Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.154584993A= | CA1140495917 | ADAR | c.3388T= (n.3388T=) c.3524T= (p.Phe1175=) c.3377T= (p.Phe1126=) c.3146T= (p.Phe1049=) c.2609T= (p.Phe870=) c.3494T= (p.Phe1165=) n.2287T= c.3416T= (p.Phe1139=) n.3479T= c.*969T= (n.*969T=) n.4230T= c.*660T= (n.*660T=) c.*1726T= (n.*1726T=) n.4355T= c.2552T= (p.Phe851=) c.3311T= (p.Phe1104=) c.*3016T= (n.*3016T=) n.3162T= c.*3094T= (n.*3094T=) n.253T= c.3401T= (p.Phe1134=) c.3359T= (p.Phe1120=) c.3623T= (p.Phe1208=) c.3545T= (p.Phe1182=) c.3512T= (p.Phe1171=) c.3521T= (p.Phe1174=) c.2531T= (p.Phe844=) | |
1 | g.154584993A>C | CA342634838 | ADAR | c.3388T>G (n.3388T>G) c.3524T>G (p.Phe1175Cys) c.3377T>G (p.Phe1126Cys) c.3146T>G (p.Phe1049Cys) c.2609T>G (p.Phe870Cys) c.3494T>G (p.Phe1165Cys) n.2287T>G c.3416T>G (p.Phe1139Cys) n.3479T>G c.*969T>G (n.*969T>G) n.4230T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) n.4355T>G c.2552T>G (p.Phe851Cys) c.3311T>G (p.Phe1104Cys) c.*3016T>G (n.*3016T>G) n.3162T>G c.*3094T>G (n.*3094T>G) n.253T>G c.3401T>G (p.Phe1134Cys) c.3359T>G (p.Phe1120Cys) c.3623T>G (p.Phe1208Cys) c.3545T>G (p.Phe1182Cys) c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.3521T>G (p.Phe1174Cys) c.2531T>G (p.Phe844Cys) | |
1 | g.154584993A>G | CA124351 | ADAR | c.3388T>C (n.3388T>C) c.3524T>C (p.Phe1175Ser) c.3377T>C (p.Phe1126Ser) c.3146T>C (p.Phe1049Ser) c.2609T>C (p.Phe870Ser) c.3494T>C (p.Phe1165Ser) n.2287T>C c.3416T>C (p.Phe1139Ser) n.3479T>C c.*969T>C (n.*969T>C) n.4230T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) n.4355T>C c.2552T>C (p.Phe851Ser) c.3311T>C (p.Phe1104Ser) c.*3016T>C (n.*3016T>C) n.3162T>C c.*3094T>C (n.*3094T>C) n.253T>C c.3401T>C (p.Phe1134Ser) c.3359T>C (p.Phe1120Ser) c.3623T>C (p.Phe1208Ser) c.3545T>C (p.Phe1182Ser) c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.3521T>C (p.Phe1174Ser) c.2531T>C (p.Phe844Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154584993A>T | CA342634837 | ADAR | c.3388T>A (n.3388T>A) c.3524T>A (p.Phe1175Tyr) c.3377T>A (p.Phe1126Tyr) c.3146T>A (p.Phe1049Tyr) c.2609T>A (p.Phe870Tyr) c.3494T>A (p.Phe1165Tyr) n.2287T>A c.3416T>A (p.Phe1139Tyr) n.3479T>A c.*969T>A (n.*969T>A) n.4230T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*1726T>A (n.*1726T>A) n.4355T>A c.2552T>A (p.Phe851Tyr) c.3311T>A (p.Phe1104Tyr) c.*3016T>A (n.*3016T>A) n.3162T>A c.*3094T>A (n.*3094T>A) n.253T>A c.3401T>A (p.Phe1134Tyr) c.3359T>A (p.Phe1120Tyr) c.3623T>A (p.Phe1208Tyr) c.3545T>A (p.Phe1182Tyr) c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.3521T>A (p.Phe1174Tyr) c.2531T>A (p.Phe844Tyr) | |
1 | g.154584994A>C | CA342634839 | ADAR | c.3387T>G (n.3387T>G) c.3523T>G (p.Phe1175Val) c.3376T>G (p.Phe1126Val) c.3145T>G (p.Phe1049Val) c.2608T>G (p.Phe870Val) c.3493T>G (p.Phe1165Val) n.2286T>G c.3415T>G (p.Phe1139Val) n.3478T>G c.*968T>G (n.*968T>G) n.4229T>G c.*659T>G (n.*659T>G) c.*1725T>G (n.*1725T>G) n.4354T>G c.2551T>G (p.Phe851Val) c.3310T>G (p.Phe1104Val) c.*3015T>G (n.*3015T>G) n.3161T>G c.*3093T>G (n.*3093T>G) n.252T>G c.3400T>G (p.Phe1134Val) c.3358T>G (p.Phe1120Val) c.3622T>G (p.Phe1208Val) c.3544T>G (p.Phe1182Val) c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.3520T>G (p.Phe1174Val) c.2530T>G (p.Phe844Val) | |
1 | g.154584994A>G | CA342634840 | ADAR | c.3387T>C (n.3387T>C) c.3523T>C (p.Phe1175Leu) c.3376T>C (p.Phe1126Leu) c.3145T>C (p.Phe1049Leu) c.2608T>C (p.Phe870Leu) c.3493T>C (p.Phe1165Leu) n.2286T>C c.3415T>C (p.Phe1139Leu) n.3478T>C c.*968T>C (n.*968T>C) n.4229T>C c.*659T>C (n.*659T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.4354T>C c.2551T>C (p.Phe851Leu) c.3310T>C (p.Phe1104Leu) c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.3161T>C c.*3093T>C (n.*3093T>C) n.252T>C c.3400T>C (p.Phe1134Leu) c.3358T>C (p.Phe1120Leu) c.3622T>C (p.Phe1208Leu) c.3544T>C (p.Phe1182Leu) c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.3520T>C (p.Phe1174Leu) c.2530T>C (p.Phe844Leu) | |
1 | g.154584994A>T | CA342634841 | ADAR | c.3387T>A (n.3387T>A) c.3523T>A (p.Phe1175Ile) c.3376T>A (p.Phe1126Ile) c.3145T>A (p.Phe1049Ile) c.2608T>A (p.Phe870Ile) c.3493T>A (p.Phe1165Ile) n.2286T>A c.3415T>A (p.Phe1139Ile) n.3478T>A c.*968T>A (n.*968T>A) n.4229T>A c.*659T>A (n.*659T>A) c.*1725T>A (n.*1725T>A) n.4354T>A c.2551T>A (p.Phe851Ile) c.3310T>A (p.Phe1104Ile) c.*3015T>A (n.*3015T>A) n.3161T>A c.*3093T>A (n.*3093T>A) n.252T>A c.3400T>A (p.Phe1134Ile) c.3358T>A (p.Phe1120Ile) c.3622T>A (p.Phe1208Ile) c.3544T>A (p.Phe1182Ile) c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.3520T>A (p.Phe1174Ile) c.2530T>A (p.Phe844Ile) | |
1 | g.154584995T>A | CA421231538 | ADAR | c.3386A>T (n.3386A>T) c.3522A>T (p.Leu1174=) c.3375A>T (p.Leu1125=) c.3144A>T (p.Leu1048=) c.2607A>T (p.Leu869=) c.3492A>T (p.Leu1164=) n.2285A>T c.3414A>T (p.Leu1138=) n.3477A>T c.*967A>T (n.*967A>T) n.4228A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*1724A>T (n.*1724A>T) n.4353A>T c.2550A>T (p.Leu850=) c.3309A>T (p.Leu1103=) c.*3014A>T (n.*3014A>T) n.3160A>T c.*3092A>T (n.*3092A>T) n.251A>T c.3399A>T (p.Leu1133=) c.3357A>T (p.Leu1119=) c.3621A>T (p.Leu1207=) c.3543A>T (p.Leu1181=) c.3510A>T (p.Leu1170=) c.3519A>T (p.Leu1173=) c.2529A>T (p.Leu843=) | |
1 | g.154584995T>C | CA421231539 | ADAR | c.3386A>G (n.3386A>G) c.3522A>G (p.Leu1174=) c.3375A>G (p.Leu1125=) c.3144A>G (p.Leu1048=) c.2607A>G (p.Leu869=) c.3492A>G (p.Leu1164=) n.2285A>G c.3414A>G (p.Leu1138=) n.3477A>G c.*967A>G (n.*967A>G) n.4228A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*1724A>G (n.*1724A>G) n.4353A>G c.2550A>G (p.Leu850=) c.3309A>G (p.Leu1103=) c.*3014A>G (n.*3014A>G) n.3160A>G c.*3092A>G (n.*3092A>G) n.251A>G c.3399A>G (p.Leu1133=) c.3357A>G (p.Leu1119=) c.3621A>G (p.Leu1207=) c.3543A>G (p.Leu1181=) c.3510A>G (p.Leu1170=) c.3519A>G (p.Leu1173=) c.2529A>G (p.Leu843=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154584995T>G | CA421231540 | ADAR | c.3386A>C (n.3386A>C) c.3522A>C (p.Leu1174=) c.3375A>C (p.Leu1125=) c.3144A>C (p.Leu1048=) c.2607A>C (p.Leu869=) c.3492A>C (p.Leu1164=) n.2285A>C c.3414A>C (p.Leu1138=) n.3477A>C c.*967A>C (n.*967A>C) n.4228A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*1724A>C (n.*1724A>C) n.4353A>C c.2550A>C (p.Leu850=) c.3309A>C (p.Leu1103=) c.*3014A>C (n.*3014A>C) n.3160A>C c.*3092A>C (n.*3092A>C) n.251A>C c.3399A>C (p.Leu1133=) c.3357A>C (p.Leu1119=) c.3621A>C (p.Leu1207=) c.3543A>C (p.Leu1181=) c.3510A>C (p.Leu1170=) c.3519A>C (p.Leu1173=) c.2529A>C (p.Leu843=) | |
1 | g.154584995T= | CA2480931230 | ADAR | c.3386A= (n.3386A=) c.3522A= (p.Leu1174=) c.3375A= (p.Leu1125=) c.3144A= (p.Leu1048=) c.2607A= (p.Leu869=) c.3492A= (p.Leu1164=) n.2285A= c.3414A= (p.Leu1138=) n.3477A= c.*967A= (n.*967A=) n.4228A= c.*658A= (n.*658A=) c.*1724A= (n.*1724A=) n.4353A= c.2550A= (p.Leu850=) c.3309A= (p.Leu1103=) c.*3014A= (n.*3014A=) n.3160A= c.*3092A= (n.*3092A=) n.251A= c.3399A= (p.Leu1133=) c.3357A= (p.Leu1119=) c.3621A= (p.Leu1207=) c.3543A= (p.Leu1181=) c.3510A= (p.Leu1170=) c.3519A= (p.Leu1173=) c.2529A= (p.Leu843=) | |
1 | g.154584996A= | CA2480931231 | ADAR | c.3385T= (n.3385T=) c.3521T= (p.Leu1174=) c.3374T= (p.Leu1125=) c.3143T= (p.Leu1048=) c.2606T= (p.Leu869=) c.3491T= (p.Leu1164=) n.2284T= c.3413T= (p.Leu1138=) n.3476T= c.*966T= (n.*966T=) n.4227T= c.*657T= (n.*657T=) c.*1723T= (n.*1723T=) n.4352T= c.2549T= (p.Leu850=) c.3308T= (p.Leu1103=) c.*3013T= (n.*3013T=) n.3159T= c.*3091T= (n.*3091T=) n.250T= c.3398T= (p.Leu1133=) c.3356T= (p.Leu1119=) c.3620T= (p.Leu1207=) c.3542T= (p.Leu1181=) c.3509T= (p.Leu1170=) c.3518T= (p.Leu1173=) c.2528T= (p.Leu843=) | |
1 | g.154584996A>C | CA342634842 | ADAR | c.3385T>G (n.3385T>G) c.3521T>G (p.Leu1174Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) c.3143T>G (p.Leu1048Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.3491T>G (p.Leu1164Arg) n.2284T>G c.3413T>G (p.Leu1138Arg) n.3476T>G c.*966T>G (n.*966T>G) n.4227T>G c.*657T>G (n.*657T>G) c.*1723T>G (n.*1723T>G) n.4352T>G c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) c.*3013T>G (n.*3013T>G) n.3159T>G c.*3091T>G (n.*3091T>G) n.250T>G c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3620T>G (p.Leu1207Arg) c.3542T>G (p.Leu1181Arg) c.3509T>G (p.Leu1170Arg) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154584996A>G | CA342634843 | ADAR | c.3385T>C (n.3385T>C) c.3521T>C (p.Leu1174Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) c.3143T>C (p.Leu1048Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.3491T>C (p.Leu1164Pro) n.2284T>C c.3413T>C (p.Leu1138Pro) n.3476T>C c.*966T>C (n.*966T>C) n.4227T>C c.*657T>C (n.*657T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) n.4352T>C c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.3159T>C c.*3091T>C (n.*3091T>C) n.250T>C c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3620T>C (p.Leu1207Pro) c.3542T>C (p.Leu1181Pro) c.3509T>C (p.Leu1170Pro) c.3518T>C (p.Leu1173Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) | |
1 | g.154584996A>T | CA342634844 | ADAR | c.3385T>A (n.3385T>A) c.3521T>A (p.Leu1174Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) c.3143T>A (p.Leu1048Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.3491T>A (p.Leu1164Gln) n.2284T>A c.3413T>A (p.Leu1138Gln) n.3476T>A c.*966T>A (n.*966T>A) n.4227T>A c.*657T>A (n.*657T>A) c.*1723T>A (n.*1723T>A) n.4352T>A c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.3159T>A c.*3091T>A (n.*3091T>A) n.250T>A c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3620T>A (p.Leu1207Gln) c.3542T>A (p.Leu1181Gln) c.3509T>A (p.Leu1170Gln) c.3518T>A (p.Leu1173Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) | |
1 | g.154584997G>A | CA421231541 | ADAR | c.3384C>T (n.3384C>T) c.3520C>T (p.Leu1174=) c.3373C>T (p.Leu1125=) c.3142C>T (p.Leu1048=) c.2605C>T (p.Leu869=) c.3490C>T (p.Leu1164=) n.2283C>T c.3412C>T (p.Leu1138=) n.3475C>T c.*965C>T (n.*965C>T) n.4226C>T c.*656C>T (n.*656C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) n.4351C>T c.2548C>T (p.Leu850=) c.3307C>T (p.Leu1103=) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.3158C>T c.*3090C>T (n.*3090C>T) n.249C>T c.3397C>T (p.Leu1133=) c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3619C>T (p.Leu1207=) c.3541C>T (p.Leu1181=) c.3508C>T (p.Leu1170=) c.3517C>T (p.Leu1173=) c.2527C>T (p.Leu843=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154584997G>C | CA342634845 | ADAR | c.3384C>G (n.3384C>G) c.3520C>G (p.Leu1174Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) c.3142C>G (p.Leu1048Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.3490C>G (p.Leu1164Val) n.2283C>G c.3412C>G (p.Leu1138Val) n.3475C>G c.*965C>G (n.*965C>G) n.4226C>G c.*656C>G (n.*656C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) n.4351C>G c.2548C>G (p.Leu850Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.3158C>G c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.249C>G c.3397C>G (p.Leu1133Val) c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3619C>G (p.Leu1207Val) c.3541C>G (p.Leu1181Val) c.3508C>G (p.Leu1170Val) c.3517C>G (p.Leu1173Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) | |
1 | g.154584997G>T | CA342634846 | ADAR | c.3384C>A (n.3384C>A) c.3520C>A (p.Leu1174Ile) c.3373C>A (p.Leu1125Ile) c.3142C>A (p.Leu1048Ile) c.2605C>A (p.Leu869Ile) c.3490C>A (p.Leu1164Ile) n.2283C>A c.3412C>A (p.Leu1138Ile) n.3475C>A c.*965C>A (n.*965C>A) n.4226C>A c.*656C>A (n.*656C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) n.4351C>A c.2548C>A (p.Leu850Ile) c.3307C>A (p.Leu1103Ile) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.3158C>A c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.249C>A c.3397C>A (p.Leu1133Ile) c.3355C>A (p.Leu1119Ile) c.3619C>A (p.Leu1207Ile) c.3541C>A (p.Leu1181Ile) c.3508C>A (p.Leu1170Ile) c.3517C>A (p.Leu1173Ile) c.2527C>A (p.Leu843Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.154584998A>C | CA421231543 | ADAR | c.3383T>G (n.3383T>G) c.3519T>G (p.Leu1173=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.3141T>G (p.Leu1047=) c.2604T>G (p.Leu868=) c.3489T>G (p.Leu1163=) n.2282T>G c.3411T>G (p.Leu1137=) n.3474T>G c.*964T>G (n.*964T>G) n.4225T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.*1721T>G (n.*1721T>G) n.4350T>G c.2547T>G (p.Leu849=) c.3306T>G (p.Leu1102=) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.3157T>G c.*3089T>G (n.*3089T>G) n.248T>G c.3396T>G (p.Leu1132=) c.3354T>G (p.Leu1118=) c.3618T>G (p.Leu1206=) c.3540T>G (p.Leu1180=) c.3507T>G (p.Leu1169=) c.3516T>G (p.Leu1172=) c.2526T>G (p.Leu842=) | |
1 | g.154584998A>G | CA421231544 | ADAR | c.3383T>C (n.3383T>C) c.3519T>C (p.Leu1173=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.3141T>C (p.Leu1047=) c.2604T>C (p.Leu868=) c.3489T>C (p.Leu1163=) n.2282T>C c.3411T>C (p.Leu1137=) n.3474T>C c.*964T>C (n.*964T>C) n.4225T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.*1721T>C (n.*1721T>C) n.4350T>C c.2547T>C (p.Leu849=) c.3306T>C (p.Leu1102=) c.*3011T>C (n.*3011T>C) n.3157T>C c.*3089T>C (n.*3089T>C) n.248T>C c.3396T>C (p.Leu1132=) c.3354T>C (p.Leu1118=) c.3618T>C (p.Leu1206=) c.3540T>C (p.Leu1180=) c.3507T>C (p.Leu1169=) c.3516T>C (p.Leu1172=) c.2526T>C (p.Leu842=) | gnomAD v4 |
1 | g.154584998A>T | CA421231545 | ADAR | c.3383T>A (n.3383T>A) c.3519T>A (p.Leu1173=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.3141T>A (p.Leu1047=) c.2604T>A (p.Leu868=) c.3489T>A (p.Leu1163=) n.2282T>A c.3411T>A (p.Leu1137=) n.3474T>A c.*964T>A (n.*964T>A) n.4225T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.*1721T>A (n.*1721T>A) n.4350T>A c.2547T>A (p.Leu849=) c.3306T>A (p.Leu1102=) c.*3011T>A (n.*3011T>A) n.3157T>A c.*3089T>A (n.*3089T>A) n.248T>A c.3396T>A (p.Leu1132=) c.3354T>A (p.Leu1118=) c.3618T>A (p.Leu1206=) c.3540T>A (p.Leu1180=) c.3507T>A (p.Leu1169=) c.3516T>A (p.Leu1172=) c.2526T>A (p.Leu842=) | |
1 | g.154584999A>C | CA342634847 | ADAR | c.3382T>G (n.3382T>G) c.3518T>G (p.Leu1173Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3140T>G (p.Leu1047Arg) c.2603T>G (p.Leu868Arg) c.3488T>G (p.Leu1163Arg) n.2281T>G c.3410T>G (p.Leu1137Arg) n.3473T>G c.*963T>G (n.*963T>G) n.4224T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*1720T>G (n.*1720T>G) n.4349T>G c.2546T>G (p.Leu849Arg) c.3305T>G (p.Leu1102Arg) c.*3010T>G (n.*3010T>G) n.3156T>G c.*3088T>G (n.*3088T>G) n.247T>G c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3353T>G (p.Leu1118Arg) c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3506T>G (p.Leu1169Arg) c.3515T>G (p.Leu1172Arg) c.2525T>G (p.Leu842Arg) | |
1 | g.154584999A>G | CA342634848 | ADAR | c.3382T>C (n.3382T>C) c.3518T>C (p.Leu1173Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3140T>C (p.Leu1047Pro) c.2603T>C (p.Leu868Pro) c.3488T>C (p.Leu1163Pro) n.2281T>C c.3410T>C (p.Leu1137Pro) n.3473T>C c.*963T>C (n.*963T>C) n.4224T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1720T>C (n.*1720T>C) n.4349T>C c.2546T>C (p.Leu849Pro) c.3305T>C (p.Leu1102Pro) c.*3010T>C (n.*3010T>C) n.3156T>C c.*3088T>C (n.*3088T>C) n.247T>C c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3353T>C (p.Leu1118Pro) c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3506T>C (p.Leu1169Pro) c.3515T>C (p.Leu1172Pro) c.2525T>C (p.Leu842Pro) | |
1 | g.154584999A>T | CA342634849 | ADAR | c.3382T>A (n.3382T>A) c.3518T>A (p.Leu1173His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.3140T>A (p.Leu1047His) c.2603T>A (p.Leu868His) c.3488T>A (p.Leu1163His) n.2281T>A c.3410T>A (p.Leu1137His) n.3473T>A c.*963T>A (n.*963T>A) n.4224T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*1720T>A (n.*1720T>A) n.4349T>A c.2546T>A (p.Leu849His) c.3305T>A (p.Leu1102His) c.*3010T>A (n.*3010T>A) n.3156T>A c.*3088T>A (n.*3088T>A) n.247T>A c.3395T>A (p.Leu1132His) c.3353T>A (p.Leu1118His) c.3617T>A (p.Leu1206His) c.3539T>A (p.Leu1180His) c.3506T>A (p.Leu1169His) c.3515T>A (p.Leu1172His) c.2525T>A (p.Leu842His) | |
1 | g.154585000G>A | CA342634850 | ADAR | c.3381C>T (n.3381C>T) c.3517C>T (p.Leu1173Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.3139C>T (p.Leu1047Phe) c.2602C>T (p.Leu868Phe) c.3487C>T (p.Leu1163Phe) n.2280C>T c.3409C>T (p.Leu1137Phe) n.3472C>T c.*962C>T (n.*962C>T) n.4223C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.4348C>T c.2545C>T (p.Leu849Phe) c.3304C>T (p.Leu1102Phe) c.*3009C>T (n.*3009C>T) n.3155C>T c.*3087C>T (n.*3087C>T) n.246C>T c.3394C>T (p.Leu1132Phe) c.3352C>T (p.Leu1118Phe) c.3616C>T (p.Leu1206Phe) c.3538C>T (p.Leu1180Phe) c.3505C>T (p.Leu1169Phe) c.3514C>T (p.Leu1172Phe) c.2524C>T (p.Leu842Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154585000G>C | CA342634851 | ADAR | c.3381C>G (n.3381C>G) c.3517C>G (p.Leu1173Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3139C>G (p.Leu1047Val) c.2602C>G (p.Leu868Val) c.3487C>G (p.Leu1163Val) n.2280C>G c.3409C>G (p.Leu1137Val) n.3472C>G c.*962C>G (n.*962C>G) n.4223C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.4348C>G c.2545C>G (p.Leu849Val) c.3304C>G (p.Leu1102Val) c.*3009C>G (n.*3009C>G) n.3155C>G c.*3087C>G (n.*3087C>G) n.246C>G c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3352C>G (p.Leu1118Val) c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3505C>G (p.Leu1169Val) c.3514C>G (p.Leu1172Val) c.2524C>G (p.Leu842Val) | |
1 | g.154585000G>T | CA342634852 | ADAR | c.3381C>A (n.3381C>A) c.3517C>A (p.Leu1173Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3139C>A (p.Leu1047Ile) c.2602C>A (p.Leu868Ile) c.3487C>A (p.Leu1163Ile) n.2280C>A c.3409C>A (p.Leu1137Ile) n.3472C>A c.*962C>A (n.*962C>A) n.4223C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) n.4348C>A c.2545C>A (p.Leu849Ile) c.3304C>A (p.Leu1102Ile) c.*3009C>A (n.*3009C>A) n.3155C>A c.*3087C>A (n.*3087C>A) n.246C>A c.3394C>A (p.Leu1132Ile) c.3352C>A (p.Leu1118Ile) c.3616C>A (p.Leu1206Ile) c.3538C>A (p.Leu1180Ile) c.3505C>A (p.Leu1169Ile) c.3514C>A (p.Leu1172Ile) c.2524C>A (p.Leu842Ile) | |
1 | g.154585001A>C | CA342634853 | ADAR | c.3380T>G (n.3380T>G) c.3516T>G (p.Phe1172Leu) c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.3138T>G (p.Phe1046Leu) c.2601T>G (p.Phe867Leu) c.3486T>G (p.Phe1162Leu) n.2279T>G c.3408T>G (p.Phe1136Leu) n.3471T>G c.*961T>G (n.*961T>G) n.4222T>G c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) n.4347T>G c.2544T>G (p.Phe848Leu) c.3303T>G (p.Phe1101Leu) c.*3008T>G (n.*3008T>G) n.3154T>G c.*3086T>G (n.*3086T>G) n.245T>G c.3393T>G (p.Phe1131Leu) c.3351T>G (p.Phe1117Leu) c.3615T>G (p.Phe1205Leu) c.3537T>G (p.Phe1179Leu) c.3504T>G (p.Phe1168Leu) c.3513T>G (p.Phe1171Leu) c.2523T>G (p.Phe841Leu) | |
1 | g.154585001A>G | CA421231546 | ADAR | c.3380T>C (n.3380T>C) c.3516T>C (p.Phe1172=) c.3369T>C (p.Phe1123=) c.3138T>C (p.Phe1046=) c.2601T>C (p.Phe867=) c.3486T>C (p.Phe1162=) n.2279T>C c.3408T>C (p.Phe1136=) n.3471T>C c.*961T>C (n.*961T>C) n.4222T>C c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1718T>C (n.*1718T>C) n.4347T>C c.2544T>C (p.Phe848=) c.3303T>C (p.Phe1101=) c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.3154T>C c.*3086T>C (n.*3086T>C) n.245T>C c.3393T>C (p.Phe1131=) c.3351T>C (p.Phe1117=) c.3615T>C (p.Phe1205=) c.3537T>C (p.Phe1179=) c.3504T>C (p.Phe1168=) c.3513T>C (p.Phe1171=) c.2523T>C (p.Phe841=) | ClinVar |
1 | g.154585001A>T | CA342634854 | ADAR | c.3380T>A (n.3380T>A) c.3516T>A (p.Phe1172Leu) c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.3138T>A (p.Phe1046Leu) c.2601T>A (p.Phe867Leu) c.3486T>A (p.Phe1162Leu) n.2279T>A c.3408T>A (p.Phe1136Leu) n.3471T>A c.*961T>A (n.*961T>A) n.4222T>A c.*652T>A (n.*652T>A) c.*1718T>A (n.*1718T>A) n.4347T>A c.2544T>A (p.Phe848Leu) c.3303T>A (p.Phe1101Leu) c.*3008T>A (n.*3008T>A) n.3154T>A c.*3086T>A (n.*3086T>A) n.245T>A c.3393T>A (p.Phe1131Leu) c.3351T>A (p.Phe1117Leu) c.3615T>A (p.Phe1205Leu) c.3537T>A (p.Phe1179Leu) c.3504T>A (p.Phe1168Leu) c.3513T>A (p.Phe1171Leu) c.2523T>A (p.Phe841Leu) | |
1 | g.154585002A>C | CA342634855 | ADAR | c.3379T>G (n.3379T>G) c.3515T>G (p.Phe1172Cys) c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.3485T>G (p.Phe1162Cys) n.2278T>G c.3407T>G (p.Phe1136Cys) n.3470T>G c.*960T>G (n.*960T>G) n.4221T>G c.*651T>G (n.*651T>G) c.*1717T>G (n.*1717T>G) n.4346T>G c.2543T>G (p.Phe848Cys) c.3302T>G (p.Phe1101Cys) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.3153T>G c.*3085T>G (n.*3085T>G) n.244T>G c.3392T>G (p.Phe1131Cys) c.3350T>G (p.Phe1117Cys) c.3614T>G (p.Phe1205Cys) c.3536T>G (p.Phe1179Cys) c.3503T>G (p.Phe1168Cys) c.3512T>G (p.Phe1171Cys) c.2522T>G (p.Phe841Cys) | |
