Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.154589278G>ACA2648178861ADARc.2656+91C>T (n.2656+91C>T)
c.2792+91C>T (n.2792+91C>T)
c.2645+91C>T (n.2645+91C>T)
c.2414+91C>T (n.2414+91C>T)
c.1877+91C>T (n.1877+91C>T)
c.2762+91C>T (n.2762+91C>T)
c.2684+91C>T (n.2684+91C>T)
n.2747+91C>T
c.*237+91C>T (n.*237+91C>T)
n.2798+91C>T
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154589286G>ACA1007923525ADARc.2656+83C>T (n.2656+83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154589286G>TCA2573912979ADARc.2656+83C>A (n.2656+83C>A)
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n.2747+83C>A
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n.3215+83C>A
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n.2022+83C>A
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gnomAD v4
1g.154589287A>GCA2648178878ADARc.2656+82T>C (n.2656+82T>C)
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n.2747+82T>C
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n.3215+82T>C
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n.2022+82T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.154589288G>ACA2648178880ADARc.2656+81C>T (n.2656+81C>T)
c.2792+81C>T (n.2792+81C>T)
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c.2684+81C>T (n.2684+81C>T)
n.2747+81C>T
c.*237+81C>T (n.*237+81C>T)
n.2798+81C>T
c.*994+81C>T (n.*994+81C>T)
n.3215+81C>T
c.1820+81C>T (n.1820+81C>T)
c.*2284+81C>T (n.*2284+81C>T)
n.2022+81C>T
c.*2362+81C>T (n.*2362+81C>T)
c.2669+81C>T (n.2669+81C>T)
c.2627+81C>T (n.2627+81C>T)
c.2891+81C>T (n.2891+81C>T)
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c.2789+81C>T (n.2789+81C>T)
c.1799+81C>T (n.1799+81C>T)
gnomAD v4
1g.154589288G>CCA2648178882ADARc.2656+81C>G (n.2656+81C>G)
c.2792+81C>G (n.2792+81C>G)
c.2645+81C>G (n.2645+81C>G)
c.2414+81C>G (n.2414+81C>G)
c.1877+81C>G (n.1877+81C>G)
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c.2684+81C>G (n.2684+81C>G)
n.2747+81C>G
c.*237+81C>G (n.*237+81C>G)
n.2798+81C>G
c.*994+81C>G (n.*994+81C>G)
n.3215+81C>G
c.1820+81C>G (n.1820+81C>G)
c.*2284+81C>G (n.*2284+81C>G)
n.2022+81C>G
c.*2362+81C>G (n.*2362+81C>G)
c.2669+81C>G (n.2669+81C>G)
c.2627+81C>G (n.2627+81C>G)
c.2891+81C>G (n.2891+81C>G)
c.2813+81C>G (n.2813+81C>G)
c.2780+81C>G (n.2780+81C>G)
c.2789+81C>G (n.2789+81C>G)
c.1799+81C>G (n.1799+81C>G)
gnomAD v4
1g.154589288G>TCA2573913027ADARc.2656+81C>A (n.2656+81C>A)
c.2792+81C>A (n.2792+81C>A)
c.2645+81C>A (n.2645+81C>A)
c.2414+81C>A (n.2414+81C>A)
c.1877+81C>A (n.1877+81C>A)
c.2762+81C>A (n.2762+81C>A)
c.2684+81C>A (n.2684+81C>A)
n.2747+81C>A
c.*237+81C>A (n.*237+81C>A)
n.2798+81C>A
c.*994+81C>A (n.*994+81C>A)
n.3215+81C>A
c.1820+81C>A (n.1820+81C>A)
c.*2284+81C>A (n.*2284+81C>A)
n.2022+81C>A
c.*2362+81C>A (n.*2362+81C>A)
c.2669+81C>A (n.2669+81C>A)
c.2627+81C>A (n.2627+81C>A)
c.2891+81C>A (n.2891+81C>A)
c.2813+81C>A (n.2813+81C>A)
c.2780+81C>A (n.2780+81C>A)
c.2789+81C>A (n.2789+81C>A)
c.1799+81C>A (n.1799+81C>A)
gnomAD v4
1g.154589289G>ACA526411401ADARc.2656+80C>T (n.2656+80C>T)
c.2792+80C>T (n.2792+80C>T)
c.2645+80C>T (n.2645+80C>T)
c.2414+80C>T (n.2414+80C>T)
c.1877+80C>T (n.1877+80C>T)
c.2762+80C>T (n.2762+80C>T)
c.2684+80C>T (n.2684+80C>T)
n.2747+80C>T
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n.2798+80C>T
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n.3215+80C>T
c.1820+80C>T (n.1820+80C>T)
c.*2284+80C>T (n.*2284+80C>T)
n.2022+80C>T
c.*2362+80C>T (n.*2362+80C>T)
c.2669+80C>T (n.2669+80C>T)
c.2627+80C>T (n.2627+80C>T)
c.2891+80C>T (n.2891+80C>T)
c.2813+80C>T (n.2813+80C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589289G=CA2480933006ADARc.2656+80C= (n.2656+80C=)
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c.1820+80C= (n.1820+80C=)
c.*2284+80C= (n.*2284+80C=)
n.2022+80C=
c.*2362+80C= (n.*2362+80C=)
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c.2627+80C= (n.2627+80C=)
c.2891+80C= (n.2891+80C=)
c.2813+80C= (n.2813+80C=)
c.2780+80C= (n.2780+80C=)
c.2789+80C= (n.2789+80C=)
c.1799+80C= (n.1799+80C=)
1g.154589289G>TCA2573913034ADARc.2656+80C>A (n.2656+80C>A)
c.2792+80C>A (n.2792+80C>A)
c.2645+80C>A (n.2645+80C>A)
c.2414+80C>A (n.2414+80C>A)
c.1877+80C>A (n.1877+80C>A)
c.2762+80C>A (n.2762+80C>A)
c.2684+80C>A (n.2684+80C>A)
n.2747+80C>A
c.*237+80C>A (n.*237+80C>A)
n.2798+80C>A
c.*994+80C>A (n.*994+80C>A)
n.3215+80C>A
c.1820+80C>A (n.1820+80C>A)
c.*2284+80C>A (n.*2284+80C>A)
n.2022+80C>A
c.*2362+80C>A (n.*2362+80C>A)
c.2669+80C>A (n.2669+80C>A)
c.2627+80C>A (n.2627+80C>A)
c.2891+80C>A (n.2891+80C>A)
c.2813+80C>A (n.2813+80C>A)
c.2780+80C>A (n.2780+80C>A)
c.2789+80C>A (n.2789+80C>A)
c.1799+80C>A (n.1799+80C>A)
gnomAD v4
1g.154589290C>ACA2648178886ADARc.2656+79G>T (n.2656+79G>T)
c.2792+79G>T (n.2792+79G>T)
c.2645+79G>T (n.2645+79G>T)
c.2414+79G>T (n.2414+79G>T)
c.1877+79G>T (n.1877+79G>T)
c.2762+79G>T (n.2762+79G>T)
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n.2747+79G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2022+78G>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2747+76A>C
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c.2891+76A>C (n.2891+76A>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
1g.154589294G>ACA889612380ADARc.2656+75C>T (n.2656+75C>T)
