UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.15466240del | CA2664661387 | COLQ | c.814+102del (n.814+102del) n.810+102del c.*576+102del (n.*576+102del) n.580+102del c.784+102del (n.784+102del) c.712+102del (n.712+102del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466240A>T | CA2664661389 | COLQ | c.814+101T>A (n.814+101T>A) n.810+101T>A c.*576+101T>A (n.*576+101T>A) n.580+101T>A c.784+101T>A (n.784+101T>A) c.712+101T>A (n.712+101T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466241C>A | CA2664661391 | COLQ | c.814+100G>T (n.814+100G>T) n.810+100G>T c.*576+100G>T (n.*576+100G>T) n.580+100G>T c.784+100G>T (n.784+100G>T) c.712+100G>T (n.712+100G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466241C>G | CA2664661390 | COLQ | c.814+100G>C (n.814+100G>C) n.810+100G>C c.*576+100G>C (n.*576+100G>C) n.580+100G>C c.784+100G>C (n.784+100G>C) c.712+100G>C (n.712+100G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466242T>C | CA2664661392 | COLQ | c.814+99A>G (n.814+99A>G) n.810+99A>G c.*576+99A>G (n.*576+99A>G) n.580+99A>G c.784+99A>G (n.784+99A>G) c.712+99A>G (n.712+99A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466243T>C | CA2664661393 | COLQ | c.814+98A>G (n.814+98A>G) n.810+98A>G c.*576+98A>G (n.*576+98A>G) n.580+98A>G c.784+98A>G (n.784+98A>G) c.712+98A>G (n.712+98A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466244G>T | CA2577521801 | COLQ | c.814+97C>A (n.814+97C>A) n.810+97C>A c.*576+97C>A (n.*576+97C>A) n.580+97C>A c.784+97C>A (n.784+97C>A) c.712+97C>A (n.712+97C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466245A>G | CA2664661394 | COLQ | c.814+96T>C (n.814+96T>C) n.810+96T>C c.*576+96T>C (n.*576+96T>C) n.580+96T>C c.784+96T>C (n.784+96T>C) c.712+96T>C (n.712+96T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466245A>T | CA2664661395 | COLQ | c.814+96T>A (n.814+96T>A) n.810+96T>A c.*576+96T>A (n.*576+96T>A) n.580+96T>A c.784+96T>A (n.784+96T>A) c.712+96T>A (n.712+96T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466246A>G | CA2664661396 | COLQ | c.814+95T>C (n.814+95T>C) n.810+95T>C c.*576+95T>C (n.*576+95T>C) n.580+95T>C c.784+95T>C (n.784+95T>C) c.712+95T>C (n.712+95T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466247A>G | CA2664661397 | COLQ | c.814+94T>C (n.814+94T>C) n.810+94T>C c.*576+94T>C (n.*576+94T>C) n.580+94T>C c.784+94T>C (n.784+94T>C) c.712+94T>C (n.712+94T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466248C>A | CA2664661398 | COLQ | c.814+93G>T (n.814+93G>T) n.810+93G>T c.*576+93G>T (n.*576+93G>T) n.580+93G>T c.784+93G>T (n.784+93G>T) c.712+93G>T (n.712+93G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466248C>T | CA2664661399 | COLQ | c.814+93G>A (n.814+93G>A) n.810+93G>A c.*576+93G>A (n.*576+93G>A) n.580+93G>A c.784+93G>A (n.784+93G>A) c.712+93G>A (n.712+93G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466249A>T | CA2664661400 | COLQ | c.814+92T>A (n.814+92T>A) n.810+92T>A c.*576+92T>A (n.*576+92T>A) n.580+92T>A c.784+92T>A (n.784+92T>A) c.712+92T>A (n.712+92T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466250C>A | CA2664661401 | COLQ | c.814+91G>T (n.814+91G>T) n.810+91G>T c.*576+91G>T (n.*576+91G>T) n.580+91G>T c.784+91G>T (n.784+91G>T) c.712+91G>T (n.712+91G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466250C= | CA1347587418 | COLQ | c.814+91G= (n.814+91G=) n.810+91G= c.*576+91G= (n.*576+91G=) n.580+91G= c.784+91G= (n.784+91G=) c.712+91G= (n.712+91G=) | |
| 3 | g.15466250C>G | CA1045356793 | COLQ | c.814+91G>C (n.814+91G>C) n.810+91G>C c.*576+91G>C (n.*576+91G>C) n.580+91G>C c.784+91G>C (n.784+91G>C) c.712+91G>C (n.712+91G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466251A>G | CA2664661402 | COLQ | c.814+90T>C (n.814+90T>C) n.810+90T>C c.*576+90T>C (n.*576+90T>C) n.580+90T>C c.784+90T>C (n.784+90T>C) c.712+90T>C (n.712+90T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466252A>C | CA2664661403 | COLQ | c.814+89T>G (n.814+89T>G) n.810+89T>G c.*576+89T>G (n.*576+89T>G) n.580+89T>G c.784+89T>G (n.784+89T>G) c.712+89T>G (n.712+89T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466252A>G | CA2664661404 | COLQ | c.814+89T>C (n.814+89T>C) n.810+89T>C c.*576+89T>C (n.*576+89T>C) n.580+89T>C c.784+89T>C (n.784+89T>C) c.712+89T>C (n.712+89T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466253G>A | CA1347587420 | COLQ | c.814+88C>T (n.814+88C>T) n.810+88C>T c.*576+88C>T (n.*576+88C>T) n.580+88C>T c.784+88C>T (n.784+88C>T) c.712+88C>T (n.712+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466253G= | CA1347587419 | COLQ | c.814+88C= (n.814+88C=) n.810+88C= c.*576+88C= (n.*576+88C=) n.580+88C= c.784+88C= (n.784+88C=) c.712+88C= (n.712+88C=) | |
| 3 | g.15466253G>T | CA2664661405 | COLQ | c.814+88C>A (n.814+88C>A) n.810+88C>A c.*576+88C>A (n.*576+88C>A) n.580+88C>A c.784+88C>A (n.784+88C>A) c.712+88C>A (n.712+88C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466254G>A | CA11352881 | COLQ | c.814+87C>T (n.814+87C>T) n.810+87C>T c.*576+87C>T (n.*576+87C>T) n.580+87C>T c.784+87C>T (n.784+87C>T) c.712+87C>T (n.712+87C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466254G>C | CA2740076439 | COLQ | c.814+87C>G (n.814+87C>G) n.810+87C>G c.*576+87C>G (n.*576+87C>G) n.580+87C>G c.784+87C>G (n.784+87C>G) c.712+87C>G (n.712+87C>G) | |