1 | g.154585002A>G | CA342634856 | ADAR | c.3379T>C (n.3379T>C) c.3515T>C (p.Phe1172Ser) c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.3485T>C (p.Phe1162Ser) n.2278T>C c.3407T>C (p.Phe1136Ser) n.3470T>C c.*960T>C (n.*960T>C) n.4221T>C c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1717T>C (n.*1717T>C) n.4346T>C c.2543T>C (p.Phe848Ser) c.3302T>C (p.Phe1101Ser) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.3153T>C c.*3085T>C (n.*3085T>C) n.244T>C c.3392T>C (p.Phe1131Ser) c.3350T>C (p.Phe1117Ser) c.3614T>C (p.Phe1205Ser) c.3536T>C (p.Phe1179Ser) c.3503T>C (p.Phe1168Ser) c.3512T>C (p.Phe1171Ser) c.2522T>C (p.Phe841Ser) | |
1 | g.154585002A>T | CA342634857 | ADAR | c.3379T>A (n.3379T>A) c.3515T>A (p.Phe1172Tyr) c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.3485T>A (p.Phe1162Tyr) n.2278T>A c.3407T>A (p.Phe1136Tyr) n.3470T>A c.*960T>A (n.*960T>A) n.4221T>A c.*651T>A (n.*651T>A) c.*1717T>A (n.*1717T>A) n.4346T>A c.2543T>A (p.Phe848Tyr) c.3302T>A (p.Phe1101Tyr) c.*3007T>A (n.*3007T>A) n.3153T>A c.*3085T>A (n.*3085T>A) n.244T>A c.3392T>A (p.Phe1131Tyr) c.3350T>A (p.Phe1117Tyr) c.3614T>A (p.Phe1205Tyr) c.3536T>A (p.Phe1179Tyr) c.3503T>A (p.Phe1168Tyr) c.3512T>A (p.Phe1171Tyr) c.2522T>A (p.Phe841Tyr) | |
1 | g.154585003A>C | CA342634858 | ADAR | c.3378T>G (n.3378T>G) c.3514T>G (p.Phe1172Val) c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.3484T>G (p.Phe1162Val) n.2277T>G c.3406T>G (p.Phe1136Val) n.3469T>G c.*959T>G (n.*959T>G) n.4220T>G c.*650T>G (n.*650T>G) c.*1716T>G (n.*1716T>G) n.4345T>G c.2542T>G (p.Phe848Val) c.3301T>G (p.Phe1101Val) c.*3006T>G (n.*3006T>G) n.3152T>G c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.243T>G c.3391T>G (p.Phe1131Val) c.3349T>G (p.Phe1117Val) c.3613T>G (p.Phe1205Val) c.3535T>G (p.Phe1179Val) c.3502T>G (p.Phe1168Val) c.3511T>G (p.Phe1171Val) c.2521T>G (p.Phe841Val) | |
1 | g.154585003A>G | CA342634859 | ADAR | c.3378T>C (n.3378T>C) c.3514T>C (p.Phe1172Leu) c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.3484T>C (p.Phe1162Leu) n.2277T>C c.3406T>C (p.Phe1136Leu) n.3469T>C c.*959T>C (n.*959T>C) n.4220T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*1716T>C (n.*1716T>C) n.4345T>C c.2542T>C (p.Phe848Leu) c.3301T>C (p.Phe1101Leu) c.*3006T>C (n.*3006T>C) n.3152T>C c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.243T>C c.3391T>C (p.Phe1131Leu) c.3349T>C (p.Phe1117Leu) c.3613T>C (p.Phe1205Leu) c.3535T>C (p.Phe1179Leu) c.3502T>C (p.Phe1168Leu) c.3511T>C (p.Phe1171Leu) c.2521T>C (p.Phe841Leu) | |
1 | g.154585003A>T | CA342634860 | ADAR | c.3378T>A (n.3378T>A) c.3514T>A (p.Phe1172Ile) c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.3484T>A (p.Phe1162Ile) n.2277T>A c.3406T>A (p.Phe1136Ile) n.3469T>A c.*959T>A (n.*959T>A) n.4220T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1716T>A (n.*1716T>A) n.4345T>A c.2542T>A (p.Phe848Ile) c.3301T>A (p.Phe1101Ile) c.*3006T>A (n.*3006T>A) n.3152T>A c.*3084T>A (n.*3084T>A) n.243T>A c.3391T>A (p.Phe1131Ile) c.3349T>A (p.Phe1117Ile) c.3613T>A (p.Phe1205Ile) c.3535T>A (p.Phe1179Ile) c.3502T>A (p.Phe1168Ile) c.3511T>A (p.Phe1171Ile) c.2521T>A (p.Phe841Ile) | |
1 | g.154585004A>C | CA342634861 | ADAR | c.3377T>G (n.3377T>G) c.3513T>G (p.Ile1171Met) c.3366T>G (p.Ile1122Met) c.3135T>G (p.Ile1045Met) c.2598T>G (p.Ile866Met) c.3483T>G (p.Ile1161Met) n.2276T>G c.3405T>G (p.Ile1135Met) n.3468T>G c.*958T>G (n.*958T>G) n.4219T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.4344T>G c.2541T>G (p.Ile847Met) c.3300T>G (p.Ile1100Met) c.*3005T>G (n.*3005T>G) n.3151T>G c.*3083T>G (n.*3083T>G) n.242T>G c.3390T>G (p.Ile1130Met) c.3348T>G (p.Ile1116Met) c.3612T>G (p.Ile1204Met) c.3534T>G (p.Ile1178Met) c.3501T>G (p.Ile1167Met) c.3510T>G (p.Ile1170Met) c.2520T>G (p.Ile840Met) | |
1 | g.154585004A>G | CA421231550 | ADAR | c.3377T>C (n.3377T>C) c.3513T>C (p.Ile1171=) c.3366T>C (p.Ile1122=) c.3135T>C (p.Ile1045=) c.2598T>C (p.Ile866=) c.3483T>C (p.Ile1161=) n.2276T>C c.3405T>C (p.Ile1135=) n.3468T>C c.*958T>C (n.*958T>C) n.4219T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.4344T>C c.2541T>C (p.Ile847=) c.3300T>C (p.Ile1100=) c.*3005T>C (n.*3005T>C) n.3151T>C c.*3083T>C (n.*3083T>C) n.242T>C c.3390T>C (p.Ile1130=) c.3348T>C (p.Ile1116=) c.3612T>C (p.Ile1204=) c.3534T>C (p.Ile1178=) c.3501T>C (p.Ile1167=) c.3510T>C (p.Ile1170=) c.2520T>C (p.Ile840=) | |
1 | g.154585004A>T | CA421231551 | ADAR | c.3377T>A (n.3377T>A) c.3513T>A (p.Ile1171=) c.3366T>A (p.Ile1122=) c.3135T>A (p.Ile1045=) c.2598T>A (p.Ile866=) c.3483T>A (p.Ile1161=) n.2276T>A c.3405T>A (p.Ile1135=) n.3468T>A c.*958T>A (n.*958T>A) n.4219T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.4344T>A c.2541T>A (p.Ile847=) c.3300T>A (p.Ile1100=) c.*3005T>A (n.*3005T>A) n.3151T>A c.*3083T>A (n.*3083T>A) n.242T>A c.3390T>A (p.Ile1130=) c.3348T>A (p.Ile1116=) c.3612T>A (p.Ile1204=) c.3534T>A (p.Ile1178=) c.3501T>A (p.Ile1167=) c.3510T>A (p.Ile1170=) c.2520T>A (p.Ile840=) | |
1 | g.154585005A>C | CA342634862 | ADAR | c.3376T>G (n.3376T>G) c.3512T>G (p.Ile1171Ser) c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.3134T>G (p.Ile1045Ser) c.2597T>G (p.Ile866Ser) c.3482T>G (p.Ile1161Ser) n.2275T>G c.3404T>G (p.Ile1135Ser) n.3467T>G c.*957T>G (n.*957T>G) n.4218T>G c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1714T>G (n.*1714T>G) n.4343T>G c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.3299T>G (p.Ile1100Ser) c.*3004T>G (n.*3004T>G) n.3150T>G c.*3082T>G (n.*3082T>G) n.241T>G c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.3347T>G (p.Ile1116Ser) c.3611T>G (p.Ile1204Ser) c.3533T>G (p.Ile1178Ser) c.3500T>G (p.Ile1167Ser) c.3509T>G (p.Ile1170Ser) c.2519T>G (p.Ile840Ser) | |
1 | g.154585005A>G | CA342634863 | ADAR | c.3376T>C (n.3376T>C) c.3512T>C (p.Ile1171Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.3134T>C (p.Ile1045Thr) c.2597T>C (p.Ile866Thr) c.3482T>C (p.Ile1161Thr) n.2275T>C c.3404T>C (p.Ile1135Thr) n.3467T>C c.*957T>C (n.*957T>C) n.4218T>C c.*648T>C (n.*648T>C) c.*1714T>C (n.*1714T>C) n.4343T>C c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.3299T>C (p.Ile1100Thr) c.*3004T>C (n.*3004T>C) n.3150T>C c.*3082T>C (n.*3082T>C) n.241T>C c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.3347T>C (p.Ile1116Thr) c.3611T>C (p.Ile1204Thr) c.3533T>C (p.Ile1178Thr) c.3500T>C (p.Ile1167Thr) c.3509T>C (p.Ile1170Thr) c.2519T>C (p.Ile840Thr) | |
1 | g.154585005A>T | CA342634864 | ADAR | c.3376T>A (n.3376T>A) c.3512T>A (p.Ile1171Asn) c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.3134T>A (p.Ile1045Asn) c.2597T>A (p.Ile866Asn) c.3482T>A (p.Ile1161Asn) n.2275T>A c.3404T>A (p.Ile1135Asn) n.3467T>A c.*957T>A (n.*957T>A) n.4218T>A c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1714T>A (n.*1714T>A) n.4343T>A c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.3299T>A (p.Ile1100Asn) c.*3004T>A (n.*3004T>A) n.3150T>A c.*3082T>A (n.*3082T>A) n.241T>A c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.3347T>A (p.Ile1116Asn) c.3611T>A (p.Ile1204Asn) c.3533T>A (p.Ile1178Asn) c.3500T>A (p.Ile1167Asn) c.3509T>A (p.Ile1170Asn) c.2519T>A (p.Ile840Asn) | |
1 | g.154585006T>A | CA1130931 | ADAR | c.3375A>T (n.3375A>T) c.3511A>T (p.Ile1171Phe) c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.3133A>T (p.Ile1045Phe) c.2596A>T (p.Ile866Phe) c.3481A>T (p.Ile1161Phe) n.2274A>T c.3403A>T (p.Ile1135Phe) n.3466A>T c.*956A>T (n.*956A>T) n.4217A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*1713A>T (n.*1713A>T) n.4342A>T c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.3298A>T (p.Ile1100Phe) c.*3003A>T (n.*3003A>T) n.3149A>T c.*3081A>T (n.*3081A>T) n.240A>T c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.3346A>T (p.Ile1116Phe) c.3610A>T (p.Ile1204Phe) c.3532A>T (p.Ile1178Phe) c.3499A>T (p.Ile1167Phe) c.3508A>T (p.Ile1170Phe) c.2518A>T (p.Ile840Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.154585006T>G | CA342634866 | ADAR | c.3375A>C (n.3375A>C) c.3511A>C (p.Ile1171Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.3133A>C (p.Ile1045Leu) c.2596A>C (p.Ile866Leu) c.3481A>C (p.Ile1161Leu) n.2274A>C c.3403A>C (p.Ile1135Leu) n.3466A>C c.*956A>C (n.*956A>C) n.4217A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*1713A>C (n.*1713A>C) n.4342A>C c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.3298A>C (p.Ile1100Leu) c.*3003A>C (n.*3003A>C) n.3149A>C c.*3081A>C (n.*3081A>C) n.240A>C c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3346A>C (p.Ile1116Leu) c.3610A>C (p.Ile1204Leu) c.3532A>C (p.Ile1178Leu) c.3499A>C (p.Ile1167Leu) c.3508A>C (p.Ile1170Leu) c.2518A>C (p.Ile840Leu) | |
1 | g.154585006T= | CA2480931232 | ADAR | c.3375A= (n.3375A=) c.3511A= (p.Ile1171=) c.3364A= (p.Ile1122=) c.3133A= (p.Ile1045=) c.2596A= (p.Ile866=) c.3481A= (p.Ile1161=) n.2274A= c.3403A= (p.Ile1135=) n.3466A= c.*956A= (n.*956A=) n.4217A= c.*647A= (n.*647A=) c.*1713A= (n.*1713A=) n.4342A= c.2539A= (p.Ile847=) c.3298A= (p.Ile1100=) c.*3003A= (n.*3003A=) n.3149A= c.*3081A= (n.*3081A=) n.240A= c.3388A= (p.Ile1130=) c.3346A= (p.Ile1116=) c.3610A= (p.Ile1204=) c.3532A= (p.Ile1178=) c.3499A= (p.Ile1167=) c.3508A= (p.Ile1170=) c.2518A= (p.Ile840=) | |
1 | g.154585007G>A | CA421231552 | ADAR | c.3374C>T (n.3374C>T) c.3510C>T (p.Asn1170=) c.3363C>T (p.Asn1121=) c.3132C>T (p.Asn1044=) c.2595C>T (p.Asn865=) c.3480C>T (p.Asn1160=) n.2273C>T c.3402C>T (p.Asn1134=) n.3465C>T c.*955C>T (n.*955C>T) n.4216C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) n.4341C>T c.2538C>T (p.Asn846=) c.3297C>T (p.Asn1099=) c.*3002C>T (n.*3002C>T) n.3148C>T c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.239C>T c.3387C>T (p.Asn1129=) c.3345C>T (p.Asn1115=) c.3609C>T (p.Asn1203=) c.3531C>T (p.Asn1177=) c.3498C>T (p.Asn1166=) c.3507C>T (p.Asn1169=) c.2517C>T (p.Asn839=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.154585007G>T | CA342634867 | ADAR | c.3374C>A (n.3374C>A) c.3510C>A (p.Asn1170Lys) c.3363C>A (p.Asn1121Lys) c.3132C>A (p.Asn1044Lys) c.2595C>A (p.Asn865Lys) c.3480C>A (p.Asn1160Lys) n.2273C>A c.3402C>A (p.Asn1134Lys) n.3465C>A c.*955C>A (n.*955C>A) n.4216C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) n.4341C>A c.2538C>A (p.Asn846Lys) c.3297C>A (p.Asn1099Lys) c.*3002C>A (n.*3002C>A) n.3148C>A c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.239C>A c.3387C>A (p.Asn1129Lys) c.3345C>A (p.Asn1115Lys) c.3609C>A (p.Asn1203Lys) c.3531C>A (p.Asn1177Lys) c.3498C>A (p.Asn1166Lys) c.3507C>A (p.Asn1169Lys) c.2517C>A (p.Asn839Lys) | |
1 | g.154585008T>A | CA342634869 | ADAR | c.3373A>T (n.3373A>T) c.3509A>T (p.Asn1170Ile) c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.3131A>T (p.Asn1044Ile) c.2594A>T (p.Asn865Ile) c.3479A>T (p.Asn1160Ile) n.2272A>T c.3401A>T (p.Asn1134Ile) n.3464A>T c.*954A>T (n.*954A>T) n.4215A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.4340A>T c.2537A>T (p.Asn846Ile) c.3296A>T (p.Asn1099Ile) c.*3001A>T (n.*3001A>T) n.3147A>T c.*3079A>T (n.*3079A>T) n.238A>T c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.3344A>T (p.Asn1115Ile) c.3608A>T (p.Asn1203Ile) c.3530A>T (p.Asn1177Ile) c.3497A>T (p.Asn1166Ile) c.3506A>T (p.Asn1169Ile) c.2516A>T (p.Asn839Ile) | |
1 | g.154585008T>C | CA342634871 | ADAR | c.3373A>G (n.3373A>G) c.3509A>G (p.Asn1170Ser) c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.3131A>G (p.Asn1044Ser) c.2594A>G (p.Asn865Ser) c.3479A>G (p.Asn1160Ser) n.2272A>G c.3401A>G (p.Asn1134Ser) n.3464A>G c.*954A>G (n.*954A>G) n.4215A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.4340A>G c.2537A>G (p.Asn846Ser) c.3296A>G (p.Asn1099Ser) c.*3001A>G (n.*3001A>G) n.3147A>G c.*3079A>G (n.*3079A>G) n.238A>G c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.3344A>G (p.Asn1115Ser) c.3608A>G (p.Asn1203Ser) c.3530A>G (p.Asn1177Ser) c.3497A>G (p.Asn1166Ser) c.3506A>G (p.Asn1169Ser) c.2516A>G (p.Asn839Ser) | |
1 | g.154585008T>G | CA342634870 | ADAR | c.3373A>C (n.3373A>C) c.3509A>C (p.Asn1170Thr) c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.3131A>C (p.Asn1044Thr) c.2594A>C (p.Asn865Thr) c.3479A>C (p.Asn1160Thr) n.2272A>C c.3401A>C (p.Asn1134Thr) n.3464A>C c.*954A>C (n.*954A>C) n.4215A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.4340A>C c.2537A>C (p.Asn846Thr) c.3296A>C (p.Asn1099Thr) c.*3001A>C (n.*3001A>C) n.3147A>C c.*3079A>C (n.*3079A>C) n.238A>C c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.3344A>C (p.Asn1115Thr) c.3608A>C (p.Asn1203Thr) c.3530A>C (p.Asn1177Thr) c.3497A>C (p.Asn1166Thr) c.3506A>C (p.Asn1169Thr) c.2516A>C (p.Asn839Thr) | |
1 | g.154585009T>A | CA342634872 | ADAR | c.3372A>T (n.3372A>T) c.3508A>T (p.Asn1170Tyr) c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.3130A>T (p.Asn1044Tyr) c.2593A>T (p.Asn865Tyr) c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) n.2271A>T c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) n.3463A>T c.*953A>T (n.*953A>T) n.4214A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.*1710A>T (n.*1710A>T) n.4339A>T c.2536A>T (p.Asn846Tyr) c.3295A>T (p.Asn1099Tyr) c.*3000A>T (n.*3000A>T) n.3146A>T c.*3078A>T (n.*3078A>T) n.237A>T c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.3343A>T (p.Asn1115Tyr) c.3607A>T (p.Asn1203Tyr) c.3529A>T (p.Asn1177Tyr) c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) c.3505A>T (p.Asn1169Tyr) c.2515A>T (p.Asn839Tyr) | |
1 | g.154585009T>C | CA342634874 | ADAR | c.3372A>G (n.3372A>G) c.3508A>G (p.Asn1170Asp) c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.3130A>G (p.Asn1044Asp) c.2593A>G (p.Asn865Asp) c.3478A>G (p.Asn1160Asp) n.2271A>G c.3400A>G (p.Asn1134Asp) n.3463A>G c.*953A>G (n.*953A>G) n.4214A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.*1710A>G (n.*1710A>G) n.4339A>G c.2536A>G (p.Asn846Asp) c.3295A>G (p.Asn1099Asp) c.*3000A>G (n.*3000A>G) n.3146A>G c.*3078A>G (n.*3078A>G) n.237A>G c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.3343A>G (p.Asn1115Asp) c.3607A>G (p.Asn1203Asp) c.3529A>G (p.Asn1177Asp) c.3496A>G (p.Asn1166Asp) c.3505A>G (p.Asn1169Asp) c.2515A>G (p.Asn839Asp) | |
1 | g.154585009T>G | CA342634873 | ADAR | c.3372A>C (n.3372A>C) c.3508A>C (p.Asn1170His) c.3361A>C (p.Asn1121His) c.3130A>C (p.Asn1044His) c.2593A>C (p.Asn865His) c.3478A>C (p.Asn1160His) n.2271A>C c.3400A>C (p.Asn1134His) n.3463A>C c.*953A>C (n.*953A>C) n.4214A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.*1710A>C (n.*1710A>C) n.4339A>C c.2536A>C (p.Asn846His) c.3295A>C (p.Asn1099His) c.*3000A>C (n.*3000A>C) n.3146A>C c.*3078A>C (n.*3078A>C) n.237A>C c.3385A>C (p.Asn1129His) c.3343A>C (p.Asn1115His) c.3607A>C (p.Asn1203His) c.3529A>C (p.Asn1177His) c.3496A>C (p.Asn1166His) c.3505A>C (p.Asn1169His) c.2515A>C (p.Asn839His) | |
1 | g.154585010C>A | CA342634875 | ADAR | c.3371G>T (n.3371G>T) c.3507G>T (p.Lys1169Asn) c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.3129G>T (p.Lys1043Asn) c.2592G>T (p.Lys864Asn) c.3477G>T (p.Lys1159Asn) n.2270G>T c.3399G>T (p.Lys1133Asn) n.3462G>T c.*952G>T (n.*952G>T) n.4213G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.4338G>T c.2535G>T (p.Lys845Asn) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.*2999G>T (n.*2999G>T) n.3145G>T c.*3077G>T (n.*3077G>T) n.236G>T c.3384G>T (p.Lys1128Asn) c.3342G>T (p.Lys1114Asn) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.3495G>T (p.Lys1165Asn) c.3504G>T (p.Lys1168Asn) c.2514G>T (p.Lys838Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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1 | g.154585010C>G | CA342634876 | ADAR | c.3371G>C (n.3371G>C) c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.3129G>C (p.Lys1043Asn) c.2592G>C (p.Lys864Asn) c.3477G>C (p.Lys1159Asn) n.2270G>C c.3399G>C (p.Lys1133Asn) n.3462G>C c.*952G>C (n.*952G>C) n.4213G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.4338G>C c.2535G>C (p.Lys845Asn) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.*2999G>C (n.*2999G>C) n.3145G>C c.*3077G>C (n.*3077G>C) n.236G>C c.3384G>C (p.Lys1128Asn) c.3342G>C (p.Lys1114Asn) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.3495G>C (p.Lys1165Asn) c.3504G>C (p.Lys1168Asn) c.2514G>C (p.Lys838Asn) | |
1 | g.154585010C>T | CA421231554 | ADAR | c.3371G>A (n.3371G>A) c.3507G>A (p.Lys1169=) c.3360G>A (p.Lys1120=) c.3129G>A (p.Lys1043=) c.2592G>A (p.Lys864=) c.3477G>A (p.Lys1159=) n.2270G>A c.3399G>A (p.Lys1133=) n.3462G>A c.*952G>A (n.*952G>A) n.4213G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.4338G>A c.2535G>A (p.Lys845=) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.*2999G>A (n.*2999G>A) n.3145G>A c.*3077G>A (n.*3077G>A) n.236G>A c.3384G>A (p.Lys1128=) c.3342G>A (p.Lys1114=) c.3606G>A (p.Lys1202=) c.3528G>A (p.Lys1176=) c.3495G>A (p.Lys1165=) c.3504G>A (p.Lys1168=) c.2514G>A (p.Lys838=) | |
1 | g.154585011T>A | CA342634877 | ADAR | c.3370A>T (n.3370A>T) c.3506A>T (p.Lys1169Met) c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.3128A>T (p.Lys1043Met) c.2591A>T (p.Lys864Met) c.3476A>T (p.Lys1159Met) n.2269A>T c.3398A>T (p.Lys1133Met) n.3461A>T c.*951A>T (n.*951A>T) n.4212A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1708A>T (n.*1708A>T) n.4337A>T c.2534A>T (p.Lys845Met) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.*2998A>T (n.*2998A>T) n.3144A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) n.235A>T c.3383A>T (p.Lys1128Met) c.3341A>T (p.Lys1114Met) c.3605A>T (p.Lys1202Met) c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.3494A>T (p.Lys1165Met) c.3503A>T (p.Lys1168Met) c.2513A>T (p.Lys838Met) | dbSNP |
1 | g.154585011T>C | CA342634878 | ADAR | c.3370A>G (n.3370A>G) c.3506A>G (p.Lys1169Arg) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.3128A>G (p.Lys1043Arg) c.2591A>G (p.Lys864Arg) c.3476A>G (p.Lys1159Arg) n.2269A>G c.3398A>G (p.Lys1133Arg) n.3461A>G c.*951A>G (n.*951A>G) n.4212A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1708A>G (n.*1708A>G) n.4337A>G c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.*2998A>G (n.*2998A>G) n.3144A>G c.*3076A>G (n.*3076A>G) n.235A>G c.3383A>G (p.Lys1128Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.3494A>G (p.Lys1165Arg) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.2513A>G (p.Lys838Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.154585011T>G | CA342634879 | ADAR | c.3370A>C (n.3370A>C) c.3506A>C (p.Lys1169Thr) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.3128A>C (p.Lys1043Thr) c.2591A>C (p.Lys864Thr) c.3476A>C (p.Lys1159Thr) n.2269A>C c.3398A>C (p.Lys1133Thr) n.3461A>C c.*951A>C (n.*951A>C) n.4212A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1708A>C (n.*1708A>C) n.4337A>C c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.*2998A>C (n.*2998A>C) n.3144A>C c.*3076A>C (n.*3076A>C) n.235A>C c.3383A>C (p.Lys1128Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.3494A>C (p.Lys1165Thr) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.2513A>C (p.Lys838Thr) | |
1 | g.154585011T= | CA2480931234 | ADAR | c.3370A= (n.3370A=) c.3506A= (p.Lys1169=) c.3359A= (p.Lys1120=) c.3128A= (p.Lys1043=) c.2591A= (p.Lys864=) c.3476A= (p.Lys1159=) n.2269A= c.3398A= (p.Lys1133=) n.3461A= c.*951A= (n.*951A=) n.4212A= c.*642A= (n.*642A=) c.*1708A= (n.*1708A=) n.4337A= c.2534A= (p.Lys845=) c.3293A= (p.Lys1098=) c.*2998A= (n.*2998A=) n.3144A= c.*3076A= (n.*3076A=) n.235A= c.3383A= (p.Lys1128=) c.3341A= (p.Lys1114=) c.3605A= (p.Lys1202=) c.3527A= (p.Lys1176=) c.3494A= (p.Lys1165=) c.3503A= (p.Lys1168=) c.2513A= (p.Lys838=) | |
1 | g.154585015del | CA2740090376 | ADAR | c.3370del (n.3370del) c.3506del (p.Lys1169ArgfsTer20) c.3359del (p.Lys1120ArgfsTer20) c.3128del (p.Lys1043ArgfsTer20) c.2591del (p.Lys864ArgfsTer20) c.3476del (p.Lys1159ArgfsTer20) n.2269del c.3398del (p.Lys1133ArgfsTer20) n.3461del c.*951del (n.*951del) n.4212del c.*642del (n.*642del) c.*1708del (n.*1708del) n.4337del c.2534del (p.Lys845ArgfsTer20) c.3293del (p.Lys1098ArgfsTer20) c.*2998del (n.*2998del) n.3144del c.*3076del (n.*3076del) n.235del c.3383del (p.Lys1128ArgfsTer20) c.3341del (p.Lys1114ArgfsTer20) c.3605del (p.Lys1202ArgfsTer20) c.3527del (p.Lys1176ArgfsTer20) c.3494del (p.Lys1165ArgfsTer20) c.3503del (p.Lys1168ArgfsTer20) c.2513del (p.Lys838ArgfsTer20) | ClinVar |
1 | g.154585012T>A | CA342634880 | ADAR | c.3369A>T (n.3369A>T) c.3505A>T (p.Lys1169Ter) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.3127A>T (p.Lys1043Ter) c.2590A>T (p.Lys864Ter) c.3475A>T (p.Lys1159Ter) n.2268A>T c.3397A>T (p.Lys1133Ter) n.3460A>T c.*950A>T (n.*950A>T) n.4211A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*1707A>T (n.*1707A>T) n.4336A>T c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.3292A>T (p.Lys1098Ter) c.*2997A>T (n.*2997A>T) n.3143A>T c.*3075A>T (n.*3075A>T) n.234A>T c.3382A>T (p.Lys1128Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.3493A>T (p.Lys1165Ter) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.2512A>T (p.Lys838Ter) | |