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n.2747+75C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589294G=CA2480933009ADARc.2656+75C= (n.2656+75C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.154589300G>TCA2573913107ADARc.2656+69C>A (n.2656+69C>A)
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gnomAD v4
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n.2747+61_2747+62del
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n.2798+61_2798+62del
c.*994+61_*994+62del (n.*994+61_*994+62del)
n.3215+61_3215+62del
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n.2022+61_2022+62del
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1g.154589308G>ACA30852482ADARc.2656+61C>T (n.2656+61C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.154589308G>TCA2573913161ADARc.2656+61C>A (n.2656+61C>A)
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gnomAD v4
1g.154589309G>ACA1007923533ADARc.2656+60C>T (n.2656+60C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589309G=CA2480933013ADARc.2656+60C= (n.2656+60C=)
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1g.154589309G>TCA2573913175ADARc.2656+60C>A (n.2656+60C>A)
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n.2747+60C>A
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n.2798+60C>A
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n.3215+60C>A
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c.*2284+60C>A (n.*2284+60C>A)
n.2022+60C>A
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c.2891+60C>A (n.2891+60C>A)
c.2813+60C>A (n.2813+60C>A)
c.2780+60C>A (n.2780+60C>A)
c.2789+60C>A (n.2789+60C>A)
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gnomAD v4
1g.154589310G>ACA2648178947ADARc.2656+59C>T (n.2656+59C>T)
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n.2747+59C>T
c.*237+59C>T (n.*237+59C>T)
n.2798+59C>T
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n.3215+59C>T
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c.*2284+59C>T (n.*2284+59C>T)
n.2022+59C>T
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gnomAD v4
1g.154589310G>TCA2573913237ADARc.2656+59C>A (n.2656+59C>A)
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c.2684+59C>A (n.2684+59C>A)
n.2747+59C>A
c.*237+59C>A (n.*237+59C>A)
n.2798+59C>A
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n.3215+59C>A
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c.*2284+59C>A (n.*2284+59C>A)
n.2022+59C>A
c.*2362+59C>A (n.*2362+59C>A)
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gnomAD v4
1g.154589311C>ACA2648178952ADARc.2656+58G>T (n.2656+58G>T)
c.2792+58G>T (n.2792+58G>T)
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c.2762+58G>T (n.2762+58G>T)
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n.2747+58G>T
c.*237+58G>T (n.*237+58G>T)
n.2798+58G>T
c.*994+58G>T (n.*994+58G>T)
n.3215+58G>T
c.1820+58G>T (n.1820+58G>T)
c.*2284+58G>T (n.*2284+58G>T)
n.2022+58G>T
c.*2362+58G>T (n.*2362+58G>T)
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gnomAD v4
1g.154589311C=CA2480933014ADARc.2656+58G= (n.2656+58G=)
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c.1820+58G= (n.1820+58G=)
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n.2022+58G=
c.*2362+58G= (n.*2362+58G=)
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c.1799+58G= (n.1799+58G=)
1g.154589311C>GCA889612383ADARc.2656+58G>C (n.2656+58G>C)
c.2792+58G>C (n.2792+58G>C)
c.2645+58G>C (n.2645+58G>C)
c.2414+58G>C (n.2414+58G>C)
c.1877+58G>C (n.1877+58G>C)
c.2762+58G>C (n.2762+58G>C)
c.2684+58G>C (n.2684+58G>C)
n.2747+58G>C
c.*237+58G>C (n.*237+58G>C)
n.2798+58G>C
c.*994+58G>C (n.*994+58G>C)
n.3215+58G>C
c.1820+58G>C (n.1820+58G>C)
c.*2284+58G>C (n.*2284+58G>C)
n.2022+58G>C
c.*2362+58G>C (n.*2362+58G>C)
c.2669+58G>C (n.2669+58G>C)
c.2627+58G>C (n.2627+58G>C)
c.2891+58G>C (n.2891+58G>C)
c.2813+58G>C (n.2813+58G>C)
c.2780+58G>C (n.2780+58G>C)
c.2789+58G>C (n.2789+58G>C)
c.1799+58G>C (n.1799+58G>C)
dbSNP
1g.154589311C>TCA889612384ADARc.2656+58G>A (n.2656+58G>A)
c.2792+58G>A (n.2792+58G>A)
c.2645+58G>A (n.2645+58G>A)
c.2414+58G>A (n.2414+58G>A)
c.1877+58G>A (n.1877+58G>A)
c.2762+58G>A (n.2762+58G>A)
c.2684+58G>A (n.2684+58G>A)
n.2747+58G>A
c.*237+58G>A (n.*237+58G>A)
n.2798+58G>A
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n.3215+58G>A
c.1820+58G>A (n.1820+58G>A)
c.*2284+58G>A (n.*2284+58G>A)
n.2022+58G>A
c.*2362+58G>A (n.*2362+58G>A)
c.2669+58G>A (n.2669+58G>A)
c.2627+58G>A (n.2627+58G>A)
c.2891+58G>A (n.2891+58G>A)
c.2813+58G>A (n.2813+58G>A)
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c.1799+58G>A (n.1799+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589312A>GCA2648178956ADARc.2656+57T>C (n.2656+57T>C)
c.2792+57T>C (n.2792+57T>C)
c.2645+57T>C (n.2645+57T>C)
c.2414+57T>C (n.2414+57T>C)
c.1877+57T>C (n.1877+57T>C)
c.2762+57T>C (n.2762+57T>C)
c.2684+57T>C (n.2684+57T>C)
n.2747+57T>C
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n.2798+57T>C
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n.3215+57T>C
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n.2022+57T>C
c.*2362+57T>C (n.*2362+57T>C)
c.2669+57T>C (n.2669+57T>C)
c.2627+57T>C (n.2627+57T>C)
c.2891+57T>C (n.2891+57T>C)
c.2813+57T>C (n.2813+57T>C)
c.2780+57T>C (n.2780+57T>C)
c.2789+57T>C (n.2789+57T>C)
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gnomAD v4