| 3 | g.15466254G= | CA1347587421 | COLQ | c.814+87C= (n.814+87C=) n.810+87C= c.*576+87C= (n.*576+87C=) n.580+87C= c.784+87C= (n.784+87C=) c.712+87C= (n.712+87C=) | |
| 3 | g.15466254G>T | CA2740076440 | COLQ | c.814+87C>A (n.814+87C>A) n.810+87C>A c.*576+87C>A (n.*576+87C>A) n.580+87C>A c.784+87C>A (n.784+87C>A) c.712+87C>A (n.712+87C>A) | |
| 3 | g.15466255C>A | CA2664661406 | COLQ | c.814+86G>T (n.814+86G>T) n.810+86G>T c.*576+86G>T (n.*576+86G>T) n.580+86G>T c.784+86G>T (n.784+86G>T) c.712+86G>T (n.712+86G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466257T>A | CA70608234 | COLQ | c.814+84A>T (n.814+84A>T) n.810+84A>T c.*576+84A>T (n.*576+84A>T) n.580+84A>T c.784+84A>T (n.784+84A>T) c.712+84A>T (n.712+84A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466257T>C | CA541361002 | COLQ | c.814+84A>G (n.814+84A>G) n.810+84A>G c.*576+84A>G (n.*576+84A>G) n.580+84A>G c.784+84A>G (n.784+84A>G) c.712+84A>G (n.712+84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466257T= | CA1347587422 | COLQ | c.814+84A= (n.814+84A=) n.810+84A= c.*576+84A= (n.*576+84A=) n.580+84A= c.784+84A= (n.784+84A=) c.712+84A= (n.712+84A=) | |
| 3 | g.15466258C>A | CA2664661407 | COLQ | c.814+83G>T (n.814+83G>T) n.810+83G>T c.*576+83G>T (n.*576+83G>T) n.580+83G>T c.784+83G>T (n.784+83G>T) c.712+83G>T (n.712+83G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466258C= | CA1347587423 | COLQ | c.814+83G= (n.814+83G=) n.810+83G= c.*576+83G= (n.*576+83G=) n.580+83G= c.784+83G= (n.784+83G=) c.712+83G= (n.712+83G=) | |
| 3 | g.15466258C>T | CA541361003 | COLQ | c.814+83G>A (n.814+83G>A) n.810+83G>A c.*576+83G>A (n.*576+83G>A) n.580+83G>A c.784+83G>A (n.784+83G>A) c.712+83G>A (n.712+83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466259T>A | CA2664661408 | COLQ | c.814+82A>T (n.814+82A>T) n.810+82A>T c.*576+82A>T (n.*576+82A>T) n.580+82A>T c.784+82A>T (n.784+82A>T) c.712+82A>T (n.712+82A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466259T>C | CA2664661409 | COLQ | c.814+82A>G (n.814+82A>G) n.810+82A>G c.*576+82A>G (n.*576+82A>G) n.580+82A>G c.784+82A>G (n.784+82A>G) c.712+82A>G (n.712+82A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466260C>A | CA2664661410 | COLQ | c.814+81G>T (n.814+81G>T) n.810+81G>T c.*576+81G>T (n.*576+81G>T) n.580+81G>T c.784+81G>T (n.784+81G>T) c.712+81G>T (n.712+81G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466260C>G | CA2501066864 | COLQ | c.814+81G>C (n.814+81G>C) n.810+81G>C c.*576+81G>C (n.*576+81G>C) n.580+81G>C c.784+81G>C (n.784+81G>C) c.712+81G>C (n.712+81G>C) | |
| 3 | g.15466260dup | CA2755335694 | COLQ | c.814+81dup (n.814+81dup) n.810+81dup c.*576+81dup (n.*576+81dup) n.580+81dup c.784+81dup (n.784+81dup) c.712+81dup (n.712+81dup) | |
| 3 | g.15466261T>A | CA2664661411 | COLQ | c.814+80A>T (n.814+80A>T) n.810+80A>T c.*576+80A>T (n.*576+80A>T) n.580+80A>T c.784+80A>T (n.784+80A>T) c.712+80A>T (n.712+80A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466261T>C | CA2577521802 | COLQ | c.814+80A>G (n.814+80A>G) n.810+80A>G c.*576+80A>G (n.*576+80A>G) n.580+80A>G c.784+80A>G (n.784+80A>G) c.712+80A>G (n.712+80A>G) | |
| 3 | g.15466262G>A | CA2664661412 | COLQ | c.814+79C>T (n.814+79C>T) n.810+79C>T c.*576+79C>T (n.*576+79C>T) n.580+79C>T c.784+79C>T (n.784+79C>T) c.712+79C>T (n.712+79C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466262G>T | CA2664661413 | COLQ | c.814+79C>A (n.814+79C>A) n.810+79C>A c.*576+79C>A (n.*576+79C>A) n.580+79C>A c.784+79C>A (n.784+79C>A) c.712+79C>A (n.712+79C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466263C>A | CA2664661414 | COLQ | c.814+78G>T (n.814+78G>T) n.810+78G>T c.*576+78G>T (n.*576+78G>T) n.580+78G>T c.784+78G>T (n.784+78G>T) c.712+78G>T (n.712+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466263C>T | CA2577521803 | COLQ | c.814+78G>A (n.814+78G>A) n.810+78G>A c.*576+78G>A (n.*576+78G>A) n.580+78G>A c.784+78G>A (n.784+78G>A) c.712+78G>A (n.712+78G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466264T>A | CA2664661415 | COLQ | c.814+77A>T (n.814+77A>T) n.810+77A>T c.*576+77A>T (n.*576+77A>T) n.580+77A>T c.784+77A>T (n.784+77A>T) c.712+77A>T (n.712+77A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466264T>C | CA2664661416 | COLQ | c.814+77A>G (n.814+77A>G) n.810+77A>G c.*576+77A>G (n.*576+77A>G) n.580+77A>G c.784+77A>G (n.784+77A>G) c.712+77A>G (n.712+77A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466264T>G | CA2577521804 | COLQ | c.814+77A>C (n.814+77A>C) n.810+77A>C c.*576+77A>C (n.*576+77A>C) n.580+77A>C c.784+77A>C (n.784+77A>C) c.712+77A>C (n.712+77A>C) | |