1 | g.154585012T>C | CA342634881 | ADAR | c.3369A>G (n.3369A>G) c.3505A>G (p.Lys1169Glu) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.3127A>G (p.Lys1043Glu) c.2590A>G (p.Lys864Glu) c.3475A>G (p.Lys1159Glu) n.2268A>G c.3397A>G (p.Lys1133Glu) n.3460A>G c.*950A>G (n.*950A>G) n.4211A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.4336A>G c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.3292A>G (p.Lys1098Glu) c.*2997A>G (n.*2997A>G) n.3143A>G c.*3075A>G (n.*3075A>G) n.234A>G c.3382A>G (p.Lys1128Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.3493A>G (p.Lys1165Glu) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.2512A>G (p.Lys838Glu) | |
1 | g.154585012T>G | CA342634882 | ADAR | c.3369A>C (n.3369A>C) c.3505A>C (p.Lys1169Gln) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.3127A>C (p.Lys1043Gln) c.2590A>C (p.Lys864Gln) c.3475A>C (p.Lys1159Gln) n.2268A>C c.3397A>C (p.Lys1133Gln) n.3460A>C c.*950A>C (n.*950A>C) n.4211A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*1707A>C (n.*1707A>C) n.4336A>C c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.3292A>C (p.Lys1098Gln) c.*2997A>C (n.*2997A>C) n.3143A>C c.*3075A>C (n.*3075A>C) n.234A>C c.3382A>C (p.Lys1128Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.3493A>C (p.Lys1165Gln) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.2512A>C (p.Lys838Gln) | |
1 | g.154585013T>A | CA342634883 | ADAR | c.3368A>T (n.3368A>T) c.3504A>T (p.Lys1168Asn) c.3357A>T (p.Lys1119Asn) c.3126A>T (p.Lys1042Asn) c.2589A>T (p.Lys863Asn) c.3474A>T (p.Lys1158Asn) n.2267A>T c.3396A>T (p.Lys1132Asn) n.3459A>T c.*949A>T (n.*949A>T) n.4210A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.4335A>T c.2532A>T (p.Lys844Asn) c.3291A>T (p.Lys1097Asn) c.*2996A>T (n.*2996A>T) n.3142A>T c.*3074A>T (n.*3074A>T) n.233A>T c.3381A>T (p.Lys1127Asn) c.3339A>T (p.Lys1113Asn) c.3603A>T (p.Lys1201Asn) c.3525A>T (p.Lys1175Asn) c.3492A>T (p.Lys1164Asn) c.3501A>T (p.Lys1167Asn) c.2511A>T (p.Lys837Asn) | |
1 | g.154585013T>C | CA421231557 | ADAR | c.3368A>G (n.3368A>G) c.3504A>G (p.Lys1168=) c.3357A>G (p.Lys1119=) c.3126A>G (p.Lys1042=) c.2589A>G (p.Lys863=) c.3474A>G (p.Lys1158=) n.2267A>G c.3396A>G (p.Lys1132=) n.3459A>G c.*949A>G (n.*949A>G) n.4210A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.4335A>G c.2532A>G (p.Lys844=) c.3291A>G (p.Lys1097=) c.*2996A>G (n.*2996A>G) n.3142A>G c.*3074A>G (n.*3074A>G) n.233A>G c.3381A>G (p.Lys1127=) c.3339A>G (p.Lys1113=) c.3603A>G (p.Lys1201=) c.3525A>G (p.Lys1175=) c.3492A>G (p.Lys1164=) c.3501A>G (p.Lys1167=) c.2511A>G (p.Lys837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585013T>G | CA342634884 | ADAR | c.3368A>C (n.3368A>C) c.3504A>C (p.Lys1168Asn) c.3357A>C (p.Lys1119Asn) c.3126A>C (p.Lys1042Asn) c.2589A>C (p.Lys863Asn) c.3474A>C (p.Lys1158Asn) n.2267A>C c.3396A>C (p.Lys1132Asn) n.3459A>C c.*949A>C (n.*949A>C) n.4210A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.4335A>C c.2532A>C (p.Lys844Asn) c.3291A>C (p.Lys1097Asn) c.*2996A>C (n.*2996A>C) n.3142A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) n.233A>C c.3381A>C (p.Lys1127Asn) c.3339A>C (p.Lys1113Asn) c.3603A>C (p.Lys1201Asn) c.3525A>C (p.Lys1175Asn) c.3492A>C (p.Lys1164Asn) c.3501A>C (p.Lys1167Asn) c.2511A>C (p.Lys837Asn) | |
1 | g.154585013T= | CA2480931235 | ADAR | c.3368A= (n.3368A=) c.3504A= (p.Lys1168=) c.3357A= (p.Lys1119=) c.3126A= (p.Lys1042=) c.2589A= (p.Lys863=) c.3474A= (p.Lys1158=) n.2267A= c.3396A= (p.Lys1132=) n.3459A= c.*949A= (n.*949A=) n.4210A= c.*640A= (n.*640A=) c.*1706A= (n.*1706A=) n.4335A= c.2532A= (p.Lys844=) c.3291A= (p.Lys1097=) c.*2996A= (n.*2996A=) n.3142A= c.*3074A= (n.*3074A=) n.233A= c.3381A= (p.Lys1127=) c.3339A= (p.Lys1113=) c.3603A= (p.Lys1201=) c.3525A= (p.Lys1175=) c.3492A= (p.Lys1164=) c.3501A= (p.Lys1167=) c.2511A= (p.Lys837=) | |
1 | g.154585014T>A | CA342634885 | ADAR | c.3367A>T (n.3367A>T) c.3503A>T (p.Lys1168Ile) c.3356A>T (p.Lys1119Ile) c.3125A>T (p.Lys1042Ile) c.2588A>T (p.Lys863Ile) c.3473A>T (p.Lys1158Ile) n.2266A>T c.3395A>T (p.Lys1132Ile) n.3458A>T c.*948A>T (n.*948A>T) n.4209A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.4334A>T c.2531A>T (p.Lys844Ile) c.3290A>T (p.Lys1097Ile) c.*2995A>T (n.*2995A>T) n.3141A>T c.*3073A>T (n.*3073A>T) n.232A>T c.3380A>T (p.Lys1127Ile) c.3338A>T (p.Lys1113Ile) c.3602A>T (p.Lys1201Ile) c.3524A>T (p.Lys1175Ile) c.3491A>T (p.Lys1164Ile) c.3500A>T (p.Lys1167Ile) c.2510A>T (p.Lys837Ile) | |
1 | g.154585014T>C | CA342634886 | ADAR | c.3367A>G (n.3367A>G) c.3503A>G (p.Lys1168Arg) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.3125A>G (p.Lys1042Arg) c.2588A>G (p.Lys863Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) n.2266A>G c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.3458A>G c.*948A>G (n.*948A>G) n.4209A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.4334A>G c.2531A>G (p.Lys844Arg) c.3290A>G (p.Lys1097Arg) c.*2995A>G (n.*2995A>G) n.3141A>G c.*3073A>G (n.*3073A>G) n.232A>G c.3380A>G (p.Lys1127Arg) c.3338A>G (p.Lys1113Arg) c.3602A>G (p.Lys1201Arg) c.3524A>G (p.Lys1175Arg) c.3491A>G (p.Lys1164Arg) c.3500A>G (p.Lys1167Arg) c.2510A>G (p.Lys837Arg) | |
1 | g.154585014T>G | CA342634887 | ADAR | c.3367A>C (n.3367A>C) c.3503A>C (p.Lys1168Thr) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.3125A>C (p.Lys1042Thr) c.2588A>C (p.Lys863Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) n.2266A>C c.3395A>C (p.Lys1132Thr) n.3458A>C c.*948A>C (n.*948A>C) n.4209A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.4334A>C c.2531A>C (p.Lys844Thr) c.3290A>C (p.Lys1097Thr) c.*2995A>C (n.*2995A>C) n.3141A>C c.*3073A>C (n.*3073A>C) n.232A>C c.3380A>C (p.Lys1127Thr) c.3338A>C (p.Lys1113Thr) c.3602A>C (p.Lys1201Thr) c.3524A>C (p.Lys1175Thr) c.3491A>C (p.Lys1164Thr) c.3500A>C (p.Lys1167Thr) c.2510A>C (p.Lys837Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.154585015T>A | CA342634890 | ADAR | c.3366A>T (n.3366A>T) c.3502A>T (p.Lys1168Ter) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.3124A>T (p.Lys1042Ter) c.2587A>T (p.Lys863Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) n.2265A>T c.3394A>T (p.Lys1132Ter) n.3457A>T c.*947A>T (n.*947A>T) n.4208A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.*1704A>T (n.*1704A>T) n.4333A>T c.2530A>T (p.Lys844Ter) c.3289A>T (p.Lys1097Ter) c.*2994A>T (n.*2994A>T) n.3140A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) n.231A>T c.3379A>T (p.Lys1127Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3601A>T (p.Lys1201Ter) c.3523A>T (p.Lys1175Ter) c.3490A>T (p.Lys1164Ter) c.3499A>T (p.Lys1167Ter) c.2509A>T (p.Lys837Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585015T>C | CA342634889 | ADAR | c.3366A>G (n.3366A>G) c.3502A>G (p.Lys1168Glu) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.3124A>G (p.Lys1042Glu) c.2587A>G (p.Lys863Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) n.2265A>G c.3394A>G (p.Lys1132Glu) n.3457A>G c.*947A>G (n.*947A>G) n.4208A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.*1704A>G (n.*1704A>G) n.4333A>G c.2530A>G (p.Lys844Glu) c.3289A>G (p.Lys1097Glu) c.*2994A>G (n.*2994A>G) n.3140A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) n.231A>G c.3379A>G (p.Lys1127Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3601A>G (p.Lys1201Glu) c.3523A>G (p.Lys1175Glu) c.3490A>G (p.Lys1164Glu) c.3499A>G (p.Lys1167Glu) c.2509A>G (p.Lys837Glu) | |
1 | g.154585015T>G | CA342634888 | ADAR | c.3366A>C (n.3366A>C) c.3502A>C (p.Lys1168Gln) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.3124A>C (p.Lys1042Gln) c.2587A>C (p.Lys863Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) n.2265A>C c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.3457A>C c.*947A>C (n.*947A>C) n.4208A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.*1704A>C (n.*1704A>C) n.4333A>C c.2530A>C (p.Lys844Gln) c.3289A>C (p.Lys1097Gln) c.*2994A>C (n.*2994A>C) n.3140A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) n.231A>C c.3379A>C (p.Lys1127Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3601A>C (p.Lys1201Gln) c.3523A>C (p.Lys1175Gln) c.3490A>C (p.Lys1164Gln) c.3499A>C (p.Lys1167Gln) c.2509A>C (p.Lys837Gln) | |
1 | g.154585015T= | CA2480931236 | ADAR | c.3366A= (n.3366A=) c.3502A= (p.Lys1168=) c.3355A= (p.Lys1119=) c.3124A= (p.Lys1042=) c.2587A= (p.Lys863=) c.3472A= (p.Lys1158=) n.2265A= c.3394A= (p.Lys1132=) n.3457A= c.*947A= (n.*947A=) n.4208A= c.*638A= (n.*638A=) c.*1704A= (n.*1704A=) n.4333A= c.2530A= (p.Lys844=) c.3289A= (p.Lys1097=) c.*2994A= (n.*2994A=) n.3140A= c.*3072A= (n.*3072A=) n.231A= c.3379A= (p.Lys1127=) c.3337A= (p.Lys1113=) c.3601A= (p.Lys1201=) c.3523A= (p.Lys1175=) c.3490A= (p.Lys1164=) c.3499A= (p.Lys1167=) c.2509A= (p.Lys837=) | |
1 | g.154585016G>A | CA421231562 | ADAR | c.3365C>T (n.3365C>T) c.3501C>T (p.Ser1167=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.3123C>T (p.Ser1041=) c.2586C>T (p.Ser862=) c.3471C>T (p.Ser1157=) n.2264C>T c.3393C>T (p.Ser1131=) n.3456C>T c.*946C>T (n.*946C>T) n.4207C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) n.4332C>T c.2529C>T (p.Ser843=) c.3288C>T (p.Ser1096=) c.*2993C>T (n.*2993C>T) n.3139C>T c.*3071C>T (n.*3071C>T) n.230C>T c.3378C>T (p.Ser1126=) c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3600C>T (p.Ser1200=) c.3522C>T (p.Ser1174=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.3498C>T (p.Ser1166=) c.2508C>T (p.Ser836=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154585016G>C | CA421231563 | ADAR | c.3365C>G (n.3365C>G) c.3501C>G (p.Ser1167=) c.3354C>G (p.Ser1118=) c.3123C>G (p.Ser1041=) c.2586C>G (p.Ser862=) c.3471C>G (p.Ser1157=) n.2264C>G c.3393C>G (p.Ser1131=) n.3456C>G c.*946C>G (n.*946C>G) n.4207C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) n.4332C>G c.2529C>G (p.Ser843=) c.3288C>G (p.Ser1096=) c.*2993C>G (n.*2993C>G) n.3139C>G c.*3071C>G (n.*3071C>G) n.230C>G c.3378C>G (p.Ser1126=) c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3600C>G (p.Ser1200=) c.3522C>G (p.Ser1174=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.3498C>G (p.Ser1166=) c.2508C>G (p.Ser836=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585016G= | CA2480931237 | ADAR | c.3365C= (n.3365C=) c.3501C= (p.Ser1167=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.3123C= (p.Ser1041=) c.2586C= (p.Ser862=) c.3471C= (p.Ser1157=) n.2264C= c.3393C= (p.Ser1131=) n.3456C= c.*946C= (n.*946C=) n.4207C= c.*637C= (n.*637C=) c.*1703C= (n.*1703C=) n.4332C= c.2529C= (p.Ser843=) c.3288C= (p.Ser1096=) c.*2993C= (n.*2993C=) n.3139C= c.*3071C= (n.*3071C=) n.230C= c.3378C= (p.Ser1126=) c.3336C= (p.Ser1112=) c.3600C= (p.Ser1200=) c.3522C= (p.Ser1174=) c.3489C= (p.Ser1163=) c.3498C= (p.Ser1166=) c.2508C= (p.Ser836=) | |
1 | g.154585016G>T | CA421231564 | ADAR | c.3365C>A (n.3365C>A) c.3501C>A (p.Ser1167=) c.3354C>A (p.Ser1118=) c.3123C>A (p.Ser1041=) c.2586C>A (p.Ser862=) c.3471C>A (p.Ser1157=) n.2264C>A c.3393C>A (p.Ser1131=) n.3456C>A c.*946C>A (n.*946C>A) n.4207C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) n.4332C>A c.2529C>A (p.Ser843=) c.3288C>A (p.Ser1096=) c.*2993C>A (n.*2993C>A) n.3139C>A c.*3071C>A (n.*3071C>A) n.230C>A c.3378C>A (p.Ser1126=) c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3600C>A (p.Ser1200=) c.3522C>A (p.Ser1174=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.3498C>A (p.Ser1166=) c.2508C>A (p.Ser836=) | |
1 | g.154585017G>A | CA342634891 | ADAR | c.3364C>T (n.3364C>T) c.3500C>T (p.Ser1167Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.3122C>T (p.Ser1041Phe) c.2585C>T (p.Ser862Phe) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) n.2263C>T c.3392C>T (p.Ser1131Phe) n.3455C>T c.*945C>T (n.*945C>T) n.4206C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1702C>T (n.*1702C>T) n.4331C>T c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.*2992C>T (n.*2992C>T) n.3138C>T c.*3070C>T (n.*3070C>T) n.229C>T c.3377C>T (p.Ser1126Phe) c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3599C>T (p.Ser1200Phe) c.3521C>T (p.Ser1174Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3497C>T (p.Ser1166Phe) c.2507C>T (p.Ser836Phe) | |
1 | g.154585017G>C | CA342634892 | ADAR | c.3364C>G (n.3364C>G) c.3500C>G (p.Ser1167Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.3122C>G (p.Ser1041Cys) c.2585C>G (p.Ser862Cys) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) n.2263C>G c.3392C>G (p.Ser1131Cys) n.3455C>G c.*945C>G (n.*945C>G) n.4206C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1702C>G (n.*1702C>G) n.4331C>G c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.*2992C>G (n.*2992C>G) n.3138C>G c.*3070C>G (n.*3070C>G) n.229C>G c.3377C>G (p.Ser1126Cys) c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3599C>G (p.Ser1200Cys) c.3521C>G (p.Ser1174Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3497C>G (p.Ser1166Cys) c.2507C>G (p.Ser836Cys) | |
1 | g.154585017G>T | CA342634893 | ADAR | c.3364C>A (n.3364C>A) c.3500C>A (p.Ser1167Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.3122C>A (p.Ser1041Tyr) c.2585C>A (p.Ser862Tyr) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) n.2263C>A c.3392C>A (p.Ser1131Tyr) n.3455C>A c.*945C>A (n.*945C>A) n.4206C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1702C>A (n.*1702C>A) n.4331C>A c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.*2992C>A (n.*2992C>A) n.3138C>A c.*3070C>A (n.*3070C>A) n.229C>A c.3377C>A (p.Ser1126Tyr) c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3599C>A (p.Ser1200Tyr) c.3521C>A (p.Ser1174Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3497C>A (p.Ser1166Tyr) c.2507C>A (p.Ser836Tyr) | |
1 | g.154585017_154585021delinsGAGAC | CA2480931238 | ADAR | c.3360_3364delinsGTCTC (n.3360_3364delinsGTCTC) c.3496_3500delinsGTCTC (p.Val1166=) c.3349_3353delinsGTCTC (p.Val1117=) c.3118_3122delinsGTCTC (p.Val1040=) c.2581_2585delinsGTCTC (p.Val861=) c.3466_3470delinsGTCTC (p.Val1156=) n.2259_2263delinsGTCTC c.3388_3392delinsGTCTC (p.Val1130=) n.3451_3455delinsGTCTC c.*941_*945delinsGTCTC (n.*941_*945delinsGTCTC) n.4202_4206delinsGTCTC c.*632_*636delinsGTCTC (n.*632_*636delinsGTCTC) c.*1698_*1702delinsGTCTC (n.*1698_*1702delinsGTCTC) n.4327_4331delinsGTCTC c.2524_2528delinsGTCTC (p.Val842=) c.3283_3287delinsGTCTC (p.Val1095=) c.*2988_*2992delinsGTCTC (n.*2988_*2992delinsGTCTC) n.3134_3138delinsGTCTC c.*3066_*3070delinsGTCTC (n.*3066_*3070delinsGTCTC) n.225_229delinsGTCTC c.3373_3377delinsGTCTC (p.Val1125=) c.3331_3335delinsGTCTC (p.Val1111=) c.3595_3599delinsGTCTC (p.Val1199=) c.3517_3521delinsGTCTC (p.Val1173=) c.3484_3488delinsGTCTC (p.Val1162=) c.3493_3497delinsGTCTC (p.Val1165=) c.2503_2507delinsGTCTC (p.Val835=) | |
1 | g.154585018A>C | CA342634894 | ADAR | c.3363T>G (n.3363T>G) c.3499T>G (p.Ser1167Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.3121T>G (p.Ser1041Ala) c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) n.2262T>G c.3391T>G (p.Ser1131Ala) n.3454T>G c.*944T>G (n.*944T>G) n.4205T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.4330T>G c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.*2991T>G (n.*2991T>G) n.3137T>G c.*3069T>G (n.*3069T>G) n.228T>G c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3520T>G (p.Ser1174Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3496T>G (p.Ser1166Ala) c.2506T>G (p.Ser836Ala) | |
1 | g.154585018A>G | CA342634895 | ADAR | c.3363T>C (n.3363T>C) c.3499T>C (p.Ser1167Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.3121T>C (p.Ser1041Pro) c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) n.2262T>C c.3391T>C (p.Ser1131Pro) n.3454T>C c.*944T>C (n.*944T>C) n.4205T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.4330T>C c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.*2991T>C (n.*2991T>C) n.3137T>C c.*3069T>C (n.*3069T>C) n.228T>C c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.3520T>C (p.Ser1174Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3496T>C (p.Ser1166Pro) c.2506T>C (p.Ser836Pro) | |
1 | g.154585018A>T | CA342634896 | ADAR | c.3363T>A (n.3363T>A) c.3499T>A (p.Ser1167Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.3121T>A (p.Ser1041Thr) c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) n.2262T>A c.3391T>A (p.Ser1131Thr) n.3454T>A c.*944T>A (n.*944T>A) n.4205T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.4330T>A c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.*2991T>A (n.*2991T>A) n.3137T>A c.*3069T>A (n.*3069T>A) n.228T>A c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.3520T>A (p.Ser1174Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3496T>A (p.Ser1166Thr) c.2506T>A (p.Ser836Thr) | |
1 | g.154585018_154585021del | CA526666226 | ADAR | c.3360_3363del (n.3360_3363del) c.3496_3499del (p.Val1166ProfsTer22) c.3349_3352del (p.Val1117ProfsTer22) c.3118_3121del (p.Val1040ProfsTer22) c.2581_2584del (p.Val861ProfsTer22) c.3466_3469del (p.Val1156ProfsTer22) n.2259_2262del c.3388_3391del (p.Val1130ProfsTer22) n.3451_3454del c.*941_*944del (n.*941_*944del) n.4202_4205del c.*632_*635del (n.*632_*635del) c.*1698_*1701del (n.*1698_*1701del) n.4327_4330del c.2524_2527del (p.Val842ProfsTer22) c.3283_3286del (p.Val1095ProfsTer22) c.*2988_*2991del (n.*2988_*2991del) n.3134_3137del c.*3066_*3069del (n.*3066_*3069del) n.225_228del c.3373_3376del (p.Val1125ProfsTer22) c.3331_3334del (p.Val1111ProfsTer22) c.3595_3598del (p.Val1199ProfsTer22) c.3517_3520del (p.Val1173ProfsTer22) c.3484_3487del (p.Val1162ProfsTer22) c.3493_3496del (p.Val1165ProfsTer22) c.2503_2506del (p.Val835ProfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585019G>A | CA421231565 | ADAR | c.3362C>T (n.3362C>T) c.3498C>T (p.Val1166=) c.3351C>T (p.Val1117=) c.3120C>T (p.Val1040=) c.2583C>T (p.Val861=) c.3468C>T (p.Val1156=) n.2261C>T c.3390C>T (p.Val1130=) n.3453C>T c.*943C>T (n.*943C>T) n.4204C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.4329C>T c.2526C>T (p.Val842=) c.3285C>T (p.Val1095=) c.*2990C>T (n.*2990C>T) n.3136C>T c.*3068C>T (n.*3068C>T) n.227C>T c.3375C>T (p.Val1125=) c.3333C>T (p.Val1111=) c.3597C>T (p.Val1199=) c.3519C>T (p.Val1173=) c.3486C>T (p.Val1162=) c.3495C>T (p.Val1165=) c.2505C>T (p.Val835=) | |
1 | g.154585019G>C | CA421231566 | ADAR | c.3362C>G (n.3362C>G) c.3498C>G (p.Val1166=) c.3351C>G (p.Val1117=) c.3120C>G (p.Val1040=) c.2583C>G (p.Val861=) c.3468C>G (p.Val1156=) n.2261C>G c.3390C>G (p.Val1130=) n.3453C>G c.*943C>G (n.*943C>G) n.4204C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.4329C>G c.2526C>G (p.Val842=) c.3285C>G (p.Val1095=) c.*2990C>G (n.*2990C>G) n.3136C>G c.*3068C>G (n.*3068C>G) n.227C>G c.3375C>G (p.Val1125=) c.3333C>G (p.Val1111=) c.3597C>G (p.Val1199=) c.3519C>G (p.Val1173=) c.3486C>G (p.Val1162=) c.3495C>G (p.Val1165=) c.2505C>G (p.Val835=) | |
1 | g.154585019G>T | CA421231568 | ADAR | c.3362C>A (n.3362C>A) c.3498C>A (p.Val1166=) c.3351C>A (p.Val1117=) c.3120C>A (p.Val1040=) c.2583C>A (p.Val861=) c.3468C>A (p.Val1156=) n.2261C>A c.3390C>A (p.Val1130=) n.3453C>A c.*943C>A (n.*943C>A) n.4204C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.4329C>A c.2526C>A (p.Val842=) c.3285C>A (p.Val1095=) c.*2990C>A (n.*2990C>A) n.3136C>A c.*3068C>A (n.*3068C>A) n.227C>A c.3375C>A (p.Val1125=) c.3333C>A (p.Val1111=) c.3597C>A (p.Val1199=) c.3519C>A (p.Val1173=) c.3486C>A (p.Val1162=) c.3495C>A (p.Val1165=) c.2505C>A (p.Val835=) | |
1 | g.154585020A= | CA1148267676 | ADAR | c.3361T= (n.3361T=) c.3497T= (p.Val1166=) c.3350T= (p.Val1117=) c.3119T= (p.Val1040=) c.2582T= (p.Val861=) c.3467T= (p.Val1156=) n.2260T= c.3389T= (p.Val1130=) n.3452T= c.*942T= (n.*942T=) n.4203T= c.*633T= (n.*633T=) c.*1699T= (n.*1699T=) n.4328T= c.2525T= (p.Val842=) c.3284T= (p.Val1095=) c.*2989T= (n.*2989T=) n.3135T= c.*3067T= (n.*3067T=) n.226T= c.3374T= (p.Val1125=) c.3332T= (p.Val1111=) c.3596T= (p.Val1199=) c.3518T= (p.Val1173=) c.3485T= (p.Val1162=) c.3494T= (p.Val1165=) c.2504T= (p.Val835=) | |
1 | g.154585020A>C | CA342634897 | ADAR | c.3361T>G (n.3361T>G) c.3497T>G (p.Val1166Gly) c.3350T>G (p.Val1117Gly) c.3119T>G (p.Val1040Gly) c.2582T>G (p.Val861Gly) c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.2260T>G c.3389T>G (p.Val1130Gly) n.3452T>G c.*942T>G (n.*942T>G) n.4203T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1699T>G (n.*1699T>G) n.4328T>G c.2525T>G (p.Val842Gly) c.3284T>G (p.Val1095Gly) c.*2989T>G (n.*2989T>G) n.3135T>G c.*3067T>G (n.*3067T>G) n.226T>G c.3374T>G (p.Val1125Gly) c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.3596T>G (p.Val1199Gly) c.3518T>G (p.Val1173Gly) c.3485T>G (p.Val1162Gly) c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.2504T>G (p.Val835Gly) | |
1 | g.154585020A>G | CA1130932 | ADAR | c.3361T>C (n.3361T>C) c.3497T>C (p.Val1166Ala) c.3350T>C (p.Val1117Ala) c.3119T>C (p.Val1040Ala) c.2582T>C (p.Val861Ala) c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.2260T>C c.3389T>C (p.Val1130Ala) n.3452T>C c.*942T>C (n.*942T>C) n.4203T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*1699T>C (n.*1699T>C) n.4328T>C c.2525T>C (p.Val842Ala) c.3284T>C (p.Val1095Ala) c.*2989T>C (n.*2989T>C) n.3135T>C c.*3067T>C (n.*3067T>C) n.226T>C c.3374T>C (p.Val1125Ala) c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.3596T>C (p.Val1199Ala) c.3518T>C (p.Val1173Ala) c.3485T>C (p.Val1162Ala) c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.2504T>C (p.Val835Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585020A>T | CA342634898 | ADAR | c.3361T>A (n.3361T>A) c.3497T>A (p.Val1166Asp) c.3350T>A (p.Val1117Asp) c.3119T>A (p.Val1040Asp) c.2582T>A (p.Val861Asp) c.3467T>A (p.Val1156Asp) n.2260T>A c.3389T>A (p.Val1130Asp) n.3452T>A c.*942T>A (n.*942T>A) n.4203T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*1699T>A (n.*1699T>A) n.4328T>A c.2525T>A (p.Val842Asp) c.3284T>A (p.Val1095Asp) c.*2989T>A (n.*2989T>A) n.3135T>A c.*3067T>A (n.*3067T>A) n.226T>A c.3374T>A (p.Val1125Asp) c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.3596T>A (p.Val1199Asp) c.3518T>A (p.Val1173Asp) c.3485T>A (p.Val1162Asp) c.3494T>A (p.Val1165Asp) c.2504T>A (p.Val835Asp) | |
1 | g.154585021C>A | CA342634899 | ADAR | c.3360G>T (n.3360G>T) c.3496G>T (p.Val1166Phe) c.3349G>T (p.Val1117Phe) c.3118G>T (p.Val1040Phe) c.2581G>T (p.Val861Phe) c.3466G>T (p.Val1156Phe) n.2259G>T c.3388G>T (p.Val1130Phe) n.3451G>T c.*941G>T (n.*941G>T) n.4202G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) n.4327G>T c.2524G>T (p.Val842Phe) c.3283G>T (p.Val1095Phe) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.3134G>T c.*3066G>T (n.*3066G>T) n.225G>T c.3373G>T (p.Val1125Phe) c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.3595G>T (p.Val1199Phe) c.3517G>T (p.Val1173Phe) c.3484G>T (p.Val1162Phe) c.3493G>T (p.Val1165Phe) c.2503G>T (p.Val835Phe) | |
1 | g.154585021C= | CA2480931239 | ADAR | c.3360G= (n.3360G=) c.3496G= (p.Val1166=) c.3349G= (p.Val1117=) c.3118G= (p.Val1040=) c.2581G= (p.Val861=) c.3466G= (p.Val1156=) n.2259G= c.3388G= (p.Val1130=) n.3451G= c.*941G= (n.*941G=) n.4202G= c.*632G= (n.*632G=) c.*1698G= (n.*1698G=) n.4327G= c.2524G= (p.Val842=) c.3283G= (p.Val1095=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.3134G= c.*3066G= (n.*3066G=) n.225G= c.3373G= (p.Val1125=) c.3331G= (p.Val1111=) c.3595G= (p.Val1199=) c.3517G= (p.Val1173=) c.3484G= (p.Val1162=) c.3493G= (p.Val1165=) c.2503G= (p.Val835=) | |
1 | g.154585021C>G | CA342634900 | ADAR | c.3360G>C (n.3360G>C) c.3496G>C (p.Val1166Leu) c.3349G>C (p.Val1117Leu) c.3118G>C (p.Val1040Leu) c.2581G>C (p.Val861Leu) c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.2259G>C c.3388G>C (p.Val1130Leu) n.3451G>C c.*941G>C (n.*941G>C) n.4202G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*1698G>C (n.*1698G>C) n.4327G>C c.2524G>C (p.Val842Leu) c.3283G>C (p.Val1095Leu) c.*2988G>C (n.*2988G>C) n.3134G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) n.225G>C c.3373G>C (p.Val1125Leu) c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.3595G>C (p.Val1199Leu) c.3517G>C (p.Val1173Leu) c.3484G>C (p.Val1162Leu) c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.2503G>C (p.Val835Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154585021C>T | CA342634901 | ADAR | c.3360G>A (n.3360G>A) c.3496G>A (p.Val1166Ile) c.3349G>A (p.Val1117Ile) c.3118G>A (p.Val1040Ile) c.2581G>A (p.Val861Ile) c.3466G>A (p.Val1156Ile) n.2259G>A c.3388G>A (p.Val1130Ile) n.3451G>A c.*941G>A (n.*941G>A) n.4202G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) n.4327G>A c.2524G>A (p.Val842Ile) c.3283G>A (p.Val1095Ile) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.3134G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) n.225G>A c.3373G>A (p.Val1125Ile) c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.3595G>A (p.Val1199Ile) c.3517G>A (p.Val1173Ile) c.3484G>A (p.Val1162Ile) c.3493G>A (p.Val1165Ile) c.2503G>A (p.Val835Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154585022C>A | CA421231571 | ADAR | c.3359G>T (n.3359G>T) c.3495G>T (p.Arg1165=) c.3348G>T (p.Arg1116=) c.3117G>T (p.Arg1039=) c.2580G>T (p.Arg860=) c.3465G>T (p.Arg1155=) n.2258G>T c.3387G>T (p.Arg1129=) n.3450G>T c.*940G>T (n.*940G>T) n.4201G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.4326G>T c.2523G>T (p.Arg841=) c.3282G>T (p.Arg1094=) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.3133G>T c.*3065G>T (n.*3065G>T) n.224G>T c.3372G>T (p.Arg1124=) c.3330G>T (p.Arg1110=) c.3594G>T (p.Arg1198=) c.3516G>T (p.Arg1172=) c.3483G>T (p.Arg1161=) c.3492G>T (p.Arg1164=) c.2502G>T (p.Arg834=) | |
1 | g.154585022C= | CA2480931240 | ADAR | c.3359G= (n.3359G=) c.3495G= (p.Arg1165=) c.3348G= (p.Arg1116=) c.3117G= (p.Arg1039=) c.2580G= (p.Arg860=) c.3465G= (p.Arg1155=) n.2258G= c.3387G= (p.Arg1129=) n.3450G= c.*940G= (n.*940G=) n.4201G= c.*631G= (n.*631G=) c.*1697G= (n.*1697G=) n.4326G= c.2523G= (p.Arg841=) c.3282G= (p.Arg1094=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.3133G= c.*3065G= (n.*3065G=) n.224G= c.3372G= (p.Arg1124=) c.3330G= (p.Arg1110=) c.3594G= (p.Arg1198=) c.3516G= (p.Arg1172=) c.3483G= (p.Arg1161=) c.3492G= (p.Arg1164=) c.2502G= (p.Arg834=) | |
1 | g.154585022C>G | CA421231572 | ADAR | c.3359G>C (n.3359G>C) c.3495G>C (p.Arg1165=) c.3348G>C (p.Arg1116=) c.3117G>C (p.Arg1039=) c.2580G>C (p.Arg860=) c.3465G>C (p.Arg1155=) n.2258G>C c.3387G>C (p.Arg1129=) n.3450G>C c.*940G>C (n.*940G>C) n.4201G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.4326G>C c.2523G>C (p.Arg841=) c.3282G>C (p.Arg1094=) c.*2987G>C (n.*2987G>C) n.3133G>C c.*3065G>C (n.*3065G>C) n.224G>C c.3372G>C (p.Arg1124=) c.3330G>C (p.Arg1110=) c.3594G>C (p.Arg1198=) c.3516G>C (p.Arg1172=) c.3483G>C (p.Arg1161=) c.3492G>C (p.Arg1164=) c.2502G>C (p.Arg834=) | |
1 | g.154585022C>T | CA421231573 | ADAR | c.3359G>A (n.3359G>A) c.3495G>A (p.Arg1165=) c.3348G>A (p.Arg1116=) c.3117G>A (p.Arg1039=) c.2580G>A (p.Arg860=) c.3465G>A (p.Arg1155=) n.2258G>A c.3387G>A (p.Arg1129=) n.3450G>A c.*940G>A (n.*940G>A) n.4201G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.4326G>A c.2523G>A (p.Arg841=) c.3282G>A (p.Arg1094=) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.3133G>A c.*3065G>A (n.*3065G>A) n.224G>A c.3372G>A (p.Arg1124=) c.3330G>A (p.Arg1110=) c.3594G>A (p.Arg1198=) c.3516G>A (p.Arg1172=) c.3483G>A (p.Arg1161=) c.3492G>A (p.Arg1164=) c.2502G>A (p.Arg834=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585023C>A | CA342634904 | ADAR | c.3358G>T (n.3358G>T) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.3347G>T (p.Arg1116Leu) c.3116G>T (p.Arg1039Leu) c.2579G>T (p.Arg860Leu) c.3464G>T (p.Arg1155Leu) n.2257G>T c.3386G>T (p.Arg1129Leu) n.3449G>T c.*939G>T (n.*939G>T) n.4200G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) n.4325G>T c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.3281G>T (p.Arg1094Leu) c.*2986G>T (n.*2986G>T) n.3132G>T c.*3064G>T (n.*3064G>T) n.223G>T c.3371G>T (p.Arg1124Leu) c.3329G>T (p.Arg1110Leu) c.3593G>T (p.Arg1198Leu) c.3515G>T (p.Arg1172Leu) c.3482G>T (p.Arg1161Leu) c.3491G>T (p.Arg1164Leu) c.2501G>T (p.Arg834Leu) | |
1 | g.154585023C= | CA2480931241 | ADAR | c.3358G= (n.3358G=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.3347G= (p.Arg1116=) c.3116G= (p.Arg1039=) c.2579G= (p.Arg860=) c.3464G= (p.Arg1155=) n.2257G= c.3386G= (p.Arg1129=) n.3449G= c.*939G= (n.*939G=) n.4200G= c.*630G= (n.*630G=) c.*1696G= (n.*1696G=) n.4325G= c.2522G= (p.Arg841=) c.3281G= (p.Arg1094=) c.*2986G= (n.*2986G=) n.3132G= c.*3064G= (n.*3064G=) n.223G= c.3371G= (p.Arg1124=) c.3329G= (p.Arg1110=) c.3593G= (p.Arg1198=) c.3515G= (p.Arg1172=) c.3482G= (p.Arg1161=) c.3491G= (p.Arg1164=) c.2501G= (p.Arg834=) | |
1 | g.154585023C>G | CA342634903 | ADAR | c.3358G>C (n.3358G>C) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.3347G>C (p.Arg1116Pro) c.3116G>C (p.Arg1039Pro) c.2579G>C (p.Arg860Pro) c.3464G>C (p.Arg1155Pro) n.2257G>C c.3386G>C (p.Arg1129Pro) n.3449G>C c.*939G>C (n.*939G>C) n.4200G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1696G>C (n.*1696G>C) n.4325G>C c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.3281G>C (p.Arg1094Pro) c.*2986G>C (n.*2986G>C) n.3132G>C c.*3064G>C (n.*3064G>C) n.223G>C c.3371G>C (p.Arg1124Pro) c.3329G>C (p.Arg1110Pro) c.3593G>C (p.Arg1198Pro) c.3515G>C (p.Arg1172Pro) c.3482G>C (p.Arg1161Pro) c.3491G>C (p.Arg1164Pro) c.2501G>C (p.Arg834Pro) | |
1 | g.154585023C>T | CA342634902 | ADAR | c.3358G>A (n.3358G>A) c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.3347G>A (p.Arg1116Gln) c.3116G>A (p.Arg1039Gln) c.2579G>A (p.Arg860Gln) c.3464G>A (p.Arg1155Gln) n.2257G>A c.3386G>A (p.Arg1129Gln) n.3449G>A c.*939G>A (n.*939G>A) n.4200G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) n.4325G>A c.2522G>A (p.Arg841Gln) c.3281G>A (p.Arg1094Gln) c.*2986G>A (n.*2986G>A) n.3132G>A c.*3064G>A (n.*3064G>A) n.223G>A c.3371G>A (p.Arg1124Gln) c.3329G>A (p.Arg1110Gln) c.3593G>A (p.Arg1198Gln) c.3515G>A (p.Arg1172Gln) c.3482G>A (p.Arg1161Gln) c.3491G>A (p.Arg1164Gln) c.2501G>A (p.Arg834Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585024G>A | CA30848677 | ADAR | c.3357C>T (n.3357C>T) c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.3346C>T (p.Arg1116Trp) c.3115C>T (p.Arg1039Trp) c.2578C>T (p.Arg860Trp) c.3463C>T (p.Arg1155Trp) n.2256C>T c.3385C>T (p.Arg1129Trp) n.3448C>T c.*938C>T (n.*938C>T) n.4199C>T c.*629C>T (n.*629C>T) c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.4324C>T c.2521C>T (p.Arg841Trp) c.3280C>T (p.Arg1094Trp) c.*2985C>T (n.*2985C>T) n.3131C>T c.*3063C>T (n.*3063C>T) n.222C>T c.3370C>T (p.Arg1124Trp) c.3328C>T (p.Arg1110Trp) c.3592C>T (p.Arg1198Trp) c.3514C>T (p.Arg1172Trp) c.3481C>T (p.Arg1161Trp) c.3490C>T (p.Arg1164Trp) c.2500C>T (p.Arg834Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585024G>C | CA342634905 | ADAR | c.3357C>G (n.3357C>G) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.3346C>G (p.Arg1116Gly) c.3115C>G (p.Arg1039Gly) c.2578C>G (p.Arg860Gly) c.3463C>G (p.Arg1155Gly) n.2256C>G c.3385C>G (p.Arg1129Gly) n.3448C>G c.*938C>G (n.*938C>G) n.4199C>G c.*629C>G (n.*629C>G) c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.4324C>G c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.3280C>G (p.Arg1094Gly) c.*2985C>G (n.*2985C>G) n.3131C>G c.*3063C>G (n.*3063C>G) n.222C>G c.3370C>G (p.Arg1124Gly) c.3328C>G (p.Arg1110Gly) c.3592C>G (p.Arg1198Gly) c.3514C>G (p.Arg1172Gly) c.3481C>G (p.Arg1161Gly) c.3490C>G (p.Arg1164Gly) c.2500C>G (p.Arg834Gly) | |
1 | g.154585024G= | CA2480931242 | ADAR | c.3357C= (n.3357C=) c.3493C= (p.Arg1165=) c.3346C= (p.Arg1116=) c.3115C= (p.Arg1039=) c.2578C= (p.Arg860=) c.3463C= (p.Arg1155=) n.2256C= c.3385C= (p.Arg1129=) n.3448C= c.*938C= (n.*938C=) n.4199C= c.*629C= (n.*629C=) c.*1695C= (n.*1695C=) n.4324C= c.2521C= (p.Arg841=) c.3280C= (p.Arg1094=) c.*2985C= (n.*2985C=) n.3131C= c.*3063C= (n.*3063C=) n.222C= c.3370C= (p.Arg1124=) c.3328C= (p.Arg1110=) c.3592C= (p.Arg1198=) c.3514C= (p.Arg1172=) c.3481C= (p.Arg1161=) c.3490C= (p.Arg1164=) c.2500C= (p.Arg834=) | |
1 | g.154585024G>T | CA421231577 | ADAR | c.3357C>A (n.3357C>A) c.3493C>A (p.Arg1165=) c.3346C>A (p.Arg1116=) c.3115C>A (p.Arg1039=) c.2578C>A (p.Arg860=) c.3463C>A (p.Arg1155=) n.2256C>A c.3385C>A (p.Arg1129=) n.3448C>A c.*938C>A (n.*938C>A) n.4199C>A c.*629C>A (n.*629C>A) c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.4324C>A c.2521C>A (p.Arg841=) c.3280C>A (p.Arg1094=) c.*2985C>A (n.*2985C>A) n.3131C>A c.*3063C>A (n.*3063C>A) n.222C>A c.3370C>A (p.Arg1124=) c.3328C>A (p.Arg1110=) c.3592C>A (p.Arg1198=) c.3514C>A (p.Arg1172=) c.3481C>A (p.Arg1161=) c.3490C>A (p.Arg1164=) c.2500C>A (p.Arg834=) | |
1 | g.154585025G>A | CA1130933 | ADAR | c.3356C>T (n.3356C>T) c.3492C>T (p.Ser1164=) c.3345C>T (p.Ser1115=) c.3114C>T (p.Ser1038=) c.2577C>T (p.Ser859=) c.3462C>T (p.Ser1154=) n.2255C>T c.3384C>T (p.Ser1128=) n.3447C>T c.*937C>T (n.*937C>T) n.4198C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) n.4323C>T c.2520C>T (p.Ser840=) c.3279C>T (p.Ser1093=) c.*2984C>T (n.*2984C>T) n.3130C>T c.*3062C>T (n.*3062C>T) n.221C>T c.3369C>T (p.Ser1123=) c.3327C>T (p.Ser1109=) c.3591C>T (p.Ser1197=) c.3513C>T (p.Ser1171=) c.3480C>T (p.Ser1160=) c.3489C>T (p.Ser1163=) c.2499C>T (p.Ser833=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154585025G>C | CA421231578 | ADAR | c.3356C>G (n.3356C>G) c.3492C>G (p.Ser1164=) c.3345C>G (p.Ser1115=) c.3114C>G (p.Ser1038=) c.2577C>G (p.Ser859=) c.3462C>G (p.Ser1154=) n.2255C>G c.3384C>G (p.Ser1128=) n.3447C>G c.*937C>G (n.*937C>G) n.4198C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1694C>G (n.*1694C>G) n.4323C>G c.2520C>G (p.Ser840=) c.3279C>G (p.Ser1093=) c.*2984C>G (n.*2984C>G) n.3130C>G c.*3062C>G (n.*3062C>G) n.221C>G c.3369C>G (p.Ser1123=) c.3327C>G (p.Ser1109=) c.3591C>G (p.Ser1197=) c.3513C>G (p.Ser1171=) c.3480C>G (p.Ser1160=) c.3489C>G (p.Ser1163=) c.2499C>G (p.Ser833=) | |
1 | g.154585025G= | CA2480931243 | ADAR | c.3356C= (n.3356C=) c.3492C= (p.Ser1164=) c.3345C= (p.Ser1115=) c.3114C= (p.Ser1038=) c.2577C= (p.Ser859=) c.3462C= (p.Ser1154=) n.2255C= c.3384C= (p.Ser1128=) n.3447C= c.*937C= (n.*937C=) n.4198C= c.*628C= (n.*628C=) c.*1694C= (n.*1694C=) n.4323C= c.2520C= (p.Ser840=) c.3279C= (p.Ser1093=) c.*2984C= (n.*2984C=) n.3130C= c.*3062C= (n.*3062C=) n.221C= c.3369C= (p.Ser1123=) c.3327C= (p.Ser1109=) c.3591C= (p.Ser1197=) c.3513C= (p.Ser1171=) c.3480C= (p.Ser1160=) c.3489C= (p.Ser1163=) c.2499C= (p.Ser833=) | |
1 | g.154585025G>T | CA30848692 | ADAR | c.3356C>A (n.3356C>A) c.3492C>A (p.Ser1164=) c.3345C>A (p.Ser1115=) c.3114C>A (p.Ser1038=) c.2577C>A (p.Ser859=) c.3462C>A (p.Ser1154=) n.2255C>A c.3384C>A (p.Ser1128=) n.3447C>A c.*937C>A (n.*937C>A) n.4198C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1694C>A (n.*1694C>A) n.4323C>A c.2520C>A (p.Ser840=) c.3279C>A (p.Ser1093=) c.*2984C>A (n.*2984C>A) n.3130C>A c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.221C>A c.3369C>A (p.Ser1123=) c.3327C>A (p.Ser1109=) c.3591C>A (p.Ser1197=) c.3513C>A (p.Ser1171=) c.3480C>A (p.Ser1160=) c.3489C>A (p.Ser1163=) c.2499C>A (p.Ser833=) | dbSNP |
1 | g.154585026G>A | CA342634906 | ADAR | c.3355C>T (n.3355C>T) c.3491C>T (p.Ser1164Phe) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3113C>T (p.Ser1038Phe) c.2576C>T (p.Ser859Phe) c.3461C>T (p.Ser1154Phe) n.2254C>T c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.3446C>T c.*936C>T (n.*936C>T) n.4197C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.*1693C>T (n.*1693C>T) n.4322C>T c.2519C>T (p.Ser840Phe) c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.*2983C>T (n.*2983C>T) n.3129C>T c.*3061C>T (n.*3061C>T) n.220C>T c.3368C>T (p.Ser1123Phe) c.3326C>T (p.Ser1109Phe) c.3590C>T (p.Ser1197Phe) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.3479C>T (p.Ser1160Phe) c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.2498C>T (p.Ser833Phe) | |
1 | g.154585026G>C | CA342634907 | ADAR | c.3355C>G (n.3355C>G) c.3491C>G (p.Ser1164Cys) c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3113C>G (p.Ser1038Cys) c.2576C>G (p.Ser859Cys) c.3461C>G (p.Ser1154Cys) n.2254C>G c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.3446C>G c.*936C>G (n.*936C>G) n.4197C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) n.4322C>G c.2519C>G (p.Ser840Cys) c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.*2983C>G (n.*2983C>G) n.3129C>G c.*3061C>G (n.*3061C>G) n.220C>G c.3368C>G (p.Ser1123Cys) c.3326C>G (p.Ser1109Cys) c.3590C>G (p.Ser1197Cys) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.3479C>G (p.Ser1160Cys) c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.2498C>G (p.Ser833Cys) | |
1 | g.154585026G>T | CA342634908 | ADAR | c.3355C>A (n.3355C>A) c.3491C>A (p.Ser1164Tyr) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3113C>A (p.Ser1038Tyr) c.2576C>A (p.Ser859Tyr) c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) n.2254C>A c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.3446C>A c.*936C>A (n.*936C>A) n.4197C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) n.4322C>A c.2519C>A (p.Ser840Tyr) c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.*2983C>A (n.*2983C>A) n.3129C>A c.*3061C>A (n.*3061C>A) n.220C>A c.3368C>A (p.Ser1123Tyr) c.3326C>A (p.Ser1109Tyr) c.3590C>A (p.Ser1197Tyr) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.3479C>A (p.Ser1160Tyr) c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.2498C>A (p.Ser833Tyr) | |
1 | g.154585027A= | CA2480931244 | ADAR | c.3354T= (n.3354T=) c.3490T= (p.Ser1164=) c.3343T= (p.Ser1115=) c.3112T= (p.Ser1038=) c.2575T= (p.Ser859=) c.3460T= (p.Ser1154=) n.2253T= c.3382T= (p.Ser1128=) n.3445T= c.*935T= (n.*935T=) n.4196T= c.*626T= (n.*626T=) c.*1692T= (n.*1692T=) n.4321T= c.2518T= (p.Ser840=) c.3277T= (p.Ser1093=) c.*2982T= (n.*2982T=) n.3128T= c.*3060T= (n.*3060T=) n.219T= c.3367T= (p.Ser1123=) c.3325T= (p.Ser1109=) c.3589T= (p.Ser1197=) c.3511T= (p.Ser1171=) c.3478T= (p.Ser1160=) c.3487T= (p.Ser1163=) c.2497T= (p.Ser833=) | |
1 | g.154585027A>C | CA342634909 | ADAR | c.3354T>G (n.3354T>G) c.3490T>G (p.Ser1164Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3112T>G (p.Ser1038Ala) c.2575T>G (p.Ser859Ala) c.3460T>G (p.Ser1154Ala) n.2253T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.3445T>G c.*935T>G (n.*935T>G) n.4196T>G c.*626T>G (n.*626T>G) c.*1692T>G (n.*1692T>G) n.4321T>G c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.*2982T>G (n.*2982T>G) n.3128T>G c.*3060T>G (n.*3060T>G) n.219T>G c.3367T>G (p.Ser1123Ala) c.3325T>G (p.Ser1109Ala) c.3589T>G (p.Ser1197Ala) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.3478T>G (p.Ser1160Ala) c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.2497T>G (p.Ser833Ala) | |
1 | g.154585027A>G | CA30848697 | ADAR | c.3354T>C (n.3354T>C) c.3490T>C (p.Ser1164Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3112T>C (p.Ser1038Pro) c.2575T>C (p.Ser859Pro) c.3460T>C (p.Ser1154Pro) n.2253T>C c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.3445T>C c.*935T>C (n.*935T>C) n.4196T>C c.*626T>C (n.*626T>C) c.*1692T>C (n.*1692T>C) n.4321T>C c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.*2982T>C (n.*2982T>C) n.3128T>C c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.219T>C c.3367T>C (p.Ser1123Pro) c.3325T>C (p.Ser1109Pro) c.3589T>C (p.Ser1197Pro) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.3478T>C (p.Ser1160Pro) c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.2497T>C (p.Ser833Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585027A>T | CA342634910 | ADAR | c.3354T>A (n.3354T>A) c.3490T>A (p.Ser1164Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3112T>A (p.Ser1038Thr) c.2575T>A (p.Ser859Thr) c.3460T>A (p.Ser1154Thr) n.2253T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.3445T>A c.*935T>A (n.*935T>A) n.4196T>A c.*626T>A (n.*626T>A) c.*1692T>A (n.*1692T>A) n.4321T>A c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.*2982T>A (n.*2982T>A) n.3128T>A c.*3060T>A (n.*3060T>A) n.219T>A c.3367T>A (p.Ser1123Thr) c.3325T>A (p.Ser1109Thr) c.3589T>A (p.Ser1197Thr) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.3478T>A (p.Ser1160Thr) c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.2497T>A (p.Ser833Thr) | |
1 | g.154585028C>A | CA342634911 | ADAR | c.3353G>T (n.3353G>T) c.3489G>T (p.Leu1163Phe) c.3342G>T (p.Leu1114Phe) c.3111G>T (p.Leu1037Phe) c.2574G>T (p.Leu858Phe) c.3459G>T (p.Leu1153Phe) n.2252G>T c.3381G>T (p.Leu1127Phe) n.3444G>T c.*934G>T (n.*934G>T) n.4195G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) n.4320G>T c.2517G>T (p.Leu839Phe) c.3276G>T (p.Leu1092Phe) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.3127G>T c.*3059G>T (n.*3059G>T) n.218G>T c.3366G>T (p.Leu1122Phe) c.3324G>T (p.Leu1108Phe) c.3588G>T (p.Leu1196Phe) c.3510G>T (p.Leu1170Phe) c.3477G>T (p.Leu1159Phe) c.3486G>T (p.Leu1162Phe) c.2496G>T (p.Leu832Phe) | |
1 | g.154585028C= | CA2480931245 | ADAR | c.3353G= (n.3353G=) c.3489G= (p.Leu1163=) c.3342G= (p.Leu1114=) c.3111G= (p.Leu1037=) c.2574G= (p.Leu858=) c.3459G= (p.Leu1153=) n.2252G= c.3381G= (p.Leu1127=) n.3444G= c.*934G= (n.*934G=) n.4195G= c.*625G= (n.*625G=) c.*1691G= (n.*1691G=) n.4320G= c.2517G= (p.Leu839=) c.3276G= (p.Leu1092=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.3127G= c.*3059G= (n.*3059G=) n.218G= c.3366G= (p.Leu1122=) c.3324G= (p.Leu1108=) c.3588G= (p.Leu1196=) c.3510G= (p.Leu1170=) c.3477G= (p.Leu1159=) c.3486G= (p.Leu1162=) c.2496G= (p.Leu832=) | |
1 | g.154585028C>G | CA342634912 | ADAR | c.3353G>C (n.3353G>C) c.3489G>C (p.Leu1163Phe) c.3342G>C (p.Leu1114Phe) c.3111G>C (p.Leu1037Phe) c.2574G>C (p.Leu858Phe) c.3459G>C (p.Leu1153Phe) n.2252G>C c.3381G>C (p.Leu1127Phe) n.3444G>C c.*934G>C (n.*934G>C) n.4195G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1691G>C (n.*1691G>C) n.4320G>C c.2517G>C (p.Leu839Phe) c.3276G>C (p.Leu1092Phe) c.*2981G>C (n.*2981G>C) n.3127G>C c.*3059G>C (n.*3059G>C) n.218G>C c.3366G>C (p.Leu1122Phe) c.3324G>C (p.Leu1108Phe) c.3588G>C (p.Leu1196Phe) c.3510G>C (p.Leu1170Phe) c.3477G>C (p.Leu1159Phe) c.3486G>C (p.Leu1162Phe) c.2496G>C (p.Leu832Phe) | |
1 | g.154585028C>T | CA421231580 | ADAR | c.3353G>A (n.3353G>A) c.3489G>A (p.Leu1163=) c.3342G>A (p.Leu1114=) c.3111G>A (p.Leu1037=) c.2574G>A (p.Leu858=) c.3459G>A (p.Leu1153=) n.2252G>A c.3381G>A (p.Leu1127=) n.3444G>A c.*934G>A (n.*934G>A) n.4195G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) n.4320G>A c.2517G>A (p.Leu839=) c.3276G>A (p.Leu1092=) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.3127G>A c.*3059G>A (n.*3059G>A) n.218G>A c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3324G>A (p.Leu1108=) c.3588G>A (p.Leu1196=) c.3510G>A (p.Leu1170=) c.3477G>A (p.Leu1159=) c.3486G>A (p.Leu1162=) c.2496G>A (p.Leu832=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585029A>C | CA342634915 | ADAR | c.3352T>G (n.3352T>G) c.3488T>G (p.Leu1163Trp) c.3341T>G (p.Leu1114Trp) c.3110T>G (p.Leu1037Trp) c.2573T>G (p.Leu858Trp) c.3458T>G (p.Leu1153Trp) n.2251T>G c.3380T>G (p.Leu1127Trp) n.3443T>G c.*933T>G (n.*933T>G) n.4194T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*1690T>G (n.*1690T>G) n.4319T>G c.2516T>G (p.Leu839Trp) c.3275T>G (p.Leu1092Trp) c.*2980T>G (n.*2980T>G) n.3126T>G c.*3058T>G (n.*3058T>G) n.217T>G c.3365T>G (p.Leu1122Trp) c.3323T>G (p.Leu1108Trp) c.3587T>G (p.Leu1196Trp) c.3509T>G (p.Leu1170Trp) c.3476T>G (p.Leu1159Trp) c.3485T>G (p.Leu1162Trp) c.2495T>G (p.Leu832Trp) | |
1 | g.154585029A>G | CA342634914 | ADAR | c.3352T>C (n.3352T>C) c.3488T>C (p.Leu1163Ser) c.3341T>C (p.Leu1114Ser) c.3110T>C (p.Leu1037Ser) c.2573T>C (p.Leu858Ser) c.3458T>C (p.Leu1153Ser) n.2251T>C c.3380T>C (p.Leu1127Ser) n.3443T>C c.*933T>C (n.*933T>C) n.4194T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) n.4319T>C c.2516T>C (p.Leu839Ser) c.3275T>C (p.Leu1092Ser) c.*2980T>C (n.*2980T>C) n.3126T>C c.*3058T>C (n.*3058T>C) n.217T>C c.3365T>C (p.Leu1122Ser) c.3323T>C (p.Leu1108Ser) c.3587T>C (p.Leu1196Ser) c.3509T>C (p.Leu1170Ser) c.3476T>C (p.Leu1159Ser) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.2495T>C (p.Leu832Ser) | |
1 | g.154585029A>T | CA342634913 | ADAR | c.3352T>A (n.3352T>A) c.3488T>A (p.Leu1163Ter) c.3341T>A (p.Leu1114Ter) c.3110T>A (p.Leu1037Ter) c.2573T>A (p.Leu858Ter) c.3458T>A (p.Leu1153Ter) n.2251T>A c.3380T>A (p.Leu1127Ter) n.3443T>A c.*933T>A (n.*933T>A) n.4194T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*1690T>A (n.*1690T>A) n.4319T>A c.2516T>A (p.Leu839Ter) c.3275T>A (p.Leu1092Ter) c.*2980T>A (n.*2980T>A) n.3126T>A c.*3058T>A (n.*3058T>A) n.217T>A c.3365T>A (p.Leu1122Ter) c.3323T>A (p.Leu1108Ter) c.3587T>A (p.Leu1196Ter) c.3509T>A (p.Leu1170Ter) c.3476T>A (p.Leu1159Ter) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.2495T>A (p.Leu832Ter) | |
1 | g.154585030A>C | CA342634916 | ADAR | c.3351T>G (n.3351T>G) c.3487T>G (p.Leu1163Val) c.3340T>G (p.Leu1114Val) c.3109T>G (p.Leu1037Val) c.2572T>G (p.Leu858Val) c.3457T>G (p.Leu1153Val) n.2250T>G c.3379T>G (p.Leu1127Val) n.3442T>G c.*932T>G (n.*932T>G) n.4193T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*1689T>G (n.*1689T>G) n.4318T>G c.2515T>G (p.Leu839Val) c.3274T>G (p.Leu1092Val) c.*2979T>G (n.*2979T>G) n.3125T>G c.*3057T>G (n.*3057T>G) n.216T>G c.3364T>G (p.Leu1122Val) c.3322T>G (p.Leu1108Val) c.3586T>G (p.Leu1196Val) c.3508T>G (p.Leu1170Val) c.3475T>G (p.Leu1159Val) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.2494T>G (p.Leu832Val) | |
1 | g.154585030A>G | CA421231581 | ADAR | c.3351T>C (n.3351T>C) c.3487T>C (p.Leu1163=) c.3340T>C (p.Leu1114=) c.3109T>C (p.Leu1037=) c.2572T>C (p.Leu858=) c.3457T>C (p.Leu1153=) n.2250T>C c.3379T>C (p.Leu1127=) n.3442T>C c.*932T>C (n.*932T>C) n.4193T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.4318T>C c.2515T>C (p.Leu839=) c.3274T>C (p.Leu1092=) c.*2979T>C (n.*2979T>C) n.3125T>C c.*3057T>C (n.*3057T>C) n.216T>C c.3364T>C (p.Leu1122=) c.3322T>C (p.Leu1108=) c.3586T>C (p.Leu1196=) c.3508T>C (p.Leu1170=) c.3475T>C (p.Leu1159=) c.3484T>C (p.Leu1162=) c.2494T>C (p.Leu832=) | gnomAD v4 |
1 | g.154585030A>T | CA342634917 | ADAR | c.3351T>A (n.3351T>A) c.3487T>A (p.Leu1163Met) c.3340T>A (p.Leu1114Met) c.3109T>A (p.Leu1037Met) c.2572T>A (p.Leu858Met) c.3457T>A (p.Leu1153Met) n.2250T>A c.3379T>A (p.Leu1127Met) n.3442T>A c.*932T>A (n.*932T>A) n.4193T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*1689T>A (n.*1689T>A) n.4318T>A c.2515T>A (p.Leu839Met) c.3274T>A (p.Leu1092Met) c.*2979T>A (n.*2979T>A) n.3125T>A c.*3057T>A (n.*3057T>A) n.216T>A c.3364T>A (p.Leu1122Met) c.3322T>A (p.Leu1108Met) c.3586T>A (p.Leu1196Met) c.3508T>A (p.Leu1170Met) c.3475T>A (p.Leu1159Met) c.3484T>A (p.Leu1162Met) c.2494T>A (p.Leu832Met) | |
1 | g.154585031T>A | CA342634918 | ADAR | c.3350A>T (n.3350A>T) c.3486A>T (p.Glu1162Asp) c.3339A>T (p.Glu1113Asp) c.3108A>T (p.Glu1036Asp) c.2571A>T (p.Glu857Asp) c.3456A>T (p.Glu1152Asp) n.2249A>T c.3378A>T (p.Glu1126Asp) n.3441A>T c.*931A>T (n.*931A>T) n.4192A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.4317A>T c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.*2978A>T (n.*2978A>T) n.3124A>T c.*3056A>T (n.*3056A>T) n.215A>T c.3363A>T (p.Glu1121Asp) c.3321A>T (p.Glu1107Asp) c.3585A>T (p.Glu1195Asp) c.3507A>T (p.Glu1169Asp) c.3474A>T (p.Glu1158Asp) c.3483A>T (p.Glu1161Asp) c.2493A>T (p.Glu831Asp) | |
1 | g.154585031T>C | CA421231584 | ADAR | c.3350A>G (n.3350A>G) c.3486A>G (p.Glu1162=) c.3339A>G (p.Glu1113=) c.3108A>G (p.Glu1036=) c.2571A>G (p.Glu857=) c.3456A>G (p.Glu1152=) n.2249A>G c.3378A>G (p.Glu1126=) n.3441A>G c.*931A>G (n.*931A>G) n.4192A>G c.*622A>G (n.*622A>G) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.4317A>G c.2514A>G (p.Glu838=) c.3273A>G (p.Glu1091=) c.*2978A>G (n.*2978A>G) n.3124A>G c.*3056A>G (n.*3056A>G) n.215A>G c.3363A>G (p.Glu1121=) c.3321A>G (p.Glu1107=) c.3585A>G (p.Glu1195=) c.3507A>G (p.Glu1169=) c.3474A>G (p.Glu1158=) c.3483A>G (p.Glu1161=) c.2493A>G (p.Glu831=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585031T>G | CA342634919 | ADAR | c.3350A>C (n.3350A>C) c.3486A>C (p.Glu1162Asp) c.3339A>C (p.Glu1113Asp) c.3108A>C (p.Glu1036Asp) c.2571A>C (p.Glu857Asp) c.3456A>C (p.Glu1152Asp) n.2249A>C c.3378A>C (p.Glu1126Asp) n.3441A>C c.*931A>C (n.*931A>C) n.4192A>C c.*622A>C (n.*622A>C) c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.4317A>C c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.*2978A>C (n.*2978A>C) n.3124A>C c.*3056A>C (n.*3056A>C) n.215A>C c.3363A>C (p.Glu1121Asp) c.3321A>C (p.Glu1107Asp) c.3585A>C (p.Glu1195Asp) c.3507A>C (p.Glu1169Asp) c.3474A>C (p.Glu1158Asp) c.3483A>C (p.Glu1161Asp) c.2493A>C (p.Glu831Asp) | dbSNP |
1 | g.154585031T= | CA2480931246 | ADAR | c.3350A= (n.3350A=) c.3486A= (p.Glu1162=) c.3339A= (p.Glu1113=) c.3108A= (p.Glu1036=) c.2571A= (p.Glu857=) c.3456A= (p.Glu1152=) n.2249A= c.3378A= (p.Glu1126=) n.3441A= c.*931A= (n.*931A=) n.4192A= c.*622A= (n.*622A=) c.*1688A= (n.*1688A=) n.4317A= c.2514A= (p.Glu838=) c.3273A= (p.Glu1091=) c.*2978A= (n.*2978A=) n.3124A= c.*3056A= (n.*3056A=) n.215A= c.3363A= (p.Glu1121=) c.3321A= (p.Glu1107=) c.3585A= (p.Glu1195=) c.3507A= (p.Glu1169=) c.3474A= (p.Glu1158=) c.3483A= (p.Glu1161=) c.2493A= (p.Glu831=) | |
1 | g.154585032T>A | CA342634920 | ADAR | c.3349A>T (n.3349A>T) c.3485A>T (p.Glu1162Val) c.3338A>T (p.Glu1113Val) c.3107A>T (p.Glu1036Val) c.2570A>T (p.Glu857Val) c.3455A>T (p.Glu1152Val) n.2248A>T c.3377A>T (p.Glu1126Val) n.3440A>T c.*930A>T (n.*930A>T) n.4191A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.4316A>T c.2513A>T (p.Glu838Val) c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.*2977A>T (n.*2977A>T) n.3123A>T c.*3055A>T (n.*3055A>T) n.214A>T c.3362A>T (p.Glu1121Val) c.3320A>T (p.Glu1107Val) c.3584A>T (p.Glu1195Val) c.3506A>T (p.Glu1169Val) c.3473A>T (p.Glu1158Val) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.2492A>T (p.Glu831Val) | |
1 | g.154585032T>C | CA342634921 | ADAR | c.3349A>G (n.3349A>G) c.3485A>G (p.Glu1162Gly) c.3338A>G (p.Glu1113Gly) c.3107A>G (p.Glu1036Gly) c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.3455A>G (p.Glu1152Gly) n.2248A>G c.3377A>G (p.Glu1126Gly) n.3440A>G c.*930A>G (n.*930A>G) n.4191A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.4316A>G c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.*2977A>G (n.*2977A>G) n.3123A>G c.*3055A>G (n.*3055A>G) n.214A>G c.3362A>G (p.Glu1121Gly) c.3320A>G (p.Glu1107Gly) c.3584A>G (p.Glu1195Gly) c.3506A>G (p.Glu1169Gly) c.3473A>G (p.Glu1158Gly) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.2492A>G (p.Glu831Gly) | |
1 | g.154585032T>G | CA342634922 | ADAR | c.3349A>C (n.3349A>C) c.3485A>C (p.Glu1162Ala) c.3338A>C (p.Glu1113Ala) c.3107A>C (p.Glu1036Ala) c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.3455A>C (p.Glu1152Ala) n.2248A>C c.3377A>C (p.Glu1126Ala) n.3440A>C c.*930A>C (n.*930A>C) n.4191A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.4316A>C c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.*2977A>C (n.*2977A>C) n.3123A>C c.*3055A>C (n.*3055A>C) n.214A>C c.3362A>C (p.Glu1121Ala) c.3320A>C (p.Glu1107Ala) c.3584A>C (p.Glu1195Ala) c.3506A>C (p.Glu1169Ala) c.3473A>C (p.Glu1158Ala) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.2492A>C (p.Glu831Ala) | |
1 | g.154585033C>A | CA342634923 | ADAR | c.3348G>T (n.3348G>T) c.3484G>T (p.Glu1162Ter) c.3337G>T (p.Glu1113Ter) c.3106G>T (p.Glu1036Ter) c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.3454G>T (p.Glu1152Ter) n.2247G>T c.3376G>T (p.Glu1126Ter) n.3439G>T c.*929G>T (n.*929G>T) n.4190G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.4315G>T c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.3122G>T c.*3054G>T (n.*3054G>T) n.213G>T c.3361G>T (p.Glu1121Ter) c.3319G>T (p.Glu1107Ter) c.3583G>T (p.Glu1195Ter) c.3505G>T (p.Glu1169Ter) c.3472G>T (p.Glu1158Ter) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.2491G>T (p.Glu831Ter) | |
1 | g.154585033C= | CA2480931247 | ADAR | c.3348G= (n.3348G=) c.3484G= (p.Glu1162=) c.3337G= (p.Glu1113=) c.3106G= (p.Glu1036=) c.2569G= (p.Glu857=) c.3454G= (p.Glu1152=) n.2247G= c.3376G= (p.Glu1126=) n.3439G= c.*929G= (n.*929G=) n.4190G= c.*620G= (n.*620G=) c.*1686G= (n.*1686G=) n.4315G= c.2512G= (p.Glu838=) c.3271G= (p.Glu1091=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.3122G= c.*3054G= (n.*3054G=) n.213G= c.3361G= (p.Glu1121=) c.3319G= (p.Glu1107=) c.3583G= (p.Glu1195=) c.3505G= (p.Glu1169=) c.3472G= (p.Glu1158=) c.3481G= (p.Glu1161=) c.2491G= (p.Glu831=) | |
1 | g.154585033C>G | CA342634924 | ADAR | c.3348G>C (n.3348G>C) c.3484G>C (p.Glu1162Gln) c.3337G>C (p.Glu1113Gln) c.3106G>C (p.Glu1036Gln) c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.3454G>C (p.Glu1152Gln) n.2247G>C c.3376G>C (p.Glu1126Gln) n.3439G>C c.*929G>C (n.*929G>C) n.4190G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.4315G>C c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.3122G>C c.*3054G>C (n.*3054G>C) n.213G>C c.3361G>C (p.Glu1121Gln) c.3319G>C (p.Glu1107Gln) c.3583G>C (p.Glu1195Gln) c.3505G>C (p.Glu1169Gln) c.3472G>C (p.Glu1158Gln) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.2491G>C (p.Glu831Gln) | |
1 | g.154585033C>T | CA30848700 | ADAR | c.3348G>A (n.3348G>A) c.3484G>A (p.Glu1162Lys) c.3337G>A (p.Glu1113Lys) c.3106G>A (p.Glu1036Lys) c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.3454G>A (p.Glu1152Lys) n.2247G>A c.3376G>A (p.Glu1126Lys) n.3439G>A c.*929G>A (n.*929G>A) n.4190G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.4315G>A c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.3122G>A c.*3054G>A (n.*3054G>A) n.213G>A c.3361G>A (p.Glu1121Lys) c.3319G>A (p.Glu1107Lys) c.3583G>A (p.Glu1195Lys) c.3505G>A (p.Glu1169Lys) c.3472G>A (p.Glu1158Lys) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154585034A>C | CA342634925 | ADAR | c.3347T>G (n.3347T>G) c.3483T>G (p.Asn1161Lys) c.3336T>G (p.Asn1112Lys) c.3105T>G (p.Asn1035Lys) c.2568T>G (p.Asn856Lys) c.3453T>G (p.Asn1151Lys) n.2246T>G c.3375T>G (p.Asn1125Lys) n.3438T>G c.*928T>G (n.*928T>G) n.4189T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1685T>G (n.*1685T>G) n.4314T>G c.2511T>G (p.Asn837Lys) c.3270T>G (p.Asn1090Lys) c.*2975T>G (n.*2975T>G) n.3121T>G c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.212T>G c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3318T>G (p.Asn1106Lys) c.3582T>G (p.Asn1194Lys) c.3504T>G (p.Asn1168Lys) c.3471T>G (p.Asn1157Lys) c.3480T>G (p.Asn1160Lys) c.2490T>G (p.Asn830Lys) | |
1 | g.154585034A>G | CA421231587 | ADAR | c.3347T>C (n.3347T>C) c.3483T>C (p.Asn1161=) c.3336T>C (p.Asn1112=) c.3105T>C (p.Asn1035=) c.2568T>C (p.Asn856=) c.3453T>C (p.Asn1151=) n.2246T>C c.3375T>C (p.Asn1125=) n.3438T>C c.*928T>C (n.*928T>C) n.4189T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1685T>C (n.*1685T>C) n.4314T>C c.2511T>C (p.Asn837=) c.3270T>C (p.Asn1090=) c.*2975T>C (n.*2975T>C) n.3121T>C c.*3053T>C (n.*3053T>C) n.212T>C c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3318T>C (p.Asn1106=) c.3582T>C (p.Asn1194=) c.3504T>C (p.Asn1168=) c.3471T>C (p.Asn1157=) c.3480T>C (p.Asn1160=) c.2490T>C (p.Asn830=) | |
1 | g.154585034A>T | CA342634926 | ADAR | c.3347T>A (n.3347T>A) c.3483T>A (p.Asn1161Lys) c.3336T>A (p.Asn1112Lys) c.3105T>A (p.Asn1035Lys) c.2568T>A (p.Asn856Lys) c.3453T>A (p.Asn1151Lys) n.2246T>A c.3375T>A (p.Asn1125Lys) n.3438T>A c.*928T>A (n.*928T>A) n.4189T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1685T>A (n.*1685T>A) n.4314T>A c.2511T>A (p.Asn837Lys) c.3270T>A (p.Asn1090Lys) c.*2975T>A (n.*2975T>A) n.3121T>A c.*3053T>A (n.*3053T>A) n.212T>A c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3318T>A (p.Asn1106Lys) c.3582T>A (p.Asn1194Lys) c.3504T>A (p.Asn1168Lys) c.3471T>A (p.Asn1157Lys) c.3480T>A (p.Asn1160Lys) c.2490T>A (p.Asn830Lys) | |
1 | g.154585035T>A | CA342634929 | ADAR | c.3346A>T (n.3346A>T) c.3482A>T (p.Asn1161Ile) c.3335A>T (p.Asn1112Ile) c.3104A>T (p.Asn1035Ile) c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.3452A>T (p.Asn1151Ile) n.2245A>T c.3374A>T (p.Asn1125Ile) n.3437A>T c.*927A>T (n.*927A>T) n.4188A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.4313A>T c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.3269A>T (p.Asn1090Ile) c.*2974A>T (n.*2974A>T) n.3120A>T c.*3052A>T (n.*3052A>T) n.211A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3317A>T (p.Asn1106Ile) c.3581A>T (p.Asn1194Ile) c.3503A>T (p.Asn1168Ile) c.3470A>T (p.Asn1157Ile) c.3479A>T (p.Asn1160Ile) c.2489A>T (p.Asn830Ile) | |
1 | g.154585035T>C | CA342634928 | ADAR | c.3346A>G (n.3346A>G) c.3482A>G (p.Asn1161Ser) c.3335A>G (p.Asn1112Ser) c.3104A>G (p.Asn1035Ser) c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.3452A>G (p.Asn1151Ser) n.2245A>G c.3374A>G (p.Asn1125Ser) n.3437A>G c.*927A>G (n.*927A>G) n.4188A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.4313A>G c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.3269A>G (p.Asn1090Ser) c.*2974A>G (n.*2974A>G) n.3120A>G c.*3052A>G (n.*3052A>G) n.211A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3317A>G (p.Asn1106Ser) c.3581A>G (p.Asn1194Ser) c.3503A>G (p.Asn1168Ser) c.3470A>G (p.Asn1157Ser) c.3479A>G (p.Asn1160Ser) c.2489A>G (p.Asn830Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154585035T>G | CA342634927 | ADAR | c.3346A>C (n.3346A>C) c.3482A>C (p.Asn1161Thr) c.3335A>C (p.Asn1112Thr) c.3104A>C (p.Asn1035Thr) c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.3452A>C (p.Asn1151Thr) n.2245A>C c.3374A>C (p.Asn1125Thr) n.3437A>C c.*927A>C (n.*927A>C) n.4188A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.4313A>C c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.3269A>C (p.Asn1090Thr) c.*2974A>C (n.*2974A>C) n.3120A>C c.*3052A>C (n.*3052A>C) n.211A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3317A>C (p.Asn1106Thr) c.3581A>C (p.Asn1194Thr) c.3503A>C (p.Asn1168Thr) c.3470A>C (p.Asn1157Thr) c.3479A>C (p.Asn1160Thr) c.2489A>C (p.Asn830Thr) | |
1 | g.154585035T= | CA2480931248 | ADAR | c.3346A= (n.3346A=) c.3482A= (p.Asn1161=) c.3335A= (p.Asn1112=) c.3104A= (p.Asn1035=) c.2567A= (p.Asn856=) c.3452A= (p.Asn1151=) n.2245A= c.3374A= (p.Asn1125=) n.3437A= c.*927A= (n.*927A=) n.4188A= c.*618A= (n.*618A=) c.*1684A= (n.*1684A=) n.4313A= c.2510A= (p.Asn837=) c.3269A= (p.Asn1090=) c.*2974A= (n.*2974A=) n.3120A= c.*3052A= (n.*3052A=) n.211A= c.3359A= (p.Asn1120=) c.3317A= (p.Asn1106=) c.3581A= (p.Asn1194=) c.3503A= (p.Asn1168=) c.3470A= (p.Asn1157=) c.3479A= (p.Asn1160=) c.2489A= (p.Asn830=) | |
1 | g.154585036T>A | CA342634930 | ADAR | c.3345A>T (n.3345A>T) c.3481A>T (p.Asn1161Tyr) c.3334A>T (p.Asn1112Tyr) c.3103A>T (p.Asn1035Tyr) c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.3451A>T (p.Asn1151Tyr) n.2244A>T c.3373A>T (p.Asn1125Tyr) n.3436A>T c.*926A>T (n.*926A>T) n.4187A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.4312A>T c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.3268A>T (p.Asn1090Tyr) c.*2973A>T (n.*2973A>T) n.3119A>T c.*3051A>T (n.*3051A>T) n.210A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3316A>T (p.Asn1106Tyr) c.3580A>T (p.Asn1194Tyr) c.3502A>T (p.Asn1168Tyr) c.3469A>T (p.Asn1157Tyr) c.3478A>T (p.Asn1160Tyr) c.2488A>T (p.Asn830Tyr) | |
1 | g.154585036T>C | CA342634932 | ADAR | c.3345A>G (n.3345A>G) c.3481A>G (p.Asn1161Asp) c.3334A>G (p.Asn1112Asp) c.3103A>G (p.Asn1035Asp) c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.3451A>G (p.Asn1151Asp) n.2244A>G c.3373A>G (p.Asn1125Asp) n.3436A>G c.*926A>G (n.*926A>G) n.4187A>G c.*617A>G (n.*617A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.4312A>G c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.3268A>G (p.Asn1090Asp) c.*2973A>G (n.*2973A>G) n.3119A>G c.*3051A>G (n.*3051A>G) n.210A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3316A>G (p.Asn1106Asp) c.3580A>G (p.Asn1194Asp) c.3502A>G (p.Asn1168Asp) c.3469A>G (p.Asn1157Asp) c.3478A>G (p.Asn1160Asp) c.2488A>G (p.Asn830Asp) | |
1 | g.154585036T>G | CA342634931 | ADAR | c.3345A>C (n.3345A>C) c.3481A>C (p.Asn1161His) c.3334A>C (p.Asn1112His) c.3103A>C (p.Asn1035His) c.2566A>C (p.Asn856His) c.3451A>C (p.Asn1151His) n.2244A>C c.3373A>C (p.Asn1125His) n.3436A>C c.*926A>C (n.*926A>C) n.4187A>C c.*617A>C (n.*617A>C) c.*1683A>C (n.*1683A>C) n.4312A>C c.2509A>C (p.Asn837His) c.3268A>C (p.Asn1090His) c.*2973A>C (n.*2973A>C) n.3119A>C c.*3051A>C (n.*3051A>C) n.210A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3316A>C (p.Asn1106His) c.3580A>C (p.Asn1194His) c.3502A>C (p.Asn1168His) c.3469A>C (p.Asn1157His) c.3478A>C (p.Asn1160His) c.2488A>C (p.Asn830His) | |
1 | g.154585037C>A | CA421231589 | ADAR | c.3344G>T (n.3344G>T) c.3480G>T (p.Arg1160=) c.3333G>T (p.Arg1111=) c.3102G>T (p.Arg1034=) c.2565G>T (p.Arg855=) c.3450G>T (p.Arg1150=) n.2243G>T c.3372G>T (p.Arg1124=) n.3435G>T c.*925G>T (n.*925G>T) n.4186G>T c.*616G>T (n.*616G>T) c.*1682G>T (n.*1682G>T) n.4311G>T c.2508G>T (p.Arg836=) c.3267G>T (p.Arg1089=) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.3118G>T c.*3050G>T (n.*3050G>T) n.209G>T c.3357G>T (p.Arg1119=) c.3315G>T (p.Arg1105=) c.3579G>T (p.Arg1193=) c.3501G>T (p.Arg1167=) c.3468G>T (p.Arg1156=) c.3477G>T (p.Arg1159=) c.2487G>T (p.Arg829=) | |
1 | g.154585037C= | CA2480931249 | ADAR | c.3344G= (n.3344G=) c.3480G= (p.Arg1160=) c.3333G= (p.Arg1111=) c.3102G= (p.Arg1034=) c.2565G= (p.Arg855=) c.3450G= (p.Arg1150=) n.2243G= c.3372G= (p.Arg1124=) n.3435G= c.*925G= (n.*925G=) n.4186G= c.*616G= (n.*616G=) c.*1682G= (n.*1682G=) n.4311G= c.2508G= (p.Arg836=) c.3267G= (p.Arg1089=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.3118G= c.*3050G= (n.*3050G=) n.209G= c.3357G= (p.Arg1119=) c.3315G= (p.Arg1105=) c.3579G= (p.Arg1193=) c.3501G= (p.Arg1167=) c.3468G= (p.Arg1156=) c.3477G= (p.Arg1159=) c.2487G= (p.Arg829=) | |
1 | g.154585037C>G | CA421231590 | ADAR | c.3344G>C (n.3344G>C) c.3480G>C (p.Arg1160=) c.3333G>C (p.Arg1111=) c.3102G>C (p.Arg1034=) c.2565G>C (p.Arg855=) c.3450G>C (p.Arg1150=) n.2243G>C c.3372G>C (p.Arg1124=) n.3435G>C c.*925G>C (n.*925G>C) n.4186G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.*1682G>C (n.*1682G>C) n.4311G>C c.2508G>C (p.Arg836=) c.3267G>C (p.Arg1089=) c.*2972G>C (n.*2972G>C) n.3118G>C c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.209G>C c.3357G>C (p.Arg1119=) c.3315G>C (p.Arg1105=) c.3579G>C (p.Arg1193=) c.3501G>C (p.Arg1167=) c.3468G>C (p.Arg1156=) c.3477G>C (p.Arg1159=) c.2487G>C (p.Arg829=) | |
1 | g.154585037C>T | CA421231591 | ADAR | c.3344G>A (n.3344G>A) c.3480G>A (p.Arg1160=) c.3333G>A (p.Arg1111=) c.3102G>A (p.Arg1034=) c.2565G>A (p.Arg855=) c.3450G>A (p.Arg1150=) n.2243G>A c.3372G>A (p.Arg1124=) n.3435G>A c.*925G>A (n.*925G>A) n.4186G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.*1682G>A (n.*1682G>A) n.4311G>A c.2508G>A (p.Arg836=) c.3267G>A (p.Arg1089=) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.3118G>A c.*3050G>A (n.*3050G>A) n.209G>A c.3357G>A (p.Arg1119=) c.3315G>A (p.Arg1105=) c.3579G>A (p.Arg1193=) c.3501G>A (p.Arg1167=) c.3468G>A (p.Arg1156=) c.3477G>A (p.Arg1159=) c.2487G>A (p.Arg829=) | dbSNP |
1 | g.154585038C>A | CA342634933 | ADAR | c.3343G>T (n.3343G>T) c.3479G>T (p.Arg1160Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) c.3101G>T (p.Arg1034Leu) c.2564G>T (p.Arg855Leu) c.3449G>T (p.Arg1150Leu) n.2242G>T c.3371G>T (p.Arg1124Leu) n.3434G>T c.*924G>T (n.*924G>T) n.4185G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1681G>T (n.*1681G>T) n.4310G>T c.2507G>T (p.Arg836Leu) c.3266G>T (p.Arg1089Leu) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.3117G>T c.*3049G>T (n.*3049G>T) n.208G>T c.3356G>T (p.Arg1119Leu) c.3314G>T (p.Arg1105Leu) c.3578G>T (p.Arg1193Leu) c.3500G>T (p.Arg1167Leu) c.3467G>T (p.Arg1156Leu) c.3476G>T (p.Arg1159Leu) c.2486G>T (p.Arg829Leu) | |
1 | g.154585038C= | CA2480931250 | ADAR | c.3343G= (n.3343G=) c.3479G= (p.Arg1160=) c.3332G= (p.Arg1111=) c.3101G= (p.Arg1034=) c.2564G= (p.Arg855=) c.3449G= (p.Arg1150=) n.2242G= c.3371G= (p.Arg1124=) n.3434G= c.*924G= (n.*924G=) n.4185G= c.*615G= (n.*615G=) c.*1681G= (n.*1681G=) n.4310G= c.2507G= (p.Arg836=) c.3266G= (p.Arg1089=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.3117G= c.*3049G= (n.*3049G=) n.208G= c.3356G= (p.Arg1119=) c.3314G= (p.Arg1105=) c.3578G= (p.Arg1193=) c.3500G= (p.Arg1167=) c.3467G= (p.Arg1156=) c.3476G= (p.Arg1159=) c.2486G= (p.Arg829=) | |
1 | g.154585038C>G | CA342634934 | ADAR | c.3343G>C (n.3343G>C) c.3479G>C (p.Arg1160Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) c.3101G>C (p.Arg1034Pro) c.2564G>C (p.Arg855Pro) c.3449G>C (p.Arg1150Pro) n.2242G>C c.3371G>C (p.Arg1124Pro) n.3434G>C c.*924G>C (n.*924G>C) n.4185G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1681G>C (n.*1681G>C) n.4310G>C c.2507G>C (p.Arg836Pro) c.3266G>C (p.Arg1089Pro) c.*2971G>C (n.*2971G>C) n.3117G>C c.*3049G>C (n.*3049G>C) n.208G>C c.3356G>C (p.Arg1119Pro) c.3314G>C (p.Arg1105Pro) c.3578G>C (p.Arg1193Pro) c.3500G>C (p.Arg1167Pro) c.3467G>C (p.Arg1156Pro) c.3476G>C (p.Arg1159Pro) c.2486G>C (p.Arg829Pro) | |
1 | g.154585038C>T | CA1130934 | ADAR | c.3343G>A (n.3343G>A) c.3479G>A (p.Arg1160Gln) c.3332G>A (p.Arg1111Gln) c.3101G>A (p.Arg1034Gln) c.2564G>A (p.Arg855Gln) c.3449G>A (p.Arg1150Gln) n.2242G>A c.3371G>A (p.Arg1124Gln) n.3434G>A c.*924G>A (n.*924G>A) n.4185G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1681G>A (n.*1681G>A) n.4310G>A c.2507G>A (p.Arg836Gln) c.3266G>A (p.Arg1089Gln) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.3117G>A c.*3049G>A (n.*3049G>A) n.208G>A c.3356G>A (p.Arg1119Gln) c.3314G>A (p.Arg1105Gln) c.3578G>A (p.Arg1193Gln) c.3500G>A (p.Arg1167Gln) c.3467G>A (p.Arg1156Gln) c.3476G>A (p.Arg1159Gln) c.2486G>A (p.Arg829Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585039G>A | CA30848703 | ADAR | c.3342C>T (n.3342C>T) c.3478C>T (p.Arg1160Trp) c.3331C>T (p.Arg1111Trp) c.3100C>T (p.Arg1034Trp) c.2563C>T (p.Arg855Trp) c.3448C>T (p.Arg1150Trp) n.2241C>T c.3370C>T (p.Arg1124Trp) n.3433C>T c.*923C>T (n.*923C>T) n.4184C>T c.*614C>T (n.*614C>T) c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.4309C>T c.2506C>T (p.Arg836Trp) c.3265C>T (p.Arg1089Trp) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.3116C>T c.*3048C>T (n.*3048C>T) n.207C>T c.3355C>T (p.Arg1119Trp) c.3313C>T (p.Arg1105Trp) c.3577C>T (p.Arg1193Trp) c.3499C>T (p.Arg1167Trp) c.3466C>T (p.Arg1156Trp) c.3475C>T (p.Arg1159Trp) c.2485C>T (p.Arg829Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.154585039G>C | CA342634935 | ADAR | c.3342C>G (n.3342C>G) c.3478C>G (p.Arg1160Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) c.3100C>G (p.Arg1034Gly) c.2563C>G (p.Arg855Gly) c.3448C>G (p.Arg1150Gly) n.2241C>G c.3370C>G (p.Arg1124Gly) n.3433C>G c.*923C>G (n.*923C>G) n.4184C>G c.*614C>G (n.*614C>G) c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.4309C>G c.2506C>G (p.Arg836Gly) c.3265C>G (p.Arg1089Gly) c.*2970C>G (n.*2970C>G) n.3116C>G c.*3048C>G (n.*3048C>G) n.207C>G c.3355C>G (p.Arg1119Gly) c.3313C>G (p.Arg1105Gly) c.3577C>G (p.Arg1193Gly) c.3499C>G (p.Arg1167Gly) c.3466C>G (p.Arg1156Gly) c.3475C>G (p.Arg1159Gly) c.2485C>G (p.Arg829Gly) | |
1 | g.154585039G= | CA2480931251 | ADAR | c.3342C= (n.3342C=) c.3478C= (p.Arg1160=) c.3331C= (p.Arg1111=) c.3100C= (p.Arg1034=) c.2563C= (p.Arg855=) c.3448C= (p.Arg1150=) n.2241C= c.3370C= (p.Arg1124=) n.3433C= c.*923C= (n.*923C=) n.4184C= c.*614C= (n.*614C=) c.*1680C= (n.*1680C=) n.4309C= c.2506C= (p.Arg836=) c.3265C= (p.Arg1089=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.3116C= c.*3048C= (n.*3048C=) n.207C= c.3355C= (p.Arg1119=) c.3313C= (p.Arg1105=) c.3577C= (p.Arg1193=) c.3499C= (p.Arg1167=) c.3466C= (p.Arg1156=) c.3475C= (p.Arg1159=) c.2485C= (p.Arg829=) | |
1 | g.154585039G>T | CA421231592 | ADAR | c.3342C>A (n.3342C>A) c.3478C>A (p.Arg1160=) c.3331C>A (p.Arg1111=) c.3100C>A (p.Arg1034=) c.2563C>A (p.Arg855=) c.3448C>A (p.Arg1150=) n.2241C>A c.3370C>A (p.Arg1124=) n.3433C>A c.*923C>A (n.*923C>A) n.4184C>A c.*614C>A (n.*614C>A) c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.4309C>A c.2506C>A (p.Arg836=) c.3265C>A (p.Arg1089=) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.3116C>A c.*3048C>A (n.*3048C>A) n.207C>A c.3355C>A (p.Arg1119=) c.3313C>A (p.Arg1105=) c.3577C>A (p.Arg1193=) c.3499C>A (p.Arg1167=) c.3466C>A (p.Arg1156=) c.3475C>A (p.Arg1159=) c.2485C>A (p.Arg829=) | |
1 | g.154585040T>A | CA421231593 | ADAR | c.3341A>T (n.3341A>T) c.3477A>T (p.Pro1159=) c.3330A>T (p.Pro1110=) c.3099A>T (p.Pro1033=) c.2562A>T (p.Pro854=) c.3447A>T (p.Pro1149=) n.2240A>T c.3369A>T (p.Pro1123=) n.3432A>T c.*922A>T (n.*922A>T) n.4183A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.4308A>T c.2505A>T (p.Pro835=) c.3264A>T (p.Pro1088=) c.*2969A>T (n.*2969A>T) n.3115A>T c.*3047A>T (n.*3047A>T) n.206A>T c.3354A>T (p.Pro1118=) c.3312A>T (p.Pro1104=) c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3498A>T (p.Pro1166=) c.3465A>T (p.Pro1155=) c.3474A>T (p.Pro1158=) c.2484A>T (p.Pro828=) | gnomAD v4 |
1 | g.154585040T>C | CA421231595 | ADAR | c.3341A>G (n.3341A>G) c.3477A>G (p.Pro1159=) c.3330A>G (p.Pro1110=) c.3099A>G (p.Pro1033=) c.2562A>G (p.Pro854=) c.3447A>G (p.Pro1149=) n.2240A>G c.3369A>G (p.Pro1123=) n.3432A>G c.*922A>G (n.*922A>G) n.4183A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.4308A>G c.2505A>G (p.Pro835=) c.3264A>G (p.Pro1088=) c.*2969A>G (n.*2969A>G) n.3115A>G c.*3047A>G (n.*3047A>G) n.206A>G c.3354A>G (p.Pro1118=) c.3312A>G (p.Pro1104=) c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3498A>G (p.Pro1166=) c.3465A>G (p.Pro1155=) c.3474A>G (p.Pro1158=) c.2484A>G (p.Pro828=) | gnomAD v4 |
1 | g.154585040T>G | CA421231594 | ADAR | c.3341A>C (n.3341A>C) c.3477A>C (p.Pro1159=) c.3330A>C (p.Pro1110=) c.3099A>C (p.Pro1033=) c.2562A>C (p.Pro854=) c.3447A>C (p.Pro1149=) n.2240A>C c.3369A>C (p.Pro1123=) n.3432A>C c.*922A>C (n.*922A>C) n.4183A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.4308A>C c.2505A>C (p.Pro835=) c.3264A>C (p.Pro1088=) c.*2969A>C (n.*2969A>C) n.3115A>C c.*3047A>C (n.*3047A>C) n.206A>C c.3354A>C (p.Pro1118=) c.3312A>C (p.Pro1104=) c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3498A>C (p.Pro1166=) c.3465A>C (p.Pro1155=) c.3474A>C (p.Pro1158=) c.2484A>C (p.Pro828=) | |
1 | g.154585041G>A | CA342634936 | ADAR | c.3340C>T (n.3340C>T) c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.3329C>T (p.Pro1110Leu) c.3098C>T (p.Pro1033Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.3446C>T (p.Pro1149Leu) n.2239C>T c.3368C>T (p.Pro1123Leu) n.3431C>T c.*921C>T (n.*921C>T) n.4182C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.4307C>T c.2504C>T (p.Pro835Leu) c.3263C>T (p.Pro1088Leu) c.*2968C>T (n.*2968C>T) n.3114C>T c.*3046C>T (n.*3046C>T) n.205C>T c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3497C>T (p.Pro1166Leu) c.3464C>T (p.Pro1155Leu) c.3473C>T (p.Pro1158Leu) c.2483C>T (p.Pro828Leu) | |
1 | g.154585041G>C | CA342634937 | ADAR | c.3340C>G (n.3340C>G) c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.3329C>G (p.Pro1110Arg) c.3098C>G (p.Pro1033Arg) c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.3446C>G (p.Pro1149Arg) n.2239C>G c.3368C>G (p.Pro1123Arg) n.3431C>G c.*921C>G (n.*921C>G) n.4182C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.4307C>G c.2504C>G (p.Pro835Arg) c.3263C>G (p.Pro1088Arg) c.*2968C>G (n.*2968C>G) n.3114C>G c.*3046C>G (n.*3046C>G) n.205C>G c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3497C>G (p.Pro1166Arg) c.3464C>G (p.Pro1155Arg) c.3473C>G (p.Pro1158Arg) c.2483C>G (p.Pro828Arg) | |
1 | g.154585041G>T | CA342634938 | ADAR | c.3340C>A (n.3340C>A) c.3476C>A (p.Pro1159Gln) c.3329C>A (p.Pro1110Gln) c.3098C>A (p.Pro1033Gln) c.2561C>A (p.Pro854Gln) c.3446C>A (p.Pro1149Gln) n.2239C>A c.3368C>A (p.Pro1123Gln) n.3431C>A c.*921C>A (n.*921C>A) n.4182C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.4307C>A c.2504C>A (p.Pro835Gln) c.3263C>A (p.Pro1088Gln) c.*2968C>A (n.*2968C>A) n.3114C>A c.*3046C>A (n.*3046C>A) n.205C>A c.3353C>A (p.Pro1118Gln) c.3311C>A (p.Pro1104Gln) c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.3497C>A (p.Pro1166Gln) c.3464C>A (p.Pro1155Gln) c.3473C>A (p.Pro1158Gln) c.2483C>A (p.Pro828Gln) | |
1 | g.154585042G>A | CA342634939 | ADAR | c.3339C>T (n.3339C>T) c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.3328C>T (p.Pro1110Ser) c.3097C>T (p.Pro1033Ser) c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.3445C>T (p.Pro1149Ser) n.2238C>T c.3367C>T (p.Pro1123Ser) n.3430C>T c.*920C>T (n.*920C>T) n.4181C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1677C>T (n.*1677C>T) n.4306C>T c.2503C>T (p.Pro835Ser) c.3262C>T (p.Pro1088Ser) c.*2967C>T (n.*2967C>T) n.3113C>T c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.204C>T c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3496C>T (p.Pro1166Ser) c.3463C>T (p.Pro1155Ser) c.3472C>T (p.Pro1158Ser) c.2482C>T (p.Pro828Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.154585042G>C | CA342634940 | ADAR | c.3339C>G (n.3339C>G) c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.3328C>G (p.Pro1110Ala) c.3097C>G (p.Pro1033Ala) c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.3445C>G (p.Pro1149Ala) n.2238C>G c.3367C>G (p.Pro1123Ala) n.3430C>G c.*920C>G (n.*920C>G) n.4181C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1677C>G (n.*1677C>G) n.4306C>G c.2503C>G (p.Pro835Ala) c.3262C>G (p.Pro1088Ala) c.*2967C>G (n.*2967C>G) n.3113C>G c.*3045C>G (n.*3045C>G) n.204C>G c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3496C>G (p.Pro1166Ala) c.3463C>G (p.Pro1155Ala) c.3472C>G (p.Pro1158Ala) c.2482C>G (p.Pro828Ala) | |
1 | g.154585042G>T | CA342634941 | ADAR | c.3339C>A (n.3339C>A) c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.3328C>A (p.Pro1110Thr) c.3097C>A (p.Pro1033Thr) c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.3445C>A (p.Pro1149Thr) n.2238C>A c.3367C>A (p.Pro1123Thr) n.3430C>A c.*920C>A (n.*920C>A) n.4181C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1677C>A (n.*1677C>A) n.4306C>A c.2503C>A (p.Pro835Thr) c.3262C>A (p.Pro1088Thr) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.3113C>A c.*3045C>A (n.*3045C>A) n.204C>A c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3496C>A (p.Pro1166Thr) c.3463C>A (p.Pro1155Thr) c.3472C>A (p.Pro1158Thr) c.2482C>A (p.Pro828Thr) | |
1 | g.154585043C>A | CA421231598 | ADAR | c.3338G>T (n.3338G>T) c.3474G>T (p.Gly1158=) c.3327G>T (p.Gly1109=) c.3096G>T (p.Gly1032=) c.2559G>T (p.Gly853=) c.3444G>T (p.Gly1148=) n.2237G>T c.3366G>T (p.Gly1122=) n.3429G>T c.*919G>T (n.*919G>T) n.4180G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1676G>T (n.*1676G>T) n.4305G>T c.2502G>T (p.Gly834=) c.3261G>T (p.Gly1087=) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.3112G>T c.*3044G>T (n.*3044G>T) n.203G>T c.3351G>T (p.Gly1117=) c.3309G>T (p.Gly1103=) c.3573G>T (p.Gly1191=) c.3495G>T (p.Gly1165=) c.3462G>T (p.Gly1154=) c.3471G>T (p.Gly1157=) c.2481G>T (p.Gly827=) | |
1 | g.154585043C>G | CA421231599 | ADAR | c.3338G>C (n.3338G>C) c.3474G>C (p.Gly1158=) c.3327G>C (p.Gly1109=) c.3096G>C (p.Gly1032=) c.2559G>C (p.Gly853=) c.3444G>C (p.Gly1148=) n.2237G>C c.3366G>C (p.Gly1122=) n.3429G>C c.*919G>C (n.*919G>C) n.4180G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1676G>C (n.*1676G>C) n.4305G>C c.2502G>C (p.Gly834=) c.3261G>C (p.Gly1087=) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.3112G>C c.*3044G>C (n.*3044G>C) n.203G>C c.3351G>C (p.Gly1117=) c.3309G>C (p.Gly1103=) c.3573G>C (p.Gly1191=) c.3495G>C (p.Gly1165=) c.3462G>C (p.Gly1154=) c.3471G>C (p.Gly1157=) c.2481G>C (p.Gly827=) | |
1 | g.154585043C>T | CA421231600 | ADAR | c.3338G>A (n.3338G>A) c.3474G>A (p.Gly1158=) c.3327G>A (p.Gly1109=) c.3096G>A (p.Gly1032=) c.2559G>A (p.Gly853=) c.3444G>A (p.Gly1148=) n.2237G>A c.3366G>A (p.Gly1122=) n.3429G>A c.*919G>A (n.*919G>A) n.4180G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.4305G>A c.2502G>A (p.Gly834=) c.3261G>A (p.Gly1087=) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.3112G>A c.*3044G>A (n.*3044G>A) n.203G>A c.3351G>A (p.Gly1117=) c.3309G>A (p.Gly1103=) c.3573G>A (p.Gly1191=) c.3495G>A (p.Gly1165=) c.3462G>A (p.Gly1154=) c.3471G>A (p.Gly1157=) c.2481G>A (p.Gly827=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154585044C>A | CA342634944 | ADAR | c.3338-1G>T (n.3338-1G>T) c.3474-1G>T (n.3474-1G>T) c.3327-1G>T (n.3327-1G>T) c.3096-1G>T (n.3096-1G>T) c.2559-1G>T (n.2559-1G>T) c.3444-1G>T (n.3444-1G>T) n.2237-1G>T c.3366-1G>T (n.3366-1G>T) n.3429-1G>T c.*919-1G>T (n.*919-1G>T) n.4180-1G>T c.*610-1G>T (n.*610-1G>T) c.*1676-1G>T (n.*1676-1G>T) n.4305-1G>T c.2502-1G>T (n.2502-1G>T) c.3261-1G>T (n.3261-1G>T) c.*2966-1G>T (n.*2966-1G>T) n.3112-1G>T c.*3044-1G>T (n.*3044-1G>T) n.203-1G>T c.3351-1G>T (n.3351-1G>T) c.3309-1G>T (n.3309-1G>T) c.3573-1G>T (n.3573-1G>T) c.3495-1G>T (n.3495-1G>T) c.3462-1G>T (n.3462-1G>T) c.3471-1G>T (n.3471-1G>T) c.2481-1G>T (n.2481-1G>T) | COSMIC |
1 | g.154585044C>G | CA342634943 | ADAR | c.3338-1G>C (n.3338-1G>C) c.3474-1G>C (n.3474-1G>C) c.3327-1G>C (n.3327-1G>C) c.3096-1G>C (n.3096-1G>C) c.2559-1G>C (n.2559-1G>C) c.3444-1G>C (n.3444-1G>C) n.2237-1G>C c.3366-1G>C (n.3366-1G>C) n.3429-1G>C c.*919-1G>C (n.*919-1G>C) n.4180-1G>C c.*610-1G>C (n.*610-1G>C) c.*1676-1G>C (n.*1676-1G>C) n.4305-1G>C c.2502-1G>C (n.2502-1G>C) c.3261-1G>C (n.3261-1G>C) c.*2966-1G>C (n.*2966-1G>C) n.3112-1G>C c.*3044-1G>C (n.*3044-1G>C) n.203-1G>C c.3351-1G>C (n.3351-1G>C) c.3309-1G>C (n.3309-1G>C) c.3573-1G>C (n.3573-1G>C) c.3495-1G>C (n.3495-1G>C) c.3462-1G>C (n.3462-1G>C) c.3471-1G>C (n.3471-1G>C) c.2481-1G>C (n.2481-1G>C) | |
1 | g.154585044C>T | CA342634942 | ADAR | c.3338-1G>A (n.3338-1G>A) c.3474-1G>A (n.3474-1G>A) c.3327-1G>A (n.3327-1G>A) c.3096-1G>A (n.3096-1G>A) c.2559-1G>A (n.2559-1G>A) c.3444-1G>A (n.3444-1G>A) n.2237-1G>A c.3366-1G>A (n.3366-1G>A) n.3429-1G>A c.*919-1G>A (n.*919-1G>A) n.4180-1G>A c.*610-1G>A (n.*610-1G>A) c.*1676-1G>A (n.*1676-1G>A) n.4305-1G>A c.2502-1G>A (n.2502-1G>A) c.3261-1G>A (n.3261-1G>A) c.*2966-1G>A (n.*2966-1G>A) n.3112-1G>A c.*3044-1G>A (n.*3044-1G>A) n.203-1G>A c.3351-1G>A (n.3351-1G>A) c.3309-1G>A (n.3309-1G>A) c.3573-1G>A (n.3573-1G>A) c.3495-1G>A (n.3495-1G>A) c.3462-1G>A (n.3462-1G>A) c.3471-1G>A (n.3471-1G>A) c.2481-1G>A (n.2481-1G>A) | |
1 | g.154585045T>A | CA342634945 | ADAR | c.3338-2A>T (n.3338-2A>T) c.3474-2A>T (n.3474-2A>T) c.3327-2A>T (n.3327-2A>T) c.3096-2A>T (n.3096-2A>T) c.2559-2A>T (n.2559-2A>T) c.3444-2A>T (n.3444-2A>T) n.2237-2A>T c.3366-2A>T (n.3366-2A>T) n.3429-2A>T c.*919-2A>T (n.*919-2A>T) n.4180-2A>T c.*610-2A>T (n.*610-2A>T) c.*1676-2A>T (n.*1676-2A>T) n.4305-2A>T c.2502-2A>T (n.2502-2A>T) c.3261-2A>T (n.3261-2A>T) c.*2966-2A>T (n.*2966-2A>T) n.3112-2A>T c.*3044-2A>T (n.*3044-2A>T) n.203-2A>T c.3351-2A>T (n.3351-2A>T) c.3309-2A>T (n.3309-2A>T) c.3573-2A>T (n.3573-2A>T) c.3495-2A>T (n.3495-2A>T) c.3462-2A>T (n.3462-2A>T) c.3471-2A>T (n.3471-2A>T) c.2481-2A>T (n.2481-2A>T) | |
1 | g.154585045T>C | CA342634946 | ADAR | c.3338-2A>G (n.3338-2A>G) c.3474-2A>G (n.3474-2A>G) c.3327-2A>G (n.3327-2A>G) c.3096-2A>G (n.3096-2A>G) c.2559-2A>G (n.2559-2A>G) c.3444-2A>G (n.3444-2A>G) n.2237-2A>G c.3366-2A>G (n.3366-2A>G) n.3429-2A>G c.*919-2A>G (n.*919-2A>G) n.4180-2A>G c.*610-2A>G (n.*610-2A>G) c.*1676-2A>G (n.*1676-2A>G) n.4305-2A>G c.2502-2A>G (n.2502-2A>G) c.3261-2A>G (n.3261-2A>G) c.*2966-2A>G (n.*2966-2A>G) n.3112-2A>G c.*3044-2A>G (n.*3044-2A>G) n.203-2A>G c.3351-2A>G (n.3351-2A>G) c.3309-2A>G (n.3309-2A>G) c.3573-2A>G (n.3573-2A>G) c.3495-2A>G (n.3495-2A>G) c.3462-2A>G (n.3462-2A>G) c.3471-2A>G (n.3471-2A>G) c.2481-2A>G (n.2481-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585045T>G | CA342634947 | ADAR | c.3338-2A>C (n.3338-2A>C) c.3474-2A>C (n.3474-2A>C) c.3327-2A>C (n.3327-2A>C) c.3096-2A>C (n.3096-2A>C) c.2559-2A>C (n.2559-2A>C) c.3444-2A>C (n.3444-2A>C) n.2237-2A>C c.3366-2A>C (n.3366-2A>C) n.3429-2A>C c.*919-2A>C (n.*919-2A>C) n.4180-2A>C c.*610-2A>C (n.*610-2A>C) c.*1676-2A>C (n.*1676-2A>C) n.4305-2A>C c.2502-2A>C (n.2502-2A>C) c.3261-2A>C (n.3261-2A>C) c.*2966-2A>C (n.*2966-2A>C) n.3112-2A>C c.*3044-2A>C (n.*3044-2A>C) n.203-2A>C c.3351-2A>C (n.3351-2A>C) c.3309-2A>C (n.3309-2A>C) c.3573-2A>C (n.3573-2A>C) c.3495-2A>C (n.3495-2A>C) c.3462-2A>C (n.3462-2A>C) c.3471-2A>C (n.3471-2A>C) c.2481-2A>C (n.2481-2A>C) | |
1 | g.154585045T= | CA2480931252 | ADAR | c.3338-2A= (n.3338-2A=) c.3474-2A= (n.3474-2A=) c.3327-2A= (n.3327-2A=) c.3096-2A= (n.3096-2A=) c.2559-2A= (n.2559-2A=) c.3444-2A= (n.3444-2A=) n.2237-2A= c.3366-2A= (n.3366-2A=) n.3429-2A= c.*919-2A= (n.*919-2A=) n.4180-2A= c.*610-2A= (n.*610-2A=) c.*1676-2A= (n.*1676-2A=) n.4305-2A= c.2502-2A= (n.2502-2A=) c.3261-2A= (n.3261-2A=) c.*2966-2A= (n.*2966-2A=) n.3112-2A= c.*3044-2A= (n.*3044-2A=) n.203-2A= c.3351-2A= (n.3351-2A=) c.3309-2A= (n.3309-2A=) c.3573-2A= (n.3573-2A=) c.3495-2A= (n.3495-2A=) c.3462-2A= (n.3462-2A=) c.3471-2A= (n.3471-2A=) c.2481-2A= (n.2481-2A=) | |
1 | g.154585046A= | CA2480931253 | ADAR | c.3338-3T= (n.3338-3T=) c.3474-3T= (n.3474-3T=) c.3327-3T= (n.3327-3T=) c.3096-3T= (n.3096-3T=) c.2559-3T= (n.2559-3T=) c.3444-3T= (n.3444-3T=) n.2237-3T= c.3366-3T= (n.3366-3T=) n.3429-3T= c.*919-3T= (n.*919-3T=) n.4180-3T= c.*610-3T= (n.*610-3T=) c.*1676-3T= (n.*1676-3T=) n.4305-3T= c.2502-3T= (n.2502-3T=) c.3261-3T= (n.3261-3T=) c.*2966-3T= (n.*2966-3T=) n.3112-3T= c.*3044-3T= (n.*3044-3T=) n.203-3T= c.3351-3T= (n.3351-3T=) c.3309-3T= (n.3309-3T=) c.3573-3T= (n.3573-3T=) c.3495-3T= (n.3495-3T=) c.3462-3T= (n.3462-3T=) c.3471-3T= (n.3471-3T=) c.2481-3T= (n.2481-3T=) | |
1 | g.154585046A>G | CA2480931254 | ADAR | c.3338-3T>C (n.3338-3T>C) c.3474-3T>C (n.3474-3T>C) c.3327-3T>C (n.3327-3T>C) c.3096-3T>C (n.3096-3T>C) c.2559-3T>C (n.2559-3T>C) c.3444-3T>C (n.3444-3T>C) n.2237-3T>C c.3366-3T>C (n.3366-3T>C) n.3429-3T>C c.*919-3T>C (n.*919-3T>C) n.4180-3T>C c.*610-3T>C (n.*610-3T>C) c.*1676-3T>C (n.*1676-3T>C) n.4305-3T>C c.2502-3T>C (n.2502-3T>C) c.3261-3T>C (n.3261-3T>C) c.*2966-3T>C (n.*2966-3T>C) n.3112-3T>C c.*3044-3T>C (n.*3044-3T>C) n.203-3T>C c.3351-3T>C (n.3351-3T>C) c.3309-3T>C (n.3309-3T>C) c.3573-3T>C (n.3573-3T>C) c.3495-3T>C (n.3495-3T>C) c.3462-3T>C (n.3462-3T>C) c.3471-3T>C (n.3471-3T>C) c.2481-3T>C (n.2481-3T>C) | dbSNP |
1 | g.154585047G>A | CA645528213 | ADAR | c.3338-4C>T (n.3338-4C>T) c.3474-4C>T (n.3474-4C>T) c.3327-4C>T (n.3327-4C>T) c.3096-4C>T (n.3096-4C>T) c.2559-4C>T (n.2559-4C>T) c.3444-4C>T (n.3444-4C>T) n.2237-4C>T c.3366-4C>T (n.3366-4C>T) n.3429-4C>T c.*919-4C>T (n.*919-4C>T) n.4180-4C>T c.*610-4C>T (n.*610-4C>T) c.*1676-4C>T (n.*1676-4C>T) n.4305-4C>T c.2502-4C>T (n.2502-4C>T) c.3261-4C>T (n.3261-4C>T) c.*2966-4C>T (n.*2966-4C>T) n.3112-4C>T c.*3044-4C>T (n.*3044-4C>T) n.203-4C>T c.3351-4C>T (n.3351-4C>T) c.3309-4C>T (n.3309-4C>T) c.3573-4C>T (n.3573-4C>T) c.3495-4C>T (n.3495-4C>T) c.3462-4C>T (n.3462-4C>T) c.3471-4C>T (n.3471-4C>T) c.2481-4C>T (n.2481-4C>T) | COSMIC COSMIC |
1 | g.154585047G>C | CA2573912219 | ADAR | c.3338-4C>G (n.3338-4C>G) c.3474-4C>G (n.3474-4C>G) c.3327-4C>G (n.3327-4C>G) c.3096-4C>G (n.3096-4C>G) c.2559-4C>G (n.2559-4C>G) c.3444-4C>G (n.3444-4C>G) n.2237-4C>G c.3366-4C>G (n.3366-4C>G) n.3429-4C>G c.*919-4C>G (n.*919-4C>G) n.4180-4C>G c.*610-4C>G (n.*610-4C>G) c.*1676-4C>G (n.*1676-4C>G) n.4305-4C>G c.2502-4C>G (n.2502-4C>G) c.3261-4C>G (n.3261-4C>G) c.*2966-4C>G (n.*2966-4C>G) n.3112-4C>G c.*3044-4C>G (n.*3044-4C>G) n.203-4C>G c.3351-4C>G (n.3351-4C>G) c.3309-4C>G (n.3309-4C>G) c.3573-4C>G (n.3573-4C>G) c.3495-4C>G (n.3495-4C>G) c.3462-4C>G (n.3462-4C>G) c.3471-4C>G (n.3471-4C>G) c.2481-4C>G (n.2481-4C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154585048A>G | CA2573912268 | ADAR | c.3338-5T>C (n.3338-5T>C) c.3474-5T>C (n.3474-5T>C) c.3327-5T>C (n.3327-5T>C) c.3096-5T>C (n.3096-5T>C) c.2559-5T>C (n.2559-5T>C) c.3444-5T>C (n.3444-5T>C) n.2237-5T>C c.3366-5T>C (n.3366-5T>C) n.3429-5T>C c.*919-5T>C (n.*919-5T>C) n.4180-5T>C c.*610-5T>C (n.*610-5T>C) c.*1676-5T>C (n.*1676-5T>C) n.4305-5T>C c.2502-5T>C (n.2502-5T>C) c.3261-5T>C (n.3261-5T>C) c.*2966-5T>C (n.*2966-5T>C) n.3112-5T>C c.*3044-5T>C (n.*3044-5T>C) n.203-5T>C c.3351-5T>C (n.3351-5T>C) c.3309-5T>C (n.3309-5T>C) c.3573-5T>C (n.3573-5T>C) c.3495-5T>C (n.3495-5T>C) c.3462-5T>C (n.3462-5T>C) c.3471-5T>C (n.3471-5T>C) c.2481-5T>C (n.2481-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154585049G>A | CA2648175868 | ADAR | c.3338-6C>T (n.3338-6C>T) c.3474-6C>T (n.3474-6C>T) c.3327-6C>T (n.3327-6C>T) c.3096-6C>T (n.3096-6C>T) c.2559-6C>T (n.2559-6C>T) c.3444-6C>T (n.3444-6C>T) n.2237-6C>T c.3366-6C>T (n.3366-6C>T) n.3429-6C>T c.*919-6C>T (n.*919-6C>T) n.4180-6C>T c.*610-6C>T (n.*610-6C>T) c.*1676-6C>T (n.*1676-6C>T) n.4305-6C>T c.2502-6C>T (n.2502-6C>T) c.3261-6C>T (n.3261-6C>T) c.*2966-6C>T (n.*2966-6C>T) n.3112-6C>T c.*3044-6C>T (n.*3044-6C>T) n.203-6C>T c.3351-6C>T (n.3351-6C>T) c.3309-6C>T (n.3309-6C>T) c.3573-6C>T (n.3573-6C>T) c.3495-6C>T (n.3495-6C>T) c.3462-6C>T (n.3462-6C>T) c.3471-6C>T (n.3471-6C>T) c.2481-6C>T (n.2481-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154585049G>C | CA526666227 | ADAR | c.3338-6C>G (n.3338-6C>G) c.3474-6C>G (n.3474-6C>G) c.3327-6C>G (n.3327-6C>G) c.3096-6C>G (n.3096-6C>G) c.2559-6C>G (n.2559-6C>G) c.3444-6C>G (n.3444-6C>G) n.2237-6C>G c.3366-6C>G (n.3366-6C>G) n.3429-6C>G c.*919-6C>G (n.*919-6C>G) n.4180-6C>G c.*610-6C>G (n.*610-6C>G) c.*1676-6C>G (n.*1676-6C>G) n.4305-6C>G c.2502-6C>G (n.2502-6C>G) c.3261-6C>G (n.3261-6C>G) c.*2966-6C>G (n.*2966-6C>G) n.3112-6C>G c.*3044-6C>G (n.*3044-6C>G) n.203-6C>G c.3351-6C>G (n.3351-6C>G) c.3309-6C>G (n.3309-6C>G) c.3573-6C>G (n.3573-6C>G) c.3495-6C>G (n.3495-6C>G) c.3462-6C>G (n.3462-6C>G) c.3471-6C>G (n.3471-6C>G) c.2481-6C>G (n.2481-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585049G= | CA2480931255 | ADAR | c.3338-6C= (n.3338-6C=) c.3474-6C= (n.3474-6C=) c.3327-6C= (n.3327-6C=) c.3096-6C= (n.3096-6C=) c.2559-6C= (n.2559-6C=) c.3444-6C= (n.3444-6C=) n.2237-6C= c.3366-6C= (n.3366-6C=) n.3429-6C= c.*919-6C= (n.*919-6C=) n.4180-6C= c.*610-6C= (n.*610-6C=) c.*1676-6C= (n.*1676-6C=) n.4305-6C= c.2502-6C= (n.2502-6C=) c.3261-6C= (n.3261-6C=) c.*2966-6C= (n.*2966-6C=) n.3112-6C= c.*3044-6C= (n.*3044-6C=) n.203-6C= c.3351-6C= (n.3351-6C=) c.3309-6C= (n.3309-6C=) c.3573-6C= (n.3573-6C=) c.3495-6C= (n.3495-6C=) c.3462-6C= (n.3462-6C=) c.3471-6C= (n.3471-6C=) c.2481-6C= (n.2481-6C=) | |
1 | g.154585050A>G | CA421231602 | ADAR | c.3338-7T>C (n.3338-7T>C) c.3474-7T>C (n.3474-7T>C) c.3327-7T>C (n.3327-7T>C) c.3096-7T>C (n.3096-7T>C) c.2559-7T>C (n.2559-7T>C) c.3444-7T>C (n.3444-7T>C) n.2237-7T>C c.3366-7T>C (n.3366-7T>C) n.3429-7T>C c.*919-7T>C (n.*919-7T>C) n.4180-7T>C c.*610-7T>C (n.*610-7T>C) c.*1676-7T>C (n.*1676-7T>C) n.4305-7T>C c.2502-7T>C (n.2502-7T>C) c.3261-7T>C (n.3261-7T>C) c.*2966-7T>C (n.*2966-7T>C) n.3112-7T>C c.*3044-7T>C (n.*3044-7T>C) n.203-7T>C c.3351-7T>C (n.3351-7T>C) c.3309-7T>C (n.3309-7T>C) c.3573-7T>C (n.3573-7T>C) c.3495-7T>C (n.3495-7T>C) c.3462-7T>C (n.3462-7T>C) c.3471-7T>C (n.3471-7T>C) c.2481-7T>C (n.2481-7T>C) | |
1 | g.154585053C>A | CA2648175870 | ADAR | c.3338-10G>T (n.3338-10G>T) c.3474-10G>T (n.3474-10G>T) c.3327-10G>T (n.3327-10G>T) c.3096-10G>T (n.3096-10G>T) c.2559-10G>T (n.2559-10G>T) c.3444-10G>T (n.3444-10G>T) n.2237-10G>T c.3366-10G>T (n.3366-10G>T) n.3429-10G>T c.*919-10G>T (n.*919-10G>T) n.4180-10G>T c.*610-10G>T (n.*610-10G>T) c.*1676-10G>T (n.*1676-10G>T) n.4305-10G>T c.2502-10G>T (n.2502-10G>T) c.3261-10G>T (n.3261-10G>T) c.*2966-10G>T (n.*2966-10G>T) n.3112-10G>T c.*3044-10G>T (n.*3044-10G>T) n.203-10G>T c.3351-10G>T (n.3351-10G>T) c.3309-10G>T (n.3309-10G>T) c.3573-10G>T (n.3573-10G>T) c.3495-10G>T (n.3495-10G>T) c.3462-10G>T (n.3462-10G>T) c.3471-10G>T (n.3471-10G>T) c.2481-10G>T (n.2481-10G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.154585053C>T | CA2648175871 | ADAR | c.3338-10G>A (n.3338-10G>A) c.3474-10G>A (n.3474-10G>A) c.3327-10G>A (n.3327-10G>A) c.3096-10G>A (n.3096-10G>A) c.2559-10G>A (n.2559-10G>A) c.3444-10G>A (n.3444-10G>A) n.2237-10G>A c.3366-10G>A (n.3366-10G>A) n.3429-10G>A c.*919-10G>A (n.*919-10G>A) n.4180-10G>A c.*610-10G>A (n.*610-10G>A) c.*1676-10G>A (n.*1676-10G>A) n.4305-10G>A c.2502-10G>A (n.2502-10G>A) c.3261-10G>A (n.3261-10G>A) c.*2966-10G>A (n.*2966-10G>A) n.3112-10G>A c.*3044-10G>A (n.*3044-10G>A) n.203-10G>A c.3351-10G>A (n.3351-10G>A) c.3309-10G>A (n.3309-10G>A) c.3573-10G>A (n.3573-10G>A) c.3495-10G>A (n.3495-10G>A) c.3462-10G>A (n.3462-10G>A) c.3471-10G>A (n.3471-10G>A) c.2481-10G>A (n.2481-10G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154585056A= | CA1148410624 | ADAR | c.3338-13T= (n.3338-13T=) c.3474-13T= (n.3474-13T=) c.3327-13T= (n.3327-13T=) c.3096-13T= (n.3096-13T=) c.2559-13T= (n.2559-13T=) c.3444-13T= (n.3444-13T=) n.2237-13T= c.3366-13T= (n.3366-13T=) n.3429-13T= c.*919-13T= (n.*919-13T=) n.4180-13T= c.*610-13T= (n.*610-13T=) c.*1676-13T= (n.*1676-13T=) n.4305-13T= c.2502-13T= (n.2502-13T=) c.3261-13T= (n.3261-13T=) c.*2966-13T= (n.*2966-13T=) n.3112-13T= c.*3044-13T= (n.*3044-13T=) n.203-13T= c.3351-13T= (n.3351-13T=) c.3309-13T= (n.3309-13T=) c.3573-13T= (n.3573-13T=) c.3495-13T= (n.3495-13T=) c.3462-13T= (n.3462-13T=) c.3471-13T= (n.3471-13T=) c.2481-13T= (n.2481-13T=) | |
1 | g.154585056A>C | CA1130935 | ADAR | c.3338-13T>G (n.3338-13T>G) c.3474-13T>G (n.3474-13T>G) c.3327-13T>G (n.3327-13T>G) c.3096-13T>G (n.3096-13T>G) c.2559-13T>G (n.2559-13T>G) c.3444-13T>G (n.3444-13T>G) n.2237-13T>G c.3366-13T>G (n.3366-13T>G) n.3429-13T>G c.*919-13T>G (n.*919-13T>G) n.4180-13T>G c.*610-13T>G (n.*610-13T>G) c.*1676-13T>G (n.*1676-13T>G) n.4305-13T>G c.2502-13T>G (n.2502-13T>G) c.3261-13T>G (n.3261-13T>G) c.*2966-13T>G (n.*2966-13T>G) n.3112-13T>G c.*3044-13T>G (n.*3044-13T>G) n.203-13T>G c.3351-13T>G (n.3351-13T>G) c.3309-13T>G (n.3309-13T>G) c.3573-13T>G (n.3573-13T>G) c.3495-13T>G (n.3495-13T>G) c.3462-13T>G (n.3462-13T>G) c.3471-13T>G (n.3471-13T>G) c.2481-13T>G (n.2481-13T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585057A>G | CA2746189592 | ADAR | c.3338-14T>C (n.3338-14T>C) c.3474-14T>C (n.3474-14T>C) c.3327-14T>C (n.3327-14T>C) c.3096-14T>C (n.3096-14T>C) c.2559-14T>C (n.2559-14T>C) c.3444-14T>C (n.3444-14T>C) n.2237-14T>C c.3366-14T>C (n.3366-14T>C) n.3429-14T>C c.*919-14T>C (n.*919-14T>C) n.4180-14T>C c.*610-14T>C (n.*610-14T>C) c.*1676-14T>C (n.*1676-14T>C) n.4305-14T>C c.2502-14T>C (n.2502-14T>C) c.3261-14T>C (n.3261-14T>C) c.*2966-14T>C (n.*2966-14T>C) n.3112-14T>C c.*3044-14T>C (n.*3044-14T>C) n.203-14T>C c.3351-14T>C (n.3351-14T>C) c.3309-14T>C (n.3309-14T>C) c.3573-14T>C (n.3573-14T>C) c.3495-14T>C (n.3495-14T>C) c.3462-14T>C (n.3462-14T>C) c.3471-14T>C (n.3471-14T>C) c.2481-14T>C (n.2481-14T>C) | |
1 | g.154585059C>T | CA2580061118 | ADAR | c.3338-16G>A (n.3338-16G>A) c.3474-16G>A (n.3474-16G>A) c.3327-16G>A (n.3327-16G>A) c.3096-16G>A (n.3096-16G>A) c.2559-16G>A (n.2559-16G>A) c.3444-16G>A (n.3444-16G>A) n.2237-16G>A c.3366-16G>A (n.3366-16G>A) n.3429-16G>A c.*919-16G>A (n.*919-16G>A) n.4180-16G>A c.*610-16G>A (n.*610-16G>A) c.*1676-16G>A (n.*1676-16G>A) n.4305-16G>A c.2502-16G>A (n.2502-16G>A) c.3261-16G>A (n.3261-16G>A) c.*2966-16G>A (n.*2966-16G>A) n.3112-16G>A c.*3044-16G>A (n.*3044-16G>A) n.203-16G>A c.3351-16G>A (n.3351-16G>A) c.3309-16G>A (n.3309-16G>A) c.3573-16G>A (n.3573-16G>A) c.3495-16G>A (n.3495-16G>A) c.3462-16G>A (n.3462-16G>A) c.3471-16G>A (n.3471-16G>A) c.2481-16G>A (n.2481-16G>A) | ClinVar |
1 | g.154585060A= | CA2480931256 | ADAR | c.3338-17T= (n.3338-17T=) c.3474-17T= (n.3474-17T=) c.3327-17T= (n.3327-17T=) c.3096-17T= (n.3096-17T=) c.2559-17T= (n.2559-17T=) c.3444-17T= (n.3444-17T=) n.2237-17T= c.3366-17T= (n.3366-17T=) n.3429-17T= c.*919-17T= (n.*919-17T=) n.4180-17T= c.*610-17T= (n.*610-17T=) c.*1676-17T= (n.*1676-17T=) n.4305-17T= c.2502-17T= (n.2502-17T=) c.3261-17T= (n.3261-17T=) c.*2966-17T= (n.*2966-17T=) n.3112-17T= c.*3044-17T= (n.*3044-17T=) n.203-17T= c.3351-17T= (n.3351-17T=) c.3309-17T= (n.3309-17T=) c.3573-17T= (n.3573-17T=) c.3495-17T= (n.3495-17T=) c.3462-17T= (n.3462-17T=) c.3471-17T= (n.3471-17T=) c.2481-17T= (n.2481-17T=) | |
1 | g.154585060A>G | CA1130936 | ADAR | c.3338-17T>C (n.3338-17T>C) c.3474-17T>C (n.3474-17T>C) c.3327-17T>C (n.3327-17T>C) c.3096-17T>C (n.3096-17T>C) c.2559-17T>C (n.2559-17T>C) c.3444-17T>C (n.3444-17T>C) n.2237-17T>C c.3366-17T>C (n.3366-17T>C) n.3429-17T>C c.*919-17T>C (n.*919-17T>C) n.4180-17T>C c.*610-17T>C (n.*610-17T>C) c.*1676-17T>C (n.*1676-17T>C) n.4305-17T>C c.2502-17T>C (n.2502-17T>C) c.3261-17T>C (n.3261-17T>C) c.*2966-17T>C (n.*2966-17T>C) n.3112-17T>C c.*3044-17T>C (n.*3044-17T>C) n.203-17T>C c.3351-17T>C (n.3351-17T>C) c.3309-17T>C (n.3309-17T>C) c.3573-17T>C (n.3573-17T>C) c.3495-17T>C (n.3495-17T>C) c.3462-17T>C (n.3462-17T>C) c.3471-17T>C (n.3471-17T>C) c.2481-17T>C (n.2481-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585061C>T | CA2648175879 | ADAR | c.3338-18G>A (n.3338-18G>A) c.3474-18G>A (n.3474-18G>A) c.3327-18G>A (n.3327-18G>A) c.3096-18G>A (n.3096-18G>A) c.2559-18G>A (n.2559-18G>A) c.3444-18G>A (n.3444-18G>A) n.2237-18G>A c.3366-18G>A (n.3366-18G>A) n.3429-18G>A c.*919-18G>A (n.*919-18G>A) n.4180-18G>A c.*610-18G>A (n.*610-18G>A) c.*1676-18G>A (n.*1676-18G>A) n.4305-18G>A c.2502-18G>A (n.2502-18G>A) c.3261-18G>A (n.3261-18G>A) c.*2966-18G>A (n.*2966-18G>A) n.3112-18G>A c.*3044-18G>A (n.*3044-18G>A) n.203-18G>A c.3351-18G>A (n.3351-18G>A) c.3309-18G>A (n.3309-18G>A) c.3573-18G>A (n.3573-18G>A) c.3495-18G>A (n.3495-18G>A) c.3462-18G>A (n.3462-18G>A) c.3471-18G>A (n.3471-18G>A) c.2481-18G>A (n.2481-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154585062T>G | CA526666228 | ADAR | c.3338-19A>C (n.3338-19A>C) c.3474-19A>C (n.3474-19A>C) c.3327-19A>C (n.3327-19A>C) c.3096-19A>C (n.3096-19A>C) c.2559-19A>C (n.2559-19A>C) c.3444-19A>C (n.3444-19A>C) n.2237-19A>C c.3366-19A>C (n.3366-19A>C) n.3429-19A>C c.*919-19A>C (n.*919-19A>C) n.4180-19A>C c.*610-19A>C (n.*610-19A>C) c.*1676-19A>C (n.*1676-19A>C) n.4305-19A>C c.2502-19A>C (n.2502-19A>C) c.3261-19A>C (n.3261-19A>C) c.*2966-19A>C (n.*2966-19A>C) n.3112-19A>C c.*3044-19A>C (n.*3044-19A>C) n.203-19A>C c.3351-19A>C (n.3351-19A>C) c.3309-19A>C (n.3309-19A>C) c.3573-19A>C (n.3573-19A>C) c.3495-19A>C (n.3495-19A>C) c.3462-19A>C (n.3462-19A>C) c.3471-19A>C (n.3471-19A>C) c.2481-19A>C (n.2481-19A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585062T= | CA2480931257 | ADAR | c.3338-19A= (n.3338-19A=) c.3474-19A= (n.3474-19A=) c.3327-19A= (n.3327-19A=) c.3096-19A= (n.3096-19A=) c.2559-19A= (n.2559-19A=) c.3444-19A= (n.3444-19A=) n.2237-19A= c.3366-19A= (n.3366-19A=) n.3429-19A= c.*919-19A= (n.*919-19A=) n.4180-19A= c.*610-19A= (n.*610-19A=) c.*1676-19A= (n.*1676-19A=) n.4305-19A= c.2502-19A= (n.2502-19A=) c.3261-19A= (n.3261-19A=) c.*2966-19A= (n.*2966-19A=) n.3112-19A= c.*3044-19A= (n.*3044-19A=) n.203-19A= c.3351-19A= (n.3351-19A=) c.3309-19A= (n.3309-19A=) c.3573-19A= (n.3573-19A=) c.3495-19A= (n.3495-19A=) c.3462-19A= (n.3462-19A=) c.3471-19A= (n.3471-19A=) c.2481-19A= (n.2481-19A=) | |
1 | g.154585063C= | CA2480931258 | ADAR | c.3338-20G= (n.3338-20G=) c.3474-20G= (n.3474-20G=) c.3327-20G= (n.3327-20G=) c.3096-20G= (n.3096-20G=) c.2559-20G= (n.2559-20G=) c.3444-20G= (n.3444-20G=) n.2237-20G= c.3366-20G= (n.3366-20G=) n.3429-20G= c.*919-20G= (n.*919-20G=) n.4180-20G= c.*610-20G= (n.*610-20G=) c.*1676-20G= (n.*1676-20G=) n.4305-20G= c.2502-20G= (n.2502-20G=) c.3261-20G= (n.3261-20G=) c.*2966-20G= (n.*2966-20G=) n.3112-20G= c.*3044-20G= (n.*3044-20G=) n.203-20G= c.3351-20G= (n.3351-20G=) c.3309-20G= (n.3309-20G=) c.3573-20G= (n.3573-20G=) c.3495-20G= (n.3495-20G=) c.3462-20G= (n.3462-20G=) c.3471-20G= (n.3471-20G=) c.2481-20G= (n.2481-20G=) | |
1 | g.154585063C>G | CA2648175882 | ADAR | c.3338-20G>C (n.3338-20G>C) c.3474-20G>C (n.3474-20G>C) c.3327-20G>C (n.3327-20G>C) c.3096-20G>C (n.3096-20G>C) c.2559-20G>C (n.2559-20G>C) c.3444-20G>C (n.3444-20G>C) n.2237-20G>C c.3366-20G>C (n.3366-20G>C) n.3429-20G>C c.*919-20G>C (n.*919-20G>C) n.4180-20G>C c.*610-20G>C (n.*610-20G>C) c.*1676-20G>C (n.*1676-20G>C) n.4305-20G>C c.2502-20G>C (n.2502-20G>C) c.3261-20G>C (n.3261-20G>C) c.*2966-20G>C (n.*2966-20G>C) n.3112-20G>C c.*3044-20G>C (n.*3044-20G>C) n.203-20G>C c.3351-20G>C (n.3351-20G>C) c.3309-20G>C (n.3309-20G>C) c.3573-20G>C (n.3573-20G>C) c.3495-20G>C (n.3495-20G>C) c.3462-20G>C (n.3462-20G>C) c.3471-20G>C (n.3471-20G>C) c.2481-20G>C (n.2481-20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154585063C>T | CA1007921945 | ADAR | c.3338-20G>A (n.3338-20G>A) c.3474-20G>A (n.3474-20G>A) c.3327-20G>A (n.3327-20G>A) c.3096-20G>A (n.3096-20G>A) c.2559-20G>A (n.2559-20G>A) c.3444-20G>A (n.3444-20G>A) n.2237-20G>A c.3366-20G>A (n.3366-20G>A) n.3429-20G>A c.*919-20G>A (n.*919-20G>A) n.4180-20G>A c.*610-20G>A (n.*610-20G>A) c.*1676-20G>A (n.*1676-20G>A) n.4305-20G>A c.2502-20G>A (n.2502-20G>A) c.3261-20G>A (n.3261-20G>A) c.*2966-20G>A (n.*2966-20G>A) n.3112-20G>A c.*3044-20G>A (n.*3044-20G>A) n.203-20G>A c.3351-20G>A (n.3351-20G>A) c.3309-20G>A (n.3309-20G>A) c.3573-20G>A (n.3573-20G>A) c.3495-20G>A (n.3495-20G>A) c.3462-20G>A (n.3462-20G>A) c.3471-20G>A (n.3471-20G>A) c.2481-20G>A (n.2481-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585063_154585066delinsCATT | CA2480931259 | ADAR | c.3338-23_3338-20delinsAATG (n.3338-23_3338-20delinsAATG) c.3474-23_3474-20delinsAATG (n.3474-23_3474-20delinsAATG) c.3327-23_3327-20delinsAATG (n.3327-23_3327-20delinsAATG) c.3096-23_3096-20delinsAATG (n.3096-23_3096-20delinsAATG) c.2559-23_2559-20delinsAATG (n.2559-23_2559-20delinsAATG) c.3444-23_3444-20delinsAATG (n.3444-23_3444-20delinsAATG) n.2237-23_2237-20delinsAATG c.3366-23_3366-20delinsAATG (n.3366-23_3366-20delinsAATG) n.3429-23_3429-20delinsAATG c.*919-23_*919-20delinsAATG (n.*919-23_*919-20delinsAATG) n.4180-23_4180-20delinsAATG c.*610-23_*610-20delinsAATG (n.*610-23_*610-20delinsAATG) c.*1676-23_*1676-20delinsAATG (n.*1676-23_*1676-20delinsAATG) n.4305-23_4305-20delinsAATG c.2502-23_2502-20delinsAATG (n.2502-23_2502-20delinsAATG) c.3261-23_3261-20delinsAATG (n.3261-23_3261-20delinsAATG) c.*2966-23_*2966-20delinsAATG (n.*2966-23_*2966-20delinsAATG) n.3112-23_3112-20delinsAATG c.*3044-23_*3044-20delinsAATG (n.*3044-23_*3044-20delinsAATG) n.203-23_203-20delinsAATG c.3351-23_3351-20delinsAATG (n.3351-23_3351-20delinsAATG) c.3309-23_3309-20delinsAATG (n.3309-23_3309-20delinsAATG) c.3573-23_3573-20delinsAATG (n.3573-23_3573-20delinsAATG) c.3495-23_3495-20delinsAATG (n.3495-23_3495-20delinsAATG) c.3462-23_3462-20delinsAATG (n.3462-23_3462-20delinsAATG) c.3471-23_3471-20delinsAATG (n.3471-23_3471-20delinsAATG) c.2481-23_2481-20delinsAATG (n.2481-23_2481-20delinsAATG) | |
1 | g.154585067_154585069del | CA1007921948 | ADAR | c.3338-23_3338-21del (n.3338-23_3338-21del) c.3474-23_3474-21del (n.3474-23_3474-21del) c.3327-23_3327-21del (n.3327-23_3327-21del) c.3096-23_3096-21del (n.3096-23_3096-21del) c.2559-23_2559-21del (n.2559-23_2559-21del) c.3444-23_3444-21del (n.3444-23_3444-21del) n.2237-23_2237-21del c.3366-23_3366-21del (n.3366-23_3366-21del) n.3429-23_3429-21del c.*919-23_*919-21del (n.*919-23_*919-21del) n.4180-23_4180-21del c.*610-23_*610-21del (n.*610-23_*610-21del) c.*1676-23_*1676-21del (n.*1676-23_*1676-21del) n.4305-23_4305-21del c.2502-23_2502-21del (n.2502-23_2502-21del) c.3261-23_3261-21del (n.3261-23_3261-21del) c.*2966-23_*2966-21del (n.*2966-23_*2966-21del) n.3112-23_3112-21del c.*3044-23_*3044-21del (n.*3044-23_*3044-21del) n.203-23_203-21del c.3351-23_3351-21del (n.3351-23_3351-21del) c.3309-23_3309-21del (n.3309-23_3309-21del) c.3573-23_3573-21del (n.3573-23_3573-21del) c.3495-23_3495-21del (n.3495-23_3495-21del) c.3462-23_3462-21del (n.3462-23_3462-21del) c.3471-23_3471-21del (n.3471-23_3471-21del) c.2481-23_2481-21del (n.2481-23_2481-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585066T>G | CA526666229 | ADAR | c.3338-23A>C (n.3338-23A>C) c.3474-23A>C (n.3474-23A>C) c.3327-23A>C (n.3327-23A>C) c.3096-23A>C (n.3096-23A>C) c.2559-23A>C (n.2559-23A>C) c.3444-23A>C (n.3444-23A>C) n.2237-23A>C c.3366-23A>C (n.3366-23A>C) n.3429-23A>C c.*919-23A>C (n.*919-23A>C) n.4180-23A>C c.*610-23A>C (n.*610-23A>C) c.*1676-23A>C (n.*1676-23A>C) n.4305-23A>C c.2502-23A>C (n.2502-23A>C) c.3261-23A>C (n.3261-23A>C) c.*2966-23A>C (n.*2966-23A>C) n.3112-23A>C c.*3044-23A>C (n.*3044-23A>C) n.203-23A>C c.3351-23A>C (n.3351-23A>C) c.3309-23A>C (n.3309-23A>C) c.3573-23A>C (n.3573-23A>C) c.3495-23A>C (n.3495-23A>C) c.3462-23A>C (n.3462-23A>C) c.3471-23A>C (n.3471-23A>C) c.2481-23A>C (n.2481-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.154585066T= | CA2480931260 | ADAR | c.3338-23A= (n.3338-23A=) c.3474-23A= (n.3474-23A=) c.3327-23A= (n.3327-23A=) c.3096-23A= (n.3096-23A=) c.2559-23A= (n.2559-23A=) c.3444-23A= (n.3444-23A=) n.2237-23A= c.3366-23A= (n.3366-23A=) n.3429-23A= c.*919-23A= (n.*919-23A=) n.4180-23A= c.*610-23A= (n.*610-23A=) c.*1676-23A= (n.*1676-23A=) n.4305-23A= c.2502-23A= (n.2502-23A=) c.3261-23A= (n.3261-23A=) c.*2966-23A= (n.*2966-23A=) n.3112-23A= c.*3044-23A= (n.*3044-23A=) n.203-23A= c.3351-23A= (n.3351-23A=) c.3309-23A= (n.3309-23A=) c.3573-23A= (n.3573-23A=) c.3495-23A= (n.3495-23A=) c.3462-23A= (n.3462-23A=) c.3471-23A= (n.3471-23A=) c.2481-23A= (n.2481-23A=) | |
1 | g.154585067A>G | CA2573912318 | ADAR | c.3338-24T>C (n.3338-24T>C) c.3474-24T>C (n.3474-24T>C) c.3327-24T>C (n.3327-24T>C) c.3096-24T>C (n.3096-24T>C) c.2559-24T>C (n.2559-24T>C) c.3444-24T>C (n.3444-24T>C) n.2237-24T>C c.3366-24T>C (n.3366-24T>C) n.3429-24T>C c.*919-24T>C (n.*919-24T>C) n.4180-24T>C c.*610-24T>C (n.*610-24T>C) c.*1676-24T>C (n.*1676-24T>C) n.4305-24T>C c.2502-24T>C (n.2502-24T>C) c.3261-24T>C (n.3261-24T>C) c.*2966-24T>C (n.*2966-24T>C) n.3112-24T>C c.*3044-24T>C (n.*3044-24T>C) n.203-24T>C c.3351-24T>C (n.3351-24T>C) c.3309-24T>C (n.3309-24T>C) c.3573-24T>C (n.3573-24T>C) c.3495-24T>C (n.3495-24T>C) c.3462-24T>C (n.3462-24T>C) c.3471-24T>C (n.3471-24T>C) c.2481-24T>C (n.2481-24T>C) | |
1 | g.154585071A>G | CA2648175885 | ADAR | c.3338-28T>C (n.3338-28T>C) c.3474-28T>C (n.3474-28T>C) c.3327-28T>C (n.3327-28T>C) c.3096-28T>C (n.3096-28T>C) c.2559-28T>C (n.2559-28T>C) c.3444-28T>C (n.3444-28T>C) n.2237-28T>C c.3366-28T>C (n.3366-28T>C) n.3429-28T>C c.*919-28T>C (n.*919-28T>C) n.4180-28T>C c.*610-28T>C (n.*610-28T>C) c.*1676-28T>C (n.*1676-28T>C) n.4305-28T>C c.2502-28T>C (n.2502-28T>C) c.3261-28T>C (n.3261-28T>C) c.*2966-28T>C (n.*2966-28T>C) n.3112-28T>C c.*3044-28T>C (n.*3044-28T>C) n.203-28T>C c.3351-28T>C (n.3351-28T>C) c.3309-28T>C (n.3309-28T>C) c.3573-28T>C (n.3573-28T>C) c.3495-28T>C (n.3495-28T>C) c.3462-28T>C (n.3462-28T>C) c.3471-28T>C (n.3471-28T>C) c.2481-28T>C (n.2481-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154585072C>G | CA2648175887 | ADAR | c.3338-29G>C (n.3338-29G>C) c.3474-29G>C (n.3474-29G>C) c.3327-29G>C (n.3327-29G>C) c.3096-29G>C (n.3096-29G>C) c.2559-29G>C (n.2559-29G>C) c.3444-29G>C (n.3444-29G>C) n.2237-29G>C c.3366-29G>C (n.3366-29G>C) n.3429-29G>C c.*919-29G>C (n.*919-29G>C) n.4180-29G>C c.*610-29G>C (n.*610-29G>C) c.*1676-29G>C (n.*1676-29G>C) n.4305-29G>C c.2502-29G>C (n.2502-29G>C) c.3261-29G>C (n.3261-29G>C) c.*2966-29G>C (n.*2966-29G>C) n.3112-29G>C c.*3044-29G>C (n.*3044-29G>C) n.203-29G>C c.3351-29G>C (n.3351-29G>C) c.3309-29G>C (n.3309-29G>C) c.3573-29G>C (n.3573-29G>C) c.3495-29G>C (n.3495-29G>C) c.3462-29G>C (n.3462-29G>C) c.3471-29G>C (n.3471-29G>C) c.2481-29G>C (n.2481-29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154585073C= | CA2480931261 | ADAR | c.3338-30G= (n.3338-30G=) c.3474-30G= (n.3474-30G=) c.3327-30G= (n.3327-30G=) c.3096-30G= (n.3096-30G=) c.2559-30G= (n.2559-30G=) c.3444-30G= (n.3444-30G=) n.2237-30G= c.3366-30G= (n.3366-30G=) n.3429-30G= c.*919-30G= (n.*919-30G=) n.4180-30G= c.*610-30G= (n.*610-30G=) c.*1676-30G= (n.*1676-30G=) n.4305-30G= c.2502-30G= (n.2502-30G=) c.3261-30G= (n.3261-30G=) c.*2966-30G= (n.*2966-30G=) n.3112-30G= c.*3044-30G= (n.*3044-30G=) n.203-30G= c.3351-30G= (n.3351-30G=) c.3309-30G= (n.3309-30G=) c.3573-30G= (n.3573-30G=) c.3495-30G= (n.3495-30G=) c.3462-30G= (n.3462-30G=) c.3471-30G= (n.3471-30G=) c.2481-30G= (n.2481-30G=) | |
1 | g.154585073C>T | CA1007921971 | ADAR | c.3338-30G>A (n.3338-30G>A) c.3474-30G>A (n.3474-30G>A) c.3327-30G>A (n.3327-30G>A) c.3096-30G>A (n.3096-30G>A) c.2559-30G>A (n.2559-30G>A) c.3444-30G>A (n.3444-30G>A) n.2237-30G>A c.3366-30G>A (n.3366-30G>A) n.3429-30G>A c.*919-30G>A (n.*919-30G>A) n.4180-30G>A c.*610-30G>A (n.*610-30G>A) c.*1676-30G>A (n.*1676-30G>A) n.4305-30G>A c.2502-30G>A (n.2502-30G>A) c.3261-30G>A (n.3261-30G>A) c.*2966-30G>A (n.*2966-30G>A) n.3112-30G>A c.*3044-30G>A (n.*3044-30G>A) n.203-30G>A c.3351-30G>A (n.3351-30G>A) c.3309-30G>A (n.3309-30G>A) c.3573-30G>A (n.3573-30G>A) c.3495-30G>A (n.3495-30G>A) c.3462-30G>A (n.3462-30G>A) c.3471-30G>A (n.3471-30G>A) c.2481-30G>A (n.2481-30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585074T>C | CA2480931263 | ADAR | c.3338-31A>G (n.3338-31A>G) c.3474-31A>G (n.3474-31A>G) c.3327-31A>G (n.3327-31A>G) c.3096-31A>G (n.3096-31A>G) c.2559-31A>G (n.2559-31A>G) c.3444-31A>G (n.3444-31A>G) n.2237-31A>G c.3366-31A>G (n.3366-31A>G) n.3429-31A>G c.*919-31A>G (n.*919-31A>G) n.4180-31A>G c.*610-31A>G (n.*610-31A>G) c.*1676-31A>G (n.*1676-31A>G) n.4305-31A>G c.2502-31A>G (n.2502-31A>G) c.3261-31A>G (n.3261-31A>G) c.*2966-31A>G (n.*2966-31A>G) n.3112-31A>G c.*3044-31A>G (n.*3044-31A>G) n.203-31A>G c.3351-31A>G (n.3351-31A>G) c.3309-31A>G (n.3309-31A>G) c.3573-31A>G (n.3573-31A>G) c.3495-31A>G (n.3495-31A>G) c.3462-31A>G (n.3462-31A>G) c.3471-31A>G (n.3471-31A>G) c.2481-31A>G (n.2481-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.154585074T= | CA2480931262 | ADAR | c.3338-31A= (n.3338-31A=) c.3474-31A= (n.3474-31A=) c.3327-31A= (n.3327-31A=) c.3096-31A= (n.3096-31A=) c.2559-31A= (n.2559-31A=) c.3444-31A= (n.3444-31A=) n.2237-31A= c.3366-31A= (n.3366-31A=) n.3429-31A= c.*919-31A= (n.*919-31A=) n.4180-31A= c.*610-31A= (n.*610-31A=) c.*1676-31A= (n.*1676-31A=) n.4305-31A= c.2502-31A= (n.2502-31A=) c.3261-31A= (n.3261-31A=) c.*2966-31A= (n.*2966-31A=) n.3112-31A= c.*3044-31A= (n.*3044-31A=) n.203-31A= c.3351-31A= (n.3351-31A=) c.3309-31A= (n.3309-31A=) c.3573-31A= (n.3573-31A=) c.3495-31A= (n.3495-31A=) c.3462-31A= (n.3462-31A=) c.3471-31A= (n.3471-31A=) c.2481-31A= (n.2481-31A=) | |
1 | g.154585075G>A | CA2648175889 | ADAR | c.3338-32C>T (n.3338-32C>T) c.3474-32C>T (n.3474-32C>T) c.3327-32C>T (n.3327-32C>T) c.3096-32C>T (n.3096-32C>T) c.2559-32C>T (n.2559-32C>T) c.3444-32C>T (n.3444-32C>T) n.2237-32C>T c.3366-32C>T (n.3366-32C>T) n.3429-32C>T c.*919-32C>T (n.*919-32C>T) n.4180-32C>T c.*610-32C>T (n.*610-32C>T) c.*1676-32C>T (n.*1676-32C>T) n.4305-32C>T c.2502-32C>T (n.2502-32C>T) c.3261-32C>T (n.3261-32C>T) c.*2966-32C>T (n.*2966-32C>T) n.3112-32C>T c.*3044-32C>T (n.*3044-32C>T) n.203-32C>T c.3351-32C>T (n.3351-32C>T) c.3309-32C>T (n.3309-32C>T) c.3573-32C>T (n.3573-32C>T) c.3495-32C>T (n.3495-32C>T) c.3462-32C>T (n.3462-32C>T) c.3471-32C>T (n.3471-32C>T) c.2481-32C>T (n.2481-32C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.154585076G= | CA2480931264 | ADAR | c.3338-33C= (n.3338-33C=) c.3474-33C= (n.3474-33C=) c.3327-33C= (n.3327-33C=) c.3096-33C= (n.3096-33C=) c.2559-33C= (n.2559-33C=) c.3444-33C= (n.3444-33C=) n.2237-33C= c.3366-33C= (n.3366-33C=) n.3429-33C= c.*919-33C= (n.*919-33C=) n.4180-33C= c.*610-33C= (n.*610-33C=) c.*1676-33C= (n.*1676-33C=) n.4305-33C= c.2502-33C= (n.2502-33C=) c.3261-33C= (n.3261-33C=) c.*2966-33C= (n.*2966-33C=) n.3112-33C= c.*3044-33C= (n.*3044-33C=) n.203-33C= c.3351-33C= (n.3351-33C=) c.3309-33C= (n.3309-33C=) c.3573-33C= (n.3573-33C=) c.3495-33C= (n.3495-33C=) c.3462-33C= (n.3462-33C=) c.3471-33C= (n.3471-33C=) c.2481-33C= (n.2481-33C=) | |
1 | g.154585076G>T | CA526666230 | ADAR | c.3338-33C>A (n.3338-33C>A) c.3474-33C>A (n.3474-33C>A) c.3327-33C>A (n.3327-33C>A) c.3096-33C>A (n.3096-33C>A) c.2559-33C>A (n.2559-33C>A) c.3444-33C>A (n.3444-33C>A) n.2237-33C>A c.3366-33C>A (n.3366-33C>A) n.3429-33C>A c.*919-33C>A (n.*919-33C>A) n.4180-33C>A c.*610-33C>A (n.*610-33C>A) c.*1676-33C>A (n.*1676-33C>A) n.4305-33C>A c.2502-33C>A (n.2502-33C>A) c.3261-33C>A (n.3261-33C>A) c.*2966-33C>A (n.*2966-33C>A) n.3112-33C>A c.*3044-33C>A (n.*3044-33C>A) n.203-33C>A c.3351-33C>A (n.3351-33C>A) c.3309-33C>A (n.3309-33C>A) c.3573-33C>A (n.3573-33C>A) c.3495-33C>A (n.3495-33C>A) c.3462-33C>A (n.3462-33C>A) c.3471-33C>A (n.3471-33C>A) c.2481-33C>A (n.2481-33C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.154585077G>A | CA2746189593 | ADAR | c.3338-34C>T (n.3338-34C>T) c.3474-34C>T (n.3474-34C>T) c.3327-34C>T (n.3327-34C>T) c.3096-34C>T (n.3096-34C>T) c.2559-34C>T (n.2559-34C>T) c.3444-34C>T (n.3444-34C>T) n.2237-34C>T c.3366-34C>T (n.3366-34C>T) n.3429-34C>T c.*919-34C>T (n.*919-34C>T) n.4180-34C>T c.*610-34C>T (n.*610-34C>T) c.*1676-34C>T (n.*1676-34C>T) n.4305-34C>T c.2502-34C>T (n.2502-34C>T) c.3261-34C>T (n.3261-34C>T) c.*2966-34C>T (n.*2966-34C>T) n.3112-34C>T c.*3044-34C>T (n.*3044-34C>T) n.203-34C>T c.3351-34C>T (n.3351-34C>T) c.3309-34C>T (n.3309-34C>T) c.3573-34C>T (n.3573-34C>T) c.3495-34C>T (n.3495-34C>T) c.3462-34C>T (n.3462-34C>T) c.3471-34C>T (n.3471-34C>T) c.2481-34C>T (n.2481-34C>T) | |
1 | g.154585077G>C | CA1130937 | ADAR | c.3338-34C>G (n.3338-34C>G) c.3474-34C>G (n.3474-34C>G) c.3327-34C>G (n.3327-34C>G) c.3096-34C>G (n.3096-34C>G) c.2559-34C>G (n.2559-34C>G) c.3444-34C>G (n.3444-34C>G) n.2237-34C>G c.3366-34C>G (n.3366-34C>G) n.3429-34C>G c.*919-34C>G (n.*919-34C>G) n.4180-34C>G c.*610-34C>G (n.*610-34C>G) c.*1676-34C>G (n.*1676-34C>G) n.4305-34C>G c.2502-34C>G (n.2502-34C>G) c.3261-34C>G (n.3261-34C>G) c.*2966-34C>G (n.*2966-34C>G) n.3112-34C>G c.*3044-34C>G (n.*3044-34C>G) n.203-34C>G c.3351-34C>G (n.3351-34C>G) c.3309-34C>G (n.3309-34C>G) c.3573-34C>G (n.3573-34C>G) c.3495-34C>G (n.3495-34C>G) c.3462-34C>G (n.3462-34C>G) c.3471-34C>G (n.3471-34C>G) c.2481-34C>G (n.2481-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585077G= | CA1146458066 | ADAR | c.3338-34C= (n.3338-34C=) c.3474-34C= (n.3474-34C=) c.3327-34C= (n.3327-34C=) c.3096-34C= (n.3096-34C=) c.2559-34C= (n.2559-34C=) c.3444-34C= (n.3444-34C=) n.2237-34C= c.3366-34C= (n.3366-34C=) n.3429-34C= c.*919-34C= (n.*919-34C=) n.4180-34C= c.*610-34C= (n.*610-34C=) c.*1676-34C= (n.*1676-34C=) n.4305-34C= c.2502-34C= (n.2502-34C=) c.3261-34C= (n.3261-34C=) c.*2966-34C= (n.*2966-34C=) n.3112-34C= c.*3044-34C= (n.*3044-34C=) n.203-34C= c.3351-34C= (n.3351-34C=) c.3309-34C= (n.3309-34C=) c.3573-34C= (n.3573-34C=) c.3495-34C= (n.3495-34C=) c.3462-34C= (n.3462-34C=) c.3471-34C= (n.3471-34C=) c.2481-34C= (n.2481-34C=) | |
1 | g.154585078A= | CA2480931265 | ADAR | c.3338-35T= (n.3338-35T=) c.3474-35T= (n.3474-35T=) c.3327-35T= (n.3327-35T=) c.3096-35T= (n.3096-35T=) c.2559-35T= (n.2559-35T=) c.3444-35T= (n.3444-35T=) n.2237-35T= c.3366-35T= (n.3366-35T=) n.3429-35T= c.*919-35T= (n.*919-35T=) n.4180-35T= c.*610-35T= (n.*610-35T=) c.*1676-35T= (n.*1676-35T=) n.4305-35T= c.2502-35T= (n.2502-35T=) c.3261-35T= (n.3261-35T=) c.*2966-35T= (n.*2966-35T=) n.3112-35T= c.*3044-35T= (n.*3044-35T=) n.203-35T= c.3351-35T= (n.3351-35T=) c.3309-35T= (n.3309-35T=) c.3573-35T= (n.3573-35T=) c.3495-35T= (n.3495-35T=) c.3462-35T= (n.3462-35T=) c.3471-35T= (n.3471-35T=) c.2481-35T= (n.2481-35T=) | |
1 | g.154585078A>G | CA1007921979 | ADAR | c.3338-35T>C (n.3338-35T>C) c.3474-35T>C (n.3474-35T>C) c.3327-35T>C (n.3327-35T>C) c.3096-35T>C (n.3096-35T>C) c.2559-35T>C (n.2559-35T>C) c.3444-35T>C (n.3444-35T>C) n.2237-35T>C c.3366-35T>C (n.3366-35T>C) n.3429-35T>C c.*919-35T>C (n.*919-35T>C) n.4180-35T>C c.*610-35T>C (n.*610-35T>C) c.*1676-35T>C (n.*1676-35T>C) n.4305-35T>C c.2502-35T>C (n.2502-35T>C) c.3261-35T>C (n.3261-35T>C) c.*2966-35T>C (n.*2966-35T>C) n.3112-35T>C c.*3044-35T>C (n.*3044-35T>C) n.203-35T>C c.3351-35T>C (n.3351-35T>C) c.3309-35T>C (n.3309-35T>C) c.3573-35T>C (n.3573-35T>C) c.3495-35T>C (n.3495-35T>C) c.3462-35T>C (n.3462-35T>C) c.3471-35T>C (n.3471-35T>C) c.2481-35T>C (n.2481-35T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585081T>C | CA2573912323 | ADAR | c.3338-38A>G (n.3338-38A>G) c.3474-38A>G (n.3474-38A>G) c.3327-38A>G (n.3327-38A>G) c.3096-38A>G (n.3096-38A>G) c.2559-38A>G (n.2559-38A>G) c.3444-38A>G (n.3444-38A>G) n.2237-38A>G c.3366-38A>G (n.3366-38A>G) n.3429-38A>G c.*919-38A>G (n.*919-38A>G) n.4180-38A>G c.*610-38A>G (n.*610-38A>G) c.*1676-38A>G (n.*1676-38A>G) n.4305-38A>G c.2502-38A>G (n.2502-38A>G) c.3261-38A>G (n.3261-38A>G) c.*2966-38A>G (n.*2966-38A>G) n.3112-38A>G c.*3044-38A>G (n.*3044-38A>G) n.203-38A>G c.3351-38A>G (n.3351-38A>G) c.3309-38A>G (n.3309-38A>G) c.3573-38A>G (n.3573-38A>G) c.3495-38A>G (n.3495-38A>G) c.3462-38A>G (n.3462-38A>G) c.3471-38A>G (n.3471-38A>G) c.2481-38A>G (n.2481-38A>G) | |
1 | g.154585082G>C | CA2648175891 | ADAR | c.3338-39C>G (n.3338-39C>G) c.3474-39C>G (n.3474-39C>G) c.3327-39C>G (n.3327-39C>G) c.3096-39C>G (n.3096-39C>G) c.2559-39C>G (n.2559-39C>G) c.3444-39C>G (n.3444-39C>G) n.2237-39C>G c.3366-39C>G (n.3366-39C>G) n.3429-39C>G c.*919-39C>G (n.*919-39C>G) n.4180-39C>G c.*610-39C>G (n.*610-39C>G) c.*1676-39C>G (n.*1676-39C>G) n.4305-39C>G c.2502-39C>G (n.2502-39C>G) c.3261-39C>G (n.3261-39C>G) c.*2966-39C>G (n.*2966-39C>G) n.3112-39C>G c.*3044-39C>G (n.*3044-39C>G) n.203-39C>G c.3351-39C>G (n.3351-39C>G) c.3309-39C>G (n.3309-39C>G) c.3573-39C>G (n.3573-39C>G) c.3495-39C>G (n.3495-39C>G) c.3462-39C>G (n.3462-39C>G) c.3471-39C>G (n.3471-39C>G) c.2481-39C>G (n.2481-39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154585084A>G | CA2648175892 | ADAR | c.3338-41T>C (n.3338-41T>C) c.3474-41T>C (n.3474-41T>C) c.3327-41T>C (n.3327-41T>C) c.3096-41T>C (n.3096-41T>C) c.2559-41T>C (n.2559-41T>C) c.3444-41T>C (n.3444-41T>C) n.2237-41T>C c.3366-41T>C (n.3366-41T>C) n.3429-41T>C c.*919-41T>C (n.*919-41T>C) n.4180-41T>C c.*610-41T>C (n.*610-41T>C) c.*1676-41T>C (n.*1676-41T>C) n.4305-41T>C c.2502-41T>C (n.2502-41T>C) c.3261-41T>C (n.3261-41T>C) c.*2966-41T>C (n.*2966-41T>C) n.3112-41T>C c.*3044-41T>C (n.*3044-41T>C) n.203-41T>C c.3351-41T>C (n.3351-41T>C) c.3309-41T>C (n.3309-41T>C) c.3573-41T>C (n.3573-41T>C) c.3495-41T>C (n.3495-41T>C) c.3462-41T>C (n.3462-41T>C) c.3471-41T>C (n.3471-41T>C) c.2481-41T>C (n.2481-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.154585086G>A | CA30848720 | ADAR | c.3338-43C>T (n.3338-43C>T) c.3474-43C>T (n.3474-43C>T) c.3327-43C>T (n.3327-43C>T) c.3096-43C>T (n.3096-43C>T) c.2559-43C>T (n.2559-43C>T) c.3444-43C>T (n.3444-43C>T) n.2237-43C>T c.3366-43C>T (n.3366-43C>T) n.3429-43C>T c.*919-43C>T (n.*919-43C>T) n.4180-43C>T c.*610-43C>T (n.*610-43C>T) c.*1676-43C>T (n.*1676-43C>T) n.4305-43C>T c.2502-43C>T (n.2502-43C>T) c.3261-43C>T (n.3261-43C>T) c.*2966-43C>T (n.*2966-43C>T) n.3112-43C>T c.*3044-43C>T (n.*3044-43C>T) n.203-43C>T c.3351-43C>T (n.3351-43C>T) c.3309-43C>T (n.3309-43C>T) c.3573-43C>T (n.3573-43C>T) c.3495-43C>T (n.3495-43C>T) c.3462-43C>T (n.3462-43C>T) c.3471-43C>T (n.3471-43C>T) c.2481-43C>T (n.2481-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585086G>C | CA2525458394 | ADAR | c.3338-43C>G (n.3338-43C>G) c.3474-43C>G (n.3474-43C>G) c.3327-43C>G (n.3327-43C>G) c.3096-43C>G (n.3096-43C>G) c.2559-43C>G (n.2559-43C>G) c.3444-43C>G (n.3444-43C>G) n.2237-43C>G c.3366-43C>G (n.3366-43C>G) n.3429-43C>G c.*919-43C>G (n.*919-43C>G) n.4180-43C>G c.*610-43C>G (n.*610-43C>G) c.*1676-43C>G (n.*1676-43C>G) n.4305-43C>G c.2502-43C>G (n.2502-43C>G) c.3261-43C>G (n.3261-43C>G) c.*2966-43C>G (n.*2966-43C>G) n.3112-43C>G c.*3044-43C>G (n.*3044-43C>G) n.203-43C>G c.3351-43C>G (n.3351-43C>G) c.3309-43C>G (n.3309-43C>G) c.3573-43C>G (n.3573-43C>G) c.3495-43C>G (n.3495-43C>G) c.3462-43C>G (n.3462-43C>G) c.3471-43C>G (n.3471-43C>G) c.2481-43C>G (n.2481-43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.154585086G= | CA1147858948 | ADAR | c.3338-43C= (n.3338-43C=) c.3474-43C= (n.3474-43C=) c.3327-43C= (n.3327-43C=) c.3096-43C= (n.3096-43C=) c.2559-43C= (n.2559-43C=) c.3444-43C= (n.3444-43C=) n.2237-43C= c.3366-43C= (n.3366-43C=) n.3429-43C= c.*919-43C= (n.*919-43C=) n.4180-43C= c.*610-43C= (n.*610-43C=) c.*1676-43C= (n.*1676-43C=) n.4305-43C= c.2502-43C= (n.2502-43C=) c.3261-43C= (n.3261-43C=) c.*2966-43C= (n.*2966-43C=) n.3112-43C= c.*3044-43C= (n.*3044-43C=) n.203-43C= c.3351-43C= (n.3351-43C=) c.3309-43C= (n.3309-43C=) c.3573-43C= (n.3573-43C=) c.3495-43C= (n.3495-43C=) c.3462-43C= (n.3462-43C=) c.3471-43C= (n.3471-43C=) c.2481-43C= (n.2481-43C=) | |
1 | g.154585087A= | CA1148559059 | ADAR | c.3338-44T= (n.3338-44T=) c.3474-44T= (n.3474-44T=) c.3327-44T= (n.3327-44T=) c.3096-44T= (n.3096-44T=) c.2559-44T= (n.2559-44T=) c.3444-44T= (n.3444-44T=) n.2237-44T= c.3366-44T= (n.3366-44T=) n.3429-44T= c.*919-44T= (n.*919-44T=) n.4180-44T= c.*610-44T= (n.*610-44T=) c.*1676-44T= (n.*1676-44T=) n.4305-44T= c.2502-44T= (n.2502-44T=) c.3261-44T= (n.3261-44T=) c.*2966-44T= (n.*2966-44T=) n.3112-44T= c.*3044-44T= (n.*3044-44T=) n.203-44T= c.3351-44T= (n.3351-44T=) c.3309-44T= (n.3309-44T=) c.3573-44T= (n.3573-44T=) c.3495-44T= (n.3495-44T=) c.3462-44T= (n.3462-44T=) c.3471-44T= (n.3471-44T=) c.2481-44T= (n.2481-44T=) | |
1 | g.154585087A>G | CA1130938 | ADAR | c.3338-44T>C (n.3338-44T>C) c.3474-44T>C (n.3474-44T>C) c.3327-44T>C (n.3327-44T>C) c.3096-44T>C (n.3096-44T>C) c.2559-44T>C (n.2559-44T>C) c.3444-44T>C (n.3444-44T>C) n.2237-44T>C c.3366-44T>C (n.3366-44T>C) n.3429-44T>C c.*919-44T>C (n.*919-44T>C) n.4180-44T>C c.*610-44T>C (n.*610-44T>C) c.*1676-44T>C (n.*1676-44T>C) n.4305-44T>C c.2502-44T>C (n.2502-44T>C) c.3261-44T>C (n.3261-44T>C) c.*2966-44T>C (n.*2966-44T>C) n.3112-44T>C c.*3044-44T>C (n.*3044-44T>C) n.203-44T>C c.3351-44T>C (n.3351-44T>C) c.3309-44T>C (n.3309-44T>C) c.3573-44T>C (n.3573-44T>C) c.3495-44T>C (n.3495-44T>C) c.3462-44T>C (n.3462-44T>C) c.3471-44T>C (n.3471-44T>C) c.2481-44T>C (n.2481-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585087A>T | CA2648175897 | ADAR | c.3338-44T>A (n.3338-44T>A) c.3474-44T>A (n.3474-44T>A) c.3327-44T>A (n.3327-44T>A) c.3096-44T>A (n.3096-44T>A) c.2559-44T>A (n.2559-44T>A) c.3444-44T>A (n.3444-44T>A) n.2237-44T>A c.3366-44T>A (n.3366-44T>A) n.3429-44T>A c.*919-44T>A (n.*919-44T>A) n.4180-44T>A c.*610-44T>A (n.*610-44T>A) c.*1676-44T>A (n.*1676-44T>A) n.4305-44T>A c.2502-44T>A (n.2502-44T>A) c.3261-44T>A (n.3261-44T>A) c.*2966-44T>A (n.*2966-44T>A) n.3112-44T>A c.*3044-44T>A (n.*3044-44T>A) n.203-44T>A c.3351-44T>A (n.3351-44T>A) c.3309-44T>A (n.3309-44T>A) c.3573-44T>A (n.3573-44T>A) c.3495-44T>A (n.3495-44T>A) c.3462-44T>A (n.3462-44T>A) c.3471-44T>A (n.3471-44T>A) c.2481-44T>A (n.2481-44T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.154585088T>C | CA1130940 | ADAR | c.3338-45A>G (n.3338-45A>G) c.3474-45A>G (n.3474-45A>G) c.3327-45A>G (n.3327-45A>G) c.3096-45A>G (n.3096-45A>G) c.2559-45A>G (n.2559-45A>G) c.3444-45A>G (n.3444-45A>G) n.2237-45A>G c.3366-45A>G (n.3366-45A>G) n.3429-45A>G c.*919-45A>G (n.*919-45A>G) n.4180-45A>G c.*610-45A>G (n.*610-45A>G) c.*1676-45A>G (n.*1676-45A>G) n.4305-45A>G c.2502-45A>G (n.2502-45A>G) c.3261-45A>G (n.3261-45A>G) c.*2966-45A>G (n.*2966-45A>G) n.3112-45A>G c.*3044-45A>G (n.*3044-45A>G) n.203-45A>G c.3351-45A>G (n.3351-45A>G) c.3309-45A>G (n.3309-45A>G) c.3573-45A>G (n.3573-45A>G) c.3495-45A>G (n.3495-45A>G) c.3462-45A>G (n.3462-45A>G) c.3471-45A>G (n.3471-45A>G) c.2481-45A>G (n.2481-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.154585088T= | CA1143848558 | ADAR | c.3338-45A= (n.3338-45A=) c.3474-45A= (n.3474-45A=) c.3327-45A= (n.3327-45A=) c.3096-45A= (n.3096-45A=) c.2559-45A= (n.2559-45A=) c.3444-45A= (n.3444-45A=) n.2237-45A= c.3366-45A= (n.3366-45A=) n.3429-45A= c.*919-45A= (n.*919-45A=) n.4180-45A= c.*610-45A= (n.*610-45A=) c.*1676-45A= (n.*1676-45A=) n.4305-45A= c.2502-45A= (n.2502-45A=) c.3261-45A= (n.3261-45A=) c.*2966-45A= (n.*2966-45A=) n.3112-45A= c.*3044-45A= (n.*3044-45A=) n.203-45A= c.3351-45A= (n.3351-45A=) c.3309-45A= (n.3309-45A=) c.3573-45A= (n.3573-45A=) c.3495-45A= (n.3495-45A=) c.3462-45A= (n.3462-45A=) c.3471-45A= (n.3471-45A=) c.2481-45A= (n.2481-45A=) | |
1 | g.154585088_154585100delinsTAAGGAGCTCACA | CA2480931266 | ADAR | c.3338-57_3338-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3338-57_3338-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3474-57_3474-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3474-57_3474-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3327-57_3327-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3327-57_3327-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3096-57_3096-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3096-57_3096-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.2559-57_2559-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.2559-57_2559-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3444-57_3444-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3444-57_3444-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.2237-57_2237-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.3366-57_3366-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3366-57_3366-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.3429-57_3429-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.*919-57_*919-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.*919-57_*919-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.4180-57_4180-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.*610-57_*610-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.*610-57_*610-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.*1676-57_*1676-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.*1676-57_*1676-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.4305-57_4305-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.2502-57_2502-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.2502-57_2502-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3261-57_3261-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3261-57_3261-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.*2966-57_*2966-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.*2966-57_*2966-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.3112-57_3112-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.*3044-57_*3044-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.*3044-57_*3044-45delinsTGTGAGCTCCTTA) n.203-57_203-45delinsTGTGAGCTCCTTA c.3351-57_3351-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3351-57_3351-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3309-57_3309-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3309-57_3309-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3573-57_3573-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3573-57_3573-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3495-57_3495-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3495-57_3495-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3462-57_3462-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3462-57_3462-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.3471-57_3471-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.3471-57_3471-45delinsTGTGAGCTCCTTA) c.2481-57_2481-45delinsTGTGAGCTCCTTA (n.2481-57_2481-45delinsTGTGAGCTCCTTA) | |
1 | g.154585089_154585092delinsAAGG | CA2480931267 | ADAR | c.3338-49_3338-46delinsCCTT (n.3338-49_3338-46delinsCCTT) c.3474-49_3474-46delinsCCTT (n.3474-49_3474-46delinsCCTT) c.3327-49_3327-46delinsCCTT (n.3327-49_3327-46delinsCCTT) c.3096-49_3096-46delinsCCTT (n.3096-49_3096-46delinsCCTT) c.2559-49_2559-46delinsCCTT (n.2559-49_2559-46delinsCCTT) c.3444-49_3444-46delinsCCTT (n.3444-49_3444-46delinsCCTT) n.2237-49_2237-46delinsCCTT c.3366-49_3366-46delinsCCTT (n.3366-49_3366-46delinsCCTT) n.3429-49_3429-46delinsCCTT c.*919-49_*919-46delinsCCTT (n.*919-49_*919-46delinsCCTT) n.4180-49_4180-46delinsCCTT c.*610-49_*610-46delinsCCTT (n.*610-49_*610-46delinsCCTT) c.*1676-49_*1676-46delinsCCTT (n.*1676-49_*1676-46delinsCCTT) n.4305-49_4305-46delinsCCTT c.2502-49_2502-46delinsCCTT (n.2502-49_2502-46delinsCCTT) c.3261-49_3261-46delinsCCTT (n.3261-49_3261-46delinsCCTT) c.*2966-49_*2966-46delinsCCTT (n.*2966-49_*2966-46delinsCCTT) n.3112-49_3112-46delinsCCTT c.*3044-49_*3044-46delinsCCTT (n.*3044-49_*3044-46delinsCCTT) n.203-49_203-46delinsCCTT c.3351-49_3351-46delinsCCTT (n.3351-49_3351-46delinsCCTT) c.3309-49_3309-46delinsCCTT (n.3309-49_3309-46delinsCCTT) c.3573-49_3573-46delinsCCTT (n.3573-49_3573-46delinsCCTT) c.3495-49_3495-46delinsCCTT (n.3495-49_3495-46delinsCCTT) c.3462-49_3462-46delinsCCTT (n.3462-49_3462-46delinsCCTT) c.3471-49_3471-46delinsCCTT (n.3471-49_3471-46delinsCCTT) c.2481-49_2481-46delinsCCTT (n.2481-49_2481-46delinsCCTT) | |
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