1g.154589313G>ACA2648178957ADARc.2656+56C>T (n.2656+56C>T)
c.2792+56C>T (n.2792+56C>T)
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n.2747+56C>T
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n.2798+56C>T
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n.3215+56C>T
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n.2022+56C>T
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gnomAD v4
1g.154589313G>TCA2648178958ADARc.2656+56C>A (n.2656+56C>A)
c.2792+56C>A (n.2792+56C>A)
c.2645+56C>A (n.2645+56C>A)
c.2414+56C>A (n.2414+56C>A)
c.1877+56C>A (n.1877+56C>A)
c.2762+56C>A (n.2762+56C>A)
c.2684+56C>A (n.2684+56C>A)
n.2747+56C>A
c.*237+56C>A (n.*237+56C>A)
n.2798+56C>A
c.*994+56C>A (n.*994+56C>A)
n.3215+56C>A
c.1820+56C>A (n.1820+56C>A)
c.*2284+56C>A (n.*2284+56C>A)
n.2022+56C>A
c.*2362+56C>A (n.*2362+56C>A)
c.2669+56C>A (n.2669+56C>A)
c.2627+56C>A (n.2627+56C>A)
c.2891+56C>A (n.2891+56C>A)
c.2813+56C>A (n.2813+56C>A)
c.2780+56C>A (n.2780+56C>A)
c.2789+56C>A (n.2789+56C>A)
c.1799+56C>A (n.1799+56C>A)
gnomAD v4
1g.154589314G>ACA2648178959ADARc.2656+55C>T (n.2656+55C>T)
c.2792+55C>T (n.2792+55C>T)
c.2645+55C>T (n.2645+55C>T)
c.2414+55C>T (n.2414+55C>T)
c.1877+55C>T (n.1877+55C>T)
c.2762+55C>T (n.2762+55C>T)
c.2684+55C>T (n.2684+55C>T)
n.2747+55C>T
c.*237+55C>T (n.*237+55C>T)
n.2798+55C>T
c.*994+55C>T (n.*994+55C>T)
n.3215+55C>T
c.1820+55C>T (n.1820+55C>T)
c.*2284+55C>T (n.*2284+55C>T)
n.2022+55C>T
c.*2362+55C>T (n.*2362+55C>T)
c.2669+55C>T (n.2669+55C>T)
c.2627+55C>T (n.2627+55C>T)
c.2891+55C>T (n.2891+55C>T)
c.2813+55C>T (n.2813+55C>T)
c.2780+55C>T (n.2780+55C>T)
c.2789+55C>T (n.2789+55C>T)
c.1799+55C>T (n.1799+55C>T)
gnomAD v4
1g.154589314G>TCA2648178960ADARc.2656+55C>A (n.2656+55C>A)
c.2792+55C>A (n.2792+55C>A)
c.2645+55C>A (n.2645+55C>A)
c.2414+55C>A (n.2414+55C>A)
c.1877+55C>A (n.1877+55C>A)
c.2762+55C>A (n.2762+55C>A)
c.2684+55C>A (n.2684+55C>A)
n.2747+55C>A
c.*237+55C>A (n.*237+55C>A)
n.2798+55C>A
c.*994+55C>A (n.*994+55C>A)
n.3215+55C>A
c.1820+55C>A (n.1820+55C>A)
c.*2284+55C>A (n.*2284+55C>A)
n.2022+55C>A
c.*2362+55C>A (n.*2362+55C>A)
c.2669+55C>A (n.2669+55C>A)
c.2627+55C>A (n.2627+55C>A)
c.2891+55C>A (n.2891+55C>A)
c.2813+55C>A (n.2813+55C>A)
c.2780+55C>A (n.2780+55C>A)
c.2789+55C>A (n.2789+55C>A)
c.1799+55C>A (n.1799+55C>A)
gnomAD v4
1g.154589315G>ACA2573913278ADARc.2656+54C>T (n.2656+54C>T)
c.2792+54C>T (n.2792+54C>T)
c.2645+54C>T (n.2645+54C>T)
c.2414+54C>T (n.2414+54C>T)
c.1877+54C>T (n.1877+54C>T)
c.2762+54C>T (n.2762+54C>T)
c.2684+54C>T (n.2684+54C>T)
n.2747+54C>T
c.*237+54C>T (n.*237+54C>T)
n.2798+54C>T
c.*994+54C>T (n.*994+54C>T)
n.3215+54C>T
c.1820+54C>T (n.1820+54C>T)
c.*2284+54C>T (n.*2284+54C>T)
n.2022+54C>T
c.*2362+54C>T (n.*2362+54C>T)
c.2669+54C>T (n.2669+54C>T)
c.2627+54C>T (n.2627+54C>T)
c.2891+54C>T (n.2891+54C>T)
c.2813+54C>T (n.2813+54C>T)
c.2780+54C>T (n.2780+54C>T)
c.2789+54C>T (n.2789+54C>T)
c.1799+54C>T (n.1799+54C>T)
1g.154589315G>TCA2648178962ADARc.2656+54C>A (n.2656+54C>A)
c.2792+54C>A (n.2792+54C>A)
c.2645+54C>A (n.2645+54C>A)
c.2414+54C>A (n.2414+54C>A)
c.1877+54C>A (n.1877+54C>A)
c.2762+54C>A (n.2762+54C>A)
c.2684+54C>A (n.2684+54C>A)
n.2747+54C>A
c.*237+54C>A (n.*237+54C>A)
n.2798+54C>A
c.*994+54C>A (n.*994+54C>A)
n.3215+54C>A
c.1820+54C>A (n.1820+54C>A)
c.*2284+54C>A (n.*2284+54C>A)
n.2022+54C>A
c.*2362+54C>A (n.*2362+54C>A)
c.2669+54C>A (n.2669+54C>A)
c.2627+54C>A (n.2627+54C>A)
c.2891+54C>A (n.2891+54C>A)
c.2813+54C>A (n.2813+54C>A)
c.2780+54C>A (n.2780+54C>A)
c.2789+54C>A (n.2789+54C>A)
c.1799+54C>A (n.1799+54C>A)
gnomAD v4
1g.154589317A=CA2480933015ADARc.2656+52T= (n.2656+52T=)
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c.*237+52T= (n.*237+52T=)
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c.*994+52T= (n.*994+52T=)
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c.1820+52T= (n.1820+52T=)
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n.2022+52T=
c.*2362+52T= (n.*2362+52T=)
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1g.154589317A>GCA889612386ADARc.2656+52T>C (n.2656+52T>C)
c.2792+52T>C (n.2792+52T>C)
c.2645+52T>C (n.2645+52T>C)
c.2414+52T>C (n.2414+52T>C)
c.1877+52T>C (n.1877+52T>C)
c.2762+52T>C (n.2762+52T>C)
c.2684+52T>C (n.2684+52T>C)
n.2747+52T>C
c.*237+52T>C (n.*237+52T>C)
n.2798+52T>C
c.*994+52T>C (n.*994+52T>C)
n.3215+52T>C
c.1820+52T>C (n.1820+52T>C)
c.*2284+52T>C (n.*2284+52T>C)
n.2022+52T>C
c.*2362+52T>C (n.*2362+52T>C)
c.2669+52T>C (n.2669+52T>C)
c.2627+52T>C (n.2627+52T>C)
c.2891+52T>C (n.2891+52T>C)
c.2813+52T>C (n.2813+52T>C)
c.2780+52T>C (n.2780+52T>C)
c.2789+52T>C (n.2789+52T>C)
c.1799+52T>C (n.1799+52T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.154589318C>ACA526411403ADARc.2656+51G>T (n.2656+51G>T)
c.2792+51G>T (n.2792+51G>T)
c.2645+51G>T (n.2645+51G>T)
c.2414+51G>T (n.2414+51G>T)
c.1877+51G>T (n.1877+51G>T)
c.2762+51G>T (n.2762+51G>T)
c.2684+51G>T (n.2684+51G>T)
n.2747+51G>T
c.*237+51G>T (n.*237+51G>T)
n.2798+51G>T
c.*994+51G>T (n.*994+51G>T)
n.3215+51G>T
c.1820+51G>T (n.1820+51G>T)
c.*2284+51G>T (n.*2284+51G>T)
n.2022+51G>T
c.*2362+51G>T (n.*2362+51G>T)
c.2669+51G>T (n.2669+51G>T)
c.2627+51G>T (n.2627+51G>T)
c.2891+51G>T (n.2891+51G>T)
c.2813+51G>T (n.2813+51G>T)
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c.2789+51G>T (n.2789+51G>T)
c.1799+51G>T (n.1799+51G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589318C=CA2480933016ADARc.2656+51G= (n.2656+51G=)
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n.2022+51G=
c.*2362+51G= (n.*2362+51G=)
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c.2789+51G= (n.2789+51G=)
c.1799+51G= (n.1799+51G=)
1g.154589318C>GCA526411405ADARc.2656+51G>C (n.2656+51G>C)
c.2792+51G>C (n.2792+51G>C)
c.2645+51G>C (n.2645+51G>C)
c.2414+51G>C (n.2414+51G>C)
c.1877+51G>C (n.1877+51G>C)
c.2762+51G>C (n.2762+51G>C)
c.2684+51G>C (n.2684+51G>C)
n.2747+51G>C
c.*237+51G>C (n.*237+51G>C)
n.2798+51G>C
c.*994+51G>C (n.*994+51G>C)
n.3215+51G>C
c.1820+51G>C (n.1820+51G>C)
c.*2284+51G>C (n.*2284+51G>C)
n.2022+51G>C
c.*2362+51G>C (n.*2362+51G>C)
c.2669+51G>C (n.2669+51G>C)
c.2627+51G>C (n.2627+51G>C)
c.2891+51G>C (n.2891+51G>C)
c.2813+51G>C (n.2813+51G>C)
c.2780+51G>C (n.2780+51G>C)
c.2789+51G>C (n.2789+51G>C)
c.1799+51G>C (n.1799+51G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589320_154589325dupCA2648178968ADARc.2656+46_2656+51dup (n.2656+46_2656+51dup)
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c.2789+46_2789+51dup (n.2789+46_2789+51dup)
c.1799+46_1799+51dup (n.1799+46_1799+51dup)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2747+48C>G
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c.1799+48C>G (n.1799+48C>G)
gnomAD v4
1g.154589321G>TCA2648178975ADARc.2656+48C>A (n.2656+48C>A)
c.2792+48C>A (n.2792+48C>A)
c.2645+48C>A (n.2645+48C>A)
c.2414+48C>A (n.2414+48C>A)
c.1877+48C>A (n.1877+48C>A)
c.2762+48C>A (n.2762+48C>A)
c.2684+48C>A (n.2684+48C>A)
n.2747+48C>A
c.*237+48C>A (n.*237+48C>A)
n.2798+48C>A
c.*994+48C>A (n.*994+48C>A)
n.3215+48C>A
c.1820+48C>A (n.1820+48C>A)
c.*2284+48C>A (n.*2284+48C>A)
n.2022+48C>A
c.*2362+48C>A (n.*2362+48C>A)
c.2669+48C>A (n.2669+48C>A)
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c.2891+48C>A (n.2891+48C>A)
c.2813+48C>A (n.2813+48C>A)
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c.2789+48C>A (n.2789+48C>A)
c.1799+48C>A (n.1799+48C>A)
gnomAD v4
1g.154589323G>ACA1131149ADARc.2656+46C>T (n.2656+46C>T)
c.2792+46C>T (n.2792+46C>T)
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n.2747+46C>T
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n.3215+46C>T
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n.2022+46C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589323G>CCA2648178978ADARc.2656+46C>G (n.2656+46C>G)
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n.2022+46C>G
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gnomAD v4
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1g.154589323G>TCA2648178979ADARc.2656+46C>A (n.2656+46C>A)
c.2792+46C>A (n.2792+46C>A)
c.2645+46C>A (n.2645+46C>A)
c.2414+46C>A (n.2414+46C>A)
c.1877+46C>A (n.1877+46C>A)
c.2762+46C>A (n.2762+46C>A)
c.2684+46C>A (n.2684+46C>A)
n.2747+46C>A
c.*237+46C>A (n.*237+46C>A)
n.2798+46C>A
c.*994+46C>A (n.*994+46C>A)
n.3215+46C>A
c.1820+46C>A (n.1820+46C>A)
c.*2284+46C>A (n.*2284+46C>A)
n.2022+46C>A
c.*2362+46C>A (n.*2362+46C>A)
c.2669+46C>A (n.2669+46C>A)
c.2627+46C>A (n.2627+46C>A)
c.2891+46C>A (n.2891+46C>A)
c.2813+46C>A (n.2813+46C>A)
c.2780+46C>A (n.2780+46C>A)
c.2789+46C>A (n.2789+46C>A)
c.1799+46C>A (n.1799+46C>A)
gnomAD v4
1g.154589324C=CA2480933018ADARc.2656+45G= (n.2656+45G=)
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n.2747+45G=
c.*237+45G= (n.*237+45G=)
n.2798+45G=
c.*994+45G= (n.*994+45G=)
n.3215+45G=
c.1820+45G= (n.1820+45G=)
c.*2284+45G= (n.*2284+45G=)
n.2022+45G=
c.*2362+45G= (n.*2362+45G=)
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c.2627+45G= (n.2627+45G=)
c.2891+45G= (n.2891+45G=)
c.2813+45G= (n.2813+45G=)
c.2780+45G= (n.2780+45G=)
c.2789+45G= (n.2789+45G=)
c.1799+45G= (n.1799+45G=)
1g.154589324C>GCA30852495ADARc.2656+45G>C (n.2656+45G>C)
c.2792+45G>C (n.2792+45G>C)
c.2645+45G>C (n.2645+45G>C)
c.2414+45G>C (n.2414+45G>C)
c.1877+45G>C (n.1877+45G>C)
c.2762+45G>C (n.2762+45G>C)
c.2684+45G>C (n.2684+45G>C)
n.2747+45G>C
c.*237+45G>C (n.*237+45G>C)
n.2798+45G>C
c.*994+45G>C (n.*994+45G>C)
n.3215+45G>C
c.1820+45G>C (n.1820+45G>C)
c.*2284+45G>C (n.*2284+45G>C)
n.2022+45G>C
c.*2362+45G>C (n.*2362+45G>C)
c.2669+45G>C (n.2669+45G>C)
c.2627+45G>C (n.2627+45G>C)
c.2891+45G>C (n.2891+45G>C)
c.2813+45G>C (n.2813+45G>C)
c.2780+45G>C (n.2780+45G>C)
c.2789+45G>C (n.2789+45G>C)
c.1799+45G>C (n.1799+45G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589324C>TCA2648178980ADARc.2656+45G>A (n.2656+45G>A)
c.2792+45G>A (n.2792+45G>A)
c.2645+45G>A (n.2645+45G>A)
c.2414+45G>A (n.2414+45G>A)
c.1877+45G>A (n.1877+45G>A)
c.2762+45G>A (n.2762+45G>A)
c.2684+45G>A (n.2684+45G>A)
n.2747+45G>A
c.*237+45G>A (n.*237+45G>A)
n.2798+45G>A
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n.3215+45G>A
c.1820+45G>A (n.1820+45G>A)
c.*2284+45G>A (n.*2284+45G>A)
n.2022+45G>A
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c.2669+45G>A (n.2669+45G>A)
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gnomAD v4
1g.154589327_154589328delCA2697307851ADARc.2656+44_2656+45del (n.2656+44_2656+45del)
c.2792+44_2792+45del (n.2792+44_2792+45del)
c.2645+44_2645+45del (n.2645+44_2645+45del)
c.2414+44_2414+45del (n.2414+44_2414+45del)
c.1877+44_1877+45del (n.1877+44_1877+45del)
c.2762+44_2762+45del (n.2762+44_2762+45del)
c.2684+44_2684+45del (n.2684+44_2684+45del)
n.2747+44_2747+45del
c.*237+44_*237+45del (n.*237+44_*237+45del)
n.2798+44_2798+45del
c.*994+44_*994+45del (n.*994+44_*994+45del)
n.3215+44_3215+45del
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c.*2284+44_*2284+45del (n.*2284+44_*2284+45del)
n.2022+44_2022+45del
c.*2362+44_*2362+45del (n.*2362+44_*2362+45del)
c.2669+44_2669+45del (n.2669+44_2669+45del)
c.2627+44_2627+45del (n.2627+44_2627+45del)
c.2891+44_2891+45del (n.2891+44_2891+45del)
c.2813+44_2813+45del (n.2813+44_2813+45del)
c.2780+44_2780+45del (n.2780+44_2780+45del)
c.2789+44_2789+45del (n.2789+44_2789+45del)
c.1799+44_1799+45del (n.1799+44_1799+45del)
dbSNP
1g.154589325T>GCA1131150ADARc.2656+44A>C (n.2656+44A>C)
c.2792+44A>C (n.2792+44A>C)
c.2645+44A>C (n.2645+44A>C)
c.2414+44A>C (n.2414+44A>C)
c.1877+44A>C (n.1877+44A>C)
c.2762+44A>C (n.2762+44A>C)
c.2684+44A>C (n.2684+44A>C)
n.2747+44A>C
c.*237+44A>C (n.*237+44A>C)
n.2798+44A>C
c.*994+44A>C (n.*994+44A>C)
n.3215+44A>C
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c.2891+44A>C (n.2891+44A>C)
c.2813+44A>C (n.2813+44A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.154589328C=CA2480933020ADARc.2656+41G= (n.2656+41G=)
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1g.154589328C>GCA2480933021ADARc.2656+41G>C (n.2656+41G>C)
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n.2747+41G>C
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n.2798+41G>C
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n.3215+41G>C
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n.2022+41G>C
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c.2891+41G>C (n.2891+41G>C)
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c.2789+41G>C (n.2789+41G>C)
c.1799+41G>C (n.1799+41G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.154589329C>TCA2573913290ADARc.2656+40G>A (n.2656+40G>A)
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c.2414+40G>A (n.2414+40G>A)
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n.2747+40G>A
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n.2798+40G>A
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n.3215+40G>A
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n.2022+40G>A
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c.2891+40G>A (n.2891+40G>A)
c.2813+40G>A (n.2813+40G>A)
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c.2789+40G>A (n.2789+40G>A)
c.1799+40G>A (n.1799+40G>A)
gnomAD v4
1g.154589330A=CA1148559060ADARc.2656+39T= (n.2656+39T=)
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1g.154589330A>GCA1131151ADARc.2656+39T>C (n.2656+39T>C)
c.2792+39T>C (n.2792+39T>C)
c.2645+39T>C (n.2645+39T>C)
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n.2747+39T>C
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c.2789+39T>C (n.2789+39T>C)
c.1799+39T>C (n.1799+39T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589330_154589337delCA2573913432ADARc.2656+32_2656+39del (n.2656+32_2656+39del)
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c.2645+32_2645+39del (n.2645+32_2645+39del)
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c.2762+32_2762+39del (n.2762+32_2762+39del)
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n.2747+32_2747+39del
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n.2798+32_2798+39del
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n.3215+32_3215+39del
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n.2022+32_2022+39del
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1g.154589330_154589338delinsACAGCCGGGCA2480933022ADARc.2656+31_2656+39delinsCCCGGCTGT (n.2656+31_2656+39delinsCCCGGCTGT)
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n.2747+31_2747+39delinsCCCGGCTGT
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n.2798+31_2798+39delinsCCCGGCTGT
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n.3215+31_3215+39delinsCCCGGCTGT
c.1820+31_1820+39delinsCCCGGCTGT (n.1820+31_1820+39delinsCCCGGCTGT)
c.*2284+31_*2284+39delinsCCCGGCTGT (n.*2284+31_*2284+39delinsCCCGGCTGT)
n.2022+31_2022+39delinsCCCGGCTGT
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c.2627+31_2627+39delinsCCCGGCTGT (n.2627+31_2627+39delinsCCCGGCTGT)
c.2891+31_2891+39delinsCCCGGCTGT (n.2891+31_2891+39delinsCCCGGCTGT)
c.2813+31_2813+39delinsCCCGGCTGT (n.2813+31_2813+39delinsCCCGGCTGT)
c.2780+31_2780+39delinsCCCGGCTGT (n.2780+31_2780+39delinsCCCGGCTGT)
c.2789+31_2789+39delinsCCCGGCTGT (n.2789+31_2789+39delinsCCCGGCTGT)
c.1799+31_1799+39delinsCCCGGCTGT (n.1799+31_1799+39delinsCCCGGCTGT)
1g.154589331C=CA1143871350ADARc.2656+38G= (n.2656+38G=)
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n.2747+38G=
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n.2798+38G=
c.*994+38G= (n.*994+38G=)
n.3215+38G=
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c.1799+38G= (n.1799+38G=)
1g.154589331C>TCA1131152ADARc.2656+38G>A (n.2656+38G>A)
c.2792+38G>A (n.2792+38G>A)
c.2645+38G>A (n.2645+38G>A)
c.2414+38G>A (n.2414+38G>A)
c.1877+38G>A (n.1877+38G>A)
c.2762+38G>A (n.2762+38G>A)
c.2684+38G>A (n.2684+38G>A)
n.2747+38G>A
c.*237+38G>A (n.*237+38G>A)
n.2798+38G>A
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n.3215+38G>A
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n.2022+38G>A
c.*2362+38G>A (n.*2362+38G>A)
c.2669+38G>A (n.2669+38G>A)
c.2627+38G>A (n.2627+38G>A)
c.2891+38G>A (n.2891+38G>A)
c.2813+38G>A (n.2813+38G>A)
c.2780+38G>A (n.2780+38G>A)
c.2789+38G>A (n.2789+38G>A)
c.1799+38G>A (n.1799+38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.154589340_154589347delCA526411409ADARc.2656+31_2656+38del (n.2656+31_2656+38del)
c.2792+31_2792+38del (n.2792+31_2792+38del)
c.2645+31_2645+38del (n.2645+31_2645+38del)
c.2414+31_2414+38del (n.2414+31_2414+38del)
c.1877+31_1877+38del (n.1877+31_1877+38del)
c.2762+31_2762+38del (n.2762+31_2762+38del)
c.2684+31_2684+38del (n.2684+31_2684+38del)
n.2747+31_2747+38del
c.*237+31_*237+38del (n.*237+31_*237+38del)
n.2798+31_2798+38del
c.*994+31_*994+38del (n.*994+31_*994+38del)
n.3215+31_3215+38del
c.1820+31_1820+38del (n.1820+31_1820+38del)
c.*2284+31_*2284+38del (n.*2284+31_*2284+38del)
n.2022+31_2022+38del
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c.2669+31_2669+38del (n.2669+31_2669+38del)
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c.2813+31_2813+38del (n.2813+31_2813+38del)
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c.2789+31_2789+38del (n.2789+31_2789+38del)
c.1799+31_1799+38del (n.1799+31_1799+38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589332A=CA2480933023ADARc.2656+37T= (n.2656+37T=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154589336G>TCA2648178998ADARc.2656+33C>A (n.2656+33C>A)
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n.2747+33C>A
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gnomAD v4
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n.2747+33del
c.*237+33del (n.*237+33del)
n.2798+33del
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c.1799+33del (n.1799+33del)
1g.154589337G>CCA526411420ADARc.2656+32C>G (n.2656+32C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589337G=CA2480933025ADARc.2656+32C= (n.2656+32C=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154589339delCA1131155ADARc.2656+30del (n.2656+30del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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1g.154589340A>GCA2648179012ADARc.2656+29T>C (n.2656+29T>C)
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gnomAD v4
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n.2747+28C>T
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gnomAD v4
1g.154589341G>TCA2573913579ADARc.2656+28C>A (n.2656+28C>A)
c.2792+28C>A (n.2792+28C>A)
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n.2747+28C>A
c.*237+28C>A (n.*237+28C>A)
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gnomAD v4
1g.154589341_154589342insGGCA1131156ADARc.2656+28_2656+29insCC (n.2656+28_2656+29insCC)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589344G>ACA1131158ADARc.2656+25C>T (n.2656+25C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.154589345G>ACA1131160ADARc.2656+24C>T (n.2656+24C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.154589345G>CCA1131159ADARc.2656+24C>G (n.2656+24C>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589345G=CA1143505129ADARc.2656+24C= (n.2656+24C=)
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1g.154589346G>ACA2648179028ADARc.2656+23C>T (n.2656+23C>T)
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n.2747+23C>T
c.*237+23C>T (n.*237+23C>T)
n.2798+23C>T
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n.3215+23C>T
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n.2022+23C>T
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c.2813+23C>T (n.2813+23C>T)
c.2780+23C>T (n.2780+23C>T)
c.2789+23C>T (n.2789+23C>T)
c.1799+23C>T (n.1799+23C>T)
gnomAD v4
1g.154589346G>TCA2573913591ADARc.2656+23C>A (n.2656+23C>A)
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c.2645+23C>A (n.2645+23C>A)
c.2414+23C>A (n.2414+23C>A)
c.1877+23C>A (n.1877+23C>A)
c.2762+23C>A (n.2762+23C>A)
c.2684+23C>A (n.2684+23C>A)
n.2747+23C>A
c.*237+23C>A (n.*237+23C>A)
n.2798+23C>A
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n.3215+23C>A
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gnomAD v4
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c.*237+22G= (n.*237+22G=)
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c.*2362+22G= (n.*2362+22G=)
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1g.154589347C>TCA889612401ADARc.2656+22G>A (n.2656+22G>A)
c.2792+22G>A (n.2792+22G>A)
c.2645+22G>A (n.2645+22G>A)
c.2414+22G>A (n.2414+22G>A)
c.1877+22G>A (n.1877+22G>A)
c.2762+22G>A (n.2762+22G>A)
c.2684+22G>A (n.2684+22G>A)
n.2747+22G>A
c.*237+22G>A (n.*237+22G>A)
n.2798+22G>A
c.*994+22G>A (n.*994+22G>A)
n.3215+22G>A
c.1820+22G>A (n.1820+22G>A)
c.*2284+22G>A (n.*2284+22G>A)
n.2022+22G>A
c.*2362+22G>A (n.*2362+22G>A)
c.2669+22G>A (n.2669+22G>A)
c.2627+22G>A (n.2627+22G>A)
c.2891+22G>A (n.2891+22G>A)
c.2813+22G>A (n.2813+22G>A)
c.2780+22G>A (n.2780+22G>A)
c.2789+22G>A (n.2789+22G>A)
c.1799+22G>A (n.1799+22G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589350C>TCA2648179032ADARc.2656+19G>A (n.2656+19G>A)
c.2792+19G>A (n.2792+19G>A)
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c.2414+19G>A (n.2414+19G>A)
c.1877+19G>A (n.1877+19G>A)
c.2762+19G>A (n.2762+19G>A)
c.2684+19G>A (n.2684+19G>A)
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c.*237+19G>A (n.*237+19G>A)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2747+12C>T
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n.3215+12C>T
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c.2792+12C>A (n.2792+12C>A)
c.2645+12C>A (n.2645+12C>A)
c.2414+12C>A (n.2414+12C>A)
c.1877+12C>A (n.1877+12C>A)
c.2762+12C>A (n.2762+12C>A)
c.2684+12C>A (n.2684+12C>A)
n.2747+12C>A
c.*237+12C>A (n.*237+12C>A)
n.2798+12C>A
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n.3215+12C>A
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c.*2284+12C>A (n.*2284+12C>A)
n.2022+12C>A
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c.2891+12C>A (n.2891+12C>A)
c.2813+12C>A (n.2813+12C>A)
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c.1799+12C>A (n.1799+12C>A)
gnomAD v4
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n.2747+11T>G
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gnomAD v4
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1g.154589359C>TCA10608300ADARc.2656+10G>A (n.2656+10G>A)
c.2792+10G>A (n.2792+10G>A)
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c.2780+10G>A (n.2780+10G>A)
c.2789+10G>A (n.2789+10G>A)
c.1799+10G>A (n.1799+10G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589360C>TCA2580061106ADARc.2656+9G>A (n.2656+9G>A)
c.2792+9G>A (n.2792+9G>A)
c.2645+9G>A (n.2645+9G>A)
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c.1877+9G>A (n.1877+9G>A)
c.2762+9G>A (n.2762+9G>A)
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n.2747+9G>A
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n.2022+9G>A
c.*2362+9G>A (n.*2362+9G>A)
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c.2627+9G>A (n.2627+9G>A)
c.2891+9G>A (n.2891+9G>A)
c.2813+9G>A (n.2813+9G>A)
c.2780+9G>A (n.2780+9G>A)
c.2789+9G>A (n.2789+9G>A)
c.1799+9G>A (n.1799+9G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.154589362C=CA1143474753ADARc.2656+7G= (n.2656+7G=)
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1g.154589362C>TCA1131163ADARc.2656+7G>A (n.2656+7G>A)
c.2792+7G>A (n.2792+7G>A)
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c.1877+7G>A (n.1877+7G>A)
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n.2747+7G>A
c.*237+7G>A (n.*237+7G>A)
n.2798+7G>A
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n.3215+7G>A
c.1820+7G>A (n.1820+7G>A)
c.*2284+7G>A (n.*2284+7G>A)
n.2022+7G>A
c.*2362+7G>A (n.*2362+7G>A)
c.2669+7G>A (n.2669+7G>A)
c.2627+7G>A (n.2627+7G>A)
c.2891+7G>A (n.2891+7G>A)
c.2813+7G>A (n.2813+7G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589363G>ACA1131164ADARc.2656+6C>T (n.2656+6C>T)
c.2792+6C>T (n.2792+6C>T)
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n.2747+6C>T
c.*237+6C>T (n.*237+6C>T)
n.2798+6C>T
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n.3215+6C>T
c.1820+6C>T (n.1820+6C>T)
c.*2284+6C>T (n.*2284+6C>T)
n.2022+6C>T
c.*2362+6C>T (n.*2362+6C>T)
c.2669+6C>T (n.2669+6C>T)
c.2627+6C>T (n.2627+6C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154589363G>CCA2573130553ADARc.2656+6C>G (n.2656+6C>G)
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n.2747+6C>G
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n.2798+6C>G
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n.3215+6C>G
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n.2022+6C>G
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154589363G=CA1143797336ADARc.2656+6C= (n.2656+6C=)
c.2792+6C= (n.2792+6C=)
c.2645+6C= (n.2645+6C=)
c.2414+6C= (n.2414+6C=)
c.1877+6C= (n.1877+6C=)
c.2762+6C= (n.2762+6C=)
c.2684+6C= (n.2684+6C=)
n.2747+6C=
c.*237+6C= (n.*237+6C=)
n.2798+6C=
c.*994+6C= (n.*994+6C=)
n.3215+6C=
c.1820+6C= (n.1820+6C=)
c.*2284+6C= (n.*2284+6C=)
n.2022+6C=
c.*2362+6C= (n.*2362+6C=)
c.2669+6C= (n.2669+6C=)
c.2627+6C= (n.2627+6C=)
c.2891+6C= (n.2891+6C=)
c.2813+6C= (n.2813+6C=)
c.2780+6C= (n.2780+6C=)
c.2789+6C= (n.2789+6C=)
c.1799+6C= (n.1799+6C=)
1g.154589363G>TCA2746189680ADARc.2656+6C>A (n.2656+6C>A)
c.2792+6C>A (n.2792+6C>A)
c.2645+6C>A (n.2645+6C>A)
c.2414+6C>A (n.2414+6C>A)
c.1877+6C>A (n.1877+6C>A)
c.2762+6C>A (n.2762+6C>A)
c.2684+6C>A (n.2684+6C>A)
n.2747+6C>A
c.*237+6C>A (n.*237+6C>A)
n.2798+6C>A
c.*994+6C>A (n.*994+6C>A)
n.3215+6C>A
c.1820+6C>A (n.1820+6C>A)
c.*2284+6C>A (n.*2284+6C>A)
n.2022+6C>A
c.*2362+6C>A (n.*2362+6C>A)
c.2669+6C>A (n.2669+6C>A)
c.2627+6C>A (n.2627+6C>A)
c.2891+6C>A (n.2891+6C>A)
c.2813+6C>A (n.2813+6C>A)
c.2780+6C>A (n.2780+6C>A)
c.2789+6C>A (n.2789+6C>A)
c.1799+6C>A (n.1799+6C>A)
1g.154589365T>CCA645528217ADARc.2656+4A>G (n.2656+4A>G)
c.2792+4A>G (n.2792+4A>G)
c.2645+4A>G (n.2645+4A>G)
c.2414+4A>G (n.2414+4A>G)
c.1877+4A>G (n.1877+4A>G)
c.2762+4A>G (n.2762+4A>G)
c.2684+4A>G (n.2684+4A>G)
n.2747+4A>G
c.*237+4A>G (n.*237+4A>G)
n.2798+4A>G
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n.3215+4A>G
c.1820+4A>G (n.1820+4A>G)
c.*2284+4A>G (n.*2284+4A>G)
n.2022+4A>G
c.*2362+4A>G (n.*2362+4A>G)
c.2669+4A>G (n.2669+4A>G)
c.2627+4A>G (n.2627+4A>G)
c.2891+4A>G (n.2891+4A>G)
c.2813+4A>G (n.2813+4A>G)
c.2780+4A>G (n.2780+4A>G)
c.2789+4A>G (n.2789+4A>G)
c.1799+4A>G (n.1799+4A>G)
COSMIC COSMIC
1g.154589366C>TCA2648179073ADARc.2656+3G>A (n.2656+3G>A)
c.2792+3G>A (n.2792+3G>A)
c.2645+3G>A (n.2645+3G>A)
c.2414+3G>A (n.2414+3G>A)
c.1877+3G>A (n.1877+3G>A)
c.2762+3G>A (n.2762+3G>A)
c.2684+3G>A (n.2684+3G>A)
n.2747+3G>A
c.*237+3G>A (n.*237+3G>A)
n.2798+3G>A
c.*994+3G>A (n.*994+3G>A)
n.3215+3G>A
c.1820+3G>A (n.1820+3G>A)
c.*2284+3G>A (n.*2284+3G>A)
n.2022+3G>A
c.*2362+3G>A (n.*2362+3G>A)
c.2669+3G>A (n.2669+3G>A)
c.2627+3G>A (n.2627+3G>A)
c.2891+3G>A (n.2891+3G>A)
c.2813+3G>A (n.2813+3G>A)
c.2780+3G>A (n.2780+3G>A)
c.2789+3G>A (n.2789+3G>A)
c.1799+3G>A (n.1799+3G>A)
gnomAD v4
1g.154589367A=CA2480933034ADARc.2656+2T= (n.2656+2T=)
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c.2414+2T= (n.2414+2T=)
c.1877+2T= (n.1877+2T=)
c.2762+2T= (n.2762+2T=)
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n.2747+2T=
c.*237+2T= (n.*237+2T=)
n.2798+2T=
c.*994+2T= (n.*994+2T=)
n.3215+2T=
c.1820+2T= (n.1820+2T=)
c.*2284+2T= (n.*2284+2T=)
n.2022+2T=
c.*2362+2T= (n.*2362+2T=)
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c.2780+2T= (n.2780+2T=)
c.2789+2T= (n.2789+2T=)
c.1799+2T= (n.1799+2T=)
1g.154589367A>CCA342636515ADARc.2656+2T>G (n.2656+2T>G)
c.2792+2T>G (n.2792+2T>G)
c.2645+2T>G (n.2645+2T>G)
c.2414+2T>G (n.2414+2T>G)
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c.2762+2T>G (n.2762+2T>G)
c.2684+2T>G (n.2684+2T>G)
n.2747+2T>G
c.*237+2T>G (n.*237+2T>G)
n.2798+2T>G
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n.3215+2T>G
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n.2022+2T>G
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c.1799+2T>G (n.1799+2T>G)
dbSNP
1g.154589367A>GCA342636516ADARc.2656+2T>C (n.2656+2T>C)
c.2792+2T>C (n.2792+2T>C)
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c.2684+2T>C (n.2684+2T>C)
n.2747+2T>C
c.*237+2T>C (n.*237+2T>C)
n.2798+2T>C
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n.3215+2T>C
c.1820+2T>C (n.1820+2T>C)
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n.2022+2T>C
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c.2669+2T>C (n.2669+2T>C)
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c.2813+2T>C (n.2813+2T>C)
c.2780+2T>C (n.2780+2T>C)
c.2789+2T>C (n.2789+2T>C)
c.1799+2T>C (n.1799+2T>C)
1g.154589367A>TCA342636517ADARc.2656+2T>A (n.2656+2T>A)
c.2792+2T>A (n.2792+2T>A)
c.2645+2T>A (n.2645+2T>A)
c.2414+2T>A (n.2414+2T>A)
c.1877+2T>A (n.1877+2T>A)
c.2762+2T>A (n.2762+2T>A)
c.2684+2T>A (n.2684+2T>A)
n.2747+2T>A
c.*237+2T>A (n.*237+2T>A)
n.2798+2T>A
c.*994+2T>A (n.*994+2T>A)
n.3215+2T>A
c.1820+2T>A (n.1820+2T>A)
c.*2284+2T>A (n.*2284+2T>A)
n.2022+2T>A
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c.2669+2T>A (n.2669+2T>A)
c.2627+2T>A (n.2627+2T>A)
c.2891+2T>A (n.2891+2T>A)
c.2813+2T>A (n.2813+2T>A)
c.2780+2T>A (n.2780+2T>A)
c.2789+2T>A (n.2789+2T>A)
c.1799+2T>A (n.1799+2T>A)
1g.154589368C>ACA342636518ADARc.2656+1G>T (n.2656+1G>T)
c.2792+1G>T (n.2792+1G>T)
c.2645+1G>T (n.2645+1G>T)
c.2414+1G>T (n.2414+1G>T)
c.1877+1G>T (n.1877+1G>T)
c.2762+1G>T (n.2762+1G>T)
c.2684+1G>T (n.2684+1G>T)
n.2747+1G>T
c.*237+1G>T (n.*237+1G>T)
n.2798+1G>T
c.*994+1G>T (n.*994+1G>T)
n.3215+1G>T
c.1820+1G>T (n.1820+1G>T)
c.*2284+1G>T (n.*2284+1G>T)
n.2022+1G>T
c.*2362+1G>T (n.*2362+1G>T)
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c.1799+1G>T (n.1799+1G>T)
1g.154589368C=CA1141971459ADARc.2656+1G= (n.2656+1G=)
c.2792+1G= (n.2792+1G=)
c.2645+1G= (n.2645+1G=)
c.2414+1G= (n.2414+1G=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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c.2790C>A (p.Ile930=)
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1g.154589373T>ACA342636528ADARc.2652A>T (n.2652A>T)
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gnomAD v4
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c.*2358A>G (n.*2358A>G)
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c.1795A>G (p.Ile599Val)
ClinVar
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c.*2280A>C (n.*2280A>C)
n.2018A>C
c.*2358A>C (n.*2358A>C)
c.2665A>C (p.Ile889Leu)
c.2623A>C (p.Ile875Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.2809A>C (p.Ile937Leu)
c.2776A>C (p.Ile926Leu)
c.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.1795A>C (p.Ile599Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154589373T=CA2480933036ADARc.2652A= (n.2652A=)
c.2788A= (p.Ile930=)
c.2641A= (p.Ile881=)
c.2410A= (p.Ile804=)
c.1873A= (p.Ile625=)
c.2758A= (p.Ile920=)
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dbSNP
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c.2640C= (p.Phe880=)
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c.2679C= (p.Phe893=)
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n.2017C=
c.*2357C= (n.*2357C=)
c.2664C= (p.Phe888=)
c.2622C= (p.Phe874=)
c.2886C= (p.Phe962=)
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c.1794C= (p.Phe598=)
1g.154589374G>TCA342636531ADARc.2651C>A (n.2651C>A)
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c.2640C>A (p.Phe880Leu)
c.2409C>A (p.Phe803Leu)
c.1872C>A (p.Phe624Leu)
c.2757C>A (p.Phe919Leu)
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n.2742C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.2793C>A
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n.3210C>A
c.1815C>A (p.Phe605Leu)
c.*2279C>A (n.*2279C>A)
n.2017C>A
c.*2357C>A (n.*2357C>A)
c.2664C>A (p.Phe888Leu)
c.2622C>A (p.Phe874Leu)
c.2886C>A (p.Phe962Leu)
c.2808C>A (p.Phe936Leu)
c.2775C>A (p.Phe925Leu)
c.2784C>A (p.Phe928Leu)
c.1794C>A (p.Phe598Leu)

Number of alleles fetched