| 3 | g.15466265G>A | CA2664661418 | COLQ | c.814+76C>T (n.814+76C>T) n.810+76C>T c.*576+76C>T (n.*576+76C>T) n.580+76C>T c.784+76C>T (n.784+76C>T) c.712+76C>T (n.712+76C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466265G>T | CA2577521805 | COLQ | c.814+76C>A (n.814+76C>A) n.810+76C>A c.*576+76C>A (n.*576+76C>A) n.580+76C>A c.784+76C>A (n.784+76C>A) c.712+76C>A (n.712+76C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466266del | CA2664661417 | COLQ | c.814+76del (n.814+76del) n.810+76del c.*576+76del (n.*576+76del) n.580+76del c.784+76del (n.784+76del) c.712+76del (n.712+76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466266G>A | CA2664661419 | COLQ | c.814+75C>T (n.814+75C>T) n.810+75C>T c.*576+75C>T (n.*576+75C>T) n.580+75C>T c.784+75C>T (n.784+75C>T) c.712+75C>T (n.712+75C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466266G>C | CA2664661420 | COLQ | c.814+75C>G (n.814+75C>G) n.810+75C>G c.*576+75C>G (n.*576+75C>G) n.580+75C>G c.784+75C>G (n.784+75C>G) c.712+75C>G (n.712+75C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466266G>T | CA2664661421 | COLQ | c.814+75C>A (n.814+75C>A) n.810+75C>A c.*576+75C>A (n.*576+75C>A) n.580+75C>A c.784+75C>A (n.784+75C>A) c.712+75C>A (n.712+75C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466267C>A | CA2664661422 | COLQ | c.814+74G>T (n.814+74G>T) n.810+74G>T c.*576+74G>T (n.*576+74G>T) n.580+74G>T c.784+74G>T (n.784+74G>T) c.712+74G>T (n.712+74G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466267C>T | CA2577521806 | COLQ | c.814+74G>A (n.814+74G>A) n.810+74G>A c.*576+74G>A (n.*576+74G>A) n.580+74G>A c.784+74G>A (n.784+74G>A) c.712+74G>A (n.712+74G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466269T>C | CA2755335695 | COLQ | c.814+72A>G (n.814+72A>G) n.810+72A>G c.*576+72A>G (n.*576+72A>G) n.580+72A>G c.784+72A>G (n.784+72A>G) c.712+72A>G (n.712+72A>G) | |
| 3 | g.15466272C>A | CA2664661423 | COLQ | c.814+69G>T (n.814+69G>T) n.810+69G>T c.*576+69G>T (n.*576+69G>T) n.580+69G>T c.784+69G>T (n.784+69G>T) c.712+69G>T (n.712+69G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466273C>A | CA2664661424 | COLQ | c.814+68G>T (n.814+68G>T) n.810+68G>T c.*576+68G>T (n.*576+68G>T) n.580+68G>T c.784+68G>T (n.784+68G>T) c.712+68G>T (n.712+68G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466273C= | CA1347587424 | COLQ | c.814+68G= (n.814+68G=) n.810+68G= c.*576+68G= (n.*576+68G=) n.580+68G= c.784+68G= (n.784+68G=) c.712+68G= (n.712+68G=) | |
| 3 | g.15466273C>T | CA901014396 | COLQ | c.814+68G>A (n.814+68G>A) n.810+68G>A c.*576+68G>A (n.*576+68G>A) n.580+68G>A c.784+68G>A (n.784+68G>A) c.712+68G>A (n.712+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466274T>C | CA2577521807 | COLQ | c.814+67A>G (n.814+67A>G) n.810+67A>G c.*576+67A>G (n.*576+67A>G) n.580+67A>G c.784+67A>G (n.784+67A>G) c.712+67A>G (n.712+67A>G) | |
| 3 | g.15466275T>C | CA2664661425 | COLQ | c.814+66A>G (n.814+66A>G) n.810+66A>G c.*576+66A>G (n.*576+66A>G) n.580+66A>G c.784+66A>G (n.784+66A>G) c.712+66A>G (n.712+66A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466276G>A | CA2664661426 | COLQ | c.814+65C>T (n.814+65C>T) n.810+65C>T c.*576+65C>T (n.*576+65C>T) n.580+65C>T c.784+65C>T (n.784+65C>T) c.712+65C>T (n.712+65C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466276G>T | CA2664661427 | COLQ | c.814+65C>A (n.814+65C>A) n.810+65C>A c.*576+65C>A (n.*576+65C>A) n.580+65C>A c.784+65C>A (n.784+65C>A) c.712+65C>A (n.712+65C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466277T>A | CA2577521808 | COLQ | c.814+64A>T (n.814+64A>T) n.810+64A>T c.*576+64A>T (n.*576+64A>T) n.580+64A>T c.784+64A>T (n.784+64A>T) c.712+64A>T (n.712+64A>T) | |
| 3 | g.15466278G>A | CA2664661428 | COLQ | c.814+63C>T (n.814+63C>T) n.810+63C>T c.*576+63C>T (n.*576+63C>T) n.580+63C>T c.784+63C>T (n.784+63C>T) c.712+63C>T (n.712+63C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466278G>T | CA2577521809 | COLQ | c.814+63C>A (n.814+63C>A) n.810+63C>A c.*576+63C>A (n.*576+63C>A) n.580+63C>A c.784+63C>A (n.784+63C>A) c.712+63C>A (n.712+63C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466278_15466280delinsGCC | CA1347587425 | COLQ | c.814+61_814+63delinsGGC (n.814+61_814+63delinsGGC) n.810+61_810+63delinsGGC c.*576+61_*576+63delinsGGC (n.*576+61_*576+63delinsGGC) n.580+61_580+63delinsGGC c.784+61_784+63delinsGGC (n.784+61_784+63delinsGGC) c.712+61_712+63delinsGGC (n.712+61_712+63delinsGGC) | |
| 3 | g.15466279C>A | CA70608240 | COLQ | c.814+62G>T (n.814+62G>T) n.810+62G>T c.*576+62G>T (n.*576+62G>T) n.580+62G>T c.784+62G>T (n.784+62G>T) c.712+62G>T (n.712+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466279C= | CA1347587427 | COLQ | c.814+62G= (n.814+62G=) n.810+62G= c.*576+62G= (n.*576+62G=) n.580+62G= c.784+62G= (n.784+62G=) c.712+62G= (n.712+62G=) | |
| 3 | g.15466279C>T | CA2664661429 | COLQ | c.814+62G>A (n.814+62G>A) n.810+62G>A c.*576+62G>A (n.*576+62G>A) n.580+62G>A c.784+62G>A (n.784+62G>A) c.712+62G>A (n.712+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466280_15466281del | CA1347587426 | COLQ | c.814+61_814+62del (n.814+61_814+62del) n.810+61_810+62del c.*576+61_*576+62del (n.*576+61_*576+62del) n.580+61_580+62del c.784+61_784+62del (n.784+61_784+62del) c.712+61_712+62del (n.712+61_712+62del) | dbSNP |
