15466435T>GCA432642719COLQc.720A>C (p.Gly240=)
n.716A>C
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.486A>C
c.690A>C (p.Gly230=)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.549A>C (p.Gly183=)
3g.15466436C>ACA351597693COLQc.719G>T (p.Gly240Val)
n.715G>T
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.485G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
3g.15466436C>GCA351597694COLQc.719G>C (p.Gly240Ala)
n.715G>C
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.485G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
3g.15466436C>TCA351597695COLQc.719G>A (p.Gly240Glu)
n.715G>A
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.485G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.548G>A (p.Gly183Glu)
 gnomAD v4
3g.15466437C>ACA118398COLQc.718G>T (p.Gly240Ter)
n.714G>T
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.484G>T
c.688G>T (p.Gly230Ter)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.547G>T (p.Gly183Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466437C=CA1347587513COLQc.718G= (p.Gly240=)
n.714G=
c.*480G= (n.*480G=)
n.484G=
c.688G= (p.Gly230=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.547G= (p.Gly183=)
3g.15466437C>GCA351597696COLQc.718G>C (p.Gly240Arg)
n.714G>C
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.484G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
3g.15466437C>TCA351597697COLQc.718G>A (p.Gly240Arg)
n.714G>A
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.484G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.547G>A (p.Gly183Arg)
3g.15466438C>ACA351597700COLQc.718-1G>T (n.718-1G>T)
n.714-1G>T
c.*480-1G>T (n.*480-1G>T)
n.484-1G>T
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.616-1G>T (n.616-1G>T)
c.547-1G>T (n.547-1G>T)
3g.15466438C>GCA351597699COLQc.718-1G>C (n.718-1G>C)
n.714-1G>C
c.*480-1G>C (n.*480-1G>C)
n.484-1G>C
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.616-1G>C (n.616-1G>C)
c.547-1G>C (n.547-1G>C)
 gnomAD v4
3g.15466438C>TCA351597698COLQc.718-1G>A (n.718-1G>A)
n.714-1G>A
c.*480-1G>A (n.*480-1G>A)
n.484-1G>A
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.616-1G>A (n.616-1G>A)
c.547-1G>A (n.547-1G>A)
3g.15466439T>ACA351597701COLQc.718-2A>T (n.718-2A>T)
n.714-2A>T
c.*480-2A>T (n.*480-2A>T)
n.484-2A>T
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.616-2A>T (n.616-2A>T)
c.547-2A>T (n.547-2A>T)
3g.15466439T>CCA351597702COLQc.718-2A>G (n.718-2A>G)
n.714-2A>G
c.*480-2A>G (n.*480-2A>G)
n.484-2A>G
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.616-2A>G (n.616-2A>G)
c.547-2A>G (n.547-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466439T>GCA351597703COLQc.718-2A>C (n.718-2A>C)
n.714-2A>C
c.*480-2A>C (n.*480-2A>C)
n.484-2A>C
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.616-2A>C (n.616-2A>C)
c.547-2A>C (n.547-2A>C)
 gnomAD v4
3g.15466439T=CA1347587514COLQc.718-2A= (n.718-2A=)
n.714-2A=
c.*480-2A= (n.*480-2A=)
n.484-2A=
c.688-2A= (n.688-2A=)
c.616-2A= (n.616-2A=)
c.547-2A= (n.547-2A=)
3g.15466440G>ACA541361011COLQc.718-3C>T (n.718-3C>T)
n.714-3C>T
c.*480-3C>T (n.*480-3C>T)
n.484-3C>T
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.616-3C>T (n.616-3C>T)
c.547-3C>T (n.547-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
3g.15466440G=CA1347587515COLQc.718-3C= (n.718-3C=)
n.714-3C=
c.*480-3C= (n.*480-3C=)
n.484-3C=
c.688-3C= (n.688-3C=)
c.616-3C= (n.616-3C=)
c.547-3C= (n.547-3C=)
3g.15466442C>ACA2664661478COLQc.718-5G>T (n.718-5G>T)
n.714-5G>T
c.*480-5G>T (n.*480-5G>T)
n.484-5G>T
c.688-5G>T (n.688-5G>T)
c.616-5G>T (n.616-5G>T)
c.547-5G>T (n.547-5G>T)
 gnomAD v4
3g.15466442C=CA1347587516COLQc.718-5G= (n.718-5G=)
n.714-5G=
c.*480-5G= (n.*480-5G=)
n.484-5G=
c.688-5G= (n.688-5G=)
c.616-5G= (n.616-5G=)
c.547-5G= (n.547-5G=)
3g.15466442C>TCA2275984COLQc.718-5G>A (n.718-5G>A)
n.714-5G>A
c.*480-5G>A (n.*480-5G>A)
n.484-5G>A
c.688-5G>A (n.688-5G>A)
c.616-5G>A (n.616-5G>A)
c.547-5G>A (n.547-5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466443A=CA1347587517COLQc.718-6T= (n.718-6T=)
n.714-6T=
c.*480-6T= (n.*480-6T=)
n.484-6T=
c.688-6T= (n.688-6T=)
c.616-6T= (n.616-6T=)
c.547-6T= (n.547-6T=)
3g.15466443A>GCA901014949COLQc.718-6T>C (n.718-6T>C)
n.714-6T>C
c.*480-6T>C (n.*480-6T>C)
n.484-6T>C
c.688-6T>C (n.688-6T>C)
c.616-6T>C (n.616-6T>C)
c.547-6T>C (n.547-6T>C)
 dbSNP gnomAD v4
3g.15466446G>ACA1139657928COLQc.718-9C>T (n.718-9C>T)
n.714-9C>T
c.*480-9C>T (n.*480-9C>T)
n.484-9C>T
c.688-9C>T (n.688-9C>T)
c.616-9C>T (n.616-9C>T)
c.547-9C>T (n.547-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.15466446G>CCA2275985COLQc.718-9C>G (n.718-9C>G)
n.714-9C>G
c.*480-9C>G (n.*480-9C>G)
n.484-9C>G
c.688-9C>G (n.688-9C>G)
c.616-9C>G (n.616-9C>G)
c.547-9C>G (n.547-9C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.15466446G=CA1347587518COLQc.718-9C= (n.718-9C=)
n.714-9C=
c.*480-9C= (n.*480-9C=)
n.484-9C=
c.688-9C= (n.688-9C=)
c.616-9C= (n.616-9C=)
c.547-9C= (n.547-9C=)
3g.15466448G>ACA2664661479COLQc.718-11C>T (n.718-11C>T)
n.714-11C>T
c.*480-11C>T (n.*480-11C>T)
n.484-11C>T
c.688-11C>T (n.688-11C>T)
c.616-11C>T (n.616-11C>T)
c.547-11C>T (n.547-11C>T)
 gnomAD v4
3g.15466448G=CA1347587519COLQc.718-11C= (n.718-11C=)
n.714-11C=
c.*480-11C= (n.*480-11C=)
n.484-11C=
c.688-11C= (n.688-11C=)
c.616-11C= (n.616-11C=)
c.547-11C= (n.547-11C=)
3g.15466448G>TCA2275986COLQc.718-11C>A (n.718-11C>A)
n.714-11C>A
c.*480-11C>A (n.*480-11C>A)
n.484-11C>A
c.688-11C>A (n.688-11C>A)
c.616-11C>A (n.616-11C>A)
c.547-11C>A (n.547-11C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched