Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154588083A=CA2480932486ADARc.2913+42T= (n.2913+42T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2279+34A>C
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c.2941+33A>C (n.2941+33A>C)
n.3004+33A>C
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n.3347+33A>C
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c.*2541+33A>C (n.*2541+33A>C)
n.2279+33A>C
c.*2619+33A>C (n.*2619+33A>C)
c.2926+33A>C (n.2926+33A>C)
n.156+33A>C
n.478+33A>C
c.2884+33A>C (n.2884+33A>C)
c.3148+33A>C (n.3148+33A>C)
c.3070+33A>C (n.3070+33A>C)
c.3037+33A>C (n.3037+33A>C)
c.3046+33A>C (n.3046+33A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.154588104G>TCA1007923072ADARc.2913+21C>A (n.2913+21C>A)
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c.2902+21C>A (n.2902+21C>A)
c.2671+21C>A (n.2671+21C>A)
c.2134+21C>A (n.2134+21C>A)
c.3019+21C>A (n.3019+21C>A)
c.2941+21C>A (n.2941+21C>A)
n.3004+21C>A
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n.2279+21C>A
c.*2619+21C>A (n.*2619+21C>A)
c.2926+21C>A (n.2926+21C>A)
n.156+21C>A
n.478+21C>A
c.2884+21C>A (n.2884+21C>A)
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c.2056+21C>A (n.2056+21C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2941+20G>T (n.2941+20G>T)
n.3004+20G>T
c.*494+20G>T (n.*494+20G>T)
n.3347+20G>T
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c.2077+20G>T (n.2077+20G>T)
c.*2541+20G>T (n.*2541+20G>T)
n.2279+20G>T
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n.156+20G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.154588106G>TCA2480932498ADARc.2913+19C>A (n.2913+19C>A)
c.3049+19C>A (n.3049+19C>A)
c.2902+19C>A (n.2902+19C>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2279+17C>T
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c.2056+17C>T (n.2056+17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154588108G=CA2480932500ADARc.2913+17C= (n.2913+17C=)
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1g.154588108G>TCA1131081ADARc.2913+17C>A (n.2913+17C>A)
c.3049+17C>A (n.3049+17C>A)
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n.3472+17C>A
c.2077+17C>A (n.2077+17C>A)
c.*2541+17C>A (n.*2541+17C>A)
n.2279+17C>A
c.*2619+17C>A (n.*2619+17C>A)
c.2926+17C>A (n.2926+17C>A)
n.156+17C>A
n.478+17C>A
c.2884+17C>A (n.2884+17C>A)
c.3148+17C>A (n.3148+17C>A)
c.3070+17C>A (n.3070+17C>A)
c.3037+17C>A (n.3037+17C>A)
c.3046+17C>A (n.3046+17C>A)
c.2056+17C>A (n.2056+17C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154588110G>TCA2566282143ADARc.2913+15C>A (n.2913+15C>A)
c.3049+15C>A (n.3049+15C>A)
c.2902+15C>A (n.2902+15C>A)
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c.2134+15C>A (n.2134+15C>A)
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n.3004+15C>A
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n.3472+15C>A
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n.2279+15C>A
c.*2619+15C>A (n.*2619+15C>A)
c.2926+15C>A (n.2926+15C>A)
n.156+15C>A
n.478+15C>A
c.2884+15C>A (n.2884+15C>A)
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c.3037+15C>A (n.3037+15C>A)
c.3046+15C>A (n.3046+15C>A)
c.2056+15C>A (n.2056+15C>A)
1g.154588113T>ACA2746189647ADARc.2913+12A>T (n.2913+12A>T)
c.3049+12A>T (n.3049+12A>T)