| 3 | g.15466280C= | CA1347587428 | COLQ | c.814+61G= (n.814+61G=) n.810+61G= c.*576+61G= (n.*576+61G=) n.580+61G= c.784+61G= (n.784+61G=) c.712+61G= (n.712+61G=) | |
| 3 | g.15466280C>T | CA70608244 | COLQ | c.814+61G>A (n.814+61G>A) n.810+61G>A c.*576+61G>A (n.*576+61G>A) n.580+61G>A c.784+61G>A (n.784+61G>A) c.712+61G>A (n.712+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466281C>A | CA2664661430 | COLQ | c.814+60G>T (n.814+60G>T) n.810+60G>T c.*576+60G>T (n.*576+60G>T) n.580+60G>T c.784+60G>T (n.784+60G>T) c.712+60G>T (n.712+60G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466283C>G | CA432642270 | COLQ | c.814+58G>C (n.814+58G>C) n.810+58G>C c.*576+58G>C (n.*576+58G>C) n.580+58G>C c.784+58G>C (n.784+58G>C) c.712+58G>C (n.712+58G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466283C>T | CA2664661431 | COLQ | c.814+58G>A (n.814+58G>A) n.810+58G>A c.*576+58G>A (n.*576+58G>A) n.580+58G>A c.784+58G>A (n.784+58G>A) c.712+58G>A (n.712+58G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466285C>A | CA2664661432 | COLQ | c.814+56G>T (n.814+56G>T) n.810+56G>T c.*576+56G>T (n.*576+56G>T) n.580+56G>T c.784+56G>T (n.784+56G>T) c.712+56G>T (n.712+56G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466285C= | CA1347587429 | COLQ | c.814+56G= (n.814+56G=) n.810+56G= c.*576+56G= (n.*576+56G=) n.580+56G= c.784+56G= (n.784+56G=) c.712+56G= (n.712+56G=) | |
| 3 | g.15466285C>T | CA1045356804 | COLQ | c.814+56G>A (n.814+56G>A) n.810+56G>A c.*576+56G>A (n.*576+56G>A) n.580+56G>A c.784+56G>A (n.784+56G>A) c.712+56G>A (n.712+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466286T>A | CA2664661433 | COLQ | c.814+55A>T (n.814+55A>T) n.810+55A>T c.*576+55A>T (n.*576+55A>T) n.580+55A>T c.784+55A>T (n.784+55A>T) c.712+55A>T (n.712+55A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466287G>T | CA2664661434 | COLQ | c.814+54C>A (n.814+54C>A) n.810+54C>A c.*576+54C>A (n.*576+54C>A) n.580+54C>A c.784+54C>A (n.784+54C>A) c.712+54C>A (n.712+54C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466289del | CA2577521810 | COLQ | c.814+54del (n.814+54del) n.810+54del c.*576+54del (n.*576+54del) n.580+54del c.784+54del (n.784+54del) c.712+54del (n.712+54del) | |
| 3 | g.15466287_15466290delinsGGGA | CA1347587430 | COLQ | c.814+51_814+54delinsTCCC (n.814+51_814+54delinsTCCC) n.810+51_810+54delinsTCCC c.*576+51_*576+54delinsTCCC (n.*576+51_*576+54delinsTCCC) n.580+51_580+54delinsTCCC c.784+51_784+54delinsTCCC (n.784+51_784+54delinsTCCC) c.712+51_712+54delinsTCCC (n.712+51_712+54delinsTCCC) | |
| 3 | g.15466288G>T | CA2664661435 | COLQ | c.814+53C>A (n.814+53C>A) n.810+53C>A c.*576+53C>A (n.*576+53C>A) n.580+53C>A c.784+53C>A (n.784+53C>A) c.712+53C>A (n.712+53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466290_15466292del | CA1045356806 | COLQ | c.814+51_814+53del (n.814+51_814+53del) n.810+51_810+53del c.*576+51_*576+53del (n.*576+51_*576+53del) n.580+51_580+53del c.784+51_784+53del (n.784+51_784+53del) c.712+51_712+53del (n.712+51_712+53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466289G>A | CA2664661436 | COLQ | c.814+52C>T (n.814+52C>T) n.810+52C>T c.*576+52C>T (n.*576+52C>T) n.580+52C>T c.784+52C>T (n.784+52C>T) c.712+52C>T (n.712+52C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466289G>C | CA1347587432 | COLQ | c.814+52C>G (n.814+52C>G) n.810+52C>G c.*576+52C>G (n.*576+52C>G) n.580+52C>G c.784+52C>G (n.784+52C>G) c.712+52C>G (n.712+52C>G) | dbSNP |
| 3 | g.15466289G= | CA1347587433 | COLQ | c.814+52C= (n.814+52C=) n.810+52C= c.*576+52C= (n.*576+52C=) n.580+52C= c.784+52C= (n.784+52C=) c.712+52C= (n.712+52C=) | |
| 3 | g.15466289_15466306delinsGAGGCTGGCCAGTACTCC | CA1347587431 | COLQ | c.814+35_814+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC (n.814+35_814+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC) n.810+35_810+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC c.*576+35_*576+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC (n.*576+35_*576+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC) n.580+35_580+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC c.784+35_784+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC (n.784+35_784+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC) c.712+35_712+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC (n.712+35_712+52delinsGGAGTACTGGCCAGCCTC) | |
| 3 | g.15466290A>G | CA2664661437 | COLQ | c.814+51T>C (n.814+51T>C) n.810+51T>C c.*576+51T>C (n.*576+51T>C) n.580+51T>C c.784+51T>C (n.784+51T>C) c.712+51T>C (n.712+51T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466290A>T | CA2664661438 | COLQ | c.814+51T>A (n.814+51T>A) n.810+51T>A c.*576+51T>A (n.*576+51T>A) n.580+51T>A c.784+51T>A (n.784+51T>A) c.712+51T>A (n.712+51T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466291_15466307del | CA901014403 | COLQ | c.814+35_814+51del (n.814+35_814+51del) n.810+35_810+51del c.*576+35_*576+51del (n.*576+35_*576+51del) n.580+35_580+51del c.784+35_784+51del (n.784+35_784+51del) c.712+35_712+51del (n.712+35_712+51del) | dbSNP |
