UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154584721_154584723delinsCCT | CA2480931135 | ADAR | c.3658_3660delinsAGG (n.3658_3660delinsAGG) c.*83_*85delinsAGG (n.*83_*85delinsAGG) c.3647_3649delinsAGG (n.3647_3649delinsAGG) n.2557_2559delinsAGG n.3749_3751delinsAGG c.*1239_*1241delinsAGG (n.*1239_*1241delinsAGG) n.4500_4502delinsAGG c.*930_*932delinsAGG (n.*930_*932delinsAGG) c.*1996_*1998delinsAGG (n.*1996_*1998delinsAGG) n.4625_4627delinsAGG c.*3286_*3288delinsAGG (n.*3286_*3288delinsAGG) n.3432_3434delinsAGG c.*3364_*3366delinsAGG (n.*3364_*3366delinsAGG) n.523_525delinsAGG | |
| 1 | g.154584722C>A | CA2648175199 | ADAR | c.3659G>T (n.3659G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.3648G>T (n.3648G>T) n.2558G>T n.3750G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.4501G>T c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1997G>T (n.*1997G>T) n.4626G>T c.*3287G>T (n.*3287G>T) n.3433G>T c.*3365G>T (n.*3365G>T) n.524G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584722_154584723del | CA30848423 | ADAR | c.3658_3659del (n.3658_3659del) c.*83_*84del (n.*83_*84del) c.3647_3648del (n.3647_3648del) n.2557_2558del n.3749_3750del c.*1239_*1240del (n.*1239_*1240del) n.4500_4501del c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.*1996_*1997del (n.*1996_*1997del) n.4625_4626del c.*3286_*3287del (n.*3286_*3287del) n.3432_3433del c.*3364_*3365del (n.*3364_*3365del) n.523_524del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584723T>G | CA2697304368 | ADAR | c.3658A>C (n.3658A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.3647A>C (n.3647A>C) n.2557A>C n.3749A>C c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.4500A>C c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) n.4625A>C c.*3286A>C (n.*3286A>C) n.3432A>C c.*3364A>C (n.*3364A>C) n.523A>C | dbSNP |
| 1 | g.154584724G>A | CA2648175204 | ADAR | c.3657C>T (n.3657C>T) c.*82C>T (n.*82C>T) c.3646C>T (n.3646C>T) n.2556C>T n.3748C>T c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.4499C>T c.*929C>T (n.*929C>T) c.*1995C>T (n.*1995C>T) n.4624C>T c.*3285C>T (n.*3285C>T) n.3431C>T c.*3363C>T (n.*3363C>T) n.522C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584724G>T | CA2648175206 | ADAR | c.3657C>A (n.3657C>A) c.*82C>A (n.*82C>A) c.3646C>A (n.3646C>A) n.2556C>A n.3748C>A c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.4499C>A c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1995C>A (n.*1995C>A) n.4624C>A c.*3285C>A (n.*3285C>A) n.3431C>A c.*3363C>A (n.*3363C>A) n.522C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584725A= | CA2480931136 | ADAR | c.3656T= (n.3656T=) c.*81T= (n.*81T=) c.3645T= (n.3645T=) n.2555T= n.3747T= c.*1237T= (n.*1237T=) n.4498T= c.*928T= (n.*928T=) c.*1994T= (n.*1994T=) n.4623T= c.*3284T= (n.*3284T=) n.3430T= c.*3362T= (n.*3362T=) n.521T= | |
| 1 | g.154584725A>C | CA2573911847 | ADAR | c.3656T>G (n.3656T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.3645T>G (n.3645T>G) n.2555T>G n.3747T>G c.*1237T>G (n.*1237T>G) n.4498T>G c.*928T>G (n.*928T>G) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.4623T>G c.*3284T>G (n.*3284T>G) n.3430T>G c.*3362T>G (n.*3362T>G) n.521T>G | |
| 1 | g.154584725A>G | CA1007921844 | ADAR | c.3656T>C (n.3656T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.3645T>C (n.3645T>C) n.2555T>C n.3747T>C c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.4498T>C c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.4623T>C c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.3430T>C c.*3362T>C (n.*3362T>C) n.521T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584727C>A | CA2648175208 | ADAR | c.3654G>T (n.3654G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) c.3643G>T (n.3643G>T) n.2553G>T n.3745G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.4496G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.4621G>T c.*3282G>T (n.*3282G>T) n.3428G>T c.*3360G>T (n.*3360G>T) n.519G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584728A= | CA2480931137 | ADAR | c.3653T= (n.3653T=) c.*78T= (n.*78T=) c.3642T= (n.3642T=) n.2552T= n.3744T= c.*1234T= (n.*1234T=) n.4495T= c.*925T= (n.*925T=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.4620T= c.*3281T= (n.*3281T=) n.3427T= c.*3359T= (n.*3359T=) n.518T= | |
| 1 | g.154584728A>G | CA526666180 | ADAR | c.3653T>C (n.3653T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.3642T>C (n.3642T>C) n.2552T>C n.3744T>C c.*1234T>C (n.*1234T>C) n.4495T>C c.*925T>C (n.*925T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.4620T>C c.*3281T>C (n.*3281T>C) n.3427T>C c.*3359T>C (n.*3359T>C) n.518T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584729T>C | CA30848424 | ADAR | c.3652A>G (n.3652A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.3641A>G (n.3641A>G) n.2551A>G n.3743A>G c.*1233A>G (n.*1233A>G) n.4494A>G c.*924A>G (n.*924A>G) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.4619A>G c.*3280A>G (n.*3280A>G) n.3426A>G c.*3358A>G (n.*3358A>G) n.517A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584729T>G | CA2648175213 | ADAR | c.3652A>C (n.3652A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.3641A>C (n.3641A>C) n.2551A>C n.3743A>C c.*1233A>C (n.*1233A>C) n.4494A>C c.*924A>C (n.*924A>C) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.4619A>C c.*3280A>C (n.*3280A>C) n.3426A>C c.*3358A>C (n.*3358A>C) n.517A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584729T= | CA2480931138 | ADAR | c.3652A= (n.3652A=) c.*77A= (n.*77A=) c.3641A= (n.3641A=) n.2551A= n.3743A= c.*1233A= (n.*1233A=) n.4494A= c.*924A= (n.*924A=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.4619A= c.*3280A= (n.*3280A=) n.3426A= c.*3358A= (n.*3358A=) n.517A= | |
| 1 | g.154584730G>A | CA2480931140 | ADAR | c.3651C>T (n.3651C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) c.3640C>T (n.3640C>T) n.2550C>T n.3742C>T c.*1232C>T (n.*1232C>T) n.4493C>T c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1989C>T (n.*1989C>T) n.4618C>T c.*3279C>T (n.*3279C>T) n.3425C>T c.*3357C>T (n.*3357C>T) n.516C>T | dbSNP |
| 1 | g.154584730G>C | CA2648175218 | ADAR | c.3651C>G (n.3651C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) c.3640C>G (n.3640C>G) n.2550C>G n.3742C>G c.*1232C>G (n.*1232C>G) n.4493C>G c.*923C>G (n.*923C>G) c.*1989C>G (n.*1989C>G) n.4618C>G c.*3279C>G (n.*3279C>G) n.3425C>G c.*3357C>G (n.*3357C>G) n.516C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584730G= | CA2480931139 | ADAR | c.3651C= (n.3651C=) c.*76C= (n.*76C=) c.3640C= (n.3640C=) n.2550C= n.3742C= c.*1232C= (n.*1232C=) n.4493C= c.*923C= (n.*923C=) c.*1989C= (n.*1989C=) n.4618C= c.*3279C= (n.*3279C=) n.3425C= c.*3357C= (n.*3357C=) n.516C= | |
| 1 | g.154584730G>T | CA2648175220 | ADAR | c.3651C>A (n.3651C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) c.3640C>A (n.3640C>A) n.2550C>A n.3742C>A c.*1232C>A (n.*1232C>A) n.4493C>A c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1989C>A (n.*1989C>A) n.4618C>A c.*3279C>A (n.*3279C>A) n.3425C>A c.*3357C>A (n.*3357C>A) n.516C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584731_154584738dup | CA2648175215 | ADAR | c.3644_3651dup (n.3644_3651dup) c.*69_*76dup (n.*69_*76dup) c.3633_3640dup (n.3633_3640dup) n.2543_2550dup n.3735_3742dup c.*1225_*1232dup (n.*1225_*1232dup) n.4486_4493dup c.*916_*923dup (n.*916_*923dup) c.*1982_*1989dup (n.*1982_*1989dup) n.4611_4618dup c.*3272_*3279dup (n.*3272_*3279dup) n.3418_3425dup c.*3350_*3357dup (n.*3350_*3357dup) n.509_516dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584732G>A | CA2648175222 | ADAR | c.3649C>T (n.3649C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.3638C>T (n.3638C>T) n.2548C>T n.3740C>T c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.4491C>T c.*921C>T (n.*921C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) n.4616C>T c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.3423C>T c.*3355C>T (n.*3355C>T) n.514C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584732G>T | CA2648175224 | ADAR | c.3649C>A (n.3649C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.3638C>A (n.3638C>A) n.2548C>A n.3740C>A c.*1230C>A (n.*1230C>A) n.4491C>A c.*921C>A (n.*921C>A) c.*1987C>A (n.*1987C>A) n.4616C>A c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.3423C>A c.*3355C>A (n.*3355C>A) n.514C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584733A>C | CA2648175225 | ADAR | c.3648T>G (n.3648T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.3637T>G (n.3637T>G) n.2547T>G n.3739T>G c.*1229T>G (n.*1229T>G) n.4490T>G c.*920T>G (n.*920T>G) c.*1986T>G (n.*1986T>G) n.4615T>G c.*3276T>G (n.*3276T>G) n.3422T>G c.*3354T>G (n.*3354T>G) n.513T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584734T>A | CA2697304512 | ADAR | c.3647A>T (n.3647A>T) c.*72A>T (n.*72A>T) c.3636A>T (n.3636A>T) n.2546A>T n.3738A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.4489A>T c.*919A>T (n.*919A>T) c.*1985A>T (n.*1985A>T) n.4614A>T c.*3275A>T (n.*3275A>T) n.3421A>T c.*3353A>T (n.*3353A>T) n.512A>T | dbSNP |
| 1 | g.154584735G>A | CA2480931141 | ADAR | c.3646C>T (n.3646C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) c.3635C>T (n.3635C>T) n.2545C>T n.3737C>T c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.4488C>T c.*918C>T (n.*918C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) n.4613C>T c.*3274C>T (n.*3274C>T) n.3420C>T c.*3352C>T (n.*3352C>T) n.511C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584735G= | CA2480931142 | ADAR | c.3646C= (n.3646C=) c.*71C= (n.*71C=) c.3635C= (n.3635C=) n.2545C= n.3737C= c.*1227C= (n.*1227C=) n.4488C= c.*918C= (n.*918C=) c.*1984C= (n.*1984C=) n.4613C= c.*3274C= (n.*3274C=) n.3420C= c.*3352C= (n.*3352C=) n.511C= | |
| 1 | g.154584735G>T | CA646019237 | ADAR | c.3646C>A (n.3646C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.3635C>A (n.3635C>A) n.2545C>A n.3737C>A c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.4488C>A c.*918C>A (n.*918C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) n.4613C>A c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.3420C>A c.*3352C>A (n.*3352C>A) n.511C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.154584736A= | CA2480931143 | ADAR | c.3645T= (n.3645T=) c.*70T= (n.*70T=) c.3634T= (n.3634T=) n.2544T= n.3736T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.4487T= c.*917T= (n.*917T=) c.*1983T= (n.*1983T=) n.4612T= c.*3273T= (n.*3273T=) n.3419T= c.*3351T= (n.*3351T=) n.510T= | |
| 1 | g.154584736A>T | CA2480931144 | ADAR | c.3645T>A (n.3645T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.3634T>A (n.3634T>A) n.2544T>A n.3736T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.4487T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) n.4612T>A c.*3273T>A (n.*3273T>A) n.3419T>A c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.510T>A | dbSNP |
| 1 | g.154584737G>A | CA2648175235 | ADAR | c.3644C>T (n.3644C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.3633C>T (n.3633C>T) n.2543C>T n.3735C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) n.4486C>T c.*916C>T (n.*916C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) n.4611C>T c.*3272C>T (n.*3272C>T) n.3418C>T c.*3350C>T (n.*3350C>T) n.509C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584737G>T | CA2648175236 | ADAR | c.3644C>A (n.3644C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.3633C>A (n.3633C>A) n.2543C>A n.3735C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) n.4486C>A c.*916C>A (n.*916C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) n.4611C>A c.*3272C>A (n.*3272C>A) n.3418C>A c.*3350C>A (n.*3350C>A) n.509C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584738G>A | CA2648175238 | ADAR | c.3643C>T (n.3643C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.3632C>T (n.3632C>T) n.2542C>T n.3734C>T c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.4485C>T c.*915C>T (n.*915C>T) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.4610C>T c.*3271C>T (n.*3271C>T) n.3417C>T c.*3349C>T (n.*3349C>T) n.508C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584738G>T | CA2648175240 | ADAR | c.3643C>A (n.3643C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.3632C>A (n.3632C>A) n.2542C>A n.3734C>A c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.4485C>A c.*915C>A (n.*915C>A) c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.4610C>A c.*3271C>A (n.*3271C>A) n.3417C>A c.*3349C>A (n.*3349C>A) n.508C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584739A>T | CA2648175241 | ADAR | c.3642T>A (n.3642T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.3631T>A (n.3631T>A) n.2541T>A n.3733T>A c.*1223T>A (n.*1223T>A) n.4484T>A c.*914T>A (n.*914T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.4609T>A c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.3416T>A c.*3348T>A (n.*3348T>A) n.507T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584741T>C | CA2648175243 | ADAR | c.3640A>G (n.3640A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.3629A>G (n.3629A>G) n.2539A>G n.3731A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.4482A>G c.*912A>G (n.*912A>G) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.4607A>G c.*3268A>G (n.*3268A>G) n.3414A>G c.*3346A>G (n.*3346A>G) n.505A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584742G>A | CA30848430 | ADAR | c.3639C>T (n.3639C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.3628C>T (n.3628C>T) n.2538C>T n.3730C>T c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.4481C>T c.*911C>T (n.*911C>T) c.*1977C>T (n.*1977C>T) n.4606C>T c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.3413C>T c.*3345C>T (n.*3345C>T) n.504C>T | dbSNP |
| 1 | g.154584742G= | CA2480931145 | ADAR | c.3639C= (n.3639C=) c.*64C= (n.*64C=) c.3628C= (n.3628C=) n.2538C= n.3730C= c.*1220C= (n.*1220C=) n.4481C= c.*911C= (n.*911C=) c.*1977C= (n.*1977C=) n.4606C= c.*3267C= (n.*3267C=) n.3413C= c.*3345C= (n.*3345C=) n.504C= | |
| 1 | g.154584742G>T | CA2648175244 | ADAR | c.3639C>A (n.3639C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.3628C>A (n.3628C>A) n.2538C>A n.3730C>A c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.4481C>A c.*911C>A (n.*911C>A) c.*1977C>A (n.*1977C>A) n.4606C>A c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.3413C>A c.*3345C>A (n.*3345C>A) n.504C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584743C>A | CA2648175247 | ADAR | c.3638G>T (n.3638G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.3627G>T (n.3627G>T) n.2537G>T n.3729G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) n.4480G>T c.*910G>T (n.*910G>T) c.*1976G>T (n.*1976G>T) n.4605G>T c.*3266G>T (n.*3266G>T) n.3412G>T c.*3344G>T (n.*3344G>T) n.503G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584743C>T | CA2648175248 | ADAR | c.3638G>A (n.3638G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.3627G>A (n.3627G>A) n.2537G>A n.3729G>A c.*1219G>A (n.*1219G>A) n.4480G>A c.*910G>A (n.*910G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) n.4605G>A c.*3266G>A (n.*3266G>A) n.3412G>A c.*3344G>A (n.*3344G>A) n.503G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584743dup | CA2480931146 | ADAR | c.3638dup (n.3638dup) c.*63dup (n.*63dup) c.3627dup (n.3627dup) n.2537dup n.3729dup c.*1219dup (n.*1219dup) n.4480dup c.*910dup (n.*910dup) c.*1976dup (n.*1976dup) n.4605dup c.*3266dup (n.*3266dup) n.3412dup c.*3344dup (n.*3344dup) n.503dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584744T>G | CA2480931148 | ADAR | c.3637A>C (n.3637A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.3626A>C (n.3626A>C) n.2536A>C n.3728A>C c.*1218A>C (n.*1218A>C) n.4479A>C c.*909A>C (n.*909A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) n.4604A>C c.*3265A>C (n.*3265A>C) n.3411A>C c.*3343A>C (n.*3343A>C) n.502A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584744T= | CA2480931147 | ADAR | c.3637A= (n.3637A=) c.*62A= (n.*62A=) c.3626A= (n.3626A=) n.2536A= n.3728A= c.*1218A= (n.*1218A=) n.4479A= c.*909A= (n.*909A=) c.*1975A= (n.*1975A=) n.4604A= c.*3265A= (n.*3265A=) n.3411A= c.*3343A= (n.*3343A=) n.502A= | |
| 1 | g.154584745A>G | CA2648175251 | ADAR | c.3636T>C (n.3636T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.3625T>C (n.3625T>C) n.2535T>C n.3727T>C c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.4478T>C c.*908T>C (n.*908T>C) c.*1974T>C (n.*1974T>C) n.4603T>C c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.3410T>C c.*3342T>C (n.*3342T>C) n.501T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584746del | CA2573911859 | ADAR | c.3635del (n.3635del) c.*60del (n.*60del) c.3624del (n.3624del) n.2534del n.3726del c.*1216del (n.*1216del) n.4477del c.*907del (n.*907del) c.*1973del (n.*1973del) n.4602del c.*3263del (n.*3263del) n.3409del c.*3341del (n.*3341del) n.500del | |
| 1 | g.154584746C>A | CA889608703 | ADAR | c.3635G>T (n.3635G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.3624G>T (n.3624G>T) n.2534G>T n.3726G>T c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.4477G>T c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) n.4602G>T c.*3263G>T (n.*3263G>T) n.3409G>T c.*3341G>T (n.*3341G>T) n.500G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584746C= | CA2480931149 | ADAR | c.3635G= (n.3635G=) c.*60G= (n.*60G=) c.3624G= (n.3624G=) n.2534G= n.3726G= c.*1216G= (n.*1216G=) n.4477G= c.*907G= (n.*907G=) c.*1973G= (n.*1973G=) n.4602G= c.*3263G= (n.*3263G=) n.3409G= c.*3341G= (n.*3341G=) n.500G= | |
| 1 | g.154584746C>T | CA10608256 | ADAR | c.3635G>A (n.3635G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.3624G>A (n.3624G>A) n.2534G>A n.3726G>A c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.4477G>A c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) n.4602G>A c.*3263G>A (n.*3263G>A) n.3409G>A c.*3341G>A (n.*3341G>A) n.500G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584747G>A | CA30848434 | ADAR | c.3634C>T (n.3634C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) c.3623C>T (n.3623C>T) n.2533C>T n.3725C>T c.*1215C>T (n.*1215C>T) n.4476C>T c.*906C>T (n.*906C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) n.4601C>T c.*3262C>T (n.*3262C>T) n.3408C>T c.*3340C>T (n.*3340C>T) n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584747G>C | CA526666181 | ADAR | c.3634C>G (n.3634C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) c.3623C>G (n.3623C>G) n.2533C>G n.3725C>G c.*1215C>G (n.*1215C>G) n.4476C>G c.*906C>G (n.*906C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) n.4601C>G c.*3262C>G (n.*3262C>G) n.3408C>G c.*3340C>G (n.*3340C>G) n.499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584747G= | CA1143436212 | ADAR | c.3634C= (n.3634C=) c.*59C= (n.*59C=) c.3623C= (n.3623C=) n.2533C= n.3725C= c.*1215C= (n.*1215C=) n.4476C= c.*906C= (n.*906C=) c.*1972C= (n.*1972C=) n.4601C= c.*3262C= (n.*3262C=) n.3408C= c.*3340C= (n.*3340C=) n.499C= | |
| 1 | g.154584747G>T | CA2573911877 | ADAR | c.3634C>A (n.3634C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) c.3623C>A (n.3623C>A) n.2533C>A n.3725C>A c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.4476C>A c.*906C>A (n.*906C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) n.4601C>A c.*3262C>A (n.*3262C>A) n.3408C>A c.*3340C>A (n.*3340C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584748A>T | CA2573911925 | ADAR | c.3633T>A (n.3633T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.3622T>A (n.3622T>A) n.2532T>A n.3724T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.4475T>A c.*905T>A (n.*905T>A) c.*1971T>A (n.*1971T>A) n.4600T>A c.*3261T>A (n.*3261T>A) n.3407T>A c.*3339T>A (n.*3339T>A) n.498T>A | |
| 1 | g.154584749C= | CA2480931150 | ADAR | c.3632G= (n.3632G=) c.*57G= (n.*57G=) c.3621G= (n.3621G=) n.2531G= n.3723G= c.*1213G= (n.*1213G=) n.4474G= c.*904G= (n.*904G=) c.*1970G= (n.*1970G=) n.4599G= c.*3260G= (n.*3260G=) n.3406G= c.*3338G= (n.*3338G=) n.497G= | |
| 1 | g.154584749C>T | CA30848435 | ADAR | c.3632G>A (n.3632G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.3621G>A (n.3621G>A) n.2531G>A n.3723G>A c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.4474G>A c.*904G>A (n.*904G>A) c.*1970G>A (n.*1970G>A) n.4599G>A c.*3260G>A (n.*3260G>A) n.3406G>A c.*3338G>A (n.*3338G>A) n.497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584750C>G | CA2648175270 | ADAR | c.3631G>C (n.3631G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.3620G>C (n.3620G>C) n.2530G>C n.3722G>C c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.4473G>C c.*903G>C (n.*903G>C) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.4598G>C c.*3259G>C (n.*3259G>C) n.3405G>C c.*3337G>C (n.*3337G>C) n.496G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584751T>C | CA2480931152 | ADAR | c.3630A>G (n.3630A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.3619A>G (n.3619A>G) n.2529A>G n.3721A>G c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.4472A>G c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) n.4597A>G c.*3258A>G (n.*3258A>G) n.3404A>G c.*3336A>G (n.*3336A>G) n.495A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584751T>G | CA2573911929 | ADAR | c.3630A>C (n.3630A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.3619A>C (n.3619A>C) n.2529A>C n.3721A>C c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.4472A>C c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) n.4597A>C c.*3258A>C (n.*3258A>C) n.3404A>C c.*3336A>C (n.*3336A>C) n.495A>C | |
| 1 | g.154584751T= | CA2480931151 | ADAR | c.3630A= (n.3630A=) c.*55A= (n.*55A=) c.3619A= (n.3619A=) n.2529A= n.3721A= c.*1211A= (n.*1211A=) n.4472A= c.*902A= (n.*902A=) c.*1968A= (n.*1968A=) n.4597A= c.*3258A= (n.*3258A=) n.3404A= c.*3336A= (n.*3336A=) n.495A= | |
| 1 | g.154584752A= | CA2480931153 | ADAR | c.3629T= (n.3629T=) c.*54T= (n.*54T=) c.3618T= (n.3618T=) n.2528T= n.3720T= c.*1210T= (n.*1210T=) n.4471T= c.*901T= (n.*901T=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.4596T= c.*3257T= (n.*3257T=) n.3403T= c.*3335T= (n.*3335T=) n.494T= | |
| 1 | g.154584752A>C | CA30848436 | ADAR | c.3629T>G (n.3629T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.3618T>G (n.3618T>G) n.2528T>G n.3720T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.4471T>G c.*901T>G (n.*901T>G) c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.4596T>G c.*3257T>G (n.*3257T>G) n.3403T>G c.*3335T>G (n.*3335T>G) n.494T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584753C>T | CA2648175274 | ADAR | c.3628G>A (n.3628G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.3617G>A (n.3617G>A) n.2527G>A n.3719G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.4470G>A c.*900G>A (n.*900G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.4595G>A c.*3256G>A (n.*3256G>A) n.3402G>A c.*3334G>A (n.*3334G>A) n.493G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584759_154584760del | CA2648175276 | ADAR | c.3626_3627del (n.3626_3627del) c.*51_*52del (n.*51_*52del) c.3615_3616del (n.3615_3616del) n.2525_2526del n.3717_3718del c.*1207_*1208del (n.*1207_*1208del) n.4468_4469del c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.*1964_*1965del (n.*1964_*1965del) n.4593_4594del c.*3254_*3255del (n.*3254_*3255del) n.3400_3401del c.*3332_*3333del (n.*3332_*3333del) n.491_492del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584755T>C | CA1007921850 | ADAR | c.3626A>G (n.3626A>G) c.*51A>G (n.*51A>G) c.3615A>G (n.3615A>G) n.2525A>G n.3717A>G c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.4468A>G c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1964A>G (n.*1964A>G) n.4593A>G c.*3254A>G (n.*3254A>G) n.3400A>G c.*3332A>G (n.*3332A>G) n.491A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584755T= | CA2480931154 | ADAR | c.3626A= (n.3626A=) c.*51A= (n.*51A=) c.3615A= (n.3615A=) n.2525A= n.3717A= c.*1207A= (n.*1207A=) n.4468A= c.*898A= (n.*898A=) c.*1964A= (n.*1964A=) n.4593A= c.*3254A= (n.*3254A=) n.3400A= c.*3332A= (n.*3332A=) n.491A= | |
| 1 | g.154584756C>T | CA2648175284 | ADAR | c.3625G>A (n.3625G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.3614G>A (n.3614G>A) n.2524G>A n.3716G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.4467G>A c.*897G>A (n.*897G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) n.4592G>A c.*3253G>A (n.*3253G>A) n.3399G>A c.*3331G>A (n.*3331G>A) n.490G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584757T>C | CA2480931156 | ADAR | c.3624A>G (n.3624A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.3613A>G (n.3613A>G) n.2523A>G n.3715A>G c.*1205A>G (n.*1205A>G) n.4466A>G c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1962A>G (n.*1962A>G) n.4591A>G c.*3252A>G (n.*3252A>G) n.3398A>G c.*3330A>G (n.*3330A>G) n.489A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584757T= | CA2480931155 | ADAR | c.3624A= (n.3624A=) c.*49A= (n.*49A=) c.3613A= (n.3613A=) n.2523A= n.3715A= c.*1205A= (n.*1205A=) n.4466A= c.*896A= (n.*896A=) c.*1962A= (n.*1962A=) n.4591A= c.*3252A= (n.*3252A=) n.3398A= c.*3330A= (n.*3330A=) n.489A= | |
| 1 | g.154584759T>C | CA2648175288 | ADAR | c.3622A>G (n.3622A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.3611A>G (n.3611A>G) n.2521A>G n.3713A>G c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.4464A>G c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.4589A>G c.*3250A>G (n.*3250A>G) n.3396A>G c.*3328A>G (n.*3328A>G) n.487A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584760C>A | CA2648175289 | ADAR | c.3621G>T (n.3621G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.3610G>T (n.3610G>T) n.2520G>T n.3712G>T c.*1202G>T (n.*1202G>T) n.4463G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1959G>T (n.*1959G>T) n.4588G>T c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.3395G>T c.*3327G>T (n.*3327G>T) n.486G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584760C= | CA1144930055 | ADAR | c.3621G= (n.3621G=) c.*46G= (n.*46G=) c.3610G= (n.3610G=) n.2520G= n.3712G= c.*1202G= (n.*1202G=) n.4463G= c.*893G= (n.*893G=) c.*1959G= (n.*1959G=) n.4588G= c.*3249G= (n.*3249G=) n.3395G= c.*3327G= (n.*3327G=) n.486G= | |
| 1 | g.154584760C>T | CA1130902 | ADAR | c.3621G>A (n.3621G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.3610G>A (n.3610G>A) n.2520G>A n.3712G>A c.*1202G>A (n.*1202G>A) n.4463G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1959G>A (n.*1959G>A) n.4588G>A c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.3395G>A c.*3327G>A (n.*3327G>A) n.486G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584769_154584783del | CA2573911934 | ADAR | c.3607_3621del (n.3607_3621del) c.*32_*46del (n.*32_*46del) c.3596_3610del (n.3596_3610del) n.2506_2520del n.3698_3712del c.*1188_*1202del (n.*1188_*1202del) n.4449_4463del c.*879_*893del (n.*879_*893del) c.*1945_*1959del (n.*1945_*1959del) n.4574_4588del c.*3235_*3249del (n.*3235_*3249del) n.3381_3395del c.*3313_*3327del (n.*3313_*3327del) n.472_486del | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584762C>A | CA2648175293 | ADAR | c.3619G>T (n.3619G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.3608G>T (n.3608G>T) n.2518G>T n.3710G>T c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.4461G>T c.*891G>T (n.*891G>T) c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.4586G>T c.*3247G>T (n.*3247G>T) n.3393G>T c.*3325G>T (n.*3325G>T) n.484G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584762C= | CA1146303421 | ADAR | c.3619G= (n.3619G=) c.*44G= (n.*44G=) c.3608G= (n.3608G=) n.2518G= n.3710G= c.*1200G= (n.*1200G=) n.4461G= c.*891G= (n.*891G=) c.*1957G= (n.*1957G=) n.4586G= c.*3247G= (n.*3247G=) n.3393G= c.*3325G= (n.*3325G=) n.484G= | |
| 1 | g.154584762C>T | CA1130903 | ADAR | c.3619G>A (n.3619G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.3608G>A (n.3608G>A) n.2518G>A n.3710G>A c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.4461G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.4586G>A c.*3247G>A (n.*3247G>A) n.3393G>A c.*3325G>A (n.*3325G>A) n.484G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584764C= | CA2480931157 | ADAR | c.3617G= (n.3617G=) c.*42G= (n.*42G=) c.3606G= (n.3606G=) n.2516G= n.3708G= c.*1198G= (n.*1198G=) n.4459G= c.*889G= (n.*889G=) c.*1955G= (n.*1955G=) n.4584G= c.*3245G= (n.*3245G=) n.3391G= c.*3323G= (n.*3323G=) n.482G= | |
| 1 | g.154584764C>G | CA2480931158 | ADAR | c.3617G>C (n.3617G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.3606G>C (n.3606G>C) n.2516G>C n.3708G>C c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.4459G>C c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.4584G>C c.*3245G>C (n.*3245G>C) n.3391G>C c.*3323G>C (n.*3323G>C) n.482G>C | dbSNP |
| 1 | g.154584764C>T | CA1130904 | ADAR | c.3617G>A (n.3617G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.3606G>A (n.3606G>A) n.2516G>A n.3708G>A c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.4459G>A c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.4584G>A c.*3245G>A (n.*3245G>A) n.3391G>A c.*3323G>A (n.*3323G>A) n.482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584765C>A | CA2648175298 | ADAR | c.3616G>T (n.3616G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.3605G>T (n.3605G>T) n.2515G>T n.3707G>T c.*1197G>T (n.*1197G>T) n.4458G>T c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1954G>T (n.*1954G>T) n.4583G>T c.*3244G>T (n.*3244G>T) n.3390G>T c.*3322G>T (n.*3322G>T) n.481G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584766C>A | CA2648175302 | ADAR | c.3615G>T (n.3615G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.3604G>T (n.3604G>T) n.2514G>T n.3706G>T c.*1196G>T (n.*1196G>T) n.4457G>T c.*887G>T (n.*887G>T) c.*1953G>T (n.*1953G>T) n.4582G>T c.*3243G>T (n.*3243G>T) n.3389G>T c.*3321G>T (n.*3321G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584766C= | CA2480931159 | ADAR | c.3615G= (n.3615G=) c.*40G= (n.*40G=) c.3604G= (n.3604G=) n.2514G= n.3706G= c.*1196G= (n.*1196G=) n.4457G= c.*887G= (n.*887G=) c.*1953G= (n.*1953G=) n.4582G= c.*3243G= (n.*3243G=) n.3389G= c.*3321G= (n.*3321G=) n.480G= | |
| 1 | g.154584766C>G | CA1007921856 | ADAR | c.3615G>C (n.3615G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.3604G>C (n.3604G>C) n.2514G>C n.3706G>C c.*1196G>C (n.*1196G>C) n.4457G>C c.*887G>C (n.*887G>C) c.*1953G>C (n.*1953G>C) n.4582G>C c.*3243G>C (n.*3243G>C) n.3389G>C c.*3321G>C (n.*3321G>C) n.480G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584766C>T | CA2648175301 | ADAR | c.3615G>A (n.3615G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.3604G>A (n.3604G>A) n.2514G>A n.3706G>A c.*1196G>A (n.*1196G>A) n.4457G>A c.*887G>A (n.*887G>A) c.*1953G>A (n.*1953G>A) n.4582G>A c.*3243G>A (n.*3243G>A) n.3389G>A c.*3321G>A (n.*3321G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584769G>A | CA2573911944 | ADAR | c.3612C>T (n.3612C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.3601C>T (n.3601C>T) n.2511C>T n.3703C>T c.*1193C>T (n.*1193C>T) n.4454C>T c.*884C>T (n.*884C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) n.4579C>T c.*3240C>T (n.*3240C>T) n.3386C>T c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.477C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584769G>C | CA2648175306 | ADAR | c.3612C>G (n.3612C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.3601C>G (n.3601C>G) n.2511C>G n.3703C>G c.*1193C>G (n.*1193C>G) n.4454C>G c.*884C>G (n.*884C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) n.4579C>G c.*3240C>G (n.*3240C>G) n.3386C>G c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.477C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584769G>T | CA2648175307 | ADAR | c.3612C>A (n.3612C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.3601C>A (n.3601C>A) n.2511C>A n.3703C>A c.*1193C>A (n.*1193C>A) n.4454C>A c.*884C>A (n.*884C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) n.4579C>A c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.3386C>A c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.477C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584770T= | CA2480931160 | ADAR | c.3611A= (n.3611A=) c.*36A= (n.*36A=) c.3600A= (n.3600A=) n.2510A= n.3702A= c.*1192A= (n.*1192A=) n.4453A= c.*883A= (n.*883A=) c.*1949A= (n.*1949A=) n.4578A= c.*3239A= (n.*3239A=) n.3385A= c.*3317A= (n.*3317A=) n.476A= | |
| 1 | g.154584771A>C | CA2648175311 | ADAR | c.3610T>G (n.3610T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.3599T>G (n.3599T>G) n.2509T>G n.3701T>G c.*1191T>G (n.*1191T>G) n.4452T>G c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.4577T>G c.*3238T>G (n.*3238T>G) n.3384T>G c.*3316T>G (n.*3316T>G) n.475T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584771dup | CA2480931161 | ADAR | c.3610dup (n.3610dup) c.*35dup (n.*35dup) c.3599dup (n.3599dup) n.2509dup n.3701dup c.*1191dup (n.*1191dup) n.4452dup c.*882dup (n.*882dup) c.*1948dup (n.*1948dup) n.4577dup c.*3238dup (n.*3238dup) n.3384dup c.*3316dup (n.*3316dup) n.475dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584772T>C | CA2480931162 | ADAR | c.3609A>G (n.3609A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.3598A>G (n.3598A>G) n.2508A>G n.3700A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.4451A>G c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.4576A>G c.*3237A>G (n.*3237A>G) n.3383A>G c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.474A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584772T= | CA2480931163 | ADAR | c.3609A= (n.3609A=) c.*34A= (n.*34A=) c.3598A= (n.3598A=) n.2508A= n.3700A= c.*1190A= (n.*1190A=) n.4451A= c.*881A= (n.*881A=) c.*1947A= (n.*1947A=) n.4576A= c.*3237A= (n.*3237A=) n.3383A= c.*3315A= (n.*3315A=) n.474A= | |
| 1 | g.154584773G>T | CA2573911969 | ADAR | c.3608C>A (n.3608C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.3597C>A (n.3597C>A) n.2507C>A n.3699C>A c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.4450C>A c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.4575C>A c.*3236C>A (n.*3236C>A) n.3382C>A c.*3314C>A (n.*3314C>A) n.473C>A | |
| 1 | g.154584774A>G | CA2648175313 | ADAR | c.3607T>C (n.3607T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.3596T>C (n.3596T>C) n.2506T>C n.3698T>C c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.4449T>C c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.4574T>C c.*3235T>C (n.*3235T>C) n.3381T>C c.*3313T>C (n.*3313T>C) n.472T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584775C= | CA2480931164 | ADAR | c.3606G= (n.3606G=) c.*31G= (n.*31G=) c.3595G= (n.3595G=) n.2505G= n.3697G= c.*1187G= (n.*1187G=) n.4448G= c.*878G= (n.*878G=) c.*1944G= (n.*1944G=) n.4573G= c.*3234G= (n.*3234G=) n.3380G= c.*3312G= (n.*3312G=) n.471G= | |
| 1 | g.154584775C>T | CA1130905 | ADAR | c.3606G>A (n.3606G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.3595G>A (n.3595G>A) n.2505G>A n.3697G>A c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.4448G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) n.4573G>A c.*3234G>A (n.*3234G>A) n.3380G>A c.*3312G>A (n.*3312G>A) n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584778A= | CA2480931165 | ADAR | c.3603T= (n.3603T=) c.*28T= (n.*28T=) c.3592T= (n.3592T=) n.2502T= n.3694T= c.*1184T= (n.*1184T=) n.4445T= c.*875T= (n.*875T=) c.*1941T= (n.*1941T=) n.4570T= c.*3231T= (n.*3231T=) n.3377T= c.*3309T= (n.*3309T=) n.468T= | |
| 1 | g.154584778A>G | CA1007921861 | ADAR | c.3603T>C (n.3603T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.3592T>C (n.3592T>C) n.2502T>C n.3694T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.4445T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1941T>C (n.*1941T>C) n.4570T>C c.*3231T>C (n.*3231T>C) n.3377T>C c.*3309T>C (n.*3309T>C) n.468T>C | dbSNP |
| 1 | g.154584779C>A | CA2480931167 | ADAR | c.3602G>T (n.3602G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.3591G>T (n.3591G>T) n.2501G>T n.3693G>T c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.4444G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.4569G>T c.*3230G>T (n.*3230G>T) n.3376G>T c.*3308G>T (n.*3308G>T) n.467G>T | dbSNP |
| 1 | g.154584779C= | CA2480931166 | ADAR | c.3602G= (n.3602G=) c.*27G= (n.*27G=) c.3591G= (n.3591G=) n.2501G= n.3693G= c.*1183G= (n.*1183G=) n.4444G= c.*874G= (n.*874G=) c.*1940G= (n.*1940G=) n.4569G= c.*3230G= (n.*3230G=) n.3376G= c.*3308G= (n.*3308G=) n.467G= | |
| 1 | g.154584779C>G | CA1130907 | ADAR | c.3602G>C (n.3602G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.3591G>C (n.3591G>C) n.2501G>C n.3693G>C c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.4444G>C c.*874G>C (n.*874G>C) c.*1940G>C (n.*1940G>C) n.4569G>C c.*3230G>C (n.*3230G>C) n.3376G>C c.*3308G>C (n.*3308G>C) n.467G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584779C>T | CA1130906 | ADAR | c.3602G>A (n.3602G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.3591G>A (n.3591G>A) n.2501G>A n.3693G>A c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.4444G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1940G>A (n.*1940G>A) n.4569G>A c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.3376G>A c.*3308G>A (n.*3308G>A) n.467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584781C= | CA2480931168 | ADAR | c.3600G= (n.3600G=) c.*25G= (n.*25G=) c.3589G= (n.3589G=) n.2499G= n.3691G= c.*1181G= (n.*1181G=) n.4442G= c.*872G= (n.*872G=) c.*1938G= (n.*1938G=) n.4567G= c.*3228G= (n.*3228G=) n.3374G= c.*3306G= (n.*3306G=) n.465G= | |
| 1 | g.154584781C>G | CA1130908 | ADAR | c.3600G>C (n.3600G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.3589G>C (n.3589G>C) n.2499G>C n.3691G>C c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.4442G>C c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1938G>C (n.*1938G>C) n.4567G>C c.*3228G>C (n.*3228G>C) n.3374G>C c.*3306G>C (n.*3306G>C) n.465G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584786C= | CA2480931169 | ADAR | c.3595G= (n.3595G=) c.*20G= (n.*20G=) c.3584G= (n.3584G=) n.2494G= n.3686G= c.*1176G= (n.*1176G=) n.4437G= c.*867G= (n.*867G=) c.*1933G= (n.*1933G=) n.4562G= c.*3223G= (n.*3223G=) n.3369G= c.*3301G= (n.*3301G=) n.460G= | |
| 1 | g.154584786C>G | CA526666182 | ADAR | c.3595G>C (n.3595G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) c.3584G>C (n.3584G>C) n.2494G>C n.3686G>C c.*1176G>C (n.*1176G>C) n.4437G>C c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1933G>C (n.*1933G>C) n.4562G>C c.*3223G>C (n.*3223G>C) n.3369G>C c.*3301G>C (n.*3301G>C) n.460G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584786C>T | CA2480931170 | ADAR | c.3595G>A (n.3595G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.3584G>A (n.3584G>A) n.2494G>A n.3686G>A c.*1176G>A (n.*1176G>A) n.4437G>A c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1933G>A (n.*1933G>A) n.4562G>A c.*3223G>A (n.*3223G>A) n.3369G>A c.*3301G>A (n.*3301G>A) n.460G>A | dbSNP |
| 1 | g.154584789T>C | CA889608727 | ADAR | c.3592A>G (n.3592A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.3581A>G (n.3581A>G) n.2491A>G n.3683A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.4434A>G c.*864A>G (n.*864A>G) c.*1930A>G (n.*1930A>G) n.4559A>G c.*3220A>G (n.*3220A>G) n.3366A>G c.*3298A>G (n.*3298A>G) n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584789T= | CA2480931171 | ADAR | c.3592A= (n.3592A=) c.*17A= (n.*17A=) c.3581A= (n.3581A=) n.2491A= n.3683A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.4434A= c.*864A= (n.*864A=) c.*1930A= (n.*1930A=) n.4559A= c.*3220A= (n.*3220A=) n.3366A= c.*3298A= (n.*3298A=) n.457A= | |
| 1 | g.154584790C>T | CA2648175326 | ADAR | c.3591G>A (n.3591G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.3580G>A (n.3580G>A) n.2490G>A n.3682G>A c.*1172G>A (n.*1172G>A) n.4433G>A c.*863G>A (n.*863G>A) c.*1929G>A (n.*1929G>A) n.4558G>A c.*3219G>A (n.*3219G>A) n.3365G>A c.*3297G>A (n.*3297G>A) n.456G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584792G>T | CA2648175328 | ADAR | c.3589C>A (n.3589C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.3578C>A (n.3578C>A) n.2488C>A n.3680C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.4431C>A c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.4556C>A c.*3217C>A (n.*3217C>A) n.3363C>A c.*3295C>A (n.*3295C>A) n.454C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584793T>A | CA2648175330 | ADAR | c.3588A>T (n.3588A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.3577A>T (n.3577A>T) n.2487A>T n.3679A>T c.*1169A>T (n.*1169A>T) n.4430A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.4555A>T c.*3216A>T (n.*3216A>T) n.3362A>T c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.453A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584794C>G | CA2573911987 | ADAR | c.3587G>C (n.3587G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.3576G>C (n.3576G>C) n.2486G>C n.3678G>C c.*1168G>C (n.*1168G>C) n.4429G>C c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1925G>C (n.*1925G>C) n.4554G>C c.*3215G>C (n.*3215G>C) n.3361G>C c.*3293G>C (n.*3293G>C) n.452G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584794C>T | CA2746189591 | ADAR | c.3587G>A (n.3587G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.3576G>A (n.3576G>A) n.2486G>A n.3678G>A c.*1168G>A (n.*1168G>A) n.4429G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) n.4554G>A c.*3215G>A (n.*3215G>A) n.3361G>A c.*3293G>A (n.*3293G>A) n.452G>A | |
| 1 | g.154584796C= | CA2480931172 | ADAR | c.3585G= (n.3585G=) c.*10G= (n.*10G=) c.3574G= (n.3574G=) n.2484G= n.3676G= c.*1166G= (n.*1166G=) n.4427G= c.*857G= (n.*857G=) c.*1923G= (n.*1923G=) n.4552G= c.*3213G= (n.*3213G=) n.3359G= c.*3291G= (n.*3291G=) n.450G= | |
| 1 | g.154584796C>G | CA1130909 | ADAR | c.3585G>C (n.3585G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.3574G>C (n.3574G>C) n.2484G>C n.3676G>C c.*1166G>C (n.*1166G>C) n.4427G>C c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1923G>C (n.*1923G>C) n.4552G>C c.*3213G>C (n.*3213G>C) n.3359G>C c.*3291G>C (n.*3291G>C) n.450G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584796C>T | CA30848475 | ADAR | c.3585G>A (n.3585G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.3574G>A (n.3574G>A) n.2484G>A n.3676G>A c.*1166G>A (n.*1166G>A) n.4427G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1923G>A (n.*1923G>A) n.4552G>A c.*3213G>A (n.*3213G>A) n.3359G>A c.*3291G>A (n.*3291G>A) n.450G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584797T>A | CA2648175337 | ADAR | c.3584A>T (n.3584A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.3573A>T (n.3573A>T) n.2483A>T n.3675A>T c.*1165A>T (n.*1165A>T) n.4426A>T c.*856A>T (n.*856A>T) c.*1922A>T (n.*1922A>T) n.4551A>T c.*3212A>T (n.*3212A>T) n.3358A>T c.*3290A>T (n.*3290A>T) n.449A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584798G>A | CA2648175339 | ADAR | c.3583C>T (n.3583C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.3572C>T (n.3572C>T) n.2482C>T n.3674C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.4425C>T c.*855C>T (n.*855C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) n.4550C>T c.*3211C>T (n.*3211C>T) n.3357C>T c.*3289C>T (n.*3289C>T) n.448C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584799G>A | CA1130910 | ADAR | c.3582C>T (n.3582C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.3571C>T (n.3571C>T) n.2481C>T n.3673C>T c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.4424C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.4549C>T c.*3210C>T (n.*3210C>T) n.3356C>T c.*3288C>T (n.*3288C>T) n.447C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584799G= | CA1143721978 | ADAR | c.3582C= (n.3582C=) c.*7C= (n.*7C=) c.3571C= (n.3571C=) n.2481C= n.3673C= c.*1163C= (n.*1163C=) n.4424C= c.*854C= (n.*854C=) c.*1920C= (n.*1920C=) n.4549C= c.*3210C= (n.*3210C=) n.3356C= c.*3288C= (n.*3288C=) n.447C= | |
| 1 | g.154584800A= | CA2480931173 | ADAR | c.3581T= (n.3581T=) c.*6T= (n.*6T=) c.3570T= (n.3570T=) n.2480T= n.3672T= c.*1162T= (n.*1162T=) n.4423T= c.*853T= (n.*853T=) c.*1919T= (n.*1919T=) n.4548T= c.*3209T= (n.*3209T=) n.3355T= c.*3287T= (n.*3287T=) n.446T= | |
| 1 | g.154584800A>G | CA1130911 | ADAR | c.3581T>C (n.3581T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.3570T>C (n.3570T>C) n.2480T>C n.3672T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) n.4423T>C c.*853T>C (n.*853T>C) c.*1919T>C (n.*1919T>C) n.4548T>C c.*3209T>C (n.*3209T>C) n.3355T>C c.*3287T>C (n.*3287T>C) n.446T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584803A= | CA1148730894 | ADAR | c.3578T= (n.3578T=) c.*3T= (n.*3T=) c.3567T= (n.3567T=) n.2477T= n.3669T= c.*1159T= (n.*1159T=) n.4420T= c.*850T= (n.*850T=) c.*1916T= (n.*1916T=) n.4545T= c.*3206T= (n.*3206T=) n.3352T= c.*3284T= (n.*3284T=) n.443T= | |
| 1 | g.154584803A>G | CA1130912 | ADAR | c.3578T>C (n.3578T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.3567T>C (n.3567T>C) n.2477T>C n.3669T>C c.*1159T>C (n.*1159T>C) n.4420T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*1916T>C (n.*1916T>C) n.4545T>C c.*3206T>C (n.*3206T>C) n.3352T>C c.*3284T>C (n.*3284T>C) n.443T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584803dup | CA2648175346 | ADAR | c.3578dup (n.3578dup) c.*3dup (n.*3dup) c.3567dup (n.3567dup) n.2477dup n.3669dup c.*1159dup (n.*1159dup) n.4420dup c.*850dup (n.*850dup) c.*1916dup (n.*1916dup) n.4545dup c.*3206dup (n.*3206dup) n.3352dup c.*3284dup (n.*3284dup) n.443dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584804T>C | CA1130913 | ADAR | c.3577A>G (n.3577A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.3566A>G (n.3566A>G) n.2476A>G n.3668A>G c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.4419A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1915A>G (n.*1915A>G) n.4544A>G c.*3205A>G (n.*3205A>G) n.3351A>G c.*3283A>G (n.*3283A>G) n.442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584804T= | CA2480931174 | ADAR | c.3577A= (n.3577A=) c.*2A= (n.*2A=) c.3566A= (n.3566A=) n.2476A= n.3668A= c.*1158A= (n.*1158A=) n.4419A= c.*849A= (n.*849A=) c.*1915A= (n.*1915A=) n.4544A= c.*3205A= (n.*3205A=) n.3351A= c.*3283A= (n.*3283A=) n.442A= | |
| 1 | g.154584805A= | CA1142142179 | ADAR | c.3576T= (n.3576T=) c.*1T= (n.*1T=) c.3565T= (n.3565T=) n.2475T= n.3667T= c.*1157T= (n.*1157T=) n.4418T= c.*848T= (n.*848T=) c.*1914T= (n.*1914T=) n.4543T= c.*3204T= (n.*3204T=) n.3350T= c.*3282T= (n.*3282T=) n.441T= | |
| 1 | g.154584805A>C | CA421231093 | ADAR | c.3576T>G (n.3576T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.3565T>G (n.3565T>G) n.2475T>G n.3667T>G c.*1157T>G (n.*1157T>G) n.4418T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*1914T>G (n.*1914T>G) n.4543T>G c.*3204T>G (n.*3204T>G) n.3350T>G c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.441T>G | |
| 1 | g.154584805A>G | CA1130914 | ADAR | c.3576T>C (n.3576T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.3565T>C (n.3565T>C) n.2475T>C n.3667T>C c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.4418T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1914T>C (n.*1914T>C) n.4543T>C c.*3204T>C (n.*3204T>C) n.3350T>C c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.441T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584806C>A | CA342634404 | ADAR | c.3575G>T (n.3575G>T) c.3711G>T (p.Ter1237Tyr) c.3564G>T (p.Ter1188Tyr) c.3333G>T (p.Ter1111Tyr) c.2796G>T (p.Ter932Tyr) c.3681G>T (p.Ter1227Tyr) n.2474G>T c.3603G>T (p.Ter1201Tyr) n.3666G>T c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.4417G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) n.4542G>T c.2739G>T (p.Ter913Tyr) c.3498G>T (p.Ter1166Tyr) c.*3203G>T (n.*3203G>T) n.3349G>T c.*3281G>T (n.*3281G>T) n.440G>T c.3546G>T (p.Ter1182Tyr) c.3810G>T (p.Ter1270Tyr) c.3732G>T (p.Ter1244Tyr) c.3699G>T (p.Ter1233Tyr) c.3708G>T (p.Ter1236Tyr) c.2718G>T (p.Ter906Tyr) | |
| 1 | g.154584806C>G | CA342634405 | ADAR | c.3575G>C (n.3575G>C) c.3711G>C (p.Ter1237Tyr) c.3564G>C (p.Ter1188Tyr) c.3333G>C (p.Ter1111Tyr) c.2796G>C (p.Ter932Tyr) c.3681G>C (p.Ter1227Tyr) n.2474G>C c.3603G>C (p.Ter1201Tyr) n.3666G>C c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.4417G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*1913G>C (n.*1913G>C) n.4542G>C c.2739G>C (p.Ter913Tyr) c.3498G>C (p.Ter1166Tyr) c.*3203G>C (n.*3203G>C) n.3349G>C c.*3281G>C (n.*3281G>C) n.440G>C c.3546G>C (p.Ter1182Tyr) c.3810G>C (p.Ter1270Tyr) c.3732G>C (p.Ter1244Tyr) c.3699G>C (p.Ter1233Tyr) c.3708G>C (p.Ter1236Tyr) c.2718G>C (p.Ter906Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584806C>T | CA421231094 | ADAR | c.3575G>A (n.3575G>A) c.3711G>A (p.Ter1237=) c.3564G>A (p.Ter1188=) c.3333G>A (p.Ter1111=) c.2796G>A (p.Ter932=) c.3681G>A (p.Ter1227=) n.2474G>A c.3603G>A (p.Ter1201=) n.3666G>A c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.4417G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*1913G>A (n.*1913G>A) n.4542G>A c.2739G>A (p.Ter913=) c.3498G>A (p.Ter1166=) c.*3203G>A (n.*3203G>A) n.3349G>A c.*3281G>A (n.*3281G>A) n.440G>A c.3546G>A (p.Ter1182=) c.3810G>A (p.Ter1270=) c.3732G>A (p.Ter1244=) c.3699G>A (p.Ter1233=) c.3708G>A (p.Ter1236=) c.2718G>A (p.Ter906=) | |
| 1 | g.154584807T>A | CA342634407 | ADAR | c.3574A>T (n.3574A>T) c.3710A>T (p.Ter1237Leu) c.3563A>T (p.Ter1188Leu) c.3332A>T (p.Ter1111Leu) c.2795A>T (p.Ter932Leu) c.3680A>T (p.Ter1227Leu) n.2473A>T c.3602A>T (p.Ter1201Leu) n.3665A>T c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.4416A>T c.*846A>T (n.*846A>T) c.*1912A>T (n.*1912A>T) n.4541A>T c.2738A>T (p.Ter913Leu) c.3497A>T (p.Ter1166Leu) c.*3202A>T (n.*3202A>T) n.3348A>T c.*3280A>T (n.*3280A>T) n.439A>T c.3545A>T (p.Ter1182Leu) c.3809A>T (p.Ter1270Leu) c.3731A>T (p.Ter1244Leu) c.3698A>T (p.Ter1233Leu) c.3707A>T (p.Ter1236Leu) c.2717A>T (p.Ter906Leu) | |
| 1 | g.154584807T>C | CA342634408 | ADAR | c.3574A>G (n.3574A>G) c.3710A>G (p.Ter1237Trp) c.3563A>G (p.Ter1188Trp) c.3332A>G (p.Ter1111Trp) c.2795A>G (p.Ter932Trp) c.3680A>G (p.Ter1227Trp) n.2473A>G c.3602A>G (p.Ter1201Trp) n.3665A>G c.*1155A>G (n.*1155A>G) n.4416A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.4541A>G c.2738A>G (p.Ter913Trp) c.3497A>G (p.Ter1166Trp) c.*3202A>G (n.*3202A>G) n.3348A>G c.*3280A>G (n.*3280A>G) n.439A>G c.3545A>G (p.Ter1182Trp) c.3809A>G (p.Ter1270Trp) c.3731A>G (p.Ter1244Trp) c.3698A>G (p.Ter1233Trp) c.3707A>G (p.Ter1236Trp) c.2717A>G (p.Ter906Trp) | |
| 1 | g.154584807T>G | CA342634406 | ADAR | c.3574A>C (n.3574A>C) c.3710A>C (p.Ter1237Ser) c.3563A>C (p.Ter1188Ser) c.3332A>C (p.Ter1111Ser) c.2795A>C (p.Ter932Ser) c.3680A>C (p.Ter1227Ser) n.2473A>C c.3602A>C (p.Ter1201Ser) n.3665A>C c.*1155A>C (n.*1155A>C) n.4416A>C c.*846A>C (n.*846A>C) c.*1912A>C (n.*1912A>C) n.4541A>C c.2738A>C (p.Ter913Ser) c.3497A>C (p.Ter1166Ser) c.*3202A>C (n.*3202A>C) n.3348A>C c.*3280A>C (n.*3280A>C) n.439A>C c.3545A>C (p.Ter1182Ser) c.3809A>C (p.Ter1270Ser) c.3731A>C (p.Ter1244Ser) c.3698A>C (p.Ter1233Ser) c.3707A>C (p.Ter1236Ser) c.2717A>C (p.Ter906Ser) | |
| 1 | g.154584808A>C | CA342634409 | ADAR | c.3573T>G (n.3573T>G) c.3709T>G (p.Ter1237Glu) c.3562T>G (p.Ter1188Glu) c.3331T>G (p.Ter1111Glu) c.2794T>G (p.Ter932Glu) c.3679T>G (p.Ter1227Glu) n.2472T>G c.3601T>G (p.Ter1201Glu) n.3664T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.4415T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.4540T>G c.2737T>G (p.Ter913Glu) c.3496T>G (p.Ter1166Glu) c.*3201T>G (n.*3201T>G) n.3347T>G c.*3279T>G (n.*3279T>G) n.438T>G c.3544T>G (p.Ter1182Glu) c.3808T>G (p.Ter1270Glu) c.3730T>G (p.Ter1244Glu) c.3697T>G (p.Ter1233Glu) c.3706T>G (p.Ter1236Glu) c.2716T>G (p.Ter906Glu) | |
| 1 | g.154584808A>G | CA342634410 | ADAR | c.3573T>C (n.3573T>C) c.3709T>C (p.Ter1237Gln) c.3562T>C (p.Ter1188Gln) c.3331T>C (p.Ter1111Gln) c.2794T>C (p.Ter932Gln) c.3679T>C (p.Ter1227Gln) n.2472T>C c.3601T>C (p.Ter1201Gln) n.3664T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.4415T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.4540T>C c.2737T>C (p.Ter913Gln) c.3496T>C (p.Ter1166Gln) c.*3201T>C (n.*3201T>C) n.3347T>C c.*3279T>C (n.*3279T>C) n.438T>C c.3544T>C (p.Ter1182Gln) c.3808T>C (p.Ter1270Gln) c.3730T>C (p.Ter1244Gln) c.3697T>C (p.Ter1233Gln) c.3706T>C (p.Ter1236Gln) c.2716T>C (p.Ter906Gln) | |
| 1 | g.154584808A>T | CA342634411 | ADAR | c.3573T>A (n.3573T>A) c.3709T>A (p.Ter1237Lys) c.3562T>A (p.Ter1188Lys) c.3331T>A (p.Ter1111Lys) c.2794T>A (p.Ter932Lys) c.3679T>A (p.Ter1227Lys) n.2472T>A c.3601T>A (p.Ter1201Lys) n.3664T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.4415T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.4540T>A c.2737T>A (p.Ter913Lys) c.3496T>A (p.Ter1166Lys) c.*3201T>A (n.*3201T>A) n.3347T>A c.*3279T>A (n.*3279T>A) n.438T>A c.3544T>A (p.Ter1182Lys) c.3808T>A (p.Ter1270Lys) c.3730T>A (p.Ter1244Lys) c.3697T>A (p.Ter1233Lys) c.3706T>A (p.Ter1236Lys) c.2716T>A (p.Ter906Lys) | |
| 1 | g.154584809T>A | CA421231095 | ADAR | c.3572A>T (n.3572A>T) c.3708A>T (p.Val1236=) c.3561A>T (p.Val1187=) c.3330A>T (p.Val1110=) c.2793A>T (p.Val931=) c.3678A>T (p.Val1226=) n.2471A>T c.3600A>T (p.Val1200=) n.3663A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.4414A>T c.*844A>T (n.*844A>T) c.*1910A>T (n.*1910A>T) n.4539A>T c.2736A>T (p.Val912=) c.3495A>T (p.Val1165=) c.*3200A>T (n.*3200A>T) n.3346A>T c.*3278A>T (n.*3278A>T) n.437A>T c.3585A>T (p.Val1195=) c.3543A>T (p.Val1181=) c.3807A>T (p.Val1269=) c.3729A>T (p.Val1243=) c.3696A>T (p.Val1232=) c.3705A>T (p.Val1235=) c.2715A>T (p.Val905=) | |
| 1 | g.154584809T>C | CA421231098 | ADAR | c.3572A>G (n.3572A>G) c.3708A>G (p.Val1236=) c.3561A>G (p.Val1187=) c.3330A>G (p.Val1110=) c.2793A>G (p.Val931=) c.3678A>G (p.Val1226=) n.2471A>G c.3600A>G (p.Val1200=) n.3663A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.4414A>G c.*844A>G (n.*844A>G) c.*1910A>G (n.*1910A>G) n.4539A>G c.2736A>G (p.Val912=) c.3495A>G (p.Val1165=) c.*3200A>G (n.*3200A>G) n.3346A>G c.*3278A>G (n.*3278A>G) n.437A>G c.3585A>G (p.Val1195=) c.3543A>G (p.Val1181=) c.3807A>G (p.Val1269=) c.3729A>G (p.Val1243=) c.3696A>G (p.Val1232=) c.3705A>G (p.Val1235=) c.2715A>G (p.Val905=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584809T>G | CA421231099 | ADAR | c.3572A>C (n.3572A>C) c.3708A>C (p.Val1236=) c.3561A>C (p.Val1187=) c.3330A>C (p.Val1110=) c.2793A>C (p.Val931=) c.3678A>C (p.Val1226=) n.2471A>C c.3600A>C (p.Val1200=) n.3663A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.4414A>C c.*844A>C (n.*844A>C) c.*1910A>C (n.*1910A>C) n.4539A>C c.2736A>C (p.Val912=) c.3495A>C (p.Val1165=) c.*3200A>C (n.*3200A>C) n.3346A>C c.*3278A>C (n.*3278A>C) n.437A>C c.3585A>C (p.Val1195=) c.3543A>C (p.Val1181=) c.3807A>C (p.Val1269=) c.3729A>C (p.Val1243=) c.3696A>C (p.Val1232=) c.3705A>C (p.Val1235=) c.2715A>C (p.Val905=) | |
| 1 | g.154584809T= | CA2480931175 | ADAR | c.3572A= (n.3572A=) c.3708A= (p.Val1236=) c.3561A= (p.Val1187=) c.3330A= (p.Val1110=) c.2793A= (p.Val931=) c.3678A= (p.Val1226=) n.2471A= c.3600A= (p.Val1200=) n.3663A= c.*1153A= (n.*1153A=) n.4414A= c.*844A= (n.*844A=) c.*1910A= (n.*1910A=) n.4539A= c.2736A= (p.Val912=) c.3495A= (p.Val1165=) c.*3200A= (n.*3200A=) n.3346A= c.*3278A= (n.*3278A=) n.437A= c.3585A= (p.Val1195=) c.3543A= (p.Val1181=) c.3807A= (p.Val1269=) c.3729A= (p.Val1243=) c.3696A= (p.Val1232=) c.3705A= (p.Val1235=) c.2715A= (p.Val905=) | |
| 1 | g.154584810A>C | CA342634412 | ADAR | c.3571T>G (n.3571T>G) c.3707T>G (p.Val1236Gly) c.3560T>G (p.Val1187Gly) c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.2792T>G (p.Val931Gly) c.3677T>G (p.Val1226Gly) n.2470T>G c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.3662T>G c.*1152T>G (n.*1152T>G) n.4413T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1909T>G (n.*1909T>G) n.4538T>G c.2735T>G (p.Val912Gly) c.3494T>G (p.Val1165Gly) c.*3199T>G (n.*3199T>G) n.3345T>G c.*3277T>G (n.*3277T>G) n.436T>G c.3584T>G (p.Val1195Gly) c.3542T>G (p.Val1181Gly) c.3806T>G (p.Val1269Gly) c.3728T>G (p.Val1243Gly) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.3704T>G (p.Val1235Gly) c.2714T>G (p.Val905Gly) | |
| 1 | g.154584810A>G | CA342634413 | ADAR | c.3571T>C (n.3571T>C) c.3707T>C (p.Val1236Ala) c.3560T>C (p.Val1187Ala) c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.2792T>C (p.Val931Ala) c.3677T>C (p.Val1226Ala) n.2470T>C c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.3662T>C c.*1152T>C (n.*1152T>C) n.4413T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1909T>C (n.*1909T>C) n.4538T>C c.2735T>C (p.Val912Ala) c.3494T>C (p.Val1165Ala) c.*3199T>C (n.*3199T>C) n.3345T>C c.*3277T>C (n.*3277T>C) n.436T>C c.3584T>C (p.Val1195Ala) c.3542T>C (p.Val1181Ala) c.3806T>C (p.Val1269Ala) c.3728T>C (p.Val1243Ala) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.3704T>C (p.Val1235Ala) c.2714T>C (p.Val905Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584810A>T | CA342634414 | ADAR | c.3571T>A (n.3571T>A) c.3707T>A (p.Val1236Glu) c.3560T>A (p.Val1187Glu) c.3329T>A (p.Val1110Glu) c.2792T>A (p.Val931Glu) c.3677T>A (p.Val1226Glu) n.2470T>A c.3599T>A (p.Val1200Glu) n.3662T>A c.*1152T>A (n.*1152T>A) n.4413T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1909T>A (n.*1909T>A) n.4538T>A c.2735T>A (p.Val912Glu) c.3494T>A (p.Val1165Glu) c.*3199T>A (n.*3199T>A) n.3345T>A c.*3277T>A (n.*3277T>A) n.436T>A c.3584T>A (p.Val1195Glu) c.3542T>A (p.Val1181Glu) c.3806T>A (p.Val1269Glu) c.3728T>A (p.Val1243Glu) c.3695T>A (p.Val1232Glu) c.3704T>A (p.Val1235Glu) c.2714T>A (p.Val905Glu) | |
| 1 | g.154584811C>A | CA342634415 | ADAR | c.3570G>T (n.3570G>T) c.3706G>T (p.Val1236Leu) c.3559G>T (p.Val1187Leu) c.3328G>T (p.Val1110Leu) c.2791G>T (p.Val931Leu) c.3676G>T (p.Val1226Leu) n.2469G>T c.3598G>T (p.Val1200Leu) n.3661G>T c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.4412G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.*1908G>T (n.*1908G>T) n.4537G>T c.2734G>T (p.Val912Leu) c.3493G>T (p.Val1165Leu) c.*3198G>T (n.*3198G>T) n.3344G>T c.*3276G>T (n.*3276G>T) n.435G>T c.3583G>T (p.Val1195Leu) c.3541G>T (p.Val1181Leu) c.3805G>T (p.Val1269Leu) c.3727G>T (p.Val1243Leu) c.3694G>T (p.Val1232Leu) c.3703G>T (p.Val1235Leu) c.2713G>T (p.Val905Leu) | |
| 1 | g.154584811C>G | CA342634416 | ADAR | c.3570G>C (n.3570G>C) c.3706G>C (p.Val1236Leu) c.3559G>C (p.Val1187Leu) c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.2791G>C (p.Val931Leu) c.3676G>C (p.Val1226Leu) n.2469G>C c.3598G>C (p.Val1200Leu) n.3661G>C c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.4412G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.*1908G>C (n.*1908G>C) n.4537G>C c.2734G>C (p.Val912Leu) c.3493G>C (p.Val1165Leu) c.*3198G>C (n.*3198G>C) n.3344G>C c.*3276G>C (n.*3276G>C) n.435G>C c.3583G>C (p.Val1195Leu) c.3541G>C (p.Val1181Leu) c.3805G>C (p.Val1269Leu) c.3727G>C (p.Val1243Leu) c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.3703G>C (p.Val1235Leu) c.2713G>C (p.Val905Leu) | |
| 1 | g.154584811C>T | CA342634417 | ADAR | c.3570G>A (n.3570G>A) c.3706G>A (p.Val1236Ile) c.3559G>A (p.Val1187Ile) c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.2791G>A (p.Val931Ile) c.3676G>A (p.Val1226Ile) n.2469G>A c.3598G>A (p.Val1200Ile) n.3661G>A c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.4412G>A c.*842G>A (n.*842G>A) c.*1908G>A (n.*1908G>A) n.4537G>A c.2734G>A (p.Val912Ile) c.3493G>A (p.Val1165Ile) c.*3198G>A (n.*3198G>A) n.3344G>A c.*3276G>A (n.*3276G>A) n.435G>A c.3583G>A (p.Val1195Ile) c.3541G>A (p.Val1181Ile) c.3805G>A (p.Val1269Ile) c.3727G>A (p.Val1243Ile) c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.3703G>A (p.Val1235Ile) c.2713G>A (p.Val905Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584812del | CA2648175369 | ADAR | c.3569del (n.3569del) c.3705del (p.Val1236TyrfsTer6) c.3558del (p.Val1187TyrfsTer6) c.3327del (p.Val1110TyrfsTer6) c.2790del (p.Val931TyrfsTer6) c.3675del (p.Val1226TyrfsTer6) n.2468del c.3597del (p.Val1200TyrfsTer6) n.3660del c.*1150del (n.*1150del) n.4411del c.*841del (n.*841del) c.*1907del (n.*1907del) n.4536del c.2733del (p.Val912TyrfsTer6) c.3492del (p.Val1165TyrfsTer6) c.*3197del (n.*3197del) n.3343del c.*3275del (n.*3275del) n.434del c.3582del (p.Pro1194=) c.3540del (p.Val1181TyrfsTer6) c.3804del (p.Val1269TyrfsTer6) c.3726del (p.Val1243TyrfsTer6) c.3693del (p.Val1232TyrfsTer6) c.3702del (p.Val1235TyrfsTer6) c.2712del (p.Val905TyrfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584812T>A | CA421231109 | ADAR | c.3569A>T (n.3569A>T) c.3705A>T (p.Pro1235=) c.3558A>T (p.Pro1186=) c.3327A>T (p.Pro1109=) c.2790A>T (p.Pro930=) c.3675A>T (p.Pro1225=) n.2468A>T c.3597A>T (p.Pro1199=) n.3660A>T c.*1150A>T (n.*1150A>T) n.4411A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.*1907A>T (n.*1907A>T) n.4536A>T c.2733A>T (p.Pro911=) c.3492A>T (p.Pro1164=) c.*3197A>T (n.*3197A>T) n.3343A>T c.*3275A>T (n.*3275A>T) n.434A>T c.3582A>T (p.Pro1194=) c.3540A>T (p.Pro1180=) c.3804A>T (p.Pro1268=) c.3726A>T (p.Pro1242=) c.3693A>T (p.Pro1231=) c.3702A>T (p.Pro1234=) c.2712A>T (p.Pro904=) | |
| 1 | g.154584812T>C | CA30848527 | ADAR | c.3569A>G (n.3569A>G) c.3705A>G (p.Pro1235=) c.3558A>G (p.Pro1186=) c.3327A>G (p.Pro1109=) c.2790A>G (p.Pro930=) c.3675A>G (p.Pro1225=) n.2468A>G c.3597A>G (p.Pro1199=) n.3660A>G c.*1150A>G (n.*1150A>G) n.4411A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.*1907A>G (n.*1907A>G) n.4536A>G c.2733A>G (p.Pro911=) c.3492A>G (p.Pro1164=) c.*3197A>G (n.*3197A>G) n.3343A>G c.*3275A>G (n.*3275A>G) n.434A>G c.3582A>G (p.Pro1194=) c.3540A>G (p.Pro1180=) c.3804A>G (p.Pro1268=) c.3726A>G (p.Pro1242=) c.3693A>G (p.Pro1231=) c.3702A>G (p.Pro1234=) c.2712A>G (p.Pro904=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584812T>G | CA421231111 | ADAR | c.3569A>C (n.3569A>C) c.3705A>C (p.Pro1235=) c.3558A>C (p.Pro1186=) c.3327A>C (p.Pro1109=) c.2790A>C (p.Pro930=) c.3675A>C (p.Pro1225=) n.2468A>C c.3597A>C (p.Pro1199=) n.3660A>C c.*1150A>C (n.*1150A>C) n.4411A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.*1907A>C (n.*1907A>C) n.4536A>C c.2733A>C (p.Pro911=) c.3492A>C (p.Pro1164=) c.*3197A>C (n.*3197A>C) n.3343A>C c.*3275A>C (n.*3275A>C) n.434A>C c.3582A>C (p.Pro1194=) c.3540A>C (p.Pro1180=) c.3804A>C (p.Pro1268=) c.3726A>C (p.Pro1242=) c.3693A>C (p.Pro1231=) c.3702A>C (p.Pro1234=) c.2712A>C (p.Pro904=) | |
| 1 | g.154584812T= | CA2480931176 | ADAR | c.3569A= (n.3569A=) c.3705A= (p.Pro1235=) c.3558A= (p.Pro1186=) c.3327A= (p.Pro1109=) c.2790A= (p.Pro930=) c.3675A= (p.Pro1225=) n.2468A= c.3597A= (p.Pro1199=) n.3660A= c.*1150A= (n.*1150A=) n.4411A= c.*841A= (n.*841A=) c.*1907A= (n.*1907A=) n.4536A= c.2733A= (p.Pro911=) c.3492A= (p.Pro1164=) c.*3197A= (n.*3197A=) n.3343A= c.*3275A= (n.*3275A=) n.434A= c.3582A= (p.Pro1194=) c.3540A= (p.Pro1180=) c.3804A= (p.Pro1268=) c.3726A= (p.Pro1242=) c.3693A= (p.Pro1231=) c.3702A= (p.Pro1234=) c.2712A= (p.Pro904=) | |
| 1 | g.154584813G>A | CA1130915 | ADAR | c.3568C>T (n.3568C>T) c.3704C>T (p.Pro1235Leu) c.3557C>T (p.Pro1186Leu) c.3326C>T (p.Pro1109Leu) c.2789C>T (p.Pro930Leu) c.3674C>T (p.Pro1225Leu) n.2467C>T c.3596C>T (p.Pro1199Leu) n.3659C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.4410C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*1906C>T (n.*1906C>T) n.4535C>T c.2732C>T (p.Pro911Leu) c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.*3196C>T (n.*3196C>T) n.3342C>T c.*3274C>T (n.*3274C>T) n.433C>T c.3581C>T (p.Pro1194Leu) c.3539C>T (p.Pro1180Leu) c.3803C>T (p.Pro1268Leu) c.3725C>T (p.Pro1242Leu) c.3692C>T (p.Pro1231Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.2711C>T (p.Pro904Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584813G>C | CA342634418 | ADAR | c.3568C>G (n.3568C>G) c.3704C>G (p.Pro1235Arg) c.3557C>G (p.Pro1186Arg) c.3326C>G (p.Pro1109Arg) c.2789C>G (p.Pro930Arg) c.3674C>G (p.Pro1225Arg) n.2467C>G c.3596C>G (p.Pro1199Arg) n.3659C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.4410C>G c.*840C>G (n.*840C>G) c.*1906C>G (n.*1906C>G) n.4535C>G c.2732C>G (p.Pro911Arg) c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.*3196C>G (n.*3196C>G) n.3342C>G c.*3274C>G (n.*3274C>G) n.433C>G c.3581C>G (p.Pro1194Arg) c.3539C>G (p.Pro1180Arg) c.3803C>G (p.Pro1268Arg) c.3725C>G (p.Pro1242Arg) c.3692C>G (p.Pro1231Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.2711C>G (p.Pro904Arg) | |
| 1 | g.154584813G= | CA1148258718 | ADAR | c.3568C= (n.3568C=) c.3704C= (p.Pro1235=) c.3557C= (p.Pro1186=) c.3326C= (p.Pro1109=) c.2789C= (p.Pro930=) c.3674C= (p.Pro1225=) n.2467C= c.3596C= (p.Pro1199=) n.3659C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.4410C= c.*840C= (n.*840C=) c.*1906C= (n.*1906C=) n.4535C= c.2732C= (p.Pro911=) c.3491C= (p.Pro1164=) c.*3196C= (n.*3196C=) n.3342C= c.*3274C= (n.*3274C=) n.433C= c.3581C= (p.Pro1194=) c.3539C= (p.Pro1180=) c.3803C= (p.Pro1268=) c.3725C= (p.Pro1242=) c.3692C= (p.Pro1231=) c.3701C= (p.Pro1234=) c.2711C= (p.Pro904=) | |
| 1 | g.154584813G>T | CA342634419 | ADAR | c.3568C>A (n.3568C>A) c.3704C>A (p.Pro1235Gln) c.3557C>A (p.Pro1186Gln) c.3326C>A (p.Pro1109Gln) c.2789C>A (p.Pro930Gln) c.3674C>A (p.Pro1225Gln) n.2467C>A c.3596C>A (p.Pro1199Gln) n.3659C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.4410C>A c.*840C>A (n.*840C>A) c.*1906C>A (n.*1906C>A) n.4535C>A c.2732C>A (p.Pro911Gln) c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.*3196C>A (n.*3196C>A) n.3342C>A c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.433C>A c.3581C>A (p.Pro1194Gln) c.3539C>A (p.Pro1180Gln) c.3803C>A (p.Pro1268Gln) c.3725C>A (p.Pro1242Gln) c.3692C>A (p.Pro1231Gln) c.3701C>A (p.Pro1234Gln) c.2711C>A (p.Pro904Gln) | |
| 1 | g.154584814G>A | CA30848537 | ADAR | c.3567C>T (n.3567C>T) c.3703C>T (p.Pro1235Ser) c.3556C>T (p.Pro1186Ser) c.3325C>T (p.Pro1109Ser) c.2788C>T (p.Pro930Ser) c.3673C>T (p.Pro1225Ser) n.2466C>T c.3595C>T (p.Pro1199Ser) n.3658C>T c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.4409C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.4534C>T c.2731C>T (p.Pro911Ser) c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.*3195C>T (n.*3195C>T) n.3341C>T c.*3273C>T (n.*3273C>T) n.432C>T c.3580C>T (p.Pro1194Ser) c.3538C>T (p.Pro1180Ser) c.3802C>T (p.Pro1268Ser) c.3724C>T (p.Pro1242Ser) c.3691C>T (p.Pro1231Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.2710C>T (p.Pro904Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.154584814G>C | CA342634421 | ADAR | c.3567C>G (n.3567C>G) c.3703C>G (p.Pro1235Ala) c.3556C>G (p.Pro1186Ala) c.3325C>G (p.Pro1109Ala) c.2788C>G (p.Pro930Ala) c.3673C>G (p.Pro1225Ala) n.2466C>G c.3595C>G (p.Pro1199Ala) n.3658C>G c.*1148C>G (n.*1148C>G) n.4409C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1905C>G (n.*1905C>G) n.4534C>G c.2731C>G (p.Pro911Ala) c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.*3195C>G (n.*3195C>G) n.3341C>G c.*3273C>G (n.*3273C>G) n.432C>G c.3580C>G (p.Pro1194Ala) c.3538C>G (p.Pro1180Ala) c.3802C>G (p.Pro1268Ala) c.3724C>G (p.Pro1242Ala) c.3691C>G (p.Pro1231Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.2710C>G (p.Pro904Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584814G= | CA2480931177 | ADAR | c.3567C= (n.3567C=) c.3703C= (p.Pro1235=) c.3556C= (p.Pro1186=) c.3325C= (p.Pro1109=) c.2788C= (p.Pro930=) c.3673C= (p.Pro1225=) n.2466C= c.3595C= (p.Pro1199=) n.3658C= c.*1148C= (n.*1148C=) n.4409C= c.*839C= (n.*839C=) c.*1905C= (n.*1905C=) n.4534C= c.2731C= (p.Pro911=) c.3490C= (p.Pro1164=) c.*3195C= (n.*3195C=) n.3341C= c.*3273C= (n.*3273C=) n.432C= c.3580C= (p.Pro1194=) c.3538C= (p.Pro1180=) c.3802C= (p.Pro1268=) c.3724C= (p.Pro1242=) c.3691C= (p.Pro1231=) c.3700C= (p.Pro1234=) c.2710C= (p.Pro904=) | |
| 1 | g.154584814G>T | CA342634420 | ADAR | c.3567C>A (n.3567C>A) c.3703C>A (p.Pro1235Thr) c.3556C>A (p.Pro1186Thr) c.3325C>A (p.Pro1109Thr) c.2788C>A (p.Pro930Thr) c.3673C>A (p.Pro1225Thr) n.2466C>A c.3595C>A (p.Pro1199Thr) n.3658C>A c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.4409C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) n.4534C>A c.2731C>A (p.Pro911Thr) c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.*3195C>A (n.*3195C>A) n.3341C>A c.*3273C>A (n.*3273C>A) n.432C>A c.3580C>A (p.Pro1194Thr) c.3538C>A (p.Pro1180Thr) c.3802C>A (p.Pro1268Thr) c.3724C>A (p.Pro1242Thr) c.3691C>A (p.Pro1231Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.2710C>A (p.Pro904Thr) | |
| 1 | g.154584815G>A | CA421231115 | ADAR | c.3566C>T (n.3566C>T) c.3702C>T (p.Cys1234=) c.3555C>T (p.Cys1185=) c.3324C>T (p.Cys1108=) c.2787C>T (p.Cys929=) c.3672C>T (p.Cys1224=) n.2465C>T c.3594C>T (p.Cys1198=) n.3657C>T c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.4408C>T c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.4533C>T c.2730C>T (p.Cys910=) c.3489C>T (p.Cys1163=) c.*3194C>T (n.*3194C>T) n.3340C>T c.*3272C>T (n.*3272C>T) n.431C>T c.3579C>T (p.Cys1193=) c.3537C>T (p.Cys1179=) c.3801C>T (p.Cys1267=) c.3723C>T (p.Cys1241=) c.3690C>T (p.Cys1230=) c.3699C>T (p.Cys1233=) c.2709C>T (p.Cys903=) | |
| 1 | g.154584815G>C | CA342634422 | ADAR | c.3566C>G (n.3566C>G) c.3702C>G (p.Cys1234Trp) c.3555C>G (p.Cys1185Trp) c.3324C>G (p.Cys1108Trp) c.2787C>G (p.Cys929Trp) c.3672C>G (p.Cys1224Trp) n.2465C>G c.3594C>G (p.Cys1198Trp) n.3657C>G c.*1147C>G (n.*1147C>G) n.4408C>G c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.4533C>G c.2730C>G (p.Cys910Trp) c.3489C>G (p.Cys1163Trp) c.*3194C>G (n.*3194C>G) n.3340C>G c.*3272C>G (n.*3272C>G) n.431C>G c.3579C>G (p.Cys1193Trp) c.3537C>G (p.Cys1179Trp) c.3801C>G (p.Cys1267Trp) c.3723C>G (p.Cys1241Trp) c.3690C>G (p.Cys1230Trp) c.3699C>G (p.Cys1233Trp) c.2709C>G (p.Cys903Trp) | |
| 1 | g.154584815G>T | CA342634423 | ADAR | c.3566C>A (n.3566C>A) c.3702C>A (p.Cys1234Ter) c.3555C>A (p.Cys1185Ter) c.3324C>A (p.Cys1108Ter) c.2787C>A (p.Cys929Ter) c.3672C>A (p.Cys1224Ter) n.2465C>A c.3594C>A (p.Cys1198Ter) n.3657C>A c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.4408C>A c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.4533C>A c.2730C>A (p.Cys910Ter) c.3489C>A (p.Cys1163Ter) c.*3194C>A (n.*3194C>A) n.3340C>A c.*3272C>A (n.*3272C>A) n.431C>A c.3579C>A (p.Cys1193Ter) c.3537C>A (p.Cys1179Ter) c.3801C>A (p.Cys1267Ter) c.3723C>A (p.Cys1241Ter) c.3690C>A (p.Cys1230Ter) c.3699C>A (p.Cys1233Ter) c.2709C>A (p.Cys903Ter) | |
| 1 | g.154584816C>A | CA342634424 | ADAR | c.3565G>T (n.3565G>T) c.3701G>T (p.Cys1234Phe) c.3554G>T (p.Cys1185Phe) c.3323G>T (p.Cys1108Phe) c.2786G>T (p.Cys929Phe) c.3671G>T (p.Cys1224Phe) n.2464G>T c.3593G>T (p.Cys1198Phe) n.3656G>T c.*1146G>T (n.*1146G>T) n.4407G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) n.4532G>T c.2729G>T (p.Cys910Phe) c.3488G>T (p.Cys1163Phe) c.*3193G>T (n.*3193G>T) n.3339G>T c.*3271G>T (n.*3271G>T) n.430G>T c.3578G>T (p.Cys1193Phe) c.3536G>T (p.Cys1179Phe) c.3800G>T (p.Cys1267Phe) c.3722G>T (p.Cys1241Phe) c.3689G>T (p.Cys1230Phe) c.3698G>T (p.Cys1233Phe) c.2708G>T (p.Cys903Phe) | |
| 1 | g.154584816C>G | CA342634425 | ADAR | c.3565G>C (n.3565G>C) c.3701G>C (p.Cys1234Ser) c.3554G>C (p.Cys1185Ser) c.3323G>C (p.Cys1108Ser) c.2786G>C (p.Cys929Ser) c.3671G>C (p.Cys1224Ser) n.2464G>C c.3593G>C (p.Cys1198Ser) n.3656G>C c.*1146G>C (n.*1146G>C) n.4407G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.*1903G>C (n.*1903G>C) n.4532G>C c.2729G>C (p.Cys910Ser) c.3488G>C (p.Cys1163Ser) c.*3193G>C (n.*3193G>C) n.3339G>C c.*3271G>C (n.*3271G>C) n.430G>C c.3578G>C (p.Cys1193Ser) c.3536G>C (p.Cys1179Ser) c.3800G>C (p.Cys1267Ser) c.3722G>C (p.Cys1241Ser) c.3689G>C (p.Cys1230Ser) c.3698G>C (p.Cys1233Ser) c.2708G>C (p.Cys903Ser) | |
| 1 | g.154584816C>T | CA342634426 | ADAR | c.3565G>A (n.3565G>A) c.3701G>A (p.Cys1234Tyr) c.3554G>A (p.Cys1185Tyr) c.3323G>A (p.Cys1108Tyr) c.2786G>A (p.Cys929Tyr) c.3671G>A (p.Cys1224Tyr) n.2464G>A c.3593G>A (p.Cys1198Tyr) n.3656G>A c.*1146G>A (n.*1146G>A) n.4407G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) n.4532G>A c.2729G>A (p.Cys910Tyr) c.3488G>A (p.Cys1163Tyr) c.*3193G>A (n.*3193G>A) n.3339G>A c.*3271G>A (n.*3271G>A) n.430G>A c.3578G>A (p.Cys1193Tyr) c.3536G>A (p.Cys1179Tyr) c.3800G>A (p.Cys1267Tyr) c.3722G>A (p.Cys1241Tyr) c.3689G>A (p.Cys1230Tyr) c.3698G>A (p.Cys1233Tyr) c.2708G>A (p.Cys903Tyr) | |
| 1 | g.154584817A= | CA2480931178 | ADAR | c.3564T= (n.3564T=) c.3700T= (p.Cys1234=) c.3553T= (p.Cys1185=) c.3322T= (p.Cys1108=) c.2785T= (p.Cys929=) c.3670T= (p.Cys1224=) n.2463T= c.3592T= (p.Cys1198=) n.3655T= c.*1145T= (n.*1145T=) n.4406T= c.*836T= (n.*836T=) c.*1902T= (n.*1902T=) n.4531T= c.2728T= (p.Cys910=) c.3487T= (p.Cys1163=) c.*3192T= (n.*3192T=) n.3338T= c.*3270T= (n.*3270T=) n.429T= c.3577T= (p.Cys1193=) c.3535T= (p.Cys1179=) c.3799T= (p.Cys1267=) c.3721T= (p.Cys1241=) c.3688T= (p.Cys1230=) c.3697T= (p.Cys1233=) c.2707T= (p.Cys903=) | |
| 1 | g.154584817A>C | CA342634429 | ADAR | c.3564T>G (n.3564T>G) c.3700T>G (p.Cys1234Gly) c.3553T>G (p.Cys1185Gly) c.3322T>G (p.Cys1108Gly) c.2785T>G (p.Cys929Gly) c.3670T>G (p.Cys1224Gly) n.2463T>G c.3592T>G (p.Cys1198Gly) n.3655T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) n.4406T>G c.*836T>G (n.*836T>G) c.*1902T>G (n.*1902T>G) n.4531T>G c.2728T>G (p.Cys910Gly) c.3487T>G (p.Cys1163Gly) c.*3192T>G (n.*3192T>G) n.3338T>G c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.429T>G c.3577T>G (p.Cys1193Gly) c.3535T>G (p.Cys1179Gly) c.3799T>G (p.Cys1267Gly) c.3721T>G (p.Cys1241Gly) c.3688T>G (p.Cys1230Gly) c.3697T>G (p.Cys1233Gly) c.2707T>G (p.Cys903Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584817A>G | CA342634427 | ADAR | c.3564T>C (n.3564T>C) c.3700T>C (p.Cys1234Arg) c.3553T>C (p.Cys1185Arg) c.3322T>C (p.Cys1108Arg) c.2785T>C (p.Cys929Arg) c.3670T>C (p.Cys1224Arg) n.2463T>C c.3592T>C (p.Cys1198Arg) n.3655T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) n.4406T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1902T>C (n.*1902T>C) n.4531T>C c.2728T>C (p.Cys910Arg) c.3487T>C (p.Cys1163Arg) c.*3192T>C (n.*3192T>C) n.3338T>C c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.429T>C c.3577T>C (p.Cys1193Arg) c.3535T>C (p.Cys1179Arg) c.3799T>C (p.Cys1267Arg) c.3721T>C (p.Cys1241Arg) c.3688T>C (p.Cys1230Arg) c.3697T>C (p.Cys1233Arg) c.2707T>C (p.Cys903Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.154584817A>T | CA342634428 | ADAR | c.3564T>A (n.3564T>A) c.3700T>A (p.Cys1234Ser) c.3553T>A (p.Cys1185Ser) c.3322T>A (p.Cys1108Ser) c.2785T>A (p.Cys929Ser) c.3670T>A (p.Cys1224Ser) n.2463T>A c.3592T>A (p.Cys1198Ser) n.3655T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) n.4406T>A c.*836T>A (n.*836T>A) c.*1902T>A (n.*1902T>A) n.4531T>A c.2728T>A (p.Cys910Ser) c.3487T>A (p.Cys1163Ser) c.*3192T>A (n.*3192T>A) n.3338T>A c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.429T>A c.3577T>A (p.Cys1193Ser) c.3535T>A (p.Cys1179Ser) c.3799T>A (p.Cys1267Ser) c.3721T>A (p.Cys1241Ser) c.3688T>A (p.Cys1230Ser) c.3697T>A (p.Cys1233Ser) c.2707T>A (p.Cys903Ser) | |
| 1 | g.154584818G>A | CA421231127 | ADAR | c.3563C>T (n.3563C>T) c.3699C>T (p.Leu1233=) c.3552C>T (p.Leu1184=) c.3321C>T (p.Leu1107=) c.2784C>T (p.Leu928=) c.3669C>T (p.Leu1223=) n.2462C>T c.3591C>T (p.Leu1197=) n.3654C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) n.4405C>T c.*835C>T (n.*835C>T) c.*1901C>T (n.*1901C>T) n.4530C>T c.2727C>T (p.Leu909=) c.3486C>T (p.Leu1162=) c.*3191C>T (n.*3191C>T) n.3337C>T c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.428C>T c.3576C>T (p.Leu1192=) c.3534C>T (p.Leu1178=) c.3798C>T (p.Leu1266=) c.3720C>T (p.Leu1240=) c.3687C>T (p.Leu1229=) c.3696C>T (p.Leu1232=) c.2706C>T (p.Leu902=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.154584818G>C | CA421231126 | ADAR | c.3563C>G (n.3563C>G) c.3699C>G (p.Leu1233=) c.3552C>G (p.Leu1184=) c.3321C>G (p.Leu1107=) c.2784C>G (p.Leu928=) c.3669C>G (p.Leu1223=) n.2462C>G c.3591C>G (p.Leu1197=) n.3654C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) n.4405C>G c.*835C>G (n.*835C>G) c.*1901C>G (n.*1901C>G) n.4530C>G c.2727C>G (p.Leu909=) c.3486C>G (p.Leu1162=) c.*3191C>G (n.*3191C>G) n.3337C>G c.*3269C>G (n.*3269C>G) n.428C>G c.3576C>G (p.Leu1192=) c.3534C>G (p.Leu1178=) c.3798C>G (p.Leu1266=) c.3720C>G (p.Leu1240=) c.3687C>G (p.Leu1229=) c.3696C>G (p.Leu1232=) c.2706C>G (p.Leu902=) | |
| 1 | g.154584818G>T | CA421231125 | ADAR | c.3563C>A (n.3563C>A) c.3699C>A (p.Leu1233=) c.3552C>A (p.Leu1184=) c.3321C>A (p.Leu1107=) c.2784C>A (p.Leu928=) c.3669C>A (p.Leu1223=) n.2462C>A c.3591C>A (p.Leu1197=) n.3654C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) n.4405C>A c.*835C>A (n.*835C>A) c.*1901C>A (n.*1901C>A) n.4530C>A c.2727C>A (p.Leu909=) c.3486C>A (p.Leu1162=) c.*3191C>A (n.*3191C>A) n.3337C>A c.*3269C>A (n.*3269C>A) n.428C>A c.3576C>A (p.Leu1192=) c.3534C>A (p.Leu1178=) c.3798C>A (p.Leu1266=) c.3720C>A (p.Leu1240=) c.3687C>A (p.Leu1229=) c.3696C>A (p.Leu1232=) c.2706C>A (p.Leu902=) | |
| 1 | g.154584819A>C | CA342634430 | ADAR | c.3562T>G (n.3562T>G) c.3698T>G (p.Leu1233Arg) c.3551T>G (p.Leu1184Arg) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.2783T>G (p.Leu928Arg) c.3668T>G (p.Leu1223Arg) n.2461T>G c.3590T>G (p.Leu1197Arg) n.3653T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) n.4404T>G c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1900T>G (n.*1900T>G) n.4529T>G c.2726T>G (p.Leu909Arg) c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.*3190T>G (n.*3190T>G) n.3336T>G c.*3268T>G (n.*3268T>G) n.427T>G c.3575T>G (p.Leu1192Arg) c.3533T>G (p.Leu1178Arg) c.3797T>G (p.Leu1266Arg) c.3719T>G (p.Leu1240Arg) c.3686T>G (p.Leu1229Arg) c.3695T>G (p.Leu1232Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) | |
| 1 | g.154584819A>G | CA342634431 | ADAR | c.3562T>C (n.3562T>C) c.3698T>C (p.Leu1233Pro) c.3551T>C (p.Leu1184Pro) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.2783T>C (p.Leu928Pro) c.3668T>C (p.Leu1223Pro) n.2461T>C c.3590T>C (p.Leu1197Pro) n.3653T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) n.4404T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1900T>C (n.*1900T>C) n.4529T>C c.2726T>C (p.Leu909Pro) c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.*3190T>C (n.*3190T>C) n.3336T>C c.*3268T>C (n.*3268T>C) n.427T>C c.3575T>C (p.Leu1192Pro) c.3533T>C (p.Leu1178Pro) c.3797T>C (p.Leu1266Pro) c.3719T>C (p.Leu1240Pro) c.3686T>C (p.Leu1229Pro) c.3695T>C (p.Leu1232Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) | |
| 1 | g.154584819A>T | CA342634432 | ADAR | c.3562T>A (n.3562T>A) c.3698T>A (p.Leu1233His) c.3551T>A (p.Leu1184His) c.3320T>A (p.Leu1107His) c.2783T>A (p.Leu928His) c.3668T>A (p.Leu1223His) n.2461T>A c.3590T>A (p.Leu1197His) n.3653T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) n.4404T>A c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1900T>A (n.*1900T>A) n.4529T>A c.2726T>A (p.Leu909His) c.3485T>A (p.Leu1162His) c.*3190T>A (n.*3190T>A) n.3336T>A c.*3268T>A (n.*3268T>A) n.427T>A c.3575T>A (p.Leu1192His) c.3533T>A (p.Leu1178His) c.3797T>A (p.Leu1266His) c.3719T>A (p.Leu1240His) c.3686T>A (p.Leu1229His) c.3695T>A (p.Leu1232His) c.2705T>A (p.Leu902His) | |
| 1 | g.154584820G>A | CA342634433 | ADAR | c.3561C>T (n.3561C>T) c.3697C>T (p.Leu1233Phe) c.3550C>T (p.Leu1184Phe) c.3319C>T (p.Leu1107Phe) c.2782C>T (p.Leu928Phe) c.3667C>T (p.Leu1223Phe) n.2460C>T c.3589C>T (p.Leu1197Phe) n.3652C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) n.4403C>T c.*833C>T (n.*833C>T) c.*1899C>T (n.*1899C>T) n.4528C>T c.2725C>T (p.Leu909Phe) c.3484C>T (p.Leu1162Phe) c.*3189C>T (n.*3189C>T) n.3335C>T c.*3267C>T (n.*3267C>T) n.426C>T c.3574C>T (p.Leu1192Phe) c.3532C>T (p.Leu1178Phe) c.3796C>T (p.Leu1266Phe) c.3718C>T (p.Leu1240Phe) c.3685C>T (p.Leu1229Phe) c.3694C>T (p.Leu1232Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) | |
| 1 | g.154584820G>C | CA342634434 | ADAR | c.3561C>G (n.3561C>G) c.3697C>G (p.Leu1233Val) c.3550C>G (p.Leu1184Val) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.2782C>G (p.Leu928Val) c.3667C>G (p.Leu1223Val) n.2460C>G c.3589C>G (p.Leu1197Val) n.3652C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) n.4403C>G c.*833C>G (n.*833C>G) c.*1899C>G (n.*1899C>G) n.4528C>G c.2725C>G (p.Leu909Val) c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.*3189C>G (n.*3189C>G) n.3335C>G c.*3267C>G (n.*3267C>G) n.426C>G c.3574C>G (p.Leu1192Val) c.3532C>G (p.Leu1178Val) c.3796C>G (p.Leu1266Val) c.3718C>G (p.Leu1240Val) c.3685C>G (p.Leu1229Val) c.3694C>G (p.Leu1232Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.154584820G>T | CA342634435 | ADAR | c.3561C>A (n.3561C>A) c.3697C>A (p.Leu1233Ile) c.3550C>A (p.Leu1184Ile) c.3319C>A (p.Leu1107Ile) c.2782C>A (p.Leu928Ile) c.3667C>A (p.Leu1223Ile) n.2460C>A c.3589C>A (p.Leu1197Ile) n.3652C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) n.4403C>A c.*833C>A (n.*833C>A) c.*1899C>A (n.*1899C>A) n.4528C>A c.2725C>A (p.Leu909Ile) c.3484C>A (p.Leu1162Ile) c.*3189C>A (n.*3189C>A) n.3335C>A c.*3267C>A (n.*3267C>A) n.426C>A c.3574C>A (p.Leu1192Ile) c.3532C>A (p.Leu1178Ile) c.3796C>A (p.Leu1266Ile) c.3718C>A (p.Leu1240Ile) c.3685C>A (p.Leu1229Ile) c.3694C>A (p.Leu1232Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) | |
| 1 | g.154584821A>C | CA342634436 | ADAR | c.3560T>G (n.3560T>G) c.3696T>G (p.Tyr1232Ter) c.3549T>G (p.Tyr1183Ter) c.3318T>G (p.Tyr1106Ter) c.2781T>G (p.Tyr927Ter) c.3666T>G (p.Tyr1222Ter) n.2459T>G c.3588T>G (p.Tyr1196Ter) n.3651T>G c.*1141T>G (n.*1141T>G) n.4402T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*1898T>G (n.*1898T>G) n.4527T>G c.2724T>G (p.Tyr908Ter) c.3483T>G (p.Tyr1161Ter) c.*3188T>G (n.*3188T>G) n.3334T>G c.*3266T>G (n.*3266T>G) n.425T>G c.3573T>G (p.Tyr1191Ter) c.3531T>G (p.Tyr1177Ter) c.3795T>G (p.Tyr1265Ter) c.3717T>G (p.Tyr1239Ter) c.3684T>G (p.Tyr1228Ter) c.3693T>G (p.Tyr1231Ter) c.2703T>G (p.Tyr901Ter) | |
| 1 | g.154584821A>G | CA421231132 | ADAR | c.3560T>C (n.3560T>C) c.3696T>C (p.Tyr1232=) c.3549T>C (p.Tyr1183=) c.3318T>C (p.Tyr1106=) c.2781T>C (p.Tyr927=) c.3666T>C (p.Tyr1222=) n.2459T>C c.3588T>C (p.Tyr1196=) n.3651T>C c.*1141T>C (n.*1141T>C) n.4402T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.4527T>C c.2724T>C (p.Tyr908=) c.3483T>C (p.Tyr1161=) c.*3188T>C (n.*3188T>C) n.3334T>C c.*3266T>C (n.*3266T>C) n.425T>C c.3573T>C (p.Tyr1191=) c.3531T>C (p.Tyr1177=) c.3795T>C (p.Tyr1265=) c.3717T>C (p.Tyr1239=) c.3684T>C (p.Tyr1228=) c.3693T>C (p.Tyr1231=) c.2703T>C (p.Tyr901=) | |
| 1 | g.154584821A>T | CA342634437 | ADAR | c.3560T>A (n.3560T>A) c.3696T>A (p.Tyr1232Ter) c.3549T>A (p.Tyr1183Ter) c.3318T>A (p.Tyr1106Ter) c.2781T>A (p.Tyr927Ter) c.3666T>A (p.Tyr1222Ter) n.2459T>A c.3588T>A (p.Tyr1196Ter) n.3651T>A c.*1141T>A (n.*1141T>A) n.4402T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*1898T>A (n.*1898T>A) n.4527T>A c.2724T>A (p.Tyr908Ter) c.3483T>A (p.Tyr1161Ter) c.*3188T>A (n.*3188T>A) n.3334T>A c.*3266T>A (n.*3266T>A) n.425T>A c.3573T>A (p.Tyr1191Ter) c.3531T>A (p.Tyr1177Ter) c.3795T>A (p.Tyr1265Ter) c.3717T>A (p.Tyr1239Ter) c.3684T>A (p.Tyr1228Ter) c.3693T>A (p.Tyr1231Ter) c.2703T>A (p.Tyr901Ter) |