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c.2134+12A>T (n.2134+12A>T)
c.3019+12A>T (n.3019+12A>T)
c.2941+12A>T (n.2941+12A>T)
n.3004+12A>T
c.*494+12A>T (n.*494+12A>T)
n.3347+12A>T
c.*1251+12A>T (n.*1251+12A>T)
n.3472+12A>T
c.2077+12A>T (n.2077+12A>T)
c.*2541+12A>T (n.*2541+12A>T)
n.2279+12A>T
c.*2619+12A>T (n.*2619+12A>T)
c.2926+12A>T (n.2926+12A>T)
n.156+12A>T
n.478+12A>T
c.2884+12A>T (n.2884+12A>T)
c.3148+12A>T (n.3148+12A>T)
c.3070+12A>T (n.3070+12A>T)
c.3037+12A>T (n.3037+12A>T)
c.3046+12A>T (n.3046+12A>T)
c.2056+12A>T (n.2056+12A>T)
1g.154588113T>CCA526411117ADARc.2913+12A>G (n.2913+12A>G)
c.3049+12A>G (n.3049+12A>G)
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n.3004+12A>G
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n.3347+12A>G
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n.3472+12A>G
c.2077+12A>G (n.2077+12A>G)
c.*2541+12A>G (n.*2541+12A>G)
n.2279+12A>G
c.*2619+12A>G (n.*2619+12A>G)
c.2926+12A>G (n.2926+12A>G)
n.156+12A>G
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c.2884+12A>G (n.2884+12A>G)
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c.2056+12A>G (n.2056+12A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154588113T>GCA2648177912ADARc.2913+12A>C (n.2913+12A>C)
c.3049+12A>C (n.3049+12A>C)
c.2902+12A>C (n.2902+12A>C)
c.2671+12A>C (n.2671+12A>C)
c.2134+12A>C (n.2134+12A>C)
c.3019+12A>C (n.3019+12A>C)
c.2941+12A>C (n.2941+12A>C)
n.3004+12A>C
c.*494+12A>C (n.*494+12A>C)
n.3347+12A>C
c.*1251+12A>C (n.*1251+12A>C)
n.3472+12A>C
c.2077+12A>C (n.2077+12A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.154588115dupCA2648177920ADARc.2913+10dup (n.2913+10dup)
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n.156+10dup
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c.2884+10dup (n.2884+10dup)
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gnomAD v4
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1g.154588116A>GCA1131084ADARc.2913+9T>C (n.2913+9T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*2619+6dup (n.*2619+6dup)
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n.156+6dup
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c.3037+6dup (n.3037+6dup)
c.3046+6dup (n.3046+6dup)
c.2056+6dup (n.2056+6dup)
gnomAD v4
1g.154588120C>GCA2648177928ADARc.2913+5G>C (n.2913+5G>C)
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
1g.154588122C=CA2480932504ADARc.2913+3G= (n.2913+3G=)
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c.*2619+3G= (n.*2619+3G=)
c.2926+3G= (n.2926+3G=)
n.156+3G=
n.478+3G=
c.2884+3G= (n.2884+3G=)
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c.3046+3G= (n.3046+3G=)
c.2056+3G= (n.2056+3G=)
1g.154588122C>TCA2480932503ADARc.2913+3G>A (n.2913+3G>A)
c.3049+3G>A (n.3049+3G>A)
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c.3019+3G>A (n.3019+3G>A)
c.2941+3G>A (n.2941+3G>A)
n.3004+3G>A
c.*494+3G>A (n.*494+3G>A)
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c.*1251+3G>A (n.*1251+3G>A)
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c.*2541+3G>A (n.*2541+3G>A)
n.2279+3G>A
c.*2619+3G>A (n.*2619+3G>A)
c.2926+3G>A (n.2926+3G>A)
n.156+3G>A
n.478+3G>A
c.2884+3G>A (n.2884+3G>A)
c.3148+3G>A (n.3148+3G>A)
c.3070+3G>A (n.3070+3G>A)
c.3037+3G>A (n.3037+3G>A)
c.3046+3G>A (n.3046+3G>A)
c.2056+3G>A (n.2056+3G>A)
dbSNP