| 3 | g.15466291G>A | CA2664661439 | COLQ | c.814+50C>T (n.814+50C>T) n.810+50C>T c.*576+50C>T (n.*576+50C>T) n.580+50C>T c.784+50C>T (n.784+50C>T) c.712+50C>T (n.712+50C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466291G>C | CA2577521811 | COLQ | c.814+50C>G (n.814+50C>G) n.810+50C>G c.*576+50C>G (n.*576+50C>G) n.580+50C>G c.784+50C>G (n.784+50C>G) c.712+50C>G (n.712+50C>G) | |
| 3 | g.15466291G>T | CA2577521812 | COLQ | c.814+50C>A (n.814+50C>A) n.810+50C>A c.*576+50C>A (n.*576+50C>A) n.580+50C>A c.784+50C>A (n.784+50C>A) c.712+50C>A (n.712+50C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466292G>A | CA901014405 | COLQ | c.814+49C>T (n.814+49C>T) n.810+49C>T c.*576+49C>T (n.*576+49C>T) n.580+49C>T c.784+49C>T (n.784+49C>T) c.712+49C>T (n.712+49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466292G>C | CA2275954 | COLQ | c.814+49C>G (n.814+49C>G) n.810+49C>G c.*576+49C>G (n.*576+49C>G) n.580+49C>G c.784+49C>G (n.784+49C>G) c.712+49C>G (n.712+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15466292G= | CA1347587434 | COLQ | c.814+49C= (n.814+49C=) n.810+49C= c.*576+49C= (n.*576+49C=) n.580+49C= c.784+49C= (n.784+49C=) c.712+49C= (n.712+49C=) | |
| 3 | g.15466292G>T | CA2664661440 | COLQ | c.814+49C>A (n.814+49C>A) n.810+49C>A c.*576+49C>A (n.*576+49C>A) n.580+49C>A c.784+49C>A (n.784+49C>A) c.712+49C>A (n.712+49C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466293C>A | CA2569390454 | COLQ | c.814+48G>T (n.814+48G>T) n.810+48G>T c.*576+48G>T (n.*576+48G>T) n.580+48G>T c.784+48G>T (n.784+48G>T) c.712+48G>T (n.712+48G>T) | |
| 3 | g.15466293C= | CA1347587435 | COLQ | c.814+48G= (n.814+48G=) n.810+48G= c.*576+48G= (n.*576+48G=) n.580+48G= c.784+48G= (n.784+48G=) c.712+48G= (n.712+48G=) | |
| 3 | g.15466293C>T | CA2275955 | COLQ | c.814+48G>A (n.814+48G>A) n.810+48G>A c.*576+48G>A (n.*576+48G>A) n.580+48G>A c.784+48G>A (n.784+48G>A) c.712+48G>A (n.712+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466293_15466307delinsCTGGCCAGTACTCCA | CA1347587436 | COLQ | c.814+34_814+48delinsTGGAGTACTGGCCAG (n.814+34_814+48delinsTGGAGTACTGGCCAG) n.810+34_810+48delinsTGGAGTACTGGCCAG c.*576+34_*576+48delinsTGGAGTACTGGCCAG (n.*576+34_*576+48delinsTGGAGTACTGGCCAG) n.580+34_580+48delinsTGGAGTACTGGCCAG c.784+34_784+48delinsTGGAGTACTGGCCAG (n.784+34_784+48delinsTGGAGTACTGGCCAG) c.712+34_712+48delinsTGGAGTACTGGCCAG (n.712+34_712+48delinsTGGAGTACTGGCCAG) | |
| 3 | g.15466294_15466307del | CA1045356810 | COLQ | c.814+34_814+47del (n.814+34_814+47del) n.810+34_810+47del c.*576+34_*576+47del (n.*576+34_*576+47del) n.580+34_580+47del c.784+34_784+47del (n.784+34_784+47del) c.712+34_712+47del (n.712+34_712+47del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466295G>A | CA2664661441 | COLQ | c.814+46C>T (n.814+46C>T) n.810+46C>T c.*576+46C>T (n.*576+46C>T) n.580+46C>T c.784+46C>T (n.784+46C>T) c.712+46C>T (n.712+46C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466295G>T | CA2577521813 | COLQ | c.814+46C>A (n.814+46C>A) n.810+46C>A c.*576+46C>A (n.*576+46C>A) n.580+46C>A c.784+46C>A (n.784+46C>A) c.712+46C>A (n.712+46C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466296G>A | CA2275956 | COLQ | c.814+45C>T (n.814+45C>T) n.810+45C>T c.*576+45C>T (n.*576+45C>T) n.580+45C>T c.784+45C>T (n.784+45C>T) c.712+45C>T (n.712+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466296G= | CA1347587437 | COLQ | c.814+45C= (n.814+45C=) n.810+45C= c.*576+45C= (n.*576+45C=) n.580+45C= c.784+45C= (n.784+45C=) c.712+45C= (n.712+45C=) | |
| 3 | g.15466296G>T | CA2577521814 | COLQ | c.814+45C>A (n.814+45C>A) n.810+45C>A c.*576+45C>A (n.*576+45C>A) n.580+45C>A c.784+45C>A (n.784+45C>A) c.712+45C>A (n.712+45C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466297C= | CA1347587438 | COLQ | c.814+44G= (n.814+44G=) n.810+44G= c.*576+44G= (n.*576+44G=) n.580+44G= c.784+44G= (n.784+44G=) c.712+44G= (n.712+44G=) | |
| 3 | g.15466297C>T | CA2275957 | COLQ | c.814+44G>A (n.814+44G>A) n.810+44G>A c.*576+44G>A (n.*576+44G>A) n.580+44G>A c.784+44G>A (n.784+44G>A) c.712+44G>A (n.712+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466298C>A | CA2664661442 | COLQ | c.814+43G>T (n.814+43G>T) n.810+43G>T c.*576+43G>T (n.*576+43G>T) n.580+43G>T c.784+43G>T (n.784+43G>T) c.712+43G>T (n.712+43G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466298C= | CA1347587439 | COLQ | c.814+43G= (n.814+43G=) n.810+43G= c.*576+43G= (n.*576+43G=) n.580+43G= c.784+43G= (n.784+43G=) c.712+43G= (n.712+43G=) | |
| 3 | g.15466298C>G | CA1347587440 | COLQ | c.814+43G>C (n.814+43G>C) n.810+43G>C c.*576+43G>C (n.*576+43G>C) n.580+43G>C c.784+43G>C (n.784+43G>C) c.712+43G>C (n.712+43G>C) | dbSNP |
| 3 | g.15466298C>T | CA647259439 | COLQ | c.814+43G>A (n.814+43G>A) n.810+43G>A c.*576+43G>A (n.*576+43G>A) n.580+43G>A c.784+43G>A (n.784+43G>A) c.712+43G>A (n.712+43G>A) | COSMIC |
| 3 | g.15466299A>G | CA2664661443 | COLQ | c.814+42T>C (n.814+42T>C) n.810+42T>C c.*576+42T>C (n.*576+42T>C) n.580+42T>C c.784+42T>C (n.784+42T>C) c.712+42T>C (n.712+42T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466300G>A | CA541361004 | COLQ | c.814+41C>T (n.814+41C>T) n.810+41C>T c.*576+41C>T (n.*576+41C>T) n.580+41C>T c.784+41C>T (n.784+41C>T) c.712+41C>T (n.712+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15466300G= | CA1347587441 | COLQ | c.814+41C= (n.814+41C=) n.810+41C= c.*576+41C= (n.*576+41C=) n.580+41C= c.784+41C= (n.784+41C=) c.712+41C= (n.712+41C=) | |
| 3 | g.15466300G>T | CA2664661444 | COLQ | c.814+41C>A (n.814+41C>A) n.810+41C>A c.*576+41C>A (n.*576+41C>A) n.580+41C>A c.784+41C>A (n.784+41C>A) c.712+41C>A (n.712+41C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466301T>A | CA541361005 | COLQ | c.814+40A>T (n.814+40A>T) n.810+40A>T c.*576+40A>T (n.*576+40A>T) n.580+40A>T c.784+40A>T (n.784+40A>T) c.712+40A>T (n.712+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466301T>C | CA2664661445 | COLQ | c.814+40A>G (n.814+40A>G) n.810+40A>G c.*576+40A>G (n.*576+40A>G) n.580+40A>G c.784+40A>G (n.784+40A>G) c.712+40A>G (n.712+40A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466301T= | CA1347587442 | COLQ | c.814+40A= (n.814+40A=) n.810+40A= c.*576+40A= (n.*576+40A=) n.580+40A= c.784+40A= (n.784+40A=) c.712+40A= (n.712+40A=) | |
| 3 | g.15466302A>T | CA2577521815 | COLQ | c.814+39T>A (n.814+39T>A) n.810+39T>A c.*576+39T>A (n.*576+39T>A) n.580+39T>A c.784+39T>A (n.784+39T>A) c.712+39T>A (n.712+39T>A) | |
| 3 | g.15466303C>G | CA2664661446 | COLQ | c.814+38G>C (n.814+38G>C) n.810+38G>C c.*576+38G>C (n.*576+38G>C) n.580+38G>C c.784+38G>C (n.784+38G>C) c.712+38G>C (n.712+38G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466303_15466307delinsCTCCA | CA1347587443 | COLQ | c.814+34_814+38delinsTGGAG (n.814+34_814+38delinsTGGAG) n.810+34_810+38delinsTGGAG c.*576+34_*576+38delinsTGGAG (n.*576+34_*576+38delinsTGGAG) n.580+34_580+38delinsTGGAG c.784+34_784+38delinsTGGAG (n.784+34_784+38delinsTGGAG) c.712+34_712+38delinsTGGAG (n.712+34_712+38delinsTGGAG) | |
| 3 | g.15466304_15466307del | CA70608283 | COLQ | c.814+34_814+37del (n.814+34_814+37del) n.810+34_810+37del c.*576+34_*576+37del (n.*576+34_*576+37del) n.580+34_580+37del c.784+34_784+37del (n.784+34_784+37del) c.712+34_712+37del (n.712+34_712+37del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466305C= | CA1347587444 | COLQ | c.814+36G= (n.814+36G=) n.810+36G= c.*576+36G= (n.*576+36G=) n.580+36G= c.784+36G= (n.784+36G=) c.712+36G= (n.712+36G=) | |
| 3 | g.15466305C>G | CA541361006 | COLQ | c.814+36G>C (n.814+36G>C) n.810+36G>C c.*576+36G>C (n.*576+36G>C) n.580+36G>C c.784+36G>C (n.784+36G>C) c.712+36G>C (n.712+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466307A= | CA1347587445 | COLQ | c.814+34T= (n.814+34T=) n.810+34T= c.*576+34T= (n.*576+34T=) n.580+34T= c.784+34T= (n.784+34T=) c.712+34T= (n.712+34T=) | |
| 3 | g.15466307A>C | CA901014438 | COLQ | c.814+34T>G (n.814+34T>G) n.810+34T>G c.*576+34T>G (n.*576+34T>G) n.580+34T>G c.784+34T>G (n.784+34T>G) c.712+34T>G (n.712+34T>G) | dbSNP |
| 3 | g.15466307A>G | CA2664661447 | COLQ | c.814+34T>C (n.814+34T>C) n.810+34T>C c.*576+34T>C (n.*576+34T>C) n.580+34T>C c.784+34T>C (n.784+34T>C) c.712+34T>C (n.712+34T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466308A= | CA1347587446 | COLQ | c.814+33T= (n.814+33T=) n.810+33T= c.*576+33T= (n.*576+33T=) n.580+33T= c.784+33T= (n.784+33T=) c.712+33T= (n.712+33T=) | |
| 3 | g.15466308A>C | CA1045356823 | COLQ | c.814+33T>G (n.814+33T>G) n.810+33T>G c.*576+33T>G (n.*576+33T>G) n.580+33T>G c.784+33T>G (n.784+33T>G) c.712+33T>G (n.712+33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466308A>G | CA2664661448 | COLQ | c.814+33T>C (n.814+33T>C) n.810+33T>C c.*576+33T>C (n.*576+33T>C) n.580+33T>C c.784+33T>C (n.784+33T>C) c.712+33T>C (n.712+33T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466310A= | CA1347587447 | COLQ | c.814+31T= (n.814+31T=) n.810+31T= c.*576+31T= (n.*576+31T=) n.580+31T= c.784+31T= (n.784+31T=) c.712+31T= (n.712+31T=) | |
| 3 | g.15466310A>T | CA1347587448 | COLQ | c.814+31T>A (n.814+31T>A) n.810+31T>A c.*576+31T>A (n.*576+31T>A) n.580+31T>A c.784+31T>A (n.784+31T>A) c.712+31T>A (n.712+31T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466311G= | CA1347587450 | COLQ | c.814+30C= (n.814+30C=) n.810+30C= c.*576+30C= (n.*576+30C=) n.580+30C= c.784+30C= (n.784+30C=) c.712+30C= (n.712+30C=) | |
| 3 | g.15466311G>T | CA2664661449 | COLQ | c.814+30C>A (n.814+30C>A) n.810+30C>A c.*576+30C>A (n.*576+30C>A) n.580+30C>A c.784+30C>A (n.784+30C>A) c.712+30C>A (n.712+30C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466312_15466313dup | CA1347587449 | COLQ | c.814+29_814+30dup (n.814+29_814+30dup) n.810+29_810+30dup c.*576+29_*576+30dup (n.*576+29_*576+30dup) n.580+29_580+30dup c.784+29_784+30dup (n.784+29_784+30dup) c.712+29_712+30dup (n.712+29_712+30dup) | dbSNP |
| 3 | g.15466311_15466312insC | CA70608295 | COLQ | c.814+29_814+30insG (n.814+29_814+30insG) n.810+29_810+30insG c.*576+29_*576+30insG (n.*576+29_*576+30insG) n.580+29_580+30insG c.784+29_784+30insG (n.784+29_784+30insG) c.712+29_712+30insG (n.712+29_712+30insG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466312T>C | CA70608301 | COLQ | c.814+29A>G (n.814+29A>G) n.810+29A>G c.*576+29A>G (n.*576+29A>G) n.580+29A>G c.784+29A>G (n.784+29A>G) c.712+29A>G (n.712+29A>G) | dbSNP |
| 3 | g.15466312T= | CA1347587451 | COLQ | c.814+29A= (n.814+29A=) n.810+29A= c.*576+29A= (n.*576+29A=) n.580+29A= c.784+29A= (n.784+29A=) c.712+29A= (n.712+29A=) | |
| 3 | g.15466313G>A | CA2664661451 | COLQ | c.814+28C>T (n.814+28C>T) n.810+28C>T c.*576+28C>T (n.*576+28C>T) n.580+28C>T c.784+28C>T (n.784+28C>T) c.712+28C>T (n.712+28C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466313G>T | CA2664661452 | COLQ | c.814+28C>A (n.814+28C>A) n.810+28C>A c.*576+28C>A (n.*576+28C>A) n.580+28C>A c.784+28C>A (n.784+28C>A) c.712+28C>A (n.712+28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466314del | CA2664661450 | COLQ | c.814+28del (n.814+28del) n.810+28del c.*576+28del (n.*576+28del) n.580+28del c.784+28del (n.784+28del) c.712+28del (n.712+28del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466314G>A | CA2275958 | COLQ | c.814+27C>T (n.814+27C>T) n.810+27C>T c.*576+27C>T (n.*576+27C>T) n.580+27C>T c.784+27C>T (n.784+27C>T) c.712+27C>T (n.712+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466314G= | CA1347587452 | COLQ | c.814+27C= (n.814+27C=) n.810+27C= c.*576+27C= (n.*576+27C=) n.580+27C= c.784+27C= (n.784+27C=) c.712+27C= (n.712+27C=) | |
| 3 | g.15466314G>T | CA2664661453 | COLQ | c.814+27C>A (n.814+27C>A) n.810+27C>A c.*576+27C>A (n.*576+27C>A) n.580+27C>A c.784+27C>A (n.784+27C>A) c.712+27C>A (n.712+27C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466316T>C | CA2518991791 | COLQ | c.814+25A>G (n.814+25A>G) n.810+25A>G c.*576+25A>G (n.*576+25A>G) n.580+25A>G c.784+25A>G (n.784+25A>G) c.712+25A>G (n.712+25A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466319A>G | CA2664661454 | COLQ | c.814+22T>C (n.814+22T>C) n.810+22T>C c.*576+22T>C (n.*576+22T>C) n.580+22T>C c.784+22T>C (n.784+22T>C) c.712+22T>C (n.712+22T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466320G>A | CA541361007 | COLQ | c.814+21C>T (n.814+21C>T) n.810+21C>T c.*576+21C>T (n.*576+21C>T) n.580+21C>T c.784+21C>T (n.784+21C>T) c.712+21C>T (n.712+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466320G= | CA1347587453 | COLQ | c.814+21C= (n.814+21C=) n.810+21C= c.*576+21C= (n.*576+21C=) n.580+21C= c.784+21C= (n.784+21C=) c.712+21C= (n.712+21C=) | |
| 3 | g.15466320G>T | CA2664661455 | COLQ | c.814+21C>A (n.814+21C>A) n.810+21C>A c.*576+21C>A (n.*576+21C>A) n.580+21C>A c.784+21C>A (n.784+21C>A) c.712+21C>A (n.712+21C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466321T>A | CA2664661456 | COLQ | c.814+20A>T (n.814+20A>T) n.810+20A>T c.*576+20A>T (n.*576+20A>T) n.580+20A>T c.784+20A>T (n.784+20A>T) c.712+20A>T (n.712+20A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466322G>T | CA2664661457 | COLQ | c.814+19C>A (n.814+19C>A) n.810+19C>A c.*576+19C>A (n.*576+19C>A) n.580+19C>A c.784+19C>A (n.784+19C>A) c.712+19C>A (n.712+19C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466324A= | CA1347587454 | COLQ | c.814+17T= (n.814+17T=) n.810+17T= c.*576+17T= (n.*576+17T=) n.580+17T= c.784+17T= (n.784+17T=) c.712+17T= (n.712+17T=) | |
| 3 | g.15466324A>G | CA541361008 | COLQ | c.814+17T>C (n.814+17T>C) n.810+17T>C c.*576+17T>C (n.*576+17T>C) n.580+17T>C c.784+17T>C (n.784+17T>C) c.712+17T>C (n.712+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466325G>T | CA2664661458 | COLQ | c.814+16C>A (n.814+16C>A) n.810+16C>A c.*576+16C>A (n.*576+16C>A) n.580+16C>A c.784+16C>A (n.784+16C>A) c.712+16C>A (n.712+16C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466326C= | CA1347587455 | COLQ | c.814+15G= (n.814+15G=) n.810+15G= c.*576+15G= (n.*576+15G=) n.580+15G= c.784+15G= (n.784+15G=) c.712+15G= (n.712+15G=) | |
| 3 | g.15466326C>T | CA2275959 | COLQ | c.814+15G>A (n.814+15G>A) n.810+15G>A c.*576+15G>A (n.*576+15G>A) n.580+15G>A c.784+15G>A (n.784+15G>A) c.712+15G>A (n.712+15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466327A= | CA1347587456 | COLQ | c.814+14T= (n.814+14T=) n.810+14T= c.*576+14T= (n.*576+14T=) n.580+14T= c.784+14T= (n.784+14T=) c.712+14T= (n.712+14T=) | |
| 3 | g.15466327A>C | CA2275960 | COLQ | c.814+14T>G (n.814+14T>G) n.810+14T>G c.*576+14T>G (n.*576+14T>G) n.580+14T>G c.784+14T>G (n.784+14T>G) c.712+14T>G (n.712+14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.15466328G>A | CA2275961 | COLQ | c.814+13C>T (n.814+13C>T) n.810+13C>T c.*576+13C>T (n.*576+13C>T) n.580+13C>T c.784+13C>T (n.784+13C>T) c.712+13C>T (n.712+13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466328G= | CA1347587457 | COLQ | c.814+13C= (n.814+13C=) n.810+13C= c.*576+13C= (n.*576+13C=) n.580+13C= c.784+13C= (n.784+13C=) c.712+13C= (n.712+13C=) | |
| 3 | g.15466328G>T | CA2664661459 | COLQ | c.814+13C>A (n.814+13C>A) n.810+13C>A c.*576+13C>A (n.*576+13C>A) n.580+13C>A c.784+13C>A (n.784+13C>A) c.712+13C>A (n.712+13C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466329T>C | CA2275963 | COLQ | c.814+12A>G (n.814+12A>G) n.810+12A>G c.*576+12A>G (n.*576+12A>G) n.580+12A>G c.784+12A>G (n.784+12A>G) c.712+12A>G (n.712+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466329T>G | CA2664661460 | COLQ | c.814+12A>C (n.814+12A>C) n.810+12A>C c.*576+12A>C (n.*576+12A>C) n.580+12A>C c.784+12A>C (n.784+12A>C) c.712+12A>C (n.712+12A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466329T= | CA1347587458 | COLQ | c.814+12A= (n.814+12A=) n.810+12A= c.*576+12A= (n.*576+12A=) n.580+12A= c.784+12A= (n.784+12A=) c.712+12A= (n.712+12A=) | |