1g.154588123A>CCA342635912ADARc.2913+2T>G (n.2913+2T>G)
c.3049+2T>G (n.3049+2T>G)
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n.3004+2T>G
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1g.154588124C>TCA342635916ADARc.2913+1G>A (n.2913+1G>A)
c.3049+1G>A (n.3049+1G>A)
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c.2056+1G>A (n.2056+1G>A)
1g.154588125C>ACA342635917ADARc.2913G>T (n.2913G>T)
c.3049G>T (p.Gly1017Ter)
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1g.154588125C=CA1144233109ADARc.2913G= (n.2913G=)
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1g.154588125C>GCA342635918ADARc.2913G>C (n.2913G>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154588126G>ACA1131085ADARc.2912C>T (n.2912C>T)
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n.2278C>T
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n.155C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154588126G>CCA342635919ADARc.2912C>G (n.2912C>G)
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c.2055C= (p.Asn685=)
1g.154588126G>TCA342635920ADARc.2912C>A (n.2912C>A)
c.3048C>A (p.Asn1016Lys)
c.2901C>A (p.Asn967Lys)
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c.2055C>A (p.Asn685Lys)
gnomAD v4
1g.154588127T>ACA342635921ADARc.2911A>T (n.2911A>T)
c.3047A>T (p.Asn1016Ile)
c.2900A>T (p.Asn967Ile)
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c.2054A>T (p.Asn685Ile)
1g.154588127T>CCA342635922ADARc.2911A>G (n.2911A>G)
c.3047A>G (p.Asn1016Ser)
c.2900A>G (p.Asn967Ser)
c.2669A>G (p.Asn890Ser)
c.2132A>G (p.Asn711Ser)
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1g.154588138G>ACA420975071ADARc.2900C>T (n.2900C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.154588138G>CCA420975073ADARc.2900C>G (n.2900C>G)
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c.2043C= (p.Thr681=)
1g.154588138G>TCA420975072ADARc.2900C>A (n.2900C>A)
c.3036C>A (p.Thr1012=)
c.2889C>A (p.Thr963=)
c.2658C>A (p.Thr886=)
c.2121C>A (p.Thr707=)
c.3006C>A (p.Thr1002=)
c.2928C>A (p.Thr976=)
n.2991C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
n.3334C>A
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c.*2528C>A (n.*2528C>A)
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1g.154588140_154588144delCA2648177946ADARc.2896_2900del (n.2896_2900del)
c.3032_3036del (p.Arg1011GlnfsTer15)
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c.2654_2658del (p.Arg885GlnfsTer15)
c.2117_2121del (p.Arg706GlnfsTer15)
c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer15)
c.2924_2928del (p.Arg975GlnfsTer15)
n.2987_2991del
c.*477_*481del (n.*477_*481del)
n.3330_3334del
c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer19)
c.*1234_*1238del (n.*1234_*1238del)
n.3455_3459del
c.2060_2064del (p.Arg687GlnfsTer15)
c.3002_3006del (p.Arg1001GlnfsTer29)
c.*2524_*2528del (n.*2524_*2528del)
n.2262_2266del
c.*2602_*2606del (n.*2602_*2606del)
c.2909_2913del (p.Arg970GlnfsTer15)
n.139_143del
n.461_465del
c.2867_2871del (p.Arg956GlnfsTer15)
c.3131_3135del (p.Arg1044GlnfsTer15)
c.3053_3057del (p.Arg1018GlnfsTer15)
c.3020_3024del (p.Arg1007GlnfsTer15)
c.3029_3033del (p.Arg1010GlnfsTer15)
c.2039_2043del (p.Arg680GlnfsTer15)
gnomAD v4
1g.154588139G>ACA342635948ADARc.2899C>T (n.2899C>T)
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1g.154588139G>CCA342635949ADARc.2899C>G (n.2899C>G)
c.3035C>G (p.Thr1012Ser)
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c.2042C>G (p.Thr681Ser)
1g.154588139G>TCA342635950ADARc.2899C>A (n.2899C>A)
c.3035C>A (p.Thr1012Asn)
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n.2990C>A
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n.3333C>A
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
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n.142C>A
n.464C>A
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c.3023C>A (p.Thr1008Asn)
c.3032C>A (p.Thr1011Asn)
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
1g.154588140T>ACA342635951ADARc.2898A>T (n.2898A>T)
c.3034A>T (p.Thr1012Ser)
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
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c.2119A>T (p.Thr707Ser)
c.3004A>T (p.Thr1002Ser)
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n.2989A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.3332A>T
c.*1236A>T (n.*1236A>T)
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c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.*2526A>T (n.*2526A>T)
n.2264A>T
c.*2604A>T (n.*2604A>T)
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n.141A>T
n.463A>T
c.2869A>T (p.Thr957Ser)
c.3133A>T (p.Thr1045Ser)
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c.3031A>T (p.Thr1011Ser)
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
1g.154588140T>CCA1131087ADARc.2898A>G (n.2898A>G)
c.3034A>G (p.Thr1012Ala)
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.2656A>G (p.Thr886Ala)
c.2119A>G (p.Thr707Ala)
c.3004A>G (p.Thr1002Ala)
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n.2989A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.3332A>G
c.*1236A>G (n.*1236A>G)
n.3457A>G
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.*2526A>G (n.*2526A>G)
n.2264A>G
c.*2604A>G (n.*2604A>G)
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n.141A>G
n.463A>G
c.2869A>G (p.Thr957Ala)
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c.2041A>G (p.Thr681Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.154588140T>GCA342635952ADARc.2898A>C (n.2898A>C)
c.3034A>C (p.Thr1012Pro)
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c.2656A>C (p.Thr886Pro)
c.2119A>C (p.Thr707Pro)
c.3004A>C (p.Thr1002Pro)
c.2926A>C (p.Thr976Pro)
n.2989A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
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c.*1236A>C (n.*1236A>C)
n.3457A>C
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.*2526A>C (n.*2526A>C)
n.2264A>C
c.*2604A>C (n.*2604A>C)
c.2911A>C (p.Thr971Pro)
n.141A>C
n.463A>C
c.2869A>C (p.Thr957Pro)
c.3133A>C (p.Thr1045Pro)
c.3055A>C (p.Thr1019Pro)
c.3022A>C (p.Thr1008Pro)
c.3031A>C (p.Thr1011Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
ClinVar dbSNP
1g.154588140T=CA1149071067ADARc.2898A= (n.2898A=)
c.3034A= (p.Thr1012=)
c.2887A= (p.Thr963=)
c.2656A= (p.Thr886=)
c.2119A= (p.Thr707=)
c.3004A= (p.Thr1002=)
c.2926A= (p.Thr976=)
n.2989A=
c.*479A= (n.*479A=)
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c.*1236A= (n.*1236A=)
n.3457A=
c.2062A= (p.Thr688=)
c.*2526A= (n.*2526A=)
n.2264A=
c.*2604A= (n.*2604A=)
c.2911A= (p.Thr971=)
n.141A=
n.463A=
c.2869A= (p.Thr957=)
c.3133A= (p.Thr1045=)
c.3055A= (p.Thr1019=)
c.3022A= (p.Thr1008=)
c.3031A= (p.Thr1011=)
c.2041A= (p.Thr681=)
1g.154588141G>ACA420975074ADARc.2897C>T (n.2897C>T)
c.3033C>T (p.Arg1011=)
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c.3003C>T (p.Arg1001=)
c.2925C>T (p.Arg975=)
n.2988C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.3331C>T
c.*1235C>T (n.*1235C>T)
n.3456C>T
c.2061C>T (p.Arg687=)
c.*2525C>T (n.*2525C>T)
n.2263C>T
c.*2603C>T (n.*2603C>T)
c.2910C>T (p.Arg970=)
n.140C>T
n.462C>T
c.2868C>T (p.Arg956=)
c.3132C>T (p.Arg1044=)
c.3054C>T (p.Arg1018=)
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ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.154588141G>CCA420975075ADARc.2897C>G (n.2897C>G)
c.3033C>G (p.Arg1011=)
c.2886C>G (p.Arg962=)
c.2655C>G (p.Arg885=)
c.2118C>G (p.Arg706=)
c.3003C>G (p.Arg1001=)
c.2925C>G (p.Arg975=)
n.2988C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.3331C>G
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n.3456C>G
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c.*2525C>G (n.*2525C>G)
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c.*2603C>G (n.*2603C>G)
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n.140C>G
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c.3132C>G (p.Arg1044=)
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c.3021C>G (p.Arg1007=)
c.3030C>G (p.Arg1010=)
c.2040C>G (p.Arg680=)
1g.154588141G>TCA420975077ADARc.2897C>A (n.2897C>A)
c.3033C>A (p.Arg1011=)
c.2886C>A (p.Arg962=)
c.2655C>A (p.Arg885=)
c.2118C>A (p.Arg706=)
c.3003C>A (p.Arg1001=)
c.2925C>A (p.Arg975=)
n.2988C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.3331C>A
c.*1235C>A (n.*1235C>A)
n.3456C>A
c.2061C>A (p.Arg687=)
c.*2525C>A (n.*2525C>A)
n.2263C>A
c.*2603C>A (n.*2603C>A)
c.2910C>A (p.Arg970=)
n.140C>A
n.462C>A
c.2868C>A (p.Arg956=)
c.3132C>A (p.Arg1044=)
c.3054C>A (p.Arg1018=)
c.3021C>A (p.Arg1007=)
c.3030C>A (p.Arg1010=)
c.2040C>A (p.Arg680=)
1g.154588141_154588142delinsAACA16616993ADARc.2896_2897delinsTT (n.2896_2897delinsTT)
c.3032_3033delinsTT (p.Arg1011Leu)
c.2885_2886delinsTT (p.Arg962Leu)
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c.3029_3030delinsTT (p.Arg1010Leu)
c.2039_2040delinsTT (p.Arg680Leu)
ClinVar dbSNP
1g.154588141_154588142delinsGCCA2480932509ADARc.2896_2897delinsGC (n.2896_2897delinsGC)
c.3032_3033delinsGC (p.Arg1011=)
c.2885_2886delinsGC (p.Arg962=)
c.2654_2655delinsGC (p.Arg885=)
c.2117_2118delinsGC (p.Arg706=)
c.3002_3003delinsGC (p.Arg1001=)
c.2924_2925delinsGC (p.Arg975=)
n.2987_2988delinsGC
c.*477_*478delinsGC (n.*477_*478delinsGC)
n.3330_3331delinsGC
c.*1234_*1235delinsGC (n.*1234_*1235delinsGC)
n.3455_3456delinsGC
c.2060_2061delinsGC (p.Arg687=)
c.*2524_*2525delinsGC (n.*2524_*2525delinsGC)
n.2262_2263delinsGC
c.*2602_*2603delinsGC (n.*2602_*2603delinsGC)
c.2909_2910delinsGC (p.Arg970=)
n.139_140delinsGC
n.461_462delinsGC
c.2867_2868delinsGC (p.Arg956=)
c.3131_3132delinsGC (p.Arg1044=)
c.3053_3054delinsGC (p.Arg1018=)
c.3020_3021delinsGC (p.Arg1007=)
c.3029_3030delinsGC (p.Arg1010=)
c.2039_2040delinsGC (p.Arg680=)
1g.154588142C>ACA342635953ADARc.2896G>T (n.2896G>T)
c.3032G>T (p.Arg1011Leu)
c.2885G>T (p.Arg962Leu)
c.2654G>T (p.Arg885Leu)
c.2117G>T (p.Arg706Leu)
c.3002G>T (p.Arg1001Leu)
c.2924G>T (p.Arg975Leu)
n.2987G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.3330G>T
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
n.3455G>T
c.2060G>T (p.Arg687Leu)
c.*2524G>T (n.*2524G>T)
n.2262G>T
c.*2602G>T (n.*2602G>T)
c.2909G>T (p.Arg970Leu)
n.139G>T
n.461G>T
c.2867G>T (p.Arg956Leu)
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
c.3053G>T (p.Arg1018Leu)
c.3020G>T (p.Arg1007Leu)
c.3029G>T (p.Arg1010Leu)
c.2039G>T (p.Arg680Leu)
1g.154588142C=CA2480932510ADARc.2896G= (n.2896G=)
c.3032G= (p.Arg1011=)
c.2885G= (p.Arg962=)
c.2654G= (p.Arg885=)
c.2117G= (p.Arg706=)
c.3002G= (p.Arg1001=)
c.2924G= (p.Arg975=)
n.2987G=
c.*477G= (n.*477G=)
n.3330G=
c.*1234G= (n.*1234G=)
n.3455G=
c.2060G= (p.Arg687=)
c.*2524G= (n.*2524G=)
n.2262G=
c.*2602G= (n.*2602G=)
c.2909G= (p.Arg970=)
n.139G=
n.461G=
c.2867G= (p.Arg956=)
c.3131G= (p.Arg1044=)
c.3053G= (p.Arg1018=)
c.3020G= (p.Arg1007=)
c.3029G= (p.Arg1010=)
c.2039G= (p.Arg680=)
1g.154588142C>GCA342635955ADARc.2896G>C (n.2896G>C)
c.3032G>C (p.Arg1011Pro)
c.2885G>C (p.Arg962Pro)
c.2654G>C (p.Arg885Pro)
c.2117G>C (p.Arg706Pro)
c.3002G>C (p.Arg1001Pro)
c.2924G>C (p.Arg975Pro)
n.2987G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.3330G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
n.3455G>C
c.2060G>C (p.Arg687Pro)
c.*2524G>C (n.*2524G>C)
n.2262G>C
c.*2602G>C (n.*2602G>C)
c.2909G>C (p.Arg970Pro)
n.139G>C
n.461G>C
c.2867G>C (p.Arg956Pro)
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
c.3053G>C (p.Arg1018Pro)
c.3020G>C (p.Arg1007Pro)
c.3029G>C (p.Arg1010Pro)
c.2039G>C (p.Arg680Pro)
1g.154588142C>TCA342635954ADARc.2896G>A (n.2896G>A)
c.3032G>A (p.Arg1011His)
c.2885G>A (p.Arg962His)
c.2654G>A (p.Arg885His)
c.2117G>A (p.Arg706His)
c.3002G>A (p.Arg1001His)
c.2924G>A (p.Arg975His)
n.2987G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.3330G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
n.3455G>A
c.2060G>A (p.Arg687His)
c.*2524G>A (n.*2524G>A)
n.2262G>A
c.*2602G>A (n.*2602G>A)
c.2909G>A (p.Arg970His)
n.139G>A
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c.2867G>A (p.Arg956His)
c.3131G>A (p.Arg1044His)
c.3053G>A (p.Arg1018His)
c.3020G>A (p.Arg1007His)
c.3029G>A (p.Arg1010His)
c.2039G>A (p.Arg680His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.154588143G>ACA342635956ADARc.2895C>T (n.2895C>T)
c.3031C>T (p.Arg1011Cys)
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c.2653C>T (p.Arg885Cys)
c.2116C>T (p.Arg706Cys)
c.3001C>T (p.Arg1001Cys)
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n.2986C>T
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.3329C>T
c.*1233C>T (n.*1233C>T)
n.3454C>T
c.2059C>T (p.Arg687Cys)
c.*2523C>T (n.*2523C>T)
n.2261C>T
c.*2601C>T (n.*2601C>T)
c.2908C>T (p.Arg970Cys)
n.138C>T
n.460C>T
c.2866C>T (p.Arg956Cys)
c.3130C>T (p.Arg1044Cys)
c.3052C>T (p.Arg1018Cys)
c.3019C>T (p.Arg1007Cys)
c.3028C>T (p.Arg1010Cys)
c.2038C>T (p.Arg680Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.154588143G>CCA342635957ADARc.2895C>G (n.2895C>G)
c.3031C>G (p.Arg1011Gly)
c.2884C>G (p.Arg962Gly)
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c.3001C>G (p.Arg1001Gly)
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n.2986C>G
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.3329C>G
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n.3454C>G
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n.2261C>G
c.*2601C>G (n.*2601C>G)
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n.138C>G
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c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
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c.3019C>G (p.Arg1007Gly)
c.3028C>G (p.Arg1010Gly)
c.2038C>G (p.Arg680Gly)
1g.154588143G=CA2480932511ADARc.2895C= (n.2895C=)
c.3031C= (p.Arg1011=)
c.2884C= (p.Arg962=)
c.2653C= (p.Arg885=)
c.2116C= (p.Arg706=)
c.3001C= (p.Arg1001=)
c.2923C= (p.Arg975=)
n.2986C=
c.*476C= (n.*476C=)
n.3329C=
c.*1233C= (n.*1233C=)
n.3454C=
c.2059C= (p.Arg687=)
c.*2523C= (n.*2523C=)
n.2261C=
c.*2601C= (n.*2601C=)
c.2908C= (p.Arg970=)
n.138C=
n.460C=
c.2866C= (p.Arg956=)
c.3130C= (p.Arg1044=)
c.3052C= (p.Arg1018=)
c.3019C= (p.Arg1007=)
c.3028C= (p.Arg1010=)
c.2038C= (p.Arg680=)
1g.154588143G>TCA342635958ADARc.2895C>A (n.2895C>A)
c.3031C>A (p.Arg1011Ser)
c.2884C>A (p.Arg962Ser)
c.2653C>A (p.Arg885Ser)
c.2116C>A (p.Arg706Ser)
c.3001C>A (p.Arg1001Ser)
c.2923C>A (p.Arg975Ser)
n.2986C>A
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.3329C>A
c.*1233C>A (n.*1233C>A)
n.3454C>A
c.2059C>A (p.Arg687Ser)
c.*2523C>A (n.*2523C>A)
n.2261C>A
c.*2601C>A (n.*2601C>A)
c.2908C>A (p.Arg970Ser)
n.138C>A
n.460C>A
c.2866C>A (p.Arg956Ser)
c.3130C>A (p.Arg1044Ser)
c.3052C>A (p.Arg1018Ser)
c.3019C>A (p.Arg1007Ser)
c.3028C>A (p.Arg1010Ser)
c.2038C>A (p.Arg680Ser)
1g.154588144G>ACA420975078ADARc.2894C>T (n.2894C>T)
c.3030C>T (p.Leu1010=)
c.2883C>T (p.Leu961=)
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c.3000C>T (p.Leu1000=)
c.2922C>T (p.Leu974=)
n.2985C>T
c.*475C>T (n.*475C>T)
n.3328C>T
c.*1232C>T (n.*1232C>T)
n.3453C>T
c.2058C>T (p.Leu686=)
c.*2522C>T (n.*2522C>T)
n.2260C>T
c.*2600C>T (n.*2600C>T)
c.2907C>T (p.Leu969=)
n.137C>T
n.459C>T
c.2865C>T (p.Leu955=)
c.3129C>T (p.Leu1043=)
c.3051C>T (p.Leu1017=)
c.3018C>T (p.Leu1006=)
c.3027C>T (p.Leu1009=)
c.2037C>T (p.Leu679=)
COSMIC
1g.154588144G>CCA420975080ADARc.2894C>G (n.2894C>G)
c.3030C>G (p.Leu1010=)
c.2883C>G (p.Leu961=)
c.2652C>G (p.Leu884=)
c.2115C>G (p.Leu705=)
c.3000C>G (p.Leu1000=)
c.2922C>G (p.Leu974=)
n.2985C>G
c.*475C>G (n.*475C>G)
n.3328C>G
c.*1232C>G (n.*1232C>G)
n.3453C>G
c.2058C>G (p.Leu686=)
c.*2522C>G (n.*2522C>G)
n.2260C>G
c.*2600C>G (n.*2600C>G)
c.2907C>G (p.Leu969=)
n.137C>G
n.459C>G
c.2865C>G (p.Leu955=)
c.3129C>G (p.Leu1043=)
c.3051C>G (p.Leu1017=)
c.3018C>G (p.Leu1006=)
c.3027C>G (p.Leu1009=)
c.2037C>G (p.Leu679=)
1g.154588144G>TCA420975079ADARc.2894C>A (n.2894C>A)
c.3030C>A (p.Leu1010=)
c.2883C>A (p.Leu961=)
c.2652C>A (p.Leu884=)
c.2115C>A (p.Leu705=)
c.3000C>A (p.Leu1000=)
c.2922C>A (p.Leu974=)
n.2985C>A
c.*475C>A (n.*475C>A)
n.3328C>A
c.*1232C>A (n.*1232C>A)
n.3453C>A
c.2058C>A (p.Leu686=)
c.*2522C>A (n.*2522C>A)
n.2260C>A
c.*2600C>A (n.*2600C>A)
c.2907C>A (p.Leu969=)
n.137C>A
n.459C>A
c.2865C>A (p.Leu955=)
c.3129C>A (p.Leu1043=)
c.3051C>A (p.Leu1017=)
c.3018C>A (p.Leu1006=)
c.3027C>A (p.Leu1009=)
c.2037C>A (p.Leu679=)
1g.154588145A>CCA342635959ADARc.2893T>G (n.2893T>G)
c.3029T>G (p.Leu1010Arg)
c.2882T>G (p.Leu961Arg)
c.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.2999T>G (p.Leu1000Arg)
c.2921T>G (p.Leu974Arg)
n.2984T>G
c.*474T>G (n.*474T>G)
n.3327T>G
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
n.3452T>G
c.2057T>G (p.Leu686Arg)
c.*2521T>G (n.*2521T>G)
n.2259T>G
c.*2599T>G (n.*2599T>G)
c.2906T>G (p.Leu969Arg)
n.136T>G
n.458T>G
c.2864T>G (p.Leu955Arg)
c.3128T>G (p.Leu1043Arg)
c.3050T>G (p.Leu1017Arg)
c.3017T>G (p.Leu1006Arg)
c.3026T>G (p.Leu1009Arg)
c.2036T>G (p.Leu679Arg)
1g.154588145A>GCA342635960ADARc.2893T>C (n.2893T>C)
c.3029T>C (p.Leu1010Pro)
c.2882T>C (p.Leu961Pro)
c.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.2921T>C (p.Leu974Pro)
n.2984T>C
c.*474T>C (n.*474T>C)
n.3327T>C
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
n.3452T>C
c.2057T>C (p.Leu686Pro)
c.*2521T>C (n.*2521T>C)
n.2259T>C
c.*2599T>C (n.*2599T>C)
c.2906T>C (p.Leu969Pro)
n.136T>C
n.458T>C
c.2864T>C (p.Leu955Pro)
c.3128T>C (p.Leu1043Pro)
c.3050T>C (p.Leu1017Pro)
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
c.3026T>C (p.Leu1009Pro)
c.2036T>C (p.Leu679Pro)
gnomAD v4
1g.154588145A>TCA342635961ADARc.2893T>A (n.2893T>A)
c.3029T>A (p.Leu1010His)
c.2882T>A (p.Leu961His)
c.2651T>A (p.Leu884His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.2999T>A (p.Leu1000His)
c.2921T>A (p.Leu974His)
n.2984T>A
c.*474T>A (n.*474T>A)
n.3327T>A
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
n.3452T>A
c.2057T>A (p.Leu686His)
c.*2521T>A (n.*2521T>A)
n.2259T>A
c.*2599T>A (n.*2599T>A)
c.2906T>A (p.Leu969His)
n.136T>A
n.458T>A
c.2864T>A (p.Leu955His)
c.3128T>A (p.Leu1043His)
c.3050T>A (p.Leu1017His)
c.3017T>A (p.Leu1006His)
c.3026T>A (p.Leu1009His)
c.2036T>A (p.Leu679His)
1g.154588146G>ACA342635962ADARc.2892C>T (n.2892C>T)
c.3028C>T (p.Leu1010Phe)
c.2881C>T (p.Leu961Phe)
c.2650C>T (p.Leu884Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.2998C>T (p.Leu1000Phe)
c.2920C>T (p.Leu974Phe)
n.2983C>T
c.*473C>T (n.*473C>T)
n.3326C>T
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
n.3451C>T
c.2056C>T (p.Leu686Phe)
c.*2520C>T (n.*2520C>T)
n.2258C>T
c.*2598C>T (n.*2598C>T)
c.2905C>T (p.Leu969Phe)
n.135C>T
n.457C>T
c.2863C>T (p.Leu955Phe)
c.3127C>T (p.Leu1043Phe)
c.3049C>T (p.Leu1017Phe)
c.3016C>T (p.Leu1006Phe)
c.3025C>T (p.Leu1009Phe)
c.2035C>T (p.Leu679Phe)
1g.154588146G>CCA342635963ADARc.2892C>G (n.2892C>G)
c.3028C>G (p.Leu1010Val)
c.2881C>G (p.Leu961Val)
c.2650C>G (p.Leu884Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.2998C>G (p.Leu1000Val)
c.2920C>G (p.Leu974Val)
n.2983C>G
c.*473C>G (n.*473C>G)
n.3326C>G
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
n.3451C>G
c.2056C>G (p.Leu686Val)
c.*2520C>G (n.*2520C>G)
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c.2901A>C (p.Gly967=)
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COSMIC COSMIC
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dbSNP
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c.2987A>T (p.Lys996Ile)
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1g.154588159G>TCA420975096ADARc.2879C>A (n.2879C>A)
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c.2892C>A (p.Pro964=)
n.122C>A
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c.2850C>A (p.Pro950=)
c.3114C>A (p.Pro1038=)
c.3036C>A (p.Pro1012=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
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c.*2505C>A (n.*2505C>A)
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Number of alleles fetched