| 3 | g.15466329dup | CA2275962 | COLQ | c.814+12dup (n.814+12dup) n.810+12dup c.*576+12dup (n.*576+12dup) n.580+12dup c.784+12dup (n.784+12dup) c.712+12dup (n.712+12dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466330G>A | CA2275964 | COLQ | c.814+11C>T (n.814+11C>T) n.810+11C>T c.*576+11C>T (n.*576+11C>T) n.580+11C>T c.784+11C>T (n.784+11C>T) c.712+11C>T (n.712+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466330G= | CA1347587459 | COLQ | c.814+11C= (n.814+11C=) n.810+11C= c.*576+11C= (n.*576+11C=) n.580+11C= c.784+11C= (n.784+11C=) c.712+11C= (n.712+11C=) | |
| 3 | g.15466330G>T | CA2664661461 | COLQ | c.814+11C>A (n.814+11C>A) n.810+11C>A c.*576+11C>A (n.*576+11C>A) n.580+11C>A c.784+11C>A (n.784+11C>A) c.712+11C>A (n.712+11C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466331T>C | CA2577521816 | COLQ | c.814+10A>G (n.814+10A>G) n.810+10A>G c.*576+10A>G (n.*576+10A>G) n.580+10A>G c.784+10A>G (n.784+10A>G) c.712+10A>G (n.712+10A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466332del | CA2664661462 | COLQ | c.814+9del (n.814+9del) n.810+9del c.*576+9del (n.*576+9del) n.580+9del c.784+9del (n.784+9del) c.712+9del (n.712+9del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466332A>G | CA2577521817 | COLQ | c.814+9T>C (n.814+9T>C) n.810+9T>C c.*576+9T>C (n.*576+9T>C) n.580+9T>C c.784+9T>C (n.784+9T>C) c.712+9T>C (n.712+9T>C) | |
| 3 | g.15466333G>T | CA2664661463 | COLQ | c.814+8C>A (n.814+8C>A) n.810+8C>A c.*576+8C>A (n.*576+8C>A) n.580+8C>A c.784+8C>A (n.784+8C>A) c.712+8C>A (n.712+8C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466334C>A | CA2664661464 | COLQ | c.814+7G>T (n.814+7G>T) n.810+7G>T c.*576+7G>T (n.*576+7G>T) n.580+7G>T c.784+7G>T (n.784+7G>T) c.712+7G>T (n.712+7G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466334C>G | CA2664661465 | COLQ | c.814+7G>C (n.814+7G>C) n.810+7G>C c.*576+7G>C (n.*576+7G>C) n.580+7G>C c.784+7G>C (n.784+7G>C) c.712+7G>C (n.712+7G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466335T>C | CA2664661466 | COLQ | c.814+6A>G (n.814+6A>G) n.810+6A>G c.*576+6A>G (n.*576+6A>G) n.580+6A>G c.784+6A>G (n.784+6A>G) c.712+6A>G (n.712+6A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466336C= | CA1347587460 | COLQ | c.814+5G= (n.814+5G=) n.810+5G= c.*576+5G= (n.*576+5G=) n.580+5G= c.784+5G= (n.784+5G=) c.712+5G= (n.712+5G=) | |
| 3 | g.15466336C>G | CA541361010 | COLQ | c.814+5G>C (n.814+5G>C) n.810+5G>C c.*576+5G>C (n.*576+5G>C) n.580+5G>C c.784+5G>C (n.784+5G>C) c.712+5G>C (n.712+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466336C>T | CA541361009 | COLQ | c.814+5G>A (n.814+5G>A) n.810+5G>A c.*576+5G>A (n.*576+5G>A) n.580+5G>A c.784+5G>A (n.784+5G>A) c.712+5G>A (n.712+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.15466338T>C | CA2664661468 | COLQ | c.814+3A>G (n.814+3A>G) n.810+3A>G c.*576+3A>G (n.*576+3A>G) n.580+3A>G c.784+3A>G (n.784+3A>G) c.712+3A>G (n.712+3A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466338_15466339del | CA2664661467 | COLQ | c.814+2_814+3del (n.814+2_814+3del) n.810+2_810+3del c.*576+2_*576+3del (n.*576+2_*576+3del) n.580+2_580+3del c.784+2_784+3del (n.784+2_784+3del) c.712+2_712+3del (n.712+2_712+3del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466339A= | CA1347587461 | COLQ | c.814+2T= (n.814+2T=) n.810+2T= c.*576+2T= (n.*576+2T=) n.580+2T= c.784+2T= (n.784+2T=) c.712+2T= (n.712+2T=) | |
| 3 | g.15466339A>C | CA351597497 | COLQ | c.814+2T>G (n.814+2T>G) n.810+2T>G c.*576+2T>G (n.*576+2T>G) n.580+2T>G c.784+2T>G (n.784+2T>G) c.712+2T>G (n.712+2T>G) | |
| 3 | g.15466339A>G | CA70608367 | COLQ | c.814+2T>C (n.814+2T>C) n.810+2T>C c.*576+2T>C (n.*576+2T>C) n.580+2T>C c.784+2T>C (n.784+2T>C) c.712+2T>C (n.712+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.15466339A>T | CA351597496 | COLQ | c.814+2T>A (n.814+2T>A) n.810+2T>A c.*576+2T>A (n.*576+2T>A) n.580+2T>A c.784+2T>A (n.784+2T>A) c.712+2T>A (n.712+2T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.15466340C>A | CA351597498 | COLQ | c.814+1G>T (n.814+1G>T) n.810+1G>T c.*576+1G>T (n.*576+1G>T) n.580+1G>T c.784+1G>T (n.784+1G>T) c.712+1G>T (n.712+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.15466340C= | CA1347587462 | COLQ | c.814+1G= (n.814+1G=) n.810+1G= c.*576+1G= (n.*576+1G=) n.580+1G= c.784+1G= (n.784+1G=) c.712+1G= (n.712+1G=) | |
| 3 | g.15466340C>G | CA351597499 | COLQ | c.814+1G>C (n.814+1G>C) n.810+1G>C c.*576+1G>C (n.*576+1G>C) n.580+1G>C c.784+1G>C (n.784+1G>C) c.712+1G>C (n.712+1G>C) | |
| 3 | g.15466340C>T | CA351597500 | COLQ | c.814+1G>A (n.814+1G>A) n.810+1G>A c.*576+1G>A (n.*576+1G>A) n.580+1G>A c.784+1G>A (n.784+1G>A) c.712+1G>A (n.712+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |